Research Centre for Medical Genetics
1 Moskvorechye St,
Moscow 115522, Russian Federation
Mo-Fr: 9:00 - 17:00
Рус
Показать по тегу
  • В новом выпуске обсуждаем арсенал современных методов исследований в онкогенетике, начиная от простых, таких как ПЦР, и заканчивая более высокопроизводительными, такими как метод секвенирования нового поколения (NGS). Рассмотрим вопросы логистики, правила забора биоматериала, его виды, поговорим о сроках выполнения молекулярно-генетических исследований и контроле качества.

    Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиническую практику и погружаются в систему ОМС. Однако большое количество таких исследований остаются за рамками ОМС и осуществляются либо за счет Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), либо благодаря спонсорству фармкомпаний. 

    Какие существуют методы исследования онкологических заболеваний? Какие из них входят в систему ОМС? Какой тип биоматериала используется при проведении исследований? Каков срок выполнения молекулярно-генетических исследований? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.

    Гости выпуска:

    • Виктория Мусатова – заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №2 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.
      https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/rudenko-viktoriia-vladimirovna/
    • Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
      https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/

    Темы эпизодов:

    1. Методы исследования в онкогенетике 02:38 - 03:34

    2. Какие генетические тесты входят в систему ОМС у онкологических пациентов? 04:35-06:59

    3. Тесты, выходящие за рамки финансирования ОМС в онкологии. 07:00-08:44

    4. Какие МГИ входят в клинические рекомендации у нас и за рубежом? 08:51-13:41

    5. Как принимается клиническое решение по результатам молекулярно-генетического тестирования? 13:42-14:58

    6. В чем заключается роль референс-центров по МГИ на данный момент в РФ? 14:59-17:07

    7. Как организовано проведение МГИ в ФГБНУ "МГНЦ"? 18:13-20:36

    8. Средний срок выполнения МГИ? 20:37-22:23

    9. Какой тип биоматериала используется при проведении МГИ? 22:25-25:34

    10. Как организована логистика биоматериала для наследственной и/или врожденной онкопатологии и для спорадических случаев? 25:41-26:48

    11. Каковы отличия в требованиях к материалу для наследственной и/или врожденной онкопатологии и для спорадических случаев? 26:50-27:16

    12. Контроль качества МГИ в ФГБНУ "МГНЦ" 27:17-30:09

    13. Бесплатные возможности для молекулярно-генетического тестирования в онкологии 30:10-34:44

    14. Перспективные направления развития МГИ в России и в мире 34:55-44:29

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

    В VK - https://vk.com/public212339421

    В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

    В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

    Послушать выпуск можно здесь:

    Apple podcasts: https://clck.ru/33phfy

    Podcasts Addict: https://clck.ru/33pheW

    Mave: https://clck.ru/33phhN

    Soundstream media: https://clck.ru/33phnK

    ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

    Google podcasts: https://clck.ru/33phXT

    ВКонтакте: https://clck.ru/33phrt

  • Пятый выпуск второго сезона посвящен теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии. В настоящее время медицина совершенствуется быстрыми темпами. Появляются новые виды терапии для лечения онкологических заболеваний, которые продлевают жизнь пациентам и улучшают ее качество. Развитие молекулярно-генетической диагностики в онкологии связано именно с таргетной терапией.

    Какие существуют сегодня методы лечения рака? Какие из них наиболее эффективны? Что такое генетическое тестирование опухолей? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.

    Гости выпуска:

    Татьяна Кекеева  – ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»,  к.м.н. 
    https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/kekeeva-tat-iana-vladimirovna/

    Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
    https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/

    Темы эпизодов:

    1. Методы лечения рака 02:34 - 03:50
    2. Что такое таргетная терапия? 03:52-07:25
    3. Что такое генетическое исследование опухоли? 07:31-10:20
    4. Что такое комплексное геномное профилирование опухоли? 10:21-11:55
    5. Какую информацию получает пациент при комплексном геномном профилировании опухоли? 11:56-14:43
    6. Основная задача комплексного геномного профилирования  14:45-17:31
    7. Интерпретация результатов комплексного геномного профилирования опухоли, кадровый вопрос 17:38-18:47
    8. Сроки проведения единичных тестов на таргетный препарат и комплексного геномного профилирования опухоли 18:47-19:06
    9. Отличие таргетной терапии от химиотерапии 19:07-21:26
    10. Стоимость тестирования 21:27-22:14
    11. Как попасть в программу общества химиотерапевтов RUSSCO?  22:19-24:26
    12. Молекулярно-генетические исследования МГНЦ в рамках госзадания 24:33-27:27
    13. Как понять чувствительность опухолей к тергетным или иммунопрепаратам? 27:36-28:27
    14. Дополнительное профессиональное образование по направлению «онкогенетика» на базе ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» 28:30-32:59

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

    В VK - https://vk.com/public212339421

    В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

    В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

    Прослушать выпуск можно здесь:

    Google podcasts: https://clck.ru/33hH9k

    Apple podcasts: https://clck.ru/33hHCR

    Podcasts Addict: https://clck.ru/33hHE5

    Mave: https://clck.ru/33hHG7

    Podster fm: https://clck.ru/32nnWU

    Soundstream media: https://clck.ru/32nnX6

    ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

    ВКонтакте: https://clck.ru/33hHTn

  • Четвертый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» посвящен теме онкогенетики, в частности, наследственным онкологическим синдромам.

    В России онкологические заболевания занимают второе место среди причин смертности, уступая сердечно-сосудистым. По данным литературы от 5 до 10% злокачественных новообразований являются наследственными. Носители таких мутаций подвержены высокому риску развития опухолей в молодом возрасте. Таким пациентам необходим индивидуальный подход, поскольку им требуется долгосрочное медицинское сопровождение. Необходимо не забывать и об информировании родственников, которые могут иметь повышенный риск развития рака. Участие врача-генетика в консультировании пациентов с наследственными онкологическими синдромами с каждым годом приобретает все большее значение.

    Является ли рак генетическим заболеванием? Каковы основные признаки наследственного рака? Какой самый частый наследственный опухолевый синдром? Все это и не только вы узнаете из нашего нового выпуска, посвященного онкогенетике.

    Гости выпуска:

    Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.

    Алексей Цуканов – руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, Председатель Правления РОО «Московское общество медицинских генетиков», д.м.н.

    Темы эпизодов:

    1. Является ли рак генетическим заболеванием? 03:10 - 03:38

    2. Каковы отличия между наследственным и ненаследственным раком? 03:40 - 05:57

    3. Виды наследственных онкологических синдромов 05:58 - 08:11

    4. Основные признаки наследственного рака 08:20 – 11:06

    5. Диагностика наследственных онкологических синдромов 11:07 – 13:35

    6. Наиболее распространенные наследственные онкологические синдромы   13:49 – 14:30

    7. Синдром Линча (наследственный колоректальный рак) – самое частое наследственное заболевание 14:31- 20:19

    8. Диагностические критерии для наследственного колоректального рака 14:31 – 20:19

    9. Генетическое тестирование наследственных онкологических синдромов 20:32 – 21:11

    10. Наследственный рак молочной железы и яичников 21:12 – 24:46

    11. История Анджелины Джоли 24:47 – 28:22

    12. Что делать при обнаружении факторов риска при подозрении на наследственные онкологические синдромы? 28:29-30:40

    13. Способы раннего выявления онкологических заболеваний 30:43-32:04

    14. Диагностика наследственных онкологических синдромов в странах Европы и Америки 32:06- 33:07

    15. Наиболее распространенные мифы о раке 33:15-43:11

    Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

    Прослушать выпуск можно здесь:

    Google podcasts: https://clck.ru/33aimo

    Apple podcasts: https://clck.ru/33airP

    Podcasts Addict: https://clck.ru/33aixq

    Mave: https://clck.ru/33aj2W

    Podster fm: https://clck.ru/32nnWU

    Soundstream media: https://clck.ru/32r3gC

    ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

    ВКонтакте: https://clck.ru/33ajDY

  • В специальном предновогоднем, третьем по счету выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» подводим итоги уходящего года в несколько нестандартном формате.

    На повестке выпуска:

    • Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году;
    • Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем свидетельствуют их публикации в таких авторитетных журналах, как «Biomedicines», «Genomic Medicine», «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism», «Clinical Genetics» и др.

    Как можно оценить качество научной работы?

    Существует два основных критерия:

    1. Наукометрический, связанный с цитированиями;
    2. Признание коллег-ученых в виде разного рода премий, конкурсов и т.д.

    Именно по этой причине сегодня в нашей студии мы общаемся с молодыми учеными -сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и авторами «нашумевших» статей, критерием эффективности их работ послужили, в том числе, заслуженные премии и победы в различных научных конкурсах.

    Молодые ученые в любой научной сфере – будущее этой сферы. Не исключением является и медицинская генетика. Будем надеяться, что по итогам следующего 2023 года, а может быть, и по ходу 2023 года, мы будем периодически возвращаться к такому формату, чтобы информировать Вас, уважаемые слушатели и профессиональное сообщество, просто о сложном. Рассказывать о том, как развивается на передовом крае генетическая наука. Что такое передовой край? Это публикации в самых авторитетных научных журналах и признанных мировым профессиональным сообществом.

    Гости выпуска:

    Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.

    Ссылка на статью Игоря Бычкова в журнале «Genomic Medicine»: https://www.nature.com/articles/s41525-022-00315-y#article-info

    Дарья Юрченкомладший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.

    Ссылка на статью Дарьи Юрченко в журнале «Biomedicines»: https://www.mdpi.com/2227-9059/10/3/567

    Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н.

    Ссылки на статьи Александры Филатовой в журналах «Journal of Clinical Endocrinology  and Metabolism» и «Clinical Genetics»:  https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/107/9/e3654/6624005?redirectedFrom=fulltext

    https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14221

    Темы эпизодов:

    1. Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8.
    2. Что такое синдром инвертированной дубликации хромосомы 8? Какая связь у этого синдрома с хромосомными перестройками
    3. Разработка подходов к исследованию патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением, выявленных у пациентов с наследственными заболеваниями.
    4. Что такое нуклеотид и варианты нуклеотидной последовательности?
    5. Какие существуют механизмы патогенности вариантов нуклеотидной последовательности?
    6. Что такое сплайсинг?
    7.  Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена.
    8. Что такое лизосомные болезни накопления, в частности, мукополисахаридозы?
    9. Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза  IV B типа.
    10. Мобильные генетические элементы и многое другое.

    Прослушать выпуск можно здесь:

    Google podcasts: https://clck.ru/338KsR

    Apple podcasts: https://clck.ru/338KuN

    Podcasts Addict: https://clck.ru/338Kw6

    Mave: https://clck.ru/338Kyf

    Podster fm: https://clck.ru/32nnWU

    Soundstream media: https://clck.ru/32nnX6

    ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

    ВКонтакте: https://clck.ru/338L8z

  • Во втором выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем говорить о беременности, и сегодня более подробно обсудим с нашими гостями, какие генетические исследования необходимо проходить до рождения ребенка.

    Кроме этого, на повестке дня такие насущные темы, как фертильность, генетические риски развития заболеваний у ребенка, современные молекулярно-генетические методы в репродуктивной медицине и, в  частности, в пренатальной диагностике.

    Наши спикеры также попытаются ответить на вопрос: «Могут ли врачи гарантировать рождение здорового ребенка с учетом последних достижений медицины и генетики?».

    Гости выпуска: 

    • Дарья Гусева – врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
    • Елена Баранова – к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России, Медицинский директор ООО «Эвоген».

    Темы эпизодов:

    • Почему с возрастом падает фертильность?
    • На что стоит обратить внимание супружеским парам, которые задумываются о рождении ребенка после 35 лет?
    • Существуют ли риски развития генетического заболевания у ребенка, если в семье родителей таких заболеваний нет?
    • Какие существуют методы диагностики и предупреждения наследственных заболеваний у ребенка?
    • Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), какой врач его назначает и какие существуют ограничения по его использованию?

    И многое другое…

    Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

    Прослушать выпуск можно здесь:

    Google podcasts: https://clck.ru/32r3L7

    Apple podcasts: https://clck.ru/32r3PN

    Podcasts Addict: https://clck.ru/32r3TC

    Mave: https://clck.ru/32r3WG

    Podster fm: https://clck.ru/32nnWU

    Soundstream media: https://clck.ru/32r3gC

    ЯндексМузыка: https://clck.ru/32nnYE

    ВКонтакте: https://clck.ru/32r3n2

  • В новом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» говорим о профилактике генетических заболеваний на этапе планирования беременности – так называемом преконцепционном скрининге (его еще называют генетический скрининг на носительство вариантов). Почему важно проходить данное тестирование на этапе планирования ребенка, что оно дает и какие имеет ограничения. Рассмотрим опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство вариантов.

    Поговорим про репродуктивные возможности пар, у которых выявлен высокий риск рождения больного ребенка по результатам скрининга. Затронем этические вопросы, возникающие при внедрении данного скрининга.

    Гость выпуска: Дарья Гусева - врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

    Темы эпизода:

    1. Что такое моногенные рецессивные заболевания?
    2. Основная цель генетического скрининга на носительство вариантов;
    3. Всем ли нужно проходить данное тестирование на этапе планирования беременности?
    4. Как понять паре, планирующей ребенка, когда нужно идти на прием к врачу-генетику?
    5. Каков минимальный список тестов или программ генетического тестирования при планировании беременности?
    6. Как проводится тестирование на носительство?
    7. Опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство;
    8. Возможности деторождения у пар с высоким риском рождения больного ребенка;

    и многое другое…

    Ведущая подкаста:

    Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

    Обратная связь:

    Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети

    МГНЦ в социальных сетях:

    В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

    В VK - https://vk.com/public212339421

    Послушать выпуск можно здесь ⬇️

    Google podcasts: https://podcasts.google.com/feed/aHR0cHM6Ly9jbG91ZC5tYXZlLmRpZ2l0YWwvMzg2NTA/episode/MzhjOTFhYWMtNjQ0MS00ZWJmLTkxNzYtYmU1ZDAyNDhiNWJk?sa=X&ved=0CAYQkfYCahcKEwiQ6OSApND7AhUAAAAAHQAAAAAQCg

    Apple podcasts: https://podcasts.apple.com/ru/podcast/%D0%BF%D0%BB%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B5-%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%B5%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8-%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%BA%D0%BE%D0%BD%D1%86%D0%B5%D0%BF%D1%86%D0%B8%D0%BE%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B9-%D1%81%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BD%D0%B3/id1625560460?i=1000587659581

    Podcasts Addict: https://podcastaddict.com/episode/https%3A%2F%2Fapi.mave.digital%2Fstorage%2Fpodcasts%2Fd784c694-870c-45be-bda6-5932e17229ca%2Fepisodes%2F736e9a44-0f61-41c1-9ed4-cb7ae46dfb78.mp3&podcastId=3968697

    Mave: https://gene.mave.digital/ep-11

    Podster.fmhttps://na-gennom-urovne.podster.fm/

    Soundstream.media: https://soundstream.media/playlist/na-gennom-urovne

    ЯндексМузыка: https://music.yandex.ru/album/22591351

    ВКонтакте: https://vk.com/podcast-212339421_45623902