Подкаст «На генном уровне»

В новом выпуске обсуждаем арсенал современных методов исследований в онкогенетике, начиная от простых, таких как ПЦР, и заканчивая более высокопроизводительными, такими как метод секвенирования нового поколения (NGS). Рассмотрим вопросы логистики, правила забора биоматериала, его виды, поговорим о сроках выполнения молекулярно-генетических исследований и контроле качества.

Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиническую практику и погружаются в систему ОМС. Однако большое количество таких исследований остаются за рамками ОМС и осуществляются либо за счет Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), либо благодаря спонсорству фармкомпаний. 

Какие существуют методы исследования онкологических заболеваний? Какие из них входят в систему ОМС? Какой тип биоматериала используется при проведении исследований? Каков срок выполнения молекулярно-генетических исследований? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.

Гости выпуска:

• Виктория Мусатова – заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №2 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.
  https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/rudenko-viktoriia-vladimirovna/
• Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
  https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/

Темы эпизодов:

1. Методы исследования в онкогенетике 02:38 - 03:34

2. Какие генетические тесты входят в систему ОМС у онкологических пациентов? 04:35-06:59

3. Тесты, выходящие за рамки финансирования ОМС в онкологии. 07:00-08:44

4. Какие МГИ входят в клинические рекомендации у нас и за рубежом? 08:51-13:41

5. Как принимается клиническое решение по результатам молекулярно-генетического тестирования? 13:42-14:58

6. В чем заключается роль референс-центров по МГИ на данный момент в РФ? 14:59-17:07

7. Как организовано проведение МГИ в ФГБНУ "МГНЦ"? 18:13-20:36

8. Средний срок выполнения МГИ? 20:37-22:23

9. Какой тип биоматериала используется при проведении МГИ? 22:25-25:34

10. Как организована логистика биоматериала для наследственной и/или врожденной онкопатологии и для спорадических случаев? 25:41-26:48

11. Каковы отличия в требованиях к материалу для наследственной и/или врожденной онкопатологии и для спорадических случаев? 26:50-27:16

12. Контроль качества МГИ в ФГБНУ "МГНЦ" 27:17-30:09

13. Бесплатные возможности для молекулярно-генетического тестирования в онкологии 30:10-34:44

14. Перспективные направления развития МГИ в России и в мире 34:55-44:29

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts: https://clck.ru/33phfy

Podcasts Addict: https://clck.ru/33pheW

Mave: https://clck.ru/33phhN

Soundstream media: https://clck.ru/33phnK

ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

Google podcasts: https://clck.ru/33phXT

ВКонтакте: https://clck.ru/33phrt

Пятый выпуск второго сезона посвящен теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии. В настоящее время медицина совершенствуется быстрыми темпами. Появляются новые виды терапии для лечения онкологических заболеваний, которые продлевают жизнь пациентам и улучшают ее качество. Развитие молекулярно-генетической диагностики в онкологии связано именно с таргетной терапией.

Какие существуют сегодня методы лечения рака? Какие из них наиболее эффективны? Что такое генетическое тестирование опухолей? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.

Гости выпуска:

Татьяна Кекеева  – ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»,  к.м.н. 
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/kekeeva-tat-iana-vladimirovna/

Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/

Темы эпизодов:

1. Методы лечения рака 02:34 - 03:50
2. Что такое таргетная терапия? 03:52-07:25
3. Что такое генетическое исследование опухоли? 07:31-10:20
4. Что такое комплексное геномное профилирование опухоли? 10:21-11:55
5. Какую информацию получает пациент при комплексном геномном профилировании опухоли? 11:56-14:43
6. Основная задача комплексного геномного профилирования  14:45-17:31
7. Интерпретация результатов комплексного геномного профилирования опухоли, кадровый вопрос 17:38-18:47
8. Сроки проведения единичных тестов на таргетный препарат и комплексного геномного профилирования опухоли 18:47-19:06
9. Отличие таргетной терапии от химиотерапии 19:07-21:26
10. Стоимость тестирования 21:27-22:14
11. Как попасть в программу общества химиотерапевтов RUSSCO?  22:19-24:26
12. Молекулярно-генетические исследования МГНЦ в рамках госзадания 24:33-27:27
13. Как понять чувствительность опухолей к тергетным или иммунопрепаратам? 27:36-28:27
14. Дополнительное профессиональное образование по направлению «онкогенетика» на базе ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» 28:30-32:59

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Прослушать выпуск можно здесь:

Google podcasts: https://clck.ru/33hH9k

Apple podcasts: https://clck.ru/33hHCR

Podcasts Addict: https://clck.ru/33hHE5

Mave: https://clck.ru/33hHG7

Podster fm: https://clck.ru/32nnWU

Soundstream media: https://clck.ru/32nnX6

ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

ВКонтакте: https://clck.ru/33hHTn

Четвертый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» посвящен теме онкогенетики, в частности, наследственным онкологическим синдромам.

В России онкологические заболевания занимают второе место среди причин смертности, уступая сердечно-сосудистым. По данным литературы от 5 до 10% злокачественных новообразований являются наследственными. Носители таких мутаций подвержены высокому риску развития опухолей в молодом возрасте. Таким пациентам необходим индивидуальный подход, поскольку им требуется долгосрочное медицинское сопровождение. Необходимо не забывать и об информировании родственников, которые могут иметь повышенный риск развития рака. Участие врача-генетика в консультировании пациентов с наследственными онкологическими синдромами с каждым годом приобретает все большее значение.

Является ли рак генетическим заболеванием? Каковы основные признаки наследственного рака? Какой самый частый наследственный опухолевый синдром? Все это и не только вы узнаете из нашего нового выпуска, посвященного онкогенетике.

Гости выпуска:

Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.

Алексей Цуканов – руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, Председатель Правления РОО «Московское общество медицинских генетиков», д.м.н.

Темы эпизодов:

1. Является ли рак генетическим заболеванием? 03:10 - 03:38

2. Каковы отличия между наследственным и ненаследственным раком? 03:40 - 05:57

3. Виды наследственных онкологических синдромов 05:58 - 08:11

4. Основные признаки наследственного рака 08:20 – 11:06

5. Диагностика наследственных онкологических синдромов 11:07 – 13:35

6. Наиболее распространенные наследственные онкологические синдромы   13:49 – 14:30

7. Синдром Линча (наследственный колоректальный рак) – самое частое наследственное заболевание 14:31- 20:19

8. Диагностические критерии для наследственного колоректального рака 14:31 – 20:19

9. Генетическое тестирование наследственных онкологических синдромов 20:32 – 21:11

10. Наследственный рак молочной железы и яичников 21:12 – 24:46

11. История Анджелины Джоли 24:47 – 28:22

12. Что делать при обнаружении факторов риска при подозрении на наследственные онкологические синдромы? 28:29-30:40

13. Способы раннего выявления онкологических заболеваний 30:43-32:04

14. Диагностика наследственных онкологических синдромов в странах Европы и Америки 32:06- 33:07

15. Наиболее распространенные мифы о раке 33:15-43:11

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Прослушать выпуск можно здесь:

Google podcasts: https://clck.ru/33aimo

Apple podcasts: https://clck.ru/33airP

Podcasts Addict: https://clck.ru/33aixq

Mave: https://clck.ru/33aj2W

Podster fm: https://clck.ru/32nnWU

Soundstream media: https://clck.ru/32r3gC

ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

ВКонтакте: https://clck.ru/33ajDY

В специальном предновогоднем, третьем по счету выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» подводим итоги уходящего года в несколько нестандартном формате.

На повестке выпуска:

• Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году;
• Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем свидетельствуют их публикации в таких авторитетных журналах, как «Biomedicines», «Genomic Medicine», «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism», «Clinical Genetics» и др.

Как можно оценить качество научной работы?

Существует два основных критерия:

1. Наукометрический, связанный с цитированиями;
2. Признание коллег-ученых в виде разного рода премий, конкурсов и т.д.

Именно по этой причине сегодня в нашей студии мы общаемся с молодыми учеными -сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и авторами «нашумевших» статей, критерием эффективности их работ послужили, в том числе, заслуженные премии и победы в различных научных конкурсах.

Молодые ученые в любой научной сфере – будущее этой сферы. Не исключением является и медицинская генетика. Будем надеяться, что по итогам следующего 2023 года, а может быть, и по ходу 2023 года, мы будем периодически возвращаться к такому формату, чтобы информировать Вас, уважаемые слушатели и профессиональное сообщество, просто о сложном. Рассказывать о том, как развивается на передовом крае генетическая наука. Что такое передовой край? Это публикации в самых авторитетных научных журналах и признанных мировым профессиональным сообществом.

Гости выпуска:

Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.

Ссылка на статью Игоря Бычкова в журнале «Genomic Medicine»: https://www.nature.com/articles/s41525-022-00315-y#article-info

Дарья Юрченко – младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.

Ссылка на статью Дарьи Юрченко в журнале «Biomedicines»: https://www.mdpi.com/2227-9059/10/3/567

Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н.

Ссылки на статьи Александры Филатовой в журналах «Journal of Clinical Endocrinology  and Metabolism» и «Clinical Genetics»:  https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/107/9/e3654/6624005?redirectedFrom=fulltext

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14221

Темы эпизодов:

1. Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8.
2. Что такое синдром инвертированной дубликации хромосомы 8? Какая связь у этого синдрома с хромосомными перестройками
3. Разработка подходов к исследованию патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением, выявленных у пациентов с наследственными заболеваниями.
4. Что такое нуклеотид и варианты нуклеотидной последовательности?
5. Какие существуют механизмы патогенности вариантов нуклеотидной последовательности?
6. Что такое сплайсинг?
7.  Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена.
8. Что такое лизосомные болезни накопления, в частности, мукополисахаридозы?
9. Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза  IV B типа.
10. Мобильные генетические элементы и многое другое.

Прослушать выпуск можно здесь:

Google podcasts: https://clck.ru/338KsR

Apple podcasts: https://clck.ru/338KuN

Podcasts Addict: https://clck.ru/338Kw6

Mave: https://clck.ru/338Kyf

Podster fm: https://clck.ru/32nnWU

Soundstream media: https://clck.ru/32nnX6

ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

ВКонтакте: https://clck.ru/338L8z

Во втором выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем говорить о беременности, и сегодня более подробно обсудим с нашими гостями, какие генетические исследования необходимо проходить до рождения ребенка.

Кроме этого, на повестке дня такие насущные темы, как фертильность, генетические риски развития заболеваний у ребенка, современные молекулярно-генетические методы в репродуктивной медицине и, в  частности, в пренатальной диагностике.

Наши спикеры также попытаются ответить на вопрос: «Могут ли врачи гарантировать рождение здорового ребенка с учетом последних достижений медицины и генетики?».

Гости выпуска: 

• Дарья Гусева – врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
• Елена Баранова – к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России, Медицинский директор ООО «Эвоген».

Темы эпизодов:

• Почему с возрастом падает фертильность?
• На что стоит обратить внимание супружеским парам, которые задумываются о рождении ребенка после 35 лет?
• Существуют ли риски развития генетического заболевания у ребенка, если в семье родителей таких заболеваний нет?
• Какие существуют методы диагностики и предупреждения наследственных заболеваний у ребенка?
• Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), какой врач его назначает и какие существуют ограничения по его использованию?

И многое другое…

Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

Прослушать выпуск можно здесь:

Google podcasts: https://clck.ru/32r3L7

Apple podcasts: https://clck.ru/32r3PN

Podcasts Addict: https://clck.ru/32r3TC

Mave: https://clck.ru/32r3WG

Podster fm: https://clck.ru/32nnWU

Soundstream media: https://clck.ru/32r3gC

ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

ВКонтакте: https://clck.ru/32r3n2

В новом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» говорим о профилактике генетических заболеваний на этапе планирования беременности – так называемом преконцепционном скрининге (его еще называют генетический скрининг на носительство вариантов). Почему важно проходить данное тестирование на этапе планирования ребенка, что оно дает и какие имеет ограничения. Рассмотрим опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство вариантов.

Поговорим про репродуктивные возможности пар, у которых выявлен высокий риск рождения больного ребенка по результатам скрининга. Затронем этические вопросы, возникающие при внедрении данного скрининга.

Гость выпуска: Дарья Гусева - врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Темы эпизода:

1. Что такое моногенные рецессивные заболевания?
2. Основная цель генетического скрининга на носительство вариантов;
3. Всем ли нужно проходить данное тестирование на этапе планирования беременности?
4. Как понять паре, планирующей ребенка, когда нужно идти на прием к врачу-генетику?
5. Каков минимальный список тестов или программ генетического тестирования при планировании беременности?
6. Как проводится тестирование на носительство?
7. Опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство;
8. Возможности деторождения у пар с высоким риском рождения больного ребенка;

и многое другое…

Ведущая подкаста:

Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

Послушать выпуск можно здесь ⬇️

Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/MzhjOTFhYWMtNjQ0MS00ZWJmLTkxNzYtYmU1ZDAyNDhiNWJk?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwiQ6OSApND7AhUAAAAAHQAAAAAQCg

Apple podcasts: https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%BF%D0%BB%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B5-%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%B5%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8-%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%BA%D0%BE%D0%BD%D1%86%D0%B5%D0%BF%D1%86%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B9-%D1%81%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BD%D0%B3/id1625560460?i=1000587659581

Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/episode/https%3A%2F%2Fapi.mave.digital%2Fstorage%2Fpodcasts%2Fd784c694-870c-45be-bda6-5932e17229ca%2Fepisodes%2F736e9a44-0f61-41c1-9ed4-cb7ae46dfb78.mp3&podcastId=3968697

Mave: https://gene.mave.digital/ep-11

Podster.fm: https://na-gennom-urovne.podster.fm/

Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351

ВКонтакте: https://vk.com/podcast-212339421_45623902