Подкаст «На генном уровне»

В восьмом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем беседовать о гетерогенной группе наследственных нейромышечных заболеваний. Новый выпуск посвящен «частому» редкому заболеванию из этой группы – мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера.

Мышечная дистрофии Дюшенна (МДД) – тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Обусловлено мутацией в гене дистрофина DMD (белка, стабилизирующего мембраны мышечных клеток).

Гости выпуска:

• Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, д.м.н.
• Ольга Гремякова – учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления «Психологическая поддержка».

Темы эпизодов: 

1. Что такое МДД и почему болеют только мальчики? 02:39 – 04:35 
2. Основные симптомы МДД? 04:36-06:12 
3. Молекулярно-генетическая диагностика МДД. 06:17-07:41
4. Подходы к лечению МДД в России и за рубежом? 07:42-08:59
5. Отличия МДД от мышечной дистрофии Беккера. 09:00-12:31 
6. Важность мультидисциплинарного подхода при МДД. 12:32-13:31
7. Благотворительный фонд "Гордей". Идея создания. 13:38-16:57
8. Проблемы семей с МДД. 16:58-19:37
9. Сколько насчитывается пациентов с МДД в РФ и фонде "Гордей"? 19:38-20:20
10. Просветительские мероприятия фонда "Гордей" для врачей и родителей. 20:21-24:55
11. Является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД? 24:56-25:58
12. Рекомендации семьям, которые впервые столкнулись с МДД. 26:27-33:19

И многое другое…

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

В новом выпуске говорим о нервно-мышечных болезнях: основных формах, симптомах, причинах возникновения, диагностике, лечении и многом другом.  

Какова генетическая природа нервно-мышечных заболеваний? Как наследуется эта группа заболеваний? Каков прогноз для потомства при нервно-мышечных болезнях? Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска.

Гости выпуска:

Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, к.м.н.

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/

Темы эпизодов:

1. 02:28 – 05:03 с какого возраста начинают развиваться НМБ?
2. 05:04-06:29 основные формы НМБ?
3. 06:33-08:02 основные симптомы НМБ?
4. 08:03-09:06 основные причины возникновения НМБ?
5. 09:12-14:51 почему НМБ, которые проявляются во взрослом возрасте являются генетическими?
6. 15:52-17:39 как наследуются НМБ?
7. 17:40-18:48 каков прогноз для потомства при НМБ?
8. 18:55-23:16 диагностика НМБ?
9. 23:36-25:13 кто может заподозрить НМБ в первичном звене?
10. 25:14-27:30 может ли генетическая диагностика поставить точку в диагностической одиссее при подозрении на НМБ?
11. 27:37-31:55 для всех ли НМБ разработана терапия?
12. 31:56-34:12 как часто встречается спинальная мышечная атрофия у взрослых пациентов и как лечится?
13. 34:18-40:10 – терапия дисферлинопатии (миопатии Миоши). Роль пациентских сообществ в жизни пациентов с наследственными болезнями
14. 40:23-43:06 как поддержать организм после 40 лет?
15. 43:07-44:35 могут ли физические нагрузки навредить пациентам с НМБ?

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

В новом выпуске обсуждаем арсенал современных методов исследований в онкогенетике, начиная от простых, таких как ПЦР, и заканчивая более высокопроизводительными, такими как метод секвенирования нового поколения (NGS). Рассмотрим вопросы логистики, правила забора биоматериала, его виды, поговорим о сроках выполнения молекулярно-генетических исследований и контроле качества.

Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиническую практику и погружаются в систему ОМС. Однако большое количество таких исследований остаются за рамками ОМС и осуществляются либо за счет Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), либо благодаря спонсорству фармкомпаний. 

Какие существуют методы исследования онкологических заболеваний? Какие из них входят в систему ОМС? Какой тип биоматериала используется при проведении исследований? Каков срок выполнения молекулярно-генетических исследований? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.

Гости выпуска:

• Виктория Мусатова – заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №2 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.
  https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/rudenko-viktoriia-vladimirovna/
• Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
  https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/

Темы эпизодов:

1. Методы исследования в онкогенетике 02:38 - 03:34

2. Какие генетические тесты входят в систему ОМС у онкологических пациентов? 04:35-06:59

3. Тесты, выходящие за рамки финансирования ОМС в онкологии. 07:00-08:44

4. Какие МГИ входят в клинические рекомендации у нас и за рубежом? 08:51-13:41

5. Как принимается клиническое решение по результатам молекулярно-генетического тестирования? 13:42-14:58

6. В чем заключается роль референс-центров по МГИ на данный момент в РФ? 14:59-17:07

7. Как организовано проведение МГИ в ФГБНУ "МГНЦ"? 18:13-20:36

8. Средний срок выполнения МГИ? 20:37-22:23

9. Какой тип биоматериала используется при проведении МГИ? 22:25-25:34

10. Как организована логистика биоматериала для наследственной и/или врожденной онкопатологии и для спорадических случаев? 25:41-26:48

11. Каковы отличия в требованиях к материалу для наследственной и/или врожденной онкопатологии и для спорадических случаев? 26:50-27:16

12. Контроль качества МГИ в ФГБНУ "МГНЦ" 27:17-30:09

13. Бесплатные возможности для молекулярно-генетического тестирования в онкологии 30:10-34:44

14. Перспективные направления развития МГИ в России и в мире 34:55-44:29

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

Пятый выпуск второго сезона посвящен теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии. В настоящее время медицина совершенствуется быстрыми темпами. Появляются новые виды терапии для лечения онкологических заболеваний, которые продлевают жизнь пациентам и улучшают ее качество. Развитие молекулярно-генетической диагностики в онкологии связано именно с таргетной терапией.

Какие существуют сегодня методы лечения рака? Какие из них наиболее эффективны? Что такое генетическое тестирование опухолей? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.

Гости выпуска:

Татьяна Кекеева  – ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»,  к.м.н. 
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/kekeeva-tat-iana-vladimirovna/

Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/

Темы эпизодов:

1. Методы лечения рака 02:34 - 03:50
2. Что такое таргетная терапия? 03:52-07:25
3. Что такое генетическое исследование опухоли? 07:31-10:20
4. Что такое комплексное геномное профилирование опухоли? 10:21-11:55
5. Какую информацию получает пациент при комплексном геномном профилировании опухоли? 11:56-14:43
6. Основная задача комплексного геномного профилирования  14:45-17:31
7. Интерпретация результатов комплексного геномного профилирования опухоли, кадровый вопрос 17:38-18:47
8. Сроки проведения единичных тестов на таргетный препарат и комплексного геномного профилирования опухоли 18:47-19:06
9. Отличие таргетной терапии от химиотерапии 19:07-21:26
10. Стоимость тестирования 21:27-22:14
11. Как попасть в программу общества химиотерапевтов RUSSCO?  22:19-24:26
12. Молекулярно-генетические исследования МГНЦ в рамках госзадания 24:33-27:27
13. Как понять чувствительность опухолей к тергетным или иммунопрепаратам? 27:36-28:27
14. Дополнительное профессиональное образование по направлению «онкогенетика» на базе ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» 28:30-32:59

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

Четвертый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» посвящен теме онкогенетики, в частности, наследственным онкологическим синдромам.

В России онкологические заболевания занимают второе место среди причин смертности, уступая сердечно-сосудистым. По данным литературы от 5 до 10% злокачественных новообразований являются наследственными. Носители таких мутаций подвержены высокому риску развития опухолей в молодом возрасте. Таким пациентам необходим индивидуальный подход, поскольку им требуется долгосрочное медицинское сопровождение. Необходимо не забывать и об информировании родственников, которые могут иметь повышенный риск развития рака. Участие врача-генетика в консультировании пациентов с наследственными онкологическими синдромами с каждым годом приобретает все большее значение.

Является ли рак генетическим заболеванием? Каковы основные признаки наследственного рака? Какой самый частый наследственный опухолевый синдром? Все это и не только вы узнаете из нашего нового выпуска, посвященного онкогенетике.

Гости выпуска:

Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.

Алексей Цуканов – руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, Председатель Правления РОО «Московское общество медицинских генетиков», д.м.н.

Темы эпизодов:

1. Является ли рак генетическим заболеванием? 03:10 - 03:38

2. Каковы отличия между наследственным и ненаследственным раком? 03:40 - 05:57

3. Виды наследственных онкологических синдромов 05:58 - 08:11

4. Основные признаки наследственного рака 08:20 – 11:06

5. Диагностика наследственных онкологических синдромов 11:07 – 13:35

6. Наиболее распространенные наследственные онкологические синдромы   13:49 – 14:30

7. Синдром Линча (наследственный колоректальный рак) – самое частое наследственное заболевание 14:31- 20:19

8. Диагностические критерии для наследственного колоректального рака 14:31 – 20:19

9. Генетическое тестирование наследственных онкологических синдромов 20:32 – 21:11

10. Наследственный рак молочной железы и яичников 21:12 – 24:46

11. История Анджелины Джоли 24:47 – 28:22

12. Что делать при обнаружении факторов риска при подозрении на наследственные онкологические синдромы? 28:29-30:40

13. Способы раннего выявления онкологических заболеваний 30:43-32:04

14. Диагностика наследственных онкологических синдромов в странах Европы и Америки 32:06- 33:07

15. Наиболее распространенные мифы о раке 33:15-43:11

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

В специальном предновогоднем, третьем по счету выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» подводим итоги уходящего года в несколько нестандартном формате.

На повестке выпуска:

• Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году;
• Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем свидетельствуют их публикации в таких авторитетных журналах, как «Biomedicines», «Genomic Medicine», «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism», «Clinical Genetics» и др.

Как можно оценить качество научной работы?

Существует два основных критерия:

1. Наукометрический, связанный с цитированиями;
2. Признание коллег-ученых в виде разного рода премий, конкурсов и т.д.

Именно по этой причине сегодня в нашей студии мы общаемся с молодыми учеными -сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и авторами «нашумевших» статей, критерием эффективности их работ послужили, в том числе, заслуженные премии и победы в различных научных конкурсах.

Молодые ученые в любой научной сфере – будущее этой сферы. Не исключением является и медицинская генетика. Будем надеяться, что по итогам следующего 2023 года, а может быть, и по ходу 2023 года, мы будем периодически возвращаться к такому формату, чтобы информировать Вас, уважаемые слушатели и профессиональное сообщество, просто о сложном. Рассказывать о том, как развивается на передовом крае генетическая наука. Что такое передовой край? Это публикации в самых авторитетных научных журналах и признанных мировым профессиональным сообществом.

Гости выпуска:

Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.

Ссылка на статью Игоря Бычкова в журнале «Genomic Medicine»: https://www.nature.com/articles/s41525-022-00315-y#article-info

Дарья Юрченко – младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.

Ссылка на статью Дарьи Юрченко в журнале «Biomedicines»: https://www.mdpi.com/2227-9059/10/3/567

Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н.

Ссылки на статьи Александры Филатовой в журналах «Journal of Clinical Endocrinology  and Metabolism» и «Clinical Genetics»:  https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/107/9/e3654/6624005?redirectedFrom=fulltext

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14221

Темы эпизодов:

1. Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8.
2. Что такое синдром инвертированной дубликации хромосомы 8? Какая связь у этого синдрома с хромосомными перестройками
3. Разработка подходов к исследованию патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением, выявленных у пациентов с наследственными заболеваниями.
4. Что такое нуклеотид и варианты нуклеотидной последовательности?
5. Какие существуют механизмы патогенности вариантов нуклеотидной последовательности?
6. Что такое сплайсинг?
7.  Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена.
8. Что такое лизосомные болезни накопления, в частности, мукополисахаридозы?
9. Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза  IV B типа.
10. Мобильные генетические элементы и многое другое.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

Во втором выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем говорить о беременности, и сегодня более подробно обсудим с нашими гостями, какие генетические исследования необходимо проходить до рождения ребенка.

Кроме этого, на повестке дня такие насущные темы, как фертильность, генетические риски развития заболеваний у ребенка, современные молекулярно-генетические методы в репродуктивной медицине и, в  частности, в пренатальной диагностике.

Наши спикеры также попытаются ответить на вопрос: «Могут ли врачи гарантировать рождение здорового ребенка с учетом последних достижений медицины и генетики?».

Гости выпуска: 

• Дарья Гусева – врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
• Елена Баранова – к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России, Медицинский директор ООО «Эвоген».

Темы эпизодов:

• Почему с возрастом падает фертильность?
• На что стоит обратить внимание супружеским парам, которые задумываются о рождении ребенка после 35 лет?
• Существуют ли риски развития генетического заболевания у ребенка, если в семье родителей таких заболеваний нет?
• Какие существуют методы диагностики и предупреждения наследственных заболеваний у ребенка?
• Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), какой врач его назначает и какие существуют ограничения по его использованию?

И многое другое…

Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

В новом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» говорим о профилактике генетических заболеваний на этапе планирования беременности – так называемом преконцепционном скрининге (его еще называют генетический скрининг на носительство вариантов). Почему важно проходить данное тестирование на этапе планирования ребенка, что оно дает и какие имеет ограничения. Рассмотрим опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство вариантов.

Поговорим про репродуктивные возможности пар, у которых выявлен высокий риск рождения больного ребенка по результатам скрининга. Затронем этические вопросы, возникающие при внедрении данного скрининга.

Гость выпуска: Дарья Гусева - врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Темы эпизода:

1. Что такое моногенные рецессивные заболевания?
2. Основная цель генетического скрининга на носительство вариантов;
3. Всем ли нужно проходить данное тестирование на этапе планирования беременности?
4. Как понять паре, планирующей ребенка, когда нужно идти на прием к врачу-генетику?
5. Каков минимальный список тестов или программ генетического тестирования при планировании беременности?
6. Как проводится тестирование на носительство?
7. Опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство;
8. Возможности деторождения у пар с высоким риском рождения больного ребенка;

и многое другое…

Ведущая подкаста:

Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

В 1959 г. вышла публикация французского врача-педиатра, генетика Жерома Лежена в издании «Доклады Академии Наук» с результатами исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней хромосомы. Впоследствии это открытие назвали трисомией по 21-й хромосоме. Это открытие показало горизонты развития новой науки — цитогенетики. Развитие этой науки привело ко многим открытиям в области наследственности. Затем был открыт так называемый «Синдром Лежена» или кошачьего крика и еще ряд заболеваний…

В нашей стране этой областью науки активно занималась Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская. Коллеги ее называли «королевой хромосом».

Мы продолжаем говорить про наследственные болезни – патологические состояния, в основе которых лежит изменение наследственного материала. В развитии данных заболеваний главенствующую роль играют либо нарушения в структуре гена, о которых мы говорили в наших предыдущих выпусках, либо изменение в количестве и структуре хромосом. Напомним, хромосомы – это особые структуры в ядрах клеток, состоящие из ДНК и белков, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации. Хромосомы хранят, реализуют и передают эту информацию.

Наш сегодняшний выпуск мы посвятим хромосомным болезням и цитогенетике.
Гость выпуска - доктор медицинских наук, заведующая лабораториями цитогенетики и молекулярной цитогенетики ФГБНУ «МГНЦ», член Европейской цитогенетической ассоциации Надежда Владимировна Шилова.

Более подробно о Надежде Шиловой можно почитать здесь

Темы эпизода:

1. Историческая справка: открытие точного числа хромосом у человека; отцы-основатели цитогенетики- науки о хромосомах человека
2. Что такое хромосомные болезни? 
3. Общая частота хромосомных болезней
4. Лечатся ли сегодня хромосомные болезни?
5. Какие существуют превентивные меры, чтобы предотвратить данные заболевания?
6. «Золотой стандарт» исследования хромосомных аномалий - классическое цитогенетическое исследование (кариотипирование)
7. Методы молекулярной цитогенетики

и многое другое...

Ведущая подкаста:
Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Обратная связь:
Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграме - https://t.me/mgnccenter
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Послушать выпуск можно здесь

Apple podcasts:  https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%B2%D1%8B%D0%BF%D1%83%D1%81%D0%BA-10-%D1%85%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D1%8B%D0%B5-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8/id1625560460?i=1000580616547 Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/MDY0ZWUxYTItODMzYy00NmY0LWIzNTgtODMzNjNjNWQxYWEw?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwjIsvn3-rH6AhUAAAAAHQAAAAAQAg

Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/episode/https%3A%2F%2Fapi.mave.digital%2Fstorage%2Fpodcasts%2Fd784c694-870c-45be-bda6-5932e17229ca%2Fepisodes%2F33b5896b-5d49-479c-8240-1949b050e6a5.mp3&podcastId=3968697

Mave: https://gene.mave.digital/ep-10

Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351/track/107607774?utm_medium=copy_link

ВКонтакте: https://vk.com/podcast-212339421_456239027

В Росси насчитывается около 8000 орфанных (редких) болезней, 90 % из них - это наследственные или врожденные болезни. К сожалению, не все болезни лечатся, однако наука и медицина не стоят на месте и сегодня разрабатываются инновационные продукты, предназначенные для терапии редких болезней. С каждым годом появляются новые орфанные препараты, продлевая жизнь пациентам и давая надежду на будущее.

Гость выпуска:

Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга ФГБНУ "МГНЦ", руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний

Темы эпизода:

1. Что такое орфанные болезни?
2. Феномен "диагностической Одиссеи"
3. Как смелая мама защищая сына, добилась принятия всемирно известного закона
4. Диагностика орфанных болезней
5. Орфанная настороженность у врачей - миф или реальность?
6. Орфанные препараты и современные тренды орфанной фармакотерапии
7. Лечение детей и взрослых
8. ... и многое другое!

Продолжительность 34 мин

Послушать выпуск можно здесь: 

Google podcasts: https://Googlepodcasts

ЯндексМузыка:https://music.yandex.ru/album/22591351 

Apple podcasts:  https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%BD%D0%B0-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D0%BC-%D1%83%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%BD%D0%B5/id1625560460?i=1000579153463

Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

Mave: https://gene.mave.digital/ep-9

Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

ВК: https://vk.com/podcast-212339421_456239025

В 2023 г. стартует программа расширенного неонатального скрининга. Теперь всех новорожденных будут тестировать не на 5, а на 36 наследственных заболеваний.

Скрининг сегодня - это не просто тестирование, это стратегия общественного здравоохранения, используемая для выявления определенных болезней в первые дни жизни ребенка, способствующая раннему лечению (до появления симптомов). По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, академика РАН Сергея Куцева, внедрение скрининга поможет уменьшить младенческую смертность на 13%. Это очень осторожные прогнозы. Это порядка 10 тыс. семей, которые смогут планировать деторождение, а также хороший результат для системы здравоохранения, так как большое количество детей будет получать помощь с уже установленным диагнозом.

Гости выпуска:

Вера Ижевская - д.м.н.,  заместитель директора по научной работе ФГБНУ "МГНЦ", председатель Российского общества медицинских генетиков

Екатерина Захарова - д.м.н., заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга ФГБНУ "МГНЦ", руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний

Темы эпизода:

1. Почему важно раннее выявление наследственных заболеваний? К чему должны быть готовы родители?
2. Лабораторные тесты, используемые в неонатальном скрининге: основное отличие от тестов рутинной лабораторной диагностики.
3. Методы исследования при проведении неонатального скрининга. Всегда ли положительный результат = болезнь?
4. Информированное согласие родителей на проведение тестирования у ребенка
5. Кто и когда должен информировать родителей на проведение скрининга?
6. Проблемы, рождающие новые технологии
7. Чьи интересы в приоритете при проведении скрининга: ребенка или семьи?
8. Работа государственных комитетов по скринингу: российский и мировой опыт.

... и многое другое!

Продолжительность 44 мин

Послушать выпуск можно здесь: 

Google podcasts: https://clck.ru/vpvoN

ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351

Apple podcasts:  https://usnd.to/CMe0

Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

Mave: https://gene.mave.digital/ep-8

Podster. fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

ВК: https://vk.com/podcast-212339421_456239025

«Каждое событие в настоящем рождается из прошлого и является отцом будущего» - эта знаменитая фраза Вольтера очень емко отражает сложный путь научных изысканий, который проходят учёные-генетики, открывая новые гены и подходы к лечению наследственных болезней. К слову, функции большинства генов нашего организма до сих пор остаются не изученными! 

Сегодня мы поговорим о функциональной геномике - молодой и активно развивающейся области науки, результаты деятельности которой находят широкое применение в медицине и медицинской генетике в частности. 

Как понять, какой вариант приводит к развитию наследственного заболевания? Какова функция того или иного гена в нашем геноме? Как подойти к лечению наследственного заболевания? Об этом и не только слушайте в новом выпуске “Функциональная геномика: дорога в будущее”.

Гость выпуска:

Михаил Скоблов - к.б.н, заведующий лабораторией функциональной геномики ФГБНУ "МГНЦ".

Темы эпизода:

1. Цели и задачи функциональной геномики.
2. Многообразие и количество генов в нашем геноме.
3. Сколько времени может уйти на изучение всех генов организма?
4. Какую информацию нам дают знания о расшифровке генома человека?
5. Некодирующие области генома.
6. Эра биоинформатики и больших данных.
7. Технология анализа мутаций сплайсинга для точной диагностики миодистрофии Дюшенна-Беккера.
8. Экспрессия генов.

... и многое другое!

Продолжительность 44 мин.

Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts:  https://usnd.to/CMe0

Google podcasts: https://usnd.to/CM8W

Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

Mave: https://gene.mave.digital/

Podster.fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

Яндекс.Музыка https://music.yandex.ru/album/22591351

ВКонтакте https://vk.com/podcasts-212339421

Говорим о Медико-генетической службе России, о проблемах и вызовах, стоящих перед ней в свете расширения в 2023 году массового неонатального скрининга до 36 заболеваний.

Гость выпуска:

Сергей Воронин - главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».

Темы эпизода:

1. Структура Медико-генетической службы России.

2. Достаточно ли на 92 региона РФ чуть более 70-ти медико-генетических консультаций (МГК)?

3. Проблемы, являющиеся камнем преткновения для распространения МГК по всей территории России.

4. Современная парадигма: перераспределение задач среди акушеров-гинекологов и врачей-генетиков.

5. Расширение перечня наследственных болезней в рамках неонатального скрининга в 2023 году.

6. Пилотный проект масссового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты.

7. Орфанные центры, диагностика и лечение наследственных болезней

... и многое другое!

Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts:  https://usnd.to/CMe0

Google podcasts: https://usnd.to/CM8W

Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/

Mave: https://gene.mave.digital/

Podster.fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

Яндекс.Музыка https://music.yandex.ru/album/22591351

ВК https://vk.com/podcasts-212339421

Говорим о том, как принять диагноз наследственного заболевания и выстраивать жизнь дальше; про агрессию, стадии принятия, инерцию психических процессов, эмоциональную систему человека, родительский ресурс и многое другое.

Гость выпуска:

Ольга Полетаева - клинический психолог, представитель рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества муковисцидоза. Ольга Полетаева работает в Благотворительном фонде с семьями, имеющими детей, страдающими врожденными заболеваниями.

Темы эпизода:

1. Про агрессию, в том числе в момент сообщения диагноза.
2. Как правильно подобрать те самые слова, время и место для сообщения диагноза.
3. Как работает эмоциональная система человека.
4. Стадии принятия диагноза.
5. Инерция психических процессов.
6. Про родительский ресурс.
7. Социализация детей с наследственными заболеваниями

... и многое другое!

Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

Послушать выпуск можно здесь:

• Apple podcasts:  https://usnd.to/CMe0
• Google podcasts: https://usnd.to/CM8W
• Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
• Mave: https://gene.mave.digital/
• Podster.fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
• Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
• Яндекс.Музыка https://music.yandex.ru/album/22591351
• ВК https://vk.com/podcasts-212339421

Говорим о том, как воспринимается генетика в массовом сознании, о культуре восприятия развитости достижений, о психологической гигиене врачей, о протоколах сообщения диагноза и о видах психологической помощи пациентам с наследственными болезнями, об особенностях формирования психики у детей с наследственными болезнями и о важности рабочего альянса между психологом и психиатром.

Гость выпуска:

Ольга Полетаева - клинический психолог, представитель рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества муковисцидоза. Ольга Полетаева работает в Благотворительном фонде с семьями, имеющими детей, страдающими врожденными заболеваниями.

Темы эпизода:

1.  Протоколы сообщения диагнозов наследственных болезней - миф или реальность?

2. Психологическая гигиена врача (российский и зарубежный опыт).

3. Вклад медицинских юристов в методологию и разработку сообщения диагноза.

4. Работа с эмоциями человека.

5. Виды психологической помощи при врожденных заболеваниях.

6. О важности рабочего альянса между психологом и психиатром.

7. Особенности формирования психики у детей с наследственными болезнями.

... и многое другое!

Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

Послушать выпуск можно здесь:

• Apple podcasts:  https://usnd.to/CMe0
• Google podcasts: https://usnd.to/CM8W
• Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
• Mave: https://gene.mave.digital/
• Podster.fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
• Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
• Яндекс.Музыка https://music.yandex.ru/album/22591351
• ВК https://vk.com/podcasts-212339421

Генетики - специалисты редкие, чуть больше 400 на всю страну. Офтальмогенетиков можно пересчитать по пальцам одной руки. Что же это за специалисты и как к ним попасть? Нельзя же направлять к ним каждого ребенка, который чешет глаза и боится света? Спойлер: можно и нужно! Как диагностировать и лечить наследственные заболевания глаз? Сегодня мы говорим о молодом направлении медицинской генетики - офтальмогенетике. 

Гость выпуска:

Виталий Кадышев - руководитель научно-клинического центра генетики глазных болезней, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук.

Продолжительность: 43 мин

Темы эпизода:

1. Кто такие офтальмогенетики и когда к ним нужно обращаться?
2. Какие признаки наследственных заболеваний глаз наблюдаются у детей? на что необходимо обратить внимание?
3. Итоги работы бесплатной программы МГНЦ по диагностике наследственных заболеваний сетчатки
4. Лечение наследственных заболеваний глаз у взрослых и детей

... и многое другое!

Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

Послушать выпуск можно здесь:

• Apple podcasts:  https://usnd.to/CMe0
• Google podcasts: https://usnd.to/CM8W
• Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
• Mave: https://gene.mave.digital/ 
• Podster.fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
• Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
• Яндекс.Музыка https://music.yandex.ru/album/22591351
• ВК https://vk.com/podcasts-212339421

Гости выпуска:
Светлана Смирнихина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"
 
Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Продолжительность: 44 мин
 
Темы эпизода:

1. Насколько точно генетические тесты могут определить наследственные болезни, национальность предков, таланты ребенка?
2. Проясняем термин "генная инженерия".
3. Что такое редактирование генома?
4. Нужно ли паре при планировании беременности проходить генетическое тестирование?
5. Могут ли продукты с ГМО изменить наши гены?
6. Существуют ли "задачи тысячелетия" в медицинской генетике?

... и многое другое!
 
Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

Послушать выпуск можно здесь:

• Apple podcasts:  https://usnd.to/CMe0
• Google podcasts: https://usnd.to/CM8W
• Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
• Mave: https://gene.mave.digital/
• Podster.fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
• Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
• Яндекс.Музыка https://music.yandex.ru/album/22591351
• ВК https://vk.com/podcasts-212339421

 
Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

Предлагаем вашему вниманию первый выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне» для широкой целевой аудитории.

Гость выпуска: Ольга Щагина - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 1, ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

Говорим простым языком об основных понятиях медицинской генетики, истории, наследственных болезнях и о том, чем занимаются генетики сегодня.

Продолжительность: 50 мин.

Подписывайтесь, оставляйте ваши комментарии под выпусками.

Послушать выпуск можно здесь:

• Apple podcasts:  https://usnd.to/CMe0
• Google podcasts: https://usnd.to/CM8W
• Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/
• Mave: https://gene.mave.digital/ 
• Podster.fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/
• Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne
• Яндекс.Музыка https://music.yandex.ru/album/22591351
• ВК https://vk.com/podcasts-212339421

В ближайшее время подкаст появится и на других стриминговых платформах, в т.ч. в ВКонтакте и ЯндексМузыка. 

Вся представленная информация является личным мнением гостей и ведущих и не отражает официальную позицию ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».