Главный специалист по медицинской генетике Минздрава России
Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»
Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» (Координаторы: Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю.) обсуждался с 2013 года и будет принят на заседании экспертов 8-9 декабря 2016 года (Журнал «Медицинская генетика» №11 2016г.)
Врачам - генетикам и специалистам, работающим с муковисцидозом, будет полезен раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» ( Ответственные редакторы: Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А.) для повседневной практической деятельности.
Особое место в настоящее время приобретает интерпретация результатов молекулярно-генетического анализа. При определении клинической значимости обнаруженных генетических вариантов следует использовать базу данных CFTR2.org и Консенсус по клиническим эффектам генетических вариантов (база данных SeqDB), а также рекомендации национального Консенсуса.
Клинические рекомендации
- Информационное письмо
Проекты клинических рекомендаций
- Липодистрофия
- Синдром Аазе
- Синдром Апера
- Синдром Беквита-Видемана
- Синдром Блума
- Синдром Ваарденбурга
- Синдром Ван-дер-Вуда
- Синдром Вильямса
- Синдром Ленца
- Синдром Маршалла
- Синдром Меккеля
- Синдром Нунан
- Синдром подколенного птеригиума
- Синдром Пфайффера
- Синдром Робертса
- Синдром Халлермана-Штрайфа
- Синдром Ханхарта
- Tar-синдром
Клинические рекомендации 2015
- Аарского синдром клинические рекомендации
- Адренолейкодистрофия клинические рекомендации
- Алажилля синдром клинические рекомендации
- Болезнь вильсона-коновалова клинические рекомендации
- Болезнь гоше клинические рекомендации
- Болезнь кленового сиропа клинические рекомендации
- Болезнь нимана-пика,тип с клинические рекомендации
- Болезнь помпе клинические рекомендации
- Галактоземия клинические рекомендации
- Болезнь фабри клинические рекомендации
- Гипофосфатазия клинические рекомендации
- Глутаровая ацидурия, тип 1 клинические рекомендации
- Дефицит ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью клинические рекомендации
- Корнеллии де ланге клинические рекомендации
- Метилмалоновая ацидемия клинические рекомендации
- Пропионовая ацидемия клинические рекомендации
- Смита-лемли-опитца клинические рекомендации
- Смит-магениса синдром клинические рекомендации
- Тирозинемия тип 1 клинические рекомендации
- Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина клинические рекомендации