ОрфаПоиск
ORPHA1190 | Ателостеогенез тип I
Коды OMIM: 108720
Код МКБ-10: Q78.8ORPHA1191 | Гипер-IgM-синдром 4 типа
ORPHA1192 | Гипер-IgM-синдром 5 типа
ORPHA1193 | Синдром Аткина-Флейтца
ORPHA11932 | Аномалия подклапанного аппарата митрального клапана
ORPHA11934 | Наследственное нарушение сердечного ритма
ORPHA11936 | Редкая гастроэзофагеальная болезнь
ORPHA11937 | Редкое заболевание поджелудочной железы
ORPHA11938 | Редкое сосудистое заболевание печени
ORPHA11939 | Редкое паренхиматозное заболевание печени
ORPHA1194 | Редкое метаболическое заболевание печени
ORPHA11941 | Редкое заболевание желчевыводящих путей
ORPHA11943 | Редкая опухоль печени и желчевыводящих путей
ORPHA11944 | Редкое заболевание легких
ORPHA11945 | Редкая бронхолегочная опухоль
ORPHA11949 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Редкое приобретенное заболевание глаз
ORPHA1195 | Редкая опухоль глаза
ORPHA11952 | Редкий сахарный диабет
ORPHA11953 | Редкая дислипидемия
ORPHA11954 | Редкое заболевание надпочечников
ORPHA11955 | Редкое заболевание щитовидной железы
ORPHA11956 | Полиэндокринопатия
ORPHA11957 | Гипофизарная недостаточность
ORPHA11958 | Первичная надпочечниковая недостаточность
ORPHA11959 | Хроническая первичная надпочечниковая недостаточность
ORPHA1196 | Наследственная хроническая первичная надпочечниковая недостаточность
ORPHA11963 | Приобретенная хроническая первичная надпочечниковая недостаточность
ORPHA1197 | Аутосомно-рецессивная болезнь Шарко-Мари-Тута с дисфонией
ORPHA11972 | Комбинированный Т-и В-клеточный иммунодефицит
ORPHA11977 | Иммунодефицит, преимущественно влияющий на выработку антител
ORPHA11978 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Заболевание с выраженным снижением всех изотипов сывороточных иммуноглобулинов со значительным снижением или отсутствием В-клеток
ORPHA1198 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Заболевание с дефицитом изотипа или легкой цепи с нормальным количеством В-клеток
ORPHA11982 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Заболевание с выраженным снижением сывороточного IgA и IgG при нормальном/повышенном IgM и с нормальным количеством В-клеток
ORPHA11985 | Количественный и/или качественный врожденный дефект фагоцитов
ORPHA11987 | Конституциональная нейтропения
ORPHA11988 | Первичный иммунодефицит вследствие дефекта врожденного иммунитета
ORPHA1199 | Атрезия пищевода
Коды OMIM: 18996
Код МКБ-10: Q39.
Код МКБ-11: LB12.1ZORPHA11992 | Иммунодефицит вследствие аномалии белка системы комплемента
ORPHA11995 | Синдром периодической лихорадки
ORPHA11997 | Первичный иммунодефицит
ORPHA11998 | Редкая эпилепсия
ORPHA12 | Медуллярная болезнь
ORPHA121 | Другой синдром с лиссэнцефалией в качестве основного признака
ORPHA1211 | Лиссэнцефалия тип 3
ORPHA1212 | Чистая наследственная спастическая параплегия
ORPHA1213 | Осложненная наследственная спастическая параплегия
ORPHA1214 | Аутосомно-доминантная поясно-конечностная мышечная дистрофия
ORPHA1215 | Аутосомно-рецессивная поясно-конечностная мышечная дистрофия
ORPHA1216 | Аутосомно-доминантная врожденная доброкачественная спинальная мышечная атрофия
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189