Major scientific publications

Scientific publications of the Research Centre for Medical Genetics indexed in Scopus and Web of Science

Scientific Publications Q1 and Q2 Quartiles of the Web of Science

Статьи
1. Alekseeva E.A., Babenko O.V., Kozlova V.M., Ushakova T.L., Kazubskaya T.P., Nemtsova M.V., Chesnokova G.G., Mikhaylenko D.S., Bure I.V., Kalinkin A.I., Kuznetsova E.B., Tanas A.S., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Parental Origin of the RB1 Gene Mutations in Families with Low Penetrance Hereditary Retinoblastoma. Cancers, 2021. V.13. №20(5068)
2. Anoshkin, K., Vasilyev, I., Karandasheva, K., Shugay, M., Kudryavtseva, V., Egorov, A., Gurevich L., Mironova A., Serikov A., Kutsev S., Strelnikov, V. V. New regions with molecular alterations in a rare case of insulinomatosis: case report with literature review. Frontiers in Endocrinology, 2021. V.12. №760154
3. Apanovich N., P. Apanovich, D. Mansorunov, A. Kuzevanova, V. Matveev, A. Karpukhin. The Choice of Candidates in Survival Markers Based on Coordinated Gene Expression in Renal Cancer. Frontiers in Oncology, 2021. V.11. N.615787
4. Bain R., Cosgriff R., Zampoli M., Elbert A., Burgel P., Carr S., Castaños C., Colombo C., Corvol H., Albert Faro, Goss C., Gutierrez H., A. Jung, N. Kashirskaya, B. Marshall, J. Melo, P. Mondejar-Lopez, I. de Monestrol, L. Naehrlich, M. D. Pastor-Vivero, S. Rizvi, L. Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, K. Brownlee, I. Haq, M. Brodlie Clinical characteristics of SARS-CoV-2 infection in children with cystic fibrosis: An international observational study. Journal of Cystic Fibrosis, 2021. V.20. Issue 1. P. 25-30
5. Balanovsky O., Petrushenko V., Mirzaev K., Abdullaev Sh., Gorin I., Chernevskiy D., Agdzhoyan A., Balanovska E., Kryukov A., Temirbulatov I., Sychev D. Variation of genomic sites associated with severe Covid-19 across populations: global and national patterns. Pharmacogenomics and Personalized Medicine, 2021 4 Nov. V.14. P.1391-1402
6. Baranova A., Cao H., Zhang F. Shared genetic liability and causal effects between major depressive disorder and insomnia. Human Molecular Genetics, 2021 Nov 11. №ddab328
7. Baranova A., Cao H., Zhang F. Unraveling Risk Genes of COVID-19 by Multi-Omics Integrative Analyses. Frontiers in Medicine, 2021 Sep 7. №8(738687)
8. Baranova A., Chandhoke V., Makarova A.V., Veytsman B. In a search of a protective titer: Do we or do we not need to know? Clinical and Translational Medicine, 2021 Dec 11. №12(e668)
9. Barben J., Castellani C., Munck A, Davies JC, deWinter K, Gartner S, Kashirskaya N, Linnane B, Mayell S.J., McColley S, Ooi CY, Proesmans M, Ren CL, Salinas D, Sands D, Sermet-Gaudelus I., Sommerburg O., Southern K.W. European CF Society Neonatal Screening Working Group (ECFS NSWG). Updated guidance on the management of children with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID). Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Sep. V.20. №5. P.810-819
10. Bayat A, Pendziwiat M, Obersztyn E, Goldenberg P, Zacher P, Döring JH, Syrbe S, Begtrup A, Borovikov A, Sharkov A, Karasińska A, Giżewska M, Mitchell W, Morava E, Møller RS, Rubboli G. Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures. Frontiers in genetics, 2021. 12:663643
11. Braga E.A., Fridman M.V., Filippova E.A., Loginov V.I., Pronina I.V., , Burdennyy A.M., Karpukhin A.V., Dmitriev A.A., Morozov S.G. LncRNAs in the Regulation of Genes and Signaling Pathways through miRNA-Mediated and Other Mechanisms in Clear Cell Renal Cell Carcinoma. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22(20).11193
12. Bure I.V., Nemtsova M.V. Methylation and Noncoding RNAs in Gastric Cancer: Everything Is Connected. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №11(5683)
13. Bychkov I, Galushkin A, Filatova A, Nekrasov A, Kurkina M, Baydakova G, Ilyushkina A, Skoblov M, Zakharova E. Functional Analysis of the PCCA and PCCB Gene Variants Predicted to Affect Splicing. International Journal of Molecular Sciences, 2021.V.22. №8(4154)
14. Bychkov I, Kamenets E, Kurkina M, Rychkov G, Ilyushkina A, Filatova A, Guseva D, Baydakova G, Nekrasov A, Cheblokov A, Skoblov M, Zakharova E. Alkaptonuria in Russia: mutational spectrum and novel variants. . European Journal of Medical Genetics, 2021. Feb 20. V.64. #4(104165)
15. Bychkov I.O., Itkis YS, Tsygankova PG, Krylova TD, Mikhaylova SV, Klyushnikov SA, Pechatnikova NL, Degtyareva AV, Nikolaeva EA, Seliverstov YA, Kurbatov SA, Dadali EL, Rudenskaya GE, Illarioshkin SN, Zakharova E.Y. Mitochondrial DNA maintenance disorders in 102 patients from different parts of Russia: Mutational spectrum and phenotypes. Mitochondrion, 2021. V.57. P.205-212
16. Bychkov I., G. Baydakova, A. Filatova, O. Migiaev, A. Marakhonov, N. Pechatnikova, E. Pomerantseva, F. Konovalov, M. Ampleeva, V. Kaimonov, M. Skoblov, E. Zakharova Complex Transposon Insertion as a Novel Cause of Pompe Disease. International Journal of Molecular Sciences, 2021 22(19):10887
17. Bychkov. I., Filatova A., Perelman G., Proshlyakova T., Korotkova D., Klyushnikov S., Karpova M., Tabakov V., Baydakova G., Ilyushkina A., Skoblov M., Zakharova E. Additive effect of frequent polymorphism and rare synonymous variant alters splicing in twin patients with Niemann-Pick disease type C. European Journal of Human Genetics, 2021. 30(1):133-136
18. Cao H., Li S., Baranova A., Zhang F. Shared Genetic Liability Between Major Depressive Disorder and Atopic Diseases. Frontiers in Immunology, 2021 Sep 8. №12(665160)
19. Cao H., Wang J., Baranova A., Zhang F. Classifying major mental disorders genetically. Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 2021 Jul 30. №110410
20. Carr S.B., R. Cosgriff, S. Harutyunyan, P.G. Middleton, R. Ruseckaite, S. Ahern, G. Daneau, L.V.R.F. da Silva Filho, A.L. Stephenson, S.Y. Cheng, J. Melo, H. Corvol, P.-R. Burgel, L. Nahrlich, E. McKone, C. Colombo, M. Salvatore, R. Padoan, O. Abdrakhmanov, V. Gulmans, C.A. Byrnes, E. Amelina, E. Kondratyeva, E. Zhekayte, N. Kashirskaya, M. Zampoli, M.D. Pastor-Vivero, P. Mondejar-Lopez, I. de Monestrol, A. Jung, E. McClenaghan, K. Brownlee, S. Rizvi, C.H. Goss, A. Elbert, A. Faro, H. Gutierrez, B.C. Marshall COVID-19 vaccine prioritisation for people with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2021. V.20. #4. P.715-716
21. Chausova P., Ryzhkova O., Rudenskaya G., Chernykh V., Shchagina O., Polyakov A. A Mosaic Mutation in the LAMA2 Gene in a Case of Merosin-deficient Congenital Muscular Dystrophy. Frontiers in Genetics, 2021. V.12(686800)
22. Chernova, AI; Gubaev, RF; Singh, A; Sherbina, K; Goryunova, SV; Martynova, EU; Goryunov, DV; Boldyrev, SV; Vanyushkina, AA; Anikanov, NA; Stekolshchikova, EA; Yushina, EA; Demurin, YN; Mukhina, ZM; Gavrilova, VA; Anisimova, IN; Karabitsina, YI; Alpatieva, NV; Chang, PL; Khaitovich, P; Mazin, PV; Nuzhdin, SV Genotyping and lipid profiling of 601 cultivated sunflower lines reveals novel genetic determinants of oil fatty acid content. BMC Genomics, 2021. V.22 № 1. 505
23. Colombo C., Alicandro G, Oliver M, Lewindon PJ, Ramm GA, Ooi CY, Alghisi F, Kashirskaya N, Kondratyeva E, Corti F, Padoan R, Asherova I, Evans H, de Monestrol I, Strandvik B, Lindblad A. Ursodeoxycholic acid and liver disease associated with cystic fibrosis: A multicenter cohort study. Journal of Cystic Fibrosis, 2021. S1569-1993(21)00090-4
24. Drzymała-Czy ̇z S., Dziedzic K., Szwengiel A., Krzyżanowska-Jankowskaa P., Nowak J.K., Nowicka A., Aringazina R., Drzymała S., Kashirskaya N., Walkowiak J. Serum bile acids in cystic fibrosis patients-glycodeoxycholic acid as a potential marker of liver disease. Digestive and Liver Disease, 2021 Jul 22. S1590-8658(21)00370-4
25. Elchaninov A., Lokhonina A., Vishnyakova P., Soboleva A., Poltavets A., Artemova D., Makarov A., Glinkina V., Goldshtein D., Bolshakova G., Sukhikh G., Fatkhudinov T. MARCO+ Macrophage Dynamics in Regenerating Liver after 70% Liver Resection in Mice. Biomedicines, 2021. V.9. №1129
26. Filatova A.Y., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Sukhanova N.V., Voskresenskaya A.A., Zinchenko R.A., Skoblov M.Y. Upstream ORF frameshift variants in the PAX6 5'UTR cause Congenital Aniridia. Human Mutation, 2021 Jun 26
27. Filev A.D., Ershova E.S., Savinova E.A., Veiko N.N., Umrihin P., Kostuk S.V. The effect of valproic acid on the transcriptional activity of Ngf and Bdnf genes of in vitro cultured neurons under oxidative stress conditions. International Journal of Biology and Biomedical Engineering, 2021. V.15. P. 371-375
28. Filev A.D., Kostuk S.V., Umrihin P., Pisarev V.M. Oxidized Cell-Free DNA Rapidly Skews the Transcriptional Profile of Brain Cells toward Boosting Neurogenesis and Neuroplasticity. Current Issues in Molecular Biology, 2021. V.43. №3. P.1583-1591
29. Filev A.D., Silachev D., Ryzhkov I.A., Lapin K.N., Babkina A.S., Grebenchikov O.A., Pisarev V.M. Effect of xenon treatment on gene expression in brain tissue after traumatic brain injury in rats. Brain Sciences, 2021. V.11. N.7(889)
30. Galitsyna E.V., Bukharova T.B., Buianova A.A., Davygora K.S., Goldshtein D.V. Choice of an Effective System of Nonviral siRNA Delivery to Multipotent Mesenchymal Stromal Cells. 10.1134/S0003683821070036, 2021. V.57. #7. P.823–827
31. Germain D.P., S. Moiseev, F. Suárez-Obando, F. Al Ismaili, H. Al Khawaja, G. Altarescu, F.C. Barreto, F. Haddoum, F. Hadipour, I. Maksimova, M. Kramis, S. Nampoothiri, K.N. Nguyen, D.-M. Niu, J. Politei, L.-S. Ro, D. Vu Chi, N. Chen, Kutsev S. The benefits and challenges of family genetic testing in rare genetic diseases—lessons from Fabry disease. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021. e16666
32. Gozman L., Perry K., Nikogosov D., Klabukov I., Shevlyakov A., Baranova A. A Role of Variance in Interferon Genes to Disease Severity in COVID-19 Patients. Frontiers in Genetics, 2021 Sep 17. V.12. №709388
33. Gridina M., Mozheiko E., Valeev E., Nazarenko L.P., Lopatkina M.E., Markova Zh. G., Yablonskaya M.I., Voinova V.Yu, Shilova N.V., Lebedev I.N., Fishman V. A cookbook for DNase Hi-C. Epigenetics and Chromatin, 2021. V.14. №15
34. Gundorova P., Kuznetcova I.A., Baydakova G.V., Stepanova A.A., Itkis Y.S., Kakaulina V.S., I.P. Alferova, L.V. Lyazina, L.P. Andreeva, I. Kanivets, E.Y. Zakharova, S.I. Kutsev, A.V. Polyakov BH4-deficient hyperphenylalaninemia in Russia. PLoS ONE, 2021. V.16. N.4(e0249608)
35. Iourov I.Y., Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Kutsev S.I. Chromosome Instability, Aging and Brain Diseases. Cells, 2021. V.10(5). №1256
36. Johannesen K.M., Liu Y., Dadali E., Mishina I., Kutsev S., Borovikov A., et al. Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications. Brain, 2021. awab321
37. Jung A., A. Orenti, F. Dunlevy, E. Aleksejeva, E. Bakkeheim, V. Bobrovnichy, S. Carr, C. Colombo, H. Corvol, R. Cosgriff, G. Daneau, D. Dogru, P. Drevinek, Elena Kondratyeva, et al. Factors for severe outcomes following SARS-CoV-2 infection in people with cystic fibrosis in Europe. ERJ Open Research, 2021. 7: 00411-2021
38. Kekeeva T., Shikeeva A., Tanas A., Strelnikov V. Identification of a Novel Mutation in Hereditary Breast Cancer in a Family with Wide Spectrum of Atypical Malignancies. Eurasian Journal of Medicine and Oncology, 2021. V.5. №3. P.273–278
39. Kocher A., Papac L., Barquera R., Key F.M., Spyrou M.A., et al., Balanovsky O., Moiseyev V. Ten millennia of hepatitis B virus evolution. Science, 2021. V.374. №6564. P.182-188
40. Kochergin-Nikitsky K, Belova L, Lavrov A, Smirnikhina S. Tissue and cell-type-specific transduction using rAAV vectors in lung diseases. Journal of Molecular Medicine, 2021. May 21
41. Kondrateva E., Demchenko A, Slesarenko Y, Pozhitnova V, Yasinovsky M, Amelina E, Tabakov V, Voronina E, Lavrov A, Smirnikhina S. Generation of two induced pluripotent stem cell lines (RCMGi004-A and -B) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with compound heterozygous F508del/W1282X mutations. Stem Cell Research, 2021. V.52. №102232
42. Kondrateva E., Demchenko A., Slesarenko Y., Yasinovsky M., Amelina E., Tabakov V., Voronina E., Lavrov A., Smirnikhina S. Derivation of iPSC line (RCMGi002-A) from dermal fibroblasts of a cystic fibrosis female patient with homozygous F508del mutation. Stem Cell Research, 2021. V.53. P.102251
43. Kondratyeva E., Bukharova T., Efremova A., Melyanovskaya Y., Bulatenko N., Davydenko K., Filatova A., Skoblov M., Krasovskiy S., Petrova N., Polyakov A., Adyan T., Amelina E., Shadrina V., Zhekaite E., Zodbinova A., Chernyak A., Zinchenko R., Kutsev S., Goldstein D. Health characteristics of patients with cystic fibrosis whose genotype includes a variant of the nucleotide sequence c.3140-16T>A and functional analysis of this variant. Genes, 2021. V.12. №837
44. Konina D, Sparber P, Viakhireva I, Filatova A, Skoblov M. Investigation of LINC00493/SMIM26 Gene Suggests Its Dual Functioning at mRNA and Protein Level. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №16(8477)
45. Kopytova A.E., Rychkov G.N., Nikolaev M.A., Baydakova G.V., Cheblokov A.A., Senkevich K.A., Bogdanova D.A., Bolshakova O.I., Miliukhina I.V., Bezrukikh V.A., Salogub G.N., Sarantseva S.V., Usenko T.C., Zakharova E.Y., Emelyanov A.K., Pchelina S.N. Ambroxol increases glucocerebrosidase (GCase) activity and restores GCase translocation in primary patient-derived macrophages in Gaucher disease and Parkinsonism. Parkinsonism & Related Disorders, 2021. V.84. P.112-121
46. Korotaeva A., Mansorunov D., Apanovich N., Kuzevanova A., Karpukhin A. MiRNA Expression in Neuroendocrine Neoplasms of Frequent Localizations. Non-coding RNA, 2021. V.7(3). №38
47. Kostyuk S.V., Proskurnina E.V., Ershova E.S., Kameneva L.V., Malinovskaya E.M., Savinova E.A., Sergeeva V.A., Umriukhin P.E., Dolgikh O.A., Khakina E.A., Kraevaya O.A., Troshin P.A., Kutsev S.I., Veiko N.N. The Phosphonate Derivative of C60 Fullerene Induces Differentiation towards the Myogenic Lineage in Human Adipose-Derived Mesenchymal Stem Cells. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22(17). №9284
48. Loginov V.I., Burdennyy, A.M., Filippova, E.A., I. V. Pronina, S. S. Lukina, T. P. Kazubskaya, A. V. Karpukhin, D. S. Khodyrev, Braga Е.А. Aberrant Methylation of 21 MicroRNA Genes in Breast Cancer: Sets of Genes Associated with Progression and a System of Markers for Predicting Metastasis. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2021. V.172. С.67–71
49. Ługowska A, Baydakova G, Ilyushkina A, Zakharova E, Mierzewska H, Szymańska K, Wierzba J, Kubalska J, Graban A, Kmieć T, Perkowska-Sumiła B, Tylki-Szymańska A, Bednarska-Makaruk M. Elevated Dipeptidyl Peptidase IV (DPP-IV) Activity in Plasma from Patients with Various Lysosomal Diseases. Diagnostics, 2021. V.11. N.2(320)
50. Makarova E.V., Krysanov I.S, Valilyeva T.P., Zinchenko R.A., Vasiliev M.D. Evaluation of orphan diseases global burden. European Journal of Translational Myology, 2021. V.31. №2(9610)
51. Makarova, MA; Baimakanova, GE; Krasovsky, SA Differential diagnosis of chylothorax in therapeutic practice. Терапевтический архив, 2021. Т.93. №3. С. 320-326
52. Mamedova, E; Vasilyev, E; Petrov, V; Buryakina, S; Tiulpakov, A; Belaya, Z Familial Acromegaly and Bilateral Asynchronous Pheochromocytomas in a Female Patient With a MAX Mutation: A Case Report. FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY, 2021. V. 12. 683492
53. Mansorunov D., Apanovich N., Apanovich P., Kipkeeva F., Muzaffarova T., Kuzevanova A., Nikulin M., Malikhova O., Karpukhin A. Expression of immune checkpoints in malignant tumors: therapy targets and biomarkers for the gastric cancer prognosis. Diagnostics, 2021. V.11. #12(2370)
54. Marakhonov A.V., Přechová M, Konovalov FA, Filatova AY, Zamkova MA, Kanivets IV, Solonichenko VG, Semenova NA, Zinchenko RA, Treisman R, Skoblov MY. Mutation in PHACTR1 associated with multifocal epilepsy with infantile spasms and hypsarrhythmia. Clinical Genetics, 2021. 99(5):673-683
55. Markova T., Sparber P., Borovikov A., Nagornova T., Dadali E. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021. e1620
56. Markova Zh., Minzhenkova M.E., Bessonova L., Shilova N. A new case of 17p13.3p13.1 microduplication resulted from unbalanced translocation: clinical and molecular cytogenetic characterization. Molecular Cytogenetics, 2021. V.14. №41
57. McClenaghan E, Cosgriff R, Brownlee K, Ahern S, Burgel PR, Byrnes CA, Colombo C, Corvol H, Cheng SY, Daneau G, Elbert A, Faro A, Goss CH, Gulmans V, Gutierrez H, de Monestrol I, Jung A, Justus LN, Kashirskaya N., Marshall BC, McKone E, Middleton PG, Mondejar-Lopez P, Pastor-Vivero MD, Padoan R, Rizvi S, Ruseckaite R, Salvatore M, Stephenson AL, Filho LVRDS, Melo J, Zampoli M, Carr SB; Global Registry Harmonization Group. The global impact of SARS-CoV-2 in 181 people with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2020 Nov. V.19. №6. P.868-871
58. McKone E.F., Ariti C., Jackson A., Zolin A., Carr S.B., Orenti A., van Rens J.G., Lemonnier L., Macek M. Jr., Keogh R.H., Naehrlich L., Alekseeva E, Bardin E., Cosgriff R., Daneau G., de Montesol L., Drevinek P., Fletcher G., Fustik S., Gulmans V., Hatziagorou E., Jung A., Kashirskaya N., Kayserova H., Krivec U., Lindblad A., Makukh H., Malakauskas K., Mei-Zahev M., Olesen H.V., Padoan R., Paniczky A., Pastor Vivero M.D., Pereira L., Pfleger A., Pop L., Rodic M., Turcu O. Survival estimates in European cystic fibrosis patients and the impact of socioeconomic factors: a retrospective registry cohort study. European Respiratory Journal, 2021 Oct 1. V.58. №3(2002288)
59. Melikyan, M; Gubaeva, D; Nikitina, I; Ryzhkova, D; Mitrofanova, L; Yukhacheva, D; Pershin, D; Shcherbina, A; Vasilyev, E; Proshchina, A; Krivova, Y; Tiulpakov, A The coincidence of two rare diseases with opposite metabolic phenotype: a child with congenital hyperinsulinism and Bloom syndrome. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, 2021. Oct 27
60. Mikhaylenko D.S., Matveev V.B., Filippova M.G., Anoshkin K.I., Kozlov N.A., Khachaturyan A.V., Semyanikhina A.V., Nifatov S.D., Tanas A.S., Nemtsova M.V., Zaletayev D.V. Comprehensive Molecular Genetic Diagnostics of Birt-Hogg-Dube Syndrome in a Russian Patient with Renal Cancer and Lung Cysts: A Case Report. Case Reports in Oncology, 2021. №14. P.963-971
61. Mikheev I.V., Sozarukova M.M., Izmailov D.Y., Kareev I.E., Proskurnina E.V., Proskurnin M.A. Antioxidant Potential of Aqueous Dispersions of Fullerenes C60, C70, and Gd@C82. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №11(5838)
62. Milne R., Morley K.I., Almarri M.A., Anwer S. , Atutornu J. , Baranova E.E., Bevan P., Cerezo M., Cong Y., Costa A. , Critchley C., Fernow J., Goodhand P., Hasan Q., Hibino A., Houeland G., Howard H.C., Hussain S.Z., Malmgren S.I., Izhevskaya V.L., et al. Demonstrating trustworthiness when collecting and sharing genomic data: public views across 22 countries. Genome Medicine, 2021. V.13. №1(92)
63. Miroshnikova V.V., Romanova O.V., Ivanova O.N., Fedyakov M.A., Panteleeva A.A., Barbitoff Y.A., Muzalevskaya M.V., Urazgildeeva S.A., Gurevich V.S., Urazov S.P., Scherbak S.G., Sarana A.M., Semenova N.A., Anisimova I.V., Guseva D.M., Pchelina S.N., Glotov A.S., Zakharova E.Y., Glotov O.S. Identification of novel variants in the LDLR gene in Russian patients with familial hypercholesterolemia using targeted sequencing. Biomedical Reports, 2021. 14(1):15
64. Morphometric analysis of the lens in human aniridia and mouse Small eye Voskresenskaya A., Pozdeyeva N., Batkov Y., Vasilyeva T., Marakhonov A., West R.A., Caplan J.L., Cvekl A., Wang Y., Duncan M.K. Experimental Eye Research, 2021 Feb. N.203. P.108371
65. Munck A., Southern K.W., Castellani C., de Winter-de Groot K.M., Gartner S., Kashirskaya N., Linnane B., Mayell S.J., Proesmans M., Sands D., Sommerburg O., Barben J. Defining key outcomes to evaluate performance of newborn screening programmes for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Sep;20(5):820-823
66. Naehrlich L, Orenti A, Dunlevy F, Kasmi I, Harutyunyan S, Pfleger A, Keegan S, Daneau G, Petrova G, Tješić-Drinković D, Yiallouros P, Bilkova A, Olesen HV, Burgel PR, Parulava T, Diamantea F, Párniczky A, McKone EF, Mei-Zahav M, Salvatore M, Colombo C, Aleksejeva E, Malakauskas K, Schlesser M, Fustik S, Turcu O, Zomer-van Ommen D, Wathne AS, Woźniacki Ł, Pereira L, Pop L, Kashirskaya N, Rodić M, Kayserova H, Krivecs U, Mondejar-Lopez P, de Monestrol I, Dogru D, Makukh H, Cosgriff R, van Koningsbruggen-Rietschel S, Jung A; European Cystic Fibrosis COVID project group. Incidence of SARS-CoV-2 in people with cystic fibrosis in Europe between February and June 2020. Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Jul. V.20. №4. P.566-577
67. Nedorubova I.A., Bukharova T.B., Vasilyev A.V., Syachina M.A., Goldshtein D.V., Kulakov A.A. Comparative study of BMP-2 gene delivery to Human adipose tissue-derived mesenchymal stem cells with Turbofect and Polyethylenimine. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2021. V.677. N. 042024
68. Nedorubova I.A., Bukharova T.B., Zagoskin Yu.D., Vasilyev A.V., Grigoriev T.E., Mokrousova V.O., Chvalun S.N., Goldshtein D.V., Kulakov A.A. Development of Osteoplastic Material Impregnated with Plasmid Encoding Bone Morphogenetic Protein-2. Applied Biochemistry and Microbiology, 2021. V.57. №7. P.818–822
69. Nemtsova M.V., Kalinkin, A.I.; Kuznetsova, E.B.; Bure, I.V.; Alekseeva, E.A.; Bykov, I.I.; Khorobrykh, T.V.; Mikhaylenko, D.S.; Tanas, A.S.; Strelnikov V.V. Mutations in Epigenetic Regulation Genes in Gastric Cancer. Cancers, 2021. V.13. №4586
70. Nowak J.K., Wykrętowicz A., Mądry E., Krauze T., Drzymała-Czyż S., Krzyżanowska-Jankowska P., Sobkowiak P., Schneider A., Goździk-Spychalska J., Kurek S., Kononets V., Kashirskaya N., Lisowska A., Walkowiak J. Preclinical atherosclerosis in cystic fibrosis: Two distinct presentations are related to pancreatic status. Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Jul 10
71. Nuzhny E., Seliverstov Y., Klyushnikov S., Krylova T., Tsygankova P., Bychkov I., Zakharova E., Konovalov R., Fedin P., Abramycheva N., Illarioshkin S. POLG-associated ataxias can represent a substantial part of recessive and sporadic ataxias in adults. Clinical Neurology and Neurosurgery, 2021. V.201
72. Olisova O.Y., Grekova E.V., Zaletaev D.V., Alekseeva E.A. Overexpression of STAT4 at early stages of mycosis fungoides: Coincidence or not? Australasian Journal of Dermatology, 2021 Feb;62(1):e119-e120
73. Olson A, Zhang F, Cao H, Baranova A, Slavin M. In silico Gene Set and Pathway Enrichment Analyses Highlight Involvement of Ion Transport in Cholinergic Pathways in Autism: Rationale for Nutritional Intervention. Frontiers in Neuroscience, 2021 Apr 20. V.15(648410)
74. Olszewska M., E. Wiland, E. Wanowska, N. Huleyuk, V.B. Chernykh, D. Zastavna, Kurpisz M. Analysis of sperm chromosomes in six carriers of rare and common Robertsonian translocations. Advances in Hygiene and Experimental Medicine, 2021. V.75. P.199-210
75. Orlov Y.L., Anashkina A.A., Klimontov V.V., Baranova A.V. Medical Genetics, Genomics and Bioinformatics Aid in Understanding Molecular Mechanisms of Human Diseases. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №18(9962)
76. Orlov Y.L., Anashkina A.A., Tatarinova T.V., Baranova A.V. Editorial: Bioinformatics of Genome Regulation, Volume II. Frontiers in Genetics, 2021 Nov 8. №12(795257)
77. Orlov Y.L., Tatarinova T.V., Oparina N.Y., Galieva E.R., Baranova A.V. Editorial: Bioinformatics of Genome Regulation, Volume I. Frontiers in Genetics, 2021 Dec 6. №12(803273)
78. Panova, AV; Kulikova, KS; Klementieva, NV; Krylov, ID; Snezhko, IO; Tiulpakov, AN; Kiselev, SL Generation of an induced pluripotent stem cell line HPCASRi002-A from a patient with neonatal severe primary hyperparathyroidism caused by a compound heterozygous mutation in the CASR gene. Stem Cell Research, 2021. V.54. P.102414
79. Petrova N.V., Balinova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T. A., Kashirskaya N., Galkina V. A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Ethnic differences in the frequency of CFTR gene mutations in populations of the European and North Caucasian part of the Russian Federation. Frontiers in Genetics, 2021, 16 June. V.12
80. Petrova N.V., Marakhonov A.V., Balinova N.V., Abrukova A.V., Konovalov F.A, Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Genetic variant c.245A>G (p.Asn82Ser) in GIPC3 gene is a frequent cause of hereditary nonsyndromic sensorineural hearing loss in Chuvash population. Genes, 2021. V.12. №820
81. Polla D.L., Fard MAF, Tabatabaei Z, Habibzadeh P, Levchenko OA, et al. Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder. Genetics in Medicine, 2021. Jul;23(7):1246-1254
82. Porokhovnik L.N., Veiko N.N., Ershova E.S., Kostyuk S.V. The Role of Human Satellite III (1q12) Copy Number Variation in the Adaptive Response during Aging, Stress, and Pathology: A Pendulum Model. Genes, 2021. V.12. №10. P.1524
83. Proskurnina E.V., Fedorova M.V., Sozarukova M.M., Mitichkin A.E., Panteleev I.V., Svetlov E.V. Microsomal reductase activity in patients with thyroid neoplasms. Endocrine, 2021 Jun. V.72. №3. P.735-743
84. Proskurnina E.V., Mikheev I.V., Savinova E.A., Ershova E.S., Veiko N.N., Kameneva L.V., Dolgih O.A., Rodionov I., Proskurnin M.A., Kostuk S.V. Effects of Aqueous Dispersions of C60, C70 and Gd@C82 Fullerenes on Genes Involved in Oxidative Stress and Anti-Inflammatory Pathways. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №11(6130)
85. Proskurnina E.V., Sokolova S.V., Portnova G.V. Touch-induced emotional comfort result in increasing in salivary antioxidant potential. Psychophysiology, 2021. V.58. #9. e13854
86. Rudzinska M., Czarnecka-Chrebelska K.H., Kuznetsova E.B., Maryanchik S.V., Parodi A., Korolev D.O., Potoldykova N., Svetikova Y., Vinarov A.Z., Nemtsova M.V., Zamyatnin A.A. Jr. Long Non-Coding PROX1-AS1 Expression Correlates with Renal Cell Carcinoma Metastasis and Aggressiveness. Non-Coding RNA, 2021. V.7. N.2(25)
87. Salikhova, D.; Bukharova, T.; Cherkashova, E.; Namestnikova, D.; Leonov, G.; Nikitina, M.; Gubskiy, I.; Akopyan, G.; Elchaninov, A.; Midiber, K.; Bulatenco, N.; Mokrousova, V.; Makarov, A.; Yarygin, K.; Chekhonin, V.; Mikhaleva, L.; Fatkhudinov, T.; Goldshtein, D. Therapeutic Effects of hiPSC-Derived Glial and Neuronal Progenitor Cells-Conditioned Medium in Experimental Ischemic Stroke in Rats. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №9(4694)
88. Savinova E.A., Ershova E.S., Krayevaya O.A., Troshin P.A., Kostuk S.V. Genotoxic Effect of a New Water-Soluble Fullerene Derivative C70 and its Effect on the Transcriptional Activity of Genes that Regulate the Cell Cycle, DNA Repair and Apoptosis. Materials Science Forum, 2021. V.1031. P.222-227
89. Semenova N.A., Kurkina M.V., Marakhonov A.V., Dadal E.L., Taran N.N, Strokova T.V. A novel mutation in the PEX26 gene in a family from Dagestan with members affected by Zellweger spectrum disorder. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2021. V.27. P.1-5
90. Semyachkina A.N., Nikolaeva E.A., Galeeva N.M., Polyakov A.V., Kurnikova M.A., Belova V.А., Shulyakova I.V., Dantsev I.S., Dzhivanshiryan G.V. Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 caused by mutations in the FKBP14 gene: an analysis of five case. F1000Research, 2021. V.10. №502
91. Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Y., Nikolaeva E.A., Zakharova E.Y. Analysis of long-term observations of the large group of Russian patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II). BMC Medical Genomics, 2021 Mar 6. V.14. №1. P.71
92. Shaimardanova, AA; Chulpanova, DS; Solovyeva, VV; Garanina, EE; Salafutdinov, II; Laikov, AV; Kursenko, VV; Chakrabarti, L; Zakharova, EY; Bukina, TM; Baydakova, GV; Rizvanov, AA Serum Cytokine Profile, Beta-Hexosaminidase A Enzymatic Activity and GM(2) Ganglioside Levels in the Plasma of a Tay-Sachs Disease Patient after Cord Blood Cell Transplantation and Curcumin Administration: A Case Report. LIFE-BASEL, 2021. V. 11. №10. 1007
93. Shatokhina O, Semenova N, Demina N, Dadali E, Polyakov A, Ryzhkova O. A Two-Year Clinical Description of a Patient with a Rare Type of Low-GGT Cholestasis Caused by a Novel Variant of USP53. Genes, 2021. V.12. №1618
94. Slesarenko Y.S., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. Off-target effects of base editors: what we know and how we can reduce it. Current Genetics, 2021 Sep 13
95. Solovyev A.V., Kushniarevich A., Bliznetz E., Bady-Khoo M., Lalayants M.R., Markova T.G., Minárik G., Kádasi L., Metspalu E., Pshennikova V.G., Teryutin F.M., Khusnutdinova E.K., Poliakov A., Metspalu M., Posukh O.L., Barashkov N.A., Fedorova S.A. A common founder effect of the splice site variant c.-23 + 1G > A in GJB2 gene causing autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Eurasia. Human Genetics, 2021
96. Sozarukova M. M., Proskurnina E. V., Ivanov V. K. Prooxidant potential of CeO2 nanoparticles towards hydrogen peroxide. Nanosystems: Physics, Chemistry, Mathematics, 2021. V.12. N.3. P.283–290
97. Sozarukova M.M., Proskurnina E.V., Popov A.L., Kalinkin A.L., Ivanov V.K. New facets of nanozyme activity of ceria: lipo- and phospholipoperoxidase-like behaviour of CeO2 nanoparticles. RSC Advances, 2021. V.11. P.35351-35360
98. Sparber P., Krylova T, Repina S, Demina N, Rudenskaya G, Sharkova I, Sharkov A, Kadyshev V, Kanivets I, Korostelev S, Pomerantseva E, Kaimonov V, Mikhailova S, Zakharova E, Skoblov M. Retrospective analysis of 17 patients with mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration diagnosed in Russia. Parkinsonism & Related Disorders, 2021 Feb 9. N.84. P.98-104
99. Sparber P., Mikhailova S., Galkina V., Itkis Y., Skoblov M. Functional investigation of an undescribed missense variant affecting splicing in a patient with Dravet syndrome. Frontiers in Neurology, 2021. 12:761892
100. Stenton S.L., Sheremet NL, Catarino CB, Andreeva N, Assouline Z, Barboni P, Barel O, Berutti R, Bychkov IO, Caporali L, Capristo M, Carbonelli M, Cascavilla ML, Charbel Issa P, Freisinger P, Gerber S, Ghezzi D, Graf E, Heidler J, Hempel M, Heon E, Itkis YS, Javasky E, Kaplan J, Kopajtich R, Kornblum C, Kovacs-Nagy R, Krylova T, Kunz WS, La Morgia C, Lamperti C, Ludwig C, Malacarne PF, Maresca A, Mayr JA, Meisterknecht J, Nevinitsyna T, Palombo F, Pode-Shakked B, Shmelkova MS, Strom TM, Tagliavini F, Tzadok M, van der Ven AT, Vignal-Clermont C, Wagner M, Zakharova E, Zhorzholadze N, Rozet JM, Carelli V, Tsygankova P, Klopstock T, Wittig I, Prokisch H. Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy. Journal of Clinical Investigation, 2021. N.19. P.138267
101. Strelnikov V., E. Kuznetsova, A. Tanas, V. Rudenko, E. Poddubskaya, T. Kekeeva, I. Trotsenko, S. Larin, S. Kutsev, D. Zaletaev, M. Nemtsova, O. Simonova, A. Kalinkin, G. Chesnokova Abnormal promoter DNA hypermethylation of the integrin, nidogen, and dystroglycan genes in breast cancer. Scientific Reports, 2021. V.11. №.81851
102. Usenko T., Bezrukova A., Basharova K., Panteleeva A., Nikolaev M., Kopytova A., Miliukhina I., Emelyanov A., Zakharova E., Pchelina S. Comparative Transcriptome Analysis in Monocyte-Derived Macrophages of Asymptomatic GBA Mutation Carriers and Patients with GBA-Associated Parkinson's Disease. Genes, 2021 Sep 29. V.12. №10(1545)
103. Usenko T.S., Bezrukova A. I., Bogdanova, D. A., Kopytova, A. E., Senkevich, K. A., Gracheva, E. V., Timofeeva, A. A., Miliukhina, I. V., Zakharova, E. Y., Emelyanov, A. K., Pchelina S.N. Genetics variants and expression of the SCARB2 gene in the pathogenesis of Parkinson's disease in Russia. Neuroscience letters, 2021. V.741. №135509
104. Vasilyev A. V., Kuznetsova V. S., Bukharova T. B., Grigoriev T. E., Zagoskin Y. D., Nedorubova I. A., Babichenko I.I., Chvalun S.N., Goldstein D.V., Kulakov, A. A. Influence of the Degree of Deacetylation of Chitosan and BMP-2 Concentration on Biocompatibility and Osteogenic Properties of BMP-2/PLA Granule-Loaded Chitosan/β-Glycerophosphate Hydrogels. Molecules, 2021. V.26. N.2. P.261
105. Vasilyev A., Kuznetsova V., Bukharova T., Osidak E., Grigoriev T., Zagoskin Y., Nedorubova I., Domogatsky S., Babichenko I., Zorina O., Kutsev S., Chvalun S., Kulakov A., Losev F., Goldshtein D. Osteoinductive Moldable and Curable Bone Substitutes Based on Collagen, BMP-2 and Highly Porous Polylactide Granules, or a Mix of HAP/β-TCP. Polymers, 2021. V.13. #21(3974)
106. Vetchinkina E.A., Mikhaylenko D.S., Kuznetsova E.B., Deryagina T.A., Alekseeva E.A., Bure I.V., Zamyatnin A.A. Jr., Nemtsova M.V. Genetic Factors of Predisposition and Clinical Characteristics of Rheumatoid Arthritis in Russian Patients. Journal of Personalized Medicine, 2021. V.11. №6(469)
107. Voisin N, Schnur RE, Douzgou S, O. Levchenko, E. Dadali, A. Lavrov., et al. Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy. American Journal of Human Genetics, 2021. V.108. №5. P.857-873
108. Yakushina V.D., Strelnikov V.V., Tanas A.S., Lavrov A.V. Long noncoding RNA landscapes specific to benign and malignant thyroid neoplasms of distinct histological subtypes. Scientific Reports, 2021. Т.11. №16728
109. Zaynitdinova M.I., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. Animal models for researching approaches to therapy of Duchenne muscular dystrophy. Transgenic Research, 2021 Aug 18
110. Zernov, N.V., Guskova, A.A., Skoblov, M.Y. FSHD1 Diagnosis in a Russian Population Using a qPCR-Based Approach. Diagnostics, 2021. V.11. №982
111. Zhabagin M., Sabitov Z., Tazhigulova I., Alborova I., Agdzhoyan A., Wei L.-H., Urasin V., Koshel S., Mustafin Kh., Akilzhanova A., Li H., Balanovsky O., Balanovska E. Medieval Super-Grandfather founder of Western Kazakh Clans from Haplogroup C2a1a2-M48. Journal of Human Genetics, 2021. 29 January
112. Zhang F, Rao S, Cao H, Zhang X, Wang Q, Xu Y, Sun J, Wang C, Chen J, Xu X, Zhang N, Tian L, Yuan J, Wang G, Cai L, Xu M, Baranova A. Genetic evidence suggests posttraumatic stress disorder as a subtype of major depressive disorder. Journal of Clinical Investigation, 2021 Apr 27. #145942
113. Zhang F., Baranova A. Smoking quantitatively increases risk for COVID-19. European Respiratory Journal, 2021 Jul 29. №2101273
114. Zhang F., Baranova A., Zhou C., Cao H., Chen J., Zhang X., Xu M. Causal influences of neuroticism on mental health and cardiovascular disease. Human Genetics, 2021. 140(9):1267-1281
115. Zhang F., Cao H., Baranova A. Shared Genetic Liability and Causal Associations Between Major Depressive Disorder and Cardiovascular Diseases. Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2021 Nov 11. №8(735136)
116. Zinchenko R.A., Ginter E.K., Marakhonov A.V., Petrova N.V., Kadyshev V.V., Vasilyeva T. P., Alexandrova O.U., Polyakov A., Kutsev S.I. Epidemiology of rare hereditary diseases in European part of Russia: point and cumulative prevalence. Frontiers in Genetics, 2021 30 August. V.12. №678957
117. Авксентьев Н.А., Макарова Ю.В., Кадышев В.В. Экономическая оценка централизации закупок генной терапии для лечения орфанных заболеваний на примере наследственных дистрофий сетчатки. Фармакоэкономика. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология, 2021; 14 (4): 451–461
118. Агджоян А.Т., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Запорожченко В.В., Богунов Ю.В., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генетический портрет чукчей Камчатки (по развернутой панели маркеров Y-хромосомы). Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2021. №1. С.80-88
119. Агджоян А.Т., Дамба Л.Д., Гурьянов В.М., Запорожченко В.В., Балановский О.П. Филогенетический анализ южносибирской гаплогруппы Q-YP1102 по данным о Y-SNP- и Y-STR-маркерах у тувинцев и окружающих популяций. Генетика, 2021. Т.57. №12. С.1386-1395
120. Агджоян А.Т., Дамба Л.Д., Запорожченко В.В., Балановский О.П. К вопросу о самодийском субстрате в генофонде коренного населения Южной Сибири: филогеография Y-хромосомной гаплогруппы N-L666. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2021. №2. С.75-90
121. Алексеева Е.А., Карандашева К.О., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №4. С.9-18
122. Алексеева Е.А., Козлова В.М., Бабенко О.В., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Чеснокова Г.Г., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.11-20
123. Амелина Е.Л., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Гольдштейн Д.В. Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. 167–177
124. Андреева М.В., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Соловова О.А., Черных В.Б. Сперматологические нарушения у мужчин-носителей Робертсоновских транслокаций. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.53-57
125. Андреева М.В., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Репродуктивный статус и фертильность у мужчин с трисомией 21. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.3-11
126. Анисимова И.В. Анализ структуры задержки психического развития и умственной отсталости среди пациентов Медико-генетического научного центра. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.15-25
127. Анисимова И.В. Генетика умственной отсталости. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №3. С.3-20
128. Антоненко В.Г., Котлукова Н.П., Маркова Т.В., Светличная Д.В., Соловова О.А., Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Шилова Н.В. Клинико-генетические характеристики и особенности ведения пациентов с синдромом Вильямса: описание трех наблюдений и обзор литературы. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №4. С.141-147
129. Антоненко В.Г., Шилова Н.В., Лукаш Е.Н., Бабкеева Э.Р., Малахов В.Н. Итоги внешней оценки качества цитогенетических исследований в лабораториях РФ в Системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» за 2020 год. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №9. С.48-50
130. Анучина А.А., Смирнихина С.А., Зайнитдинова М.И., Демченко А.Г., Мишина О.С., Лавров А.В. Нокдаун NUDT16L1 (TIRR) повышает эффективность геномного редактирования. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.3-10
131. Апанович Н.В., А.В. Матвеев, П.В. Апанович, А.А. Коротаева, Ф.М. Кипкеева, Т.А. Музаффарова, О.А. Халмурзаев, В.Б. Матвеев, Карпухин А.В. Сходство и различие процессов метастазирования и дифференцировки рака почки по экспрессии генов. Онкоурология, 2021. №4
132. Апанович Н.В., П.В.Апанович, Д.Ж.Мансорунов, А.Ю.Кузеванова, А.А.Коротаева, Т.А.Богуш, В.Б.Матвеев, Карпухин А.В. Панель генов-кандидатов для прогноза выживаемости больных светлоклеточным раком почки на основе регулируемой HIF1α/HIF2α экспрессии генов. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2021. №12. C. 740-744
133. Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В., Гузева В.И., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Марахонов А.В., Печатникова Н.Л., Поляков А.В. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал имени Л.О.Бадаляна, 2021. Т.2. №1. С.7-9
134. Ахаладзе Д.Г., Г.С. Рабаев, Н.В. Жуков, М.А. Пятницкий, Н.С. Горохов, Я.А. Жуликов, Г.Г. Рабаев, А.А. Касацкий, И.В. Володин, Мякова Н.В. Начальный опыт оценки мутационной нагрузки опухоли у детей с гепатоцеллюлярной карциномой. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. № 3. С.193-199
135. Баймаканова Г.Е., Хатьков И.Е., Дудина Г.А., Чегодарь А.С., Румянцев К.А., Свиридов Ф.С., Осипова А.В., Данишевич А.М., Носкова К.К., Пинашина Е.С., Орлова Н.В., Слезингер В.М., Чернова М.Е., Товстыко К.А., Бодунова Н.А. Клинический портрет пациента с COVID-19. Опыт многопрофильной клиники. Терапевтический архив, 2021. Т.93. №11. С.1283-1289
136. Балановская Е.В., Горин И.О., Кошель С.М., Балановский О.П. Геногеографический атлас ДНК-маркеров, контролирующих цвет глаз и волос человека. Генетика, 2021. Т.57. №12. С.1356-1375
137. Балановская Е.В., Черневский Д.К., Балановский О.П. Своеобразие Новгородского генофонда в контексте народонаселения европейской части России. Вестник Новгородского государственного университета, 2021. №3. С.51-57
138. Балановский О.П. Происхождение генетической линии Рюриковичей: независимость от «норманской проблемы». Этнографическое обозрение, 2021. №4. С.119-131
139. Баранова Е.Е., Зобкова Г.Ю., Воронцова М.В., Ижевская В.Л. Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.3-14
140. Баранова Е.Е., Федулова К.Д., Глотов А.С., Ижевская В.Л. Рекомендации по генетическому тестированию взрослых здоровых лиц, депонирующих свои образцы и информацию в биоресурсные коллекции и биобанки. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2021. Т.20. №8(3120)
141. Бескоровайная Т.С., Забненкова В.В., Зинченко Р.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Гемофилия в Лейден: литературные и собственные данные. Генетика, 2021. Т.57. №10. С.1121-1130
142. Близнец Е.А., Викторова Е.А., Вишнева Е.А., Джобава Э.М., Ильина Н.И., Кузьменко Н.Б., Латышева Е.А., Латышева Т.В., Манто И.А., Намазова-Баранова Л.С., Ненашева Н.М., Пампура А.Н., Поляков А.В., Селимзянова Л.Р., Щербина А.Ю. Наследственный ангиоотек. Клинические рекомендации (D84.1). Российский Аллергологический Журнал, 2021. Т.18. №2. С.77-114
143. Богуш Т.А., Самсоник С.А., Башарина А.А., Богуш Е.А., Рябинина О.М., Гришанина А.Н., Кирсанов В.Ю., Карпухин А.В., Косоруков В.С. Корреляция количественных показателей экспрессии эстрогеновых рецепторов α и β в ткани немелкоклеточного рака лёгкого с клиническими характеристиками заболевания. Антибиотики и Химиотерапия, 2021. Т.66. №5-6. С.23-29
144. Бостанова Ф.М., Ижевская В.Л. Этические проблемы генетического тестирования при наследственных заболеваниях сердечно-сосудистой системы. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины, 2021. Т.36. №4. С.29-36
145. Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Фисенко А.П., Кузенкова Л.М., Рославцева Е.А., Звонкова Н. Г., Куцев С. И. Организация обеспечения специализированными продуктами детей-инвалидов с наследственными болезнями обмена веществ в Российской Федерации. Вопросы детской диетологии, 2021. Т.19. №3. С.46-57
146. Бычкова Е.В., Дорофеева М.Ю., Стрельников В.В., Аношкин К.И. Особенности фокальной кортикальной дисплазии при туберозном склерозе. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №9. С.3-13
147. Васильева Т.П., Комаров И.А., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А. Нормативно-правовое регулирование оказания медицинской помощи при редких (орфанных) заболеваниях среди взрослого населения Российской Федерации. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2021. Т.29. №2. С. 270-277
148. Винер М.Е., Атарщиков Д.С., Кадышев В.В., Зольникова И.В., Демчинский А.М., Бар Д., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М. Особенности патофизиологии зрительного цикла, каскада и метаболических путей при пигментном ретините. Пульмонология, 2021. Т.14. №1. С.80-88
149. Володин И.В., Агеева Ф.А., Калинкин А.И., Карандашева К.О., Танас А.С., Анисимова И.В., Мишина И.А., Зинченко Р.А., Бессонова Л.А., Маркова Т.В., Петухова М.С., Руденская Г.Е., Семенова Н.А., Матющенко Г.Н., Гусева Д.М., Демина Н.А., Боровиков А.О., Дадали Е.Л., Левченко О.А., Ефимова И.Ю., Репина С.А., Васильев П.А., Спарбер П.А., Шестопалова Е.А., Стрельников В.В. Мутационный профиль гена NSD1 при синдроме Сотоса. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С.3-11
150. Волощук И.Н., Баринова И.В., Андреева Е.Н., Фаттахов А.Р., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Перинатальный летальный вариант болезни Гоше. Описание наблюдения. Архив патологии, 2021. Т.83. №4. С.56-60
151. Воронкова А.Ю., Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, Е. К. Жекайте, С. А. Красовский, Амелина Е.Л. Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. С.148-158
152. Галушкин А.С., Пыркова Е.Ю., Куркина М.В., Михайлова С.В., Воронцова В.П., Грибов Д.И., Заживихина М.В., Слатецкая А.Н., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Варга Н.Д., Жукова Е.Г., Байдакова Г.В., Бычков И.О., Баранова П.В., Иткис Ю.С., Ларшина Е.А., Крылова Т.Д., Захарова Е.Ю. Биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика 16 пациентов с пропионовой ацидемией. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №7. С.3-14
153. Горяинова А.В., Поликарпова С.В., Семыкин С.Ю., Каширская Н.Ю., Михалаки П.И. Активность тобрамицина в отношении штаммов Pseudomonas aeruginosa, выделенных у пациентов с муковисцидозом. Доктор.Ру, 2021. Т.20. №3. С.17–23
154. Гребенщикова Е.Г., Андреюк Д.С., Волчков П.Ю., Воронцова М.В., Гинтер Е.К., Ижевская В.Л., Лагунин А.А., Поляков А.В., Попова О.В., Смирнихина С.А., Тищенко П.Д., Трофимов Д.Ю., Куцев С.И. Редактирование генома эмбрионов человека: междисциплинарный подход. Вестник РАМН, 2021. Т.76. №1. С.86–92
155. Гусева Д.М., Маркова Т.В., Бессонова Л.А., Никитин С.С., Дадали Е.Л., Щагина О.А. Клинико-генетические характеристики лиcсэнцефалии 3‑го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603). Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №1. С.19–24
156. Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №3. С.64-68
157. Дамба Л.Д., Запорожченко В.В., Балановский О.П., Балановская Е.В. Филогенетический анализ Y-хромосомной гаплогруппы С2а1а2а2а2-SK1066 в генофонде тувинских родовых групп в контексте центральноазиатских популяций. Вестник Тувинского государственного университета. Выпуск 2. Естественные и сельскохозяйственные науки, 2021. №4 (85). С.6-17
158. Ежов М.В., Захарова Е.Ю., Авраменко А.А., Алиева А.С., Захарова И.Н., Леонтьева И.В., Малявская С.И., Османов И.М., Садыкова Д.И., Столина М.Л., Строкова Т.В. Вопросы своевременной диагностики дефицита лизосомной кислой липазы у детей и молодых взрослых с нарушениями липидного профиля. Мнение экспертов. РМЖ. Мать и дитя, 2021. Т.4. №3. С.268-276
159. Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Русские Поволжья. Интенсивность метисации в конце ХХ века. Генетика, 2021. Т.57. № 1. С.112–115
160. Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Изоляция расстоянием у северных осетин. Генетика, 2021. Т.57. №3. С.358-360
161. Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Истоки формирования русского городского населения Северного Кавказа. Генетика, 2021. Т.57. №8. С.970–973
162. Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Агафонова О., Захарова Н.В., Костюк Г.П., Мартынов А.В., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Копийность рибосомных генов при шизофрении. Тенденции развития науки и образования, 2021. Т.75. №1. С.88-92
163. Ершова Е.С., Жесткова Е. М., Вейко Н.Н., Агафонова О. Н., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Снижение количества повтора сателлита III (1q12) в составе ДНК плазмы периферической крови больных шизофренией. Тенденции развития науки и образования, 2021
164. Ершова Е.С., Жесткова Е.М., Вейко Н.Н., Агафонова О., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Циркулирующая внеклеточная ДНК здоровых людей значительно отличается от клеточной ДНК по относительному содержанию GC- и АТ- богатых тандемных повторов. Тенденции развития науки и образования, 2021. Т.78. №3. С.80-82
165. Ершова Е.С., Н.Н. Вейко, Н.А. Салимова, Л.В. Каменева, О.А. Долгих, С.В. Костюк Влияние вкДНК на экспрессию рецепторов семейства TLR в мезенхимных стволовых клетках человека. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С 25-35
166. Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Одинаева Н.Д., Орлов А.В., Пашкевич А.А., Адян Т.А., Кондратьева Е.И. Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. 178–188
167. Жесткова Е.М., Е.С.Ершова, А.В.Мартынов, Н.В.Захарова, Г.П.Костюк, Н.Н.Вейко, Костюк С.В. Концентрация циркулирующей внеклеточной ДНК в плазме периферической крови больных с острыми психозами эндогенной и экзогенной этиологии. Психиатрия, 2021. Т.19. №3. С.6-14
168. Жуков О.Б., Брагина Е.Е., Евдокимов В.В., Акрамов М.М., Шахов А.С., Васильев А.Э. Пептидный биорегулятор Сампрост® в коррекции патоспермии при различных видах секреторного бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №2. С.54-65
169. Журавлева А.Н., Кириллова М.О., Зуева М.В., Кадышев В.В. Роль генетических факторов в патогенезе первичной открытоугольной глаукомы. Часть 1. Соединительная ткань. Офтальмологические ведомости, 2021. Т.14. №1. С.89-100
170. Журавлева А.Н., Сатыбалдыев А.М., Зинченко Р.А., Кириллова М.О., Кадышев В.В. Анализ ассоциаций недифференцированной дисплазии соединительной ткани с развитием первичной открытоугольной глаукомы. Клинико-генетические аспекты. Вестник офтальмологии, 2021. Т.137. №6. С.74-80
171. Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Суханова Н.В., Ревуненков Г.В., Гордеева О.Б., Егорова М.В., Овчинников Д.С., Кадышев В.В., Зинченко Р.А., Намазова-Баранова Л.С. Синдром Германского–Пудлака, тип 6, в сочетании с сосудистой мальформацией кишечника: клинический случай. Вопросы современной педиатрии, 2021. Т.20. №6S. С.595–601
172. Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Кадышев В.В., Амелина С.С., Васильева Т.П., Александрова О.Ю., Куцев С.И. Разнообразие моногенных наследственных болезней среди русского населения Волго-Уральского региона. Генетика, 2021. Т.57. №11. С.1139-1142
173. Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А., Черняк А.Б., Милаш С.В., Коголева Л.В., Бобровская Ю.А., Кокоева Н.Ш., Егорова И.В., Рогова С.Ю. Белоточечное глазное дно (fundus albipunctatus) с мутациями в гене RDH5 (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии, 2021. Т.137. № 1.С.68-73
174. Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Аутосомно-доминантная окуло-денто-дигитальная дисплазия с мутацией в гене GJA1. Клинический случай. Офтальмология, 2021. Т.18. №1. С.157–164
175. Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Черняк А.Б., Милаш С.В., Бобровская Ю.А., Уракова Н.А., Кокоева Н.Ш., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Клинико-генетические корреляции при наследственных заболе-ваниях сетчатки с мутациями в гене ABCA4 у пациентов российской популяции. Офтальмология, 2021. Т.18. №4. С.897–907
176. Иванова А.В., Смирнихина С.А., Лавров А.В. Перспективы этиотропного лечения дисферлинопатий. Вестник РАМН, 2021. Т.76. №3. С.307-316
177. Ильенкова Н.А., Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Мизерницкий Ю.Л., Климов Л.Я., Подчерняева Н.С., Чикунов В.В., Долбня С.В., Жекайте Е.К., Лошкова Е.В., Дьякова С.Э., Степанова Л.В., Шитьковская Е.П., Зодьбинова А.Э., Сорвачева Т.Н. Влияние пищевого фактора на сывороточный уровень витамина D у детей с бронхиальной астмой, ювенильным ревматоидным артритом и муковисцидозом. Вопросы детской диетологии, 2021. Т.19. №4. С.5–14
178. Исмагилова О.Р., Т.С. Бескоровайная, Т.А. Адян. Синдром Рубинштейна-Тейби. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №6. С.97-104
179. Кадышев В.В., Ряжская С.А., Халанская О.В., Журкова Н.В., Зинченко Р.А. Клинико-генетические аспекты альбинизма. Клиническая офтальмология, 2021. Т.21. №3. С.175–180
180. Калинкин А.И., Сигин В.О., Немцова М.В., Кузнецова Е.Б., Кекеева Т.В., Виноградов И.Ю., Виноградов М.И., Виноградов И.И., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Танас А.C. Аномальное деметилирование и эктопическая экспрессия генов лейкотриеновых рецепторов LTB4R/LTB4R2 при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.21-30
181. Карандашева К.О., Макашова Е.С., Мартьянова А.А., Аношкин К.И., Золотова С.В., Стрельников В.В. Клинические и молекулярно-генетические особенности нейрофиброматоза 2 типа. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.3-12
182. Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Денисова Е.В., Гераськина Е.А., Марахонов А.В., Гарифуллина С.А., Зольникова И.В., Зинченко Р.А. Клинические проявления семейной экссудативной витреоретинопатии у детей при нарушении нуклеотидной последовательности гена FZD4. Российский офтальмологический журнал, 2021. Т.14. №4. С.52-59
183. Кенис В.М., Мельченко Е.В., Маркова Т.В., Аль-Каисси А., Сапоговский А.В., Агранович О.Е., Петрова Е.В. Патология верхних конечностей у детей с мукополисахаридозами. Травматология и ортопедия России, 2021. Т.27. №2. С.34-43
184. Киевская Ю.К., Шилова Н.В., Канивец И.В., Кудрявцева Е.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А. Метод SNP-однонуклеотидного анализа в изучении вариаций числа копий ДНК у плодов с расширенной воротниковой зоной. Современные технологии в медицине, 2021. 13(6). С.72-77
185. Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Мансорунов Д.Ж., Апанович П.В., Малихова О.А., Карпухин А.В. Экспрессия микроРНК и генов как кандидатов в маркеры прогноза метастазирования рака желудка. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С.18-24
186. Кириллова М.О., Журавлева А.Н., Марахонов А.В., Петрова Н.В., Балинова Н.В., Зинченко Р.А., Кадышев В.В. Изучение полиморфизмов генов, связанных с ремоделированием соединительной ткани как маркеров доклинической диагностики первичной открытоугольной глаукомы у пациентов с наследственной предрасположенностью. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.26-33
187. Ковалык В.П., Гомберг М.А., Брагина Е.Е., Юрлов К.И., Кущ А.А. Роль герпесвирусов при мужском бесплодии. РМЖ. Медицинское обозрение, 2021. Т.5. №3. С.123–129
188. Ковалык В.П., Малиновская В.В., Шувалов А.Н., Курило Л.Ф., Юрлов К.И., Гомберг М.А., Кущ А.А. Мужское бесплодие, ассоциированное с цитомегаловирусной инфекцией: клинический случай. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №1. С.85-89
189. Козлов А.И., Балановский О.П., Вершубская Г.Г., Горин И.О., Балановская Е.В., Лавряшина М.Б. Генетически детерминированная недостаточность трегалазы в различных группах населения России и сопредельных стран. Вопросы питания, 2021. Т.90. №5. С.96-103
190. Кондратьева Е.И., В.В. Шадрина, Е.Г. Фурман, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, Е.К. Жекайте, О.И. Симонова, М.А. Мухина, О.В. Высоколова, Е.Е. Якушина, Н.А. Ильенкова, С.В. Тришина, О.И. Голубцова, Ю.С. Пинегина, Т.И. Сафонова, Е.А. Васильева, Акельев С.И. Оценка переносимости применения лекарственного препарата Тигераза® (дорназа альфа) по результатам многоцентровой научной программы постмаркетингового применения препарата. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №3. С.218-226
191. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Тришина С.В., Снеткова Н.С., Сафонова Т.И., Павлинова Е.Б., Чепурная М.М., Харахашьян Л.Е., Голубцова О.И., Скачкова М.А., Кондакова Ю.А., Енина Е.А., Водовозова Э.В. Изучение эффективности, безопасности и оценка удовлетворенности ингаляционной терапией препаратом Тобрамицин-Гобби при синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.197–206
192. Кондратьева Е.И., Е.Л. Амелина, М.Ю. Чернуха, В.Д. Шерман, С.А. Красовский, Н.Ю. Каширская, О.И. Симонова, С.Н. Авдеев, Л.С. Намазова-Баранова, Т.Е. Гембицкая, С.И. Куцев. Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)». Пульмонология, 2021. Т.31. №2. С.135-146
193. Кондратьева Е.И., Ершова Е.С., Воронкова А.Ю., Шмарина Г.В., Красовский С.А., Жекайте Е.К., Петрова Н.В., Мельяновская Ю.Л., Одинаева Н.Д., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Вариация числа копий рибосомных генов в геномах больных муковисцидозом. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №2. С.49-60
194. Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н., Саприна Т.В., Шубина Ю.Ф., Никонова В.С., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Одинаева Н.Д. Дефицит витамина D: гендерные особенности. Эндокринология: новости, мнения, обучение, 2021. Т.10. № 2. C.18-25
195. Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н., Шубина Ю.Ф., Жекайте Е.К., Никонова В.С. Оценка обеспеченности витамином D детей Москвы и Московской области. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2021. Т.66. №2. С.78-84
196. Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н., Шубина Ю.Ф., Саприна Т.В., Никонова В.С., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Жекайте Е.К., Одинаева Н.Д. Оценка обеспеченности витамином D в различные возрастные периоды. Медицинский совет, 2021. №12. С.294-303
197. Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Николаева Е.Д., Хачиян М.М., Янкина Г.Н. Особенности течения и эрадикации полирезистентной инфекции Pseudomonas aeruginosa при муковисцидозе: клиническое наблюдение. Медицинский совет, 2021. №16. С.166–173
198. Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Шерман В.Д., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Клиническое наблюдение пациента с муковисцидозом с патогенным вариантом N1303K в генотипе с исследованием функции канала CFTR с помощью метода определения разницы кишечных потенциалов и форсколинового теста на кишечных органоидах. Альманах клинической медицины, 2021. V.49 №3. С.219-225
199. Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Шадрина В.В. Гипертонический раствор в терапии больных муковисцидозом в Российской Федерации. Медицинский совет, 2021. №16. С.156-165
200. Королев Ю.Н., Брагина Е.Е., Никулина Л.А., Михайлик Л.В. Особенности действия низкоинтенсивного электромагнитного излучения на раннем этапе развития экспериментального метаболического синдрома, индуцированного диетой с высоким содержанием углеводов и жиров. Вопросы курортологии, физиотерапии и лечебной физической культуры, 2021. Т.98. №1. С.47-52
201. Кочергин-Никитский К.С., Лавров А.В., Заклязьминская Е.В., Смирнихина С.А. Использование CRISPR/Cas9 для нокаута аллелей гена DES, несущих гетерозиготные gain-of-function мутации, связанные с развитием десминопатии. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №7. С.37-44
202. Кривошеева И. А., Вяхирева Ю. В., Табаков В. Ю., Скоблов М. Ю. Разработка подхода подавления экспрессии гена DUX4 с помощью siРНК в миобластах больных миодистрофией Ландузи-Дежерина. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №3. С.47-56.
203. Крылова Т.Д., М.В. Куркина, П.В. Баранова, Е.Ю. Пыркова, П.Г. Цыганкова, Ю.С. Иткис, Ю.А. Доброхотова, Е.Ю. Захарова Диагностическая значимость анализа органических кислот мочи при первичных митохондриальных заболеваниях. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С. 13-24
204. Кузеванова А.Ю., Карпухин А.В., Алимов А.А. Неканоническое влияние ингибиторов тирозинкиназ для терапии злокачественных опухолей на экспрессию генов. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.34-39
205. Куликов С.М., Лазарева О.В., Туркина А.Г., Куликовский А.А., Поспелова Т.И., Куцев С.И., Зарицкий А.Ю., Шатохин Ю.В., Константинова Т.С., Паровичникова Е.Н., Савченко В.Г. Вклад социально-демографических параметров в долгосрочный прогноз выживаемости больных хроническим миелоидным лейкозом. Гематология и трансфузиология, 2021. Т.66. №3. С.346-361
206. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.226– 236
207. Куцев С.И., Масчан А.А., Белогурова М.Б., Донюш Е.К., Дорофеева М.Ю., Желудкова О.Г., Захарьян Е.А., Карандашева К.О., Мазеркина Н.А., Мареева Ю.М., Мордовцева В.В., Наумова А.С., Стрельников В.В., Хестанов Д.Б., Чистопрудова А.И. Резолюция Экспертного совета по проблемам диагностики и лечения пациентов с плексиформными нейрофибромами. Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2021. Т.8. №2. С.144–152
208. Ларшина Е.А., Милованова Н.В., Каменец Е.А. Недостаточность альфа-1-антитрипсина: диагностика и лечение (обзор литературы). Медицинская генетика, 2021. T.20. №1. С.12-24
209. Логинов В.И., Бурдённый А.М., Филиппова Е.А., Пронина И.В., Лукина С.С., Казубская Т.П., Карпухин А.В., Ходырев Д.С., Брага Э.А. Аберрантное метилирование 21 гена микроРНК при раке молочной железы: наборы генов, связанных с показателями прогрессии, и система маркеров для прогноза лимфогенного метастазирования. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2021. Т.172. №7. С.81-86
210. Макаров С.В., Квеквескири К.Б. Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди коренного населения Абхазии. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №9. С.26-33
211. Макрецкая Н.А., Герасимова М.В., Васильев Е.В., Зубкова Н.А., Калинченко Н.Ю., Колодкина А.А., Петров В.М., Погода Т.В., Панова А.В., Фролова Е.Б., Поляков А.В., Тюльпаков А.Н. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона. Проблемы Эндокринологии, 2021. Т.67. №3. С.62-67
212. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д. Опыт использования полуэлементных продуктов для энтерального питания у детей с муковисцидозом. Медицинский совет, 2021. Т.1. С.228-234
213. Малахова А.Р., Васильева Т.П., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А. Динамика генетического груза общественного здоровья из-за врожденных аномалий развития, деформаций и хромосомных нарушений в субъектах Российской Федерации за 2013-2019 гг . Бюллетень Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко, 2021. № 1. С. 16-23
214. Малахова А.Р., Крысанов И.С., Васильева Т.П., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Стоимость специализированной помощи детям с спинальной мышечной атрофией в г. Москве. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2021. Т.29. №1. С.80-85
215. Малиновская Е.М., Кожина Е. А., Ершова Е. С., Конькова М. С., Вейко В. П., Бобровский П. А., Лазарев В. Н., Каменева Л. В., Вейко Н. Н., Костюк С.В. Исследование с применением системы редактирования генома CRISPR/Cas9 биологического действия ГЦ-богатых последовательностей внеклеточной ДНК (вкДНК) на процесс регуляции транскрипционной активности ДНК-сенсоров TLR9 и AIM2 в клетках линии MCF7. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.48-59
216. Манто И.А., Латышева Е.А., Близнец Е.А., Тимошенко Д.О., Алешина Л.В., Бочерова Ю.А., Гильванова Э.Р., Каменева Г.А., Платонова М.А., Фёдорова В.А., Поляков А.В., Латышева Т.В. Наследственный ангиоотёк с мутацией в гене плазминогена: ретроспективное исследование когорты из 14 пациентов из России. Российский Аллергологический Журнал, 2021. Т.18. №2. С.5-19
217. Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Демина Н.А., Шилова Н.В. Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.50-53
218. Маркова Т.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Миронович О.Л., Канивец И.В. Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленныхмутациями в гене PIEZO2. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №2. С.48-55
219. Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В, Нагорнова Т.C., Муртазина А.Ф., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики редких вариантов акромелических скелетных дисплазий, обусловленных мутациями в гене FBN1. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2021. Т.9. №3. С.327–337
220. Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Спарбер П.А., Петухова М.С., Бычков И.О., Нагорнова Т.С., Шатохина О.Л., Дадали Е.Л. Клинико-генетические и ортопедические характеристики дисплазии Дебукуа. Травматология и ортопедия России, 2021. Т.27. №3. С.71-83
221. Маркова Т.В., Кенис В.М., Сумина М.Г., Щагина О.Ф., Нагорнова Т.С., Мельченко Е.В., Николаева Е.Б., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики метафизарной хондродисплазии МакКьюсика (гипоплазия хряща и волос), обусловленной мутациями в гене RMRPв детском возрасте: собственные наблюдения и обзор литературы. Российский педиатрический журнал, 2021. Т.2. №1. С.5-13
222. Марнат Е.Г., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Седова А.О., Адян Т.А., Степанова А.А, Бескоровайная Т.С., Поляков А.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.34-40
223. Меликян Л.П., Близнец Е.А., Штаут М.И., Седова А.О., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. CAG-полиморфизм гена андрогенового рецептора и сперматологические показатели у пациентов с патозооспермией с наличием или отсутствием микроделеций Y-хромосомы и у мужчин с нормозооспермией. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №2. С.66-77
224. Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Анисимова И.В., Канивец И.В., Шилова Н.В. Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6). Медицинская генетика, 2021. Т.20. №4. С.49-56
225. Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Муртазина А.Ф., Шилова Н.В. Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.40-44
226. Михайленко Д.С., Сергиенко С.А., Кузнецова Е.Б., Заборский И.Н., Мартынов М.И., Лоран О.Б., Ефремов Г.Д., Самойлова С.И., Алексеев Б.Я., Мусатова В.В., Буре И.В., Немцова М.В. Мутации FGFR3, TERT, ТР53 и экспрессия гена FGFR3 как прогностические критерии при раке мочевого пузыря. Онкоурология, 2021. Т.17. №1. С.89–100
227. Михайленко Д.С., Симонова О.А., Аль-Акел И., Соболь И.Ю., Едоян Т.А., Ефремов Е.А., Кузнецова Е.Б., Немцова М.В. Метилирование гена SNRPN у мужчин с бесплодием при отсутствии мутаций в известных генах-кандидатах снижения фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №1. С.52–61
228. Михайлова С.В., Сайфуллина Е.В., Баранова П.В., Воронцова В.П., Грибов Д.И., Заживихина М.В., Слатецкая А.Н., Магжанов Р.В., Самохвалов В.А., Вирцева М.Н., Борщева Л.П., Кох Э.Э., Новикова М.В., Абрукова А.В., Беляшова Е.Ю., Герасименко Н.Ю., Гусева Л.В., Юхименко Ж.В., Никитина Н.В., Беляева Т.И., Шкурко Т.А., Пичкур Н.А., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Коростелев С.А., Пьянков Д.В., Канивец И.В., Демина Н.А., Пыркова Е.Ю., Байдакова Г.В., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №2. С.61-79
229. Муртазина А.Ф., Маркова Т.В., Орлова А.А., Рыжкова О.П., Щагина О.А., Дадали Е.Л. POLR3A-ассоциированная гипомиелинизированная лейкодистрофия: описание клинического случая и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №4. С.25–31
230. Нагорнов И.О., Байдакова Г.В., Зинченко Р.А., Сайдаева Д.Х., Галушкин А.С., Нагорнова Т.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Особенности спектра мутаций при болезни Краббе в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.41-47
231. Нероев В.В., Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Зольникова И.В., Куцев С.И. Перспективы диагностики и генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65. Российский офтальмологический журнал, 2021. Т.14. №3. С.78-82
232. Никитина С.Г., Ершова Е.С., Чудакова Ю.М., Шмарина Г.В., Вейко Н.Н., Мартынов А.В., Костюк С.Э., Модестов А.А., Рожнова Т.М., Ижевская В.Л., Костюк С.В., Симашкова Н.В. Окислительные повреждения ДНК клеток периферической крови и внеклеточной ДНК плазмы крови как показатель тяжести окислительного стресса при расстройствах аутистического спектра и шизофрении у детей. Психиатрия, 2021. Т.19. №4. С.15-25
233. Николенко Ю.В., Вдовина Ю.А., Фефелова Е.И., Глухова А.А., Набирочкина Е.Н., Копытова Д.В. Деубиквитинирующий (DUB) модуль SAGA участвует в Pol III-зависимой транскрипции. Молекулярная биология, 2021. Т.55. №3. С.500-509
234. Новикова А.Г., Опарина Н.В., Антоненко В.Г., Кубрина М.В., Коталевская Ю.Ю., Калиненкова С.Г., Латыпов А.Ш. Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №6. С.51-60
235. Олисова О.Ю., Грекова Е.В., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В. Оптимизация молекулярно-генетического метода диагностики ранних стадий грибовидного микоза. Российский журнал кожных и венерических болезней, 2021. Т.24. №1. C.35-44
236. Олькова М.В., Балановский О.П. Исследование частот 10 полиморфных маркеров генов CDKN2A и RB1 в российских популяциях. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2021. Т.172. №9. С.347-355
237. Олькова М.В., Петрушенко В.С., Пономарев Г.Ю. Анализ частот 13 полиморфизмов в генах ТР53 и WRAP53 в российских популяциях. Вестник РГМУ, 2021. № 1, С. 30-3
238. Опарина Н.В., Н. Ю. Райгородская, О. Ю. Латышев, Л. Н. Самсонова, Е. А. Володько, С. А. Суязова, Черных В.Б. Тканевой гоносомный мозаицизм у пациентов с нарушением формирования пола, связанным с аномалиями дифференцировки гонад. Генетика, 2021. Т.57. №11. С.1306–1317
239. Орлова М.Д., Гундорова П., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Барде-Бидля с помощью МПС-панели генов. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №3. С.26-35
240. Полеткина А.А., Ершова Е.С., Шмарина Г.В., Клименко П.А., Костюк Э.В., Мартынов А.В., Клименко М.П., Аветисова К.Г., Пухальская Д.А., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Содержание рибосомных повторов в геномах пациенток с нормальной и осложненной беременностью. Тенденции развития науки и образования, 2021
241. Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Юнусов А.С., Карнеева О.В., Петров А.С., Шерман В.Д., Черняк А.В., Горинова Ю.В. Хронический полипозный риносинусит и функция легких в структуре полиорганной патологии при муковисцидозе у детей в Российской Федерации. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.207–215
242. Поляков Д.П., Н.А. Дайхес, А.С. Юнусов, О.В. Карнеева, Е.И. Кондратьева, А.С. Петров, П.И. Белавина, А.Г. Рязанская, Е.В. Молодцова. Риносинусохирургия у детей с муковисцидозом. Голова и шея, 2021. Т.9. №1. С. 35-44
243. Пономарев А.Э., Йигиталиев Ш.Н., Буцан С.Б., Лебедев В.В., Поляков А.В., Миловидова Т.Б. Эктодермальная дисплазия. Систематический обзор. Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия "Естественные и технические науки", 2021. Т.1. С.194-203
244. Проскурнина Е.В., Соколова С.В., Ершова Е.С., Мартынов А.В., Портнова Г.В., Костюк С.В., Захарова Н.В., Костюк Г.П. Антиоксидантный статус плазмы крови пациентов с острым психозом и его связь с активацией транскрипционного фактора Nrf2. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №2. С.60-66
245. Руденская Г.Е., Гусева Д.М., Миронович О.Л., Кадникова В.А., Дадали Е.Л., Комарьков И.Ф., Новоселова О.Г., Рыжкова О.П. AP4-связанные наследственные спастические параплегии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №2. С.71-78
246. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Бессонова Л.А., Спарбер П.А., Курбатов С.А., Миронович О.Л., Коновалов Ф.А., Рыжкова О.П. Аутосомно-доминантные спастические параплегии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №5. С.75-87
247. Руденская Г.Е., Миронович О.Л., Муртазина А. Ф., Щагина О.А. Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №1. С.26-39
248. Руденская Г.Е., Сермягина И.Г., Чухрова А.Л., Дадали Е.Л., Лозиер Е.Р., Щагина О.А. Разнообразие болезней, связанных с геном CACNA1A. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №12. С.106-111
249. Рыжков А.И., Шорманов И.С., Ворчалов М.М., Соколова С.Ю., Дыбин А.В., Черных В.Б. Делеция AZFb региона Y-хромосомы у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.40-52
250. Савинова Е.А., Каменева Л.В., Ершова Е.С., Умрюхин П., Родионов И., Артюшин А.В., Краевая О.А., Трошин П.А., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Водорастворимое производное фуллерена С70 регулирует транскрипцию сателлита III в культивируемых фибробластах кожи человека. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований, 2021. № 10. С.22-26
251. Сайфуллина Е.В., Гайсина Е.В., Магжанов Р.В., А.А. Ялаев, И.О. Нагорнов Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5. Русский журнал детской неврологии, 2021. Т.16. №3. С.69-74
252. Седова А.О., Мартемьянова А.И., Черных В.Б. Анеуплоидия в сперматозоидах у фертильных мужчин и пациентов с нарушением репродукции. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №4. С.27-35
253. Семенова Н.А., Думова С.В., Чугунова О.Л., Котов И.Н., Андреева Н.И., Маркова Т.В., Померанцева Е.А., Коровко А.И., Твеленева А.А., Миронова И.В., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Коршикова Г.А., Бабак О.А. Клинико-генетическая характеристика синдрома Янсен-де Фрис, обусловленного гетерозиготными мутациями в гене PPM1D. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №1. С.277-28
254. Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Куцев С.И. Эффективность и переносимость специализированного продукта диетического лечебного питания при нарушениях обмена жирных кислот с длинной и очень длинной углеродной цепью у детей. РМЖ. Мать и дитя, 2021;4(1):98–102
255. Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Лязина Л.В., Куцев С.И. Применение специализированных продуктов лечебного питания у детей с органическими ацидуриями (ацидемиями). Лечащий врач, 2021. Т.24. №3. С.35-40
256. Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Светличная Д.В., Лязина Л.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Куцев С.И. Результаты исследования по оценке эффективности, безопасности и переносимости специализированного продукта детского диетического лечебного питания «PKU Анамикс Инфант+» (Nutricia) у детей с фенилкетонурией с рождения до трех лет. Детская и подростковая реабилитация, 2020. T.3. №43. С.27-31
257. Слесаренко Я.С., Быконя А.Г., Анучина А.А., Зайнитдинова М.И., Евтушенко Н.А., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Доставка CRISPR-Cas9 в виде рибонуклеопротеиновых комплексов повышает эффективность редактирования EGFP. Нейрохимия, 2021. T.38. №4. С.355-363
258. Соловова О.А., Опарина Н.В., Сорокина Т.М., Андреева М.В., Хаят С.Ш., Штаут М.И., Коталевская Ю.Ю., Латыпов А.Ш., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.12-22
259. Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Сорокина Е.А., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Седова А.О., Черных В.Б. Оценка и сравнительный анализ спермиологических показателей у мужчин до и после вакцинации препаратом «Спутник V» (Гам-КОВИД-Вак). Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №4. С.45-53
260. Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Сорокина Е.А., Седова А.О., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Влияние перенесенной инфекции COVID-19 на спермиологические показатели мужчин с нарушением фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №3. С.25-33
261. Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Динамика формирования физического развития и репродуктивной структуры калмыков. Сибирские исторические исследования, 2021. №3. С.129–139
262. Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Сравнительный антропогенетический анализ процессов. Вестник антропологии, 2021. №3. С.152–160
263. Степанова А.А., Иванова Е.А., Кадышев В.В., Поляков А.В. Спектр и новые патогенные варианты в гене RS1 у российских больных Х-сцепленным ретиношизисом. Генетика, 2021. Т.57. №7. С.832-841
264. Табаков В.Ю. Организация биобанкирования для обеспечения медико-генетических исследований. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2021. Т.20. №8(3027)
265. Танас А.C., Калинкин А.И., Немцова М.В., Кузнецова Е.Б., Кекеева Т.В., Виноградов И.Ю., Виноградов М.И., Виноградов И.И., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Нарушения моноаллельного метилирования ДНК при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С.12-17
266. Танас А.С., Симонова О.А., Абрамычева Н.Ю., Стрельников В.В. Совершенствование анализа результатов секвенирования ДНК по Сэнгеру: компьютерная программа SeqBase. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.33-39
267. Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Юрченко Д.А., Шилова Н.В. Оптимизация протокола обработки препаратов эякулята для последующего молекулярно-цитогенетического исследования. Клиническая лабораторная диагностика, 2021. Т.66. №10. С.603-609
268. Тебиева И.С., Гетоева З.К., Петрова Н.В., Габисова Ю.В., Джаджиева М.Ю., Зинченко Р.А., Джелиев И.Ш. Муковисцидоз: этиология, патогенез, клиника, результаты неонатального скрининга и генетические аспекты в Республике Северная Осетия - Алания. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №1. С.222–228
269. Фомичева Е.И., Мясников Р.П., Селиверстов Ю.А., Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Драпкина О.М. Кардиомиопатия при болезни Фридрейха: современные методы диагностики. Рациональная фармакотерапия в кардиологии, 2021. Т.17. №1. С.105-110
270. Фурман Е.Г., Шадрина В.В., Максимычева Т.Ю., Шерман В.Д., Кондратьева Е.И. Стоимость терапии пациентов с муковисцидозом в разных возрастных группах с учетом инфекции дыхательного тракта и осложнений. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.238– 249
271. Хотеева А.М., Шурыгина М.Ф., Мишина И.А. Болезнь Норри: основные симптомы заболевания и важность раннего генетического анализа (клинический случай). Точка зрения. Восток – Запад, 2021. №3. С.96–99
272. Цуканов А.С., Баринов А. А., Шубин В. П., Логинова А. Н., Савельева Т. А., Пикунов Д. Ю., Кузьминов А. М., Кашников В. Н., Поляков А. В. , Шелыгин Ю.А. Важность накопления данных экзомного секвенирования российских больных при поиске причины наследственного заболевания в семье на примере аденоматозного полипоза. Генетика, 2021. T.57. №6. С.721-727
273. Чернуха Г.Е., Табеева Г.И., Рштуни С.Д., Машаева Р.И., Черных В.Б., Марченко Л.А. Гены, вовлеченные в развитие преждевременной недостаточности яичников. Акушерство и гинекология, 2021. №11. С.71-80
274. Шадрина В.В., А. Ю. Воронкова, М. А. Старинова, О. И. Симонова, Д. Ф. Сергиенко, С. Ю. Семыкин, Н. Ю. Каширская, Кондратьева Е.И. Влияние возраста и генотипа на функцию легких у детей с муковисцидозом. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. С.159-166
275. Шаркова И.В., Булах М.В., Бессонова Л.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Случай псевдодоминантного наследования мышечной дистрофии конечностей, вызванной мутациями в гене CAPN3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2021. Т.15. №3. С.85-91
276. Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С. Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №3. С.37-44
277. Шеремет Н.Л., Стрельников В.В. Клинические и генетические аспекты ABCA4-ассоциированных наследственных заболеваний сетчатки. Вестник офтальмологии, 2021. Т.137. №5. С.367–374
278. Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №6. С.41-50
279. Якушина В.Д., Авдеева Т.Ф., Казубская Т.П., Кондратьева Т.Т., Лернер Л.В., Лавров А.В. Распространенность известных и предполагаемых маркерных мутаций при доброкачественных и злокачественных новообразованиях щитовидной железы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.48-54
Монографии, учебные пособия
1. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз. В кн.: Детская пульмонология: национальное руководство / под ред. Б. М. Блохина. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 960 с.: ил. — (Серия «Национальные руководства»)
2. Муковисцидоз. Издание 2-е, переработанное и дополненное (под редакцией Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова и Е.И. Кондратьевой). М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021, 680 с.
3. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2019 год. Под редакцией Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, И.К. Ашеровой. Москва: МЕДПРАКТИКА-М, 2021. - 68 с.
4. Черных В.Б. Генетическая диагностика мужского бесплодия. В кн.: Мужское бесплодие. От Национальных клинических рекомендаций к персональной медицине / под ред О.Б. Жукова. Клиническое руководство: ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» МЗ РФ. – М.: ООО «Сам Полиграфист», 2021. – 308 с.
5. Врожденная аниридия и связанные с ней синдромы. лечение и профилактика. Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Зинченко Р.А. и др. Москва: Общество с ограниченной ответственностью Издательство "Педиатръ", 2021. 82 с.
6. Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей. Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, С. В. Михайлова и др. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 424 с.
7. Молекулярно-генетическое тестирование соматических мутаций в опухолях: учебно-методическое пособие / Д.С. Михайленко [и др.]; под ред. Д.С. Михайленко. М.: Изд-во Триумф, 2021. – 44 с.
Статьи:
1. Alekseev A.V., Yakimovich P.V., Proskurnina E.V. Quantitation of Si, B, Ca, Mg, Ba, and Zr in Complex-Alloyed Nickel Alloys by ICP-MS. Moscow University Chemistry Bulletin, 2020. Т.75. №1. С.22-27
2. Altamura C., Ivanova E.A., Imbrici P., Conte E., Camerino G.M., Dadali E.L., Polyakov A.V., Kurbatov S.A., Girolamo F., Carratù M.R., Desaphy J-F. Pathomechanisms of a CLCN1 Mutation Found in a Russian Family Suffering From Becker's Myotonia. Frontiers in Neurology, 2020. N.11(1019)
3. Andrianova N.V., Popkov V.A., Klimenko N.S., Tyakht A.V., Baydakova G.V., Frolova O.Y., Zorova L.D., Pevzner I.B., Zorov D.B., Plotnikov E.Y. Microbiome-Metabolome Signature of Acute Kidney Injury. Metabolites, 2020. V.10. N.4. 142
4. Anisimov S.V., Meshkov A.N., Glotov A.S., Borisova A.L., Balanovsky O.P., Belyaev V.E., Granstrem O.K., Grivtsova L.Yu., Efimenko A.Yu., Pokrovskaya M.S., Semenenko T.A., Sukhorukov V.S., Kaprin A.D., Drapkina O.M. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia. Biopreservation and Biobanking, 2020
5. Anoshkin K.I., Karandasheva K.O., Goryacheva K.M., Pyankov D.V.Y., Koshkin F.A., Pavlova T.V., Bobin A. N., Shpot E. V., Chernov Y. N., Vinarov A. Z., Zaletaev D. V., Kutsev S. I., Strelnikov V.V. Multiple chromoanasynthesis in a rare case of sporadic renal leiomyosarcoma: A case report. Frontiers in Oncology, 2020. V.10. N.1653
6. Anuchina A.A., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. TIRR: a potential front runner in HDR race − hypotheses and perspectives. Molecular Biology Reports, 2020. 47, 2371–2379
7. Apanovich N., Peters M., Apanovich P., Mansorunov D., Markova A., Matveev V., Karpukhin, A. The Genes-Candidates for Prognostic Markers of Metastasis by Expression Level in Clear Cell Renal Cell Cancer. Diagnostics, 2020. V.10. N.1(30)
8. Balanovska E., Lukianova E., Kagazezheva J., Maurer A., Leybova N., Agdzhoyan A., Gorin I., Petrushenko V.,Zhabagin M., Pylev V., Kostryukova E., Balanovsky O. Optimizing the genetic prediction of the eye and hair color for North Eurasian populations. BMC Genomics, 2020. V.21. N.7(527)
9. Barben J., Castellani C., Munck A, Davies JC, deWinter K, Gartner S, Kashirskaya N, Linnane B, Mayell S.J., McColley S, Ooi CY, Proesmans M, Ren CL, Salinas D, Sands D, Sermet-Gaudelus I., Sommerburg O., Southern K.W. Updated guidance on the management of children with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID). Journal of Cystic Fibrosis, 2020. S1569-1993(20)30909-7
10. Baydakova G., A. Ilyushkina, L. Gaffke, K. Pierzynowska, I. Bychkov, A. Ługowska, G. Wegrzyn, A. Tylki-Szymanska, E. Zakharova. Elevated LysoGb3 Concentration in the Neuronopathic Forms of Mucopolysaccharidoses. Diagnostics, 2020. V.10. N.3(155)
11. Baydakova G.V., Ilyushkina A.A., Moiseev S., Bychkov I.O., Nikitina N.V., Buruleva Т.А., Zakharova E.Y. α-Galactosidase A/lysoGb3 ratio as a potential marker for Fabry disease in females. Clinica Chimica Acta, 2020. N.501. P.27-32
12. Beskorovainaya T., Konovalov F., Demina N., Shchagina O., Pashchenko M., Kanivets I., Pynkov D., Ryzhkova O., Polyakov A. Case Report: Complicated Molecular Diagnosis of MECP2 Gene Structural Rearrangement in a Proband with Rett Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2020
13. Braga E.A., Burdennyy A.M., Pronina I.V., Filippova E.A., Kazubskaya T.P., Fridman M.V., Khodyrev D.S., Karpukhin A.V., Loginov V.I., Kushlinskii N.E. System of Markers Based on the Methylation of a Group of Proapoptotic Genes in Combination with MicroRNA in the Diagnosis of Breast Cancer. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.168. N.3. P.366-370
14. Braga E.A., Fridman M.V., Moscovtsev A.A., Filippova E.A., Dmitriev A.A., Kushlinskii N.E. LncRNAs in Ovarian Cancer Progression, Metastasis, and Main Pathways: ceRNA and Alternative Mechanisms. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.22(8855)
15. Bure I.V. Mikhaylenko D.S., Kuznetsova E.B., Alekseeva E.A., Bondareva K.I., Kalinkin A.I., Lukashev A.N., Tarasov V.V., Zamyatnin A.A., Jr., Nemtsova M.V. Analysis of miRNA Expression in Patients with Rheumatoid Arthritis during Olokizumab Treatment . Journal of Personalized Medicine, 2020. V.10. N.4. P.205
16. Cai L., Bao Y., Fu X., Cao H., Baranova A., Zhang X., Sun J., Zhang F. Causal links between major depressive disorder and insomnia: A Mendelian randomisation study. Gene, 2020. N.145271
17. Cao H., Baranova A., Yue W., Yu H., Zhu Z., Zhang F., Liu D. miRNA-Coordinated Schizophrenia Risk Network Cross-Talk With Cardiovascular Repair and Opposed Gliomagenesis. Molecules, 2020. V.4. N.11(149)
18. Cherkashova E.A., Leonov G.E., Namestnikova D.D., A.A. Solov’eva, I.L. Gubskii, T.B. Bukharova, L.V. Gubskii, D.V. Goldstein, K.N. Yarygin. Methods of Generation of Induced Pluripotent Stem Cells and Their Application for the Therapy of Central Nervous System Diseases. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020, № 168, P. 566–573
19. Danilov K.A., Nikogosov D.A., Musienko S.V., Baranova A.V. A comparison of BeadChip and WGS genotyping outputs using partial validation by sanger sequencing. BMC Genomics, 2020. V.21. №7(528)
20. Demchenko A. G., Sadykova V. S., Lyundup A. V., Sedyakina N. E., Gromovykh T. I., Feldman N. B., Ananyan M. A., Lutsenko S. V. Antimicrobial and Cytotoxic Activity of Silver Nanoparticles Stabilized by Natural Biopolymer Arabinogalactan. International Journal of Nanoscience, 2020. V.19. N.04(1950029)
21. Dong Y., Cao H., Cao R., Baranova A. TNFRSF12A and CD38 Contribute to a Vicious Circle for Chronic Obstructive Pulmonary Disease by Engaging Senescence Pathways. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2020. V.27. N.8. P.330
22. El’chinova G.I., Kadyshev V.V., Getoeva Z.K., Dzhadzhieva M.Yu., Vekshina A.B., Lepeshinskaia A.O., Zinchenko R.A. Endogamy in Population of North Ossetia (Late 20th Century). Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.7. Р.880–884
23. El’chinova G.I., Kadyshev V.V., Getoeva Z.K., Dzhadzhieva M.Yu., Vekshina A.B., Revazova Yu.A., Lepeshinskaia A.O., Zinchenko R.A. Cartographic Analysis of Random Inbreeding and Surname Structure of the Population of North Ossetia. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.8. P.996-999
24. Elchaninov A.V., Fatkhudinov TK, Vishnyakova PA, Nikitina MP, Lokhonina AV, Makarov AV, Arutyunyan IV, Kananykhina EY, Poltavets AS, Butov KR, Baranov II, Goldshtein DV, Bolshakova GB, Glinkina VV, Sukhikh GT. Molecular mechanisms of splenectomy-induced hepatocyte proliferation. PLoS One, 2020. V.15. N.6.(e0233767)
25. Ershova E.S., E.M.Malinovskaya, V.E.Golimbet, T.V.Lezheiko, N.V.Zakharova, G.V.Shmarina, R.V.Veiko, P.E.Umriukhin, G.P.Kostyuk, S.I.Kutsev, V.L.Izhevskaya, N.N.Veiko, S.V.Kostyuk. Copy number variations of satellite III (1q12) and ribosomal repeats in health and schizophrenia. Schizophrenia Research, 2020
26. Ershova E.S., M.S. Konkova, E.M. Malinovskaya, S.I. Kutsev, N.N. Veiko, S.V. Kostyuk. Noncanonical Functions of the Human Ribosomal Repeat. Russian Journal of Genetics, 2020, 56(1):30-40
27. Filev A.D., Kostyuk S.V., Pisarev V.M., Tabakov V.Yu., Umriukhin P.E. Adaptive anti-oxidative responses to chronic exposure of stress-signaling molecule, oxidized cell-free DNA, in rat neural cells. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2020. N.548
28. Fu X., Wang J., Du J., Sun J., Baranova A., Zhang F. BDNF Gene's Role in Schizophrenia: From Risk Allele to Methylation Implications. Frontiers in Psychiatry, 2020. V.11. №564277
29. Galitsyna E.V., TB Bukharova, AV Vasilyev, EO Osidak, SP Domogatsky and DV Goldshtein. Collagen-based hydrogel functionalized with rhBMP-2. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2020. V.548. N.062069
30. Gerasimenko T, Nikulin S, Zakharova G, Poloznikov A, Petrov V, Baranova A, Tonevitsky A. Impedance Spectroscopy as a Tool for Monitoring Performance in 3D Models of Epithelial Tissues. Frontiers in Bioengineering and Biotechnology, 2020. N.7(474)
31. Gjumrakch A., Nikolenko V.N., Svistunov A.A., Rozhnova T.M., Kostuk S.V., Cherkesov I., Gavryushova L.V., Chekhonatsky A.A., Somasundaram S.G., Avila-Rodriguez M.F., Kirkland C.E. Neurophysiology and Psychopathology Underlying PTSD and Recent Insights into the PTSD Therapies—A Comprehensive Review. Journal of Clinical Medicine, 2020. V.9. N.9(2951)
32. Gudkova O.I, Demchenko A.G., Shvets A.V., Kuryakov V.N., Sedyakina N.E., Lyundup A.V., Feldman N.B., Gromovykh T.I., Lutsenko S.V. Biological Activity of Agaricinic Acid Nanoparticles against Human Hepatoma HepG2 Cells. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.169. P.508–511
33. Hallast P., Agdzhoyan A., Balanovsky O., Xue Y., Tyler-Smith C. A Southeast Asian origin for present-day non-African human Y chromosomes. Human Genetics, 2020
34. Hillert A., Anikster Y., Belanger-Quintana A., Burlina A., B.K. Burton, C.Carducci, A.E. Chiesa, J. Christodoulou, M. Đorđević, L.R. Desviat, A. Eliyahu, R.A.F.Evers, L. Fajkusova, F. Feillet, P.E. Bonfim-Freitas, M. Giżewska, P. Gundorova, D. Karall, K. Kneller, S.I. Kutsev, V. Leuzzi, H.L. Levy, U. Lichter-Konecki, A.C. Muntau, F. Namour, M. Oltarzewski, A. Paras, B. Perez, E. Polak, A.V. Polyakov et al. The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria. American Journal of Human Genetics, 2020. V.107. N.2. P.234-250
35. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Zelenova M.A., Kurinnaia O.S., Vasin K.S., Kutsev S.I. The Cytogenomic “Theory of Everything”: Chromohelkosis May Underlie Chromosomal Instability and Mosaicism in Disease and Aging. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.21(8328)
36. Kipkeeva F., Muzaffarova T., Korotaeva A., Nikulin M., Grishina K., Mansorunov D., Apanovich P., Karpukhin A. MicroRNA in Gastric Cancer Development: Mechanisms and Biomarkers. Diagnostics, 2020. V.10. N.891
37. Kipkeeva F.M., Т. А. Muzaffarova, M. P. Nikulin, P. V. Apanovich, M. N. Narimanov, O. A. Malikhova, N. E. Kushlinskii, I. S. Stilidi & A. V. Karpukhin. A Group of miRNA as Candidates for Prognostic Biomarkers of Gastric Cancer Metastasis. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.169. P.77–80
38. Kondrateva E., Adilgereeva E., Amelina E., Tabakov V., Demchenko A., Ustinov K., Yasinovsky M., Voronina E., Lavrov A., Smirnikhina S. Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi001-A) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with p.F508del mutation. Stem Cell Research, 2020. V.48. N.101933
39. Kondrateva E., Demchenko A., Lavrov A., Smirnikhina S. An overview of currently available molecular Cas-tools for precise genome modification. Gene, 2020. N.145225
40. Kondratyeva E., Efremova A., Yu. Melyanovskaya, N. Petrova, N. Satsuk, N. Bulatenko, T. Bukharova, A. Zodbinova, V. Sherman, N. Kashirskaya, R. Zinchenko, S. Kutsev, D. Goldstein. Clinical and genetic characterization of patients with cystic fibrosis and functional assessment of the chloride channel with the pathogenic variant c.831G> A (p.Trp277*), described for the first time. Gene, 2020. V.761. N.1450232
41. Kondratyeva E.I., Zakharova I.N., Ilenkova N.A., Klimov L.Y., Petrova N.V., Zodbinova A.E., Chikunov V.V., Dolbnya S.V., Voronkova A.Y., Sherman V.D., Loshkova E.V., Melyanovskaya Y.L., Budzinskiy R.M., Kuryaninova V.A., Kutsev S.I. Vitamin D Status in Russian Children and Adolescents: Contribution of Genetic and Exogenous Factors. Frontiers in Pediatrics, 2020. Т.8. С.778
42. Konkova M.S., Ershova E.S., Kalyanov A.A., Abramova M.S., Dolgih O.A., Umrihin P., Izhevskaya V.L., Kutsev S.I., Veiko N.N., Kostuk S.V. Mesenchymal Stem Cells Response to Low-Dose Ionizing Radiation. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2020. V.8. N.1497
43. Kostyuk S.V., Proskurnina E.V., Savinova E.A., Ershova E.S., Kraevaya O.A., Kameneva L.V., Umryukhin P.E., Dolgikh O.A., Kutsev S.I., Troshin P.A., Veiko N.N. Effects of Functionalized Fullerenes on ROS Homeostasis Determine Their Cytoprotective or Cytotoxic Properties. Nanomaterials, 2020. V.10. N.7. P.1405
44. Kraevaya O.A., Novikov A.V., Shestakov A.F., Ershova E.S., Savinova E.A., Kameneva L.V., Veiko N.N., Schols D., Balzarini J., Kostyukd S.V., Troshin P.A. Water-soluble fullerene-based nanostructures with promising antiviral and myogenic activity. Chemical Communications, 2020. N.70
45. Krivosheeva I.A., Filatova A.Y., Moshkovskii S.A., Baranova A.V., Skoblov M.Y. Analysis of candidate genes expected to be essential for melanoma surviving. Cancer Cell International, 2020. V.20. N.488
46. Krylova T.D., N.L. Sheremet, V.Yu. Tabakov, K.G. Lyamzaev, Yu.S. Itkis, P.G. Tsygankova, N.A. Andreeva, M.S. Shmelkova, T.A. Nevinitsyna, V.V. Kadyshev, E.Yu. Zakharova Three rare pathogenic mtDNA substitutions in LHON patients with low heteroplasmy. Mitochondrion, 2020. N.50. P.139-144
47. Kurkina M.V., Mihaylova S.V., G.V. Baydakova, E.V. Saifullina, S.A. Korostelev, D.V. Pyankov, I.V. Kanivets, M.A. Yunin, N.L. Pechatnikova, E.Y. Zakharova. Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: nine novel mutations in the GCDH gene. Metabolic Brain Disease, 2020
48. Kurnat-Thoma E., Baranova A., Baird P., Brodsky E., Butte AJ, Cheema AK, Cheng F, Dutta S, Grant C, Giordano J, Maitland-van der Zee AH, Fridsma DB, Jarrin R, Kann MG, Keeney J, Loscalzo J, Madhavan G, Maron BA, McBride DK, McKean M, Mun SK, Palmer JC, Patel B, Parakh K, Pariser AR, Pristipino C, Radstake TRDJ, Rajasimha HK, Rouse WB, Rozman D, Saleh A, Schmidt HHHW, Schultz N, Sethi T, Silverman EK, Skopac J, Svab I, Trujillo S, Valentine JE, Verma D, West BJ, Vasudevan S Recent Advances in Systems and Network Medicine: Meeting Report from the First International Conference in Systems and Network Medicine. Systems medicine, 2020. V.26. N.3(1). P.22-35
49. Kushlinskii N.E., Fridman M.V., Braga E.A. Long Non-Coding RNAs as Competitive Endogenous RNAs in Osteosarcoma. Molecular Biology, 2020.V.54. N.5. P.684–707
50. Kushlinskii N.E., Loginov V.I., Utkin D.O. , Burdennyy A.M., Korotkova E.A., Filippova E.A., Pronina I.V., Lukina S.S., Smirnova A.V., Gershtein E.S., Braga E.A. Novel miRNAs as Potential Regulators of PD-1/PD-L1 Immune Checkpoint, and Prognostic Value of MIR9-1 and MIR124-2 Methylation in Ovarian Cancer.. Molecular Biology, 2020. V.54.N 6. P.870–875
51. Lavrov A.V., Varenikov G.G., Skoblov M.Yu. Genome scale analysis of pathogenic variants targetable for single base editing. BMC Medical Genomics, 2020. V.13. №8(80)
52. Li X., Zhu Y., Keaton M., Baranova A., Liu S., Hu X., Li Q., Cheng L., Zhou P., Cao H., Xu Y. Variants and expression changes in PPAR-encoding genes display no significant association with schizophrenia. Bioscience Reports, 2020. V.40. N.7(BSR20201083)
53. Lian M., Cao H, Baranova A, Kural KC, Hou L, He S, Shao Q, Fang J. Aging-associated genes TNFRSF12A and CHI3L1 contribute to thyroid cancer: An evidence for the involvement of hypoxia as a driver. Oncology Letters, 2020. V.19. N.6. P.3634-3642
54. Liu S., S. Rao, Y. Xu, J. Li, H. Huang, X. Zhang, H. Fu, Q. Wang, H. Cao, A. Baranova, C. Jin, F. Zhang Identifying Common Genome-Wide Risk Genes for Major Psychiatric Traits. Human Genetics, 2020. N.139. P.185–198
55. Maltseva D., Raygorodskaya M., Knyazev E., Zgoda V, Tikhonova O, Zaidi S, Nikulin S, Baranova A, Turchinovich A, Rodin S, Tonevitsky A. Knockdown of the α5 laminin chain affects differentiation of colorectal cancer cells and their sensitivity to chemotherapy. Biochimie, 2020. N.174. P.107-116
56. Marakhonov A.V., Akimova I.A., Kadyshev V.V., Repina S.A., Shurygina M.V., Shchagina O.A., Vasserman N.N., Vasilyeva T.A., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Prenatal diagnosis of Norrie disease after the whole exome sequencing of affected proband during an ongoing pregnancy. BMC Medical Genetics, 2020. V.21. N.1(156)
57. Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Ballesta M. J., Konovalov F.A., Vasilyeva T.A., Blanco-Kelly F., Pozdeyeva N.A., Kadyshev V.V., Garcia V., Guillen E., Ayuso C., Zinchenko R.A., Corton M. Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis. Orphanet Journal of rare diseases, 2020. V.15. N.207
58. Markova T.G., N.N.Alekseeva, O.L.Mironovich, N.M.Galeeva, M.R.Lalayants, E.A.Bliznetz, S.S.Chibisova, A.V.Polyakov, G.A.Tavartkiladze. Clinical features of hearing loss caused by STRC gene deletions/mutations in Russian population. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2020. V.138. N.110247
59. Marnat E.G., Adyan T.A., Stepanova A.A., Beskorovainaya T.S., Polyakov A.V., Chernykh V.B. CFTR Gene Variants and Genotypes in Russian Patients with CBAVD Syndrome. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.4. P.481-487 Семенова Н.А., Ж.Ю. Паллак, Ю.Ю. Митина Клиническая характеристика болезни моямоя у пациентов с синдромом Дауна. Синдром Дауна. XXI век, 2019. V.2. N.23
60. Melikyan L.P., E.A. Bliznetz, A.V. Polyakov, O.L. Mironovich, I.A. Kuznetsova, T.M. Sorokina, M.I. Shtaut, A.O. Sedova, L.F. Kurilo, O.A. Solovova, V.B. Chernykh. Polymorphism of CAG Repeats in Exon 1 of the Androgen Receptor Gene in Russian Men with Various Forms of Pathozoospermia. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.8. P.1000-1005
61. Mikhaylenko D.S., A.S. Tanas, D.V. Zaletaev, M.V. Nemtsova. Application Areas of Traditional Molecular Genetic Methods and NGS in relation to Hereditary Urological Cancer Diagnosis. Journal of Oncology, 2020. Article ID 7363102
62. Mikhaylenko D.S., Klimov AV, Matveev VB, Samoylova SI, Strelnikov VV, Zaletaev DV, Lubchenko LN, Alekseev BY, Nemtsova MV. Case of Hereditary Papillary Renal Cell Carcinoma Type I in a Patient With a Germline MET Mutation in Russia. Frontiers in Oncology, 2020. 9, 1566
63. Mikhaylenko D.S., Nemtsova M.V., Bure I.V., Kuznetsova E.B., Alekseeva E.A., Tarasov V.V., Lukashev A.N., Beloukhova M.I., Deviatkin A.A., Zamyatnin A.A. Genetic Polymorphisms Associated with Rheumatoid Arthritis Development and Antirheumatic Therapy Response. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.14. P.4911
64. Mikheev I.V., Sozarukova M.M., Proskurnina E.V., Kareev I.E., Proskurnin M.A. Non-Functionalized Fullerenes and Endofullerenes in Aqueous Dispersions as Superoxide Scavengers. Molecules, 2020. V.25. N.11. P.2506
65. Mironovich O., Dadali E., Malmberg S., Markova T., Ryzhkova O., Poliakov A. Identification of a Novel de Novo Variant in the SYT2 Gene Causing a Rare Type of Distal Hereditary Motor Neuropathy. Genes, 2020. V.11. N.11(1238)
66. Mirzaev K.B., Ivashchenko D.V., Volodin I.V., Grishina E.A., Akmalova K.A., Kachanova A.A., Skripka A.I., Minnigulov R.M., Morozova T.E., Baturina O.A., Levanov A.N., Shelekhova T.V., Kalinkin A.I., Napalkov D.A., Sokolova A.A., Andreev D.A., Sychev I.N., Bochkov P.O., Sychev D.A. New Pharmacogenetic Markers to Predict the Risk of Bleeding During Taking of Direct Oral Anticoagulants. Rational Pharmacotherapy in Cardiology, 2020. Т.16. №5. С.670-677
67. Nemtsova M.V., D.S. Mikhaylenko, E.B. Kuznetsova, I.I. Bykov, A.A. Zamyatnin. Inactivation of Epigenetic Regulators due to Mutations in Solid Tumors . Biochemistry (Moscow), 2020. V. 85. №7. P.735-748
68. Nemtsova M.V., Kalinkin A.I., Kuznetsova E.B., BureI.V., Alekseeva E.A., Bykov I.I., Khorobrykh T.V., Mikhaylenko D.S., Tanas A.S., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Clinical relevance of somatic mutations in main driver genes detected in gastric cancer patients by next-generation DNA sequencing. Scientific Reports, 2020. Т.10, (504)
69. Nikitina M.P., Elchaninov A.V., Lokhonina A.V., Makarov A.V., Tagirova M.K., Grinberg M.V., Bolshakova G.B., Glinkina V.V., Goldshtein D.V., Fatkhudinov T.Kh. Analysis of the Expression of Regulator Genes in Kupffer Cells and Monocytes. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. N.4. P.556-560
70. Nikogosov D.A., Shevlyakov A.D., Baranova A.V. Comment on "ApoE e4e4 genotype and mortality with COVID-19 in UK Biobank" by Kuo et al. The Journals of Gerontology Series A Biological Sciences and Medical Sciences, 2020
71. Nikulin S.V., Alekseev B.Y., Sergeeva N.S., Karalkin P.A., Nezhurina E.K., Kirsanova V.A., Sviridova I.K., Akhmedova S.A., Volchenko N.N., Bolotina L.V., Osipyants A.I., Hushpulian D.M., Topchiy M.A., Asachenko A.F., Koval A.P., Shcherbo D.S., Kiselev V.I., Mikhaylenko D.S., Schumacher U., Poloznikov A.A. Breast cancer organoid model allowed to reveal potentially beneficial combinations of 3, 3′-diindolylmethane and chemotherapy drugs. Biochimie, 2020. V.179. P. 217-227
72. Olisova O.Y., Grekova E.V., Zaletaev D.V., Alekseeva E.A. Overexpression of STAT4 at early stages of mycosis fungoides: Coincidence or not? Australasian Journal of Dermatology, 2020
73. Orlov Y.L., Baranova A.V. Editorial: Bioinformatics of Genome Regulation and Systems Biology. Frontiers in Genetics, 2020. V.11. N.625
74. Orlov Y.L., Baranova A.V., Tatarinova T.V. Bioinformatics Methods in Medical Genetics and Genomics. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.17(E6224)
75. Orlov Y.L., Voropaeva E.N., Chen M., Baranova A.V. Medical genomics at the Systems Biology and Bioinformatics (SBB-2019) school. BMC Medical Genomics, 2020. V.13. №8(127)
76. Orlova A.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. Clinical and Genetic Characteristics of Noonan Syndrome and Noonan-like Diseases. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. P.540–547
77. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Krasovskiy S.A., Amelina E.L., Kondratyeva E.I., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Voronkova A.Y., Sherman V.D., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Clinical Presentation of the c.3844T>C (p.Trp1282Arg, W1282R) Variant in Russian Cystic Fibrosis Patients. Genes, 2020. V.11. N.1137
78. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A., Kondratyeva E.I., Marakhonov A.V., Macek M.Jr., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Characteristics of the L138ins (p.Leu138dup) mutation in Russian cystic fibrosis patients. Journal of Medical Science, 2020. N.89(e383)
79. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A., Kondratyeva E.I., Zhekaite E.K., Voronkova A.Y., Sherman V.D., Galkina V.A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A. Analysis of CFTR Mutation Spectrum in Ethnic Russian Cystic Fibrosis Patients. Genes, 2020. V.11. N.5(554)
80. Portnova G.V., Ivanova O., Proskurnina E.V. Effects of EEG examination and ABA-therapy on resting-state EEG in children with low-functioning autism. AIMS Neuroscience, 2020. V.7. N.2. P.153–167
81. Portnova G.V., Maslennikova A.V., Proskurnina E.V. The Relationship between Carotid Doppler Ultrasound and EEG Metrics in Healthy Preschoolers and Adults. Brain Sciences, 2020. V.10. N.10(755)
82. Portnova G.V., Proskurnina E.V., Sokolova S.V., Skorokhodov I.V., Varlamov A.A. Perceived pleasantness of gentle touch in healthy individuals is related to salivary oxytocin response and EEG markers of arousal. Experimental Brain Research, 2020. V.238. P.2257–2268
83. Proskurnina E.V., Fedorova M.V., Sozarukova M.M., Mitichkin A.E., Panteleev I.V., Svetlov E.V. Microsomal reductase activity in patients with thyroid neoplasms. Endocrine, 2020 Oct 3
84. Proskurnina E.V., Izmailov D.Y., Sozarukova M.M., T.A. Zhuravleva, I.A. Leneva, A.A. Poromov Antioxidant Potential of Antiviral Drug Umifenovir. Journal of Medical Science, 2020. V.25. N.7(1577) Проскурнина Е.В., Соколова С.В., Гришина Н.К., Созарукова М.М., Гайфуллин Н.М., Ханнанова А.Н. Функциональная активность нейтрофилов при параноидной шизофрении и болезни Альцгеймера. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т. 120, № 4. С. 77–81
85. Rudenskaya G.E., V.A. Kadnikova, O.P. Ryzhkova, L.A. Bessonova, E.L. Dadali, D.S. Guseva, T.V. Markova, D.N. Khmelkova, A.V. Polyakov. KIF1A-related autosomal dominant spastic paraplegias(SPG30) in Russian families. BMC Neurology, 2020. V.20. N.1. P.290
86. Salikhova D. I., G. E. Leonov, T. B. Bukharova, N. V. Bulatenko, A. S. Efremovа, O. V. Makhnach, A. V. Makarov, T. H. Fatkhudinov & D. V. Goldshtein. Comparative Analysis of the Paracrine Action of Neuronal and Glial Progenitor Cells Derived from Induced Human Pluripotent Stem Cells. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.169. P.176–181
87. Savinova E.A., Ershova E.S., Kraevaya O.A., Troshin P.A., Kostyuk S.V. Antioxidant Properties of a New Water-Soluble Fullerene C70 Derivative. Key Engineering Materials, 2020. V.854. P.223-229
88. Scala M., Chua G.L., Chin C.F., Alsaif H.S., Borovikov A., Riazuddin S., Riazuddin S., Manzini M.C., Severino M., Kuk A., Fan H., Jamshidi Y., Toosi M.B., Doosti M., Karimiani E.G., Salpietro V., Dadali E., Baydakova G., Konovalov F., Lozier E., O’Connor E., Sabr Y., Alfaifi A., Ashrafzadeh F., Striano P., Zara F., Alkuraya F.S., Houlden H., Maroofian R., Silver D.L. Biallelic MFSD2A variants associated with congenital microcephaly, developmental delay, and recognizable neuroimaging features. European Journal of Human Genetics, 2020
89. Shchagina O., Bessonova L., Bychkov I., Beskorovainaya T., Poliakov A. A Family Case of Congenital Myasthenic Syndrome-22 Induced by Different Combinations of Molecular Causes in Siblings. Genes, 2020. V.11. N.7(821)
90. Shchagina O., Semenova N., Bychkov I., Chukhrova A., Zakharova E., Ryzhkova O., Markova Z., Shilova N., Poliakov A. A novel splice site mutation in OTC gene of a female with ornithine transcarbamylase deficiency and her asymptomatic mosaic father. Journal of Genetics, 2020. V.99. N.29
91. Shchagina O.A., Semenova N.A., Bessonova L.A., Larshina E.A., Beskorovainiy N.S., Zakharova E.Yu., Ryzhkova O.P., Poliakov A.V. Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome. Bulletin of RSMU, 2020. №3. С. 31-37
92. Sherman V., Kondratyeva E., Kashirskaya N., Voronkova A., Nikonova V., Zhekaite E., Kutsev S. Newborn Screening for Cystic Fibrosis in Russia: A Catalyst for Improved Care. International Journal of Neonatal Screening, 2020. V.6. N.2, 34
93. Shmarina G.V., M.D. Orlova, E.S. Ershova, E.M. Jestkova, A.V. Martynov, N.N. Veiko, M.S. Konkova, O.A. Dolgikh, A.D. Filev, S.V. Kostyuk. NRF2 and HMOX1 Gene Expression against the Background of Systemic Oxidative Stress in Patients with Acute Psychosis. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.1. P.96-102
94. Shmarina, G.V., Ershova, E.S., Simashkova, N.V., Nikitina S.G., Chudakova J.M., Veiko N.N., Porokhovnik L.N., Basova A.Y., Shaposhnikova A.F., Pukhalskaya D.A., Pisarev V.M., Korovina N.J., Gorbachevskaya N.L., Dolgikh O.A., Bogush M., Kutsev S.I., Kostyuk S.V. Oxidized cell-free DNA as a stress-signaling factor activating the chronic inflammatory process in patients with autism spectrum disorders. Journal of Neuroinflammation, 2020. Т.17, 212
95. Shtam T., Naryzhny S., Kulabukhova D., Garaeva L., Senkevich K., Landa S., Varfolomeeva E., Salogub G.,тVerlov N., Kopylov A., Zorina E., Kamyshinsky R.,
  Usenko T., Schwarzman A., Zakharova E., Emelyanov A., Pchelina S. Altered level of plasma exosomes in patients with Gaucher disease. European Journal of Medical Genetics, 2020. V.63. N.11(104038)
96. Shurygina M.F., Simonett J.M., Parker M.A., Mitchell A., Grigorian F., Lifton J., Nagiel A., Shpak A.A., Dadali E.L., Mishina I.A., Weleber R.G., Yang P., Pennesi M.E. Genotype Phenotype Correlation and Variability in Microcephaly Associated With Chorioretinopathy or Familial Exudative Vitreoretinopathy. Investigative Ophthalmology and Visual Science, 2020. V.61. N.13(2)
97. Sigin V.O., Kalinkin A.I., Kuznetsova E.B., Simonova O.A., Chesnokova G.G., Litviakov N.V., Slonimskaya E.M., Tsyganov M.M., Ibragimova M.K., Volodin I.V., Vinogradov I.I., Vinogradov M.I., Vinogradov I.Y., Kutsev S.I., Strelnikov V.V., Zaletaev D.V., Tanas A.S. DNA methylation markers panel can improve prediction of response to neoadjuvant chemotherapy in luminal B breast cancer. Scientific Reports, 2020. 10:9239
98. Simonova O.A., Kuznetsova E.B., Tanas A.S., Rudenko V.V., Poddubskaya E.V., Kekeeva T.V., Trotsenko I.D., Larin S.S., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Nemtsova M.V., Strelnikov V.V. Abnormal Hypermethylation of CpGDinucleotides in Promoter Regions of Matrix Metalloproteinases Genes in Breast Cancer and Its Relation to Epigenomic Subtypes and HER2 Overexpression. Biomedicines, 2020. V.8. N.5(116)
99. Smirnikhina S.A. Prime Editing: Making the Move to Prime Time. CRISPR Journal, 2020. V.3. N.5. P.319-321
100. Smirnikhina S.A., Kondrateva E.V., Adilgereeva E.P., Anuchina A.A., Zaynitdinova M.I., Slesarenko Ya.S.., Ershova A.S., Ustinov K.D., Yasinovsky M.I., Amelina E.L., Voronina E.S., Yakushina V.D., Tabakov V.Yu., Lavrov A.V. P.F508del editing in cells from cystic fibrosis patients. PLoS ONE, 2020. V.15. N.11(e0242094)
101. Sozarukova M.M., E.V. Proskurnina, A.E. Baranchikov, V. K. Ivanov CeO2 nanoparticles as free radical regulators in biological systems. Nanosystems: Physics, Chemistry, Mathematics, 2020. V.11. N.3. P.324–332
102. Sozarukova MM, Shestakova MA, Teplonogova MA, Izmailov DY, Proskurnina EV, Ivanov VK. Quantification of Free Radical Scavenging Properties and SOD-Like Activity of Cerium Dioxide Nanoparticles in Biochemical Models. Russian Journal of Inorganic Chemistry , 2020;65(4):597-605
103. Sparber P., Filatova A., Anisimova I., Markova T., Voinova V., Chuhrova A., Tabakov V., Skoblov M. Various haploinsufficiency mechanisms in Pitt-Hopkins syndrome. European Journal of Medical Genetics, 2020. N.104088
104. Sparber P., Sharova M., Filatova A., Shchagina O., Ivanova E., Dadali E., Skoblov M. Recessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in CLCN1 gene: a case report. BMC Medical Genetics, 2020. V.21. N.1. P.1-5
105. Stoddard S., Riggleman A., Carpenter A., Baranova A. The Detection of 8-Oxo-7,8-Dihydro-2'-Deoxyguanosine in Circulating Cell-Free DNA: A Step Towards Longitudinal Monitoring of Health. Advances in Experimental Medicine and Biology, 2020. V.1241. P.125-138
106. Tatarinova T.V., Baranova A.V., Anashkina A.A., Orlov Y.L. Genomics and Systems Biology at the "Century of Human Population Genetics" conference. BMC Genomics, 2020. V.21. №7(592)
107. Tsukanov A.S. , V.V. Zabnenkova, V.P. Shubin, D.Y. Pikunov, T.A. Savelyeva, A.M. Kuzminov, S.A. Frolov, A.V. Polyakov, Y.A. Shelygin. Identification of large deletions in the APC gene in Russian patients with familial adenomatous polyposis . Neoplasma, 2020. N.191230N1351
108. Usenko T.S., Bezrukova A.I., Bogdanova D.A., Kopytova A.E., Senkevich K.A., Gracheva E.V.,Timofeeva A.A. , Miliukhina I.V., Zakharova E.Y., Emelyanov A.K., Pchelina S.N. Genetics variants and expression of the SCARB2 gene in the pathogenesis of Parkinson's disease in Russia. Neuroscience Letters, 2020. №135509
109. Vasilyev A.V., V.S. Kuznetsova, T.B. Bukharova, T.E. Grigoriev, YuD. Zagoskin, M.V. Korolenkova, O.A. Zorina, S.N. Chvalun, D.V. Goldshtein, A.A. Kulakov. Development prospects of curable osteoplastic materials in dentistry and maxillofacial surgery. Heliyon, 2020. V.6. N.8(e04686)
110. Vasilyev A.V., V.S. Kuznetsova, T.B. Bukharova, T.E. Grigoriev, Yu.D. Zagoskin, E.V. Galitsina, N.L. Fatkhudinova, I.I. Babichenko,S.N. Chvalun, D.V. Goldstein, A.A.Kulakov. Osteoinductive potential of highly porous polylactide granules and Bio-Oss impregnated with low doses of BMP-2. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2020. V.421. N.5(052035)
111. Vasilyeva T., Kadyshev V., Marakhonov A., Zinchenko R. DNA Diagnosis in Case Series of Hereditary Retinal Dystrophy. 2020 Cognitive Sciences, Genomics and Bioinformatics (CSGB), Novosibirsk, Russia, 2020, pp. 101-105
112. Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Sukhanova N.V., Koshkin P., Pyankov D., Kanivets I.V., Korostelev S.A., Krynskaya I.A., Shilova N.V., Kutsev S.I., Kadyshev V.V., Zinchenko R.A. A sporadic case of congenital aniridia caused by pericentric inversion inv(11)(p13q14) associated with a 977 kb deletion in the 11p13 region. BMC Medical Genomics, 2020. V.13(8). N.130
113. Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Sukhanova N.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Preferentially paternal origin of de novo 11p13 chromosome deletions revealed in patients with congenital aniridia and WAGR syndrome. Genes, 2020. V.11. N.7(E812)
114. Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Kadyshev V.V., Käsmann-Kellner B., Sukhanova N.V., Katargina L.A., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Analysis of genotype–phenotype correlations in PAX6-associated aniridia. Journal of Medical Genetics, 2020 May 28
115. Veiko N.N., Konkova M.S., E.S. Ersova, E.A. Savinova, E.M. Malinovskaya, G.V. Shmarina, A.V. Martynov, R.V. Veiko, N.V. Zakharova, P. Umriukhin, G.P. Kostyuk, V.L. Izhevskaya, S.I. Kutsev, S.V. Kostyuk. 1Q12 loci movement in the interphase nucleus under the action of ROS is an important component of the mechanism that determines copy number variation of satellite III (1q12) in health and schizophrenia . Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2020. V.8. N.386
116. Viakhireva I, Musatova E, Bessonova L, Shcherbatyuk Y, Korobkov S, Zhikriveckaya S, Sofronova Y, Mironova I, Khmelkova D, Konovalov F, Baranova A, Pomerantseva E, Skoblov M. Novel intronic variant in PALB2 gene and effective prevention of Fanconi anemia in family. Familial Cancer, 2020 Jul;19(3):241-246
117. Wu Y., Cao H., Baranova A, Huang H, Li S, Cai L, Rao S, Dai M, Xie M, Dou Y, Hao Q, Zhu L, Zhang X, Yao Y, Xu M, Wang Q, Zhang F. Multi-trait analysis for genome-wide association study of five psychiatric disorders. Translational Psychiatry, 2020. V.10. N.1. P.209
118. Xie Q., Li Z., Wang Y., Zaidi S., Baranova A., Zhang F., Cao H. Preeclampsia Drives Molecular Networks to Shift Toward Greater Vulnerability to the Development of Autism Spectrum Disorder. Frontiers in Neurology, 2020. V.15. N.11(590)
119. Zhabagin M., Sabitov Zh., Tarlykov P., Tazhigulova I., Junissova Z., Yerezhepov D., Akilzhanov R., Zholdybayeva E., Wei L., Akilzhanova A., Balanovsky O., Balanovska E. The medieval Mongolian roots of Y-chromosomal lineages from South Kazakhstan. BMC Genetics, 2020. V.21(1). N.87
120. Zhabagin M.K., L.D. Damba, N.A. Korotkova, D.N. Chernishenko, S.A. Utrivan, V.Yu. Pilev, M.V. Olkova, E.V. Balanovska, N.K. Yankovsky, O.P. Balanovsky. Analysis of Clan Structure of Tuvans by Y-Chromosome Markers. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.6. P.763-768
121. Zhang X.J., Cui ZH, Dong Y, Liang XW, Zhao YX, Baranova A, Cao H, Wang L. GPNMB contributes to a vicious circle for chronic obstructive pulmonary disease. Bioscience Reports, 2020. V.40. N.6(BSR20194459)
122. Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., Galkina V.A., El’chinova G.I., Marakhonov A.V., Alexandrova O.Yu., Kutsev S.I. The load and diversity of monogenic hereditary pathology among the children's population of the Kirov region. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56, №12. Р.1530–1534
123. Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V., Galkina V.A., Kadyshev V.V., El’chinova G.I., Dadali E.L., Mikhailova L.K., Petrova N.V., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Gundorova P., Polyakov A.V., Alexandrova O.U., Kutsev S.I., Ginter E.K. Epidemiology of hereditary diseases in Karachay-Cherkess Republic. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.1(325)
124. Абрамова М.С., Конькова М.С., Момот В., Кальянов А.А. Молекулярный ответ фибробластов кожи человека с мутацией m.14441 T>C на воздействие ионизирующего излучения в малых и средних дозах. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9
125. Аветисян Л.Р., Медведева О.С., М.Ю. Чернуха, И.А. Шагинян, Е.Е. Тихомиров, А.Г. Прилипов, Е.В. Русакова, М.М. Хачиян, Е.И. Кондратьева, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, С.А. Красовский, М.В. Афанасьева Эпидемиологические и микробиологические особенности хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной Staphylococcusaureus. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №2. С.102-111
126. Аветисян Л.Р., Шагинян И.А., Чернуха М.Ю., Бурмистров Е.М., Медведева О.С., Русакова Е.В., Сиянова Е.А., Кондратьева Е.И., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л. Эпидемиологический надзор за хроническими инфекциями легких, вызванными бактериями Burkholderia cepacia complex, бактериями рода Achromobacter, Pseudomonas аeruginosa и метициллинрезистентным Staphylococcus aureus, у больных муковисцидозом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика, 2020. Т.19. №1. С.14–23
127. Адильгереева Э.П., Никитин А.Г., Жегло Д.Г., Шухов О.А., Смирнихина С.А., Челышева Е.Ю., Лавров А.В., Туркина А.Г., Куцев С.И. Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A – потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидном лейкозе. Медицинская генетика, 2020. Т.16. №6. С.88-90
128. Азимова Ю. Э., Климов Е.А., Наумова Е.А., Кокаева З.Г., Зайцева А.И., Кондратьева Н.С., Анучина А.А., Рудько О.И., Скоробогатых К.В., Амелин А.В., Кукушкин М.Л. Сочетанные генотипы генов, кодирующих белки холецистокининергической системы и ферменты фолатного цикла в значительной степени связаны с мигренью. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2020. Т.64. №1. С.5-14
129. Алексеев А.В., Якимович П.В., Проскурнина Е.В. Определение Si, B, Ca, Mg, Ba и Zr в сложнолегированных никелевых сплавах методом ИСП-МС. Вестник Московского университета. Серия 2. Химия, 2020. Т. 61. № 1. С. 27-33
130. Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Танас А.С., Карандашева К.И., Стрельников В.В., Залетаев Д.В. Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.6-7
131. Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Шмарина Г.В., Красовский С.А., Кудлай Д.А., Маркова О.А., Авдеев С.Н. Дорназа альфа в лечении COVID-19: разрушение нейтрофильных внеклеточных ловушек. Пульмонология, 2020. Т.30. №3. С.344-349
132. Андреева М.В., Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Влияние робертсоновскихтранслокаций на сперматологические показатели. Медицинская генетика, 2020. №3. С.87-88
133. Аношкин К.И., Карандашева К.О., Алексеева Е.А., Кузнецова Е.Б., Демина Н.А., Гусева Д.М., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.8-9
134. Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Миньженкова М.Е., Шилова Н.В., Калиненкова С.Г. Случай малой сверхчисленной кольцевой хромосомы r(20)(p12q12) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.51-55
135. Антоненко В.Г., Шилова Н.В., Лукаш Е.Н., Бабкеева Э.Р., Малахов В.Н. Качество цитогенетических исследований: проблемы и пути улучшения. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.22-24
136. Апанович Н.В., Алимов А.А., Апанович П.В., Кузеванова А.Ю., Мансорунов Д.Ж., Карпухин А.В. Особенности экспрессии генов иммунных контрольных точек при светлоклеточном почечно-клеточном раке. Медицинская генетика, 2020. T.19. №6. C.64-65
137. Апанович Н.В., В.И. Логинов, Е.А. Филиппова, Д.С. Ходырев, А.М. Бурдённый, И.В. Пронина, Н.А. Иванова, С.С. Лукина, Т.П. Казубская, В.Б. Матвеев, А.В. Карпухин, Э.А. Брага. Метилирование группы генов микроРНК: маркеры прогноза метастазирования почечноклеточного рака. Онкоурология, 2020. №4. С.29 – 36
138. Артемьева С.Б., Е.Д. Белоусова, В.Д. Влодавец, Г.Б. Вольский, О.Ю. Германенко, О.С. Грознова, В.И. Гузева, В.В. Забненкова, В.Л. Ижевская, Е.С. Ильина, В.М. Кенис, А.В. Киселев, А.А. Кокорина, С.В. Колесов, О.Н. Комарова, Л.М. Кузенкова, С.А. Курбатов, С.И. Куцев, С.С. Леончук, С.Н. Медведева, П.В. Очирова, Е.В. Полевиченко, А.В. Поляков, Д.А. Попков, Г.Г. Прокопьев, Д.И. Руденко, Т.В. Рябых, С.О. Рябых, Н.Н. Савва, Д.М. Савин, Е.Ю. Сапего, В.М. Суслов, Е.В. Тозлиян, А.Н. Третьякова, Д.А. Феклистов, Е.Ю. Филатов, В.А. Штабницкий, Л.А. Шукшина. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (Клинические рекомендации). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №4. С.53-104
139. Арутюнян С.А., Симонян К.Г., Мкртчян Н.М., Каширская Н.Ю., Либик М., Мацек М. Сиалоаденит при муковисцидозе. Доктор.Ру, 2020. Т.19. №10. С.66–68
140. Атанесян Р.А., Кондратьева Е.И., Крылова Н.А., Климов Л.Я., Долбня С.В. Муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет (Обзор литературы). Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.278-282
141. Балановская Е.В., Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Кагазежева Ж.А., Чернышенко Д.Н., Пылёв В.Ю., Жабагин М.К., Балановский О.П. Генетические переплетения тунгусоязычных народов Дальнего Востока: эвены, эвенки, нанайцы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №2. С. 113-12
142. Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Чернышенко Д.Н., Пылёв В.Ю., Балановский О.П., Лавряшина М.Б. Демографическая ситуация в чукотских селениях севера Камчатки. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №1. С.87-97
143. Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Пылёв В.Ю., Бычковская Л.С., Балановский О.П., Лавряшина М.Б. Демографический портрет коряков севера Камчатки. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №4. С. 111-122
144. Балановская Е.В., Петрушенко В.С., Кошель С.М., Почешхова Э.А., Черневский Д.К., Мирзаев К.Б., Абдуллаев Ш.П., Балановский О.П. Картографический атлас распространения 45 фармакогенетических маркеров в народонаселении России и сопредельных стран. Вестник РГМУ, 2020. № 6. С. 81-94
145. Балановский О.П., Горин И.О., Записецкая Ю.С., Голубева А.А., Кострюкова Е.С., Балановская Е.В. Взаимодействие генофондов русского и финноязычного населения Тверской области: анализ 4 млн SNP-маркеров. Вестник РГМУ, 2020. №6. С.24-31
146. Балинова Н.В., Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Гетоева З.К., Васильева Т.А., Галкина В.А., Марахонов А.Ю., Зинченко Р.А. Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.57-59
147. Балинова Н.В., Спицина Н.Х. Яркая судьба первого антрополога Калмыкии. К 85-летию со дня рождения Данары Овшиновны Ашиловой. Вестник антропологии, 2020. Т.2. №50. С.297-302
148. Баранова Е.Е., Заяева Е.Е., Жученко Л.А., Щелыкалина С.П., Ижевская В.Л. Результаты опроса беременных об их предпочтениях пренатальных тестов с разными характеристиками. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.74-75
149. Баранова Е.Е., Зобкова Г.Ю., Ижевская В.Л. Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С.39-46
150. Батожаргалова Б.Ц., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э., Петрова Н.В., Зинченко Р.А. Клинико-генетические ассоциации полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы и межгенные взаимодействия у детей, больных бронхиальной астмой. Вопросы практической педиатрии, 2020. Т.15, №5. С.5-15
151. Брага Э.А., Логинов В.И., Пронина И.В., Бурдённый А.М., Филиппова Е.А., Лукина С.С. Иванова Н.А., Смирнова А.В., Ходырев Д.С., Уткин Д.О., Казубская Т.П., Кушлинский Н.Е. Метилирование генов микроРНК: новые маркеры для диагностики и прогноза метастазирования рака яичников. Онкогинекология, 2020. №1. С.4-15
152. Бугеренко К.А., Щербакова Л. Н., Проскурнина Е. В., Нечаева С. Д., Бугеренко А. Е., Фотина Е. В., Новицкая Н. А., Панина О. Б. Оксидативный гомеостаз в ткани яичника у пациенток с объемными образованиями яичников. Проблемы репродукции, 2020. Т.26. №6. С.44-50
153. Будзинский Р.М., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Жекайте Е.К. Опыт терапии аллергического бронхолегочного аспергиллеза у детей больных муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.220-224
154. Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Мелъяновская Ю.Л., Зинченко Р.А., Кондратьева Е.И., Гольдштейн Д.В. ОЦЕНКА ФУНКЦИИ CFTR КАНАЛА И ОТВЕТОВ НА МОДУЛЯТОРЫ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, В ГЕНОТИПЕ КОТОРЫХ ПРИСУТСТВУЕТ ПАТОГЕННЫЙ ВАРИАНТ F508DEL. Биотехнология, 2020. Т.36. №4. С.69-73
155. Бунак М.С., Котов С.В., Василенко И.А., Сидоров О.П., Бородатая Е.В., Поляков А.В. Митохондриальные нарушения МРТ головного мозга и мышц конечностей при миотонической дистрофии 1 типа. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.49-50
156. Бяхова М.М., Завалишина Л.Э., Андреева Ю.Ю., Тюляндин С.А., Тимофеев И.В., Имянитов Е.Н., Савелов Н.А., Демидова И.А., Кекеева Т.В., Муева Н.М., Франк Г.А. Эпидемиология и диагностика мутаций в гене ALK у пациентов с немелкоклеточным раком легкого в Московской области. Архив патологии, 2020. V.82. №3. С.18-23
157. Васильева Т.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Высокая частота делеций 3′-цис-регуляторного региона PAX6 у российских пациентов с врожденной аниридией. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.29-30
158. Васильева Т.П., Зинченко Р.А., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Коновалов О.Е., Куцев С.И. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №4. С.229-237
159. Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Воскобаева Е.Ю., Бабайкина М.А., Михайлова Л.К. Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения. Вопросы современной педиатрии, 2020. Т.19. №2. С.132-141
160. Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Конькова М.С., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Количественный полиморфизм тандемных повторов как способ эпигенетической регуляции ответа клеток человека на окислительный стресс. Медицинская генетика, 2020
161. Воронина О.Л., Рыжова Н.Н., Кунда М.С., Аксенова Е.И., Зигангирова Н.А., Капотина Л.Н., Сайдакова С.А., Данилина Г.А., Лазарева А.В., Амелина Е.Л., Черневич В.П., Симонова О.И., Кондратьева Е.И., Гинцбург А.Л., Чучалин А.Г. Pseudomonas aeruginosa. Ассистенты и конкуренты в микробиоме инфицированных легких больных муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.186-191
162. Гайдук А.Я., Власов Я.В., Захарова Е.Ю. Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С. 13-20
163. Галицына Е.В., Бухарова Т.Б., Буянова А.А., Давыгора К.С., Гольдштейн Д.В. ВЫБОР ЭФФЕКТИВНОЙ НЕВИРУСНОЙ СИСТЕМЫ ДОСТАВКИ siPHK В КУЛЬТУРЫ МУЛЬТИПОТЕНТНЫХ МЕЗЕНХИМАЛЬНЫХ СТРОМАЛЬНЫХ КЛЕТОК. Биотехнология, 2020. Т.36. №4. С.74-79
164. Галкина В.А., Миронович О.Л., Зинченко Р.А. Верификация синдрома с высокой степенью генетической гетерогенности и клинического полиморфизма. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.74-75
165. Гарифуллина С.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.53-54
166. Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Галкина В.А., Перепелов А.В., Михайлова Л.К., Тебиева И.С., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологией в трех районах. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.10-18
167. Гнетецкая В.А., Тарасова Ю.А., Кузнецова Е.С., Ермакова М.А., Ижевская В.Л. Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.60-61
168. Горин И.О., Петрушенко В.С., Записецкая Ю.С., Кошель С.М., Балановский О.П. Применение популяционного биобанка для анализа частот клинически значимых ДНК-маркеров у населения России: биоинформатические аспекты. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2020. T.19. №6. С.168-178
169. Григорьева Е.А., Иванова Е.А., Маркова Т Г., Чибисова С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Генетическое обследование детей с нарушением слуха в Астраханской области. Российская оториноларингология, 2020. Т.19. №5. С.44–50
170. Гришина К.А., Кипкеева Ф.М., Поспехова Н.И., Хайленко В.А., Карпухин А.В. Ассоциация экспрессии генов с метастазированием рака молочной железы в лимфатические узлы. Российский онкологический журнал, 2020. Т.25. №2. С.56-60
171. Гришина К.А., Поспехова Н.И., Хайленко В.А., Карпухин А.В. Экспрессия генов FN1 и PDGFRB при метастазировании рака молочной железы в лимфатические узлы. Медицинская генетика, 2020. T.19. №6. C.14-15
172. Гудкова О.И., Демченко А.Г., Швец А.В., Курьяков В.Н., Седякина Н.Е., Люндуп А.В., Фельдман Н.Б., Громовых Т.И., Луценко С.В. Биологическая активность наночастиц агарициновой кислоты в отношении клеток гепатомы человека HepG2. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2020. Т.169. №4. С.495-498
173. Гусева Д.М., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №3. С.74-79
174. Дадали Е.Л., Боровиков А.О., Щагина О.А., Миронович О.Л. Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №4. С.38-42
175. Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Левченко О.А., Чухрова А.Л., Щагина О.А. Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №1. С.75-80
176. Дадали Е.Л., Мишина И.А., Боровиков А.О., Шарков А.А., Канивец И.В. Клинико-генетические характеристики эпилепсии, обусловленной мутациями в гене PCDH19 (OMIM: 300088). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т.120. №1. С.55-61
177. Дамба Л.Д., Айыжы Е.В., Кагазежева Ж.А., Балановская Е.В. Генофонд юго-восточных тувинцев в контексте окружающих популяций. Вестник Тувинского государственного университета. Выпуск 2. Естественные и сельскохозяйственные науки, 2020. № 4(69). С.14-28
178. Дамба Л.Д., Балановская Е.В. Генофонд родоплеменных групп тувинцев: влияние преемственности и сохранения родоплеменных традиций на формирование здорового генофонда тувинского этноса. Человеческий потенциал Центрально-Азиатского региона: перспективы развития. [Электронный ресурс]: Материалы Всероссийской научно-практической конференции с международным участием (Кызыл, 15-18 сентября 2020 г.) / Отв. ред. З.Т. Голенкова; ФНИСЦ РАН. М.: ФНИСЦ РАН, 2020. С.210-215
179. Дзеранова Л.К., Пигарова Е.А., Иванникова Е.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б., Поляков А.В. Клиническое наблюдение синдрома частичной резистентности к андрогенам (cиндром Рейфенштейна). Альманах клинической медицины, 2020. Т.48. №7. С. 494–499
180. Долбня С.В., Дятлова А.А., Климов Л.Я., Кондратьева Е.И., Курьянинова В.А., Цуцаева А.Н., Енина Е.А., Зодьбинова А.Э. Обеспеченность витамином D детей и подростков с муковисцидозом, проживающих на юге России, в летнее время года. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.215-219
181. Ельчинова Г.И., Балинова Н.В., Кадышев В.В., Галкина В.А., Лепешинская А.О., Зинченко Р.А. Сравнение репродуктивных параметров русского сельского населения ряда регионов России и Казахстана. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике / Под ред.чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова, Вып. 31.- Новосибирск: Академиздат, 2020.- С.39-47
182. Ельчинова Г.И., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Кадышев В.В., Балинова Н.В., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Распределение по полу и возрасту пациентов с моногенной наследственной патологией и половозрастная структура городского и сельского населения Северной Осетии. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9. С.54-59
183. Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Векшина А.Б., Лепешинская О.Л., Зинченко Р.А. Эндогамность населения Северной Осетии (конец ХХ века). Генетика, 2020. Т.56. №7. C.855–860
184. Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Векшина А.Б., Ревазова Ю.А., Лепешинская О.Л., Зинченко Р.А. Картографический анализ случайного инбридинга и фамильной структуры в населении Северной Осетии. Генетика, 2020. Т.56. №8. С. 969–973
185. Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.17-18
186. Ершова Е.С., М.С. Конькова, Е.М. Малиновская, С.И. Куцев, Н.Н. Вейко, С.В. Костюк Неканонические функции рибосомного повтора человека. Генетика, 2020. Т.56. №1. C.35-46
187. Ершова Е.С., Мартынов А.В., Шмарина Г.В., Артюшин А.В., Захарова Н.В., Костюк Г.П., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Изменение характеристик внеклеточной ДНК пациентов с кататонической и параноидной формой шизофрении по сравнению со здоровым контролем. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.12-14
188. Жабагин М.К., Дамба Л.Д., Короткова Н.А., Чернышенко Д.Н., Утриван (Петров) С.А., Пылёв В.Ю., Олькова М.В., Балановская Е.В., Янковский Н.К., Балановский О.П. Анализ родоплеменной структуры тувинцев по маркерам Y-хромосомы. Генетика, 2020. Т.56. №6. С.732-738
189. Жекайте Е.К., Климов Л.Я., Долбня С.В., Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Курьянинова В.А., Чикунов В.В., Енина Е.А., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л., Дятлова А.А. Активность антимикробных пептидов у детей с муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.195-200
190. Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Танас А.С., Стрельников В.В. Новые возможности терапии болезни Штаргардта. Вестник офтальмологии, 2020. Т.136. №4. С.333–343
191. Жуков О.Б., Е. Е. Брагина, А. В. Левина, В. В. Евдокимов, Р. А. Терушкин, М. М. Акрамов, А. С. Шахов, А. Э. Васильев Сравнение эффективности препаратов, содержащих комбинацию аргинина и цинка, в лечении мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2020. Т.21. №2. С.26-35
192. Заботина Т.Н., Панчук И.О., Табаков Д.В., Захарова Е.Н. Миелоидные супрессорные клетки: происхождение, фенотип, функции, механизмы взаимодействия с иммунными клетками при опухолевом росте. Практическая онкология, 2020. Т.21. №3. С.249-261
193. Зинченко Р.А., Васильева Т.П., Коновалов О.Е., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Куцев С.И. Инвалидность и летальность при редких (орфанных) заболеваниях среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №3. С.271-278
194. Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Галкина В.А., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Александрова О.Ю., Куцев С.И. Груз и разнообразие моногенной наследственной патологии среди детского населения Кировской области. Генетика, 2020. Т56. №12. С.1464-1468
195. Зинченко Р.А., Куцев С.И., Гинтер Е.К. Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях РФ. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.13-14
196. Зобкова Г.Ю., Баранова Е.Е., Ижевская В.Л. Пилотное исследование этических проблем медико-генетического консультирования. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.15-16
197. Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.42-43
198. Иванова М.Е., Демчинский А.М., Каймонов В.С., Миронова И.В., Володин И.В., Зинченко Р.А., Стрельников В.В Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.38-39
199. Иванова М.Е., Зольникова И.В., Хаценко И.Е., Стрельников В.В., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Амплеева М.А., Антонец А.В., Канивец И.В., Горгишели К.В., Атарщиков Д.С., Пьянков Д.В., Коростелев С.А., Кузнецова Е.Б., Бар Д., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М. Особенности эпидемиологии, клиники и патогенеза ахроматопсии в российской популяции. Российский офтальмологический журнал, 2020. Т.13. №1. С. 12-22.
200. Иванова М.Е., Кадышев В.В., Атарщиков Д.С., Зольникова И.В., Акчурина Н.П., Серова Н.К., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Померанцева Е.А., Бар Д., Ветрова Н.В., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М. Вариант фенотипа частичной атрофии зрительного нерва вследствие мутации в гене С19orf12 (нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA)) . РМЖ. Клиническая офтальмология, 2020. Т.20. №1. C.32–36
201. Иванова О.Н., Васильев П.А., Захарова Е.Ю. Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №12. С.4-17
202. Ильенкова Н.А., Чикунов В.В., Кондратьева Е.И. Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом в Красноярском крае. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.178-181
203. Илюшкина А.А., Байдакова Г.В., Бычков И.О., Бурулева Н.А., Захарова Е.Ю. Селективный скрининг на болезнь Фабри: обзор литературных данных и опыт проведения в Российской Федерации. Клиническая нефрология, 2020. №2. С.61-66
204. Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.27-28
205. Казубская Т.П., Козлова В.М., Трофимов Е.И., Михайлова С.Н., Щагина О.А., Булычева И.В., Мехеда Л.В. Редкий вариант наследственной формы оссифицирующего миозита в клинической практике онколога. Вопросы онкологии, 2020. Т.66. №3. С.302-307
206. Калинкин А.И., Сигин В.О., Стрельников В.В., Танас А.C. Выживаемость больных раком молочной железы в зависимости от экспрессии гена лейкотриенового рецептора LTB4R в опухолевой ткани при лечении циклофосфамидом. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.18-19
207. Карандашева К.О., Пащенко М.С., Аношкин К.И., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Стрельников В.В. Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.10-11
208. Каширская Н.Ю., Горяинова А.В., Семыкин С.Ю., Петрова Н.В., Хавкин А.И., Зинченко Р.А. Муковисцидоз-ассоциированный панкреатит: реализация генно-фенотипических связей в развитии острой и хронической патологии поджелудочной железы. Вопросы детской диетологии, 2020. Т.18. №3. С.65-74
209. Киевская Ю.К., Шилова Н.В., Канивец И.В., Кудрявцева Е.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А. Применение хромосомного микроматричного анализа в клинической практике. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №3. С.117-123
210. Кипкеева Ф. М., Музаффарова Т. А., Никулин М. П., Апанович П В., Карпухин А. В. Значение mir-146a в регуляции NF-kB при метастазирующем раке желудка. Медицинская генетика, 2020. T.19. №6. C.77-78
211. Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Апанович П.В., Нариманов М.Н., Малихова О.А., Кушлинский Н.Е., Стилиди К.С., Карпухин А.В. Группа микроРНК в качестве кандидатов в прогностические биомаркеры метастазирования рака желудка. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2020. N.1. С.84-87
212. Киракосян Е.В., Люндуп А.В., Александров Л.С., Демченко А.Г., Ищенко А.И., Никонов А.П., Бокарев М.И., Беришвили М.В., Будникова К.А., Проклова Г.Ф., Жолобова М.Н. Перспективы применения клеточных технологий в лечении женского бесплодия. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №4. С.146–158
213. Созарукова М.М., Шестакова М.А., Теплоногова М.А., Измайлов Д.Ю., Проскурнина Е.В., Иванов В.К. Количественная оценка радикал-перехватывающих свойств и СОД-подобной активности наночастиц диоксида церия в биохимических моделях Журнал неорганической химии, 2020. Т.65. №4. С.554-563
214. Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в субъектах Российской Федерации. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.25-26
215. Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Жулев Ю.А., Зинченко Р.А. Анализ выявления редких заболеваний, не включенных в перечни орфанных болезней с льготным обеспечением лекарственными препаратами. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2020. Т28. №5. С.893-902
216. Кондакова Ю.А., Кондратьева Е.И., Костюк С.В., Ершова Е.С., Коронкова А.Ю., Шерман В.Д., Шадрина В.В., Зырянов С.К. Фармакокинетика дорназы альфа при муковисцидозе в детском и подростковом возрасте. Медицинский Вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.210-215
217. Кондратьева Е.И., Атанесян Р.А., Васильева Е.А., Бойченко Е.А., Климов Л.Я., Долбня С.В. Полиморфизм клинических проявлений муковисцидозассоциированного сахарного диабета. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.201-205
218. Кондратьева Е.И., В.Д. Шерман, М.А. Иванова, О.И. Сачек, В.В. Люцко. Муковисцидоз: проблемы в организации медицинской помощи пациентам и пути их решения. Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики, 2020. №4, С. 522-534
219. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., С.А. Красовский, Е.Л. Амелина, Н.В. Петрова, Т.А. Адян, А.В. Черняк, М.А. Старинова, В.Д. Шерман, Е.К. Жекайте, Н.Ю. Каширская, М.Э. Алексанян, И.Л. Алимова, И.К. Ашерова, А.В. Басилая, Ю.В. Горинова, И.Е. Зильбер, О.Г. Зоненко, В.Н. Ивлева, Ю.Э. Калинина, В.С. Леднева, М.А. Мухина, О.Б. Новикова, Т.В. Сташкевич, В.В. Смирнова, Е.В. Стежкина, Л.В. Ульянова, Т.А. Филимонова, Р.А. Зинченко, С.И. Куцев. Характеристика больных муковисцидозом Центрального федерального округа Российской Федерации. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №1. С.24-37
220. Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Лошкова Е.В., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Шубина Ю.Ф., Будзинский Р.М. Динамика показателей обеспеченности витамином D страдающих муковисцидозом детей Московского региона за 2016–2018 гг. Вопросы питания, 2020. Т.89. №2. С.96-105
221. Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Амелина Е.Л., Жекайте Е.К., Шерман В.Д., Симонова О.И., Горинова Ю.В., Бойцова Е.В., Мухина М.А., Бутюгина И.Н., Макарова М.А., Малахов А.Б. COVID-19 у больных муковисцидозом. Пульмонология, 2020. Т.30. №5. С.544-552
222. Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Амелина Е.Л., Адян Т.А., Черняк А.В., Шерман В.Д., Зодьбинова А.Э., Каширская Н.Ю., Зинченко Р.А. Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №2. С.28-34
223. Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Е.К. Жекайте, О.И. Симонова, Ю.В. Горинова, Е.В. Бойцова, М.А. Мухина, Н.Ю. Каширская, А.Б. Малахов. Коронавирусная инфекция (COVID-19) у детей с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №6. С.91–97
224. Кондратьева Е.И., Ю.Л. Мельяновская, Н.В. Петрова, Р.А. Зинченко, С.И. Куцев. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом и функциональная оценка работы хлорного канала с впервые описанным патогенным вариантом D579Y (c.1735G>T). Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.166-169
225. Красовский С.А., Е.И. Кондратьева, Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Адян Т.А., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Зоненко О.Г. Гено-фенотипические взаимосвязи при муковисцидозе на основе данных национального регистра 2017 года. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.153-157
226. Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Андреева М.В., Хаят С.Ш., Брагина Е.Е. Добродеева Л.Т., Черных В.Б. Возможности генетической диагностики нарушений репродукции у супружеской пары. Медицинская генетика, 2020. №3. С.83-84
227. Куцев С.И., Кондратьева Е.И. 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова». Пульмонология, 2020. Т.30. №3. С.367-374
228. Кушлинский Н.Е., В. И. Логинов, Д. О. Уткин, Е. А. Филиппова, А. М. Бурдённый, Е. А. Короткова, И. В. Пронина, С. С. Лукина, А. В. Смирнова, Е. С. Герштейн, Э. А. Брага. Новые микроРНК как потенциальные регуляторы кнтрольной точки иммунитета PD-1/PD-L1,и прогностический потенциал метилирования MIR9-1 И MIR124-2 при раке яичников. Молекулярная биология, 2020. Т.54. №6. С.1–7
229. Кушлинский Н.Е., Фридман М.В., Брага Э.А. Длинные некодирующие рнк как конкурентные эндогенные РНК при остеосаркоме. Молекулярная биология, 2020. Т.54. №5. С.776–801
230. Лалаянц М.Р., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Маркова Т.Г., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Заболевание спектра аудиторных нейропатий, обусловленное мутациями в гене отоферлина (OTOF). Вестник оториноларингологии, 2020. Т. 85. № 2. С. 21-25
231. Мазуренко Н.Н., Цыганова И.В., Стрельников В.В., Балбуцкий А.В., Маливанова Т.Ф., Кузнецова Е.Б., Драудин-Крыленко В.А., Шаньгина О.В., Мукерия А.Ф., Матвеев В.Б., Заридзе Д.Г. Спектр мутаций гена VHL при спорадическом светлоклеточном почечно-клеточном раке. Успехи молекулярной онкологии, 2020. Т.7. №3. С.48-57
232. Макаров С.В., Карапетян М.К. К гипотезе о связи полиморфизма ABCC11 и опухоли молочной железы. Этнический аспект. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.33-35
233. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачева Т.Н., Евдокимова Т.А. Обоснование адекватной заместительной ферментной терапии у детей с муковисцидозом: поперечное исследование. Фарматека, 2020. Т.27. №1. С.59–64
234. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачева Т.Н., Пырьева Е.А., Евдокимова Т.А. Состояние фактического питания детей, страдающих муковисцидозом. Вопросы питания, 2020. Т. 89. № 1. С.28–36
235. Малиновская Е.М., Кожина Е.А., Ершова Е.С., Конькова М.С., Вейко В.П., Бобровский П.А., Лазарев В.Н., Каменева Л.В., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Исследование роли ГЦ-богатых последовательностей ДНК в активации ДНК-сенсоров раковых клеток на примере линии MCF7. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.93-95
236. Марахонов А.В., Васильева Т.А., Мишина И.А., Репина С.А., Щагина О.А., Вассерман Н.Н., Куцев С.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.31-32
237. Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Демина Н.А., Шилова Н.В. Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.30-31
238. Маркова Т.В., Боровиков А.О., Лознер А.А., Тсаев А.А., Каймонов В.С., Померанцева Е.А., Коновалов Ф.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66 типа (обзор литературы и собственное наблюдение). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №1. С.88-92
239. Маркова Т.В., В.М. Кенис, Е.В. Мельченко, Н.А. Демина, П. Гундорова, Т.C. Нагорнова, Е.Л. Дадали. Клинико-генетические характеристики и ортопедические проявления синдрома Саула – Вильсона у двух российских больных. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2020. Т.8. №4. С.451- 460
240. Маркова Т.В., Кенис В.М., Миронович О.Л., Щагина О.А., Нагорнова Т.С., Мельченко Е.В., Дадали Е.Л. Клинико-рентгенологические характеристики двух больных с акромезомелической дисплазией тип Марото, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене NPR2. Травматология и ортопедия России, 2020. Т.26. №3. С.141-149
241. Маркова Т.Г., Алексеева Н.Н., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Лалаянц М.Р., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Нарушение слуха при мутациях или отсутствии гена, кодирующего белок стереоцилин. Вестник оториноларингологии, 2020. Т. 85. № 2. С. 14-20
242. Марнат Е.Г., Адян Т.А., Степнова А.А., Бескоровайная Т.С., Поляков А.В., Черных В.Б. Варианты гена CFTR у российских пациентов с синдромом CBAVD. Генетика, 2020. Т.56. №4. C.481-486
243. Марнат Е.Г., Адят Т.А., Степанова А.А., Бескоровайная Т.С., Поляков А.В., Черных В.Б. Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и синдромом CBAVD. Медицинская генетика, 2020. №3. С.93-95
244. Мартемьянова А.И., Штаут М.И., Сорокина Т.М., Опарина Н.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Частота анеуплоидии в сперматозоидах при нормозооспермии и при бесплодии, связанном с патозооспермией. Медицинская генетика, 2020. №3. С.91-92
245. Меликян Л.П., Близнец Е.А., Поляков А.В., Миронович О.Л., Кузнецова И.А., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Седова А.О., Курило Л.Ф., Соловова О.А., Черных В.Б. Полиморфизм CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенового рецептора у российских мужчин с нормозооспермией и патозооспермией. Генетика, 2020, Т.56, №.8, с. 974–980
246. Меликян Л.П., Близнец Е.А., Штаут М.И., Седова А.О., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматологические показатели у российских мужчин. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.19-31
247. Мельяновская Ю.Л., Е.И. Кондратьева, С.И. Куцев Определение референтных значений для метода определения разности кишечных потенциалов в РФ. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.162-165
248. Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Ефремова А.С., Булатенко Н.В., Макарова М.А. Течение заболевания с оценкой функции хлорного канала и подбор таргетной терапии in vitro у взрослого пациента c муковисцидозом с генотипом L138ins/2184insA. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.170-174
249. Милаш С.В., Зольникова И.В., Кадышев В.В. Мультимодальная визуализация наследственных дистрофий сетчатки (серия клинических случаев). Российский офтальмологический журнал, 2020. Т.13. №4. С.75-82
250. Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Маркова Т.В., Шилова Н.В. Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хp11.4. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.35-36
251. Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Гусева Д.М., Маркова Т.В., Демина Н.А., Семенова Н.А., Бессонова Л.А., Васильева Т.А., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9. С.18-24
252. Михайленко Д.С., Заборский И.Н., Сергиенко С.А., Сафиуллин К.Н., Кузнецова Е.Б., Алексеев Б.Я., Залетаев Д.В., НемцоваМ.В. Значение мутаций в генах FGFR3, PIK3CA, TERT и TP53 при оценке прогноза немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.68-69
253. Михайленко Д.С., Соболь И.Ю., Ефремов Е.А., Аполихин О.И., Танас А.С., Алексеев Б.Я., Немцова М.В. Генетически обусловленные формы бесплодия у мужчин: основные характеристики и практические аспекты лабораторной диагностики. Экспериментальная и клиническая урология, 2020. №1. С.96-104
254. Муртазина А.Ф., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Курбатов С.А., Федотова Т.В., Никитин С.С., Спарбер П.А., Орлова М.Д., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тус типа 4D (типа Lom) в России. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №2. С.39-45
255. Мусатова Е.В., Капустина М.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Шилова Н.В. Использование трофобластов цервикального канала для неинвазивной пренатальной детекции частых анеуплоидий. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №4. С.75–80
256. Назаретян А., Малиновская Е.М., Филев А.Д., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Писарев В.М., Халанский А.С., Каменева Л.В., Табаков В.Ю., Конькова М.С., Костюк С.В. Влияния окисленной внеклеточной ДНК на повреждение ДНК и активацию транскрипции генов, регулирующих репарацию ДНК и апоптоз в клетках линии астроцитомы человека. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.96-99
257. Недорубова И.А., Бухарова Т.Б., Загоскин Ю.Д., Васильев А.В., Григорьев Т.Е., Мокроусова В.О., Чвалун С.Н., Гольдштейн Д.В., Кулаков А.А. Разработка костно-пластического материала, импрегнированного плазмидой с геном костного морфогенетического белка-2. Биотехнология, 2020. Т.36. №4. С.59-64
258. Немцова М.В., Калинкин А.И., Кузнецова Е.Б., Алексеева Е.А., Буре И.В., Михайленко Д.С., Танас А.С., Стрельников В.В. Соматические мутации в генах эпигенетической регуляции, выявленные при помощи NGS в опухолях желудка. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.75-76
259. Немцова М.В., Михайленко Д.С., Кузнецова Е.Б., Быков А.А., Замятин А.А. Инактивация эпигенетических регуляторов вследствие мутаций в солидных опухолях. Биохимия, 2020. Т. 85. №7. С. 863-878
260. Олькова М.В., Балановская Е.В., Бычковская Л.С., Балановский О.П. Анализ выхода ДНК при ее автоматизированной экстракции из лейкоцитов крови. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.40-50
261. Орлова А.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики синдрома Нунан и Нунан-подобных заболеваний. Генетика, 2020. Т.56. №5. С.525-533
262. Петрина Н.Е., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Описание редкого случая наследственной тугоухости с Х-сцепленным рецессивным типом наследования в ногайской семье, ассоциированной с геном POU3F4. Вестник оториноларингологии, 2020. Т.85. №4. C.65-69
263. Петрова Н. В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е. И., Гетоева З.К., Васильева Т.А., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Зинченко Р.А. Особенности спектра и частот мутаций гена CFTR в популяциях юга России и Северного Кавказа. Медицинский Вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.174-178
264. Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е. И., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Зинченко Р.А. Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.62-63
265. Печатникова Н.Л., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л. Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С. 4-9
266. Печатникова Н.Л., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л. Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.4-9
267. Плотникова О.М., Скоблов М.Ю. Роль микроРНК в патогенезе наследственных заболеваний. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9. С.5-17
268. Проскурнина Е.В., Мельников Н.А., Долгих О.А., Штаут М.И., Черных В.Б. Антиоксидантный потенциал семенной жидкости при нормозооспермии и патозооспермии. Андрология и генитальная хирургия, 2020. Т.21. №2. С. 14-19
269. Расулов Т.С., Крашенинников М.Е., Демченко А.Г., Красильникова О.А., Боев С.П., Брайловская Т.В., Ведяева А.П., Клабуков И.Д. Возможности модификации МТТ-теста для оценки цитосовместимости микроволокнистых синтетических каркасов при объемном заселении клетками. Современные проблемы науки и образования, 2020. №3. C.114
270. Рожнова Т.М., Костюк С.В., Малыгин В.Л., Ениколопов С.Н., Николенко В.Н. Психологические и медико-генетические аспекты феномена созависимости. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика, 2020. Т.12. №5. С.53-59
271. Рожнова Т.М., Спицын В.А., Макаров С.В., Костюк С.В. Анализ полиморфных вариантов генов дофаминергической системы головного мозга у больных алкоголизмом. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С.31-38
272. Роппельт А.А., Лаберко А.Л., Бурлаков В.И., Кан Н.Ю., Родина Ю.А., Юхачева Д.В., Викторова Е.А., Селезнева О.С., Першин Д.Е., Ведмедская В.А., Райкина Е.В., Варламова Т.В., Киева А.М., Манн С.Г., Поляков А.В., Сермягина И.Г., Петрова У.Н., Калинина И.И., Шелихова Л.Н., Балашов Д.Н., Кондратенко И.В., Масчан А.А., Щербина А.Ю. Гематологические проявления Х-сцепленных лимфопролиферативных синдромов 1-го и 2-го типов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2020. Т.19. №3. С.62-72
273. Руденская Г.Е., В.А. Кадникова, О.П. Рыжкова, И.В. Анисимова, Е.Л.Дадали, Н.А. Демина, И.А. Мишина, И.В. Канивец, А.В. Антонец, А.В.Поляков. Спастические параплегии типов 11 и 15. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. Т.14. №4. С.29–38
274. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Beetz C., Проскокова Т.Н., Сермягина И.В., Степанова А.А., Федотов В.П., Дадали Е.Л., Гусева Д.М., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетические характеристики наследственной спастической параплегии 3-го типа (SPG3). Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. №1. С.44-54
275. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. Спастическая атаксия Шарлевуа–Сагенэ (ARSACS): первое российское наблюдение и обзор литературы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т. 120. №2. С.85-91
276. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Миронович О.Л., Поляков А.В. Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.49–50
277. Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Давлетова А.И., Марданова А.К., Тимофеева Е.А., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Два клинических случая глутаровой ацидурии I типа в Республике Башкортостан. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. Т.14. №2. С.88–92
278. Салихова Д.И., Леонов Г.Е., Бухарова Т.Б., Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Махнач О.В., Макаров А.В., Фатхудинов Т.Х., Гольдштейн Д.В. Сравнительный анализ паракринного действия нейрональных и глиальных предшественников, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2020. №1. C. 62-68.
279. Седова А.О., Штаут М.И., Брагина Е.Е., Репина С.А., Сорокина Т.М., КурилоЛ.Ф., Черных В.Б. Комплексное сперматологическое обследование пациентов с муковисцидозом без обструкции семявыносящих путей. Андрология и генитальная хирургия, 2020. Т.22. №3. С.44-55
280. Семенова Н. А., П. Г. Цыганкова, Е. Л. Дадали, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, И. А. Кузьмичева, С. И. Куцев Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С. 95 – 96
281. Семенова Н.А. Перспективные методы лечения: будущее начинается сегодня. Синдром Дауна. XXI век, 2020. Т.1. №24. С.6-7
282. Семенова Н.А., Анисимова И.В., Демина Н.А., Орлова А.А., Щагина О.А., Якупова Г.М., Латыпова З.И., Таран Н.Н., Строкова Т.В. Нунан-подобный синдром с ослабленными анагенными волосами, обусловленный гетерозиготной мутацией c.4A>G (p.Ser2Gly) в гене SHOC2. Вопросы практической педиатрии, 2020. Т.15. №2. С.93–98
283. Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Воскобоева Е.Ю., Данцева М.А., Захарова Е.Ю. Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2020. Т.65. №4. С.142-149
284. Сергиенко С.А., Михайленко Д.С., Сафронова Н.Ю., Ефремов Г.Д., Каприн А.Д., Алексеев Б.Я. Особенности профиля соматических мутаций и функционирования внутриклеточных сигнальных путей на различных стадиях рака мочевого пузыря и их значение для терапии. Экспериментальная и клиническая урология, 2020. №1. С.42-51
285. Сигин В.О., Игнатова Е.О., Литвяков Н.В., Калинкин А.И., Стрельников В.В., Танас А.С. Идентификация маркеров дифференциального метилирования ДНК в опухолях молочной железы, различающихся ответом на неоадъювантную химиотерапию. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.20-21
286. Симонова О.А., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Руденко В.В., Кекеева Т.В., Немцова М.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Метилирование генов белков внеклеточного матрикса и трансмембранных рецепторов в норме и при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.24-25
287. Слесаренко Я.С., Карнишкина О.Ю., Килина Д.А., Гуменная Э.Р., Галимова Э.С. Аллель HLA-Cw6 как генетический фактор предрасположенности к псориазу в популяции татар. Иммунология, 2020. Т.41. №6
288. Слесаренко Я.С., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Клинические исследования для лечения наследственных заболеваний методами геномного редактирования. Гены и клетки, 2020. Т.15. №2
289. Смирнихина С.А., Кондратьева Е.В., Анучина А.А., Зайнитдинова М.И., Лавров А.В. Моделирование муковисцидоза в клеточной культуре HEK293T и разработка способа коррекции мутации F508del. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.158-162
290. Смирнова Е.В., Краснова Т.Н., Проскурнина Е.В. Особенности оксидативного статуса у больных волчаночным нефритом. Нефрология, 2020. Т.24. №1. С.39-44
291. Созарукова М.М., Шестакова М.А., Теплоногова М.A., Измайлов Д.Ю., Проскурнина Е.В., Иванов В.К. Молекулярные механизмы действия фрагментов внеклеточной ДНК (вкДНК) человека на функционирование различных клеток организма. Журнал неорганической химии, в интернете не смогла найти статью
292. Соколова С.В., Созарукова М.М., Ханнанова А.Н., Гришина Н.К., Портнова Г.В., Проскурнина Е.В. Антиоксидантный статус при параноидной шизофрении и болезни Альцгеймера. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т.120. №6. С.82-87
293. Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин. Медицинская генетика, 2020. №3, С. 85-86
294. Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Современная семья. Антропогенетические особенности репродуктивных процессов в популяциях малой и средней численности. Вестник антропологии, 2020. Т.3. №51. С. 231-241
295. Стрельников В.В., Сигин В.О., Калинкин А.И., Литвяков Н.В., Снеговой А.В., Кононенко И.Б., Цыганов М.М., Ибрагимова М.К., Залетаев Д.В., Танас А.С. Метилирование ДНК промотора гена дигидропиримидиназы DPYS в опухолях молочной железы с различным ответомна неоадъювантную химиотерапию. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.16-17
296. Суханова Н.В., Катаргина Л.А., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Особенности изменения рефракции у детей с врожденной аниридией. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.33-34
297. Тарасова Ю.А., Гнетецкая В.А., Ижевская В.Л., Мельникова Л.Л. Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.58-59
298. Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Сорокина Т.М., Черных В.Б., Шилова Н.В. Частота анеуплоидии в сперматозоидах у мужчин с нарушением фертильности. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.89-90
299. Тришина С.В., Н.В.Комлев, Е.И.Кондратьева, А.В.Черняк, А.В. Юрьева, Е.Ф. Ивахненко. Характеристика больных муковисцидозом проживающих в различных климатических районах Республики Крым. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.206-209
300. Усенко Т.С., Г.В. Байдакова, Е.Ю. Захарова, С.Н. Пчелина. Лизосфинголипиды крови в диагностике заболеваний, ассоциированных с дисфункцией лизосом. Российский физиологический журнал им. И.М. Сеченова, 2020. Т.6. №8. С.952-963
301. Усенко Т.С., А.И. Безрукова, Д.А. Богданова, М.А. Николаев, И.В. Милюхина, Е.В. Грачева, К.А. Сенкевич, Е.Ю. Захарова, А.К. Емельянов, С.Н. Пчелина Экспрессия генов мембранных белков лизосом при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене глюкоцереброзидазы (GBA). Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. Т.14. №2. С.88–92
302. Федоров Е.С., Салугина С.О., Захарова Е.Ю., Каменец Е.А., Герасименко А.Н. Низкопенетрантная мутация R92Q (p.ARG121GLN) гена TNFSF1a: значение и варианты фенотипов. Успешный опыт применения ингибитора интерлейкина 1 канакинумаба у пациентки - носительницы мутации R92Q с тяжелым фенотипом TRAPS. Современная ревматология, 2020. Т.14. №3. С.102-110
303. Филев А.Д., Писарев В.М. Внеклкеточная ДНК в медицине неотложных состояний. Неотложная медицинская помощь. Журнал им. Н.В. Склифосовского, 2020. Т.9. №1. С.96-107
304. Фурман Е.Г., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Шадрина В.В. Возрастные особенности оценки функции внешнего дыхания у детей c муковисцидозом моложе 6 лет. Пульмонология, 2019. Т.29. №6. С.739-744
305. Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Исследование общественного мнения об этико-правовом статусе эмбриона человека. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.91-92
306. Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Кузнецова И.А., Миронович О.Л., Поляков А.В., Черных В.Б. Комплексное клиническое и генетическое обследование пациентов с транссексуализмом. Медицинская генетика, 2020. №3. С.98-100
307. Хомякова И.А., Балинова Н.В., Задорожная Л.В., Попова Е.В., Роккина А.Н., Бондарева Э.А. Влияние физической активности на морфологический статус алтайских мужчин. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №4. С.32-47
308. Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №1. С.10-21
309. Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №2. С.12-21
310. Черкашова Э.А., Салихова Д.И., Наместникова Д.Д., Леонов Г.Е., Губский И.Л., Соловьева А.А., Акопян Г.Б., Курило В.В, Никитина М.П., Фатхудинов Т.Х., Чехонин В.П., Губский Л.В., Ярыгин К.Н., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Терапевтическая эффективность внутриартериального введения кондиционированной среды, полученной при культивировании глиальных клеток-предшественников, при остром экспериментальном ишемическом инсульте у крыс. Гены и клетки, 2020. Т.15. №3. С.80-84
311. Шагинян И.А., Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Сиянова Е.А., Бурмистров Е.М., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л. Эпидемиологическая значимость молекулярной изменчивости генома изолятов Pseudomonas aeruginosa, вызывающих хроническую инфекцию легких у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2019. Т.21. №4. С.340-351
312. Шадрина В.В., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г., Амелина Е.Л., Старинова М.А., Черняк А.В., Шелудько В.С., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Байкова Г.В., Борисов А.В., Булатова И.А., Васильева Е.А., Голубцова О.И., Губарева Т.А., Дьячкова А.А., Ерзутова М.В., Кадырова Д.В., Козырева Л.С., Кондратенко О.В., Кочергина Т.А., Лаврова А.Е., Осипова Е.В., Павлов П.И., Пятеркина О.Г., Рыбалкина М.Г., Симанова Т.В., Симонова О.И., Скачкова М.А., Стародубцева О.И., Трясцына Н.В., Яковлева В.Б., Петрова Н.В., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Адян Т.А. Основная клинико-лабораторная и генетическая характеристика пациентов с муковисцидозом, проживающих на территории пермского края, других регионов приволжского федерального округа и центрального федерального округа России. Пермский медицинский журнал, 2020. Т. 37. №1. C.48-62
313. Шадрина В.В., Красовский С.А., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г. Эпидемиологические и клинические особенности «средне - уральского» патогенного варианта нуклеотидной последовательности L138Ins в гене CFTR при муковисцидозе (обзор литературы). Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.283-288
314. Шахсуварян Г.Р., Караханян Р., Саркисян Т.Ф., Ижевская В.Л. Частота микроделеций Y-хромосомы у армянских мужчин с бесплодием. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С.54-57
315. Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Шмелькова М.С., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Клинические особенности восстановления зрения у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Точка зрения. Восток - Запад, 2020. №2. С.47-49
316. Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., И.А Ронзина, Микаелян А.А., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Особенности клинического течения наследственных заболеваний сетчатки у пациентов с редкими мутациями в гене АВСА4. Точка зрения. Восток - Запад, 2020. №1. С.54-57
317. Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Кадышев В.В., Алексеева Е.А., Танас А.С., Стрельников В.В. Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.40-41
318. Шеремет Н.Л., Шмелькова М. С., Андреева Н. А., Жоржоладзе Н. В., Фомин А. В., Крылова Т. Д., Цыганкова П.Г. Особенности микрососудистых изменений сетчатки и зрительного нерва у пациентов с наследственной оптической нейропатией по данным
  оптической когерентной томографии-ангиографии. Вестник офтальмологии, 2020. Т.136 №4. С.171-182
319. Шилова Н.В., Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Лепешинская А.О., Магомедова Х.Д. Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.7-9
320. Шмарина Г.В., Орлова М.Д., Ершова Е.С., Жесткова Е.М., Мартынов А.В., Вейко Н.Н., Конькова М.С., Долгих О.А., Филев А.Д., Костюк С.В. Транскрипционная активность генов NRF2 и НMOX1 в условиях системного оксидативного стресса у пациентов с острым психозом. Генетика, 2020. Т.56. №1. C.107-114
321. Шойхет Д.А., Дейкин А.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Коростелёв С.А., Кубекина М.В., Силаева Ю.Ю., Шарков А.А., Костюк С.В., Рожнова Т.М. Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.84-86
322. Щагина О.А., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Миловидова Т.Б., Гундорова П., Миронович О.Л., Орлова А.А., Орлова М.Д., Поляков А.В. Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №4, С. 12-26
323. Щагина О.А., Семенова Н.А., Бессонова Л.А., Ларшина Е.А., Бескоровайный Н.С., Захарова Е.Ю. Синдром микроцефалии в сочетании c капиллярными мальформациями. Вестник РГМУ, 2020. №3. С. 35-41
324. Щербакова Л.Н., Проскурнина Е.В., Д.А. Пахомова, И.Л. Ушаков, А.В. Алексеев, М.А. Даренская, Л.И. Колесникова, О.Б. Панина Оксидантно-антиоксидантный профиль фолликулярной жидкости: влияние генеза бесплодия, схемы стимуляции овуляции, препарата для анестезии. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №1. С.20-31
325. Юрченко Д.А, Дадали Е. Л, Шилова Н. В. Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №1(211). С.3-8
326. Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8p. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.41-42
327. Яманди Т.А., Сафина Н.Ю., Черных В.Б., Акуленко Л.В. Прогностические факторы получения сперматозоидов при биопсии тестикулярной ткани у мужчин с тяжелыми формами патозооспермии. Медицинская генетика, 2020. №3. С.96-97
Монографии, учебные пособия
1. Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития. Под редакцией Зинченко Р.А., Амелиной С.С., Куцева С.И., Гинтера Е.К. Белгород: «ПОЛИТЕРРА», 2020. – 569 с.
2. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. Под редакцией Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2020, 68 с.
3. Хаят С.Ш., Курило Л.Ф. Разработка и обсуждение некоторых биомедицинских технологий – наивность или безответственность? В кн.: Мифология века НТР. М.: ЛЕНАНД, 2020, 448 с.
4. Метод геномного редактирования системой CRISPR-CAS9. Рожнова Т.М., Тимашев П.С., Шойхет Д.А., Алимов А.А., Дейкин А.В. Москва, 2020, 64 стр.
5. Полимеразная цепная реакция. Рожнова Т.М., Макаров С.В., Тимашев П.С. 2-е изд. стереот. М.: ЭкООнис, 2020. 28 с.
6. Карагяур М.Н., Дыйканов Д.Т., Васильев П.А., Рысенкова К.Д., Александрушкина Н.А., Тюрин-Кузьмин П.А., Кулебякин К.Ю., Рубцов Ю.П., Шмакова А.А., Евсеева М.Н., Балацкий А.В., Семина Е.В., Ростовцева А.И., Скрябина М.Н., Макаревич П.И. Выключение генов в клеточных линиях с анеуплоидным кариотипом. В кн.: Методы редактирования генов и геномов. Под редакцией С.М. Закияна, С.П. Медведева, Е.В. Дементьевой, В.В. Власова. Новосибирск: Издательство СО РАН, 2020, 550 с.
Статьи:
1. Alimov A. Zoonotic Viruses as a Risk Factor for Tumor Growth Initiation. Cohesive Journal of microbiology & infectious disease, 2019; 2(5):1-2
2. Arutyunyan I., Fatkhudinov T., Elchaninov A., Vasyukova O., Makarov A., Usman N., Kananykhina E., Lokhonina A., Goldshtein D., Bolshakova G., Sukhikh G. Umbilical cord-derived mesenchymal stromal/stem cells enhance recovery of surgically induced skeletal muscle ischemia in a rat model. Histology and Histopathology, 2019, 34(5):513-523
3. Balanovsky O. Comments on the Caucasian Substrate Hypothesis. The Journal of Indo-European Studies, 2019. Vol. 47, № 1 & 2. P. 166–174
4. Baldin A.V., A.N.Grishin, D.O.Korolev, E.B.Kuznetsova, M.O.Golovastova, A.S.Kalpinskiy, B.Y.Alekseev, A.D.Kaprin, D.V.Zinchenko, L.V.Savvateeva, V.A.Varshavsky, E.Yu. Zernii, A.Z.Vinarov, A.V.Bazhin, P.P.Philippov, A.A.Zamyatnin Jr. Autoantibody against arrestin-1 as a potential biomarker of renal cell carcinoma. Biochimie, 2019, Volume 157, Pages 26-37
5. Balinova N. and Rootsi S., Kushniarevich A., Karmin M., Flores Espinosa J.R., Metspalu E., Post H., Litvinov S., Dzhaubermezov M., Akhmetova V., Khusnutdinova E., Orlova K., Bakaeva E., Khomyakova I., Spitsina N., Zinchenko R., Metspalu M., Villems R. Y-chromosome analysis of clan structure of the Kalmyks, the only European Mongol people, and their relationship to Oirat-Mongols of Inner Asia. European Journal of Human Genetics, 2019. Sep;27(9):1466-1474
6. Baranova A, Maltseva D, Tonevitsky A. Adipose may actively delay progression of NAFLD by releasing tumor-suppressing, anti-fibrotic miR-122 into circulation. Obesity Reviews, 2019 Jan;20(1):108-118
7. Baranova AV, Klimontov VV, Letyagin AY, Orlov YL. Medical genomics research at BGRS-2018 INTRODUCTION. BMC Medical Genomics, 2019 Mar 13;12(Suppl 2):36
8. Baranova AV, Skoblov MY, Voropaeva EN, Shanmughavel P, Orlov YL. Medical genetics studies at BGRS conference series. BMC Medical Genetics, 2019 Apr 9;20(Suppl 1):50
9. Baydakova G.V., Ilyushkina A.A, Moiseev S., Bychkov I.O., Nikitina N.V., Buruleva Т.А., Zakharova E.Y. α-Galactosidase A/lysoGb3 ratio as a potential marker for Fabry disease in females. Clinica Chimica Acta, 2019. V. 501. P. 27-32
10. Baydakova G.V., Ivanova T.A., Mikhaylova S.V., Saydaeva D.Kh., Dzhudinova L.L., Akhlakova A.I., Gamzatova A.I., Bychkov I.O., Zakharova E.Yu. The unique spectrum of mutations in patients with hereditary tyrosinemia type 1 in different regions of the Russian Federation. Journal of Inherited Metabolic Disease Reports, 2019;45:89-93
11. Bell S.C., Mall M.A., Gutierrez H., Macek M., …, Kashirskaya N., et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respiratory Medicine, 2020, 8(1) P. 65-124
12. Braga EA, Fridman MV, Loginov VI, Dmitriev AA, Morozov SG. Molecular Mechanisms in Clear Cell Renal Cell Carcinoma: Role of miRNAs and Hypermethylated miRNA Genes in Crucial Oncogenic Pathways and Processes. Frontiers in Genetics, 2019. 24;10:320
13. Bure I.V., M.V. Nemtsova, D.V. Zaletaev. Roles of E-cadherin and Noncoding RNAs in the Epithelial–mesenchymal Transition and Progression in Gastric Cancer. International Journal of Molecular Sciences, 2019. V. 20. №. 12. P. 2870
14. Bychkov I.O. Kamenets E.A. Filatova A.Yu. Skoblov M.Yu. Mikhaylova S.V. Strokova T.V. Gundobina O.S. Zakharova E.Yu. The novel synonymous variant in LIPA gene affects splicing and causes lysosomal acid lipase deficiency. Molecular Genetics and Metabolism , 2019;127(3):212-215
15. Cherkashova E.A., V.V. Burunova, T.B. Bukharova, D.D. Namestnikova, I.L. Gubskii, D.I. Salikhova, E.V. Galitsina, G.E. Leonov, V.P. Chekhonin, L.V. Gubskii, S.L. Kiselev, D.V. Goldstein, K.N. Yarygin. Comparative Analysis of the Effects of Intravenous Administration of Placental Mesenchymal Stromal Cells and Neural Progenitor Cells Derived from Induced Pluripotent Cells on the Course of Acute Ischemic Stroke in Rats. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2019, Vol.166(4), pp. 558-566
16. Chukhrova AL, Akimova IA, Shchagina OA, Kadnikova VA, Ryzhkova OP, Polyakov AV. A new case of infantile-onset hereditary spastic paraplegia with complicated phenotype (SPG61) in a consanguineous Russian family. European Journal of Neurology, 2019 May;26(5):e61-e62
17. Degtyareva A.V., T.Y. Proshlyakova, M.S. Gautier, D.N. Degtyarev, E.A. Kamenets, G.V. Baidakova, D.V. Rebrikov, E.Y. Zakharova. Oxysterol/chitotriosidase based selective screening for Niemann-Pick type C in infantile cholestasis syndrome patients. BMC Medical Genetics, 2019 Jul 11;20(1):123
18. Denisov E.V., Schegoleva A.A., Gerashchenko T.S., Skryabin N.A., Sleptcov A.A., Yakushina V.D., Lyapunova L.S., Tuzikov S.A., Pankova O.V., Perelmuter V.M. Gene Expression Profiling Revealed 2 Types of Bronchial Basal Cell Hyperplasia and Squamous Metaplasia With Different Progression Potentials. Applied immunohistochemistry & molecular morphology: AIMM, 2019 Mar 20
19. Dyikanov D.T., P.A. Vasiluev, K.D. Rysenkova, N.A. Aleksandrushkina, P.A. Tyurin-Kuzmin, K.Y. Kulebyakin, Y.P. Rubtsov, A.A. Shmakova, M.N. Evseeva, A.V. Balatskiy, E.V. Semina, A.I. Rostovtseva, P.I. Makarevich, M.N. Karagyaur. Optimization of CRISPR/Cas9 technology to knock-out genes of interest in aneuploid cell lines. Tissue Engineering Part C: Methods, Vol. 25, No. 3. P. 168-175
20. Elchaninov A, Fatkhudinov T, Makarov A, Vorobieva I, Lokhonina A, Usman N, Kananykhina E, Vishnyakova P, Nikitina M, Goldshtein D, Bolshakova G, Glinkina V, Sukhikh G. Inherent control of hepatocyte proliferation after subtotal liver resection. Cell Biology International, 2019 Jul 12
21. Ershova E.S., Jestkova E.M., Martynov A.V., Shmarina G.V., Umriukhin P.E., Bravve L.V., Zakharova N.V., Kostyuk G.P., Saveliev D.V., Orlova M.D., Bogush M., Kutsev S.I., Veiko N.N., Kostyuk S.V. Accumulation of circulating cell-free CpG-enriched ribosomal DNA fragments on the background of high endonuclease activity of blood plasma in schizophrenic patients. International Journal of Genomics, 2019 Aug 5;2019:8390585
22. Ershova E.S., Malinovskaya E.M., Konkova M.S., Veiko R.V., Umriukhin P.E., Martynov A.V., Kutsev S.I., Veiko N.N., Kostyuk S.V. Copy Number Variation of Human Satellite III (1q12) With Aging. Frontiers in Genetics, 2019 Aug 7;10:704
23. Ershova ES, Agafonova ON, Zakharova NV, Bravve LV, Jestkova EM, Golimbet VE, Lezheiko TV, Morozova AY, Martynov AV, Veiko RV, Umriukhin PE, Kostyuk GP, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk SV. Copy number variation of satellite III (1q12) in patients with schizophrenia. Frontiers in Genetics, 2019 Nov 11;10:1132
24. Filatova A., Freire V., Lozier E., Konovalov F., Bessonova L., Iudina E., Gnetetskaya V., Kanivets I., Korostelev S., Skoblov, M. Novel KIAA1109 variants affecting splicing in a Russian family with ALKURAYA-KUCINSKAS syndrome. Clinical Genetics, 2019, Vol. 95, №. 3, P. 440-441
25. Filatova A., T. Vasilyeva, A. Marakhonov, A. Voskresenskaya, R. Zinchenko, M. Skoblov. Functional reassessment of PAX6 single nucleotide variants by in vitro splicing assay. European Journal of Human Genetics, 2019; 27:488–493
26. Filev A.D., Shmarina G.V., Ershova E.S., Veiko N.N., Martynov A.V., Borzikova M.A., Poletkina A.A., Dolgikh O.A., Veiko V.P., Bekker A.A., Chirkov A.V., Volynshchikov Z.N., Deviataikina A.S., Shashin D.M., Puretskiy V.K., Tabakov V.J., Izhevskaya V.L., Kutsev S.I., Kostyuk S.V., Umriukhin P.E. Oxidized cell-free DNA role in the antioxidant defense mechanisms under stress. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2019. Article ID 1245749, 13 pages
27. Garanina AS, Alieva IB, Bragina EE, Blanchard E, Arbeille B, Guerif F, Uzbekova S, Uzbekov RE The Centriolar Adjunct–Appearance and Disassembly in Spermiogenesis and the Potential Impact on Fertility. Cells, 2019; 8(2):180
28. Gavrilova NA, Borzenok SA, Zaletaev DV, Solomin VA, Gadzhieva NS, Tishchenko OE, Komova OU, Zinov'eva AV. Molecular genetic mechanisms of influence of laser radiation with 577 nm wavelength in a microimpulse mode on the condition of the retina. Experimental Eye Research, 2019 Aug;185:107650
29. Glazko G, Zybailov B, Emmert-Streib F, Baranova A, Rahmatallah Y. Proteome-transcriptome alignment of molecular portraits achieved by self-contained gene set analysis: Consensus colon cancer subtypes case study. PLoS ONE, 2019 Aug 22;14(8):e0221444
30. Gundorova P, Stepanova AA, Kuznetsova IA, Kutsev SI, Polyakov AV. Genotypes of 2579 patients with phenylketonuria reveal a high rate of BH4 non-responders in Russia. PLoS ONE, 2019. 14(1): e0211048
31. Hatziagorou E, Orenti A, Drevinek P, Kashirskaya N, Mei-Zahav M, De Boeck K; ECFSPR. Changing epidemiology of the respiratory bacteriology of patients with cystic fibrosis–data from the European cystic fibrosis society patient registry. Journal of Cystic Fibrosis, 2019 Sep 3. pii: S1569-1993(19)30838-0
32. Hsieh TC, Mensah MA, …, Lavrov A.V., et al. PEDIA: prioritization of exome data by image analysis. Genetics in Medicine, 2019, 21:2807–2814
33. Igolkina AA, Zinkevich A, Karandasheva KO, Popov AA, Selifanova MV, Nikolaeva D, Tkachev V, Penzar D, Nikitin DM, Buzdin A. H3K4me3, H3K9ac, H3K27ac, H3K27me3 and H3K9me3 Histone Tags Suggest Distinct Regulatory Evolution of Open and Condensed Chromatin Landmarks. Cells, 2019 Sep 5;8(9). pii: E1034
34. Iourov, I. Y., Vorsanova, S. G., Yurov, Y. B., Kutsev, S. I. Ontogenetic and Pathogenetic Views on Somatic Chromosomal Mosaicism. Genes , 2019, Vol.10, № 5, pii: E379
35. Itkis Y, Krylova T, Pechatnikova NL, De Grassi A., Tabakov VY, Pierri CL, Aleshin V, Boyko A, Bunik VI, Zakharova EY. A novel variant m. 641A> T in the mitochondrial MT-TF gene is associated with epileptic encephalopathy in adolescent. Mitochondrion, 2019; 47. P.10-17
36. Ivanov M, Ivanov M, Kasianov A, Rozhavskaya E, Musienko S, Baranova A, Mileyko V. Novel bioinformatics quality control metric for next-generation sequencing experiments in the clinical context. Nucleic Acids Research, 2019 Sep 12. pii: gkz775
37. Ivanov M., P. Chernenko, V. Breder, K. Laktionov, E. Rozhavskaya, S. Musienko, A. Baranova, V. Mileyko. Utility of cfDNA Fragmentation Patterns in Designing the Liquid Biopsy Profiling Panels to Improve Their Sensitivity. Frontiers in Genetics, 2019, 10:194
38. Jeong Сh., Balanovsky O., Lukianova E., Kahbatkyzy N., Flegontov P., Zaporozhchenko V., Immel A., Wang Ch.-Ch., Ixan O., Khussainova E., Bekmanov B., Zaibert V., Lavryashina M., Pocheshkhova E., Yusupov Y., Agdzhoyan A., Koshel S., Bukin A., Nymadawa P., Churnosov M., Skhalyakho R., Daragan D., Bogunov Y., Bogunova A., Shtrunov A., Dubova N., Zhabagin M., Yepiskoposyan L., Churakov V., Pislegin N., Damba L., Saroyants L., Dibirova K., Artamentova L., Utevska O., Idrisov E., Kamenshchikova E., Evseeva I., Metspalu M., Robbeets M., Djansugurova L., Balanovska E., Schiffels S., Haak W., Reich D., Krause J. The genetic history of admixture across inner Eurasia . Nature Ecology & Evolution, 2019 Jun;3(6):966-976
39. Kadnikova VA, Rudenskaya GE, Stepanova AA, Sermyagina IG, Ryzhkova OP. Mutational Spectrum of Spast (Spg4) and Atl1 (Spg3a) Genes In Russian Patients With Hereditary Spastic Paraplegia. Scientific Reports, 2019 Oct 8;9(1):14412
40. Kamenets E, Mikhaylova S, Tylki-Szymańska A, Kakaulina V, Pechatnikova N, Strokova T, Pichkur N, Lipiński P, Baydakova G, Proshlyakova T, Nagornov I, Zakharova E. Characteristics of the Phenotype-Genotype Correlation in Cohort of Russian and Ukrainian Patients with Lysosomal Acid Lipase Deficiency. Journal of Genetics and Genomic Sciences, 2019. 4: 013
41. Kamenets E.A., Gusarova E.A., Milovanova N.V., Itkis Y.S., Strokova T.V., Melikyan M.A., Garyaeva I.V., Rybkina I.G., Nikitina N.V., Zakharova E.Y. Hepatic glycogen synthase (GYS2) deficiency: seven novel patients and seven novel variants. Journal of Inherited Metabolic Disease Reports, 2019;1-6
42. Karapetian M.K., S.V. Makarov. Restudying variations of axial skeleton patterning in Eskimo groups with new data from ancient Chukotka (Ekven archaeological site). European Journal of Anatomy, 2019; 23 (3): 187-199
43. Khabarova A.A., Pristyazhnyuk I.E., Nikitina T.V., Gayner T.A., Torkhova N.B., Skryabin N.A., Kashevarova A.A., Babushkina N.P., Markova Zh.G., Minzhenkova M.E., Nazarenko L.P., Shilova N.V., Shorina A.R., Lebedev I.N., Serov O.L. Induced pluripotent stem cell line, ICAGi001-A, derived from human skin fibroblasts of a patient with 2p25.3 deletion and 2p25.3-p23.3 inverted duplication. Stem Cell Research, 2019 Jan;34:101377
44. Konina D.O., Filatova A.Yu., Skoblov M.Yu. LINC01420 RNA structure and influence on cell physiology. BMC Genomics, 2019, 20(Suppl 3):298
45. Konkova M.S., A.A. Kaliyanov, V.A. Sergeeva, M.S. Abramova, S.V. Kostyuk. Oxidized Cell-Free DNA Is a Factor of Stress Signaling in Radiation-Induced Bystander Effects in Different Types of Human Cells. International Journal of Genomics, Volume 2019, Article ID 9467029, 7 pages
46. Kostyuk S.V., N.N. Mordkovich, N.A. Okorokova, V.P. Veiko, E.M. Malinovskaya, E.S. Ershova, M.S. Konkova, E.A. Savinova, M.A. Borzikova, T.A. Muzaffarova, L.N. Porokhovnik, N.N. Veiko, S.I. Kutsev. Increased Transfection of the Easily Oxidizable GC-Rich DNA Fragments into the MCF7 Breast Cancer Cell. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2019, Article ID 2348165, 15 pages
47. Kozhina EA, Ershova ES, Okorokova NA, Veiko VP, Malinovskaya EM, Sergeeva VA, Konkova MS, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk SV. Extracellular DNA containing (dG)n motifs penetrates into MCF7 breast cancer cells, induces the adaptive response, and can be expressed. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2019, Article ID:7853492
48. Kraevaya O.A., Peregudov A.S., Troyanov S.I., Godovikov I., Fedorova N.E., Klimova R.R., Sergeeva V.A., Kameneva L.V., Ershova E.S., Martynenko V.M., Claes S., Kushch A.A., Kostyuk S.V., Schols D., Shestakov A.F., Troshin P.A. Diversion of the Arbuzov reaction: alkylation of C-Cl instead of phosphonic ester formation on the fullerene cage. Organic & Biomolecular Chemistry, 2019. V. 17, № 30. P. 7155-7160
49. Kuznetcova, I., Gundorova, P., Ryzhkova, O., Polyakov A. The study of the full spectrum of variants leading to hyperphenylalaninemia have revealed 10 new variants in the PAH gene. Metabolic Brain Disease, 2019, 34, pages1547–1555
50. Laktionov K.K., I. Demidova, A. Ageev, V.V. Breder, P. Grigoriev, M. Gordiev, L. Gurina, E. Ivanova, E. Imianitov, T. Kekeeva, V. Kozlov, V. Prikhod'ko, Y. Ragulin, D. Sakaeva, G. Statsenko, A. Filippov, M. Filipenko, V. Khaylenko, S. Andreev, V. Karaseva. Interim analysis of the data of non-interventional study to determine the prevalence of EGFR mutations in advanced NSCLC Russian patients (ORTUS). Journal of Clinical Oncology, 2019, 37, no. 15_suppl
51. Lavrov AV, ChelyshevaEYu, Adilgereeva EP, Shukhov OA, Smirnikhina SA, Kochergin-Nikitsky KS, Yakushina VD, Tsaur GA, Mordanov SV, Turkina AG, Kutsev SI. Exome, transcriptome and miRNA analysis don’t reveal any molecular markers of TKI efficacy in primary CML patients. BMC Medical Genomics, 2019 Mar 13;12(Suppl 2):37
52. Layer P., Kashirskaya N., Gubergrits N. Contribution of pancreatic enzyme replacement therapy to survival and quality of life in patients with pancreatic exocrine insufficiency. World Journal of Gastroenterology, 2019; May 28, 25(20): 2430-2441
53. Lian X, Baranova A, Ngo J, Yu G, Cao H. UGT2B17 and miR-224 contribute to hormone dependency trends in adenocarcinoma and squamous cell carcinoma of esophagus. Bioscience Reports, 2019 Jul 5;39(7). pii: BSR20190472
54. Lipiński P., L. Kuchar, Zakharova E.Y., Baydakova G.V., A. Ługowska, A. Tylki-Szymańska. Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in 16 Polish patients: Long-term follow-up. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019 Feb 22;14(1):55
55. Lokhonina A., A. Elchaninov, T. Fatkhudinov, A. Makarov, I. Arutyunyan, M. Grinberg, V. Glinkina, V. Surovtsev, G. Bolshakova, D. Goldshtein, G. Sukhikh. Activated Macrophages of Monocytic Origin Predominantly Express Proinflammatory Cytokine Genes, Whereas Kupffer Cells Predominantly Express Anti-Inflammatory Cytokine Genes. BioMed Research International, Volume 2019, Article ID 3912142, 13 pages
56. Malinovskaya E.M., Ershova E.S., Okorokova N.A., Veiko V.P., Konkova M.S., Kozhina E.A., Savinova E.A., Porokhovnik L.N., Kutsev S.I., Veiko N.N., Kostyuk S.V. Ribosomal DNA as DAMPs signal for MCF7 cancer cells. Frontiers in Oncology, 2019. May 30;9:445
57. Mallory J., Dybo A., Balanovsky O. The impact of genetics research on archaeology and linguistics in Eurasia. Russian Journal of Genetics, 2019. Vol. 55, № 12. P. 1472-1487
58. Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., Sukhanova N.V., Kadyshev V.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. LMO2 gene deletions significantly worsen the prognosis of Wilms' tumor development in patients with WAGR syndrome . Human Molecular Genetics, 2019, 28(19):3323-3326
59. Marakhonov AV, Brodehl A, Myasnikov RP, Sparber PA, Kiseleva AV, Kulikova OV, Meshkov AN, Zharikova AA, Koretsky SN, Kharlap MS, Stanasiuk C, Mershina EA, Sinitsyn VE, Shevchenko AO, Mozheyko NP, Drapkina OM, Boytsov SA, Milting H, Skoblov MY. Noncompaction cardiomyopathy is caused by a novel in-frame desmin (DES) deletion mutation within the 1A coiled-coil rod segment leading to a severe filament assembly defect. Human Mutation, 2019;40(6):734-741
60. Mayburd A.L. Baranova A. Increased lifespan, decreased mortality, and delayed cognitive decline in osteoarthritis. Scientific reports, 2019, V.9, №1, P. 18639
61. Mayburd AL, Koivogui M, Baranova A. Pharmacological signatures of the reduced incidence and the progression of cognitive decline in ageing populations suggest the protective role of beneficial polypharmacy. PLoS ONE, 2019 14(11):e0224315
62. Mikhaylenko D.S., Prosyannikov M.Y., Baranova A., Nemtsova M.V. Genetic and Biochemical Features of the Monogenic Hereditary Kidney Stone Disease. Biochemistry (Moscow), Supplement Series B: Biomedical Chemistry, 2019; Vol. 13, No. 1, pp. 1–12
63. Milovidova, T., Schagina, O., Freire, M., Demina, N., Filatova, A., Skoblov, M., Stepanova, A., Chuhrova, A., Polyakov, A. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: clinical and molecular genetic analysis of a large Russian family with a synonymous p.Ser267= (c.801A>G) splice site mutation. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2019 Dec;33(12):e468-e470
64. Minaeva S.A., E.N. Antonov, A.V. Vasilyev, T.B. Bukharova, E.V. Galitsina, V.K. Popov. Bioresorbable polymer matrices impregnated with BMP-2. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2019; 320; 012053, p. 1-4.
65. Morozova O.V, O.A. Levchenko, Z.A. Cherpakova, V.V. Prokhorov, N.A. Barinov, E.A. Obraztsova, A.M. Belova, K.A. Prusakov, K. Aldarov, D.V. Basmanov, V.N. Lavrenova, E.R. Pavlova, D.V. Bagrov, V.N. Lazarev, D.V. Klinov. Surface modification with polyallylamines for adhesion of biopolymers and cells. International Journal of Adhesion and Adhesives, 2019, Volume 92, P. 125-132
66. Nemtsova M.V., D.V. Zaletaev, I.V. Bure, D.S. Mikhaylenko, E.B. Kuznetsova, E.A. Alekseeva, M.I. Beloukhova, A.A. Deviatkin, A.N. Lukashev, A.A. Zamyatnin. Epigenetic changes in the pathogenesis of rheumatoid arthritis. Frontiers in Genetics, 2019. Vol. 10. Article 570
67. Nifant'ev I., Bukharova T., Dyakonov A., Goldshtein D., Galitsyna E., Kosarev M., Shlyakhtin A., Gavrilov D., Ivchenko P. Osteogenic Differentiation of Human Adipose Tissue-Derived MSCs by Non-Toxic Calcium Poly(ethylene phosphate)s. International Journal of Molecular Sciences, 2019, V.20, №24
68. Nikolaev M.A., A.E. Kopytova, G V. Baidakova, A K. Emel’yanov, G.N. Salogub, K A. Senkevich, T.S. Usenko, M V. Gorchakova, Yu P. Koval’chuk, O A. Berkovich, E.Yu. Zakharova, S.N. Pchelina. Human Peripheral Blood Macrophages as a Model for Studying Glucocerebrosidase Dysfunction. Cell and Tissue Biology, 2019, Vol. 13, No. 2, pp. 100–106
69. Ongaro L., Scliar M.O., Flores R., Raveane A., Marnetto D., Sarno S., Gnecchi-Ruscone G.A., Alarcon-Riquelme M., Patin E., Wangkumhang P., Hellenthal G., Gonzalez-Santos M., King R.J., Kouvatsi A., Balanovsky O., Balanovska E., Atramentova L., Turdikulova S., Mastana S., Marjanovic D., Kovacevic L., Leskovac A., Lima-Costa M.F., Pereira A.C., Barreto M.L., Horta B.L., Mabunda N., May C.A., Moreno-Estrada A., Achilli A., Olivieri A., Semino O., Tambets K., Kivisild T., Luiselli D., Torroni A., Capelli C., Tarazona-Santos E., Metspalu M., Pagani L., Montinaro F The genomic impact of European colonization of the Americas. Current Biology , 2019. Vol.29, Issue 23, 2 December 2019, Pages 3974-3986.e4
70. Orlov YL, Baranova AV, Kolchanov NA, Moroz LL. Evolutionary biology and biodiversity research at BGRS-2018 Introduction. BMC Evolutionary Biology, 2019 Feb 26;19(Suppl 1):43
71. Orlov YL, Hofestädt R, Baranova AV. Systems biology research at BGRS-2018 INTRODUCTION. BMC Systems Biology, 2019 Mar 5;13(Suppl 1):21
72. Papizh S., Serzhanova V., Filatova A., Skoblov M., Tabakov V., van den Heuvel L., Levtchenko E., Prikhodina L. CTNS mRNA molecular analysis revealed a novel mutation in a child with infantile nephropathic cystinosis: a case report. BMC Nephrology, 2019 Oct 31;20(1):400
73. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Saydaeva D.K., Polyakov A.V., Adyan T.А., Simonova O.I., Gorinova J.B., Kondratyeva E.I., Sherman V.D., Novoselova O.G., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Macek M.Jr., Ginter E.K., Zinchenko R.A. Spectrum of CFTR mutations in Chechen cystic fibrosis patients: high frequency of the c.1545_1546delTA (p.Tyr515X; 1677delTA) and c.274G>A (p.Glu92Lys, E92K) mutations in the North Caucasus. BMC Medical Genetics, 2019, 20:44
74. Petrova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Kashirskaya N.Yu., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Comprehensive genotyping reveals novel CFTR variants in cystic fibrosis patients from the Russian Federation. Clinical Genetics, 2019 Mar;95(3):444-447
75. Plotnikova O., A. Baranova, M. Skoblov. Comprehensive analysis of human microRNA-mRNA interactome. Frontiers in Genetics, 2019, Oct 8;10:933
76. Porokhovnik L, Gerton JL. Ribosomal DNA-connecting ribosome biogenesisand chromosome biology. Chromosome Research, 2019. V. 27, № 1-2, P. 1-3
77. Porokhovnik L. Individual copy number of ribosomal genes as a factor of mental retardation and autism risk and severity. Cells, 2019. Sep 26;8(10). pii: E1151
78. Porokhovnik L.N., Lyapunova N.A. Dosage effects of human ribosomal genes (rDNA) in health and disease. Chromosome Research, 2019. V. 27, № 1-2. P. 5-17
79. Rudenskaya G.E., A.V. Marakhonov, O.A. Shchagina, E.R. Lozier, E.L. Dadali, I.A. Akimova, N.V. Petrova, F.A. Konovalov. Ataxia with oculomotor apraxia type 4 with PNKP common ‘Portuguese’ and novel mutations in two Belarusian families. Journal of Pediatric Genetics, 2019; 8(2): 58-62
80. Sakharov D, Maltseva D, Knyazev E, Nikulin S, Poloznikov A, Shilin S, Baranova A, Tsypina I, Tonevitsky A. Towards embedding Caco-2 model of gut interface in a microfluidic device to enable multi-organ models for systems biology. BMC Systems Biology, 2019 Mar 5;13(Suppl 1):19
81. Semyachkina A.N., E.Y. Voskoboeva, E.Y. Zakharova, E.A. Nikolaeva, I.V. Kanivets, A.D. Kolotii, G.V. Baydakova, M.N. Kharabadze, R.G. Kuramagomedova, N.V. Melnikova. Case report: a rare case of Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis) in a girl. BMC Medical Genetics, 2019 May 2;20(1):66.
82. Sergeeva V., O. Kraevaya, E. Ershova, L. Kameneva, E. Malinovskaya, O. Dolgikh, M. Konkova, I. Voronov, A. Zhilenkov, N. Veiko, P. Troshin, S. Kutsev, S. Kostyuk. Antioxidant Properties of Fullerene Derivatives Depend on Their Chemical Structure: A Study of Two Fullerene Derivatives on HELFs. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2019, vol. 2019, Article ID 4398695, 13 pages
83. Shchagina O, Milovidova T, Murtazina A, Nikitin S, Dadali E, Rudenskaya G, Polyakov A. HINT1 gene mutations: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients. Molecular Biology Reports, 2020 47:1331–1337
84. Shilova N.V., M.E. Minzhenkova, V.G. Antonenko. Evaluation of Risk Factors for the Birth of Children with Chromosomal Imbalance in Carriers of Autosomal Reciprocal Translocations. Russian Journal of Genetics, 2019, Vol. 55, No. 9, pp. 1103–1112
85. Shkurnikov M, Nikulin S, Nersisyan S, Poloznikov A, Zaidi S, Baranova A, Schumacher U, Wicklein D, Tonevitsky A. LAMA4-Regulating miR-4274 and Its Host Gene SORCS2 Play a Role in IGFBP6-Dependent Effects on Phenotype of Basal-Like Breast Cancer. Frontiers in Molecular Biosciences, 2019 Nov 8;6:122
86. Smirnikhina SA, Anuchina AA., Lavrov AV. Ways of improving precise knock-in by genome editing technologies. Human Genetics, 2019 Jan;138(1):1-19
87. Sparber P, Filatova A, Khantemirova M, Skoblov M. The role of long non-coding RNAs in the pathogenesis of hereditary diseases. BMC Medical Genomics, 2019 Mar 13;12(Suppl 2):42
88. Strelnikov VV, Zaletaev DV. Evolution of cancer DNA methylotyping. Epigenomics, 2019;11(6):605-617
89. Surikova Y, Filatova A, Polyak M, Skoblov M, Zaklyazminskaya E. Common pathogenic mechanism in patients with dropped head syndrome caused by different mutations in the MYH7 gene. Gene, 2019; 697, p.159–164
90. Tanas A.S., Sigin V.O., Kalinkin A.I., Litviakov N.V., Slonimskaya E.M., Ibragimova M.K., Ignatova E.O., Simonova O.A., Kuznetsova E.B., Kekeeva T.V., Larin S.S., Poddubskaya E.V., Trotsenko I.D., Rudenko V.V., Karandasheva K.O., Petrova K.D., Tsyganov M.M., Deryusheva I.V., Kazantseva P.V., Doroshenko A.V., Tarabanovskaya N.A., Chesnokova G.G., Sekacheva M.I., Nemtsova M.V., Izhevskaya V.L., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Genome-wide methylotyping resolves breast cancer epigenetic heterogeneity and suggests novel therapeutic perspectives. Epigenomics, 2019;11(6):605-617
91. Torres B., J. Martucci, V. Aldrich, …, Genographic, Consortium. Analysis of biogeographic ancestry reveals complex genetic histories for indigenous communities of St. Vincent and Trinidad. American Journal of Physical Anthropology, 2019, Т. 169, В. 3., Стр. 482-497.
92. Tsygankova PG, Itkis YS, Krylova TD, Kurkina MV, Bychkov IO, Ilyushkina AA, Zabnenkova VV, Mikhaylova SV, Pechatnikova NL, Sheremet NL, Zakharova EY. Plasma FGF-21 and GDF-15 are elevated in different inherited metabolic diseases and are not diagnostic for mitochondrial disorders. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2019;42:918–933
93. Tyulyandina A., T. Kekeeva, V. Gorbunova, L. Kolomiets, G. Statsenko, V. Saevets, S. V. Khokhlova, S. Tkachenko, I. Koroleva, A.S. Lisyanskaya, O. Bakashvili, O. Novikova, L. Krikunova, E. Solovieva, D. Ponomarenko, L. Zagumennova, I. Tsimafeyeu, O. Vedrova, V. Karaseva, S. Tjulandin. Non-interventional study OVATAR final report: Diagnostic and treatment approaches in Russian ovarian cancer population—BRCAm group analysis. Journal of Clinical Oncology, 2019, 37, no. 15_suppl
94. Vasilyev A.V., T.B. Bukharova, V.S. Kuznetsova, Yu.D. Zagoskin, S.A. Minaeva, T.E. Grigoriev, E.N. Antonov, E.O. Osidak, E.V. Galitsyna, I.I. Babichenko, S.P. Domogatsky, V.K. Popov, S.N. Chvalun, D.V. Goldshtein, A.A. Kulakov. Comparison of Impregnated Bone Morphogenetic Protein-2 Release Kinetics from Biopolymer Scaffolds. Inorganic Materials: Applied Research, 2019, Vol. 10, No. 5, pp. 1093–1100
95. Wang CC, Reinhold S, Kalmykov A, Wissgott A, Brandt G, Jeong C, Cheronet O, Ferry M, Harney E, Keating D, Mallick S, Rohland N, Stewardson K, Kantorovich AR, Maslov VE, Petrenko VG, Erlikh VR, Atabiev BC, Magomedov RG, Kohl PL, Alt KW, Pichler SL, Gerling C, Meller H, Vardanyan B, Yeganyan L, Rezepkin AD, Mariaschk D, Berezina N, Gresky J, Fuchs K, Knipper C, Schiffels S, Balanovska E, Balanovsky O, Mathieson I, Higham T, Berezin YB, Buzhilova A, Trifonov V, Pinhasi R, Belinskij AB, Reich D,Hansen S, Krause J, Haak W. Ancient human genome-wide data from a 3000-year interval in the Caucasus corresponds with eco-geographic regions. Nature Communications, 2019. Feb 4;10(1):590
96. Wiland E., Olszewska M., Huleyuk N., Chernykh V.B., Kurpisz M. The effect of Robertsonian translocations on the intranuclear positioning of NORs (nucleolar organizing regions) in human sperm cells. Scientific Reports, 2019. Volume 9. Article number: 2213
97. Xie Q, Shen W, Li Z, Baranova A, Cao H, Li Z. A core collection of pan-schizophrenia genes allows building cohort-specific signatures of affected brain. Scientific Reports, 2019 Sep 3;9(1):12671
98. Yankina G.N., Gorlenko L.V., Loshkova E.V., Kondratyeva E.I., Tuteva E.Y., Terenteva A.A., Zhelev V.A., Mikhalev E.V., Shemyakina T.A., Krivonogova T.S., Ryzhakova N.A., Romanova E.V. Mesalazin-induced eosinophilic pneumonia in a 15-year-old boy with uncerative colitis. Byulleten Sibirskoy Meditsiny, 2019, Т. 18, В. 3, Стр. 245-257
99. Zernov N, Skoblov M. Genotype-phenotype correlations in FSHD. BMC Medical Genomics, 2019 Mar 13;12(Suppl 2):43
100. Zheglo D, Brueckner LM, Sepman O, Wecht EM, Kuligina E, Suspitsin E, Imyanitov E, Savelyeva L. The FRA14B common fragile site maps to a region prone to somatic and germline rearrangements within the large GPHN gene. Genes Chromosomes Cancer. 2019 May;58(5):284-294
101. Zhernakova D.V., Brukhin V., Malov S., …, Balanovsky O., et al. Genome-wide sequence analyses of ethnic populations across Russia. Genomics, 2019 Mar 19. pii: S0888-7543(18)30741-9 или 2020, 112(1), P. 442-458
102. Абрамычева Н.Ю., Е.Ю. Федотова, Е.П. Нужный, Н.С. Николаева, С.А. Клюшников, М.В. Ершова, А.С. Танас, С.Н. Иллариошкин. Эпигенетика болезни Фридрейха: метилирование области экспансии (GAA)n-повторов гена FXN. Вестник Российской академии медицинских наук, 2019. - Т.74. - №2. - С. 80–87
103. Аветисян Л.Р., М.Ю. Чернуха, И.А. Шагинян, О.С. Медведева, Е.М. Бурмистров, Е.В. Русакова, В.Г. Жуховицкий, Н.Б. Поляков, Е.А. Козлова, Р.М. Будзинский. Применение современных методов в микробиологической диагностике хронической инфекции легких у больных муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):70-79
104. Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Запорожченко В.В., Пылёв В.Ю., Короткова Н.А., Утриван С.А., Схяляхо Р.А., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В. Мозаика генофонда эвенков: забайкальский и амурский сегменты. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 3. С. 67-76
105. Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Кагазежева Ж.А., Короткова Н.А., Чернышенко Д.Н., Пономарёв Г.Ю., Утриван С.А., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генетический портрет охотских и камчатских эвенов. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 2. С. 116 - 125
106. Алексеева Е.А., Бабенко О., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Саакян С.В., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью. Медицинская генетика, 2019. - № 8. – С. 21-28
107. Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Зинченко P.А. Эпидемиология наследственных заболеваний кожи у населения Ростовской области. Научные результаты биомедицинских исследований, 2019. Т.5, №2. С. 7-21
108. Андреева О.Е., В.О. Сигин, В.В. Стрельников, А.С. Танас, А.М. Щербаков, М.А. Красильников. Изменение профиля метилирования ДНК в тамоксифен-резистентных сублиниях клеток MCF-7. Сибирский онкологический журнал, 2019, Том 18, № 5, С. 45-53
109. Андреева Ю.Ю., Москвина Л.В., Франк Г.А., Завалишина Л.Э., Бабенко О.В., Жевлова А.И., Кекеева Т.В., Стилиди И.С., Давыдов М.М., Паяниди Ю.Г., Кулик И.О., Подберезина Ю.Л. Гладкомышечные опухоли с неопределенным злокачественным потенциалом. Архив патологии, 2019;81(3):5-11
110. Аношкин К.И., К.О. Карандашева, К.М. Горячева, Е.В. Шпоть, А.З. Винаров, Д.В. Залетаев, А.С. Танас, В.В. Стрельников Герминальные и соматические мутации генов, вовлеченных в опухолеобразование, при спорадической ангиомиолипоме почки. Генетика, 2019, том 55, № 9, с. 1064–1070
111. Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Журкова Н.В., Харитонова Н.А., Шилова Н.В. Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца. Медицинская генетика, 2019;18(9):34-39
112. Балановская Е.В., Дамба Л.Д., Агджоян А.Т., Жабагин М.К., Олькова М.В., Кагазежева Ж.А., Утриван С.А., Кошель С.М., Дыбо А.В., Балановский О.П. Генофонд охотников-оленеводов Южной Сибири: тофалары и тоджинцы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 4
113. Балановская Е.В., Схаляхо Р.А., Кагазежева Ж.А., Запорожченко В.В., Урасин В.М., Агджоян А.Т., Кошель С.М., Почешхова Э.А., Балановский О.П. Реконструкция генофонда убыхов Северного Кавказа. Генетика, 2019. Т.55. № 12. С.1451-1460
114. Балановский О.П., Кагазежева Ж.А., Олькова М.В. Методы измерения концентрации ДНК: совпадение относительных величин и различия абсолютных. Вестник РГМУ, 2019. № 3. С. 27-33
115. Балановский О.П., Петрушенко В.С., И.О. Горин, Ж.А. Кагазежева, Н.В. Маркина, Е.С. Кострюкова, Н.А. Лейбова, А.М. Маурер, Е.В. Балановская. Точность предикции пигментации волос и глаз по генетическим маркерам для популяций России. Вестник РГМУ, 2019. №5. С. 25-41
116. Батожаргалова Б.Ц., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э., Петрова Н.В., Зинченко Р.А. Ассоциация полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы, клинико-лабораторных и функциональных показателей с уровнем оксида азота в выдыхаемом воздухе у детей, больных бронхиальной астмы. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2019. Т.64, №5. С.55-68
117. Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Карунас А.С., Вялова Н.В., Соколов А.А., Поляков А.В. Спектр мутаций в гене ATP7B у российских больных с болезнью Вильсона–Коновалова. Генетика, 2019. Т.55. № 12. С.1433-1441
118. Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Карунас А.С., Поляков А.В., Хуснутдинова Э.К. Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене ATP7B. Медицинская генетика, 2019; 18(1):8-12
119. Бескоровайная Т.С., Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Матющенко Г.Е., Петухова М.С., Тогочакова О.К., Саломашкина В.В., Пшеничникова О.С., Сурин В.Л., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Сложные структурные перестройки гена F8. Молекулярная медицина, 2019, 17(1):41-51
120. Бескоровайная Т.С., Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Комплексная диагностика гемофилии А у российских больных. Генетика, 2019; 55(8):944-954
121. Богунов Ю.В., Каменщикова Е.Н., Богунова А.А., Балановская Е.В. Генетико-демографическая структура и генофонд этногенетически связанных народов Приамурья, Охотского побережья и Камчатки. Диалог культур Тихоокеанской России и сопредельных стран: межэтнические, межгрупповые, межличностные коммуникации, 2019. С. 139-143
122. Боровиков А.О., И.В. Шаркова, О.П. Рыжкова, А.Л. Чухрова, О.А. Щагина, Т.В. Маркова, Е.Л. Дадали. Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN. Нервно-мышечные болезни, 2019; 9 (1): 83-91
123. Брага Э.А., Бурденный А.М., Пронина И.В., Филиппова Е.А., Казубская Т.П., Фридман М.В., Ходырев Д.С., Карпухин А.В., Логинов В.И., Кушлинский Н.Е. Система маркеров на основе метилирования группы проапоптотических генов в комбинации с микроРНК в диагностике рака молочной железы. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2019. Т. 168, № 9. С. 338-342
124. Брага Э.А., Пронина И.В., Уткин Д.О., Филиппова Е.А., Бурденный А.М., Логинов В.И., Фридман М.В., Казубская Т.П., Кушлинский Н.Е. Гиперметилирование генов микроРНК miR-124, miR-125b, miR-127 и miR-129 в карциноме яичников вовлечено в подавление их экспрессии и ассоциировано как с развитием, так и с прогрессией рака яичников. Альманах клинической медицины, 2019; 47 (1): 47-53
125. Брага Э.А., Филиппова Е.А., Логинов В.И., Пронина И.В., Бурденный А.М., Казубская Т.П., Фридман М.В., Ходырев Д.С., Кушлинский Н.Е. Системы маркеров на основе метилирования генов микроРНК в диагностике рака молочной железы на I-IIстадиях. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2019. Т. 168, № 8, С. 238-242
126. Брагина Е.Е., Витязева И.И., Лелекова М.А., Кашинцова А.А., Боголюбов С.В., Габлия М.Ю., Виноградов И.В., Спрангенберг В.Е. Коломиец О.Л. Мейоз, сперматогенез и ультраструктура базальной мембраны семенных канальцев у пациентов с азооспермией. Андрология и генитальная хирургия, 2019;1, 43-54
127. Булах М.В., Галеева Н.М., Полякова Д.А., Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование поясно-конечностной мышечной дистрофии 2D в выборках больных различными формами прогрессирующих мышечных дистрофий. Генетика, 2019. Т.55. № 2. С.214-222
128. Бурденный А.М., Лукина С.С., Заварыкина Т.М., Пронина И.В., Бреннер П.К., Капралова М.А., Аткарская М.В., Филиппова Е.А., Иванова Н.А., Круглова М.П., Белова М.В., Бахрушина Е.О., Брага Э.А., Логинов В.И. Фармакогенетика лекарственных веществ при раке молочной железы и новые возможности улучшения их биодоступности. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2019. Т. 63. № 4. С. 145-158
129. Буря А.Е., Киргизов К.И., Пристанскова Е.А., Мельникова М.Б., Пальм В.В., Михайлова С.В., Скоробогатова Е.В. Опыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при аутосомно-рецессивном остеопетрозе у детей. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2019. Т. 18. №2. С. 43-52
130. Васильев А.В., Бухарова Т.Б., Кузнецова В.С, Загоскин Ю.Д., Минаева С.А., Григорьев Т.Е., Антонов Е.Н., Осидак Е.О., Галицына Е.В., Бабиченко И.И., Домогатский С.П., Попов В.К., Чвалун С.Н., Гольдштейн Д. В., Кулаков А.А. Сравнение кинетики высвобождения импрегнированного костного морфогенетического белка-2 из биополимерных матриксов. Перспективные материалы, 2019, № 4, с. 13-27
131. Васильев А.В., Кузнецова В.С., Бухарова Т.Б., Загоскин Ю.Д., Леонов Г.Е. Григорьев Т.Е., Чвалун С.Н., Гольдштейн Д.В., Кулаков А.А. Повышение биосовместимости хитозановых гидрогелей с перспективой их использования в качестве основы для костно-пластических материалов в стоматологии. Стоматология, 2019;98(6 вып. 2):12-18
132. Васильев А.В., Кузнецова В.С., Галицына Е.В., Бухарова Т.Б., Осидак Е.О., Фатхудинова Н.Л., Леонов Г.Е., Бабиченко И.И., Домогатский С.П., Гольдштейн Д.В., Кулаков А.А. Биосовместимость и остеогенные свойства коллаген-фибронектинового гидрогеля, импрегнированного BMP-2. Стоматология, 2019;98(6 вып. 2):5-11
133. Вассерман Н.Н., Поляков А.В. Новый вариант p. Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2019; 18(1):3-7
134. Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Ревуненков Г.В. Результаты ферментозаместительной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер: клинические случаи. Вопросы современной педиатрии, 2019;18(3):196-202
135. Волков В.Г., Тычинских З.А., Лавряшина М.Б., Балановская Е.В. Генофонд сибирских татар в контексте археологических и исторических данных. Коренные народы Сибири: история, традиции и современность, 2019. С.65-74
136. Воронкова А.Ю., Е.И. Кондратьева, В.Д. Шерман, Д.П. Поляков, А.С. Петров, Д.А. Кудлай. Дорназа альфа в терапии больных муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (6): 111–117
137. Воскресенская А.А., Батьков Е.Н., Васильева Т.А., Поздеева Н.А., Марахонов А.В. Результаты катарактальной хирургии пациентов с врожденной аниридией в педиатрической практике. Современные технологии в офтальмологии, 2019. № 5. С. 20-23
138. Воскресенская А.А., Галембикова А.Р., Анисимова Н.С., Васильева Т.А., Доментьева Л.Н., Бойчук С.В., Трунов А.Н., Поздеева Н.А. Содержание цитокинов и факторов роста во внутриглазной жидкости у пациентов с врожденной аниридией. Офтальмология, 2019;16(4):472–478
139. Галицына Е.В., Т.Б. Бухарова, А.В. Васильев, Д.В. Гольдштейн. МикроРНК в регуляции остеогенеза in vitro и in vivo: от фундаментальных механизмов к патогенезу заболеваний костной ткани. Гены и клетки, 2019, Т. 14, № 1, с. 41-48
140. Гармаева В.В., Дементьева Г.М., Кушнарева М.В., Байдакова Г.В., Сухоруков В.С., Кешишян Е.С., Захарова Е.Ю. Нарушения карнитинового обмена у недоношенных новорожденных детей с «вентилятор-ассоциированной» пневмонией. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2019;64(4):45-51
141. Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Галкина В.А., Перепелов А.В., Михайлова Л.К., Тебиева И.С., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах. Медицинская генетика, 2019. Т.18. №6. С.34-42
142. Гинтер Е.К., Константинова Л.М. ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова": краткая история. Медицинская генетика, 2019. Том 18, № 12. С.34-49
143. Голиусова Д.В., Клементьева Н.В., Мокрышева Н.Г., Киселев С.Л. Молекулярные механизмы канцерогенеза, ассоциированного с мутацией в гене MEN1. Генетика, 2019. Т. 55. № 8. С. 863-868.
144. Грушкэ И.Г., Шеремет Н.Л., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Возможность прогнозирования тяжести клинического течения наследственных заболеваний сетчатки у пациентов с мутацией p.G1961E в гене АВСА4 . Современные технологии в офтальмологии, 2019. - № 4. С.63-67
145. Гундорова П., Кузнецова И.А., Агладзе Д., Маргвелашвили Л., Клдиашвили Е., Квливидзе О., Куцев С.И., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование фенилкетонурии у пациентов из Грузии. Медицинская генетика, 2019; 55(8):955-963
146. Дадали Е.Л., Акимова И.А., Коновалов Ф.А., Шаталов П.А., Красненко А.Ю., Стрельников В.В., Амплеева М.А. Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической эецефалоптией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5. Русский журнал детской неврологии, 2019. Т. 14. № 3. С. 28-36
147. Дадали Е.Л., Акимова И.А., Семенова Н.А., Гусева Д.М., Щагина О.А., Чухрова А.Л., Канивец И.В., Коростелев С.А. Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470). Нервно-мышечные болезни, 2019;9(2):30-36
148. Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Боровиков А.О., Чухрова А.Л., Вассерман Н.Н., Щагина О.А. Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7 типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы. Медицинская генетика, 2019; 18 (2): 50–56
149. Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Руденская Г.Е., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л. Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(3):56-66
150. Дамба Л.Д., Айыжы Е.В., Монгуш Б.Б., Короткова Н.А., Чернышенко Д.М., Утриван (Петров) С.А., Олькова М.В., Пылев В.Ю., Доржу Ч.М., Балановская Е.В., Балановский О.П. Краткий обзор некоторых родоплеменных групп тувинцев по данным междисциплинарных исследований. Вестник Тувинского государственного университета. Выпуск 2. Естественные и сельскохозяйственные науки, 2019. № 2 (45). С. 19-30
151. Дамба Л.Д., Балановская Е.В., Агджоян А.Т., Короткова Н.А., Олькова М.В., Утриван С.А., Пылёв В.Ю., Айыжы Е.В., Доржу Ч.М., Монгуш Б.Б., Лавряшина М.Б., Кошель С.М., Балановский О.П. Генофонд трех восточных родов тувинцев по данным полиморфизма Y-хромосомы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 1. С. 74-85
152. Дамба Л.Д., Короткова Н.А., Чернышенко Д.Н., Утриван (Петров) С.А., Пылев В.Ю., Олькова М.В., Балановский О.П., Балановская Е.В. Восточно-евразийский компонент в генофонде родоплеменной группы кыргыс Южной Тувы по данным о полиморфизме Y-хромосомы. «Современные этнические процессы на территории центральной Азии: проблемы и перспективы»: Материалы II-й Международной научно-практической конференции (г. Кызыл, 17-18 октября 2019 г.), 2019. С. 31-34
153. Данченко И.Ю., Кулеш А.А., Дробаха В.Е., Канивец И.В., Акимова И.А., Монак А.А. Синдром CADASIL: дифференциальная диагностика с рассеянным склерозом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2019, Т. 119(10), №2, С.128-136
154. Думова С.В., Н.А. Семенова, О.Л. Чугунова, О.А. Бабак, Ю.В. Клабукова, Я.С. Шваброва. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром, обусловленный de novo делецией в гене PHOX2B. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (2): 235-238
155. Ельчинова Г.И., Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Зинченко Р.А. Эндогамия, интенсивность метисации и этническая ассортативность осетин (конец ХХ века). Медицинская генетика, 2019. Т.18. №5. С.51-53
156. Ельчинова Г.И., Джаджиева М.Ю., Гетоева З.К., Кадышев, В.В., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Осетинские фамилии как генетический маркер. Генетика, 2019. Т.55. № 7. С. 849-853
157. Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-демографическая характеристика городского населения Карачаево-Черкессии. Сборник научных трудов «Актуальные вопросы антропологии», 2019. Минск: «Белорусская наука».Выпуск 14. С.282-295.
158. Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Зинченко Р.А. Эндогамия, интенсивность метисации и этническая ассортативность осетин (конец ХХ века). Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. №3. С. 77-81
159. Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Зинченко Р.А. Распределение осетинских фамилий. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. №1. С. 86-92
160. Жуков О.Б., Брагина Е.Е., Евдокимов В.В. Фенотип сперматозоидов при варикоцеле. Андрология и генитальная хирургия, 2019; № 4, 32-39
161. Зайнитдинова М.И., Смирнихина С.А., Лавров А.В., Еремин И.И., Пулин А.А. Генотерапевтические подходы к лечению миодистрофии Дюшенна. Гены и клетки, 2019, №4, стр.: 6-18
162. Заяева Е.Е., Баранова Е.Е., Жученко Л.А., Иванова Л.Ю., Ижевская В.Л. Предпочтения беременных и врачей в выборе метода пренатального скрининга: мировой опыт. Медицинская генетика, 2019. Том 18, № 6. С.3-10
163. Зернов Н.В., Гуськова А.А., Скоблов М.Ю. Новый подход к диагностике миодистрофии Ландузи-Дежерина, основанный на полимеразной цепной реакции. Медицинская генетика, 2019; 18(7):3-9
164. Зинченко Р.А., Амелина С.С., Ветрова Н.В., Амелина М.А., Пономарева Т.И., Вальков Р.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Степанова А.А., Поляков А.В., Дегтерева Е.В., Каширская Н.Ю. Нозологический спектр частой наследственной патологии среди детского населения Ростовской области. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (1): 236-241
165. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Биканов Р.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Куцев С.И., Гинтер Е.К. Изучение роли основных факторов популяционной динамики в механизме дифференциации и формировании разнообразия и отягощенности наследственной патологии в субпопуляциях Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2019. Т.55. № 6. С. 694-700
166. Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Михайлова Л.К., Марахонов А.В., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Ельчинова Г.И., Александрова О.Ю., Куцев С.И., Гинтер Е.К. Клиническая популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2019. Т.55. № 8. С. 964–971
167. Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Михайлова Л.К., Гинтер Е.К. Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа. Медицинская генетика, 2019. Т.18. №4(202). С.24-46
168. Зинченко Р.А., Куцев С.И., Александрова О.Ю., Гинтер Е.К. Основные методологические подходы к выявлению и диагностике моногенных наследственных заболеваний и проблемы в организации медицинской помощи и единых профилактических программ. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2019. Т.27. №5. С. 865-877
169. Зольникова И.В., Милаш С.В., Кадышев В.В., Черняк А.В., Левина Д.В., Зинченко Р.А., Егорова И.В., Еремеева Е.А., Рогова С.Ю. Хороидеремия с мутацией в гене CHM. Клинические случаи с обзором литературы. Офтальмология, 2019;16(1):124-130
170. Иванова М.Е., Атарщиков Д.С., Демчинский А.М., Стрельников В.В., Бар Д., Порядин Г.В., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М. Изучение интерактома при синдроме Ашера в российской популяции для выбора приоритетных патогенетически ориентированных терапевтических подходов. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2019;19(4):180-188
171. Ильенкова Н.А., Л. Я. Климов, Е. К. Жекайте, В. В. Чикунов, Ю. Л. Мельяновская, С. В. Долбня, А. Э. Зодьбинова. Обеспеченность витамином D детей с муковисцидозом в Российской Федерации в зимнее время года. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):29-36
172. Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: структура и особенности нозологического спектра. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2019; 1:7-12
173. Какаулина В.С., В.О. Трунов, Н.Л. Печатникова, Н.А. Полякова, В.В. Зарубина, Д.В. Горохов, Е.Е. Петряйкина, Е.Ю. Захарова. Гомоцистинурия как редкая причина панкреатита у детей. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (6): 236–240
174. Калинкин А.И., Немцова М.В., Кузнецова Е.Б., Сигин В.О., Игнатова Е.О., Кекеева Т.В., Поддубская Е.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Танас А.С. Экспрессия генов лейкотриеновых рецепторов LTB4R и LTB4R2 как прогностические и предиктивные маркеры рака молочной железы. Фармакогенетика и фармакогеномика, 2019, №2, С.16-17
175. Кальянов А. А., Конькова М. С., Каменева Л. В., Малиновская Е. М., Абрамова М. С., Долгих О. А., Ершова Е. С., Умрюхин П., Костюк С. В. Малые дозы радиации активируют в мезенхимных стволовых клетках сигнальный путь, направленный на ингибирование апоптоза. Сеченовсий вестник, 2019, №3 (37), с. 4-12
176. Каменец Е.А., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С., Михайлова С.В., Строкова Т.В., Жаркова М.С., Захарова Е.Ю. Дефицит лизосомной кислой липазы: молекулярная характеристика и эпидемиология у российских больных. Медицинская генетика, 2019; 18(8): 3-16
177. Карагяур М.Н., А.Ю. Ефименко, П.И. Макаревич, П.А. Васильев, Ж.А. Акопян, Е.В. Брызгалина, В.А. Ткачук. Этические и правовые вопросы применения технологий редактирования генома в медицине (обзор). Современные технологии в медицине, 2019, том 11, номер 3, стр. 117-135
178. Карандашева К.О., Пащенко М.С., Дёмина Н.А., Акимова И.А., Макиенко О.Н., Петухова М.С., Бессонова Л.А., Анисимова И.В., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б. Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа. Медицинская генетика, 2019. Т.18. №5. С.28-37
179. Климов Л.Я., Е.И.Кондратьева, Н.А.Ильенкова, С.В.Долбня, А.А.Дятлова, Е.А.Енина, В.А.Курьянинова, А.Н.Касьянова, В.В.Чикунов, Е.К.Жекайте, Е.М.Кузьмина, О.Е.Немыкина, А.А.Шафорост. Особенности врожденного иммунитета на фоне хронической инфекции респираторного тракта у детей с муковисцидозом. Педиатрия. Consilium Medicum, 2019; 1:59-66
180. Климов Л.Я., С.В. Долбня, Е.И. Кондратьева, А.А. Дятлова, Е.А. Енина, В.А. Курьянинова, А.Н. Касьянова, Е.К.Жекайте, Д.В. Бобрышев, И.В. Маркарова, Т.М. Вдовина, А.А. Шафорост. Обеспеченность витамином D детей и подростков с муковисцидозом, проживающих на юге России, в зимнее время года. Медицинский совет, 2019; 2: 240-249
181. Кондакова Ю.А., А.Ю. Воронкова, С.К. Зырянов, И.Б. Бондарева. Фармакокинетика антибактериальных препаратов при муковисцидозе в детском возрасте. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):5-13
182. Кондратьева Е.В., Адильгереева Э.П., Амелина Е.Л., Табаков В.Ю., Анучина А.А., Устинов К.Д., Ясиновский М.И., Воронина Е.С., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Получение индуцированных плюрипотентных стволовых клеток из фибробластов пациента с муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):95-101
183. Кондратьева Е.И., Максимычева Т.Ю., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д. Опыт применения специализированной смеси энтерального питания у детей с нутритивным дефицитом при муковисцидозе. Медицинский алфавит, 2019;2(21):47-52
184. Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Петрова Н.В., Зодьбинова А.Э., Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Леднева В.С., Ульянова Л.В., Зинченко Р.А., Гольдштейн Д.В., Куцев С.И. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G>A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала. Медицинская генетика, 2019; 18(9)9-18
185. Кондратьева Е.И., Н.П. Степаненко, Е.В. Лошкова, Н.В. Тарасенко, Г.Н. Янкина, С.В. Мозгонова, И.А. Деев. Результаты поиска ассоциации полиморфных вариантов генов воспаления с клинико-лабораторными признаками ожирения в детском возрасте. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (5): 93–101
186. Кондратьева Е.И., Ю.А. Кондакова, С.К. Зырянов, И.Б. Бондарева, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, Ю.Л. Мельяновская, Н.Д. Одинаева, И.А. Дронов. Возрастные особенности фармакотерапии препаратами амоксициллина у детей, больных муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (4): 179-188
187. Кондратьева Е.И., Ю.Л. Мельяновская, А.С. Ефремова, Н.В. Булатенко, Т.Б. Бухарова, Д.В. Гольдштейн, А.Э. Зодьбинова, В.С. Никонова, Е.К. Жекайте, Н.Ю. Каширская, Г.Г. Мелконян, Н.Д. Одинаева, С.И. Куцев. Опыт применения методов оценки функциональности анионного канала CFTR у пациентов с установленным и предполагаемым диагнозом муковисцидоза. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):60-69
188. Коротаева А.А., Н.В. Апанович, Э.А. Брага, В.Б. Матвеев, А.В. Карпухин. Современные достижения в иммунотерапии рака почки. Онкоурология, 2019. Т.15. №4. С. 80-88
189. Костюк С.В., Конькова М.С., Ершова Е.С., Кондакова Ю.А., Будзинский Р.М., Шадрина В.В. Влияние внеклеточной ДНК и нуклеазной активности плазмы на течение муковисцидоза. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):37-46
190. Кочергин-Никитский К.С., Заклязьминская Е.В., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Кардиомиопатии, ассоциированные с мутациями гена десмина: молекулярный патогенез и генотерапевтические подходы. Альманах клинической медицины, 2019;47(7):603-613
191. Красовский С.А., Е.Л. Амелина, Н.Ю. Каширская, А.Ю. Воронкова, О.Г. Зоненко. Динамика показателей национального регистра больных муковисцидозом за 2011-2017 года. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):14-18
192. Красовский С.А., М.В. Афанасьева, Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, И.А. Шагинян, С.В. Поликарпова, Л.Р. Аветисян, М.Ю. Чернуха, О.Г. Зоненко, И.Н. Бутюгина. Инфицирование респираторного тракта микроорганизмами в. Сepacia complex как неблагоприятный прогностический фактор у больных муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):89-94
193. Красовский С.А., Т.А. Адян, Е.Л. Амелина, Д.Ф. Сергиенко, В.В. Шадрина, М.Ю. Гущин, О.Г. Зоненко, М.А. Макарова Муковисцидоз: некоторые вопросы эпидемиологии и генетики. Практическая пульмонология, 2019. №4. С. 44-49
194. Кузнецова В.С., А.В. Васильев, Т.Б. Бухарова, Д.В. Гольдштейн, А.А. Кулаков. Безопасность и эффективность применения морфогенетических белков кости 2 и 7 в стоматологии. Стоматология, 2019. Т. 98(1): 64-69
195. Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г.., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечении качества и наджедности цитогенетических исследований. Рекомендации Российского Общества медицинских генетиков для цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований конститутивных хромосомных аномалий. Медицинская генетика, 2019; 18(5):3-27
196. Курбатов С.А., Цыганкова П.Г., Моллаева К.Ю., Бычков И.О., Иткис Ю.С., Забненкова В.В., Умаханова З.Р., Гейбатова Л.Г., Захарова Е.Ю. Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(3):67–76
197. Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Тычинских З.А., Поддубиков В.В., Падюкова А.Д., Имекина Д.О., Остроухова И.О., Веденин А.М., Волков В.Г., Балановская Е.В. Промежуточные итоги мониторинга сельских популяций сибирских татар: межэтнические контакты, воспроизводство, генофонд. Культурное наследие народов Западной Сибири: Сибирские татары, Тобольск, 2019. - С. 115-126
198. Лохонина А.В., Ельчанинов А.В., Макаров А.В., Никитина М.П., Гольдштейн Д.В., Пальцев М.А., Фатхудинов Т.Х. Сравнительная характеристика чувствительности клеток Купфера и макрофагов костномозгового происхождения к факторам активации. Молекулярная медицина, 2019, 17(3):43-49
199. Лунева А.С., П. А. Пучков, Е. В. Шмендель, М. А. Зенкова, А. Ю. Кузеванова, А. А. Алимов, А. В. Карпухин, М. А. Маслов. Оптимизация технологии получения катионных липосом для доставки нуклеиновых кислот. Биоорганическая химия, 2019, том 45, № 1, с. 88–95
200. Макаров С.В., Карапетян М.К., Квеквескири К.Б., Спицын В.А. Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства. Медицинская генетика, 2019. 18(8): 29-36
201. Максимычева Т.Ю., Е.И. Кондратьева, Т.Н. Сорвачева, Н.Д. Одинаев. Опыт коррекции нутритивного статуса у детей с муковисцидозом с использованием компьютерных систем и средств сетевой коммуникации. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(4):67-73
202. Мансорунов Д.Ж., А.А. Алимов, Н.В. Апанович, А.Ю. Кузеванова, Т.А. Богуш, И.С. Стилиди, А.В. Карпухин. Иммунотерапия рака желудка. Российский биотерапевтический журнал, 2019. Т. 18. №2. С. 6-16
203. Меликян Л.П., Черных В.Б. Полиморфизм CAG-повторов гена рецептора андрогенов, болезнь Кеннеди и мужское бесплодие. Андрология и генитальная хирургия, 2019;2, 35-39
204. Миньженкова М.Е., Ж.Г. Маркова, Н.А. Демина, А.А. Тарлычева, И.В. Канивец, Н.В. Шилова. Синдром Леви-Шански: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3-qter и обзор литературы. Медицинская генетика, 2019;18(7):40-47
205. Миронович ОЛ, Близнец ЕА, Маркова ТГ, Алексеева НН, Голубева ТИ, Рыжкова ОП, Поляков АВ. Молекулярно-генетические причины и клиническое описание бранхио-ото-ренального синдрома. Генетика, 2019; 55(5):583-592
206. Михайленко Д.С., И.Ю. Соболь, Н.Ю. Сафронова, О.А. Симонова, Е.А. Ефремов, Г.Д. Ефремов, Б.Я. Алексеев, А.Д. Каприн, М.В. Немцова. Частота выявления делеций AZF, мутаций CFTR и длинных аллелей CAG-повтора AR при первичной лабораторной диагностике в гетерогенной группе пациентов с мужским бесплодием. Урология, 2019. - № 3. – С. 101-107
207. Михайленко Д.С., Сергиенко С.А., Алексеев Б.Я., Каприн А.Д., Немцова М.В. Основные характеристики и особенности молекулярно-генетических тест-систем, предназначенных для неинвазивной диагностики и оценки прогноза рака предстательной железы и рака мочевого пузыря. Онкоурология, 2019. Т.15. №4. С. 18-29
208. Михайлова С.Н., Т.П. Казубская, В.М. Козлова, Т.Т. Кондратьева, Е.И. Трофимов, Т.С. Белышева, Е.А. Алексеева, В.В. Стрельников, Т.Л. Ушакова, Т.Т. Валиев, М.В. Рубанская, А.А. Малахова, Е.С. Бабий. Спорадические и наследственные формы первично-множественных злокачественных опухолей у детей. Вопросы онкологии, 2019. Том 65. № 4. Стр. 565-574
209. Музаффарова Т.А., О.В. Новикова, И.Ю. Сачков, Ф.М. Кипкеева, Е.К. Гинтер, А.В. Карпухин. Молекулярно-генетические и фенотипические особенности случаев возникновения десмоидного фиброматоза. Вестник РГМУ, 2019. № 4. С. 16-22
210. Муртазина А.Ф., Щагина О.А., Никитин С.С., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Современные клинико-генетические представления об аутосомно-рецессивных наследственных периферических нейропатиях. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2019; 13(1): 55–69
211. Наместникова Д.Д., И.Л. Губский, Д.И. Салихова, Г.Е. Леонов, К.К. Сухинич, П.А. Мельников, Д.А. Вишневский, Э.А. Черкашова, А.Н. Габашвили, Т.Б. Бухарова, В.В. Бурунова, Т.Х. Фатхудинов, В.П. Чехонин, Л.В. Губский, С.Л. Киселев, Д.В. Гольдштейн, К.Н. Ярыгин. Терапевтическая эффективность внутриартериального введения нейральных прогениторных клеток, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, при остром экспериментальном ишемическом инсульте у крыс. Вестник трансплантологии и искусственных органов, 2019. Том 21, № 1, с.153-164
212. Никитин С.С., В.Н. Григорьева, К.А. Машкович, О.Л. Миронович, Н.В. Ряднинская, А.В. Поляков. Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(4):51-56
213. Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Дружинин Д.С. Блок проведения возбуждения по периферическому нерву как электрофизиологический феномен: обзор литературы. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(1):12-23
214. Никитина М.П., А.В. Ельчанинов, А.В. Лохонина, А.В. Макаров, М.К. Тагирова, М.В. Гринберг, Г.Б. Большакова, В.В. Глинкина, Д.В. Гольдштейн, Т.Х. Фатхудинов. Анализ экспрессии генов-регуляторов воспаления клеток купфера и моноцитов. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2019, №4, с. 243-247
215. Нужный Е.П., Клюшников С.А., Селиверстов Ю.А., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Касаткин Д.С., Спирин Н.Н., Абрамычева Н.Ю., Иллариошкин С.Н. Сенситивная атаксия, невропатия, дизартрия и офтальмопарез (синдром SANDO): характеристика серии клинических наблюдений в России. Анналы клинической и экспериментальной неврологии , 2019; 13(2): 5-13
216. Олисова О.Ю., Грекова Е.В., Варшавский В.А., Горенкова Л.Г., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В., Сыдиков А.А. Современные возможности дифференциальной диагностики бляшечного парапсориаза и ранних стадий грибовидного микоза. Архив патологии, 2019;81(1):9-17
217. Опарина Н.В., Соловова О.А., Калиненкова С.Г., Латыпов А.Ш., Близнец Е.А., Степанова А.А., Черных В.Б. Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой Х хромосомой. Медицинская генетика, 2019; 18 (11):3-15
218. Петрова Н.В., Е.И. Кондратьева, А.В. Поляков, Т.Э. Иващенко, А.Е. Павлов, Р.А. Зинченко, Е.К. Гинтер и др. Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом из Российской Федерации. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):47-59
219. Петрова Н.В., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Галкина В.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Особенности спектра мутаций, выявленных при комплексном исследовании гена CFTR у российских больных муковисцидозом. Альманах клинической медицины, 2019; 47 (1): 38–46
220. Писарев В.М., Чумаченко А.Г., Филев А.Д., Е.С. Ершова, С.В. Костюк, Н.Н. Вейко, Григорьев Е.К., Елисина У.В., Черпаков Р.А., Тутельян А.В. Комбинация молекулярных биомаркеров ДНК в прогнозе исхода критических состояний. Общая реаниматология, 2019, Т. 15, № 3, с. 31-47
221. Поляков А.В., Адян Т.А. Наследственный транстиретиновый амилоидоз. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(4):12-25
222. Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Юнусов А.С., Карнеева О.В., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Петров А.С. Клинические и хирургические аспекты патологии околоносовых пазух у детей с муковисцидозом. Оториноларингология. Восточная Европа, 2019, том 9, №4 с.462-476
223. Полякова Н.А., Воскобоева Е.Ю., Канивец И.В., Коростелев С.А, Какаулина В.С., Печатникова Н.Л. Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа. Медицинская генетика, 2019; 18(1):45-50
224. Пороховник Л.Н., Н.Н. Вейко, Е.С. Ершова, А.А. Полеткина, Г.В. Шмарина, О.А. Долгих, П.А. Клименко, М.П. Клименко, К.Г. Аветисова, Э.В. Костюк, М.А. Курцер, В.М. Писарев, В.Л. Ижевская, С.И. Куцев, С.В. Костюк Копийность рибосомной ДНК (рДНК) в геномах женщин как фактор успешности ЭКО и наличия осложнений беременности. Медицинская генетика, 2019. Том 18, № 11. С.14-25
225. Проскурнина Е.В., Мельников Н.А., Черных В.Б., Чистякова С.Ю., Охоботов Д.А., Камалов А.А. Функциональная активность лейкоцитов в семенной жидкости при патоспермии. Урология, 2019. - № 6. – С. 78-82
226. Репина С.А. Красовский С.А. Шмарина Г.В. Штаут М.И., Жекайте Е.К. Воронкова А.Ю. Шерман В.Д. Кондратьева Е.И. Черных В.Б. Состояние репродуктивной системы и алгоритм решения вопроса деторождения у мужчин с муковисцидозом. Альманах клинической медицины, 2019; 47 (1): 26-37
227. Репина С.А., Красовский С.А., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Адян Т.А., Поляков А.В., Черных В.Б. Патогенный вариант 3849+10kbC>T гена CFTR как главный предиктор сохранения фертильности у мужчин с муковисцидозом. Генетика, 2019. Т.55. № 12. С.1481-1486
228. Руденская Г.Е., А.Л. Чухрова, О.П. Рыжкова. GNE-миопатия (миопатия Нонаки). Анналы клинической и экспериментальной неврологии , 2019; 13(1): 55–69
229. Руденская Г.Е., В.А. Кадникова, А.Л. Чухрова, Т.В. Маркова, О.П. Рыжкова. Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии. Медицинская генетика, 2019, Т.18, №11, С. 26-35.
230. Руденская Г.Е., В.А. Кадникова, О.П. Рыжкова. Распространенные формы наследственных спастических параплегий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2019;119(2): 94-104
231. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Сидорова О.П., Beetz C., Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Проскокова Т.Н., Рыжкова О.П. Наследственная спастическая параплегия 4-го типа у российских больных. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2019;119(11): 11-20
232. Руденская Г.Е., О.А. Щагина, М.А. Амплеева, Ф.А. Коновалов Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2019;119(6): 101-106
233. Рыжкова ОП, Кардымон ОЛ, Прохорчук ЕБ, Коновалов ФА, Масленников АБ, Степанов ВА, Афанасьев АА, Заклязьминская ЕВ, Ребриков ДВ, Савостьянов КВ, Глотов АС, Костарева АА, Павлов АЕ, Голубенко МВ, Поляков АВ, Куцев СИ. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика, 2019; 18(2):3-23
234. Рыжова Н.Н., О.Л. Воронина, Э.В. Лосева, Е.И. Аксенова, М.С. Кунда, Н.Е. Шарапова, В.Д. Шерман, А.Л. Гинцбург. Микробиом респираторного тракта детей с муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):19-28
235. Рябчиков Д.А., Филиппова Е.А., Пронина И.В., Бурденный А.М., Лукина С.С., Казубская Т.П., Воротников И.К., Дудина И.А., Казаков А.М., Талипов О.А., Логинов В.И., Брага Э.А., Титов К.С. Роль метилирования 5 генов из района 3р21.31 в патогенезе молекулярных подтипов рака молочной железы. Практическая онкология, 2019. Т. 20. № 1. С. 43-51
236. Салихова Д.И., Леонов Г.Е., Бухарова Т.Б., Корниенко З.В., Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Махнач О.В., Макаров А.В., Ельчанинов А.В., Фатхутдинов Т.Х., Гольдштейн Д.В. Сравнительный анализ влияния кондиционированных сред, полученных при культивировании нейрональных и глиальных предшественников, на мозжечковые нейроны при глутаматной эксайтотоксичности. Гены и клетки, 2019, Т. 14, № 4, с. 46-53
237. Седова А.О. Загрязнение атмосферного воздуха: влияние химических и мелкодисперсных поллютантов на сперматогенез и параметры эякулята. Андрология и генитальная хирургия, 2019;2, 29-34
238. Семенова Н.А., Г.В. Байдакова, Н.В. Никитина, В.К. Подолина, Е.Ю. Беляшова В.Н. Кузнецова, Е.М. Кочегурова, Л.П. Андреева, О.Н. Хайлова, С.И. Куцев. Исследование эффективности продуктов сухих специализированных для диетического питания детей, взрослых и беременных женщин, больных фенилкетонурией. РМЖ. Мать и дитя, 2019;2(4):355–360
239. Семенова Н.А., Т.А. Дремучева, И.А. Матинян. Проблема ожирения у пациентов с синдромом Дауна. Распространенность, причины, профилактика. Синдром Дауна. XXI век, 2019. № 2 (21). Стр. 8 - 13
240. Сермягина И.Г., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни. Медицинская генетика, 2019; 18(4):47-51
241. Сидорова О.Г., Кононова С.К., Давыдова Т.К., Софронова С.И., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К., Ижевская В.Л. Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП. Якутский медицинский журнал, 2019. № 4 (68). С. 129-131.
242. Соловова О.А., Черных В.Б. Гены несиндромальных форм азооспермии и олигозооспермии тяжелой степени. Андрология и генитальная хирургия, 2019;2, 16-28
243. Сорокина Т. М., Андреева М.В., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Варикоцеле как одна из причин снижения мужской фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2019;Т.20, № 3, 27-35
244. Сорокина Т.М., Андреева М.В., Штаут М.И., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Оценка состояния сперматогенеза у пациентов с азооспермией или криптозооспермией с помощью метода количественного кариологического анализа незрелых половых клеток. Андрология и генитальная хирургия, 2019;1, 75-81
245. Сорокина Т.М., Соловова О.А., Черных В.Б. Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия. Медицинская генетика, 2019; 18 (12):36-45
246. Спицына Н.Х., Бычковская Л.С. Анализ биодемографических процессов в популяции Чебоксары периода 1990-годов. «Чебоксары: история, этнография, культура»: Материалы Всероссийской научно-практической конференции (г. Чебоксары, 30 мая 2019 г.), 2019. С. 209-215
247. Стежкина Е.В., Кондратьева Е.И., Смирнова В.В., Максимычева Т.Ю., Ларькин И.О., Филимонова Т.А., Будзинский Р.М., Белых Н.А., Лебедева И.Н. Опыт лечения пациента с полиорганными проявлениями муковисцидоза в региональном центре. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(3):89-95
248. Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Волкова Т.Б., Шилова Н.В. Возрастзависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста. Медицинская генетика, 2019; 18(2):35-41
249. Твеленева А.А., Шилова Н.В. Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК. Медицинская генетика, 2019; 18(3):26-39
250. Филиппова Е.А., В.И. Логинов, И.В. Пронина, Д.С. Ходырев, А.М. Бурдённый, Т.П. Казубская, Э.А. Брага. Группа гиперметилированных генов микроРНК при раке молочной железы: диагностический потенциал. Молекулярная биология, 2019, том 53, № 3, с. 421–429
251. Филиппова Е.А., Логинов В.И., Бурденный А.М., Брага Э.А. Пронина И.В., Казубская Т.П., Кушлинский Д.Н., Уткин Д.О., Фридман М.В., Ходырев Д.С., Кушлинский Н.Е. Гиперметилированные гены микроРНК в карциноме яичников: системы маркеров прогноза метастазирования. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2019;167(1): 86-90
252. Фурман Е.Г., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Шадрина В.В. Возрастные особенности оценки функции внешнего дыхания у детей с муковисцидозом моложе 6 лет. Пульмонология, 2019. Т. 29. № 6. С. 739-744
253. Хаят С.Ш., Е.Е. Брагина, Е.А. Арифулин, Лазарева Е.М., Т.М. Сорокина, Курило Л.Ф., Черных В.Б. Фрагментация ДНК сперматозоидов у мужчин разного возраста. Андрология и генитальная хирургия, 2019; № 4, 19-24
254. Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Вспомогательные репродуктивные технологии и правовая проблема выбора пола плода. Андрология и генитальная хирургия, 2019;2, 64-68
255. Хлебникова О.В., Шаркова И.В. Абиотрофия сетчатки при митохондриальной патологии. NARP-синдром (описание клинического случая). Российский офтальмологический журнал, 2019; 12 (1): 97-101
256. Хубецова М.Х., Кадышев В.В., Амбалова Б.Ф. Комплексный подход к лечению первичной открытоугольной глаукомы: фокус на нейропротекцию. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2019;19(4):224–228
257. Черкашова Э.А., Леонов Г.Е., Наместникова Д.Д., Сосовьева А.А., Губский И.Л., Бухарова Т.Б., Губский Л.В., Гольдштейн Д.В., Ярыгин К.Н. Методы получения индуцированных плюрипотентных клеток и их применение в терапии заболеваний центральной нервной системы. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2019, №4, с. 243-247
258. Черных В.Б., Соловова О.А. Мужское бесплодие: взгляд генетика на актуальную проблему. Consilium Medicum, 2019; 21(7):19-24
259. Чухрова АЛ, Акимова ИА, Щагина ОА, Кадникова ВА, Рыжкова ОП, Поляков АВ. Новая гомозиготная мутация в гене ARL61P1 - второй случай редкой спастической параплегии. Медицинская генетика, 2019; 18(2):42-48
260. Шагинян И.А., Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Сиянова Е.А., Бурмистров Е.М., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л. Эпидемиологическая значимость молекулярной изменчивости генома изолятов pseudomonas aeruginosa, вызывающих хроническую инфекцию легких у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2019. Т. 21. № 4. С. 340-351
261. Шаркова И.В., И.А. Акимова, О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали. Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1. Русский журнал детской неврологии, 2019;14(1):49–53
262. Шаркова И.В., Шаталов П.А., Дадали Е.Л. Разнообразие клинических проявлений при мутациях в гене DYNC1H1. Российский неврологический журнал, 2019;(3):31-36
263. Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Шмелькова М.С., Цыганкова П.Г. Митохондриальный биогенез при наследственных оптических нейропатиях. Вестник офтальмологии, 2019;135(5):85-91
264. Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Кадышев В.В., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Клинико-генетические корреляции у пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки при мутации p.G1961E в гене АВСА4. Вестник офтальмологии, 2019;135(4):10-18
265. Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Особенности клинического течения наследственных заболеваний сетчатки у пациентов с редкими мутациями в гене АВСА4. Точка зрения. Восток-Запад, 2019. - № 1. С.54-67.
266. Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Стрельников В.В., Микаелян А.А., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Киселев С.Л. Возможности электроокулографии в оценке функционального состояния сетчатки. Точка зрения. Восток-Запад, 2019. - № 2. – С. 71-75
267. Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Черняк А.В. Опыт применения препарата маннитол (Бронхитол-Фармаксис) у пациентов детского возраста с муковисцидозом в Московском регионе. Пульмонология, 2019, Т 29, №4 С. 436-442
268. Шерман В.Д., Н.Д. Одинаева, А.В.Черняк. Исследование эффективности и переносимости медицинского изделия Гианеб и 7 % гипертонического раствора NaCl у детей с муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):102-106
269. Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Антоненко В.Г. Оценка факторов риска рождения детей с хрмосомным дисбалансом у носителей аутосомных реципрокных транслокаций. Генетика, 2019;55(9):1054-1063
270. Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Юрченко Д.А. Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3. Медицинская генетика, 2019;18(9):40-45
271. Шмарина Г.В., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Пономарёв С.А., Кутько О.В., Садова А.А., Беккер А.А., Умрюхин П.Е., Костюк С.В. Активность ДНКазы I крови, концентрация внеклеточной ДНК и уровень 8-оксо-дезоксигуанозина в геномной ДНК как маркеры стресса при гиподинамии и депривации сна. Авиакосмическая и экологическая медицина, 2019. Т. 53. № 2. С. 43-49
272. Штаут М.И., Курило Л.Ф. Состав соматических и половых клеток гонад человека в пре- и постнатальный периоды. Онтогенез, 2019. Т.50. №2. С.127-140
273. Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Сперматологическая характеристика мозаичной и немозаичной формы синдрома Клайнфельтера. Андрология и генитальная хирургия, 2019; № 4, 12-16
274. Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Шмарина Г.В., Марнат Е.Г., Репина С.А., Красовский С.А., Черных В.Б. Сравнительный анализ результатов спермиологического исследования у пациентов с азооспермией, вызванной муковисцидозом и синдромом врожденной двусторонней аплазии семявыносящих протоков. Андрология и генитальная хирургия, 2019;1, 82-90
275. Щагина ОА, Демина НА, Бессонова ЛА, Бескоровайная ТС, Поляков АВ. Мутации гена FOXL2 при синдроме “Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант”. Медицинская генетика, 2019; 18(8):17-20
276. Эфендиева М.Х., Будзинская М.В., Кадышев, В.В., Зинченко Р.А., Савочкина О.А., Пупышева А.Д. Молекулярно-генетические аспекты возрастной макулярной дегенерации и глаукомы. Вестник офтальмологии, 2019. Т.135. № 3, с. 121-127
277. Юсупов Ю.М., Схаляхо Р.А., Агджоян А.Т., Асылгужин Р.Р., Олькова М.В., Султанова Г.Д., Жабагин М.К., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В. Анализ генофонда юго-восточных башкир в контексте их родовой структуры (по данным о полиморфизме Y-хромосомы). Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 4. С. 54-66
278. Якушина В.Д., Танас А.С., Лавров А.В. Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы. Медицинская генетика, 2019. - № 7. – С. 17-25
279. Янкина Г.Н., Горленко Л.В., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Тютева Е.Ю., Терентьева А.А., Желев В.А., Михалев Е.В., Шемякина Т.А., Кривоногова Т.С., Рыжакова Н.А., Романова Е.В. Месалазин-индуцированная эозинофильная пневмония у мальчика 15 лет с язвенным колитом. Бюллетень сибирской медицины, 2019. Т. 18. № 3. С. 245-257
Монографии

1.         Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. Под редакцией А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, Н.И. Капранова. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2019, 68 с.

2.         Регистр больных муковисцидозом Сибирского федерального округа Российской Федерации. 2017 год. Под редакцией Л.П. Назаренко, Ю.А. Кондаковой, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, Е.Л. Амелиной, Н.А. Ильенковой, Е.Б. Павлиновой, Т.И. Сафоновой, А.В. Черняка. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2019, 44 с.

3.         Хаят С.Ш., Курило Л.Ф. Разработка и обсуждение некоторых биомедицинских технологий – наивность или безответственность. Глава в кн.: Мифология века НТР. Белкина Г.Л., ред.-составитель – Фролова М.И. М.:ЛЕНАНД, 2019 (2020), 448 с.

4.         Апанович Н.А., Кушлинский Н.Е., Карпухин А.В. Молекулярно-генетические особенности почечно-клеточного рака. Глава в кн.: Рак почки: клинические и экспериментальные исследования / под ред. Н.Е.Кушлинского, В.Б.Матвеева, Н.А.Огнерубова, М.И.Давыдова. М.: Издательство РАМН, 2019.-752 с. С. 277-307

5.         Логинов В.И., Брага Э.А., Кушлинский Н.Е. Гиперметилируемые гены и микроРНК как маркеры почечно-клеточного рака. Глава в кн.: Рак почки: клинические и экспериментальные исследования / под ред. Н.Е.Кушлинского, В.Б.Матвеева, Н.А.Огнерубова, М.И.Давыдова. М.: Издательство РАМН, 2019.-752 с. С. 212-276

6.         Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Самсонова М.В. Муковисцидоз. Современные представления. Глава в кн.: Болезни поджелудочной железы у детей. Под редакцией Бельмера С.В., Разумовского А.Ю., Хавкина А.И., Корниенко Е.А., Приворотского В.Ф. М.: ИД «Медпрактика-М», 2019. 528 с.

7.         Шелепнева Н.Е. Каширская Н.Ю. Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Земков Г.В., Зотова А.И. Случай поздней диагностики муковисцидоза у ребенка с трансплантацией печени. Глава в кн.: Болезни поджелудочной железы у детей. Под редакцией Бельмера С.В., Разумовского А.Ю., Хавкина А.И., Корниенко Е.А., Приворотского В.Ф. М.: ИД «Медпрактика-М», 2019. 528 с.

8.         Кондратьева Е.И. Поражение поджелудочной железы при сахарном диабете 1 типа. Глава в кн.: Болезни поджелудочной железы у детей. Под редакцией Бельмера С.В., Разумовского А.Ю., Хавкина А.И., Корниенко Е.А., Приворотского В.Ф. М.: ИД «Медпрактика-М», 2019. 528 с.

9.         Кондратьева Е.И. Энтеральное питание в панкреатологии. Глава в кн.: Болезни поджелудочной железы у детей. Под редакцией Бельмера С.В., Разумовского А.Ю., Хавкина А.И., Корниенко Е.А., Приворотского В.Ф. М.: ИД «Медпрактика-М», 2019. 528 с.
Статьи:

1.   Antonov I., Marakhonov A., Zamkova M., Medvedeva Y. ASSA: Fast identification of statistically significant interactions between long RNAs. Journal of Bioinformatics and Computational Biology, 2018. Jan 29:1840001
2.   Yakushina V.D., Lerner L.V., Lavrov A.V. Gene fusions in thyroid cancer. Thyroid, 2018, 28(2): 158-167
3.   Smirnikhina S.A., Chelysheva E.Yu., Lavrov A.V., Kochergin-Nikitsky K.S., Mozgovoy I.V., Adilgereeva E.P., Shukhov O.A., Petrova A.N., Bykova A.V., Abdullaev A.O., Turkina A.G., Kutsev S. I. Genetic markers of stable molecular remission in chronic myeloid leukemia after targeted therapy cancellation. Leukemia and Lymphoma, 2018 Feb 9:1-4
4.   Marakhonov A.V., Konovalov F.A., Makaov A.Kh., Vasilyeva T.A., Kadyshev V.V., Galkina V.A., Dadali E.L., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Primary microcephaly case from the Karachay-Cherkess Republic poses an additional support for microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders . BMC Medical Genomics, 2018. Vol 11, (Suppl 1):8
5.   Mittnik A., Wang Ch.-Ch., Pfrengle S., Daubaras M., Zariņa G., Hallgren F., Allmäe R., Khartanovich V., Moiseyev V., Tõrv M., Furtwängler A., Valtueña A.A., Feldman M., Economou C., Oinonen M., Vasks A., Balanovska E., Reich D., Jankauskas R., Haak W., Schiffels S. & Krause J. The genetic prehistory of the Baltic Sea region. Nature Communications, 2018 Jan 30;9(1):442
6.   Chestkov IV, Jestkova EM, Ershova ES, Golimbet VE, Lezheiko TV, Kolesina NY, Porokhovnik LN, Lyapunova NA, Izhevskaya VL, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk SV. Abundance of ribosomal RNA gene copies in the genomes of schizophrenia patients. Schizophrenia Research, 2018 Jan 11. pii: S0920-9964(18)30001-X
7.   Kostyuk SV, Kvasha MA, Khrabrova DA, Kirsanova OV, Ershova ES, Malinovskaya EM, Veiko NN, Ivanov AA, Koval VS, Zhuze AL, Tashlitsky VH, Umriukhin PE, Kutsev SI, Gromova ES. Symmetric dimeric bisbenzimidazoles DBP(n) reduce methylation of RARB and PTEN while significantly increase methylation of rRNA genes in MCF-7 cancer cells.. PLOS One, 2018 Jan 12;13(1):e0189826
8.   Glebova KV, Veiko NN, Nikonov AA, Porokhovnik LN, Kostuyk SV. Cell-free DNA as a biomarker in stroke: Current status, problems and perspectives. Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences, 2018 Jan;55(1):55-70
9.   Danilov S.M., Tikhomirova V.E., Metzger R., Naperova I.A., Bukina T.M., Goker-Alpan O., Tayebi N., Gayfullin N.M., Schwartz D.E., Samokhodskaya L.M., Kost O.A., Sidransky E. ACE phenotyping in Gaucher disease. Molecular Genetics and Metabolism , 2018;123(4):501-510
10.   Voskoboeva E. , Semyachkina A., Yablonskaya M., Nikolaeva E. Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency in Russia: Molecular and clinical characterization. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2018;14:47-54
11.   Chestkov IV, Jestkova EM, Ershova ES, Golimbet VG, Lezheiko TV, Kolesina NY, Dolgikh OA, Izhevskaya VL, Kostyuk GP, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk SV Ros-induced DNA Damage Associates With Abundance of Mitochondrial DNA in White Blood Cells of the Untreated Schizophrenic Patients. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2018 Feb 25;2018:8587475
12.   Korvigo I, Afanasyev A, Romashchenko N, Skoblov M. Generalising better: Applying deep learning to integrate deleteriousness prediction scores for whole-exome SNV studies. . PLOS One, 2018 Mar 14;13(3):e0192829.
13.   Ivanov M, Matsvay A, Glazova O, Krasovskiy S, Usacheva M, Amelina E, Chernyak A, Ivanov M, Musienko S, Prodanov T, Kovalenko S, Baranova A, Khafizov K. Targeted sequencing reveals complex, phenotype-correlated genotypes in cystic fibrosis. BMC Medical Genomics, 2018 Feb 13;11(Suppl 1):13
14.   Khalilipour N, Baranova A, Jebelli A, Heravi-Moussavi A, Bruskin S, Abbaszadegan MR. Familial Esophageal Squamous Cell Carcinoma with damaging rare/germline mutations in KCNJ12/KCNJ18 and GPRIN2 genes. Cancer Genetics, 2018 Feb;221:46-52.
15.   Kostyuk S.V., Porokhovnik L.N., Ershova E.S., Malinovskaya E.M., Konkova M.S., Kameneva L.V., Dolgikh O.A., Veiko V.P., Pisarev V.M., Martynov A.V., Sergeeva V.A., Kaliyanov A.A., Filev A.D., Chudakova J.M., Abramova M.S., Kutsev S.I., Izhevskaya V.L., Veiko N.N. Changes of KEAP1/NRF2 and IKB/NF-kB expression levels induced by cell-free DNA in different cell types. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2018, Vol. 2018, Article ID 1052413, 17 pages
16.   Lamnidis T.C., Majander K., Jeong C., Salmela E., Wessman A., Moiseyev V., Khartanovich V., Balanovsky O., Ongyerth M., Weihmann A., Sajantila A., Kelso J., Pääbo S., Onkamo P., Haak W., Krause J., Schiffels S. Ancient Fennoscandian genomes reveal origin and spread of Siberian ancestry in Europe . Nature Communications, 2018 Nov 27;9(1):5018
17.   Loginov VI, Pronina IV, Burdennyy AM, Filippova EA, Kazubskaya TP, Kushlinsky DN, Utkin DO, Khodyrev DS, Kushlinskii NE, Dmitriev AA, Braga EA Novel miRNA genes deregulated by aberrant methylation in ovarian carcinoma are involved in metastasis. Gene, 2018, (18) 30366-4
18.   Castellani C, Duff AJA, Bell SC, Heijerman HGM, Munck A, Ratjen F, Sermet-Gaudelus I, Southern KW, Barben J, Flume PA, Hodková P, Kashirskaya N, Kirszenbaum MN, Madge S, Oxley H, Plant B, Schwarzenberg SJ, Smyth AR, Taccetti G, Wagner TOF, Wolfe SP, Drevinek P. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. Journal of Cystic Fibrosis, 2018/ Mar;17(2):153-178
19.   Marakhonov A.V., V.Yu.Tabakov, N.V.Zernov, E.L.Dadali, I.V.Sharkova, M.Yu.Skoblov Two novel COL6A3 mutations disrupt extracellular matrix formation and lead to myopathy from Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy spectrum. Gene, 2018, V. 672, P. 165-171
20.   Vlasenok M, Levchenko O, Basmanov D, Klinov D, Varizhuk A, Pozmogova G. Data set on G4 DNA interactions with human proteins. Data in Brief, 2018;18:348-359
21.   Lipiński P, Ługowska A, Zakharova EY, Socha P, Tylki-Szymańska A. A Diagnostic Algorithm for Cholesteryl Ester Storage Disease: Clinical presentation in 19 Polish Patients. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2018. 67(4). 452-457
22.   Elchaninov A.V., Fatkhudinov T.Kh., Usman N.Y., Kananykhina E.Y., Arutyunyan I.V., Makarov A.V., Lokhonina A.V., Eremina I.Z., Surovtsev V.V., Goldshtein D.V., Bolshakova G.B., Glinkina V.V., Sukhikh G.T. Dynamics of macrophage populations of the liver after subtotal hepatectomy in rats. BMC Immunology, 2018, 19(1):23
23.   Grigoriev T.E., T.B. Bukharova, A.V. Vasilyev, G.E. Leonov, Y.D. Zagoskin, V.S. Kuznetsova, V. I. Gomzyak, D.I. Salikhova, E. V. Galitsyna, O.V. Makhnach, K. V. Tokaev, S. N. Chvalun, D.V. Goldshtein, A.A. Kulakov, M A. Paltsev Effect of molecular characteristics and morphology on mechanical performance and biocompatibility of PLA-based spongious scaffolds. BioNanoScience, 2018. Volume 8, Issue 4, pp 977–983
24.   Dantsev IS, Ivkin EV, Tryakin AA, Godlevski DN, Latyshev OY, Rudenko VV, Mikhaylenko DS, Chernykh VB, Volodko EA, Okulov AB, Loran OB, Nemtsova MV. Genes associated with testicular germ cell tumors and testicular dysgenesis in patients with testicular microlithiasis. Asian Journal of Andrology, 2018, 20(6):593-599
25.   Gundorova P, Zinchenko RA, Kuznetsova IA, Bliznetz EA, Stepanova AA, Polyakov AV Molecular-genetic causes for the high frequency of phenylketonuria in the population from the North Caucasus. PLOS One, 2018 Aug 13(8): e0201489
26.   Malinovskaya E.M., Ershova E.S., V.E. Golimbet, L.N. Porokhovnik, N.A. Lyapunova, S.I. Kutsev, N.N. Veiko, S.V. Kostyuk Copy number of human ribosomal genes with aging: unchanged mean, but narrowed range and decreased variance in elderly group. Frontiers in Genetic, 2018; 9: 306
27.   Pchelina S., Baydakova G., Nikolaev M., Senkevich K., Emelyanov A., Kopytova A., Miliukhina I., Yakimovskii A., Timofeeva A., Berkovich O., Fedotova E., Illarioshkin S., Zakharova E. Blood lysosphingolipids accumulation in patients with parkinson's disease with glucocerebrosidase 1 mutations. Movement Disorders, 2018, 33(8):1325-1330
28.   Reznik A., Plotnikova O., Skvortsov A., Skoblov M., Reznik O., Baranova A. Reperfusion Activates AP-1 and Heat Shock Response in Donor Kidney Parenchyma after Warm Ischemia. BioMed Research International, Volume 2018, Article ID 5717913, 9 pages
29.   Zolin A., A. Bossi, N. Cirilli, N. Kashirskaya and R. Padoan Cystic Fibrosis Mortality in Childhood. Data from European Cystic Fibrosis Society Patient Registry. International Journal of Environmental Research and Public Health , 2018 Sep; 15(9): 2020
30.   Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., Еl’chinоvа G.I., Marakhonov A.V., Galkina V.A., Dadali E.L., Khlebnikova O.V., Mikhailova L.K., Petrova N.A., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Gundorova P., Tanas A.S., Strelnikov V.V., Polyakov A.V., Ginter E.K. Study of the genetic load and diversity of hereditary diseases in the Russian population of the Karachay-Cherkess Republic. International Journal of Molecular Epidemiology and Genetics, 2018. Т. 9. № 4. С. 34-42
31.   Tereshchenkov A.G., Dobosz-Bartoszek M., Osterman I.A., Marks J., Sergeeva V.A., Kasatsky P., Komarova E.S., Stavrianidi A.N., Rodin I.A., Konevega A.L., Sergiev P.V., Sumbatyan N.V., Mankin A.S., Bogdanov A.A., Polikanov Y.S. Binding and Action of Amino Acid Analogs of Chloramphenicol upon the Bacterial Ribosome. Journal of Molecular Biology, 2018, 430(6):842-852
32.   Tambets K., Yunusbayev B., Hudjashov G., Ilumäe A-M., Rootsi S., Honkola T., Vesakoski O., Atkinson Q., Pontus P., Kushniarevich A., Litvinov S., Reidla M., Metspalu E., Saag L., Rantanen T., Karmin M., Parik J., Zhadanov S., Gubina M., Damba L., Bermisheva M., Reisberg T., Dibirova K., Evseeva I., Nelis M., Klovins J., Metspalu A., Esko T., Balanovsky O., Balanovska E., Khusnutdinova E., Osipova L., Voevoda M., Villems R., Kivisild T., Metspalu M. Genes reveal traces of common recent demographic history for most of the Uralicspeaking populations. Genome Biology, 2018 Sep 21;19(1):139
33.   Silva ES, M Klaudel-Dreszler, A Bakuła, T Olivad T Sousa, PC Fernandes, A Tylki-Szyma´nska, E Kamenets, E Martins, P Socha. Early onset lysosomal acid lipase deficiency presenting as secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis: Two infants treated with sebelipase alfa. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 2018 42(5). 77-82
34.   Morozova OV., Volosneva ON., Levchenko OA., Barinov NA., Klinov DV. Protein corona on gold and silver nanoparticles. Materials Science Forum, 2018, Vol. 936, pp. 42-46
35.   Arutyunyan I, Fatkhudinov T, Elchaninov A, Vasyukova O, Makarov A, Usman N, Kananykhina E, Lokhonina A, Goldshtein D, Bolshakova G, Sukhikh G. Umbilical cord-derived mesenchymal stromal/stem cells enhance recovery of surgically induced skeletal muscle ischemia in a rat model. Histology And Histopathology, 2018 Nov 6:18057
36.   Bure I., Haller F., Zaletaev D.V. Coding and Non-coding: Molecular Portrait of GIST and its Clinical Implication. Current molecular medicine, 2018, Volume 18, Issue 4, P. 252 – 259.
37.   Ivanova M.E., V.N. Trubilin, D.S. Atarshchikov, A.M. Demchinsky, V.V. Strelnikov, A.S. Tanas, O.M. Orlova, A.S. Machalov, K.V. Overchenko, T.V. Markova, D.M. Golenkova, K.I. Anoshkin, I.V. Volodin, D.V. Zaletaev, A.A. Pulin, I.I. Nadelyaeva, A.I. Kalinkin, D. Barh. Genetic screening of Russian Usher syndrome patients toward selection for gene therapy. Ophthalmic Genetics, 2018, 39(6):706-713
38.   Alimov A. Genetic Resistance to Infectious Diseases in the Era of Personalized Medicine. Cohesive Journal of microbiology & infectious disease, 2(3):1-2. CJMI.000536. 2018
39.   Turchinovich A, Baranova A, Drapkina O, Tonevitsky A. Cell-Free Circulating Nucleic Acids as Early Biomarkers for NAFLD and NAFLD-Associated Disorders. Frontiers in Physiology, 2018 Sep 20;9:1256.
40.   Polesskaya O, Baranova A, Bui S, Kondratev N, Kananykhina E, Nazarenko O, Shapiro T, Nardia FB, Kornienko V, Chandhoke V, Stadler I, Lanzafame R, Myakishev-Rempel M. Optogenetic regulation of transcription. BMC Neuroscience, 2018 Apr 19;19(Suppl 1):12.
41.   Orlov YL, Moroz LL, Baranova AV. Neuroscience researches at Belyaev conference-2017. BMC Neuroscience, 2018 Apr 19;19(Suppl 1):14.
42.   Klimenko NS, Tyakht AV, Popenko AS, Vasiliev AS, Altukhov IA, Ischenko DS, Shashkova TI, Efimova DA, Nikogosov DA, Osipenko DA, Musienko SV, Selezneva KS, Baranova A, Kurilshikov AM, Toshchakov SM, Korzhenkov AA, Samarov NI, Shevchenko MA, Tepliuk AV, Alexeev DG. Microbiome Responses to an Uncontrolled Short-Term Diet Intervention in the Frame of the Citizen Science Project. Nutrients, 2018 May 8;10(5).
43.   Orlov YL, Baranova AV, Hofestädt R, Kolchanov NA. Genomics at Belyaev conference - 2017. BMC Genomics, 2018 Feb 9;19(Suppl 3):79
44.   Orlov YL, Fernandez-Masso JR, Chen M, Baranova AV. Medical genomics at Belyaev Conference - 2017. BMC Medical Genomics, 11(Suppl 1):11
45.   Elena M. Malinovskaya, Nadezhda N. Mordkivich, Natalya A. Okorokova , Vladimir P. Veiko, Elizaveta S. Ershova, Marina S. Konkova, Vasilina A. Sergeeva, Serguey I. Kutsev, Vera L. Izhevskaya, Nataly N. Veiko, Svetlana V. Kostyuk Extracellular DNA containing (dG)n motifs can easily penetrate into the MCF7 cancer cells and be expressed. BMC Biotechnology,
46.   Sparber P., A. Marakhonov, A. Filatova, I. Sharkova, M. Skoblov Novel case of neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (NBIA4) caused by a pathogenic variant affecting splicing. Neurogenetics, 2018, 19(4):257-260
47.   Filatova A., V. Freire, E. Lozier, F. Konovalov, L. Bessonova, E. Iudina, V. Gnetetskaya, I. Kanivets, S. Korostelev, M. Skoblov Novel KIAA1109 variants affecting splicing in a russian family with Alkuraya-Kučinskas syndrome. Clinical Genetics, 2018 Nov 28.
48.   Petrova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Kashirskaya N.Yu., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Comprehensive genotyping reveals novel CFTR variants in cystic fibrosis patients from the Russian Federation. Clinical Genetics, 2018 Dec 12
49.   Porokhovnik L.N., Lyapunova N.A. Dosage effects of human ribosomal genes (rDNA) in health and disease. Chromosome Research, 2018, 20 October
50.   Плотникова О.М., Скоблов М.Ю. Эффективность программ, предсказывающих микроРНК-мРНК взаимодействия. Молекулярная биология, 2018, том 52, №3, с.543-554
51.   Марахонов А.В., Вареников Г.Г., Скоблов М.Ю. Натриевые каналопатии: от молекулярной физиологии до медицинской генетики. Генетика, 2018, т.54. №1, с.53-66
52.   Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Михайлова Л.К., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Наследственные болезни у черкесов Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2018, том 54, № 1, с. 87–95
53.   Сермягина ИГ, Баязутдинова ГМ, Браславская СИ, Логинова АН, Ряднинская Н.В., Чухрова АЛ, Щагина ОА, Поляков АВ Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов. Медицинская генетика, 2018, 17(2): 35-38
54.   Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Рославцева Е.А. Обзор национального консенсуса "Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия" для диетологов и гастроэнтерологов. Вопросы детской диетологии, 2018. Т. 16, №1, с. 58-74
55.   Шилова Н.В. Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве. Медицинская генетика, 2018. – Том 17. - №1(187). – С.41-49.
56.   Апанович Н.В., Петерс М.В., Апанович П.В., Камолов Б.Ш., Матвеев В.Б., Гинтер Е.К., Карпухин А.В. Профили экспрессии генов - потенциальных мишеней таргетной терапии - и их связь с выживаемостью при почечно-клеточном раке. Доклады академии наук, 2018, Т. 478, №2, С. 232-235
57.   Коломиец О.Л., Лелекова А.А., Кашинцова А.А., Курило Л.Ф., Брагина Е.Е., Черных В.Б., Габлия М.Ю., Виноградов И.В., Витязева И.И., Боголюбов С. В., Спангенберг В.Е. Выявление нарушений мейоза и сперматогенеза методами световой, электронной и флуоресцентной микроскопии. Андрология и генитальная хирургия, 2018, №1, С.24-35
58.   Ипатова М.Г., Ю.С. Иткис, И.О. Бычков, А.Н. Гришина, Е.Л. Туманова, Е.Ю. Захарова Синдром истощения митохондриальной ДНК у новорожденного ребенка. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2018. Том 97. №1. С. 71-77
59.   Михалев Е.В., А.В. Дмитриева, Е.В. Лошкова, Ю.С. Рафикова, Т.В. Саприна, Е.И. Кондратьева, Г.Н. Янкина, В.А. Желев, Т.С. Кривоногова, С.П. Ермоленко, Е.В. Голикова. Особенности нутритивного статуса детей, рожденных с очень низкой массой тела. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2018, N 1.-С.13-21
60.   Шаркова И.В., Дадали Е.Л. Синдром Ламб-Шафера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5. Нервно-мышечные болезни, 2018, Т.8. №1. с. 34-37
61.   Булах М.В., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Саркогликанопатии: клинико-молекулярно-генетическая характеристика, эпидемиология, диагностика и возможности терапии. Генетика, 2018, 54 (2):135-152
62.   Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №2 (188). С.12-17.
63.   Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Клинико-молекулярно-генетические особенности врожденной аниридии. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2018. №1. С.7-12.
64.   Elchaninov A., Fatkhudinov T., Usman N., Arutyunyan I., Makarov A., Lokhonina A., Eremina I., Surovtsev V., Goldshtein D., Bolshakova G., Glinkina V., Sukhikh G. Multipotent stromal cells stimulate liver regeneration by influencing the macrophage polarization in rat. World Journal of Hepatology, 2018. Т. 10. № 2. С. 287-296.
65.   Krylova T.D., Tsygankova P.G., Itkis Y.S., Sheremet N.L., Nevinitsyna T.A., Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y. High-Resolution Respirometry in Diagnostics of Mitochondrial Diseases Caused by Mitochondrial Complex I Deficiency. Biochemistry (Moscow), Supplement Series B: Biomedical Chemistry, 2018. Volume 12, Issue 1, pp 43–49
66.   Прошлякова Т.Ю., Короткая Т.С., Кузнецова С.Ю. Сравнительная характеристика рахитоподобных заболеваний. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2018;63(3):19-25
67.   Семячкина А.Н., Николаева Е.Ф., Захарова Е.Ю., Харабадзе М.Н., Давыдова Ю.И., Боченков С.В., Курамагомедова Р.Г. Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2018; 63:(1); 71-77
68.   Наумова Е.С., Никитин С.С., Адян Т.А., Дружинин Д.С., Варшавский В.А. Клинический случай транститретинового амилоидоза с задержкой верификации диагноза у полностью обследованной больной. Нервно-мышечные болезни, 2018, 8 (1): 46-52
69.   Вальков Р.А., Амелина С.С., Михайлова Л.К., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Зинченко Р.А. Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области. Медицинская генетика, 2018;17(5):39-46.
70.   Петрина Н.Е., Зинченко Р.А., Ижевская В.Л., Марахонов А.В., Близнец Е.А., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках. Медицинская генетика, 2018;17(5):47-50.
71.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х., Биканов Р.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Ревазова Ю.А., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Популяционно-генетическое описание Адыге-Хабльского района Карачаево-Черкесии. Медицинская генетика, 2018;17(5):51-54.
72.   Карандашева К.О., Аношкин К.И., Володин И.В., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Танас А.С. Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq. Медицинская генетика, 2018. – Т. 17. - № 5. – С. 19-22
73.   Лохонина А.В., Покусаев А.С., Арутюнян И.В., Ельчанинов А.В., Макаров А.В., Еремина И.З., Суровцев В.В., Большакова Г.Б., Гольдштейн Д.В., Фатхудинов Т.Х. Характеристика иммунофенотипа резидентных макрофагов печени и профиля экспрессируемых генов. Клиническая и экспериментальная морфология, 2018. № 1 (25). С. 49-60.
74.   Чудакова Ю.М., Канонирова С.А., Лапшин М.С. Окисленная ДНК как индуктор цитопротективного транскриптома в лимфоцитах периферической крови человека. . Общая реаниматология, 2018:42-44.
75.   Кальянов А.А., Абрамова М.С. Цитопротективная реакция мезенхимных стволовых клеток человека на внеклеточную окисленную ДНК. Общая реаниматология, 2018:23-25.
76.   Филев А.Д., Шлыкова Д.С. Оценка ранней нейротоксичности циркулирующих в крови веществ у пациентов реаниматологического профиля. Общая реаниматология, 2018:40-42.
77.   Руденская Г.Е., Суркова Е.И., Коновалов Ф.А. Атаксия с окуломоторной апраксией 4-го типа, диагностированная методом панельного экзомного секвенирования. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018; 118(3): 10-14
78.   Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Акимова И.А. Клинико-генетические характеристики немалиновой миопатии, обусловленной вновь выявленными мутациями в генах NEB, TPM3, АСТА1. Неврологический журнал, 2018, №3, с. 128-137
79.   Анисимова И.В., Дадали Е.Л., Коновалов Ф.А., Акимова И.А., Руденская Г.Е. Новые аллельные варианты несиндромальной умственной отсталости 20-го типа, обусловленной мутациями в гене MEF2C. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018, Т.118, №4, С.70-75
80.   Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Кадышев В.В., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Клинико-генетические корреляции у пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки при комплексной мутации [L541P;A1038V] в гене АВСА4 . Точка зрения. Восток-Запад: научно-практический журнал, 2018. - № 2. – С. 51-54
81.   Мглинец В.А. Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Сas при наследственных болезнях у человека и модельных животных. Медицинская генетика, 2018. -№5. -С.3-12
82.   Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Захарова Е.Ю. Эффективность новых плазменных биомаркеров FGF-21 и GDF-15 в дифференциальной диагностике митохондриальных заболеваний. Медицинская генетика, 2018. -№5. -С.13-18
83.   Смирнихина С.А., Анучина А.А., Кочергин-Никитский К.С., Адильгереева Э.П., Якушина В.Д., Лавров А. В. Коррекция мутации F508del при муковисцидозе с помощью CRISPR/Cas9. Вестник РГМУ, 2018, №2. С. 15-21
84.   Mansorunov DZ, Muzaffarova TA, Kipkeeva FM, Alimov AA. Molecular genetic features of hereditary breast cancer diagnosing in ethnically heterogeneous populations. The Unity of Science: International Scientific Periodical Journal, 2018, April, 95-97
85.   Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Кадышев В.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Шурыгина М.Ф., Ельчинова Г.И., Михайлова Л.К., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение наследственных болезней у абазин Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2018, том 54, № 6, с. 677-687
86.   Забненкова ВВ, Щагина ОА, Галеева НМ, Копишинская СВ, Поляков АВ. Молекулярные аспекты хореи Гентингтона у жителей России. Генетика, 2018, том 54, № 6, с. 710-718
87.   Курбатов СА, Миловидова ТБ, Федотов ВП, Муртазина АФ, Руденская ГЕ, Щагина ОА, Поляков АВ Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной. Нервно-мышечные болезни, 2018;8(2):75-83
88.   Казубская Т.П., Козлова В.М., Алексеева Е.А., Стрельников В.В., Ушакова Т.Л., Яровая В.А., Трофимов Е.И., Михайлова С.Н., Любченко Л.Н. Изучение пенетрантности и фенотипа ретинобластомы. Вопросы онкологии, 2018. Т. 64. - № 2. – С. 234-241
89.   Репина С.А., Красовский С.А., Роживанов Р.В., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Шмарина Г.В., Адян Т.А., Каширская Н.Ю., Поляков А.В., Черных В.Б. Андрологическое обследование пациентов с легочной и смешанной формами муковисцидоза. Андрология и генитальная хирургия, 2018, №2, С. 31-39
90.   Сафина Н.Ю., Яманди Т.А., Черных В.Б., Акуленко Л.В., Боголюбов С.В., Витязева И.И., Рыжкова О.П., Степанова А.А., Адян Т.А., Близнец Е.А., Поляков А.В. Генетические факторы мужского бесплодия, их сочетания и спермиологическая характеристика мужчин с нарушением фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2018, №2, С. 40-51
91.   Кондратьева Е.И., Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Фармакогенетика и персонифицированная антибактериальная терапия. Вестник Росздравнадзора, 2018, №2, С 30-39
92.   Карагяур М.Н., Рубцов Ю.П., Васильев П.А., Ткачук В.А Практические рекомендации по повышению эффективности и точности системы редактирования генома CRISPR/CAS9. Биохимия, 2018, Т. 83, №6, С. 800-815
93.   Вейко Р.В. Объектно-реляционная СУБД "Data Struct Designer". Computational nanotechnology, 2018, №2, с.16-20
94.   Вейко Р.В. Быстрый парсинг на Java. Нейрокомпьютеры: разработка, применение, 2018, №5, с. 12-16
95.   Дадали Е.Л., Никитин С.С., Акимова И.А. Коновалов Ф.А., Коростелев С.А. Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленных мутациями в гене DYNC1H1. Нервно-мышечные болезни, 2018, Т.8, №2, с. 59-67
96.   Дадали Е.Л. Коновалов Ф.А., Акимова И.А., Шарков А.А., Руденская Г.Е., Михайлова С.В., Коростелев С.А. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 11 типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A. Нервно-мышечные болезни, 2018, Т.8, №2, с. 42-52
97.   Антоненко В.Г., Шилова Н.В. О новой версии ISCN 2016 (An International System for Human Cytogenomic Nomenclature – Международной системе цитогеномной номенклатуры). Медицинская генетика, 2018. - Т.17, №6 – С.11-17
98.   Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Бессонова Л.А., Шилова Н.В. Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования. Медицинская генетика, 2018. - Т.17, №6 – С.29-34
99.   Кузнецова Е.Б., Стрельников В.В., Танас А.С., Немцова М.В., Залетаев Д.В. Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №6, стр. 18-23
100.   Володин И.В., Танас А.С., Кузнецова Е.Б., Симонова О.А., Матющенко Г.Н., Демина Н.А., Петухова М.С., Бессонова Л.А., Анисимова И.В., Пащенко М.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №6, стр. 24-28
101.   Музаффарова Т.А., Мансорунов Д.Ж., Кипкеева Ф.М., Алимов А.А., Карпухин А.В. Редкий случай семейного аденоматозного полипоза. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №6 (191) стр. 48-51
102.   Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Петрин А.Н., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Случайный инбридинг и фамильный ландшафт Ардонского и Правобережного районов Северной Осетии. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №6, стр. 52-55
103.   Афанасьева М.В., С.А. Красовский, Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, И.Н. Бутюгина, О.Ю. Грачева, И.А. Шагинян, С.В. Поликарпова, М.Ю. Чернуха, Л.Р. Аветисян, Е.И. Кондратьева, А.В. Аверьянов Выживаемость взрослых больных муковисцидозом с хронической инфекцией респираторного тракта, обусловленно й микроорганизмами Burkholderia cepacia complex. Практическая пульмонология, 2018, № 1, С 60-64
104.   Черняк А.В., С.А. Красовский, Ю.В. Горинова, А.Ю. Воронкова, М.А. Мухина Функция внешнего дыхания и ее связь с нутритивным и микробиологическим статусом у больных муковисцидозом. Практическая пульмонология, 2018, № 1, С 43-50
105.   Кондратьева Е.И., Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Чакова Н.И., Бобровничий В.И., Красько О.В., Будзинский Р.М., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Возможности клинической фармакогенетики в персонализиpованном применении антибактериальных лекарственных средств в клинической практике при муковисцидозе. Вестник Росздравнадзора, 2018, №3, С. 68-76
106.   Курило Л.Ф. Количественные методы оценки мейоза женских и мужских половых клеток. Клиническая и экспериментальная морфология, 2018, №2(26), С. 4-12
107.   Васильев А.В., Зорина О.А., Магомедов Р.Н., Бухарова Т.Б., Фатхудинова Н.Л., Осидак Е.О., Домогатский С.П., Гольдштейн Д.В. Различия цитосовместимости костно-пластических материалов из ксеногенного гидроксиапатита с мультипотентными мезенхимальными стромальными клетками, полученными из пульпы выпавших молочных зубов и подкожного липоаспирата. Стоматология, 2018;97(3):7-13
108.   Апанович Н.В., А.В. Карпухин Преимущества и ограничения метода петлевой амплификации. Онкоурология, 2018. Т. 14. №2. С. 100-101
109.   Логинов В.И., Е.А. Филиппова, С.В. Куревлев, М.В. Фридман, А.М. Бурденный, Э.А. Брага Супрессорные и гиперметилируемые микроРНК в патогенезе рака молочной железы. Генетика, 2018, том 54, № 7, с. 757–775
110.   Логинов В.И., А.М. Бурдённый, Е.А. Филиппова, И.В. Пронина, Т.П. Казубская, Д.Н. Кушлинский, В.Д. Ермилова, С.В. Рыков, Д.С. Ходырев, Э.А. Брага Гиперметилирование генов микроРНК miR-107, miR-130b, miR-203a, miR-1258 ассоциировано с развитием и метастазированием рака яичников. Молекулярная биология, 2018, том 52, № 5, с. 801–809
111.   Михайленко Д.С., Б.Я. Алексеев, Д.В. Залетаев, Р.И. Гончарова, М.В. Немцова Структурные изменения рецепторов факторов роста фибробластов в процессе канцерогенеза у человека. Биохимия, 2018, том 83, вып. 8, с. 1173 – 1189
112.   Дамба Л.Д., Балановская Е.В., Жабагин М.К., Юсупов Ю.М., Богунов Ю.В., Сабитов Ж.М., Агджоян А.Т., Короткова Н.А., Лавряшина М.Б., Монгуш Б.Б., Кавай-оол У.Н., Балановский О.П. Оценка вклада монгольской экспансии в генофонд тувинцев. Вавиловский журнал генетики и селекции, 2018. т. 22. №5. С. 611-619
113.   Бычковская Л.С., Балинова Н.В., Спицына Н.Х., Спицын В.А. Полиморфизм генов, экспрессирующихся в грудном молоке, в связи с соматотипом новорожденных и репродуктивной функцией женщин. Вестник Московского университета. Серия XXIII Антропология, 2018. № 1. С.43-49
114.   Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Кадышев В.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Михайлова Л.К., Шурыгина М.Ф., Марахонов А.В., Петрова Н.В., ПетринаН.Е., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Разнообразие и распространенность наследственных болезней у ногайцев Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2018. Т.54. № 7. С. 843-850
115.   Агеева Н.В., Агапова И.А., Амелина Е.Л., Гундобнна О.С., Жаркова М.С., Каменец Е.А., Михайлова С.В., Печатникова Н.Л., Сосновский А.Е. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения). Русский медицинский журнал, 2018; 5(II): 96-103
116.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Биканов Р.А., Петрин А.Н., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Русские Карачаево-Черкессии: популяционно-генетическое описание. Генетика, 2018. Т.54. № 9. С.1099-1102.
117.   Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Характеристика гена РАХ6 и роль его мутаций в развитии наследственной патологии органа зрения. Генетика, 2018. Т.54. № 9. С.979-986
118.   Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Апанович П.В., Карпухин А.В. Перспективные гены-мишени таргетной терапии и прогностические биомаркеры рака желудка. Вестник Российской академии медицинских наук, 2018;73(4):262-272
119.   Апанович Н.В., Петерс М.В., Апанович П.В., Маркова А.С., Камолов Б.Ш., Матвеев В.Б., Карпухин А.В. Связь экспрессии генов–мишеней таргетной терапии с метастазированием светлоклеточного почечно-клеточного рака. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2018. Т.166. №8. С. 218-220
120.   Брага Э.А., Логинов В.И., Филиппова Е.А., Бурдённый А.М., Пронина И.В., Казубская Т.П., Уткин Д.О., Ходырев Д.С., Кушлинский Д.Н., Адамян Л.В., Кушлинский Н.Е. Диагностическое значение группы генов микроРНК, гиперметилированных в карциноме яичников. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2018; 166(8): 213-217
121.   Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Бобровничий В.И., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Никонова В.С., Красько О.В., Красовский С.А., Петрова Н.В., Чакова Н.Н., Новоселова О.Г., Будзинский Р.М. Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь. Пульмонология, 2018, Т 28, №3 С. 296-306
122.   Kondratyeva E.I., Kondakova Yu.A., Kostyuk S.V., Ershova E.S., Zyryanov S.K., Melyanovskaya Yu.L., Voronkova A.Yu., Sherman V.D., Shadrina V.S. Extracellular DNA and plasma nuclease activity effect on the course of the microbial inflammatory process in the process in the respiratory tract in cystic fibrosis. Journal of Bioinformatics and Genomics , 2018; 3 (8)
123.   Маркова Т.В., Акимова И.А., Чухрова А.Л., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа. Медицинская генетика, 2018, 17(8), с.52-56
124.   Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: эпидемиология, проблемы классификации, генетическое разнообразие. Медицинская генетика, 2018, 17(8), с.3–12.
125.   Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Бессонова Л.А., Коновалов Ф.А. Клинико-генетические особенности синдрома Кноблаха в Российской семье. Российская педиатрическая офтальмология, 2018, т.13, №2. С. 109-112.
126.   Михайленко Д.С., Просянников М.Ю., Баранова А., Немцова М.В. Генетические и биохимические особенности наследственных моногенных форм мочекаменной болезни. . Биомедицинская химия, 2018 том 64, вып. 4, с. 315-325
127.   Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Танас А.С., Стрельников В.В. Наследственные заболевания сетчатки при мутациях гена ABCA4. Вестник офтальмологии, 2018;134(4): 68-73
128.   Руденко В.В., Казакова С.А., Танас А.С., Попа А.В., Немировченко В.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Анализ изменений аномального метилирования ДНК в процессе комплексного лечения при остром миелоидном лейкозе у детей. Медицинская генетика, 2018;17(7):21-29
129.   Олисова О.Ю., Грекова Е.В., Горенкова Л.Г., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В. Гиперэкспрессия STAT4 – возможный диагностический маркер ранних стадий грибовидного микоза. Российский журнал кожных и венерических болезней, 2018. – Т. 21. - № 2. – С. 94-100
130.   Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Каменщикова Е.Н., Балаганская О.А., Агджоян А.Т., Богунова А.А., Схаляхо Р.А., Альборова И.Э., Жабагин М.К., Кошель С.М., Дараган Д.М., Борисова Е.Б., Галахова А.А., Мальцева О.В., Мустафин Х.Х., Янковский Н.К., Балановский О.П. Демографический и генетический портреты ульчей. Генетика, 2018 - Т.54 - №10 – С.1218-1227
131.   Адян Т.А., Степанова А.А., Красовский С.А., Поляков А.В. Расширение диагностического спектра повторяющихся мутаций в гене CFTR. Генетика, 2018; 54(10):1207-1217
132.   Маркова Т.Г., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. 20 лет изучения клинических проявлений GJB2-обусловленной тугоухости в России. Вестник оториноларингологии, 2018;83(4):31-36
133.   Чибисова С.С., Маркова Т.Г., Алексеева Н.Н., Ясинская А.А., Цыганкова Е.Р., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Эпидемиология нарушений слуха среди детей 1-го года жизни. Вестник оториноларингологии, 2018;83(4):37-42
134.   Миронович О.Л., Близнец Е.А., Гарбарук Е.С., Белогурова М.Б., Субора Н.В., Варфоломеева С.Р., Качанов Д.Ю., Шаманская Т.В., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов TPMT, COMT и ABCC3 c развитием нарушения слуха, индуцированного приемом цисплатина. Вестник оториноларингологии, 2018;83(4):60-66
135.   Щагина О.А., Федотов В.П., Федотова Т.В., Поляков А.В. Мутация гена AQP5 - причина ладонно-подошвенного гиперкератоза в российской семье. Медицинская генетика, 2018;17(7):46-51
136.   Близнец Е.А., Ряднинская Н.В., Галеева Н.М., Кузнецова И.А., Дмитриева А.В., Латышева Т.В., Латышева Е.А., Гусева М.Н., Поляков А.В. ДНК-диагностика наследственного ангионевротического отека и клиническое значение вариантов гена SERPING1. Медицинская генетика, 2018;17(7):11-20
137.   Миловидова Т.Б., Булах М.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетический анализ врожденной мерозин-дефицитной мышечной дистрофии в России. Медицинская генетика, 2018;17(7):38-45
138.   Вейко Р.В. Графический интерфейс для отображения и обработки данных. Биомедицинская радиоэлектроника, 2018, №4. с. 55-56.
139.   Гришина К.А., Хайленко В.А., Хайленко Д.В., Карпухин А.В. Роль микроРНК в развитии рака молочной железы и их потенциал в качестве биомаркеров этого заболевания. Опухоли женской репродуктивной системы, 2018. Т.15. №3. С. 38–45
140.   Аветисова К.Г., Костюк С.В., Костюк Э.В., Ершова Е.С., Шмарина Г.В., Вейко Н.Н. Уровень внеклеточной ДНК и активность ДНКазы I при нормальной и соложненной беременности. Вестник РГМУ, 2018, №4, с. 85-90
141.   Пороховник Л.Н., Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Костюк С.В., Захарова Н.В., Горбачевская Н.Л., Резник А.М., Морозова А.Ю., Костюк Г.П. О возможной роли копийности рибосомных генов в развитии психических заболеваний. Психиатрия, 2018, №2, стр. 89-105
142.   Яманди Т.А., Акуленко Л.В., Сафина Н.Ю., Витязева И.И., Боголюбов С.В., Мельник Я.И., Касатонова Е.В., Поляков А.В., Андреева М.В., Черных В.Б. Анализ потенциала фертильности мужчин с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени различного генеза. Андрология и генитальная хирургия, 2018. - №3, Т. 19. – С. 60-69
143.   Руднева С.А., Черных В.Б. Механизм движения жгутиков сперматозоидов. Андрология и генитальная хирургия, 2018. - №3, Т. 19. – С. 15-26
144.   Куркина М.В., Меликян Л.П., Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Акимова И.А., Петухова М.С., Никонов А.М., Лазарева Е.В., Курденко И.В., Боронина С.Н., Маненок Ю.Н., Зеленькова Л.А., Земсков А.В., Воронцова В.П., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Диагностика пероксисомных заболеваний - от биохимических тестов к молекулярным и vice versa. Медицинская генетика, 2018 г, Том 17 (№8), стр. 20-31
145.   Каменец Е.А., Строкова Т.В., Багаева М.Э., Зубович А.И., Меликян М.А., Гусарова Е.А., Милованова Н.В., Захарова Е.Ю. Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена. Медицинская генетика, 2018 г, Том 17 (№9), стр. 13-20
146.   Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачёва Т.Н. Оценка и коррекция нутритивного статуса у детей с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2018. №5, с. 24-32
147.   Мусатова Е.В., Твеленева А.А., Мартынов А.В., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В. Сравнение методов амплификации единичных клеток трофобласта с целью их последующего анализа с помощью метафазной сравнительной геномной гибридизации. Генетика, 2018 - Том 54 - № 9 – стр. 1092-1099
148.   Аношкин К.И., Карандашева К.О., Танас А.С., Бесонова Л.А., Демина Н.А., Петухова М.С., Анисимова И.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза. Медицинская генетика, 2018, Том 17 (№8), стр. 32-37
149.   Щагина О.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Мидловидова Т.Б., Поляков А.В. Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAMI1. Медицинская генетика, 2018, Том 17 (№8), стр. 38-42
150.   Руденская Г.Е., Демина Н.А., Близнец Е.А., Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Неврологические проявления глазо-зубо-пальцевого синдрома. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018, №5, С. 85-91
151.   Буря А.Е., Киргизов К.И., Кондрашова З.А., Пристанскова Е.А., Михайлова С.В., Скоробогатова Е.В. Генерализованный остеопетроз: показания, эффективность и особенности трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (собственный опыт). Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2018, Т.5, №1, С. 44-55
152.   Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Шерман В.Д., де Йонге Хьюго Р., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В., Зодьбинова А.Э. Функциональные методы диагностики нарушений гена CFTR и его продукта. Вопросы практической педиатрии, 2018. №4, с. 50-64
153.   Черных В.Б. Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №2 (188). С.3-11
154.   Дамба Л.Д., Айыжы Е.В., Монгуш Б.Б., Жабагин М.К., Юсупов Ю.М., Сабитов Ж.М., Агджоян А.Т., Маркина Н.В., Доржу Ч.М., Балановская Е.В., Балановский О.П. Комплексный подход в изучении родовой структуры тувинцев республики Тыва на примере родов монгуш и ооржак. Вестник Тувинского государственного университета, 2018. Т.37. №2. С. 37-44
155.   Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Поляков А.В. Мутация c.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения. Медицинская генетика, 2018,17(4):25-30
156.   Арутюнян И.В., Т.Х. Фатхудинов, А.В. Ельчанинов, А.В. Макаров, О.А. Васюкова, Н.Ю. Усман, М.В. Марей, М.А. Володина, Е.Ю. Кананыхина, А.В. Лохонина, Г.Б. Большакова, Д.В. Гольдштейн, Г.Т. Сухих Исследование механизмов терапевтической активности аллогенных мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток пупочного канатика на модели ишемии задних конечностей крыс. Гены и Клетки, 2018. Том 13, №1, С.82-89
157.   Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю., Поликарпова С.В., Горяинова А.В. Клинический случай хронического легочного аспергиллеза, протекающего на фоне аллергического бронхолегочного аспергиллеза у ребенка с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2018; 97 (2): 207-212
158.   Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Петрова Н.В., Марахонов А.В., Темников В.Е., Петрина Н.Е., Амелина М.А., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Зинченко Р.А. Распространенность вульгарного ихтиоза и частота мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG в Ростовской области. Вестник РГМУ, 2018. №1. С. 51-55
159.   Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: оценка отягощенности и молекулярно-генетическая диагностика. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2018;3:134–139
160.   Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Изучение груза и разнообразия наследственных болезней среди русского населения Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика, 2018. Т.17. №7. С.30-37
161.   Горяинова А.В., Бельмер С.В., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю. Острый панкреатит и цирроз печени у ребёнка с "мягким генотипом" муковисцидоза: анализ клинического случая. Российский педиатрический журнал, 2018. Т. 21. № 3. С. 188-192
162.   Горяйнова А.В., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю., Бердников Г.В. Особенности ведения педиатрических пациентов с муковисцидоз-ассоциированным циррозом печени. Вопросы детской диетологии, 2018. Т. 16. № 2. С. 5-12
163.   Акимова И.А, Т.В. Маркова, Ф.А. Коновалов, А.В. Антонец, Е.Л. Дадали Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома Моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2. Нервно-мышечные болезни, 2018, т.8, №3, с.28-33
164.   Левченко О.А., Лавров А.В Массовое параллельное секвенирование в молекулярно-генетической диагностике умственной отсталости. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018, №12, с. 50-56
165.   Амелина Е.Л., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Ашерова И.К., Орлов А.В., Степаненко Т.А., Симонова О.И., Бойцова Е.В., Шерман В.Д., Горинова Ю.В., Мухина М.А., Мещенкова Н.В. Ингаляция комбинированного препарата 7%-го гипертонического раствора хлорида натрия и 0,1%-ной гиалуроновой кислоты в составе комплексной терапии больных муковисцидозом: результаты российского наблюдательного исследования. Пульмонология, 2018, Т 28, №4 С. 436-445
166.   Аношкин К.И., Мосякова К.М., Карандашева К.О., Пьянков Д.В., Канивец И.В. Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Шпоть Е.В., Винаров А.З., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки. Медицинская генетика, 2018, Том 17 (№9), стр. 45-50
167.   Немцова М.В., Данцев И.С., Михайленко Д.С., Лоран О.Б. Генетические аспекты синдрома тестикулярной дисгенезии и составляющих его состояний. Онкоурология, 2018. Т. 14. №3. С. 92-106
168.   Дегтярева А.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Прошлякова Т.Ю. Новые подходы к диагностике болезни Нимана-Пика тип С. Медицинская генетика, 2018, Том 17 (№4), стр. 16-24
169.   Горяинова А.В., Каширская Н.Ю., Шумилов П.В., Поликарпова С.В., Семыкин С.Ю. Общие рекомендации по диагностике и лечению различных форм легочного аспергиллеза у пациентов с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2018; 97 (5): 118–130.
170.   Байдакова Г.В., Иванова Т.А, Захарова Е.Ю., Кокорина О.С. Роль тандемной масс-спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена веществ. Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2018; том 5 (№3): 96-105
171.   Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Семячкина А.Н., Вашакмадзе Н.Д., Гамзатова А.И., Михайлова С.В., Куцев С.И. Современные подходы к лечению синдрома Хантера. Педиатрическая фармакология, 2018;15(4):324-332
172.   Клюшников С.А., Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Нужный Е.П., Николаева Н.С., Гончарова З.А., Фомина-Чертоусова Н.А., Дегтерева Е.В., Черникова В.В., Горшкова К.В., Артемова Н.С., Шперлинг Л.П., Антипова Л.Н., Циплугина О.Ю., Иванова И.Л., Чепкасова Л.В., Иллариошкин С.Н. Идентификация случаев болезни Ниманна–Пика типа C в группе атаксий неясного генеза у взрослых. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2018; 12(4): 37–46.
173.   Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Наследственные спастические параплегии: молекулярно-генетическое разнообразие и ДНК-диагностика. Успехи современной биологии, 2018; 138(5): 462-475
174.   Щагина О.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Миловидова Т.Б., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Семейный случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии, обусловленный мутацией гена INF2 и наследственная моторно-сенсорная нейропатия с нефротическим синдромом у российских больных. Неврологический журнал, 2018; 23(3):121-127
175.   Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Мешков А.Д., Чухрова А.Л., Логинова А.Н., Поляков А.В. Этиологическая структура неглаукомных оптических нейропатий. Сибирский научный медицинский журнал, 2018; 38(5):25-31
176.   Иванова Е.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Курбатов С.А., Поляков А.В Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями. Медицинская генетика, 2018; 17(9):28-36
177.   Семенова Н.А., Анисимова И.В., Володин И. В, Ступина А.В., Абдраисова А.Т., Цокова И.Б., Башарин С.А Делеция импринтированного региона 14q32.2 уq32.2 у пациента с синдром Кагами-Огата. Медицинская генетика, 2018; 17(11):43-47
178.   Руденская Г.Е., Булах М.В., Миловидова Т.Б., Щагина О.А. Сочетание наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа и поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018; 11: 72-76
179.   Постников С.С., Михайлова С.В., Брюсов Г.П., Костылева М.Н., Грацианская А.Н., Ермилин А.Е. Рея-подобный синдром у ребенка 3 лет. Безопасность и риск фармакотерапии, Т.6, №3, 2018. Стр. 103-110
180.   Михайлова С.В., Заживихина М.В., Воронцова В.П., Казаков В.Ю., Слатецкая А.Н., Хатамова Х.А., Фетисова В.И., Скоробогатова Е.В. Клиническое наблюдение пациента с мукополисахаридозом I типа на фоне проведенной аллогенной трансплантации костного мозга от неполностью HLA-совместимого донора. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, Том 97, №5, 2018. Стр. 212 – 216.
181.   Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Каширская Н.Ю., Гольдштейн Д.В. Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики и терапии муковисцидоза. Медицинская генетика, 2018; Том 17, № 9 (194), стр. 3-12
182.   Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Курбатов С.А., Кадышев В.В., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Спектр молекулярно-генетических нарушений и разнообразие клинических форм болезни Штаргардта. Сибирский научный медицинский журнал, 2018, Т.38, № 5, С. 65-71
183.   Музаффарова Т.А., Мансорунов Д.Ж., Сачков И.Ю., Кузеванова А.Ю., Карпухин А.В., Алимов А.А. Молекулярно-генетические аспекты риска семейного аденоматозного полипоза. Молекулярная медицина, 2018; 16 (6): 60–64
184.   Жабагин М.К., Балановский О.П., Сабитов Ж.М., Темиргалиев А.З., Агджоян А.Т., Кошель С.М., Раманкулов Е.М., Балановская Е.В. Реконструкция структуры генофонда казахов по данным об их родорасселении. Вавиловский журнал генетики и селекции, 2018. Т.22. №7. С. 895-904
185.   Макаров С.В., Карапетян М.К., Бычковская Л.С., Спицын В.А. Исследование распространенности 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11. Медицинская генетика, 2018. №9. С.21-27
186.   Шилова Н.В., Миньженкова М.Е. Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК. Медицинская генетика, 2018; Т.17, №10: 40-44
187.   Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Кузина Н.Ю., Петухова М.С., Матющенко Г.Н., Шилова Н.В. Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы. Медицинская генетика, 2018; Т.17, №10: 46-50
188.   Антоненко В.Г., Шилова Н.В., Лукаш Е.Н., Бабкеев Э.Р., Малахов В.Н. Результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в Системе межлабораторных сличительных испытаний "ФСВОК" в 2017 году. Медицинская генетика, 2018; Т.17, №10: 3-7
189.   Штаут М.И., Л.Ф. Курило. Половые особенности хронологии и динамики дифференцировки гонад и гамет человека. Клиническая и экспериментальная морфология, 2018. - №3 (27), Т. 19. С. 18-23.
190.   Руднева С.А., Ермолаева С.А., О. А. Краевая, Костюк С.В., Умрюхин П.Е., Сергеева В. А., Трошин П.А., Черных В.Б. Влияние модифицированных водорастворимых фуллеренов на подвижность мужских половых клеток. Нанотехнологии: разработка, применение - XXI век, 2018. - №4, т. 10, С. 15-22
191.   Руднева С.А., Ермолаева С.А., О. А. Краевая, Костюк С.В., Умрюхин П.Е., Сергеева В. А., Трошин П.А., Черных В.Б. Влияние модифицированных водорастворимых фуллеренов на жизнеспособность мужских половых клеток. Нанотехнологии: разработка, применение - XXI век, 2018. - №4, т. 10, С. 23-30
192.   Богунов Ю.В., Жабагин М.К., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Мальцева О.В., Беленикин М.С., Короткова Н.А., Дамба Л.Д., Юсупов Ю.М., Янковский Н.К., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генофонд коренных народов Дальнего Востока: генетическая реконструкция происхождения нанайских родов (бельды и самар). Генетика, 2018. Т.54. Приложение. с. S99–S102
193.   Юсупов Ю.М., Балановская Е.В., Жабагин М.К., Асылгужин Р.Р., Султанова Г.Д., Сабитов Ж.М., Богунов Ю.В., Кагазежева Ж.А., Маркина Н.В., Агджоян А.Т., Балановский О.П. Генофонд юго-западных башкир по маркерам Y-хромосомы: опыт междисциплинарного анализа. Генетика, 2018. Т.54. Приложение. с. S95–S98.
194.   Агджоян А.Т., Дараган Д.М., Схаляхо Р.А., Реутов П.П., Кагазежева Ж.А., Фрейдин Г.С., Балановский О.П., Балановская Е.В. Возможность сохранения генофонда в диаспоре на примере тверских карел. Генетика, 2018. Т. 54. Приложение. с. S91–S94
195.   Беленикин М.С., Галахова А.А., Балановская Е.В., Балановский О.П. Оценка воспроизводимости флуометрического измерения концентрации ДНК. Генетика, 2018. Т.54. Приложение. С. S113–S116
196.   Ульянова М.В., Изотова М.А., Остроухова И.О., Крафт М.В., Зотова Е.Е., Романов А.Г., Борисова Е.Б., Веденин А.М., Лавряшина М.Б. Межэтнические контакты тюркоязычных народов Западной Сибири по данным исследования современного фонда фамилий. Вестник Московского университета. Серия XXIII Антропология, 2018. №2. С.94-102
197.   Бескоровайная Т.С., Абрукова А.В., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Саваскина Е.Н., Поляков А.В. Гемофилия А средней степени тяжести у девочки с несбалансированной лайонизацией хромосомы Х. Гематология и трансфузиология, 2018; (2):184-190
198.   Амосенко Ф.А., Ряднинская Н.В., Логинова А.Н., Поляков А.В. Редкий герминальный аллельный вариант c.2657G>A (p.Arg886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы. Медицинская генетика, 2018;17(11):53-55
199.   Забненкова В.В., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики. Медицинская генетика, 2018;17(12):44-51
200.   Гундорова П., Кузнецова И.А., Куцев С.И., Голихина Т.А., Аксянова Х.Ф., Ненашева С.А., Круглова О.В., Никитина Н.В., Курилова В.И., Алферова И.П., Буянова Г.В., Поляков А.В. Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией. Медицинская генетика, 2018;17(12):14-24
201.   Апанович Н.В., Логинов В.И., Апанович П.В., Сергеев Д.А., Казубская Т.П., Камолов Б.Ш., Брага Э.А., Матвеев В.Б., Карпухин А.В. Совместное определение экспрессии и метилирования генов для диагностики светлоклеточного почечно-клеточного рака. Онкоурология, 2018. Т.14. № 4. С.16-21
202.   Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Апанович П.В., Неред С.Н., Нариманов М.Н., Малихова О.А., Богуш Т.А., Стилиди И.С., Карпухин А.В. Ассоциация экспрессии генов основных сигнальных путей развития рака желудка с его метастазированием. Российский биотерапевтический журнал, 2018. Т.17. №4. С.106-110
203.   Богуш Т.А., Рябинина О.М., Папулина М.И., Богуш Е.А., Гришанина А.Н., Карпухин А.В., Новиков Д.В., Полоцкий Б.Е., Давыдов М.М. Уровень экспрессии и коэкспрессии эстрогеновых рецепторов α и β в ткани немелкоклеточного рака легких. Российский биотерапевтический журнал, 2018. Т.17. №4. С.111-114.
204.   Адильгереева Э. П., Лавров А. В., Смирнихина С. А., Челышева Е. Ю., Шухов О. А., Цаур Г. А., Кочергин-Никитский К. С., Якушина В. Д., Морданов С. В., Туркина А. Г., Куцев С. И. Поиск новых маркеров эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидном лейкозе методом полноэкзомного секвенирования. Гематология и трансфузиология, 2018; 63(2):134—143
205.   Смирнихина С.А., Лавров А.В. Современное патогенетическое лечение и разработка новых методов генной и клеточной терапии муковисцидоза. Гены и Клетки, 2018, Том XIV, №3, стр. 22-31
206.   Черных В.Б. Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика. Медицинская генетика, 2018;17;10:8-14
207.   Нужный Е.П., Коновалов Р.Н., Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая. . Медицинская генетика, 2018. 12. 52-55
208.   Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Мусатова Е.В., Тарлычева А.А., Шилова Н.В. Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений. Медицинская генетика, 2018; Т.17, №11: 7-10
209.   Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Танас А.С., Стрельников В.В. Полиморфизм клинических проявлений при мутациях сайта сплайсинга в гене АВСА4. Вестник офтальмологии, 2018. – Т. 134. - № 6. – С. 83-93
210.   Пащенко М.С., Карандашева К.О., Кузнецова Е.Б., Анисимова И.В., Бессонова Л.А., Галкина В.А., Гусева Д.М., Демина Н.А., Макиенко О.Н., Маркова Т.В., Матющенко Г.Н., Петухова М.С., Семенова Н.А., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом нейрофиброматоз: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты. Медицинская генетика, 2018. – Т. 17. - № 11. – С. 20-24
211.   Горяинова А.В., Шумилов П.В., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю. Роль дисплазии соединительной ткани в течении муковисцидоза у детей. Клинико-генетические аспекты. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2018. Т. 63. № 5. С. 20-28
212.   Семенова Н.А., О.П. Рыжкова, Т.В. Строкова, Н.Н. Таран Третий случай синдрома первичного альдостеронизма, судорог и неврологических нарушений (PASNA), обусловленного вариантом de novo в гене CACNA1D. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018, №12, с.34-37
213.   Акимова И.А., Боровиков А.О. Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами. Медицинская генетика, 2018. – Т. 17. - № 10. – С. 20-25
214.   Михайлова С.В., Слатецкая А.Н., Пристанскова Е.А., Киргизов К.И., Менделевич О.В., Заживихина М.В., Воронцова В.П., Захарова Е.Ю., Каменец Е.А., Воскобоева Е.Ю., Татарова И.Н., Донюш Е.К., Юрасова Ю.Б., Бологов А.А., Скоробогатова Е.В. Мукополисахаридоз I типа: современные подходы к терапии. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2018;17(4):35-42
215.   Филатова А.Ю., Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6. Медицинская генетика, 2018. – Т. 17. - № 4. – С. 42-46
216.   Буре И.В., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В. Длинные некодирующие РНК и их роль в онкогенезе. Молекулярная биология, 2018, том 52, № 6, с.907-920
217.   Фатхудинова Н.Л., А.В. Васильев, Т.Б. Бухарова, Е.О. Осидак, Н.В. Старикова, С.П. Домогатский, Д.В. Гольдштейн, А.А. Кулаков Перспективы использования коллагенового гидрогеля в качестве основы для отверждаемых и активированных костно-пластических материалов. Стоматология, 2018;97(6): 78-83
218.   Бухарова Т.Б., А.В. Васильев, Е.В. Галицына, Р.Н. Магомедов, В.С. Кузнецова, О.В. Махнач, О.А. Зорина, Д.В. Гольдштейн Морфометрические критерии регенерации тканей пародонта. Клиническая и экспериментальная морфология, 2018, №4 (28), с. 38-42
219.   Михайленко Д.С., Сергиенко С.А., Заборский И.Н., Сафиуллин К.Н., Серебряный С.А., Сафронова Н.Ю., Немцова М.В., Каприн А.Д., Алексеев Б.Я. Роль молекулярно-генетических изменений в прогнозе эффективности адъювантной внутрипузырной терапии немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря. Онкоурология, 2018. Т.14. № 4. С.124-138
220.   Чудакова Ю.М., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Коровина Н.Ю., Блинова Т.Е., Никитина С.Г., Симашкова Н.В., Горбачевская Н.Л., Шмарина Г.В., Долгих О.А., Пороховник Л.Н., Канонирова С.А., Куцев С.И., Костюк С.В. ГЦ-обогащенные и окисленные фрагменты внеклеточной ДНК вызывают понижение уровня экспрессии NRF2 и вызывают повреждения ядерной ДНК в лимфоцитах периферической крови детей, больных аутизмо. Психическое здоровье, 2018. – Т. 16. № 5. – С. 33-35
221.   Новоселова О.Г., Н.В. Петрова, Е.И. Кондратьева, С.А. Красовский, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, Ю.Л. Мельяновская, Р.А. Зинченко. Влияние полиморфизма генов 1-й фазы метаболизма ксенобиотиков на эффективность антибактериальной терапии у пацентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508DEL гена CFTR. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, Том 97, №5, 2018. Стр. 212 – 216
222.   Кондратьева Е.И., А.В. Орлов, Т.Ю. Максимычева, М.И. Никитина, А.А. Пашкевич Возможности оптимизации ферментной терапии при муковисцидозе. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, Том 97, №6, 2018. Стр. 104 – 112
223.   Сиянова Е.А., М.Ю. Чернуха, Л.Р. Аветисян, И.А. Шагинян, А.Г. Прилипов, Е.В. Усачев, Е.И. Кондратьева, Т.В. Припутневич, А.Б. Гордеев, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов, Н.А. Ильенкова, С.А. Красовский, В.Д. Шерман, А.Ю. Воронкова, Е.Л. Амелина, М.В. Усачева Мониторинг хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной бактериями Pseudomonas Aeruginosa. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, Том 97, №2, 2018. Стр. 77-86
224.   Luneva A.S., P. A. Puchkov, E. V. Shmendel, M. A. Zenkova, A. Yu. Kuzevanova, A. A. Alimov, A. V. Karpukhin, and M. A. Maslov Optimization of the Technology for the Preparation of Cationic Liposomes for the Delivery of Nucleic Acids. Russian Journal of Bioorganic Chemistry, 2018, Vol. 44, No. 6, pp. 724–731
225.   Калинкин А.И., Сигин В.О., Стрельников В.В., Игнатова Е.О., Кекеева Т.В., Немцова М.В., Залетаев Д.В., Поддубская Е.В., Кузнецова Е.Б., Танас А.С. Метилирование гена LTB4R как маркер потенциальной чувствительности триждынегативного рака молочной железы к ингибиторам лейкотриеновых рецепторов. Фармакогенетика и фармакогеномика, 2018. - № 2. – С. 21-22
226.   Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Хачиян М.М., Брисин В.Ю., Красовский С.А., Чикунов В.В., Черняк А.В., Лягуша Д.Э., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Горинова Ю.В. Характеристика муковисцидоза в разных регионах России. Практическая пульмонология, 2018; 3:20-27.

МОНОГРАФИИ:
1.   Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018, 392 стр.
2.   Кондратьева Е.И. Глава в книге: Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2016 год. Под редакцией С.А. Красовского, А.В. Черняка, А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, Т.Е. Гембицкой– М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2018, 64 с.
3.   Bragina E.E., Bocharova E.N. Ultrastructure of Spermatozoa from Infertility Patients. In: Spermatozoa: Facts and Perspectives. Ed. by R. Meccariello. InTech, Rijeka, 2018. P.71-99.
4.   E. Bragina, E. Blanchard, R. Uzbekov. Ultrastructural and Functional Abnormalities in Various Variants of Ciliopathy. In: Flagella and Cilia: Types, Structure and Functions. Nova Science Publishers, Inc. (USA), 2018
5.   Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под ред. А.Б. Масленникова. (Ред. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Поляков А.В. и др.) Выпуск 27., ИД Академиздат. Новосибирск. 2018, 256 с.
Статьи:

1.   Elkina Y.L., Kuravsky M.L., Bragina E.E., Kurilo L.F., Khayat S.S., Sukhomlinova M.Y., Schmalhausen E.V. Detection of a mutation in the intron of Sperm-specific glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene in patients with fibrous sheath dysplasia of the sperm flagellum. Andrologia, 2017; 49(2). e12606
2.   Zolnikova I.V., V.V. Strelnikov, N.A. Skvortsova, A.S. Tanas, D. Barh, E.V. Rogatina, I.V. Egorova, D.V. Levina, O.N. Demenkova, E.G. Prikaziuk, M.E. Ivanova. Stargardt disease-associated mutation spectrum of a Russian Federation cohort. European Journal of Medical Genetics, 2017, том 60, с.140-147
3.   Pchelina S, Emelyanov A, Baydakova G, Andoskin P, Senkevich K, Nikolaev M, Miliukhina I, Yakimovskii A, Timofeeva A, Fedotova E, Abramycheva N, Usenko T, Kulabukhova D, Lavrinova A, Kopytova A, Garaeva L, Nuzhnyi E, Illarioshkin S, Zakharova E. Oligomeric α-synuclein and glucocerebrosidase activity levels in GBA-associated Parkinson’s disease. Neuroscience Letters, 2017. 636:70-76
4.   Lyapunova N.A., Porokhovnik L.N., Kosyakova, Mandron I.A., Tsvetkova T.G. Effects of the copy number of ribosomal genes (genes of rRNA) on a viability of subjects with chromosomal abnormalities. Gene, 2017, V.611, Р.47-53
5.   Mikhaylenko D.S., G.D. Efremov, V.V. Strelnikov, D.V. Zaletaev, B.Y. Alekseev. Somatic Mutation Analyses in Studies of the Clonal Evolution and Diagnostic Targets of Prostate Cancer. Current Genomics, 2017, 18(3):236-243
6.   Nemtsova M.V., V.V. Strelnikov, A.S. Tanas, I.I. Bykov, D.V. Zaletaev, V.V. Rudenko, A.I. Glukhov, T.V. Kchorobrich, Y.Li, G.E. Barreto, G. Aliev Implication of Gastric Cancer Molecular Genetic Markers in Surgical Practice. Current Genomics, 2017, 18(5):408-415
7.   Bliznetz EA, Lalayants MR, Markova TG, Balanovsky OP, Balanovska EV, Skhalyakho RA, Pocheshkhova EA, Nikitina NV, Voronin SV, Kudryashova EK, Glotov OS, Polyakov AV. Update of the GJB2/DFNB1 mutation spectrum in Russia: a founder Ingush mutation del(GJB2-D13S175) is the most frequent among other large deletions. Journal of Human Genetics, 2017 Aug;62(8):789-795.
8.   Nagle N, Ballantyne KN, van Oven M, Tyler-Smith C, Xue Y, Wilcox S, Wilcox L, Turkalov R, van Oorschot RA, van Holst Pellekaan S, Schurr TG, McAllister P, Williams L, Kayser M, Mitchell RJ; Genographic Consortium (Balanovsly O., Balanovska E.V) Mitochondrial DNA diversity of present-day Aboriginal Australians and implications for human evolution in Oceania Journal of Human Genetics, 2017. V. 62. N.3. P.343-353. DOI: 10.1038/jhg.2016.147
9.   Balanovsky О. Toward a consensus on SNP and STR mutation rates on the human Y‑chromosome. Human Genetics, 2017. V.136 – Issue 5 – P. 575-590. DOI: 10.1007/s00439-017-1805-8.
10.   Olszewska M., Barciszewska M.Z., Fraczek M., Huleyuk N., Chernykh V.B., Zastavna D., Barciszewski J., Kurpisz M. Global methylation status of sperm DNA in carriers of chromosome structural aberrations. Asian Journal of Andrology, 2017 Jan-Feb;19(1):117-124.
11.   Shmarina G., Pukhalsky A., Pukhalskaya D., Avakian L., Semykin S., Alioshkin V. Steady-state therapy with azithromycin or low-dose prednisolone in paediatric cystic fibrosis patients: inflammatory markers and disease progression. International Archives of Allergy and Immunology, 2017. – V. 172. – P.45-54
12.   Lavrov A.V., O.A. Ustaeva, E.P. Adilgereeva, S.A. Smirnikhina, E.Y. Chelysheva, O.A. Shukhov, Y.V. Shatokhin, S.V. Mordanov, A.G. Turkina, S.I. Kutsev Copy number variation analysis in cytochromes and glutathione S-transferases may predict efficacy of tyrosine kinase inhibitors in chronic myeloid leukemia. Plos One, 2017, Sep, 13, 12(9):e0182901.
13.   Arifulin E.A., Bragina E.E., Kurilo L.F., Sheval E.V High-Throughput Analysis of TUNEL-Stained Sperm Using Image Cytometry. Cytometry Part A., 2017 Sep;91(9):854-858
14.   Kaditis A.G, Miligkos M, Bossi A, Colombo C, Hatziagorou E, Kashirskaya N, de Monestrol I, Thomas M, Mei-Zahav M, Chrousos G, Zolin A. Effect of allergic bronchopulmonary aspergillosis on FEV1 in children and adolescents with cystic fibrosis: European Cystic Fibrosis Society Patient Registry analysis. Archives of Disease in Childhood, 2017
15.   Balanovsky O., Gurianov V., Zaporozhchenko V., Balaganskaya O., Urasin V., Zhabagin M., Grugni V., Canada R., Al-Zahery N., Raveane A., Wei R.,Yan S., Wang X., Zalloua P., Marafi A., Koshel S., Semino O., Tyler-Smith C., Balanovska E. Phylogeography of human Y-chromosome haplogroup Q3-L275 from an academic/citizen science collaboration. BMC Evolutionary Biology, 2017 Feb 7;17(Suppl 1):18. DOI 10.1186/s12862-016-0870-2
16.   Ivanov M, Laktionov K, Breder V, Chernenko P, Novikova E, Telysheva E, Musienko S, Baranova A, Mileyko V. Towards standardization of next-generation sequencing of FFPE samples for clinical oncology: intrinsic obstacles and possible solutions. Journal of Translational Medicine, 2017 Jan 31;15(1):22.
17.   Barben J, Castellani C, Dankert-Roelse J, Gartner S, Kashirskaya N, Linnane B, Mayell S, Munck A, Sands D, Sommerburg O, Pybus S, Winters V, Southern KW. The expansion and performance of national newborn screening programmes for cystic fibrosis in Europe. J of Cystic Fibrosis, 2017 Mar;16(2):207-213.
18.   Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., Käsmann-Kellner B., Khlebnikova O.V., Pozdeyeva N.A., Bayazutdinova G.M., Kutsev S.I., Ginter E.K., Semina E.V., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A. Molecular Analysis of Patients with Aniridia in Russian Federation Broadens the Spectrum of PAX6 Mutations. Clinical Genetics, 2017. 2 August. PMID: 28321846.
19.   Alekseeva, E. A., Kuznetsova, E. B., Tanas, A. S., Prozorenko, E. V., Zaytsev, A. M., Kurzhupov, M. I., Kirsanova, O. N., Rudenko, V.V., Strelnikov, V.V., Zaletaev, D. V. Loss of Heterozygosity and Uniparental Disomy of Chromosome Region 10q23. 3–26.3 in Glioblastoma. Genes, Chromosomes and Cancer, 2017. - Sep.17.
20.   Tanas A.S., Borisova M.E., Kuznetsova E.B., Rudenko V.V., Karandasheva K.O., Nemtsova M.V., Izhevskaya V.L., Simonova O.A., Larin S.S., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Rapid and affordable genome-wide bisulfite DNA sequencing by XmaI-reduced representation bisulfite sequencing. Epigenomics, 2017. - Vol. 9, No. 6, P. 833-847.
21.   Voskresenskaya A, Pozdeyeva N, Vasilyeva T, Batkov Y, Shipunov A, Gagloev B, Zinchenko R. Clinical and morphological manifestations of aniridia-associated keratopathy on anterior segment optical coherence tomography and in vivo confocal microscopy. The Ocular Surface, 2017. V. 15. Issue 4. Р. 759-769.
22.   Ershova ES, Jestkova EM, Chestkov IV, Porokhovnik LN, Izevskaya VL, Kutsev SI, Veiko NN, Shmarina G, Dolgikh O, Kostyuk SV. Quantification of cell-free DNA in blood plasma and DNA damage degree in lymphocytes to evaluate dysregulation of apoptosis in schizophrenia patients. Journal of Psychiatric Research, 2017 Apr;87:15-22.
23.   Marakasova ES, Eisenhaber B, Maurer-Stroh S, Eisenhaber F, Baranova A. Prenylation of viral proteins by enzymes of the host: Virus-driven rationale for therapy with statins and FT/GGT1 inhibitors. BioEssays, 2017 Oct;39(10).
24.   Balanovsky О., Chukhryaeva М., Zaporozhchenko V., Urasin V., Zhabagin M., Hovhannisyan A., Agdzhoyan A., Dibirova K., Kuznetsova M., Koshel S., Pocheshkhova E., Alborova I., Skhalyakho R., Utevska O., The Genographic Consortium, Mustafin Kh., Yepiskoposyan L., Tyler-Smith C., Balanovska E. Genetic differentiation between upland and lowland populations shapes the Y-chromosomal landscape of West Asia. Human Genetics, 2017, V. 136, Issue 4, pp 437–450.
25.   Leshanskaya L.I., Klimovich I.V., Dashitsyrenova D.D., Frolova L.A., Ershova E.S., Sergeeva V.A., Tabakov V.Yu., Kostyuk S.V., Lyssenko K.A., Troshin P.A. Dibenzoindigo: a nature-inspired biocompatible semiconductor material for sustainable organic electronics. Advanced Optical Materials, 2017. №.9., May 3, P1601033 - 1601040
26.   Nagle N., van Oven M., Wilcox S., van Holst Pellekaan S., Tyler-Smith C., Xue Y., Ballantyne K.N., Wilcox L., Papac L., Cooke K., van Oorschot R.A., McAllister P., Williams L., Kayser M., Mitchell R.J.; Genographic Consortium (Balanovsly O., Balanovska E.V.) Aboriginal Australian mitochondrial genome variation - an increased understanding of population antiquity and diversity. Scientific Reports, 2017. V. 43041. N.7.
27.   Zhabagin M., Balanovska E., Sabitov Z., Kuznetsova M., Agdzhoyan A., Balaganskaya O., Chukhryaeva M., Markina N., Romanov A., Skhalyakho R., Zaporozhchenko V., Saroyants L, Dalimova D., Davletchurin D., Turdikulova S., Yusupov Y, Tazhigulova I., Akilzhanova A., Tyler-Smith C., Balanovsky O. The Connection of the Genetic, Cultural and Geographic Landscapes of Transoxiana. Scientific Reports, 2017. V. 3085. N.7. Published online: 08 June
28.   Sharkov A.A., Dadali E.L., Konovalov F.A., Akimova I.A., Sharkova I.V., Golovteev A.L., Bakhtin I.S., Belousova E.D. Early Epileptic Encephalopathy Associated with STXBP1 Mutations: Clinical Description of Nine Novel Mutation Carriers. Неврологический журнал, 2017, т. 22, № 4, стр. 182-190
29.   Ershova E., V. Sergeeva, M. Klimenko, K. Avetisova, P. Klimenko, E. Kostyuk, N. Veiko, R. Veiko, V. Izevskaya, S. Kutsev, S. Kostyuk Circulating cell-free DNA concentration and DNAse I activity of peripheral blood plasma change in case of pregnancy with intrauterine growth restriction compared to normal pregnancy. Biomedical Reports, 2017. - V.7. – P. 319-324
30.   Mayburd A, Baranova A. Knowledge-Based Compact Disease Models: A Rapid Path from High-Throughput Data to Understanding Causative Mechanisms for a Complex Disease. Methods in Molecular Biology, 2017;1613:425-461
31.   Zolotarenko A, Chekalin E, Mehta R, Baranova A, Tatarinova TV, Bruskin S. Identification of Transcriptional Regulators of Psoriasis from RNA-Seq Experiments. Methods in Molecular Biology, 2017;1613:355-370
32.   Fedintsev A, Kashtanova D, Tkacheva O, Strazhesko I, Kudryavtseva A, Baranova A, Moskalev A. Markers of arterial health could serve as accurate non-invasive predictors of human biological and chronological age. Aging (Albany NY), 2017 Apr;9(4):1280-1292.
33.   Antonov E.N., T. B. Bukharova, A. G. Dunaev, L. I. Krotova, I. E. Nifant’evc,V. K. Popov and A. V. Shlyakhtin New “Old” Polylactides for Tissue Engineering Constructions. Inorganic Materials: Applied Research, 2017, Vol. 8, No. 5, pp. 704–712.
34.   Grigoriev T.E., Y.D. Zagoskin, S.I. Belousov, A.V. Vasilyev, T.B. Bukharova, G.E. Leonov, E.V. Galitsyna, D.V. Goldshtein, S.N. Chvalun, A.A. Kulakov, M.A. Paltsev Influence of molecular characteristics of chitosan on properties of in situ formed scaffolds. BioNanoScience, 2017, Volume 7, Issue 3, pp 492–495.
35.   Tabakov,VY Veiko, NN Chestkov,VV Kostyuk SV Thiol antioxidants increase the intracellular level of reactive oxygen species and prolifetaion of SP2/0 mouse myeloma cells in serum-free medium. Cell and Tissue Biology, 2017, Volume 11, Issue 2, pp 155–160
36.   Orlova E.M, Sozaeva L.S., Kareva M.A., Oftedal B.E., Wolff A.S.B., Breivik L., Zakharova E.Y., O.N. Ivanova, O. Kämpe, I.I. Dedov, P.M.Knappskog, V.A. Peterkova, E.S. Husebye Expanding the phenotypic and genotypic landscape of autoimmune polyendocrine syndrome type 1. . J Clin Endocrinol Metab, 2017, V.102 (9), P.3546–3556
37.   Sergeeva VA, Ershova ES, Veiko NN, Malinovskaya EM, Kalyanov AA, Kameneva LV, Stukalov SV, Dolgikh OA, Konkova MS, Ermakov AV, Veiko VP, Izhevskaya VL, Kutsev SI, Kostyuk SV. Low-Dose Ionizing Radiation Affects Mesenchymal Stem Cells via Extracellular Oxidized Cell-Free DNA: A Possible Mediator of Bystander Effect and Adaptive Response. Oxid Med Cell Longev, 2017:9515809.
38.   Rudenskaya G.E., Zakharova E.Yu. Adult-onset leukoencephalopathy with vanishing whitе matter. Human Physiology, 2017; Т. 43, №8. P. 898-903
39.   Marakhonov A.V., F.A. Konovalov, A.Kh. Makaov, T.A. Vasilyeva, V.V. Kadyshev, V.A. Galkina, E.L. Dadali, S.I. Kutsev, R.A. Zinchenko Primary microcephaly case from the Karachay-Cherkess Republic poses an additional support for microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders. BMC Medical Genomics, 2017. Vol 10 Suppl 4
40.   Triska P, Chekanov N, Stepanov V, Khusnutdinova EK, Kumar GPA, Akhmetova V, Babalyan K, Boulygina E, Kharkov V, Gubina M, Khidiyatova I, Khitrinskaya I, Khrameeva EE, Khusainova R, Konovalova N, Litvinov S, Marusin A, Mazur AM, Puzyrev V, Ivanoshchuk D, Spiridonova M, Teslyuk A, Tsygankova S, Triska M, Trofimova N, Vajda E, Balanovsky O, Baranova A, Skryabin K, Tatarinova TV, Prokhortchouk E. Between Lake Baikal and the Baltic Sea: genomic history of the gateway to Europe. BMC Genetics, 2017 Dec 28;18(Suppl 1):110.
41.   Triska M, Solovyev V, Baranova A, Kel A, Tatarinova TV. Nucleotide patterns aiding in prediction of eukaryotic promoters. PlosOne, 2017 Nov 15;12(11):e0187243. eCollection 2017.
42.   Ponomarenko P, Ryutov A, Maglinte DT, Baranova A, Tatarinova TV, Gai X Clinical utility of the low-density Infinium QC genotyping Array in a genomics-based diagnostics laboratory. BMC Medical Genomics, 2017 Oct 6;10(1):57
43.   Porokhovnik, L.N., Pisarev, V.M. Association of polymorphisms in NFE2L2 gene encoding transcription factor Nrf2 with multifactorial diseases. Russian Journal of Genetics, 2017, Volume 53, Issue 8, pp 851–864
44.   Mikhailenko D.S., Efremov G.D., Safronova N.Y., Alekseev B.Y., Strelnikov V.V. Detection of rare mutations by routine analysis of kras, nras, and braf. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2017; 162 (3); 375-378
45.   Fedintsev A, Kashtanova D, Tkacheva O, Strazhesko I, Kudryavtseva A, Baranova A, Moskalev A Markers of arterial health could serve as accurate non-invasive predictors of human biological and chronological age. Aging-us (Albany NY), 2017 Apr;9(4):1280-1292
46.   Михайленко Д.С., Телешова М.В., Перепечин Д.В., Ефремов Г.Д., Качанов Д.Ю., Райкина Е.В., Бобрынина В.О., Лаврина С.Г., Митрофанова А.М., Коновалов Д.М., Варфоломеева С.Р., Алексеев Б.Я. Герминальные нонсенс-мутации в гене SMARCB1 у российских пациентов с рабдоидными опухолями почек. Онкоурология, 2017. – Т. 13. - № 2. – С. 14-19
47.   Миронович О.Л., Близнец Е.А., Маркова Т.Г., Гептнер Е.Н., Лалаянц М.Р., Зеликович Е.И., Таварткиладзе Г. А., Поляков А.В. Результаты молекулярно-генетического исследования российских пациентов с синдромом Пендреда и аллельными заболеваниями. Генетика, 2017, 53(1), С. 88-99
48.   Близнец Е.А., Канивец И.В., Поляков А.В. Анализ числа копий последовательностей ДНК в локусе наследственной тугоухости генетического типа DFNB1. Генетика, 2017, том 53, №7, с.827-837
49.   Чухряева М.И., Павлова Е.С, Напольских В.В., Гарин Э.В., Темняткин С.Н., Клопов А.В., Запорожченко В.В., Романов А.Г., Агджоян А.Т, Утевская О.М., Маркина Н.В., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В. Сохранились ли следы финно-угорского влияния в генофонде русского населения Ярославской области? Свидетельства Y-хромосомы. Генетика, 2017. - Т. 53. - № 3. - С. 378-389
50.   Бурденный, А.М. Логинов, В.И. Заварыкина, Т.М. Брага, Э.А. Кубатиев А.А. Молекулярно-генетические нарушения генов фолатного и гомоцистеинового обмена в патогенезе ряда многофакторных заболеваний. Генетика, 2017, 53, №5, 526-540.
51.   Балановская Е.В., Агджоян А.Т., Схаляхо Р.А., Балаганская О.А., Фрейдин Г.С., Черневский Д.К., Черневский К.Г., Степанов Г.Д., Кагазежева Ж.А., Запорожченко В.В., Маркина Н.В., Козлов С.А., Палипана С.Д., Балановский О.П. Генофонд новгородцев: между севером и югом. Генетика, 2017 – Т. 53 – № 11 – С. 1338-1349
52.   Ляпунова Н.А., Пороховник Л.Н., Косякова Н.В., Мандрон И.А., Цветкова Т.Г. Жизнеспособность носителей хромосомных аномалий зависит от геномной дозы активных рибосомных генов (генов рРНК). Генетика, 2017. Т.53. №6. С. 722-731
53.   Гундорова П., Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Поляков А.В. Спектр мутаций гена PAH у больных с входящим диагнозом "гиперфенилаланинемия" из Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2017;53(7):849-853
54.   Гундорова П., Степанова А.А., Бушуева Т.В., Беляшова Е.Ю., Зинченко Р.А., Амелина С.С., Куцев С.И., Поляков А.В. Генотипирование больных фенилкетонурией из различных регионов РФ с целью определения чувствительности к препаратам BH4. Генетика, 2017; 53(6):732-739
55.   Миронович О.Л., Адян Т.А., Семячкина А.Н., Румянцева В.А., Рогожина Ю.А., Поляков А.В. Определение клинической значимости замены c.2956G>A(rs112287730) гена FBN1 при синдроме Марфана. Генетика, 2017; 53(7):844-848
56.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х.-М., Петрин А.Н., Зинченко Р.А. Брачная этническая ассортативность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии. Генетика, 2017. Т.53. №7. С. 877-880
57.   Зернов Н.В., Вяхирева Ю.В., Гуськова А.А., Дадали Е.Л., Скоблов М.Ю. Клинико-генетические характеристики и особенности диагностики лице-плече-лопаточной миодистрофии Ландузи-Дежерина. Генетика, 2017. Т.53. №6. С. 651-662
58.   Банников А.В., Лавров А.В CRISPR/CAS9 – король геномного редактирования. Молекулярная биология, 2017, том 51, № 4, с. 582–594.
59.   Скоблов М.Ю., А.В.Лавров, А.Г.Брагин, Д.А.Зубцов, В.Л.Андронова, Г.А.Галегов, Ю.С.Скоблов Нуклеотидная последовательность генома штамма L2 вируса простого герпеса первого типа. Биоорганическая химия, 2017. Т. 43. № 2. С. 163-166.
60.   Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Ханакова Н.А., Грушкэ И.Г., Стрельников В.В. Состояние слоя перипапиллярных нервных волокон у пациентов с болезнью Штаргардта по данным ОКТ-исследования. Сборник. Новые технологии в офтальмологии, Казань, 2017. – С. 36-38.
61.   Черневский К.Г., Чухряева М.И., Агджоян А.Т., Балаганская О.А., Романов А.Г., Маркина Н.В., Богунова А.А., Черневский Д.К., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В. Источники формирования генофонда коренного русского населения Новгородской области по данным современной панели маркеров Y-хромосомы. Культура русских в археологических исследованиях. Сборник научных статей. Омск: Издательский дом «Наука», 2017 – С.151-156
62.   Юсупов Ю.М., Балановская Е.В., Сабитов Ж.М., Балановский О.П., Комплексные исследования этногенеза: союз геногеографии и этнологии . Вестник антропологии, 2017. Т.38. №2. С. 28-35.
63.   Агджоян А.Т., Качанов Н.В., Юсупов Ю.М., Макмак Н.И., Мустафаева Л.А., Атраментова Л.А., Балановская Е.В. Генетическая летопись Крымского полуострова по данным о генофондах караимов, крымских татар и греков. Вестник антропологии, 2017 – №3 (39) – с. 91-97
64.   Дадали Е.Л., Акимова И.А., Коновалов Ф.А., Амплеева М.А., Щагина О.А. Описание клинического случая синдрома Николаидис-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2. Медицинская генетика, 2017, том 16, №7 с.42-46
65.   Кузеванова А.Ю., Лунева А.С., Маслов М.А., Карпухин А.В. , Алимов А.А. Распределение таргетных малых интерферирующих РНК после внутривенного введения. Вестник РГМУ, 2017. № 3. С. 32 – 36.
66.   Логинов В. И., Береснева Е. В., Казубская Т. П., Брага Э. А., Карпухин А. В. Метилирование 10 генов микроРНК при светлоклеточном раке почки и их диагностическое значение. Онкоурология, 2017. Т. 13. №3. С. 27-33
67.   Цуканов АС, Шелыгин ЮА, Семенов Д.А, Пикунов Д Ю, Поляков А В. Синдром Линча. Современное состояние проблемы. Медицинская генетика, 2017, 16(2):11-18
68.   Рыжкова ОП, Кардымон ОЛ, Прохорчук ЕБ, Коновалов ФА, Масленников АБ, Степанов ВА, Афанасьев АА, Заклязьминская ЕВ, Костарева АА, Павлов АЕ, Голубенко МВ, Поляков АВ, Куцев СИ. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика, 2017, 16(7):4-17
69.   Баязутдинова ГМ, Щагина ОА, Поляков АВ. Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова. Медицинская генетика, 2017, 16(7):18-24
70.   Котов СВ, Сидорова О.Р., Остапчук К.А., Поляков А.В., Мисиков ВК, Галеева НМ. Клиническое и молекулярно-генетическое исследование цервикальной дистонии в Московской области. Неврологический журнал, 2017, 3:122-125
71.   Шеремет НЛ, Жоржоладзе НВ, Ронзина ИА, Грушкэ ИГ, Курбатов СА, Чухрова АЛ, Логинова АН, Щербакова ПО, Танас АС, Поляков АВ, Стрельников ВВ. Молекулярно-генетическая диагностика болезни Штаргардта. Вестник офтальмологии, 2017 133(4):4-11
72.   Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Хлебникова О.В., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Дифференциальная диагностика наследственных форм врожденной аниридии с позиций современной генетики. Вестник российской академии медицинских наук, 2017. Т. 72. №4. С.273-281.
73.   Горяинова А.В., Каширская Н.Ю. Случай развития гепаторенального синдрома у ребенка с муковисцидозассоциированным циррозом печени. Вопросы детской диетологии, 2017; 15(3): 43–49.
74.   Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Макаов А.Х.-М., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Разнообразие наследственных болезней у карачаевцев Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №7. С.25-35
75.   Дегтерева Е.В., Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Зинченко Р.А. Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №8. С.11-19
76.   Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Амелина М.А., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Зинченко Р.А. Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №8. С.20-26
77.   Левченко О.А., Зинченко Р.А., Лавров А.В. Семейный случай синдрома Коэна: клиническое наблюдение. Вестник РГМУ, 2017. №4. С. 18-22
78.   Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Шеремет Н.Л., Невиницына Т.А., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Респирометрия высокого разрешения в диагностике митохондриальных заболеваний с нарушением работы I комплекса дыхательной цепи митохондрий. Биомедицинская химия, 2017, том: 63(4), 327-333
79.   Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Какаулина В.С., Потехин О.Е., Семенова Л.П., Байдакова Г.В, Буллих А.В., Витковская И.П., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы: важность ранней диагностики. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017, N 4. -С.121-127
80.   Антоненко В.Г., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Глазкова А.В., Цаюк Ю.В., Петрова О.В. Редкий случай перестройки длинного плеча X-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщин с дисгенезией гонад. Медицинская генетика, 2017, Т.16. №8, стр. 36-40
81.   Филатова А.Ю., П.А. Спарбер, И.А. Кривошеева, М. Ю. Скоблов. Длинные некодирующие РНК — перспективная мишень для терапии различных заболеваний. Вестник РГМУ, 2017, 3, стр. 5-17.
82.   Вяхирева Ю.В., А.Ю. Филатова, И.А. Кривошеева, М.Ю. Скоблов. Нокдаун генов с использованием малых интерферирующих РНК. Вестник РГМУ, 2017, 3, стр. 18-31.
83.   Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Ханакова Н.А., Грушкэ И.Г., Стрельников В.В. Состояние слоя перипапиллярных нервных волокон у пациентов с болезнью Штаргардта, по данным ОКТ-исследования. Отражение, 2017. - № 1. – С. 14-17.
84.   Шикеева А.А., Лядов В.К., Кекеева Т.В., Михайленко Д.С. Кистозная трансформация поджелудочной железы на фоне синдрома фон Хиппеля–Линдау. Анналы хирургической гепатологии, 2017. – Т. 22. - № 2. – С. 104-108.
85.   Балановская Е.В., Юсупов Ю.М., Схаляхо Р.А., Степанов Г.Д., Асылгужин Р.Р., Жабагин М.К., Балаганская О.А, Султанова Г.Д., Борисова Е.Б., Дараган Д.М., Балановский О.П. Генетические портреты семи кланов северо-западных башкир: вклад финно-угорского компонента в генофонд башкир. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2017. – № 3. С. 94-103
86.   Андреева М.В., Хаят С.Ш., Сорокина Т.М., Черных В.Б., Шилейко Л.В., Штаут М.И., Машина Е.В., Добродеева Л.Т., Седова А.О., Курило Л.Ф. Формы патозооспермии у мужчин с бесплодием в браке и/или с нарушениями репродуктивной системы. Андрология и генитальная хирургия, 2017;18(2):33-38
87.   Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Чакова Н.Н., Кондратьева Е.И., Воловик Н.О., Биканов Р.А. Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г. Москвы и г. Минска. Медицинская генетика, 2017. Т16. № 8. С.27-31
88.   Кондратьева Е.И., Е.К.Жекайте, Г.В.Шмарина, В.С.Никонова, А.Ю.Воронкова, В.Д.Шерман, С.В.Костюк Содержание витамина D в разные периоды года при муковисцидозе у пациентов Московского региона. Вопросы детской диетологии, 2017 Том 15 №4, стр. 21-27.
89.   Хомякова И.А., Балинова Н.В. Антропологические исследования в Туве и Северной Монголии: тувинцы, тувинцы-тоджинцы, цаатаны. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2017. № 2. С. 12–25
90.   Шмарина Г.В., Пухальская Д.А., Букина А.М., Авакян Л.В., Семыкин С.Ю., Амелина Е.Л., Красовский С.А., Усачева М.Ю., Алешкин В.А. Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов TNF и LTA на клинические параметры и маркеры воспаления пациентов с муковисцидозом. Медицинская генетика, 2017. - 16(1). - С. 37-45
91.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Биканов Р.А., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Анализ половозрастной структуры населения Карачаево-Черкесской Республики. Современные проблемы науки и образования, 2017, №2 URL: https://www.science-education.ru/ru/article/view?id=26241
92.   Петрина Н.В., Близнец Е.А., Зинченко Р.А., Макаов А.Х-М., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Чудакова Л.В., Петрин А.Н., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в восьми популяциях Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика, 2017, т.16, №2, с.19-25
93.   Батожаргалова Б.Ц., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э., Петрова Н.В., Зинченко Р.А Роль полиморфных вариантов генов NO-синтаз и аргиназы в формировании бронхиальной астмы у детей. Медицинская генетика, 2017, т.16, №2, с.40-48
94.   Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Капранов Н.И., Амелина Е.Л., Красовский С.А., Петрова Н.В., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Павлов А.Е., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Ашерова И.К., Гембицкая Т.Е., Ильенкова Н.А., Каримова И.П., Мерзлова Н.Б., Намазова-Баранова Л.С., Неретина А.Ф., Никонова В.С, Орлов А.В., Протасова Т.А., Семыкин С.Ю., Сергиенко, Д.Ф. Симонова О.И., Шабалова Л.А. Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017, том 96, №2, с.90-98
95.   Пронина, И.В., Климов Е. А., Бурденный А. М., Береснева Е.В., Фридман В.Д., Ермилова В.Д., Казубская Т.П., Карпухин А.В., Брага Э.А., Логинов В.И. Метилирование генов микроРНК miR-129-2, miR-9-1, изменение их экспрессии и активация генов потенциальных мишеней этих микроРНК при раке почки. Молекулярная биология, 2017, том 51, №1, с.73-84
96.   Немцова, М. В., Ивкин, Е. В., Трякин, А. А., Руденко, В. В. , Данцев, И. С., Тюляндин, С. А., Лоран, О. Б. Генетические факторы риска развития спорадических герминогенных опухолей яичка. Урология, 2017, №1, с.37-43
97.   Казубская Т.П., Козлова В.М., Стрельников В.В., Поспехова Н.И. Лукьянова Е.Н., Широкова Н.А., Кондратьева Т.Т, Соколова И.Н., Михайлова С.М., Трофимов Е.И. Молекулярная диагностика орфанных синдромов, ассоциированных с множественными неоплазиями у детей. Вопросы онкологии, 2017, том 63, №1, с.82-89
98.   Спицын В.А., Макаров С.В., Карапетян М.К., Бычковская Л.С., Балинова Н.В., Бец Л.В., Алексеева Н.В., Асанов А.Ю., Спицына Н.Х. Молекулярно-генетическая изменчивость в гене АВСС11, кодирующем АТФ-связанный касетный транспортный белок. Медицинская генетика, 2017, Т. 16, № 1, С. 31- 36
99.   Ельчанинов А.В., Фатхудинов Т.Х., Усман Н.Ю., Макаров А.В., Арутюнян И.В., Кананыхина Е.Ю., Большакова Г.Б., Гольдштейн Д.В., Сухих Г.Т. Динамика количества м2-макрофагов при регенерации печени крыс. Молекулярная медицина, 2017, Т. 15, №1, стр. 45-50
100.   Антонов Е.Н., Бухарова Т.Б., Дунаев А.Г., Кротова Л.И., Нифантьев И.Э., Попов В.К., Шляхтин А.В. Новые "старые" полилактиды для тканеинженерных конструкций. Перспективные материалы, 2017, №2, с. 14-26.
101.   Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Ильенкова Н.А., Чикунов В.В., Воронкова А.Ю., Черняк А.В., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Горинова Ю.В. Сравнительная характеристика больных муковисцидозом, проживающих на территории средней полосы европейской части России и Сибири. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017, том 96, №2, 158-162
102.   Янкина Г.Н., Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Терентьева А.А Особенности диагностики и лечения различных форм непереносимости белка пшеницы. Вопросы детской диетологии, 2017, №1; 13-25
103.   Андреева М. В., Хаят С. Ш., Шилейко Л. В., Черных В. Б., Штаут М. И., Остроумова Т. В., Сорокина Т. М., Курило Л.Ф Количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из эякулята как часть протокола обследования мужчин с бесплодием в браке. Андрология и генитальная хирургия, 2017. – Т.18. - №1. – С. 62-69.
104.   Черных В.Б., Яманди Т.А., Сафина Н.Ю. Новые молекулярные технологии в диагностике генетических причин мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2017. – Т.18 - №1. – С. 10-22.
105.   Иткис Ю.С., Бычков И.О., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Никитин В.В., Колпакчи Л.М., Федонюк И.Д., Зотина Е.И., Пичкур Е.А., Цынганкова П.Г., Захарова Е.Ю. Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленные мутациями в гене SCO2. Медицинская генетика, 2017, том 16, №2, стр. 30-35
106.   Береснева Е.В., Логинов В.И., Ходырев Д.С., Пронина И.В., Казубская Т.П., Карпухин А.В., Брага Э.А., Кушлинский Н.Е. Гиперметилированные гены микроРНК как потенциальные маркеры светлоклеточного рака почки. Клиническая лабораторная диагностика, 2017. Т. 62. № 1. С. 13-18.
107.   Вейко Р.В., Жесткова Е.М., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Умрюхин П.Е., Костюк С.В. Модель флуктуации свойств внеклеточной ДНК при действии на клетки организма повреждающих факторов. Нейрокомпьютеры: разработка и применение, 2017. - №4. - С.7-17
108.   Сергеева В.А., Ершова Е.С., Малиновская Е.М., Каменева Л.В., Умрюхин П.Е., Жиленков А.В., Трошин П.А., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Влияние токсичности водорастворимого производного наночастиц фуллерена С60 на раковые клетки линии MCF-7. Наноматериалы и наноструктуры − XXI век, 2017, № 1. Т. 8., стр. 14-21
109.   Забненкова В.В., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Поляков А.В Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностик. Медицинская генетика, 2017; 16(3):24-29
110.   Щагина О.А., Поляков А.В. К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов. Медицинская генетика, 2017; 16(4):19-23
111.   Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Кириллова К.И., Стрельников В.В. Клинический полиморфизм наследственных заболеваний сетчатки при мутациях гена АВСА4. Современные технологии в офтальмологии, 2017; 3:115-118.
112.   Михайленко Д.С., Жинжило Т.А., Колпаков А.В, Кекеева Т.В., Стрельников В.В., Немцова М.В., Кушлинский Н.Е. Особенности локализации миссенс-мутаций гена VHL при светлоклеточном раке почки. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2017, Том 163, № 4, С. 462-465
113.   Руденко В.В., Танас А.С., Попа А.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Эпигенетика острого миелоидного лейкоза у детей и взрослых. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 4. С. 9-18.
114.   Брагина Е. Е., Арифулин Е.А., Лазарева Е.М., Лелекова М.А., Коломиец О.Л., Чоговадзе А.Г., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Поляков В.Ю. Нарушение конденсации хроматина сперматозоидов и фрагментация ДНК сперматозоидов: есть ли корреляция? Андрология и генитальная хирургия, 2017. – Т.18. - №1. – С. 48-61
115.   Симакова Т.С., Брагин А.Г., Глушкова М.А., Петрова Н.В., Поляков А.В., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Павлов А.Е. Опыт применения таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза. Клиническая лабораторная диагностика, 2017, 62(5):305-309
116.   Должанский О. В., Пальцева Е. М., Хмелькова Д. Н., Коновалов Ф. А., Канивец И. В., Лавров А. В., Пьянков Д. В., Коростелев С. А., Левендюк О. А., Поминальная В. М., Федоров Д. Н BRAF-позитивный малоклеточный вариант анапластической карциномы на фоне папиллярного рака щитовидной железы из высоких клеток. Архив патологии, 2017;79(3): 27-33.
117.   Водовозова Э.В., Леденева Л.Н., Капранов Н.И., Пономарева Т.А., Полякова И.В., Пустабаева М.С., Енина Е.А., Канукова Н.А., Ахлакова А.И., Ирбаиева Т.Ю., Маремшаова Ф.А., Манкиева Л.С. Организация помощи больным муковисцидозом в северо-кавказском федеральном округе. Российский педиатрический журнал, 2017, т.20, №2, с.84-89
118.   Вальков Р.А., Амелина С.С., Зинченко Р.А., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Михайлова Л.К., Гинтер Е.К. Распространенность несовершенного остеогенеза в Ростовской области. Современные проблемы науки и образования, 2017. № 2.; URL: http://www.science-education.ru/article/view?id=26251
119.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Биканов Р.А., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Марахонов А.В., Ревазова Ю.А., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Временная динамика случайного инбридинга, оцененного изонимным методом по базе данных ОМС в трех поколениях сельских черкесов. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 4. С. 44-46
120.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Биканов Р.А., Кадышев В.В., Петрин А.Н., Марахонов А.В., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Карачаево-Черкесии. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №4. С.24-28
121.   Кадышев В.В., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Клинико-генетические аспекты наследственных изолированных катаракт. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2017. №2. С.114-118
122.   Каширская Н.Ю., Амелина Е.Л., Красовский С.А. Ранняя эрадикация синегнойной инфекции при муковисцидозе. Пульмонология, 2017; 27(1):81-86.
123.   Дегтярева А.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Туманова Е.Л., Куликова Н.В., Прошлякова Т.Ю. Неонатальный холестаз - одно из ранних проявлений болезни Нимана-Пика тип С. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017. Т. 96. № 1. С. 164-170
124.   Баранова И.А., Кондратьева Е.И., Красовский С.А. Остеопороз при муковисцидозе: вопросы терминологии, диагностики и клинической картины. Пульмонология, 2017, т 27, №2, с 291-297
125.   Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Жученко Л.А., Ижевская В.Л. Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №8. С.3-10
126.   Матющенко Г.Н., Анисимова И.В. Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №8. С.46-48
127.   Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.3-9
128.   Жученко Л.А., Голошубов П.А., Ижевская В.Л. Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.10-15
129.   Щагина О.А., Миронович О.Л., Забненкова В.В., Галеева Н.М., Близнец Е.А., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.31-36
130.   Руденская Г.Е., Близнец Е.А., Демина Н.А., Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.37-47
131.   Акимова И.А., Дадали Е.Л., Коростелев С.А., Хмелькова Д.Н., Коновалов Ф.А. Случай синдрома KBG, обусловленного ранее не описанной мутацией в гене ANKRD11. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.48-50
132.   Кононова С.К., Сидорова О.Г., Платонов Ф.А., Ижевская В.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. Генетическое тестирование и информированное согласие для спиноцеребеллярнойатаксии I типа, наиболеераспространенного наследственного заболевания в якутской популяции. Якутский медицинский журнал, 2017. № 3 (59). С. 27-30
133.   Сидорова О.Г., Кононова С.К., Платонов Ф.А., Барашков Н.А., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К., Ижевская В.Л. Анализ повторных случаев пренатального ДНК-тестирования спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии. Якутский медицинский журнал, 2017. № 3 (59). С. 58-60
134.   Брага Э.А., Логинов В.И., Бурдённый А.М., Филиппова Е.А., Пронина И.В., Куревлев С.В., Казубская Т.П., Кушлинский Д.Н., Уткин Д.О., Ермилова В.Д., Кушлинский Н.Е. Пять гиперметилированных генов микроРНК как потенциальные маркеры рака яичников. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2017;164(9): 335-340
135.   Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Коновалов Ф.А., Захарова Е.Ю., Поляков А.В. Наследственные спастические параплегии и генокопии: современные возможности диагностики. Руководство для врачей по материалам IV Национального конгресса по болезни Паркинсона и расстройствам движения, 2017, С. 263-266
136.   Байдакова Г.В., Иванова Т.А., Раджабова Г.М., Сайдаева Д.Х., Джудинова Л.Л., Ахлакова А.И., Гамзатова А.И., Меликян Л.П., Бычков И.О., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации. Медицинская генетика, 2017, том 16, №6, стр. 43-47
137.   Сайфуллина Е.В., Захарова Е.Ю., Куркина М.В., Магжанов Р.В., Гайсина Е.В., Закирова Е.Н. Случай L-2-гидроксиглутаровой ацидурии, обусловленной новой мутацией в гене L2HGDH. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2017, №4, стр. 81-85
138.   Семячкина А.Н, Воскобоева Е.Ю., Букина Т.М., Николаева Е.А., Данцев И.С., Харабадзе М.Н., Давыдова Ю.И. Клинико-генетическая характеристика муколипидоза II и III а типов у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2017; 62 (3):71-78
139.   Дадали Е.Л., Никитин С.С., Курбатов С.А., Муртазина А.Ф., Шаркова И.В., О.А. Щагина, Коновалов Ф.А. Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России. Нервно-мышечные болезни, 2017, том 7, №3, стр. 47-55
140.   Семенова Н.А., Дадали Е.Л., Шарков А.А, Акимова И.А. Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии. Нервно-мышечные болезни, 2017, том 7, №3, стр. 36-42
141.   Талипова А.Е., Бец Л.В., Спицын В.А., Рябчикова Н.А. Взаимосвязь полиморфизма гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ), когнитивных функций мозга и антропометрических характеристик у студентов. Нейрокомпьютеры: разработка и применение, 2017. - №4. - С.18-25
142.   Хомякова И.А., Балинова Н.В. Антропологические особенности торгутов и дербетов Калмыкии и Западной Монголии: сравнительный анализ. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2017. № 1. С. 15–32
143.   Джаубермезов М.А., Екомасова Н.В., Литвинов С.С., Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Балинова Н.В., Хуснутдинова Э.К. Генетическая характеристика балкарцев и карачаевцев по данным об изменчивости Y-хромосомы. Генетика, 2017. Т.53. №10. С. 1224-1231
144.   Кулаков А.А., Гольдштейн Д.В., Кречина Е.К., Бухарова Т.Б., Волков А.В., Гаджиев А.К. Регенерация пульпы зуба с использованием аутологичных мезенхимальных стволовых клеток пульпы и обогащенной тромбоцитами плазмы. Стоматология, 2017, №6 стр. 12-16
145.   Кулаков А.А., Кузнецова В.С., Васильев, А.В., Григорьев Т.Е., Загоскин Ю.Д., Чвалун С.Н, Бухарова Т.Б.‚ Гольдштейн Д.В. Перспективы использования гидрогелей в качестве основы для отверждаемых костно-пластических материалов. Стоматология, 2017, №6 стр. 68-74
146.   Мясников Р.П., Щербакова Н.В., Куликова О.В., Мешков А.Н., Харлап М.С., Киселева А.В., Жарикова А.А., Дадали Е.Л., Семенова Н.А. и др. Мутация гена DES в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца. Российский кардиологический журнал, 2017, т.150, № 10, с. 9–16
147.   Фомичева Е.И., Мясников Р.П., Селивёрстов Ю.А., Дадали Е.Л., Коталевская Ю.Ю., Харлап М.С., Корецкий С.Н., Нужный Е.П., Мершина Е.А., Синицын В.Е., Вернохаева А.Н., Базаева Е.В., Драпкина О.М., Бойцов С.А. Кардиомиопатия при атаксии Фридрейха: клинические проявления и диагностика осложнений. Российский кардиологический журнал, 2017, т.150, № 10, с. 100-107
148.   Руденская Г.Е., А.О. Шумарина, А.В. Антонец, И.Г. Сермягина, Т.Д. Крылова, О.А. Щагина Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием. Медицинская генетика, 2017. Т. 16, № 11, с.38-42
149.   Хомякова И.А., Балинова Н.В. Антропологические особенности в республике Алтай: предварительный анализ морфологических особенностей северных и южных алтайцев. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2017. № 4. С. 28-41
150.   Кипкеева Ф.М., Т.А. Музуффарова, М.Н. Нариманов, О.А. Малехова, Т.А. Богуш, А.В. Карпухин Профили экспрессии потенциальных генов-мишеней при диссеминированном раке желудка. Российский биотерапевтический журнал, 2017. Т. 16. №4. С. 25-28
151.   Рябчиков Д.А., И.К. Воротников, Т.П. Казубская, С.C. Лукина, Е.А. Филиппова, А.М. Бурденный, В.И. Логинов Клиническая оценка профиля метилирования промоторных областей 8 генов хромосомы 3 и гена MGMT при люминальном типе рака молочной железы. Российский биотерапевтический журнал, 2017. Т. 16. №4. С. 38-45
152.   Дадали Е.Л., И.В.Шаркова, Н.В.Зернов, Г.Е.Руденская, М.Ю.Скоблов Клинико-генетические характеристики лицелопаточноплечевой миодистрофии Ландузи-Дежерина. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2017, №4, стр. 81-85
153.   Дегтярева А.В., Степанова Е.В., Иткис Ю.С., Дорофеева Е.И., Нароган М.В., Ушакова Л.В., Пучкова А.А., Быченко В.Г., Цыганкова П.Г., Крылова Т.Д., Бычков И.О. Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2017;62(5):55-62
154.   Орлова Е.М., Куркина М.В., Созаева Л.С., Карева М.А., Канивец И.В., Антонец А.В., Захарова Е.Ю. Случай сочетания миопатии, надпочечниковой недостаточности и умственной отсталости, связанный с делецией Xp21. Проблемы эндокринологии, 2017;63(5):329-333
155.   Михайлова Л.К., Полякова О.А., Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Кулешов А.А., Ветриле М.С., Лисянский И.Н. Поздняя диагностика Мукополисахаридоза VI типа (синдром Марото-Лами). Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова, 2017, №3, с. 51-56
156.   Салугина С.О., Каменец Е.А., Федоров Е.С., Захарова Е.Ю., Каледа М.И. Результаты молекулярно-генетического скрининга мутаций генов NLRP3, TNFRSF1 и MVK у пациентов с аутовоспалительными заболеваниями и системным ювенильным артритом. Современная ревматология, 2017; 11(3): 33 – 43
157.   Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Васильева Н.А., Зинченко Р.А. Аниридийная кератопатия. Практическая медицина, 2017. Т. 1. № 9 (110). С. 139-143
158.   Марахонов А.В., Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Поздеева Н.А., Шилова Н.В., Браславская С.И., Хлебникова О.В., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ». Медицинская генетика, 2017. Т.16. №11. С.23-26
159.   Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Васильева Т.А., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Новоселова О.Г., Красовский С.А., Черняк А.В., Амелина Е.Л., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Фенотипические особенности у больных муковисцидозом с мутацией L138INS (P.LEU138DUP). Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017; 96 (6): 64–72
160.   Смирнихина С.А., Банников А.В., Анучина А.А., Кочергин-Никитский К.С., Адильгереева Э.П., Лавров А.В. Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе. Медицинская генетика, 2017, Т. 16, № 11, с. 32-37
161.   Табаков В.Ю., Зиновьева О.Е., Воскресенская О.Н., Скоблов М.Ю. Получение и исследование характеристик культуры миобластов человека in vitro для обеспечения технологий клеточной и генетической терапии патологических состояний скелетных мышц. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2017 г., № 4, стр.222-228
162.   Щагина О.А, Полякова Д.А, Рыжкова О.П, Булах М.В, Забненкова В.В, Логинова А.Н, Поляков А.В. Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера. Медицинская генетика, 2017,16(11):17-22
163.   Твеленева А.А., Мусатова Е.В., Шилова Н.В. Методы полногеномной амплификации генетического материала единичных клеток. Медицинская генетика, 2017, Т.16. №11, стр. 3-7
164.   Маркова Ж.Г., Миньженкова М.В., Тарлычева А.А., Цветкова Т.Г., Галкина В.А., Шилова Н.В. Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями. Медицинская генетика, 2017, Т.16. №12, стр. 43-47
165.   Жикривецкая С.О., Орлова А.А., Мусатова Е.В., Померанцева Е.А. Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1. Медицинская генетика, 2017, Т.16. №11, стр. 3-7
166.   Михайленко Д.С., Новиков А.А., Григорьева М.В., Ефремов Г.Д., Сивков А.В., Сафронова Н.Ю., Сорокин К.С., Земскова М.Ю., Немцова М.В., Алексеев Б.Я., А.Д. Каприн. Сравнение экспрессии гена РСА3 в осадках и экзосомах мочи при раке предстательной железы. Онкоурология, 2017. – Т. 13. - № 3. – С. 54-60
167.   Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Саакян С.В., Танас А.С., Немцова М.В., Стрельников В.В., Залетаев Д.В. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 10. С. 41-46
168.   Симонова О.А., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Руденко В.В., Поддубская Е.В., Кекеева Т.В., Керимов Р.А., Троценко И.Д., Пащенко М.С., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Метилирование генов матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов в норме и при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 10. С. 36-40
169.   Сигин В.О., Кузнецова Е.Б., Симонова О.А., Жевлова А.И., Литвяков Н.В., Слонимская Е.М., Цыганов М.М., Володин И.В., Шикеева А.А., Стрельников В.В., Залетаев Д.В., Танас А.С. Медицинская ДНК-технология оценки чувствительности опухолей молочной железы люминального В подтипа к неоадъювантной химиотерапии с применением антрациклинов на основе маркеров метилирования ДНК. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 10. С. 29-35
170.   Денисенко М.В., Курцер М.А., Курило Л.Ф., Рабаданова А.К. Значение исследования биоптата яичника в оценке овариального резерва у пациенток с бесплодием. Российский вестник акушера-гинеколога, 2017. Т. 17. № 5. С. 52-56.
171.   Штаут М.И., Шилейко Л.В., Репина С.А., Красовский С.А., Шмарина Г.В., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Комплексное сперматологическое обследование пациентов с муковисцидозом. Андрология и генитальная хирургия, 2017 – Т.18 - №4. - С. 69-76
172.   Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Этико-правовые проблемы анонимности доноров эякулята. Андрология и генитальная хирургия, 2017 – Т.18 - №4. - С. 57-60
173.   Кальянов А.А., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Малиновская Е.М., Каменева Л.В., Конькова М.С., Ермаков А.В., Мартынов А.В., Умрюхин П.Е., Костюк С.В. Активизация антиоксидантного ответа в стволовых клетках человека при действии радиации в малых дозах. Биомедицинская радиоэлектроника, 2017. - №10. - С.37-40
174.   Тарасенко Н.В., Гончарова И.А., Марков А.В., Кондратьева Е.И. Ассоциация генов различных функциональных классов с сахарным диабетом 1 типа. Генетика, 2017. - Т. 53.-№8. С. 973-980
175.   Янкина Г.Н., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Желев В.А., Михалев Е.В. Коморбидность при целиакии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017. -Т.96. №6.-С.140-149.
176.   Горленко Г.Н., Янкина Г.Н., Давыдова Т.В., Вторушин С.В., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Желев В.А., Кривоногова Т.С. Экссудативная энтеропатия у ребенка первого года жизни. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017. -Т.96. № 6. -С.176-182.
177.   Кондратьева Е.И., Цирульникова О.М., Воронкова А.Ю., Маломуж О.И., Ильенкова Н.Н., Каширская Н.Ю., Шерман В.Д. Цирроз и опыт трансплантации печени у детей и подростков. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017. -Т.96. №6.-С.36-47.
178.   Шерман В.Д., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Каширская Н.Ю., Шабалова Л.А., Никонова В.С., Жекайте Е.К., Куцев С.И. Влияние неонатального скрининга на течение муковисцидоза на примере групп пациентов Московского региона. Медицинский совет, 2017. - №18. – С. 124-128
179.   Кондратьева Е.И., Шмарина Г.В., Ершова Е.С., Костюк С.В., Красовский С.А., Воронкова А.Ю., Никонова В.С., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Усачева М.В. Содержание матриксных металлопротеиназ и фактор некроза опухолей- α при муковисцидозе. Вопросы практической педиатрии, 2017. - №4. - С.15-23
180.   Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Биканов Р.А., Зинченко Р.А. Полиморфные варианты гена цитохрома CYP3A4 с муковисцидозом и риск развития неблагоприятных побочных реакций на антибактериальную терапию в детском возрасте. Врач, 2017, №10, С27-32.
181.   Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Васильева Н.А., Гаглоев Б.В., Шипунов А.А., Зинченко Р.А. Диагностические возможности оптической когерентной томографии и лазерной сканирующей конфокальной микроскопии в изучении проявлений аниридийной кератопатии. Вестник офтальмологии, 2017. Т. 133. №6. С. 30-44.
182.   Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Вишнёва Е.А., Глоба О.В., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Звонкова Н.Г., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Михайлова С.В., Николаева Е.А., Новиков П.В., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Селимзянова Л.Р. Метилмалорновая ацидурия у детей: клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология, 2017. Т. 14. № 4. С. 258-271.
183.   Новикова Е.С., А. С. Котов, Ю. Ю. Коталевская, Л. Ю. Глухова, М. С. Бунак, Н. А. Семенова Болезнь Ниманна—Пика типа С у ребенка. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, Спецвыпуски. 2017;117(11): 62-66
184.   Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Куцев С.И., Гинтер Е.К., Поляков А.В., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Черняк А.В., Зинченко Р.А. Фенотип пациентов с комплексным аллелем S466X-R1070Q при муковисцидозе в Российской Федерации. Пульмонология, 2017; 27 (6): 695-703
185.   Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Воронкова А.Ю., Зинченко Р.А. Влияние полиморфизма генов семейства глутатион-трансфераз на тяжесть клинических проявлений муковисцидоза. Фармакогенетика и фармакогеномика, 2017, №2, С. 42-43
186.   Шагинян И.А., М.Ю. Чернуха, Л.Р. Аветисян Е. А. Сиянова, Д. Г. Кулястова, О. С. Медведева, Т. В. Припутневич, Д.Ю. Трофимов, А. В. Гордеев, Е. И. Кондратьева, Е. Л. Амелина, С. А. Красовский Эпидемиологические особенности хронической инфекции легких у больных муковисцидозом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика, 2017, №6, С. 5-14
187.   Чернуха М.Ю., Шагинян И.А., Жуховицкий В.Г., Аветисян Л.Р., Кулястова Д.Г., Сиянова Е.А., Медведева О.С., Поляков Н.Б., Соловьев А.И., Грумов Д.А., Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Никонова В.С., Амелина Е.Л., Красовский С.А., Усачева М.В. Применение системы MALDI Biotyper и алгоритма микробиологической диагностики для идентификации неферментирующих микроорганизмов, выделенных из дыхательных путей у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2017 №4, С 327 -335
188.   Болотова Н.В., Аверьянов А.П., Филина Н.Ю., Захарова Е.Ю., Меликян М.А., Великоцкая О.А., Строкова Т.В., Пальцева Ю.В. Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет. Проблемы эндокринологии, Том 63, № 2 (2017) стр. 139-142
189.   Орлова Е.М., Куркина М.В., Созаева Л.С., Карева М.А., Канивец И.В., Антонец А.В., Захарова Е.Ю. Случай сочетания миопатии, надпочечниковой недостаточности и умственной отсталости, связанный с делецией Xp21. Проблемы эндокринологии, Том 63, № 5 (2017) стр. 329-333
190.   Баранов А.А., Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. А. Вишнёва, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. Ю. Воскобоева, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина Гомоцистинурия у детей. Вопросы современной педиатрии, Том 16, № 6 (2017)
191.   Семячкина А.Н., Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе Ю.И. Давыдова Клинико-генетическая характеристика муколипидоза II и III А типов у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, Том 62, № 3 (2017)
192.   Дегтярева А.В., Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии, Том 62, № 5 (2017)
193.   Кривоногова Т.С., Гергет О.М., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И. и др. Антенатальное прогнозировапние последствий перинатальных поражений нервной системы у детей. Вопросы практической педиатрии, 2017. - №6. - С.7-15
194.   Куцев С.И. Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации. Нервно-мышечные болезни, 2017, том 7, №4, стр. 61-63

МОНОГРАФИИ:
1.   Курило Л.Ф., Хаят С.Ш. Этико-правовые проблемы определения статуса эмбриона человека при выполнении медико-биологических технологий. Глава в книге: Ценностные основания научного познания. Отв. Ред. Г.Л. Белкина, ред. Сост. М.И. Фролова, М., Ленанд, 2017 г. -312 с. С.187-197
2.   Ижевская В.Л. Клиническое применние полногеномного анализа: надежды и этические проблемы. Глава в книге: Ценностные основания научного познания. Отв. Ред. Г.Л. Белкина, ред. Сост. М.И. Фролова, М., Ленанд, 2017 г. -312 с. С.198-204
3.   Поляков А.В. Генетика Муковисцидоза. Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»/под ред. Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова, - М.:ООО «Компания БОРГЕС». - 2016. - 204 с.
4.   Водовозова Э.В., Капранов Н.И., Леденева Л.Н. Муковисцидоз (региональные особенности), Ставрополь, 2017, 167 стр.
5.   Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению, М.: Литтерра, 2017, 368 с.
6.   Михайленко Д.С., Алексеев Б.Я., Каприн А.Д. Глава 2. Молекулярная генетика рака предстательной железы. Рак простаты: от протеомики и геномики к хирургии под ред. М.И. Коган, Д.Ю. Пушкарь. – Ростов н/Д: Изд-во ЮНЦ РАН, 2017, С. 34-42.
7.   Воронина Е.С., Морозова Л.Ф. Глава 2. Кариотип клеточных линий мланомы человека. Клеточные линии меланомы человека / Под общ. ред. И. Н. Михайловой, М. М. Давыдова, СПб.: Наукоемкие технологии, 2017. – 174 с., с. 20-24.
8.   Михайленко Д.С., Алексеев Б.Я., Каприн А.Д. Глава 1. Молекулярно-биологические основы патогенеза и генетические основы рака мочевого пузыря. Рак мочевого пузыря. Под ред. М.И. Когана, М.: Медфорум 2017. – 262 стр. - С. 10-21
9.   Руденко В., Танас А., Казакова С. Прогностический потенциал метилирования при остром миелоидном лейкозе. Прогностический потенциал метилирования при остром миелоидном лейкозе, LAP LAMBERT Academic Publishing 2017, 84 с.
10.   Поляков А.В., Щагина О.А. Глава 3. ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 60-70
11.   Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. Глава 2. Лабораторная диагностика наследственных болезней обмена веществ. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 43-59
12.   Шилова Н.В. Глава 5. Пренатальая диагностика хромосомных болезней. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 92-116
13.   Воскобоева Е.Ю. Глава 6. Предымплантационная генетическая диагностика. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 117-132
14.   Гинтер Е.К. Глава 8. Моногенные наследственные болезни. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 162-183
15.   Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д. Глава 9. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 184-200
16.   Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. Глава 14. Лечение наследственных болезней. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С.318-344
17.   Ижевская В.Л., Бочков Н.П. Глава 19. Этические вопросы медицинской генетики. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 431-458
18.   Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под ред. А.Б. Масленникова. (Ред. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Поляков А.В. и др.) Выпуск 26., ИД Академиздат. Новосибирск. 2017, 156 стр.
Статьи:

1.   Elkina Yu. L., Kuravsky M.L., Bragina E. E., Kurilo L. F., KhayatS.Sh., SukhomlinovaM.Yu., Schmalhausen E.V. Detection of a mutation in the intron of gapds gene in patients with fibrous sheath dysplasia of the sperm flagellum. Andrologia, 2016. doi: 10.1111/and.12606
2.   Jota MS, Lacerda DR, Sandoval JR, Vieira PP, Ohasi D, Santos-Júnior JE, Acosta O, Cuellar C, Revollo S, Paz-Y-Miño C, Fujita R, Vallejo GA, Schurr TG, Tarazona-Santos EM, Pena SDj, Ayub Q, Tyler-Smith C, Santos FR; Genographic Consortium (... Balanovska E., Balanovsky O.) New native South American Y chromosome lineages. J Hum Genet, 2016 Jul;61(7):593-603
3.   Zolotarenko A, Evgeny Chekalin, Alexandre Mesentsev, Ludmila Kiseleva, Elena Gribanova, Rohini Mehta, Ancha Baranova, Tatiana V Tatarinova, Eleonora S Piruzian, Sergey Bruskin Integrated computational approach to the analysis of RNA-seq data reveals new transcriptional regulators of psoriasis. Exp Mol Med, 2016 Nov 4;48(11):e268. doi: 10.1038/emm.2016.97
4.   Nagle N., Ballantyne K.N., van Oven M., Tyler–Smith C., Xue Y., Taylor D., Wilcox S., Wilcox L., Turkalov R., van Oorschot R.A., McAllister P., Williams L., Kayser M., Mitchell R.J., The Genographic Consortium (...Balanovsky O., Balanovskа Е...) Antiquity and diversity of aboriginal Australian Y–chromosomes. Am J Phys Anthropol, 2016. – Vol. 159, Iss. 3. – P. 367 – 381.
5.   Pugach I, Matveev R, Spitsyn V, Makarov S, Novgorodov I, Osakovsky V, Stoneking M, Pakendorf B. The complex admixture history and recent southern origins of Siberian populations. Molecular Biology and Evolution, 2016 Jul;33(7):1777-95.doi: 10.1093/molbev/msw055
6.   Degtyareva A.V., S. V. Mikhailova, E. Y. Zakharova, E. L. Tumanova and A. A. Puchkova Visceral symptoms as a key diagnostic sign for the early infantile form of Niemann–Pick disease type C in a Russian patient: a case report. Journal of Medical Case Reports, 2016 Jun 1;10(1):143. doi: 10.1186/s13256-016-0925-4.
7.   Munck A., C. Alberti, C. Colombo, N. Kashirskaya, H. Ellemunter, M.Fotoulaki, R. Houwen, E. Robberecht, P.Boizeau, M. Wilschanski, P. Reix, J.Languepin, V. Lucidi, G. Taccetti, N. Desmazes-Dufeu, R.Padoan, I. D. Boucher, P. Foucaud, S. Ramel, R. Nove-Josserand, E.Mas, G. Vieni, L.Dupont, M. Brodlie, A. Hector, B.Hauser, I. Sermet International prospective study of distal intestinal obstruction syndrome in Cystic Fibrosis: associated factors and outcome. Journal of Cystic Fibrosis, 2016 Feb 23. Vol. 15, Issue 4, p531–539. doi: 10.1016/j.jcf.2016.02.002.
8.   Zharova M., P. Umriukhin, N. Veiko Cell-free DNA in the Cerebrospinal Fluid under Emotional Stress. International Student’s Journal of Medicine, 2016. V. 2. -№ 1. - P. 12-17.
9.   Korzeneva I.B., S.V. Kostuyk, E.S. Ershova, E.N. Skorodumova; V.V. Zhuravleva; G.V. Pankratova; I.V.Volkova; E.V. Stepanova; L.N.Porokhovnik; N.N.Veiko. Human circulating ribosomal DNA content significantly increases while circulating satellit III (1q12) content decreases under chronic occupational exposure to low-dose gamma-neutron and tritium βeta- radiation. Mutation Research - Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 2016. –V.791-792 – P.49-60
10.   Elchaninov A, Fatkhudinov T, Usman N, Kananykhina E, Arutyunyan I, Makarov A, Bolshakova G, Goldshtein D, Sukhikh G. Molecular Survey of Cell Source Usage during Subtotal Hepatectomy-Induced Liver Regeneration in Rats. PLoS ONE, 2016;11(9):e0162613
11.   Rogozhina Y, Mironovich S, Shestak A, Adyan T, Polyakov A, Podolyak D, Bakulina A, Dzemeshkevich S, Zaklyazminskaya E. New intronic splicing mutation in the LMNA gene causing progressive cardiac conduction defects and variable myopathy. Gene, 2016, Volume 595, Issue 2, Pages 202-206. doi:10.1016/j.gene.2016.10.001.
12.   Smirnikhina SA, Lavrov AV, Chelysheva EY, Adilgereeva EP, Shukhov OA, Turkina A, Kutsev SI. Whole-exome sequencing reveals potential molecular predictors of relapse after discontinuation of the targeted therapy in chronic myeloid leukemia patients. Leukemia and Lymphoma, 2016 Jul;57(7):1669-76
13.   Petrova N.V., Kashirskaya N.Yu., Vasilieva T.A.,Timkovskaya E.E., Voronkova A.Yu., Shabalova L.A., Kondrateva E.I., Sherman V.D., Kapranov N.I., Zinchenko R.A.,Ginter E.K., Kerem B. High prevalence of W1282X mutation in cystic fibrosis patients from Karachai-Cherkessia. Journal of Cystic Fibrosis, 2016 Mar 3. V.15 (3). P.e28-e32. doi: 10.1016/j.jcf.2016.02.003.
14.   Ershova E., Sergeeva V., Tabakov V., Kameneva L., Porokhovnik L., Voronov I., Khakina E., Troshin P., Kutsev S., Veiko N., Kostyuk S. Functionalized fullerene increases NF-kB activity and blocks genotoxic effect of oxidative stress in serum-starving human embryo lung diploid fibroblasts. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2016. – V. 2016. – Article ID 9895245. doi: 10.1155/2016/9895245
15.   Kural KC, Tandon N, Skoblov M, Kel-Margoulis OV, Baranova A. Pathways of aging: comparative analysis of gene signatures in replicative senescence and stress induced premature senescence. BMC Genomics, 2016 17(Suppl 14):1030 DOI 10.1186/s12864-016-3352-4
16.   Simakova T, Kondratyeva E, Avakian L, Bragin A, Zaytseva M, Pavlov A. Identification of a novel, CF-causing compound genotype (p.S1159P and p.Y569H) using an NGS-based assay: Novel CF-causing compound p.S1159P and p.Y569H genotype. Gene, 2016 Jan 10;575(2 Pt 2):567-9. doi: 10.1016/j.gene.2015.09.040
17.   Lavrov AV, Chelysheva EY, Smirnikhina SA, Shukhov OA, Turkina AG, Adilgereeva EP, Kutsev SI Frequent variations in cancer-related genes may play prognostic role in treatment of patients with chronic myeloid leukemia. BMC Genetics, 2016 Jan 27;17 Suppl 1:14. doi: 10.1186/s12863-015-0308-7
18.   Baranova AV, Orlov YL The papers presented at 7th Young Scientists School “Systems Biology and Bioinformatics” (SBB’15): Introductory Note. BMC Genetics, 2016, 17(Suppl 1):20, DOI: 10.1186/s12863-015-0326-5
19.   Golovastova MO, Tsoy LV, Bocharnikova AV, Korolev DO, Gancharova OS, Alekseeva EA, Kuznetsova EB, Savvateeva LV, Skorikova EE, Strelnikov VV, Varshavsky VA, Vinarov AZ, Nikolenko VN, Glybochko PV, Zernii EY, Zamyatnin AA Jr, Bazhin AV, Philippov PP. The cancer-retina antigen recoverin as a potential biomarker for renal tumors. Tumor biology, 2016 Volume 37, Issue 7, pp 9899–9907; doi:10.1007/s13277-016-4885-5
20.   Markova TG, Brazhkina NB, Bliznech EA, Bakhshinyan VV, Polyakov AV, Tavartkiladze GA. Phenotype in a patient with p.D50N mutation in GJB2 gene resemble both KID and Clouston syndromes. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2016 Feb;81:10-4. doi: 10.1016/j.ijporl.2015.11.022
21.   Kekeeva T. Tanas, A., Kanygina, A., Alexeev, D., Shikeeva, A., Zavalishina, L., Andreeva, Y., Frank, G., Zaletaev, D. Novel fusion transcripts in bladder cancer identified by RNA-seq. Cancer letters, 2016. – Vol. 374, Issue 2, p224–228
22.   Zernov NV, Skoblov MY, Marakhonov AV, Shimomura Y, Vasilyeva TA, Konovalov FA, Abrukova AV, Zinchenko RA. Autosomal Recessive Hypotrichosis with Woolly Hair Caused by a Mutation in the Keratin 25 Gene Expressed in Hair Follicles. J Invest Dermatol, 2016 Feb 20. Vol. 136, Issue 6, p1097–1105. doi: 10.1016/j.jid.2016.01.037.
23.   Imyanitov E.N., Demidova I.A., Gordiev M.G., Filipenko M.L., Kekeyeva T.V., Moliaka Y.K., Gervas P.A., Kozhemyako V.B., Vodolazhskiy D.I., Sergeyeva L.A., Fattakhova D., Iyevleva A.G., Mitiushkina N.V., Kuligina E.Sh., Barinov A.A., Mommaeva M.S., Aleksakhina S.N., Tsimafeyeu I.V., Tjulandin S.A. Distribution of EGFR Mutations in 10,607 Russian Patients with Lung Cancer. Molecular diagnosis and therapy, 2016. – Vol. 20. - № 4, P. 401-406.
24.   Andreeva T.V., Tyazhelova T.V., Rykalina V.N., Gusev F.E., Goltsov A.Yu., Zolotareva O.I., Aliseichik M.P., Borodina Т.A., Grigorenko A.P., Reshetov D.A., Ginter E.K., Amelina S.S., Zinchenko R.A. and Rogaev E.I. Whole exome sequencing links dental tumor to a novel autosomal-dominant mutation in ANO5 gene associated with gnathodiaphyseal dysplasia and muscle dystrophies. Scientific Reports, 2016. May 24;6:26440. DOI: 10.1038/srep26440
25.   Ershova E.S., V.A. Sergeeva, A.I. Chausheva, D.G. Zheglo, V.A. Nikitina, T.D. Smirnova, L.V. Kameneva, L.N. Porokhovnik, S.I. Kutsev, P.A. Troshin, I. I. Voronov, E. A. Khakina, N.N. Veiko, S.V. Kostyuk Toxic and DNA damaging effects of a functionalized fullerene in human embryonic lung fibroblasts. Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis, 2016. – V. 805. - P. 46-57
26.   Mallick S, Li H, Lipson M, Mathieson I, Balanovska E, Balanovsky O. et al. The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations. Nature, 2016 Sep 21;538(7624):201-206
27.   Pagani L, Lawson DJ, Jagoda E, ..., Balanovska E, ..., Balanovsky O,… et al. Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia. Nature, 2016 Sep 21;538(7624):238-242
28.   Ilumäe AM, Reidla M, Chukhryaeva M, ..., Balanovska E, Behar DM, Balanovsky O, … et al. Human Y Chromosome Haplogroup N: A Non-trivial Time-Resolved Phylogeography that Cuts across Language Families. Am J Hum Genet, 2016 Jul 7;99(1):163-73
29.   Boulygina E.A., Lukianova E., Grigoryeva T.V., Siniagina M.N., Malanin S.Yu., Balanovska E.V., Balanovsky O.P., Chernov V.M. Lessons from the Whole Exome Sequencing Effort in Populations of Russia and Tajikistan. BioNanoScience, 2016, Vol.6, N4, p. 540-542. doi:10.1007/s12668-016-0282-1
30.   Konopleva MN, Khrulnova SA, Baranova A, Ekimov LV, Bazhenov SV, Goryanin II, Manukhov IV. A combination of luxR1 and luxR2 genes activates Pr-promoters of psychrophilic Aliivibrio logei lux-operon independently of chaperonin GroEL/ES and protease Lon at high concentrations of autoinducer. Biochem Biophys Res Commun, 2016 May 13;473(4):1158-62
31.   Morozova I, Flegontov P, Mikheyev AS, Bruskin S, Asgharian H, Ponomarenko P, Klyuchnikov V, ArunKumar G, Prokhortchouk E, Gankin Y, Rogaev E, Nikolsky Y, Baranova A, Elhaik E, Tatarinova TV. Toward high-resolution population genomics using archaeological samples. DNA Res, 2016 Aug;23(4):295-310
32.   Zernov N, Skoblov M, Baranova A, Boyarsky K. Mutations in gonadotropin-releasing hormone signaling pathway in two nIHH patients with successful pregnancy outcomes. Reprod Biol Endocrinol, 2016 Aug 20;14(1):48. doi: 10.1186/s12958-016-0183-8
33.   Arutyunyan I., Fatkhudinov T., Kananykhina E., Usman N., Elchaninov A., Makarov A., Bolshakova G., Sukhikh G., Goldshtein D. Role of VEGF-A in angiogenesis promoted by umbilical cord-derived mesenchymal stromal/stem cells: in vitro study. Stem Cell Research and Therapy, 2016. 7:46 DOI 10.1186/s13287-016-0305-4
34.   Khrulnova S.A., Bazhenov S.V., Goryanin I.I., Maryshev I.V., Manukhov I.V., Zavilgelsky G.B., Baranova A., Konopleva M.N., Salykhova A.I., Vasilyeva A.V. Lux-operon of the marine psychrophilic bacterium Aliivibrio Logei:a comparative analysis of the LUXR1/LUXR2 regulatory activity in Escherichia coli cells. Microbiology, 2016. Т. 162. № 4. С. 717-724
35.   Mayburd A., Baranova A. Predicting high-impact pharmacological targets by integrating transcriptome and text-mining features. Journal of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, 2016. Т. 19. № 4. С. 475-495
36.   Loginov V.I., Burdennyy A.M., Pronina I.V., Filippova E.A., Kazubskaya T.P., Braga E.A. The role of promoter DNA methylation of six cancer-associated miRNA genes in ovarian cancer development and progression. Biotecnología Aplicada, 2016, 33 (3), 3211-3216
37.   Туркина А.Г., Немченко И.С., Челышева Е.Ю., Гусарова Г.А., Хорошко Н.Д., Абдулкадыров К.М., Голенков А.К., Горячева С.Р., Зарицкий А.Ю., Ковригина А.М., Куцев С.И. и др. Национальные клинические рекомендации: диагностика и лечение миелопролиферативных заболеваний с эозинофилией и идиопатического гиперэозинофильного синдрома. Гематология и трансфузиология, 2016. Т. 61. № 1S(3). С. 1-24
38.   Федоров Е.С., Каменец Е.А., Раденска-Лоповок С.Г., Салугина С.О., Захарова Е.Ю. Синдром Блау или саркоидоз с ранним началом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016. Т. 95, № 3. С. 86-95
39.   Михайленко Д.С., Ефремов Г.Д., Сафронова Н.Ю., Стрельников В.В., Алексеев Б.Я. Определение редких мутаций при рутинном анализе онкгенов KRAS, NRAS и BRAF. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2016. Т. 162, № 9, C. 362 – 365
40.   Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Воронкова А.Ю., Черняк A.В., Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. и др. Функция легких детей и подростков больных муковисцидозом в Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016. Т 95, №4, С. 136-142
41.   Кондратьева Е.И., Е.В. Лошкова, М.Ю. Чернуха, И.А. Шагинян Синегнойная инфекция в детском возрасте: современное состояние проблемы. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №4, С. 187-197
42.   Кондратьева Е.И., Г.Н. Янкина, Е.В. Лошкова, Н.И. Капранов, В.Д. Шерман Опыт применения специализированной смеси для энтерального питания у детей с нутритивным дефицитом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №4, С. 98-103
43.   Трембач А.В., Е.И. Кондратьева, Е.В. Лошкова, Н.В. Колесникова, Н.В. Тарасенко, Т.В. Асекретова, В.В. Лебедев, А.И. Тлиф Иммунологическая и генетическая характеристика отдельных фенотипов онкогематологических заболеваний. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №4, С. 28-35
44.   Немцова М.В., Е. В. Ивкин, О. А. Симонова, В. В. Руденко, В. Б. Черных, Д. С. Михайленко, О. Б. Лоран Полиморфизмы генов KITLG, SPRY4 и BAK1 у больных с герминогенными опухолями яичка и у лиц с бесплодием, связанным с делецией локуса AZFc хромосомы Y. Молекулярная биология, 2016. - Том 50. - №6. -С. 960-967
45.   Логинов В.И., И.В. Пронина, А.М. Бурденный, Е.А. Переяслова, Э.А. Брага, Т.П. Казубская, Н.Е. Кушлинский Роль метилирования в регуляции генов апоптоза APAF1, DAPK1 и BCL2 при раке молочной железы. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2016, Т. 162, №12, С. 769-772
46.   Демикова Н.С., В.С. Какаулина, Н.Л. Печатникова, Н.А. Полякова, Е.Ю. Захарова, Т.Д. Крылова, М.В. Зубкова. Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №5, С. 110–114
47.   Шабалова Л.А., С.В. Поликарпова, Н.В. Пивкина, Е.И. Кондратьева, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, В.С. Никонова. Опыт применения колистиметата натрия (Колистина) при синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №4, С. 98-103
48.   Степанова А.А., Красовский С.А., Поляков А.В. Информативность поиска 19 частых мутаций в гене CFTR у российских больных муковисцидозом и расчетная частота заболевания в Российской Федерации. Генетика, 2016, Т.52, №2: с.231-241
49.   Михайленко Д.С., Кушлинский Н.Е. Соматические мутации и аберрантное метилирование – потенциальные генетические маркеры рака мочевого пузыря. Клиническая лабораторная диагностика, 2016. – Т. 61. - № 2. – С. 78-83.
50.   Михайленко Д.С., М. В. Немцова. Точковые соматические мутации в развитии рака мочевого пузыря: ключевые события канцерогенеза, диагностические маркеры и мишени для терапии. Урология, 2016. - № 1. – С. 100-105.
51.   Зольникова И.В., Иванова М.Е., Стрельников В.В., Левина Д.В., Деменкова О.Н., Танас А.С., Рогатина Е.В., Егорова И.В., Рогова С.Ю., Приказюк Е.Ю. Спектр мутаций при ABCA4-ассоциированной болезни Штаргардта в российской популяции. Российская педиатрическая офтальмология, 2016. - Т. 11. - № 1. - С. 14-22.
52.   Кондратьева Е.И. Инновационные методы терапии муковисцидоза. Врач, 2016. №2, с 77 -81.
53.   Кузнецова Е.Б., К.М. Мосякова, А.С. Танас, М.С. Чаплыгина, Е.А. Алексеева, Е.В. Шпоть, К.И. Аношкин, Д.В. Залетаев, А.З. Винаров, В.В. Стрельников. Опыт использования высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК для характеристики молекулярно-генетических особенностей ангиомиолипом почки. Клиническая нефрология, 2016. - № 1. – С. 29-32.
54.   Мосякова К.М., Е.В. Шпоть, Д.В. Залетаев, А.З. Винаров, В.В. Стрельников. Поражение почек при туберозном склерозе. Клиническая нефрология, 2016. - № 1. – С. 59-64.
55.   Шереметьева М.Е., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Инсулин-продуцирующие клетки в лечении инсулинозависимого сахарного диабета. Гены и клетки, 2016, т. 11, №1, стр. 24-34.
56.   Шагинян И.А., Чернуха М.Ю., Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Гинтер Е.К., Никонова В.С. и др. Микробиология и эпидемиология хронической респираторной инфекции при муковисцидозе (раздел Консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»). Педиатр, 2016. Т 7, №1, с 80-97
57.   Дадали Е. Л., Шаркова И. В., Адян Т. А., Миловидова Т. Б., Поляков А. В. Клинико-генетические характеристики больных с врожденной мышечной дистрофией, обусловленной мутациями в гене LMNA. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2016;116(1): 70-75
58.   Курбатов С.А., Никитин С.С., Иллариошкин С.Н., Гундорова П., Поляков А.В. Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера. Нервно-мышечные болезни, 2016; 6 (1): 74-81
59.   Федотов В.П., О. П. Рыжкова, А. В. Поляков Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии. Нервно-мышечные болезни, 2016; 6 (1):82-88
60.   Никитин С.С., Куцев С.И., Басаргина Е.Н., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Ларионова В.И., Полякова С.И., Котлукова Н.П., Архипова Е.Н., Ковальчук М.О., Бучинская Н.В. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе. Нервно-мышечные болезни, 2016; 6 (1): 11-43
61.   Голивец Л.Т., О.В. Круглова, Е.А. Гусарова, П.Г. Цыганкова, Е.А. Каменец, Е.Ю. Захарова Болезнь Фабри - наследственное метаболическое заболевание нервной системы. Основные клинические проявления, проблемы диагностики и лечения. Нервные болезни, 2016. - № 1. – С. 36-46.
62.   Тозлиян Е.В., Сухоруков В.С., Захарова Е.Ю., Харабадзе М.Н. Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016. Т. 61. № 1. С. 56-63.
63.   Руденская Г.Е., Е.Ю.Захарова Поздняя лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2016; Т.10, №2: 46–51
64.   Малюгин Б.Э., Борзенок С.А. Хлебникова О.В., Шурыгина М.Ф., Арбуханова П.М., Логинова А.Н., Полянская Е.Г., Антонова О.П К вопросу о медико-генетическом консультировании при различных формах врожденной и наследственной офтальмопатологии. Офтальмохирургия, 2016. № 1. C. 63-67
65.   Ельчинова Г.И., Ревазова Ю.А., Макаов А.Х.-М., Зинченко Р.А. Популяционно-генетическая характеристика ногайцев Карачаево-Черкесии (по данным о распределении фамилий и брачных миграциях). Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016. №1. С. 109-115.
66.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Зинченко Р.А. Репродуктивная характеристика сельских черкесов и индекс Кроу. Евразийский союз ученых, 2016. № 1-4(22). С.57-59
67.   Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий. Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова, вып.24, 2016. 262(1): с. 52-63
68.   Брюханова Н.О., Жилина С.С., Айвазян С.О., Ананьева Т.В., Беленикин М.С., Кожанова Т.В., Мещерякова Т.И., Зинченко Р.А., Мутовин Г.Р., Заваденко Н.Н. Синдром Айкарди-Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016. Т. 61. № 2. С. 68-75.
69.   Шарков А.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2016. Т. 116. № 9-2. С. 67-73
70.   Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Никитин С.С., Коновалов Ф.А. Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2. Нервно-мышечные болезни, 2016. Т. 6. № 2. С. 52-57
71.   Макаов А.Х., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Васильева Т.А., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Зинченко Р.А. Особенности спектра частых мутаций гена CFTR в Карачаево-Черкессии. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 2. С.28.
72.   Макаов А.Х-М., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Распространенность синдрома Элерса-Данлов ряде популяций России. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 3. С.2.
73.   Бодрошева Н.Г., Балинова Н.В., Стрельцова Т.А. Экологическая ситуация в республике Алтай и состояние здоровья населения. Вестник КазНУ. Серия экологическая, 2016. №1 (46). С.140-149
74.   Красовский С.А., Н.Ю.Каширская, А.В.Черняк, Е.Л.Амелина, Н.В.Петрова, А.В.Поляков, Е.И.Кондратьева, А.Ю.Воронкова, М.В.Усачева, Т.А.Адян, А.А.Степанова, В.С. Никонова с соавт. Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014). Пульмонология, 2016; 26 (2): 133–151
75.   Денисенко М.В., Курцер М.А., Курило Л.Ф. Динамика формирования фолликулярного резерва яичников. Андрология и генитальная хирургия, 2016. – Т.17. №2. – С. 20-28
76.   Штаут М.И. Аспекты морфогенетических преобразований хроматина на прелептотенных стадиях сперматогенеза у человека. Андрология и генитальная хирургия, 2016. – Т. 17. №2. – С. 104-111
77.   Курило Л.Ф., Т.М. Сорокина, Г.Н. Матющенко, В.В. Евдокимов, Е.А. Малолина, В.П. Ковалык, В.А. Яковлева, М.А. Гомберг, А.А. Кущ Влияние бессимптомных инфекций урогенитального тракта на показатели эякулята у мужчин с бесплодием и варикоцеле. Андрология и генитальная хирургия, 2016. – Т. 17. №2. – С. 98-103
78.   Сперанский А.И., Костюк С.В., Калашникова Е.А., Вейко Н.Н. Обогащение внеклеточной ДНК среды культивирования мононуклеаров периферической крови человека CpG-богатыми фрагментами генома приводит к увеличению продукции клетками IL-6 и TNF-a путём активации сигнального пути NF-kB. Биомедицинская химия, 2016. - Том 62. - № 3. – Стр. 331-340.
79.   Сергеева В.А., Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Чудакова Ю.М., Каменева Л.В., Малиновская Е.М., Костюк С.В. ГЦ-обогащенная последовательность рибосомного повтора в составе внеклеточной ДНК является регулятором активации генов TLR9 - и NFKB - сигнальных путей в лимфоцитах здоровых доноров и больных системной красной волчанкой. Российский иммунологический журнал, 2016. - Том 10 (19). - №2 (1). - Стр. 114-116
80.   Чудакова Ю.М., Пороховник Л.Н., Стукалов С.В., Сергеева В.А., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Костюк С.В., Шмарина Г.В. Признаки оксидативного стресса и экспрессия провоспалительных цитокинов у пациентов с детским аутизмом. Российский иммунологический журнал, 2016. - Том 10 (19). - №2 (1). - Стр. 107-109.
81.   Вялова Н.В., Проскокова Т.Н., Баязутдинова Г.М., Тен Н.Н., Нам С.И., Хелимский А.М. Молекулярно-генетический анализ у больных гепатолентикулярной дегенерацией в Хабаровском крае. Дальневосточный медицинский журнал, 2016. № 2. С. 72-75
82.   Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Жоржоладзе Н.В., Стрельников В.В. Взаимосвязь структурных и функциональных изменений сетчатки при болезни Штаргардта. Вестник офтальмологии, 2016. - № 132(3). – С. 42-48.
83.   Симонова О.А., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Руденко В.В., Поддубская Е.В., Кекеева Т.В., Керимов Р.А., Троценко И.Д., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Метилирование генов интегринов, нидогенов и дистрогликана в норме и при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. - №1 (163). – С. 13-20
84.   Макаров С.В., Карапетян М.К., Квеквескири К.Б., Асанов А.Ю., Бычковская Л.С., Спицын В.А. Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. - №1 (163). – С. 21-26
85.   Табаков В.Ю., Вейко Н.Н., Честков В.В., Костюк С.В. Тиоловые антиоксиданты увеличивают внутриклеточный уровень активных форм кислорода и пролиферацию клеток миеломы мыши SP2/0 при культивировании в бессывороточной среде. Цитология, 2016. 58 (12): 924–929
86.   Честков И.В., Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Сергеева В.А., Вейко Р.В., Ижевская В.Л., Костюк С.В. Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№1 (163). - стр. 43-50
87.   Мусатова Е.В., Мартынов А.В., Маркова Ж.Г., Витязева И.И., Шилова Н.В. Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции ануплодии в единичных клетках плодного происхождения. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№1 (163). - стр. 38-42
88.   Антоненко В.Г., Маркова Т.В., Маркова Ж.Г., Мусатова Е.В., Козлова Ю.О., Шилова Н.В. Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. №6 (168). – Стр. 44-48
89.   Амелина М.А., Зинченко Р.А., Степанова А.А., Гундорова П., Поляков А.В., Амелина С.С. Изучение взаимосвязи генотипов (PAH) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №. 6. С. 3-10
90.   Поляков В.Г., Шишков Р.В., Ильин А.А., Северская Н.В., Иванова Н.В., Пименов Р.И., Козлова В.М., Амосенко Ф.А., Любченко Л.Н., Казубская Т.П., Павловская А.И., Близнюков О.П., Кошечкина Н.А., Михайлова Е.В., Панферова Т.Р., Матвеева И.И., Серебрякова И.Н., Михайлова С.Н., Медведев В.С., Исаев П.А., Румянцев П.О., Абросимов А.Ю., Калинченко Н.Ю. Результаты профилактической тиреоидэктомии у носителей герминальной мутации в гене RET в семьях с наследственными формами медуллярного рака щитовидной железы. Клиническая и экспериментальная тиреоидология, 2016, том 12, №1, С. 22-33
91.   Амосенко Ф.А., Хвостовой В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Редкая герминальная мутация с.2752 A>G (p.M918V) в протоонкогене RET,выявленная у больного с метастазами медуллярного и папиллярного рака щитовидной железы в лимфатических узлах шеи. . Клиническая и экспериментальная тиреоидология, 2016, том 12, №1, С. 46-52
92.   Дадали Е.Л., Макаов А.Х.-М., Галкина В.А., Коновалов Ф.А., Поляков А.В., Булах М.В., Зинченко Р.А Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL в семье из Карачаево-Черкессии. Нервно-мышечные болезни, 2016. Т. 6. № 2. С. 47-51.
93.   Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В. Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 30-34
94.   Булах М.В., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Поляков А.В. Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 18-22
95.   Бескоровайная Т.С., Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 23-29
96.   Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Булах М.В., Поляков А.В. Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 35-39
97.   Поляков А.В., Щагина О.А. Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 3-9
98.   Булах М.В., Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 10-17
99.   Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 18-23
100.   Галеева Н.М., Миронович О.Л., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 24-28
101.   Гундорова П., Степанова А.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 29-36
102.   Вассерман Н.Н., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 37-41
103.   Миронович О.Л., Галеева Н.М., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 42-47
104.   Зинченко Р.А., Амелина М.А., Амелина С.С., Степанова А.А., Гундорова П., Поляков А.В. Частота и отягощенность ФКУ у детского населения Ростовской области. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 4. С. 50.
105.   Мглинец ВА. Генетические основы образования, строения и функции стекловидного тела. Успехи современной биологии, 2016. Т. 136. № 2. С. 143-155
106.   Морозова Л.Ф., Сураева Н.М., Бурова О.С., Воронина Е.С., Барышникова М.А. Изменение морфологических, иммунологических и генетических характеристик клеток меланомной линии (mel ibr) при культивировании в ростовой среде с низкой концентрацией эмбриональной телячьей сыворотки. Российский биотерапевтический журнал, 2016. Т. 15. № 2. С. 19-23
107.   Ельчинова Г.И., А.Х-М. Макаов, Р.А. Зинченко Использование небиологичеких источников информации при генетических исследованиях популяций человека. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. Новосибирск: Академиздат, 2016. Вып. 24. - 262 с. (С.97-104)
108.   Макаов А.Х.-М., Г.И. Ельчинова, В.А.Галкина, Е.Л.Дадали, О.В.Хлебникова, А.В. Поляков, П. Гундорова, T.A.Васильева, Н.В.Петрова,С.И.Куцев, Р.А. Зинченко Эпидемиология моногенных наследственных болезней в Малокарачаевском районе Карачаево-Черкесской Республики . Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. Новосибирск: Академиздат, 2016. Вып. 24. - 262 с. (С.90-96)
109.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Петрин А.Н., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Эндогамность городского и сельского населения Карчаево-Черкессии. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 40-43
110.   Нужный Е.П., А.Ф. Якимовский, А.А. Тимофеева, Т.С. Усенко, М.А.Николаев, А.К.Емельянов, В.И. Амосов, Е.В. Бубнова, А.М. Букина, Е.Ю. Захарова, Пчелина С.Н. Мутация del 1,02kb в гене CLN3 и синдром экстрапирамидных расстройств. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2016. Т.116. №8. С 50-53
111.   Карандашева К.О., Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Аношкин К.И., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№6 (168). - стр. 31-36
112.   Козлова В.М., Т.Т. Валиев, Т.П. Казубская, Я.В. Ковалёва, Е.Н. Лукьянова, В.В. Стрельников, Н.И. Поспехова, С.Н. Михайлова, Г.Е. Заева, Л.Н. Любченко. Клинические случаи синдрома Ли-Фраумени в детской онкологической практике. Онкопедиатрия, 2016. - Том 3. - № 3. – С. 207 – 213
113.   Кекеева Т.В., Хашимов Л.Х., Лядов В.К., Каныгина А.В., Андреева Ю.Ю., Завалишина Л.Э., Поддубная И.В., Стрельников В.В., Залетаев Д.В., Франк Г.А. Анализ клинического экзома рака желудка. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№6 (168). - стр. 25-30
114.   Жинжило Т.А., Колпаков А.В., Михайленко Д.С., Кекеева Т.В., Кушлинский Н.Е. Экспрессионные маркеры при светлоклеточной карциноме почки. Вопросы биологической, медицинской и фармацевтической химии, 2016. - №7, С. 42-48
115.   Байдакова Г.В., Е.Ю. Захарова, И.В. Канивец, Ф.А. Коновалов, В.В. Стрельников, С.И. Куцев Диагностика врожденных и наследственных болезней у детей: достижения и перспективы развития. Вестник Росздравнадзора, 2016. - № 3. – С. 27-33
116.   Спицын В.А., Спицына Н.Х. Проблема хронологической периодизации в эволюции Homo sapiens sapiens и концепция комплексных исследований в генетике человека. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016, №2. С. 98-114
117.   Малюгин Б.Э., Борзенок С.А., Шурыгина М.Ф., Арбуханова П.М., Володин П.Л., Зубарева С.А. Хлебникова О.В., Логинова А.Н. Актуальность медико-генетического консультирования при различных формах абиотрофии сетчатки. Офтальмохирургия, 2016. № 2, С.42-46
118.   Тимковская Е.Е., Макаов А.Х.-М., Михайлова Л.К., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Галкина В.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Метатропная дисплазия: клиническая, молекулярная диагностика, медико-генетическое консультирование. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2016. Т.11, №2. С.173-176
119.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Зинченко Р.А. Распределение черкесских фамилий. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016, №2. С. 115-120
120.   Васильева Т.А., Хлебникова О.В., Марахонов А.В., Петрова Н.В., Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Крынская И.А., Козлова Ю.О., Ряднинская Н.В., Чухрова А.Л., Шилова Н.В., Зинченко Р.А. Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№6 (168). - стр. 37-43
121.   Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Васильева Т.А., Хлебникова О.В., Зинченко Р.А. Клинические особенности врожденной аниридии в детском возрасте. Российская педиатрическая офтальмология, 2016. Т.11. №3. С. 121-129
122.   Гришина К.А., Т.А. Музаффарова, В.А. Хайленко, А.В. Карпухин Молекулярно-генетические маркёры рака молочной железы. Опухоли женской репродуктивной системы, 2016. Т.12. № 3, C. 36-42
123.   Балаганская О.А., Дамба Л.Д., Жабагин М.К., Агджоян А.Т., Юсупов Ю.М., Сабитов Ж.М., Богунов Ю.В., Балаганский А.Г., Султанова Г.Д., Долинина Д.О., Падюкова А.Д., Схаляхо Р.А., Маркина Н.В., Букин А.Г., Лавряшина М.Б., Балановская Е.В., Балановский О.П. Монгольский след в генофонде народов вдоль степной полосы Евразии. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 4. С. 211
124.   Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. Русский журнал детской неврологии, 2016. -т.11. -№2.-с.33-41
125.   Васильев Г.С., Мещерякова Т.И., Лукаш Е.Н., Жилина С.С., Канивец И.В., Петрин А.Н. Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3). Вопросы современной педиатрии, 2016, т.15, №3. -с.301-306
126.   Сенкевич К. А., Емельянов А. К., Николаев М. А., Копытова А. Э., Семикова И. Д., Белецкая М. В., Байдакова Г. В., Милюхина И. В., Тимофеева А. А., Якимовский А. Ф., Захарова Е. Ю., Пчелина С. Н. Активность глюкоцереброзидазы у пациентов с болезнью Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA. Медицинский академический журнал, 2016 г., том 16, № 4, С.65-66
127.   Козлова Ю.О., Канивец И.В., Мусатова Е.В., Шилова Н.В. Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики. Медицинская генетика, 2016. – Т.15. № 7. – Стр. 33-35
128.   Ляпунова Н.А., Ревазова Ю.А. Количество активных рибосомных генов в геномах носителей вариантов генов глутатион-S-трансфераз GSTT1 и GSTM1. Медицинская генетика, 2016. – Т.15. № 9. С. 40-43
129.   Якушина В.Д., Зайцева М.А., Павлов А.Е., Лернер Л.В., Лавров А.В. Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы. Медицинская генетика, 2016, т. 15, №9 (171), стр. 44-48
130.   Смирнихина С.А., Банников А.В., Лавров А.В. Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR. Медицинская генетика, 2016, т.15, №8 (170), стр. 36-39
131.   Смирнихина С.А, Лавров А.В. Генная терапия наследственных заболеваний с помощью технологии CRISPR/Cas9 in vivo. Медицинская генетика, 2016, т. 15, №9 (171), стр. 3-11
132.   Руднева С.А., Хаченкова А.А. Роль микроРНК в сперматогенезе. Андрология и генитальная хирургия, 2016. Т.17. №3. С.23-37
133.   Поликарпова С.В., Е.И. Кондратьева, Л.А. Шабалова, Н.В. Пивкина С.В. Жилина, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, В.С. Никонова, Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю., Амелина Е.Л., Красовский С.А. Микрофлора дыхательных путей у больных с муковисцидозом и чувствительность к антибиотикам в пролонгированном пятнадцатилетнем наблюдении (2000 – 2015 гг.). Медицинский совет, 2016. №15, С 84-89
134.   Немцова М.В., Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б., Руденко В.В., Казакова С.А., Залетаев Д.В. Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. - № 8 (170). – С. 13-17.
135.   Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б., Иванов М.А., Землякова В.В., Залетаев Д.В. Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. – № 10. – С. 34-44
136.   Чаплыгина М.С., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Бессонова Л.А., Матющенко Г.Н., Галкина В.А., Петухова М.С., Анисимова И.В., Демина Н.А., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. – № 11. С. 24-28
137.   Алексеева Е.А., Танас А.С., Прозоренко Е.В., Зайцев А.М., Куржупов М.И., Кирсанова О.Н., Руденко В.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. – №12 (174). С. 14-22
138.   Осминин С.В., Ветшев Ф.П., Руденко В.В., Залетаев Д.В., Хоробрых Т.В., Немцова М.В. Молекулярно-генетические изменения в слизистой пищевода как маркеры онкологической прогрессии и оценки эффективности антирефлюксных операций у больных пищеводом Барретта. Клиническая лабораторная диагностика, 2016. -№61(10). - С. 681-685
139.   Маркова Ж.Г., Мусатова Е.В., Тарлычева А.А., Шилова Н.В. Эфективная диагностика хромосомных аномалий при невынашивании беременности. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 5. С. 321
140.   Шилова Н.В. Неоцентромеры. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. – № 11, С. 3-8
141.   Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Морфологические аспекты трансплантации иммуноизолированных инсулин-продуцирующих клеток при лечении инсулинозависимого сахарного диабета. Клиническая и экспериментальная морфология, 2016, №4 (20), с. 59-64
142.   Васильев А.В., Большакова Г.Б., Гольдштейн Д.В. Возможности повышения эффективности и туморогенной безопасности костно-пластических материалов с помощью опиоидов периферического действия. Клиническая и экспериментальная морфология, 2016, №4 (20), с. 65-70
143.   Вяхирева Ю.В., Н.В.Зернов, А.В.Марахонов, А.А.Гуськова, М.Ю.Скоблов Современные подходы к лечению миодистрофий. Медицинская генетика, 2016. Т.15, № 10(172). С. 3-16
144.   Балашова М.С., Соловьева О.В., Фастовец С.В., Тулузановская И.Г., Филимонов М.И., Баязутдинова Г.М., Жученко Н.А., Игнатова Т.Н., Асанов А.Ю. Молекулярно-генетический анализ у больных гепатолентикулярной дегенерацией в Хабаровском крае. Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова. Медицинская генетика, 2016 Т. 15, №7, С. 14-16
145.   Адян Т.А., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Клиническая и молекулярно-генетическая гетерогенность мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. Новосибирск: Академиздат, 2016; выпуск 24 с.74-89
146.   Семячкина А.Н., Близнец Е.А, Воинова В.Ю., Боченков С.В., Харабадзе М.Н., Николаева Е.А., Поляков А.В. Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016, 61 (5): 47-51
147.   Якушина В.Д., Лернер Л.В., Казубская Т.П., Кондратьева Т.Т., Субраманиан С., Лавров А.В Молекулярно-генетическая структура фолликулярно-клеточного рака щитовидной железы. Клиническая и экспериментальная тиреоидология, 2016, т.12, №2, стр. 55-64
148.   Лавров А.В., Банников А.В., Чаушева А.И., Дадали Е.Л. Генетика умственной отсталости. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016, Т.61, №6, С. 13-20
149.   Евдокимов В.В., Ковалык В.П., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Лебедева А.Л., Тюленев Ю.А., Науменко В.А., Гомберг М.А., Кущ А.А. Ассоциация герпесвирусов и вирусов папилломы человека с нарушением основных показателей спермы у мужчин с бесплодием и воспалительными заболеваниями урогенитального тракта. Эпидемиология и инфекционные болезни. Актуальные вопросы., 2016. № 2. С. 23-29.
150.   Денисенко М.В., Курцер М.А., Курило Л.Ф. Овариальный резерв и методы его оценки. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2016. Т. 15. № 3. С. 41-47
151.   Курило Л.Ф., Хаят С.Ш. Возможности тестирования процессов митоза и мейоза женских и мужских половых клеток. Андрология и генитальная хирургия, 2016. Т. 17. №4. С. 28-37
152.   Музаффарова Т.А., А.В. Карпухин Особенности спектра и характеристик мутаций в гене АРС при семейном аденоматозном полипозе. Universum: Медицина и фармакология, 2016. № 11(33). С.4-10.
153.   Макаов А.Х., Зинченко Р.А., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Гундорова П., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Адян Т.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №. 8 (170). С. 6-9
154.   Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №. 7 (169). С.24-27
155.   Марахонов А.В., Макаов А.Х., Васильева Т.А., Дадали Е.Л., Тимковская Е.Е., Зинченко Р.А. Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №. 8 (170). С. 10-12
156.   Балаганская О.А., Альборова И.Э., Почешхова Э.А., Чиковани Н.Л., Дибирова Х.Д., Агджоян А.Т., Чухряева М.И., Схаляхо Р.А., Кагазежева Ж.А., Романов А.Г., Запорожченко В.В., Степанов Г.Г., Маркина Н.В., Кулакова Т.В., Мустафин Х.Х., Балановский О.П., Балановская Е.В. Особенности генофонда лазов и имеретинцев по данным о полиморфизме Y-хромосомы. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 5. С. 315
157.   Балановская Е.В., Агджоян А.Т., Жабагин М.К., Юсупов Ю.М., Схаляхо Р.А., Долинина Д.О., Падюкова А.Д., Кузнецова М.А., Маркина Н.В., Атраментова Л.А., Лавряшина М.Б., Балановский О.П. Татары Евразии: своеобразие генофондов крымских, поволжских и сибирских татар. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология, 2016. – № 3. – С. 75 – 85.
158.   Жабагин М.К., Сабитов Ж.М., Агджоян А.А., Юсупов Ю.М., Богунов Ю.В., Лавряшина М.Б., Тажигулова И.М., Акильжанова А.Р., Жумадилов Ж.Ш., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генезис крупнейшей родоплеменной группы казахов – аргынов – в контексте популяционной генетики. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология, 2016. – № 4. – С. 59 – 68.
159.   Схаляхо Р.А., Жабагин М.К., Юсупов Ю.М., Агджоян А.Т., Сабитов Ж., Гурьянов В.М., Балаганская О.А., Далимова Д.А., Давлетчурин Д.Х., Турдикулова Ш.У., Асылгужин Р.Р., Акильжанова А.Р., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генофонд туркмен Каракалпакстана в контексте популяций Центральной Азии (полиморфизм Y – хромосомы). Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016. – № 3. – С. 86 – 96.
160.   Юсупов Ю.М., Схаляхо Р.А., Агджоян А.Т., Асылгужин Р.Р., Рыскулов Р.М., Сабитов Ж.М., Жабагин М.К., Богунов Ю.В., Дибирова Х.Д., Балановская Е.В. Родовые объединения северо – восточных башкир в свете данных геногеографии (по полиморфизму Y – хромосомы). Вестник Академии наук Республики Башкортостан, 2016. – Т. 21, № 4, С. 16-25
161.   Лавряшина М.Б, Ульянова М.В, Балаганская О.А., Балановская Е.В. Исследование популяционно – генетической структуры субэтносов хакасов по данным аутосомных ДНК маркеров и фонда фамилий (GENETIC STRUCTURE OF THE KHAKASS SUB-ETHNIC GROUPS FROM AUTOSOMAL DNA MARKERS AND SURNAMES). Science Evolution, 2016. – Т. 1. №2. С. 78-84. doi 10.21603/2500–1418–2016–1–2–78–84
162.   Балановский О.П., Запорожченко В.В. Хромосома–летописец: датировки генетики, события истории, соблазн ДНК–генеалогии. Генетика, 2016. – Т. 52, № 7. – C. 810 – 830.
163.   Крылова Т.Д., Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Иткис Ю.С., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №7, С. 3-10.
164.   Куркина М.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Молекулярно–генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов. Медицинская генетика, 2016; Т. 15, №9. С. 17-28.
165.   Руденская Г.Е., Иткис Ю.С., Кашина Е.М., Захарова Е.Ю. Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS. Медицинская генетика, 2016, Т.15. №8, С. 30-32
166.   Бессонова Л.А., Е.В. Юдина, Ф.А. Коновалов, Е.С. Кузнецова, Т.Ю. Прошлякова, Е.Ю. Захарова, В.А. Гнетецкая. Клинический случай применения ngs (next generation sequencing) в пренатальной диагностике гипофосфатазии. Пренатальная диагностика, 2016, том 15, №3, С. 242-248
167.   Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Вишнёва Е.А., Савостьянов К.В., Степанян М.Ю. Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям. Педиатрическая фармакология, 2016;13(3):239-243.
168.   Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Черняк А.В., Капранов Н.И., Никонова В.С., Шабалова Л.А. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016, Т.61, №6, С. 77-81
169.   Брага Э.А., Жинжило Т.А., Колпаков А.В., Михайленко Д.С., Кушлинский Н.Е. Профили экспрессии и метилирования генов при светлоклеточной карциноме почки. Альманах клинической медицины, 2016. Т. 44 (5): 546–557
170.   Семенова Н.А. Генетические аспекты расстройств аутистического спектра. Медицинская генетика, 2016, Т.15. №9 (171), С. 12-16
171.   Петрова Н.В., Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Биканов Р.А., Зинченко Р.А., Шерман В.Д. Влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии. Медицинская генетика, 2016, Т.15. №10 (172), С. 17-24
172.   Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Каменец Е.А., Михайлова С.В., Малахова В.А., Захарова Е.Ю. Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления. Медицинская генетика, 2016, Т.15. №12 (174), С. 37-41
173.   Костюк С.В., Ершова Е.С., Конькова М.С., Малиновская Е.М., Каменева Л.В., Сергеева В.А., Вейко Р.В., Кальянов А.А., Ермаков А.В., Вейко Н.Н. Внеклеточная ДНК как маркер резистентности клеток человека к хроническому облучению в малых дозах. Авиакосмическая и экологическая медицина, 2016. – Т. 50. № 5. Спецвыпуск. - С. 117-118
174.   Сергеева В.А., Костюк С.В., Ершова Е.С., Каменева Л.В., Малиновская Е.М., Трошин П.А., Вейко Н.Н. Влияние водорастворимого производного фуллерена С60 F-828 на пролиферативную активность и гибель эмбриональных фибробластов легкого человека. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2016. - №1-2. - С. 13-17
175.   Ганцова Е.А., И.В.Честков, А.В.Мартынов, Л.А.Беккерова, Ю.В.Щепкина, В.В.Честков. Влияние миоинозитола на развитие преимплантационных эмбрионов мыши in vitro. Проблемы репродукции, 2016. - №3. – С.15-19
176.   Хомякова И.А., Балинова Н.В. Население Западной Монголии: антропометрическое исследование этнических групп торгутов и дербетов. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016. №4. С. 14-26.
177.   Красовский С.А., Е.Л. Амелина, Е.И. Кондратьева, И.А. Шагинян, М.Ю. Чернуха, А.В. Черняк, Н.Ю. Каширская, Л.Р. Аветисян, С.В. Поликарпова, Н.В. Пивкина, А.Ю. Воронкова и др. Респираторная инфекция нижних дыхательных путей у больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014). Пульмонология, 2016; 28 (4): 421-435.
178.   Кондратьева Е.И., Г.Н.Янкина, Е.В.Лошкова Различные варианты непереносимости белка пшеницы. Современные представления. Вопросы диетологии, 2016, т. 6, №3. С 57 -65
179.   Татульян А.А., Е.И. Кондратьева, Е.И. Клещенко, А.В. Трембач Анализ выявленных бактериемий у пациентов с онкогематологической патологией в многопрофильном стационаре Краснодара. Медицинские науки, 2016, Выпуск Март, С 68 -73
180.   Трембач А.В., Е.И. Кондратьева, Е.И. Клещенко, А.А. Татульян Экстракорпоральная детоксикация и течение тяжелого сепсиса у детей. Медицинские науки, 2016, Выпуск Март, С 73 - 78
181.   Кондратьева Е.И., Т.Ю. Максимычева, Н.М. Портнов, Н.А. Ильенкова, Е.А.Пырьева, В.В. Чикунов, Л.П. Назаренко, И.И. Смирнова Первые результаты применения компьютерной программы «Мониторинг нутритивного статуса, рациона питания и ферментной терапии при муковисцидозе». Вопросы детской диетологии, 2016. - №6, с. 5-12
182.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Ревазова Ю.А., Петрин А.Н., Зинченко Р.А. Репродуктивная характеристика сельского и городского населения Карачаево-Черкессии и индекс Кроу. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016, №4. С. 118-126
183.   Данцев И.С., Ивкин Е.В., Трякин А.А., Буланов А.А., Годлевский Д.Н., Латышев О.Ю., Руденко В.В., Тюляндин С.А., Володько Е.А., Окулов А.Б., Лоран О.Б., Немцова М.В. Генетические факторы, ассоциированные с развитием герминогенных опухолей яичек у пациентов с тестикулярным микролитиазом. Гены и клетки, 2016, том XI, №4, с.80-83
184.   Хомякова И.А., Балинова Н.В. Население Западной Монголии: антропометрическое исследование этнических групп торгутов и дербетов. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016, т.4. С.14-26
185.   Балинова Н.В., Хомякова И.А., Джаубермезов М.А., Литвинов С.С., Хаснутдинова Э.К., Спицын В.А., Спицына Н.Х. Гаплогруппы Y-хромосомы сарт-калмаков Киргизии в сравнительном антропологическом аспекте. Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и технические науки., 2016, №12 с.3-7
186.   Бодрошева Н.Г., Балинова Н.В., Стрельцова Т.А. Экологическая ситуация в республике Алтай и состояние здоровья населения. Вестник Казахского национального университета. Серия экологическая., 2016. №1 (46). С. 140-149
187.   Хомякова И.А., Балинова Н.В. Торгуты и дербеты Калмыкии и Монголии: антропологические особенности. Проблемы этнической истории и культуры тюрко-монгольских народов, 2016. №4. С. 130-151
188.   Штаут М.И. Аспекты морфогенетических преобразований хроматина на прелептотенных стадиях сперматогенеза у человека. Андрология и генитальная хирургия, 2016. Т. 17. № 2. С. 104-111.
189.   Салугина С.О., Федоров Е.С., Кузьмина Н.Н., Каменец Е.А., Захарова Е.Ю Аутовоспалительные заболевания в ревматологии- российский опыт. Научно-практическая ревматология, 2016. т.54, №3. С.271-280.
190.   Стрелкова С.Н., Кириченко Л.Л., Овсянников К.В., Точилкина С.А., Королёв А.П., Кадышев В.В. Влияние комбинированной антигипертензивной терапии на суточный профиль артериального давления и инсулинорезистентность у пациентов с метаболическим синдромом. РМЖ, 2016. Т. 24. № 19. С. 1321-1324
191.   Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Колесникова Н.В., Трембач А.В., Тарасенко Н.В., Асекретова Т.В. Иммунологическая и генетическая характеристика злокачественных заболеваний крови у детей. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии., 2016. Т. 15. № 4. С. 81-88.
192.   Должанский О.В., Пиголкин Ю.И., Пальцева Е.М., Коростылев С.А., Канивец И.В., Федоров Д.Н. использование парафиновых блоков со злокачественными опухолями для определения генетической идентичности образцов. Молекулярная медицина, 2016. Т. 14. № 4. С. 20-24.
193.   Семенова О.В., Клюшников С.А., Павлов Э.В., Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Клинический случай болезни Тея-Сакса с поздним началом. Нервные болезни, 2016. № 3. С. 57-60.
194.   Никонова В.С., Кондратьева Е.И. Клинический опыт использования тиамфеникола глицината у пациентки с муковисцидозом. Практика педиатра, 2016. № 5. С. 29-31.
195.   Ипатова М.Г., Куцев С.И., Шумилов П.В., Мухина Ю.Г., Финогенова Н., Полякова С.И., Захарова Е.Ю., Щербина А.Ю., Деордиева Е.А., Пучкова А.А., Рославцева Е., Комарова О.Н., Чубаров. Краткие рекомендации по ведению больных с синдромом Швахмана-Даймонда. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016. Т. 95. № 6. С. 181-186.
196.   Красовский С.А., Амелина Е.Л., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Черняк А.В., Горинова Ю.В., Усачева М.В., Ревель-Муроз Н.П., Романенко Н.И., Рыбалкина М.Г., Сафонова Т.И., Сацук Н.А., Сергиенко Д.Ф., Сероклинов В.Н., Симанова Т.В., Симонова О.И., Скачкова М.А., Смирнова В.В., Смирнова И.И., Стародубцева О.И. и др. Медикаментозное лечение муковисцидоза в России: анализ данных национального регистра (2014). Пульмонология, 2016. Т. 25. № 5. С. 539-555.
197.   Макаов А.Х.М., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Медико-генетическое обследование населения г. Карачаевска и Карачаевского района Карачаево-Черкесской республики. Евразийский союз ученых, 2016. № 1-4 (22). С. 73-75.
198.   Каширская Н.Ю., Шерман В.Д., Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Амелина Е.Л.Место гипертонического раствора хлорилда натрия в терапии муковисцидоза. Пульмонология, 2016. Т. 25. № 5. С. 584-590.
199.   Барашков Н.А., Коновалов Ф.А., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Сапожникова Н.В., Вытюжина Л.С., Томский М.И., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А. Новая транзиция C.1621C>T (P.GLN541*) гена FYCO1 – основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования. Медицинская генетика, 2016. Т. 15. № 10 (172). С. 25-33.
200.   Полякова М.В. Перспективы использования сперматогониальных стволовых клеток при изучении механизмов сперматогенеза и лечении мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2016. Т. 17. № 4. С. 17-20.
201.   Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Павлов А.Е., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Гембицкая Т.Е., Ильенкова Н.А., Каримова И.П., Мерзлова Н.Б., Намазова-Баранова Л.С. и др. Проект национального конценсуса «Муковисцидоз: определение, диагностичсекие критерии, терапия» раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе». Медицинская генетика, 2016. Т. 15. № 11 (173). С. 29-45.
202.   Таварткиладзе Г.А., Бахшинян В.В., Маркова Т.Г., Цыганкова Е.Р., Петрова И.П., Гойхбург М.В., Чибисова С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В. Результаты кохлеарной имплантации у пациентов с наследственными и ненаследственными формами тугоухости. Вестник оториноларингологии, 2016. Т. 81. № 6. С. 17-21.
203.   Кадышев В.В., Халлуф З. репаративная терапия при экзогенном повреждении роговой оболочки. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2016. № 4. С. 200-203.
204.   Маркова Т.Г., Гептнер Е.Н., Лалаянц М.Р., Зеликович Е.И., Чугунова Т.И., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Синдром Пендреда (обзор литературы и клинические наблюдения). Вестник оториноларингологии, 2016. Т. 81. № 6. С. 25-31.
205.   Поляк М.Е., Иванова Е.А., Поляков А.В., Заклязьминская Е.В. Спектр мутаций в гене KCNQ1 у российских пациентов с синдромом удлиненного интервала QT. Российский кардиологический журнал, 2016. № 10 (138). С. 15-20.
206.   Должанский О.В., Морозова М.М., Коростелев С.А., Канивец И.В., Чардаров Н.К., Шатверян Г.А., Пальцева Е.М., Федоров Д.Н. Нейроэндокринная опухоль поджелудочной железы и миелолипома надпочечника, ассоциированные с болезнью Гиппеля—Линдау 2-го типа. Архив патологии, 2016. Т. 78. № 1. С. 36-41
207.   Малолина Е.А., Лебедева А.Л., Кулибин А.Ю., Евдокимов В.В., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Тюленев Ю.А., Науменко В.А., Кущ А.А. Взаимодействие герпесвирусов со зрелыми сперматозоидами человека в модельной системе in vitro. Вопросы вирусологии, 2016. Т. 61. № 3. С. 119-125
208.   Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Брачно-миграционная характеристика городского населения Карачаево-Черкесии (конец ХХ века). Генетика, 2016. Т. 52, №1. С.120-125
209.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х.-М., Ревазова Ю.А., Гаврилина С.Г., Русакова А.В., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Брачно-миграционная характеристика черкесов (конец ХХ века). Генетика, 2016. Т. 52, №3. С.385-388
210.   Скоблов М.Ю., В.А. Скобеева, А.В. Баранова. Механизмы трансгенерационного эпигенетического наследования и их значение для биологии человека. Генетика, 2016, Т. 52, №3, с. 283-292
211.   Чухряева М.И., Иванов И.О., Фролова С.А., Кошель С.М, Утевская О.М., Схаляхо Р.А., Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Балановская Е.В., Балановский О.П. Программа HAPLOMATCH для сравнения STR-гаплотипов Y-хромосомы и её применение к вопросу происхождения донских казаков. Генетика, 2016. Т.52. №5. С. 595-604.
212.   Михайленко Д.С., Г.Д. Ефремов, А.В. Сивков, Д.В. Залетаев. Гормонрефрактерность и нейроэндокринная дифференцировка вследствие накопления генетических нарушений в клональной эволюции рака предстательной железы. Молекулярная биология, 2016. Т. 50. - № 1. - С. 34-43.
213.   Евдокимов В.В., Науменко В.А., Тюленев Ю.А., Курило Л.Ф., Ковалык В.П., Сорокина Т.М., Лебедева А.Л., Гомберг М.А., Кущ А.А. Количественная оценка ДНК вирусов папилломы человека высокого канцерогенного риска и герпесвирусов человека у мужчин при нарушении фертильности. Вопросы вирусологии, 2016. Т. 61. № 2. С. 63-68.
214.   Шеремет Н.Л., Т.А. Невиницына, Н.В. Жоржоладзе, И.А. Ронзина, Ю.С. Иткис, Т.Д. Крылова, П.Г. Цыганкова, В.А. Малахова, Е.Ю. Захарова и др. Доказательство патогенности ранее неклассифицированной мутации мтДНК m.3472T>C при оптической нейропатии Лебера. Биохимия, 2016, том 81, № 7, с. 982-990
215.   Шикеева А.А., Кекеева Т.В., Завалишина Л.Э., Андреева Ю.Ю., Залетаев Д.В., Франк Г.А. Экспрессия микроРНК let-7a, miR-155, miR-205 в опухолевой и смежной морфологически нормальной ткани у пациентов немелкоклеточным раком легкого. Архив патологии, 2016. Т. 78. № 3. С. 3-10
216.   Пороховник Л.Н., С.В. Костюк, Е.С. Ершова, С.М. Стукалов, Н.Н. Вейко, Н.Ю. Коровина, Н.Л. Горбачевская, А.Б. Сорокин, Н.А. Ляпунова Материнский эффект при детском аутизме: повышенный уровень повреждений ДНК у пациентов и их матерей. Биомедицинская химия, 2016. - Том: 62. - № 4. – Стр. 466-470
217.   Гундорова П., Степанова А.А., Макаов А.Х., Зинченко Р.А., Абайханова З.М., Поляков А.В. Особенности спектра мутаций в гене PAHу больных фенилкетонурией из Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2016, Т.52. №12. С. 1448-1457
218.   Апанович Н.В., М.В. Петерс, А. А. Коротаева, П.В. Апанович, А. С. Маркова, Б.Ш. Камолов, В.Б. Матвеев, А.В. Карпухин Молекулярно-генетическая диагностика светлоклеточного почечно-клеточного рака. Онкоурология, 2016. Т.12. № 4. С. 16-20
219.   Михайленко Д.С., Алексеев Б.Я., Ефремов Г.Д., Каприн А.Д. Генетические особенности несветлоклеточного рака почки. Онкоурология, 2016. Т. 12. № 3. С. 14-21
220.   Бухарова Т.Б., Леонов Г.Е., Галицына Е.В., Васильев А.В., Вахрушев И.В., Вихрова Е.Б., Махнач О.В., Гольдштейн Д.В. Остеогенный потенциал мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток из пульпы молочных зубов до и после криоконсерваци. Гены и клетки, 2016, Т. 11, № 4, с. 43-47
221.   Агджоян А.Т., Балановская Е.В., Падюкова А.Д., Долинина Д.О., Кузнецова М.А., Запорожченко В.В., Схаляхо Р.А., Кошель С.М., Жабагин М.К., Юсупов Ю.М., Мустафин Х.Х., Ульянова М.В., Тычинских З.А., Лавряшина М.Б., Балановский О.П. Генофонд сибирских татар: пять субэтносов – пять путей этногенеза. Молекулярная биология, 2016. – Т. 50, № 6. – С. 978-991.
222.   Балановская Е. В., Жабагин М. К., Агджоян А. Т., Чухряева М. И., Маркина Н. В., Балаганская О. А., Схаляхо Р. А., Юсупов Ю. М., Утевская О. М., Богунов Ю. В., Асылгужин Р. Р. Долинина, Д. О., Кагазежева Ж. A., Дамба Л. Д., Запорожченко В.В., Романов А.Г., Дибирова Х. Д., Кузнецова М. А., Лавряшина М. Б., Почешхова Э. А., Балановский О. П. Популяционные биобанки: принципы организации и перспективы применения в геногеографии и персонализированной медицине. Генетика, 2016. – № 12. – С. 1371 – 1387.
223.   Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Марданова А.К., Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Клинический случай взрослой формы болезни Ниманна–Пика типа С. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика, 2016;8(3):66-70.
224.   Чумаченко А.Г., Мязин А.Е., Кузовлев А.Н., Гапонов А.М., Тутельян А.В., Пороховник Л.Н., Голубев А.М., Писарев В.М. Аллельные варианты генов NRF2 и TLR9 при критических состояниях. Общая реаниматология, 2016. Т. 12. № 4. С. 8-23
225.   Швангирадзе Т.А, Бондаренко И.З., Трошина Е.А., Шестакова М.В., Ильин А.В., Никанкина Л.В., Карпухин А.В., Музаффарова Т.А., Кипкеева Ф.М., Гришина К.А., Кузеванова А.Ю. Профиль микроРНК, ассоциированных с ИБС, у пациентов с сахарным диабетом 2 типа. Ожирение и метаболизм, 2016, том 13 №4, стр.34-38
226.   Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Коростелев С.А., Васин К.С., Зеленова М.А., Куринная О.С., Юров Ю.Б. Структурные вариации генома при аутистических расстройствах с умственной отсталостью. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2016. Т. 116. № 7. С. 50-54.
227.   Северская Н.В., Поляков В.Г., Шишков Р.В., Ильин А.А., Иванова Н.В., Павловская А.И., Козлова В.М., Амосенко Ф.А., Любченко Л.Н., Казубская Т.П., Кошечкина Н.А., Михайлова Е.В., Матвеева И.И., Серебрякова И.Н., Михайлова С.Н., Калинченко Н.Ю. Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа. Проблемы эндокринологии, 2016. Т. 62. № 6. С. 28-32.

МОНОГРАФИИ:
1.   Кондратьева Е.И., Капранов Н.И. и др. Федеральное руководство по использованию лекарственных средств (формулярная система). Выпуск XVII. М.: Видокс, 2016. – 1044 с.
2.   С.С. Амелина, Е.В.Дягтерева, Ю.В.Шатохин, С.И.Куцев (1-3 части). Генетика: в шести частях: учебное пособие. ГБОУ ВПО РостГМУ Минзрава России, ФПК и ППС, каф. гематологии и трансфузиологии с курсами клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики. Ростов-на-Дону. Издательство КОПИЦЕНТР, 2016.
3.   Е.В.Дягтерева, С.С. Амелина, Р.А. Зинченко, М.А. Амелина (4-6 части). Генетика: в шести частях: учебное пособие. ГБОУ ВПО РостГМУМинзрава России, ФПК и ППС, каф. гематологии и трансфузиологии с курсами клинической лабораторной диагностики, генетики и лаб.генетики. Ростов-на-Дону. Издательство КОПИЦЕНТР, 2016 – 126 с.
4.   Курило Л.Ф. Структура генетических заболеваний половой системы. Глава в книге: Биомедицина XXI века: достижения и перспективные направления развития. Под ред. Академика РАН, РАЕН Ю.А. Рахманина – М.: РАЕН, 2016. – 381 с.
5.   Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Балановская Е.В. Коренные народы Южной Сибири: воспроизводство и динамика популяционных генофондов. Коренные народы Южной Сибири: воспроизводство и динамика популяционных генофондов., Новосибирск: Наука, 2016. 310 c.
6.   Современное медико-генетическое консультирование Под ред. Е.К. Гинтера, С.И. Козловой, М.: Авторская Академия, 2016, 304 с.
7.   Бакаева Э.П., Орлова К.В., Музраева Д.Н., Балинова Н.В. и др. Антропологические особенности этнических групп дербетов и торгутов Калмыкии и Монголии. Трансграничная культура: очерки сравнительно-сопоставительного исследования традиций западных монголов и калмыков. Глава в кн: Трансграничная культура: очерки сравнительно-сопоставительного исследования традиций западных монголов и калмыков., Элиста: КалмНЦ РАН, 2016 (печ. ЗАОр НПП "Джангар", 452 с.
8.   Абдулхабирова Ф.М., Абросимов А.Ю., Александрова Г.Ф., Залетаев Д.В. … и др. Эндокринология. Российские клинические рекомендации / Под редакцией И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко., Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2016 - 592 с.
9.   Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под ред. А.Б. Масленникова. (Ред. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Поляков А.В. и др.) Выпуск 24., ИД Академиздат. Новосибирск. 2016, 262 стр.
10.   Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под ред. А.Б. Масленникова. (Ред. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Поляков А.В. и др.) Выпуск 25., ИД Академиздат. Новосибирск. 2016, 152 стр.
11.   Капранов Н.И. и др. (ред. коллегия) (Под ред. Мизерницкого Ю.Л.) Пульмонология детского возраста: проблемы и решения. Выпуск 16. Пульмонология детского возраста: проблемы и решения. Выпуск 16., ИД Медпрактика-М. Москва. 2016, 264 стр.
12.   Sergeeva V.A., Kostyuk S.V., Ershova E.S., Smirnova T.D., Kameneva L.V., Veiko N.N. GC-rich DNA fragments and oxidized cell-free DNA have different effect on NF-kB and NRF2 signaling in MSC. In book: Circulating Nucleic Acids in Serum and Plasma – CNAPS IX. Edited by P. Gahan, M. Fleischhacker, B. Schmidt., Springer International Publishing, Cham, Switzerland, 2016, pp 220, P. 109-112
13.   Alekseeva A.Y., L.V. Kameneva, S.V. Kostyuk, N.N. Veiko Multiple ways of cfDNA reception and following ROS production in endothelial cells. In book: Circulating Nucleic Acids in Serum and Plasma – CNAPS IX. Edited by P. Gahan, M. Fleischhacker, B. Schmidt., Springer International Publishing, Cham, Switzerland, 2016, pp 220, P.127-131
Статьи:

1.   De Oliveira MR, Elangovan N, Ljubkovic M, Baranova A. The Roads to Mitochondrial Dysfunction. BioMed Research International (Journal of Biomedicine and Biotechnology), 2015, Volume 2015, Article ID 235370, 2 pages, doi: 10.1155/2015/235370
2.   Stepanova M, Rodriguez E, Birerdinc A, Baranova A. Age-Independent Rise of Inflammatory Scores May Contribute to Accelerated Aging in Multi-Morbidity. Oncotarget, 2015 Jan 30;6(3):1414-21
3.   Kostyuk S.V., Smirnova T.D., Kameneva L.A., Porohovnik L.N., Speranskij A.I., Ershova E.S., Stukalov S.M., Izhevskaya V.L., Veiko N.N. GC-rich extracellular DNA induces adipocyte differentiation in human adipose - derived mesenchymal stem cells. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2015 Article ID 782123
4.   Loginov V.I., Dmitriev A.A., Senchenko V.N., Pronina .IV., Khodyrev D.S., Kudryavtseva A.V., Krasnov G.S., Gerashchenko G.V., Chashchina L.I., Kasubskaya T.P., Kondratieva T.T., Lerman M.I., Angeloni D., Braga E.A., Kashuba V.I. Tumor suppressor function of the SEMA3B gene in human lung and renal cancers: influence on cancer progression and angiogenesis.. PLoS One, 2015 May 11;10(5):e0123369. doi: 10.1371/journal.pone.0123369
5.   Balanovsky O., Zhabagin M., Agdzhoyan A., Chukhryaeva M., Zaporozhchenko V., Utevska O., Highnam G., Sabitov Zh., Greenspan E., Dibirova Kh., Skhalyakho R., Kuznetsova M., Koshel S., Yusupov Yu., Nymadawa P., Zhumadilov Zh., Pocheshkhova E., Haber M., Zalloua P.A., Yepiskoposyan L., Dybo A., Tyler-Smith C., Balanovska E. Deep phylogenetic analysis of haplogroup G1 provides estimates of SNP and STR mutation rates on the human Y-chromosome and reveals migrations of Iranic speakers. PLoS One, 2015 Apr 7;10(4):e0122968. doi: 10.1371/journal.pone.0122968
6.   Yunusbayev B., Metspalu M., Valiev R.R., Litvinov S., Metspalu E., Akhmetova V., Balanovska E., Balanovsky O., Turdikulova S., Nymadawa P., Isakova J., Bahmanimehr A., Sahakyan H., Tambets K., Fedorova S.A., Mihailov E., Damba L.D., Voevoda M., Derenko M., Osipova L.P., Yepiskoposyan L., Kivisild T., Khusnutdinova E.K., Villems R. The genetic legacy of the expansion of Turkic-speaking nomads across Eurasia. PLoS Genetics, 2015 Apr 21;11(4):e1005068. doi: 10.1371/journal.pgen.1005068
7.   Porokhovnik L.N., Vladimir P.P., Gorbachevskaya N.L., Sorokin A.B., Veiko N.N., Lyapunova N.A. Active Ribosomal Genes, Translational Homeostasis and Oxidative Stress in the Pathogenesis of Schizophrenia and Autism. Psychiatric Genetics, 2015 Apr;25(2):79-87. doi: 10.1097/YPG.0000000000000076.
8.   Nuzhnyi E, Emelyanov A, Boukina T, Usenko T, Yakimovskii A, Zakharova E, Pchelina S. Plasma Oligomeric Alpha-Synuclein Is Associated With Glucocerebrosidase Activity in Gaucher Disease. Movement disorders, 2015 30(7). P.989-991 doi: 10.1002/mds.26200
9.   ArunKumar G, Tatarinova TV, Duty J, Rollo D, Syama A, Arun VS, Kavitha VJ, Triska P, Greenspan B, Wells RS, Pitchappan R; Genographic Consortium. Genome-wide signatures of male-mediated migration shaping the Indian gene pool. Journal of Human Genetics, 2015 May 21;60(9): 493-499. doi:10.1038/jhg.2015.51
10.   Karmin M, Saag L, Vicente M, Balanovska E, Balanovsky O. A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture. Genome Research, 2015 Apr;25(4):459-66. doi: 10.1101/gr.186684.114
11.   Kashirskaya NY, Kapranov NI, Sander-Struckmeier S, Kovalev V. Safety and efficacy of Creon® micro in children with exocrine pancreatic insufficiency due to cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2015 Mar;14(2):275-81. doi: 10.1016/j.jcf.2014.07.006
12.   Meshcheryakova TI, Zinchenko RA, Vasilyeva TA, Marakhonov AV, Zhylina SS, Petrova NV, Kozhanova TV, Belenikin MS, Petrin AN, Mutovin GR. A clinical and molecular analysis of branchio-oculo-facial syndrome patients in Russia revealed new mutations in TFAP2A. Annals of Human Genetics, 2015 Mar;79(2):148-52. doi: 10.1111/ahg.12098.
13.   Baranova A, Willett JD. Anti-aging dilemma: to restore the hardware or to reinstall the software? Frontiers in Genetics, 2015 Apr 14;6:129. doi: 10.3389/fgene.2015.00129
14.   Velegzhaninov I, Mezenceva V, Shostal O, Baranova A, Moskalev A. Age dynamics of DNA damage and CpG methylation in the peripheral blood leukocytes of mice. Mutation research, 2015 May;775:38-42. doi: 10.1016/j.mrfmmm.2015.03.006
15.   Glebova K, Veiko N, Kostyuk S, Izhevskaya V, Baranova A Oxidized extracellular DNA as a stress signal that may modify response to anticancer therapy. Cancer Letters, 2015 Jan 1;356(1):22-33. doi: 10.1016/j.canlet.2013.09.005
16.   Voldgorn YI, Adilgereeva EP, Nekrasov ED, Lavrov AV. Cultivation and differentiation change nuclear localization of chromosome centromeres in human mesenchymal stem cells. PLoS One, 2015 Mar 16;10(3):e0118350. doi: 10.1371/journal.pone.0118350
17.   Fatkhudinov T., Bolshakova G., Arutyunyan I., Elchaninov A., Makarov A., Kananykhina E., Khokhlova O., Murashev A., Glinkina V., Goldshtein D., Sukhikh G. Bone Marrow-Derived Multipotent Stromal Cells Promote Myocardial Fibrosis and Reverse Remodeling of the Left Ventricle. Stem Cells International, 2015 Volume 2015, Article ID 746873, 16 pages. http://dx.doi.org/10.1155/2015/746873
18.   Karapetian M.K. Costal facet variations on the eighth, ninth and tenth thoracic vertebrae: association with sex and shifts in the cranio-caudal pattern of the human axial skeleton. European Journal of Anatomy, 2015. - 2. - P. 179-188
19.   Loginov VI, Atkarskaya MV, Burdennyy AM, Zavarykina TM, Kazubskaya TP, Nosikov VV, Braga EA, Zhizhina GP Analysis of TP53, MDM2 and CDKN1A polymorphisms in non-small cell lung cancer patients from the Moscow region. Research, 2015; 2: 1315
20.   Kushniarevich A., Utevska O, Chuhryaeva M, Agdzhoyan A, Dibirova K, Uktveryte I, Möls M, Kovačević L, Pshenichnov A, Frolova S, Shanko A, Metspalu E, Reidla M, Tambets K, Tamm E, Koshel S, Zaporozhchenko V, Atramentova L, Kučinskas V, Davydenko O, Tegako L, Evseeva I, Churnosov M, Pocheshchova E, Yunusbaev B, Khusnutdinova E, Marjanović D, Rudan P, Rootsi S, Yankovsky N, Endicott Ph, Kassian A, Dybo A, The Genographic Consortium, Tyler-Smith C, Balanovska E, Metspalu M, Kivisild T, Villems R and Balanovsky O Genetic heritage of the Balto-Slavic speaking populations: a synthesis of autosomal, mitochondrial and Y-chromosomal data. PLoS One, 2015 September 2. Vol. 10(9) DOI: 10.1371/journal.pone.0135820
21.   Raghavan M, Steinrücken M, Harris K... Balanovsky O, Lavryashina M, Bogunov Y, Khusnutdinova E, Gubina M, Balanovska E… et al Genomic evidence for the Pleistocene and recent population history of Native Americans. Science, 2015 Aug 21. Vol. 349(6250). doi: 10.1126/science.aab3884
22.   Korzeneva IB, Kostuyk SV, Ershova LS, Osipov AN, Zhuravleva VF, Pankratova GV, Porokhovnik LN, Veiko NN Human circulating plasma DNA significantly decreases while lymphocyte DNA damage increases under chronic occupational exposure to low-dose gamma-neutron and tritium β-radiation. Mutation research, 2015 Sep;779:1-15. doi: 10.1016/j.mrfmmm.2015.05.004
23.   Underhill PA, Poznik GD, Rootsi S, Järve M, Lin AA, Wang J, Passarelli B, Kanbar J, Myres NM, King RJ, Di Cristofaro J, Sahakyan H, Behar DM, Kushniarevich A, Sarac J, Saric T, Rudan P, Pathak AK, Chaubey G, Grugni V, Semino O, Yepiskoposyan L, Bahmanimehr A, Farjadian S, Balanovsky O, Khusnutdinova EK, Herrera RJ, Chiaroni J, Bustamante CD, Quake SR, Kivisild T, Villems R. The Phylogenetic and Geographic Structure of Y-chromosome Haplogroup R1A. European Journal of Human Genetics, 2015. Т. 23. № 1. С. 124-131
24.   Arutyunyan I., Elchaninov A., Fatkhudinov T., Makarov A., Kananykhina E., Usman N., Sukhikh G., Bolshakova G., Glinkina V., Goldshtein D. Elimination of Allogenic Multipotent Stromal Cells by Host Macrophages in Different Models of Regeneration. International Journal of Clinical and Experimental Pathology, 2015. Т. 8. № 5. С. 4469-4480
25.   Nagle N, Ballantyne KN, van Oven M, Tyler-Smith C, Xue Y, Taylor D, Wilcox S, Wilcox L, Turkalov R, van Oorschot RA, McAllister P, Williams L, Kayser M, Mitchell RJ; Genographic Consortium (..Balanovsky O., Balanovskа Е..) Antiquity and diversity of aboriginal Australian Y-chromosomes. American Journal of Physical Anthropology, 2015 Oct 30. doi: 10.1002/ajpa.22886
26.   Utevskaya O.M., Pshenichnov A.S., Dibirova Kh.D., Rootsi S., Agdzhoyan A.T., Churnosov M.I., Balanovskaya E.V., Atramentova L.A., Balanovskii O.P. Gene pool similarities and differences between Ukrainians and Russians of Slobozhanshchina based on Y-chromosome data. Cytology and Genetics, 2015, 49(4): 245-253
27.   Gnetetskaya V., I. Kanivets, S. Korostelev, D. Pyankov, G. Totchiev The chromosomal microarray analysis (CMA) used for examination of products of conception. Gynecological Endocrinology, 2015 Volume 31, Supplement 1, p. 2-5
28.   Vasilyeva I, Bespalov V, Baranova A. Radioprotective combination of ?-tocopherol and ascorbic acid promotes apoptosis that is evident by release of low-molecular weight DNA fragments into circulation. International Journal of Radiation Biology, 2015 Oct 16:1-6.
29.   Myakishev-Rempel M, Stadler I, Polesskaya O, Motiwala AS, Nardia FB, Mintz B, Baranova A, Zavislan J, Lanzafame RJ. Red Light Modulates Ultraviolet-Induced Gene Expression in the Epidermis of Hairless Mice. Photomedicine and Laser Surgery, 2015 Oct;33(10):498-503. doi: 10.1089/pho.2015.3916. Epub 2015 Sep 23. PubMed PMID: 26398729
30.   Lazaridis I., Mallick S., Fu Q., Nordenfelt S., Li H., Rohland N., Reich D., Patterson N., Berger B., Mittnik A., Bos K.I., Posth C., Krause J., Renaud G., Castellano S., De Filippo C., Prüfer K., Sawyer S., Meyer M., Pääbo S. et al. Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans. Nature, 2015. Т. 513. № 7518. С. 409-413.
31.   Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Zelenova M.A., Yurov Y.B., Korostelev S.A. Long Contiguous Stretches of Homozygosity Spanning Shortly the Imprinted Loci are Associated with Intellectual Disability, Autism and/or Epilepsy. Molecular Cytogenetics, 2015. Т. 8. № 1. С. 77.
32.   Ivanov, M; Baranova, A; Butler, T; Spellman, P; Mileyko, V. Non-random fragmentation patterns in circulating cell-free DNA reflect epigenetic regulation. BMC Genomics, 2015, 16(13), S1.
33.   Мглинец В.А. Молекулярная генетика развития роговицы. Генетика, 2015. Т. 51. № 1. С. 5-13
34.   Брага Э.А., Логинов В.И., Пронина И.В., Ходырев Д.С., Рыков С.В., Бурденный А.М., Фридман М.В., Казубская Т.П., Кубатиев А.А., Кушлинский Н.Е. Активация генов RНОА и NКIRАS1 в опухолях легкого ассоциирована с потерей метилирования этих генов и с метилированием генов регуляторных микроРНК. Биохимия, 2015. Т. 80. № 4. С. 568-581
35.   Кондратьева Е.И., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Каширская Н.Ю. Актуальные вопросы диагностики муковисцидоза. Практика педиатра, 2015. № 2. С. 20-27
36.   Оксенюк О.С., Куцев С.И., Шатохин Ю.В., Смирнова О.Б. Влияние концентрации иматиниба в плазме крови на появление нежелательных явлений при терапии хронического миелоидного лейкоза. Теоретические и прикладные аспекты современной науки, 2015. № 9-3. С. 59-64.
37.   Тихонович Ю.В., Петряйкина Е.Е., Рыбкина И.Г., Гаряева И.В., Захарова Е.Ю., Колтунов И.Е. Дефицит фруктозо-1,6-бифосфатазы: описание первого генетически подтвержденного случая в России. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2015. № 1. С. 96-99
38.   Логинов В.И., Рыков С.В., Фридман М.В., Брага Э.А. Метилирование генов микроРНК и онкогенез (обзор). Биохимия, 2015. Т. 80. № 2. С. 184-203.
39.   Ковальская Е.В., Макарова Н.П., Сыркашева А.Г., Долгушина Н.В., Курило Л.Ф. Механизм формирования агрегатов гладкого эндоплазматического ретикулума в цитоплазме ооцитов в циклах вспомогательных репродуктивных технологий и его клиническое значение. Цитология, 2015. Т. 57. № 2. С. 129-134
40.   Немцова М.В., Андреева Ю.Ю. Молекулярно-генетические и клинико-морфологические аспекты герминогенных опухолей яичка. Онкоурология, 2015. № 1. С. 12-19
41.   Ельчинова Г.И., Эльканова Р.А., Зинченко Л.А. Распределение карачаевских фамилий. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2015. № 1. С. 111-116
42.   Козлова В.М., Казубская Т.П., Соколова И.Н., Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Близнец Е.А., Ушакова Т.Л., Михайлова С.Н., Любченко Л.Н., Поляков В.Г. Ретинобластома: диагностика и генетическое консультирование. Онкопедиатрия, 2015. № 1. С. 30-38
43.   Пороховник Л.Н., Ляпунова Н.А., Козловская Г.В., Калинина М.А., Прус Ю.А., Голубева Н.И., Горбачевская Н.Л., Сорокин А.Б. Рибосомные гены как фактор, модулирующий развитие аутизма и шизофрении. Современная терапия в психиатрии и неврологии, 2015. № 1. С. 41-46
44.   Федотов В.П., Курбатов С.А., Никитин С.С., Миловидова Т.Б., Галеева Н.М., Поляков А.В. Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов. Нервно-мышечные болезни, 2015. № 1. С. 48-52
45.   Салугина С.О., Федоров Е.С., Захарова Е.Ю., Евсикова М.Д. Семейный случай синдрома MUCKLE-WELLS в Российской популяции: первые успехи терапии ингибитором интерлейкина 1 канакинумабом. Современная ревматология, 2015. № 1. С. 66-71.
46.   Кондратьева Е.И. Энтеральное питание при муковисцидозе. Вопросы детской диетологии, 2015. Т. 13. № 2. С. 22-34
47.   Немцова М.В., Танас А.С., Алексеева Е.А., Быков И.И., Залетаев Д.В., Хоробрых Т.В., Стрельников В.В. Соматические и герминальные мутации при раке желудка. Молекулярная медицина, 2015. № 4. С. 28-34.
48.   Карапетян М.К. Эффективность дискриминантных моделей для определения пола по скелетированным грудным позвонкам человека. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2015. № 1. С. 117-122
49.   Авилова Е.А., Кузнецова Е.Б., Немцова М.В., Щербаков А.М., Шатская В.А., Красильников М.А. Метилирование РАК1 в клетках опухолей молочной железы. Вопросы биологической, медицинской и фармацевтической химии, 2015. № 5. С. 39-46
50.   Ахмедова П.Г., Угаров И.В., Умаханова З.Р., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Распространенность прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна/Беккера в Республике Дагестан (по данным регистра нервно-мышечных заболеваний). Медицинская генетика, 2015, №1, стр. 20-24
51.   Спицын В.А., Макаров С.В., Квеквескири К.Б., Самохин А.С., Бец Л.В., Бычковская Л.С., Спицына Н.Х. К генетическому исследованию феномена долгожительства на примере анализа абхазской популяции; полиморфизм APOE. Медицинская генетика, 2015, №1, с. 32-35
52.   Руденко В.В., Немировченко В.С., Танас А.С., Попа А.В., Казакова С.А., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Новые маркеры аномального метилирования ДНК при остром миелоидном лейкозе у детей, идентифицированные непредвзятым скринингом дифференциального метилирования геномов. Медицинская генетика, 2015, №1, с. 36-44
53.   Баранова Е.Е., Иванова Л.Ю., Журавлева И.В., Ижевская В.Л., Гинтер Е.К. Возможность оценки эффективности медико-генетического консультирования. Обзор литературы. Медицинская генетика, 2015, №5, с. 3-7
54.   Спицын В.А., Кузьмина Л.П., Макаров С.В., Карапетян М.К., Попова М.В., Бычковская Л.С., Самохин А.С., Спицына Н.Х. Особенности распространения полиморфизма генов ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 и NOS3 убольных вибрационной болезнью. Медицинская генетика, 2015, №5, с. 23-27
55.   Белова Н.А., Бучинская Н.В., Захарова Е.Ю., Калиниченко Н.Ю., Кенис В.М., Куцев С.И., Мельниченко Е.В., Михайлова Л.К., Тюльпаков А.Н., Рябых С.О. Клинические рекомендации по диагностике и лечению гипофосфатазии. Медицинская генетика, 2015, №5, с. 42-48
56.   Аллина Д.О., Андреева Ю.Ю., Завалишина Л.Э., Кекеева Т.В., Франк Г.А. Простатическая интраэпителиальная неоплазия высокой степени: современное состояние проблемы. Архив патологии, 2015. Т. 77. № 1. С. 69-74.
57.   Ельчинова Г.И., Шакманов М.М., Ревазова Ю.А., Иванов А.В., Русакова А.В., Зинченко Р.А. Брачно-миграционная характеристика карачаевцев. Генетика, 2015. Т. 51. № 8. С. 941
58.   Симонова О.А., Кузнецова Е.Б., Поддубская Е.В., Кекеева Т.В., Керимов Р.А., Троценко И.Д., Танас А.С., Руденко В.В., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Гены ламининов, конститутивно и аномально метилированные при раке молочной железы. Молекулярная биология, 2015. Т. 49. № 4. С. 667.
59.   Танас А.С., Кузнецова Е.Б., Борисова М.Э., Руденко В.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Дизайн метода бисульфитного секвенирования ограниченных наборов геномных локусов (RRBS) для анализа метилирования CрG-островков человека в больших выборках. Молекулярная биология, 2015. Т. 49. № 4. С. 689.
60.   Немцова М.В. Клинико-молекулярные аспекты канцерогенеза желудка. Молекулярная медицина, 2015. № 2. С. 36-39.
61.   Богунов Ю.В., Мальцева О.В., Богунова А.А., Балановская Е.В. Нанайский род самар: структура генофонда по данным маркеров Y-хромосомы. Археология, этнография и антропология Евразии, 2015. Т. 43. № 2. С. 146-152.
62.   Немцова М.В., Кушлинский Н.Е. Достижения высокотехнологичных геномных методов для практической онкологии. Медицинский алфавит, 2015. Т. 1. № 2. С. 10-13.
63.   Курило Л.Ф., Штаут М.И. Генетические и эпигенетические механизмы регуляции, хронология и динамика сперматогенеза у млекопитающих. Андрология и генитальная хирургия, 2015. № 1. С. 31-40.
64.   Хаят С.Ш., Андреева М.В., Шилейко Л.В., Остроумова Т.В., Штаут М.И., Сорокина Т.М., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Показатели спермограммы при полизооспермии. Андрология и генитальная хирургия, 2015. № 2. С. 37-43.
65.   Андреева М.В., Хаят С.Ш., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Остроумова Т.В., Курило Л.Ф. Распространенность курения среди мужчин с бесплодием в браке и/или заболеваниями органов половой системы. Андрология и генитальная хирургия, 2015. № 1. С. 63-68.
66.   Салугина С.О., Фёдоров Е.С., Кузьмина Н.Н., Захарова Е.Ю. Опыт применения ингибитора интерлейкина 1 канакинумаба у пациентов с аутовоспалительными заболеваниями. Педиатрическая фармакология, 2015. Т. 12. № 2. С. 209-217.
67.   Васильева Т.А., Поздеева Н.А., Воскресенская А.А., Хлебникова О.В., Зинченко З.А., Гинтер Е.К. Генетические аспекты врожденной аниридии. Практическая медицина, 2015. № 2-1 (87). С. 26-33.
68.   Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Хлебникова О.В., Васильева Т.А., Зинченко Р.А. Клинические аспекты врожденной аниридии в России. Практическая медицина, 2015. № 2-1 (87). С. 7-15.
69.   Казубская Т.П., Кондратьева Т.Т., Козлова В.М., Павловская А.И., Марахонов А.В., Иванова Н.В., Степанова А.А., Поляков А.В., Трофимов Е.И. Генетическая характеристика дифференцированного фолликулярноклеточного рака щитовидной железы, молекулярные маркеры диагностики. Академический журнал Западной Сибири, 2015. Т. 11. № 1. С. 26.
70.   Мальмберг С.А., Дадали Е.Л., Жумаханов Д.Б., Джаксыбаева А.Х. Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте. Нервно-мышечные болезни, 2015. Т. 5. № 2. С. 38-43.
71.   Курбатов С.А., Федотов В.П., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Липовка С.Н. Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни, 2015. Т. 5. № 2. С. 44-54.
72.   Бобылова М.Ю., Некрасова И.В., Какаулина В.С., Руденская Г.Е., Декопов А.В, Томский А.А. Синдром Леша–Нихана. Детская больница, 2015, 1: 45-49
73.   Карапетян М.К. Исследование изменчивости формы остистых отростков шейных позвонков у современного человека по остеологическим материалам европеоидов XVIII-XX вв. Вестник археологии, антропологии и этнографии, 2015. - №1(28). - С. 82-88
74.   Мглинец В.А. Вкусовые рецепторы. Успехи современной биологии, 2015. Т. 135. № 3. С. 234-251
75.   Мглинец В.А. Генетика развития хрусталика. Генетика, 2015. Т. 51. № 10. C. 1097-1107
76.   Курило Л.Ф. Хромосомные заболевания органов половой системы. Клиническая и экспериментальная морфология, 2015. - №1. – С. 48-59
77.   Амелина С.С., Ветрова Н.В., Дегтерева Е.В., Амелина М.А., Пономарева Т.И., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Медико-популяционно-генетические характеристики генодерматозов у населения Ростовской области. Валеология, 2015. №1. С.82-84.
78.   Ельчинова Г.И., Шакманов М.М., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Популяционно-генетическая характеристика абазин Карачаево-Черкесии (по брачным миграциям и частотам распределения фамилий). Генетика, 2015. Т. Т. 51. № 10. С. 1184-1190
79.   Ворошилова Е.А., Д.А. Носов, А.В. Карпухин, Н.В. Апанович, И.Н. Соколова, М.Ю. Федянин Факторы прогноза эффективности терапии ингибиторами mTOR и ингибиторами VEGFR у больных метастатическим почечноклеточным раком. Онкоурология, 2015. №4. С. 13-20
80.   Брага Э.А., Ходырев Д.С., Логинов В.И., Пронина И.В., Сенченко В.Н., Дмитриев А.А., Кубатиев А.А., Кушлинский Н.Е. Метилирование в регуляции экспрессии генов хромосомы 3 и генов микроРНК при светлоклеточном почечноклеточном раке. Генетика, 2015, 51, 6, 668-674
81.   Бурденный А.М., Челышева Д.С., Ходырев Д.С., Пронина И.В., Сельчук В.Ю., Казубская Т.П., Брага Э.А., Логинов В.И. Роль гиперметилирования промоторных районов генов RASSF1A и MGMT в развитии рака молочной железы и яичников. Вестник РОНЦ им. Н.Н.Блохина РАМН, 2015, 26, 2, 39-44
82.   Хоконова В.В., Бурденный А.М., Пронина И.В., Логинов В.И. Метилирование генов микрорнк при светлоклеточном раке почки; связь с прогрессией рака. Национальная ассоциация ученых (НАУ), 2015, №6 (11), часть 4, стр. 22-25
83.   Мусатова Е.В., Шилова Н.В. Клетки плода в крови беременной женщины – потенциальный объект неинвазивной пренатальной диагностики (исторические и современные аспекты). Медицинская генетика, 2015, Т.14, №7, с. 9-16
84.   Антоненко В.Г., Котлукова Н.П., Козлова Ю.О., Золотухина Т.В. Рекомендации по выявлению и ведению пациентов с синдромом делеции 22q11.2. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2015, №4, с. 63-68
85.   Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Тарасенко Н.В., Тлиф А.И., Янкина Г.Н., Терентьева А.А., Степаненко Н.П., Гаприндашвили Е.Г., Асекретова Т.В., Трембач А.В., Мозгоногова С.В., Горев В.В. Изучение вклада генов семейства интерлейкина-1 (IL1RN, IL1B) на примере различных моделей воспаления в детском возрасте. Цитокины и воспаление, 2015. Том 14. №1. С. 43-50
86.   Янкина Г.Н., Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Приставка С.В. Особенности клинических проявлений целиакии у детей из популяции Томской области. Вопросы детской диетологии, 2015, №1, т13, с 89-90
87.   Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Черняк А.В., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А., Никонова В.С., Горинова Ю.В., Симонова О.И., Амелина Е.Л., Кондратьева Е.И., Капранов Н.И., Петрова Н.В., Зинченко Р.А. Динамика продолжительности жизни больных муковисцидозом, проживающих в Москве, и ее связь с получаемой терапией (ретроспективный анализ 1993-2013 годы). Вопросы современной педиатрии, 2015, №4, с. 503- 505.
88.   Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Волков И.К., Гембицкая Т.Е., Гинтер Е.К., Ильенкова Н.А., Капранов Н.И., Каримова И.П., Каширская Н. Ю. Кондратьева Е.И., Костылева М.Н., Красовский С.А., Мерзлова Н.Б., Назаренко Л.П., Намазова-Баранова Л.С., Неретина А.Ф., Никонова В.С., Орлов А.В., Постников С.С., Протасова Т.А., Семыкин С.Ю., Сергиенко Д.Ф., Симонова О.И., Успенская И.Д., Чернуха М.Ю., Шабалова Л.А, Шагинян И.А., Шерман В.Д. Регистр Больных муковисцидозом в Российской Федерации, 2013 год. Пульмонология. Приложение, 2015. Приложение, С 1-60
89.   Кондратьева Е.И., Е.Е. Петряйкина, В.Д. Шерман. Обзор круглого стола «Замена лекарственных препаратов при муковисцидозе». Практика педиатра, 2015. № 3. С. 28-34.
90.   Курбатов С.А., Федотов В.П., Галеева Н.М., Забненкова В.В., Поляков А.В. Случай дистрофической миотонии 1-го типа с утяжелением клиники по линии отца. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2015, т. 9, № 2, с. 47 -53
91.   Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Артемьева С.Б., Шаркова И.В., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Точковые мутации в гене SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I–IV типа, имеющих одну копию гена SMN1. Генетика, 2015, т. 51, № 9, с. 1075–1082
92.   Остапчук К.А., Котов С.В., Сидорова О.П., Поляков А.В., Галеева Н.М., Мисиков В.К. Межсемейный полиморфизм дистонии первого типа. Альманах клинической медицины, 2015. № 39. С. 111-114
93.   Семячкина А.Н., Адян Т.А., Харабадзе М.Н., Новиков П.В, Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика синдрома Марфана у больных из России. Генетика, 2015, Т.51, №7, с.812
94.   Алексеева Е.А., А.С. Танас, Е.В. Прозоренко, Е.В. Поддубская, О.П. Сотникова, С.С. Степаненкова, Д.В. Залетаев, В.В. Стрельников Влияние хирургического вмешательства на экспрессию гена О6-метилгуанин-ДНК-метилтрансферазы (MGMT). Медицинская генетика, 2015. – №6. – Т. 14. – С. 23-28
95.   Шикеева А.А., Кекеева Т.В., Завалишина Л.Э., Андреева Ю.Ю., Залетаев Д.В., Франк Г.А. Новые направления в таргетной терапии немелкоклеточного рака легкого. Фарматека, 2015. - №8 [301]. - C. 47- 52
96.   Андреева Ю. Ю., Г. А. Франк, Шикеева А.А., Москвина Л.В., Т. В. Кекеева, Л. Э. Завалишина, Новикова Е.Г., Пронин С.М., Костин А.Ю. Интраваскулярный лейомиоматоз. Архив патологии, 2015. - №3. – С. 51-56
97.   Аполихин О.И., А.В. Сивков, Г.Д. Ефремов, Д.С. Михайленко, И.А. Шадеркин, Д.А. Войтко, М.Ю. Просянников, М.В. Григорьева PCA3 и TMPRSS2-ERG в диагностике рака предстательной железы: первый опыт применения комбинации маркеров в России. Экспериментальная и клиническая урология, 2015. – №2. – С. 30-35
98.   Сперанский А.И., Костюк С.В., Калашникова Е.А., Вейко Н.Н. Обогащение внеклеточной ДНК среды культивирования мононуклеаров периферической крови человека CpG- богатыми фрагментами генома приводит к увеличению продукции клетками IL6 и TNFα путем активации NF-kB - сигнального пути. Биомедицинская химия, 2015 9(2):174-184
99.   Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Васильева Т.А., Каширская Н.Ю., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Новоселова О.Г., Капранов Н.И., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Особенности спектра мутаций в гене CFTR у больных муковисцидозом из Карачаево-Черкессии. Медицинская генетика, 2015, Т.14, №7, с. 32-35
100.   Клюшников С.А., Михайлова С.В., Дегтярева А.В., Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю., Иллариошкин С.Н., Проглякова Т.Ю., Ахадова Л.Я. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болзени Ниманна-Пика типа С. Медицинская генетика, 2015, Т.14, №7, с. 37-51
101.   Кибитов А.О., Чупрова Н.А., Бродянский В.М., Воскобоева Е.Ю. Длительность терапевтической ремиссии у больных с алкогольной зависимостью: роль полиморфизма генов дофаминовой системы и степени семейной отягощенности. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова, 2015. Т. 115. № 4-2. С. 51-58.
102.   Кибитов А.О., Воскобоева Е.Ю., Чупрова Н.А. Полиморфные варианты 444 G/A и -1021 С/Т гена дофамин-β-гидроксилазы (DBH) изменяют траекторию развития зависимости от алкоголя. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова, 2015. Т. 115. № 5. С. 68-75.
103.   Немцова М.В., Кушлинский Н.Е. Молекулярный патогенез рака мочевого пузыря. Альманах клинической медицины, 2015. № 41. С. 79-88
104.   Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Угаров И.В., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии. Нервно-мышечные болезни, 2015. Т. 5. № 3. С. 42-49
105.   Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе с поздним началом с фенотипом поясно-конечностной миодистрофии. Нервно-мышечные болезни, 2015. Т. 5. № 3. С. 62-68.
106.   Савченко Т.Н., Точиева М.Х., Агаева М.И., Дергачева И., Шмарина Г.В., Кофиади И.А. Цитокиновый статус у женщин с невынашиванием беременности и сопутствующей кандидозной инфекцией. Лечение и профилактика, 2015. № 2 (14). С. 24-27.
107.   Грознова О.С., Руденская Г.Е., Адян Т.А., Харламов Д.А. Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери-Дрейфуса. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2015; 4(60); стр 63-68
108.   Минаева С.А., А. А. Михайловский, Т. Б. Бухарова, Е. Н. Антонов, Д. В. Гольдштейн, В. К. Попов, А. В. Волков Морфологическое исследование твердых тканей лицевого скелета с помощью спектроскопии комбинационного рассеяния. Российская стоматология, 2015; 1: 3-10
109.   Макаров А.В., Фатхудинов Т.Х., Туховская Е.А., Аполихина И.А., Арутюнян И.В., Исмаилова А.М., Ельчанинов А.В., Кананыхина Е.Ю., Тетерина Т.А., Большакова Г.Б., Васильев А.В., Глинкина В.В., Мурашев А.Н., Сухих Г.Т. Экспериментальные модели стрессового недержания мочи. Урология, 2015. –№4. – С. 24-28
110.   Зинченко Р.А., Макаров А.Х-М., Ельчинова Г.И., Петрова Н.В., Петрин А.Н., Гинтер Е.К. Эпидемиология моногенной наследственной патологии в Усть-Джегутинском районе Карачаево-Черкесской Республики. Современные проблемы науки и образования, 2015. – № 5
111.   Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А., Журавлева И.В., Гинтер Е.К. Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии. Медицинская генетика, 2015. - № 10. – С. 8-14
112.   Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Букина Т.М., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Руденская Г.Е., Клюшников С.А., Малахова В.А., Захарова Е.Ю. Биохимические маркеры при болезни Ниманна-Пика типа С. Медицинская генетика, 2015, Т. 14, №8, с. 3-6
113.   Амелина М.А., Степанова А.А., Поляков А.В., Амелина С.С., Зинченко Р.А. Спектр и частота встречаемости мутаций в гене РАН у больных фенилкетонурией Ростовской области. Медицинская генетика, 2015, Т. 14, №8, с. 30-36
114.   Брюханова Н.О., Жилина С.С., Мутовин Г.Р., Зинченко Р.А. Московский региональный сегмент федерального регистра орфанных заболеваний. Медицинская генетика, 2015, Т. 14, №8, с. 37-41
115.   Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В., Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии типа3, обусловленный мутациями в гене KCTD7. Медицинская генетика, 2015, Т. 14, №9, с. 44-48
116.   Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Церебросухожильный ксантоматоз. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2015; 3: 66–72
117.   Ижевская В.Л. Этические проблемы применения новых технологий анализа генома в пренатальной диагностике. Сборник: Философские проблемы биологии и медицины. Вып.9 Стандартизация и персонализация: сборник статей. – М.:Навигатор, 2015. – с. 125-128
118.   Магомедова Р.М., Ахмедова П.Г., Умаханова З.Р., Мутовин Г.Р., Заваденко Н.Н., Зинченко Р.А., Федотов В.П., Далгатов Г.Д., Деев Р.А Клинико-генетическое исследование пациентов с конечностно-поясной формой 2В и дистальным типом миоши прогрессирующей мышечной дистрофии в горном изоляте Республики Дагестан. Врач-аспирант, 2015. №4 (71). С.56-60
119.   Беленикин М.С., Жилина С.С., Баринов А.А., Шарина М.Ю., Брюханова Н.О., Магомедова Р.М., Мешярикова Т.И., Петрин А.Н., Демидова И.А., Прокопьев Г.Г., Мутовин Г.Р., Притыко А.Г. Аллельный вариант миопатии Салиха. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2015. -Т.60. №3-С.89-93
120.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Зинченко Р.А. Анализ фамильного ландшафта Карачаево-Черкессии. Современные проблемы науки и образования, 2015. - № 5
121.   Ворошилова Е.А., Носов Д.А., Карпухин А.В., Соколова И.Н., Федянин М.Ю., Апанович Н.В. Роль молекулярно-генетических нарушений в прогнозировании эффективности ингибиторов VEGF/VEGFR и ингибиторов mTOR в качестве таргетной терапии первой и второй линии больных метастатическим почечноклеточным раком. Злокачественные опухоли, 2015. № 4. Вып. 2. С. 312-313
122.   Коротаева А.А., Карпухин А.В. Гены ингибиторов апоптоза в качестве мишеней противораковой терапии и прогностических маркеров. Молекулярная медицина, 2015. № 6. С. 9-14.
123.   Клюшников С.А., Загоровская Т.Б., Курбатов С.А., Кротенкова И.А., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом. Нервные болезни, 2015, 2, С.38-43
124.   Брагина Е.Е. Сорокина Т.М., Арифулин Е.А., Курило Л.Ф. Генетически обусловленные формы тератозооспермии. Андрология и генитальная хирургия, 2015. - №3. - С. 28-38
125.   Черных В.Б., Руднева С.А., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Остроумова Т.В., Ермолаева С.А., Курило Л.Ф., Рыжкова О.П., Близнец Е.А., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Влияние CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматогенез у мужчин с бесплодием. Андрология и генитальная хирургия, 2015. - № 16(4). - С. 55-61
126.   Балинова Н.В., Хомякова И.А. Антропология сарт-калмаков Киргизии. Вестник Калмыцкого института гуманитарных исследований РАН, 2015. - №1. - С.60-66
127.   Хоменков В.Г., Скоблов М.Ю., Короленкова Л.И., Киселев Ф.Л. Клонирование альтернативных изоформ каталитической субъединицы теломеразы человека (HTERT). Молекулярная генетика, микробиология и вирусология, 2015, №2, стр. 14-19
128.   Мусатова Е.В., Маркова Ж.Г., Витязева И.И., Шилова Н.В. Оценка возможности выделения клеток трофобласта из периферической крови и их анализа в условиях модельного эксперимента. Современные проблемы науки и образования, 2015, № 5, DOI: 10.17513/spno.128-2184
129.   Саакян С.В., А.Г. Амирян, А.Ю. Цыганков, Н.В. Склярова, Д.В. Залетаев Клинические, патоморфологические и молекулярно-генетические особенности увеальной меланомы с высоким риском метастазирования. Российский офтальмологический журнал, 2015, т. 9, № 2, с. 47-52
130.   Табаков В.Ю., Ю.А. Серегин, И.В. Честков, И.Н. Савинова, А.А. Клишин, Ю.В. Щепкина, В.В. Честков Характеристики роста и продукции дарбэпоэтина клеточными линиями СНО в бессывороточной, безбелковой среде "Гибрис-1-СНО". Биотехнология, 2015, № 5, С. 78-82
131.   Козлова Ю.О., Забненкова В.В., Антоненко В.Г., Шилова Н.В. Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клиническая характеристика и диагностика. Медицинская генетика, 2015, Т.14, №11, с. 14-17
132.   Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Симонова О.И., Каширская Н.Ю., Рославцева Е.А., Горинова Ю.В., Красовский С.А., Селимзянова Л.Р. Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом. Педиатрическая фармакология, 2015;12(5):589-604. DOI:10.15690/pf.v12i5.1462
133.   Красовский С.А., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Черняк А.В. Особенности муковисцидоза взрослых, по данным национального регистра 2013 года. Consilium Medicum, 2015; 11: 53-59
134.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х., Зинченко Р.А. Репродуктивная характеристика карачаевцев и индекс Кроу. Современные проблемы науки и образования, 2015. – № 6
135.   Дадали Е.Л., Канивец И.В., Шаркова И.В. Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид. Медицинская генетика, 2015, Т.14, №11, с. 9-13 С. 3-8
136.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х., Зинченко Р.А. Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов. Медицинская генетика, 2015, Т.14, №11, с. 18-22
137.   Вассерман Н.Н., Баязутдинова Г.М., Браславская С.И., Ряднинская Н.В., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2015, Т.14, №11, с. 23-28
138.   Анисимова И.В., Канивец И.В. Описание клинического случая микроделеции 16р13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа. Медицинская генетика, 2015, Т.14, №11, с. 50-52
139.   Михайленко Д.С., Д.В. Перепечин, М.В. Григорьева, Т.А. Жинжило, Н.Ю. Сафронова, Г.Д. Ефремов, А.В. Сивков Экспрессия генов РСА3 и TMPRSS2:ERG в биоптатах при доброкачественной гиперплазии, интраэпителиальной неоплазии и раке предстательной железы. Урология, 2015, №5, с. 46-50
140.   Ижевская В.Л. Этические проблемы клинического применения генетического тестирования нового поколения. Рабочие тетради по биоэтике. Вып. 21: Философско-антропологические основания персонализированной медицины (междисциплинарный анализ): сб. науч. ст. / под ред. П. Д. Тищенко. — М.: Издательство Московского гуманитарного университета, 2015. — с. 119-136
141.   Зинченко Р.А., Макаов А.Х.-М., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Петрин А.Н., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Медико-генетическое обследование население г. Черкесска Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика, 2015, №12
142.   Перетокина Е.В., Пигарова Е.А., Мокрышева Н.Г., Рожинская Л.Я., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Анализ ассоциации полиморфизмов генов VDR И CASR с развитием нефролитиаза у больных первичным гиперпаратиреозом. Проблемы эндокринологии, 2015. Т. 61. № 5. С. 4-8.
143.   Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Гембицкая Т.Е., Шагинян И.А., Шерман В.Д., Никонова В.С., Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Петрова Н.В. XII Национальный конгресс с международным участием «Актуальные проблемы муковисцидоза». Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2015. Т. 94. № 4. С. 207-210
144.   Емельянова М.А., Амосенко Ф.А., Семьянихина А.В., Алиев В.А., Барсуков Ю.А., Любченко Л.Н., Наседкина Т.В. Выявление соматических мутаций в генах KRAS, BRAF, PIK3CA у больных колоректальным раком с помощью биологических микрочипов. Молекулярная биология, 2015. Т. 49. № 4. С. 617.
145.   Арутюнян И.В., Фатхудинов Т.Х., Ельчанинов А.В., Макаров А.В., Кананыхина Е.Ю., Усман Н.Ю., Раимова Э.Ш., Гольдштейн Д.В., Большакова Г.Б. Влияние эндотелиальных клеток на ангиогенные свойства мультипотентных стромальных клеток пупочного канатика при моделировании ангиогенеза в матриксе базальной мембраны. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2015. № 4. С. 270-278.
146.   Аллина Д.О., Кекеева Т.В., Москвина Л.В., Шикеева А.А., Андреева Ю.Ю., Завалишина Л.Э., Франк Г.А. Диагностическая значимость оценки экспрессии ERG в аденокарциноме предстательной железы и простатической интраэпителиальной неоплазии высокой степени. Архив патологии, 2015. Т. 77. № 5. С. 36-42.
147.   Г.Е.Руденская, А.М.Букина, Т.М.Букина, С.Н.Иллариошкин, С.А Клюшников, Е.Ю.Воскобоева, Е.Ю.Захарова. Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы. Медицинская генетика, 2015, №12, с. 39-46
148.   Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Этническая брачная ассортативность карачаевцев. Вестник Московского Университета. Серия XXIII. Антропология., 2015. №4. С.83-88
149.   И.В. Шаркова, Е.Л. Дадали, И.В. Угаров, О.П. Рыжкова, А.В. Поляков. Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии. Нервно-мышечные болезни, 2015. - №3. – Том 5. - С. 42-48
150.   Кондратьева Е.И.; Новоселова О. Г., Петрова Н.В., Зинченко Р. А., Чакова Н.Н., Бобровничий В.И. Возможности клинической фармакогенетики в персонализиpованном применении антибактериальных лекарственных средств. Медицинская генетика, 2015. № 12, Т 14, с 11-21
151.   Шаркова И.В., Дадали Е.Л. Дифференциальная диагностика спинальных мышечных атрофий, моторно-сенсорных нейропатий и прогрессирующих мышечных дистрофий: проблемы и способы их решения. Нервно-мышечные болезни, 2015. - Т.5. - №4. - С.86-87
152.   Логинов В.И., Рыков С.В., Береснева Е.В., Хоконова В.В., Ходырев Д.С., Пронина И.В., Бурденный А.М., Казубская Т.П., Брага Э.А. Роль метилирования генов микроРНК в патогенезе первичных опухолей почки и легкого. Патогенез, 2015. T.13, №3, 31-40
153.   Утевская О.М., Чухряева М.И., Схаляхо Р.А., Дибирова Х.Д., Теучеж И.Э., Агджоян А.Т., Атраментова Л.А., Балановская Е.В., Балановский О.П. Происхождение основных групп казачества по данным о полиморфизме Y-хромосомы. Вестник Одесского национального университета., 2015. Т.20. Вып.2(37). С. 61-67.

МОНОГРАФИИ:

1.   Veytsman B., A. Baranova. High-throughput approaches to biomarker discovery and challenges of subsequent validation. In: Biomarkers in Disease: Methods, Discoveries and Applications. General Methods in Biomarker Research and their Applications. Ed.:Victor Preedy, 2015, Springer Netherlands, 1324 p.
2.   Moshkovskii S., M. Pyatnitsky, P. Lokhov, A. Baranova OMICS for tumor biomarker research. In: Biomarkers in Disease: Methods, Discoveries and Applications. Biomarkers in Cancer. Eds: Preedy, Victor R., Patel, Vinood B., 2015, Springer Netherlands, 992 p.
3.   Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Самсонова М.В. Муковисцидоз. Современные представления. В монографии «Болезни поджелудочной железы у детей». / Под редакцией С.В.Бельмера, А.Ю.Разумовского, Е.А.Корниенко, В.Ф.Приворотского. – М.: ИД «Медпрактика-М», 2015, С.156-203. 452 с.
4.   Кондратьева Е.И. Метаболические болезни поджелудочной железы. В монографии «Болезни поджелудочной железы у детей». / Под редакцией С.В. Бельмера, А.Ю. Разумовского, Е.А. Корниенко, В.Ф. Приворотского. – М.: ИД «Медпрактика-М», 2015, (452 с.), 236 -277.
5.   Кондратьева Е.И., Мердалимов Р.Г. Муковисцидоз в клинических примерах. В монографии «Болезни поджелудочной железы у детей». / Под редакцией С.В. Бельмера, А.Ю. Разумовского, Е.А. Корниенко, В.Ф. Приворотского. – М.: ИД «Медпрактика-М», 2015, (452 с.), 210-217.
6.   Кондратьева Е.И., Барабаш Н. А. Энтеральное питание в панкреатологии. В монографии «Болезни поджелудочной железы у детей». / Под редакцией С.В.Бельмера, А.Ю.Разумовского, Е.А.Корниенко, В.Ф.Приворотского. – М.: ИД «Медпрактика-М», 2015, (452 с.) 413 – 428.
7.   Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2013 год. Под редакцией Н.Ю. Каширской. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2015, 64 с.
8.   Костюк С.В., Неверова М.Е. Визуализация NO в кардиомиоцитах крысы. В кн. Басковой И.П. «Научные основы гирудотерапии. Гуморальное звено» - Тула, Аквариус, Москва, 2015, 228 с.
9.   Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Кондратьева Е.И. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе. В кн.: Орфанные заболевания легких у детей. / Под редакцией Розиновой Н.Н., Мизерницкого Ю.Л. - М.: Медпрактика, 2015, С.124-146 (240 с)
10.   Багаева М.И., Брагина Е.Е., Гетлинг З.М., Гомберг М.А., Стовбун С.В. Атлас. Базальная мембрана кожи человека в разные возрастные периоды. М.: Триумф, 2015, 96 с.
11.   Данилова Н.В., Андреева Ю.Ю., Завалишина Л.Э., Кекеева Т.В., Шикеева А.А., Мальков П.Г., Франк Г.А. Опухоли тела и шейки матки. Морфологическая диагностика и генетика. Практическое руководство для врачей. Руководство для врачей, 2-е изд., под ред. Ю.Ю. Андреевой, Г.А. Франка. М.: ИД «Практическая медицина», 2015, 304 с.
12.   Балановский О.П. Генофонд Европы. Генофонд Европы. М.: Товарищество научных изданий КМК, 2015, 354 С.
13.   Кондратьева Е.И., Капранов Н.И. Внебольничная пневмония у детей. Клинические рекомендации, 2015, 64 с.
14.   Гулевская Т.С., В.А. Моргунов, А.В. Сахарова, Р.П. Чайковская, П.Л. Ануфриев, А.Н. Евдокименко, Е.А. Алексеева, В.В. Стрельников Современные методы морфологической диагностики болезней нервной системы. Глава в Руководстве для врачей (в 3-х томах) под. ред. М.А. Пирадова, С.Н. Иллариошкина, М.М. Танашян «Неврология XXI века: диагностические, лечебные и исследовательские технологии» (I том, стр. 253-303): М.: Атмосфера, 2015, I том – 488 стр., II том – 416 cтр., III том – 376 стр.
15.   Воронина Е.С., Морозова Л.Ф. Кариотипы клеточных линий меланомы человека. Глава в монографии "Коллекция клеточных линий меланомы человека" под ред. Михайловой И.Н., Барышникова А.Ю. ИГ РОНЦ, Москва, 2015, 103 с.
16.   Куцев С.И., Ижевская В.Л., Поляков А.В. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Выпуск 22. Сборник статей. ИД Академиздат. Новосибирск, Москва., 2015, 166 стр.
17.   Куцев С.И., Ижевская В.Л., Поляков А.В. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Выпуск 23. Сборник статей. ИД Академиздат. Новосибирск, Москва., 2015, 130 стр.
18.   Капранов Н.И. и др. (Под ред. Мизерницкого Ю.Л.) Пульмонология детского возраста: проблемы и решения. Выпуск 15. ИД Медпрактика. Москва, 2015, 272 стр.
Статьи:

1.   Tylki-Szymanska A; Jurkiewicz E, Zakharova E ; Bobek-Billewicz B Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) high outcome variability among two siblings. Neuropediatrics, 2014, Jun;45(3):188-190 DOI: 10.1055/s-0033-1364105
2.   Pukhalsky A., Shmarina G., Kapranov N., Kashirskaya N., Avakian L., Alioshkin V. Anti-inflammatory therapy prevents hepatobiliary abnormalities in cystic fibrosis patients: low doses of azithromycin or of prednisolone restore impaired inflammatory response. Inflammation Research, сдано в печать
3.   Glebova K., O.N. Reznik, A.O. Reznik, R. Mehta, A.Galkin, A. Baranova, М. Skoblov siRNA Technology in Kidney Transplantation: Current Status and Future Potential. BioDrugs, 2014, 10.1007/s40259-014-0087-0
4.   Behar D.M., Metspalu M., Baran Y., Kopelman N.M., Yunusbayev B., Gladstein A., Tzur S., Sahakyan H., Bahmanimehr A., Yepiskoposyan L., Tambets K., Khusnutdinova E.K., Kushniarevich A., Balanovsky O., Balanovska E., Kovacevic L., Marjanovic D., Mihailov E., Kouvatsi A., Triantaphyllidis C., King R.J., Semino O., Torroni A., Hammer M.F., Metspalu E., Skorecki K., Rosset S., Halperin E., Villems R., Rosenberg N. No Evidence from Genome-Wide Data of a Khazar Origin for the Ashkenazi Jews. Human biology, 2013 Dec;85(6):859-900
5.   Raghavan M, Skoglund P, Graf KE, Metspalu M, Albrechtsen A, Moltke I, Rasmussen S, Stafford TW Jr, Orlando L, Metspalu E, Karmin M, Tambets K, Rootsi S, Mägi R, Campos PF, Balanovska E, Balanovsky O, Khusnutdinova E, Litvinov S, Osipova LP, Fedorova SA, Voevoda MI, DeGiorgio M, Sicheritz-Ponten T, Brunak S, Demeshchenko S, Kivisild T, Villems R, Nielsen R, Jakobsson M, Willerslev E. Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans. Nature, 2014 Jan 2;505(7481):87-91. doi: 10.1038/nature12736
6.   Clarke A.C., Prost S., Stanton J.-A.L., Matisoo-Smith E.A., White W.T.J., Kaplan M.E., Adhikarla S., GaneshPrasad A., Pitchappan R., Santhakumari A.V., Adler C.J., Cooper A., Der Sarkissian C.S.I., Haak W., Balanovska E., Balanovsky O., Bertranpetit J., Comas D., Haber M., Martínez-Cruz B. et al. From cheek swabs to consensus sequences: an A to Z protocol for high-throughput DNA sequencing of complete human mitochondrial genomes. BMC Genomics, 2014 Jan 25;15:68. doi: 10.1186/1471-2164-15-68
7.   Elhaik E, Tatarinova T, Chebotarev D, Piras IS, Maria Calò C, De Montis A, Atzori M, Marini M, Tofanelli S, Francalacci P, Pagani L, Tyler-Smith C, Xue Y, Cucca F, Schurr TG, Gaieski JB, Melendez C, Vilar MG, Owings AC, Gómez R, Fujita R, Santos FR, Comas D, Balanovsky O, Balanovska E, Zalloua P, Soodyall H, Pitchappan R, Ganeshprasad A, Hammer M, Matisoo-Smith L, Wells RS; Genographic Consortium Geographic population structure analysis of worldwide human populations infers their biogeographical origins. Nature Communications, 2014 Apr 29;5:3513. doi: 10.1038/ncomms4513
8.   Der Sarkissian C, Brotherton P, Balanovsky O, Templeton JE, Llamas B, Soubrier J, Moiseyev V, Khartanovich V, Cooper A, Haak W; Genographic Consortium Mitochondrial genome sequencing in Mesolithic North East Europe Unearths a new sub-clade within the broadly distributed human haplogroup C1. PLoS One, 2014 Feb 4;9(2):e87612. doi: 10.1371/journal.pone.0087612
9.   Underhill PA, Poznik GD, Rootsi S, Järve M, Lin AA, Wang J, Passarelli B, Kanbar J, Myres NM, King RJ, Di Cristofaro J, Sahakyan H, Behar DM, Kushniarevich A, Sarac J, Saric T, Rudan P, Pathak AK, Chaubey G, Grugni V, Semino O, Yepiskoposyan L, Bahmanimehr A, Farjadian S, Balanovsky O, Khusnutdinova EK, Herrera RJ, Chiaroni J, Bustamante CD, Quake SR, Kivisild T, Villems R. The phylogenetic and geographic structure of Y-chromosome haplogroup R1a. European Journal of Human Genetics, 2014 Mar 26. doi: 10.1038/ejhg.2014.50
10.   Baranova A. LRRC8s revisited: and now they SWELL! (Retrospective on DOI 10.1002/ bies.201100173). Bioessays, 2014 Nov;36(11):1017-8
11.   Ponomarenko E, Baranova A, Lisitsa A, Albar JP, Archakov A. The chromosome-centric human proteome project at FEBS Congress. Proteomics, 2014 Feb;14(2-3):147-52.
12.   Lazaridis I., Patterson N., Mittnik A., Renaud G., Mallick S., Kirsanow K., Sudmant P.H., Schraiber J.G., Castellano S., Lipson M., Berger B., Economou C., Bollongino R., Fu Q., Bos K.I., Nordenfelt S., Li H., de Filippo C., Prüfer K., Sawyer S., Posth C., Haak W., Hallgren F., Fornander E., Rohland N., Delsate D., Francken M., Guinet J.-M., Wahl J., Ayodo G., Babiker H.A., Bailliet G., Balanovska E., Balanovsky O. et. al. Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans. Nature, 2014, 513, 409–413 (18 September 2014) doi:10.1038/nature13673
13.   Balanovsky O., Koshel S., Zaporozhchenko V., Pshenichnov A., Sychev R., Balanovska E. Geographic Variation of the Human Gene Pool: the Global Patterns. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2014. № 3. С. 113.
14.   Bogunov Yu., Bogunova A., Chukhryaeva M., Agdzhoyan A., Kuznetsova M., Padyukova A., Zhabagin M., Balanovska E., Balanovsky O. The Gene Pool of Nanais from Russian Far East: Population and Clain Structures. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2014. № 3. С. 115
15.   Raghavan M, DeGiorgio M, Albrechtsen A, Moltke I, Skoglund P, Korneliussen TS, Gronnow B, Appelt M, Gullov HC, Friesen TM, Fitzhugh W, Malmstrom H, Rasmussen S, Olsen J, Melchior L, Fuller BT, Fahrni SM, Stafford T Jr, Grimes V, Renouf MA, Cybulski J, Lynnerup N, Lahr MM, Britton K, Knecht R, Arneborg J, Metspalu M, Cornejo OE, Malaspinas AS, Wang Y, Rasmussen M, Raghavan V, Hansen TV, Khusnutdinova E, Pierre T, Dneprovsky K, Andreasen C, Lange H, Hayes MG, Coltrain J, Spitsyn VA, Gotherstrom A, Orlando L, Kivisild T, Villems R, Crawford MH, Nielsen FC, Dissing J, Heinemeier J, Meldgaard M, Bustamante C, O'Rourke DH, Jakobsson M, Gilbert MT, Nielsen R, Willerslev E. The genetic prehistory of the New World Arctic. Science, 2014 Aug 29;345(6200):1255832. doi:10.1126/science.1255832
16.   Kolker E, Özdemir V, Martens L, Hancock W, Anderson G, Anderson N, Aynacioglu S, Baranova A, Campagna SR, Chen R, Choiniere J, Dearth SP, Feng WC, Ferguson L, Fox G, Frishman D, Grossman R, Heath A, Higdon R, Hutz MH, Janko I, Jiang L, Joshi S, Kel A, Kemnitz JW, Kohane IS, Kolker N, Lancet D, Lee E, Li W, Lisitsa A, Llerena A, Macnealy-Koch C, Marshall JC, Masuzzo P, May A, Mias G, Monroe M, Montague E, Mooney S, Nesvizhskii A, Noronha S, Omenn G, Rajasimha H, Ramamoorthy P, Sheehan J, Smarr L, Smith CV, Smith T, Snyder M, Rapole S, Srivastava S, Stanberry L, Stewart E, Toppo S, Uetz P, Verheggen K, Voy BH, Warnich L, Wilhelm SW, Yandl G. Toward more transparent and reproducible omics studies through a common metadata checklist and data publications. OMICS A Journal of Integrative Biology, 2014 Jan;18(1):10-4
17.   Dmitriev AA, Rudenko EE, Kudryavtseva AV, Krasnov GS, Gordiyuk VV, Melnikova NV, Stakhovsky EO, Kononenko OA, Pavlova LS, Kondratieva TT, Alekseev BY, Braga EA, Senchenko VN, Kashuba VI. Epigenetic Alterations of Chromosome 3 Revealed by NotI-Microarrays in Clear Cell Renal Cell Carcinoma. BioMed Research International (Journal of Biomedicine and Biotechnology), 2014:735292, 1-9, DOI: 10.1155/2014/735292
18.   Naumenko V., Tyulenev Y., Kurilo L., Shileiko L.. Sorokina T., Evdokimov V., Yakovleva V., Kovalyk V., Malolina E., Kulibin A., Gomberg M., Kushch A. Detection and quantification of human herpes viruses types 4-6 in sperm samples of patients with fertility disorders and chronic inflammatory urogenital tract diseases. Andrology (International Journal of Andrology), 2014, Vol. 2, Issue 5, p. 687–694, DOI: 10.1111/j.2047-2927.2014.00232.x
19.   Stovbun S. V., M. A. Gomberg, V. I. Sergienko, E. E. Bragina, V. A. Tverdislov “Microbiological aging” by Mechnikov. How to interpret these ideas today?. Биофизика, 2014, Vol. 59, No. 4, pp. 796–798
20.   Knappskog S, Gansmo LB, Dibirova K, Metspalu A, Cybulski C, Peterlongo P,Aaltonen L, Vatten L, Romundstad P, Hveem K, Devilee P, Evans GD, Lin D, Van Camp G, Manolopoulos VG, Osorio A, Milani L, Ozcelik T, Zalloua P, Mouzaya F, Bliznetz E, Balanovska E, Pocheshkova E, Kučinskas V, Atramentova L, Nymadawa P, Titov K, Lavryashina M, Yusupov Y, Bogdanova N, Koshel S, Zamora J, Wedge DC, Charlesworth D, Dörk T, Balanovsky O, Lønning PE. Population distribution and ancestry of the cancer protective MDM2 SNP285 (rs117039649). Oncotarget, 2014, Sep 30;5(18):8223-34
21.   Vilar M.G., Melendez C., Sanders A.B., Walia A., Gaieski J.B., Owings A.C., Schurr T.G., The Genographic Consortium Genetic diversity in Puerto Rico and its implications for the peopling of the Island and the West Indies . American Journal of Physical Anthropology, 2014. Nov. 155(3). P. 352-368, DOI: 10.1002/ajpa.22569
22.   Lavrov A., Adilgereeva E., Smirnikhina S., Chelysheva E., Shukhov O., Turkina A., Kutsev S. Analysis of Transcriptome in Chronic Myeloid Leukemia Reveals genes and Pathways Potentially Involved in the Resistance to TKI Therapy. Haematologica, 2014. Т. 99. № S1. С. 607
23.   Kononova S.K., Sidorova O.G., Fedorova S.A., Platonov F.A., Izhevskaya V.L., Khusnutdinova E.K. Bioethical issues of preventing hereditary diseases with late onset in the Sakha Republic (Yakutia). International Journal of Circumpolar Health, 2014, 73: 25062, dx.doi.org/10.3402/ijch.v73.25062
24.   Pchelina SN, Nuzhnyi EP, Emelyanov AK, Boukina TM, Usenko TS, Nikolaev MA, Salogub GN, Yakimovskii AF, Zakharova E Increased plasma oligomeric alpha-synuclein in patients with lysosomal storage diseases. Neuroscience Letters, 2014;583:188-93, 10.1016/j.neulet.2014.09.041
25.   Jurecka A, Zakharova E, Malinova V, Voskoboeva E, Tylki-Szymańska A. Attenuated osteoarticular phenotype of type VI mucopolysaccharidosis: a report of four patients and a review of the literature. Clinical Rheumatology, 2014 May;33(5):725-31, 10.1007/s10067-013-2423-z
26.   Jurecka A, Zakharova E, Cimbalistiene L, Gusina N, Malinova V, Różdżyńska-Świątkowska A, Golda A, Kulpanovich A, Kaldenovna Abdilova G, Voskoboeva E, Tylki-Szymańska A Mucopolysaccharidosis type VI in Russia, Kazakhstan, and Central and Eastern Europe. Pediatrics International, 2014 Aug;56(4):520-5, 10.1111/ped.12281
27.   Smyth A.R., Scott C. Bell, Snezana Bojcin, Mandy Bryon, Alistair Duff, Patrick Flume, Nataliya Kashirskaya, Anne Munck, Felix Ratjen, Sarah Jane Schwarzenberg, Isabelle Sermet-Gaudelus, Kevin W. Southern, Giovanni Taccetti, Gerald Ullrich, Sue Wolfe European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines . Journal of Cystic Fibrosis, Volume 13, Supplement 1, Pages S23–S42
28.   Kashirskaya N.Y., Nikolay I. Kapranov, Suntje Sander-Struckmeier, Vladimir Kovalev Safety and efficacy of Creon® Micro in children with exocrine pancreatic insufficiency due to cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2015 Mar;14(2):275-81 doi:10.1016/j.jcf.2014.07.006
29.   Veytsman B, Wang L, Cui T, Bruskin S, Baranova A. Distance-based classifiers as potential diagnostic and prediction tools for human diseases. BMC Genomics, 2014;15 Suppl 12:S10. doi: 10.1186/1471-2164-15-S12-S10
30.   Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Дегтерева Е.В., Ельчинова Г.И., Михайлова Л.К., Зинченко Р.А. Отягощенность и разнообразие наследственной патологии в четырех районах Ростовской области. Генетика, 2014. Т. 50. № 1. С. 91
31.   Никитина В.А., Чаушева А.И. Риск генетической трансформации мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток in vitro. Генетика, 2014. Т. 50. № 1. С. 100
32.   Бобылова М.Ю., Н.Ю.Некрасова, В.С.Какаулина, А.В.Декопов, Г.Е.Руденская. Синдром Леша-Нихана. Обзор литературы и клинический пример. Итоги нейрохирургического лечения. Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, сдано в печать
33.   Омельченко Д.О., Ржанинова А.А., Гольдштейн Д.В. Сравнительный парный анализ транскриптома спонтанно трансформированных мультипотентных стромальных клеток жировой ткани человека. Генетика, 2014. Т. 50. № 1. С. 106
34.   Логинов В.И., Аткарская М.В., Бурденный А.М., Заварыкина Т.М., Казубская Т.П., Носиков В.В., Брага Э.А., Жижина Г.П. Ассоциация полиморфных маркеров Arg72Pro гена-онкосуппрессора TP53 и T309G гена MDM2 с риском развития немелкоклеточного рака легкого у русских Московского региона. Молекулярная биология, 2014. Т. 48. № 1. С. 62
35.   Спицын В.А., Спицына Н.Х. Актуальные проблемы популяционной фармакогенетики. Сборник "Расы и народы", сдано в печать
36.   Костюк С.В., О.В.Чвартацкая, М.С.Конькова, С.М. Стукалов, Т.Д.Смирнова, Л.А.Каменева, В.И.Спицын, Н.Н. Вейко Изменение свойств внеклеточной ДНК стимулирует образование и репарацию разрывов хроматина культивируемых мезенхимных стволовых клеток человека. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, сдано в печать
37.   Котлукова Н.П., Бомбардирова Т.Д., Антоненко В.Г., Козлова Ю.О., Казанцева И.А., Кисленко О.А., Симонова Л.В. Микроделеция 22-й хромосомы у детей с врожденными пороками сердца – результаты поиска. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014 №1, с. 40-43
38.   Утевская О.М., Пшеничнов А.С., Дибирова Х.Д., Роотси С.3, Агджоян А.Т., Чурносов М.И., Балановская Е.В., Атраментова Л.А., Балановский О.П. Сходство и различия генофондов украинских и русских популяций Слобожанщины по маркерам Y-хромосомы. Цитология и генетика (Украина), сдано в печать
39.   Близнец Е.А., Марцуль Д.Н., Хоров О.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Спектр мутаций в гене GJB2 у белорусских пациентов с тугоухостью. Результаты пилотного генетического скрининга нарушения слуха у новорожденных Гродненской области Беларуси. Генетика, 2014. Т. 50. № 2. С. 214
40.   Дадали Е.Л., Шаркова И.В. Алгоритмы диагностики распространенных прогрессирующих мышечных дистрофий. Нервно-мышечные болезни, сдано в печать
41.   Костюк С.В., А.Ю.Алексеева, М.С. Конькова, К.В.Глебова, Т.Д.Смирнова, Л.А.Каменева, В.Л.Ижевская, Н.Н. Вейко Окисленная внеклеточная ДНК снижает продукцию окиси азота эндотелиальной NO-синтазой (ENOS) в эндотелиальных клетках человека (HUVEC). Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2014. Т. 157. № 2. С. 163-168
42.   Захарова Е.Ю., Руденская Г.Е. Новая форма наследственной нейродегенерации с накоплением железа в мозге: клинические и молекулярно-генетические характеристики. Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2014. Т. 114. № 1. С. 4-12
43.   Грознова О.С., Харламов Д.А., Артемьева С.Б., Руденская Г.Е., Адян Т.А., Рыжкова О.П. Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2014. Т. 59. № 1. С. 66-70
44.   Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Цыганкова П.Г., Галеева Н.М., Захарова Е.Ю., Поляков А.В. Клинико-генетические особенности окулофарингеальных прогрессирующих мышечных дистрофий. Нервно-мышечные болезни, сдано в печать
45.   Борзенок С.А., Хлебникова О.В., Шурыгина М.Ф., Огородникова С.Н., Соломин В.А. Результаты комплексного подхода к дифференцированной клинико-этиологической диагностике центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта в Российской Федерации. Российская педиатрическая офтальмология, 2014. № 1. С. 12-16
46.   Жабагин М.К., Дибирова Х.Д., Фролова С.А., Сабитов Ж.М., Юсупов Ю.М., Тарлыков П.В., Тажигулова И.М., Балаганская О.А., Нимадава П., Захаров-Гезехус И.А., Балановский О.П. Связь изменчивости Y-хромосомы и родовой структуры: генофонд степной аристократии и духовенства казахов. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2014. № 1. С. 96-101
47.   Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Репродуктивная характеристика татарского населения Татарстана. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2014. № 1. С. 115-120
48.   Цаур Г.А., Meyer C., Попов А.М., Плеханова О.М., Кустанович А.М., Волочник Е.В., Ригер Т.О., Демина А.С., Друй А.Е., Флейшман Е.В., Сокова О.И., Ольшанская Ю.В., Стренева О.В., Шориков Е.В., Савельев Л.И., Marschalek R., Куцев С.И., Цвиренко С.В., Фечина Л.Г. Исследование структуры химерных генов с участием гена MLL при острых лейкозах у детей первого года жизни. Гематология и трансфузиология, 2014. Т. 59. № 1. С. 29-37
49.   Кондратьева Е.И., Терентьева А.А., Тарасенко Н.В., Лошкова Е.В., Тлиф А.И. Исследование ассоциации полиморфных маркеров генов семейства IL1 (IL1B и ILRA) с клиническими вариантами пиелонефрита. Вопросы современной педиатрии, 2014. Т. 13. № 1. С. 60-64
50.   Аветисов С.Э., Шеремет Н.Л., Фомин А.В.,Галоян Н.С., Ханакова Н.А., Логинова А.Н., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Структурные изменения сетчатки и зрительного нерва у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Вестник офтальмологии, 2014, №1, с. 4-11
51.   Лавров А.В., Зубцова Ж.И., Зубцов Д.А., Фролова М.А., Игнатова Е.О., Скрыпникова М.А., Малышева Е.В., Легченко Е.В., Утяшев И.А., Тюляндин С.А., Гольдштейн Д.В. Анализ циркулирующих опухолевых клеток при проведении предоперационной химиотерапии больным тройным негативным раком молочной железы. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2014. № 1. С. 49-51
52.   Кондратьева Е.И., Левицкий Е.Ф., Степаненко Н.П., Светлик О.Б., Горбатенко Е.В.,
Близнец Е.А., Макиенко О.Н., Окунева Е.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Новая повторяющаяся протяженная делеция, включающая гены GJB2 и GJB6, приводит к изолированному сенсоневральному нарушению слуха с аутосомно-рецессивным типом наследования. Генетика, 2014. Т. 50. № 4. С. 474
53.   Брагина Е.Е. Протокол проведения спермиологическиого исследования. Андрология и генитальная хирургия, 2014. № 1. С. 15-24
54.   Хаят С.Ш., Андреева М.В., Шилейко Л.В., Остроумова Т.В., Сорокина Т.М., Мясников Д.А., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Анализ параметров эякулята у мужчин с нормально концентрацией сперматозоидов и полизооспермией. Андрология и генитальная хирургия, 2014. № 1. С. 34-40
55.   Брагина Е.Е., Бочарова Е.Н. Количественное электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов при диагностике мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2014. № 1. С. 41-50
56.   Васильев А.В., Бухарова Т.Б., Волков А.В., Вихрова Е.Б., Большакова Г.Б., Гольдштейн Д.В. Влияние даларгина на пролиферацию мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток, дермальных фибробластов и клеток остеосаркомы человека in vitro. Гены и клетки, 2014 № 4. С. 76-80.
57.   Макарова Н.П., Казарян Л.М., Петрова Е.В., Кулакова Е.В., Курило Л.Ф., Баранова Г.Б., Поляков В.Ю., Калинина Е.А. Ультраструктурная патология ооцитов в циклах экстракорпорального оплодотворения как причина женского бесплодия. Акушерство и гинекология, 2014. № 3. С. 69-73
58.   Брюханова Н.О., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Зинченко Р.А., Сидоренко Е.Е. , Климчук О.В. Синдром Фрейзера. Описание клинического случая. Детская больница, 2014. № 1 (55). С. 41-44
59.   Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Современные фармакотерапевтические подходы к лечению муковисцидоза. Фарматека, 2014. № 3. С. 38-43
60.   Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Усачёва М.В., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Науменко Ж.К. Влияние возраста постановки диагноза и начала специфической терапии на основные клинико-лабораторные проявления заболеваний у больных муковисцидозом. Вопросы современной педиатрии, 2014. Т. 13. № 2. С. 36-43
61.   Козлова Ю.О., Забненкова В.В., Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Антоненко В.Г., Котлукова Н.П., Кисленко О.А., Золотухина Т.В., Поляков А.В. Генетическая и клиническая характеристики синдрома делеции 22q11.2. Генетика, 2014. Т. 50. № 5. С. 602
62.   Спицын В.А., Макаров С.В., Моргулис Н.Б., Ельчинова Г.И., Карапетян М.К. Соотношение инсерционно-делеционного полиморфизма в гене CHIT1 с уровнем активности хитотриозидазы в русской популяции. Медицинская генетика, 2014. Т. 13. №1, с. 3-7
63.   Ахмедова П.Г., Зинченко Р.А., Угаров И.В., Умаханова З.Р., Магомедова Р.М. Эпидемиология наследственных нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан. Медицинская генетика, 2014. Т. 13. №2, с. 19-24
64.   Миньженкова М.Е., Шилова Н.В., Маркова Ж.Г., Козлова Ю.О., Золотухина Т.В. Эффективность различных методов диагностики хромосомных аномалий при репродуктивных потерях. Медицинская генетика, 2014. Т. 13. №2, с. 25-30
65.   Баранова Е.Е., Сергеев А.С., Иванова Л.Ю., Журавлева И.В., Ижевская В.Л., Гинтер Е.К. Комплексная оценка эффективности медико-генетического консультирования. Сообщение III. Эффективность обучения консультирующихся. Медицинская генетика, 2014. Т. 13. №2, с. 31-36
66.   Стрельников В.В., Танас А.С., Руденко В.В., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В. Геномный анализ метилирования ДНК с использованием секвенирования нового поколения. Медицинская генетика, 2014. Т. 13. №3, с. 32-37
67.   Песик В.Ю., Федюнин А.А., Агджоян А.Т., Чухряева М.И., Утевская О.М., Евсеева И.В., Чурносов М.И., Лепендина И., Игнашкин М.А., Богунов Ю.В., Балановская Е.В., Орехов В.А., Балановский О.П. Разнообразие региональных русских популяций по STR маркерам, используемым при ДНК-идентификации. Генетика, 2014. Т. 50. № 6. С. 715
68.   Конорова И.Л., Максимова М.Ю., Смирнова И.Н., Болотова Т.А., Вейко Н.Н., Ершова Е.С. Зависимость объема инфаркта мозга и исхода ишемического инсульта от циркулирующих в плазме крови CрG-богатых повторов генома. Биомедицинская радиоэлектроника, 2014. № 4. С. 38-39
69.   Батожаргалова Б.Ц., Петрова Н.В., Тимковская Е.С., Мизерницкий Ю.Л., Зинченко Р.А. Анализ межгенных и ген-средовых взаимодействий, предрасполагающих к бронхиальной астме. Пермский медицинский журнал, 2014. Т. 31. № 2. С. 46-55
70.   Зольникова И.В., Иванова М.Е., Стрельников В.В., Деменкова О.Н., Танас А.С., Рогатина Е.В., Егорова И.В., Рогова С.Ю. Фенотипическая вариабельность клинико-функциональных проявлений синдрома Ашера 2А типа (USH2A) с молекулярно-генетической верификацией диагноза. Российский офтальмологический журнал, 2014. Т. 7. № 2. С. 83-89
71.   Никитин С.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю., Цивилева В.В. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни, 2014. № 1. С. 62-68.
72.   Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Поляков А.В. Врожденная мышечная дистрофия с ригидным позвоночником, связанная с геном SEPN1. Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2014; 5: 70-74
73.   Макаров С.В., Карапетян М.К., Балинова Н.В., Бец Л.В., Спицын В.А Инсекционно-делеционный полиморфизм в гене хитотриозидазы (CHIT1) в четырех этно-территориальныйх группах России. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2014. № 2. С. 38-45
74.   Пухальский А.Л., Шмарина Г.В., Алёшкин В.А. Иммунологические нарушения и когнитивный дефицит при стрессе и физиологическом старении. Часть I: патогенез и факторы риска. Вестник Российской академии медицинских наук, 2014. № 5-6. С. 14-22
75.   Ельчинова Г.И., Иванов А.В., Эльканова Л.А., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Допустимость использования карачаевских фамилий в качестве квазигенетического маркера в популяционно-генетических исследованиях. Генетика, 2014. Т. 50. № 7. С. 874
76.   Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Воскобоева Е.Ю. Клинико-генетические характеристики моногенных идиопатических генерализованных эпилепсий. Нервные болезни, 2014. № 1. С. 15-21
77.   Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Шелепнева Н.Е. Заместительная терапия ферментами поджелучной железы при муковисцидозе. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 124-131
78.   Кондратьева Е.И. Использование противовоспалительных препаратов в терапии больных муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 132-140
79.   Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Поражение желучно-кишечного тракта и гепатобилиарной системы при муковисцидозе. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 141-149
80.   Кондратьева Е.И., Капранов Н.И., Овсянкина Е.С., Черноусова Л.Н. Сочетание муковисцидоза и нетуберкулезного микобактериоза в детском возрасте. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 167-169
81.   Шелепнева Н.Е., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д. Случай поздней диагностики муковисцидоза. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 170-172
82.   Авакян Л.В., Семыкин С.Ю., Пухальская Д.А., Шмарина Г.В., Чернуха М.Ю., Каширская Н.Ю. Клинические и иммунологические особенности больных муковисцидозом, хронически инфицированных Burkholderia cepacia complex. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 32-38
83.   Капранов Н.И. Современная диагностика, терапия и социальная адаптация больных муковисцидозом в Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 6-10
84.   Кондратьева Е.И., Никонова В.С. Иммунизация больных муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 94-106
85.   Красовский С.А., Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л. Муковисцидоз в России: создание национального регистра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 44-55
86.   Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Современный алгоритм диагностики муковисцидоза. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 68-74
87.   Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Влацкая Ю.Ф., Чеботарева Т.А. ВИЧ-инфекция у ребенка с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 165-167
88.   Воронкова А.Ю., Шерман В.Д. Случай поздней диагностики псевдо-Барттер синдрома у ребенка 6 месяцев с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 172-174
89.   Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю. Муковисцидоз в подростковом возрасте. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 198-199
90.   Самойленко В.А., Петрова Н.В., Бабаджанова Г.Ю., Нагорный А.Б., Красовский С.А., Чучалин А.Г. Роль гена-модификатора TCF7L2 в возникновении диабета у взрослых больных муковисцидозом. Пульмонология, 2014. № 2. С. 35-39
91.   Красовский С.А., Амелина Е.Л., Усачева М.В., Степанова А.А., Поляков А.В., Черняк А.В., Науменко Ж.К. Фенотипические особенности взрослых больных муковисцидозом - носителей мутации 3849+10KbC>T. Пульмонология, 2014. № 1. С. 71-76
92.   Грознова О.С., Руденская Г.Е., Адян Т.А., Харламов Д.А. Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2014. Т. 59. № 2. С. 35-42
93.   Казубская Т.П., Козлова В.М., Амосенко Ф.А., Соколова И.Н., Алексеева Е.А., Поляков В.Г. Диагностика наследственных форм опухолей у детей. Справочник заведующего КДЛ, 2014. № 7. С. 3-16
94.   Михальчик Е.В., Супрун М.В., Федоркова М.В., Ибрагимова Г.А., Дмитриева Е.И., Липатова В.А., Куцев С.И. Оценка содержания аденозинтрифосфата в луковицах волос кожи головы человека. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2014, Т. 157, №1, с. 125-128
95.   Балановская Е.В., Балаганская О.А., Дамба Л.Д., Дибирова Х.Д., Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Жабагин М.К., Исакова Ж.Т., Лавряшина М.Б., Балановский О.П. Влияние природной среды на формирование генофонда тюркоязычного населения гор и степных предгорий Алтая-Саян, Тянь-Шаня и Памира. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2014, №2, с. 46-55
96.   Бондаренко М.Т., Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Галоян Н.С., Логинова А.Н., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Болезнь Штаргардта и абиотрофия Франческетти (желтопятнистое глазное дно): патогенетические, клинические и молекулярно-генетические особенности. Вестник офтальмологии, 2014, Т. 130, №2, с. 72-76
97.   Кушлинский Н.Е., Немцова М.В. Молекулярно-биологические характеристики злокачественных новообразований. Вестник Российской академии медицинских наук, 2014, № 1-2, с. 5-15
98.   Волеводз Н.Н., Богова Е.А., Немцова М.В., Ермакова М.А., Чернова Т.О., Сазонова Н.И. Особенности ожирения и метаболических нарушений при синдроме Прадера-Вилли у детей. Проблемы эндокринологии, 2014, Т. 60, № 1, с. 24-31
99.   Немцова М.В., Кушлинский Н.Е. Молекулярно-биологические маркеры в практической онкологии. Лабораторная служба, 2014. № 1. С. 14-22
100.   Поспехова Н.И., Цуканов А.С., Шубин В.П., Сачков И.Ю., Ачкасов С.И., Кашников В.Н., Фролов С.А., Шелыгин Ю.А. Молекулярно-генетическая диагностика основных наследственных форм колоректального рака. Медицинский алфавит, 2014. Т. 1. № 2. С. 11-15
101.   Поспехова Н.И., Шубин В.П., Ачкасов С.И., Кашников В.Н., Фролов С.А., Цуканов А.С., Шелыгин Ю.А. Синдром Линча среди российских больных колоректальным раком с отягощенным анамнезом. Вопросы биологической, медицинской и фармацевтической химии, 2014. Т. 12. № 1. С. 059-064
102.   Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д. Современная диагностика и лечение муковисцидоза. Медицинский совет, 2014. № 8. С. 44-49
103.   Немцова М.В., Кушлинский Н.Е. Научный и клинический аспекты опухолевой клональности. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2014, Т. 158, №8, с. 214-220
104.   Лалаянц М.Р., Маркова Т.Г., Бахшинян В.В., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Аудиологическая картина и распространенность GJB2-обусловловленной сенсоневральной тугоухости среди младенцев с нарушением слуха. Вестник оториноларингологии, 2014. № 2. С. 37-43
105.   Лавров А.В., Смирнихина С.А., Адильгереева Э.П., Челышева Е.Ю., Шухов О.А., Туркина А.Г., Куцев С.И. Анализ транскриптома опухолевых клеток при хроническом миелоидном лейкозе. Гематология и трансфузиология, 2014. Т. 59. № S1. С. 49
106.   Дегтярева А.В., Никитина И.В., Орловская И.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Ионов О.В., Амирханова Д.Ю., Левадная А.В. Дефицит ацил-коэнзима А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2014. Т. 59. № 4. С. 41-47
107.   Семячкина А.Н., Сухоруков В.С., Букина Т.М., Яблонская М.И., Меркурьева Е.С., Харабадзе М.Н., Проскурина Е.А., Захарова Е.Ю., Брыдун А.В., Шаталов П.А., Новиков П.В. Болезнь накопления гликогена, тип II (Болезнь Помпе) у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2014. Т. 59. № 4. С. 48-55
108.   Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., Калашникова Е.А., Юдина Е.В., Латыпов А.Ш., Ижевская В.Л. и др. Аудит раннего пренатального скрининга в субъектах Российской Федерации. Часть 2. Республика Адыгея - Ярославская область. Медицинская генетика, 2014, Т. 13, №8 (146), с. 3-60
109.   Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., Калашникова Е.А., Юдина Е.В., Латыпов А.Ш., Ижевская В.Л. и др. Аудит раннего пренатального скрининга в субъектах Российской Федерации. Часть 1. Алтайский край - Пермский край. Медицинская генетика, 2014, Т. 13, №7 (145), с. 3-51
110.   Апанович Н.В., Апанович Н.В., Карпухин А.В. Молекулярно-генетические характеристики и маркеры почечно-клеточной карциномы. Медицинская генетика, 2014, Т. 13, №9 (147), с. 3-10
111.   Никитина В.А., Жанатаев А.К., Чаушева А.И., Куцев С.И. Применение метода гель-электрофореза отдельных клеток в комбинации с фруоресцентной гибридизацией in situ для прицельной оценки ДНК-повреждений. Медицинская генетика, 2014, Т. 13, №9 (147), с. 11-17
112.   Хидиятова И.И., Азнабаев М.Т., Хидиятова И.М., Авхадеева С.Р., Джемилева Л.У., Зинченко Р.А, Хуснутдинова Э.К. Анализ гена коннексина 50 (GJA8) у больных с наследственной врожденной катарактой из Республики Башкортостан. Медицинская генетика, 2014, Т. 13, №9 (147), с. 37-41
113.   Мелькина О.Е., Горянин И.И., Манухов И.В., Баранова А.В., Колб В.А., Светлов М.С., Завильгельский Г.Б. Триггер фактор осуществляет рефолдинг гетеродимерных, но не мономерных люцифераз. Биохимия, 2014. Т. 79. № 1. С. 79-86
114.   Немцова М.В., Удилова А.А., Залетаев Д.В., Хоробрых Т.В. Полиморфизмы гена TYMS у больных раком желудка, связь с отдаленными результатами комбинированного лечения. Молекулярная медицина, 2014. № 4. С. 44-51
115.   Чекунова Н.В., Быков И.И., Хоробрых Т.В., Немцова М.В. Молекулярно-генетические изменения в слизистой культи желудка больных, перенесших субтотальную дистальную резекцию желудка по поводу рака. Технологии живых систем, 2014. Т. 11. № 3. С. 46-51
116.   Борзов Е.А., Марахонов А.В., Иванов М.В., Дроздова П.Б., Баранова А.В., Скоблов М.Ю. RANDTRAN: генератор наборов случайных транскриптов, учитывающий особенности строения мРНК в транскриптомах эукариот. Молекулярная биология, 2014, №5, с. 859-867
117.   Черных В.Б., Руднева С.А., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Курило Л.Ф., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Характеристика состояния сперматогенеза у мужчин с бесплодием, имеющих различные типы делеций AZFC-региона. Андрология и генитальная хирургия, 2014. № 2. С. 48-57.
118.   Пухальский А.Л., Шмарина Г.В., Алёшкин В.А. Иммунологические науршения и когнитивный дефицит при стрессе и физиологическом старении. Часть II: новые подходы к профилактике и лечению когнитивных расстройств. Вестник Российской академии медицинских наук, 2014. № 7-8. С. 30-37
119.   Курило Л.Ф. Аномалии развития половой системы вследствие генных мутаций. Клиническая и экспериментальная морфология, 2014. № 2 (10). С. 58-65
120.   Воинова В.Ю., Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Новиков П.В., Захарова Е.Ю. Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото-Лами): клинические проявления, диагностика и лечение. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2014. № S4. С. 2-23
121.   Зинченко Р.А., Васильева Т.А., Ельчинова Г.И., Петрова Н.В., Петрин А.Н., Гинтер Е.К. Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения восьми районов Республики Татарстан. Якутский медицинский журнал, 2014. № 2 (46). С. 17-19.
122.   Спицын В.А., Спицына Н.Х, Балинова Н.В. Генетические аспекты изучения тюркоязычных народов России и сопредельных стран. Актуальные вопросы антропологии (Минск), 2014, 9, 153 - 164
123.   Балинова Н.В., Хонинов В.Н. К вопросу об изучении этнической группы иссык-кульских калмыков. Вестник Калмыцкого института гуманитарных исследований РАН, 2014, 3, 100 - 105
124.   Хонинов В.Н., Балинова Н.В. К изучению иссык-кульских калмыков. Социально-гуманитарные знания, 2014, 10, с.149-155
125.   Витязева И.И., Боголюбов С.В., Брагина Е.Е., Арифулин Е.А. Возможность получения сперматозоидов у мужчин с немозаичной формой Синдрома Клайнфельтера в программах экстракорпорального оплодотворения. Обзор литературы и описание случая. Андрология и генитальная хирургия, 2014, №3, с. 16-25
126.   Франк Г.А., Завалишина Л.Э., Кекеева Т.В., Алексахина C.Н., Гарифуллина Т.Р., Иванцов О.А., Митюшкина Н.В., Пфайфер В., Стрелкова Т.Н., Имянитов Е.Н. Первое всероссийское молекулярно-эпидемиологическое исследование меланомы: результаты анализа мутаций в гене BRAF. Архив патологии, 2014, №3, с. 65-73
127.   Деменкова О.Н., Зольникова И.В., Ижевская В.Л., Иванова М.Е., Рябцев Д.И., Рогатина Е.В., Егорова И.В., Рогова С.Ю., Стрельников В.В., Танас А.С. Макулярная электроретинография и методы визуализации сетчатки в диагностике болезни Штаргардта, верифицированной молекулярно-генетическими методами. Вестник новых медицинских технологий (электронное издание), 2014, № 1, DOI 10.12737/2827
128.   Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Ельчинова Г.И., Петрин А.Н., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Хлебникова О.В., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Популяционная генетика наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Нозологический спектр моногенных наследственных болезней. Валеология, 2014. – №2. – С. 35-42
129.   Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Михайлова Л.К., Петрин А.Н., Зинченко Р.А. Груз наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Валеология, 2014. – №2. – С. 43-48
130.   Ельчинова Г. И., Васильева Т. А., Зинченко Р. А. Казанские татары: популяционно-генетическая характеристика. Живые и биокосные системы, 2014. – № 6
131.   Ельчинова Г. И., Васильева Т. А., Зинченко Р. А. Татары-тептяри: популяционно-генетическая характеристика. Живые и биокосные системы, 2014. – № 7
132.   Магомедова Р.М., Мутовин Г.Р., Ахмедова П.Г., Зинченко Р.А., Умаханова З.Р. Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетические исследование поясно-конечностных форм прогрессирующих мышечных дистрофий в Республике Дагестан. Якутский медицинский журнал, 2014. – №2. – С. 23-24
133.   Ельчинова Г.И., Иванов А.В., Зинченко Р.А. Территориальная эндогамия карачаевцев. Сборник научных трудов X научной конференции «Генетика человека и патология: проблемы эволюционной медицины», Томск: 2014, вып. 10., с. 47-48
134.   Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Балаганская О.А., Толочко Т.А., Дружинин В.Г., Балановская Е.В. Отражение ассимиляционных процессов в структуре популяций коренного населения Республики Хакасия. Сборник научных трудов X научной конференции «Генетика человека и патология: проблемы эволюционной медицины», Томск: 2014, вып. 10., с. 48-53
135.   Падюкова А.Д., Лавряшина М.Б., Кузнецова М.А., Жабагин М.К., Агджоян А.Т., Схаляхо Р.А., Тычинских З.А., Балановская Е.В. Генетический портрет тоболо-иртышских сибирских татар по гаплогруппам Y-хромосомы. Сборник научных трудов X научной конференции «Генетика человека и патология: проблемы эволюционной медицины», Томск: 2014, вып. 10., с. 59-61
136.   Руднева С.А., Брагина Е.Е., Черных В.Б., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Ермолаева С.А., Курило Л.Ф. Фрагментация ДНК сперматозоидов и мужское бесплодие. Сборник научных трудов X научной конференции «Генетика человека и патология: проблемы эволюционной медицины», Томск: 2014, вып. 10., с. 205-210
137.   Чернуха М.Ю., Л.Р. Аветисян, И.А. Шагинян, Г.В. Алексеева, Л.В. Авакян, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов, Н.В. Пивкина, С.В. Поликарпова, Е.И. Кондратьева, С.Ю. Семыкин, М.В. Усачева, С.А. Красовский, Е.Л. Амелина Фенотипические и генотипические особенности штаммов бактерий Burkholderia cepacia complex, выделенных от больных муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 24-31
138.   Ашерова И.К., Н.И. Капранов Современные подходы к диагностике и лечению респираторных инфекций у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2014; 16(2):100-110
139.   Бельмер С.В., Приворотский В.Ф., Рычкова С.В., Звягин А.А., Файзелина Р.А., Н.И Капранов, Н.Ю.Каширская, Е.И. Кондратьева и др. Рекомендации. Применение высокоактивных форм панкреатина в педиатрической практике. Вопросы детской диетологии, 2014. Том 12. №3. С. 65-71
140.   Красовский С.А., А.В. Черняк, Н.Ю. Каширская, Е.И. Кондратьева и др Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации, 2011 год. Пульмонология. Приложение, 2014, август
141.   Честков В.В., Табаков В.Ю., Щепкина Ю.В. Амниокар – пролиферативная среда для мезенхимальных клеток. Успехи молекулярной онкологии, 2014. - Т.1. - № 2. – С. 74-77
142.   Болотова Т.А., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Суслина З.А. Конорова И.Л., Максимова М.Ю., Смирнова И.Н. Циркулирующая в плазме крови внеклеточная ДНК в патогенезе ишемического инсульта: роль транскрибируемой области рибосомного повтора. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2014. – Т. 4. – С. 13-23
143.   Руднева С.А., Брагина Е.Е., Арифулин Е.А., Черных В.Б., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Ермолаева С.А., Курило Л.Ф. Характеристика состояния сперматогенеза у мужчин с бесплодием и повышенной частотой фрагментации ДНК в сперматозоидах. Андрология и генитальная хирургия, 2014, №4, с.34-40
144.   Мглинец В.А. Генетические основы кожной чувствительности. Успехи современной биологии, 2014. Т. 134. № 6. С. 211-224
145.   Адян Т.А., Руденская Г.Е., Дадали Е.Л., Грознова О.С., Влодавец Д.В., Федотов В.П., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: молекулярно-генетические, фенотипические характеристики и дифференциальная диагностика. Медицинская генетика, 2014, №10, С. 3-13
146.   Гинтер Е.К., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Кадышев В.В., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Михайлова Л.К., Ельчинова Г.И., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Бессонова Л.А., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. VI. Отягощенность моногенной наследственной патологией в восьми районах. Медицинская генетика, 2014. Т.13, №10. С.33-40
147.   Руденская Г.Е., Биц К. (С.Beetz), Кадникова В.А., Степанова А.А., Проскокова Т.Н., Федотов В.П., Поляков А.В. Наследственная спастическая параплегия 3-го типа (SPG3): первые российские наблюдения. Болезнь Паркинсона и расстройства движений. Сборник: Руководствово для врачей по материалам III Национальн. конгр. по болезни Паркинсона расстройствам движений (с международным участием), 2014, М.: 342-343
148.   Амосенко Ф.А. Новое сочетание двух миссенс-мутаций протонкогена RET у ребенка из семьи с МЭН2А. Онкопедиатрия, 2014, №3, с.37-38
149.   Бобылова М.Ю., М.Б. Миронов, А.В. Куликов, М.В. Казакова, М.А. Богачева, Ю.А. Танкевич, Л.Ю. Глухова, Е.И. Барлетова, М.О. Абрамов, К.Ю. Мухин, Г.Е. Руденская Клинический случай мутации гена SYNGAP1 с.2214_2217delTGAG de novo у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика, 2014; 2: 34–40
150.   Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейродегенерации с накоплением железа в мозге в юношеском и взрослом возрасте. Болезнь Паркинсона и расстройства движений. Сборник: Руководствово для врачей по материалам III Национальн. конгр. по болезни Паркинсона расстройствам движений (с международным участием), 2014, М.: 294-300
151.   Гуреев А.С., Ким А.А., Санина Е.Д., Ширманов В.И., Кошечкин В.А., Балановский О.П., Янковский Н.К., Боринская С.А. Распределение частот vntr аллелей локуса 5-httlpr гена транспортера серотонина в населении Евразии и Африки. Экологическая генетика, 2014. Т. XII. №3. С. 71-86
152.   Падюкова А.Д., Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Тычинских З.А., Кузнецова М.А., Агджоян А.Т., Схаляхо Р.А., Балановский О.П. Изучение генофонда ясколбинских тоболо-иртышских татар по данным STR-маркеров Y-хромосомы . Вестник Кемеровского государственного университета, 2014. No 3 (59). Т. 3. С. 20-25
153.   Юсупов Ю.М., Дибирова Х.Д., Асылгужин Р.Р., Шайхеев Р.Р., Агджоян А.Т., Балановская Е.В. Минские кланы башкир: к вопросу о происхождении. Сборник I Всероссийской научно-практической конференции «Поликультурный мир Среднего Поволжья: социально-антропологические и исторические аспекты». Казань, 2014. Том 1. С 130-136
154.   Кушлинский Н.Е., Немцова М.В. Молекулярные механизмы опухолевого роста. Медицинские новости, 2014. № 9 (240). С. 29-37
155.   Черноусов А., Немцова М., Хоробрых Т., Удилова А., Вычужанин Д., Нурутдинов Р. Молекулярно-генетические изменения как маркер эффективности лечения при раке желудка. Врач, № 11. С. 57-59
156.   Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А., Журавлева И.В., Гинтер Е.К. Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. Сообщение 2. Информированность родителей о генетическом риске и пренатальной диагностике фенилкетонурии. Медицинская генетика, 2014. – Т.13, №5. – С. 17-24
157.   Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., Калашникова Е.А., Юдина Е.В., Ижевская В.Л. Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014». Медицинская генетика, 2014. – Т.13, №6. – С. 3-54
158.   Шеремет Н.Л., Н.А. Ханакова, Т.А. Невиницына, П.Г. Цыганкова, Ю.С. Иткис, Т.Д. Крылова, А.Н. Логинова, А.Л. Чухрова, Л.С. Венкова, Д.М. Свистунова, И.С. Черноиваненко, Е.Ю. Захарова, А.В. Поляков, А.А. Минин Современные возможности и перспективы изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий. Вестник офтальмологии, 2014. – Т.130, №6. – С.62-70
159.   Никитина В.А., А.И.Чаушева, И.А.Суетина, Л.Д.Катосова, Д.Г. Жегло, М.В.Мезенцева, В.И.Платонова, Ю.А.Ревазова, С.И.Куцев. Исследование генотоксичности однослойных нанотрубок углерода на клетках линии эмбриональных фибробластов человека in vitro. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2014 г., Том 158, № 12, с. 782-785
160.   Федотова Т.В., Федотов В.П., Плотко И.С., Степанова А.А. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. LXIII. TAR синдром. Пренатальная диагностика, 2014. Т. 13. № 1. С. 35-38
161.   Салугина С.О., Федоров Е.С., Кузьмина Н.Н., Захарова Е.Ю. Ингибитор интерлейкина 1 канакинумаб в лечении криопирин-ассоциированных периодических синдромов (CAPS). Клинический опыт. Современная ревматология, 2014. № 4. С. 17-24
162.   Казубская Т.П., Козлова В.М., Кондратьева Т.Т., Павловская А.И., Марахонов А.В., Баранова А.В., Иванова Н.И., Степанова А.А., Поляков А.В., Белев Н.Ф., Бржезовский В.Ж. Фолликулярно-клеточный (папиллярный и фолликулярный) рак щитовидной железы, генетическая обусловленность и молекулярные маркеры диагностики. Архив патологии, 2014. Т. 76. № 5. С. 3-12
163.   Падюкова А.Д., Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Тычинских З.А., Кузнецова М.А., Агджоян А.Т., Схаляхо Р.А., Балановский О.П. Изучение генофонда ясколбинских тоболо-иртышских татар по данным STR-маркеров Y-хромосомы. Вестник Кемеровского государственного университета, 2014. № 3-3. С. 20-25
164.   Кушлинский Н.Е., Немцова М.В. Молекулярные механизмы опухолевого роста. Патогенез, 2014. Т. 12. № 1. С. 4
165.   Алексеева Е.А., Танас А.С., Прозоренко Е.В., Зайцев А.М., Кирсанова О.Н., Самарин А.Е., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Анализ аллельного дисбаланса при глиобластоме: новые хромосомные участки потери гетерозиготности и новые гены-кандидаты. Медицинская генетика, 2014, №11, с.41-46
166.   Спицына Н.Х., Макаров С.В., Бец Л.В., Лимборская С.А., Карапетян М.К., Бычковская Л.С., Пай Г.В., Алексеева Н.В., Спицын В.А. Новая информация о генофонде восточных хантов. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2014. № 4. С. 101-106
167.   Зинченко Р.А., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Кадышев В.В., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Стрельников В.В., Залетаев Д.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Захарова Е.Ю., Бессонова Л.А., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. VII. Разнообразие наследственной патологии в восьми районах. Медицинская генетика, 2014 №11, с. 15-29
168.   Чернуха М.Ю., Аветисян Л.Р., Шагинян И.А., Алексеева Г.В., Авакян Л.В., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Семыкин С.Ю., Сиянова Е.А., Медведева О.С., Красовский С.А., Усачева М.В., Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л. Алгоритм микробиологической диагностики хронической инфекции лёгких у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2014. Т. 16. № 4. С. 312-324
169.   Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрин А.Н., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. VIII. Анализ основных факторов микроэволюционного процесса в формировании груза и разнообразия наследственной патологии и в дифференциации субпопуляций. Медицинская генетика, 2014, №12, с.3-10
170.   Золотухина Т.В., Канивец И.В., Коростелев С.А., Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Козлова Ю.О., Демина Н.А., Бессонова Л.А., Галкина В.А., Маркова Ж.Г. Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике. Медицинская генетика, 2014, №12, с.22-28
171.   Голивец Л.Т., Круглова О.В., Гусарова Е.А., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю. Селективный скрининг на болезнь Фабри. Медицинская генетика, 2014, №12, с. 29-34
172.   Нужный Е.П., Усенко Т.С., Емельянов А.К., Якимовский А.Ф., Захарова Е.Ю., Пчелина С.Н. Мутации в генах лизосомных болезней накопления как фактор риска развития болезни Паркинсона и деменции с тельцами Леви. Сборник "Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике", 2014, Новосибирск, "НСК Ресурс", Вып. 21, с. 165-171
173.   Руденская Г.Е., Е.Ю.Захарова Болезнь Александера с поздним началом. Нервные болезни, 2014; 4: 8–12.
174.   Баранов А.А., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Намазова-Баранова Л.С., Шерман В.Д., Симонова О.И., Томилова А.Ю., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Владыкин А.Л., Шатохин Н.В Проблемы диагностики муковисцидоза и пути их решения в России. Педиатрическая фармакология, 2014. Т. 11. № 6. С. 16-23
175.   Схаляхо Р.А., Юсупов Ю.М., Жабагин М.К., Агджоян А.Т., Рыскулов Р.М., Мустаева Л.А., Балановская Е.В. Этногенетика: игнорировать нельзя использовать. Сборник: Этногенез. История. Культура: Вторые Юсуповские чтения. Материалы Международной научной конференции, посвященной памяти Рината Мухаметовича Юсупова, 2014. С. 279-286
176.   Лиханова У.В., Кондратьева Е.И., Степаненко Н.П., Шахова С.С., Курц И.А. Восстановительное лечение часто болеющих детей и детей с хроническими очагами инфекции носоглотки. Вопросы курортологии, физиотерапии и лечебной физической культуры, 2014. Т. 91. № 2. С. 33-37
177.   Пономаренко Ю.Б., Кондратьева Е.И., Лебедев В.В., Клещенко Е.И. Снижение минеральной плотности костной ткани у детей с онкогематологическими заболеваниями. Вопросы детской диетологии, 2014. Т. 12. № 6. С. 19-23
178.   Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Волков И.К., Гембицкая Т.Е., Гинтер Е.К., Ильенкова Н.А., Капранов Н.И., Каримова И.П., Каширская Н. Ю. Кондратьева Е.И., Костылева М.Н., Красовский С.А., Мерзлова Н.Б., Назаренко Л.П., Намазова-Баранова Л.С., Неретина А.Ф., Никонова В.С., Орлов А.В., Постников С.С., Протасова Т.А., Семыкин С.Ю., Сергиенко Д.Ф., Симонова О.И., Успенская И.Д., Чернуха М.Ю., Шабалова Л.А, Шагинян И.А., Шерман В.Д. Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Раздел «Ингаляционная терапия» (Печатается с сокращениями). Вопросы современной педиатрии, 2014 №6, С89-95
179.   Васильев А.В., Волков А.В., Большакова Г.Б., Гольдштейн Д.В. Характеристика неоостеогенеза на модели критического дефекта теменных костей крыс с помощью традиционной и трёхмерной морфометрии. Гены и клетки, 2014. – № 4. – С. 121-127

МОНОГРАФИИ:
1.   Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Наследственная патология органа зрения. "Наследственная патология органа зрения" под ред. ак. РАМН Гинтера Е.К., 2014 г., 455 с.
2.   Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Исторический обзор. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 11-36
3.   Петрова Н.В., Гинтер Е.К. Молекулярно-генетические аспекты муковисцидоза. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 37-79
4.   Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Обоснование диагностических подходов к выявлению муковисцидоза. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 80-107
5.   Пухальский А.Л., Шмарина Г.В. Этиология воспалительного процесса при муковисцидозе, иммунология. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 149-178
6.   Самсонова М.В., Черняев А.Л., Каширская Н.Ю. Патогенез и патологическая анатомия муковисцидоза. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 179-191
7.   Каширская Н.Ю. Клиническая картина муковисцидоза. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 192-357
8.   Ашерова И.К., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю, Поражение других органов и систем при муковисцидозе. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 358-389
9.   Ашерова И.К., Капранов Н.И., Петрова Н.В., Кондратьева Е.И. Перспективные направления в терапии болезни легких при муковисцидозе. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 612-622
10.   Курило Л.Ф. Что известно о последствиях для будущих поколений применения некоторых биомедицинских технологий. В кн.: Новое в науках о человеке (К 85-летию со дня рождения академика РАН Фролова И.Т.). Москва, Изд-во URSS, ЛЕНАНД, 2014, 432 с.
11.   Ижевская В.Л. Этические проблемы использования генетических технологий в медицине. В кн.: Новое в науках о человеке (К 85-летию со дня рождения академика РАН Фролова И.Т.). Москва, Изд-во URSS, ЛЕНАНД, 2014, 432 с.
12.   Курило Л.Ф. Terminologia Embryologica. Международные термины по эмбриологии человека с официальным списком. Под ред. Л. Л. Колесникова, Н. Н. Шевлюка, Л. М. Ерофеевой, 2014 М.: ГЭОТАР-Медиа, 422 с.
13.   Агджоян А.Т., Асылгужин Р.Р., Балановская Е.В., Буляков И.И., Дибирова Х.Д., Пислегин Н.В., Шайхеев Р.М., Юсупов Ю.М. Поликультурное население европейского Приуралья в эпоху позднего средневековья: исторические и междисциплинарные исследования. В кн.: Поликультурный мир Среднего Поволжья: социально-антропологические и исторические аспекты. Том 1., Казань. КНИТУ. 2014
14.   Скоблов М.Ю., Иллариошкин С.Н., Салафутдинов И.И., Кошпаева Е.С., Исламов Р.Р. Часть 4. Секвенирование. Геном человека. Генная инженерия. Медицинская генетика. Учебно-методическое пособие. Под общей редакцией: проф. Исламова Р.Р., Казань: КГМУ, 2014. – 35 с
15.   Иллариошкин С.Н., Скоблов М.Ю., Блатт Н.В., Кошпаева Е.С., Салафутдинов И.И., Исламов Р.Р. Часть 3. Полиморфизм генов. Прямая ДНК-диагностика. Частота мутантных генов в популяции. Медицинская генетика. Учебно-методическое пособие. Под общей редакцией: проф. Исламова Р.Р., Казань: КГМУ, 2014. – 36 с
16.   Кошпаева Е.С, Шилова Н.В., Иллариошкин С.Н., Колочкова Е.В., Исламов Р.Р. Часть 2. Хромосомы человека. Цитогенетическая диагностика. Медицинская генетика. Учебно-методическое пособие. Под общей редакцией: проф. Исламова Р.Р., Казань: КГМУ, 2014. – 44 с
17.   Балановский О.П. Генетические данные о заселении высоких широт / О.П. Балановский // Первоначальное заселение Арктики человеком в условиях меняющейся природной среды: Атлас-монография / Отв. ред. В.М. Котляков, А.А. Величко, С.А. Васильев. — М.: ГЕОС, 2014. — 519 с.
18.   Стрельников В.В., Танас А.С, Кузнецова Е.А. Методология локус-специфического анализа метилирования ДНК. Издательство: LAP Lambert Academic Publishing, 2014, 104 с.

Major scientific publications

Scientific publications of the Research Centre for Medical Genetics indexed in Scopus and Web of Science

Scientific Publications Q1 and Q2 Quartiles of the Web of Science

Научные публикации за 2021 год

Scientific publications in 2020

Scientific publications in 2019

Scientific publications in 2018

Scientific publications in 2017

Scientific publications in 2016

Scientific publications in 2015

Scientific publications in 2014