Запись на прием
Запись на прием
Проведение исследований без приема врача
*
Обращаем
ваше внимание, что приём без направления проводится только на платной основе
Выберите специалиста
Учёная степень врача
Выберите причину
Октябрь 2026
5
Пн
Утро
Нет свободных слотов
День
15:00
Вечер
Нет свободных слотов
Запись на прием
Детали записи
Дата:
Время:
Подтверждение E-mail
Введите данные
Выберите услугу
- Платные медицинские услуги
- Лаборатория наследственных болезней обмена веществ
- 3.19.4Анализ данных экзомного секвенирования (только для пациентов с подозрением на наследственные болезни обмена веществ, включая митохондриальные заболевания). По согласованию с лабораторией.Срок готовности: 60 раб. днВиды материалов:Сырые данные секвенирования в формате fastq12000 ₽
- 3.301Прием данных для анализа экзома или геномаСрок готовности: 1 раб. днВиды материалов:fastQ₽
- 3.302прием документов/рассмотрние документовСрок готовности: 1 раб. дн₽
- 3.19.4.1Анализ данных геномного секвенирования (только для пациентов с подозрением на наследственные болезни обмена веществ, включая митохондриальные заболевания). По согласованию с лабораторией.Срок готовности: 60 раб. дн25000 ₽
- 3.300Прием образца биоптата кожиСрок готовности: 1 раб. днВиды материалов:Биоптат кожи₽
- ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников, MIM 231550)
- 3.285Анализ гена AAAS (Оллгрова синдром).Срок готовности: 60 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Алажиля синдром, MIM 118450
- 3.900.708.1Анализ гена JAG1. "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.900.708.2Анализ гена NOTCH2. "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.708Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.708Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.708Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Александера болезнь, MIM 203450
- 3.201.1Анализ гена GFAP. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Алкаптонурия, MIM 203500
- 3.704Анализ гена HGD (алкаптонурия). Секвенирование по Сенгеру.Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК23000 ₽
- 3.73Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- 3.182.704Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- Альфа-1-антитрипсина недостаточность, MIM 613490
- 3.182.253Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.253Анализ гена SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина)Срок готовности: 15 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА15000 ₽
- 3.13.01Поиск 2 частых мутаций с.863A>T (p.Glu288Val/S аллель) и c.1096G>A (p.Glu366Lys/Z аллель) в гене SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- Атрофия зрительного нерва Лебера, наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON, MIM 535000)
- 3.226Поиск 19 мутаций мтДНК и частой мутации в гене DNAJC30, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON): m.3460 G>A, m.14484 T>C, m.11778 G>A, m.3697 G>A, m.10197 G>A, m.14459 G>A, m.13513 G>A, m.3376 G>A, m.3635 G>A,m.3700 G>A, m.3733 G>A, m.4171 C>A, m.13051 G>A, m.3472 T>C, m.10663T>C, m.14482 C>A/G, m.14495 A>G, m.14502 T>C, m.14568 C>T и NM_032317: с.152 A>G (p.Y51C).Срок готовности: 15 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, Моча10000 ₽
- 3.227Полный анализ гена DNAJC30 (наследственная нейропатия оптического нерва Лебера, АР форма)Срок готовности: 15 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.182.227Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- Аутовоспалительные синдромы и заболевания
- 3.282.212Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.182.212Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.212.3Панель "Аутовоспалительные синдромы"Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №90322500 ₽
- 3.212Панель "Аутовоспалительные заболевания"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Биотинидазы недостаточность, MIM 253260
- 3.59.01Определение активности биотинидазы в сыворотке/плазме крови (недостаточность биотинидазы)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию3000 ₽
- 3.59.03Определение активности биотинидазы в пятне высушенной крови (недостаточность биотинидазы)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.59.02Поиск частой мутации c.38_44delinsTCC в гене BTD (недостаточность биотинидазы)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.182.59Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.59Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.59Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.208.02Анализ гена BTD (недостаточность биотинидазы). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Болезнь Зандхофа (GM2-ганглиозидозы)
- 3.209.2Анализ гена HEXB.Панель "Наследственные болезни с патологией скелета"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №90342000 ₽
- 3.182.2Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.2Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.2Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.292Определение активности b-D-галактозидазы (Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3, МПС тип IVB) и гексозаминидазы (ганглиозидоз GM2)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000
- 3.20.01Определение активности кислой липазы (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию3000 ₽
- 3.20.04Анализ гена LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА25000 ₽
- 3.20.02Поиск частой мутации c.894G>A (p.Gln298Gln) в гене LIPA (болезнь накопления эфиров холестерина)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.202Определение концентрации оксистеролов методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию2000 ₽
- 3.182.20Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.20Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК21500 ₽
- 3.164.20Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Галактоземия тип I, MIM 230400
- 3.182.34Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.34Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.34Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.900.34Анализ гена GALT (галактоземия тип I). Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.34.02Поиск 2 мутации с.563A>G (p.Gln188Arg), с.855G>T (p.Lys285Asn) и варианта Дуарте с.940A>G (p.Asn314Asp) в гене GALT (галактоземия тип I)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.34.01Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I)Срок готовности: 7 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию3000 ₽
- Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200)
- 3.900.35Анализ гена GALK1 (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы)). Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.35Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.35Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы), MIM 606953
- 3.182.38Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.38Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.900.38Анализ гена GALE (Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы)). Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3
- 3.182.1Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.164.1Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.282.1Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.209.3Анализ гена GLB1 (Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3, МПС тип IVB). Панель "Наследственные болезни с патологией скелета"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК42000 ₽
- 3.292Определение активности b-D-галактозидазы (Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3, МПС тип IVB) и гексозаминидазы (ганглиозидоз GM2)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- Гипероксалурия тип I, MIM 259900
- 3.182.3Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.3Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.3Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.208.04Анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 30 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК42000 ₽
- Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром)
- 3.182.4Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.4Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.4Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.208.05Исследование всех кодирующих и прилегающих интронных областей гена SLC25A15 (Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- Гипофосфатазия
- 3.99.01Анализ гена ALPL (Гипофосфатазия). Панель «Рахитоподобные заболевания»Срок готовности: 15 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК26500 ₽
- 3.182.99Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.99Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.99Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Гипофосфатемический рахит
- 3.182.5Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.5Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.5Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.209.1Анализ гена PHEX (Гипофосфатазия). Панель «Рахитоподобные заболевания»Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №90326500 ₽
- 3.211.1Анализ гена PHEX (Гипофосфатемический рахит). Панель «Рахитоподобные заболевания»Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №90326500 ₽
- Гликогеноз 0 тип, MIM 240600
- 3.900.6Анализ гена GYS 2. "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.6Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.6Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.6Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Гликогеноз III типа, MIM 232400
- 3.182.7Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.7Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.7Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.900.7Анализ гена AGL. "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Гликогеноз IV типа, MIM 232500
- 3.900.8Анализ гена GBE1. "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.8Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.8Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.8Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Гликогеноз IX типа, MIM 306000
- 3.182.9Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.9Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.9Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.900.4Анализ гена PHKA2. "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.900.5Анализ гена PHKB. "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.900.9Анализ гена PHKG2. "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Гликогеноз Iа тип, MIM 232200
- 3.900.36Анализ гена G6PC (Гликогеноз Iа тип). "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.36Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.36.03Поиск одной частой мутации c.247C>T, p.(Arg83Cys) в гене G6PC (Гликогеноз Iа тип )Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.282.36Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.36Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Гликогеноз Iв тип, MIM 232220
- 3.182.37Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.37Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.37Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.37.01Поиск одной частой мутации c.1042_1043delCT, p.(Leu348ValfsTer53) в гене SLC37A4 (Гликогеноз Iв тип)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.900.37Анализ гена SLC37A4 (Гликогеноз Iв тип). "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Гликогеноз V типа, MIM 232600
- 3.711.2Анализ гена PYGM (гликогеноз V типа ). Панель "Метаболические миопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.11Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.11Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.711Панель "Метаболические миопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №90342000 ₽
- Гликогеноз VI типа, MIM 232700
- 3.182.98Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.98Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.98Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.900.98Анализ гена PYGL. "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром, MIM 227810
- 3.209.4Анализ гена SLC2A2. Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром. Панель "Наследственные болезни с патологией скелета"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.12Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.12Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.12Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670
- 3.182.43Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.43Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.43Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.713Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МС. Контроль лечения органических ацидурий после постановки диагнозаСрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча1500 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.73Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- 3.43.01Поиск частой мутации с.1204С>T (p.Arg402Trp) в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.208.06Анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Глутаровая ацидурия тип 2, MIM 231680
- 3.208.21Полный анализ генов ETFA, ETFB, ETFDH (Глутаровая ацидурия тип 2). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- 3.73Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.713Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МС. Контроль лечения органических ацидурий после постановки диагнозаСрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча1500 ₽
- 3.182.44Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.44Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.44Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Гомоцистинурия
- 3.182.13Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.13Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.13Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- 3.208.07Анализ гена CBS (Гомоцистинурия). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.208.08Полный анализ генов ответственных за развитие гомоцистинурии, гомоцистинурии в сочетании с метилмалоновой ацидурией. Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Гоше болезнь тип 1,2,3, MIM 230800, 231000,230900
- 3.22.05Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900)Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА27000 ₽
- 3.22.03Поиск 2 частых мутация c.1226A>G (p.Asn409Ser) и c.1448T>C (p.Leu483Pro) в гене GBA (Болезнь Гоше )Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.283Скрининг-тест на ЛБН-2 (определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС: Лизоглоботриазилсфингозин (болезнь Фабри), Лизосфингомиелин (болезнь Нимана-Пика тип А/В), Лизосфиногомиелин-509 (болезнь Нимана-Пика тип А/В, тип С), ГексаилсфингозинСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9032000 ₽
- 3.182.22Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.22Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.22Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.191Скрининг-тесты на ЛБН-1 (Определение активности лизосомных ферментов методом ВЭЖХ-МС/МС: в-D-глюкозидаза (болезнь Гоше), a-D-глюкозидаза (болезнь Помпе), a-L-идуронидаза (МПС I), сфингомиелиназа (болезнь НПА/В), галактоцереброзидаза (болезнь Краббе), а-гаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- Дислипидемия
- 3.716Панель "Моногенная дислипидемия"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре42000 ₽
- 3.73.02Определение концентрации холестанола, ситостерола и кампестерола методом ГХ/МС-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Сыворотка крови5000 ₽
- 3.182.716Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.716Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.716.1Панель "Липодистрофия"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре42000 ₽
- Изовалериановая ацидемия MIM 243500
- 3.208.09Анализ гена IVD (Изовалериановая ацидемия). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- 3.713Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МС. Контроль лечения органических ацидурий после постановки диагнозаСрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча1500 ₽
- 3.182.14Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.14Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.14Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.73Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- Исследование для исключения групп заболеваний
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.73Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- 3.88.02Определение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) методом ГХ-МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, Плазма крови5000 ₽
- 3.283Скрининг-тест на ЛБН-2 (определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС: Лизоглоботриазилсфингозин (болезнь Фабри), Лизосфингомиелин (болезнь Нимана-Пика тип А/В), Лизосфиногомиелин-509 (болезнь Нимана-Пика тип А/В, тип С), ГексаилсфингозинСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9032000 ₽
- 3.05Анализ 1 экзона гена методом секвенирования по Сенгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования)Срок готовности: 14 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Биоптат кожи8000 ₽
- 3.88.12Определение концентрации фитановой и пристановой кислот методом ГХ-МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Жидкая кровь с ЭДТА5000 ₽
- 3.191Скрининг-тесты на ЛБН-1 (Определение активности лизосомных ферментов методом ВЭЖХ-МС/МС: в-D-глюкозидаза (болезнь Гоше), a-D-глюкозидаза (болезнь Помпе), a-L-идуронидаза (МПС I), сфингомиелиназа (болезнь НПА/В), галактоцереброзидаза (болезнь Краббе), а-гаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.709Определение желчных кислот методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 20 раб. днВиды материалов:Моча2000 ₽
- 3.73.01Определение ванилилминдальной кислоты, гомованилиновой кислоты, 5-гидроксииндолилацетата, ванилиллактата, 3-метокси-dl-тирозина (dl-3-О-метил-ДОПА) методом ГХ-МС/МССрок готовности: 20 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- 3.73.02Определение концентрации холестанола, ситостерола и кампестерола методом ГХ/МС-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Сыворотка крови5000 ₽
- 3.01Определение концентрации гликозаминогликанов (ГАГ) методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча3000 ₽
- 3.202Определение концентрации оксистеролов методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию2000 ₽
- 3.74.01Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9032000 ₽
- 3.87Определение концентрации 7-дегидрохолестерина и 8-дегидрохолестерина методом ГХ-МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию5000 ₽
- 3.07.03Определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- Канавана болезнь, MIM 271900
- 3.201.2Анализ гена ASPA (болезнь Канаван). Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.15Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.15Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.15Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.73Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300
- 3.182.16Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.16Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.16Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.208.10Анализ гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность ). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 30 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Кернса-Сейра синдром, MIM 530000
- 3.82.01Поиск крупных делеций мтДНК методом ПЦР очень длинных фрагментовСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча, Жидкая кровь с ЭДТА5000 ₽
- Контроль терапии наследственных болезней
- 3.713Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МС. Контроль лечения органических ацидурий после постановки диагнозаСрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча1500 ₽
- 3.01.02Определение концентрации гликозаминогликанов методом ВЭЖХ-МС/МС. Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча1500 ₽
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- 3.74.01.02Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот методом ВЭЖ-МС/МС. Контроль лечения метилмалоновой и пропионовой ацидурииСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031000 ₽
- 3.07.03.02Определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МС. Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- Краббе болезнь, MIM 245200
- 3.25.02Поиск протяженной делеции 11-17 экзонов (IVS10del30kb) в гене GALC (Краббе болезнь).Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре5000 ₽
- 3.191Скрининг-тесты на ЛБН-1 (Определение активности лизосомных ферментов методом ВЭЖХ-МС/МС: в-D-глюкозидаза (болезнь Гоше), a-D-глюкозидаза (болезнь Помпе), a-L-идуронидаза (МПС I), сфингомиелиназа (болезнь НПА/В), галактоцереброзидаза (болезнь Краббе), а-гаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.201.3Анализ гена GALC (Краббе болезнь). Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.25Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.25Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.25Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.283Скрининг-тест на ЛБН-2 (определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС: Лизоглоботриазилсфингозин (болезнь Фабри), Лизосфингомиелин (болезнь Нимана-Пика тип А/В), Лизосфиногомиелин-509 (болезнь Нимана-Пика тип А/В, тип С), ГексаилсфингозинСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9032000 ₽
- Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
- 3.182.17Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.17Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.17Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.201.7Анализ гена POLR3A, POLR3B (гипомиелинизирующая лейкодистрофия). Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 30 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, MIM 603896
- 3.201.8Анализ гена EIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией).Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 30 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.18Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.18Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.18Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105
- 3.182.19Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.19Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.19Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.201.4Анализ гена DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии ). Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.45Поиск трех мутаций (c.228-21_228-20delinsC, c.492+2T>C, c.455G>T ) в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.282.201Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд) после панели генов "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, MIM 604004
- 3.201.9Анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап ).Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.21Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.21Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.21Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600)
- 3.182.23Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.23Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.23Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.713Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МС. Контроль лечения органических ацидурий после постановки диагнозаСрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча1500 ₽
- 3.73Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- Леша-Найяна синдром, MIM 300322
- 3.84Анализ гена HPRT1(Синдром Леша-Найяна )Срок готовности: 15 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА18000 ₽
- 3.182.84Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.84Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.84Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Ли синдром
- 3.182.85Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.85Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.85Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.150.01Поиск 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы Ли, MELAS, MERRF, нейропатии (атрофии) зрительного нерва Лебера (LHON)): m.3243A>G, m.3460G>A, m.3697G>A, m.8344A>G, m.8363G>A, m.8993T>C/G, m.10197G>A, m.11778G>A, m.13094T>C, m.13513G>A, m.14459G>A, m.14484T>CСрок готовности: 15 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, Моча7000 ₽
- 3.200Полный анализ мтДНК. Панель "Митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Моча42000 ₽
- 3.231Поиск частой мутации c.418G>A в гене SCO2Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.85.01Поиск частых мутаций c.312_321delinsAT и c.845_846del в гене SURF1 (синдром Ли )Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.199.01Анализ гена SURF1 (синдром Ли). Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.02Панель "Синдром Ли"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.03Анализ гена SCO2. Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.04Анализ гена PDHA1. Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.05Анализ гена NDUFA1. Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Лоу синдром MIM 309000
- 3.182.705Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.705Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.705Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.705Анализ гена OCRL (Синдром Лоу ).Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Маннозидоз альфа, MIM 248500
- 3.10.02Частая мутация в гене MAN2B1 (α-маннозидоз )Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК8000 ₽
- 3.282.10Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.10Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.10.01альфа-D-маннозидаза (альфа-маннозидоз)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию3000 ₽
- 3.209.5Анализ гена MAN2B1 (α-маннозидоз ). Панель "Наследственные болезни с патологией скелета"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.10Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- Мевалоновая ацидурия
- 3.212.4Анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия). Панель "Аутовоспалительные синдромы"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.73Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- 3.182.24Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.24Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.24Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100
- 3.182.47Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.47Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.47Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.201.5Анализ гена ARSA (метахроматическая лейкодистрофия) . Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Метилмалоновая ацидурия
- 3.713Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МС. Контроль лечения органических ацидурий после постановки диагнозаСрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча1500 ₽
- 3.182.26Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.26Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.26Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.73Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.74.01Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9032000 ₽
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- 3.208.12Полный анализ генов MMUT, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC (метилмалоновая ацидемия). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.74.01.02Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот методом ВЭЖ-МС/МС. Контроль лечения метилмалоновой и пропионовой ацидурииСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031000 ₽
- Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в митохондриальной ДНК
- 3.182.200Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК8000 ₽
- 3.282.200Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в митохондриальной ДНК. Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, пробанд) (сибс).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:Моча, Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК21500 ₽
- 3.200Полный анализ мтДНК. Панель "Митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Моча42000 ₽
- 3.150.01Поиск 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы Ли, MELAS, MERRF, нейропатии (атрофии) зрительного нерва Лебера (LHON)): m.3243A>G, m.3460G>A, m.3697G>A, m.8344A>G, m.8363G>A, m.8993T>C/G, m.10197G>A, m.11778G>A, m.13094T>C, m.13513G>A, m.14459G>A, m.14484T>CСрок готовности: 15 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, Моча7000 ₽
- 3.82.01Поиск крупных делеций мтДНК методом ПЦР очень длинных фрагментовСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча, Жидкая кровь с ЭДТА5000 ₽
- Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в ядерных генах
- 3.231Поиск частой мутации c.418G>A в гене SCO2Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.85.01Поиск частых мутаций c.312_321delinsAT и c.845_846del в гене SURF1 (синдром Ли )Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.199.03Анализ гена SCO2. Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.01Анализ гена SURF1 (синдром Ли). Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.05Анализ гена NDUFA1. Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.06Анализ ядерных генов прогрессирующей наружной офтальмоплегии с множественными делециями мтДНК. Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.07Анализ гена MPV17 (синдром истощения мтДНК, тип 6, гепатоцеребральная форма). Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.08Анализ гена TWNK (синдром истощения мтДНК, тип 7, синдром Перро, прогрессирующая наружная офтальмоплегия). Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.09Анализ гена TRMU (младенческая транзиентная печеночная недостаточность). Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.10Анализ гена SUCLG1 (синдром истощения мтДНК, тип 9). Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.11Анализ гена SUCLA2 (синдром истощения мтДНК, тип 5). Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.12Анализ гена TK2 (синдром истощения мтДНК, тип 2). Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.13Анализ гена DGUOK (синдром истощения мтДНК, тип 3, гепатоцеребральная форма). Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.14Анализ гена POLG (синдромы Альперса, SANDO, MIRAS, PEO). Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.199.04Анализ гена PDHA1. Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.199Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.164.199Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.282.199Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- Множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200
- 3.201.10Анализ гена SUMF1 (множественная сульфатазная недостаточность). Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.31Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.31Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.31Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Молекулярно-генетические тесты
- 3.282Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК21500 ₽
- 3.164Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.182Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.1Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- Муколипидоз II, III типа, MIM 252600
- 3.209.6Анализ гена GNPTAB муколипидоз II. Панель "Наследственные болезни с патологией скелета"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.28Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.28Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.28Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.191Скрининг-тесты на ЛБН-1 (Определение активности лизосомных ферментов методом ВЭЖХ-МС/МС: в-D-глюкозидаза (болезнь Гоше), a-D-глюкозидаза (болезнь Помпе), a-L-идуронидаза (МПС I), сфингомиелиназа (болезнь НПА/В), галактоцереброзидаза (болезнь Краббе), а-гаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016
- 3.191Скрининг-тесты на ЛБН-1 (Определение активности лизосомных ферментов методом ВЭЖХ-МС/МС: в-D-глюкозидаза (болезнь Гоше), a-D-глюкозидаза (болезнь Помпе), a-L-идуронидаза (МПС I), сфингомиелиназа (болезнь НПА/В), галактоцереброзидаза (болезнь Краббе), а-гаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.182.49Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.49Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.49Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.01Определение концентрации гликозаминогликанов (ГАГ) методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча3000 ₽
- 3.01.02Определение концентрации гликозаминогликанов методом ВЭЖХ-МС/МС. Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча1500 ₽
- 3.209.7Определение мутаций в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа). Панель "Наследственные болезни с патологией скелета"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900
- 3.01.02Определение концентрации гликозаминогликанов методом ВЭЖХ-МС/МС. Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча1500 ₽
- 3.01Определение концентрации гликозаминогликанов (ГАГ) методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча3000 ₽
- 3.50.02Анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа )Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА22500 ₽
- 3.182.50Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.50Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.50Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Мукополисахаридоз III А, В, С, D типа
- 3.182.51Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.51Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.51Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.291.01Анализ гена NAGLU(Мукополисахаридоз IIIB)Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию19500 ₽
- 3.01Определение концентрации гликозаминогликанов (ГАГ) методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча3000 ₽
- 3.01.02Определение концентрации гликозаминогликанов методом ВЭЖХ-МС/МС. Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча1500 ₽
- 3.209.8Панель "Наследственные болезни с патологией скелета".Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Мукополисахаридоз IV A, B типа
- 3.209.9Анализ гена GALNS (Мукополисахаридоз IV А ). Панель "Наследственные болезни с патологией скелета"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.01Определение концентрации гликозаминогликанов (ГАГ) методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча3000 ₽
- 3.182.52Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.52Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.52Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.292Определение активности b-D-галактозидазы (Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3, МПС тип IVB) и гексозаминидазы (ганглиозидоз GM2)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200
- 3.182.53Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.53Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.53Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.01Определение концентрации гликозаминогликанов (ГАГ) методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча3000 ₽
- 3.01.02Определение концентрации гликозаминогликанов методом ВЭЖХ-МС/МС. Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча1500 ₽
- 3.209.10Анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа )Панель "Наследственные болезни с патологией скелета"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Мукополисахаридоз VII типа
- 3.209.11Анализ гена GUSB (Мукополисахаридоз VII типа). Панель "Наследственные болезни с патологией скелета"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.01.02Определение концентрации гликозаминогликанов методом ВЭЖХ-МС/МС. Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча1500 ₽
- 3.01Определение концентрации гликозаминогликанов (ГАГ) методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча3000 ₽
- 3.182.54Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.54Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.54Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)
- 3.182.39Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.39Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.39Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.900.39Анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип 1b). "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310
- 3.208.13Анализ гена NAGS (недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы ). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.30Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.30Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.30Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот, MIM 608643
- 3.182.48Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.48Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.48Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.48Анализ гена DDC (недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот). Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК42000 ₽
- 3.73.01Определение ванилилминдальной кислоты, гомованилиновой кислоты, 5-гидроксииндолилацетата, ванилиллактата, 3-метокси-dl-тирозина (dl-3-О-метил-ДОПА) методом ГХ-МС/МССрок готовности: 20 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- 3.61Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.182.61Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.61Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.61Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.712.01Анализ гена HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот). Панель "Наследственные формы гипогликемии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре42000 ₽
- Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- 3.712.05Анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот). Панель "Наследственные формы гипогликемии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК42000 ₽
- 3.182.62Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.62Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.182.63Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.63Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.63Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.712.02Анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот). Панель "Наследственные формы гипогликемии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре42000 ₽
- Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270
- 3.208.14Недостаточность синтетазы холокарбоксилаз. Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.64Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.64Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.64Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- 3.65Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.182.65Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.65Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.65Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.712.03Анализ гена ACADM (недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот). Панель "Наследственные формы гипогликемии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре42000 ₽
- Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы
- 3.712.04Анализ гена OXCT1 (Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы (SCOT недостаточность)). Панель "Наследственные формы гипогликемии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре42000 ₽
- 3.182.66Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.66Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.66Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298
- 3.182.67Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.67Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.67Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.718.01Анализ гена C19orf12 (Нейродегенерация с накоплением железа 4).Панель"Наследственные заболевания с нейродегенерацией и накоплением железа"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре25000 ₽
- Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
- 3.182.68Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.68Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.68Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.221Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, MIM 204500)Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21000 ₽
- 3.68.02Поиск трех частых мутаций с.89+5G>C, c.622C>T и c.1678_1679delCT в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2 )Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3
- 3.69Поиск частой мутации с.461-280_677+382del966. в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3)Срок готовности: 10 раб. дн8000 ₽
- 3.182.69Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.69Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.69Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Некетотическая гиперглицинемия, MIM605899
- 3.182.70Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.70Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.70Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.07.01Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) - определение концентрации глицина в плазме крови и ЦСЖСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Плазма крови, Ликвор3000 ₽
- 3.208.15Анализ гена GLDC (белок P) и GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.208.16Анализ гена GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия ). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Несовершенный остеогенез
- 3.210Панель "Несовершенный остеогенез"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК42000 ₽
- 3.182.71Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.71Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.71Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Ниманна-Пика тип А и В болезнь
- 3.182.27Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.27Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.27Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.191Скрининг-тесты на ЛБН-1 (Определение активности лизосомных ферментов методом ВЭЖХ-МС/МС: в-D-глюкозидаза (болезнь Гоше), a-D-глюкозидаза (болезнь Помпе), a-L-идуронидаза (МПС I), сфингомиелиназа (болезнь НПА/В), галактоцереброзидаза (болезнь Краббе), а-гаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.283Скрининг-тест на ЛБН-2 (определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС: Лизоглоботриазилсфингозин (болезнь Фабри), Лизосфингомиелин (болезнь Нимана-Пика тип А/В), Лизосфиногомиелин-509 (болезнь Нимана-Пика тип А/В, тип С), ГексаилсфингозинСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9032000 ₽
- 3.27.1Анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниманна-Пика тип A и B)Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Ниманна-Пика тип С болезнь, MIM 257220, 607625
- 3.202Определение концентрации оксистеролов методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию2000 ₽
- 3.283Скрининг-тест на ЛБН-2 (определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС: Лизоглоботриазилсфингозин (болезнь Фабри), Лизосфингомиелин (болезнь Нимана-Пика тип А/В), Лизосфиногомиелин-509 (болезнь Нимана-Пика тип А/В, тип С), ГексаилсфингозинСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9032000 ₽
- 3.182.202Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.202Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.202Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.900.1Анализ гена NPC1 (Болезнь Ниманна-Пика тип C). Панель "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.900.2Анализ гена NPC2 (Болезнь Ниманна-Пика тип С). "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Орнитинтранскарбамилазы недостаточность
- 3.208.22Анализ генов нарушения цикла мочевины. Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.58Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.58Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.58Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.73Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- Панели генов
- 3.199Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.210Панель "Несовершенный остеогенез"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК42000 ₽
- 3.150.01Поиск 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы Ли, MELAS, MERRF, нейропатии (атрофии) зрительного нерва Лебера (LHON)): m.3243A>G, m.3460G>A, m.3697G>A, m.8344A>G, m.8363G>A, m.8993T>C/G, m.10197G>A, m.11778G>A, m.13094T>C, m.13513G>A, m.14459G>A, m.14484T>CСрок готовности: 15 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, Моча7000 ₽
- 3.212Панель "Аутовоспалительные заболевания"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.209Панель "Наследственные болезни с патологией скелета"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.200Полный анализ мтДНК. Панель "Митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Моча42000 ₽
- 3.226Поиск 19 мутаций мтДНК и частой мутации в гене DNAJC30, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON): m.3460 G>A, m.14484 T>C, m.11778 G>A, m.3697 G>A, m.10197 G>A, m.14459 G>A, m.13513 G>A, m.3376 G>A, m.3635 G>A,m.3700 G>A, m.3733 G>A, m.4171 C>A, m.13051 G>A, m.3472 T>C, m.10663T>C, m.14482 C>A/G, m.14495 A>G, m.14502 T>C, m.14568 C>T и NM_032317: с.152 A>G (p.Y51C).Срок готовности: 15 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, Моча10000 ₽
- 3.208Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 30 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.211Панель «Рахитоподобные заболевания»Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА26500 ₽
- 3.201Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №90342000 ₽
- 3.716Панель "Моногенная дислипидемия"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре42000 ₽
- 3.717Панель "Пероксисомные заболевания"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.718Панель"Наследственные заболевания с нейродегенерацией и накоплением железа"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.711Панель "Метаболические миопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №90342000 ₽
- 3.712Панель "Наследственные формы гипогликемии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.719Панель "Гипертрофическая кардиомиопатия" 77 геновСрок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК42000 ₽
- 3.199.02Панель "Синдром Ли"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.900Панель "Наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.716.1Панель "Липодистрофия"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре42000 ₽
- 3.209.1Анализ гена PHEX (Гипофосфатазия). Панель «Рахитоподобные заболевания»Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №90326500 ₽
- 3.719.1Панель "Гипертрофическая кардиомиопатия" 21 генСрок готовности: 20 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК26000 ₽
- 3.212.3Панель "Аутовоспалительные синдромы"Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №90322500 ₽
- Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200
- 3.718.02Анализ гена PANK2 (недостаточность пантотенат киназы). Панель"Наследственные заболевания с нейродегенерацией и накоплением железа"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.33Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.33Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.33Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Пелицеуса-Мерцбахера болезнь, MIM 312080
- 3.182.139Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.139Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.139Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.201.6Полный анализ гена PLP1. Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.139.1Анализ гена PLP1 методом MLPA - дупликации гена. Исследуется материал пробанда и матери пробанда (2 чел.) (Пелицеуса-Мерцбахера болезнь)Срок готовности: 29 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА6000 ₽
- Пирсона синдром
- 3.82.01Поиск крупных делеций мтДНК методом ПЦР очень длинных фрагментовСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча, Жидкая кровь с ЭДТА5000 ₽
- Помпе болезнь, MIM 232300
- 3.191Скрининг-тесты на ЛБН-1 (Определение активности лизосомных ферментов методом ВЭЖХ-МС/МС: в-D-глюкозидаза (болезнь Гоше), a-D-глюкозидаза (болезнь Помпе), a-L-идуронидаза (МПС I), сфингомиелиназа (болезнь НПА/В), галактоцереброзидаза (болезнь Краббе), а-гаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.182.29Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.29Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.29Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.29.01Анализ гена GAA (болезнь Помпе )Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА31500 ₽
- 3.74.03Определение концентрации терасахарида (Glc4)в моче методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 20 раб. днВиды материалов:Моча3000 ₽
- Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР
- 3.182.82Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.82.01Поиск крупных делеций мтДНК методом ПЦР очень длинных фрагментовСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча, Жидкая кровь с ЭДТА5000 ₽
- 3.150.01Поиск 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы Ли, MELAS, MERRF, нейропатии (атрофии) зрительного нерва Лебера (LHON)): m.3243A>G, m.3460G>A, m.3697G>A, m.8344A>G, m.8363G>A, m.8993T>C/G, m.10197G>A, m.11778G>A, m.13094T>C, m.13513G>A, m.14459G>A, m.14484T>CСрок готовности: 15 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, Моча7000 ₽
- 3.199.15Анализ ядерных генов прогрессирующей наружной офтальмоплегии с множественными делециями мтДНК. Панель "Ядерные гены митохондриальных заболеваний"Срок готовности: 30 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Пропионовая ацидемия, MIM606054
- 3.74.01.02Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот методом ВЭЖ-МС/МС. Контроль лечения метилмалоновой и пропионовой ацидурииСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031000 ₽
- 3.208.17Анализ гена PCCA и PCCB (пропионовая ацидемия). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.73Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- 3.713Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МС. Контроль лечения органических ацидурий после постановки диагнозаСрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча1500 ₽
- 3.182.40Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.40Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.40Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- 3.74.01Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9032000 ₽
- Рефсума болезнь, MIM 266500
- 3.88.12Определение концентрации фитановой и пристановой кислот методом ГХ-МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Жидкая кровь с ЭДТА5000 ₽
- Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа , MIM 211600
- 3.182.55Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.55Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.900.55Анализ гена ATP8B1. "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.164.55Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь, MIM 601847)
- 3.900.56Анализ гена ABCB11. "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.56Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.56Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.56Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.18.01Поиск частой мутации c.1445A>G, p.(Asp482Gly) в гене ABCB11 (Синдром Баллера, семейный внутрипечёночный холестаз 2 типа)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа , MIM 602347
- 3.182.57Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.57Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.57Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.900.57Анализ гена ABCB4. "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550
- 3.209.12Анализ гена NEU1 (Сиалидоз тип 1,2). Панель "наследственные болезни с патологией скелета"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.182.41Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.41Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.41Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310
- 3.182.42Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.96Частичный анализ гена NOTCH3 (Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310)Срок готовности: 15 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре9000 ₽
- Синдром MNGIE, MIM 603041
- 3.244Анализ гена TYMP (синдром MNGIE). Секвенирование по СенгеруСрок готовности: 30 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА24000 ₽
- Синдром Цельвегера
- 3.88.12Определение концентрации фитановой и пристановой кислот методом ГХ-МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Жидкая кровь с ЭДТА5000 ₽
- 3.182.90Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.90Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.90Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.717Панель "Пероксисомные заболевания"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Смита-Лемли-Опитца синдром, MIM 270400
- 3.182.87Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.87Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.87Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.261Анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца)Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА13500 ₽
- 3.87Определение концентрации 7-дегидрохолестерина и 8-дегидрохолестерина методом ГХ-МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию5000 ₽
- Талассемия beta, MIM 613985
- 3.179Анализ 1 и 2 экзонов гена НВВ (Талассемия бетта)Срок готовности: 14 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.277Анализ гена НВВ (Талассемия бета)Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА13500 ₽
- 3.182.277Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.277Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.277Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- Тея-Сакса болезнь, MIM 272800
- 3.182.46Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.46Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.46Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.292Определение активности b-D-галактозидазы (Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3, МПС тип IVB) и гексозаминидазы (ганглиозидоз GM2)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.209.13Анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса). Панель "Наследственные болезни с патологией скелета"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Тирозинемия тип I, MIM 276700
- 3.208.18Анализ гена FAH (Тирозинемия тип I). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.182.89Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.89Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.89Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- 3.89Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ: c. 1065+5G>A, c. 782C>T, c. 554-1G>T, c. 520C>T, c. 1025C>T (транскрипт NM_000137.2)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре8000 ₽
- 3.74.04Определение концентрации сукцинилацетона методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Моча2000 ₽
- Транспортера глюкозы недостаточность
- 3.182.60Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.60Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.60Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.201.11Анализ гена SLC2A1 (Транспортера глюкозы недостаточность). Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Фабри болезнь, MIM 301500
- 3.182.32Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.32Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.32Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.191Скрининг-тесты на ЛБН-1 (Определение активности лизосомных ферментов методом ВЭЖХ-МС/МС: в-D-глюкозидаза (болезнь Гоше), a-D-глюкозидаза (болезнь Помпе), a-L-идуронидаза (МПС I), сфингомиелиназа (болезнь НПА/В), галактоцереброзидаза (болезнь Краббе), а-гаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.283Скрининг-тест на ЛБН-2 (определение концентрации лизосфинголипидов методом ВЭЖХ-МС/МС: Лизоглоботриазилсфингозин (болезнь Фабри), Лизосфингомиелин (болезнь Нимана-Пика тип А/В), Лизосфиногомиелин-509 (болезнь Нимана-Пика тип А/В, тип С), ГексаилсфингозинСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9032000 ₽
- 3.32.02Анализ гена GLA (болезнь Фабри )Срок готовности: 20 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА19500 ₽
- Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.73Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- 3.182.72Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.72Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.72Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.208.19Анализ гена SLC52A2 и SLC52A3 (Фацио-Лонде болезнь). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Фруктоземия
- 3.182.76Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.76Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.900.76Анализ гена ALDOB (Фруктоземия). "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.76Поиск частой мутации c.448G>C (p.Ala150Pro) в гене ALDOBСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, пятна крови на карточке-фильтре №9038000 ₽
- Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность, MIM 229700
- 3.182.75Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.75Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.75Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.900.75Анализ гена (Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность). "Панель наследственные болезни с патологией печени"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100
- 3.182.88Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.88Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.88Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
- 3.201.12Анализ гена ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия). Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА42000 ₽
- 3.88.02Определение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) методом ГХ-МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Жидкая кровь с ЭДТА, Плазма крови5000 ₽
- 3.07.04Определение концентрации лизофосфатидилхолинов методом ВЭЖХ-МС/МССрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- Цитруллинемия тип 1, MIM 215700
- 3.07.02Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Контроль лечения после постановки диагнозаСрок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9031500 ₽
- 3.73Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МССрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча5000 ₽
- 3.07Определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:пятна крови на карточке-фильтре №9033000 ₽
- 3.713Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МС. Контроль лечения органических ацидурий после постановки диагнозаСрок готовности: 14 раб. днВиды материалов:Моча1500 ₽
- 3.208.20Анализ гена ASS1 (цитруллинеми). Панель "Наследственные болезни обмена веществ"Срок готовности: 45 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре42000 ₽
- 3.182.45Поиск выявленной в семье мутации у родственников (1 человек, 1 мутация)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА8000 ₽
- 3.282.45Валидация одной мутации (выявленной методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сенгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).Срок готовности: 40 раб. днВиды материалов:ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА21500 ₽
- 3.164.45Пренатальная диагностика в семье с установленным генотипом. (наследственные болезни обмена веществ)Срок готовности: 10 раб. днВиды материалов:Ворсины хориона15000 ₽
Спасибо! С вами свяжется работник регистратуры.
Заказать обратный звонок