Research Centre for Medical Genetics
1 Moskvorechye St,
Moscow 115522, Russian Federation
Mo-Fr: 9:00 - 17:00
Рус
  • Все мы знаем выражения «чувствовать кожей» или «человек с тонкой кожей», когда говорят про очень чувствительного, легкоранимого человека. Однако для врачей-дерматологов эта фраза может означать серьезное наследственное заболевание.

    В новом выпуске подкаста говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями кожи - буллезным эпидермолизом и ихтиозом, а также о благотворительном фонде «Дети-бабочки», который оказывает системную помощь пациентам с генными дерматозами.

    Из нового выпуска вы узнаете:

    Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения?

    Как проводится диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза?

    Программы помощи благотворительного фонда «Дети-бабочки»

    Региональные Центры генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме «одного окна»

    Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента- уникальная медицинская информационная система «Регистр генетических и других редких заболеваний»

    Гость выпуска:

    Алена Куратова – учредитель и руководитель благотворительного фонда «Дети-бабочки», основатель узбекского благотворительного фонда «Капалак Болагар», учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, международный эксперт по редким заболеваниям, специалист в сфере организации здравоохранения.

    Темы эпизодов:

    1. 03:38 - 05:56 О благотворительном фонде «Дети-бабочки»
    2. 05:57 - 06:10 Какое количество пациентов сегодня насчитывает фонд?
    3. 06:12 – 08:48 Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения?
    4. 08:50 – 11:52 Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза
    5. 11:53 – 14:33 Программы помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом
    6. 14:34 – 17:22 Помощь фонда «Дети-бабочки детям и взрослым с опытом сиротства
    7. 17:32 – 19:07 Обеспечение фондом «Круг добра» пациентов с буллезным эпидермолизом и ихтиозом высокотехнологичными медицинскими изделиями
    8. 19:08 – 22:54 Региональные центры генных дерматозов – помощь в режиме «одного окна»
    9. 22:55 – 26:48 Работа центров генных дерматозов
    10. 26:49 – 30:37 Фонд «Капалак Болагар» в Республике Узбекистан

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм

    В Вконтакте

    В Яндекс.Дзен

    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts

    Mave

    ЯндексМузыка

    ВКонтакте

    YouTube

  • Третий выпуск третьего сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» посвящен кардиомиопатиям – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями.

    Эксперты расскажут о современных генетических методах исследования в кардиологии, когда человеку нужно обращаться за консультацией к врачу-генетику и  кардиогенетику.

    Сегодня во всем мире кардиогенетика существует как термин в научной, медицинской и популярной литературе. В Университете Огайо (США) введена программа по кардиогенетике в ординатуре, которая сертифицируется двумя экспертными советами, как генетиками, так и кардиологами. Запрос на данную специальность достаточно велик.

    Десять лет назад, в 2013 году, в Европейском сердечном журнале была напечатана статья, посвященная генетике жертв внезапной сердечной смерти (молодым пациентам до 45 лет). Исследование показало, что в 51 случае были найдены родственники с близким диагнозом, о котором они не были информированы.

    Согласно австралийскому и новозеландскому руководству патоморфологов, посмертная ДНК-диагностика является неотъемлемой частью поиска причины смерти в тех случаях, когда пациент получает диагноз «внезапная сердечная смерть». Когда такое происходит, более половины таких пациентов получают генетический диагноз.

    Эксперты подкаста также обсудили клинические случаи из медицинской практики, профилактику и лечение кардиомиопатий, вопрос трансплантации сердца, когда методы консервативной терапии оказываются неэффективными.

    Из нового выпуска вы узнаете:

    • Что такое кардиомиопатии?
    • Какие виды данной группы заболеваний существуют на сегодняшний день?
    • Как проводится диагностика кардиомиопатий?
    • В каком случае следует обращаться к врачу-кардиогенетику?
    • Будущее кардиогенетики и кардиологии.

    Гости выпуска:

    • Елена Валерьевна Заклязьминская – заведующая лабораторией медицинской генетики Российского научного центра хирургии имени академика Б.В. Петровского, врач-генетик, д.м.н. 
    • Роман Петрович Мясников – ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии, врач-кардиолог Национального медицинского исследовательского центра терапии и профилактической медицины Министерства здравоохранения Российской Федерации, к.м.н.

    Темы эпизодов:

    1. 02:45-03:43 Что такое КМП? Какие виды КМП существуют?
    2. 03:44-04:28 Сколько генов вовлечены в развитие КМП?
    3. 04:28-05:07 Каковы основные причины развития КМП?
    4. 05:08-07:59 Есть ли «красные флаги» при КМП?
    5. 08:00-09:39 Как проводится диагностика КМП?
    6. 09:55-16:25 Кому рекомендуется медико-генетическое консультирование для выявления данной группы заболеваний?
    7. 16:26-18:45 Какие генетические методы используются в кардиологии?
    8. 18:46-21:45 Кардиогенетика в России и в мире
    9. 21:50-24:17 Роль биоинформатики в интерпретации данных
    10. 24:18-25:19 Может ли развиться КМП, если в семье нет родственника с данной патологией?
    11. 25:20-29:39 Внезапная сердечная смерть
    12. 29:46-32:56 Лечение КМП
    13. 32:57-36:44 Перспективы генотерапевтического лечения КМП
    14. 36:51-39:59 Профилактика КМП
    15. 40:01-42:12 «Развлекательная генетика» и ее отличие от научной
    16. 42:46-51:00 Будущее кардиогенетики и кардиологии

    И многое другое…

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ».

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм

    В VK

    В Яндекс.Дзен

    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts

    Google podcasts

    Mave

    ЯндексМузыка

    ВКонтакте

  • Второй выпуск третьего сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Причина болезни - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди).Печень – орган, способный к регенерации: она может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении лишь 25-30% от изначальной массы за счет деления ее клеток гепатоцитов. В печени отсутствуют болевые рецепторы, поэтому человек может чувствовать себя отлично и не знать, что у него есть какое-либо заболевание. 

    В российской популяции частота болезни Вильсона-Коновалова составляет 1:30 000 – 1:40 000. Иногда заболевание может протекать в форме аутоиммунного гепатита, иногда в фульминантной форме в виде внезапной печеночной недостаточности и быстрой гибели пациентов. Печеночные проявления могут быть крайне вариабельны.

    Заболевание передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители пробанда являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов.

    Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения пеницилламин и триентин, связывающие и выводящие медь из организма. Прогноз зависит от времени постановки диагноза.

    Из нового выпуска вы узнаете:

    • Какие основные причины болезни Вильсона-Коновалова?
    • Как передается это заболевание?
    • Как распознать заболевание и как осуществляется диагностика?
    • Какие основные симптомы?
    • Как проводится лечение?
    • Диета при болезни Вильсона-Коновалова
    • Прогноз и профилактика

    Гость выпуска:

    Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».

    Темы эпизодов:

    Темы эпизодов:

    1. Основные причины болезни Вильсона-Коновалова? 03:05 - 05:18
    2. Частота встречаемости болезни в российской популяции? 05:19 - 06:12
    3. Как передается заболевание? 06:13 – 06:46
    4. Как распознать заболевание и как осуществляется диагностика? 06:47 – 11:20
    5. Основные симптомы? 11:24 – 12:45
    6. Как проводится лечение? 12:46 – 13:31
    7. Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова? 13:32 – 15:19
    8. Вопрос от слушательницы 15:20 – 21:06
    9. Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом? 21:12 – 23:14
    10. Диета при болезни Вильсона-Коновалова? 23:15 – 24:04
    11. Прогноз и профилактика? 24:05 – 25:08

    И многое другое…

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ».

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм

    В VK

    В Яндекс.Дзен

    В YouTube

    Прослушать выпуск можно здесь:

    Google podcasts

    Apple podcasts

    Mave

    ЯндексМузыка

    ВКонтакте

  • Печень является самым большим внутренним органом человека и главной биохимической лабораторией нашего организма. Основная функция печени – защитная, которая заключается в обезвреживании поступающих в наш организм вредных веществ и токсинов. Пищеварительная функция связана с секрецией желчи, расщепляющей жиры. Не менее важной является метаболическая функция печени – синтез белков, холестерина, гликогена, желчных кислот и факторов свертываемости крови.

    Печень – орган, способный к регенерации: она может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении лишь 25-30% от изначальной массы за счет деления ее клеток гепатоцитов. В печени отсутствуют болевые рецепторы, поэтому человек может чувствовать себя отлично и не знать, что у него есть какое-либо заболевание. 

    На сегодняшний день насчитывается более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Алажилля, дефицит альфа-1-антитрипсина и другие болезни. Эти заболевания приводят к ранней хронической печёночной недостаточности.

    Из нового выпуска вы узнаете:

    • Какие сегодня известны причины заболеваний печени?
    • Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»?
    • Как проводится диагностика заболеваний печени?
    • В каких случаях при наследственных болезнях печени стоит обращаться за консультацией к врачу-генетику?
    • Как проводится профилактика заболеваний печени?

    Гость выпуска:

    Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ».

    Темы эпизодов:

    1. 04:00 – 05:11 Какие известны причины заболеваний печени?
    2. 05:12 – 06:45 Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»?
    3. 06:49 – 08:10 Есть ли характерные симптомы для заболеваний печени и как их распознать?
    4. 08:11 – 10:05 Какие врачи первичного звена могут заподозрить патологию печении (педиатр, терапевт, гепатолог, гастроэнтеролог)?
    5. 10:06 – 11:06 Как проводится диагностика наследственных заболеваний печени?
    6. 11:07 – 12:25 Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику?
    7. 12:26 – 13:52 Какие программы диагностики печени сейчас работают и в каких регионах они функционируют?
    8. 13:56 – 15:09 Как проводится лечение заболеваний печени?
    9. 15:10 – 20:39 Развенчиваем мифы и подтверждаем факты
    10. 20:40 – 22:29 О профилактике заболеваний печени
    11. 22:30 – 26:38 О некоторых наследственных заболеваниях печени – синдроме Жильбера, гемохроматозе, нарушении бета-окисления жирных кислот, тирозинемии

    И многое другое…

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ».

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм

    В VK

    В Яндекс.Дзен

    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts

    Google podcasts

    Mave

    ЯндексМузыка

    ВКонтакте

  • Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) – многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения.

    В июне 2023 года spina bifida была внесена в список редких (орфанных) заболеваний, что означает, что в скором времени появится регистр пациентов с этим диагнозом.

    На сегодняшний день инновационным направлением в лечении spina bifida является фетальная хирургия, когда объектом лечения становится плод в утробе матери.

    Из нового выпуска вы узнаете:

    • Что такое spina bifida и каковы причины возникновения заболевания?
    • Какие формы данной патологии известны?
    • Как проводится диагностика заболевания?
    • Как оказывается всесторонняя помощь пациентам с врожденными нарушениями спинного мозга?
    • Как сегодня проводятся уникальные внутриутробные операции по коррекции данного порока?
    • Как давно появился благотворительный фонд «Спина бифида» и чем он занимается?

    Гость выпуска:

    • Инга Анисимова – к.м.н., заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;
    • Евгения Бердичевская – врач-невролог отделения нейрохирургии научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Е.Ю. Вельтищева;
    • Инна Иннюшкина – создатель благотворительного фонда «Спина бифида».

    Темы эпизодов:

    1. 03:04 – 05:43 Что такое spina bifida? Каковы причины ее возникновения?
    2. 05:44-06:23 Как проводится диагностика spina bifida?
    3. 06:24-13:36 Современные возможности диагностики и коррекции данного порока
    4. 13:37-14:57 Как проводятся операции по коррекции порока spina bifida?
    5. 14:59-18:10 Какие центры проводят данные уникальные операции? 
    6. 18:11-20:57 Как проводится реабилитация детей со spina bifida после рождения?
    7. 20:58-24:47 Проводятся ли сегодня научные исследования и выявление причин возникновения spina bifida?
    8. 25:00-26:16 Об идее создания БФ "Спина бифида"
    9. 26:33-28:54 Основные этапы развития БФ "Спина бифида"
    10. 29:00-29:43 Количество подопечных БФ "Спина бифида"
    11. 29:50-31:36 Программы БФ "Спина бифида"
    12. 32:47-35:59 Программы помощи БФ "Спина бифида" детям и взрослым с опытом сиротства
    13. 36:15-38:15 Как изменится жизнь фонда в связи с включением spina bifida в список орфанных болезней?

    И многое другое…

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ».

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм

    В VK

    В Яндекс.Дзен

    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts

    Mave

    Google podcasts

    ВКонтакте

    ЯндексМузыка

    Youtube

  • Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца. Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия – патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови. Выделяют алиментарную гиперхолестеринемию, когда уровень липидов повышается, например, из-за чрезмерного употребления жирной пищи, и наследственную гиперхолестеринемию (СГХС), которой сегодня в мире страдает около 25 млн человек. Чаще всего данное заболевание диагностируется у пациентов старше 40-50 лет, особенно у мужчин (первые инфаркты, инсульты).

    В 1970 гг. XX в. Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии – мутацию в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (LDLR), за что были удостоены Нобелевской премии.

    • Что такое холестерин и почему так важно следить за его уровнем?
    • Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина?
    • Что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХС) и каковы ее причины?
    • Как проводится диагностика СГХС?
    • Меры профилактики при СГХС и сердечно-сосудистых заболеваниях?
    • Что изучает наука липидология?

    Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска.

    Гость выпуска:

    Петр Васильев – научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ».

    Темы эпизодов:

    1. 03:26 – 08:08 Что такое холестерин и почему так важно следить за его уровнем у взрослых и детей?

    2. 08:09-09:50 Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина?

    3. 09:51-12:00 Что входит в понятие «наследственные нарушения липидного обмена»?

    4. 12:01-15:30 Что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХС)?

    5. 15:32-20:42 Каковы причины СГХС?

    6. 20:43-26:41 Как проводится диагностика СГХС?

    7. 26:48-30:25 Что изучает наука липидология? Какое количество центров липидологии сегодня существует в РФ?

    8. 30:25-37:58 Какими препаратами сегодня лечится СГХС?

    9. 38:26-41:24 Развенчиваем мифы и подтверждаем факты. Миф №1: можно ли «почистить сосуды»?

    10. 41:25-42:47 Что общего между СГХС и полотном Леонардо да Винчи «Мона Лиза»?

    11. 42:48-46:27 Употребление каких продуктов приводит к повышению уровня холестерина?

    12. 46:33-51:19 Меры профилактики для пациентов с диагнозом СГХС?

    13. 51:20-53:33 К каким специалистам следует обращаться при высоких значениях холестерина?

    14. 53:34-54:47 Сможем ли мы когда-нибудь победить сердечно-сосудистые заболевания?

    И многое другое…

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм
    В VK
    В Яндекс.Дзен
    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts
    Mave 
    ЯндексМузыка 
    ВКонтакте 
    YouTube

  • В восьмом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем беседовать о гетерогенной группе наследственных нейромышечных заболеваний. Новый выпуск посвящен «частому» редкому заболеванию из этой группы – мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера.

    Мышечная дистрофии Дюшенна (МДД) – тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Обусловлено мутацией в гене дистрофина DMD (белка, стабилизирующего мембраны мышечных клеток).

    Гости выпуска:

    • Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, д.м.н.
    • Ольга Гремякова – учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления «Психологическая поддержка».

    Темы эпизодов: 

    1. Что такое МДД и почему болеют только мальчики? 02:39 – 04:35 
    2. Основные симптомы МДД? 04:36-06:12 
    3. Молекулярно-генетическая диагностика МДД. 06:17-07:41
    4. Подходы к лечению МДД в России и за рубежом? 07:42-08:59
    5. Отличия МДД от мышечной дистрофии Беккера. 09:00-12:31 
    6. Важность мультидисциплинарного подхода при МДД. 12:32-13:31
    7. Благотворительный фонд "Гордей". Идея создания. 13:38-16:57
    8. Проблемы семей с МДД. 16:58-19:37
    9. Сколько насчитывается пациентов с МДД в РФ и фонде "Гордей"? 19:38-20:20
    10. Просветительские мероприятия фонда "Гордей" для врачей и родителей. 20:21-24:55
    11. Является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД? 24:56-25:58
    12. Рекомендации семьям, которые впервые столкнулись с МДД. 26:27-33:19

    И многое другое…

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм
    В VK
    В Яндекс.Дзен
    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts  
    Mave 
    Podster fm  
    ЯндексМузыка
    ВКонтакте

  • В новом выпуске говорим о нервно-мышечных болезнях: основных формах, симптомах, причинах возникновения, диагностике, лечении и многом другом.  

    Какова генетическая природа нервно-мышечных заболеваний? Как наследуется эта группа заболеваний? Каков прогноз для потомства при нервно-мышечных болезнях? Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска.

    Гости выпуска:

    Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, к.м.н.

    https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/

    Темы эпизодов:

    1. 02:28 – 05:03 с какого возраста начинают развиваться НМБ?
    2. 05:04-06:29 основные формы НМБ?
    3. 06:33-08:02 основные симптомы НМБ?
    4. 08:03-09:06 основные причины возникновения НМБ?
    5. 09:12-14:51 почему НМБ, которые проявляются во взрослом возрасте являются генетическими?
    6. 15:52-17:39 как наследуются НМБ?
    7. 17:40-18:48 каков прогноз для потомства при НМБ?
    8. 18:55-23:16 диагностика НМБ?
    9. 23:36-25:13 кто может заподозрить НМБ в первичном звене?
    10. 25:14-27:30 может ли генетическая диагностика поставить точку в диагностической одиссее при подозрении на НМБ?
    11. 27:37-31:55 для всех ли НМБ разработана терапия?
    12. 31:56-34:12 как часто встречается спинальная мышечная атрофия у взрослых пациентов и как лечится?
    13. 34:18-40:10 – терапия дисферлинопатии (миопатии Миоши). Роль пациентских сообществ в жизни пациентов с наследственными болезнями
    14. 40:23-43:06 как поддержать организм после 40 лет?
    15. 43:07-44:35 могут ли физические нагрузки навредить пациентам с НМБ?

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм
    В VK
    В Яндекс.Дзен
    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts  
    Mave 
    Podster fm  
    ЯндексМузыка
    ВКонтакте

  • В новом выпуске обсуждаем арсенал современных методов исследований в онкогенетике, начиная от простых, таких как ПЦР, и заканчивая более высокопроизводительными, такими как метод секвенирования нового поколения (NGS). Рассмотрим вопросы логистики, правила забора биоматериала, его виды, поговорим о сроках выполнения молекулярно-генетических исследований и контроле качества.

    Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиническую практику и погружаются в систему ОМС. Однако большое количество таких исследований остаются за рамками ОМС и осуществляются либо за счет Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), либо благодаря спонсорству фармкомпаний. 

    Какие существуют методы исследования онкологических заболеваний? Какие из них входят в систему ОМС? Какой тип биоматериала используется при проведении исследований? Каков срок выполнения молекулярно-генетических исследований? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.

    Гости выпуска:

    • Виктория Мусатова – заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №2 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.
      https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/rudenko-viktoriia-vladimirovna/
    • Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
      https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/

    Темы эпизодов:

    1. Методы исследования в онкогенетике 02:38 - 03:34

    2. Какие генетические тесты входят в систему ОМС у онкологических пациентов? 04:35-06:59

    3. Тесты, выходящие за рамки финансирования ОМС в онкологии. 07:00-08:44

    4. Какие МГИ входят в клинические рекомендации у нас и за рубежом? 08:51-13:41

    5. Как принимается клиническое решение по результатам молекулярно-генетического тестирования? 13:42-14:58

    6. В чем заключается роль референс-центров по МГИ на данный момент в РФ? 14:59-17:07

    7. Как организовано проведение МГИ в ФГБНУ "МГНЦ"? 18:13-20:36

    8. Средний срок выполнения МГИ? 20:37-22:23

    9. Какой тип биоматериала используется при проведении МГИ? 22:25-25:34

    10. Как организована логистика биоматериала для наследственной и/или врожденной онкопатологии и для спорадических случаев? 25:41-26:48

    11. Каковы отличия в требованиях к материалу для наследственной и/или врожденной онкопатологии и для спорадических случаев? 26:50-27:16

    12. Контроль качества МГИ в ФГБНУ "МГНЦ" 27:17-30:09

    13. Бесплатные возможности для молекулярно-генетического тестирования в онкологии 30:10-34:44

    14. Перспективные направления развития МГИ в России и в мире 34:55-44:29

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм
    В VK
    В Яндекс.Дзен
    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts  
    Mave 
    Podster fm  
    ЯндексМузыка
    ВКонтакте

  • Пятый выпуск второго сезона посвящен теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии. В настоящее время медицина совершенствуется быстрыми темпами. Появляются новые виды терапии для лечения онкологических заболеваний, которые продлевают жизнь пациентам и улучшают ее качество. Развитие молекулярно-генетической диагностики в онкологии связано именно с таргетной терапией.

    Какие существуют сегодня методы лечения рака? Какие из них наиболее эффективны? Что такое генетическое тестирование опухолей? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.

    Гости выпуска:

    Татьяна Кекеева  – ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»,  к.м.н. 
    https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/kekeeva-tat-iana-vladimirovna/

    Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
    https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/

    Темы эпизодов:

    1. Методы лечения рака 02:34 - 03:50
    2. Что такое таргетная терапия? 03:52-07:25
    3. Что такое генетическое исследование опухоли? 07:31-10:20
    4. Что такое комплексное геномное профилирование опухоли? 10:21-11:55
    5. Какую информацию получает пациент при комплексном геномном профилировании опухоли? 11:56-14:43
    6. Основная задача комплексного геномного профилирования  14:45-17:31
    7. Интерпретация результатов комплексного геномного профилирования опухоли, кадровый вопрос 17:38-18:47
    8. Сроки проведения единичных тестов на таргетный препарат и комплексного геномного профилирования опухоли 18:47-19:06
    9. Отличие таргетной терапии от химиотерапии 19:07-21:26
    10. Стоимость тестирования 21:27-22:14
    11. Как попасть в программу общества химиотерапевтов RUSSCO?  22:19-24:26
    12. Молекулярно-генетические исследования МГНЦ в рамках госзадания 24:33-27:27
    13. Как понять чувствительность опухолей к тергетным или иммунопрепаратам? 27:36-28:27
    14. Дополнительное профессиональное образование по направлению «онкогенетика» на базе ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» 28:30-32:59

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм
    В VK
    В Яндекс.Дзен
    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts  
    Mave 
    Podster fm  
    ЯндексМузыка
    ВКонтакте

  • Четвертый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» посвящен теме онкогенетики, в частности, наследственным онкологическим синдромам.

    В России онкологические заболевания занимают второе место среди причин смертности, уступая сердечно-сосудистым. По данным литературы от 5 до 10% злокачественных новообразований являются наследственными. Носители таких мутаций подвержены высокому риску развития опухолей в молодом возрасте. Таким пациентам необходим индивидуальный подход, поскольку им требуется долгосрочное медицинское сопровождение. Необходимо не забывать и об информировании родственников, которые могут иметь повышенный риск развития рака. Участие врача-генетика в консультировании пациентов с наследственными онкологическими синдромами с каждым годом приобретает все большее значение.

    Является ли рак генетическим заболеванием? Каковы основные признаки наследственного рака? Какой самый частый наследственный опухолевый синдром? Все это и не только вы узнаете из нашего нового выпуска, посвященного онкогенетике.

    Гости выпуска:

    Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.

    Алексей Цуканов – руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, Председатель Правления РОО «Московское общество медицинских генетиков», д.м.н.

    Темы эпизодов:

    1. Является ли рак генетическим заболеванием? 03:10 - 03:38

    2. Каковы отличия между наследственным и ненаследственным раком? 03:40 - 05:57

    3. Виды наследственных онкологических синдромов 05:58 - 08:11

    4. Основные признаки наследственного рака 08:20 – 11:06

    5. Диагностика наследственных онкологических синдромов 11:07 – 13:35

    6. Наиболее распространенные наследственные онкологические синдромы   13:49 – 14:30

    7. Синдром Линча (наследственный колоректальный рак) – самое частое наследственное заболевание 14:31- 20:19

    8. Диагностические критерии для наследственного колоректального рака 14:31 – 20:19

    9. Генетическое тестирование наследственных онкологических синдромов 20:32 – 21:11

    10. Наследственный рак молочной железы и яичников 21:12 – 24:46

    11. История Анджелины Джоли 24:47 – 28:22

    12. Что делать при обнаружении факторов риска при подозрении на наследственные онкологические синдромы? 28:29-30:40

    13. Способы раннего выявления онкологических заболеваний 30:43-32:04

    14. Диагностика наследственных онкологических синдромов в странах Европы и Америки 32:06- 33:07

    15. Наиболее распространенные мифы о раке 33:15-43:11

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм
    В VK
    В Яндекс.Дзен
    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts  
    Mave 
    Podster fm  
    ЯндексМузыка
    ВКонтакте

  • В специальном предновогоднем, третьем по счету выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» подводим итоги уходящего года в несколько нестандартном формате.

    На повестке выпуска:

    • Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году;
    • Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем свидетельствуют их публикации в таких авторитетных журналах, как «Biomedicines», «Genomic Medicine», «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism», «Clinical Genetics» и др.

    Как можно оценить качество научной работы?

    Существует два основных критерия:

    1. Наукометрический, связанный с цитированиями;
    2. Признание коллег-ученых в виде разного рода премий, конкурсов и т.д.

    Именно по этой причине сегодня в нашей студии мы общаемся с молодыми учеными -сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и авторами «нашумевших» статей, критерием эффективности их работ послужили, в том числе, заслуженные премии и победы в различных научных конкурсах.

    Молодые ученые в любой научной сфере – будущее этой сферы. Не исключением является и медицинская генетика. Будем надеяться, что по итогам следующего 2023 года, а может быть, и по ходу 2023 года, мы будем периодически возвращаться к такому формату, чтобы информировать Вас, уважаемые слушатели и профессиональное сообщество, просто о сложном. Рассказывать о том, как развивается на передовом крае генетическая наука. Что такое передовой край? Это публикации в самых авторитетных научных журналах и признанных мировым профессиональным сообществом.

    Гости выпуска:

    Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.

    Ссылка на статью Игоря Бычкова в журнале «Genomic Medicine»: https://www.nature.com/articles/s41525-022-00315-y#article-info

    Дарья Юрченкомладший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.

    Ссылка на статью Дарьи Юрченко в журнале «Biomedicines»: https://www.mdpi.com/2227-9059/10/3/567

    Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н.

    Ссылки на статьи Александры Филатовой в журналах «Journal of Clinical Endocrinology  and Metabolism» и «Clinical Genetics»:  https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/107/9/e3654/6624005?redirectedFrom=fulltext

    https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14221

    Темы эпизодов:

    1. Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8.
    2. Что такое синдром инвертированной дубликации хромосомы 8? Какая связь у этого синдрома с хромосомными перестройками
    3. Разработка подходов к исследованию патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением, выявленных у пациентов с наследственными заболеваниями.
    4. Что такое нуклеотид и варианты нуклеотидной последовательности?
    5. Какие существуют механизмы патогенности вариантов нуклеотидной последовательности?
    6. Что такое сплайсинг?
    7.  Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена.
    8. Что такое лизосомные болезни накопления, в частности, мукополисахаридозы?
    9. Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза  IV B типа.
    10. Мобильные генетические элементы и многое другое.

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм
    В VK
    В Яндекс.Дзен
    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts  
    Mave 
    Podster fm  
    ЯндексМузыка
    ВКонтакте

  • Во втором выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем говорить о беременности, и сегодня более подробно обсудим с нашими гостями, какие генетические исследования необходимо проходить до рождения ребенка.

    Кроме этого, на повестке дня такие насущные темы, как фертильность, генетические риски развития заболеваний у ребенка, современные молекулярно-генетические методы в репродуктивной медицине и, в  частности, в пренатальной диагностике.

    Наши спикеры также попытаются ответить на вопрос: «Могут ли врачи гарантировать рождение здорового ребенка с учетом последних достижений медицины и генетики?».

    Гости выпуска: 

    • Дарья Гусева – врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
    • Елена Баранова – к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России, Медицинский директор ООО «Эвоген».

    Темы эпизодов:

    • Почему с возрастом падает фертильность?
    • На что стоит обратить внимание супружеским парам, которые задумываются о рождении ребенка после 35 лет?
    • Существуют ли риски развития генетического заболевания у ребенка, если в семье родителей таких заболеваний нет?
    • Какие существуют методы диагностики и предупреждения наследственных заболеваний у ребенка?
    • Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), какой врач его назначает и какие существуют ограничения по его использованию?

    И многое другое…

    Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм
    В VK
    В Яндекс.Дзен
    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts  
    Mave 
    Podster fm  
    ЯндексМузыка
    ВКонтакте

  • В новом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» говорим о профилактике генетических заболеваний на этапе планирования беременности – так называемом преконцепционном скрининге (его еще называют генетический скрининг на носительство вариантов). Почему важно проходить данное тестирование на этапе планирования ребенка, что оно дает и какие имеет ограничения. Рассмотрим опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство вариантов.

    Поговорим про репродуктивные возможности пар, у которых выявлен высокий риск рождения больного ребенка по результатам скрининга. Затронем этические вопросы, возникающие при внедрении данного скрининга.

    Гость выпуска: Дарья Гусева - врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

    Темы эпизода:

    1. Что такое моногенные рецессивные заболевания?
    2. Основная цель генетического скрининга на носительство вариантов;
    3. Всем ли нужно проходить данное тестирование на этапе планирования беременности?
    4. Как понять паре, планирующей ребенка, когда нужно идти на прием к врачу-генетику?
    5. Каков минимальный список тестов или программ генетического тестирования при планировании беременности?
    6. Как проводится тестирование на носительство?
    7. Опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство;
    8. Возможности деторождения у пар с высоким риском рождения больного ребенка;

    и многое другое…

    Ведущая подкаста:

    Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм
    В VK
    В Яндекс.Дзен
    В YouTube

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts  
    Mave 
    Podster fm  
    ЯндексМузыка
    ВКонтакте

  • В 1959 г. вышла публикация французского врача-педиатра, генетика Жерома Лежена в издании «Доклады Академии Наук» с результатами исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней хромосомы. Впоследствии это открытие назвали трисомией по 21-й хромосоме. Это открытие показало горизонты развития новой науки — цитогенетики. Развитие этой науки привело ко многим открытиям в области наследственности. Затем был открыт так называемый «Синдром Лежена» или кошачьего крика и еще ряд заболеваний…

    В нашей стране этой областью науки активно занималась Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская. Коллеги ее называли «королевой хромосом».

    Мы продолжаем говорить про наследственные болезни – патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала. В развитии данных заболеваний главенствующую роль играют либо нарушения в структуре гена, о которых мы говорили в наших предыдущих выпусках, либо изменение в количестве и структуре хромосом. Напомним, хромосомы – это особые структуры в ядрах клеток, состоящие из ДНК и белков, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации. Хромосомы хранят, реализуют и передают эту информацию.

    Наш сегодняшний выпуск мы посвятим хромосомным болезням и цитогенетике.
    Гость выпуска - доктор медицинских наук, заведующая лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ», член Европейской цитогенетической ассоциации Надежда Владимировна Шилова.

    Более подробно о Надежде Шиловой можно почитать здесь

    Темы эпизода:

    1. Историческая справка: открытие точного числа хромосом у человека; отцы-основатели цитогенетики- науки о хромосомах человека
    2. Что такое хромосомные болезни? 
    3. Общая частота хромосомных болезней
    4. Лечатся ли сегодня хромосомные болезни?
    5. Какие существуют превентивные меры, чтобы предотвратить данные заболевания?
    6. «Золотой стандарт» исследования хромосомных аномалий - классическое цитогенетическое исследование (кариотипирование)
    7. Методы молекулярной цитогенетики

    и многое другое...

    Ведущая подкаста:
    Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

    Обратная связь:
    Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети
    МГНЦ в социальных сетях:
    В Телеграме - https://t.me/mgnccenter
    В VK - https://vk.com/public212339421
    В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
    В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

    Послушать выпуск можно здесь

    Apple podcasts:  https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%B2%D1%8B%D0%BF%D1%83%D1%81%D0%BA-10-%D1%85%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8/id1625560460?i=1000580616547 Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/MDY0ZWUxYTItODMzYy00NmY0LWIzNTgtODMzNjNjNWQxYWEw?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwjIsvn3-rH6AhUAAAAAHQAAAAAQAg

    Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/episode/https%3A%2F%2Fapi.mave.digital%2Fstorage%2Fpodcasts%2Fd784c694-870c-45be-bda6-5932e17229ca%2Fepisodes%2F33b5896b-5d49-479c-8240-1949b050e6a5.mp3&podcastId=3968697

    Mave: https://gene.mave.digital/ep-10

    Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

    Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

    ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351/track/107607774?utm_medium=copy_link

    ВКонтакте: https://vk.com/podcast-212339421_456239027

  • В Росси насчитывается около 8000 орфанных (редких) болезней, 90 % из них - это наследственные или врожденные болезни. К сожалению, не все болезни лечатся, однако наука и медицина не стоят на месте и сегодня разрабатываются инновационные продукты, предназначенные для терапии редких болезней. С каждым годом появляются новые орфанные препараты, продлевая жизнь пациентам и давая надежду на будущее.

    Гость выпуска:

    Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга ФГБНУ "МГНЦ", руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний

    Темы эпизода:

    1. Что такое орфанные болезни?
    2. Феномен "диагностической Одиссеи"
    3. Как смелая мама защищая сына, добилась принятия всемирно известного закона
    4. Диагностика орфанных болезней
    5. Орфанная настороженность у врачей - миф или реальность?
    6. Орфанные препараты и современные тренды орфанной фармакотерапии
    7. Лечение детей и взрослых
    8. ... и многое другое!

    Продолжительность 34 мин

    Послушать выпуск можно здесь: 

    Google podcasts: https://Googlepodcasts

    ЯндексМузыка:https://music.yandex.ru/album/22591351 

    Apple podcasts:  https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%BD%D0%B0-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC-%D1%83%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%BD%D0%B5/id1625560460?i=1000579153463

    Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

    Mave: https://gene.mave.digital/ep-9

    Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

    Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

    ВК: https://vk.com/podcast-212339421_456239025

  • В 2023 г. стартует программа расширенного неонатального скрининга. Теперь всех новорожденных будут тестировать не на 5, а на 36 наследственных заболеваний.

    Скрининг сегодня - это не просто тестирование, это стратегия общественного здравоохранения, используемая для выявления определенных болезней в первые дни жизни ребенка, способствующая раннему лечению (до появления симптомов). По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева, внедрение скрининга поможет уменьшить младенческую смертность на 13%. Это очень осторожные прогнозы. Это порядка 10 тыс. семей, которые смогут планировать деторождение, а также хороший результат для системы здравоохранения, так как большое количество детей будет получать помощь с уже установленным диагнозом.

    Гости выпуска:

    Вера Ижевская - д.м.н.,  заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", председатель Российского общества медицинских генетиков

    Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга ФГБНУ "МГНЦ", руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний

    Темы эпизода:

    1. Почему важно раннее выявление наследственных заболеваний? К чему должны быть готовы родители?
    2. Лабораторные тесты, используемые в неонатальном скрининге: основное отличие от тестов рутинной лабораторной диагностики.
    3. Методы исследования при проведении неонатального скрининга. Всегда ли положительный результат = болезнь?
    4. Информированное согласие родителей на проведение тестирования у ребенка
    5. Кто и когда должен информировать родителей на проведение скрининга?
    6. Проблемы, рождающие новые технологии
    7. Чьи интересы в приоритете при проведении скрининга: ребенка или семьи?
    8. Работа государственных комитетов по скринингу: российский и мировой опыт.

    ... и многое другое!

    Продолжительность 44 мин

    Послушать выпуск можно здесь: 

    Google podcasts: https://clck.ru/vpvoN

    ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351

    Apple podcasts:  https://usnd.to/CMe0

    Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

    Mave: https://gene.mave.digital/ep-8

    Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

    Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

    ВК: https://vk.com/podcast-212339421_456239025

  • «Каждое событие в настоящем рождается из прошлого и является отцом будущего» - эта знаменитая фраза Вольтера очень емко отражает сложный путь научных изысканий, который проходят учёные-генетики, открывая новые гены и подходы к лечению наследственных болезней. К слову, функции большинства генов нашего организма до сих пор остаются не изученными! 

    Сегодня мы поговорим о функциональной геномике - молодой и активно развивающейся области науки, результаты деятельности которой находят широкое применение в медицине и медицинской генетике в частности. 

    Как понять, какой вариант приводит к развитию наследственного заболевания? Какова функция того или иного гена в нашем геноме? Как подойти к лечению наследственного заболевания? Об этом и не только слушайте в новом выпуске “Функциональная геномика: дорога в будущее”.

    Гость выпуска:

    Михаил Скоблов - к.б.н, заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ "МГНЦ".

    Темы эпизода:

    1. Цели и задачи функциональной геномики.
    2. Многообразие и количество генов в нашем геноме.
    3. Сколько времени может уйти на изучение всех генов организма?
    4. Какую информацию нам дают знания о расшифровке генома человека?
    5. Некодирующие области генома.
    6. Эра биоинформатики и больших данных.
    7. Технология анализа мутаций сплайсинга для точной диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера.
    8. Экспрессия генов.

    ... и многое другое!

    Продолжительность 44 мин.

    Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts:  https://usnd.to/CMe0

    Google podcasts: https://usnd.to/CM8W

    Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

    Mave: https://gene.mave.digital/

    Podster.fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

    Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

    Яндекс.Музыка https://music.yandex.ru/album/22591351

    ВКонтакте https://vk.com/podcasts-212339421

  • Говорим о Медико-генетической службе России, о проблемах и вызовах, стоящих перед ней в свете расширения в 2023 году массового неонатального скрининга до 36 заболеваний.

    Гость выпуска:

    Сергей Воронин - главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

    Темы эпизода:

    1. Структура Медико-генетической службы России.

    2. Достаточно ли на 92 региона РФ чуть более 70-ти медико-генетических консультаций (МГК)?

    3. Проблемы, являющиеся камнем преткновения для распространения МГК по всей территории России.

    4. Современная парадигма: перераспределение задач среди акушеров-гинекологов и врачей-генетиков.

    5. Расширение перечня наследственных болезней в рамках неонатального скрининга в 2023 году.

    6. Пилотный проект масссового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты.

    7. Орфанные центры, диагностика и лечение наследственных болезней

    ... и многое другое!

    Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts:  https://usnd.to/CMe0

    Google podcasts: https://usnd.to/CM8W

    Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

    Mave: https://gene.mave.digital/

    Podster.fmhttps://na-gennom-urovne.podster.fm/

    Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

    Яндекс.Музыка https://music.yandex.ru/album/22591351

    ВК https://vk.com/podcasts-212339421

  • Говорим о том, как принять диагноз наследственного заболевания и выстраивать жизнь дальше; про агрессию, стадии принятия, инерцию психических процессов, эмоциональную систему человека, родительский ресурс и многое другое.

    Гость выпуска:

    Ольга Полетаева - клинический психолог, представитель рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества муковисцидоза. Ольга Полетаева работает в Благотворительном фонде с семьями, имеющими детей, страдающими врожденными заболеваниями.

    Темы эпизода:

    1. Про агрессию, в том числе в момент сообщения диагноза.
    2. Как правильно подобрать те самые слова, время и место для сообщения диагноза.
    3. Как работает эмоциональная система человека.
    4. Стадии принятия диагноза.
    5. Инерция психических процессов.
    6. Про родительский ресурс.
    7. Социализация детей с наследственными заболеваниями

    ... и многое другое!

    Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

    Послушать выпуск можно здесь:

  • Говорим о том, как воспринимается генетика в массовом сознании, о культуре восприятия развитости достижений, о психологической гигиене врачей, о протоколах сообщения диагноза и о видах психологической помощи пациентам с наследственными болезнями, об особенностях формирования психики у детей с наследственными болезнями и о важности рабочего альянса между психологом и психиатром.

    Гость выпуска:

    Ольга Полетаева - клинический психолог, представитель рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества муковисцидоза. Ольга Полетаева работает в Благотворительном фонде с семьями, имеющими детей, страдающими врожденными заболеваниями.

    Темы эпизода:

    1.  Протоколы сообщения диагнозов наследственных болезней - миф или реальность?

    2. Психологическая гигиена врача (российский и зарубежный опыт).

    3. Вклад медицинских юристов в методологию и разработку сообщения диагноза.

    4. Работа с эмоциями человека.

    5. Виды психологической помощи при врожденных заболеваниях.

    6. О важности рабочего альянса между психологом и психиатром.

    7. Особенности формирования психики у детей с наследственными болезнями.

    ... и многое другое!

    Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

    Послушать выпуск можно здесь:

  • Генетики - специалисты редкие, чуть больше 400 на всю страну. Офтальмогенетиков можно пересчитать по пальцам одной руки. Что же это за специалисты и как к ним попасть? Нельзя же направлять к ним каждого ребенка, который чешет глаза и боится света? Спойлер: можно и нужно! Как диагностировать и лечить наследственные заболевания глаз? Сегодня мы говорим о молодом направлении медицинской генетики - офтальмогенетике. 

    Гость выпуска:

    Виталий Кадышев - руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук.

    Продолжительность: 43 мин

    Темы эпизода:

    1. Кто такие офтальмогенетики и когда к ним нужно обращаться?
    2. Какие признаки наследственных заболеваний глаз наблюдаются у детей? на что необходимо обратить внимание?
    3. Итоги работы бесплатной программы МГНЦ по диагностике наследственных заболеваний сетчатки
    4. Лечение наследственных заболеваний глаз у взрослых и детей

    ... и многое другое!

    Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

    Послушать выпуск можно здесь:

  • Гости выпуска:
    Светлана Смирнихина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"
     
    Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

    Продолжительность: 44 мин
     
    Темы эпизода:

    1. Насколько точно генетические тесты могут определить наследственные болезни, национальность предков, таланты ребенка?
    2. Проясняем термин "генная инженерия".
    3. Что такое редактирование генома?
    4. Нужно ли паре при планировании беременности проходить генетическое тестирование?
    5. Могут ли продукты с ГМО изменить наши гены?
    6. Существуют ли "задачи тысячелетия" в медицинской генетике?

    ... и многое другое!
     
    Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

    Послушать выпуск можно здесь:

     
    Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

  • Предлагаем вашему вниманию первый выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне» для широкой целевой аудитории.

    Гость выпуска: Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

    Говорим простым языком об основных понятиях медицинской генетики, истории, наследственных болезнях и о том, чем занимаются генетики сегодня.

    Продолжительность: 50 мин.

    Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

    Послушать выпуск можно здесь:

    В ближайшее время подкаст появится и на других стриминговых платформах, в т.ч. в ВКонтакте и ЯндексМузыка. 

    Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».