Подкаст «На генном уровне»

Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) – многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения.

В июне 2023 года spina bifida была внесена в список редких (орфанных) заболеваний, что означает, что в скором времени появится регистр пациентов с этим диагнозом.

На сегодняшний день инновационным направлением в лечении spina bifida является фетальная хирургия, когда объектом лечения становится плод в утробе матери.

Из нового выпуска вы узнаете:

• Что такое spina bifida и каковы причины возникновения заболевания?
• Какие формы данной патологии известны?
• Как проводится диагностика заболевания?
• Как оказывается всесторонняя помощь пациентам с врожденными нарушениями спинного мозга?
• Как сегодня проводятся уникальные внутриутробные операции по коррекции данного порока?
• Как давно появился благотворительный фонд «Спина бифида» и чем он занимается?

Гость выпуска:

• Инга Анисимова – к.м.н., заведующая отделом организации медицинской помощи, врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;
• Евгения Бердичевская – врач-невролог отделения нейрохирургии научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Е.Ю. Вельтищева;
• Инна Иннюшкина – создатель благотворительного фонда «Спина бифида».

Темы эпизодов:

1. 03:04 – 05:43 Что такое spina bifida? Каковы причины ее возникновения?
2. 05:44-06:23 Как проводится диагностика spina bifida?
3. 06:24-13:36 Современные возможности диагностики и коррекции данного порока
4. 13:37-14:57 Как проводятся операции по коррекции порока spina bifida?
5. 14:59-18:10 Какие центры проводят данные уникальные операции? 
6. 18:11-20:57 Как проводится реабилитация детей со spina bifida после рождения?
7. 20:58-24:47 Проводятся ли сегодня научные исследования и выявление причин возникновения spina bifida?
8. 25:00-26:16 Об идее создания БФ "Спина бифида"
9. 26:33-28:54 Основные этапы развития БФ "Спина бифида"
10. 29:00-29:43 Количество подопечных БФ "Спина бифида"
11. 29:50-31:36 Программы БФ "Спина бифида"
12. 32:47-35:59 Программы помощи БФ "Спина бифида" детям и взрослым с опытом сиротства
13. 36:15-38:15 Как изменится жизнь фонда в связи с включением spina bifida в список орфанных болезней?

И многое другое…

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ».

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм

В VK

В Яндекс.Дзен

В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts

Mave

Google podcasts

ВКонтакте

ЯндексМузыка

Youtube

Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца. Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной гипертензией является гиперхолестеринемия – патологическое состояние, для которого характерно повышение уровня атерогенных липидов в крови. Выделяют алиментарную гиперхолестеринемию, когда уровень липидов повышается, например, из-за чрезмерного употребления жирной пищи, и наследственную гиперхолестеринемию (СГХС), которой сегодня в мире страдает около 25 млн человек. Чаще всего данное заболевание диагностируется у пациентов старше 40-50 лет, особенно у мужчин (первые инфаркты, инсульты).

В 1970 гг. XX в. Майкл Браун и Джозеф Гольдштейн описали генетическую природу наследственной гиперхолестеринемии – мутацию в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (LDLR), за что были удостоены Нобелевской премии.

• Что такое холестерин и почему так важно следить за его уровнем?
• Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина?
• Что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХС) и каковы ее причины?
• Как проводится диагностика СГХС?
• Меры профилактики при СГХС и сердечно-сосудистых заболеваниях?
• Что изучает наука липидология?

Всё это и многое другое вы узнаете из выпуска.

Гость выпуска:

Петр Васильев – научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ».

Темы эпизодов:

1. 03:26 – 08:08 Что такое холестерин и почему так важно следить за его уровнем у взрослых и детей?

2. 08:09-09:50 Какие заболевания сопровождаются повышением холестерина?

3. 09:51-12:00 Что входит в понятие «наследственные нарушения липидного обмена»?

4. 12:01-15:30 Что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХС)?

5. 15:32-20:42 Каковы причины СГХС?

6. 20:43-26:41 Как проводится диагностика СГХС?

7. 26:48-30:25 Что изучает наука липидология? Какое количество центров липидологии сегодня существует в РФ?

8. 30:25-37:58 Какими препаратами сегодня лечится СГХС?

9. 38:26-41:24 Развенчиваем мифы и подтверждаем факты. Миф №1: можно ли «почистить сосуды»?

10. 41:25-42:47 Что общего между СГХС и полотном Леонардо да Винчи «Мона Лиза»?

11. 42:48-46:27 Употребление каких продуктов приводит к повышению уровня холестерина?

12. 46:33-51:19 Меры профилактики для пациентов с диагнозом СГХС?

13. 51:20-53:33 К каким специалистам следует обращаться при высоких значениях холестерина?

14. 53:34-54:47 Сможем ли мы когда-нибудь победить сердечно-сосудистые заболевания?

И многое другое…

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts
Mave 
ЯндексМузыка 
ВКонтакте 
YouTube

В восьмом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем беседовать о гетерогенной группе наследственных нейромышечных заболеваний. Новый выпуск посвящен «частому» редкому заболеванию из этой группы – мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера.

Мышечная дистрофии Дюшенна (МДД) – тяжелое прогрессирующее нейромышечное заболевание, которым страдает примерно 1 из 5000 мальчиков. Обусловлено мутацией в гене дистрофина DMD (белка, стабилизирующего мембраны мышечных клеток).

Гости выпуска:

• Инна Шаркова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, д.м.н.
• Ольга Гремякова – учредитель благотворительного фонда «Гордей», психолог (НИУ-ВШЭ), лидер направления «Психологическая поддержка».

Темы эпизодов: 

1. Что такое МДД и почему болеют только мальчики? 02:39 – 04:35 
2. Основные симптомы МДД? 04:36-06:12 
3. Молекулярно-генетическая диагностика МДД. 06:17-07:41
4. Подходы к лечению МДД в России и за рубежом? 07:42-08:59
5. Отличия МДД от мышечной дистрофии Беккера. 09:00-12:31 
6. Важность мультидисциплинарного подхода при МДД. 12:32-13:31
7. Благотворительный фонд "Гордей". Идея создания. 13:38-16:57
8. Проблемы семей с МДД. 16:58-19:37
9. Сколько насчитывается пациентов с МДД в РФ и фонде "Гордей"? 19:38-20:20
10. Просветительские мероприятия фонда "Гордей" для врачей и родителей. 20:21-24:55
11. Является ли вакцинация и старт стероидной терапии противопоказанием при МДД? 24:56-25:58
12. Рекомендации семьям, которые впервые столкнулись с МДД. 26:27-33:19

И многое другое…

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

В новом выпуске говорим о нервно-мышечных болезнях: основных формах, симптомах, причинах возникновения, диагностике, лечении и многом другом.  

Какова генетическая природа нервно-мышечных заболеваний? Как наследуется эта группа заболеваний? Каков прогноз для потомства при нервно-мышечных болезнях? Все это и многое другое вы узнаете из нового выпуска.

Гости выпуска:

Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ», врач-невролог, к.м.н.

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/murtazina-aisylu-fanzirovna/

Темы эпизодов:

1. 02:28 – 05:03 с какого возраста начинают развиваться НМБ?
2. 05:04-06:29 основные формы НМБ?
3. 06:33-08:02 основные симптомы НМБ?
4. 08:03-09:06 основные причины возникновения НМБ?
5. 09:12-14:51 почему НМБ, которые проявляются во взрослом возрасте являются генетическими?
6. 15:52-17:39 как наследуются НМБ?
7. 17:40-18:48 каков прогноз для потомства при НМБ?
8. 18:55-23:16 диагностика НМБ?
9. 23:36-25:13 кто может заподозрить НМБ в первичном звене?
10. 25:14-27:30 может ли генетическая диагностика поставить точку в диагностической одиссее при подозрении на НМБ?
11. 27:37-31:55 для всех ли НМБ разработана терапия?
12. 31:56-34:12 как часто встречается спинальная мышечная атрофия у взрослых пациентов и как лечится?
13. 34:18-40:10 – терапия дисферлинопатии (миопатии Миоши). Роль пациентских сообществ в жизни пациентов с наследственными болезнями
14. 40:23-43:06 как поддержать организм после 40 лет?
15. 43:07-44:35 могут ли физические нагрузки навредить пациентам с НМБ?

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

В новом выпуске обсуждаем арсенал современных методов исследований в онкогенетике, начиная от простых, таких как ПЦР, и заканчивая более высокопроизводительными, такими как метод секвенирования нового поколения (NGS). Рассмотрим вопросы логистики, правила забора биоматериала, его виды, поговорим о сроках выполнения молекулярно-генетических исследований и контроле качества.

Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиническую практику и погружаются в систему ОМС. Однако большое количество таких исследований остаются за рамками ОМС и осуществляются либо за счет Российского общества клинической онкологии (RUSSCO), либо благодаря спонсорству фармкомпаний. 

Какие существуют методы исследования онкологических заболеваний? Какие из них входят в систему ОМС? Какой тип биоматериала используется при проведении исследований? Каков срок выполнения молекулярно-генетических исследований? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.

Гости выпуска:

• Виктория Мусатова – заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №2 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.
  https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/rudenko-viktoriia-vladimirovna/
• Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
  https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/

Темы эпизодов:

1. Методы исследования в онкогенетике 02:38 - 03:34

2. Какие генетические тесты входят в систему ОМС у онкологических пациентов? 04:35-06:59

3. Тесты, выходящие за рамки финансирования ОМС в онкологии. 07:00-08:44

4. Какие МГИ входят в клинические рекомендации у нас и за рубежом? 08:51-13:41

5. Как принимается клиническое решение по результатам молекулярно-генетического тестирования? 13:42-14:58

6. В чем заключается роль референс-центров по МГИ на данный момент в РФ? 14:59-17:07

7. Как организовано проведение МГИ в ФГБНУ "МГНЦ"? 18:13-20:36

8. Средний срок выполнения МГИ? 20:37-22:23

9. Какой тип биоматериала используется при проведении МГИ? 22:25-25:34

10. Как организована логистика биоматериала для наследственной и/или врожденной онкопатологии и для спорадических случаев? 25:41-26:48

11. Каковы отличия в требованиях к материалу для наследственной и/или врожденной онкопатологии и для спорадических случаев? 26:50-27:16

12. Контроль качества МГИ в ФГБНУ "МГНЦ" 27:17-30:09

13. Бесплатные возможности для молекулярно-генетического тестирования в онкологии 30:10-34:44

14. Перспективные направления развития МГИ в России и в мире 34:55-44:29

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

Пятый выпуск второго сезона посвящен теме генетического тестирования опухолей и таргетной терапии. В настоящее время медицина совершенствуется быстрыми темпами. Появляются новые виды терапии для лечения онкологических заболеваний, которые продлевают жизнь пациентам и улучшают ее качество. Развитие молекулярно-генетической диагностики в онкологии связано именно с таргетной терапией.

Какие существуют сегодня методы лечения рака? Какие из них наиболее эффективны? Что такое генетическое тестирование опухолей? Все это и многое другое вы узнаете в новом выпуске.

Гости выпуска:

Татьяна Кекеева  – ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»,  к.м.н. 
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/kekeeva-tat-iana-vladimirovna/

Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/mikhailenko-dmitrii-sergeevich/

Темы эпизодов:

1. Методы лечения рака 02:34 - 03:50
2. Что такое таргетная терапия? 03:52-07:25
3. Что такое генетическое исследование опухоли? 07:31-10:20
4. Что такое комплексное геномное профилирование опухоли? 10:21-11:55
5. Какую информацию получает пациент при комплексном геномном профилировании опухоли? 11:56-14:43
6. Основная задача комплексного геномного профилирования  14:45-17:31
7. Интерпретация результатов комплексного геномного профилирования опухоли, кадровый вопрос 17:38-18:47
8. Сроки проведения единичных тестов на таргетный препарат и комплексного геномного профилирования опухоли 18:47-19:06
9. Отличие таргетной терапии от химиотерапии 19:07-21:26
10. Стоимость тестирования 21:27-22:14
11. Как попасть в программу общества химиотерапевтов RUSSCO?  22:19-24:26
12. Молекулярно-генетические исследования МГНЦ в рамках госзадания 24:33-27:27
13. Как понять чувствительность опухолей к тергетным или иммунопрепаратам? 27:36-28:27
14. Дополнительное профессиональное образование по направлению «онкогенетика» на базе ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» 28:30-32:59

Ведущая подкаста: Елена Абелева – к.б.н., заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «МГНЦ»

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

Четвертый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» посвящен теме онкогенетики, в частности, наследственным онкологическим синдромам.

В России онкологические заболевания занимают второе место среди причин смертности, уступая сердечно-сосудистым. По данным литературы от 5 до 10% злокачественных новообразований являются наследственными. Носители таких мутаций подвержены высокому риску развития опухолей в молодом возрасте. Таким пациентам необходим индивидуальный подход, поскольку им требуется долгосрочное медицинское сопровождение. Необходимо не забывать и об информировании родственников, которые могут иметь повышенный риск развития рака. Участие врача-генетика в консультировании пациентов с наследственными онкологическими синдромами с каждым годом приобретает все большее значение.

Является ли рак генетическим заболеванием? Каковы основные признаки наследственного рака? Какой самый частый наследственный опухолевый синдром? Все это и не только вы узнаете из нашего нового выпуска, посвященного онкогенетике.

Гости выпуска:

Дмитрий Михайленко – заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», доцент, к.м.н.

Алексей Цуканов – руководитель отдела лабораторной генетики ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, Председатель Правления РОО «Московское общество медицинских генетиков», д.м.н.

Темы эпизодов:

1. Является ли рак генетическим заболеванием? 03:10 - 03:38

2. Каковы отличия между наследственным и ненаследственным раком? 03:40 - 05:57

3. Виды наследственных онкологических синдромов 05:58 - 08:11

4. Основные признаки наследственного рака 08:20 – 11:06

5. Диагностика наследственных онкологических синдромов 11:07 – 13:35

6. Наиболее распространенные наследственные онкологические синдромы   13:49 – 14:30

7. Синдром Линча (наследственный колоректальный рак) – самое частое наследственное заболевание 14:31- 20:19

8. Диагностические критерии для наследственного колоректального рака 14:31 – 20:19

9. Генетическое тестирование наследственных онкологических синдромов 20:32 – 21:11

10. Наследственный рак молочной железы и яичников 21:12 – 24:46

11. История Анджелины Джоли 24:47 – 28:22

12. Что делать при обнаружении факторов риска при подозрении на наследственные онкологические синдромы? 28:29-30:40

13. Способы раннего выявления онкологических заболеваний 30:43-32:04

14. Диагностика наследственных онкологических синдромов в странах Европы и Америки 32:06- 33:07

15. Наиболее распространенные мифы о раке 33:15-43:11

Ведущая подкаста: Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

В специальном предновогоднем, третьем по счету выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» подводим итоги уходящего года в несколько нестандартном формате.

На повестке выпуска:

• Три лучших работы ученых нашего центра в 2022 году;
• Три сотрудника ФГБНУ «МГНЦ», которые совершили уникальные прорывные научно-исследовательские открытия в 2022 году, о чем свидетельствуют их публикации в таких авторитетных журналах, как «Biomedicines», «Genomic Medicine», «Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism», «Clinical Genetics» и др.

Как можно оценить качество научной работы?

Существует два основных критерия:

1. Наукометрический, связанный с цитированиями;
2. Признание коллег-ученых в виде разного рода премий, конкурсов и т.д.

Именно по этой причине сегодня в нашей студии мы общаемся с молодыми учеными -сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и авторами «нашумевших» статей, критерием эффективности их работ послужили, в том числе, заслуженные премии и победы в различных научных конкурсах.

Молодые ученые в любой научной сфере – будущее этой сферы. Не исключением является и медицинская генетика. Будем надеяться, что по итогам следующего 2023 года, а может быть, и по ходу 2023 года, мы будем периодически возвращаться к такому формату, чтобы информировать Вас, уважаемые слушатели и профессиональное сообщество, просто о сложном. Рассказывать о том, как развивается на передовом крае генетическая наука. Что такое передовой край? Это публикации в самых авторитетных научных журналах и признанных мировым профессиональным сообществом.

Гости выпуска:

Игорь Бычков – старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.

Ссылка на статью Игоря Бычкова в журнале «Genomic Medicine»: https://www.nature.com/articles/s41525-022-00315-y#article-info

Дарья Юрченко – младший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н.

Ссылка на статью Дарьи Юрченко в журнале «Biomedicines»: https://www.mdpi.com/2227-9059/10/3/567

Александра Филатова - научный сотрудник лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н.

Ссылки на статьи Александры Филатовой в журналах «Journal of Clinical Endocrinology  and Metabolism» и «Clinical Genetics»:  https://academic.oup.com/jcem/article-abstract/107/9/e3654/6624005?redirectedFrom=fulltext

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.14221

Темы эпизодов:

1. Уникальный случай синдрома редкой комплексной структурной хромосомной перестройки хромосомы 8.
2. Что такое синдром инвертированной дубликации хромосомы 8? Какая связь у этого синдрома с хромосомными перестройками
3. Разработка подходов к исследованию патогенности вариантов нуклеотидной последовательности с неизвестным клиническим значением, выявленных у пациентов с наследственными заболеваниями.
4. Что такое нуклеотид и варианты нуклеотидной последовательности?
5. Какие существуют механизмы патогенности вариантов нуклеотидной последовательности?
6. Что такое сплайсинг?
7.  Патогенность некодирующих вариантов нуклеотидной последовательности у пациентов с такими заболеваниями, как врожденная аниридия, анемия Даймонда-Блекфена.
8. Что такое лизосомные болезни накопления, в частности, мукополисахаридозы?
9. Уникальный молекулярно-генетический механизм происхождения мукополисахаридоза  IV B типа.
10. Мобильные генетические элементы и многое другое.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

Во втором выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» мы продолжаем говорить о беременности, и сегодня более подробно обсудим с нашими гостями, какие генетические исследования необходимо проходить до рождения ребенка.

Кроме этого, на повестке дня такие насущные темы, как фертильность, генетические риски развития заболеваний у ребенка, современные молекулярно-генетические методы в репродуктивной медицине и, в  частности, в пренатальной диагностике.

Наши спикеры также попытаются ответить на вопрос: «Могут ли врачи гарантировать рождение здорового ребенка с учетом последних достижений медицины и генетики?».

Гости выпуска: 

• Дарья Гусева – врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
• Елена Баранова – к.м.н., доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России, Медицинский директор ООО «Эвоген».

Темы эпизодов:

• Почему с возрастом падает фертильность?
• На что стоит обратить внимание супружеским парам, которые задумываются о рождении ребенка после 35 лет?
• Существуют ли риски развития генетического заболевания у ребенка, если в семье родителей таких заболеваний нет?
• Какие существуют методы диагностики и предупреждения наследственных заболеваний у ребенка?
• Что такое неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), какой врач его назначает и какие существуют ограничения по его использованию?

И многое другое…

Ведущая подкаста: Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте

В новом выпуске второго сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне» говорим о профилактике генетических заболеваний на этапе планирования беременности – так называемом преконцепционном скрининге (его еще называют генетический скрининг на носительство вариантов). Почему важно проходить данное тестирование на этапе планирования ребенка, что оно дает и какие имеет ограничения. Рассмотрим опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство вариантов.

Поговорим про репродуктивные возможности пар, у которых выявлен высокий риск рождения больного ребенка по результатам скрининга. Затронем этические вопросы, возникающие при внедрении данного скрининга.

Гость выпуска: Дарья Гусева - врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова

Темы эпизода:

1. Что такое моногенные рецессивные заболевания?
2. Основная цель генетического скрининга на носительство вариантов;
3. Всем ли нужно проходить данное тестирование на этапе планирования беременности?
4. Как понять паре, планирующей ребенка, когда нужно идти на прием к врачу-генетику?
5. Каков минимальный список тестов или программ генетического тестирования при планировании беременности?
6. Как проводится тестирование на носительство?
7. Опыт европейских стран и стран Ближнего Востока по внедрению программ генетического тестирования на носительство;
8. Возможности деторождения у пар с высоким риском рождения больного ребенка;

и многое другое…

Ведущая подкаста:

Елена Абелева – кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Обратная связь:

Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм
В VK
В Яндекс.Дзен
В YouTube

Послушать выпуск можно здесь:

Apple podcasts  
Mave 
Podster fm  
ЯндексМузыка
ВКонтакте