ОрфаПоиск
ORPHA27583 | Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная с врожденным пороком сердца
ORPHA275837 | Легочная гипертензия вследствие заболевания легких и/или гипоксии
ORPHA275844 | Легочная гипертензия с неясным многофакторным механизмом
ORPHA275853 | Синдром с легочной гипертензией в качестве основного признака
ORPHA275864 | Поведенческий вариант лобно-височной деменции
ORPHA275872 | Лобно-височная деменция с болезнью двигательного нейрона
ORPHA27588 | Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная с ВИЧ-инфекцией
ORPHA2759 | Синдром неперфорированной ротоглотки-реберно-позвоночных аномалий
ORPHA275938 | Гемолитическая болезнь вследствие аллоиммунизации плода
ORPHA275944 | Гемолитическая болезнь новорожденного с Келл аллоиммунизацией
ORPHA276 | Качественные или количественные дефекты альфа-саркогликана
ORPHA276142 | Редкая опухоль слюнных желез
ORPHA276145 | Злокачественная эпителиальная опухоль слюнных желез
ORPHA276148 | Доброкачественная эпителиальная опухоль слюнных желез
ORPHA276152 | Множественная эндокринная неоплазия тип 4
Коды OMIM: 61755
Код МКБ-10: D44.8
Код МКБ-11: 2F7A.ORPHA276161 | Множественная эндокринная неоплазия
Код МКБ-10: D44.8
ORPHA276174 | Идиопатический рецидивирующий ступор
ORPHA276183 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 32
Коды OMIM: 61399
Код МКБ-10: G11.8ORPHA276193 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 35
Коды OMIM: 61398
Код МКБ-10: G11.8ORPHA276198 | Спиноцеребеллярная атаксия тип 36
Коды OMIM: 614153
Код МКБ-10: G11.8ORPHA2762 | Прогрессирующая костная гетероплазия
ORPHA276212 | Мукополисахаридоз тип 6, быстро прогрессирующий
ORPHA276223 | Мукополисахаридоз тип 6, медленно прогрессирующий
ORPHA276234 | Несиндромальное мужское бесплодие вследствие нарушения подвижности сперматозоидов
ORPHA276238 | Болезнь Мачадо-Джозефа тип 1
ORPHA276241 | Болезнь Мачадо-Джозефа тип 2
ORPHA276244 | Болезнь Мачадо-Джозефа тип 3
ORPHA276249 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная ксеродерма группы комплементации A
ORPHA276252 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная ксеродерма группы комплементации B
ORPHA276255 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная ксеродерма группы комплементации С
ORPHA276258 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная ксеродерма группы комплементации D
ORPHA276261 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная ксеродерма группы комплементации E
ORPHA276264 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная ксеродерма группы комплементации F
ORPHA276267 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментная ксеродерма группы комплементации G
ORPHA276271 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Семейная дисальбуминемическая гипертироксинемия
ORPHA27628 | Синдром гемигиперплазии-множественного липоматоза
ORPHA2763 | Качественные или количественные дефекты бета-саркогликана
ORPHA276399 | Семейный многоузловой зоб
ORPHA2764 | Рассекающий остеохондрит
ORPHA276413 | Микроделеционный синдром 1q22.3q23.3
ORPHA27642 | Лимбический энцефалит с антителами к caspr2
ORPHA276422 | Микродупликационный синдром 1q22.3q23.3
ORPHA276429 | Гипническая головная боль
ORPHA276432 | Синдром Огдена
ORPHA276435 | Синдром позднего поражения нижних мотонейронов
Гены: CHCHD1
Коды OMIM: 61548
Код МКБ-10: G12.1ORPHA27645 | Гипербиливердинемия
ORPHA2765 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гипертрихотическая остеохондродисплазия
ORPHA276525 | Семейный гиперинсулинизм
ORPHA276556 | Гиперинсулинизм вследствие недостаточности UCP2
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189