Проанализированы данные о функционировании микроРНК в развитии рака желудка
В журнале «Diagnostics» (IF 3.11; Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний.
Новости
Ноябрь 2020
12-13 ноября 2020 в онлайн режиме прошел Второй Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом»
Сотрудники ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» принимали непосредственное участие в подготовке и проведении Форума, являясь членами Оргкомитета мероприятия.Сотрудники Медико-генетического научного центра приняли участие в 19-м международном симпозиуме Фонда наследственных спастических параплегий
В связи с эпидемиологической ситуацией симпозиум прошел в режиме online.Олег Балановский выступил с докладом на конференции Международного консорциума по феному человека «2nd Board Meeting of International Human Phenome Consortium»
Вторая конференция Международного консорциума по изучению фенома в этом году из-за эпидемиологической обстановки прошла онлайн.17-18 октября состоялась V Всероссийская онлайн-конференция с международным участием «Репродуктивное здоровье женщин и мужчин»
На конференции приняли активное участие сотрудники различных подразделений Медико-генетического научного центра.Охарактеризована эффективность геномного редактирования в клетках больных муковисцидозом
В журнале PLoS ONE (IF 2,74; Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории редактирования генома, описывающая редактирование мутации F508del в гене CFTR в клетках больных муковисцидозом.10 ноября 2020 года состоялись выборы директора Медико-генетического научного центра
По итогам тайного голосования на должность директора был избран Куцев Сергей Иванович.21 октября прошёл Российский конгресс с международным участием “Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии”
На конгрессе приняли активное участие сотрудники различных подразделений Медико-генетического научного центра.Сотрудники МГНЦ участвуют в развитии сети биобанков в России
В журнале Biopreservation and Biobanking (IF=2,022) при участии сотрудника МГНЦ О.П.Балановского вышла статья о создании, задачах и работе Ассоциации российских биобанков NASBIO.Опубликованы материалы Всероссийской мультимедийной конференции «Биоэтика и генетика: Вызовы XXI века»
Конференция состоялась 16 октября 2020 года в пресс-центре МИА «Россия сегодня».Впервые в мире описан de novo вариант в гене SYT2, вызывающий редкую форму дистальной моторной нейропатии
Результаты совместной работы сотрудников МГНЦ и Центральной детской клинической больницы опубликованы в журнале Genes.
Октябрь 2020
Владимир Стрельников принял участие в Лекториуме РНФ в рамках всероссийского фестиваля NAUKA 0+
На лекции были представлены последние результаты, полученные в рамках гранта РНФ «Метилирование ДНК в оценке ответа на неоадъювантную химиотерапию при раке молочной железы».Прайм-тайм для праймированного редактирования
Сегодня мы знаем больше о неспецифическом действии праймированного редактирования.Медико-генетический научный центр присоединился к международному регистру пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа в головном мозге
В международном регистре состоят ведущие научно-клинические центры Европы и северной Америки.Проведено исследование молекулярного механизма развития миотонии Беккера
Результаты работы опубликованы в журнале BMC Medical Genetics.Золотая медаль «ЗА ВЫДАЮЩИЙСЯ ВКЛАД В РАЗВИТИЕ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ» в 2020 году вручена чл.-корр. РАН Е.Н.Имянитову
20 октября 2020г. в ФГБНУ «МГНЦ» прошло торжественное заседание Ученого Совета, посвященное вручению медали «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики».Исследованы механизмы патогенеза синдрома Питта-Хопкинса у Российских больных
Результаты работы опубликованы в журнале European journal of Medical Genetics.Проведено исследование генов-кандидатов, необходимых для выживания меланомы
Результаты работы опубликованы в журнале Cancer Cell International.Вторая российско-германская научно-образовательная виртуальная выставка
Выставка организована в рамках Российско-германского года научнообразовательных партнерств 2018-2020 гг., проходящего под патронатом Министра иностранных дел Российской Федерации и Федерального министра иностранных дел Федеративной Республики Германия, а также при поддержке Минобрнауки России.Проведён анализ существующих современных модификаций метода CRISPR-Cas по редактированию генома
Данные были опубликованы в виде обзора в высокорейтинговом зарубежном журнале Gene.Установлена одна из возможных причин тяжелого фенотипа муковисцидоза
Результаты работы опубликованы в журнале Genes.Проведён полногеномный поиск патогенных мутаций, которые можно отредактировать с помощью систем «CRISPR/Cas9 base editors»
Работа опубликована в журнале BMC Medical Genomics.Опубликована Программа Всероссийской мультимедийной конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
Конференция пройдёт в онлайн формате 16 октября 2020 года.Состоялась Всероссийская онлайн школа с международным участием, посвященная 30-летию Научно–клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»
Организаторами школы выступили Российское общество медицинских генетиков и Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.Защита диссертационных работ сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ»
Мусатова Е.В. и Репина С.А. стали кандидатами медицинских наук.Лучший доклад на международной конференции «Репродуктивные технологии сегодня и завтра»
Поведены итоги XХХ-ой международной конференции, посвящённой вопросам репродукции.
Сентябрь 2020
Опубликовано учебно-методическое пособие «Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития»
Пособие вышло под редакцией Зинченко Р.А., Амелиной С.С., Куцева С.И., Гинтера Е.К.Доклад на Международном Симпозиуме по клинической электрофизиологии в офтальмологии (ISCEV 2020)
Сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Кадышев В.В. представил коллективную работу по исследованию АВСА4- ассоциированных заболеваний сетчатки глаза.Описан новый фенотип тяжелого дисгенеза переднего отрезка глаза
Совместная работа сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии опубликована в Orphanet Journal of Rare Diseases16 октября 2020 года пройдёт Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
В ходе работы конференции планируется обсудить широкий круг этико-правовых и социальных проблем, связанных с развитием генетических технологий в Российской Федерации.Свыше 4000 врачей и ученых приняли участие в третьей конференции «ОРФАНИКА»
Конференция прошла в онлайн-формате при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.Вручение ведомственных наград сотрудникам ФГБНУ «МГНЦ»
22 сентября 2020г. состоялось торжественное заседание Ученого Совета ФГБНУ «МГНЦ», на котором были вручены ведомственные награды Министерства науки и высшего образования Российской Федерации и Министерства здравоохранения Российской Федерации нашим сотрудникам.Оптимизация предсказания цвета глаз и волос в популяциях Северной Евразии по результатам анализа ДНК
В журнале BMC Genоmics опубликованы результаты совместной работы сотрудников лаборатории популяционной генетики человека ФГБНУ «МГНЦ».Опубликованы результаты исследования отношения мировой общественности к использованию генетической информации о людях и обмену генетическими данными различными категориями исследователей
Результаты исследований опубликованы в журнале “The American Journal of Human Genetics”.В лаборатории редактирования генома получена и описана линия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больного муковисцидозом
Подробности данной работы можно узнать в вышедшей публикации в журнале «Stem Cell Research»В журнале «Journal of Autism and Developmental Disorders» вышла статья, описывающая случай сложной структурной перестройки гена MECP2
В работе описан случай заболевания Синдрома Ретта, обусловленный уникальной сложной перестройкой генома, которая не могла быть обнаружена с помощью стандартного алгоритма диагностики.Присвоение звания «Заслуженный деятель науки Российской Федерации» д.б.н., профессору Балановской Е.В.
Август 2020
Научные исследования аспирантов МГНЦ поддержаны грантами РФФИ
Аспиранты МГНЦ стали победителями конкурса РФФИ на лучшие проекты фундаментальных научных исследований, выполняемые молодыми учеными, обучающимися в аспирантуре.Результаты исследований семей с аутосомно-доминантной спастической параплегии 30-го типа (SPG30) опубликованы в журнале “BMC Neurology”
Представлены первые российские наблюдения (10 семей) аутосомно-доминантной спастической параплегии 30-го типа (SPG30), связанной с геном KIF1A.В журнале «Neoplasma» вышла cтатья по изучению молекулярно-генетических причин семейных форм аденоматозного полипоза
В совместной работе сотрудников лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» (зав.- Поляков А.В.) впервые в мировой научной литературе описаны протяженные делеции, захватывающие промоторы B, A и 5'-UTR область гена APC.Результаты широкогеномного анализа метилирования ДНК опухоли молочной железы опубликованы в журнале «ScientificReports»
Разработана панель маркеров метилирования ДНК которая может улучшить прогнозирование ответа на неоадъювантную химиотерапию при раке молочной железы.
Июль 2020
В журнале «International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology» опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
В журнале «International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology» опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ», в которой представлено клиническое описание одной из самых больших выборок пациентов с мутациями в гене STRC в мире.В журнале «Genes» (impact factor 3.759, Q2) опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
В журнале «Genes» (impact factor 3.759, Q2) опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ», в которой у пациентов с врожденной аниридией и синдромом WAGR доказывается преимущественно отцовское происхождение аллелей с de novo хромосомными делециями.В журнале GENES опубликована работа сотрудников ФГБНУ «МГНЦ»
В журнале GENES опубликована работа сотрудников ФГБНУ «МГНЦ», описывающая семейный случай миастенического синдрома – редкого рецессивного заболевания.Статья в журнале “The American Journal of Human Genetics”
В журнале “The American Journal of Human Genetics” опубликована статья с участием сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» с результатами масштабного исследования генетической эпидемиологии фенилкетонурии.Селективный скрининг на болезнь Фабри: обзор литературных данных и опыт проведения в Российской Федерации
В журнале «Клиническая нефрология» (РИНЦ: 0,476) сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – д.м.н. Захарова Е.Ю.) впервые в России предложили и описали применение метода селективного скрининга для диагностики Болезни Фабри в высушенных пятнах крови.
Июнь 2020
21-22 июля с 9 до 17 часов состоится первая научно-практическая онлайн – конференция РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
В программе запланированы доклады и лекции ведущих отечественных специалистов в области медицинской генетики и генетики человека.Министр науки и высшего образования РФ Валерий Фальков представил Программу стратегического академического лидерства
В основу которой легли принципы интеграции и кооперации научных и образовательных организаций, а также принципы конкуренции и открытости.Совместный научный проект Медико-генетического научного центра и Института Генетики Университета Удины (Италия) награждён международной премией «1st Aniridia Europe Research Award 2020»
Публикация в журнале «Frontiers in Cell and Developmental Biology»
В журнале «Frontiers in Cell and Developmental Biology» (IF 5.206, Scopus Q1) сотрудниками лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. д.б.н. Костюк С.В.) впервые опубликованы данные о влиянии большого домена 1q12 на движение хроматина и ингибирование адаптивного ответа.Статья в журнале «Biomedicines»
В журнале «Biomedicines» (импакт-фактор 3.331, ScopusQ1) опубликована статья сотрудников лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ» (зав. - д.б.н. Стрельников В.В.)Статья в журнале Journal of Medical Genetics
В журнале Journal of Medical Genetics» (импакт-фактор 5.899, Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. - д.м.н., проф.ЗинченкоР.А.).Участие в XXVI Международном офтальмологическом конгрессе «Белые Ночи»
С 25 по 29 мая 2020 года в г. Санкт-Петербурге прошел 26-й Международный офтальмологический конгресс «Белые Ночи».
Май 2020
Вторая конференция «Орфаника» собрала более 6500 специалистов
В Москве 27 мая состоялась вторая Всероссийская мультимедийная конференция «ОРФАНИКА» – один из крупнейших в России форумов, посвященных редким (орфанным) заболеваниям.Семинары с Мюнхенским центром Гельмгольца
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова приглашает Вас прослушать on-line лекции научных сотрудников Helmholtz Zentrum München (Мюнхенский центр Гельмгольца).Статья в журнале «Gene»
В журнале «Gene» (импакт-фактор 3.331, Q2, IF 3.331) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. - д.м.н., проф.ЗинченкоР.А.): «Analysis of CFTR mutation spectrum in ethnic Russian CF patients»«Регистр больных муковисцидозом Российской Федерации. 2018 год»
Опубликован «Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год»Интервью директора ФГБНУ «МГНЦ» члена-корреспондента РАН С.И. Куцева порталу "Будущее России. Национальные проекты"
Статья в журнале Diagnostics
В журнале «Diagnostics» (IF 2.489, Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ»Статья в журнале «Journal of Inherited Metabolic Disease Reports»
В журнале «Journal of Inherited Metabolic Disease Reports» (журнал индексируется в базе данных Scopus) опубликована статья сотрудников лаборатории НБОВ ФГБНУ «МГНЦ»
Апрель 2020
Вебинар «COVID-19 инфекция и муковисцидоз»
23 апреля 2020 года состоялся Всероссийский вебинар «COVID-19, инфекция и муковисцидоз».Участие в Международном вебинаре, посвящённому ведению пациентов с муковисцидозом в условиях COVID-19
16 апреля 2020г. состоялся Международный вебинар, посвящённый ведению пациентов с муковисцидозом в условиях COVID-19. Телеконференция собрала экспертов по муковисцидозу со всего мира.Участие сотрудника ФГБНУ «МГНЦ» в XXVII Российском национальном конгрессе «Человек и лекарство»
Конгресс состоялся в режиме онлайн 6-9 апреля 2020 года.На базе Медико-генетического научного центра создаётся реестр пациентов с миодистрофией Ландузи-Дежерина
Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (FSHD) занимает третье место по распространенности среди наследственных болезней мышц и имеет свои особенности как в клиническом проявлении, так и в генетических причинах его возникновения.
Март 2020
Научно-практические медицинские конференции окончательно переходят в интернет – первая конференция «ОРФАНИКА» Ассоциации медицинских генетиков собрала более 5000 зрителей
Приказы ФГБНУ «МГНЦ» «О мерах по предупреждению распространения коронавирусной инфекции и других возбудителей острых респираторных вирусных инфекций (ОРВИ)»
В целях профилактики и контроля за распространением новой коронавирусной инфекции COVID-19 на территории Российской Федерации в ФГБНУ «МГНЦ» приняты следующие меры3 марта 2020 г. в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» прошел круглый стол «Этические и медико-генетические проблемы предимлантационной генетической диагностики»
Организаторы круглого стола: ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и Центр научно-информационных исследований по науке, образованию и технологиям ИНИОН РАНИнтервью директора ФГБНУ «МГНЦ» чл.-корр. РАН С.И.Куцева «Российской Газете»
Сергей Иванович Куцев в интервью корреспонденту «Российской газеты» рассказал о состоянии проблемы диагностики и лечения орфанных наследственных заболеваний в России.
Февраль 2020
Статья о клиническом значении соматических мутаций при раке желудка сотрудников МГНЦ опубликована в журнале «Scientific Reports» (IF 4,122, Q1)
В журнале «Scientific Reports» (импакт-фактор 4.122, Q1) опубликована статья сотрудников лаборатории эпигенетики (зав. - д.б.н. Стрельников В.В.):В работе, опубликованной в журнале «Mitochondrion» (IF 3,5; Q2), доказана патогенность трех мутаций мтДНК при оптической нейропатии Лебера
В Журнале «Mitochondrion» (IF 3,5; Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова» (зав. – д.м.н. Захарова Е.Ю.):В журнале «Clinica Chimica Acta» (IF 2.735, Q2) опубликована статья сотрудников МГНЦ о новом маркере болезни Фабри
В журнале «Clinica Chimica Acta» (IF 2.735, Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – д.м.н. Захарова Е.Ю.):Статья в журнале Molecular Biology Reports
В журнале Molecular Biology Reports (IF 2.107, Q3) вышла статья сотрудников лаборатории редактирования генома (зав. – к.м.н. С.А. Смирнихина).Получение свидетельств о государственной регистрации сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ»
Сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. лабораторией- д.м.н., проф. Зинченко Р.А.) при выполнении работ за счет субсидии Минобрнауки получили два свидетельства о государственной регистрации.Статья в журнале «Familial Cancer»
В журнале «Familial Cancer» (IF 2.2, Q3) опубликована статья сотрудников лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – к.б.н. М.Ю. Скоблов): Novel intronic variant in PALB2 gene and effective prevention of Fanconi anemia in familyУчастие в конференции «Медицинская весна – 2020»
7-8 февраля 2020 года в Сеченовском университете (г.Москва) прошла Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Медицинская весна – 2020».Образовательный модуль по клинической практике лечения муковисцидоза
10-11 февраля 2020 г. в Цюрихе (Швейцария) на базе Университетского Детского Госпиталя прошел образовательный модуль по клинической практике лечения муковисцидоза (Preceptorship in Cystic Fibrosis).Заседание рабочей группы по диагностике муковисцидоза
6-8 февраля 2020 г. в г.Утрехте (Нидерланды) состоялось 17-е ежегодное заседание рабочей группы по диагностике муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society Diagnostic Network Working Group).Зимняя встреча экспертов Европейского общества Муковисцидоза (ECFS)
Зимняя встреча экспертов Европейского общества Муковисцидоза (ECFS) Winter Meetings (Patient Registry, CTN, Standards of Care) прошла 23-25 января 2020 года в Брюсселе (Бельгия).Министр науки и высшего образования Российской Федерации Валерий Николаевич Фальков поздравил ученых с Днем российской науки!
Торжественное заседание Ученого Совета ФГБНУ «МГНЦ»
13 января 2020 года прошло торжественное заседание Ученого совета ФГБНУ «МГНЦ» посвященное 80-летию Евгения Константиновича Гинтера!
Январь 2020
Научно-практическая конференция «Актуальные вопросы нейроофтальмологии»
24 января 2020г. в г.Москве прошла XX научно-практическая нейроофтальмологическая конференция «Актуальные вопросы нейроофтальмологии».В журнале «Гены и клетки» (импакт-фактор 0,914, Q3) опубликована статья сотрудников лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – к.м.н. С.А.Смирнихина)
«Генотерапевтические подходы к лечению миодистрофии Дюшена».IХ Образовательный международный консенсус по респираторной медицине в педиатрии
17-18 января 2020 в г.Иваново состоялся IХ «Образовательный международный консенсус по респираторной медицине в педиатрии».Статья в International Journal of Molecular Sciences
В International Journal of Molecular Sciences (Impact Factor 4,183, Q2) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. лаб., д. м. н., проф. Зинченко Р. А.).Пресс-конференция ФГБНУ «МГНЦ» в Пресс-центре ИТАР-ТАСС
16 января 2020 г. в Пресс-центре ИТАР-ТАСС прошла пресс-конференция с участием сотрудников ФГБНУ «МГНЦ», посвященная обсуждению результатов научной работы Центра в 2019г.Статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» в журнал Diagnostics
В журнале Diagnostics (Impact factor 2,489, Q2) опубликована статья сотрудников ФГБНУ «МГНЦ» лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (зав. – д.б.н., профессор А.В.Карпухин):Гинтеру Евгению Константиновичу 80 лет!
12 января 2020г. Гинтеру Евгению Константиновичу, научному руководителю ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П.Бочкова», заслуженному деятелю науки РФ, академику РАН, доктору биологических наук, профессору исполнилось 80 лет!Конференция и конкурс молодых ученых ФГБНУ «МГНЦ»
10-11 декабря 2019г. прошла конференция молодых ученых ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П.Бочкова». Результаты собственных научных исследований представили 24 сотрудника наших лабораторий