Главный специалист по медицинской генетике Минздрава России
Клинические рекомендации
- Болезнь "кленового сиропа"
- Болезнь Ниманна-Пика тип С
- Болезнь Помпе
- Болезнь Фабри
- Гемолитико-уремический синдром
- Глутаровая ацидурия тип 1
- Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновая ацидемия/ацидурия)
- Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия/ацидурия)
- Изовалериановая ацидемия/ацидурия
- Кистозный фиброз (муковисцидоз)
- Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии
- Мочекаменная болезнь
- Мукополисахаридоз II тип
- Мукополисахаридоз I тип
- Мукополисахаридоз VI тип
- Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот
- Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)
- Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
- Нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
- Наследственная тирозинемия 1 типа
- Наследственный ангиоотек
- Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q
Проекты
- Tar-синдром
- Адренолейкодистрофия
- Болезнь Гоше
- Гипофосфатазия
- Липодистрофия
- Синдром Аазе
- Синдром Аарского
- Синдром Алажилля
- Синдром Апера
- Синдром Беквита-Видемана
- Синдром Блума
- Синдром Ваарденбурга
- Синдром Ван-дер-Вуда
- Синдром Вильямса
- Синдром Корнелии де Ланге
- Синдром Ленца
- Синдром Маршалла
- Синдром Меккеля
- Синдром Нунан
- Синдром подколенного птеригиума
- Синдром Пфайффера
- Синдром Робертса
- Синдром Смита-Лемли-Опица
- Синдром Смит-Магенис
- Синдром Халлермана-Штрайфа
- Синдром Ханхарта