ОрфаПоиск
ORPHA168558 | Нарушение формирования пола 46,XY-надпочечниковая недостаточность вследствие дефицита CYP11A1
ORPHA168563 | Синдром 46,XY дисгенезии гонад-моторной и сенсорной нейропатии
ORPHA168566 | Фатальное митохондриальная болезнь вследствие комбинированного дефекта окислительного фосфорилирования 3-го типа
ORPHA168569 | Синдром H
Коды OMIM: 62782
Код МКБ-10: D76.3ORPHA168572 | Миопатия коренных американцев
ORPHA168577 | Наследственный криогидроцитоз с пониженым уровнем стоматина
ORPHA168583 | Наследственный детский цирроз североамериканских индейцев
ORPHA168588 | Гиперандрогения вследствие недостаточности кортизонредуктазы
ORPHA168593 | Синдром внезапной младенченской смерти-дисгенезии яичек
ORPHA168598 | Демиелинизация головного мозга вследствие недостаточности метионин-аденозилтрансферазы
ORPHA1686 | Дивертикул сердца
Код МКБ-10: Q24.8
ORPHA16861 | Врожденная энтеропатия вследствие недостаточности энтеропептидазы
ORPHA168612 | Врожденный дефицит альфа-фетопротеина
ORPHA168615 | Наследственная персистенция альфа-фетопротеина
ORPHA168621 | Дисплазия головки бедренной кости, тип Майера
ORPHA168624 | Синдром семейной скафоцефалии, тип Макгилливри
ORPHA168629 | Аутосомная тромбоцитопения с нормальными тромбоцитами
ORPHA168632 | Синдром генерализованной базалоидной фолликулярной гамартомы
ORPHA16866 | Себорейноподобный дерматит с псориазиформными элементами
ORPHA16869 | Митохондриальная несиндромальная сенсоневральная глухота индуцируемая аминогликозидами
ORPHA168778 | Редкое первазивное расстройство развития
ORPHA168782 | Детское дезинтегративное расстройство
ORPHA168796 | Синдром рука-сердце, словенский тип
ORPHA168811 | Злокачественная мезотелиома брюшины
ORPHA168816 | Кистозная мезотелиома брюшины
ORPHA168829 | Первичная карцинома брюшины
ORPHA16883 | Первичная опухоль брюшины
ORPHA16887 | Первичная злокачественная опухоль брюшины
ORPHA16894 | Хроническая эозинофильная лейкемия
ORPHA168943 | Миелоидные/лимфоидные новообразования, ассоциированные с эозинофилией и аномалиями генов PDGFRA, PDGFRB или FGFR1
ORPHA168947 | Миелоидные/лимфоидные новообразования, ассоциированные с перестройкой гена PDGFRA
ORPHA16895 | Миелоидные/лимфоидные новообразования, ассоциированные с перестройкой гена PDGFRB
ORPHA168953 | Миелоидные/лимфоидные новообразования, ассоциированные с перестройкой гена FGFR1
ORPHA168956 | Гиперэозинофильный синдром
Код МКБ-10: D47.5
ORPHA16896 | Рефрактерная анемия с избытком бластов на стадии трансформации
ORPHA168966 | Композитная лимфома
ORPHA168972 | Синдром Кахризи
ORPHA168984 | Синдром CLAPO
ORPHA168999 | Злокачественная меланома слизистых оболочек
ORPHA169 | Семантическая деменция
ORPHA1691 | Иммунодефицит вследствие дефицита CD25
ORPHA16911 | Дефицит тяжелых цепей иммуноглобулинов
ORPHA169139 | Преходящая гипогаммаглобулинемия младенцев
ORPHA169142 | Рецидивирующая инфекция вследствие дефицита специфических гранул
ORPHA169147 | Иммунодефицит вследствие дефицита компонентов классического пути активации комплемента
ORPHA16915 | Иммунодефицит вследствие дефицита поздних компонентов комплемента
ORPHA169154 | Т-В+ тяжелый комбинированный иммунодефицит вследствие дефицита альфа-субъединицы IL-7R
ORPHA169157 | Т-В+ тяжелый комбинированный иммунодефицит вследствие дефицита CD45
ORPHA16916 | Т-В+ тяжелый комбинированный иммунодефицит вследствии CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189