ОрфаПоиск
ORPHA29551 | Гипертрофия нижней коечности
ORPHA29553 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: амелия верхней конечности, односторонняя
ORPHA29555 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: амелия верхней конечности, двусторонняя
ORPHA29557 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: амелия нижней конечности, односторонняя
ORPHA29559 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: амелия нижней конечности, двусторонняя
ORPHA2956 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: преаксиальная полидактилия пальцев ног
ORPHA29561 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Агенезия/гипоплазия плечевой кости, односторонняя
ORPHA29563 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Агенезия/гипоплазия плечевой кости, двусторонняя
ORPHA29565 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: агенезия/гипоплазия бедренной кости, односторонняя
ORPHA29567 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: агенезия/гипоплазия бедренной кости, двусторонняя
ORPHA29569 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: гемимелия лучевой кости, односторонняя
ORPHA2957 | Синдром Гуттмачера
ORPHA29571 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: гемимелия лучевой кости, двусторонняя
ORPHA29573 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: гемимелия локтевой кости, двусторонняя
ORPHA29575 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: гемимелия локтевой кости, односторонняя
ORPHA29577 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гемимелия большеберцовой кости односторонняя
ORPHA29579 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гемимелия большеберцовой кости двусторонняя
ORPHA2958 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: постаксиальная полидактилия пальцев ног
ORPHA29581 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гемимелия малоберцовой кости, односторонняя
ORPHA29583 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Гемимелия малоберцовой кости, двусторонняя
ORPHA29585 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Врожденное отсутствие плеча и предплечья при наличии кисти, одностороннее
ORPHA29587 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Врожденное отсутствие плеча и предплечья при наличии кисти, двустороннее
ORPHA29589 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Врожденное отсутствие бедра и голени при наличии стопы, одностороннее
ORPHA2959 | Качественные или количественные дефекты альфа-актина
ORPHA29591 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Врожденное отсутствие бедра и голени при наличии стопы, двустороннее
ORPHA29593 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Врожденное отсутствие предплечья и кисти, одностороннее
ORPHA29595 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Врожденное отсутствие предплечья и кисти, двустороннее
ORPHA29597 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Врожденное отсутствие голени и стопы, одностороннее
ORPHA29599 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Врожденное отсутствие голени и стопы, двустороннее
ORPHA296 | Болезнь Олье
ORPHA2962 | Синдром Де Барси
ORPHA2963 | Прогероидный синдром, тип Петти
ORPHA2964 | Аутосомно-доминантный прогнатизм
ORPHA2965 | Пролактинома
Гены: AIP
Код МКБ-10: D35.2
Код МКБ-11: 2F37.YORPHA2966 | Дефицит пропердина
ORPHA2967 | Дефицит транскобаламина I
ORPHA2968 | Дефицит адгезии лейкоцитов
ORPHA2969 | Протей-подобный синдром
ORPHA297 | Системное воспалительное заболевание, ассоциированное с приобретенной периферической нейропатией
ORPHA2970 | Синдром сливового живота
Коды OMIM: 100100
Код МКБ-10: Q79.4
Код МКБ-11: LD2F.10ORPHA2971 | Недостаточность пероксисомальной ацил-КоА-оксидазы
ORPHA2972 | Наследственная феохромоцитома-параганглиома
ORPHA2973 | Множественная миелома
ORPHA2975 | Синдром 46,ХХ нарушение полового развития-скелетных аномалий
ORPHA2976 | Синдром псевдолепречаунизма, тип Паттерсона
ORPHA2978 | Хроническая псевдообструкция кишечника
ORPHA298 | Синдром Киндлер
ORPHA2981 | Синдром псевдо-Цельвегера
ORPHA2982 | 46,XX нарушение полового развития
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189