В специальном предновогоднем, третьем по счету выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» подводим итоги уходящего года в несколько нестандартном формате.
На повестке выпуска:
- Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году;
- Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем свидетельствуют их публикации в таких авторитетных журналах, как «Biomedicines», «Genomic Medicine», «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism», «Clinical Genetics» и др.
Как можно оценить качество научной работы?
Существует два основных критерия:
- Наукометрический, связанный с цитированиями;
- Признание коллег-ученых в виде разного рода премий, конкурсов и т.д.
Именно по этой причине сегодня в нашей студии мы общаемся с молодыми учеными -сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и авторами «нашумевших» статей, критерием эффективности их работ послужили, в том числе, заслуженные премии и победы в различных научных конкурсах.
Молодые ученые в любой научной сфере – будущее этой сферы. Не исключением является и медицинская генетика. Будем надеяться, что по итогам следующего 2023 года, а может быть, и по ходу 2023 года, мы будем периодически возвращаться к такому формату, чтобы информировать Вас, уважаемые слушатели и профессиональное сообщество, просто о сложном. Рассказывать о том, как развивается на передовом крае генетическая наука. Что такое передовой край? Это публикации в самых авторитетных научных журналах и признанных мировым профессиональным сообществом.
Гости выпуска:
Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.
Ссылка на статью Игоря Бычкова в журнале «Genomic Medicine»: https://www.nature.com/articles/s41525-022-00315-y#article-info
Дарья Юрченко – младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.
Ссылка на статью Дарьи Юрченко в журнале «Biomedicines»: https://www.mdpi.com/2227-9059/10/3/567
Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н.
Ссылки на статьи Александры Филатовой в журналах «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism» и «Clinical Genetics»: https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/107/9/e3654/6624005?redirectedFrom=fulltext
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14221
Темы эпизодов:
- Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8.
- Что такое синдром инвертированной дубликации хромосомы 8? Какая связь у этого синдрома с хромосомными перестройками
- Разработка подходов к исследованию патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением, выявленных у пациентов с наследственными заболеваниями.
- Что такое нуклеотид и варианты нуклеотидной последовательности?
- Какие существуют механизмы патогенности вариантов нуклеотидной последовательности?
- Что такое сплайсинг?
- Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена.
- Что такое лизосомные болезни накопления, в частности, мукополисахаридозы?
- Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза IV B типа.
- Мобильные генетические элементы и многое другое.
Прослушать выпуск можно здесь:
Google podcasts: https://clck.ru/338KsR
Apple podcasts: https://clck.ru/338KuN
Podcasts Addict: https://clck.ru/338Kw6
Mave: https://clck.ru/338Kyf
Podster fm: https://clck.ru/32nnWU
Soundstream media: https://clck.ru/32nnX6
ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE
ВКонтакте: https://clck.ru/338L8z