Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

МГНЦ является членом консорциума «Orphanet»

МГНЦ является членом консорциума «Orphanet»

Консорциум «Orphanet» (www.orpha.net) был создан в 1997 г. во Франции как один из проектов программы Евросоюза по поддержке пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями, совершенствованию методов диагностики и разработке инновационных подходов к лечению этих заболеваний. В 2000 г.  «Orphanet» открыл информационный портал о редких болезнях и орфанных препаратах. Сегодня это крупнейший консорциум, предоставляющий информацию на 8 языках. 

Ресурсы «Orphanet» предназначены для врачей, пациентов и их родственников, общественных организаций, исследователей, биотехнологических и фармацевтических компаний, учреждений общественного здравоохранения и научных центров, а также органов государственной власти. 
ФГБНУ «МГНЦ» - единственная российская организация, уполномоченная разработать национальный сайт портала Orphanet  на русском языке и адаптировать накопленную медицинскую и научную информацию для нужд русскоязычной аудитории.

Центр активно сотрудничает с зарубежными научными и медицинскими организациями

Центр активно сотрудничает с зарубежными научными и медицинскими организациями

С 1987 года ФГБНУ «МГНЦ» является Сотрудничающим Центром (СЦ) ВОЗ по профилактике наследственных заболеваний (WHO Collaborating Centre for Prevention of Hereditary Diseases). В рамках сотрудничества осуществляется оказание помощи научным и лечебным учреждениям РФ и зарубежных стран (по заданиям ВОЗ) в НИР и практической работе, касающейся новых подходов в области профилактики наследственных заболеваний. Оказание консультативной помощи программе ВОЗ по организации медико-генетической службы в регионе. Подготовка кадров российских и специалистов других стран по методам диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

С 2002 года ФГБНУ «МГНЦ» входит в крупнейшую в Европе ассоциацию онкогематологов European LeukemiaNet (ELN). В рамках сотрудничества сотрудники Центра участвуют в работе Annual Symposium of the European LeukemiaNet (Mannheim, Germany) в качестве экспертов по диагностике и мониторингу терапии миелопролиферативных неоплазий, ежегодно участвуют конференциях, круглых столах и школах для молодых ученых, проводимых под эгидой ELN.

С 2007 года ФГБНУ «МГНЦ» сотрудничает с Европейским обществом кистозного фиброза/муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society), в рамках которого осуществляется пополнение европейского регистра больных муковисцидозом на основе российского регистра пациентов.

С 2012 года Центр участвует в проекте Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). В рамках данного проекта ведется пополнение базы данных мутаций в гене CFTR у пациентов с муковисцидозом. База данных размещена на сайте http://www.cftr2.org.

С 2014 года ФГБНУ «МГНЦ» входит в число сотрудничающих партнеров в рамках программы EpiRare (European Platform for Rare Disease Registries, Европейская платформа по регистрам редких заболеваний). Основной целью программы является поддержка регистров и баз данных редких заболеваний для эпидемиологических целей, что должно привести к прорыву в диагностике редких заболеваний. Сайт EpiRare http://www.epirare.eu/.