ОрфаПоиск
ORPHA26329 | Однородительская дисомия хромосомы 7
ORPHA263297 | Болезнь накопления гликогена с тяжелой кардиомиопатией вследствие недостаточности гликогенина
ORPHA2633 | Мезомелическая дисплазия, тип Нивергельта
ORPHA26331 | Тимома тип А
ORPHA263317 | Тимома тип В
ORPHA263324 | Тимома тип АВ
ORPHA263331 | Высокодифференцированная нейроэндокринная карцинома тимуса
ORPHA263335 | Умеренно дифференцированная нейроэндокринная карцинома тимуса
ORPHA263339 | Низкодифференцированная нейроэндокринная карцинома тимуса
ORPHA26334 | Однородительская дисомия хромосомы 11
ORPHA263347 | Синдром MRCS
ORPHA263352 | Посткардиотомическая недостаточность правого желудочка
ORPHA263355 | ATR-X-ассоциированный синдром
ORPHA2634 | Частичная дупликация длинного плеча хромосомы 22
ORPHA26341 | Синдром инфантильных спазмов-психомоторной задержки-прогрессирующей атрофии головного мозга-заболевания базальных ганглиев
ORPHA263413 | Ангиосаркома
ORPHA263417 | Синдром Барттера с гипокальциемией
ORPHA263425 | Невус Ота
ORPHA263432 | Невус Ито
ORPHA263435 | Врожденная гладкомышечная гамартома
ORPHA26344 | Нейроакантоцитоз
ORPHA263455 | Гиперинсулинизм вследствие недостаточности HNF4A
ORPHA263458 | Гиперинсулинизм вследствие недостаточности INSR
ORPHA263463 | CHST3-ассоциированная скелетная дисплазия
ORPHA263479 | Гетерохромный иридоциклит Фукса
ORPHA26348 | Приобретенный дефицит протромбина
ORPHA263482 | Спондилоэпифизарная дисплазия, тип Марото
ORPHA263487 | Врожденное нарушение гликозилирования COG5-CDG
ORPHA26349 | Однородительская дисомия хромосомы 14
ORPHA263494 | Врожденное нарушение гликозилирования DPM3-CDG
ORPHA2635 | Аутосомно-рецессивная сидеробластная анемия
ORPHA26351 | Врожденное нарушение гликозилирования COG4-CDG
ORPHA263516 | Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия тип 3
ORPHA263524 | Острая некротизирующая энцефалопатия детского возраста
ORPHA263534 | Синдром акрального шелушения кожи
ORPHA26354 | Однородительская дисомия хромосомы 15
ORPHA263543 | Синдром генерализованного шелушения кожи
ORPHA263548 | Синдром шелушения кожи тип А
ORPHA263553 | Синдром шелушения кожи тип В
ORPHA263558 | Синдром шелушения кожи тип С
ORPHA26358 | Врожденное нарушение гликозилирования COG1-CDG
ORPHA26359 | Однородительская дисомия хромосомы 2
ORPHA2636 | Первичная остеодиспластическая карликовость с микроцефалией, типы 1 и 3
Коды OMIM: 2171
Код МКБ-10: Q87.1ORPHA26364 | Однородительская дисомия хромосомы 21
ORPHA263662 | Семейные множественные менингиомы
ORPHA263665 | NK-клеточная энтеропатия
ORPHA263676 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Наследственный буллезный эпидермолиз, ассоциированный с признаками поражения глаз
ORPHA2637 | Первичная остеодиспластическая карликовость с микроцефалией II типа
Коды OMIM: 2172
Код МКБ-10: Q87.1ORPHA263711 | Аномалия хромосомы X
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189