ОрфаПоиск
ORPHA79142 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Семейная контрактура Дюпюитрена
ORPHA79143 | Изолированная врожденная анонихия
ORPHA79144 | Изолированная врожденная ониходисплазия
ORPHA79145 | Болезнь Даулинга-Дегоса
ORPHA79146 | Семейная прогрессирующая гиперпигментация
ORPHA79147 | Семейный реактивный перфорирующий коллагеноз
ORPHA79148 | Перфоративный серпигинозный эластоз
ORPHA79149 | Дермохондрокорнеальная дистрофия
ORPHA7915 | Линейный и завитой невоидный гипермеланоз
ORPHA79151 | Акрокератоз верруциформный Гопфа
ORPHA79152 | Диссеминированный поверхностный актинический порокератоз
Коды OMIM: 1759
Код МКБ-10: Q82.8
Код МКБ-11: ED52ORPHA79153 | Идиопатическая трахионихия
ORPHA79154 | 2-аминоадипическая 2-оксоадиповая ацидурия
ORPHA79155 | Гидрооксикинуренинурия
ORPHA79156 | Синдром судорог-умственной отсталости вследствие гидроксилизинурии
ORPHA79157 | Недостаточность 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы
ORPHA79158 | Церебральная органическая ацидурия
ORPHA79159 | Недостаточность изобутирил-КоА-дегидрогеназы
ORPHA7916 | Синдром Эйкена
ORPHA79161 | Нарушение углеводного обмена
ORPHA79163 | Классическая органическая ацидурия
ORPHA79166 | Нарушение всасывания и транспорта аминокислот
ORPHA79167 | Нарушения обмена цикла мочевины и детоксикация аммиака
ORPHA79168 | Нарушения синтеза первичных желчных кислот
ORPHA79169 | Нарушения обмена и транспорта нейротрансмиттеров
ORPHA7917 | Синдром пороков развития-глухоты-дистонии
ORPHA79171 | Нарушения обмена и транспорта кобаламина
ORPHA79172 | Синдром дефицита креатина
ORPHA79173 | Нарушение цикла метионина и обмена серосодержащих аминокислот
ORPHA79174 | Нарушение окисления жирных кислот и метаболизма кетоновых тел
ORPHA79175 | Нарушение обмена гамма-аминомасляной кислоты
ORPHA79177 | Нарушение глюконеогенеза
ORPHA79178 | Нарушение транспорта глюкозы
ORPHA79179 | Нарушение обмена глицерина
ORPHA79181 | Нарушение обмена гистидина
ORPHA79183 | Нарушение кетолиза
ORPHA79185 | Нарушение обмена орнитина или пролина
ORPHA79186 | Нарушение пентозофосфатного обмена
ORPHA79187 | Нарушение белкового обмена
ORPHA79188 | Пероксисомное нарушение бета-окисления
ORPHA79189 | Нарушение биогенеза пероксисом
ORPHA7919 | Нарушение обмена фенилаланина или тирозина
ORPHA79191 | Нарушение пуринового обмена
ORPHA79192 | Нарушение обмена пиридоксина
ORPHA79193 | Нарушение обмена пиримидинов
ORPHA79194 | Нарушение обмена серина или глицина
ORPHA79195 | Нарушение биосинтеза стеролов
ORPHA79196 | Нарушение гамма-глутамилового цикла
ORPHA79197 | Нарушение обмена аминокислот с разветвленной цепью
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189