27 июня 2022 #научная_деятельность Сотрудниками лаборатории популяционной генетики МГНЦ создана система для определения этногеографического происхождения индивида для популяций Северной Евразии Статья опубликована в журнале «Frontiers in Genetics»
21 июня 2022 #медицинские_услуги Оренбургская область стала участником пилотного проекта скрининга на СМА и ПИДы В лаборатории МГНЦ уже проведено исследование свыше 6 000 образцов биоматериала новорожденных Оренбургской области
21 июня 2022 20 июня 2022 года прошла встреча представителей ФГБНУ «МГНЦ» и Туркменистана На встрече обсуждались вопросы совместного образовательного и научно-исследовательского взаимодействия ФГБНУ «МГНЦ» и Туркменистана.
21 июня 2022 На форум «Генетические ресурсы России» в Санкт-Петербурге соберутся свыше 500 учёных России Первый научный Форум «Генетические ресурсы России» пройдёт 21-24 июня 2022 года на базе Санкт-Петербургского научного центра РАН
20 июня 2022 #образование Открыт набор на образовательную программу «Расширенный неонатальный скрининг» Цикл проводит заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова
18 июня 2022 С Днём медицинского работника! Дорогие коллеги! Поздравляем вас с праздником и желаем здоровья, терпения, благополучия и удачи!
17 июня 2022 #медицинские_услуги В Екатеринбурге стартовал массовый неонатальный скрининг на СМА и первичные иммунодефициты Пилотный проект будет реализован на базе Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка»
16 июня 2022 Сергей Куцев на ПМЭФ-2022 предложил создать в региональных Минздравах специализированные отделы для работы с фондом «Круг добра» Данный вопрос обсуждался в рамках сессии «Нередкий разговор о редких заболеваниях: перспективы лекарственной терапии»
16 июня 2022 Сергей Куцев на ПМЭФ - 2022 поддержал воссоздание в России производственных аптек Возрождение производственных аптек позволит решить часть проблем пациентов с наследственными болезнями обмена веществ
15 июня 2022 #медицинские_услуги В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием туберозный склероз Диагностическая программа по туберозному склерозу запущена в МГНЦ в начале 2022 года
14 июня 2022 Заведующая НКО муковисцидоза профессор Елена Кондратьева приняла участие в международной конференции «Научные и практические аспекты развития педиатрии и неонатологии» Конференция прошла 10-11 июня 2022 г. в г. Алматы (Казахстан)
6 июня 2022 Новый медиа-проект МГНЦ - подкаст «На генном уровне» Говорим простым языком с экспертами о медицинской генетике
6 июня 2022 #научная_деятельность Глубокое фенотипирование пациента с атипичным синдромом Драве выявило новый патогенный вариант в гене SCN2A, влияющий на сплайсинг Результаты совместной работы сотрудников МГНЦ и лаборатории "Геномед" опубликованы в журнале "Frontiers in Genetics"
3 июня 2022 Общее собрание Российской академии наук подвело итоги выборов новых членов Академии Директор ФГБНУ "МГНЦ" Сергей Иванович Куцев избран академиком РАН, а заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ "МГНЦ" Рена Абульфазовна Зинченко избрана член-корреспондентом РАН
2 июня 2022 #научная_деятельность В лаборатории редактирования генома МГНЦ предложили алгоритм выбора методов очистки аденоассоциированных вирусных векторов для препаратов генной терапии Статья, посвященная алгоритму, вышла в журнале BioEssays (Q1).
30 мая 2022 #медицинские_услуги За первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты выявлено 6 пациентов со спинальной мышечной атрофией Проект реализуется во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания
30 мая 2022 #научная_деятельность Научным коллективом МГНЦ получен грант Президента Российской Федерации В рамках проекта планируется определение расчетной частоты носительства редких заболеваний эндокринной системы среди коренного населения Республики Северной Осетии-Алании и Республики Бурятии
27 мая 2022 #медицинские_услуги Скрининг на СМА и первичные иммунодефициты будет проводиться в республике Северная Осетия-Алания Проект будет реализовываться при участии специалистов медико-генетической консультации Республиканской детской клинической больницы Северная Осетия – Алания.
27 мая 2022 В МГНЦ объявят предварительные итоги пилотного проекта массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты 30 мая 2022 года в МГНЦ пройдет пресс-конференция “Первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты. Первые пациенты”
27 мая 2022 Лаборатория эпигенетики и лаборатория молекулярно-генетической диагностики №2 ФГБНУ «МГНЦ» прошли международный лабораторный контроль качества EMQN Провайдером выступила EMQN - некоммерческая организация, с 1998 года занимающаяся внешним контролем качества генетических исследований
26 мая 2022 В МГНЦ состоялся день открытых дверей для студентов биологического факультета МГУ День открытых дверей ежегодно организуют специалисты лаборатории функциональной геномики
25 мая 2022 Конференция "Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..." собрала более 600 слушателей Конференция прошла в Казани 13-14 мая 2022 года
20 мая 2022 #научная_деятельность Лаборатория редактирования генома МГНЦ стала первой в России и второй в мире, которой удалось получить бронхиальные и лёгочные органоиды Подана заявка на патент новой методики
18 мая 2022 #образование Образовательный цикл «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки» Цикл пройдет 19 и 20 мая 2022 года
17 мая 2022 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Редкие хромосомные аномалии: малые сверхчисленные маркерные хромосомы» Цикл проводит кафедра цитогенетики и хромосомных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
16 мая 2022 12 мая 2022 года прошла встреча сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ с представителями Министерства здравоохранения Республики Татарстан Встреча прошла в рамках конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…».
12 мая 2022 #медицинские_услуги В Краснодарском крае запущен пилотный проект неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты Пилотный проект будет реализован на базе Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации.
28 апреля 2022 #медицинские_услуги Специалисты МГНЦ впервые в России выявили пациентов с редким заболеванием, которым страдал Анри де Тулуз-Лотрек Заболевание встречается в среднем у 1 человека на 1 000 000 населения.
26 апреля 2022 Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Куцев назначен заместителем председателя ВАК Председатель Правительства Михаил Мишустин подписал распоряжение об утверждении нового состава Высшей аттестационной комиссии.
25 апреля 2022 Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту, стали Владимирская и Рязанская области.
25 апреля 2022 25 апреля - международный день ДНК В этот день в 1953 г. в журнале "Nature" вышла статья, в которой описывалась структура ДНК
19 апреля 2022 Премия Правительства Москвы молодым ученым Регистрация заявок на конкурс открыта с 18 апреля по 15 июля 2022 года
9 апреля 2022 #научная_деятельность Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ подготовили обзор последних научных статей, посвященных повышению эффективности доставки компонентов CRISPR-Cas Это первый полноценный аналитический обзор литературы, посвященный доставке новой формы геномного редактирования Cas + sgRNA.
8 апреля 2022 В Общественной палате РФ прошли слушания на тему: «Роль генетических технологий в профилактике наследственных заболеваний на этапе планирования беременности: вопросы доступности и информирования» Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Вера Ижевская выступила с докладом, посвященным этическим аспектам геномных технологий.
7 апреля 2022 МГНЦ – в ТОП-10 ведущих медицинских научных центров России по данным международного рейтинга научных институтов «The SCImago Institutions Rankings (SIR) Cреди российских медицинcких исследовательских учреждений центр находится на 9–м месте.
30 марта 2022 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации "Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению" Цикл проводит кафедра биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ".
29 марта 2022 Сергей Куцев: «задача генетиков сегодня – «забрасывать сети», выявлять пациентов с подозрением на наследственные заболевания и ставить правильный диагноз» 24 марта 2022 г. в Международном мультимедийном центре МИА «Россия сегодня» прошла всероссийская конференция «Диагностика и лечение орфанных болезней».
22 марта 2022 Коллектив ФГБНУ «МГНЦ» поздравляет Захарову Е.Ю. и Кадышева В.В. с присвоением нагрудного знака «Отличник здравоохранения» Нагрудный знак "Отличник здравоохранения" присвоен приказом Министерства здравоохранения РФ.
18 марта 2022 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации врачей "Наследственная офтальмопатология в клинической практике" Цикл проводит кафедра офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ"
14 марта 2022 4 марта 2022 г. в рамках 48-ой научной сессии ЦНИИГ «Детские корни взрослых проблем» прошла секция "Этические аспекты диагностики наследственных синдромов" Модератором секции выступила заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ» по научной работе, д.м.н. Вера Леонидовна Ижевская.
5 марта 2022 #медицинские_услуги Информация для граждан Украины и лиц без гражданства, вынужденно покинувших Украину в экстренном и массовом порядке На базе научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ можно получить медицинскую помощь детям с муковисцидозом, прибывшим из Украины в Россию.
4 марта 2022 #научная_деятельность Опубликована совместная работа сотрудников МГНЦ, посвященная синдрому инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8 Результаты работы опубликованы в журнале "Biomedicines" (Q1; IF - 6,081).
3 марта 2022 2 марта 2022 года прошла онлайн-конференция, приуроченная к Международному дню редких заболеваний Модератором конференции выступила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н. Екатерина Захарова.
28 февраля 2022 Международный день редких (орфанных) заболеваний На сегодняшний день описано около 7000 редких заболеваний и каждый день в медицинской литературе появляются новые.
25 февраля 2022 16 февраля 2022 года прошла встреча сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ с руководителем Европейского регистра по муковисцидозу Встреча состоялась в преддверии 10-летия Российского регистра пациентов с муковисцидозом.
24 февраля 2022 В МГНЦ подвели итоги 2021 года, объявили о старте новых диагностических программ и о новых методах диагностики редких болезней 24 февраля в пресс-центре МИЦ "Известия" прошла пресс-конференция, приуроченная к Дню орфанных заболеваний
22 февраля 2022 МГНЦ и Фонд «Круг добра»: точная диагностика для эффективной помощи редким пациентам 24 февраля 2022 года в 14:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция, приуроченная к Международному дню редких заболеваний
21 февраля 2022 18 февраля 2022 года прошла онлайн конференция «Опыт организации помощи пациентам с муковисцидозом в России и Казахстане» Модератором конференции выступила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Елена Кондратьева
16 февраля 2022 #медицинские_услуги Итоги первого месяца работы программы диагностики туберозного склероза 14 февраля 2022 года в пресс-центре МИЦ "Известия" прошла пресс-конференция, посвященная программе диагностики туберозного склероза
15 февраля 2022 #научная_деятельность В рамках Российского конгресса по клинической фармакогенетике прошла секция, посвященная памяти профессора РАН Олега Балановского с участием сотрудников МГНЦ Модератором секции "Этнофармакогенетика и фармакогенетический атлас России" выступила заведующая лабораторией популяционной генетики ФГБНУ "МГНЦ" Елена Балановская
14 февраля 2022 #образование Открыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению» Цикл проводит кафедра биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
9 февраля 2022 МГНЦ организовал первую пациентскую конференцию по мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина В конференции приняли участие более 50 пациентов и их семей.
8 февраля 2022 Эксперты обсудили будущее неонатального скрининга в РФ 8 февраля 2022 года в МИА «Россия сегодня» прошла пресс-конференция, приуроченная к Дню Российской науки.
7 февраля 2022 #научная_деятельность Новый подход в лечении болезни Альцгеймера и последствий черепно-мозговых травм изучат в МГНЦ Исследование поддержано грантом РНФ.
3 февраля 2022 #научная_деятельность В 2021 году научные сотрудники МГНЦ опубликовали 136 статей в журналах, индексируемых Web of Science Подведены итоги публикационной активности сотрудников МГНЦ за 2021 г.
31 января 2022 #образование Новые меры господдержки студентов и аспирантов Министерство науки и высшего образования РФ разработало сайт о стипендиях.
25 января 2022 #образование Сергей Куцев: Институт высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ становится ведущим в подготовке кадров в сфере медицинской генетики Накануне Президент РФ Владимир Путин распорядился до 1 июня 2022 г. утвердить комплекс мер, которые позволят обеспечить страну высококвалифицированными кадрами в области генетики.
24 января 2022 Портал Orphanet зарегистрировал новое наследственное заболевание глаз – синдром врожденной афакии, гипоплазии радужки, микрофтальма, микрокорнеа Заболевание описали сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ». Заболеванию присвоен код ORPHA: 617449
21 января 2022 #медицинские_услуги Программа поддержки пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, запущенная в 2020 году, продолжится в 2022 году Программа является бесплатной для пациентов и помогает выявить тяжелые ранее недиагностированные формы патологии сетчатки.
21 января 2022 В 2021 году кандидатские диссертации защитили 7 человек, прошедшие аспирантскую подготовку в ФГБНУ "МГНЦ" Темы, выбранные аспирантами для своих работ, имеют большие перспективы для дальнейшей научной работы.
19 января 2022 Аспирантка ФГБНУ "МГНЦ" получила стипендию Президента Российской Федерации Исследования посвящены технологии получения бронхиальных и лёгочных органоидов из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больных муковисцидозом с корректированной мутацией F508del гена CFTR.
19 января 2022 Директор ФГБНУ «МГНЦ» С.И. Куцев принял участие в работе XIII ГАЙДАРОВСКОГО ФОРУМА В этом году в программу форума включена стратегическая сессия «РЕДКИЕ ПРАВИЛА». ОБЕСПЕЧЕНИЕ ПОМОЩИ ОРФАННЫМ ПАЦИЕНТАМ.
10 января 2022 Анализ мРНК выявил новый патогенный вариант в гене EIF2S3, приводящий к синдрому MEHMO Результаты совместной работы сотрудников МГНЦ были опубликованы в журнале «European Journal of Medical Genetics»