ОрфаПоиск
ORPHA5243 | Синдром метопического гребня-птоза-лицевого дисморфизма
ORPHA52434 | STAG1-ассоциированный синдром умственной отсталости-лицевого дисморфизма-гастроэзофагеального рефлюкса
ORPHA52437 | Синдром проксимальной делеции 4q25
ORPHA52444 | Недостаток щелочной церамидазы 3
ORPHA5247 | Синдром Брэддока
ORPHA52499 | Большая многоформная эритема
ORPHA525 | Плоский волосяной лишай
ORPHA5251 | Мезотелиома плевры
ORPHA5253 | Псевдо-болезнь Виллебранда
ORPHA5254 | Синдром краниосиностоза-внутричерепных кальцификатов
ORPHA5255 | Синдром агенезии мозолистого тела-умственной отсталости-колобомы
ORPHA5256 | Cиндром дефектов локтевой/малоберцовой костей с радиольной стороны-брахидактилии
ORPHA525677 | Наследственная врожденная аномалия глаза с глаукомой в качестве основного признака
ORPHA525731 | Болезнь Грейвса с началом у детей
ORPHA525738 | Препубертатная нервная анорексия
ORPHA526 | Синдром Лиддла
Коды OMIM: 1772
Код МКБ-10: I15.1ORPHA52662 | Редкое тератологическое заболевание
ORPHA52688 | Миелодиспластический синдром
ORPHA527276 | Энцефалопатия вследствие дефекта митохондриального и пероксисомального разделения
ORPHA52745 | Тсиндром тяжелой миопия-генерализованной гипермобильности суставов-низкорослости
ORPHA527468 | Синдром диафрагмальной грыжи-короткой кишки-асплении
ORPHA527497 | NKX6-2-ассоциированная аутосомно-рецессивная гипомиелинизирующая лейкодистрофия
ORPHA52759 | Васкулит
ORPHA528 | Врожденная липодистрофия Берардинелли-Сейпа
ORPHA52814 | Редкое расстройство органов зрения
ORPHA52815 | Синдром гипогидроза-нарушения электролитного баланса-дисфункция слезной железы-ихтиоза-ксеростомии
ORPHA52817 | Изолированное наследственное заболевание сетчатки
ORPHA5282 | Прогрессирующая наружная офтальмоплегия
ORPHA528623 | Наследственная ангиоэдема с дефицитом C1Inh
ORPHA528647 | Наследственная ангиоэдема с нормальным С1Inh
ORPHA528663 | Приобретенный ангиоэдема с дефицитом C1Inh
ORPHA52884 | Неспецифическая синдромальная умственная отсталость
ORPHA52891 | Синдром водянки-лактат-ацидоза-сидеробластной анемии-мультисистемной недостаточности
ORPHA529 | Липоматоз Роша-Лери
ORPHA5291 | Изолированный дефицит фолликулостимулирующего гормона
ORPHA529468 | Синдром активации моноклональных тучных клеток
ORPHA529574 | Синдром ретракции Дуэйна с врожденной глухотой
ORPHA529665 | Синдром задержки развития нервной системы-судорог-офтальмологических аномалий-остеопении-атрофии мозжечка
ORPHA529799 | Острая билирубиновая энцефалопатия
ORPHA529819 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: синдром эксфолиации
ORPHA529825 | Устойчивость к колхицину
ORPHA529828 | Токсичность энзалутамида
ORPHA529831 | Токсичность летрозола
ORPHA529852 | Комбинированная гепатоцеллюлярная карцинома и холангиокарцинома
ORPHA529864 | Вторичная эритромелалгия
ORPHA52988 | Хроническая билирубиновая энцефалопатия
ORPHA52994 | Орбитальная лейомиома
ORPHA529962 | Микроделеционный синдром 17q24.2
ORPHA529965 | Синдром умственной отсталости-аутизма-речевой апраксии-черепно-лицевого дисморфизма
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189