ОрфаПоиск
ORPHA93325 | Аутосомно-доминантный синдром Кенни-Каффи
ORPHA93328 | Аутосомно-доминантная омодисплазия
ORPHA93329 | Аутосомно-рецессивная омодисплазия
ORPHA9333 | Брахиолмия 1 типа, тип Толедо
ORPHA93333 | Тазово-лопаточная дисплазия
ORPHA93334 | Постаксиальная полидактилия тип А
ORPHA93335 | Постаксиальная полидактилия тип B
ORPHA93336 | Полидактилия трехфалангового большой палец
ORPHA93337 | Полидактилия указательного пальца
ORPHA93338 | Полисиндактилия
ORPHA93339 | Полидактилия двухфалангового большого пальца
ORPHA9334 | Аутосомно-доминантная брахиолмия
Коды OMIM: 1135
Код МКБ-10: Q76.3ORPHA93346 | Врожденная спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Страдвика
ORPHA93347 | Аноксетическая дисплазия
ORPHA93349 | Х-сцепленная спондилоэпиметафизарная дисплазия
ORPHA93351 | Спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Ирапа
ORPHA93352 | Спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Шохата
ORPHA93356 | Спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Миссури
ORPHA93357 | SPONASTRIME дисплазия
ORPHA93358 | Синдром спондилоэпиметафизарной дисплазии-коротких конечностей-аномальной кальцификации
ORPHA93359 | Спондилоэпиметафизарная дисплазия с гипермобильностью суставов
ORPHA9336 | Спондилоэпиметафизарная дисплазия с множественными вывихами
ORPHA93365 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром CINCA c мутациями в гене NLRP3
ORPHA93367 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром CINCA без мутаций в гене NLRP3
ORPHA9337 | Множественная эпифизарная дисплазия тип 4
ORPHA93372 | Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия тип 1
ORPHA9338 | Множественная эпифизарная дисплазия тип 1
ORPHA93382 | Брахидактилия тип А6
ORPHA93383 | Брахидактилия тип B
ORPHA93384 | Брахидактилия тип C
ORPHA93385 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Брахидактилия тип Д
ORPHA93387 | Брахидактилия тип Е
ORPHA93388 | Брахидактилия тип A1
ORPHA93389 | Брахидактилия тип A5
ORPHA9339 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Синдром Росселли-Гулиенетти
ORPHA93393 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Брахидактилия тип А3
ORPHA93394 | Брахидактилия тип A4
ORPHA93395 | Синдром Балларда
ORPHA93396 | Брахидактилия тип A2
ORPHA93397 | Брахидактилия тип A7
ORPHA93398 | Генохондроматоз тип 2
ORPHA93399 | Ювенильный сиалидоз тип 2
ORPHA934 | Врожденный сиалидоз тип 2
ORPHA9341 | Саркоидоз с ранним началом
ORPHA93419 | Редкая болезнь костной системы
ORPHA9342 | Хондродисплазия, ассоциированная с FGFR3
ORPHA93421 | Заболевание костей, ассоциированное с коллагеном 2 типа
ORPHA93422 | Заболевание костей, ассоциированное с коллагеном 11 типа
ORPHA93423 | Заболевание костей, ассоциированное с сульфатированием
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189