В восьмом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем беседовать о гетерогенной группе наследственных нейромышечных заболеваний. Новый выпуск посвящен «частому» редкому заболеванию из этой группы – мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера.
Мышечная дистрофии Дюшенна (МДД) – тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Обусловлено мутацией в гене дистрофина DMD (белка, стабилизирующего мембраны мышечных клеток).
Гости выпуска:
- Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, д.м.н.
- Ольга Гремякова – учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления «Психологическая поддержка».
Темы эпизодов:
- Что такое МДД и почему болеют только мальчики? 02:39 – 04:35
- Основные симптомы МДД? 04:36-06:12
- Молекулярно-генетическая диагностика МДД. 06:17-07:41
- Подходы к лечению МДД в России и за рубежом? 07:42-08:59
- Отличия МДД от мышечной дистрофии Беккера. 09:00-12:31
- Важность мультидисциплинарного подхода при МДД. 12:32-13:31
- Благотворительный фонд "Гордей". Идея создания. 13:38-16:57
- Проблемы семей с МДД. 16:58-19:37
- Сколько насчитывается пациентов с МДД в РФ и фонде "Гордей"? 19:38-20:20
- Просветительские мероприятия фонда "Гордей" для врачей и родителей. 20:21-24:55
- Является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД? 24:56-25:58
- Рекомендации семьям, которые впервые столкнулись с МДД. 26:27-33:19
И многое другое…
Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube