Главный специалист по медицинской генетике Минздрава России
Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»
Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» (Координаторы: Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю.) обсуждался с 2013 года и будет принят на заседании экспертов 8-9 декабря 2016 года (Журнал «Медицинская генетика» №11 2016г.)
Врачам - генетикам и специалистам, работающим с муковисцидозом, будет полезен раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» ( Ответственные редакторы: Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А.) для повседневной практической деятельности.
Особое место в настоящее время приобретает интерпретация результатов молекулярно-генетического анализа. При определении клинической значимости обнаруженных генетических вариантов следует использовать базу данных CFTR2.org и Консенсус по клиническим эффектам генетических вариантов (база данных SeqDB), а также рекомендации национального Консенсуса.
Клинические рекомендации
Проекты клинических рекомендаций
- ЛиподистрофияСкачать, pdf (239 кБ)
- Синдром АазеСкачать, pdf (201 кБ)
- Синдром АпераСкачать, pdf (230 кБ)
- Синдром Беквита-ВидеманаСкачать, pdf (246 кБ)
- Синдром БлумаСкачать, pdf (144 кБ)
- Синдром ВаарденбургаСкачать, pdf (169 кБ)
- Синдром Ван-дер-ВудаСкачать, pdf (239 кБ)
- Синдром ВильямсаСкачать, pdf (347 кБ)
- Синдром ЛенцаСкачать, pdf (141 кБ)
- Синдром МаршаллаСкачать, pdf (140 кБ)
- Синдром МеккеляСкачать, pdf (145 кБ)
- Синдром НунанСкачать, pdf (243 кБ)
- Синдром подколенного птеригиумаСкачать, pdf (166 кБ)
- Синдром ПфайффераСкачать, pdf (269 кБ)
- Синдром РобертсаСкачать, pdf (161 кБ)
- Синдром Халлермана-ШтрайфаСкачать, pdf (196 кБ)
- Синдром ХанхартаСкачать, pdf (125 кБ)
- Tar-синдромСкачать, pdf (184 кБ)
Клинические рекомендации 2015
- Аарского синдром клинические рекомендацииСкачать, pdf (525 кБ)
- Адренолейкодистрофия клинические рекомендацииСкачать, pdf (336 кБ)
- Алажилля синдром клинические рекомендацииСкачать, pdf (563 кБ)
- Болезнь вильсона-коновалова клинические рекомендацииСкачать, pdf (941 кБ)
- Болезнь гоше клинические рекомендацииСкачать, pdf (954 кБ)
- Болезнь кленового сиропа клинические рекомендацииСкачать, pdf (807 кБ)
- Болезнь нимана-пика,тип с клинические рекомендацииСкачать, pdf (756 кБ)
- Болезнь помпе клинические рекомендацииСкачать, pdf (2 МБ)
- Галактоземия клинические рекомендацииСкачать, pdf (541 кБ)
- Болезнь фабри клинические рекомендацииСкачать, pdf (728 кБ)
- Гипофосфатазия клинические рекомендацииСкачать, pdf (545 кБ)
- Глутаровая ацидурия, тип 1 клинические рекомендацииСкачать, pdf (857 кБ)
- Дефицит ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью клинические рекомендацииСкачать, pdf (426 кБ)
- Корнеллии де ланге клинические рекомендацииСкачать, pdf (665 кБ)
- Метилмалоновая ацидемия клинические рекомендацииСкачать, pdf (801 кБ)
- Пропионовая ацидемия клинические рекомендацииСкачать, pdf (678 кБ)
- Смита-лемли-опитца клинические рекомендацииСкачать, pdf (610 кБ)
- Смит-магениса синдром клинические рекомендацииСкачать, pdf (954 кБ)
- Тирозинемия тип 1 клинические рекомендацииСкачать, pdf (127 кБ)
- Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина клинические рекомендацииСкачать, pdf (17 МБ)