ORPHA29822 | Спонтанная периодическая гипотермия
Код МКБ-10: G9.8
ОрфаПоиск
ORPHA2983 | Синдром нарушения полового развития-умственной отсталости
ORPHA29836 | Системное заболевание с поражением кожи
ORPHA29839 | Аутовоспалительный синдром с иммунодефицитом
ORPHA29842 | Аутовоспалительный синдром с поражением кожи
ORPHA29849 | Редкая опухоль головы и шеи
ORPHA2985 | Синдром псевдопрогерии
ORPHA298644 | Нарушение обмена и транспорта тиамина
ORPHA29867 | Аутосомно-доминантная регматогенная отслойка сетчатки
ORPHA2987 | Синдром антекубитального птеригиума
ORPHA2988 | Синдром крыловидных складок шеи-умственной отсталости-аномалии пальцев
ORPHA29886 | НЕ АКТУАЛЬНОЕ: Семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия тип 1
ORPHA2989 | Семейный птеригиум конъюнктивы
ORPHA29893 | ЗАБОЛЕВАНИЕ, НЕ ОТНОСЯЩЕЕСЯ К РЕДКИМ В ЕВРОПЕ: Врожденный изолированный дефицит тироксин-связывающего глобулина
ORPHA299 | Синдром Ротмунд-Томпсон
ORPHA29916 | Внескелетная миксоидная хондросаркома
ORPHA29919 | Идиопатический медь-ассоциированный цирроз
ORPHA2992 | Гиперхолестеринемия вследствие недостаточности холестерин-7альфа-гидроксилазы
ORPHA29932 | Дистрофия колбочек со сверхнормальной реакцией палочек
ORPHA2994 | Синдром низкорослости-черепно-лицевых аномалий-гипоплазии половых органов
ORPHA29943 | Синдром IRVAN
ORPHA2995 | Синдром мозг-легкие-щитовидная железа
ORPHA29951 | Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия тип 18
ORPHA29956 | Идиопатический синдром увеальной эффузии
ORPHA29959 | Факоанафилактический увеит
ORPHA29964 | Синдром солитарной язвы прямой кишки
ORPHA29967 | Эпизодическая атаксия тип 6
ORPHA2997 | Эпизодическая атаксия тип 7
ORPHA29973 | Доброкачественная ночная альтернирующая гемиплегия у детей
ORPHA29978 | Альтернирующая гемиплегия
ORPHA2998 | Апраксия речи у детей
ORPHA29981 | Синдром IRIDA
ORPHA29989 | Непапиллярная переходно-клеточная карцинома мочевого пузыря
ORPHA2999 | Синдром птоза-косоглазия-эктопии зрачков
ORPHA3 | Дефицит D-бифункционального белка
ORPHA300373 | X-сцепленный акрогигантизм
Гены: GPR101
Коды OMIM: 300942
Код МКБ-10: E22.0
Код МКБ-11: 5A60.0ORPHA3006 | Пиридоксин-зависимая эпилепсия
Коды OMIM: 266100
Код МКБ-10: G40.8ORPHA300878 | Вариант волосатоклеточного лейкоза
Гены: TP53, MAP2K1
Код МКБ-10: C91.4ORPHA30391 | Изолированная атрезия желчевыводящих путей
Коды OMIM: 210500
Код МКБ-10: Q44.2ORPHA3071 | Синдром Костелло
Коды OMIM: 218040
Код МКБ-10: Q87.8
Код МКБ-11: LD2F.1YORPHA308166 | Эритрокератодермия вариабельная прогрессирующая
Код МКБ-10: Q82.8
ORPHA31 | Рефлекторная эпилепсия
ORPHA311 | Синдром Ромбо
ORPHA3111 | Синдром Ротора
ORPHA31112 | Выбухающая дерматофибросаркома
ORPHA3112 | Синдром аплазии надколенника-варусной деформации шейки бедренной кости-тарзального синостоза
ORPHA31142 | Оральный эрозивный лишай
ORPHA3115 | Болезнь Танжера
ORPHA31153 | Гипо-альфа-липопротеинемия
ORPHA31154 | Гипо-бета-липопротеинемия
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189