С 2023 года в России сократится срок постановки диагноза наследственных заболеваний у новорожденных

Новый порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями вступит в силу 31 декабря 2022 года. Об этом сообщается в Приказе Минздрава России №274н от 21 апреля 2022 г. «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и\или наследственными заболеваниями».

Приказ устанавливает группы медико-генетических организаций, оказывающих помощь пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями; требования к референсным центрам, проводящим подтверждающую диагностику, а также перечень заболеваний, для диагностики которых проводится расширенный неонатальный скрининг.

Рекомендуемые сроки диагностики сокращены благодаря активной деятельности профессионального сообщества специалистов медицинской генетики при разработке документа.

Новая система организации неонатального скрининга была утверждена на заседании профильной Комиссии главных специалистов генетиков всех регионов России и закреплена в Приказе.

Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: «Приказ, как нормативный документ, установил систему организации массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний во всех регионах России: сроки забора крови и ее доставки в региональные и межрегиональные медико-генетические консультации (центры расширенного скрининга), сроки проведения первичных скрининговых и подтверждающих исследований».

В России будет создано 10 центров расширенного неонатального скрининга и один референсный центр. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) соответствует критериям референс-центра, закрепленным в Приказе. Высококвалифицированные специалисты МГНЦ  принимают участие и в организационной работе с регионами, где планируется  открытие Центров,  а также подготовка специалистов.