Зарегистрирована первая и единственная в России база данных пациентов с ультраредким заболеванием «WAGR»-синдром
База была создана сотрудниками лаборатории генетической эпидемиологии
Новости
Июль 2021
Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии (зав. лаборатории - д.м.н., проф. Зинченко Р.А.) обнаружили новую молекулярную причину наследственной тугоухости в Чувашской популяции
Результаты опубликованы в высокорейтинговом (Q2, IF 3.759) зарубежном журнале "Genes"Найден новый молекулярный механизм приводящий к возникновению врожденной аниридии
Публикация сотрудников МГНЦ вышла в журнале "Human Mutation" (IF 4.878).Завершилась 13-ая Европейская цитогеномная конференция ECA2021
Постер сотрудников МГНЦ, характеризующий пять случаев конституциональных сверхчисленных маркерных хромосом с неоцентромерой, занял призовое место.В МГНЦ выявили новую мутацию, приводящую к синдрому Цельвегера
Совместная работа была опубликована в журнале "Molecular Genetics and Metabolism Reports"Администрация ФГБНУ «МГНЦ» с прискорбием извещает о трагической гибели главного научного сотрудника лаборатории популяционной генетики ФГБНУ «МГНЦ», доктора биологических наук, профессора РАН Олега Павловича Балановского
Коллектив Центра скорбит о безвременном уходе Олега Павловича.Прошла конференция "Опухолевые маркеры: фундаментальные и клинические аспекты" с участием сотрудников МГНЦ
Сотрудники кафедры онкогенетики ИВиДПО и лаборатории эпигенетики приняли активное участие в её работе
Июнь 2021
Коллектив ФГБНУ «МГНЦ» поздравляет д.м.н., профессора Р.А. Зинченко с присвоением звания «Заслуженный деятель науки Российской Федерации»
Звание за большой вклад в развитие науки и многолетнюю добросовестную работу присвоено указом Президента Российской Федерации.Проведен первый цикл повышения квалификации врачей в ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ"
Цикл был посвящён теме «Диагностика и терапия муковисцидоза»20 -21 мая состоялся XV Национальный конгресс «Инновационные методы диагностики и терапии муковисцидоза. Прорыв в будущее»
В работе конгресса приняло участие около тысячи специалистов как из России так и из-за рубежа.Описан генетический вариант c.3140-16T>A (3272-16T>A) гена CFTR у пациентов Российской Федерации
Совместная работа сотрудников МГНЦ вышла в журнале Genes (IF 3.8, Q2)В Милане завершился 44 Европейский конгресс по муковисцидозу
В конгрессе активное участие приняли сотрудники из ФГБНУ «МГНЦ», представив 14 докладовМГНЦ, «СКОПИНФАРМ» и «НОВАРТИС» подписали меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты
Подписание меморандума состоялось на Петербургском международном экономическом форуме1914 врачей и ученых со всей России приняли участие во всероссийской конференции «ОРФАНИКА»
18 мая в Москве состоялась пятая Всероссийская мультимедийная конференция «ОРФАНИКА», посвященная диагностике и лечению орфанных заболеванийРазработан новый метод диагностики миодистрофии Ландузи-Дежерина
Результаты работы сотрудников лаборатории функицональной геномики опубликованы в журнале "Diagnostics" (IF 3.1, Q1).
Май 2021
Специалисты МГНЦ разработали и зарегистрировали собственное программное обеспечение для NGS
Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова стал одним из первых учреждений в России, где методы NGS стали внедряться в клиническую практику и использоваться в ежедневной работе для постановки диагнозов пациентам с подозрением на генетические заболевания.Опубликованы результаты изучения показателей, определяющих доверие общественности разных стран при сборе и обмене геномными данными
Работа международной группы авторов с участием заместителя директора по научной работе В.Л. Ижевской опубликована в журнале Genome Medicine (IF 10.675).Опубликована совместная работа по глубокому фенотипированию PIGT-ассоциированного заболевания
Специалисты из научно-консультативного отдела ФГБНУ МГНЦ совместно с зарубежными коллегами опубликовали статью по глубокому фенотипированию пациентов c PIGT-ассоциированным заболеваниемМеждународный виртуальный конгресс Nutricia SN «Влияние здорового питания на здоровье в новой реальности» пройдёт 21 - 22 мая
Международный виртуальный конгресс Nutricia SN «Влияние здорового питания на здоровье в новой реальности» пройдёт 21 - 22 маяФункциональный анализ вариантов в генах PCCA и PCCB, предположительно влияющих на сплайсинг
Сотрудниками из лабораторий наследственных болезней обмена веществ и функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» опубликована статья, посвященная функциональному анализу вариантов в генах, ассоциированных с пропионовой ацидемиейIX съезд Российского общества медицинских генетиков пройдет с 30 июня по 2 июля 2021 года
Съезд состоится в оффлайн формате в Здании Правительства МосквыОткрыт новый молекулярно-генетический механизм патогенеза болезни Ниманна-Пика тип С
Сотрудники лабораторий наследственных болезней обмена веществ и функциональной геномики впервые описали редкий молекулярно-генетический механизм патогенеза болезни Ниманна-Пика тип С.26 мая на конгрессе лабораторной медицины состоится секция по онкогенетике с участием сотрудников ФГБНУ "МГНЦ"
I Всероссийский конгресс с международным участием пройдёт в Москве 26 мая в Крокус-Экспо.Конференция «NGS в медицинской генетике 2020-21» успешно завершена
Пятая международная научно-практическая традиционно состоялась в Суздале.Патогенные варианты в гене AFF3 связаны с умственной отсталостью, мезомелической дисплазией, подковообразной почкой и эпилептической энцефалопатией
Статья о новом заболевании вышла в журнале вышла в журнале The American Journal of Human Genetics (импакт-фактор 10,5).
Апрель 2021
В МГНЦ продолжат изучать генетические основы патогенеза шизофрении в рамках гранта РНФ
Лаборатория молекулярной биологии МГНЦ получила грант Российского научного фонда.Биоэтические проблемы возможностей и ограничений редактирования генома эмбрионов человека впервые в России отражены в научной публикации
Статья, резюмирующая мнения ученых, была опубликована в журнале Вестник РАМН.Начались занятия в "Институте высшего и дополнительного профессионального образования"
Институт был создан в начале года на базе МГНЦ.Начался отбор участников трека «Наука» четвертого открытого конкурса для руководителей нового поколения «Лидеры России»
Конкурс проводится Министерством науки и высшего образования РФ.Мутации в гене TMEM222 приводят к развитию заболевания нервной системы
Статья о новом заболевании опубликована в журнале Genetics in Medicine (Q1, импакт-фактор 8,904).В лаборатории ДНК-диагностики впервые изучена структура и распространённость BH4-зависимых форм гиперфенилаланинемий в Российской Федерации
Результаты исследования опубликованы в журнале PLOS ONE (Q2).
Март 2021
ФГБНУ «МГНЦ» в первом квартиле (Q1) международного рейтинга научных институтов SCImago
С марта 2021 года ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» начал индексироваться в международной базе данных исследовательских организаций «The SCImago Institutions Rankings (SIR)»О.П. Балановский провёл стрим по вопросам о генетике народов
Стрим прошёл на youtube канале ScienceVideoLab по следам доклада на форуме "Ученые против мифов".Лаборатория редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» продолжает пополнять коллекцию стволовых клеток от больных муковисцидозом
Еще одна культура индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентки с муковисцидозом была получена и полностью охарактеризована сотрудниками лабораторий редактирования генома, мутагенеза и ЦКП «Биобанк».Исследовано аномальное гиперметилирование промоторной ДНК генов кодирующих интегрин, нидоген и дистрогликан при раке молочной железы
В лаборатории эпигенетики МГНЦ исследовали целый ряд генов, чтобы выяснить, является ли их метилирование одной из основных причин канцерозгенеза.Описан спектр мутаций и фенотипы в самой большой выборке российских пациентов с редкой подгруппой митохондриальных заболеваний
Результаты исследования опубликованы в журнале "Mitochondrion".Мутации в гене PHACRT1 ассоциированы с мультифокальной эпилепсией с инфантильными спазмами и гипсаритмией
Результаты совместной работы опубликованы в журнале Clinical Genetics.
Февраль 2021
Культуры стволовых клеток от российского больного муковисцидозом теперь доступны в Европейском клеточном банке стволовых клеток
Сотрудниками лабораторий редактирования генома, мутагенеза и биобанка ФГБНУ «МГНЦ» получены и полностью охарактеризованы культуры индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) от больного муковисцидозом с мутациями F508del и W1282X в гене CFTR.Проведен подробный клинико-генетический анализ российских пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа в мозге 4 типа
Работа была опубликована в журнале «Parkinsonism & Related Disorders»Обнаружен новый ген DNAJC30, мутации в котором приводят к наследственной оптической нейропатии Лебера
Совместная работа сотрудников МГНЦ со специалистами ФГБНУ НИИ глазных болезней и института Гельмгольдца Германии опубликована в журнале «The Journal of Clinical Investigations».10 февраля состоится круглый стол "Поддержка пациентов с редкими заболеваниями в России: итоги прошедшего года и планы на будущее"
Мероприятие будет посвящено обсуждению актуальных вопросов связанных с редкими заболеваниями в России.Сотрудники лаборатории популяционной генетики приняли участие в записи программы Общественного российского телевидения «Гамбургский счет»
В передаче обсуждалось как используются возможности генетического анализа в современной криминалистике.18 февраля 2021года состоится вебинар по онкологии "Актуальные вопросы молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний"
Программа вебинара сфокусирована на наиболее актуальных проблемах молекулярно-генетической диагностики в онкогенетике.Подведены итоги конкурса молодых ученых ФГБНУ "МГНЦ" 2020
В этом году четверо молодых ученых из разных лабораторий центра стали победителями конкурса.Y-хромосомный анализ выявил средневекового основателя кланов западных казахов
Работа сотрудников лаборатории популяционной генетики вышла в журнале «Journal of Human Genetics».