Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Найди меня. Особенности фенотипа при лизосомных болезнях накопления»
Образовательная школа состоялась 20 сентября в онлайн-формате
Новости
Показать по тегу
Сентябрь 2023
Коллектив МГНЦ поздравляет А.А. Алимова, С.А. Смирнихину и В.В. Кадышева с присвоением ученого звания доцента
Поздравляем коллег с заслуженным званием и желаем дальнейших достижений в профессиональной деятельности, научных и творческих свершений!Новый выпуск подкаста, посвященный наследственным болезням печени
1-ый выпуск третьего сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне»Симпозиум, посвященный наследственным глазным болезням, состоялся в рамках IV съезда детских врачей Московской области «Педиатрия как искусство»
С научными докладами выступили сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии и кафедры офтальмогенетики МГНЦСпециалисты МГНЦ вошли в международную группу по изучению первичной цилиарной дискинезии
Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ достигли договоренности о включении в международный проект BEAT-PCD Clinical Research Collaboration (CRC) в 2024 годуОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Управление конфликтами в сфере здравоохранения на ресурсах эмоционального интеллекта»
Цикл пройдет c 25 по 30 сентября 2023 г.Открыт набор на цикл повышения квалификации «Ортопедическая коррекция осложнений и реабилитационные мероприятия в работе мультидисциплинарной команды по ведению пациентов со СМА5Q»
Цикл пройдет c 25 по 30 сентября 2023 г.Ранняя диагностика и раннее лечение миодистрофии Дюшенна/Беккера
Проблему ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера обсудили на круглом столе, организованном благотворительным фондом "Гордей"Сотрудники МГНЦ приняли участие в работе Всероссийской школы по муковисцидозу «Современная терапия муковисцидоза: трудный путь к легкому дыханию»
В рамках школы подведены итоги ежегодного конкурса «Молодые ученые»7 сентября – день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера
Об особенностях спектра мутаций в российской популяции при миодистрофии Дюшенна/Беккера рассказал куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ Петр Спарбер
Август 2023
Опубликована совместная статья сотрудников МГНЦ в рамках международной коллаборации, посвященная анализу гено-фенотипических корреляций GABRA1-ассоциированных эпилепсий
Статья вышла в журнале Annals of Neurology (Q1, IF – 11,2).Выявлен первый глубоко интронный вариант в гене SNX14, являющийся причиной редкой аутосомно-рецессивной спиноцеребеллярной атаксии 20 типа
Совместная статья сотрудников МГНЦ вышла в журнале Frontiers in Genetics.Опубликована статья сотрудников лаборатории мутагенеза, посвященная оценке влияния стресса репликации на генетическую стабильность индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека
Статья вышла в журнале Chromosome Research.Врачи краевой детской клинической больницы Перми и специалисты МГНЦ диагностировали сочетание двух редких заболеваний на первом году жизни ребенка
Статья, посвященная описанию клинического случая, вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences".Впервые в России выявлен и пролечен генозаместительной терапией двухлетний ребенок с амаврозом Лебера
Амавроз Лебера относится к заболеваниям сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем - 1:750000 детей).Открыт набор на цикл повышения квалификации «Современные подходы этиопатогенетической терапии и контроль эффективности лечения при оказании мультидисциплинарной медицинской помощи пациентам со СМА5Q»
Цикл пройдет с 11 по 16 сентября 2023 г.Открыт набор на цикл повышения квалификации "Наследственные эндокринопатии"
Цикл пройдет с 4 по 9 сентября 2023 г.Новый выпуск подкаста, посвященный врожденному пороку развития spina bifida
10-ый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста МГНЦ «На генном уровне»
Июль 2023
35 семей из Республики Башкортостан, воспитывающих детей с муковисцидозом, прошли консультацию специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Республиканской детской клинической больницы Уфы
Консультации провели специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» по приглашению руководства Республиканской детской клинической больницы УфыОпубликована совместная статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена, посвященная взаимосвязи изменений метаболизма сфинголипидов и болезни Паркинсона
Статья вышла в журнале GeneВышло в свет первое в России национальное руководство по неонатальному скринингу
В руководстве рассмотрены актуальные вопросы неонатального скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболеванияВ МГНЦ выявлен пациент с прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазией
Опубликованных данных о других российских пациентах с таким диагнозом на сегодняшний день нет«Одобрение препарата – первый большой шаг к терапии для всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна»
О перспективах генотерапевтического лечения миодистрофии Дюшенна рассказала ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», врач-лабораторный генетик Ольга ЩагинаМГНЦ увеличил выпуск врачей-генетиков на 20%
Генетика сегодня является одной из наиболее востребованных и престижных медицинских специальностейСотрудники Томского национального медицинского исследовательского центра Российской академии наук награждены государственными наградами Российской Федерации за вклад в развитие науки и многолетнюю добросовестную работу
20 июля 2023 года Президент Российской Федерации Владимир Путин подписал указ №538 «О награждении государственными наградами Российской Федерации»Круглый стол «Стратегическое и технологическое планирование для решения актуальных задач в области биомедицинских исследований» состоялся в рамках конференции «Орфанетика»
Круглый стол был посвящен выработке методологии прогноза наиболее перспективных научных направлений в сфере биомедицины и биотехнологий.Успешно прошёл курс продвинутого уровня по анализу NGS данных в медицинской генетике «MGNGS High School'23»
На школе приняло участие 45 человек.Охват расширенным неонатальным скринингом за первое полугодие составил более 97%
На мультимедийной конференции «Орфанетика» эксперты обсудили итоги первого полугодия работы федеральной программы расширенного неонатального скрининга (РНС).Новый выпуск подкаста, посвященный наследственным нарушениям липидного обмена
9-ый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста МГНЦ «На генном уровне»В МГНЦ установлено функциональное значение нового варианта в гене, ответственном за болезнь Шарко-Мари-Тута
Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Евгений Гинтер награжден Орденом Александра Невского
4 июля 2023 года в Министерстве науки и высшего образования РФ прошла церемония вручения государственных наград РФ
Июнь 2023
Ученые МГНЦ поделились опытом работы с коллекциями биологических образцов наследственных болезней
Второй научный форум «Генетические ресурсы России» состоялся 26-28 июня в Санкт-ПетербургеВсероссийская конференция молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека»
Конференция состоялась 26-27 июня в г. Санкт-ПетербургеС начала 2023 года в МГНЦ выявлено более 80 пациентов с фенилкетонурией
Для более половины пациентов специалисты ФГБНУ «МГНЦ» уже подтвердили диагноз молекулярно-генетическими методамиВ МГНЦ помогли скорректировать диетотерапию для ребенка с ситостеролемией
Метод диагностики с использованием газового тандемного хроматомасс-спектрометра позволяет оценивать эффективность терапии в динамикеМГНЦ выпустил издание, посвященное научным диагностическим программам
Книга подготовлена при поддержке Российского общества медицинских генетиков и Ассоциации медицинских генетиковМеждународная научно-практическая конференция «Медицина завтрашнего дня: научное наследие академика М.А. Алиева»
Конференция прошла 19 июня в Республике КазахстанС Днем медицинского работника!
Поздравляем все медицинское сообщество с профессиональным праздникомIII Научно-практическая конференция "Ценность каждого: Жизнь человека с психическими нарушениями: жизнеустройство, сопровождение, социальная интеграция"
Конференция собрала представителей государственных и общественных организаций, благотворительных фондов, профессиональных и родительских сообществ, заинтересованных в предоставлении социальных, образовательных и других льгот особым детям, подросткам и взрослымБолее 1800 участников посетили V Всероссийский конгресс с международным участием «Орфанные болезни»
Конгресс прошел 8-9 июня в МосквеСотрудники МГНЦ приняли участие в 46-ой Европейской конференции по муковисцидозу
Конференция состоялась с 7 по 10 июня в Вене (Австрия)МГНЦ развивает сотрудничество с Республикой Узбекистан
Меморандумы подписаны с Республиканским специализированным научно-практическим медицинским центром педиатрии МЗ Республики Узбекистан и Республиканским центром «Скрининг матери и ребенка» МЗ Республики УзбекистанВ МГНЦ стартовала научно-диагностическая программа РНК-диагностики нейрофиброматоза 1 типа
Комплексный подход включает анализ ДНК и РНК пациента и позволит установить диагноз даже в самых сложных случаяхМГНЦ проведет аудит центров расширенного неонатального скрининга
На сегодняшний день в России создано 10 центров расширенного неонатального скринингаНовый выпуск подкаста, посвященный мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
8-ой выпуск второго сезона научно-популярного подкаста МГНЦ "На генном уровне"ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» создает филиал в Ташкенте
3-4 июня 2023 года в г. Самарканд под председательством Министров Здравоохранения Российской Федерации и Республики Узбекистан Михаила Мурашко и Амрилло Иноятова проходит Узбекско-Российский медицинский форум.
Май 2023
V Юбилейная Научно-практическая конференция «Парадигмы лекарственной терапии у онкологических больных»
Конференция прошла 25-26 мая в г. ОбнинскеМеждународная научно-практическая конференция «Детское здоровье: современные вызовы и эффективные решения»
Конференция прошла 26-27 мая в г. УфеВ МГНЦ описали случай Х-сцепленного рецессивного заболевания у женщины
Статья, описывающая диагностический поиск, вышла в журнале Molecular SciencesПремия Правительства Москвы молодым ученым
Регистрация заявок на конкурс открыта с 12 апреля по 17 июля 2023 годаИнтервью заведующего кафедрой медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н., профессора Дмитрия Залетаева
Интервью опубликовано на портале Russia Today10-я конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…» в Чеченской Республике
Конференция прошла 18-19 мая (г. Грозный)II ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков
Конференция прошла 19-20 мая в г. Москве17 мая – День информированности о нейрофиброматозе
За первый квартал 2023 года 88 пациентов получили подтверждение данного диагнозаОпубликованы результаты первой пилотной программы МГНЦ неонатального скрининга на СМА
Статья коллектива авторов МГНЦ вышла в "Международном журнале неонатального скрининга"Образовательная школа РОМГ по наследственным нервно-мышечным болезням
Школа состоялась 16 мая в онлайн-форматеЗаместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Вера Ижевская приняла участие в работе ХI Петербургского международного юридического форума
Форум прошел с 11 по 13 мая в Санкт-ПетербургеОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе»
Цикл пройдет c 29 мая по 3 июня 2023 г.Благодарность российского общества «Знание»
Благодарностью награждена старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Ольга ЛевченкоПодведены итоги XVI Национального конгресса с международным участием «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких»
Конгресс прошел 26-28 апреля в г. СамареОпубликован обзор научной литературы по неврологическим проявлениям туберозного склероза
Обзорная статья сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Current Issues in Molecular BiologyОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Управление конфликтами в сфере здравоохранения на ресурсах эмоционального интеллекта»
Цикл пройдет с 22 по 27 мая 2023 года
Апрель 2023
Междисциплинарный семинар для врачей-генетиков ФГБНУ «МГНЦ» и врачей-эндокринологов ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»
Семинар состоится 3 мая в 17:00 в конференц-зале МГНЦОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q»
Цикл пройдет c 22 по 27 мая 2023 г.Впервые функционально охарактеризованы псевдоэкзоны в гене SCN1A
Результаты совместной работы опубликованы в журнале Human Genetics (Q1, импакт-фактор 5,881)Открыт набор на цикл повышения квалификации «Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии»
Цикл пройдет c 15 по 20 мая 2023 г.В ходе расширенного неонатального скрининга в МГНЦ выявили двух пациентов с ультраредкой формой первичного иммунодефицита
На сегодняшний день заболевание агаммаглобулинемия, обусловленная изменениями в гене IGLL1, в МГНЦ подтверждена у 3 человекОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Моногенные формы сахарного диабета»
Цикл пройдет 10 по 12 мая 2023 г.Доклады сотрудников МГНЦ на XXVI Международной медико-биологической научной конференции молодых ученых «Фундаментальная наука и клиническая медицина. Человек и его здоровье» были отмечены дипломами I и II степени
Конференция, организованная медицинским факультетом СПбГУ, прошла 22 апреля в Санкт-Петербурге.Сотрудники МГНЦ приняли участие в научно-практической школе по онкоурологии
15 апреля в г. Казани прошла Региональная научно-практическая школа «Пациент-ориентированный подход в онкоурологии»Новый выпуск подкаста, посвященный наследственным нервно-мышечным болезням
Гость выпуска: Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ", доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, к.м.н.В МГНЦ займутся разработкой методов с использованием технологии геномного редактирования для терапии миодистрофии Дюшенна-Беккера
Научная работа поддержана грантом РНФ и рассчитана до 2025 годаОбразовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой. Орфанная настороженность: красные флажки в диагностике наследственных болезней»
Школа прошла 13 апреля в онлайн-форматеОткрыт прием заявок для молодых ученых на Конкурс на соискание премии Правительства Москвы
Регистрация открыта с 12 апреля по 17 июля 2023 годаОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q»
Цикл пройдет с 17 по 22 апреля 2023 годаОткрыт прием заявок на VIII Всероссийский конкурс научно-исследовательских работ студентов и аспирантов
Заявки на участие в конкурсе принимаются до 17 апреля 2023 годаСтарт общероссийской научно-диагностической программы PROS
10 апреля в Общественной палате РФ прошла пресс-конференция, посвященная взаимодействию фонда «Круг добра» и ФГБНУ "МГНЦ", а также старту общероссийской научно-диагностической программы PROSСотрудники МГНЦ приняли участие в работе конференции «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
Конференция прошла 5-6 апреля в онлайн форматеОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии»
Цикл пройдет с 17 по 22 апреля 2023 г.Первые 50 пациентов с подозрением на наследственные заболевания выявлены в ходе расширенного неонатального скрининга
На конец марта 2023 г. в МГНЦ для подтверждающей диагностики наследственных заболеваний из всех федеральных округов России поступило свыше 3 000 образцов биоматериала новорожденных группы высокого рискаВ МГНЦ определили значение нескольких факторов, участвующих в репарации ДНК при геномном редактировании для коррекции мутаций и повышающих эффективность процесса
Статья опубликована в журнале International Journal of Molecular SciencesБолее 1700 врачей различных специальностей приняли участие в работе Всероссийской мультимедийной конференции «Орфанетика»
Организатором мероприятия выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. БочковаВ МГНЦ разработали уникальные протоколы работы с лёгочными и бронхиальными органоидами человека
Статья о получении и использовании обоих типов органоидов опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences»Открыт набор на цикл повышения квалификации «Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе»
Цикл пройдет с 24 по 29 апреля 2023 г.Научная статья сотрудников МГНЦ, опубликованная в журнале Clinical Genetics, вошла в топ скачиваемых публикаций 2022 года
В 2021 году вышла совместная работа коллектива авторов МГНЦ, посвященная изучению взаимосвязи вариантов гена PHACTR1 с мультифокальной эпилепсией с инфантильными спазмами и гипсаритмией
Март 2023
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Практическая диетотерапия наследственных болезней обмена веществ»
Цикл пройдет с 10 по 12 апреля 2023 г.Сотрудники МГНЦ приняли участие в международной конференции «Медицинская генетика и геномика: мультидисциплинарные аспекты»
Конференция прошла 21-24 марта в г. Санкт-ПетербургеИзучены генетические и функциональные характеристики патогенного варианта Е92К гена CFTR среди пациентов с муковисцидозом в российской и турецкой популяции
Совместная статья коллектива авторов ФГБНУ "МГНЦ" вышла в журнале International Journal of Molecular SciencesОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственная офтальмопатология в клинической практике»
Цикл пройдет с 3 по 8 апреля 2023 годаГорячей линии по муковисцидозу исполнилось 7 лет
К 2023 году зарегистрировано 4,5 тысячи звонков из 65 регионов РоссииНовый выпуск подкаста, посвященный методам исследования и организационно-финансовым вопросам в онкогенетике
Гости выпуска: Виктория Мусатова – к.м.н., зав. Лабораторией молекулярно-генетической диагностики №2 ФГБНУ «МГНЦ" и Дмитрий Михайленко – к.м.н., доцент, зав. кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ».Сотрудники МГНЦ приняли участие в работе II Евразийского конгресса урологов
Конгресс прошел 16-18 марта в УфеОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Моногенные формы сахарного диабета»
Цикл пройдет с 27 по 29 марта 2023 годаВ МГНЦ разработали тест-системы, позволяющие прогнозировать эффективность предоперационной химиотерапии при наиболее агрессивных подтипах рака молочной железы
Статья вышла в высокорейтинговом журнале Cancers (Q1, импакт-фактор 6,575).Опубликована совместная статья сотрудников лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, посвященная комплексному сперматологическому исследованию мужчин с легочной и смешанной формами муковисцидоза
Совместная статья вышла в журнале Asian Journal of Andrology (IF 3,285)Сергей Воронин: Необходимо совершенствовать систему расширенного неонатального скрининга
10 марта в Саратове состоялось региональное совещание Проекта по совершенствованию медицинской помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниямиМГНЦ в наукометрическом рейтинге SCImago Institution Rankings 2023
Среди российских медицинских исследовательских учреждений центр находится на 12 месте (Q1)Сотрудники МГНЦ приняли участие в V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям
Форум приурочен к Международному дню редких заболеваний, который проходит во всем мире ежегодно в конце февраляСергей Куцев: Орфанные центры должны создаваться на базе областных больниц
6 марта 2023 года в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция «Редкие болезни-равные права», приуроченная к Международному дню редких заболеванийОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ»
Цикл пройдет с 20 по 25 марта 2023 годаНовый выпуск подкаста, посвященный генетическому тестированию опухолей и таргетной терапии
Гости выпуска: ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Татьяна Кекеева и зав. кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", доцент, к.м.н. Дмитрий МихайленкоСотрудники МГНЦ приняли участие в симпозиуме, посвящённом этическим аспектам в медицинской генетике
14 февраля 2023 года на площадке московского Технопарка Medtech состоялся симпозиум Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, посвященный этическим вопросам в медицинской генетикеВ МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в ФГБНУ "МГНЦ" в 2021 годуИнтервью Виталия Кадышева телеканалу «Медвестник ТВ» о наследственных дистрофиях сетчатки глаза
В интервью затронуты механизмы наследственных дистрофий сетчатки глаза, возможности современной диагностики, симптомы и раннее выявление данной группы заболеваний
Февраль 2023
Выявлено 38 пациентов с подозрением на наследственные болезни за первые два месяца расширенного неонатального скрининга
С 1 января 2023 года массовый неонатальный скрининг в России был расширен до 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеванийВпервые в России ребенку поставлен диагноз ультраредкого заболевания – церебросухожильный ксантоматоз
Частота встречаемости церебросухожильного ксантоматоза точно не определена, всего в мире описано около 400 пациентовМеждународный день редких заболеваний
В последний день февраля во всем мире отмечают День редких заболеваний - международный праздник, утвержденный Европейской организацией по редким заболеваниям в 2008 годуНовый выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне» с участием заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», доцента, к.м.н. Дмитрия Михайленко
Выпуск посвящен теме наследственных онкологических синдромовОткрыт набор на цикл повышения квалификации "Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)"
Цикл пройдет с 13 по 18 марта 2023 г.Научная конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..» в Сургуте
Конференция прошла 15-17 февраля 2023 года в Сургуте – крупнейшем городе Ханты-Мансийского автономного округа – Югры, ключевая цель которой заключается в организации диагностики заболеваний, сопряженных бронхоэктазамиОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии»
Цикл пройдет с 27 февраля по 4 марта 2023 г.Главный врач МГНЦ Сергей Воронин подчеркнул необходимость создания Центра орфанных заболеваний в Воронеже
10 февраля в Воронежской областной Думе состоялось региональное совещание Проекта по совершенствованию взаимодействия участников обеспечения медицинской помощью детей с редкими и тяжёлыми заболеваниямиНаучный руководитель ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Евгений Гинтер стал кавалером Ордена Александра Невского
11 февраля 2023 года Президент Российской Федерации Владимир Путин подписал указ №81 “О награждении государственными наградами Российской Федерации»В Ижевске прошла конференция, посвященная бронхоэктазам
3-4 февраля в столице Удмуртской Республики состоялась научная конференция «Бронхоэктазы и не только…», посвященная организации диагностики заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазамиРазработаны подходы для поиска и анализа патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в некодирующих областях генов
Совместная статья сотрудников лаборатории функциональной геномики МГНЦ опубликована в журнале Nucleic Acids ResearchДень российской науки
От всего коллектива ФГБНУ «МГНЦ» поздравляем всех, кто связан с научной деятельностью и выбрал путь учёногоДанные о повышенном числе копий рибосомных генов в геномах больных шизофренией, опубликованные сотрудниками МГНЦ для европеоидной популяции, воспроизведены японскими учеными
Статья японских ученых вышла в журнале PlosOneВпервые в России удалось восстановить работу ионного канала при панкреатите у пациента с муковисцидозом
Работа проведена сотрудниками НКО муковисцидоза МГНЦ совместно со специалистами НИКИ детства Московской области
Январь 2023
Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ Владимир Стрельников представил итоги работы по гранту РНФ
26 января 2023 года прошло расширенное заседание экспертного совета Российского научного фондаВыявлен первый пациент со спинальной мышечной атрофией в ходе расширенного неонатального скрининга
По результатам исследования, проведенного в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге, новорожденная девочка была включена в группу риска по СМАМеждународный день аспиранта
На сегодняшний день в ФГБНУ "МГНЦ" проходят обучение 14 аспирантовОткрыт набор на цикл повышения квалификации "Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени"
Цикл пройдет с 23 по 28 января 2023 г.В ходе пилотного проекта МГНЦ выявлены 22 пациента со спинальной мышечной атрофией на досимптоматической стадии
На конец декабря 2022 года в МГНЦ было проведено исследование свыше 166 тысяч образцов биоматериала новорожденных