Новогоднее поздравление директора ФГБНУ «МГНЦ», академика РАН Сергея Куцева
Дорогие коллеги! Примите мои искренние поздравления с Наступающим Новым 2023 годом и Рождеством!
Новости
Показать по тегу
Декабрь 2022
Выявлена новая мутация, ассоциированная с развитием онкологических заболеваний репродуктивной системы
Совместная статья сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Breast Cancer Research and Treatment
Итоги научно-практической конференции «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных заболеваний»
Конференция прошла 7-8 декабря 2022 г. в онлайн формате
Всероссийская мультимедийная конференция «Генная терапия: настоящее и будущее»
Конференция прошла 14 декабря 2022 года в Москве и была посвящена генной терапии моногенных, наследственных и многофакторных заболеваний
Всероссийская мультимедийная конференция «Орфанетика»
14 декабря 2022 года в Москве состоялась ежегодная Всероссийская мультимедийная конференция «Орфанетика», посвященная диагностике и лечению орфанных болезней
II Конгресс молодых ученых в Сочи
Ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова выступила с докладом
Ограничение приема биологических образцов в декабре 2022 года
В связи с новогодними праздниками устанавливаются ограничения на доставку и прием биоматериала
Ежегодная конференция «Актуальные вопросы офтальмологии»
Конференция прошла 18 ноября 2022 года в Москве
Открыт набор слушателей на цикл повышения квалификации «Дифференциальная диагностика низкорослости»
Даты проведения цикла: 12 декабря 2022 г. – 17 декабря 2022 г.
Четвертый Всероссийский Форум медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом»
Форум прошел 25-26 ноября 2022 года в онлайн-формате
Ноябрь 2022
Изучены спектры мутационных событий в локусе гена PAX6
Статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин принял участие в Международном фармацевтическом форуме «Аптека-2022»
Форум прошел 24-26 ноября 2022 года в Инновационном центре «Сколково»
В конференции, приуроченной к 40-летию НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, приняли участие более 600 специалистов из 10 стран
XIII научная конференция «Генетика человека и патология» прошла 20-22 ноября 2022 г. в г. Томске
В Чеченской Республике стартовала серия региональных совещаний в рамках Проекта по совершенствованию медицинской помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями
Далее совещания будут проходить в разных регионах страны
В МГНЦ будут изучать эпигенетику ожирения и диабета
Новая лаборатория создана в рамках Национального проекта «Наука и университеты» при поддержке Минобрнауки России
Открыт набор слушателей на цикл повышения квалификации «Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению»
Цикл пройдет с 21 по 26 ноября 2022 года
В Приморском крае прошла конференция, посвященная бронхоэктазам
Конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…» прошла 2-3 ноября 2022 года во Владивостоке
Эксперты обсудили этико-правовые и социальные вопросы развития медицинской генетики на конференции по биоэтике
Всероссийская мультимедийная конференция «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» прошла 16 ноября 2022 года
Ведущие российские ученые-генетики соберутся в Томске на конференцию, приуроченную к 40-летию НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
Конференция пройдет 20-22 ноября 2022 года
Открыт набор слушателей на цикл повышения квалификации «Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе»
Цикл пройдет с 5 по 10 декабря 2022 года
Всероссийская научно-практическая конференция «Актуальные вопросы педиатрии»
В конференции приняли участие сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ"
Октябрь 2022
Изучена геногеография маркеров гена LZTFL1, ассоциированных с тяжелым течением COVID-19
Работа сотрудников лаборатории популяционной генетики человека МГНЦ вышла в журнале "Вестник РГМУ"
В Первом Евразийском форуме «Содружество без границ» приняло участие около 7 000 человек
Форум прошел 27-28 октября 2022 года на двух площадках: в Казахстане и Москве
Создана Евразийская ассоциация медицинских генетиков
Декларация подписана 28 октября 2022 года в рамках Первого Евразийского форума «Содружество без границ»
Опубликована совместная работа сотрудников МГНЦ, посвященная оценке популяционной частоты комплексного аллеля в гене CFTR в РФ и его значению для таргетной терапии муковисцидоза
Статья опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
Сотрудники МГНЦ отмечены грамотами и благодарностями Минздрава РФ
Поздравляем с заслуженными наградами и желаем дальнейших успехов в работе!
Описаны новые генетические варианты в гене COL6A2, ассоциированном с врожденной мышечной дистрофией Ульриха
Совместная статья сотрудников МГНЦ опубликована в журнале "International Journal of Molecular Science"
Международная научная конференция в Туркменистане по здравоохранению, образованию и спорту
10-11 октября 2022 г. в г. Ашхабад прошла Международная выставка и научная конференция "Здравоохранение, образование и спорт в эру Возрождения новой эпохи могущественного государства".
Опубликована совместная работа сотрудников МГНЦ, посвященная характеристике комплексной хромосомной перестройки у пациентки с синдромом PURA
Результаты исследования опубликованы в журнале «Genetics and Molecular Research».
Международный офтальмологический конгресс Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft – 2022 (DOG-2022)
Руководитель НКЦ офтальмогенетики МГНЦ, к.м.н. Виталий Кадышев выступил с устным докладом
Российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина стал членом глобальной сети TREAT-NMD и частью глобальной системы регистров TGDOC
Сегодня реестр насчитывает более 260 больных
Международная конференция в Алматы, посвященная 90-летию Научного центра педиатрии и детской хирургии
С докладом на конференции выступила заведующая НКО муковисцидоза, профессор Елена Кондратьева
Популяционные генетики описали Y-хромосомный ландшафт Центральной Азии
Статья с результатами работы опубликована в журнале "Genes"
Подведены итоги XV Российского общенационального офтальмологического форума (РООФ – 2022)
Сотрудники МГНЦ выступили с устными докладами на РООФ-2022
Ученые МГНЦ выступят с лекциями на Всероссийском фестивале NAUKA 0+
Приглашаем всех желающих 9 октября в Шуваловский корпус МГУ имени М.В. Ломоносова
В МГНЦ прошли чтения, посвященные памяти академика Владимира Ильича Иванова
Чтения прошли 6 октября 2022 года в онлайн формате
Эксперты МГНЦ прокомментировали вручение Нобелевской премии по физиологии и медицине 2022 года
Лауреатом премии стал шведский ученый Сванте Паабо за открытия геномов вымерших приматов и эволюции человека
Открыт набор на цикл повышения квалификации "Расширенный неонатальный скрининг"
Цикл пройдет с 10 по 19 октября 2022 года
Исследован Y-хромосомный генофонд трех популяций поморов Архангельской области
Работа сотрудников лаборатории популяционной генетики вышла в журнале "Вестник РГМУ"
Сентябрь 2022
Сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ совместно с польскими коллегами описали новый генетический вариант МПС-ПС
Статья вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences"
Итоги XXXII Международной конференции РАРЧ-2022
Конференция прошла 7-10 сентября в Казани
Сотрудники НКО муковисцидоза приняли участие в семинаре для специалистов региональных органов управления и учреждений здравоохранения, ответственных за взаимодействие субъектов РФ с Фондом «Круг добра»
Cеминар прошел в Общественной палате РФ.
Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в республике Башкирия
Соглашение о пилотном проекте подписано между ФГБНУ "МГНЦ" и Минздравом Республики Башкортостан
Сергей Воронин: необходимо не менее двух видов продуктов лечебного питания отечественного производства для каждой нозологии, входящей в расширенный неонатальный скрининг
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин принял участие в круглом столе ежегодного форума «БИОТЕХМЕД-2022»
В работе Первого Евразийского форума «Содружество без границ» планируют принять участие около 7000 делегатов
Форум пройдет 27-28 октября 2022 г. в г. Алматы (Республика Казахстан) и г. Москве
Всероссийская школа, посвященная диагностике и терапии муковисцидоза, собрала в Ставрополе более 1000 человек
Школа прошла на базе Ставропольского государственного медицинского университета.
Описан новый молекулярный механизм развития анемии Даймонда-Блекфена
Работа опубликована в журнале Clinical Genetics.
Открыт набор на цикл повышения квалификации врачей «Диагностика и лечение муковисцидоза»
Даты проведения цикла: 24 октября 2022 г. – 29 октября 2022 г.
Заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ Светлана Смирнихина приняла участие в международной конференции молодых ученых стран БРИКС
Седьмой Форум молодых учёных стран БРИКС прошел с 29 августа по 1 сентября 2022 в онлайн-режиме в г. Сямынь, Китай
Ушел из жизни выдающийся ученый-генетик Владислав Сергеевич Баранов
Выражаем глубокие и искренние соболезнования родным, близким, сотрудникам и коллегам В.С. Баранова
Август 2022
Студенты Медиацентра Минобрнауки России посетили МГНЦ
26 августа 2022 г. в МГНЦ прошел пресс-тур для студентов Медиацентра Минобрнауки России
В МГНЦ выявили новые генетические причины нарушений интеллектуального развития и предложили наиболее эффективный способ их диагностики
Статья опубликована в журнале «International journal of molecular sciences»
Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ приняли участие в круглом столе, посвященном оказанию медицинской помощи пациентам с муковисцидозом в Волгоградской области
Круглый стол прошел на базе Волгоградской областной детской клинической больницы
Опубликована совместная работа сотрудников НКО муковисцидоза, посвященная исследованию уровня витамина D у детей с ювенильным идиопатическим артритом
Результаты работы опубликованы в журнале «Frontiers in Pediatrics»
Выявлена новая мутация и описан новый молекулярный механизм развития дефицита проопиомеланокортина
Статья, посвященная совместной работе специалистов НМИЦ эндокринологии и Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, вышла в журнале «The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism»
В МГНЦ разработали методику раннего прогноза преэклампсии при беременности на основе анализа характеристик внеклеточной ДНК
Система разработана в рамках поддержки прикладных научных исследований Минобрнауки России и защищена патентом
Сотрудники МГНЦ описали уникальный молекулярно-генетический механизм патогенеза мукополисахаридоза IVB типа
Результаты совместного исследования опубликованы в журнале npj Genomic Medicine.
Сотрудники МГНЦ обнаружили и описали новый фенотип врожденной миопатии
Результаты совместного исследования опубликованы в «American Journal of Medical Genetics Part A»
Июль 2022
С 2023 года в России сократится срок постановки диагноза наследственных заболеваний у новорожденных
Новый порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями вступит в силу 31 декабря 2022 года
21 июля 2022 года на базе ФГБНУ «МГНЦ» прошла встреча представителей ФГБНУ «МГНЦ» и Туркменистана
Стороны обсудили перспективы дальнейшего взаимодействия и сотрудничества в научной и образовательной сферах
Эксперты МГНЦ скорректировали и утвердили терминологию МКБ-11 в части медицинской генетики
МКБ-11 будет обязательна к применению в России с 1 января 2025 года
200 пациентов прошли диагностику с помощью новой генетической панели, разработанной для уточнения диагноза редких опухолевых заболеваний
Панель разработана сотрудниками лаборатории эпигенетики МГНЦ
10 новорожденных со спинальной мышечной атрофией выявили в рамках пилотного проекта массового неонатального скрининга на сма и первичные иммунодефициты
Все выявленные пациенты будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра»
Вышел юбилейный 10-й выпуск Регистра муковисцидоза Российской Федерации
В юбилейный выпуск внесена информация более чем о 3,5 тыс. пациентов из 81 региона страны
В Воронеже прошла конференция, посвященная бронхоэктазам
Проект продолжает свое развитие, в этом году планируются конференции во Владивостоке, Уфе и Барнауле
Научный форум "Генетические ресурсы России" станет ежегодным
В рамках Форума состоялись 2 пленарных заседания и 9 конференций, посвященных различным типам биоресурсных коллекций, их исследованию, поддержанию и пополнению
Лаборатория функциональной геномики МГНЦ разработала технологию анализа мутаций сплайсинга для точной диагностики мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера
Технология основана на анализе вариантов нуклеотидной последовательности в гене DMD, влияющих на прохождение сплайсинга.
Июнь 2022
Конгресс "Орфанные болезни" собрал более 2000 слушателей
Мероприятие прошло в период с 9 по 10 июня 2022 года в здании Мэрии Москвы
Благодарности Министерства науки и высшего образования Российской Федерации сотрудникам ФГБНУ «МГНЦ»
Поздравляем коллег с заслуженной наградой, признанием их заслуг и желаем дальнейших успехов в профессиональной деятельности!
Открыт набор на цикл повышения квалификации врачей «Наследственная офтальмопатология в клинической практике»
Даты проведения цикла: 17 октября 2022 г. – 22 октября 2022 г.
Сотрудниками лаборатории популяционной генетики МГНЦ создана система для определения этногеографического происхождения индивида для популяций Северной Евразии
Статья опубликована в журнале «Frontiers in Genetics»
Оренбургская область стала участником пилотного проекта скрининга на СМА и ПИДы
В лаборатории МГНЦ уже проведено исследование свыше 6 000 образцов биоматериала новорожденных Оренбургской области
20 июня 2022 года прошла встреча представителей ФГБНУ «МГНЦ» и Туркменистана
На встрече обсуждались вопросы совместного образовательного и научно-исследовательского взаимодействия ФГБНУ «МГНЦ» и Туркменистана.
На форум «Генетические ресурсы России» в Санкт-Петербурге соберутся свыше 500 учёных России
Первый научный Форум «Генетические ресурсы России» пройдёт 21-24 июня 2022 года на базе Санкт-Петербургского научного центра РАН
Открыт набор на образовательную программу «Расширенный неонатальный скрининг»
Цикл проводит заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова
С Днём медицинского работника!
Дорогие коллеги! Поздравляем вас с праздником и желаем здоровья, терпения, благополучия и удачи!
В Екатеринбурге стартовал массовый неонатальный скрининг на СМА и первичные иммунодефициты
Пилотный проект будет реализован на базе Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка»
Сергей Куцев на ПМЭФ-2022 предложил создать в региональных Минздравах специализированные отделы для работы с фондом «Круг добра»
Данный вопрос обсуждался в рамках сессии «Нередкий разговор о редких заболеваниях: перспективы лекарственной терапии»
Сергей Куцев на ПМЭФ - 2022 поддержал воссоздание в России производственных аптек
Возрождение производственных аптек позволит решить часть проблем пациентов с наследственными болезнями обмена веществ
В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием туберозный склероз
Диагностическая программа по туберозному склерозу запущена в МГНЦ в начале 2022 года
Заведующая НКО муковисцидоза профессор Елена Кондратьева приняла участие в международной конференции «Научные и практические аспекты развития педиатрии и неонатологии»
Конференция прошла 10-11 июня 2022 г. в г. Алматы (Казахстан)
Новый медиа-проект МГНЦ - подкаст «На генном уровне»
Говорим простым языком с экспертами о медицинской генетике
Глубокое фенотипирование пациента с атипичным синдромом Драве выявило новый патогенный вариант в гене SCN2A, влияющий на сплайсинг
Результаты совместной работы сотрудников МГНЦ и лаборатории "Геномед" опубликованы в журнале "Frontiers in Genetics"
Общее собрание Российской академии наук подвело итоги выборов новых членов Академии
Директор ФГБНУ "МГНЦ" Сергей Иванович Куцев избран академиком РАН, а заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ "МГНЦ" Рена Абульфазовна Зинченко избрана член-корреспондентом РАН
В лаборатории редактирования генома МГНЦ предложили алгоритм выбора методов очистки аденоассоциированных вирусных векторов для препаратов генной терапии
Статья, посвященная алгоритму, вышла в журнале BioEssays (Q1).
Май 2022
За первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты выявлено 6 пациентов со спинальной мышечной атрофией
Проект реализуется во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-Алания
Научным коллективом МГНЦ получен грант Президента Российской Федерации
В рамках проекта планируется определение расчетной частоты носительства редких заболеваний эндокринной системы среди коренного населения Республики Северной Осетии-Алании и Республики Бурятии
Скрининг на СМА и первичные иммунодефициты будет проводиться в республике Северная Осетия-Алания
Проект будет реализовываться при участии специалистов медико-генетической консультации Республиканской детской клинической больницы Северная Осетия – Алания.
В МГНЦ объявят предварительные итоги пилотного проекта массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
30 мая 2022 года в МГНЦ пройдет пресс-конференция “Первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты. Первые пациенты”
Лаборатория эпигенетики и лаборатория молекулярно-генетической диагностики №2 ФГБНУ «МГНЦ» прошли международный лабораторный контроль качества EMQN
Провайдером выступила EMQN - некоммерческая организация, с 1998 года занимающаяся внешним контролем качества генетических исследований
В МГНЦ состоялся день открытых дверей для студентов биологического факультета МГУ
День открытых дверей ежегодно организуют специалисты лаборатории функциональной геномики
Конференция "Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..." собрала более 600 слушателей
Конференция прошла в Казани 13-14 мая 2022 года
Лаборатория редактирования генома МГНЦ стала первой в России и второй в мире, которой удалось получить бронхиальные и лёгочные органоиды
Подана заявка на патент новой методики
Образовательный цикл «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки»
Цикл пройдет 19 и 20 мая 2022 года
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Редкие хромосомные аномалии: малые сверхчисленные маркерные хромосомы»
Цикл проводит кафедра цитогенетики и хромосомных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
12 мая 2022 года прошла встреча сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ с представителями Министерства здравоохранения Республики Татарстан
Встреча прошла в рамках конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…».
В Краснодарском крае запущен пилотный проект неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
Пилотный проект будет реализован на базе Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации.
Апрель 2022
Специалисты МГНЦ впервые в России выявили пациентов с редким заболеванием, которым страдал Анри де Тулуз-Лотрек
Заболевание встречается в среднем у 1 человека на 1 000 000 населения.
Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Куцев назначен заместителем председателя ВАК
Председатель Правительства Михаил Мишустин подписал распоряжение об утверждении нового состава Высшей аттестационной комиссии.
Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту, стали Владимирская и Рязанская области.
25 апреля - международный день ДНК
В этот день в 1953 г. в журнале "Nature" вышла статья, в которой описывалась структура ДНК
Премия Правительства Москвы молодым ученым
Регистрация заявок на конкурс открыта с 18 апреля по 15 июля 2022 года
Специалисты лаборатории редактирования генома МГНЦ подготовили обзор последних научных статей, посвященных повышению эффективности доставки компонентов CRISPR-Cas
Это первый полноценный аналитический обзор литературы, посвященный доставке новой формы геномного редактирования Cas + sgRNA.
В Общественной палате РФ прошли слушания на тему: «Роль генетических технологий в профилактике наследственных заболеваний на этапе планирования беременности: вопросы доступности и информирования»
Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Вера Ижевская выступила с докладом, посвященным этическим аспектам геномных технологий.
МГНЦ – в ТОП-10 ведущих медицинских научных центров России по данным международного рейтинга научных институтов «The SCImago Institutions Rankings (SIR)
Cреди российских медицинcких исследовательских учреждений центр находится на 9–м месте.
Март 2022
Открыт набор на цикл повышения квалификации "Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению"
Цикл проводит кафедра биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ".
Сергей Куцев: «задача генетиков сегодня – «забрасывать сети», выявлять пациентов с подозрением на наследственные заболевания и ставить правильный диагноз»
24 марта 2022 г. в Международном мультимедийном центре МИА «Россия сегодня» прошла всероссийская конференция «Диагностика и лечение орфанных болезней».
Коллектив ФГБНУ «МГНЦ» поздравляет Захарову Е.Ю. и Кадышева В.В. с присвоением нагрудного знака «Отличник здравоохранения»
Нагрудный знак "Отличник здравоохранения" присвоен приказом Министерства здравоохранения РФ.
Открыт набор на цикл повышения квалификации врачей "Наследственная офтальмопатология в клинической практике"
Цикл проводит кафедра офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ"
4 марта 2022 г. в рамках 48-ой научной сессии ЦНИИГ «Детские корни взрослых проблем» прошла секция "Этические аспекты диагностики наследственных синдромов"
Модератором секции выступила заместитель директора ФГБНУ «МГНЦ» по научной работе, д.м.н. Вера Леонидовна Ижевская.
Информация для граждан Украины и лиц без гражданства, вынужденно покинувших Украину в экстренном и массовом порядке
На базе научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ можно получить медицинскую помощь детям с муковисцидозом, прибывшим из Украины в Россию.
Опубликована совместная работа сотрудников МГНЦ, посвященная синдрому инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8
Результаты работы опубликованы в журнале "Biomedicines" (Q1; IF - 6,081).
2 марта 2022 года прошла онлайн-конференция, приуроченная к Международному дню редких заболеваний
Модератором конференции выступила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н. Екатерина Захарова.
Февраль 2022
Международный день редких (орфанных) заболеваний
На сегодняшний день описано около 7000 редких заболеваний и каждый день в медицинской литературе появляются новые.
16 февраля 2022 года прошла встреча сотрудников научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ с руководителем Европейского регистра по муковисцидозу
Встреча состоялась в преддверии 10-летия Российского регистра пациентов с муковисцидозом.
В МГНЦ подвели итоги 2021 года, объявили о старте новых диагностических программ и о новых методах диагностики редких болезней
24 февраля в пресс-центре МИЦ "Известия" прошла пресс-конференция, приуроченная к Дню орфанных заболеваний
МГНЦ и Фонд «Круг добра»: точная диагностика для эффективной помощи редким пациентам
24 февраля 2022 года в 14:00 в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится пресс-конференция, приуроченная к Международному дню редких заболеваний
18 февраля 2022 года прошла онлайн конференция «Опыт организации помощи пациентам с муковисцидозом в России и Казахстане»
Модератором конференции выступила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» Елена Кондратьева
Итоги первого месяца работы программы диагностики туберозного склероза
14 февраля 2022 года в пресс-центре МИЦ "Известия" прошла пресс-конференция, посвященная программе диагностики туберозного склероза
В рамках Российского конгресса по клинической фармакогенетике прошла секция, посвященная памяти профессора РАН Олега Балановского с участием сотрудников МГНЦ
Модератором секции "Этнофармакогенетика и фармакогенетический атлас России" выступила заведующая лабораторией популяционной генетики ФГБНУ "МГНЦ" Елена Балановская
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственные болезни обмена веществ: современные подходы к диагностике и лечению»
Цикл проводит кафедра биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
МГНЦ организовал первую пациентскую конференцию по мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина
В конференции приняли участие более 50 пациентов и их семей.
Эксперты обсудили будущее неонатального скрининга в РФ
8 февраля 2022 года в МИА «Россия сегодня» прошла пресс-конференция, приуроченная к Дню Российской науки.
День Российской науки
Поздравление директора ФГБНУ "МГНЦ".
Новый подход в лечении болезни Альцгеймера и последствий черепно-мозговых травм изучат в МГНЦ
Исследование поддержано грантом РНФ.
В 2021 году научные сотрудники МГНЦ опубликовали 136 статей в журналах, индексируемых Web of Science
Подведены итоги публикационной активности сотрудников МГНЦ за 2021 г.
Январь 2022
Новые меры господдержки студентов и аспирантов
Министерство науки и высшего образования РФ разработало сайт о стипендиях.
Сергей Куцев: Институт высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ становится ведущим в подготовке кадров в сфере медицинской генетики
Накануне Президент РФ Владимир Путин распорядился до 1 июня 2022 г. утвердить комплекс мер, которые позволят обеспечить страну высококвалифицированными кадрами в области генетики.
Портал Orphanet зарегистрировал новое наследственное заболевание глаз – синдром врожденной афакии, гипоплазии радужки, микрофтальма, микрокорнеа
Заболевание описали сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ». Заболеванию присвоен код ORPHA: 617449
Программа поддержки пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, запущенная в 2020 году, продолжится в 2022 году
Программа является бесплатной для пациентов и помогает выявить тяжелые ранее недиагностированные формы патологии сетчатки.
В 2021 году кандидатские диссертации защитили 7 человек, прошедшие аспирантскую подготовку в ФГБНУ "МГНЦ"
Темы, выбранные аспирантами для своих работ, имеют большие перспективы для дальнейшей научной работы.
Международный день аспиранта
21 января в России празднуется День аспиранта.
Аспирантка ФГБНУ "МГНЦ" получила стипендию Президента Российской Федерации
Исследования посвящены технологии получения бронхиальных и лёгочных органоидов из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток больных муковисцидозом с корректированной мутацией F508del гена CFTR.
Директор ФГБНУ «МГНЦ» С.И. Куцев принял участие в работе XIII ГАЙДАРОВСКОГО ФОРУМА
В этом году в программу форума включена стратегическая сессия «РЕДКИЕ ПРАВИЛА». ОБЕСПЕЧЕНИЕ ПОМОЩИ ОРФАННЫМ ПАЦИЕНТАМ.
Анализ мРНК выявил новый патогенный вариант в гене EIF2S3, приводящий к синдрому MEHMO
Результаты совместной работы сотрудников МГНЦ были опубликованы в журнале «European Journal of Medical Genetics»
