ОрфаПоиск
ORPHA2828 | Болезнь Паркинсона манифестирующая в молодом возрасте
Коды OMIM: 615528
Код МКБ-10: G2
Код МКБ-11: 8A.1ORPHA28282 | Пелицеуса-Мерцбахера-подобная болезнь вследствие мутации в гене GJC2
ORPHA28288 | Пелицеуса-Мерцбахера-подобная болезнь вследствие мутации в гене HSPD1
ORPHA2829 | Синдром Партингтон-Андерсон
ORPHA28293 | Пелицеуса-Мерцбахера-подобная болезнь вследствие мутации в гене AIMP1
ORPHA28299 | Редкое заболевание
ORPHA283 | Демодицидоз
ORPHA2831 | Ризомелическая дисплазия, тип Паттерсона-Лоури
ORPHA28315 | Аутоиммунный панкреатит тип 2
ORPHA2832 | Аутоиммунный панкреатит тип 1
ORPHA28325 | Дистальная моносомия 12р
ORPHA2833 | Синдром жесткой кожи
ORPHA28333 | Альфа-дистрогликан-ассоциированная поясно-конечностная мышечная дистрофия R16
ORPHA2834 | Синдром морщинистой кожи
ORPHA28342 | Редкое системное или ревматологическое заболевание детского возраста
ORPHA2835 | Синдром воронкообразной грудной клетки-макроцефалии-диспластичных ногтей
ORPHA28356 | PLIN1-ассоциированная семейная частичная липодистрофия
ORPHA2836 | PEHO синдром
ORPHA28365 | Аутосомно-полудоминантная тяжелая липодистрофическая ламинопатия
ORPHA28369 | Редкий детский васкулит
ORPHA2837 | Синдром пеллагра-подобной кожной сыпи-неврологических проявлений
ORPHA28373 | Редкое детское системное заболевание
ORPHA28378 | Тирозинемия тип 2
ORPHA28379 | Эритропоэтическая уропорфирия ассоциированная с миелоидными злокачественными новообразованиеми
ORPHA2838 | Синдром дивертикулов чашечек почки-глухоты
ORPHA28384 | Синдром рецессивной умственной отсталости-двигательной дисфункции-множественных контрактур суставов
ORPHA2839 | Тазо-плечевая дисплазия
ORPHA28397 | Семейная Альцгеймер-подобная прионная болезнь
ORPHA284 | Наследственная прионная болезнь человека
ORPHA2841 | Семейная доброкачественная хроническая пузырчатка
ORPHA284113 | Восприимчивость к побочным реакциям, вызванная меркаптопурином
ORPHA28412 | Ответ на противовирусное лечение гепатита С
ORPHA284121 | Токсичность или отсутствие ответа на клозапин
ORPHA28413 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Ревматоидный артрит
ORPHA284139 | Ларсен-подобный синдром, тип B3GAT3
ORPHA284149 | Краниосиностоз-аномалии зубов
ORPHA28416 | Микроделеционный синдром 8q21.11
ORPHA284169 | Синдром лицевого дисморфизма-задержки развития-поведенческих аномалий вследствие микроделеции 1p11.21p12.31
ORPHA28418 | Синдром дупликации Xp22.13p22.2
ORPHA2842 | Пеноскротальная транспозиция
ORPHA284227 | Синдром TEMPI
ORPHA284232 | Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2O
ORPHA284247 | Семейная артериальная макроаневризма сетчатки
ORPHA284264 | IgG4-ассоциированное заболевание
ORPHA284271 | Аутосомно-рецессивный синдром мозжечковой атаксии-психомоторной задержки
ORPHA284282 | Аутосомно-рецессивный синдром мозжечковой атаксии-эпилепсии-умственной отсталости вследствие недостаточности WWOX
ORPHA284289 | Аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия с дебютом у взрослых
ORPHA2843 | Семейный синдром омфалоцеле с лицевым дисморфизмом
ORPHA284324 | Аутосомно-рецессивная медленно прогрессирующая спиноцеребеллярная атаксия с детским началом
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189