22 сентября 2023 #образование Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Найди меня. Особенности фенотипа при лизосомных болезнях накопления» Образовательная школа состоялась 20 сентября в онлайн-формате
20 сентября 2023 Коллектив МГНЦ поздравляет А.А. Алимова, С.А. Смирнихину и В.В. Кадышева с присвоением ученого звания доцента Поздравляем коллег с заслуженным званием и желаем дальнейших достижений в профессиональной деятельности, научных и творческих свершений!
20 сентября 2023 Новый выпуск подкаста, посвященный наследственным болезням печени 1-ый выпуск третьего сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне»
18 сентября 2023 Симпозиум, посвященный наследственным глазным болезням, состоялся в рамках IV съезда детских врачей Московской области «Педиатрия как искусство» С научными докладами выступили сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии и кафедры офтальмогенетики МГНЦ
15 сентября 2023 Специалисты МГНЦ вошли в международную группу по изучению первичной цилиарной дискинезии Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ достигли договоренности о включении в международный проект BEAT-PCD Clinical Research Collaboration (CRC) в 2024 году
15 сентября 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Управление конфликтами в сфере здравоохранения на ресурсах эмоционального интеллекта» Цикл пройдет c 25 по 30 сентября 2023 г.
13 сентября 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Ортопедическая коррекция осложнений и реабилитационные мероприятия в работе мультидисциплинарной команды по ведению пациентов со СМА5Q» Цикл пройдет c 25 по 30 сентября 2023 г.
12 сентября 2023 Ранняя диагностика и раннее лечение миодистрофии Дюшенна/Беккера Проблему ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера обсудили на круглом столе, организованном благотворительным фондом "Гордей"
11 сентября 2023 Сотрудники МГНЦ приняли участие в работе Всероссийской школы по муковисцидозу «Современная терапия муковисцидоза: трудный путь к легкому дыханию» В рамках школы подведены итоги ежегодного конкурса «Молодые ученые»
7 сентября 2023 #медицинские_услуги 7 сентября – день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера Об особенностях спектра мутаций в российской популяции при миодистрофии Дюшенна/Беккера рассказал куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ Петр Спарбер
29 августа 2023 #научная_деятельность Опубликована совместная статья сотрудников МГНЦ в рамках международной коллаборации, посвященная анализу гено-фенотипических корреляций GABRA1-ассоциированных эпилепсий Статья вышла в журнале Annals of Neurology (Q1, IF – 11,2).
22 августа 2023 #научная_деятельность Выявлен первый глубоко интронный вариант в гене SNX14, являющийся причиной редкой аутосомно-рецессивной спиноцеребеллярной атаксии 20 типа Совместная статья сотрудников МГНЦ вышла в журнале Frontiers in Genetics.
22 августа 2023 #научная_деятельность Опубликована статья сотрудников лаборатории мутагенеза, посвященная оценке влияния стресса репликации на генетическую стабильность индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека Статья вышла в журнале Chromosome Research.
18 августа 2023 #научная_деятельность Врачи краевой детской клинической больницы Перми и специалисты МГНЦ диагностировали сочетание двух редких заболеваний на первом году жизни ребенка Статья, посвященная описанию клинического случая, вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences".
18 августа 2023 #медицинские_услуги Впервые в России выявлен и пролечен генозаместительной терапией двухлетний ребенок с амаврозом Лебера Амавроз Лебера относится к заболеваниям сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем - 1:750000 детей).
17 августа 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Современные подходы этиопатогенетической терапии и контроль эффективности лечения при оказании мультидисциплинарной медицинской помощи пациентам со СМА5Q» Цикл пройдет с 11 по 16 сентября 2023 г.
14 августа 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации "Наследственные эндокринопатии" Цикл пройдет с 4 по 9 сентября 2023 г.
10 августа 2023 Новый выпуск подкаста, посвященный врожденному пороку развития spina bifida 10-ый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста МГНЦ «На генном уровне»
28 июля 2023 35 семей из Республики Башкортостан, воспитывающих детей с муковисцидозом, прошли консультацию специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Республиканской детской клинической больницы Уфы Консультации провели специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» по приглашению руководства Республиканской детской клинической больницы Уфы
26 июля 2023 #научная_деятельность Опубликована совместная статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена, посвященная взаимосвязи изменений метаболизма сфинголипидов и болезни Паркинсона Статья вышла в журнале Gene
26 июля 2023 Вышло в свет первое в России национальное руководство по неонатальному скринингу В руководстве рассмотрены актуальные вопросы неонатального скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания
25 июля 2023 В МГНЦ выявлен пациент с прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазией Опубликованных данных о других российских пациентах с таким диагнозом на сегодняшний день нет
24 июля 2023 «Одобрение препарата – первый большой шаг к терапии для всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна» О перспективах генотерапевтического лечения миодистрофии Дюшенна рассказала ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», врач-лабораторный генетик Ольга Щагина
21 июля 2023 МГНЦ увеличил выпуск врачей-генетиков на 20% Генетика сегодня является одной из наиболее востребованных и престижных медицинских специальностей
21 июля 2023 Сотрудники Томского национального медицинского исследовательского центра Российской академии наук награждены государственными наградами Российской Федерации за вклад в развитие науки и многолетнюю добросовестную работу 20 июля 2023 года Президент Российской Федерации Владимир Путин подписал указ №538 «О награждении государственными наградами Российской Федерации»
20 июля 2023 Круглый стол «Стратегическое и технологическое планирование для решения актуальных задач в области биомедицинских исследований» состоялся в рамках конференции «Орфанетика» Круглый стол был посвящен выработке методологии прогноза наиболее перспективных научных направлений в сфере биомедицины и биотехнологий.
20 июля 2023 Успешно прошёл курс продвинутого уровня по анализу NGS данных в медицинской генетике «MGNGS High School'23» На школе приняло участие 45 человек.
19 июля 2023 Охват расширенным неонатальным скринингом за первое полугодие составил более 97% На мультимедийной конференции «Орфанетика» эксперты обсудили итоги первого полугодия работы федеральной программы расширенного неонатального скрининга (РНС).
12 июля 2023 Новый выпуск подкаста, посвященный наследственным нарушениям липидного обмена 9-ый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста МГНЦ «На генном уровне»
10 июля 2023 #медицинские_услуги В МГНЦ установлено функциональное значение нового варианта в гене, ответственном за болезнь Шарко-Мари-Тута Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
4 июля 2023 Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Евгений Гинтер награжден Орденом Александра Невского 4 июля 2023 года в Министерстве науки и высшего образования РФ прошла церемония вручения государственных наград РФ
29 июня 2023 Ученые МГНЦ поделились опытом работы с коллекциями биологических образцов наследственных болезней Второй научный форум «Генетические ресурсы России» состоялся 26-28 июня в Санкт-Петербурге
28 июня 2023 Всероссийская конференция молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека» Конференция состоялась 26-27 июня в г. Санкт-Петербурге
27 июня 2023 #медицинские_услуги С начала 2023 года в МГНЦ выявлено более 80 пациентов с фенилкетонурией Для более половины пациентов специалисты ФГБНУ «МГНЦ» уже подтвердили диагноз молекулярно-генетическими методами
21 июня 2023 В МГНЦ помогли скорректировать диетотерапию для ребенка с ситостеролемией Метод диагностики с использованием газового тандемного хроматомасс-спектрометра позволяет оценивать эффективность терапии в динамике
21 июня 2023 МГНЦ выпустил издание, посвященное научным диагностическим программам Книга подготовлена при поддержке Российского общества медицинских генетиков и Ассоциации медицинских генетиков
20 июня 2023 Международная научно-практическая конференция «Медицина завтрашнего дня: научное наследие академика М.А. Алиева» Конференция прошла 19 июня в Республике Казахстан
18 июня 2023 С Днем медицинского работника! Поздравляем все медицинское сообщество с профессиональным праздником
15 июня 2023 III Научно-практическая конференция "Ценность каждого: Жизнь человека с психическими нарушениями: жизнеустройство, сопровождение, социальная интеграция" Конференция собрала представителей государственных и общественных организаций, благотворительных фондов, профессиональных и родительских сообществ, заинтересованных в предоставлении социальных, образовательных и других льгот особым детям, подросткам и взрослым
14 июня 2023 Более 1800 участников посетили V Всероссийский конгресс с международным участием «Орфанные болезни» Конгресс прошел 8-9 июня в Москве
14 июня 2023 Сотрудники МГНЦ приняли участие в 46-ой Европейской конференции по муковисцидозу Конференция состоялась с 7 по 10 июня в Вене (Австрия)
13 июня 2023 МГНЦ развивает сотрудничество с Республикой Узбекистан Меморандумы подписаны с Республиканским специализированным научно-практическим медицинским центром педиатрии МЗ Республики Узбекистан и Республиканским центром «Скрининг матери и ребенка» МЗ Республики Узбекистан
9 июня 2023 #медицинские_услуги В МГНЦ стартовала научно-диагностическая программа РНК-диагностики нейрофиброматоза 1 типа Комплексный подход включает анализ ДНК и РНК пациента и позволит установить диагноз даже в самых сложных случаях
9 июня 2023 МГНЦ проведет аудит центров расширенного неонатального скрининга На сегодняшний день в России создано 10 центров расширенного неонатального скрининга
5 июня 2023 Новый выпуск подкаста, посвященный мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера 8-ой выпуск второго сезона научно-популярного подкаста МГНЦ "На генном уровне"
3 июня 2023 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» создает филиал в Ташкенте 3-4 июня 2023 года в г. Самарканд под председательством Министров Здравоохранения Российской Федерации и Республики Узбекистан Михаила Мурашко и Амрилло Иноятова проходит Узбекско-Российский медицинский форум.
29 мая 2023 V Юбилейная Научно-практическая конференция «Парадигмы лекарственной терапии у онкологических больных» Конференция прошла 25-26 мая в г. Обнинске
29 мая 2023 Международная научно-практическая конференция «Детское здоровье: современные вызовы и эффективные решения» Конференция прошла 26-27 мая в г. Уфе
26 мая 2023 #научная_деятельность В МГНЦ описали случай Х-сцепленного рецессивного заболевания у женщины Статья, описывающая диагностический поиск, вышла в журнале Molecular Sciences
25 мая 2023 Премия Правительства Москвы молодым ученым Регистрация заявок на конкурс открыта с 12 апреля по 17 июля 2023 года
24 мая 2023 Интервью заведующего кафедрой медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н., профессора Дмитрия Залетаева Интервью опубликовано на портале Russia Today
24 мая 2023 10-я конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…» в Чеченской Республике Конференция прошла 18-19 мая (г. Грозный)
22 мая 2023 II ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков Конференция прошла 19-20 мая в г. Москве
17 мая 2023 17 мая – День информированности о нейрофиброматозе За первый квартал 2023 года 88 пациентов получили подтверждение данного диагноза
17 мая 2023 #научная_деятельность Опубликованы результаты первой пилотной программы МГНЦ неонатального скрининга на СМА Статья коллектива авторов МГНЦ вышла в "Международном журнале неонатального скрининга"
17 мая 2023 #образование Образовательная школа РОМГ по наследственным нервно-мышечным болезням Школа состоялась 16 мая в онлайн-формате
17 мая 2023 Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Вера Ижевская приняла участие в работе ХI Петербургского международного юридического форума Форум прошел с 11 по 13 мая в Санкт-Петербурге
15 мая 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе» Цикл пройдет c 29 мая по 3 июня 2023 г.
11 мая 2023 Благодарность российского общества «Знание» Благодарностью награждена старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Ольга Левченко
11 мая 2023 Подведены итоги XVI Национального конгресса с международным участием «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких» Конгресс прошел 26-28 апреля в г. Самаре
3 мая 2023 #научная_деятельность Опубликован обзор научной литературы по неврологическим проявлениям туберозного склероза Обзорная статья сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Current Issues in Molecular Biology
2 мая 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Управление конфликтами в сфере здравоохранения на ресурсах эмоционального интеллекта» Цикл пройдет с 22 по 27 мая 2023 года
28 апреля 2023 Междисциплинарный семинар для врачей-генетиков ФГБНУ «МГНЦ» и врачей-эндокринологов ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Семинар состоится 3 мая в 17:00 в конференц-зале МГНЦ
28 апреля 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q» Цикл пройдет c 22 по 27 мая 2023 г.
26 апреля 2023 #научная_деятельность Впервые функционально охарактеризованы псевдоэкзоны в гене SCN1A Результаты совместной работы опубликованы в журнале Human Genetics (Q1, импакт-фактор 5,881)
26 апреля 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии» Цикл пройдет c 15 по 20 мая 2023 г.
25 апреля 2023 #медицинские_услуги В ходе расширенного неонатального скрининга в МГНЦ выявили двух пациентов с ультраредкой формой первичного иммунодефицита На сегодняшний день заболевание агаммаглобулинемия, обусловленная изменениями в гене IGLL1, в МГНЦ подтверждена у 3 человек
25 апреля 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Моногенные формы сахарного диабета» Цикл пройдет 10 по 12 мая 2023 г.
24 апреля 2023 Доклады сотрудников МГНЦ на XXVI Международной медико-биологической научной конференции молодых ученых «Фундаментальная наука и клиническая медицина. Человек и его здоровье» были отмечены дипломами I и II степени Конференция, организованная медицинским факультетом СПбГУ, прошла 22 апреля в Санкт-Петербурге.
18 апреля 2023 Сотрудники МГНЦ приняли участие в научно-практической школе по онкоурологии 15 апреля в г. Казани прошла Региональная научно-практическая школа «Пациент-ориентированный подход в онкоурологии»
18 апреля 2023 Новый выпуск подкаста, посвященный наследственным нервно-мышечным болезням Гость выпуска: Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ", доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, к.м.н.
17 апреля 2023 #научная_деятельность В МГНЦ займутся разработкой методов с использованием технологии геномного редактирования для терапии миодистрофии Дюшенна-Беккера Научная работа поддержана грантом РНФ и рассчитана до 2025 года
14 апреля 2023 Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой. Орфанная настороженность: красные флажки в диагностике наследственных болезней» Школа прошла 13 апреля в онлайн-формате
12 апреля 2023 Открыт прием заявок для молодых ученых на Конкурс на соискание премии Правительства Москвы Регистрация открыта с 12 апреля по 17 июля 2023 года
12 апреля 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q» Цикл пройдет с 17 по 22 апреля 2023 года
10 апреля 2023 #образование Открыт прием заявок на VIII Всероссийский конкурс научно-исследовательских работ студентов и аспирантов Заявки на участие в конкурсе принимаются до 17 апреля 2023 года
10 апреля 2023 #медицинские_услуги Старт общероссийской научно-диагностической программы PROS 10 апреля в Общественной палате РФ прошла пресс-конференция, посвященная взаимодействию фонда «Круг добра» и ФГБНУ "МГНЦ", а также старту общероссийской научно-диагностической программы PROS
7 апреля 2023 Сотрудники МГНЦ приняли участие в работе конференции «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней» Конференция прошла 5-6 апреля в онлайн формате
7 апреля 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии» Цикл пройдет с 17 по 22 апреля 2023 г.
6 апреля 2023 #медицинские_услуги Первые 50 пациентов с подозрением на наследственные заболевания выявлены в ходе расширенного неонатального скрининга На конец марта 2023 г. в МГНЦ для подтверждающей диагностики наследственных заболеваний из всех федеральных округов России поступило свыше 3 000 образцов биоматериала новорожденных группы высокого риска
5 апреля 2023 #научная_деятельность В МГНЦ определили значение нескольких факторов, участвующих в репарации ДНК при геномном редактировании для коррекции мутаций и повышающих эффективность процесса Статья опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences
5 апреля 2023 Более 1700 врачей различных специальностей приняли участие в работе Всероссийской мультимедийной конференции «Орфанетика» Организатором мероприятия выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
4 апреля 2023 #научная_деятельность В МГНЦ разработали уникальные протоколы работы с лёгочными и бронхиальными органоидами человека Статья о получении и использовании обоих типов органоидов опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
3 апреля 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе» Цикл пройдет с 24 по 29 апреля 2023 г.
3 апреля 2023 #научная_деятельность Научная статья сотрудников МГНЦ, опубликованная в журнале Clinical Genetics, вошла в топ скачиваемых публикаций 2022 года В 2021 году вышла совместная работа коллектива авторов МГНЦ, посвященная изучению взаимосвязи вариантов гена PHACTR1 с мультифокальной эпилепсией с инфантильными спазмами и гипсаритмией
31 марта 2023 #научная_деятельность Открыт набор на цикл повышения квалификации «Практическая диетотерапия наследственных болезней обмена веществ» Цикл пройдет с 10 по 12 апреля 2023 г.
31 марта 2023 Сотрудники МГНЦ приняли участие в международной конференции «Медицинская генетика и геномика: мультидисциплинарные аспекты» Конференция прошла 21-24 марта в г. Санкт-Петербурге
29 марта 2023 #научная_деятельность Изучены генетические и функциональные характеристики патогенного варианта Е92К гена CFTR среди пациентов с муковисцидозом в российской и турецкой популяции Совместная статья коллектива авторов ФГБНУ "МГНЦ" вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences
27 марта 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственная офтальмопатология в клинической практике» Цикл пройдет с 3 по 8 апреля 2023 года
22 марта 2023 Горячей линии по муковисцидозу исполнилось 7 лет К 2023 году зарегистрировано 4,5 тысячи звонков из 65 регионов России
21 марта 2023 Новый выпуск подкаста, посвященный методам исследования и организационно-финансовым вопросам в онкогенетике Гости выпуска: Виктория Мусатова – к.м.н., зав. Лабораторией молекулярно-генетической диагностики №2 ФГБНУ «МГНЦ" и Дмитрий Михайленко – к.м.н., доцент, зав. кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ».
21 марта 2023 Сотрудники МГНЦ приняли участие в работе II Евразийского конгресса урологов Конгресс прошел 16-18 марта в Уфе
16 марта 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Моногенные формы сахарного диабета» Цикл пройдет с 27 по 29 марта 2023 года
15 марта 2023 #научная_деятельность В МГНЦ разработали тест-системы, позволяющие прогнозировать эффективность предоперационной химиотерапии при наиболее агрессивных подтипах рака молочной железы Статья вышла в высокорейтинговом журнале Cancers (Q1, импакт-фактор 6,575).
14 марта 2023 #научная_деятельность Опубликована совместная статья сотрудников лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, посвященная комплексному сперматологическому исследованию мужчин с легочной и смешанной формами муковисцидоза Совместная статья вышла в журнале Asian Journal of Andrology (IF 3,285)
13 марта 2023 Сергей Воронин: Необходимо совершенствовать систему расширенного неонатального скрининга 10 марта в Саратове состоялось региональное совещание Проекта по совершенствованию медицинской помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями
10 марта 2023 МГНЦ в наукометрическом рейтинге SCImago Institution Rankings 2023 Среди российских медицинских исследовательских учреждений центр находится на 12 месте (Q1)
10 марта 2023 Сотрудники МГНЦ приняли участие в V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям Форум приурочен к Международному дню редких заболеваний, который проходит во всем мире ежегодно в конце февраля
9 марта 2023 Сергей Куцев: Орфанные центры должны создаваться на базе областных больниц 6 марта 2023 года в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция «Редкие болезни-равные права», приуроченная к Международному дню редких заболеваний
9 марта 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ» Цикл пройдет с 20 по 25 марта 2023 года
6 марта 2023 Новый выпуск подкаста, посвященный генетическому тестированию опухолей и таргетной терапии Гости выпуска: ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Татьяна Кекеева и зав. кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", доцент, к.м.н. Дмитрий Михайленко
3 марта 2023 Сотрудники МГНЦ приняли участие в симпозиуме, посвящённом этическим аспектам в медицинской генетике 14 февраля 2023 года на площадке московского Технопарка Medtech состоялся симпозиум Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, посвященный этическим вопросам в медицинской генетике
3 марта 2023 #медицинские_услуги В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в ФГБНУ "МГНЦ" в 2021 году
1 марта 2023 Интервью Виталия Кадышева телеканалу «Медвестник ТВ» о наследственных дистрофиях сетчатки глаза В интервью затронуты механизмы наследственных дистрофий сетчатки глаза, возможности современной диагностики, симптомы и раннее выявление данной группы заболеваний
28 февраля 2023 #медицинские_услуги Выявлено 38 пациентов с подозрением на наследственные болезни за первые два месяца расширенного неонатального скрининга С 1 января 2023 года массовый неонатальный скрининг в России был расширен до 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний
28 февраля 2023 Впервые в России ребенку поставлен диагноз ультраредкого заболевания – церебросухожильный ксантоматоз Частота встречаемости церебросухожильного ксантоматоза точно не определена, всего в мире описано около 400 пациентов
28 февраля 2023 Международный день редких заболеваний В последний день февраля во всем мире отмечают День редких заболеваний - международный праздник, утвержденный Европейской организацией по редким заболеваниям в 2008 году
22 февраля 2023 Новый выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне» с участием заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», доцента, к.м.н. Дмитрия Михайленко Выпуск посвящен теме наследственных онкологических синдромов
21 февраля 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации "Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)" Цикл пройдет с 13 по 18 марта 2023 г.
17 февраля 2023 Научная конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..» в Сургуте Конференция прошла 15-17 февраля 2023 года в Сургуте – крупнейшем городе Ханты-Мансийского автономного округа – Югры, ключевая цель которой заключается в организации диагностики заболеваний, сопряженных бронхоэктазами
16 февраля 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии» Цикл пройдет с 27 февраля по 4 марта 2023 г.
13 февраля 2023 Главный врач МГНЦ Сергей Воронин подчеркнул необходимость создания Центра орфанных заболеваний в Воронеже 10 февраля в Воронежской областной Думе состоялось региональное совещание Проекта по совершенствованию взаимодействия участников обеспечения медицинской помощью детей с редкими и тяжёлыми заболеваниями
11 февраля 2023 Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Евгений Гинтер стал кавалером Ордена Александра Невского 11 февраля 2023 года Президент Российской Федерации Владимир Путин подписал указ №81 “О награждении государственными наградами Российской Федерации»
10 февраля 2023 В Ижевске прошла конференция, посвященная бронхоэктазам 3-4 февраля в столице Удмуртской Республики состоялась научная конференция «Бронхоэктазы и не только…», посвященная организации диагностики заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами
9 февраля 2023 #научная_деятельность Разработаны подходы для поиска и анализа патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в некодирующих областях генов Совместная статья сотрудников лаборатории функциональной геномики МГНЦ опубликована в журнале Nucleic Acids Research
8 февраля 2023 День российской науки От всего коллектива ФГБНУ «МГНЦ» поздравляем всех, кто связан с научной деятельностью и выбрал путь учёного
7 февраля 2023 #научная_деятельность Данные о повышенном числе копий рибосомных генов в геномах больных шизофренией, опубликованные сотрудниками МГНЦ для европеоидной популяции, воспроизведены японскими учеными Статья японских ученых вышла в журнале PlosOne
7 февраля 2023 #научная_деятельность Впервые в России удалось восстановить работу ионного канала при панкреатите у пациента с муковисцидозом Работа проведена сотрудниками НКО муковисцидоза МГНЦ совместно со специалистами НИКИ детства Московской области
30 января 2023 #научная_деятельность Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ Владимир Стрельников представил итоги работы по гранту РНФ 26 января 2023 года прошло расширенное заседание экспертного совета Российского научного фонда
26 января 2023 #медицинские_услуги Выявлен первый пациент со спинальной мышечной атрофией в ходе расширенного неонатального скрининга По результатам исследования, проведенного в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге, новорожденная девочка была включена в группу риска по СМА
20 января 2023 Международный день аспиранта На сегодняшний день в ФГБНУ "МГНЦ" проходят обучение 14 аспирантов
11 января 2023 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации "Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени" Цикл пройдет с 23 по 28 января 2023 г.
9 января 2023 #медицинские_услуги В ходе пилотного проекта МГНЦ выявлены 22 пациента со спинальной мышечной атрофией на досимптоматической стадии На конец декабря 2022 года в МГНЦ было проведено исследование свыше 166 тысяч образцов биоматериала новорожденных