| Наименование |
МКБ-10 |
Возрастная категория |
Дата размещения КР в рубрикаторе клинических рекомендаций МЗ РФ |
Скачать pdf-файл |
| Врожденный множественный артрогрипоз |
Q74.3, Q74.8 |
Взрослые, дети |
31.08.2026 |
pdf-файл |
| Другие сфинголипидозы (болезнь Ниманна-Пика типа А, B, A/B) |
E75.2 |
Взрослые, дети |
24.08.2026 |
pdf-файл |
| Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз) |
E53.8 |
Взрослые, дети |
31.07.2026 |
pdf-файл |
| Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q |
G12.0, G12.1 |
Дети |
14.07.2026 |
pdf-файл |
| Недостаточность витамина D. Рахит |
E55 |
Дети |
10.07.2026 |
pdf-файл |
| Целиакия |
K90.0, K90.4 |
Дети |
30.06.2026 |
pdf-файл |
| Болезнь Фабри |
E75.2 |
Взрослые, дети |
26.06.2026 |
pdf-файл |
| Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера |
G71.0 |
Дети |
25.06.2026 |
pdf-файл |
| Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированный |
G71.3 |
Взрослые, дети |
09.06.2026 |
pdf-файл |
| Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания (первичная цилиарная дискинезия) |
Q34.8 |
Взрослые, дети |
14.04.2026 |
pdf-файл |
| Кистозный фиброз (муковисцидоз) |
E84 |
Взрослые, дети |
05.12.2025 |
pdf-файл |
| Гемолитико-уремический синдром |
D59.3, N08.2 |
Дети |
02.12.2025 |
pdf-файл |
| Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) |
E72.1 |
Взрослые, дети |
14.11.2025 |
pdf-файл |
| Мукополисахаридоз тип II |
E76.1 |
Дети |
19.09.2025 |
pdf-файл |
| Мукополисахаридоз тип VI |
E76.2 |
Дети |
25.06.2025 |
pdf-файл |
| Мукополисахаридоз тип I |
E76.0 |
Дети |
28.05.2025 |
pdf-файл |
| Аниридия врожденная |
Q13.1 |
Дети |
22.05.2025 |
pdf-файл |
| Мукополисахаридоз тип VI |
E76.2 |
Взрослые |
06.05.2025 |
pdf-файл |
| Мукополисахаридоз тип II |
E76.1 |
Взрослые |
05.05.2025 |
pdf-файл |
| Мукополисахаридоз тип I |
E76.0 |
Взрослые |
30.04.2025 |
pdf-файл |
| Болезнь Помпе |
E74.0 |
Взрослые, дети |
30.04.2025 |
pdf-файл |
| Мочекаменная болезнь |
E79.8, E79.9, N20, N21, N22, N23 |
Дети |
23.12.2024 |
pdf-файл |
| Наследственный ангиоотёк |
D84.1 |
Взрослые, дети |
22.11.2024 |
pdf-файл |
| Наследственные дистрофии сетчатки |
H35, H35.5, H35.8, H36.8 |
Взрослые, дети |
18.10.2024 |
pdf-файл |
| Пропионовая ацидемия /ацидурия |
E71.1 |
Взрослые, дети |
14.10.2024 |
pdf-файл |
| Болезнь Ниманна-Пика тип С |
E75.2 |
Взрослые, дети |
14.10.2024 |
pdf-файл |
| Наследственная тирозинемия 1 типа |
E70.2 |
Взрослые, дети |
21.08.2024 |
pdf-файл |
| Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот |
E71.3 |
Взрослые, дети |
21.08.2024 |
pdf-файл |
| Изовалериановая ацидемия/ацидурия |
E71.1 |
Взрослые, дети |
21.08.2024 |
pdf-файл |
| Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) |
E74.2 |
Взрослые, дети |
21.08.2024 |
pdf-файл |
| Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) |
E83.0 |
Взрослые, дети |
21.08.2024 |
pdf-файл |
| Глутаровая ацидурия тип 1 |
E72.3 |
Взрослые, дети |
20.08.2024 |
pdf-файл |
| Болезнь «кленового сиропа» |
E71.0 |
Взрослые, дети |
20.08.2024 |
pdf-файл |
| Синдром дефицита Glut1 |
G40.4 |
Взрослые, дети |
08.08.2024 |
pdf-файл |
| Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше) |
E75.2 |
Дети |
26.07.2024 |
pdf-файл |
| Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы |
E71.1 |
Взрослые, дети |
19.07.2024 |
pdf-файл |
| Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2) |
E71.1 |
Взрослые, дети |
18.07.2024 |
pdf-файл |
| Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность) |
E71.1 |
Взрослые, дети |
18.07.2024 |
pdf-файл |
| Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии |
E70.0, E70.1, E70.9 |
Взрослые, дети |
18.07.2024 |
pdf-файл |
| Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия) |
E71.1 |
Взрослые, дети |
12.07.2024 |
pdf-файл |
| 5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия |
G12.0, G12.1 |
Взрослые |
22.02.2024 |
pdf-файл |
| Нарушение обмена фосфора (Гипофосфатазия) |
E83.3 |
Взрослые, дети |
05.07.2023 |
pdf-файл |
| Другие нарушения накопления липидов (Дефицит лизосомой кислой липазы) |
E75.5 |
Взрослые, дети |
04.07.2023 |
pdf-файл |
| Периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS) (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках) |
D89.8 |
Дети |
15.03.2023 |
pdf-файл |
| Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках) |
D89.8 |
Дети |
15.03.2023 |
pdf-файл |
| Семейная средиземноморская лихорадка (Наследственный семейный амилоидоз) |
E85.0 |
Дети |
14.03.2023 |
pdf-файл |
