СТАТЬИ
- Akin L, Rizzoti K, Gregory LC, Corredor B, Le Quesne Stabej P, Williams H, Buonocore F, Mouilleron S, Capra V, McGlacken-Byrne SM, Martos-Moreno GÁ, Azmanov D.N., Kendirci M, Kurtoglu S, Suntharalingham JP, Galichet C, Gustincich S, Tasic V, Achermann JC, Accogli A, Filipovska A, Tuilpakov A, Maghnie M, Gucev Z, Gonen ZB, Pérez-Jurado LA, Robinson I, Lovell-Badge R, Argente J, Dattani M.T. Pathogenic variants in RNPC3 are associated with hypopituitarism and primary ovarian insufficiency. Genetics in Medicine, 2022 Feb. V.24. N.2. P.384-397
- Anoshkin K., Zosen D, Karandasheva K, Untesco M, Volodin I, Alekseeva E, Parfenenkova A, Snegova E, Kim A, Dorofeeva M, Kutsev S, Strelnikov V. Pediatric chordoma associated with tuberous sclerosis complex: A rare case report with a thorough analysis of potential therapeutic molecular targets. Heliyon, 2022. e10291
- Antipov A., Okorokova N., Safonova T., Veiko V. Vanadate as a new substrate for nucleoside phosphorylases. Journal of Biological Inorganic Chemistry, 2022. 27, p. 221–227
- Apanovich NV, Apanovich PV, Mansorunov DJ, Kuzevanova AY, Korotaeva AA, Bogush TA, Matveev VB, Karpukhin AV Panel of Candidate Genes to Predict the Survival of Patients with Clear Cell Renal Cancer on the Basis of Gene Expression Regulated by HIF1α/HIF2α. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2022. V.172. №6. P.738-742
- Balinova N., Khomyakova I., Ayyzhi E., Dzhaubermezov M., Litvinov S., Khusnutdinova E., El’chinova G., Zinchenko R., Spitsyna N., Parik J., Reidla M., Rootsi S. Analysis of polymorphism of uniparental markers in reindeer-herding populations: the Tozhu Tuvans of Russia and the Tsaatans of Mongolia. Collegium Antropologicum, 2022. V.46. N.2. P.79–86
- Baranova A., Cao H., Chen J., Zhang F. Causal Association and Shared Genetics Between Asthma and COVID-19. Frontiers in Immunology, 2022 Mar 21. V.13. #705379
- Baranova A., Cao H., Teng S., Zhang F. A phenome-wide investigation of risk factors for severe COVID-19. Journal of medical virology, 2022. e28264
- Baranova A., Cao H., Wang J., Chen J.-H., Zhang F., Chen M., Ni S., Xu X., Xie S., Sun J., Ke X. Shared genetics between autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder and their association with extraversion. Psychiatry Research, 2022. Т. 314. С. 114679
- Baranova A., Cao H., Zhang F. Causal effect of COVID-19 on Alzheimer's disease: A Mendelian randomization study. Journal of medical virology, 2022;1‐9
- Baranova A., Xu Y., Cao, H., Zhang F. Associations between pulse rate and COVID-19. Journal of medical virology, 2022
- Belova L, Kochergin-Nikitsky K, Erofeeva A, Lavrov A, Smirnikhina S. Approaches to purification and concentration of rAAV vectors for gene therapy. BioEssays, 2022. 44: 2200019
- Belova L., Lavrov A., Smirnikhina S. Organoid transduction using recombinant adeno-associated viral vectors: Challenges and opportunities. BioEssays, 2022. 44:2200055
- Braga E.A., Fridman, M.V.; Burdennyy, A.M.; Filippova, E.A.; Loginov, V.I.; Pronina, I.V.; Dmitriev, A.A.; Kushlinskii N.E. Regulation of the Key Epithelial Cancer Suppressor miR-124 Function by Competing Endogenous RNAs. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.13620
- Bure I.V., Nemtsova M.V., Kuznetsova E.B. Histone Modifications and Non-Coding RNAs: Mutual Epigenetic Regulation and Role in Pathogenesis. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. №10(5801)
- Bychkov I., A. Kuznetsova, G. Baydakova, L. Gorobets, V. Kenis, A. Dimitrieva, A. Filatova, V. Tabakov, M. Skoblov, Zakharova E. Processed pseudogene insertion in GLB1 causes Morquio B disease by altering intronic splicing regulatory landscape. NPJ Genomic Medicine, 2022. V.7. #44
- Bykonya A.G., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. Methods for CRISPR-Cas as ribonucleoprotein complex delivery in vivo. Molecular Biotechnology, 2022 Mar 24
- Cao H., Baranova A., Wei X., Wang C., Zhang F. Bidirectional causal associations between type 2 diabetes and COVID-19. Journal of medical virology, 2022;1‐7
- Carr SB, McClenaghan E, Elbert A, ..., Kashirskaya N, ...; CF Registry Global Collaboration (Kondratyeva E., Zhekayte E.) Factors associated with clinical progression to severe COVID-19 in people with cystic fibrosis: A global observational study. Journal of Cystic Fibrosis, 2022 Jun 13:S1569-1993(22)00593-8
- Chetyrkina M., Talalaev F., Kameneva L., Kostyuk S., Troshin P. Vat Dyes: Promising Biocompatible Organic Semiconductors for Wearable Electronics Applications. Journal of Materials Chemistry C, 2022. 10, 3224-3231
- Chumakova O.S., Milovanova N.V., Bychkov I.O., Zakharova E.Y., Mershina E.A., Sinitsin V.E., Zateyshchikov D.A. Overlapping Phenotype of Adult-Onset ALPK3-Cardiomyopathy in the Setting of Two Novel Variants. Cardiology Research, 2022. V.13. N.6. P.398-404
- Danishevich A., Bilyalov A., Baychorov M., Mikhaylenko D., Nikolaev S., Orlova N., Khatkov I., Bodunova N. Von Hippel-Lindau Syndrome: the Family Clinical Case and Brief Review of the Literature. BioNanoScience, 2022. 12, p. 184–190
- Demchenko A, Lavrov A, Smirnikhina S. Lung organoids: current strategies for generation and transplantation. Cell and Tissue Research, 2022. 390, 317–333
- Dolbnya S.V., Dyatlova A.A., Kuryaninova V.A., Klimov L.Ya., Kondratyeva E.I., Enina E.A., Tsaturyan S.M., Cheprunova E.K. Seasonal dynamics of the level of calcidiol in children with cystic fibrosis living in the south of Russia. Medical News of North Caucasus, 2022. Т. 17. № 2. С. 143-148
- Ershova E.S., Veiko, N.N.; Nikitina, S.G.; Balakireva, E.E.; Martynov, A.V.; Chudakova, J.M.; Shmarina, G.V.; Kostyuk, S.E.; Salimova, N.A.; Veiko, R.V.; Porokhovnik, L.N.; Asanov, A.Y.; Izhevskaia, V.L.; Kutsev, S.I.; Simashkova, N.V.; Kostyuk S.V. Ribosomal DNA Abundance in the Patient’s Genome as a Feasible Marker in Differential Diagnostics of Autism and Childhood-Onset Schizophrenia. Journal of Personalized Medicine, 2022. V.12. N.1796
- Ershova E.S., G.V. Shmarina, A.V. Martynov, N.V. Zakharova, R.V. Veiko, P.E. Umriukhin, G.P. Kostyuk, S.I. Kutsev, N.N. Veiko, Kostyuk S.V. NADPH-oxidase 4 gene over-expression in peripheral blood lymphocytes of the schizophrenia patients. Plos one, 2022. 17(6): e0269130
- Ershova ES, Shmarina GV, Porokhovnik LN, Zakharova NV, Kostyuk GP, Umriukhin PE, Kutsev SI, Sergeeva VA, Veiko NN, Kostyuk SV. In Vitro Analysis of Biological Activity of Circulating Cell-Free DNA Isolated from Blood Plasma of Schizophrenic Patients and Healthy Controls. Genes, 2022. V.13(3). №551
- Fontana E, Ignatova E. Mind the target: circulating tumour DNA in gastrointestinal malignancies. Current Opinion in Oncology, 2022. - Vol. 34. - № 4. – pp. 395-402
- Fu X., Liu Y., Baranova A., Zhang F. Deregulatory miRNA-BDNF Network Inferred from Dynamic Expression Changes in Schizophrenia. Brain Sciences, 2022 Jan 27. V.12. #2(167)
- Glotov O.S., Savostyanov, K.V.; Nagornova, T.S.; Chernov, A.N.; Fedyakov, M.A.; Raspopova, A.N.; Krasnoukhov, K.N.; Danilov, L.G.; Moiseeva, N.V., Kalinin, R.S, Tsai V.V., Eismont Y.A., Voinova V.Y., Vitebskaya A.V., Gurkina E.Y., Kuzenkova L.M., Sosnina I.B., Pushkov A.A., Zhanin I.S., Zakharova E.Y. Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric Patients with Hypophosphatasia in the Russian Population. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N21(12976)
- Goncharov N.V., Kovalskaia VA, Romanishin AO, Shved NA, Belousov AS, Tiasto VS, Gulaia VS, Neergheen VS, Rummun N, Liskovykh M, Larionov V, Kouprina N., Kumeiko V.V. Novel assay to measure chromosome instability identifies Punica granatum extract that elevates CIN and has a potential for tumor- suppressing therapies. Frontiers in Bioengineering and Biotechnology, 2022. V.10. N.989932
- Gorin I.O., Balanovsky O.P., Kozlov O.V., Koshel S.M., Kostryukova E.S., Agdzhoyan A.T., Pylev V.Y., Balanovska E.V. Determining the area of ancestral origin for individuals from North Eurasia based on 5,229 SNP markers. Frontiers in Genetics, 2022. 13:902309
- Gregor A, Meerbrei T, Gerstner T, Toutain A, Lynch SA, Stals K, Maxton C, Lemke JR, Bernat JA, Bombei HM, Foulds N, Hunt D, Kuechler A, Beygo J, Stöbe P, Bouman A, Palomares-Bralo M, Santos-Simarro F, Garcia-Minaur S, Pacio-Miguez M, Popp B, Vasileiou G, Hebebrand M, Reis A, Schuhmann S, Krumbiegel M, Brown NJ, Sparber P, Melikyan L, Bessonova L, Cherevatova T, Sharkov A, Shcherbakova N, Dabir T, Kini U, Schwaibold EMC, Haack TB, Bertoli M, Hoffjan S, Falb R, Shinawi M, Sticht H, Zweier C. De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization. Human Molecular Genetics, 2022. V. 31. № 3. P. 440-454
- Ionova S.A., Murtazina A.F., Tebieva I.S., Getoeva Z.K, Dadali E.L., Chausova P.A., Shchagina O.A., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. The presentation of two unrelated clinical cases from the Republic of North Ossetia-Alania with the same previously undescribed variant in the COL6A2 gene. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23(12127)
- Iourov I.Y., Vorsanova, S. G., Kurinnaia, O. S., Kutsev S.I., Yurov Y.B. Somatic mosaicism in the diseased brain. Molecular Cytogenetics, 2022. V.15. N.45
- Ivanov M., Sharova M., Olsen A., Lebedeva A., Ignatova E., Mouse G., Mileyko V. Letter to the Editor CHEK2 I157T - Pluto Among Numerous Low-Risk Genetic Factors Requiring Discharge From a Range of Pathogenic Variants? Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 2022. V.20. #2
- Ivanova A., Smirnikhina S., Lavrov A. Dysferlinopathies: clinical and genetic variability. Clinical Genetics, 2022 Aug 27
- Ivanova N., Serzhanova V., Demina N., Guseva D., Skoblov M. mRNA analysis revealed a novel pathogenic EIF2S3 variant causing MEHMO syndrome. European Journal of Medical Genetics, 2022. V.65. #2(104421)
- Ivanova V, Chernevskaya E, Vasiluev P, Ivanov A, Tolstoganov I, Shafranskaya D, Ulyantsev V, Korobeynikov A, Razin S, Beloborodova N, Ulianov S. Hi-C metagenomics in the ICU: exploring clinically relevant features of gut microbiome in chronically critically ill patients. Frontiers in Microbiology, 2022 Feb 3. №3935
- Jeiran K., Gordon S. M., Sviridov, D. O., Aponte, A. M., Haymond, A., Piszczek, G., Lucero, D., Neufeld, E. B., Vaisman, I. I., Liotta, L., Baranova, A., Remaley A.T. A New Structural Model of Apolipoprotein B100 Based on Computational Modeling and Cross Linking. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.19(11480)
- Khvorostina M.A., Mironov, A.V.; Nedorubova, I.A.; Bukharova, T.B.; Vasilyev, A.V.; Goldshtein, D.V.; Komlev, V.S.; Popov V.K. 3D Printed Gene-Activated Sodium Alginate Hydrogel Scaffolds. Gels, 2022. V.8. #421
- Kipkeeva F., T. Muzaffarova, A. Korotaeva, D. Mansorunov, P. Apanovich, M. Nikulin, O. Malikhova, I. Stilidi, Karpukhin A. The features of immune checkpoint gene regulation by microRNA in cancer. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23(16). #9324
- Kochneva О.L., Kislova M., Zhelnova E.I., Petrenko A.A., Baryakh E.A., Yatskov K.V., Dmitrieva E.A., Misurina E.N., Nikitin K.E., Vasilieva E.J., Samsonova I.V., Ptushkin V.V., Baranova A., Nikitin E.A. COVID-19 in patients with chronic lymphocytic leukemia: a Moscow observational study. Leukemia & Lymphoma, 2022 Feb 13
- Kondrateva E., Panchuk I., Demchenko A., Grigorieva O., Zheglo D., Voronina E., Erofeeva A., Tabakov V., Orlova M., Lavrov A., Smirnikhina S., Kutsev S. Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi008-A) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with compound heterozygous F508del/CFTRdele2.3 mutations in CFTR gene. Stem Cell Research, 2022. V.63. #102854
- Kondratyeva E., Bulatenko N, Melyanovskaya Y, Efremova A, Zhekaite E, Sherman V, Voronkova A, Asherova I, Polyakov A, Adyan T, Kovalskaia V, Bukharova T, Goldshtein D, Kutsev S. Personalized Selection of a CFTR Modulator for a Patient with a Complex Allele [L467F;F508del]. Current Issues in Molecular Biology, 2022 Oct 21. V.44. N.10. P.5126-5138
- Kondratyeva E., Efremova A., Melyanovskaya Yu.L., Voronkova A.Yu., Polyakov A.V., Bulatenko N.V., Adyan T.A., Sherman V.D., Kovalskaia V., Petrova N.V., Starinova M., Bukharova T.B., Kutsev S.I., Goldshtein D.V. Evaluation of the complex P.[LEU467PHE;PHE508DEL] CFTR allele in the intestinal organoids model: implications for therapy. International Journal of Molecular Sciences, 2022. Т.23. №18. С.10377
- Kondratyeva E.I., Odinaeva ND, Klimov LY, Podchernyaeva NS, Ilenkova NI, Dolbnya SV, Zhekaite EK, Kuryaninova VA, Kotova YV, Tikhaya MI, Shitkovskaya EP, Bychina LV, Drepa TG, Zodbinova AE, Melyanovskaya YL, Petrova NV, Loshkova EV, Kutsev S.I. Vitamin D Status Among Children with Juvenile Idiopathic Arthritis: A Multicenter Prospective, Non-randomized, Comparative Study. Frontiers in Pediatrics, 2022. V.10. #915943
- Kopytova A.E., Usenko TS, Baydakova GV, Nikolaev MA, Senkevich KA, Izyumchenko AD, Tyurin AA, Miliukhina IV, Emelyanov AK, Zakharova EY, Pchelina S.N. Could Blood Hexosylsphingosine Be a Marker for Parkinson's Disease Linked with GBA1 Mutations? Movement Disorders, 2022 Jul 6
- Kostyuk S.V., Ershova E.S.; Martynov, A.V.; Artyushin, A.V.; Porokhovnik, L.N.; Malinovskaya, E.M.; Jestkova, E.M.; Zakharova, N.V.; Kostyuk, G.P.; Izhevskaia, V.L.; Kutsev, S.I.; Veiko N.N. In Vitro Analysis of Biological Activity of Circulating Cell-Free DNA Isolated from Blood Plasma of Schizophrenic Patients and Healthy Controls—Part 2: Adaptive Response. Genes, 2022. V.13. № 2283
- Kostyuk S.V., Proskurnina, E.V.; Konkova, M.S.; Abramova, M.S.; Kalianov, A.A.; Ershova, E.S.; Izhevskaya, V.L.; Kutsev, S.I., Veiko N.N. Effect of Low-Dose Ionizing Radiation on the Expression of Mitochondria-Related Genes in Human Mesenchymal Stem Cells. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. P.261
- Kovalskaia V.A., Zabnenkova V.V., Petukhova MS, Markova ZG, Tabakov VY, Ryzhkova O.P. Previously Undescribed Gross HACE1 Deletions as a Cause of Autosomal Recessive Spastic Paraplegia. Genes, 2022. V.13. N.12(2186)
- Kuzevanova A., N. Apanovich, D. Mansorunov, A. Korotaeva, Karpukhin A. The Features of Checkpoint Receptor—Ligand Interaction in Cancer and the Therapeutic Effectiveness of Their Inhibition. Biomedicines, 2022. V.10(9). #2081
- Lebedeva A., Shaykhutdinova Y, Seriak D, Ignatova E, Rozhavskaya E, Vardhan D, Manicka S, Sharova M, Grigoreva T, Baranova A, Mileyko V, Ivanov M. Incidental germline findings during molecular profiling of tumor tissues for precision oncology: molecular survey and methodological obstacles. Journal of Translational Medicine, 2022 Jan 15. V.20. #1(29)
- Levchenko A., Malov S.V., Antonik A.V., A. Protsvetkina, Rybakova K.V., Kanapin A.A., Yakovlev A.N., Nenasteva A.Y., Nikolishin A.E., Cherkasov N.A., Chuprova N.A., Blagonravova A.S., Sergeeva A.V., Zhilyaeva T.V., Denisenko M.K., Gainetdinov R.R., Kibitov A.O., Krupitsky E.M. A Genome-Wide Association Study Reveals a BDNF-Centered Molecular Network Associated with Alcohol Dependence and Related Clinical Measures. Biomedicines, 2022.V.10. N.12(3007)
- Levchenko O., Dadali, E.; Bessonova, L.; Demina, N.; Rudenskaya, G.; Matyushchenko, G.; Markova, T.; Anisimova, I.; Semenova, N.; Shchagina, O.; Ryzhkova, O.; Zinchenko, R.; Galkina, V.; Voinova, V.; Nagieva, S., Lavrov A. Complex Diagnostics of Non-Specific Intellectual Developmental Disorder. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. #7764
- Limonova A.S., Ershova A.I., Meshkov A.N., Kiseleva A.V., Divashuk M.G., Kurkina M.V., Drapkina O.M. Case Report: Next Generation Sequencing in Clinical Practice–A Real Tool for Ending the Protracted Diagnostic Odyssey. Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2022.V.8. #778961
- Lipiński P., Szczałuba K, Buda P, Zakharova EY, Baydakova G, Ługowska A, Różdzyńska-Świątkowska A, Cyske Z, Węgrzyn G, Pollak A, Płoski R, Tylki-Szymańska A. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Report on a Polish Patient with a Novel VPS33A Variant with Comparison with Other Described Patients. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.19(11424)
- Loginov V.I., Pronina, I.V.; Filippova, E.A.; Burdennyy, A.M.; Lukina, S.S.; Kazubskaya, T.P.; Uroshlev, L.A.; Fridman, M.V.; Brovkina, O.I.; Apanovich, N.V.; Karpukhin, A.V.; Stilidi, I.S.; Kushlinskii, N.E.; Dmitriev, A.A.; Braga E.A. Aberrant Methylation of 20 miRNA Genes Specifically Involved in Various Steps of Ovarian Carcinoma Spread: From Primary Tumors to Peritoneal Macroscopic Metastases. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. #1300
- Long J., Yao Y., Rao S., Tian L., Baranova A., Cao H., Zhang F. Convergent lines of evidence supporting involvement of NFKB1 in schizophrenia. Psychiatry Research, 2022. Т. 312. С. 114588
- Mahase V., Sobitan A., Rhoades R., Zhang F., Baranova A., Johnson M., Otolorin A., Tang Q., Teng S. Genetic variations affecting ACE2 protein stability in minority populations. Frontiers in Medicine, 2022 Oct 31. V.9. №1002187
- Mansorunov D., Apanovich, N., Kipkeeva, F., Nikulin, M., Malikhova, O., Stilidi, I., Karpukhin A. The Correlation of Ten Immune Checkpoint Gene Expressions and Their Association with Gastric Cancer Development. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.13846
- Markova T., Alekseeva N., Lalayants M, Ryzhkova O, Shatokhina O, Galeeva N, Bliznetz E, Belov O, Chibisova S, Polyakov A, Tavartkiladze G. Audiological Evidence of Frequent Hereditary Mild, Moderate and Moderate-to-Severe Hearing Loss. Journal of Personalized Medicine, 2022. V.12. N.11(1843)
- Markova T., Kenis V, Melchenko E, Osipova D, Nagornova T, Orlova A, Zakharova E, Dadali E, Kutsev S. Clinical and Genetic Characteristics of COL2A1-Associated Skeletal Dysplasias in 60 Russian Patients: Part I. Genes, 2022. V.13. #137
- Markova T., Kenis, V.; Melchenko, E.; Alieva, A.; Nagornova, T.; Orlova, A.; Ogorodova, N.; Shchagina, O.; Polyakov, A.; Dadali, E., Kutsev S.I. Clinical and Genetic Characteristics of Multiple Epiphyseal Dysplasia Type 4. Genes, 2022. V.13(9). #1512
- Markova T., Murtazina, A.; Kenis, V.; Melchenko, E.; Ampleeva, M.; Nagornova, T.; Alieva, A.; Dadali, E.; Kutsev S. A Novel Homozygous Variant in the COMP Gene Causing a Multiple Epiphyseal Dysplasia 1 with Autosomal Recessive Inheritance. International Journal of Translational Medicine, 2022. V.2. P.210–219
- Markova T.G., Lalayants MR, Alekseeva NN, Ryzhkova OP, Shatokhina OL, Galeeva NM, Bliznetz EA, Weener ME, Belov OA, Chibisova SS, Polyakov AV, Tavartkiladze G.A. Early audiological phenotype in patients with mutations in the USH2A gene. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2022 Apr 15. V.157. #111140
- Markova T.V., Kenis V, Melchenko E, Guseva D, Osipova D, Galeeva N, Nagornova T, Dadali E.L. Clinical and genetic characterization of three Russian patients with pycnodysostosis due to pathogenic variants in the CTSK gene. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2022 Mar 21. #e1904
- Melikyan M., Gubaeva D., Vasilyev E., Tiulpakov A., Nikitina I., Ryzhkova D., Mitrofanova L., Yukhacheva D., Pershin D., Shcherbina A., Proshchina A., Krivova Y. The coincidence of two rare diseases with opposite metabolic phenotype: a child with congenital hyperinsulinism and Bloom syndrome. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2022. Т. 35. № 3. С. 405-409
- Mikhaylenko D.S., Kuznetsova EB, Musatova VV, Bure IV, Deryagina TA, Alekseeva EA, Tarasov VV, Zamyatnin AA Jr., Nemtsova M.V. Genetic and Clinical Factors Associated with Olokizumab Treatment in Russian Patients with Rheumatoid Arthritis. Journal of Personalized Medicine, 2022. V.12. №4(641)
- Mikheev I.V., S.M. Byvsheva, M.M. Sozarukova, S.Y. Kottsov, E.V. Proskurnina, M.A. Proskurnin High-throughput preparation of uncontaminated graphene-oxide aqueous dispersions with antioxidant properties by semi-automated diffusion dialysis. Nanomaterials, 2022. – V. 12. – P. 4159
- Milne R., Morley KI, Almarri MA, Atutornu J, Baranova EE, Bevan P, Cerezo M, Cong Y, Costa A, Feijao C, de Freitas C, Fernow J, Goodhand P, Hasan Q, Hibino A, Houeland G, Howard HC, Hussain Sheikh Z, Malmgren CI, Izhevskaya VL, Jędrzejak A, Jinhong C, Kimura M, Kleiderman E, Liu K, Mascalzoni D, Mendes Á, Minari J, Nicol D, Niemiec E, Patch C, Prainsack B, Rivière M, Robarts L, Roberts J, Romano V, Sheerah HA, Smith J, Soulier A, Steed C, Stefànsdóttir V, Tandre C, Thorogood A, Voigt TH, Wang N, Yoshizawa G, Middleton A. Return of genomic results does not motivate intent to participate in research for all: Perspectives across 22 countries. Genetics in Medicine, 2022 May. V.24. N.5. P.1120-1129
- Minzhenkova M.E., D.A. Yurchenko, N.A. Semenova, Z.G Markova, A.A. Tarlycheva, Shilova N.V. Characterization of a complex chromosomal rearrangement in a girl with PURA syndrome. Genetics and Molecular Research, 2022. V.21. N.4 (gmr 19065)
- Murtazina A., S. Nikitin, G. Rudenskaya, I. Sharkova, A. Borovikov, P. Sparber, O. Shchagina, A. Chukhrova, O. Ryzhkova, O. Shatokhina, A. Orlova, V. Udalova, I. Kanivets, S. Korostelev, A. Polyakov, E. Dadali, Kutsev S. Genetic and Clinical Spectrum of GNE Myopathy in Russia. Genes, 2022. V.13. N.11(1991)
- Murtazina A., Demina, N., Chausova, P., Shchagina, O., Borovikov, A., Dadali E. The First Russian Patient with Native American Myopathy. Genes, 2022. V.13(2). #341
- Nagy D., Verheyen S, Wigby KM, Borovikov A, Sharkov A, Slegesky V, Larson A, Fagerberg C, Brasch-Andersen C, Kibæk M, Bader I, Hernan R, High FA, Chung WK, Schieving JH, Behunova J, Smogavec M, Laccone F, Witsch-Baumgartner M, Zobel J, Duba HC, Weis D. Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring. Genes, 2022 Jan 15. V.13. #1(154)
- Nadyrshina D., Zaripova A., Tyurin A., Minniakhmetov I., Zakharova E., Khusainova R. Osteogenesis Imperfecta: Search for Mutations in Patients from the Republic of Bashkortostan (Russia). Genes, 2022. V.13. #124
- Nazarenko M.S., Viakhireva, I.V., Skoblov, M.Y., Soloveva, E.V., Sleptcov, A.A., Nazarenko L.P. Meier–Gorlin Syndrome: Clinical Misdiagnosis, Genetic Testing and Functional Analysis of ORC6 Mutations and the Development of a Prenatal Test. International Journal of Molecular Sciences, 2022 Aug 17. V.23(16). #9234
- Nedorubova I.A., Bukharova, T.B.; Mokrousova, V.O.; Khvorostina, M.A.; Vasilyev, A.V.; Nedorubov, A.A.; Grigoriev, T.E.; Zagoskin, Y.D.; Chvalun, S.N.; Kutsev, S.I., Goldshtein D.V. Comparative Efficiency of Gene-Activated Matrices Based on Chitosan Hydrogel and PRP Impregnated with BMP2 Polyplexes for Bone Regeneration. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.14720
- Nikitina V., Nugis V., Astrelina T., Zheglo D., Kobzeva I., Kozlova M., Galstyan I., Lomonosova E., Zhanataev A., Karaseva T., Samoylov A.S. Pattern of chromosomal aberrations persisting over 30 years in a Chernobyl Nuclear Power Plant accident survivor: study using mFISH. Journal of Radiation Research, 2022. V. 63, N 2, P. 202–212
- Orlova A., Guseva D., Ryzhkova O. Identification of a Novel de Novo Variant in the CASZ1 Causing a Rare Type of Dilated Cardiomyopathy. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.20(12506)
- Osipova D., Kokoreva K., Lazebnik L., Golovanova E., Pavlov C., Dukhanin A., Orlova S., Starostin K. Regression of liver steatosis following phosphatidylcholine administration: a review of molecular and metabolic pathways involved. Frontiers in Pharmacology, 2022. Т. 13. № JAN. С. 797923
- Panchuk I.O., Kondrateva EV., Demchenko AG., Grigorieva OV., Erofeeva AV., Amelina EL., Tabakov VYu., Orlova MD., Voronina ES., Pozhitnova VO., Lavrov AV., Smirnikhina SA., Kutsev S.I. Generation of two induced pluripotent stem cell lines (RCMGi005-A/B) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with homozygous F508del mutation in CFTR gene. Stem Cell Research, 2022, 64. 102896
- Petrova I.O., Smirnikhina S.A. Studies on glycogen storage disease type 1а animal models: a brief perspective. Transgenic Research, 2022 Aug 25
- Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A., Balinova N.V., Marakhonov A.V., Kondratyeva E.I., Zhekaite E.K., Voronkova A.Yu., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. High frequency of complex CFTR alleles associated with c.1521_1523delCTT (F508del) in Russian cystic fibrosis patients. BMC Genomics, 2022 Apr 1. V.23. #1(252)
- Porokhovnik, L.N. Combined assay of rDNA and SatIII copy numbers as an individual profile of stress resistance, longevity, fertility and disease predisposition. Journal of Personalized Medicine, 2022. V.12. N.1796
- Rao S., Baranova A., Yao Y., Wang J., Zhang F. Genetic Relationships between Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, Autism Spectrum Disorder, and Intelligence. Neuropsychobiology, 2022. Jun 28;1-13
- Rao S., Tian L., Cao H., Baranova A., Zhang F. Involvement of the long intergenic non-coding RNA LINC00461 in schizophrenia. BMC Psychiatry, 2022 Jan 26. V.22. #1(59)
- Rudenko E.E., Demura T.A., Vekhova K.A., Lobanova O.A., Yumasheva V.A., Zhakota D.A., Anoshkin K., Remez A., Untesco M., Kroman N., Mayer A., Zhuravlev A., Kryatova A., Lyapichev K., Genis M. Analysis of the three-year work of a digital pathomorphological laboratory built from the ground. Journal of Pathology Informatics, 2022. V.13. №100111
- Savostyanov K., Murashkin N., Pushkov A, Zhanin I, Suleymanov E, Akhkiamova M, Shchagina O, Balanovska E, Epishev R, Polyakov A, Fisenko A. Targeted NGS in Diagnostics of Genodermatosis Characterized by the Epidermolysis Bullosa Symptom Complex in 268 Russian Children. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.22(14343)
- Savostyanov K.V., Pushkov AA, Shchagina OA, Maltseva VV,Suleymanov EA, Zhanin IS, Mazanova NN, Fisenko AP, Mishakova PS, Polyakov AV, Balanovska EV, Zinchenko RA, Tsygin A.N. Genetic landscape of Nephropathic Cystinosis in Russian Children. Frontiers in Genetics, 2022. V.13. #863157
- Semenova N., Marakhonov A., Ampleeva M., Kurkina M., Baydakova G., Skoblov M., Taran N., Babak O., Shchukina E., Strokova T. Hyperammonemia in Russia Due to Carbonic Anhydrase VA Deficiency Caused by Homozygous Mutation p.Lys185Lys (c.555G>A) of the CA5A Gene. International Journal of Molecular Sciences, 2022, 23, 15026
- Sharkov A, Sparber P, Stepanova A, Pyankov D, Korostelev S, Skoblov M. Case Report: phenotype-driven diagnosis of atypical Dravet-like syndrome caused by a novel splicing variant in the SCN2A gene. Frontiers in Genetics, 2022. Vol. 13, article 888481
- Sharova M, Guseva D, Kurenkov A, Novoselova O, Murtazina A, Skoblov M. Congenital myopathy as a new phenotype caused by two undescribed variants in ASCC1 gene. American Journal of Medical Genetics Part A, 2022. 188A:3100–3105
- Sharova M., M. Skoblov, E. Dadali, N. Demina, O. Shchagina, F. Konovalov, M. Ampleeva, I. Sharkova, Kutsev S. Case report: Unusual episodic myopathy in a patient with novel homozygous deletion of first coding exon of MICU1 gene. Frontiers in Neurology, 2022. 08 Nov
- Shatokhina O., Galeeva N, Stepanova A, Markova T, Lalayants M, Alekseeva N, Tavarkiladze G, Markova T, Bessonova L, Petukhova M, Guseva D, Anisimova I, Polyakov A, Ryzhkova O, Bliznetz E. Spectrum of Genes for Non-GJB2-Related Non-Syndromic Hearing Loss in the Russian Population Revealed by a Targeted Deafness Gene Panel. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.22(15748)
- Shchagina O, Fedotov V, Markova T, Shatokhina O, Ryzhkova O, Fedotova T, Polyakov A. Palmoplantar Keratoderma: A Molecular Genetic Analysis of Family Cases. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. #17(9576)
- Sinitsina I, Boyarko A, Temirbulatov I, Sychev D, Akmalova K, Sozaeva Z, Grishina E, Mirzaev K, Asoskova A, Fisenko V. CYP2C9 gene polymorphisms influence on antihypertensive effectiveness and hypouricemic effect of losartan among patients with arterial hypertension: an observational study. Drug Metabolism and Personalized Therapy, 2022.Dec 29
- Smirnikhina S.A. Perspectives on Genetic Medicine for Cystic Fibrosis. Current Gene Therapy, 2022. V 22, Issue 5. P. 386-396
- Smirnikhina S.A., Zaynitdinova, M.I.; Sergeeva, V.A.; Lavrov A.V. Improving Homology‐Directed Repair in Genome Editing Experiments by Influencing the Cell Cycle. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. #5992
- Solovova O.A., Chernykh V.B. Genetics of Oocyte Maturation Defects and Early Embryo Development Arrest. Genes, 2022. V.13. N.1920
- Stenton S.L., Tesarova M, Sheremet NL, Catarino C, Carelli V, Ciara E, Curry K, Engvall M, Fleming LR, Freisinger P, Iwanicka-Pronicka K, Jurkiewicz E, Klopstock T, Koenig MK, Kolářová H, Kousal B, Krylova T, La Morgia C, Nosková L, Piekutowska-Abramczuk D, Russo SN, Stránecký V, Tóthová I, Träisk F, Prokisch H. DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome. Brain, 2022. Volume 145, Issue 5, Pages 1624–1631
- Taghsimi K., Vasilyev A.V., Kuznetsova V.S., Galtsova A.V., Badalyan V.A., Babichenko I.I. Efficiency and Safety of Dental Implantation in the Area of Hyperdense Jaw Lesions: A Narrative Review. Dentistry Journal, 2022. V.10. #107
- Taraskina A., Ignatyeva, O.; Lisovaya, D.; Ivanov, M.; Ivanova, L.; Golovicheva, V.; Baydakova, G.; Silachev, D.; Popkov, V.; Ivanets, T.; Kashtanova, D.; Yudin, V.; Makarov, V.; Abramov, I.; Lukashina, M.; Rakova, V.; Zagainova, A.; Zorov, D.; Plotnikov, E.; Sukhikh, G., Yudin S. Effects of Traumatic Brain Injury on the Gut Microbiota Composition and Serum Amino Acid Profile in Rats. Cells, 2022. V.11. №1409
- Tikhonovich Y., Petryaykina E, Zubkova N, Garyaeva I, Tiulpakov A. Early transition to sulfonylurea therapy in infant with DEND syndrome due to F132L ABCC8 mutation. Acta Diabetologica, 2022 Sep. V.59. N.9. P.1251-1253
- Tofilo M., Voskoboeva E, Timonina V, Staufner C, Hoffmann GF, Poschl J, Schlieben Lea D , Prokisch H, Kholodov D, Ladygin S, Avdeichik S, Mazunin I. A New family with Congenital Myasthenic Syndrome Caused by Compound Heterozygous CHAT Mutations. Biomedical Journal of Scientific & Technical Research, 2022. 44(5) MS.ID.007122
- Tsygankova P., Bychkov I, Minzhenkova M, Pechatnikova N, Bessonova L, Buyanova G, Naumchik I, Beskorovainiy N, Tabakov V, Itkis Y, Shilova N, Zakharova E. Expanding the genetic spectrum of the pyruvate carboxylase deficiency with novel missense, deep intronic and structural variants. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2022 Jun 23. V.32. #100889
- Tyurin A., Merkuryeva E, Zaripova A, Markova T, Nagornova T, Dantsev I, Nadyrshina D, Zakharova E, Khusainova R. Does the c.-14C>T Mutation in the IFITM5 Gene Provide Identical Phenotypes for Osteogenesis Imperfecta Type V? Data from Russia and a Literature Review. Biomedicines, 2022. V.10. N.10(2363)
- Umriukhin P.E., Ershova ES, Filev AD, Agafonova ON, Martynov AV, Zakharova NV, Veiko RV, Porokhovnik LN, Kostyuk GP, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk S.V. The Psychoemotional Stress-Induced Changes in the Abundance of SatIII (1q12) and Telomere Repeats, but Not Ribosomal DNA, in Human Leukocytes. Genes, 2022 Feb 14. V.13. №2(343)
- Usenko, T. S., Senkevich, K. A., Bezrukova, A. I., Baydakova, G. V., Basharova, K. S., Zhuravlev, A. S., Gracheva, E. V., Kudrevatykh, A. V., Miliukhina, I. V., Krasakov, I. V., Khublarova, L. A., Fursova, I. V., Zakharov, D. V., Timofeeva A.A., Irishina Y.A., Palchikova E.I., Zalutskaya N.M., Emelyanov A.K., Zakharova E.Y., Pchelina S.N. Impaired Sphingolipid Hydrolase Activities in Dementia with Lewy Bodies and Multiple System Atrophy. Molecular neurobiology, 2022. 59, p. 2277–2287
- Vasiluev P.A., Ivanova O.N., Semenova, N.A.; Strokova, T.V.; Taran, N.N.; Chubykina, U.V.; Ezhov, M.V.; Zakharova, E.Y.; Dadali, E.L., Kutsev S.I. A Clinical Case of a Homozygous Deletion in the APOA5 Gene with Severe Hypertriglyceridemia. Genes, 2022. V.13. #1062
- Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Relative Frequencies of PAX6 Mutational Events in a Russian Cohort of Aniridia Patients in Comparison with the World’s Population and the Human Genome. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23(12). #7764
- Veiko N., Ershova E., Veiko R., Umriukhin P., Kurmyshev M., Kostyuk G., Kutsev S., Kostyuk S. Mild cognitive impairment is associated with low copy number of ribosomal genes in the genomes of elderly people. Frontiers in Genetics, 2022
- Viakhireva I, Kalinchenko N, Vasilyev E, Chistousova GV, Filatova A, Marakhonov A, Rubtsov PM, Skoblov M, Tiulpakov A. A founder mutation in the POMC 5'-UTR causes proopiomelanocortin deficiency through splicing-mediated decrease of mRNA. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2022 Jul 1:dgac397
- Voskoboeva E., Semyachkina A., Miklyaev O., Gamzatova A., Mikhaylova S., Vashakmadze N., Baydakova G., Omzar O., Pichkur N., Zakharova E., Kutsev S. Epidemiology and Genetics of Mucopolysaccharidosis Type VI in Russia. Frontiers in Molecular Biosciences, 2022. V.8. #780184
- Voskoboeva E.Y., Bookina T.M., Semyachkina A.N., Mikhaylova S.V., Vashakmadze N.D., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Kutsev S.I. Mucopolysaccharidosis Type I in the Russian Federation and Other Republics of the Former Soviet Union: Molecular Genetic Analysis and Epidemiology. Frontiers in Molecular Biosciences, 2022. V.8. #783644
- Yépez V.A., Gusic M, Kopajtich R, Mertes C, Smith NH, Alston CL, Ban R, Beblo S, Berutti R, Blessing H, Ciara E, Distelmaier F, Freisinger P, Häberle J, Hayflick SJ, Hempel M, Itkis YS, Kishita Y, Klopstock T, Krylova TD, Lamperti C, Lenz D, Makowski C, Mosegaard S, Müller MF, Muñoz-Pujol G, Nadel A, Ohtake A, Okazaki Y, Procopio E, Schwarzmayr T, Smet J, Staufner C, Stenton SL, Strom TM, Terrile C, Tort F, Van Coster R, Vanlander A, Wagner M, Xu M, Fang F, Ghezzi D, Mayr JA, Piekutowska-Abramczuk D, Ribes A, Rötig A, Taylor RW, Wortmann SB, Murayama K, Meitinger T, Gagneur J, Prokisch H. Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics. Genome Medicine, 2022 Apr 5. V.14. #1(38)
- Yurchenko D.A., Dadali E.L., Minzhenkova M.E., Markova Zh.G., Rudenskaya G.E., Matyushchenko G.N., Kanivets I.V., Shilova N.V. Clinical Manifestations of Various Molecular Cytogenetic Variants of Eight Cases of “8p inverted duplication/deletion syndrome”. Biomedicines, 2022. V.10. #567
- Zabnenkova V., Shchagina O., Makienko O., Matyushchenko G., Ryzhkova O. Novel Compound Heterozygous Variants in the CDC6 Gene in a Russian Patient with Meier-Gorlin Syndrome. The Application of Clinical Genetics, 2022;15:1-10
- Zaletaev D.V., Nemtsova M.V., Strelnikov V.V. Epigenetic Regulation Disturbances on Gene Expression in Imprinting Diseases. Molecular Biology, 2022. V. 56. №1. С.1–28
- Zampoli M., Kashirskaya N., Karadag B., Filho L.V.R.F.D.S., Paul G.R., Noke C. Global access to affordable CFTR modulator drugs: Time for action! Journal of Cystic Fibrosis, 2022 May. V.21. #3. P.e215-e216
- Zhabagin M., Wei L., Sabitov Z., Ma P., Sun J., Dyussenova Z., Balanovska E., Li H., Ramankulov Y. Ancient components and recent expansion in the Eurasian heartland: Insights into the revised phylogeny of Y-chromosomes from Central Asia. Genes, 2022. V.13. #10(1776)
- Zhang F., Rao S., Baranova A. Shared genetic liability between major depressive disorder and osteoarthritis. Bone & Joint Research, 2022 Jan. V.11. #1. P.12-22
- Zhurkova N., Vashakmadze N., Zakharova E., Babaykina M., Sadeqi N., Rykunova A., Buchinskaia N., Kostik M.M., Namazova-Baranova L.S. CLINICAL, GENETIC CHARACTERISTICS IN RUSSIAN PATIENTS WITH HURLER SYNDROME. Molecular Genetics and Metabolism, 2022. Т. 135. № 2. С. S131-S132
- Zinina E, Bulakh M, Chukhrova A, Ryzhkova O, Sparber P, Shchagina O, Polyakov A, Kutsev S. Specificities of the DMD Gene Mutation Spectrum in Russian Patients. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.21(12710)
- Zyryanov SK, Ushkalova EA, Kondratyeva EI, Butranova OI, Kondakova YA Gene Polymorphism of Biotransformation Enzymes and Ciprofloxacin Pharmacokinetics in Pediatric Patients with Cystic Fibrosis. Biomedicines, 2022. V.10 (5). №1050
- Аветисова К.Г., С.В. Костюк, А.А. Герасимова, Е.С. Ершова, Г.В. Шмарина, Н.Н. Вейко, Э.В. Костюк, Т.Н. Прищеп, П.Ю. Клочкова, А.А. Полеткина, П.А. Клименко Генетические особенности ДНК при преэклампсии. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2022. Т. 21, №6, С. 5-11
- Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Жуховицкий В.Г., Русакова Е.В., Бурмистров Е.М., Медведева О.С., Поляков Н.Б., Соловьев А.И., Воронкова А.Ю., Сиянова Е.А., Красовский С.А., Амелина Е.Л., Целикина Е.Г., Фатхуллина И.Р. Микробиологический мониторинг хронической инфекции легких, вызванной Achromobacter spp., у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.26–32
- Амелина Е.Л., Красовский С.А., Мелихов О.Г. Цефтазидим / авибактам в лечении обострения хронической респираторной инфекции у больных муковисцидозом: динамика клинических, микробиологических и функциональных показателей. Пульмонология, 2022. Т.32. №5. С.737–744
- Андреева М.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Состояние репродуктивной системы и фертильность мужчин с синдромом Дауна. Урология, 2022. №3. С.143-149
- Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Седова А.О., Сорокина Т.М., Черных В.Б. Параметры спермограммы у мужчин-носителей робертсоновской транслокации (13;14). Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №4. С.81-89
- Андреева М.В., М. И. Штаут, Л.Т. Добродеева, Т. М. Сорокина, В.Б.Черных, Курило Л.Ф. Количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из эякулята при нормальной концентрации сперматозоидов. Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №1. С.37–44
- Андреева Н.А., Мураховская Ю.К., Цыганкова П.Г., Крылова Т.Д., Шеремет Н.Л. Клинические особенности наследственной оптической нейропатии лебера у пациентов с кандидатной мутацией M.13513G>A в митохондриальной ДНК. Вестник офтальмологии, 2022. Т. 138. № 5-2. С. 208-214
- Балановская Е.В., Агджоян Анастасия Т., Горин И.О., Петрушенко В.С., Пылёв В.Ю., Кулемин Н.А., Маркина Н.В., Черкасов Н.А., Кошель С.М., Агджоян Анна Т., Почешхова Э.А. В поисках аланского следа: генетическая история Северного Кавказа по полногеномным данным об аутосомном генофонде. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. №3. С.48-62
- Балановская Е.В., Горин И.О., Петрушенко В.С., Черневский Д.К., Кошель С.М., Темирбулатов И.И., Пылёв В.Ю., Агджоян А.Т. Геногеография в России и мире SNP-маркеров гена LZTFL1, ассоциированных с тяжелым течением COVID-19. Вестник РГМУ, 2022. №5. С.31–40
- Балановская Е.В., Горин И.О., Пономарев Г.Ю., Пылёв В.Ю., Петрушенко В.С., Маркина Н.В., Мамаева А.Д., Ларин А.К., Агджоян А.Т. Следы взаимодействия финноязычного, славянского и тюркоязычного населения в современном генофонде и их отражение в фармакогенетике. Вестник РГМУ, 2022. №2. С. 20–29
- Балановская Е.В., Напольских В.В., Чураков В.С., Пислегин Н.В., Записецкая Ю.С., Черневский Д.К., Балановский О.П. Генофонды удмуртов и бесермян в контексте финно-угорских и других окружающих народов: полногеномные и фармакогенетические данные. Ежегодник финно-угорских исследований, 2022. Т.16. №2. С.328-346
- Балинова Н.В., Джаубермезов М.А., Хуснутдинова Э.К., Зинченко Р.А., Хомякова И.А., Спицына Н.Х., Ельчинова Г.И., Post H., Villems R., Rootsi S. Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №6. С.25-36
- Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Авдеев С.Н., Полевиченко Е.В., Белевский А.С., Кондратьева Е.И., Симонова О.И., Каширская Н.Ю., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Гембицкая Т.Е., Красовский С.А., Черменский А.Г., Степаненко Т.А., Селимзянова Л.Р., Вишнева Е.А., Горинова Ю.В., Рославцева Е.А., Ашерова И.К., Ильенкова Н.А., Зырянов С.К., Одинаева Н.Д., Максимычева Т.Ю., Орлов А.В., Семыкин С.Ю., Чернуха М.Ю., Шагинян И.А., Аветисян Л.Р., Шумкова Г.Л., Крылова Н.А., Дронов И.А., Костылева М.Н., Желенина Л.А., Климко Н.Н., Борзова Ю.В., Васильева Н.В., Богомолова Т.С., Сперанская А.А., Баранова И.А., Фурман Е.Г., Шадрина В.В., Щапов Н.Ф., Петрова Н.В., Пашков И.В., Цирульникова О.М., Поляков Д.П., Свистушкин В.М., Синьков Э.В., Черных В.Б., Репина С.А., Благовидов Д.А., Костинов М.П., Кондратенко О.В., Лямин А.В., Поликарпова С.В., Поляков А.В., Адян Т.А., Гольдштейн Д.В., Бухарова Т.Б., Ефремова А.С., Овсянкина Е.С., Панова Л.В., Черкашина И.В. Современные подходы к ведению детей с муковисцидозом. Педиатрическая фармакология, 2022. Т.19. №2. С.153-195
- Барановский Д.С., Ахмедов Б.Г., Демченко А.Г., Крашенинников М.Е., Балясин М.В., Павлова О.Ю., Серова Н.С., Красильникова О.А., Шегай П.В., Каприн А.Д., Клабуков И.Д. Минимально-манипулированные клетки костного мозга пригодны для тканевой инженерии in situ и симультанного создания персонализированных тканевых моделей. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2022. №1. С.31-38
- Бардаков С.Н., Емелин А.М., Никитин С.С., Хелковская-Сергеева А.Н., Лимаев И.С., Муртазина А.Ф., Царгуш В.А., Гусева М.В., Сафронова Я.В., Каймонов В.С., Исаев А.А., Деев Р.В. Причины ложной диагностики полимиозита у пациентов с дисферлинопатией: клинический случай. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №4. С.73-87
- Баринова И.В., Волощук И.Н., Чечнева М.А., Коваленко Т.С., Аксенова А.А., Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б., Бескоровайная Т.С. Неразвивающийся частичный пузырный занос в слитной дихориальной плаценте с нормальным развитием второго близнеца. Архив патологии, 2022. Т.84. №2. С.44‑50
- Бескоровайная Т.С., Череватова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В. Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.28-33
- Бурденный А.М., Филиппова Е.А., Лукина С.С., Пронина И.В., Иванова Н.А., Казубская Т.П., Карпухин А.В., Логинов В.И., Брага Э.А. Некодирующие РНК как потенциальные биомаркеры функциональной диагностики рака молочной железы. Патогенез, 2022. №4. С.1-12
- Бутовская М.Л., Бужилова А.П., Година Е.З., Бозе К.С., Добровольская М.В., Козлов А.И., Медникова М.Б.., Хомякова И.А., Агджоян А.Т., Сюткина Т.А. Обзор IX международной научной конференции, посвященной памяти академиков В.П. Алексеева и Т.И. Алексеевой. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. Т.4. С.137-149
- Бухарова Т.Б., Недорубова И.А., Мокроусова В.О., Меглей А.Ю., Васильев А.В., Гольдштейн Д.В. Влияние ибупрофена на аденовирусную трансдукцию культур мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. С.4-9
- Вассерман Н.Н., Поляков А.В. Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.34-37
- Вейко В.П., Антипов А.Н., Мордкович Н.Н., Окорокова Н.А., Сафонова Т.Н., Поляков к.М.3 Термостабильность нуклеозидфосфорилаз из прокариот. 1. Роль первичной структуры N- концевого фрагмента белка в термостабильности уридинфосфорилаз. Прикладная биохимия и микробиология, 2022. Т.58. №6. С.598-606
- Ветчинкина Е.А., Калинкин А.И., Кузнецова Е.Б., Киселева А.Э., Алексеева Е.А., Немцова М.В., Буре И.В. Диагностическое и прогностическое значение экспрессии длинной некодирующей РНК PROX1-AS1 и микроРНК miR-647 при раке желудка. Успехи молекулярной онкологии, 2022. Т.9. №4. С.50–60
- Володина О.В., Анучина А.А., Зайнитдинова М.И., Евтушенко Н.А., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Рациональный дизайн одноцепочечного олигодезоксирибонуклеотида, используемого для коррекции мутаций при геномном редактировании. Биохимия, 2022. Т.87. №5. С.617 – 626
- Володина О.В., Смирнихина С.А. Выбор донорной молекулы в экспериментах по геномному редактированию в клетках животных. Молекулярная биология, 2022. Т.56. №3. С.428–438
- Воронин С.В., Воронина В.Г., Захарова Е.Ю., Егорова С.В., Бруенок Е.В., Чаусова П.А., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №1. С.51-55
- Воронкова А.Ю., Булатенко Н.В., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Куцев С.И., Де Йонге Х.Р., Петрова Н.В., Гольдштейн Д.В. Подбор CFTR-модуляторов для детей - носителей генетического варианта W1282R. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т. 17. № 3. С. 83-91
- Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Николаева Е.Д., Паснова Е.В., Фатхуллина И.Р., Одинаева Н.Д. Панкреатиты у детей с муковисцидозом с сохранной экзокринной функцией поджелудочной железы. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.120–127
- Голосная Г.С., Белоусова Т.Н., Новиков М.Ю., Князева Н.Ю., Подкопаев Д.Ю., Трифонова Е.Г., Макулова А.И., Гинен Я.Я., Кожеурова З.А., Холичев Д.А., Политов Д.А., Баранова П.В., Ермоленко Н.А., Красноруцкая О.Н., Каледина Е.Я., Тукабаев Г.П., Огурцов А.В., Селезнев К.А. Цитруллинемия у новорожденного: клинический случай. Русский журнал детской неврологии, 2022. Т.17. №.3. С.72-78
- Гончарова Н.Н., Кабаев Д.А. Анализ антропологического материала из санитарного захоронения города Владимира XIII века. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. Т.2. С.115-129
- Горбунова В.Н., Бучинская Н.В., Захарова Е.Ю. КЛИНИКА И ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ. Медицинская генетика, 2022. Т. 21. № 6. С. 3-15
- Гремякова Т.А., Артемьева С.Б., Вашакмадзе Н.Д., Витковская И.П., Гузева В.И., Гузева О.В., Кузенкова Л.М., Михайлова С.В., Назаренко Л.П., Первунина Т.М., Печатникова Н.Л., Подклетнова Т.В., Сакбаева Г.Е., Степанов А.А., Суслов В.М., Гремякова О.И., Шаховская Н.И., Никитин С.С. Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №2. С.10–18
- Дамба Л.Д., Айыжы Е.В., Балановский О.П., Маркина Н.В., Жабагин М.К., Балановская Е.В. Центральноазиатский компонент в генофонде тувинской родоплеменной группы монгуш: к вопросу о монгольском вкладе в этногенез тувинцев. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. Т.1. С.77-85
- Дамба Л.Д., Пылёв В.Ю., Балановская Е.В. Междисциплинарный подход к изучению этногенеза: геногеография и филогеография тувинских родовых групп. Oriental Studies, 2022. V.15. №5. C.1064-1076
- Думова С.В., Чугунова О.Л., Семенова Н.А., Комлева Н.А., Миронюк О.В., Шагиазданова А.А., Хохлова А.М., Шумилов П.В. Дифференциальный диагноз при синдроме вялого ребенка. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №1. С.171-178
- Ельчинова Г.И., Гетоева З.К., Кадышев В.В., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №5. С.42-45
- Емельянов А.К., Руденок М.М., Журавлев А.С., Байдакова Г.В., Баранова П.В., Рыболовлев И.Н., Николаев М.А., Шадрина М.И., Захарова Е.Ю., Слонимский П.А., Пчелина С.Н. Нейротоксическая CBE/МPTP паркинсонизма на мышах для оценки вклада дисфункций лизосом в патогенез болезни Паркинсона. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений, 2022. №2. С.56-60
- Ершова Е.С., Каменева Л.А., Вейко Н.Н., Костюк С.В. GC-богатые фрагменты в составе внеклеточной ДНК (вкДНК) ускоряют репликативное старение культивируемых фибробластов кожи человека. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. C.16-18
- Ефремова А.С., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Мокроусова Д.О., Махнач О.В., Гольдштейн Д.В., Кондратьева Е.И. Исследование функциональной активности CFTR-канала у пациента с муковисцидозом и генотипом E92K/4428insGA. Вопросы детской диетологии, 2022. Т.20. №5. С.72–79
- Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю., Адян Т.А. Сложности дифференциальной диагностики муковисцидоза и первичной цилиарной дискинезии на клиническом примере. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.102–108
- Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И. Клинические примеры эрадикации Pseudomonasaeruginosa у пациентов с муковисцидозом. Пульмонология, 2022. Т.32. №2. С.270-280
- Жесткова Е.М., Ершова Е.С., Захарова Н.В., Вейко Н.Н, Костюк С.В. Повреждение клеточной ДНК ассоциировано со снижением числа копий повтора сателлита III (1q12) в ДНК клеток крови больных шизофренией. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №7. С.50-51
- Жуков О.Б., Брагина Е.Е., Евдокимов В.В., Васильев А.Э., Улусойлу-Думлу М. Оценка эффективности минерально-растительного комплекса Ротапрост для улучшения функционального состояния мочеполовой системы мужчины. Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №1. С.60-75
- Жуков О.Б., Черных В.Б. Искусственный интеллект в репродуктивной медицине. Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №4. С.15-25
- Захарова Е.Ю., Зарубина В.В., Краснощекова Н.А., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С., Кекеева Т.Н., Бушуева Т.В. ЛЕЧЕНИЕ ТИРОЗИНЕМИИ ТИП 1: ПРАКТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ. Медицинская генетика, 2022. Т. 21. № 5. С. 18-29
- Захарова Н.В., Бравве Л.В., Мамедова Г.Ш., Кайдан М.А., Ершова Е.С., Мартынов А.В., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Длина теломер как маркер суицидального риска при шизофрении. Consortium Psychiatricum, 2022. V.3. №2. C.37-47
- Зинина Е.В., Булах М.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.45-47
- Золотова С.В., Аношкин К.И., Абсалямова О.В., Макашова Е.С., Беляшова А.С., Телышева Е.Н., Голанов А.В. Прогностическое значение мутации гена TERT у взрослых пациентов с первичными глиобластомами. Предварительные результаты. Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко, 2022. Т.86. №3. С.33‑40
- Зольникова И.В., Милаш С.В., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Степанова А.А., Черняк А.Б., Сианосян А.А., Егорова И.В., Кадышев В.В. Атрофия гирате хориоидеи и сетчатки с орнитинемией и фовеошизисом (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии, 2022. Т.138. №5. С.80–86
- Ижевская В.Л., Баранова Е.Е. Информированное согласие при генетическом тестировании и скрининге. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №4. С.16-24
- Имянитов Е.Н., Филипенко М.Л., Кекеева Т.В., Демидова И.А. Практические аспекты тестирования наследственных мутаций в генах BRCA1/2: позиция Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Вопросы онкологии, 2022. Т.68. № 3. С.260-266
- Ионова С.А., Кадышев В.В., Журкова Н.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с глазокожным альбинизмом 1-го типа. Генетика, 2022. Т.58. №4. С.483-488
- Исмагилова О.Р., Адян Т.А., Бескоровайная Т.С., Поляков А.В. Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.48-51
- Кадникова В.А., Руденская Г.Е., Шатохина О.Л, Гусева Д.М., Рыжкова О.П. Спастическая параплегия 47 типа у российских больных. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.56-60
- Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Оганезова Ж.Г., Зинченко Р.А. Эпидемиология наследственных болезней органа зрения в популяциях Российской Федерации. Клиническая офтальмология, 2022. Т.22. №2. С.69-79
- Кадышев В.В., Зольникова И.В., Халанская О.В., Степанова А.А., Куцев С.И. Наследственная дистрофия сетчатки: первые результаты после RPE65-генозаместительной терапии в России. Вестник офтальмологии, 2022. Т.138. №4. С.48-57
- Кадышев В.В., Кириллова М.О., Халанская О.В., Суханова Н.В., Зинченко Р.А. Офтальмогентика – реальность и необходимость в клинической практике. Поликлиника, 2022. Т.5. №1. С.19-22
- Калинкин А.И., В.О. Сигин, Е.О. Игнатова, М.А. Фролова, Е.Б. Кузнецова, И.Ю. Виноградов, М.И. Виноградов, И.И. Виноградов, М.В. Немцова, Д.В. Залетаев, А.C. Танас, Стрельников В.В. Дизайн панелей предиктивных маркеров эффективности неоадъювантной химиотерапии трижды негативного рака молочной железы по результатам широкогеномного скрининга метилирования ДНК. Генетика, 2022. Т.58. №7. С.822-830
- Калинкин А.И., Сигин, В. О., Немцова, М. В., Стрельников В.В. Определение прогностически значимой сигнатуры ДНК-метилирования у пациенток с различными типами рака молочной железы. Вестник РГМУ, 2022. №6. С.26-35
- Карнаушкина М.А., Свиридов Ф.С., Корчагин В.И., Саламайкина С.А., Васильева И.С., Литвинова М.М., Вацик-Городецкая М.В. Генетические факторы риска тяжелого течения пневмонии: систематический обзор. Бюллетень сибирской медицины, 2022. Т.21. №4. С.160-169
- Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Сорокин А.А., Плескова А.В., Зинченко Р.А. Генетические варианты врожденной глаукомы. Анализ литературы и описание клинического случая. Российский офтальмологический журнал, 2022. Т.15. №1. С.105-108
- Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Хавкин А.И., Пылаева О.Н., Зинченко Р.А. Обзор мирового опыта в вопросах первичной профилактики муковисцидоза (часть первая). Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 204 (8). С.150-159
- Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Хавкин А.И., Пылаева О.Н., Зинченко Р.А. Обзор мирового опыта в вопросах первичной профилактики муковисцидоза (часть вторая). Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 204 (8). С.160-170
- Кенис В.М., Горобец Л.В., Димитриева А.Ю., Жмурова-Кривенцова А.А., Бычков И.О., Байдакова Г.В., Маркова Т.В., Захарова Е.Ю. Мукополисахаридоз IVВ типа и нейросенсорная глухота, ассоциированная с геном CDH23 (уникальный клинический случай). Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2022. Т. 10. № 3. С. 285-294
- Кистол Д.В., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г. Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №6. С.16-24
- Кистол Д.В., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю. Синдром Ли: клинические и молекулярно-генетические особенности, современные подходы к диагностике и терапии. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №4. С.3-15
- Ковальская В.А., Адян Т.А., Кондратьева Е.И., Поляков А.В. Верификация генотипа при муковисцидозе как важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.65-68
- Козлов А.И., Лавряшина М.Б., Вершубская Г.Г., Балановская Е.В. Своеобразие субэтнических групп ненцев по генетическим детерминантам метаболизма сахарозы, трегалозы и лактозы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. №3/2022. С.63-71
- Кокорина А.А., Никитин С.С. Промежуточный анализ результатов лечения детей раннего возраста со спинальной мышечной атрофией 5q, получивших вирус-векторную терапию (онасемноген абепарвовек). Клинические наблюдения. Вопросы современной педиатрии, 2022. Т.21. №6S
- Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Оказание специализированной медицинской помощи детям с редкими заболеваниями. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2022. Т.30. №1. С.134-137
- Кондратенко И.В., С.С. Вахлярская, Ю.В. Тихонович, Е.С. Демина, И.Г. Воронцова, Е.А. Путилина, Е.Е. Петряйкина, Тюльпаков А.Н. Инсулинозависимый сахарный диабет у ребенка раннего возраста в структуре моногенного синдрома иммунной дисрегуляции (дефицита LRBA). Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №2. С.140-146
- Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л., Поляков А.В., Чернуха М.Ю., Кондратенко О.В., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Симонова О.И., Гембицкая Т.Е., Брагина Е.Е., Рачина С.А., Малахов А.Б., Поляков Д.П., Одинаева Н.Д., Куцев С.И. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология, 2022. Т.32. №4. С.517-538
- Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Одинаева Н.Д., Де Йонге Х.Р., Гольдштейн Д.В. Состояние здоровья близнецов с генотипом F508DEL/R334W при муковисцидозе и возможности таргетной терапии. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т. 17. № 3. С. 74-82
- Кондратьева Е.И., Горелов А.В., Жекайте Е.К., Горинова Ю.В., Николаева С.В., Бицуева А.В. COVID-19 у детей и подростков с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.33–39
- Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Чикунов В.В., Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Шерман В.Д., Николаева Е.Д., Монахов А.Р., Силина О.В. Состояние здоровья пациентов с циррозом печени при муковисцидозе и после трансплантации. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.65–73
- Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Одинаева Н.Д., Хавкин А.И., Пономаренко Ю.Б., Шубина Ю.Ф., Голеницкая И.А., Паснова Е.В. Сезонные колебания уровня витамина D у детей при различных заболеваниях. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 6 (202). С. 5-13
- Кондратьева Е.И., Н.Д. Одинаева, В.Д. Шерман, А.Ю. Воронкова, Е.К. Жекайте, Е.В. Паснова, Куцев С.И. Первые результаты терапии двумя CFTR-модуляторами при муковисцидозе в детском возрасте. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №3. С.98-105
- Кондратьева Е.И., Разумовский А.Ю., Смирнов А.Н., Холостова В.В. Генетически детерминированная сочетанная патология поджелудочной железы: муковисцидоз, панкреатит, диабет. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.128-135
- Кондратьева Е.И., Тришина С.В., Юрьева А.В., Комлев Н.В., Танага В.А., Терентьев В.А., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Красовский С.А., Брисин В.Ю., Хачиян М.М., Водовозова Э.В., Енина Е.А., Леденева Л.Н., Ягубянц Е.Т., Чепурная М.М. Характеристика муковисцидоза в южных регионах России. Медицинский Совет, 2022;(4):108-119
- Конькова М.С., Е.С. Ершова, Н.Н. Вейко, А.А. Кальянов, Е.М. Малиновская, Л.В. Каменева, В.П. Вейко, С.В. Костюк Окислительная модификация ДНК плазмид способствует их проникновению в цитоплазму мезенхимных стволовых клеток человека. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2022. – Т. 7, № 3. – С. 481-485
- Копытова А.Э., Усенко Т.С., Емельянов А.К., Байдакова Г.В., Григорьева Е.В., Рычков Г.Н., Ибатуллин Ф.М., Захарова Е.Ю., Закиян С.М., Пчелина С.Н. Таргетная терапия болезни Паркинсона. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений, 2022. №2. С.103-110
- Краснова М.Г., А.С. Ефремова, Т.Б. Бухарова, Н.Ю. Каширская, А.С. Цуканов, Н.А. Горбань, Д.С. Михайленко, В.В. Стрельников, Гольдштейн Д.В. Особенности получения и перспективы применения тумороидов колоректального рака. Гены и Клетки, 2022. Т.17. №4
- Курбатов С.А., Кенис В.М., Савина М.B., Клейменова И.С., Приймак Н.С., Крюков Ю.В., Кокорина А.А., Ряднинская Н.В., Кузнецова И.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Миотония и миотонические разряды при дистрофической миотонии 1-го типа с ранним дебютом: обзор литературы и описание серии случаев. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №2. С.47-63
- Курчашова С.Ю., Гасанова Т.В., Брагина Е.Е. Роль белков LINC-комплекса в формировании сперматозоидов. Медицина экстремальных ситуаций, 2022. №2. С. 5–13
- Лаврентьев С.Н., Петрова А.С., Кондратьев М.В., Грызунова А.С., Краснова В.А., Захарова Н.И., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Хавкин А.И. МикроРНК: проблемы консервации в сцеженном грудном молоке. Вопросы детской диетологии, 2022. Т. 20. № 4. С. 81-88
- Левина Ю.Г., Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Карасева М.С., Журкова Н.В., Эфендиева К.Е., Алексеева А.А., Калугина В.Г., Зазьян А.В. Клинический случай лекарственной аллергии при применении ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом, тип II. Педиатрическая фармакология, 2022. Т.19. №3. С.250-257
- Левицкий Г.Н., Е.Ю. Захарова, Н.В. Милованова, А.В. Поляков, В.В. Забненкова, Струк М.А. Генетические маркеры бокового амиотрофического склероза в российской популяции. Фарматека, 2022. Т.29. №3, С. 16-24
- Левченко O.А., Руденская Г.Е., Маркова Т.В., Бессонова Л.А., Марахонов А.В., Нагиева С.Э., Щагина О.А., Лавров А.В. Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2022. Т.67. №1. С.101-107
- Лошкова Е.В., Дорошенко И.В., Янкина Г.Н., Рафикова Ю.С., Терентьева А.А., Желев В.А., Анфиногенова О.Б., Хавкин А.И., Одинаева Н.Д., Кондратьева Е.И., Люлька Т.С., Боженко Е.А., Прудникова В.К., Ребриенко М. СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА КАК МОДЕЛЬ ИЗУЧЕНИЯ ЭФФЕКТОВ БИЛИРУБИНА. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 10 (206). С. 126-141
- Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Малиновская М.Г., Янкина Г.Н. Современное представление о витамине D и генетической регуляции воспаления на примере бронхиальной астмы. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.1147-155
- Лошкова Е.В., Прудникова В.К., Рафикова Ю.С., Ким Л.В., Люлька Т.С., Желев В.А., Саприна Т.В., Боженко Е.А., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Янкина Г.Н., Хавкин А.И. Некротизирующий энтероколит у недоношенных детей: состояние кишечного барьера, особенности метаболизма витамина D и их генетическая регуляция. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 6 (202). С. 61-75
- Лошкова Е.В., Ю.Б. Пономаренко, Е.И. Кондратьева, В.В. Лебедев, Клещенко Е.И. Генетическая регуляция цитокинового воспаления при онкогематологических заболеваниях. Пермский медицинский журнал, 2022. Т.39. N1. С.47–65
- Лябина Н.В., Симонова О. И., Широкова И. В., Черневич В. П., Батырова А. С., Марушина А. А., Хавкин А. И., Красновидова А. Е., Каширская Н.Ю. Особенности углеводного обмена у детей с муковисцидозом: история 30-ти лет. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. Т.199. №3. С.93–106
- Маев И.В., Колмакова Е.В., Бардаков С.Н., Деев Р.В., Криволапов Ю.А., Коткас И.Е., Манушина Е.А., Курбатов С.А., Цыганкова П.Г., Емелин А.М., Бакулина Н.В. Маски, скрывающие митохондриальную нейрогастроинтестинальную энцефаломиопатию: клиническое наблюдение. Терапевтический архив, 2022. Т. 94. № 8. С. 992-998
- Макашова Е.С., Карандашева К.О., Золотова С.В., Гинзберг М.А., Дорофеева М.Ю., Галкин М.В., Голанов А.В. Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №1. С. 39-48
- Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Яблокова Е.А., Одинаева Н.Д., Кулеватова А.Ю., Старинова М.А. Диагностическая роль определения кальпротектина у детей с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.47–54
- Малиновская Е.М., Савинова Е.А., Сергеева В.А., Ершова Е.С., Проскурнина Е.В.,Каменева Л.В., Долгих О.А., Вейко Н.Н., Краевая О.A., Жиленков А.В.,Трошин П.А., Костюк С.В. Влияние водорастворимых производных фуллерена С60 на уровень окислительного стресса и на транскрипционную активность генов, регулирующих про- и антиоксидантную активность эмбриональных фибробластов легких человека, культивируемых in vitro. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2022. Т.7. №2. С.325-333
- Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Шаркова И. В., Петухова М.С., Шилова Н.В. Оценка патогенности дупликаций, выявленных при микроматричном анализе, на примере двух пациентов с картиной мышечной дистрофии Дюшенна. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. С.56-59
- Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Комолкин И.А., Нагорнова Т.C., Осипова Д.В., Семенова Н.А., Петухова М.С., Демина Н.А., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л., Куцев С.И. Клинико-генетические характеристики скелетных цилиопатий — торакальных дисплазий с короткими ребрами. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2022. Т.10. №1. С.43–56
- Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Очирова П.В., Нагорнова Т.С., Цабай П.Н., Осипова Д.В., Семенова Н.А., Бессонова Л.А., Демина Н.А., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий у российских пациентов. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №4. С.25-37
- Маркова Т.В., Кенис В.М., Никитин С.С., Мельченко Е.В., Нагорнова Т.C., Осипова Д.В., А.Э. Алиева, Я.С. Югено, Е.Ю. Захарова, Дадали Е.Л. Дифференциальная диагностика миопатии и множественной эпифизарной дисплазии, обусловленной мутациями в гене COMP, в детском возрасте. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №2. C.37–46
- Меглей А.Ю., И.А. Недорубова, В.О. Мокроусова, В.П. Басина, А.В. Васильев, О.В. Махнач, Д.В. Гольдштейн, Бухарова Т.Б. Оценка свойств остеогенных ген-активированных матриксов на основе гидрогелей, импрегнированных полиплексами с геном BMP2. Гены и Клетки, 2022. Т.17. №4. С.16-24
- Меликян М.А., Иванникова Т.Е., Милованова Н.В., Колодкина А.A., Безлепкина О.Б., Мокрышева Н.Г. Синдром Донохью. Описание клинического случая и опыт применения непрерывной подкожной помповой терапии рекомбинантным ИФР-1. Проблемы эндокринологии, 2022. Т.68. №5. С.79-86
- Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Юрченко Д.А., Тарлычева А.А., Маркова Т.В., Семенова Н.А., Муртазина А.Ф., Кадышев В.В., Гридина М.М., Весна Э., Фишман В.С., Шилова Н.В. Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа». Медицинская генетика, 2022. Т.21. №11. C.44-48
- Митина Е.В., В.И. Кузнецов, Н.В. Стуров, П.А. Васильев, О.Н. Иванова, В.А. Кошечкин, Гаврилин М.Г. Основы медико-генетического консультирования и принципы лечения пациентов с наследственными нарушениями липидного обмена. Фармакология & Фармакотерапия, 2022. Т.3. С.46–53
- Митина Е.В., Кузнецов В.И., Стуров Н.В., Васильев П.А. Роль семейного анамнеза и генетической предрасположенности в выявлении ишемической болезни сердца у лиц молодого возраста. Литературный обзор. Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия "Естественные и технические науки", 2022. №2. С. 178-182
- Михальчук К.А., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Спектр минорных вариантов локуса SMN. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.19-22
- Мовсисян А.Б., Оганезова Ж.Г., Егоров Е.А. Возможности и результаты применения антиоксидантной терапии в офтальмологической практике. Вестник офтальмологии, 2022. Т. 138. № 5. С. 126-132
- Мураховская Ю.К., Шеремет Н.Л., Шмелькова М.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Аутосомно-рецессивные оптические нейропатии: генетические варианты, клинические проявления. Вестник офтальмологии, 2022. Т. 138. № 6. С. 116-122
- Недорубова И.А., Хворостина М.А., Мокроусова В.О., Васильев А.В., Григорьев Т.Е., Загоскин Ю.Д., Чвалун С.Н., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Эффективность генактивированных остеопластических матриксов, импрегнированных полиплексами с геном BMP2. Биотехнология, 2022. Т.38. №5. С.53-59
- Немцова М.В., Буре И.В., Залетаев Д.В., Кузнецова Е.Б., Ветчинкина Е.А., Молчанов А.А. Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №5. С.3-17
- Николаев М.А., Копытова А.Э., Руденок М.М., Изюмченко А.Д., Журавлев А.С., Милюхина И.В., Байдакова Г.В., Шадрина М.И., Захарова Е.Ю., Сломинский П.А., Емельянов А.К., Пчелина С.Н. Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина - патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона. Медицинская генетика, 2022. Т. 21. № 12. С. 18-22
- Николаева А.Ф., Сигин В.О., Калинкин А.И., Танас А.С., Стрельников В.В. Разработка и характеристика метода многолокусной метилчувствительной ПЦР в режиме реального времени. Медицинская генетика, 2022. Т.21. № 1. С.34-43
- Новоселова О.Г., Поляков Д.П., Кондратьева Е.И., Бобровничий В.И., Чакова Н.Н., Зодьбинова А.Э., Петрова Н.В., Николаева Е.Д. Факторы риска формирования хронического полипозного риносинусита у детей с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.55–64
- Оганезова Ж.Г., Кадышев В.В., Егоров Е.А. Наследственные глаукомы: клинико-генетическая характеристика. Национальный журнал глаукома, 2022. Т.21. №4. С.65-79
- Одинаева Н.Д., Е.И. Кондратьева, Е.В. Лошкова, И.М. Османов, А.И. Хавкин, И.Н. Захарова, Ю.Ф. Шубина, Е.В. Паснова, Пономаренко Ю.Б. Сезонные колебания уровня витамина D у детей и взрослых при различных заболеваниях. Вопросы детской диетологии, 2022. Т.20. №2. С. 29-37
- Окованцев В.С., Пономарев Г.Ю., Агджоян Анастасия Т., Агджоян Анна Т., Пылёв В.Ю., Балановская Е.В. Своеобразие поморов Онежского полуострова и Зимнего берега в генетическом контексте севера Европы. Вестник РГМУ, 2022. №5. С. 5–14
- Опарина Н.В., Райгородская Н.Ю., Латышев О.Ю., Зиновьева Ю.М., Романова И.И., Кибанов М.В., Черных В.Б. Гоносомный мозаицизм при наличии псевдодицентрической хромосомы Y;22 у двух пациентов с нарушением формирования пола. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №2. С.32-43
- Осипова Д.В., Т.В. Маркова, Г.Н. Матющенко, Е.А. Алексеева, В.В. Стрельников, Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом Бира–Стивенсона, обусловленного мутацией в гене FGFR2. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №2. С.158–163
- Панина О.Б., Самусевич А.Н., Проскурнина Е.В., Самоходская Л.М., Кривоносова Д.А. Изучение биохимических показателей ретроплацентарной крови и их значение в клинической медицине. Технологии живых систем, 2022. Т. 19. № 4. С. 60-69
- Панина О.Б., Самусевич А.Н., Щербакова Л.Н., Михеева И.А., Проскурнина Е.В., Созарукова М.М., Самоходская Л.М. Антиоксидантный профиль ретроплацентарной крови при физиологической беременности и преэклампсии. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2022. Т.21. №3. С.19–27
- Панова Л.В., Овсянкина Е.С., Кондратьева Е.И., Николаева Е.Д. Опыт персонализированного подхода к лечению микобактериоза легких у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.141-146
- Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Ширяева Т.Ю., Вадина Т.А., Нагаева Е.В., Чикулаева О.А., Шредер Е.В., Конюхова М.Б., Макрецкая Н.А., Шестопалова Е.А., Митькина В.Б. Клинические рекомендации "Врожденный гипотиреоз". Проблемы эндокринологии, 2022. Т. 68. № 2. С. 90-103
- Петрова А.С., Кондратьев М.В., Грызунова А.С., Краснова В.А., Захарова Н.И., Лаврентьев С.Н., Крикунова В.Л., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Хавкин А.И. Индивидуальный банк грудного молока - новая реальность. Вопросы детской диетологии, 2022. Т. 20. № 5. С. 66-71
- Петрова Н.В., Тебиева И.С., Гетоева З.К., Балинова Н.В., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №2. С.44-50
- Полунина Д.А., Строкова Т.В., Багаева М.Э., Матинян И.А., Васильев П.А., Семенова Н.А. Маркеры-предикторы развития сердечно-сосудистых осложнений у детей с семейной гиперхолестеринемией. Вопросы диетологии, 2022. Т. 12. № 3. С. 28-37
- Поляков Д.П., Кондратьева Е.И., Зеликович Е.И., Погодина А.А. Лучевая диагностика поражения околоносовых пазух на фоне муковисцидоза. Российская ринология, 2022. Т.30. №4. С.267‑275
- Почешхова Э.А., Кагазежева Ж.А., Агджоян А.Т., Запорожченко В.В., Кошель С.М., Балановская Е.В. Сохранилась ли генетическая память об архитектонике генофонда адыгейцев? Генетические портреты родоплеменных групп по новым данным о полиморфизме Y-хромосомы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. Т.4. С.71-82
- Пронина И.В., Е.А. Филиппова, О.И. Бровкина, А.М. Бурденный, Т.П. Казубская, Д.Н. Кушлинский, К.И. Жорданиа, А.В. Карпухин, В.И. Логинов, Э.А. Брага, Кушлинскии Н.Е. Группы длинных некодирующих РНК и микроРНК в регуляции уровня экспрессии ряда опухоль-ассоциированных генов при раке яичников. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2022. Т.174. №9. C.343-349
- Проскурнина Е.В., М.М. Созарукова, М.В. Федоров, Киселева М.В. Анализ активности микросомальных редуктаз ткани яичников после криоконсервации методом активированной хемилюминесценции. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2022. Т.7. №3. С.434-439
- Проскурнина Е.В., Федорова М.В., Охоботов Д.А., Камалов А.А. Внутриклеточный гомеостаз активных форм кислорода сперматозоидов: опыт применения хемилюминесценции. Технологии живых систем, 2022. Т.19. №1. С.38-44
- Пухальская Д.А., Шмарин В.В., Семыкин С.Ю., Красовский С.А., Букина Т.М., Шмарина Г.В. Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. С.33-37
- Пылёв В.Ю., Агджоян А.Т., Горин И.О., Петрушенко В.С., Почешхова Э.А., Мирзаев К.Б., Балановская Е.В. Популяционный биобанк как основа для выявления пространственной изменчивости клинически значимых фармакогенетических биомаркеров сердечно-сосудистых заболеваний. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2022. Т.21. №11. С.3430
- Рабаданова М.Г., Оганезова Ж.Г., Егоров Е.А., Кац Д.В., Новодережкин В.В. Лазерное лечение глаукомы: современные подходы и практические рекомендации. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2022. Т. 22. № 4. С. 265-272
- Рожнова Т.М., Писарев В.М., Брюн Е.А., Спицын В.А., Рожнова К.С., Макаров С.В., Костюк С.В. Анализ генетического компонента аддиктивного расстройства в форме алкогольной зависимости. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №2. С.15-22
- Роппельт А.А., Юхачева Д.В., Дьяконов П.Е., Хамин И.Г., Мовсисян Г.Б., Тебиева И.С., Бурнацева М.В., Зинченко Р.А., Сметанина Н.С., Щербина А.Ю. Быстрая десенсибилизирующая терапия препаратом имиглюцераза у пациента с анафилактической реакцией на него на фоне болезни Гоше. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №2. С.121–127
- Рославцева Е.А., Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Симонова О.И., Буркина Н.И., Соколов И., Лябина Н.В., Фисенко А.П. Результаты клинического исследования специализированных продуктов на основе гидролизованного молочного белка у детей с муковисцидозом. Вопросы детской диетологии, 2022. Т. 20. № 1. С. 12-20
- Рославцева Е.А., Варичкина М.А., Бушуева Т.В., Казакова К.А., Скворцова В.А., Боровик Т.Э., Фисенко А.П. Глюкозо-галактозная мальабсорбция: патогенез, диагностика, диетотерапия. Вопросы детской диетологии, 2022. Т. 20. № 1. С. 68-74
- Рославцева Е.А., Симонова О.И., Соколов И., Лукоянова О.Л., Киева А.А., Бушуева Т.В., Скворцова В.А., Боровик Т.Э., Фисенко А.П. Необходимость сохранения грудного вскармливания у детей с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т. 17. № 3. С. 92-101
- Руденская Г.Е., В.А. Кадникова, О.П. Рыжкова, Поляков А.В. Спастические параплегии в эпоху экзомного секвенирования. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений, 2022. №2. С.178-183
- Руденская Г.Е., Никитин С.С., Шатохина О.Л., Щагина О.А. Ювенильный боковой амиотрофический склероз 4-го типа: клиническое наблюдение и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №3. С.52-58
- Руденская Г.Е., Шестопалова Е.А., Кадникова В.А., Щагина О.А. Атипичная спастическая параплегия 4-го типа с мутацией p.Arg499His гена SPAST. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2022. Т.122. №3. С.117‑120
- Ряднинская Н.В., Кузнецова И.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. C.43-45
- Сайдашева Э.И., Кадышев В.В., Бржеский В.В., Малиновская Н.А., Шефер К.К. Алгоритм принятия решений при наследственных дистрофиях сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, в клинической практике врача-офтальмолога. Российский офтальмологический журнал, 2022. Т.15. №1. С.113-116
- Салимова Н.А., Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Захарова Н.В., Костюк С.В. Клеточный стресс блокирует транскрипциюсателлита III на первой хромосоме и снижает содержание сателлита III в ДНК культивируемых фибробластов кожи больных шизофренией. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. C.23-26
- Салихова Д.И., Л.Р. Хаердинова, О.В. Махнач, Гольдштейн Д.В. Ангиогенные свойства глиальных клеток-предшественников, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека. Гены и Клетки, 2022. Т.17. №2, С. 32-39
- Салугина С.О., Федоров Е.С., Каледа М.И., Каменец Е.А., Захарова Е.Ю. Клинико-генетическая характеристика больных с TRAPS (периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли) по данным федерального ревматологического центра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №4. С.64-71
- Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Байдакова Г.В., Жукова Т.П., Ратникова С.Ю., Зайцева Е.С., Нургалиева Л.Р., Куцев С.И. Результаты исследования по оценке клинической эффективности специализированных продуктов для диетического лечебного питания больных фенилкетонурией детей, взрослых и беременных женщин линейки "Нонфеник®". РМЖ, 2022. Т. 30. № 3. С. 4-8
- Семенова Н.А., Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Юрченко Д.А. Исторические вехи цитогенетической диагностики. Синдром Дауна. XXI век, 2022. Т.1. №28. С.3-6
- Сергиенко И.В., Н.А. Соничева, П.А. Васильев, А.Б. Попова, Е.Л. Соркина, О.Н. Иванова, Д.Н. Нозадзе, Ю.А. Прус, Н.С. Курочкина, Чубыкина У.В. Клинический случай семейной парциальной липодистрофии 3 типа у мужчины вследствие нового варианта p.Gly20Arg в гетерозиготном состоянии в гене PPARG. Атеросклероз и дислипидемии, 2022. V.2. N.47. P.41-47
- Скворцова В.А., Боровик Т.Э., Фисенко А.П., Тимофеева А.Г., Бушуева Т.В., Лукоянова О.Л., Акоева Д.Ю., Черников В.В., Соколов И., Белоусова Т.В., Джумагазиев А.А., Лебедева У.М., Мироненко И.И., Сенькевич О.А., Фурцев В.И. Оценка результатов внедрения "Национальной программы оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации" 2009 г. Педиатрия. Consilium Medicum, 2022. № 4. С. 286-294
- Соловова О.А., Опарина Н.В., Рыжкова О.П., Сорокина Т.М., Черных В.Б. Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. C.46-50
- Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Сорокина Е.А., Седова А.О., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Исследование влияния инфекции COVID-19 на фрагментацию ДНК в сперматозоидах. Андрология и генитальная хирургия, 2022.Т.23. №3. С.72-84
- Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Сорокина Е.А., Седова А.О., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Фрагментация ДНК в сперматозоидах у мужчин, вакцинированных препаратом Гам-КОВИД-Вак («Спутник V»). Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №4. С.64-73
- Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Антропогенетическое исследование процессов воспроизводства популяции Элисты. Вестник антропологии, 2022. №1. С.293-301
- Степанова А.А., Исмагилова О.Р., Галеева Н.М., Маркова Т.Г., Таварткиладзе Г.А., Квливидзе О., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование причин несиндромальной нейросенсорной тугоухости у больных из Грузии. Генетика, 2022. Т.58. №5. С.591-599
- Степанова А.А., Кадышев В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. C.51-55
- Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г. Миньженкова М.Е., Шилова Н.В. Мейотическая сегрегация и межхромосомный эффект гетерохроматиновых малых сверхчисленных маркерных хромосом. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. С.64-70
- Тебиева И.С., Базрова Ф.В., Габисова Ю.В., Туриева С.В., Зинченко Р.А. Первый случай выявления мукополисахаридоза VI типа в республике Северная Осетия – Алания: клинические характеристики и результаты лечения. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №1. С.231–235
- Тебиева И.С., Мерденова Л.А., Гетоева З.К., Джелиев И. Ш., Габисова Ю.В., Джаджиева М.Ю., Кусова С.О., Зинченко Р.А. Случай диагностики синдрома сиреномелии в РСО – Алания: опыт, проблемы и трудности в диагностике. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №2. С.153–157
- Тебиева И.С., Мовсисян Г.Б., Роппельт А.А, Туриева С.В., Бурнацева М.В., Мерденова Л.А., Габисова Ю.В., Михайлова С.В., Зинченко Р.А. Описание двух клинических наблюдений болезни Гоше в Республике Северная Осетия – Алания: распространенность заболевания, проблемы диагностики и перспективы лечения. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №6. С.199-203
- Тебиева И.С., Муртазина А.Ф., Артемьева С.Б., Габисова Ю.В., Зинченко Р.А. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в РСО-Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №2. С.28–36
- Тихонович Ю.В., Черных Л.Г., Великанов И.Н., Полякова В.М., Васильев Е.В., Петров В.М., Шрёдер Е.В., Главатских Е.В., Тюльпаков А.Н. Неонатальный сахарный диабет в сочетании с врожденным гипотиреозом у пациентки с новой гомозиготной мутацией гена GLIS3. Сахарный диабет, 2022. Т. 25. № 1. С. 81-88
- Усенко Т.С., Башарова К.С., Безрукова А.И., Николаев М.А., Милюхина И.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Пчелина С.Н. Селективное ингибирование киназной активности LRRK2 как подход к терапии болезни Паркинсона. Медицинская генетика, 2022. Т. 21. № 12. С. 26-29
- Федорова М.В., Шестакова М.А., Проскурнина Е.В. Активность микросомальных редуктаз в клетках рака яичников, интактных и дефицитных по каспазе-2. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований, 2022. №6. С.58-62
- Федорова М.В.; Сагарадзе, Г.Д.; Федотов, Д.А.; Попов, В.С.; Ефименко, А.Ю.; Проскурнина Е.В. Активность микросомальных редуктаз придатков яичек крыс при экспериментальном крипторхизме. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований, 2022. №6. С.58-62
- Филиппова М.Г., Михайленко ДС, Самойленко ИВ, Сергеев ЮС, Козлов НА, Файнштейн ИА, Алексеева Е.А. Наследственный лейомиоматоз и почечноклеточный рак: клинический случай. Онкоурология, 2022. Т.18. №2. С.211-216
- Фоменко О.Ю., Шелыгин Ю.А., Никитюк Д.Б., Морозов С.В., Башанкаев Б.Н., Порядин Г.В., Мартынов М.Ю., Морозов Д.А., Аполихина И.А., Тетерина Т.А., Древаль О.Н., Чагава Д.А., Салмаси Ж.М., Никитин С.С., Катунина Е.А., Касян Г.Р., Гвоздев М.Ю., Трошина Е.М., Копачка М.М., Куликов А.Г., Турова Е.А., Романов Д.В., Шкода А.С., Реутова А.А., Румянцев А.С., Фоменко Е.С., Попов А.А., Федоров А.А., Команцев В.Н., Екушева Е.В., Войтенков В.Б., Николаев С.Г., Грошилин В.С., Генов П.Г., Ромих В.В. Захарченко, А.В., Шорников П.В., Синкин М.В., Диланян О.Э., Исагулян Э.Д., Маркарьян Д.Р., Глухов Е.Ю., Киселев В.Н., Малинина О.Ю., Марченко В.А., Силантьева Е.С., Пименова Е.С., Бородулина И.В., Канаев С.П., Каньшина Д.С., Кашников В.Н., Алешин Д.В., Белоусова С.В., Некрасов М.А., Ачкасов С.И. Опросник НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих — новый инструмент оценки хронической тазовой боли и нарушения функции тазовых органов. Хирургия. Журнал имени Н.И. Пирогова, 2022. Т.12. №2. С.6-25
- Хидиятова И.М., Сайфуллина Е.В., Карунас А.С., Ахметгалеева А.Ф., Кутлубаева Р.Ф., Смакова Л.А., Лобов С.Л., Поляков А.В., Щагина О.А., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К. Анализ мутаций гена ATL1 и клинических особенностей течения заболевания у пациентов с наследственной спастической параплегией. Генетика, 2022. Т.58. №9. С.1085-1093
- Ходырева Д.С., Гончарова Н.Н., Бужилова А.П., Березина Н.Я. Эффективность определения пола по останкам неполовозрелых индивидов методами морфологии (на примере средневековой серии мамисондон, Северная Осетия). Вестник Волгоградского государственного университета. Серия 4: История. Регионоведение. Международные отношения, 2022. Т. 27. № 5. С. 39-51
- Чаусова П.А., Миловидова Т.Б., Булах М.В., Чухрова А.Л., Шатохина О.Л., Рыжкова О.П., Щагина О.А., Поляков А.В. Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: от диагностики к перспективам лечения. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. C.60-64
- Чернуха М.Ю., Аветисян Л.Р., Русакова Е.В., А.Ю., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Целикина Е.Г., Фатхуллина И.Р. Эпидемиологическое значение хронической инфекции легких, вызванной бактериями рода Achromobacter, у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.20–25
- Черных В.Б., Рыжкова О.П., Кузнецова И.А., Казарян М.С., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Щагина О.А., Поляков А.В. Делеции AZFС региона Y-хромосомы у российских фертильных мужчин. Генетика, 2022. Т. 58. № 7. С. 838-845
- Чудакова Ю.М., Г.В. Шмарина, Е.С. Ершова, А.В. Мартынов, С.Г. Никитина, Костюк С.В. Усиление окислительного стресса, уровня апоптоза и изменение в уровне экспрессии геннов BCL и BAX у детей с тяжелой формой РАС. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2022. Т.7. №4. С.583-586
- Чулкова С.В., Шолохова Е.Н., Поддубная И.В., Артамонова Е.В., Семьянихина А.В., Стилиди И.С., Тупицын Н.Н. Иммунофенотипические особенности молекулярных подтипов рака молочной железы. Медицинский алфавит, 2022. №26. С.20-26
- Шадрина В.В., Красовский С.А., Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г. Клинические особенности патогенного варианта нуклеотидной последовательности l138ins в гене CFTR при муковисцидозе. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.113–119
- Шадрина В.В., Мельяновская Ю.Л., Фурман Е.Г. Фенотипические проявления варианта гена CFTR c.3140-16T>A (3272- 16T>A) в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.109–112
- Шадрина В.В., Фурман Е.Г., Старинова М.А., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И. Влияние экзогенных и эндогенных факторов на функцию легких у детей и подростков с муковисцидозом с генетическим вариантом F508DEL в гомозиготном состоянии. Медицинский Совет, 2022. Т.16. №18. С.64-73
- Шайдуллина М.Р., Карпова О.А., Шакирова А.Р., Демина Н.А. Синдром MEHMO: сложность верификации диагноза. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2022. Т. 67. № 5. С. 220-224
- Шелыгин Ю.А., Е.Н. Имянитов, С.И. Куцев, С.И. Ачкасов, С.В. Васильев, С.А. Фролов, В.Н. Кашников, А.М. Кузьминов, Е.Г. Рыбаков, В.В. Стрельников, Д.В. Вышегородцев, А.С. Цуканов, А.И. Москалев, Д.Ю. Пикунов. Аденоматозный полипозный синдром. Колопроктология, 2022. Т.21. №2. С.10-24
- Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Мураховская Ю.К., Шмелькова М.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Метаболические нарушения при наследственных оптических нейропатиях. Вестник офтальмологии, 2022. Т.138. N.4. С.29–34
- Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Мураховская Ю.К., Невиницына Т.А., Шмелькова М.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Герасимиди Е.С., Лямзаев К.Г., Скулачев М.В., Каргер Е.М. Электрофизиологические и психофизические исследования в оценке зрительных функций при наследственной оптической нейропатии. Вестник офтальмологии, 2022. Т.138. №2. С.5–14
- Шерман В.Д., Куцев С.И., Ижевская В.Л. Кондратьева Е.И. Оценка эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Российской Федерации. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.12–19
- Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Юрченко Д.А. Табаков В.Ю., Боровиков А.О. Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №11. C.56-59
- Штаут М.И., Опарина Н.В., Шилова Н.В., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. Делеции в AZF локусе и нарушения сперматогенеза у мужчин c мозаицизмом по Y-хромосоме. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №11. C.4-11
- Штаут М.И., Сорокина Т.М., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Преимущества сперматологического исследования методом количественного кариологического анализа незрелых половых клеток у пациентов с азооспермией и криптозооспермией. Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №2. С.19-26
- Шурыгина М.Ф., Хотеева А.М., Мишина И.А., Письменская В.А. От светобоязни до ахроматопсии. Как установить правильный диагноз. Офтальмология, 2022. Т. 19. № 4. С. 841-848
- Щадрина В.В., Шерман В.Д., Фурман Е.Г. Влияние инфекции дыхательных путей на стоимость терапии при муковисцидозе. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С. 40-46
- Щербакова Л.Н., К.А. Бугеренко, Е.В. Проскурнина, О.А. Маслова, А.О. Макаренко, О.Б. Панина. Системные и локальные показатели антиоксидантного потенциала при наружном генитальном эндометриозе. Технологии живых систем, 2022. ‒ T. 19, № 3. ‒ C. 45-54
- Эмирова Х.М., Абасеева Т.Ю., Баранов А.А., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Генералова Г.А., Захарова Е.Ю., Калюжная Т.А., Куцев С.И., Намазова-Баранова Л.С., Макарова Т.П., Маргиева Т.В., Мстиславская С.А., Музуров А.Л., Панкратенко Т.Е., Шилова М.М., Федосеенко М.В. Современные подходы к ведению детей с атипичным гемолитико-уремическим синдромом. Педиатрическая фармакология, 2022. Т. 19. № 2. С. 127-152
- Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Дадали Е.Л., Демина Н.А., Маркова Т.В., Анисимова И.В., Шилова Н.В. Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа–Хиршхорна. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №11. C.59-61
- Юрченко Д.А., Тарлычева А.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В. Оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8p23.1. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. С.60-63
Монографии, учебные пособия
- Гинтер Е.К., Пузырев В.П. Введение. Краткий исторический обзор развития общей и медицинской генетики. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Скоблов М.Ю. Глава 1. Геном человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Скоблов М.Ю. Глава 2. Гены человека: структура и функция. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Спарбер П.А., Скоблов М.Ю. Глава 3. Изменчивость генома человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Курило Л.Ф., Коломиец О.Л., Черных В.Б. Глава 5. Митоз, мейоз, оогенез, сперматогенез. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Залетаев Д.В., Немцова М.В., Стрельников В.В. Глава 7. Эпигенетика человека: норма и патология. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Балановская Е.В., Балановский О.П. Глава 9. Популяционная генетика человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Гинтер Е.К., Писарев В.М. Глава 11. Иммуногенетика человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Байдакова Г.В., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Глава 14. Биохимические методы диагностики наследственных заболеваний. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Поляков А.В., Щагина О.А. Глава 15. Молекулярно-генетическое методы диагностики наследственных болезней. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Гинтер Е.К. Глава 17. Моногенные наследственные болезни. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Зинченко Р.А. Глава 18. Моногенные наследственные болезни в популяции человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Захарова Е.Ю. Глава 19. Наследственные болезни обмена веществ. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Бычков И.О., Захарова Е.Ю. Глава 20. Митохондриальные заболевания. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Залетаев Д.В., Немцова М.В., Стрельников В.В. Глава 22. Геномный импринтинг и наследственные заболевания. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Черных В.Б. Глава 24. Генетика нарушений формирования пола, развития половой системы и репродуктивной функции. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Стрельников В.В., Немцова М.В., Кекеева Т.В., Залетаев Д.В. Глава 27. Генетика и таргетная терапия опухолей. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. Глава 28. Лечение наследственных болезней обмена веществ. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Куцев С.И., Смирнихина С.А. Глава 29. Генная и генно-клеточная терапия. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Шилова Н.В., Мальмберг О.Л. Глава 31. Пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л., Чумакова О.В. Глава 33. Массовый скрининг на наследственные болезни. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Ижевская В.Л. Глава 34. Этические вопросы медицинской генетики. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
- Markova T.V., Nagornova T.S., Merkurieva E., Zakharova E.Y. Popkov D.A., Ryabyh S. Definition, Pathogenesis, and Genetic Classification of Osteogenesis Imperfecta. In: Osteogenesis Imperfecta: From Diagnosis to Treatment. 2022 Nova, 293 P.
- Хаят С.Ш., Курило Л.Ф. Проблема статуса эмбриона человека в контексте развития новых биомедицинских технологий. В кн.: Человечество в новой реальности: глобальные биотехнологические вызовы / отв. ред. Г.Л. Белкина; ред.-сост. М.И. Фролова. М.: КАНОН+, 2022. 496 с.
- Шилова Н.В. Глава 10. Хромосомы человека. Цитогенетическая диагностика. В кн.: Биология: Учебник в 8 кн. Под ред. Р.Р. Исламова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 200 с.
- Кондратьева Е.И. Бельмер С.В., Александрова Ю.Н., Ильенко Л.И. Муковисцидоз. В кн.: Госпитальная педиатрия. Учебник для вузов. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 1072 стр.
- Кондратьева Е.И. Муковисцидоз. Детская гастроэнтерология. Национальное руководство / под ред. С.В. Бельмера, А.Ю. Разумовского, А.И. Хавкина. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022 – 864 с.
- Покровская М.С., Балановский О.П., Мешков А.Н. Особенности биобанкирования и контроля качества образцов ДНК. В кн.: Биобанкирование. Национальное руководство. М.: Изд-во Триумф, 2022, с. 208-237.
- Alimov. A. A Brief Overview on Experimental Zoology: Advancements, Problems and Future Prospects. In: Research Aspects in Biological Science. Vol.2. May 2022, pp.63-67.
- Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2020 год. / Под редакцией Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, С.Н. Авдеева, С.И. Куцева. М.: ИД "МЕДПРАКТИКА-М", 2022, 68 с.