ОрфаПоиск
ORPHA371212 | Врожденное нарушение гликозилирования с глухотой в качестве основного признака
ORPHA371235 | Врожденное нарушение гликозилирования с аномалией развития
ORPHA37124 | Качественные или количественные дефекты альфа-дистрогликана
ORPHA37127 | Врожденное нарушение гликозилирования с нефропатией в качестве основного признака
ORPHA3713 | Первичная дистония, тип DYT17
ORPHA37131 | Синдром белых тромбоцитов
ORPHA371364 | Синдром гипотонии-нарушения речи-тяжелой задержки психо-речевого развития
ORPHA3714 | Первичные качественные или количественные дефекты альфа-дистрогликана
ORPHA37141 | Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия
ORPHA371428 | Спектр многоочагового остеолиза-нодулеза-артропатии
Коды OMIM: 2596
Код МКБ-10: Q85.9ORPHA371433 | Наследственный периодический паралич
ORPHA371436 | Наследственная нейроваскулярная мальформация
ORPHA371439 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Наследственная цереброваскулярная деменция
ORPHA371442 | Сфинголипидоз с эпилепсией
ORPHA371445 | Наследственная синдромальная мальформация пищевода
ORPHA37147 | Врожденное нарушение гликозилирования с неврологическим поражением
ORPHA37148 | Изолированная диффузная ладонно-подошвенная кератодермия
ORPHA3715 | Спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Исидора
ORPHA37154 | Х-сцепленное врожденное нарушение гликозилирования с умственной отсталостью в качестве основного признака
ORPHA3716 | Редкое заболевание с дистонией и другими неврологическими или системными проявлениями
ORPHA37164 | Не-Х-сцепленное врожденное нарушение гликозилирования с умственной отсталостью в качестве основного признака
ORPHA3717 | Врожденная мышечная дистрофия с гиперэластичностью
ORPHA37171 | Врожденное нарушение гликозилирования с эпилепсией в качестве основного признака
ORPHA371861 | Наследственный гиперальдостеронизм
ORPHA3719 | Вариант атаксии-телеангиэктазии
ORPHA372 | Фокальная ладонно-подошвенная кератодермия с кератозом суставов
ORPHA37202 | Интерстициальный цистит
Код МКБ-10: N30.1
ORPHA3722 | Синдром атаксии-умственной отсталости-глазодвигательной апраксии-мозжечковых кист
ORPHA3726 | Острый миелоидный лейкоз с транслокацией t(8;16)(p11;p13)
ORPHA373 | Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
Коды OMIM: 31287
Код МКБ-10: Q87.3ORPHA37334 | Внескелетная саркома Юинга
ORPHA3734 | Семейная сирингомиелия
ORPHA37348 | Периферическая примитивная нейроэктодермальная опухоль
ORPHA3739 | Невус «ангорских волос»
ORPHA37396 | Мелкоклеточная карцинома яичника
ORPHA374 | Синдром умственной отсталости-низкорослости-гипертелоризма
ORPHA3742 | Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии
Коды OMIM: 3479
Код МКБ-10: E31.ORPHA3746 | Didymosis aplasticosebacea
ORPHA375 | Антигломерулярная болезнь базальной мембраны
Коды OMIM: 23345
Код МКБ-10: M31.+ORPHA3751 | Семейная дилатационная кардиомиопатия с дефектом проводимости вследствие мутации в гене LMNA
ORPHA3752 | Синдром SCALP
ORPHA3755 | Редкий паркинсонический синдром вследствие наследственного нейродегенеративного заболевания
ORPHA37553 | Синдром Андерсена-Тавиля
Коды OMIM: 1739
Код МКБ-10: G72.3ORPHA37559 | Синдром приобретенных кудрявых волос
ORPHA3758 | Смешанное двигательное расстройство вследствие наследственного нейродегенеративного заболевания
ORPHA3759 | Синдром NEVADA
ORPHA376 | Синдром гипоталамической недостаточности-вторичной микроцефалии-нарушения зрения-аномалий мочевыделительной системы
ORPHA3761 | Редкая наследственная болезнь с тремором
ORPHA37612 | Эпизодическая атаксия тип 1
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189