Главный специалист по медицинской генетике Минздрава России

Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» (Координаторы: Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю.) обсуждался с 2013 года и будет принят на заседании экспертов 8-9 декабря 2016 года (Журнал «Медицинская генетика» №11 2016г.)

Врачам - генетикам и специалистам, работающим с муковисцидозом, будет полезен раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» ( Ответственные редакторы: Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А.) для повседневной практической деятельности.

Особое место в настоящее время приобретает интерпретация результатов молекулярно-генетического анализа. При определении клинической значимости обнаруженных генетических вариантов следует использовать базу данных CFTR2.org и Консенсус по клиническим эффектам генетических вариантов (база данных SeqDB), а также рекомендации национального Консенсуса.