Research Centre for Medical Genetics
1 Moskvorechye St,
Moscow 115522, Russian Federation
Mo-Fr: 9:00 - 17:00
Reception
+7 (495) 111-03-03
Рус
What would you like to find?

Подкаст «На генном уровне». Сезон 1

  • В 1959 г. вышла публикация французского врача-педиатра, генетика Жерома Лежена в издании «Доклады Академии Наук» с результатами исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней хромосомы. Впоследствии это открытие назвали трисомией по 21-й хромосоме. Это открытие показало горизонты развития новой науки — цитогенетики. Развитие этой науки привело ко многим открытиям в области наследственности. Затем был открыт так называемый «Синдром Лежена» или кошачьего крика и еще ряд заболеваний…

    В нашей стране этой областью науки активно занималась Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская. Коллеги ее называли «королевой хромосом».

    Мы продолжаем говорить про наследственные болезни – патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала. В развитии данных заболеваний главенствующую роль играют либо нарушения в структуре гена, о которых мы говорили в наших предыдущих выпусках, либо изменение в количестве и структуре хромосом. Напомним, хромосомы – это особые структуры в ядрах клеток, состоящие из ДНК и белков, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации. Хромосомы хранят, реализуют и передают эту информацию.

    Наш сегодняшний выпуск мы посвятим хромосомным болезням и цитогенетике.
    Гость выпуска - доктор медицинских наук, заведующая лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ», член Европейской цитогенетической ассоциации Надежда Владимировна Шилова.

    Более подробно о Надежде Шиловой можно почитать здесь

    Темы эпизода:

    1. Историческая справка: открытие точного числа хромосом у человека; отцы-основатели цитогенетики- науки о хромосомах человека
    2. Что такое хромосомные болезни? 
    3. Общая частота хромосомных болезней
    4. Лечатся ли сегодня хромосомные болезни?
    5. Какие существуют превентивные меры, чтобы предотвратить данные заболевания?
    6. «Золотой стандарт» исследования хромосомных аномалий - классическое цитогенетическое исследование (кариотипирование)
    7. Методы молекулярной цитогенетики

    и многое другое...

    Ведущая подкаста:
    Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

    Обратная связь:
    Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети
    МГНЦ в социальных сетях:
    В Телеграме - https://t.me/mgnccenter
    В VK - https://vk.com/public212339421
    В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
    В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

    Послушать выпуск можно здесь

    Apple podcasts:  https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%B2%D1%8B%D0%BF%D1%83%D1%81%D0%BA-10-%D1%85%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8/id1625560460?i=1000580616547 Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/MDY0ZWUxYTItODMzYy00NmY0LWIzNTgtODMzNjNjNWQxYWEw?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwjIsvn3-rH6AhUAAAAAHQAAAAAQAg

    Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/episode/https%3A%2F%2Fapi.mave.digital%2Fstorage%2Fpodcasts%2Fd784c694-870c-45be-bda6-5932e17229ca%2Fepisodes%2F33b5896b-5d49-479c-8240-1949b050e6a5.mp3&podcastId=3968697

    Mave: https://gene.mave.digital/ep-10

    Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

    Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

    ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351/track/107607774?utm_medium=copy_link

    ВКонтакте: https://vk.com/podcast-212339421_456239027

  • В Росси насчитывается около 8000 орфанных (редких) болезней, 90 % из них - это наследственные или врожденные болезни. К сожалению, не все болезни лечатся, однако наука и медицина не стоят на месте и сегодня разрабатываются инновационные продукты, предназначенные для терапии редких болезней. С каждым годом появляются новые орфанные препараты, продлевая жизнь пациентам и давая надежду на будущее.

    Гость выпуска:

    Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга ФГБНУ "МГНЦ", руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний

    Темы эпизода:

    1. Что такое орфанные болезни?
    2. Феномен "диагностической Одиссеи"
    3. Как смелая мама защищая сына, добилась принятия всемирно известного закона
    4. Диагностика орфанных болезней
    5. Орфанная настороженность у врачей - миф или реальность?
    6. Орфанные препараты и современные тренды орфанной фармакотерапии
    7. Лечение детей и взрослых
    8. ... и многое другое!

    Продолжительность 34 мин

    Послушать выпуск можно здесь: 

    Google podcasts: https://Googlepodcasts

    ЯндексМузыка:https://music.yandex.ru/album/22591351 

    Apple podcasts:  https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%BD%D0%B0-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC-%D1%83%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%BD%D0%B5/id1625560460?i=1000579153463

    Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

    Mave: https://gene.mave.digital/ep-9

    Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

    Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

    ВК: https://vk.com/podcast-212339421_456239025

  • В 2023 г. стартует программа расширенного неонатального скрининга. Теперь всех новорожденных будут тестировать не на 5, а на 36 наследственных заболеваний.

    Скрининг сегодня - это не просто тестирование, это стратегия общественного здравоохранения, используемая для выявления определенных болезней в первые дни жизни ребенка, способствующая раннему лечению (до появления симптомов). По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева, внедрение скрининга поможет уменьшить младенческую смертность на 13%. Это очень осторожные прогнозы. Это порядка 10 тыс. семей, которые смогут планировать деторождение, а также хороший результат для системы здравоохранения, так как большое количество детей будет получать помощь с уже установленным диагнозом.

    Гости выпуска:

    Вера Ижевская - д.м.н.,  заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", председатель Российского общества медицинских генетиков

    Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга ФГБНУ "МГНЦ", руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний

    Темы эпизода:

    1. Почему важно раннее выявление наследственных заболеваний? К чему должны быть готовы родители?
    2. Лабораторные тесты, используемые в неонатальном скрининге: основное отличие от тестов рутинной лабораторной диагностики.
    3. Методы исследования при проведении неонатального скрининга. Всегда ли положительный результат = болезнь?
    4. Информированное согласие родителей на проведение тестирования у ребенка
    5. Кто и когда должен информировать родителей на проведение скрининга?
    6. Проблемы, рождающие новые технологии
    7. Чьи интересы в приоритете при проведении скрининга: ребенка или семьи?
    8. Работа государственных комитетов по скринингу: российский и мировой опыт.

    ... и многое другое!

    Продолжительность 44 мин

    Послушать выпуск можно здесь: 

    Google podcasts: https://clck.ru/vpvoN

    ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351

    Apple podcasts:  https://usnd.to/CMe0

    Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

    Mave: https://gene.mave.digital/ep-8

    Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

    Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

    ВК: https://vk.com/podcast-212339421_456239025

  • «Каждое событие в настоящем рождается из прошлого и является отцом будущего» - эта знаменитая фраза Вольтера очень емко отражает сложный путь научных изысканий, который проходят учёные-генетики, открывая новые гены и подходы к лечению наследственных болезней. К слову, функции большинства генов нашего организма до сих пор остаются не изученными! 

    Сегодня мы поговорим о функциональной геномике - молодой и активно развивающейся области науки, результаты деятельности которой находят широкое применение в медицине и медицинской генетике в частности. 

    Как понять, какой вариант приводит к развитию наследственного заболевания? Какова функция того или иного гена в нашем геноме? Как подойти к лечению наследственного заболевания? Об этом и не только слушайте в новом выпуске “Функциональная геномика: дорога в будущее”.

    Гость выпуска:

    Михаил Скоблов - к.б.н, заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ "МГНЦ".

    Темы эпизода:

    1. Цели и задачи функциональной геномики.
    2. Многообразие и количество генов в нашем геноме.
    3. Сколько времени может уйти на изучение всех генов организма?
    4. Какую информацию нам дают знания о расшифровке генома человека?
    5. Некодирующие области генома.
    6. Эра биоинформатики и больших данных.
    7. Технология анализа мутаций сплайсинга для точной диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера.
    8. Экспрессия генов.

    ... и многое другое!

    Продолжительность 44 мин.

    Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts:  https://usnd.to/CMe0

    Google podcasts: https://usnd.to/CM8W

    Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

    Mave: https://gene.mave.digital/

    Podster.fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

    Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

    Яндекс.Музыка https://music.yandex.ru/album/22591351

    ВКонтакте https://vk.com/podcasts-212339421

  • Говорим о Медико-генетической службе России, о проблемах и вызовах, стоящих перед ней в свете расширения в 2023 году массового неонатального скрининга до 36 заболеваний.

    Гость выпуска:

    Сергей Воронин - главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

    Темы эпизода:

    1. Структура Медико-генетической службы России.

    2. Достаточно ли на 92 региона РФ чуть более 70-ти медико-генетических консультаций (МГК)?

    3. Проблемы, являющиеся камнем преткновения для распространения МГК по всей территории России.

    4. Современная парадигма: перераспределение задач среди акушеров-гинекологов и врачей-генетиков.

    5. Расширение перечня наследственных болезней в рамках неонатального скрининга в 2023 году.

    6. Пилотный проект масссового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты.

    7. Орфанные центры, диагностика и лечение наследственных болезней

    ... и многое другое!

    Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts:  https://usnd.to/CMe0

    Google podcasts: https://usnd.to/CM8W

    Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

    Mave: https://gene.mave.digital/

    Podster.fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

    Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

    Яндекс.Музыка https://music.yandex.ru/album/22591351

    ВК https://vk.com/podcasts-212339421

  • Говорим о том, как принять диагноз наследственного заболевания и выстраивать жизнь дальше; про агрессию, стадии принятия, инерцию психических процессов, эмоциональную систему человека, родительский ресурс и многое другое.

    Гость выпуска:

    Ольга Полетаева - клинический психолог, представитель рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества муковисцидоза. Ольга Полетаева работает в Благотворительном фонде с семьями, имеющими детей, страдающими врожденными заболеваниями.

    Темы эпизода:

    1. Про агрессию, в том числе в момент сообщения диагноза.
    2. Как правильно подобрать те самые слова, время и место для сообщения диагноза.
    3. Как работает эмоциональная система человека.
    4. Стадии принятия диагноза.
    5. Инерция психических процессов.
    6. Про родительский ресурс.
    7. Социализация детей с наследственными заболеваниями

    ... и многое другое!

    Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

    Послушать выпуск можно здесь:

  • Говорим о том, как воспринимается генетика в массовом сознании, о культуре восприятия развитости достижений, о психологической гигиене врачей, о протоколах сообщения диагноза и о видах психологической помощи пациентам с наследственными болезнями, об особенностях формирования психики у детей с наследственными болезнями и о важности рабочего альянса между психологом и психиатром.

    Гость выпуска:

    Ольга Полетаева - клинический психолог, представитель рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества муковисцидоза. Ольга Полетаева работает в Благотворительном фонде с семьями, имеющими детей, страдающими врожденными заболеваниями.

    Темы эпизода:

    1.  Протоколы сообщения диагнозов наследственных болезней - миф или реальность?

    2. Психологическая гигиена врача (российский и зарубежный опыт).

    3. Вклад медицинских юристов в методологию и разработку сообщения диагноза.

    4. Работа с эмоциями человека.

    5. Виды психологической помощи при врожденных заболеваниях.

    6. О важности рабочего альянса между психологом и психиатром.

    7. Особенности формирования психики у детей с наследственными болезнями.

    ... и многое другое!

    Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

    Послушать выпуск можно здесь:

  • Генетики - специалисты редкие, чуть больше 400 на всю страну. Офтальмогенетиков можно пересчитать по пальцам одной руки. Что же это за специалисты и как к ним попасть? Нельзя же направлять к ним каждого ребенка, который чешет глаза и боится света? Спойлер: можно и нужно! Как диагностировать и лечить наследственные заболевания глаз? Сегодня мы говорим о молодом направлении медицинской генетики - офтальмогенетике. 

    Гость выпуска:

    Виталий Кадышев - руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук.

    Продолжительность: 43 мин

    Темы эпизода:

    1. Кто такие офтальмогенетики и когда к ним нужно обращаться?
    2. Какие признаки наследственных заболеваний глаз наблюдаются у детей? на что необходимо обратить внимание?
    3. Итоги работы бесплатной программы МГНЦ по диагностике наследственных заболеваний сетчатки
    4. Лечение наследственных заболеваний глаз у взрослых и детей

    ... и многое другое!

    Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

    Послушать выпуск можно здесь:

  • Гости выпуска:
    Светлана Смирнихина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"
     
    Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

    Продолжительность: 44 мин
     
    Темы эпизода:

    1. Насколько точно генетические тесты могут определить наследственные болезни, национальность предков, таланты ребенка?
    2. Проясняем термин "генная инженерия".
    3. Что такое редактирование генома?
    4. Нужно ли паре при планировании беременности проходить генетическое тестирование?
    5. Могут ли продукты с ГМО изменить наши гены?
    6. Существуют ли "задачи тысячелетия" в медицинской генетике?

    ... и многое другое!
     
    Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

    Послушать выпуск можно здесь:

     
    Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

  • Предлагаем вашему вниманию первый выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне» для широкой целевой аудитории.

    Гость выпуска: Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

    Говорим простым языком об основных понятиях медицинской генетики, истории, наследственных болезнях и о том, чем занимаются генетики сегодня.

    Продолжительность: 50 мин.

    Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

    Послушать выпуск можно здесь:

    В ближайшее время подкаст появится и на других стриминговых платформах, в т.ч. в ВКонтакте и ЯндексМузыка. 

    Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».