ОрфаПоиск
ORPHA166475 | Синдром идиопатической или криптогенной семейной эпилепсии с идентифицированными локусами/генами
ORPHA166478 | Пороки развития головного мозга с эпилепсией
ORPHA166481 | Метаболические заболевания с эпилепсией
ORPHA166484 | Воспалительное и аутоиммунное заболевание с эпилепсией
ORPHA166487 | Церебральные заболевания сосудистого происхождения с эпилепсией
ORPHA16649 | Инфекционное заболевание с эпилепсией
ORPHA1665 | Спорадеческая секвенция нарушения развития мозга плода
ORPHA1666 | Декстрокардия
ORPHA16663 | Понтоцеребеллярная гипоплазия тип 4
ORPHA16668 | Понтоцеребеллярная гипоплазия тип 5
ORPHA1667 | Синдром Уолкотта-Раллисона
ORPHA16673 | Понтоцеребеллярная гипоплазия тип 6
ORPHA166775 | Редкое геморрагическое заболевание вследствие приобретенного дефекта фактора свертывания крови
ORPHA16678 | Болезнь фон Виллебранда тип 1
Коды OMIM: 1934
Код МКБ-10: D68.ORPHA16681 | Болезнь фон Виллебранда тип 2
ORPHA16684 | Болезнь фон Виллебранда тип 2А
ORPHA16687 | Болезнь фон Виллебранда тип 2В
ORPHA1669 | Болезнь фон Виллебранда тип 2М
ORPHA16693 | Болезнь фон Виллебранда тип 2N
ORPHA16696 | Болезнь фон Виллебранда тип 3
ORPHA167 | Синдром Уотерхауса-Фридериксена
ORPHA1671 | Расщепленный спинной мозг, тип I
ORPHA1672 | Диэнцефальный синдром
Код МКБ-10: C72.8
ORPHA1674 | Дигитореноцеребральный синдром
ORPHA1675 | Недостаточность дигидропиримидиндегидрогеназы
ORPHA1676 | Идиопатическая дилатация легочной артерии
ORPHA167635 | Склеромикседема
ORPHA1677 | Семейная идиопатическая дилатация правого предсердия
ORPHA167714 | Неклассифицированная острая миелоидная лейкемия
ORPHA167759 | Наследственный дефект дентина
ORPHA167762 | Редкое заболевание с несовершенным дентиногенезом
ORPHA1678 | Синдром Динсоя-Салиха-Пателя
ORPHA167848 | Редкая кардиомиопатия
ORPHA1679 | Дифтерия
ORPHA168 | Синдром «потерянного анагена»
ORPHA1681 | Дипрозоп
ORPHA168194 | Редкая опухоль сердца
ORPHA1682 | Синдром расслоения артерий-лентигинозa
ORPHA1683 | Синдром дистихиаза-врожденных дефектов сердца-аномалий периферических сосудов
ORPHA168443 | Синдром спондилоэпиметафизарной дисплазии-гипотрихоза
ORPHA168448 | Спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Беганьски
ORPHA168451 | Синдром спондилоэпиметафизарной дисплазии-аномального расположения зубов
ORPHA168454 | Спондилометафизальная дисплазия, тип Женевьев
ORPHA168486 | Врожденный нейрональный цероидный липофусциноз
ORPHA168491 | Поздний младенченский нейрональный цероидный липофусциноз
ORPHA1685 | Дистоматоз
ORPHA168544 | Спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Голдена
ORPHA168549 | Осевая спондилометафизарная дисплазия
ORPHA168552 | Синдром спондилометафизарной дисплазии-искривленных предплечий-лицевого дисморфизма
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189