ОрфаПоиск
ORPHA3924 | Первичная гипомагниемия с вторичной гипокальциемией
ORPHA39246 | GM2 ганглиозидоз, вариант AB
ORPHA3925 | Недостаточность мевалонаткиназы
ORPHA39252 | Атипичная болезнь Гоше вследствие недостаточности сапозина С
ORPHA39256 | Метахроматическая лейкодистрофия, поздняя младенческая форма
ORPHA39263 | Метахроматическая лейкодистрофия, ювенильная форма
ORPHA39271 | Метахроматическая лейкодистрофия, взрослая форма
ORPHA39279 | Гликопротеиноз
ORPHA3928 | Нарушение всасывания и транспорта липидов
ORPHA39282 | Альфа-маннозидоз, младенческая форма
ORPHA39288 | Альфа-маннозидоз, взрослая форма
ORPHA39294 | Сиалидоз
ORPHA39297 | Мукополисахаридоз тип 4А
ORPHA393 | ALK-негативная анапластическая крупноклеточная лимфома
ORPHA3931 | Мукополисахаридоз тип 4В
ORPHA39319 | Нарушение обмена сиаловой кислоты
ORPHA39324 | Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты, младенческая форма
ORPHA39331 | Среднетяжелая форма болезни Салла
ORPHA39334 | Болезнь Салла
ORPHA39337 | Лизосомная болезнь накопления гликогена
ORPHA3934 | Заболевание органелл, ассоциированных с лизосомами
ORPHA39347 | Дефект N-гликозилирования белка
ORPHA394 | Классическая гомоцистинурия
ORPHA3941 | Синдром Оменна
ORPHA3944 | Увеальная меланома
ORPHA39447 | Дефект О-гликозилирования белка
ORPHA3945 | Нарушение синтеза О-ксилозилгликана
ORPHA394529 | Множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ, тяжелый неонатальный тип
ORPHA394532 | Множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ, легкий тип
ORPHA39458 | Нарушение синтеза O-N-ацетилгалактозаминилгликана
ORPHA39463 | Нарушение синтеза O-ксилозил/N-ацетилгалактозаминилгликанов
ORPHA39469 | Нарушение синтеза О-маннозилгликана
ORPHA395 | Нарушение липидного обмена
ORPHA39515 | Нарушение гликозилирования якоря гликосфинголипида и гликозилфосфатидилинозитола
ORPHA39526 | Нарушение множественного гликозилирования
ORPHA3955 | Нарушение синтеза фукогликозана
ORPHA39568 | Дефект в консервативном олигомерном комплексе Гольджи
ORPHA396 | Хроническая икота
ORPHA397 | Синдром Мичема
ORPHA397587 | Глубокий дерматофитоз
ORPHA39759 | Синдром Сильвера-Рассела вследствие точечной мутации
ORPHA397593 | Тяжелый неонатальный лактат-ацидоз вследствие дефицита комплеска NFS1-ISD11
ORPHA397596 | Активированный синдром PI3K-дельта
ORPHA397612 | Синдром макроцефалии-задержки развития
ORPHA397615 | Ожирение вследствие дефицита CEP19
ORPHA397618 | Синдром фовеальной гипоплазии-дефекта перекреста зрительных нервов-дисгенези переднего сегмента
ORPHA397623 | Синдром низкорослости-атрезии слухового прохода-гипоплазии нижней челюсти-скелетных аномалий
ORPHA39766 | Cистемный PrP амилоидоз
ORPHA397685 | Семейная гиперпролактинемия
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- 6
- 7
- 8
- 9
- 10
- 11
- 12
- 13
- 14
- 15
- 16
- 17
- 18
- 19
- 20
- 21
- 22
- 23
- 24
- 25
- 26
- 27
- 28
- 29
- 30
- 31
- 32
- 33
- 34
- 35
- 36
- 37
- 38
- 39
- 40
- 41
- 42
- 43
- 44
- 45
- 46
- 47
- 48
- 49
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- 63
- 64
- 65
- 66
- 67
- 68
- 69
- 70
- 71
- 72
- 73
- 74
- 75
- 76
- 77
- 78
- 79
- 80
- 81
- 82
- 83
- 84
- 85
- 86
- 87
- 88
- 89
- 90
- 91
- 92
- 93
- 94
- 95
- 96
- 97
- 98
- 99
- 100
- 101
- 102
- 103
- 104
- 105
- 106
- 107
- 108
- 109
- 110
- 111
- 112
- 113
- 114
- 115
- 116
- 117
- 118
- 119
- 120
- 121
- 122
- 123
- 124
- 125
- 126
- 127
- 128
- 129
- 130
- 131
- 132
- 133
- 134
- 135
- 136
- 137
- 138
- 139
- 140
- 141
- 142
- 143
- 144
- 145
- 146
- 147
- 148
- 149
- 150
- 151
- 152
- 153
- 154
- 155
- 156
- 157
- 158
- 159
- 160
- 161
- 162
- 163
- 164
- 165
- 166
- 167
- 168
- 169
- 170
- 171
- 172
- 173
- 174
- 175
- 176
- 177
- 178
- 179
- 180
- 181
- 182
- 183
- 184
- 185
- 186
- 187
- 188
- 189