ОрфаПоиск
ORPHA26137 | Ювенильный височный артериит
ORPHA2614 | Синдром ногтей-надколенника
Коды OMIM: 1612
Код МКБ-10: Q87.2ORPHA261476 | Микроделеционный синдром Xp21
ORPHA261483 | Синдром дупликации Xq27.3q28
ORPHA261494 | Синдром Клиифстры
ORPHA2615 | Синдром Накаджо-Нишимуры
ORPHA26151 | Атипичная болезнь Норри вследствие микроделеции Xp11.3
ORPHA261512 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Пигментный ретинит и умственная отсталость вследствие моносомии Xp11.3
ORPHA261519 | Материнская однородительская дисомия хромосомы X
ORPHA261524 | Отцовская однородительская дисомия хромосомы X
ORPHA261529 | Синдром кольцевой Y-хромосомы
ORPHA261534 | Синдром 49,XXXYY
ORPHA261537 | Синдром Моуат-Вильсон вследствие моносомии 2q22
ORPHA261552 | Синдром Моуат-Вильсон вследствие точечной мутации в гене ZEB2
ORPHA261559 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром блефарофимоза-обратного эпиканта-птоза вследствие перестройки 3q23
ORPHA261572 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром блефарофимоза-обратного эпиканта-птоза вследствие точечной мутации
ORPHA261579 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Блефарофимоз-обратный эпикант-птоз вследствие вариации числа копий
ORPHA261584 | Семейный аденоматозный полипоз вследствие микроделеции 5q22.2
ORPHA2616 | Синдром Алажиля вследствие микроделеции 2p12
ORPHA261619 | Синдром Алажиля вследствие точечной мутации в гене JAG1
ORPHA261629 | Синдром Алажиля вследствие точечной мутации в гене NOTCH2
ORPHA261638 | Синдром Окихиро вследствие микроделеции 2q13
ORPHA261647 | Синдром Окихиро вследствие точечной мутации
ORPHA261652 | Синдром Клиифстры вследствие точечной мутации
ORPHA261697 | Аномалия хромосомы 1
ORPHA2617 | Аномалия хромосомы 2
ORPHA261712 | Аномалия хромосомы 6
ORPHA261715 | Аномалия хромосомы 7
ORPHA261718 | Аномалия хромосомы 8
ORPHA261721 | Аномалия хромосомы 9
ORPHA261724 | Аномалия хромосомы 1
ORPHA26173 | Аномалия хромосомы 11
ORPHA261733 | Аномалия хромосомы 12
ORPHA261736 | Аномалия хромосомы 13
ORPHA261739 | Аномалия хромосомы 14
ORPHA261742 | Аномалия хромосомы 15
ORPHA261745 | Аномалия хромосомы 16
ORPHA261748 | Аномалия хромосомы 17
ORPHA261751 | Аномалия хромосомы 18
ORPHA261754 | Аномалия хромосомы 19
ORPHA261757 | Аномалия хромосомы 2
ORPHA26176 | Аномалия хромосомы 21
ORPHA261763 | Аномалия хромосомы 22
ORPHA261766 | Частичная делеция хромосомы 1
ORPHA261771 | Частичная делеция хромосомы 2
ORPHA261776 | Частичная делеция хромосомы 3
ORPHA261781 | Частичная делеция хромосомы 4
ORPHA261786 | Частичная делеция хромосомы 5
ORPHA26179 | Аномалия хромосомы 5
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189