Главный специалист по медицинской генетике Минздрава России
Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»
Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» (Координаторы: Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю.) обсуждался с 2013 года и будет принят на заседании экспертов 8-9 декабря 2016 года (Журнал «Медицинская генетика» №11 2016г.)
Врачам - генетикам и специалистам, работающим с муковисцидозом, будет полезен раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» ( Ответственные редакторы: Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А.) для повседневной практической деятельности.
Особое место в настоящее время приобретает интерпретация результатов молекулярно-генетического анализа. При определении клинической значимости обнаруженных генетических вариантов следует использовать базу данных CFTR2.org и Консенсус по клиническим эффектам генетических вариантов (база данных SeqDB), а также рекомендации национального Консенсуса.
Клинические рекомендации
Проекты клинических рекомендаций
- ЛиподистрофияDownload, pdf (239 kB)
- Синдром АазеDownload, pdf (201 kB)
- Синдром АпераDownload, pdf (230 kB)
- Синдром Беквита-ВидеманаDownload, pdf (246 kB)
- Синдром БлумаDownload, pdf (144 kB)
- Синдром ВаарденбургаDownload, pdf (169 kB)
- Синдром Ван-дер-ВудаDownload, pdf (239 kB)
- Синдром ВильямсаDownload, pdf (347 kB)
- Синдром ЛенцаDownload, pdf (141 kB)
- Синдром МаршаллаDownload, pdf (140 kB)
- Синдром МеккеляDownload, pdf (145 kB)
- Синдром НунанDownload, pdf (243 kB)
- Синдром подколенного птеригиумаDownload, pdf (166 kB)
- Синдром ПфайффераDownload, pdf (269 kB)
- Синдром РобертсаDownload, pdf (161 kB)
- Синдром Халлермана-ШтрайфаDownload, pdf (196 kB)
- Синдром ХанхартаDownload, pdf (125 kB)
- Tar-синдромDownload, pdf (184 kB)
Клинические рекомендации 2015
- Аарского синдром клинические рекомендацииDownload, pdf (525 kB)
- Адренолейкодистрофия клинические рекомендацииDownload, pdf (336 kB)
- Алажилля синдром клинические рекомендацииDownload, pdf (563 kB)
- Болезнь вильсона-коновалова клинические рекомендацииDownload, pdf (941 kB)
- Болезнь гоше клинические рекомендацииDownload, pdf (954 kB)
- Болезнь кленового сиропа клинические рекомендацииDownload, pdf (807 kB)
- Болезнь нимана-пика,тип с клинические рекомендацииDownload, pdf (756 kB)
- Болезнь помпе клинические рекомендацииDownload, pdf (2 MB)
- Галактоземия клинические рекомендацииDownload, pdf (541 kB)
- Болезнь фабри клинические рекомендацииDownload, pdf (728 kB)
- Гипофосфатазия клинические рекомендацииDownload, pdf (545 kB)
- Глутаровая ацидурия, тип 1 клинические рекомендацииDownload, pdf (857 kB)
- Дефицит ацил-коа дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью клинические рекомендацииDownload, pdf (426 kB)
- Корнеллии де ланге клинические рекомендацииDownload, pdf (665 kB)
- Метилмалоновая ацидемия клинические рекомендацииDownload, pdf (801 kB)
- Пропионовая ацидемия клинические рекомендацииDownload, pdf (678 kB)
- Смита-лемли-опитца клинические рекомендацииDownload, pdf (610 kB)
- Смит-магениса синдром клинические рекомендацииDownload, pdf (954 kB)
- Тирозинемия тип 1 клинические рекомендацииDownload, pdf (127 kB)
- Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина клинические рекомендацииDownload, pdf (17 MB)