ОрфаПоиск
ORPHA14432 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Наследственная перегрузка железом с анемией
ORPHA14436 | Первичная внутрикостная венозная мальформация
ORPHA1444 | Синдром кольцевой хромосомы 2
ORPHA1445 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Наследственная моторно-сенсорная нейропатия
ORPHA14453 | Аутосомно-доминантная наследственная демиелинизирующая моторно-сенсорная нейропатия
ORPHA14456 | Аутосомно-доминантная наследственная аксональная моторно-сенсорная нейропатия
ORPHA14459 | Аутосомно-рецессивная наследственная демиелинизирующая моторно-сенсорная нейропатия
ORPHA1446 | Синдром кольцевой хромосомы 22
ORPHA14462 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Х-сцепленная рецессивная наследственная аксональная моторно-сенсорная нейропатия
ORPHA14465 | Аутосомно-доминантная дистальная наследственная моторная нейропатия
ORPHA14468 | Аутосомно-рецессивная дистальная наследственная моторная нейропатия
ORPHA1447 | Синдром кольцевой хромосомы 4
ORPHA14471 | Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия
ORPHA14474 | Аутосомно-доминантная наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия
ORPHA14477 | Аутосомно-рецессивная наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия
ORPHA1448 | Синдром кольцевой хромосомы 6
ORPHA14481 | Аутосомно-доминантное замедление скорости нервной проводимости
ORPHA1449 | Синдром кольцевой хромосомы 7
ORPHA145 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Неврологическая каналопатия
ORPHA1451 | Синдром CINCA
Гены: NLRP3
Коды OMIM: 67115
Код МКБ-10: E85.ORPHA1452 | Ключично-черепная дисплазия
ORPHA1453 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Каналопатия
ORPHA1454 | Синдром Жубер с поражением печени
ORPHA1455 | Аутосомно-доминантная коарктация аорты
ORPHA1456 | Атипичная коарктация аорты
ORPHA1457 | Коарктация аорты
ORPHA1458 | Синдром CODAS
ORPHA1459 | Синдром целиакии-эпилепсии-церебральной кальцификации
ORPHA146 | Врожденное заболевание кишечника вследствие ферментативного дефекта
ORPHA1461 | Criss-cross сердцe
ORPHA1463 | Трёхпредсердное сердце
ORPHA1464 | Одножелудочковое сердце
ORPHA1465 | Синдром Коффина-Сириса
Гены: ARID1B, SMARCA4, SMARCC2, ARID1A, SOX11, DPF2, SMARCB1, SMARCE1, ARID2
Коды OMIM: 1359
Код МКБ-10: Q87.1ORPHA14653 | Нейро-офтальмологическое заболевание
ORPHA1466 | Синдром COFS
ORPHA1467 | Синдром Когана
Код МКБ-10: H16.3
ORPHA147 | Врожденная энтеропатия с поражением слизистой оболочки кишечника
ORPHA1471 | Синдром колобомы макула-брахидактилии тип В
ORPHA1473 | Увеальная колобома-расщелина губы и нёба-умственная отсталость
ORPHA1474 | Синдром колобоматоза-микрофтальмии-патологии сердца-тугоухости
ORPHA1475 | Аденокарцинома тонкого кишечника
ORPHA1476 | Лейомиосаркома тонкой кишки
ORPHA1477 | Миопатическая псевдообструкция кишечника
ORPHA1478 | Неклассифицированная псевдообструкция кишечника
ORPHA1479 | Синдром дефекта межпредсердной перегородки-нарушения атриовентрикулярной проводимости
ORPHA148 | Синдром короткой кишки
ORPHA1482 | Гонококковый конъюнктивит
ORPHA1484 | Синдром контрактур-эктодермальной дисплазии-расщелина губы/неба
ORPHA1485 | Синдром артрогрипоза-гиперкератоза, летальная форма
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189