ОрфаПоиск
ORPHA73274 | Приобретенная гемофилия
ORPHA733 | Семейный аденоматозный полипоз
ORPHA734 | Недостаточность альфа-дельта гранул
ORPHA73423 | Острое отравление фруктом аки
ORPHA735 | Порокератоз Мибелли
Коды OMIM: 1758
Код МКБ-10: Q82.8ORPHA736 | Ладонно-подошвенный порокератоз Манту
ORPHA737 | Порокератоз ладонно-подошвенный и диссеминированный
Коды OMIM: 17585
Код МКБ-10: Q82.8
Код МКБ-11: EC2.32ORPHA738 | Порфирия
ORPHA739 | Синдром Прадера-Вилли
Синонимы: Синдром Прадера-Лабхарта-Вилли
Коды OMIM: 17627, 615547
Код МКБ-10: Q87.1
Код МКБ-11: LD9.3ORPHA74 | Ангиостронгилёз
ORPHA741 | Семейный пролапс митрального клапана
ORPHA742 | Дефицит пролидазы
Коды OMIM: 171
Код МКБ-10: E72.8ORPHA743 | Тяжелая наследственная тромбофилия вследствие врожденного дефицита протеина S
ORPHA744 | Синдром Протея
ORPHA745 | Тяжелая наследственная тромбофилия вследствие врожденного дефицита С белка
ORPHA746 | Дефицит митохондриального трифункционального белка
ORPHA747 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гиперлипопротеинемия тип 5
ORPHA7472 | Врожденный лактат-ацидоз, тип Сажене-Лак-Сен-Жан
ORPHA7474 | Синдром Ли с кардиомиопатией
ORPHA7475 | Радиационный проктит
ORPHA7476 | Весенний кератоконъюнктивит
ORPHA748 | Менделирующая восприимчивость к микобактериальным заболеваниям
ORPHA7482 | Карцинома пищевода
ORPHA749 | Врожденный дефицит прекалликреина
ORPHA75 | Псевдоахондроплазия
ORPHA751 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Псевдонедостаточность арилсульфатазы А
ORPHA7511 | Миазы
ORPHA752 | Нарушение полового развития вследствие недостаточности 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3 с кариотипом 46,XY
ORPHA75233 | Болезнь Вольмана
Гены: LIPA
Коды OMIM: 278
Код МКБ-10: E75.5ORPHA75234 | Болезнь накопления эфиров холестерина
ORPHA75249 | Семейная изолированная рестриктивная кардиомиопатия
Коды OMIM: 615248
Код МКБ-10: I42.5ORPHA753 | 46, XY нарушение полового развития вследствие недостаточности 5-альфа-редуктазы 2
Коды OMIM: 2646
Код МКБ-10: E29.1ORPHA75325 | Синдром остеосклероза-ихтиоза-преждевременного истощения яичников
ORPHA75326 | Извитость артерий сетчатки
ORPHA75327 | Макулярная дистрофия Северной Каролины
ORPHA75373 | Прогрессирующая бифокальная хориоретинальная атрофия
ORPHA75374 | Брадиопсия
ORPHA75376 | Семейные друзы
ORPHA75377 | Центральная ареолярная хориоидальная дистрофия
ORPHA75378 | Трихромазия с дефицитом колбочек
Код МКБ-10: H35.8
Код МКБ-11: 9B7ORPHA75381 | Цистоидная макулярная дистрофия
ORPHA75382 | Болезнь Огучи
ORPHA75389 | Синдром порока развития головного мозга-врожденного порока сердца-постаксиальной полидактилии
ORPHA75391 | Первичный иммунодефицит с дефицитом естественных киллеров-недостаточностью надпочечников
ORPHA75392 | Периодонтальный синдром Элерса-Данло
ORPHA754 | Синдром нечувствительности к андрогенам
ORPHA75496 | B4GALT7-ассоциированный спондилодиспластический синдром Элерса-Данло
ORPHA75497 | Х-сцепленный синдром Элерса-Данло
ORPHA755 | Гипоплазия клеток Лейдига
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189