Научные публикации Медико-генетического научного центра, индексируемые в базах Scopus и Web of Science

Scientific publications of the Research Centre for Medical Genetics indexed in Scopus and Web of Science

Scientific Publications Q1 and Q2 Quartiles of the Web of Science

СТАТЬИ

Adamov D., Ponomarev G., Evsyukov I., Zhabagin M., Belenikin M., Antonenko A., Belov R., Balanovska E.V. Phylogeography and Microevolution of Y-Chromosome Haplogroup N-B482: Ancient Diffusion and Modern Relicts. Nature Anthropology, 2025. V.3. №4. P.10017. Doi: 10.70322/natanthropol.2025.10017

Adamov D.S., Shlykov A.G., Potanina A.Yu., Voronina M.M., Gorin I.O., Ponomarev G.Yu., Kabaev D.A., Chernyaeva L.L., Gavrilov A.P., Rusakov D.A., Pocheshkhova E.A., Zhur K.V., Prokhorchuk E.B., Goncharova N.N., Balanovska E.V. Pre-Slavic and Slavic Interaction at eastern periphery of Slavic expansion in Northeastern Europe (Y-gene pools of Volga-Oka region). Genes, 2025. V.16. №1149. P.1-16. Doi: 10.3390/Genes16101149

Akhkiamova M.A., Marakhonov A.V., Zabnenkova V.V., Mikhalchuk K.A., Voronin S.V., Kutsev S.I., Musatova V.V., Kekeeva T.N., Ryadninskaya N.V., Chukhrova A.L., Braslavskaya S.I., Chausova P.A., Beskorovainaya T.S., Polyakov A.V., Savostyanov K.V., Zhanin I.S., Bilalov F.S., Koroteev A.L., Trofimov D.Y., Bairova T.A., Seitova G.N., Mordanov S.V., Matulevich S.A., Nikolaeva E.B., Shchagina O.A. Genotype Structure Alterations in 5q SMA Patients as a Result of the Newborn Screening Program Implementation in the Russian Federation. International Journal of Molecular Sciences, 2025. T.26. №16(7891). Doi: 10.3390/ijms26167891

Akimova D., Guseva D., Nefedova M., Skoblov M. De Novo HNRNPU Pathogenic Variant Related to Developmental Epileptic Encephalopathy with Inherited KANSL1 Loss-of-Function Variant Resolved by RNA Analysis. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2025. V.13. №9(e70127). Doi: 10.1002/mgg3.70127

Akimova D., Semenova N., Cherevatova T., Skoblov M. RNA Analysis Uncovers Pathogenic PARN Variant in Dyskeratosis Congenita. Clinical Genetics, 2025. V.109. №2. P.346-351. Doi: 10.1111/cge.70037

Alsalloum A., Mingaleva N., Gornostal E., Antysheva Z., Sparber P., Skoblov M., Pozhitnova V., Belysheva T., Levashova A., Kuznetsova E., Suvorova Y., Krupinova J., Bogdanov V., Abyzov A., Mityaeva O., Volchkov P. Karyotypic Profiling of Induced Pluripotent Stem Cells Derived from a Xeroderma Pigmentosum Group C Patient. Cells, 2025. V.14. №24. P.1985. Doi: 10.3390/cells14241985

Antonova M.M., Yurchenko D.A., Markova Zh.G., Shilova N.V. Study of the meiotic segregation of chromosome 7 with paracentric inversion in spermatosoa of heterozygous carrier. Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2025. V.29. №5. P.652-657. Doi: 10.18699/vjgb-25-71

Arowolo O., Oluwayiose O.A., Zhu J., Sergeyev O., Houle E., Pilsner J.R., Suvorov A. Environmental factors accelerate epigenetic aging of sperm via mechanistic target of rapamycin/blood-testis barrier mechanism. F&S Science, 2025. S2666-335X(25)00068-0. Doi: 10.1016/j.xfss.2025.10.001

Baranova A., Zhang F., Jianbin Du Bidirectional causal effects between bipolar disorder and immune cell traits. Journal of affective disorders, 2025. V.383, P.179-186. Doi: 10.1016/j.jad.2025.04.146

Bastrich A., Vinogradova K., Mokrousova D., Efremova A., Makhnach O., Goldshtein D. State of the Art of CAR-NK Cell Therapy in Multiple Myeloma: A Comprehensive Review of Cell Sources and Target Antigens. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №11224. Doi: 10.3390/ijms262211224

Belaya Z., Przhiyalkovskaya E., Mamedova E., Gronskaia S., Tarbaeva N., Sharova M., Popov S., Lewiecki M. Bone health ECHO case report: High bone mass in a patient with chronic kidney disease. Journal of Clinical Densitometry, 2025. №101554. Doi: 10.1016/j.jocd.2024.101554

Belova L., Demchenko A., Erofeeva A., Kochergin-Nikitsky K., Zubkova O., Popova O., Ozharovskaia T., Salikhova D., Efremova A., Lavrov A., Smirnikhina S. eBioMedicine. Biomedicines, 2025. V.13. P.879. Doi: 10.3390/biomedicines13040879

Blokhina A., Ershova A.I., Kiseleva A.V., Sotnikova E.A., Zaicenoka M., Zharikova A.A., Vyatkin Y.V., Ramensky V.E., Novokhatskaya E.A., Borisova A.L., Shalnova S.A., Meshkov A.N., Drapkina O.M. Genetic and Metabolic Factors of Familial Dysbetalipoproteinemia Phenotype: Insights from a Cross-Sectional Study. International Journal of Molecular Sciences, 2025. Т.26 №15. С.7376. Doi: 10.3390/ijms26157376

Bryushkova E.A., Shchoka EV, Lukyanov DK, Gikalo MB, Mushenkova N, Laktionov KK, Kazakov AM, Khalmurzaev OA, Matveev VB, Chudakov DM, Serebrovskaya E.O. FCRLs and atypical transcriptional pattern in tumor infiltrating B cells from lung and renal cancer. Frontiers in Immunology, 2025. V.16. №1587088. Doi: 10.3389/fimmu.2025.1587088

Buchinskaia N.V., Zakharova E.Y., Koshevaya Y.S., Vechkasova A.O., Skitchenko R.K., Nikonov A.M., Kurilova V.I., Maximova Y.V., Aksyanova K.F., Bakulina E.G., Kononenko N.I., Osipova E.V., Kostik M.M., Kutsev S.I. Epidemiology of Mucopolysaccharidosis Type II According to the Register of the Russian Federation. Turkish Archives of Pediatrics, 2025. V.60. №1. P.41–47. Doi: 10.5152/TurkArchPediatr.2025.24158

Buchinskaya N., Vechkasova, A., Vashakmadze, N., Namazova-Baranova, L., Ivanov, D., Zakharova, E., Kutsev S., Kostik M Analysis of fatal outcomes of patients with mucopolysaccharidosis type II according to the Russian mucopolysaccharidosis registry. World Journal of Clinical Pediatrics, 2025. V.14. №3. P.104689. Doi: 10.5409/wjcp.v14.i3.104689

Buchinskaya N.V., Vashakmadze N.D., Zhurkova N.V., Sorokina L.S., Vechkasova A.O., Mikhaylova L.K., Namazova-Baranova L.S., Zakharova E.Yu., Larionova V.I., Ivanov D.O., Kostik M.M. How not to Misdiagnose the Mild Forms of Mucopolysaccharidosis and Juvenile Idiopathic Arthritis. Current Pediatric Reviews, 2025. Doi: 10.2174/0115733963321478250316112649

Budagova T., Efremova A., Maiak M., Goldshtein D. Strategies for the Development of NK Cell-Based Therapies for Cancer Treatment. Cells, 2025. V.14. №1858. Doi: 10.3390/cells14231858

Budagova T., Efremova A., Usman N., Mokrousova D., Goldshtein D. Доставка генетических конструкций с помощью скаффолдов, изготовленных методом 3D-печати, in vitro и in vivo. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №3. P.1107. Doi: 10.3390/ijms26031107

Bure I.V., Vetchinkina E.A., Kalinkin A.I., Kuznetsova E.B., Kiseleva A.E., Alekseeva E.A., Esetov N.S., Nemtsova M.V. Diagnostic and Prognostic Potential of Circulating miR-1301-3p, miR-106a-5p, miR-129-5p, miR-3613-3p, and miR-647 microRNAs in Gastric Cancer. Biochemistry (Moscow), 2025. V.90. №6. P.671-68. Doi: 10.1134/S000629792460385X

Bure I.V., Vetchinkina E.A., Kalinkin A.I., Kuznetsova E.B., Molchanov A.D., Kiseleva A.E., Alekseeva E.A., Gorokhovets N.V., Rodionov I.V., Nemtsova M.V. Potential Regulation of ARID1A by miR-129-5p and miR-3613-3p and Their Prognostic Value in Gastric Cancer. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №1. P.305. Doi: 10.3390/ijms26010305

Bure I.V., Vetchinkina EA, Kuznetsova EB, Kalinkin AI, Molchanov AD, Kiseleva AE, Alekseeva EA, Gorokhovets NV, Rodionov IV, Nemtsova M.V. Non-coding RNAs PROX1-AS1 and miR-647: Potential Interaction and Prognostic Value in Gastric Cancer. Current Molecular Medicine, 2025. Doi: 10.2174/0115665240343937250426134726

Bychkov I., Filatova A., Baydakova G., Sikora N., Garifullina E., Bykova A., Tabakov V., Skretnev A., Skoblov M., Zakharova E. Functional Analysis of Complex Structural and Splice‐Altering Variants in the ARSB Gene Towards the Personalized Antisense‐Based Therapy for Mucopolysaccharidosis Type VI Patients. Human Mutation, 2025. Jan 10:2250030. Doi: 10.1155/humu/2250030

Bychkov I., Shchukina E., Zakharova E. Clinically relevant pseudoexons of the GALNS gene and their antisense-based correction. Molecular Medicine, 2025. V.31. №196. Doi: 10.1186/s10020-025-01243-0

Chausova P., Cherevatova T., Dadali E., Murtazina A., Bulakh M., Kurbatov S., Anisimova I., Kanivets I., Udalova V., Rudenskaya G., Demina N., Sharkova I., Monakhova A., Tsygankova P., Markova T., Ryzhkova O., Shatohina O., Galkina V., Borovikov A., Mishina I., Shchagina O., Chukhrova A., Polyakov A. A Spectrum of Pathogenic Variants in the LAMA2 Gene in the Russian Federation. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №3. P.1257. Doi: 10.3390/ijms26031257

Chermashentsev G.R., Mikheev I.V., Ratova D.-M.V., Proskurnina E.V., Proskurnin M.A. Unveiling the Role of Fractionated Graphene Oxide in Nitric Oxide Scavenging. Molecules, 2025. V.30. №1069. Doi: 10.3390/molecules30051069

Chernykh V.B., Bragina E.E., Kurilo L.F., Pankratenkova M.A., Kashintsova A.A., Gabliya M.Y., Vinogradov I.V., Vityazeva I.I., Bogolyubov S.V., Spangenberg V.E., Kolomiets O.L. Meiotic Arrest and Synaptonemal Complex failure in Infertile Men with Y Chromosome Microdeletions. Cytogenetic and Genome Research, 2025. V.165. № 3-5. P.237-254. Doi: 10.1159/000547448

Chetyrkina M., Umriukhin P., Ershova E., Proskurnina E., Sergeeva V., Savinova E., Kostyuk S.E., Kameneva L., Kraevaya O., Bolshakova V., Troshin P., Salimova T., Rodionov I., Kutsev S., Veiko N., Kostyuk S.V. Thiophene-based water-soluble C70 fullerene derivatives as novel antioxidant agents. Biomaterials Translational, 2025. Т.6. №3. С.359–370. Doi: 10.12336/bmt.24.00064

Chubykina U., Vasiluev, P., Ivanova, O., Ezhov M. Effect of LRRK2 Inhibition on the Activity of Glucocerebrosidase in Patient-Specific Cells from Patients with Gaucher Disease. Circulation, 2025. V.151. №11. P.799-803. Doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.124.071638

Danishevich A., Fedorova D., Bodunova N., Makarova M., Byakhova M., Semenova A., Galkin V., Litvinova M., Nikolaev S., Efimova I., Osinin P. Assessing germline TP53 mutations in cancer patients: insights into Li-Fraumeni syndrome and genetic testing guidelines. Hereditary Cancer in Clinical Practice, 2025. V.23. №1. P.5. Doi: 10.1186/s13053-025-00307-w

Davydenko K., Filatova A., Skoblov M. Assessing Splicing Variants in the PAX6 Gene: A Comprehensive Minigene Approach. Journal of Cellular and Molecular Medicine, 2025. V.29. №6. P.e70459. Doi: 10.1111/jcmm.70459

Demchenko A, Balyasin M, Kondratyeva E, Kyian T, Sorokina A, Loguinova M, Smirnikhina S. A semi-automated algorithm for image analysis of respiratory organoids. PLOS Computational Biology, 2025. V.21. №10 (e1013589). Doi: 10.1371/journal.pcbi.1013589

Demchenko A., Balyasin M, Nazarova A, Grigorieva O, Panchuk I, Kondrateva E, Tabakov V, Schagina O, Amelina E, Smirnikhina S. Human Induced Lung Organoids: A Promising Tool for Cystic Fibrosis Drug Screening. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №2. P.437. Doi: 10.3390/ijms26020437

Demchenko A.G., Kyian T.A., Kondratyeva E.I., Bragina E.E., Ryzhkova O.P., Veiko R.V., Nazarova A.G., Chernykh V.B., Smirnikhina S.A., Kutsev S.I. CFAP300 Loss-of-Function Mutations with Primary Ciliary Dyskinesia: Evidence from Ex Vivo and ALI Cultures. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №7655. Doi: 10.3390/ijms26157655

Du J., Baranova A., Cao H., Zhang F. Evaluating the causal effects of circulating metabolic biomarkers on Alzheimer's disease. Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry, 2025. V.2. №138. P.111309. Doi: 10.1016/j.pnpbp.2025.111309

Du J., Baranova A., Cao H., Zhang F. Genetic signatures underlining circulating lipids display causal effects on schizophrenia. Scientific Reports, 2025. V.15. №40527. Doi: 10.1038/s41598-025-24239-6

Efimova I., Mukhina, A., Markova, Z., Mordanov, S., Soprunova, I., Pershin, D., Balinova, N., Petrusenko, Y., Meleshko, D., Zinchenko, R., Shilova, N., Voronin, S., Shcherbina, A., Kutsev, S., Marakhonov A. 13q Deletion Syndrome Presenting with Lymphopenia Detected Through Newborn Screening for Primary Immunodeficiencies. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №19(9302). Doi: 10.3390/ijms26199302

Elchaninov A., Vishnyakova P., Gantsova E., Chirkova M., Karyagina V., Larkin A., Kananykhina E., Kuznetsova M., Atabekov I., Karpulevich E., Silachev D., Trofimov D., Goldshtein D., Fatkhudinov T., Sukhikh G. Cellular effects of splenectomy on liver regeneration after 70% resection. Frontiers in Cell and developmental Biology, 2025. V.13. №1561815. Doi: 10.3389/fcell.2025.1561815

Ershova E.S., Umriukhin P.E., Zinchenko R.A., Vasileva T.P., Shabalin N.Yu, Salimova T.A., Malinovskaya E.M., Veiko N.N., Kostyuk S.V. Variation in the content of three tandem repeats of the human genome (Ribosomal, Satellite III, and Telomere) in peripheral blood leukocytes DNA of people of different ages (5 - 101 years). Journal of Aging Research, 2025. №8847073. Doi: 10.1155/jare/8847073

Ershova E.S., Veiko N.N., Agafonova O.N., Martynov A.V., Veiko R.V., Porokhovnik L.N., Salimova T.A., Kostyuk G.P., Zakharova N.V., Kostyuk S.V. Increased ribosome biogenesis and increased oxidative stress in blood leukocytes of patients with catatonic schizophrenia compared with paranoid schizophrenia. Frontiers in Bioscience-Landmark, 2025. Т.30. №8. С.39426. Doi: 10.31083/FBL39426

Filatova A., Vasiluev P., Osipova E., Ivanova O., Semenova N., Skoblov M. uAUG-creating variant in the LDLR gene causes mild Familial hypercholesterolemia. Human Genetics, 2025. V.144. №9-10. P.1001-1009. Doi: 10.1007/s00439-025-02770-w

Fu L., A. Baranova, H. Cao, Zhang F. Gut microbiome links obesity to type 2 diabetes: insights from Mendelian randomization. BMC microbiology, 2025. V.25. №1. P.253. Doi: 10.1186/s12866-025-03968-8

Galkina V.A., Vasilyeva T.A., Tebieva I.S., Getoeva Z.K., Marakhonov A.V., Kadyshev V.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Example of intrafamilial clinical polymorphism in a family with osteogenesis imperfect. Genes, 2025. V.16. №5. P.475. Doi: 10.3390/genes16050475

Golounina O., Minniakhmetov I., Salakhov R., Khusainova R., Zakharova E., Bychkov I., Mokrysheva N. Pathogenetic therapeutic approaches for endocrine diseases based on antisense oligonucleotides and RNA-interference. Frontiers in Endocrinology, 2025. V.16. №1525373. Doi: 10.3389/fendo.2025.1525373

Gorodilova D., Dadali E., Kenis V., Melchenko E., Akimova D., Bulakh M., Orlova A., Orlova M., Shatokhina O., Melnik E., Baud’huin M., Skoblov M., Kutsev S., Markova T. Beyond the Known: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Rare RPL13-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №19(9302). Doi: 10.3390/ijms26146982

Gridina M., Lagunov T, Belokopytova P, Torgunakov N, Nuriddinov M, Nurislamov A, Nazarenko LP, Kashevarova AA, Lopatkina ME, Vasilyev S, Zuev A, Belyaeva EO, Salyukova OA, Cheremnykh AD, Sukhanova NN, Minzhenkova ME, Markova ZG, Demina NA, Stepanchuk Y, Khabarova A, Yan A, Valeev E, Koksharova G, Grigor'eva EV, Kokh N, Lukjanova T, Maximova Y, Musatova E, Shabanova E, Kechin A, Khrapov E, Boyarskih U, Ryzhkova O, Suntsova M, Matrosova A, Karoli M, Manakhov A, Filipenko M, Rogaev E, Shilova NV, Lebedev IN, Fishman V. Combining chromosome conformation capture and exome sequencing for simultaneous detection of structural and single-nucleotide variants. Genome Medicine, 2025. V.17. №1. P.47. Doi: 10.1186/s13073-025-01471-3

Grivtsova L., Glukhareva A., Melnikova A., Mushkarina T., Afonin G., Efremova A., Ivanov S., Goldshtein D., Kaprin A. Characteristics of Peripheral Blood Lymphocyte Populations in Patients with Locally Advanced Unresectable Non-Small Cell Lung Cancer. Cancers, 2025. V.17. № 3504. Doi: 10.3390/cancers17213504

Guseva E., Averina O., Isaev S., Pletnev P., Bragina E., Permyakov O., Buev V., Priymak A., Emelianova M., Pshanichnaya L., Romanov E., Novikova S.E., Petriukov K., Golovina A., Grigorieva O., Manskikh V., Korshunova D., Silaeva Y., Deykin A., Rubtsova M., Zgoda V., Mazur A., Prokhortchouk E., Dontsova O., Sergiev P.V. Positioning of sperm tail longitudinal columns depend on Nsun7, an RNA binding protein destabilizing elongated spermatid transcripts. RNA, 2025. rna.080320.124. Doi: 10.1261/rna.080320.124

Guseva E.A., Averina O.A., Buev V.S., Bragina E.E., Permyakov O.A., Priymak A.V., Emelianova M.A., Romanov E.A., Grigoryeva O.O., Manskikh V.N., Pletnev P.I., Sergiev P.V. Testis-specific RNA methyltransferase NSUN7 contains a re-arranged catalytic site. Biochimie, 2025. V.236. P.54-63. Doi: 10.1016/j.biochi.2025.06.011

Iakovleva A.S., Markova Zh.G., Bessonova L.A., Shilova N.V. A rare case of uniparental disomy 9 concomitant with low-level mosaicism for trisomy 9. Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2025. V.29. №5. P.629-635. Doi: 10.18699/vjgb-25-68

Idrissova Z., Rakhimbekova F., Orazgaliyeva M., Zhaksybek M., Kovaleva K., Abdikerim S., Ormankyzy A., Vasiluev P. High Allelic Heterogeneity in Kazakhstani Patients with Neurofibromatosis Type 1: Results from the First Molecular Study. Genes, 2025. V.16. №11. P.1390. Doi: 10.3390/genes16111390

Iliushchenko D., Efimenko B., Mikhailova A.G., Shamanskiy V., Saparbaev M.K., Matkarimov B.T., Mazunin I., Voronka A., Knorre D., Kunz W.S., Kapranov P., Denisov S., Fellay J., Khrapko K., Gunbin K., Popadin K. The Mysterious Masks of Hypercholesterolemia: A Unique Clinical Case. Molecular Biology and Evolution, 2025. V.42. №2(msae261). Doi: 10.1093/molbev/msae261

Ismagilova O.R., Adyan T.A., Beskorovainaya T.S., Polyakov A.V. Molecular Genetic Analysis of Rubinstein-Taybi Syndrome in Russian Patients. Frontiers in Genetics, 2025. V.16. P.1516565. Doi: 10.3389/fgene.2025.1516565

Kochergin-Nikitsky K., Lavrov A., Smirnikhina S. Methodological Landscape of Retroviral and Retroviral Vector Integration Site Identification. Frontiers in Bioengineering and Biotechnology, 2025. V.13. №1708724. Doi: 10.3389/fbioe.2025.1708724

Kondratyeva E., Efremova A., Melyanovskaya Y., Krasnova M., Milovanov M., Shchagina O., Stepanova A., Voronkova A., Sherman V., Kutsev S., Goldshtein D. L467F; F508del complex allele in a heterozygous state with CFTRdele2,3: What to expect from CFTR modulators? International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №23. P.11742. Doi: 10.3390/ijms262311742

Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kyian T.A., Ryzhkova O.P., Melyanovskaya Y.L., Zabnenkova V.V., Bulakh M.V., Merzhoeva Z.M., Bukhonin A.V., Trushenko N.V., Lavginova B.B., Zhukova D.O., Kutsev S.I. Heterogeneity of primary ciliary dyskinesia gene variants: a genetic database analysis in Russia. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №23. P.11674. Doi: 10.3390/ijms262311674

Kopernik A., Sayganova M., Zobkova G., Doroschuk N., Smirnova A., Molodtsova-Zolotukhina D., Sagaydak O., Ryzhkova O., Kutsev S., Groznova O., Melikyan L., Bondarchuk E., Woroncow M., Albert E., Bogdanov V., Volchkov P. A case report of auditory neuropathy due to TWNK gene mutations. Scientific Reports, 2025. V.15. №1. P.3621. Doi: 10.1038/s41598-025-87814-x

Krylova T., Itkis, Y., Tsygankova, P., Chistol, D., Lyamzaev, K., Tabakov, V., S Mikhaylova, N Nikitina, G Rudenskaya, A Murtazina, T Markova, N Semenova, N Buchinskaya, E Saifullina, H Aksyanova, P Sparber, N Andreeva, N Venediktova, A Ivanushkina, D Eliseeva, Y Murakhovskaya, N Sheremet, Zakharova, E. Exploring the Phenotypic Heterogeneity and Bioenergetic Profile of the m. 13513G> A mtDNA Substitution: A Heteroplasmy Perspective. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №10. P.4565. Doi: 10.3390/ijms26104565

Kurshakova E.V., Levchenko O.A., Smirnikhina S.A., Lavrov A.V. The Promise and Pitfalls of AAV-Mediated Gene Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy. Current Issues in Molecular Biology, 2025. V.47. №12. P.1058. Doi: 10.3390/cimb47121058

Leonov G.E., Grinchevskaya L.R., Makhnach O.V., Samburova M.V., Goldshtein D.V., Salikhova D.I. Safety Assessment of Stem Cell-Based Therapies: Current Standards and Advancing Frameworks. Cells, 2025. V.14. №21. P.1660. Doi: 10.3390/cells14211660

Liu D., Cao H., Baranova A., Xu C., Zhang F. Opposite causal effects of type 2 diabetes and metformin on Alzheimer’s disease. The Journal of Prevention of Alzheimer’s Disease, 2025. №100129. Doi: 10.1016/j.tjpad.2025.100129

Lukina S.S., Burdenyy A.M., Filippova E.A., Loginov V.I., Pronina I.V., Ivanova N.A., Selezneva AI. D., Selezneva An.D., Arzhanukhina N.A., Kazubskaya T.P., Kushlinskii N.E., Braga E.A. Hypermethylated Long Non-Coding RNA Genes KCNK15-AS1, MAGI2-AS3, and SSTR5-AS1 in Ovarian Cancer and Their Diagnostic Potential. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2025. Т.179. С. 342-347. Doi: 10.1007/s10517-025-06486-9

Mai R., Reshchikov D., Popov V., Gorelikov S., Zakharova E., Mikhaylova S. Frameless intraputaminal delivery of gene therapy with eladocagene exuparvovec in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: safe and efficient results. Child's Nervous System, 2025. V.41. № 1. P.346. Doi: 10.1007/s00381-025-07020-y

Malinovskaya E.M., Natalia N. Veiko, Elisaveta S. Ershova, Larisa V. Kameneva, Marina S. Konkova, Kostyuk S.V. Early and Late Responses of Cultured Human Mesenchymal Stem Cells (MSCs) to Cell-free DNA (cfDNA) in Patients with Acute Myocardial Infarction. Frontiers in Bioscience-Landmark, 2025. V.30. №4. P.28255. Doi: 10.31083/FBL28255

Malinovskaya E.M., Shmarina, G.V., Ershova, E.S., L. V. Kameneva, N. N. Veiko, V. P. Veiko, M. S. Konkova, P. A. Bobrovsky, E. A. Kozhina, P. E. Umriukhin, V. N. Lazarev, A. Y. Asanov, T. M. Rozhnova, V. N. Nikolenko, M. Y. Sinelnikov, Kostyuk S.V. GC-Reach DNA Fragments Reduce the Expression of Survival Genes in MCF7 Breast Carcinoma Cells: TLR9/MyD88/NF-κB Signaling Pathway as a Potential Target for Cancer Therapy. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2025. V.178. P.467–472. Doi: 10.1007/s10517-025-06357-3

Marakhonov A., Kalinina E, Larin S, Khadzhieva M, Dudina E, Mukhina A, Rodina Y, Efimova I, Balinova N, Sermyagina I, Shchagina O, Zinchenko R, Voronin S, Shcherbina A, Kutsev S. Harmonizing TREC Thresholds in Newborn Screening for SCID: Insights From Russian Validation Cohort. Journal of Clinical Laboratory Analysis, 2025. V.39. №16. P.e70078. Doi: 10.1002/jcla.70078

Meglei A.Y., Nedorubova, I.A.; Basina, V.P.; Chernomyrdina, V.O.; Goldshtein, D.V.; Bukharova T.B. The Combined Potential of PRP and Osteoinductive Carrier Matrices for Bone Regeneration. International Journal of Molecular Sciences, 2025. T.26. №8457. Doi: 10.3390/ijms26178457

Melnik E., Akimova D., Markova T., Tatarskiy E., Tvorogova A., Zabnenkova V., Kenis V., Agranovich O., Skoblov M., Dadali E. Biallelic variants in the UTRN gene cause a novel form of multiple congenital arthrogryposis. Frontiers in Genetics, 2025. V.16. № 1664424. Doi: 10.3389/fgene.2025.1664424

Melnik E., T. Markova, Y. Fedotova, E. Tatarskiy, V. Zabnenkova, V. Kadyshev, V. Kenis, G. Buyanova, M. Skoblov, Dadali E. Expanding the Clinical Spectrum of BCARD Syndrome Caused by Novel Biallelic Variants in the PLOD3 Gene. Clinical Genetics, 2025. V.108. № 4. P.474-478. Doi: 10.1111/cge.14756

Merkuryeva E.S., T.S. Nagornova, V.M. Kenis, A.S. Deviataikina, D.B. Akimova, D.S. Buklaev, I.S. Dantsev, A.O. Dulush, E.Y. Zakharova, Markova T.V. Molecular and Clinical Aspects of Osteogenesis Imperfecta Type VI: A Case Series with Novel SERPINF1 Gene Variants. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №13. P.6200. Doi: 10.3390/ijms26136200

Mikhailova A.A., Bogomiagkova E.S., Nasykhova Y.A., Illarionov R.A., Danilova M.M., Tonyan Z.N., Chernykh V.B., Kovalenko L.V., Bespalova O.N., Glotov A.S. Healthcare professionals and scientists’ collaboration with biobanks: a pilot study on the assessment of knowledge and attitudes toward biospecimen donation. Frontiers in Medicine, 2025. V.12. № 1497209. Doi: 10.3389/fmed.2025.1497209

Mikhalchuk K., Polyakov A., Zabnenkova V.V., Ismagilova O., Shchagina O. Exploring the Prevalence of SMN1 Duplication and Deletion in Russia and Its Impact on Carrier Screening. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №5. P.1984. Doi: 10.3390/ijms26051984

Mikhalchuk K., Zabnenkova V., Braslavskaya S., Chukhrova A., Ryadninskaya N., Dadaly E., Rudenskaya G., Sharkova I., Anisimova I., Bessonova L., Mishina I., Repina S., Petukhova M., Sparber P., Kuchina A., Saushev D., Artemieva S., Kurbatov S., Kanivets I., Zarubina V., Barykova D., Lisakonova E., Polyakov A., Shchagina O. Rare Cause 5q SMA: Molecular Genetic and Clinical Analyses of Intragenic Subtle Variants in the SMN Locus. Clinical Genetics, 2025. V.108. № 1. P.58-68. Doi: 10.1111/cge.14714

Mikhaylenko D.S., Kuryakova N.B., Bostanova F.M., Zabnenkova V.V., Ryzhkova O.P., Volodin I.V., Zaletaev D.V., Pustoshilov D.V., Kutsev S.I., Strelnikov V.V. Patients with Papillary Renal Cancer and Germline Duplication of MET Exons 5-21. Biomedicines, 2025. V.13. №6. P.1329. Doi: 10.3390/biomedicines13061329

Mikhaylenko D.S., Kuryakova N.B., Efremova A.V., Volodin I.V., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Mosaic Form of von Hippel–Lindau Syndrome: Case Report and Literature Review. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №6. P.2751. Doi: 10.3390/ijms26062751

Milovanova A, Ananin P, Vashurina T, Zrobok O, Dmitrienko S, Ryaposova A, Tsygina E, Pushkov A, Zhanin I, Chudakova D, Asanov A, Shchagina O, Polyakov A, Fisenko A, Savostyanov K, Tsygin A Genetic and Clinical Features of Schimke Immuno-Osseous Dysplasia: Single-Centre Retrospective Study of 21 Unrelated Paediatric Patients over a Period of 20 Years. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №4. P.1744. Doi: 10.3390/ijms26041744

Mironov A.V., Trifanova E.M., Bukharova T.B., Vasilyev A.V., Chernomyrdina V.O., Nedorubova I.A., Kuznetsova V.S., Dunaev A.G., Popov V.K., Kulakov A.A., Losev F.F., Goldshtein D.V. Differentiating Induced Pluripotent Stem Cells into Natural Killer Cells for Adoptive Cell Immunotherapies-Comparative Characterization of Current Protocols. Polymers (Basel), 2025. V.17. №4. P.501. Doi: 10.3390/polym17040501

Morgul A., Sharova M., Kenis V., Orlova M., Ryzhkova O., Markova T. Case Report: The widening genetic and phenotypic spectrum of ultra-rare PDE4Drelated acroscyphodysplasia. Frontiers in Medicine, 2025. V.12. № 1623593. Doi: 10.3389/fmed.2025.1623593

Nagieva S., Smirnikhina S. Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation as a Therapeutic Approach for Hereditary Diseases. Biomedicines, 2025. V.13. №2903. Doi: 10.3390/biomedicines13122903

Nekrasov A., Shchukina E., Rimskaya B., Zakharova E. Functional Characterization of HGD Gene Variants by Minigene Splicing Assay. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №21(10639). Doi: 10.3390/ijms262110639

Nikitchina N., Heckel, A. M., Shebanov, N., Mazunin, I., Tarassov, I., Entelis N. Targeted deletions in human mitochondrial DNA engineered by Type V CRISPR–Cas12a system. NAR Molecular Medicine, 2025. V.2. №2 (ugaf021). Doi: 10.1093/narmme/ugaf021

Nikolaeva A.F., Nemtsova, M. V., Pustovalova, A. V., Sigin V.O. When Genes Wear Marks: Epigenomic Modulation in the Development and Progression of Obesity. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №16(8067). Doi: 10.3390/ijms26168067

Nuzhnaya E., Cherevatova T., Lotnik E., Shagiazdanova A., Markova Z., Filimonova E., Parshina O., Buianova A., Bobreshova A., Marakhonov A., Semenova N. Case Report: Mild BRIC-like cholestasis despite a gross USP53 deletion-novel findings and literature review. Frontiers in Genetics, 2025. V.16. №1670664. Doi: 10.3389/fgene.2025.1670664

Nuzhnaya E., Marakhonov A., Ivanov A., Lashkova Y., Kulichenko T., Kuznetsov I., Zabudskaya K., Semenova N. First Symptomatic Pediatric Case of Hb Rothschild (HBB: c.112T>C, p.Trp38Arg): Low Oxygen Affinity Hemoglobin Presenting with Persistent Pseudohypoxemia. Diagnostics, 2025. V.15. №24. P.3181. Doi: 10.3390/diagnostics15243181

Nuzhnaya E., Marakhonov A., Prokhorov N., Kan N., Rodina Yu., Shcherbina A., Tsygankova P., Efremova A., Semenova N. Recurrent acute liver failure and neutropenia caused by a novel homozygous RINT1 variant: a brief report of phenotypic expansion and population-specific findings. Human Genomics, 2025. V.19. №116. Doi: 10.1186/s40246-025-00827-5

Nuzhnaya E., Sharova M., Chubykina U., Orlova A., Vorontsova E., Vasiliev P. Genetically Confirmed Familial Case of Nonsyndromic Cardiac Progeria Caused by the LMNA p. Asp300Asn Variant with Presumed Gonadal Mosaicism: Phenotypic Comparison with Previously Reported Patients. Genes, 2025. V.16. №11. P.1250. Doi: 10.3390/genes16111250

Orlova E.A., Abdyev V.K., Morgunova V., Schukina A.A., Kungurtseva A.L., Vasiluev P.A., Tabakov V.Y., Vorontsova E.O., Zinina E.V., Izvolskaia M., Minzhenkova M.E., Vitebskaya A.V., Kalmykova A. POLR3A mutations cause nucleolus abnormalities and aberrant telomerase RNA metabolism in induced pluripotent stem cells from Wiedemann‑Rautenstrauch premature aging syndrome patient. Biogerontology, 2025. V.26. №192. Doi: 10.1007/s10522-025-10333-9

Osipova E., Bychkov, I., Filatova, A., Borovikov, A., Sharkov, A., Sharkova, S., D Saushev, E Lozier, V Tabakov, Skoblov M. Splicing variants in DEPDC5‐related epilepsies: From functional characterization to correction. Epilepsia, 2025 V.66. № 10. P.3979-3991. Doi: 10.1111/epi.18506

Panchenko E., Semenova N., Sereda O., Guseva D., Markova Z., Shilova N., Simonova O., Smirnov A., Pustoshilov D., Khalilova A., Udalova V., Kanivets I., Zaletaev D., Strelnikov V., Kutsev S. Clinical and Molecular Presentation of a Patient with Paternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 16. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №17. P.8521. Doi: 10.3390/ijms26178521

Panchuk I., Kovalskaia V., Balinova N, Ryzhkova O, Smirnikhina S. The Optimization of a Protocol for the Directed Differentiation of Induced Pluripotent Stem Cells into Liver Progenitor Cells and the Delivery of Transgenes. Biology, 2025. V.14. №6. P.586. Doi: 10.3390/biology14060586

Panchuk I.O., Grigorieva OV, Kondrateva EV, Kurshakova EV, Petrova IO, Voronina ES, Pozhitnova VO, Shchagina OA, Tabakov VYu, Strokova TV, Lavrov AV, Smirnikhina SA, Kutsev S.I. Generation of iPSC Lines from Family with Glycogen Storage Disease Type Ia. Russian Journal of Developmental Biology, 2025. V.56. P. 57–64. Doi: 10.1134/S1062360425700067

Pchelina S.N., Bezrukova A.I., Rudenok M.M., Zhuravlev A.S., Rybolovlev I.N., Lavrinova A.O., Baydakova G.V., Nikolaev M.A., Nesterov M.S., Abaimov D.A., Pidurchina V.N., Partevyan S.A., Semenova E.I., Usenko T.S., Zakharova E.Y., Emelyanov A.K., Shadrina M.I., Slominsky P.A The Double Toxic MPTP+CBE Presymptomatic Parkinson-Like Phenotype in Mice. Biochemistry (Moscow), 2025. Т.90. №8. С.1049-1063. Doi: 10.1134/S000629792560070X Пчелина С.Н., Безрукова А.И., Руденок М.М., Журавлев А.С., Рыболовлев И.Н., Лавринова А.О., Байдакова Г.В., Николаев М.А., Нестеров М.С., Абаимов Д.А., Пидюрчина В.Н., Партевян С.А., Семенова Е.И., Усенко Т.С., Захарова Е.Ю., Емельянов А.К., Шадрина М.И., Сломинский П.А. Двойная нейротоксическая модель досимптомной стадии паркинсонизма с дисфункцией глюкоцереброзидазы у мышей. Биохимия, 2025. Т.90. №8. С.1148-1162. Doi: 10.7868/S3034529425080065

Petrova I.O., Smirnikhina S.A. Ex Vivo Gene and Cell Therapy in Hematopoietic Stem Cells. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №11466. Doi: 10.3390/ijms262311466

Petrova I.O., Smirnikhina S.A. Prime Editing in Dividing and Quiescent Cells. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №8. P.3596. Doi: 10.3390/ijms26083596

Peymani F., Ebihara T., Smirnov D., Kopajtich R., Ando M., Bertini E., Carrozzo R., Diodato D., F Distelmaier, F Fang, D Ghezzi, M Hempel, K Iwanicka-Pronicka, T Klopstoc, S Stenton, C Lamperti, Z Liu, A Murtazina, Y Okamoto, Y Okazaki, D Piekutowska-Abramczuk, A Rötig, O Ryzhkova, C Schlein, O Shagina, H Takashima, P Tsygankova, M Zech, T Meitinger, M Shimura, Murayama, Prokisch, H. Pleiotropic effects of MORC2 derive from its epigenetic signature. Brain, 2025. V.149. №1. P.163-177. Doi: 10.1093/brain/awaf159

Polyakov A.V., Shchagina O.A Genetic Diagnostics as a Basis for Selection of Personalized Therapy for Monogenic Diseases. Russian Journal of Genetics, 2025. V.61. №11. P.1418–1422. Doi: 10.1134/S102279542570098X

Ponomarev S., Kotikova A., Osetsky N., Veiko N., Ershova E., Malinovskaya E., Savinova E., Chudakova J., Eliseeva J., Izhevskaia V., Kutsev S., Kostyuk S. The antarctic wintering alters the properties of human plasma cell-free DNA. Biochemistry Research International, 2025. №8994730. Doi: 10.1155/bri/8994730

Proskurnina E.V., Kostyuk S.V., Sozarukova M.M., Ershova E.S., Veiko N.N., Popkov M.A., Kostyuk E.V., Martynov A.V., Ivanov V.K. Physicochemical aspects and cellular effects of nanoceria-human serum albumin conjugates. Nanosystems: Physics, Chemistry, Mathematics, 2025. Т.16. №5. С.606-618. Doi: 10.17586/2220-8054-2025-16-5-606-618

Proskurnina E.V., Sozarukova M.M., Ershova E.S., Savinova E.A., Kameneva L.V., Veiko N.N., Saprykin V.P., Vyshegurov K.K., Ivanov V.K., Kostyuk S.V. Nanoceria coated with maltodextrin or chitosan: effects on key genes of oxidative metabolism, proliferation, and autophagy in human embryonic lung fibroblasts. Molecules, 2025. Т.30. №3078. Doi: 10.3390/molecules30153078

Proskurnina E.V., Sozarukova, M.M.; Ershova, E.S.; Savinova, E.A.; Kameneva, L.V.; Veiko, N.N.; Teplonogova, M.A.; Saprykin, V.P.; Ivanov, V.K.; Kostyuk S.V. Lipid Coating Modulates Effects of Nanoceria on Oxidative Metabolism in Human Embryonic Lung Fibroblasts: A Case of Cardiolipin. Biomolecules, 2025. V.15. №53. Doi: 10.3390/biom15010053

Romanov I.P., T.A. Bogush, A.A. Alimov, A.Y. Kuzevanova, A.M. Scherbakov, V.S. Kosorukov. Comparative Analysis of Quantitative Indicators of Progesterone Receptor Protein and mRNA Expression in Tumor Cell Lines. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2025. Т.179. С.141–146. Doi: 10.1007/s10517-025-06448-1

Sharkova I., Borovikov A., Konovalov F., Nefedova M., Shchagina O., Kutsev S., Murtazina A. Clinical and Genetic Analysis of Digenic Muscular Dystrophy due to SRPK3 and TTN Variants in Two Siblings. Clinical Genetics, 2025. V.107. №5. P.547-551. Doi: 10.1111/cge.14673

Sharova M., Subbotin D., Murtazina A., Zabudskaya K., Ryzhkova O., Dadali E. Unexpected SLC34A3 rickets in a case of suspected distal myopathy. Pediatric Nephrology, 2025. V.40 №12. P.3647-3649. Doi: 10.1007/s00467-025-06906-y

Shchagina O, Gilazova L, Filatova A, Vafina Z, Murtazina A, Chigvintceva P, Kudryashova O, Polyakov A, Kutsev S, Bulakh M, Skoblov M The Basis of Diversity in Laminopathy Phenotypes Caused by Variants in the Intron 8 Donor Splice Site of the LMNA Gene. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №3. P.1015. Doi: 10.3390/ijms26031015

Shedenkova M., Gurianova A., Krasilnikova I., Sudina A., Karpulevich E., Maksimov Y., Samburova M., Guguchkin E., Nefedova Z., Babenko V., D. Frolov, K. Savostyanov, T. Fatkhudinov, D. Goldshtein, Z. Bakaeva, Salikhova D. Extracellular Vesicles from iPSC-Derived Glial Progenitor Cells Prevent Glutamate-Induced Excitotoxicity by Stabilising Calcium Oscillations and Mitochondrial Depolarisation. Cells, 2025. V.14. №23. P.1915. Doi: 10.3390/cells14231915

Shi P., Baranova A., Cao H. Integrative genomic analysis identifies novel causal genes of Hodgkin's and non-Hodgkin's lymphoma. Discover oncology, 2025. V.16. №1. P.1324. Doi: 10.1007/s12672-025-03101-1

Shi S., Baranova A., Cao H., Zhang F. Exploring causal associations between plasma metabolites and attention-deficit/hyperactivity disorder. BMC psychiatry, 2025. V.25. №1. P.498. Doi: 10.1186/s12888-025-06951-9

Shi S., Liu D., Baranova A., Cao H., Zhang F. Investigating bidirectional causal relationships between gut microbiota and insomnia. General psychiatry, 2025. V.38. №4. P.e101855. Doi: 10.1136/gpsych-2024-101855

Shilova N.V., Markova Zh.G., Yurchenko D.A., Antonova M.M., Guseva D.M., Shtaut M.I., Chernykh V.B. Meiotic segregation analysis in sperm of a pericentric inversion of chromosome 19 heterozygous carrier: assessment of recombination frequency and genetic risk. Cytogenetic and Genome Research, 2025. V.165. № 3-5. P.228-236. Doi: 10.1159/000547315

Sirotkina P.I., V.E. Blokhin, P.A. Vasiliev, E.O. Vorontsova, A.L. Kungurtseva, A.V. Vitebskaya, A.I. Kalmykova, E.A. Vorotelyak, A.V. Vasiliev, V.K. Abdyev. Reprogramming Fibroblasts of a Patient with Cockayne Syndrome Carrying Mutations in the into iPSCs. Russian Journal of Developmental Biology, 2025. V.56. №6. P.227-238. Doi: 10.7868/S3034626625060013

Solovova O., Khayat S., Bogolyubov S., Bragina E., Cherevatova T., Chernykh V. A novel variant of the ACTRT1 gene is potentially associated with oligoteratozoospermia, fertilization failure, and acrosome detachment. Genes, 2025. V.16. №12. P.1422. Doi: 10.3390/genes16121422

Song Y., Baranova A., Cao H., Yue W., Zhang F. Causal associations between posttraumatic stress disorder and type 2 diabetes. Diabetology and Metabolic Syndrome, 2025. V.17. № 1. P.63. Doi: 10.1186/s13098-025-01630-x

Song Y., Baranova A., Cao H., Yue W., Zhang F. Causal effects of education, intelligence, and income on COVID-19: evidence from a Mendelian randomization study. Human Genomics, 2025. V.19. P.18. Doi: 10.1186/s40246-025-00731-y

Sparber P., N Zernov, T Markova, I Sharkova, I Nikishina, V Matkava, F Konovalov, P Sviridov, V Zabnenkova, O Ryzhkova, O Shchagina, V Tabakov, M Skoblov. Clinical features and functional analysis of novel SCN9A variants causing congenital insensitivity to pain. Pain, 2025. V.166. №10 (e409-e415). Doi: 10.1097/j.pain.0000000000003628

Sparber P.A., Zinina E.V., Shchagina O., Polyakov A.V., Kutsev S.I. Molecular and genetic characteristics of patients from the National Registry of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy in the Russian Federation: Pilot analysis. Journal of Neuromuscular Diseases, 2025. V.12. №6. P.828-836. Doi: 10.1177/22143602251356189

Subbotin D., Tatarskiy E., Kuchina A., Cherevatova T., Krylova T., Ryzhkova O., Skoblov M., Murtazina A. Case Report: autosomal dominant distal motor neuropathy as a new phenotype of KIF21A-related disorders. Frontiers in Genetics, 2025. V.16. № 1699834. Doi: 10.3389/fgene.2025.1699834

Tomarovsky A., Khan R., Dudchenko O., Totikov A., Serdyukova N.A., Weisz D., Vorobieva N.V., Bulyonkova T., Abramov A.V., Nie W., Wang J., Romanenko S.A., Proskuryakova A.A., Cherkasov N., Ferguson-Smith M. A., Yang F., Balanovskaya E., Gilbert M Thomas P., Graphodatsky A.S., A.E. Lieberman, R. Powell, K.-P. Koepfli., P.L. Perelman., S. Kliver. Chromosome-length genome assembly of the stone marten (Martes foina, Mustelidae): A new view on one of the cornerstones in carnivore cytogenetics. Journal of Heredity, 2025. Т.116. №4. С.548-557. Doi: 10.1093/jhered/esaf001

Tufatulin G.S., Garbaruk E.S., Lalayants M.R., Markova T.G., Mefodovskaya E.K., Koroleva I.V., Ryzhkova O.P., Orlova M.D., Shatokhina O.L., Sugarova S.B., Levin S.V. Deciphering the Foundations of Mitochondrial Mutational Spectra: Replication-Driven and Damage-Induced Signatures Across Chordate Classes. Journal of International Advanced Otology, 2025. V.21. №1648. Doi: 10.5152/iao.2025.241648

Usenko T.S., Basharova, K. S., Bezrukova, A. I., Bezrukikh, V. A., Baydakova, G. V., Zakharova, E. Y., Pchelina S.N. Оценка клинической эффективности PRAL-оптимизированных специализированных продуктов для диетического лечебного питания больных фенилкетонурией детей и взрослых линейки АнтиФен/AntiFen®. Biochemistry (Moscow), 2025. V.90. №1. P.99-106. Doi: 10.1134/S0006297924602739

Vechkasova A.O., Zakharova E.Yu., Buchinskaya N.V., Vashakmadze N.D., Namazova-Baranova L.S., Ivanov D.O., Kutsev S.I., Kostik M.M. Clinical and genetic characteristics of mucopolysaccharidosis type VI according to the Russian registry. World Journal of Clinical Pediatrics, 2025. V.14. №4. P.110003. Doi: 10.5409/wjcp.v14.i4.110003

Veiko N.N., E.S. Ershova, E.I. Kondratyeva, L.N. Porokhovnik, R.A. Zinchenko, Y.L. Melyanovskaya, S.A. Krasovskiy, T.P. Vasilyeva, G.P. Kostyuk, N.V. Zakharova, Kostyuk S.V. Copy Number Variations of Human Ribosomal Genes in Health and Disease: Role and Causes. Frontiers in Bioscience-Landmark, 2025. V.30. №2. P.25765. Doi: 10.31083/FBL25765

Volodina O.V., Demchenko A.G., Anuchina A.A., Ryzhkova O.P., Kovalskaya V.A., Kondrateva E.V., Artemova E.V., Tabakov V.Y., Ignatov M.A., Vorobyeva N.Y., Osipov A.N., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. Prime Editing Modification with FEN1 Improves F508del Variant Editing in the CFTR Gene in Airway Basal Cells. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №7943. Doi: 10.3390/ijms26167943

Volodina O.V., Demchenko A.G., Anuchina A.A., Ryzhkova O.P., Kovalskaia V.A., Kondrateva E.V., Tabakov V.Yu., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. Selection of Optimal pegRNAs to Enhance Efficiency of Prime Editing in AT-Rich Genome Regions. Biochemistry (Moscow), 2025. V.90. №6. P.773-785. Doi: 10.1134/S0006297924604672 Володина О.В., Демченко А.Г., Анучина А.А., Рыжкова О.П., Ковальская В.А., Кондратьева Е.В., Табаков В.Ю., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Подбор оптимальных pegRNA для повышения эффективности праймированного редактирования АТ-богатых участков генома. Биохимия, 2025. Т.90. №6. С.833-846. Doi: 10.31857/S0320972525060087

Vorontsova E.O., Murtazina A., Zinina E., Polyakov A.V., Sumina M., Rybakova O.A., Vlodavets D., Kazakov D., Suvorova Y., Sharkova I.V., Demina N.A., Repina S.A., Bulanova V.A., Antonova M., Dadali E., Marakhonov A.V., Shilova N.V., Kutsev S.I., Shchagina O.A. Balanced Translocations Involving the DMD Gene as a Cause of Muscular Dystrophy in Female Children: A Description of Three Cases. International Journal of Molecular Sciences, 2025. T.26. №19(9389). Doi: 10.3390/ijms26199389

Vozilova A.V., Tarasova A.S., Ivanov E.A., Pushkarev V.P., Nalyotova N.I., Pobedinskaya A.I., Sabitova A.S., Shilova N.V. Familial translocation between chromosomes 3 and 10: meiotic segregation, diagnostics and clinical features of chromosomal imbalance. Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2025. V.29. №5. P.658-665. Doi: 10.18699/vjgb-25-72

Zaicenoka M., Ramensky V.E., Kiseleva A.V., Bukaeva A.A., Blokhina A.V., Ershova A.I., Meshkov A.N., Drapkina O.M. On Penetrance Estimation in Family, Clinical, and Population Cohorts. Ciculation: Genomic and Precision Medicine, 2025. V.18. №2. e004816. Doi: 10.1161/CIRCGEN.124.004816

Zaripova A.R., Nadyrshina D.D., Tyurin A.V., Valeeva D.I., Akhiiarova K.E., Merkurieva E.S., Markova T.V., Zakharova E.Yu., Khusainova R.I. Rare Variants in the P3H1 Gene in Patients with Osteogenesis Imperfecta of Bashkir Origin from Russia. Clinical Genetics, 2026. V.109. № 2. P.341-345. Doi: 10.1111/cge.70031

Zemlianaia O.A., Kalinkin A.I., Tanas A.S., Efremova A.V., Volodin I.V., Ismagilova O.R., Smirnov A.S., Zaletaev D.V., Nemtsova M.V., Kutsev S.I., Strelnikov V.V. DNA Methylation at a Single Locus of Human Genome Accurately Recapitulates Episignature of CREBBP-Related Rubinstein–Taybi Syndrome. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №18(9183). Doi: 10.3390/ijms26189183

Zeng T.C., Vyazov L.A., Kim A., Flegontov P., Sirak K., Maier R., Lazaridis I., Akbari A., Frachetti M., Tishkin A.A., Ryabogina N.E., Agapov S.A., Agapov D.S., Alekseev A.N., Boeskorov G.G., Derevianko A.P., Dyakonov V.M., Enshin D.N., Fribus A.V., Frolov Y.V., Grushin S.P., Khokhlov A.A., Kiryushin K.Y., Kiryushin Y.F., Kitov E.P., Kosintsev P., Kovtun I.V., Makarov N.P., Morozov V.V., Nikolaev E.N., Rykun M.P., Savenkova T.M., Shchelchkova M.V., Shirokov V., Skochina S.N., Sherstobitova O.S., Slepchenko S.M., Solodovnikov K.N., Solovyova E.N., Stepanov A.D., Timoshchenko A.A., Vdovin A.S., Vybornov A.V., Balanovska E.V., Dryomov S., Hellenthal G., Kidd K., Krause J., Starikovskaya E., Sukernik R., Tatarinova T., Thomas M.G., Zhabagin M., Callan K., Cheronet O., Fernandes D., Keating D., Candilio F., Iliev L., Kearns A., Özdoğan K.T., Mah M., Micco A., Michel M., Olalde I., Zalzala F., Mallick S., Rohland N., Pinhasi R., Narasimhan V.M., Reich D. Ancient DNA reveals the prehistory of the Uralic and Yeniseian peoples. Nature, 2025. V.644. P.122–132. Doi: 10.1038/s41586-025-09189-3

Zhang Z., Cao H., Baranova A., Zhang. F. Identifying Druggable Inflammatory Proteins Causally Contributing to Parkinson's Disease. Brain and behavior, 2025. V.15. №10(e70992). Doi: 10.1002/brb3.70992

Zhao Q., Baranova A., Liu D., Cao H, Zhang F. Bidirectional causal associations between plasma metabolites and bipolar disorder. Molecular psychiatry, 2025. V.30. P.3998–4005. Doi: 10.1038/s41380-025-02977-3

Zhao Q., Baranova A., Zhang F. Calcium supplementation and the risk of type 2 diabetes. Food & Function, 2025. V.16. P.4795-4801. Doi: 10.1039/d5fo00499c

Zhao Q., Cao H., Baranova A., Zhang F. Evaluating Causal Effects of Gut Microbiome on Bipolar Disorder. Bipolar disorders, 2025. V.27. №8. P.551-556. Doi: 10.1111/bdi.70063

Zharikova A.A., Andrianova N.V., Silachev D.N., Nebogatikov V.O., Pevzner I.B., Makievskaya C.I., L.D. Zorova, G.V. Maleev, G.V. Baydakova, D.V. Chistyakov, S.V. Goriainov, M.G. Sergeeva, I.Y. Burakova, A.P. Gureev, V.A. Popkov, A. A. Ustyugov, Plotnikov E.Y. Analysis of the brain transcriptome, microbiome and metabolome in ketogenic diet and experimental stroke. Brain, Behavior, and Immunity, 2025. V.123. P.571-585. Doi: 10.1016/j.bbi.2024.10.004

Zhegalova I.V., SV Ulianov, AA Galitsyna, IA Pletenev, OV Tsoy, AV Luzhin, PA Vasiluev, ES Bulavko, DN Ivankov, AA Gavrilov, EE Khrameeva, MS Gelfand, Razin S.V. Convergent pairs of highly transcribed genes restrict chromatin looping in Dictyostelium discoideum. Nucleic Acids Research, 2025. V.53. №2. P.27. Doi: 10.1093/nar/gkaf006

Zheglo D., Pozhitnova, V.O.; Kislova, A.V.; Markova, Z.G.; Kiselev, D.; Sviridov, P.S.; Sviridova, V.; Gumerova, L.I.; Smirnikhina, S.A.; Alsalloum, A., Pylina S.V., Kutsev S.I., Voronina E.S. Chromosomal Aberrations in Induced Pluripotent Stem Cells: Identification of Breakpoints in the Large DCC Gene and HIST2 Histone Gene Cluster. International Journal of Molecular Sciences, 2025. V.26. №7728. Doi: 10.3390/ijms26167728

Zinchenko R.A., Tebieva I.S., Murtazina A.F., Ionova S.A., Zhmurova-Kriventsova A., Shchagina O.A., Zinina E., Gabisova Y.V., Khokhova A.V., Tokazova M., Ikaev M., Remizov O., Popovich S., Kuzenkova L.M., Marakhonov A.V., Kutsev S.I. Duchenne Muscular Dystrophy in the Republic of North Ossetia–Alania: Population Genetics, Diagnostic Issues, and Treatment Prospects. Genes, 2025. V.16. №12. P.1458. Doi: 10.3390/genes16121458

Zinchenko R.A., Tebieva I.S., Zakharova E.Yu., Shchagina O.A., Lotnik E.E., Gabisova Yu.V., Khokhova A.V., Bakin N.V., Marakhonov A.V. Newborn screening in North Ossetia in 2023–2024. Bulletin of RSMU, 2025. V.3. P.23-29. Doi: 10.24075/brsmu.2025.029 Зинченко Р.А., Тебиева И.С., Захарова Е.Ю., Щагина О.А., Лотник Е.Е., Габисова Ю.В., Хохлова А.В., Бакин Н.В., Марахонов А.В. Неонатальный скрининг в Северной Осетии за 2023–2024 гг. Вестник РГМУ, 2025. №3. С.33-40. Doi: 10.24075/vrgmu.2025.029

Zinina E., Bulakh M., Chukhrova A., Ryzhkova O., Shchagina O., Polyakov A. Specificities of the DMD Point Variant Spectrum in Russian Patients with Duchenne/Becker Muscular Dystrophy. Clinical Genetics, 2025. V.108. № 3. P.292-301. Doi: 10.1111/cge.14747

Аванесова Т.А., Оганезова Ж.Г., Анисимова В.В., Баева А.Б., Дороничев Р.А., Миаев Д.Х. Осведомленность пациентов с сахарным диабетом о поражении глаз и организационные аспекты скрининга диабетической ретинопатии. Клиническая офтальмология, 2025. Т.25. № 2. С.94-102. Doi: 10.32364/2311-7729-2025-25-2-3

Аверкина Н.А., Баранов А.А., Бельмер С.В., Бораева Т.Т., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Вишнёва Е.А., Горелов А.В., Гундобина О.С., Гурова М.М., Дмитриева Ю.А., Захарова И.Н., Звонкова Н.Г., Звягин А.А., Зокиров Н.З., Кайтукова Е.В., Климов Л.Я., Комарова Е.В., Корниенко Е.А., Кондратьева Е.И., Курьянинова В.А., Куцев С.И., Лохматов М.М., Лошкова Е.В., Налетов А.В., Намазова-Баранова Л.С., Новикова В.П., Одинаева Н.Д., Платонова М.М., Потапов А.С., Ревнова М.О., Романовская И.Э., Рославцева Е.А., Селимзянова Л.Р., Сичинава И.В., Скворцова В.А., Сурков А.Н., Тепаев Р.Ф., Фисенко А.П., Хавкин А.И., Яблокова Е.А., Янкина Г.Н., Эфендиева К.Е. «Целиакия-2025»: проект клинических рекомендаций по диагностике и лечению целиакии у детей. Педиатрическая фармакология, 2025. Т.22. №4. С.495-522. Doi: 10.15690/pf.v22i4.2941

Аверьянова С.В., Кадышев В.В., Юрьева Т.Н., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Фенотипические проявления хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №5. С.39-44. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.05.39-44

Аверьянова С.В., Юрьева Т.Н., Кадышев В.В. Генетическая гетерогенность и фенотипическое разнообразие наследственной пигментной дистрофии сетчатки. Офтальмохирургия, 2025. Т.1. №143. С.129-136. Doi: 10.25276/0235-4160-2025-1-129-136

Аверьянова С.В., Юрьева Т.Н., Кадышев В.В. Генетические типы наследования пигментного ретинита у старообрядцев, проживающих на территории Республики Бурятия. Российская детская офтальмология, 2025. Т.4. №54. С.27–31. Doi: 10.25276/2307-6658-2025-4-27-31

Аверьянова С.В., Юрьева Т.Н., Кадышев В.В. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита у старообрядцев, проживающих на территории Республики Бурятия. Современные технологии в офтальмологии, 2025. Т. 2. № 4. С.334-346. Doi: 10.25276/2312-4911-2025-4-344-346

Аверьянова С.В., Юрьева Т.Н., Кадышев В.В. Спектр клинических проявлений хороидеремии у носителей мутации в гене CНM в детском возрасте. The EYE ГЛАЗ, 2025. V.27. №2. P.133-138. Doi: 10.33791/2222-4408-2025-2-133-138

Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Кондратьева Е.И., Медведева О.С., Воронкова А.Ю., Красовский С.А. Генетические детерминанты антибиотикорезистентности бактерий Staphylococcus aureus, выделенных от пациентов с хронической инфекцией легких при муковисцидозе. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2025. Т.27. №4. С.485-493. Doi: 10.36488/cmac.2025.4.485-493

Агафонова О.Н., Ершова Е.С., Мартынов А.В., Салимова Т.А., Костюк Г.П., Захарова Н.В., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Сравнительное исследование комплекса рибосомных генов в клетках периферической крови больных кататонической и параноидной формами шизофрении. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №1. С.23–33. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.01.23-33

Адамов Д.С., Потанина А.Ю., Богунов Ю.В., Жабагин М.К., Балановская Е.В. Генетические портреты региональных популяций якутов (по данным о полиморфизме Y-хромосомы). Археология, этнография и антропология Евразии, 2025. Т.53. №2. С.144-154. Doi: 10.17746/1563-0110.2025.53.2.144-154

Айзатулина Д.В., Никитин С.С. Оценка ходьбы у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, получающих препарат аталурен в реальной клинической практике. Нервно-мышечные болезни, 2025. Т.15. №1. С.53–60. Doi: 10.17650/2222-8721-2025-15-1-53-60

Акулкина Л.А., Никитин С.С., Моисеев С.В. Нарушение функции дыхания при болезни Помпе с поздним началом: мониторирование и лечение. Клиническая фармакология и терапия, 2025. Т.34. № 3. С.47-54. Doi: 10.32756/0869-5490-2025-3-47-54

Амелина Е.Л., Кагазежев Р.У., Красовский С.А., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Каширская Н.Ю., Корнеев А.А. Таргетная терапия у взрослых больных муковисцидозом: влияние на течение инфекции нижних дыхательных путей и эффективность антибактериального лечения по данным регистра Российской Федерации. Пульмонология, 2025. Т.35. №2. С.189–200. Doi: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-189-200

Амплеева М.А., Ефимова И.Ю., Мухина А.А., Балинова Н.В., Першин Д.Е., Потапова И.В., Баирова Т.А., Астахова Т.А., Беляева Е.В., Самбялова А.Ю., Ершова О.А., Воронин С.В., Щербина А.Ю., Куцев С.И., Марахонов А.В. К вопросу о перспективах преконцепционного скрининга доноров гамет в эру расширенного неонатального скрининга. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №5. С.45-48. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.05.45-48

Андреева М.В., Седова А.О., Штаут М.И., Хаят С.Ш., Ермолаева С.А., Добродеева Л.Т., Сорокина Т.М., Черных В.Б. Сперматологическая характеристика олигозооспермии у мужчин с нарушением фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2025. Т.25. №4. С.59-66. Doi: 10.63769/2070-9781-2025-25-4-59-66

Андреева М.В., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Нарушения сперматогенеза у носителей сбалансированных хромосомных транслокаций. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №11. С.40-42. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.11.40-42

Антоненко А.Н., Олькова М.В., Беленикин М.С. Оптимизация хранения ДНК при биобанкировании. Изучение целостности образцов ДНК после множественных циклов замораживания. Биотехнология, 2025. T.41. №1. С.96-100. Doi: 10.56304/S0234275825010028

Антонова М.М., Кузина Н.Ю., Восканян А.Э., Яковлева А.С., Шилова Н.В. Молекулярно-цитогенетический подход к диагностике комплексной хромосомной перестройки между хромосомами 4, 13, 5. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №10. С.45-48. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.45-48

Афанасьева М.В., Красовский С.А., Амелина Е.Л. Особенности течения муковисцидоза у взрослых больных, инфицированных микроорганизмами Burkholderia cepacia complex. Пульмонология, 2025. Т.35. №2. С.241–253. Doi: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-241-253

Ахкямова М.A., Марахонов A.В., Поляков А.В., Воронин С.В., Куцев С.И., Михальчук К.А., Браславская С.И., Чухрова А.Л., Ряднинская Н.В., Щагина О.А. Опыт проведения подтверждающего этапа РНС на СМА 5q в референс-центре в 2023–2024 годах. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №4. С.20-24. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.04.20-24

Багаева М.Э., Зубович А.И., Павловская Е.В., Матинян И.А, Кисельникова Е.А., Туманова Е.Л., Семенова Н.А., Строкова Т.В. Болезнь Вильсона у детей: особенности клинических проявлений. Вопросы детской диетологии, 2025. Т.23. №1. С.51–60. Doi: 10.20953/1727-5784-2025-1-51-60

Балановская Е.В., Воронина М.М., Пономарев Г.Ю., Горин И.О., Борисова А.Л., Покровская М.С., Почешхова Э.А., Адамов Д.С. Использование популяционного биобанка для анализа геногеографической изменчивости в России и мире трех полиморфизмов, связанных с тяжелым течением COVID-19. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2025. Т. 24. № 11. С. 47-67. Doi: 10.15829/1728-8800-2025-4503

Балановская Е.В., Дамба Л.Д., Адамов Д.С., Пономарев Г.Ю., Потанина А.Ю. Почешхова Э.А. Разнообразие генофондов двенадцати родовых групп тувинцев (по данным о гаплогруппах Y-хромосомы). Вестник Московского университета. Серия 23. Антропология, 2025. №3. С.61-71. Doi: 10.55959/MSU2074-8132-25-3-5

Балановская Е.В., Схаляхо Р.А., Идрисов Э.Ш., Пономарёв Г.Ю., Кошель С.М., Адамов Д.С., Жабагин М.К., Почешхова Э.А. Своеобразие субэтнических популяций ногайцев в контексте кавказских генофондов (по данным о полиморфизме Y-гаплогрупп). Camera praehistorica, 2025. V.2. №15. С.120-135. Doi: 10.31250/2658-3828-2025-2-120-135

Балашова М.С., Вашакмадзе Н.Д., Дьяченко В.В., Журкова Н.В., Лашманова Л.Н., Заклязьминская Е.В. Этиологическая диагностика и тактика ведения пациента с редкой формой синдрома артериальной извитости. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского, 2025. Т.13. №3(49). С.85-93. Doi: 10.33029/2308-1198-2025-13-3-85-93

Балашова М.С., Заклязьминская Е.В. Генетическая диагностика тромбофилий в хирургии: рекомендации и реальная практика. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского, 2025. Т. 13. № 4. С. 105–115. Doi: 10.33029/2308-1198-2025-13-4-105-115

Балашова М.С., Садекова М.А., Исланов И.О., Третьякова М.С., Котлукова Н.П., Дземешкевич С.Л., Заклязьминская Е.В. Клинико-генетический полиморфизм РАСопатий у пациентов с гипертрофией левого желудочка. Медицинская генетика, 2025. Т. 24 № 11. С.46-49. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.11.46-49

Балинова Н.В., Дзини С., Хохлов Н.В., Макаров С.В., Бычковская Л.С., Спицына Н.Х. Миграционная история итальянцев Крыма. Исследование с привлечением генетических и квазигенетических маркеров. Сибирские исторические исследования, 2025. №2. С.250–270. Doi: 10.17223/2312461X/48/12

Балинова Н.В., Марахонов А.В., Ельчинова Г.И., Хомякова И.А., Спицына Н.Х. Анализ генофенотипических связей в популяционных исследованиях. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №4. С.25-30. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.04.25-30

Балинова Н.В., Хомякова И.А., Маурер А.М., Спицына Н.Х. Антропологический облик представителей коренных народов Южной Сибири и Центральной Азии по описательным признакам и обобщенным фотопортретам. Вестник Московского университета. Серия 23. Антропология, 2025. Т.23. №2. С.75-89. Doi: 10.55959/MSU2074-8132-25-2-7

Балясин М.В., Демченко А.Г., Люндуп А.В. Полуавтоматический метод аннотирования фазово-контрастных изображений живых культур клеток для сегментации ядер на основе машинного обучения. Регенерация органов и тканей, 2025;3(1):31-40. Doi: 10.60043/2949-5938-2025-1-31-40

Баранова Е.Е., Полякова В.В., Бодунова Н.А., Трипольская М.Д., Ефремова Е.Е., Янова Т.И., Ижевская В.Л. Значимость предтестового консультирования в диагностике злокачественных новообразований молочной железы. Здоровье мегаполиса, 2025. T.6(4-1). С.121-130. Doi: 10.47619/2713-2617.zm.2025.v.6i4-1;121-130

Баранова П.В., Васильева М.В., Бакин Н.В., Морякова Н.В., Аксянова Х.Ф., Колчина А.Н., Астахова Т.А., Баирова Т.А., Буянова Г.В., Побединская А.И., Вафина З.И., Гамзатова А.И., Горда М.В., Дмитриева Т.Т., Еремина Е.Р., Кекеева Т.Н., Лобанова В.С., Колбасин Л.Н., Папанов С.И., Коталевская Ю.Ю., Ревазян К.З., Светличная Д.В., Котова А.А., Кочегурова Е.М., Кубекова Э.Л., Кузьмичева И.А., Матулевич С.А., Дземина И.А., Мельникова Т.В., Новик М.А., Омзар О.С., Дулуш А.О., Павельева О.П., Потапова И.В., Сайдаева Д.Х., Серебрякова Е.А., Федчук Е.С., Назаренко Я.Д., Пчелина С.Н., Захарова Е.Ю. Метилмалоновая и пропионовая ацидурии в программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации: анализ диагностической эффективности и пути оптимизации алгоритмов. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №10. С.16-39. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.16-39

Басина В.П., Задириев И.И., Миронов А.В., Васильев А.В., Нечай А.Е., Гольдштейн Д.В. Цитосовместимость покрытия из гидроксиапатита для титановых имплантатов, нанесенного высокочастотным магнетронным напылением при низких давлениях в атмосфере инертного газа. Стоматология, 2025. Т.104. №6‑2. С.32-37. Doi: 10.17116/stomat202510406232

Басина В.П., Недорубова И.А., Черномырдина В.О., Меглей А.Ю., Махнач О.В., Григорьев Т.Е., Загоскин Ю.Д., Гольдштейн Д.В., Бухарова Т.Б. Свойства остеопластических матриксов на основе полилактидных микрочастиц и обогащённой тромбоцитами плазмы, импрегнированных аденовирусными конструкциями с геном BMP2. Гены и клетки, 2025. Т. 20. № 4. С. 311–324. Doi: 10.17816/gc682221

Башарова К.С., Безрукова А.И., Сенкевич К.А., Байдакова Г.В., Рыбаков А.В., Милюхина И.В., Тимофеева А.А., Захарова Е.Ю., Пчелина С.Н., Усенко Т.С. Ассоциация варианта rs823144 гена RAB29 с активностью лизосомных гидролаз в клетках крови и риском болезни Паркинсона. Вавиловский журнал генетики и селекции, 2025. Т.29. №6. С.819-827. Doi: 10.18699/vjgb-25-89

Башарова К.С., Копытова А.Э., Безрукова А.И., Рыбаков А.В., Захарова Е.Ю., Усенко Т.С., Пчелина С.Н. Сопоставление эффективности препаратов, направленных на восстановление активности глюкоцереброзидазы при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA1, на пациент-специфичных клетках. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №5. С.59-62. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.05.59-62

Белышева Т.С., Зеленова Е.Е., Прокофьев А.А., Семенова В.В., Спарбер П.А., Клецкая И.С., Алескерова Г.А., Валиев Т.Т., Наседкина Т.В. Верруциформная эпидермодисплазия Левандовского-Лутца. Краткий обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения. Российский журнал кожных и венерических болезней, 2025. Т.28, №4. С. 369-380. Doi: 10.17816/dv679046

Бобрешова А.М., Бурлаков В.И., Родина Ю.А., Ленина О.Р., Фадеева М.С., Першин Д.Е., Селезнева О.С., Мухина А.А., Панкратова С.А., Зинченко Р.А., Щербина А.Ю., Марахонов А.В. Синдром Нетертона: междисциплинарное наблюдение дерматологов, иммунологов и генетиков. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №6. С.33-36. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.06.33-36

Бородавина Е.В., Кутукова С.И., Кекеева Т.В., Исаев П.А. Селперкатиниб в лечении медуллярного и радиойодрефрактерного дифференцированного рака щитовидной железы с RET-мутацией (обзор литературы). Опухоли головы и шеи, 2025. Т.15. №1. С.74-88. Doi: 10.17650/2222-1468-2025-15-1-74-88

Бушуева Т.В., Хубиева М.У., Боровик Т.Э., Скворцова В.А., Лукоянова О.Л., Гусева И.М., Черников В.В., Комарова О.В., Фисенко А.П. Особенности питания детей раннего возраста в регионах Северо-Кавказского федерального округа. Российский педиатрический журнал, 2025. Т.28. №5. С.314-320. Doi: 10.46563/1560-9561-2025-28-5-314-320

Буянова А.А., Воронцова И.Г., Самитова А.Ф., Василиадис Ю.А., Петряйкина Е.Е., Демина Е.С., Тюльпаков А.Н. Случай тестикулярного нарушения формирования пола при кариотипе 46,XX, обусловленный мнимым синонимичным вариантом в гене WT1: трудности дифференциальной диагностики синдрома внутриутробной вирилизации у девочки. Проблемы Эндокринологии, 2025. Т.71. № 1. С.60-65. Doi: 10.14341/probl13436

Бычкова Е.В., Семенова Н.А., Сагоян Г.Б., Гусева Д.М., Стрельников В.В. Генетическая гетерогенность синдромов избыточного роста и сосудистых мальформаций. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №4. С.30-31. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.07.30-31

Васильев П.А., Иванова О.Н., Чубыкина У.В., Тмоян Н.А., Прус Ю.А., Пшеничникова И.И., Пупыкина В.В., Ежов М.В., Захарова Е.Ю. Создание прогностической модели вероятности наличия у пациента семейной гиперхолестеринемии. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №11. С.52-55. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.11.52-55

Васильева Т.А., Кадышев В.В., Халанская О.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Молекулярно-генетическое и клинико-диагностическое решение случая сочетания колобомы зрительного нерва и слабовыраженных нарушений структуры радужки. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №8. С.37-39. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.08.37-39

Васюкова О.В., Атавина-Ермакова Е.П., Панченко Е.Г., Копытина Д.А., Симонова О.А., Удалова В.Ю., Канивец И.В., Акимова Д.Б., Скоблов М.Ю., Андреева М.А., Нагаева Е.В., Мокрышева Н.Г. Болезни геномного импринтинга в структуре синдромального ожирения у детей. Ожирение и метаболизм, 2025. Т.22. №3. С.180-195. Doi: 10.14341/omet13276

Визеров Т.В., Забудская К.Г., Мельник Е.А., Кучина А.С., Исмагилова О.Р., Бескоровайный Н.С., Поляков А.В., Рыжкова О.П. Применение полногеномного секвенирования в диагностике спиноцеребеллярной атаксии 8 типа. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №10. С.61-64. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.61-64

Власов Я.В., Сюняков Т.С., Гайдук А.Я., Гажева А.В., Камынина Н.Н., Песнева О.В., Бухарова Т.Б., Никитин С.С., Куцев С.И. Повышение уровня врачебных компетенций в области ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q с помощью внедрения программы дополнительного профессионального образования. Наука и инновации в медицине, 2025. Т. 10. № 3. С. 224-231. Doi: 10.35693/SIM680762

Воронин С.В., Мухортова П.А., Слабикова А.А., Омельяновский В.В. Обзор подходов к проведению скрининга на спинальную мышечную атрофию в различных странах. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна, 2025. Т.6. №3. С.160-171. Doi: 10.46563/2686-8997-2025-6-3-160-171

Воронина Е.С., Жегло Д.Г., Пожитнова В.О., Маркова Ж.Г., Свиридова В.В., Кислова А.В., Свиридов Ф.С., Киселев Д.С., Гумерова Л.И. Опыт изучения генетической стабильности ИПСК, предназначенных для моделирования наследственных заболеваний. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №8. С.40-42. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.08.40-42

Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Фатхуллина И.Р., Голубцова О.И., Енина Е.А., Каримова И.П., Ерзутова М.В., Орлов А.В., Рыбалкина М.Г., Сафонова Т.И., Сергиенко Д.Ф., Шуляк И.П., Кондратьева Е.И. Нежелательные реакции при длительном применении двух таргетных препаратов у пациентов детского возраста с муковисцидозом в Российской Федерации. Пульмонология, 2025. Т.35. №2. С.202–212. Doi: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-202-212

Воронцова Е.О., Зинина Е.В., Муртазина А.Ф., Климчук О.И., Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Гусева Д.М., Курбатов С.А., Шилова Н.В., Щагина О.А. Дистрофинопатии у женщин. Медицинская генетика, 2025. Т. 24. № 11. С.56-59. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.11.56-59

Галкина В.А., Коновалов Ф.А., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Первая в РФ диагностика синдрома «почечная дисплазия с дегенерацией сетчатки» (синдром Сениор-Локен 1) с использованием NGS технологии. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №10. С.65-67. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.65-67

Горбань Н. А., Кудайбергенова А. Г., Михайленко Д. С. Синдром Хиппеля–Линдау: морфологические аспекты. Онкопатология, 2025. Т.8. №3. С.26–34. Doi: 10.17650/2618-7019-2025-8-3-26-34

Городилова Д.В, Кенис В.М., Мельченко Е.В., Щагина О.А., Орлова М.Д., Рыжкова О.П., Никишина И.П., Дадали Е.Л. Маркова Т.В. Распространенность и характеристика генетических типов множественной эпифизарной дисплазии в выборке российских пациентов. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №6. С.47-49. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.06.47-49

Горяинова А.В., Каширская Н.Ю., Зинченко Р.А., Хавкин А.И. Диагностика болезни Уиппла как спорадичекого инфекционного заболевания. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2025. Т.1. С.137–142. Doi: 10.31146/1682-8658-ecg-233-1-137-142

Горяинова А.В., Семыкин С.Ю., Казарова Л.З., Каширская Н.Ю. Переносимость ингаляционного маннитола у детей с муковисцидозом: оценка первоначальной дозы. Пульмонология, 2025. Т.35. №3. С.332–339. Doi: 10.18093/0869-0189-2025-35-3-332-339

Гремякова Т.А., Гремякова О.И., Гремяков А.И., Артемьева С.Б., Влодавец Д.В., Кузенкова Л.М., Михайлова С.В., Петряйкина Е.Е., Усачева Е.Л., Румянцев А.Г., Куцев С.И., Поляков А.В., Воронин С.В., Суслов В.М., Степанов А.А., Сакбаева Г.Е., Шрёдер Е.В., Зинина Е.В., Комарова М.Ю., Смирнова Н.С. Патогенетическая терапия прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна глюкокортикостероидными препаратами системного действия: МНН ваморолон. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2025. Т.104. №3. С.108-113. Doi: 10.24110/0031-403X-2025-104-3-108-113

Грымова Н.Н., Шадрина В.В., Фурман Е.Г. Семейный случай синдрома Швахмана – Даймонда у детей с редким генетическим вариантом гена SBDS с.653G>A (p.Arg218Gln). Пермский медицинский журнал, 2025. Т.42. №1. С.130–138. Doi: 10.17816/pmj421130-138

Гузева В.И., Куцев С.И., Петрухин А.С., Айвазян С.О., Белоусова Е.Д., Бурд С.Г., Волков И.В., Глоба О.В., Дорофеева М.Ю., Ермоленко Н.А., Морозова Е.А., Рахманина О.А., Спарбер П.А., Соснина И.Б., Томенко Т.Р., Усачева Е.Л., Цоцонава Ж.М., Шестакова О.И. Современные подходы к диагностике и лечению синдрома Драве в Российской Федерации. (Обзор литературы и резолюция Экспертного совета). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2025. Т.125. №9. С.103‑116. Doi: 10.17116/jnevro2025125091103

Демидова И.А., Алексахина С.Н., Друй А.Е., Кекеева Т.В., Мартьянов А.С., Третьякова Я.И., Фирсова Н.А., Филипенко М.Л., Цаур Г.А., Цуканов А.С., Имянитов Е.Н. Межлабораторный контроль качества тестирования мутаций в гене BRAF: опыт Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии (МОО ОМГО). Вопросы онкологии, 2025. Т.71. №6. С. 1238-1244. Doi: 10.37469/0507-3758-2025-71-6-OF-2485

Дземешкевич С.Л., Мотрева А.П., Корж Д.А., Мартьянова Ю.Б., Садекова М.А., Балашова М.С., Заклязьминская Е.В. Гипертрофическая кардиомиопатия: септальная миоэктомия и алкогольная абляция должны быть персонализированы. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского, 2025. Т.13. №1. С.105–111. Doi: 10.33029/2308-1198-2025-13-1-105-111

Дземешкевич С.Л., Мотрева А.П., Мартьянова Ю.Б., Герасименко С.М., Луговой Д.А., Козлова М.А., Черников В.П., Садекова М.А., Лежнев А.А., Балашова М.С., Заклязьминская Е.В. Успешная хирургическая реконструкция полости левого желудочка у пациента с гипертрофической кардиомиопатией и двухуровневым перепадом давления. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского, 2025. Т.13. № 2. С. 98–103. Doi: 10.33029/2308-1198-2025-13-2-98-103

Духанина И.В., Гульнева М.Ю., Малафеева Э.В., Лендоева Д.В. Микробиота полости носа при рассеянном склерозе. Астраханский медицинский журнал, 2025. Т. 20. № 4. С. 67–74. Doi: 10.17021/1992-6499-2025-4-67-74

Елисеева Д.Д., Крылова Т.Д., Меремкулова М.О., Шеремет Н.Л. Сочетание наследственной оптической нейропатии и демиелинизирующего заболевания центральной нервной системы. Современные технологии в офтальмологии, 2025. Т.60. № 2. С.119-120. Doi: 10.25276/2312-4911-2025-2-119-120

Ельчинова Г.И., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Возрастные параметры репродукции сельского населения Северного Кавказа. Вестник Московского университета. Серия 23. Антропология, 2025. Т.2. С.66-74. Doi: 10.55959/MSU2074-8132-25-2-6

Ельчинова Г.И., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Использование изонимного метода при популяционно-генетическом изучении населения России. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №4. С.58-61. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.04.58-61

Ельчинова Г.И., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Рождаемость в семьях, отягощенных наследственной патологией. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №1. С.51-54. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.01.51-54

Емельянов А.К., Усенко Т.С., Копытова А.Э., Бычков И.О., Лавринова А.О., Николаев М.А., Якимовский А.Ф., Милюхина И.В., Тимофеева А.А., Амелин А.В., Пчелина С.Н. Биохимические характеристики наследственных форм синуклеинопатий. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №10. С.84-86. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.84-86

Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Мокроусова Д.О., Краснова М.Г., Рассомахина Н.В., Кондратьева Е.И., Гольдштейн Д.В. Исследование чувствительности вариантов CFTR к действию Ивакафтора/Лумакафтора на модели кишечных органоидов. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №8. С.52-54. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.08.52-54

Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю., Мельяновская Ю.Л., Шерман В.Д., Ефремова А.С., Щагина О.А., Кондратьева Е.И. Изучение влияния комплексного аллеля [L467F; F508del] на клинический фенотип муковисцидоза: сравнительный анализ пациентов с генотипами [L467F; F508del]/I класс и F508del/I класс Пульмонология, 2025. Т.35. №6. С.767-775. Doi: 10.18093/0869-0189-2025-35-6-767-775

Жекайте Е.К., Мельяновская Ю.Л., Балинова Н.В., Лошкова Е.В., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И. Влияние полиморфных вариантов генов I фазы биотрансформации ксенобиотиков на эффективность и безопасность терапии CFTR-модуляторами при муковисцидозе с учетом осложнений. Пульмонология, 2025. Т.35. №2. С.177–188. Doi: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-177-188

Забудская К.Г., Забненкова В.В., Череватова Т.Б., Булах М.В., Орлова А.А., Орлова М.Д., Миронович О.Л., Визеров Т.В., Бостанова Ф.М., Анисимова И.В., Городилова Д.В., Шестопалова Е.А., Семенова Н.А., Кучина А.С., Бессонова Л.А., Петухова М.С., Курякова Н.Б., Восканян А.Э., Маркова Т.В., Матющенко Г.Н., Рыжкова О.П. Генетический ландшафт синдрома Кабуки у российских пациентов: спектр вариантов в генах KMT2D и KDM6A. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №8. С.55-58. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.08.55-58

Зеленова Е.Е., Белышева Т.С., Васильев П.А., Шарапова Е.В., Семенова В.В., Михайлова Е.В., Дорофеева М.Ю., Валиев Т.Т., Наседкина Т.В. Пигментно-кератотический факоматоз: клинический случай. Вопросы современной педиатрии, 2025. Т.24. №4. С.305-313. Doi: 10.15690/vsp.v24i4.2945

Зинченко Р.А., Тебиева И.С., Кадышев В.В., Муртазина А.Ф., Боровиков А.О., Галкина В.А., Перепелов А.В., Марахонов А.В., Ельчинова Г.И., Амелина С.С., Гетоева З.К., Куцев С.И. Наследственные болезни в Моздокском районе Республики Северная Осетия – Алания. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №3. С.14-25. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.03.14-25

Зольникова И.В., Милаш С.В., Щагина О.А., Егорова И.В., Пак Н.В., Уракова Н.А., Еремеева Е.А., Фатуллоева Н.Ф., Егорова Е.Н., Толстик С.И., Иванова М.С., Хатагова З.Р., Беляев Д.С. CRB1-ассоциированные ретинопатии: клинические характеристики и молекулярно-генетические особенности в российской популяции. Российский офтальмологический журнал, 2025. Т.18. № 4. С.47-56. Doi: 10.21516/2072-0076-2025-18-4-47-56

Иванчиков В.В., Эльдарова Т.К., Гудис A.Д., Амбарчян Э.Т., Алексеева А.Д., Материкин А.И., Попова В.М., Журкова Н.В., Вашкамадзе Н.Д., Иванникова Т.Е., Тихонович Ю.В., Овсяник Н.Г. Сочетание синдрома Нетертона и гипопитуитаризма с изолированным дефицитом соматотропного гормона: клинический случай. Вопросы современной педиатрии, 2025. Т.24. №5. С.369-375. Doi: 10.15690/vsp.v24i5.2957

Измайлова С.Б., Цыганов А.З., Астоян Л.Ц., Зинченко Р.А., Кадышев В.В. Генетические предикторы в этиологии кератоконуса (обзор литературы). Клиническая офтальмология, 2025. Т.25. №1. С.29-35. Doi: 10.32364/2311-7729-2025-25-1-4

Илюшкина А.А., Милованова Н.В., Байдакова Г.В., Назаренко Я.Д., Дворянкина Е.С., Бакулина Е.Г., Буянова Г.В., Побединская А.И., Вафина З.И., Гамзатова А.И., Герасименко Н.Ю., Гусева Л.В., Дегтярева А.В., Зарубина В.В., Уголькова Л.Е., Коталевская Ю.Ю., Матулевич С.А., Милкина Е.Ю., Сопрунова И.В., Ушанова В.Э., Чебуханова М.Н., Шелкова Е.В., Эрбис Г.А., Якубовский Г.И., Анисимова И.В., Пчелина С.Н., Захарова Е.Ю. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью: клинико-генетические особенности случаев, выявленных по результатам расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации в 2023–2024 гг. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №9. С.7-21. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.09.7-21

Ионова С.А., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Степанова А.А., Щагина О.А., Кадышев В.В., Зинченко В.А. Достижения в молекулярной диагностике альбинизма: использование различных методов и оценка их эффективности. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №10. С.89-92. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.89-92

Исмагилова О.Р., Т.С. Бескоровайная, М.С. Петухова, И.В. Анисимова, Л.А. Бессонова, Т.В. Маркова, Е.А. Шестопалова, С.А. Репина, О.А. Левченко, Д.М. Гусева, Н.А. Демина, Р.А. Зинченко, И.A. Мишина, Н.А. Семенова, В.А. Галкина, А.О. Боровиков, П.А. Спарбер, О.А. Земляная, А.И. Калинкин, А.С. Танас, А.В. Ефремова, И.В. Володин, Д.В. Залетаев, В.В. Стрельников, А.В. Поляков Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна–Тейби в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2025. Т. 24. № 11. С.78-81. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.11.78-81

Кадникова В.А., Галеева Н.М., Шестопалова Е.А., Бессонова Л.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Молекулярно-генетические и клинические характеристики синдрома Альпорта. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №7. С.40-43. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.07.40-43

Казакова В.А., Поляков Д.П., Юнусов А.С., Киян Т.А. Синоназальная патология у пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Российская ринология, 2025. Т.33. №3. С.223‑232. Doi: 10.17116/rosrino202533031223

Калинкин А.И., Сигин В.О., Николаева А.Ф., Ибрагимова М.К., Цыганов М.М., Демко А.Н., Шомова М.В., Силантьева Л.Е., Виноградов И.И., Литвяков Н.В., Стрельников В.В. Эпигенетический индекс стволовых клеток как прогностический маркер при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №6. С.59-61. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.06.59-61

Калинкин А.И., Сигин В.О., Николаева А.Ф., Ибрагимова М.К., Цыганов М.М., Литвяков Н.В., Стрельников В.В. Динамика эпигенетического индекса стволовых клеток как фактор прогноза безметастатической выживаемости после неоадъювантной химиотерапии рака молочной железы. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №11. С.12-18. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.11.12-18

Калинченко Н.Ю., Макрецкая Н.А., Колодкина А.А., Карева М.А., Тюльпаков А.Н. Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики 18 случаев нарушения формирования пола (НФП) 46XY, ассоциированных с вариантами в гене SRD5A2. Проблемы Эндокринологии, 2025. Т.71. № 5. С.40-46. Doi: 10.14341/probl13544

Каньшина Д.С., Ахадов Т.А., Зыков В.П., Никитин С.С. Угнетение сегментарного цервикального вызванного моторного ответа при постаноксической энцефалопатии у ребенка: клинический случай. Нервно-мышечные болезни, 2025. Т.15 № 2. С.58–64. Doi: 10.17650/2222-8721-2025-15-2-58-64

Кекеева Т.В., Имянитов Е.Н., Демидова И.А., Друй А.Е., Филипенко М.Л., Цаур Г.А., Цуканов А.С. Диагностика молекулярных нарушений при раке яичников. Позиция Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Вопросы онкологии, 2025. Т.71. №4. С.880-888. Doi: 10.37469/0507-3758-2025-71-4-OF-2259

Кекеева Т.В., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Значение метилирования гена BRCA1 в прогнозе пациентов с серозным раком яичников высокой степени злокачественности. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №6. С.64-65. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.06.64-65

Кислова А.В., Свиридов Ф.С., Пожитнова В.О., Свиридова В.В., Киселев Д.С., Гумерова Л.И., Воронина Е.С., Жегло Д.Г. Молекулярное картирование афидиколин-чувствительных ломких сайтов хромосом в ИПСК человека выявило нестабильность длинных клинически значимых генов. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №5. С.86-89. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.05.86-89

Ковальская В.А., Череватова Т.Б., Зинина Е.В., Степанова А.A., Щагина О.А., Поляков А.В., Рыжкова О.П. Прогностическая значимость инактивации X-хромосомы у женщин-носительниц мутаций в гене EDA. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №6. С.66-69. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.06.66-69

Козлов А.И. Долгий путь от анатомической антропологии к вариантной анатомии. Вестник Московского университета. Серия 23. Антропология, 2025. Т.1. С.133-143. Doi: 10.55959/MSU2074-8132-25-1-13

Козлов А.И., Вершубская Г.Г. Долговременные изменения длины тела жителей г. Перми (1878-2024 гг.). Вестник Московского университета. Серия 23. Антропология, 2025. №4. С.5-18. Doi: 10.55959/MSU2074-8132-25-4-1

Козлов А.И., Вершубская Г.Г., Воронина М.М., Нагорная Е.Г., Балановская Е.В. Геногеография детерминантов рецептора витамина D (ген VDR) в популяциях Евразии с разным характером природопользования. Вестник Московского университета. Серия 23. Антропология, 2025. №3. С.72-83. Doi: 10.55959/MSU2074-8132-25-3-6

Кокорина О.С., Макарова М.В., Ефремова Е.Е., Немцова М.В., Бяхова М.М., Данишевич А.М., Мишина О.С., Беленикин М.С., Криницына А.А., Сагайдак О.В., Семенова А.Б., Бодунова Н.А., Хатьков И.Е., Цуканов А.С., Галкин В.Н. Ранее не описанный каузативный вариант гена MLH1, ассоциированный с синдромом Линча. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №9. С.22-28. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.09.22-28

Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Куцев С.И. История использования CFTR-модуляторов при терапии муковисцидоза. Респираторная медицина, 2025. Т.1. №3. С. 40‑50. Doi: 10.17116/respmed2025103140

Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Куцев С.И. Новые возможности таргетной терапии муковисцидоза. Пульмонология, 2025. Т.35. №2. С.167–176. Doi: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-167-176

Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю. Опыт применения препарата Трилекса у детей 6–18 лет при муковисцидозе. Архив педиатрии и детской хирургии, 2025. Т.3. №1. С.395-403. Doi: 10.31146/2949-4664-apps-3-1-395-403

Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Фатхуллина И.Р., Орлов А.В., Пятеркина О.Г., Протасова Т.А., Псюрникова О.С. Исследование эффективности и безопасности генерического препарата ивакафтор + тезакафтор + элексакафтор / ивакафтор (торговое наименование Трилекса®). Пульмонология, 2025. Т.35. №6. С.832-843. Doi: 0.18093/0869-0189-2025-35-6-832-843

Кондратьева Е.И., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Овсянникова Е.А., Щагина О.А., Воронкова А.Ю., Краснова М.Г., Степанова А.А. Влияние комплексного аллеля [L467F;F508del] на эффективность таргетной терапии при муковисцидозе, поиск новых возможностей. Клиническое наблюдение. Медицинский Вестник Северного Кавказа, 2025. Т.20, №4. С.375-379. Doi: 10.14300/mnnc.2025.20081

Кондратьева Е.И., Куцев С.И. 35 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова». Пульмонология, 2025. Т.35. №2. С.151–166. Doi: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-151-166

Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Жекайте Е.К., Цурина Н.А., Тлиф А.И., Симакова М.А., Киселёва А.С., Сорокин А.С., Шадрина В.В. Минеральная плотность кости при ожирении у школьников. Вопросы детской диетологии, 2025. Т.23. №1. С.51–60. Doi: 10.20953/1727- 5784-2025-6-5-14

Котелин В.И., Зуева М.В., Нероева Н.В., Зольникова И.В., Прокопьев М.В., Колесников Д.Ю. Фрактальная фототерапия в зрительной реабилитации пациентов с болезнью Штаргардта. Российский офтальмологический журнал, 2025.Т. 18. № 4. С.74-82. Doi: 10.21516/2072-0076-2025-18-4-74-82

Кудайбергенова А. Г., Горбань Н. А., Михайленко Д. С. Современные представления о синдроме Ли–Фраумени: диагностические критерии и морфологические признаки. Онкопатология, 2025. Т.8. №4. С.21–28. Doi: 10.17650/2618-7019-2025-8-4-21-28

Кузеванова А.Ю., Н.В. Апанович, О.А. Халмурзаев, Д.М. Макарова, П.В. Апанович, В.Б. Матвеев, В.И. Логинов, А.А. Алимов Ингибирование экспрессии гена LGALS9 активирует Т-клеточно-опосредованную цитотоксичность в опухоли почки. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2025. Т.69. №1. С.49–57. Doi: 10.48612/pfiet/0031-2991.2025.01.49-57

Кузнецова В.С., Васильев А.В., Бухарова Т.Б., Недорубова И.А., Громов А.В., Гольдштейн Д.В. Оценка остеогенных свойств материалов, содержащих рекомбинантный белок BMP-2. Стоматология, 2025. Т.104. №6‑2. С.19‑24. Doi: 10.17116/stomat202510406219

Кузнецова С.В., Ионова С.А., Кадышев В.В. Синдром Ашера: клинико-генетическое разнообразие в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №7. С.44-47. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.07.44-47

Куликова К.С., Калинченко Н.Ю., Колодкина А.А., Бублик Е.В., Тюльпаков А.Н. Экзогенная гиперандрогения у детей в результате непреднамеренного воздействия топическими андрогенами. Педиатрическая фармакология, 2025. Т.22. №5. С. 610-614. Doi: 10.15690/pf.v22i5.2971

Куликова К.С., Папиж С.В., Поляков А.В., Марахонов А.В., Бескоровайный Н.С., Шумихина М.В., Созаева Л.С., Фролова Е.Б., Калинченко Н.Ю., Янар Э.А., Рожинская Л.Я., Тихонович Ю.В., Богданов В.П., Иоутси В.А., Тюльпаков А.Н. Всем ли нужен витамин D? Высокая распространенность дефицита CYP24A1 в российской популяции. Проблемы Эндокринологии, 2025.Т.71. №5. С.31-39. Doi: 10.14341/probl13561

Кургузова Е.А., Миронова Я.Д., Иванова О.Н., Чубыкина У.В., Сергиенко И.В., Гурциев Т.М., Ежов М.В., Захарова Е.Ю., Васильев П.А. CREB3L3-ассоциированная гипертриглицеридемия: значительный вклад в структуру моногенных дислипидемий в российской популяции. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №12.С.88-96. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.12.88-96

Куроедов А.В., Григорьев Д.В., Петрова А.В., Городничий В.В., Зубашева С.А., Оганезова Ж.Г., Ершов А.В. Особенности протеома внутриглазной жидкости у пациентов с первичной открытоугольной глаукомой и его изменение на фоне лечения с применением нейропептидов Российский офтальмологический журнал, 2025. Т.18. № 4. С.120-127. Doi: 10.21516/2072-0076-2025-18-4-120-127

Куршакова Е.В., Левченко О.А., Лавров А.В. Препятствия на пути к разработке генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Гены и Клетки, 2025. Т.20. №1. С.18-30. Doi: 10.17816/gc641931

Куршакова Е.В., Левченко О.А., Нагиева С.Э., Панчук И.О., Кочергин-Никитский К.С., Кондратьева Е.В., Володина О.В., Рыжкова О.П., Ковальская В.А., Смирнихина С.А., Лавров А.В. Пропуск экзонов 11 и 12 гена DMD для лечения миодистрофии Дюшенна. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №12. С.97-107. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.12.97-107

Лавринова А.О., Демидова Е.А., Пидюрчина В.Н., Безрукова А.И., Сергеева Е.В., Кванчиани В.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Емельянов А.К., Пчелина С.Н. Влияние фармакологического шаперона глюкоцереброзидазы на активность фермента в мозге мышей. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №6. С.83-85. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.06.83-85

Левицкий Г.Н., Бердалин А.Б., Гилод В.М., Левицкий А.С., Ковражкина Е.А., Шовкопляс Е.Л., Гильванова О.В., Макашова Е.С., Поляков А.В., Шестаченко В.В., Савко В.А., Ермольева Е.А., Гальцев Е.В., Оливенбаум Г.А., Видергольдт О.В., Левин О.С., Лаукарт Е.Б. Специфическая фобия бокового амиотрофического склероза (алсфобия): 233 наблюдения за 18 лет (2006–2024). Фарматека, 2025, Т.32, № 1. С.202-213. Doi: 10.18565/pharmateca.2025.1.202-213

Лендоева Д.В., Кадникова В.А., Поляков А.В., Раджабова Г.М., Раджабов М.О., Щагина О.А. Частота вариантов гена MEFV, ответственных за развитие периодической болезни у жителей Дагестана. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №11. С.19-26. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.11.19-26

Ленина О.Р., Панкратова С.А., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Особенности клинического течения вульгарного ихтиоза: описание клинического случая. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №10. С.102-105. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.102-105

Лобанова В.С., Мартыненко Ю.Е., Власова А.В., Витковская И.П., Кекеева Т.Н., Печатникова Н.Л., Чудайкина А.А., Краснощекова Н.А., Рахалина А.А., Зарубина В.В., Эсмурзиева З.И., Валиева С.И., Горев В.В. Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Онасемноген абепарвовек у детей со спинальной мышечной атрофией в Москве. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2025. Т.125 № 10‑2. С.103‑113. Doi: 10.17116/jnevro2025125102103

Лотник Е.Е., Чухрова А.Л., Ряднинская Н.В., Кадникова В.А., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Осадчий А.Р., Воронин С.В., Поляков А.В., Щагина О.А. Гиперфенилаланиемия – результаты первых двух лет расширенного неонатального скрининга в России. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №9. С.56-60. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.09.56-60

Макрецкая Н.А., Исмагилова О.Р., Шестопалова Е.А., Шарова М.В., Левченко О.А., Болмасова А.В., Булах М.В., Забненкова В.В., Орлова А.А., Колодкина А.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В., Тюльпаков А.Н. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика серии случаев синдрома Флоатинг-Харбор. Проблемы эндокринологии, 2025. Т.71. №3. С.56-61. Doi: 10.14341/probl13530

Макрецкая Н.А., Калинченко Н.Ю., Тюльпаков А.Н. Микроцефальная остеодиспластическая примордиальная карликовость II типа (МОПК II типа): описание клинического случая. Проблемы эндокринологии, 2025. Т.71. №3. С.34-38. Doi: 10.14341/probl13517

Максимычева Т.Ю., Балинова Н.В., Мельяновская Ю.Л., Тарасов М.В., Бухонин А.В., Тлиф А.И., Басова А.В., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И. Ассоциации полиморфизмов генов ACЕ, PPARGC1A с фенотипами ожирения у детей Российской Федерации. Ожирение и метаболизм, 2025. Т.22. №3. С.205-213. Doi: 10.14341/omet13167

Максимычева Т.Ю., Мельяновская Ю.Л., Тарасов М.В., Лошкова Е.В., Балинова Н.В., Щелыкалина С.П. Состав тела у детей с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена. Пульмонология, 2025. Т.35. №2. С.276–281. Doi: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-276-281

Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Тарасов М.В., Лошкова Е.В., Балинова Н.В., Щелыкалина С.П. Состав тела у пациентов с муковисцидозом и его ассоциации с полиморфными вариантами генов энергетического обмена. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №8. С.69-71. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.08.69-71

Марахонов A.В., Ефимова И.Ю., Балинова Н.В., Ахкямова М.А., Осипова Е.В., Кузнецова О.П., Щагина О.А., Поляков А.В., Зинченко Р.А., Воронин С.В., Куцев С.И. Результаты ретроспективного массового обследования детей 2021 года рождения на спинальную мышечную атрофию 5q в Удмуртской Республике. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2025. Т.104. №3. С.114-120. Doi: 10.24110/0031-403X-2025-104-3-114-120

Маркова Ж.Г., Кучина А.С., Бессонова Л.А., Забненкова В.В., Воронин С.В., Шилова Н.В. Клинико-генетическая характеристика пациентов с нарушением функции гена MN1: два клинических наблюдения. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2025. Т.104. №1. С.121-126. Doi: 10.24110/0031-403X-2025-104-1-121-126

Маркова Ж.Г., Яковлева А.С., Шилова Н.В. Протяженные участки гомозиготности у пациентов c аномальным фенотипом без клинически значимых CNV. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №11. С.90-92. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.11.90-92

Маркова Т.В., Городилова Д.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Нагорнова Т.С., Рыжкова О.П., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л., Куцев С.И. Современная стратегия диагностики наследственных системных скелетных дисплазий. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №6. С.89-91. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.06.89-91

Маркова Т.В., Шарова М.В., Череватова Т.Б., Мельник Е.А., Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Куцев С.И. Синдром Имагавы-Мацумото: первое описание у российского пациента. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2025. Т.104. №6. С.95-99. Doi: 10.24110/0031-403X-2025-104-6-95-99

Маркосян Т.Г., Корчажкина Н.Б., Никитин С.С. Динамика психоэмоционального статуса больных с нейропатической тазовой болью на фоне комбинированной магнитотерапии. Восстановительные биотехнологии, профилактическая, цифровая и предиктивная медицина, 2025. Т.2. № 1. С. 12‑18. Doi: 10.17116/rbpdpm2025201112

Меглей А.Ю., Кузина Н.Ю., Курякова Н.Б., Шилова Н.В. Мозаичная тетрасомия 13q в дифференциальной диагностике гипомеланоза Ито. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №10. С.145-147. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.145-147

Меглей А.Ю., Кузина Н.Ю., Курякова Н.Б., Шилова Н.В. Молекулярно-цитогенетическая характеристика дериватной Х хромосомы у девочки с аномальным фенотипом. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №9. С.78-80. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.09.78-80

Мельник Е.A., Маркова Т.В., Агранович О.Е., Трофимова С.И., Рыжкова О.П., Дадали Е.Л. Характеристика выборки пациентов с наследственными артрогрипозами. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №5. С.36-38. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.05.36-38

Мельник Е.А., Т.В. Маркова, И.В. Шаркова, М.Д. Орлова, Е.Е. Лотник, А.Е. Сологуб, Ф.М. Бостанова, Е.Л. Дадали, С.И. Куцев Клинико-генетические характеристики певого российского пациента с синдромом Петтигрю. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2025. Т.104. №6. С.100-106. Doi: 10.24110/0031-403X-2025-104-6-100-106

Мельяновская Ю.Л., Краснова М.Г., Ефремова А.С., Мокроусова Д.О., Шерман В.Д., Фатхуллина И.Р., Гольдштейн Д.В., Кондратьева Е.И. Исследование влияния таргетной терапии на восстановление функционального CFTR-канала у пациента с генотипом E403D/ CFTRdele2,3. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №11. С.27-36. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.11.27-36

Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И. Метод ОРКП в клинической практике. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №7. С.61-63. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.07.61-63

Меркурьева Е.С., Нагорнова Т.С., Рыжкова О.П., Кенис В.М., Буклемишев Ю.В., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л., Маркова Т.В. Клинико-генетические характеристики несовершенного остеогенеза. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №6. С.95-97. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.06.95-97

Миронов А.В., Васильев А.В., Недорубова И.А., Миронова О.А., Пайметьева Д.С., Кулаков А.А. Пластификационное упрочнение структуры пористых биосовместимых биодеградируемых матриксов на основе полилактогликолида и его влияние на клеточную адгезию. Стоматология, 2025. Т.104. №6‑2. С.12-18. Doi: 10.17116/stomat202510406212

Михайленко Д.С., Алексеева Е.А., Курякова Н.Б., Бабенко О.В., Кузнецова Е.Б., Ефремова А.В., Володин И.В., Мусатова В.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №10. С.111-113. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.111-113

Михайленко Д.С., Курякова Н.Б., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Залетаев Д.В. Особенности медико-генетического консультирования пациента с семейной историей рака почки при наличии комплексной хромосомной патологии с транслокацией хромосомы 3: клинический случай и обзор литературы. Урология, 2025. №6. С.105-108. Doi: 10.18565/urology.2025.6.105-108

Моисеев С.В., Никитин С.С., Рамеев В.В., Новиков А.В., Сафиуллина Э.И., Ахмеджанова Л.Т. Наследственный ATTR-амилоидоз с полинейропатией: клинические проявления и новые подходы к лечению. Клиническая фармакология и терапия, 2025. Т.34. №2. С.65-73. Doi: 10.32756/0869-54902025-2-65-73

Мокроусова Д.О., Ефремова А.С., Каширская Н.Ю., Хавкин А.И., Гольдштейн Д.В. Фенотипическое разнообразие муковисцидоза: патогенез и модифицирующие факторы. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2025. Т.1. С.125–136. Doi: 10.31146/1682-8658-ecg-233-1-125-136

Мокроусова Д.О., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Краснова М.Г., Рассомахина Н.В., Бухарова Т.Б., Махнач О.В., Гольдштейн Д.В., Кондратьева Е.И. Комплексное исследование редкого патогенного варианта гена CFTR G1047S у двух сибсов. Пульмонология, 2025. Т.35. №2. С.230–240. Doi: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-230-240

Момотова А.А., Иванникова Т.Е., Витебская А.В., Тихонович Ю.В. Синдром Ван Вика-Громбаха как результат поздней диагностики аутоиммунного тиреоидита у пациентки с синдромом делеции 22-й хромосомы. Описание клинического случая и краткий обзор литературы. Проблемы Эндокринологии, 2025. Т.71. №5. С.47-57. Doi: 10.14341/probl13555

Моргуль А.Р., А.С. Кучина, Н.А. Семенова, О.А. Щагина, Е.Л. Дадали, Т.В. Маркова, С.И. Куцев Поликистоз почек в детском возрасте при оро-фацио-дигитальном синдроме 1 типа: описание двух клинических случаев. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2025. Т.104. №6. С.107-112. Doi: 10.24110/0031-403X-2025-104-6-107-112

Моргуль А.Р., Городилова Д.В., Шарова М.В., Нужная Е.Ю., Комолкин И.А., Нагорнова Т.С., Рыжкова О.П., Маркова Т.В. Характеристика выборки российских пациентов со склетными цилиопатиями. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №8. С.74-76. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.08.74-76

Мураховская Ю.К., Шеремет Н.Л., Шапошникова А.А., Крылова Т.Д. Оценка остроты зрения при различных генетических вариантах наследственных оптических нейропатий. Современные технологии в офтальмологии, 2025. Т.60. № 2. С.131-132. Doi: 10.25276/2312-4911-2025-2-131-132

Мурашко М.А., Плутницкий А.Н., Ваньков В.В., Шешко Е.Л., Прялухин И.А., Пугачева Т.В., Кулаев А.Ш., Воронин С.В., Трофимов Д.Ю., Донников А.Е., Ляхова Е.А., Сим Е.Л., Верховцев А.А., Ахапкина Е.С. Создание цифровой инфраструктуры для федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга". Вестник Росздравнадзора, 2025, № 4. С.6-14. Doi:

Мухина А.А., Ефимова И.Ю., Кан Н.Ю., Абрамова И.Н., Амплеева М.А., Родина Ю.А., Воронин С.В., Щербина А.Ю., Марахонов А.В. Синдром Ниймегена: открывая возможности расширенного неонатального скрининга. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №9. С.84-88. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.09.84-88

Мухортова П.А., Воронин С.В., Омельяновский В.В., Слабикова А.А. Обзор международных программ неонатального скрининга. Педиатрическая фармакология, 2025. Т.22. № 4. С.395-405. Doi: 10.15690/pf.v22i4.2942

Назарова А.Г., Демченко А.Г., Смирнихина С.А. Высокоскоростной видеомикроскопический анализ в диагностике первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология, 2025. Т.35. №6. С.866-874. Doi: 10.18093/0869-0189-2025-35-6-866-874

Недорубова И.А., Басина В.П., Миронов А.В., Доблер Е.М., Бухарова Т.Б., Кулаков А.А. Остеопластические материалы на основе трехмерных PLGA матриксов, аденовирусных векторов с геном BMP2 и тромбоцитарного геля. Стоматология, 2025. Т.104. №6‑2. С.25-31. Doi: 10.17116/stomat202510406225

Недорубова И.А., Черномырдина В.О., Басина В.П., Меглей А.Ю., Григорьев Т.Е., Загоскин Ю.Д., Гольдштейн Д.В., Бухарова Т.Б. Сравнение эффективности генной терапии на основе вирусных или невирусных векторов с геном BMP2 для регенерации костной ткани. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №7. С.72-74. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.07.72-74

Никитин С.С., Моисеев С.В. Эффективность авалглюкозидазы альфа у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом в клинической практике. Клиническая фармакология и терапия, 2025. Т.34. № 1. С.65-70. Doi: 10.32756/0869-5490-2025-1-64-69

Николаева А.Ф., Шестопалова Е.А., Рыжкова О.П., Сигин В.О. Идентификация нового патогенного варианта в гене BBS9 у трех членов одной семьи с синдромом Барде-Бидля. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №8. С.80-81. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.08.80-81

Нужная Е.Ю., Гусарова Е.А., Ефремова А.В., Строкова Т.В., Таран Н.Н., Моргуль А.Р., Шарова М.В., Васильев П.А., Городилова Д.В., Бостанова Ф.М., Кучина А.С., Восканян А.Э., Захарова Е.Ю., Семенова Н.А. Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: особенности клинической картины и генетической гетерогенности. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №8. С.82-84. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.08.82-84

Огородова Н.Ю., Степанова А.А., Кадышев В.В., Климчук О.И., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Щагина О.А. Полногеномное секвенирование в диагностике нераскрытых случаев у российских пациентов с рецессивной патологией сетчатки. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №7. С.78-81. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.07.78-81

Одинаева Н.Д., Кондратьева Е.И., Пилат Т.Л., Фатхуллина И.Р., Жекайте Е.К., Кузнецова Ю.Г. Эффективность применения отечественной энтеральной смеси с метаболической направленностью у детей с муковисцидозом. Фарматека, 2025. Т.32. №S1. С.78-86. Doi: 10.18565/pharmateca.2025.1-s1.78-86

Орлова М.Д., Шестопалова Е.А., Маркова Ж.Г., Рыжкова О.П. Double Trouble: синдром Фелан-Макдермид и синдром Робинова. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №10. С.124-127. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.124-127

Панкратова С.А., Ленина О.Р., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Особенности клинического течения ламеллярного ихтиоза. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №9. С.93-96. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.09.93-96

Панченко Е.Г., Семенова Н.А., Середа О.А., Гусева Д.М., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Симонова О.А., Смирнов А.С., Пустошилов Д.В., Халилова А.А., Удалова В.Ю., Канивец И.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Исчерпывающий анализ редкого случая отцовской однородительской изодисомии хромосомы 16. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №8. С.89-91. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.08.89-91

Папиж С.В., Шарова М.В., Михайлова В.М., Скоблов М.Ю., Шумихина М.В., Приходина Л.С. Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия 2-го типа у детей: клинико-генетическaя характеристика. Педиатрия Восточная Европа, 2025. Т.13. №2. С.204–218. Doi: 10.34883/PI.2025.13.2.004

Папина Ю.О., Заваденко Н.Н., Мельник Е.А., Артемьева С.Б., Бердалина И.А., Влодавец Д.В. Оценка социально-эмоционального, когнитивного, коммуникативного развития и адаптивного поведения детей со спинальной мышечной атрофией 5q. Нервно-мышечные болезни, 2025. Т.15. №1. С.39-52. Doi: 10.17650/2222-8721-2025-15-1-39-52

Паунова С.С., Лабутина Н.В., Зубавина М.Н., Шибилова М.М., Скворцова Т.А., Строкова Т.В., Багаева М.Э., Никитин А.В., До Егито К.К., Сафина А.И., Даминова М.А., Хорева М.В., Русова М.А., Семенова Н.А. Лекарственно-ассоциированный нефротический синдром у ребёнка с болезнью Вильсона. Российский медицинский журнал, 2025. Т.31. №1. C.85-93. Doi: 10.17816/medjrf637112

Пожитнова В.О., Кислова А.В., Свиридов Ф.С., Свиридова В.В., Гумерова Л.И., Киселев Д.С., Жегло Д.Г., Воронина Е.С. Роль афидиколин-чувствительных сайтов ломкости хромосом в генетической нестабильности ИПСК. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №8. С.94-97. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.08.94-97

Помыткин И.А., Магомедов М.А., Демченко А.Г., Балясин М.В., Шишкин Н.В., Черпаков Р.А., Каркищенко В.Н. Нейропротективный эффект фармакологического прекондиционирования дихолинсукцинатом в условиях экспериментального ишемического инсульта у крыс. Общая реаниматология, 2025. Т.21. №5. С. 51-58. Doi: 10.15360/1813-9779-2025-5-2570

Пономарев Г.Ю., Шлыков А.Г., Горин И.О., Воронина М.М., Потанина А.Ю., Петров В.А., Кошель С.М., Адамов Д.С., Балановская Е.В. Генетические портреты Волго-Окского региона в контексте популяций Центральной России (Y-SNP полиморфизм). Вестник РГМУ, 2025 (6): С. 47-56. Doi: 10.24075/VRGMU.2025.062

Портнов Н.М., Максимычева Т.Ю., Тлиф А.И., Кондратьева Е.И. Опыт разработки и внедрения расчета дозы инсулина с помощью программ ЭВМ, мобильного приложения. Архив педиатрии и детской хирургии, 2025. Т.3. №1. С.23-31. Doi: 10.31146/2949-4664-apps-3-1-23-31

Потанина А.Ю., Горин И.О., Пономарев Г.Ю., Гончарова Н.Н. Изменчивость описательных признаков лица у коренного русского населения Волго-Окского региона по данным анализа антропологических фотографий. Вестник Московского университета. Серия 23. Антропология, 2025. №4. С.42-55. Doi: 10.55959/MSU2074-8132-25-4-4

Прус Ю.А., Нозадзе Д.Н., Васильев П.А., Иванова О.Н., Захарова Е.Ю., Сергиенко И.В. Новый патогенный генетический вариант в гене LPL у пациентки компаунд-гетерозиготы с хиломикронемией. Атеросклероз и Дислипидемии, 2025. Т.3. №60. С.87-98. Doi: 10.34687/2219-8202.JAD.2025.03.0008

Пустовалова А.В., Николаева А.Ф., Тюльпаков А.Н., Тихонович Ю.В., Рыжкова О.П., Сигин В.О. Редкие варианты в гене LEPR, выявленные у трех пациентов с тяжелым ранним ожирением и гиперфагией. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №8. С.98-99. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.08.98-99

Пушкарев В.П., Масычева А.С., Глазырина Е.А., Серебреникова Т.Е., Черных В.Б. Молекулярно-генетическое исследование триплоидии и пузырного заноса при невынашивании беременности: анализ 10000 последовательных случаев. Вавиловский журнал генетики и селекции, 2025. Т.29. №5. С.621-629. Doi: 10.18699/vjgb-25-67

Пшеничникова И.И., Захарова И.Н., Пупыкина В.В., Борзакова С.Н., Тележникова Н.Д., Сластникова Е.С., Садыкова Д.И., Васильев П.А., Захарова Е.Ю., Ежов М.В. Ситостеролемия – редкое заболевание с тяжелыми клиническими проявлениями. Медицинский Совет, 2025. Т.19. С.268–279. Doi: 10.21518/ms2025-491 "

Райкина Е.Н., Колодкина А.А., Болмасова А.В., Бондаренко С.П., Панкратова М.С., Тюльпаков А.Н., Забудская К.Г., Безлепкина О.Б. Полиморфизм синдрома Каллера-Джонса. Проблемы Эндокринологии, 2025. Т.71. № 5. С.58-67. Doi: 10.14341/probl13565

Ракитянский М.М., Виноградов Е.В., Пронин И.Н., Семушин М.А., Лубнин А.Ю., Мазеркина Н.А., Щагина О.А., Кван О.К., Кулдашев К.А., Сатанин Л.А., Козлов А.В. Малигнизация фиброзной дисплазии костей свода черепа у пациента с синдромом МакКьюна—Олбрайта: клиническое наблюдение и обзор литературы. Вопросы нейрохирургии имени Н.Н. Бурденко, 2025. Т.89. №4. С.87-97. Doi: 10.17116/neiro20258904187

Романов И.П., Богуш Т.А., Алимов А.А., Кузеванова А.Ю., Щербаков А.М., Косоруков В.С. Сравнительный анализ количественных показателей экспрессии белка и мРНК прогестероновых рецепторов в культурах опухолевых клеток. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2025, № 1. С.37-43. Doi: 10.47056/1814-3490-2025-1-37-43

Романов И.С., Болотина Л.В., Бородавина Е.В., Гладков О.А., Жукова Л.Г., Исаев П.А., Кекеева Т.В., Мудунов А.М., Покатаев И.А., Слащук К.Ю. Резолюция экспертного совета по вопросам диагностики и терапии RET-положительного рака щитовидной железы. Опухоли головы и шеи, 2025. Т.15. №1. С.89-94. Doi: 10.17650/2222-1468-2025-15-1-89-94

Россоловская К.А., Трифонов Н.С., Гадаева И.В., Брагина Е.Е., Болдырева М.Н., Козулин М.А., Ададурова М.Н., Москвина З.В., Спивак Л.Г. Эффективность и безопасность ферментативного гидролиза в комплексном лечении бактериального вагиноза: предварительные результаты клинического исследования. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2025. Т.24. №2. С. 88–96. Doi: 10.20953/1726-1678-2025-2-88-96

Россоловская К.А., Трифонова Н.С., Чилова Р.А., Болдырева М.Н., Петруничева М.А., Галкина И.С., Брагина Е.Е., Морозов А.О., Спивак Л.Г. Молекулярно-генетическая характеристика микробиоты персистирующих биопленок урогенитального тракта у женщин с рецидивирующим течением бактериального вагиноза. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2025. Т.24. №5. С.32–42. Doi: 10.20953/1726-1678-2025-5-32-42

Руденская Г.Е., Бостанова Ф.М., Забненкова В.В., Николаева А.Ф., Мусатова В.В., Рыжкова О.П. Спастическая параплегия, связанная с геном FA2H (SPG35) — семейный случай с поздним началом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2025. Т.125. №5. С.137‑144. Doi: 10.17116/jnevro2025125051137

Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Бостанова Ф.М., Шаркова И.В, Петухова М.C., Нагиева Э.С., Бессонова Л.А., Маркова Т.В., Щагина О.А., Рыжкова О.П. Наследственные спастические параплегии: новые находки, редкие фенотипы. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №8. С.100-105. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.08.100-105

Рыжкова О.П., Шатохина О.Л., Булах М.В., Череватова Т.Б., Орлова А.А., Забненкова В.В., Ковальская В.А., Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Степанова А.А., Зинина Е.В., Бескоровайная Т.С., Близнец Е.А., Адян Т.А., Михальчук К.А., Чухрова А.Л., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В., Куцев С.И. Разработка экономически эффективных стратегий молекулярной диагностики различных групп наследственных заболеваний. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №10. С.6-15. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.6-15

Сагоян Г.Б., Забродина А.Р., Семенова Н.А., Сулейманова А.М., Стрельников В.В., Мартыненко В.В., Пивоварова А.М., Божко О.В., Боченков С.В., Варфоломеева С.Р., Дорофеева М.Ю. Мозаичный нейрофиброматоз 1-го типа у ребенка 13 лет: описание клинического случая. Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2025. Т.12. №3. С.120-125. Doi: 10.21682/2311-1267-2025-12-3-120-125

Семенова Н.А., Нужная Е.Ю., Рыжкова О.П., Таран Н.Н., Строков Т.В. NBAS-ассоциированный фенотип: описание клинического случая. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №9. С.111-113. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.09.111-113

Сенина О.С., Сизякова О.М., Кучина А.С., Балашова М.С., Филиппова Т.В., Субботина Т.И., Жученко Н.А. Современные возможности оказания медико-генетической помощи на примере семьи с редким наследственным синдромом ЕЕС. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №11. С.106-108. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.11.106-108

Сермягина И.Г., Щагина О.А., Поляков А.В. Оценка частоты фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей в России. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №5. С.16-22. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.05.16-22

Сичинава И.Г., Демина Е.С., Шарибжанова Е.М., Исмаилова Ф.К., Гвоздкова А.Г., Коростин Д.О., Петряйкина Е.Е., Тюльпаков А.Н. DICER1-синдром с дебютом эмбриональной рабдомиосаркомы гениталий на первом году жизни: описание клинического случая. Проблемы Эндокринологии, 2025. Т.71. №3. С.46-50. Doi: 10.14341/probl13501

Сичинава И.Г., Е.С. Демина, Е.М. Шарибжанова, Л.С. Созаева, Е.Е. Петряйкина, А.Н. Тюльпаков Неклассическая форма липоидной гиперплазии надпочечников: описание клинических случаев. Проблемы эндокринологии, 2025. Т.71. № 6. С.102-107. Doi: 10.14341/probl13589

Скородок Ю.Л., Кожевникова А.В., Плотникова Е.В., Иоффе И.Ю., Тюльпаков А.Н. Два случая врожденного изолированного дефицита адренокортикотропного гормона вследствие патогенных вариантов в гене TBX19. Проблемы Эндокринологии, 2025. Т.71. № 3. С. 51-55. Doi: 10.14341/probl13519

Соколов И., А.Е. Пушкарева, Т.Э. Боровик, О.И. Симонова, Т.В. Бушуева, В.А. Скворцова, Т.В. Казюкова, М.П. Малых-Бахтина, А.П. Фисенко Особенности нутритивного статуса детей с муковисцидозом и возможные пути его коррекции на фоне таргетной терапии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2025. Т.104. №2. С.169-177. Doi: 10.24110/0031-403X-2025-104-2-169-177

Соловова О.А., Хаят С.Ш., Андреева М.В., Брагина Е.Е., Насыхова Ю.А., Глотов А.С., Черных В.Б. Генетическое обследование мужчин с бесплодием, связанным с тяжелыми формами патозооспермии. Андрология и генитальная хирургия, 2025. Т.25. №4. С.41-49. Doi: 10.63769/2070-9781-2025-25-4-41-49

Сотникова Е.А., Киселева А.В., Куценко В.А., Ершова А.И., Драпкина О.М., Мешков А.Н. Оценка частот носительства вариантов в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями, для формирования списка генов расширенного скрининга носителей. Медицинская генетика, 2025. Т. 24 № 9. С. 122-123. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.09.122-123

Степанова А.А., Галеева Н.М., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Красовский С.А., Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И., Поляков А.В. Итоги программы расширенного генотипирования пациентов c подозрением на муковисцидоз. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №7. С.100-103. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.07.100-103

Супонева Н.А., Арестова А.С., Мельник Е.А., Зимин А.А., Нарбут А.М., Якубу А., Щербакова Е.С., Зайцев А.Б., Гришина Д.А., Юсупова Д.Г., Гнедовская Е.В., Пирадов М.А. Валидация шкалы оценки инвалидизации пациентов с синдромом Гийена–Барре, хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией и полинейропатией, ассоциированной с моноклональной гаммапатией неясного значения (Inflammatory Rasch-built Overall Disability Scale, I-RODS), в России. Нервно-мышечные болезни, 2025. Т.15. №4. C.17-23. Doi: 10.17650/2222-8721-2025-15-4-17-23

Тебиева И.С., Кадышев В.В., Муртазина А.Ф., Боровиков А.О., Перепелов А.В., Габисова Ю.В., Хохова А.В., Зинченко Р.А. Оптимизация путей оказания медико-генетической помощи семьям с врожденными пороками развития и наследственной патологией у населения Республики Северная Осетия-Алания. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №10. С.128-132. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.128-132

Топчий А.В., Солодовникова Е.Н., Приходина Л.С. Клинико-генетическая характеристика и почечные исходы WT1-ассоциированной гломерулопатии у детей. Нефрология и диализ, 2025. Т.27. №2. С.220-221. Doi: 10.28996/2618-9801-2025-2-220-221

Тощакова В.А., Носков С.А., Хазиева К.Р., Ерофеева Т.В., Тощаков С.В. Современное понимание эпигенетических механизмов наследования и их роли в эволюционном процессе. Молекулярная генетика, микробиология и вирусология, 2025. Т.43, №4 (2). С.6-20. Doi: 10.17116/molgen2025430426

Трещалина Е.М., Смирнова Г.Б., Кузеванова А.Ю. Каршиева С.Ш., Киселевский М.В., Карпухин А.В., Маслов М.А., Алимов А.А. Доклинические характеристики дуплексов миРНК в качестве таргетных адъювантов при злокачественном росте. Российский биотерапевтический журнал, 2025. Т.24 №2. С. 41–47. Doi: 10.17650/1726-9784-2025-24-2-41-47

Трохова Е.С., Соловова О.А., Штаут М.И., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Черных В.Б. Синдром Шерешевского-Тернера, обусловленный псевдоизодицентрической Х- хромосомой, содержащей две копии гена SHOX. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №11. С.116-119. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.11.116-119

Умрюхин П.Е., Шабалин Н.Ю., Михеева Е.Н., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Механизмы старения мозга и возрастных изменений когнитивных функций. Успехи физиологических наук, 2025. Т.56. №3. С.80-96. Doi: 10.7868/S3034611825030051

Усенко Т.С., Безрукова А.И., Башарова К.С., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Пчелина С.Н. Первичная культура макрофагов периферической крови как модель для скрининга таргетных препаратов для терапии болезни Паркинсона. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №7. С.109-111. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.07.109-111

Фатхуллина И.Р., Кондратьева Е.И. Развитие токсического лекарственного гепатита у пациента c муковисцидозом - медленного метаболизатора лекарственных препаратов. Пульмонология, 2025. Т.35. №2. С.262–268. Doi: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-262-268

Фатхуллина И.Р., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Воронин С.В., Куцев С.И Результаты внедрения неонатального скрининга на муковисцидоз (18-летнее наблюдение). Пульмонология, 2025. Т.35. №2. С.221–229. Doi: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-221-229

Федорчук О.А., Гончарова Н.Н. Сравнение работоспособности разных наборов антропологических признаков при дифференциации человеческих популяций с помощью алгоритма «дерево решений». Вестник Московского университета. Серия 23. Антропология, 2025. Т.25. №1. С.53-63. Doi: 10.55959/MSU2074-8132-25-1-5

Филиппенков И.Б., Дергунова Л.В., Мясоедов Н.Ф., Лимборская С.А. Транскриптомный анализ клеток мозга модельных животных при ишемическом повреждении и действии пептидных препаратов. Медицинская генетика, 2025. Т. 24. № 7. С.112-113. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.07.112-113

Фролкова Н.В., Радкевич Е.Р., Кокшарова Е.О., Бурумкулова Ф.Ф., Васильев П.А., Минниахметов И.Р., Еремина И.А., Шестакова М.В. Клинический случай беременности пациентки с сочетанием двух орфанных заболеваний: семейной парциальной липодистрофии 4 типа и HNF1A-MODY на фоне лептин-заместительной терапии. Сахарный диабет, 2025. Т.28. №3. С.305-315. Doi: 10.14341/DM13333

Хавкин А.И., А.А. Малахова, Н.Д. Одинаева, И.Э. Романовская, Е.И. Кондратьева, А.В. Налётов, Т.Т. Бораева, О.В. Ремизов, Е.А. Яблокова, К.Д. Завражная, Е.В. Лошкова, Л.Я. Климов, А.Н. Султанова, Р.А. Жетишев, В.А. Курьянинова, М.Г. Дзгоева, О.А. Кагирова, О.А. Макарчук, А.Х. Ветрова Социально-психологический портрет ребёнка с целиакией и его семьи: результаты пилотного исследования. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2025;(6) С.17-31. Doi: 10.31146/1682-8658-ecg-238-6-17-31

Хавкин А.И., Гречаный С.В., Малахова А.А., Одинаева Н.Д., Кондратьева Е.И., Шумилов П.В., Ревнова М.О., Романовская И.Э., Яблокова Е.А., Лошкова Е.В., Налетов А.В., Бораева Т.Т., Завражная К.Д. Психологические факторы приверженности безглютеновой диете у детей и подростков. Вопросы детской диетологии, 2025. Т.23 № 5. С.18–30. Doi: 10.20953/1727-5784-2025-5-18-30

Хавкин А.И., Лошкова Е.В., Яблокова Е.А., Янкина Г.Н., Налетов А.В., Желев В.А., Будкин А.В., Завражная К.Д., Попова А.Д., Федосова М.В Ультракороткая целиакия: клинические, иммунофенотипические, морфологические, генетические особенности. Педиатрическая фармакология, 2025. Т.22. № 6. С.732-738. Doi: 10.15690/pf.v22i6.2988

Хавкин А.И., Одинаева Н.Д., Налетов А.В., Кондратьева Е.И., Марченко Н.А., Мацынин А.Н., Яблокова Е.А., Завражная К.Д. Целиакия и расстройства пищевого поведения — двунаправленная взаимосвязь заболеваний. Педиатрическая фармакология, 2025. Т.22. №2. С.135-140. Doi: 10.15690/pf.v22i2.2882

Хавкин А.И., Одинаева Н.Д., Налетов А.В., Налётова О.С., Шумилов П.В., Камалова А.А., Лошкова Е.В., Яблокова Е.А. Применение low-FODMAP диеты при СРК-подобных симптомах у пациентов с целиакией. Вопросы детской диетологии, 2025. Т.23. № 3. С.32–37. Doi: 10.20953/1727-5784-2025-3-32-37

Хавкин А.И., Одинаева Н.Д., Романовская И.Э., Кондратьева Е.И., Налетов А.В., Бораева Т.Т., Ремизов О.В., Яблокова Е.А., Завражная К.Д., Лошкова Е.В., Дзгоева М.Г., Суслова А.А. Оценка качества питания детей с целиакией на основе анализа приверженности родителей к сертифицированным безглютеновым продуктам. Вопросы диетологии, 2025. Т.15 №2. С.52–60. Doi: 10.20953/2224-5448-2025-2-52-60

Харьков В.Н., Валихова Л.В., Адамов Д.С., Зарубин А.А., Хитринская И.Ю., Степанов В.А. Особенности генофондов лесных и тундровых ненцев по гаплогруппам Y-хромосомы. Вавиловский журнал генетики и селекции, 2025. Т.29. №5. С.711-721. Doi: 10.18699/vjgb-25-78

Хаят С.Ш., Брагина Е.Е., Соловова О.А., Исламгулов Д.В., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Рыжкова О.П., Черных В.Б. Диагностика генетических форм морфологической атипии головки сперматозоида при первичном мужском бесплодии. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №11. С.126-129. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.11.126-129

Хворых Г.В., Н. А. Сапожников, С. А. Лимборская, А. В. Хрунин Оригинальный подход к выявлению геномных локусов, ассоциированных с полигенными заболеваниями, основанный на использовании методов случайного леса и ресемплинга. Медицинская генетика, 2025. Т.24. № 10. С.135-138. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.135-138

Хидиятова И.М., Сайфуллина Е.В., Гайсина Е.В., Кутлубаева Р.Ф., Карунас А.С., Смакова Л.А., Поляков А.В., Щагина О.А., Кадникова В.А., Чаусова П.А., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К. Сейпинопатии: клинические варианты наследственной моторно-сенсорной нейропатии и спастической параплегии, обусловленные мутациями в гене BSCL2, у пациентов из Волго-Уральского региона. Научные результаты биомедицинских исследований, 2025. Т.11. №3. С.432-450. Doi: 10.18413/2658-6533-2025-11-3-0-3

Хрунин А.В., Хворых Г.В., Лимборская С.А. Поиск генетических маркеров ишемического инсульта посредством анализа ортологов генов крысы, дифференциально экспрессирующихся в условиях церебральной ишемии. Медицинская генетика, 2025. Т. 24. № 10. С.139-141. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.139-141

Цабай П.Н., Батырова З.К., Кумыкова З.Х., Ковальская В.А., Сидорчук М.А., Гольцов А.Ю., Саделов И.О., Толмачева Е.Р., Уварова Е.В., Сухих Г.Т., Трофимов Д.Ю. Полное удвоение матки и влагалища со снижением овариального резерва у пациентки с MYRF-ассоциированным заболеванием. Акушерство и гинекология, 2025. Т.4. С.171-177. Doi: 10.18565/aig.2024.321

Череватова Т.Б., Бессонова Л.А., Рыжкова О.П. Новая крупная делеция в локусе 1q24.3q25.3 у пациента с дефицитом гормона роста и естественных антикоагулянтов. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №10. С.142-144. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.10.142-144

Черномырдина В.О., Недорубова И.А., Бухарова Т. Б., Басина В. П., Меглей А. Ю., Васильев А. В., Миронов А. В., Кузнецова В. С., Бабиченко И. И., Гольдштейн Д. В., Кулаков А.А. Доставка генетических конструкций с помощью скаффолдов, изготовленных методом 3D-печати, in vitro и in vivo. Биотехнология, 2025. Т.41. №1. С.42-49. Doi: 10.56304/S0234275825010041

Чернуха М.Ю., Кондратьева Е.И., Домблидес Э.А., Аветисян Л.Р., Воронкова А.Ю., Киян Т.А., Жуховицкий В.Г., Поляков Н.Б., Бурцева Е.И. Микробный пейзаж дыхательных путей у пациентов с первичной цилиарной дискинезией: пилотное исследование. Пульмонология, 2025. Т.35. №3. С.351–358. Doi: 10.18093/0869-0189-2024-4446

Черных В.Б., Мельяновская Ю.Л., Киян Т.А., Брагина Е.Е., Соловова О.А., Кондратьева Е.И. От репродуктолога к пульмонологу, или долгий путь к диагнозу: клинические наблюдения. Пульмонология, 2025. Т.35. №2. С.269–275. Doi: 10.18093/0869-0189-2025-35-2-269-275

Шадрина В.В., Воронкова А Ю, Жекайте Е К, Красовский С А, Орлов А В, Пинегина Ю С, Карпова О А, Лаврова А Е, Тришина С В, Кондратьева Е.И. Влияние возраста и объема форсированного выдоха за 1-ю секунду на частоту обострений хронического бронхолегочного заболевания при муковисцидозе. Практическая пульмонология, 2025. №1, С.54-58. Doi: 10.24412/2409-6636-2025-13220

Шарова М.В., Маркова Т.В., Чухрова А.Л., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Расширение фенотипа, или двойной удар по нервной системе: сочетание врожденного нарушения гликозилирования 1i-типа и синдрома Жубер 17-го типа. Нервно-мышечные болезни, 2025. Т.15. №1. С.67-72. Doi: 10.17650/2222-8721-2025-15-1-67-72

Шеденкова М.О., А.А. Гурьянова, А.К. Судьина, Е.П. Гугучкин, Е.А. Карпулевич, Т.Х. Фатхудинов, Д.В. Гольдштейн, Д.И. Салихова Нейропротективное действие внеклеточных везикул, полученных из глиальных производных человека на модели глутаматной эксайтотоксичности. Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина, 2025. Т.29. №4. С.436-453. Doi: 10.22363/2313-0245-2025-29-4-436-453

Шестопалова Е.А., Байдакова Г.В., Куцев С.И. Клинические проявления и современные подходы к диагностике и терапии недостаточности кислой сфингомиелиназы (болезни Ниманна–Пика тип АВ). РМЖ. Мать и дитя, 2025. Т.8. №1. С.79–85. Doi: 10.32364/2618-8430-2025-8-1-12.

Шестопалова Е.А., Зинченко Р.А., Бушуева Т.В., Кузьмичева И.А., Колбасин Л.Н., Куцев С.И. Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №4. С.82-89. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.04.82-89

Шмарин В.В., Василенко А.А., Зарубина В.В., Бочарова Т.И., Захарова Е.Ю. Assessment of the Influence of Antisolvent 3D Printing Conditions on the Mechanical and Biological Properties of Poly(lactic-co-glycolic) Acid Scaffolds. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №1. С.3-12. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.01.3-12

Штаут М.И., Соловова О.А., Шилова Н.В., Черных В.Б. Сложный мозаицизм по X-хромосоме с выраженным межтканевым различием у пациентки с вторичным привычным невынашиванием беременности. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №9. С.140-143. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.9.140-143

Штаут М.И., Сорокина Т.М., Соловова О.А., Андреева М.В., Хаят С.Ш., Опарина Н.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Сравнительный анализ данных комплексного генетического и сперматологического исследования у пациентов с аномалиями половых хромосом. Андрология и генитальная хирургия, 2025. Т.25. №3. С.49-60. Doi: 10.63769/2070-9781-2025-25-3-49-60

Шукан Е.Ю., Смирнова Н.С., Зинченко Р.А. Возрастные различия лекарственного обеспечения пациентов с редкими болезнями из перечней, утвержденных в соответствии с ПП№769 от 21.05.2021. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №9. С.144-149. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.09.144-149

Юрченко Д.А., Маркова Ж.Г., Петухова М.С., Матющенко Г.Н., Шилова Н.В. Молекулярно-цитогенетическая характеристика редкого случая рекомбинантной хромосомы 22 вследствие материнской интрахромосомной инсерции. Вестник РГМУ, 2025. Т.5. С.100-107. Doi: 10.24075/VRGMU.2025.050

Яковлева А.С., Маркова Ж.Г., Восканян А.Э., Антонова М.М., Шилова Н.В. Выявление внутригенной делеции гена DMD при ХМА у пациента без клинических признаков мышечной дистрофии. Медицинская генетика, 2025. Т.24. №11. С.12-18. Doi: 10.25557/2073-7998.2025.09.157-159

МОНОГРАФИИ

Каширская Н.Ю., Зинченко Р.А. Глава 6. Муковисцидоз. В кн.: Детская пульмонология: национальное руководство. Краткое издание / под ред. Б. М. Блохина. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2025. — 736 с.: ил. ISBN 978-5-9704-8802-7

Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Цифровизация в репродуктивной медицине. В кн.: Альтернативы цифровизации: сохранится ли человек в цивилизации будущего? / под. ред. Г.Л. Белкиной; ред.-сост. М.И. Фролова. М.: Канон+ РООИ «Реабилитация», 2025. – 576 с. ISBN 978-5-88373-851-6

Щеплев П.А., Черных В.Б. Введение. В кн.: Паспорт мужского здоровья / под. ред. Л.М. Рапопорта, П.А. Щеплева. М.: Медконгресс, 2025. – 256 с. ISBN 978-5-6052237-9-5

Брагина Е.Е. Репродуктивная система и мужское здоровье. В кн.: Паспорт мужского здоровья / под. ред. Л.М. Рапопорта, П.А. Щеплева. М.: Медконгресс, 2025. – 256 с. ISBN 978-5-6052237-9-5

Черных В.Б. Генетические аспекты мужского здоровья. В кн.: Паспорт мужского здоровья / под. ред. Л.М. Рапопорта, П.А. Щеплева. М.: Медконгресс, 2025. – 256 с. ISBN 978-5-6052237-9-5

Брагина Е.Е. Спермограмма как основной показатель мужского здоровья. В кн.: Паспорт мужского здоровья / под. ред. Л.М. Рапопорта, П.А. Щеплева. М.: Медконгресс, 2025. – 256 с. ISBN 978-5-6052237-9-5

Черных В.Б., Хаят С.Ш., Брагина Е.Е., Курило Л.Ф. Исследование наследственного материала и ультраструктурных аномалий в мужских гаметах. В кн.: Паспорт мужского здоровья / под. ред. Л.М. Рапопорта, П.А. Щеплева. М.: Медконгресс, 2025. – 256 с. ISBN 978-5-6052237-9-5

Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2023 год. /Под редакцией Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой, Е.К. Гинтера. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2025, 70 с. ISBN 978-5-98803-469-8

Воспоминания о профессоре Капранове: простые истории. / Сборник под ред. Е.И. Кондратьевой, В.Д. Шерман, А.Ю. Воронковой. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2025, 84 с. ISBN 978-5-98803-470-4

Абрукова А.В., С.Н. Авдеев, Л.Р. Аветисян, Е.Л. Амелина, Г.Е. Баймаканова, Т.Э. Боровик и др. Инновационные методы диагностики и терапии муковисцидоза / под ред. Куцева С.И., Кондратьевой Е.И., Авдеева С.Н. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2025 – 480 с. ISBN 978-5-98803-462-9

Базарова В.С., Валуйчикова В.А., Киян Т.А., Кондратьева Е.И., Котова Ю.В., Мартынович Н.Н., Мельяновская Ю.Л., Нахушева Ф.И., Никонова Е.С., Одинаева Н.Д., Орлова О.С., Продеус А.П., Румянцев А.Г., Смирнова А.А, Тлиф А.И., Шадрина В.В., Щагина О.А, Яблокова Е.А. Атлас орфанных заболеваний. ГБУЗ Московской области "НИКИ детства Минздрава Московской области": под ред. Н.Д. Одинаевой, Е.И. Кондратьевой, Л.А. Пак – Московская область, 2025 – 152 с. ISBN 978-5-6053423-4-2

УЧЕБНЫЕ ИЗДАНИЯ

Ступак В.С., Латышева А.А., Гребенькова Г.В., Воронин С.В., Зинченко Р.А. Методология и оценка показателя младенческой и материской смертности: учебно-методическое пособие / под редакцией В.С. Ступака. М.: Изд-во Триумф, 2025. – 36 с. ISBN 978-5-94472-298-0

Шестопалова Е.А., Бушуева Т.В., Куцев С.И., Воронин С.В., Зинченко Р.А. Организация ферментозамещающей терапии пациентам с ФКУ в регионе: учебно-методическое пособие. М.: Изд-во Триумф, 2025. – 42 с. ISBN 978-5-94472-299-7

Вейко Н.Н., Костюк С.В., Ершова Е.С., Малиновская Е.М., Умрюхин П.Е., Дудник Е.Н. Изменение числа копий рибосомного повтора человека в норме и при физиологическом старении: учебное пособие. Москва: Практическая медицина, 2025 – 62 с. ISBN 978-5-98811-861-9

Костюк С.В., Вейко Н.Н., Умрюхин П.Е., Дудник Е.Н. Внеклеточная ДНК как фактор стресс-сигнализации: учебное пособие. Москва: Практическая медицина, 2025. — 74 с. ISBN 978-5-98811-862-6

Конькова М.С., Костюк С.В., Дудник Е.Н., Умрюхин П.Е., Вейко Н.Н. Аспекты действия малых доз радиации: учебное пособие. Москва: Практическая медицина, 2025. — 60 с. ISBN 978-5-98811-863-3

Кондратьева Е.И., Е.Л. Амелина, В.Д. Шерман, С.Э. Дьякова, Е.К. Жекайте, С.А. Красовский, Н.А. Карчевская, В.Л. Ижевская. Бронхоэктазы. Диагностика и лечение: учебно-методическое пособие. Москва: «Издательство Триумф», 2025. – 72 с. ISBN 978-5-94472-297-3

Маркова Т.В., Е.Л. Дадали, Е.А. Мельник, Д.В. Городилова, Т.Б. Бухарова, С.И. Куцев, С.С. Никитин. Наследственные множественные эпифизарные дисплазии: особенности фенотипа и способы диагностики: учебно-методическое пособие. Москва: «Издательство Триумф», 2025. – 42 с. ISBN 978-5-94472-266-9

Заклязьминская Е.В., М.С. Балашова, А.Г. Шестак. Подходы к диагностике и мониторингу сосудистых осложнений у пациентов с дисплазиями соединительной ткани: учебно-методическое пособие. Москва: «Издательство Триумф», 2025. – 54 с. ISBN 978-5-94472-311-6

Байдакова Г.В., Горбунова В.Н., Бучинская Н.В., Пчелина С.Н., Усенко Т.С., Комарова А.В., Елеев А.Ю., Бажанова О.А., Назаренко Я.Д., Михайлова С.В., Маркова Т.В., Захарова Е.Ю. Биомаркеры в диагностике и контроле терапии лизосомных болезней накопления: учебно-методическое пособие / под ред. Е.Ю. Захаровой. Москва: «Издательство Триумф», 2025 – 54 с. ISBN 978-5-94472-257-7
СТАТЬИ

Agdzhoyan A., Ponomarev G, Pylev V, Autleva Z, Gorin I, Evsyukov I, Pocheshkhova E, Koshel S, Kuleshov V, Adamov D, Kuznetsova N. The Finnic Peoples of Russia: Genetic Structure Inferred from Genome-Wide and Y-Chromosome Data. Genes, 2024. V.15. N.12. P.1610. Doi: 10.3390/genes15121610

Akasov R.A., E.M. Trifanova, M.A. Khvorostina, A.V. Sochilina, S.A. Pavlova, A.I. Alekseeva, G.V. Pavlova, E.V. Khaydukov, Popov V.K. Electrospun and 3D printed scaffolds based on biocompatible polymers for 3D cultivation of glioblastoma cells in vitro. Annals of 3D Printed Medicine, 2024. V.15. N.100161. Doi: 10.1016/j.stlm.2024.100161

Akhkiamova M., Polyakov A, Marakhonov A, Voronin S, Saifullina E, Vafina Z, Michalchuk K, Braslavskaya S, Chukhrova A, Ryadninskaya N, Kutsev S, Shchagina O. Rare Variants of the SMN1 Gene Detected during Neonatal Screening. Genes, 2024. V. 15. N.7(956). Doi: 10.3390/genes15070956

Akimova D., Markova T., Ampleeva M., Skoblov M. Variable clinical presentation of split hand/foot malformation syndrome in a family with microduplication of 10q24.32: a case report. Frontiers in Genetics, 2024. V.14 (1303807). Doi: 10.3389/fgene.2023.1303807

Alsalloum A., Gornostal E., Mingaleva N., Pavlov R., Kuznetsova E., Antonova E., Nadzhafova A., Kolotova D., Kadyshev V., Mityaeva O., Volchkov P. A Comparative Analysis of Models for AAV-Mediated Gene Therapy for Inherited Retinal Diseases. Cells, 2024. V.13. N.20(1706). Doi: 10.3390/cells13201706

Balinova N., Hudjašov G., Pankratov V., Pennarun E., Reidla M., Metspalu E., Batyrov V., Khomyakova I., Reisberg T., Parik J., Dzhaubermezov M., Aiyzhy E., Balinova A., El’chinova G., Spitsyna N., Khusnutdinova E., Metspalu M., Tambets K., Villems R., Kushniarevich A. Gene pool preservation across time and space In Mongolian-speaking Oirats. European Journal of Human Genetics, 2024. Doi: 10.1038/s41431-024-01588-w

Baranova A, Cao H, Zhang F. Exploring the influences of education, intelligence and income on mental disorders. General Psychiatry, 2024 Feb 28. V.37. N.1(e101080). Doi: 10.1136/gpsych-2023-101080

Baranova A, Luo J, Fu L, Yao G, Zhang F. Evaluating the effects of circulating inflammatory proteins as drivers and therapeutic targets for severe COVID-19. Frontiers in Immunology, 2024 Feb 22. V.15. N.1352583. Doi: 10.3389/fimmu.2024.1352583

Baranova A, Zhao Q, Cao H, Chandhoke V, Zhang F. Causal influences of neuropsychiatric disorders on Alzheimer's disease. Translational Psychiatry, 2024 Feb 23. V.14. N.1(114). Doi: 10.1038/s41398-024-02822-1

Baranova A., Fu L., Song Y, Cao H., Zhang F. Causal Associations between Posttraumatic Stress Disorder and COVID-19. Journal of Integrative Neuroscience, 2024 Apr 1. V.23. N.4(68). Doi: 10.31083/j.jin2304068

Bardakov S.N., Titova A.A., Nikitin S.S., Nikitins V., Sokolova M.O., Tsargush V.A., Yuhno E.A., Vetrovoj O.V., Carlier P.G., Sofronova Y.V., Isaev А.А., Deev R.V. Miyoshi myopathy associated with spine rigidity and multiple contractures: a case report. BMC Musculoskeletal Disorders, 2024. V.25. P.146-153. Doi: 10.1186/s12891-024-07270-y

Belaya Z, Przhiyalkovskaya E, Mamedova E, Gronskaia S, Tarbaeva N, Sharova M, Popov S, Lewiecki M. Bone health ECHO case report: High bone mass in a patient with chronic kidney disease. Journal of Clinical Densitometry, 2024 Dec 18;28(1):101554. Doi: 10.1016/j.jocd.2024.101554

Bevilacqua J.A., Al-Salti A.M., Al Madani A., Alves da Fonseca A., Durmus H., Chai J., Alshehri A., Ribeiro M.G., Sgobbi P., Nikitin S.S., Vargas S., Furtado A., Thibault N., Araujo R., Daba N. Detection of Gene Variants Associated with Recessive Limb-Girdle Muscular Weakness and Pompe Disease in a Global Cohort of Patients Through the Application of Next-Generation. Frontiers in Genetics, 2024. N.15(1477291). Doi: 10.3389/fgene2024.1477291

Bezrukova A.I., Basharova K.S., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Pchelina S.N., Usenko T.S. Dose-Dependent Alterations of Lysosomal Activity and Alpha-Synuclein in Peripheral Blood Monocyte-Derived Macrophages and SH-SY5Y Neuroblastoma Cell Line by upon Inhibition of MTOR Protein Kinase – Assessment of the Prospects of Parkinson’s Disease Therapy. Biochemistry (Moscow), 2024. Т.89. №7. С.1300-1312. Doi: 10.1134/S0006297924070113

Bilyalova A., Shagimardanova E., Bilyalov A., Zaripova M., Shigapova L., Gazizova G., Mazin P., Bukina T., Gusev O. Novel HexA splice site mutations in a patient with late atypical onset Tay-Sachs disease: importance of combined NGS and biochemical analysis. Frontiers in Neurology, 2024. – Vol. 15. – P. 1400989. Doi: 10.3389/fneur.2024.1400989

Bobreshova A.M., Ionova S.A., Kadyshev V.V., Sukhanova N.V., Viakhireva I.V., Filatova A.Yu., Zhurkova N.V., Sparber P.A., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Shchagina O.A., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Masks of Albinism: Clinical Spectrum of Hermansky-Pudlak Syndrome. International Journal of Molecular Sciences, 2024. V.25. N.20(11260). Doi: 10.3390/ijms252011260

Borovikov A., Galeeva N., A. Marakhonov, A. Murtazina, V. Kadnikova, K. Davydenko, A. Orlova, P. Sparber, T. Markova, M. Orlova, D. Osipova, T. Nagornova, N. Semenova, O. Levchenko, A. Filatova, M. Sharova, P. Vasiluev, I. Kanivets, D. Pyankov, A. Sharkov, V. Udalova, V. Kenis, N. Nikitina, M. Sumina, K. Zherdev, A. Petel'guzov, O. Chelpachenko, P. Zubkov, I. Dan, A. Snetkov, A. Akinshina, Y. Buklemishev, O. Ryzhkova, V. Tabakov, E. Zakharova, S. Korostelev, R. Zinchenko, M. Skoblov, A. Polyakov, E. Dadali, S. Kutsev, Shchagina O. The Missing Piece of the Puzzle: Unveiling the Role of PTPN11 Gene in Multiple Osteochondromas in a Large Cohort Study. Human Mutation, 2024. (8849348). Doi: 10.1155/2024/8849348

Borovikov A., Marakhonov A, Murtazina A, Davydenko K, Filatova A, Galeeva N, Kadnikova V, Ogorodova N, Gorodilova D, Kanivets I, Pyankov D, Zherdev K, Petel’guzov A, Zubkov P, Polyakov A, Shchagina O, Skoblov M. Cases report: Mosaic structural variants of the EXT1 gene in previously genetically unconfirmed multiple osteochondromas. Frontiers in Genetics, 2024. V.15. N.1435493. Doi: 10.3389/fgene.2024.1435493

Bostanova F., Levchenko O., Sharova M., Semenova N. Clinical Case of Mild Tatton-Brown-Rahman Syndrome Caused by a Nonsense Variant in DNMT3A Gene. Clinics and Practice, 2024. V.14. N.3. P.928-933. Doi: 10.3390/clinpract14030073

Bostanova F.M., Tsygankova P.G., Larshina E.A., Nagornov I.O., Evseeva YV, Krutikhina IL, Dzhentemirova ME, Kashlakova MN, Petukhova MS, Sharkova I.V., Zakharova E.Y. Identification of a Novel Indel Variant in the DARS2 Gene in Russian Patients with Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation. Genes, 2024 May 11. V.15. N.5(615). Doi: 10.3390/genes15050615

Boyko M., Antipushina E, Bernstein A, Sharaev M, Apanovich N, Matveev V, Alferova V, Matveev A. Interpretable AI models for predicting distant metastasis development based on genetic data: kidney cancer example. BIO Web of Conferences, 2024. V.100. N.01009. Doi: 10.1051/bioconf/202410001009

Bragina E., Kurchashova S., Suhomlinova M., Gasanova T., Ermolaeva S., Sorokina T., Kirs E., Arifulin E., Solovova O., Ryzhkova O., Khayat S., Andreeva M., Chernykh V. Atypical structure of the nuclear membrane, distribution of nuclear pores and lamin B1 in spermatozoa of patients with complete and partial globozoospermia. Frontiers in Genetics, 2024. V.15. N.1427838. Doi: 10.3389/fgene.2024.1427838

Bukaeva A., Myasnikov R, Kulikova O, Meshkov A, Kiseleva A, Petukhova A, Zotova E, Sparber P, Ershova A, Sotnikova E, Kudryavtseva M, Zharikova A, Koretskiy S, Mershina E, Ramensky V, Zaicenoka M, Vyatkin Y, Muraveva A, Abisheva A, Nikityuk T, Sinitsyn V, Divashuk M, Dadali E, Pokrovskaya M, Drapkina O. A Rare Coincidence of Three Inherited Diseases in a Family with Cardiomyopathy and Multiple Extracardiac Abnormalities. International Journal of Molecular Sciences, 2024 Jul 10. V.25. N.14(7556). Doi: 10.3390/ijms25147556

Bukayev A., Gorin I., Aidarov B., Darmenov A., Balanovska E., Zhabagin M. Predictive accuracy of genetic variants for eye color in a Kazakh population using the IrisPlex system. BMC Research Notes, 2024. V.17. N.187. Doi: 10.1186/s13104-024-06856-y

Bulakh M., Polyakova D., E. Dadali, G. Rudenskaya, I. Sharkova, T. Markova, A. Murtazina, N. Demina, S. Kurbatov, N. Nikitina, V. Udalova, A. Polyakov, Ryzhkova O. Genetic spectrum of Sarcoglycanopathies in a cohort of Russian patients. Gene, 2024. V.927. N.148680. Doi: 10.1016/j.gene.2024.148680

Burdennyy A.M., Lukina S.S., Uroshlev L.A., Filippova E.A., I. Pronina I.V., Fridman M.V., Zhordaniy K.I., Kazubskay T.P., Kushlinskii N.E., Loginov V.I., Braga E.A. Hypermethylation in Ovarian Cancer of Long Noncoding RNA Genes: HOTAIR, GAS5, LINC00472, LINC00886, TUG1. Russian Journal of Genetics, 2024. V.60. N.5. P.665–675. Doi: 10.1134/S1022795424700029

Cali E., Quirin T, Rocca C, Efthymiou S, Riva A, Marafi D, Zaki MS, Suri M, Dominguez R, Elbendary HM, Alavi S, Abdel-Hamid MS, Morsy H, Mau-Them FT, Nizon M, Tesner P, Ryba L, Zafar F, Rana N, Saadi NW, Firoozfar Z, Gencpinar P, Unay B, Ustun C, Bruel AL, Coubes C, Stefanich J, Sezer O, Agolini E, Novelli A, Vasco G, Lettori D, Milh M, Villard L, Zeidler S, Opperman H, Strehlow V, Issa MY, El Khassab H, Chand P, Ibrahim S, Nejad-Rashidi A, Miryounesi M, Larki P, Morrison J, Cristian I, Thiffault I, Bertsch NL, Noh GJ, Pappas J, Moran E, Marinakis NM, Traeger-Synodinos J, Hosseini S, Abbaszadegan MR, Caumes R, Vissers LELM, Neshatdoust M, Montazer MZ, El Fahime E, Canavati C, Kamal L, Kanaan M, Askander O, Voinova V, Levchenko O, Haider S, Halbach SS, Maia ER, Mansoor S, Vivek J, Tawde S, Santhosh R Challa V, Gowda VK, Srinivasan VM, Victor LA, Pinero-Banos B, Hague J, Ei-Awady HA, Maria de Miranda Henriques-Souza A, Cheema HA, Anjum MN, Idkaidak S, Alqarajeh F, Atawneh O, Mor-Shaked H, Harel T, Zifarelli G, Bauer P, Kok F, Kitajima JP, Monteiro F, Josahkian J, Lesca G, Chatron N, Ville D, Murphy D, Neul JL, Mullegama SV, Begtrup A, Herman I, Mitani T, Posey JE, Tay CG, Javed I, Carr L, Kanani F, Beecroft F, Hane L, Abdelkreem E, Macek M, Bispo L, Elmaksoud MA, Hashemi-Gorji F, Pehlivan D, Amor DJ, Jamra RA, Chung WK, Ghayoor EK, Campeau P, Alkuraya FS, Pagnamenta AT, Gleeson J, Lupski JR, Striano P, Moreno-De-Luca A, Lafontaine DLJ, Houlden H, Maroofian R. Clinical and genetic delineation of autosomal recessive and dominant ACTL6B-related developmental brain disorders. Genetics in Medicine, 2024. Sep 10:101251. Doi: 10.1016/j.gim.2024.101251

Cao H., Baranova A., Zhao Q., Zhang F. Bidirectional associations between mental disorders, antidepressants and cardiovascular disease. BMJ Mental Health, 2024 Mar 15. V.27. N.1(e300975). Doi: 10.1136/bmjment-2023-300975

Cao H., Fu L., Liu D., Baranova A., Zhang F. Mendelian randomization analysis of causal and druggable circulating inflammatory proteins in schizophrenia. Frontiers in Psychiatry, 2024. V.15. N.1465291. Doi: 10.3389/fpsyt.2024.1465291

Chernykh V., Solovova O., Sorokina T., Shtaut M., Sedova A., Bliznetz E., Ismagilova O., Beskorovainaya T., Shchagina O., Polyakov A. CAGn Polymorphic Locus of Androgen Receptor (AR) Gene in Russian Infertile and Fertile Men. International Journal of Molecular Sciences, 2024. V.25. N.22(12183). Doi: 10.3390/ijms252212183

Demchenko A., Belova L, Balyasin M, Kochergin-Nikitsky K, Kondrateva E, Voronina E, Pozhitnova V, Tabakov V, Salikhova D, Bukharova T, Goldshtein D, Kondratyeva E, Kyian T, Amelina E, Zubkova O, Popova O, Ozharovskaia T, Lavrov A, Smirnikhina S. Airway basal cells from human-induced pluripotent stem cells: a new frontier in cystic fibrosis research. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2024. V.12. N.1336392. Doi: 10.3389/fcell.2024.1336392

Du J., Baranova A, Zhang G, Zhang F. The causal relationship between immune cell traits and schizophrenia: a Mendelian randomization analysis. Frontiers in Immunology, 2024. V.15. N.1452214. Doi: 10.3389/fimmu.2024.1452214

Efimova I.Yu., Zinchenko R.A., Marakhonov A.V., Balinova N.V., Mikhalchuk K.A., Shchagina O.A., Polyakov A.V., Mudaeva D.A., Saydaeva D.H., Matulevich S.A., Parshintseva P.D., Belyashova E.Yu., Yakubovsky G.I., Tebieva I.S., Gabisova Yu.V., Irinina N.A., Jamschikova A.V., Nurgalieva L.R., Saifullina E.V., Nevmerzhitskaya K.S., Belyaeva T.I., Romanova O.S., Voronin S.V., Kutsev S.I. Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns. Pediatric Neurology, 2024. V.156. P.147-154. Doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2024.04.015

Efremova A, Kashirskaya N, Krasovskiy S, Melyanovskaya Y, Krasnova M, Mokrousova D, Bulatenko N, Kondratyeva E, Makhnach O, Bukharova T, Zinchenko R, Kutsev S, Goldshtein D. Comprehensive Assessment of CFTR Modulators' Therapeutic Efficiency for N1303K Variant. International Journal of Molecular Sciences, 2024 Feb 27. V.25. N.5(2770). Doi: 10.3390/ijms25052770

Efremova A., Melyanovskaya, Y.; Krasnova, M.; Voronkova, A.; Mokrousova, D.; Zhekaite, E.; Bulatenko, N.; Makhnach, O.; Bukharova, T.; Kutsev S., D. Goldshtein, Kondratyeva E. Estimation of Chloride Channel Residual Function and Assessment of Targeted Drugs Efficiency in the Presence of a Complex Allele [L467F;F508del] in the CFTR Gene. International Journal of Molecular Sciences, 2024. V.25. N.10424. Doi: 10.3390/ijms251910424

Fedorova M.V., Voznesensky V.I., Sosnova E.A., Proskurnina E.V. Activity of NAD(P)H-Oxidoreductases in Ovarian Cancer. Biomedicines, 2024. V.12. N.1052. Doi: 10.3390/biomedicines12051052

Grinchevskaya L.R., Salikhova D.I., Silachev D.N., Goldshtein D.V. Neural and Glial Regulation of Angiogenesis in CNS in Ischemic Stroke. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2024, 177(4), P. 528–533. Doi: 10.1007/s10517-024-06219-4

Han B., Sun M, Zhao Y, Baranova A, Cao H, Liu S, Shen X, Hou L, Fang J, Lian M. Genetic predisposition to milder forms of COVID-19 may provide some resilience to head and neck cancers. Frontiers in Oncology, 2024 Jul 8. V.14. N.1384061. Doi: 10.3389/fonc.2024.1384061

Ionova S.A., Murtazina A.F., Marakhonov A.V., Schagina O.A., Ryadninskaya N.V., Tebieva I.S., Kadyshev V.V., Borovikov A.O., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. The study of inheritance mechanisms of myotonic dystrophy type 1 (DM1) in families from Republic of North Ossetia-Alania. International Journal of Molecular Sciences, 2024. V.25. N.17(9734). Doi: 10.3390/ijms25179734

Iusupova A.O., Pakhtusov N.N., Slepova O.A., Khabarova N.V., Privalova E.V., Bure I.V., Nemtsova M.V., Belenkov Y.N. MiRNA-34a, miRNA-145, and miRNA-222 Expression, Matrix Metalloproteinases, TNF-α and VEGF in Patients with Different Phenotypes of Coronary Artery Disease. International Journal of Molecular Sciences, 2024. V.25. N.23(12978). Doi: 10.3390/ijms252312978

Karandasheva K.O., E.S. Makashova, F.A. Ageeva, K.I. Anoshkin, P.A. Sparber, A.O. Borovikov, P.A. Vasiluev, M.S. Pashchenko, A.S. Tanas, Strelnikov V.V. Role of Molecular Genetic Factors in Formation of the Clinical Type of Neurofibromatosis Type 2. Russian Journal of Genetics, 2024. Т.60. №2. С.210-219. Doi: 10.1134/S1022795424020054

Kekeeva T., Dudina I., Andreeva Y., Tanas A., Kalinkin A., Musatova V., Chernorubashkina N., Khokhlova S., Tikhomirova T., Volkonsky M., Kutsev S., Zaletaev D., Strelnikov V. Molecular Subgroups of HRD Positive Ovarian Cancer and Their Prognostic Significance. International Journal of Molecular Sciences, 2024. Т.25. №24. С.13549. Doi: 10.3390/ijms252413549

Khavkin A.I., Loshkova E.V., Kondratieva E.I., Shapovalova N.S., Grishkevich I.R., Doroshenko I.V., Yankina G.N. The Role of Macrophages in the Pathogenesis of Celiac Disease. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology, 2024. V.34. N.4. P.86–93. Doi: 10.22416/1382-4376-2024-34-4-86-93

Khvorostina M.A., Algebraistova P.Y., Nedorubova I.A., Bukharova T.B., Goldshtein D.V., Teterina A.Y., Komlev V.S., Popov V.K. The Influence of Crosslinking Agents on the Matrix Properties of Hydrogel Structures Based on Sodium Alginate. Inorganic Materials: Applied Research, 2024. Т.15. №2. С.388-394. Doi: 10.1134/S2075113324020254

Kistol D., Tsygankova P., Bostanova F., Orlova M., Zakharova E. New Case of Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 4, Due to VPS13D Variant. International Journal of Molecular Sciences, 2024. V.25. N.5127. Doi: 10.3390/ijms25105127

Kondrateva E.V., Grigorieva O.V., Kurshakova E.V., Panchuk I.O., Pozhitnova V.O., Voronina E.S., Tabakov V.Yu., Nikishina I.P., Arsenyeva S.V., Matkava V.G., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A., Kutsev S.I. Creation of Induced Pluripotent Stem Cells RCMGi014-A Using Reprogramming of Urine Cells of a Patient with Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Associated with Heterozygous Mutation in the ACVR1 Gene. Russian Journal of Developmental Biology, 2024. V.55. N.1. P.34–38. Doi: 10.1134/S1062360424700048

Kondratyeva E., Melyanovskaya Y., Sherman V., Voronkova A., Zhekaite E., Krasovsky S., Amelina E., Kashirskaya N., Shadrina V., Polyakov A., Adyan T., Sshagina O., Starinova M., Enina E., Vasilyev A., Marakhonov A., Zinchenko R., Kutsev S. Study of the genetic and molecular epidemiology of cystic fibrosis based on the patient registry for planning targeted therapy in Russian Federation. Frontiers in Genetics, 2024. V.15. N.1383033. Doi: 10.3389/fgene.2024.1383033

Konina D., Skoblov M. Revision of Functionally Relevant and Widely Expressed Long Non-Coding RNAs. Molecular Biology, 2024. V. 58. P.557–569. Doi: 10.1134/S0026893324700183

Kostyuk S., Malinovskaya E., Umriukhin P., Mikheeva E., Ershova E., Savinova E., Kameneva L., Kraevaya O., Troshin P., Rodionov I., Salimova T., Kutsev S., Veiko N. Dose-response effect of various concentrations of Cl-containing water-soluble derivatives of C60 fullerenes on a selective regulation of gene expression in human embryonic lung fibroblasts (HELF). Frontiers in Bioscience-Landmark, 2024, V.29, N.10, P.352. Doi: 10.31083/j.fbl2910352

Kostyuk S.V., Malinovskaya E.M., Umriukhin P.E., Proskurnina E.V., Ershova E.S., Kameneva L.V., Savinova E.A., Kostyuk S.E., Voronov I.I., Kraevaya O.A., Troshin P.A., Salimova T.A., Kutsev S.I., Veiko N.N. Cytoprotective Effects and Intranuclear Localization of Sulfur-Containing Derivative of Buckminsterfullerene. Frontiers in Bioscience-Landmark, 2024. V.29. N.12. P.408. Doi: 10.31083/j.fbl2912408

Kovalskaia V.A., A.L. Kungurtseva, F.M. Bostanova, P.A. Vasiliev, V.Y. Tabakov, M.D. Orlova, I.S. Povolotskaya, O.G. Novoselova, R.A. Bikanov, M.A. Akhyamova, Y.V. Tikhonovich, A.V. Popovich, A.V. Vitebskaya, E.L. Dadali, Ryzhkova O.P. The Genetic Basis of the First Patient with Wiedemann–Rautenstrauch Syndrome in the Russian Federation. Genes, 2024. V.15. N.180. Doi: 10.3390/genes15020180

Kozlov A., Vershubskaya G, Nagornaya E, Voronina M, Pylev V., Balanovska E. Distribution of VDR Gene Polymorphisms in Northern Eurasia Populations. Medical Research Archives, 2024. V.12. N.10. Doi: 10.18103/mra.v12i10.5897

Kozlov A.I., Vershubskaya G.G., Gorin I.O., Pylev V.Yu., Balanovskaya E.V. Prevalence of Trehalase Enzymopathy Genetic Determinants in Siberian and Russian Far East Populations. Doklady Biochemistry and Biophysics, 2024. 519(1): 493-498. Doi: 10.1134/S1607672924701102

Krasnova M., Efremova, A.; Mokrousova, D.; Bukharova, T.; Kashirskaya, N.; Kutsev, S.; Kondratyeva, E., Goldshtein D. Advances in the Study of Common and Rare CFTR Complex Alleles Using Intestinal Organoids. Journal of Personalized Medicine, 2024. V.14. N.129. Doi: 10.3390/jpm14020129

Kuchina A., Murtazina, A.; Borovikov, A.; Subbotin, D.; Bardakov, S.; Akhkiamova, M.; Nikolaeva, A.; Shchagina, O., Kutsev S. Challenging Diagnosis of a Patient with Two Novel Variants in the SYNE1 Gene. International Journal of Molecular Sciences, 2024. V.25. N.19(10841). Doi: 10.3390/ijms251910841

Kuznetsova V.S., Vasilyev A.V., Bukharova, T.B., Nedorubova I.A., Goldstein D.V. Popov, V.K., Kulakov A.A. Application of BMP-2 and its gene delivery vehicles in dentistry. Saudi Dental Journal, 2024. V.36. N.6. P.855-862. Doi: 10.1016/j.sdentj.2024.03.015

Kyian T., Borovikov A., Anisimova I., Ryzhkova O., Bulakh M., Bragina E., Avakyan M., Demchenko A., Zabnenkova V., Kovalev V., Bukhonin A., Kondratyeva E., Kutsev S. Expanding the Genotypic and Phenotypic Spectrum of OFD1-Related Conditions: Three More Cases. Genes, 2024. V.15. N.1633. Doi: 10.3390/genes15121633

Lenz D., L.D. Schlieben, M. Shimura, A. Bianzano, D. Smirnov, R. Kopajtich, R. Berutti, R. Adam, D. Aldrian, I. Baric, U. Baumann, N.E. Bozbulut, M. Brugger, T. Brunet, Ph. Bufler, B. Burnytė, P.L. Calvo, E. Crushell, B. Dalgıç, A.M. Das, A. Dezsőfi, F. Distelmaier, A. Fichtner, P. Freisinger, S.F. Garbade, H. Gaspar, L. Goujon, N. Hadzic, S. Hartleif, B. Hegen, M. Hempel, S. Henning, A. Hoerning, R. Houwen, J. Hughes, R. Iorio, K. Iwanicka-Pronicka, M. Jankofsky, N. Junge, I. Kanavaki, A. Kansu, S. Kaspar, S. Kathemann, D. Kelly, C.T. Kırsaçlıoğlu, B. Knoppke, M. Kohl, H. Kölbel, S. Kölker, V. Konstantopoulou, T. Krylova, Z. Kuloğlu, A. Kuster, M.W. Laass, E. Lainka, E. Lurz, H. Mandel, K. Mayerhanser, J. A Mayr, P. McKiernan, P. McLean, V. McLin, K. Mention, H. Müller, L. Pasquier, M. Pavlov, N. Pechatnikova, B. Peters, D.P. Ramadža, D. Piekutowska-Abramczuk, D. Pilic, S. Rajwal, N. Rock, A. Roetig, R. Santer, W. Schenk, N. Semenova, C. Sokollik, E. Sturm, R.W. Taylor, E. Tschiedel, V. Urbonas, R. Urreizti, J. Vermehren, J. Vockley, G.-F. Vogel, M. Wagner, W. van der Woerd, S.B. Wortmann, E. Zakharova, G.F. Hoffmann, T. Meitinger, K. Murayama, C. Staufner, Prokisch H. Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin. Hepatology, 2024;79:1075–1087. Doi: 10.1097/HEP.0000000000000684

Leonov G., Salikhova, D.; Starodubova, A.; Vasilyev, A.; Makhnach, O.; Fatkhudinov, T., Goldshtein D. Oral Microbiome Dysbiosis as a Risk Factor for Stroke: A Comprehensive Review. Microorganisms, 2024. V.12. N.1732. Doi: 10.3390/microorganisms12081732

Lian M., Sun M., Han B., Baranova A., Cao H., Zhang F. Gut microbiome's causal role in head and neck cancer: findings from mendelian randomization. Frontiers in Oncology, 2024. V.14. N.1453202. Doi: 10.3389/fonc.2024.1453202

Liu D., Baranova A., Zhang F. Evaluating the Causal Effect of Type 2 Diabetes on Alzheimer's Disease Using Large-Scale Genetic Data. JPAD-Journal of Prevention of Alzheimers Disease, 2024. V.11. N.5. P.1280-1282. Doi: 10.14283/jpad.2024.148

Lukina S.S., Burdennyy A.M., Filippova T.A., Uroshlev L. A., Pronina I. V., Ivanova N. A., Fridmanb M. V., Zhordania K. I., Kazubskay T. P., Kushlinskii N. E., Loginov V.I., Braga E.A. Methylation of Long Noncoding RNA Genes SNHG6, SNHG12, and TINCR in Ovarian Cancer. Molecular Biology, 2024. V.58. N.3. P.429–438. Doi: 10.1134/S0026893324700067

Marakhonov A.V., Efimova I.Yu., Mukhina A.A., Zinchenko R.A., Balinova N.V., Rodina Y.A., Pershin D.E., Ryzhkova O.P., Orlova A.A., Zabnenkova V.V., Cherevatova T.B., Beskorovainaya T.S., Shchagina O.A., Polyakov A.V., Markova Z.G., Minzhenkova M.E., Shilova N.V., Larin S.S., Khadzhieva M.B., Dudina E.S., Kalinina E.V., Mudaeva D.A., Saydaeva D.H., Matulevich S.A., Belyashova E.Yu., Yakubovsky G.I., Tebieva I.S., Gabisova Y.V., Irinina N.A., Nurgalieva L.R., Saifullina E.V., Belyaeva T.I., Romanova O.S., Voronin S.V., Shcherbina A.Yu., Kutsev S.I. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/ KREC Detection: A Large‑Scale Pilot Study of 202,908 Newborns. Journal of Clinical Immunology, 2024 Apr 5. V.44. N.4(93). Doi: 10.1007/s10875-024-01691-z

Marakhonov A.V., Mukhina A.A., Vlasova E., Efimova I.Yu., Balinova N.V., Rodina Y.A., Pershin D.E., Markova Z.G., Minzhenkova M.E., Shilova N.V., Mudaeva D.A., Saydaeva D.H., Matulevich S.A., Belyashova E.Yu., Yakubovsky G.I., Tebieva I.S., Gabisova Y.V., Irinina N.A., Nurgalieva L.R., Saifullina E.V., Belyaeva T.I., Romanova O.S., Voronin S.V., Zinchenko R.A., Shcherbina A.Yu., Kutsev S.I. Decreased TREC and KREC levels in newborns with trisomy 21. Frontiers in Pediatrics, 2024. V.12(1468635). Doi: 10.3389/fped.2024.1468635

Marakhonov A.V., Serebryakova E., Mukhina A.A., Vechkasova A., Prokhorov N.S., Efimova I.Yu., Balinova N.V., Lobenskaya A., Vasilyeva T.A., Zabnenkova V.V., Ryzhkova O.P., Rodina Y.A., Pershin D.E., Soloveva N., Fomenko A., Saydaeva D.H., Ibisheva A., Irbaieva T., Koroteev A., Zinchenko R.A., Voronin S.V., Shcherbina A.Yu., Kutsev S.I. A rare case of TP63-associated lymphopenia revealed by new-born screening using TREC. International Journal of Molecular Sciences, 2024. V.25. N.10844. Doi: 10.3390/ijms251910844

Markova T.G., N.N. Alekseeva, O. P. Ryzhkova, O. L. Shatokhina, A.A. Orlova, V.V. Zabnenkova, O.S. Groznova, O.V. Sagaydak, S.S. Chibisova, A.V. Polyakov, Tavartkiladze G.A. Auditory Phenotype of a Novel Missense Variant in the CEACAM16 Gene in a Large Russian Family with Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss. Journal of International Advanced Otology, 2024; 20(2): 119-126. Doi: 10.5152/iao.2024.231252

Meglei A.Y., Nedorubova I.A., Basina V. P., Chernomyrdina V.O., Nedorubov A.A., Kuznetsova V.S., Vasilyev A.V., Kutsev S.I., Goldstein D.V., Bukharova T.B. Collagen–Platelet-Rich Plasma Mixed Hydrogels as a pBMP2 Delivery System for Bone Defect Regeneration. Biomedicines, 2024. V.12. N.11. P.2461. Doi: 10.3390/biomedicines12112461

Melnik E., M. Sharova, V. Kenis, A. Morgul, V. Zabnenkova, Markova T. Case Report: New phenotype of late-onset Stüve–Wiedemann syndrome due to a C-terminal variant in the LIFR gene. Frontiers in Pediatrics, 2024. V.12. N.1442624. Doi: 10.3389/fped.2024.1442624

Merkuryeva E.S., Markova T.V., Kenis V.M., Agranovich O.E., Dan I.M., Kotalevskaya Y.Y., O.A. Shchagina, O.P. Ryzhkova, S.S. Fomenko, E.L. Dadali, Kutsev S.I. Presentation of Rare Phenotypes Associated with the FKBP10 Gene. Genes, 2024. V.15. N.674. Doi: 10.3390/genes15060674

Muravyeva A., Smirnikhina S. Adenoviral Vectors for Gene Therapy of Hereditary Diseases. Biology, 2024. V.13. P.1052. Doi: 10.3390/biology13121052

Muravyeva A., Smirnikhina S. Strategies for Modifying Adenoviral Vectors for Gene Therapy. International Journal of Molecular Sciences, 2024. V.25. N.22(12461). Doi: 10.3390/ijms252212461

Murtazina A., Borovikov A., Marakhonov A., Sharkov A., Sharkova I., Mirzoyan A., Kulikova S., Ganieva R., Zabnenkova V., Ryzhkova O., Nikitin S., Dadali E., Kutsev S. Mild phenotype of CHAT-associated congenital myasthenic syndrome: case series. Frontiers in Pediatrics, 2024. V.12. N.1280394. Doi: 10.3389/fped.2024.1280394

Murtazina A., Subbotin D, Kuchina A, Gilvanova O, Degterev D, Shchagina O, Cherevatova T, Bulakh M, Sherstyukova D, Ryzhkova P, Kurushina O, Skoblov M, Borovikov A., Kutsev S. Asymmetric scapuloperoneal phenotype of MATR3-related distal myopathy: case series. Frontiers in Genetics, 2024. V.15. N.1414928. Doi: 10.3389/fgene.2024.1414928

Murtazina A.F., Borovikov A.O., Kuchina A., Ovsova O.V., Bulakh M.V., Chukhrova A.L., Braslavskaya S., Ryzhkova O., Skryabin N.A., Kutsev S.I., Dadali E.L. Expanding the Phenotype of Hereditary Congenital Facial Paresis Type 3. International Journal of Molecular Sciences, 2024. – Vol. 25, No. 1. – P. 129. Doi: 10.3390/ijms25010129

Musatova E., Blagodatskikh K., Shilova N., Markova Zh., Minzhenkova M., Kaimonov V., Pomerantseva E., Isaev A. Case report: Preimplantation Genetic Testing as a Basis for Parental Karyotype Correction. Armenian Journal of Health and Medical Sciences. Special Edition, 2024. Т.2. №6. С.106-111. Doi: 10.54235/27382737-2024.v4.2-106

Nikitin S., Melnik E., Sharkova I., Murtazina A., Shchagina O., Zabnenkova V., Tsargush V., Dadali E., Kutsev S. Case Report: Exploring the clinical spectrum of LGMD R27: insights from a case study with homozygous pathogenic variant in the JAG2 gene. Frontiers in Pediatrics, 2024. V.12. N.1414465. Doi: 10.3389/fped.2024.1414465

Ogorodova N, Stepanova A, Kadyshev V, Kuznetsova S, Ismagilova O, Chukhrova A, Polyakov A, Kutsev S, Shchagina O. A Comparative Evaluation of the Genetic Variant Spectrum in the USH2A Gene in Russian Patients with Isolated and Syndromic Forms of Retinitis Pigmentosa. International Journal of Molecular Sciences, 2024. V.25. N.22(12169). Doi: 10.3390/ijms252212169

Ogorodova N.Y., Stepanova A.A., Shchagina O.A., Kadyshev V.V., Polyakov A.V. Frequent Genetic Variants of Autosomal Recessive Nonsyndromic Forms of Inherited Retinal Diseases in the Russian Federation. Russian Journal of Genetics, 2024. V.60. P.503–515. Doi: 10.1134/S1022795424040100

Orlova A., Guseva D., Demina N., Polyakov A., Ryzhkova O. Spectrum of Mutations in PTPN11 in Russian Cohort. Genes, 2024. V.15. N.3(345). Doi: 10.3390/genes15030345

Orlova M., Gundorova P., Kadnikova V., Polyakov A. Spectrum of pathogenic variants and high prevalence of pathogenic BBS7 variants in Russian patients with Bardet-Biedl syndrome. Frontiers in Genetics, 2024. V.15. N.1419025. Doi: 10.3389/fgene.2024.1419025

Panchuk I., Smirnikhina S. Toolbox for creating three-dimensional liver models. Biochemical and Biophysical Research Communications, 2024 Jul 9. V.731. N.150375. Doi: 10.1016/j.bbrc.2024.150375

Petrova N.V., Balinova N.V., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Elchinova G.I., Zinchenko R.A. Genetic Diversity and Population Structure of North Ossetia-Alania Ossetians: Insights from Nuclear DNA Marker Polymorphism in the Context of European and Caucasian Populations of Russia. International Journal of Human Genetics, 2024. V.24. N.3. P.318-331. Doi: 10.31901/24566322.2024/24.03.893

Petrova N.V., Marakhonov A.V., Balinoa N.V., Vasilyeva T.A Elchinova G.I., Ginter E.K., Zinchenko R.A. Study of the Karachay Population Based on the Analysis of Ten Polymorphic DNA Loci. Russian Journal of Genetics, 2024. Т.60. №2. С.180-191. Doi: 10.1134/S102279542402011X

Poimenova I.A., M.M. Sozarukova D.-M.V. Ratova V.N. Nikitina V.R. Khabibullin, I.V. Mikheev, E.V. Proskurnina, Proskurnin M.A. Analytical Methods for Assessing Thiol Antioxidants in Biological Fluids: A Review. Molecules, 2024. Т.29. С.4433. Doi: 10.3390/molecules29184433

Portnova G., Khayrullina, G.M.; Mikheev, I.V.; Byvsheva, S.M.; Proskurnina, E.V.; Martynova O. The Dynamics of Resting-State EEG and Salivary Trace Elements in Patients with Obsessive-Compulsive Disorder. ACS Chemical Neuroscience, 2024. V.15. N.7. P.1415–1423. Doi: 10.1021/acschemneuro.3c00697

Salikhova D.I., Shedenkova M.O., Sudina A.K., Belousova E.V., Krasilnikova I.A., Nekrasova A.A., Nefedova Z.A., Frolov D.A., Fatkhudinov T.Kh., Makarov A.V., Surin A.M., Savostyanov K.V., Goldshtein D.V., Bakaeva Z.V. Neuroprotective and anti-inflammatory properties of proteins secreted by glial progenitor cells derived from human iPSCs. Frontiers in Cellular Neuroscience, 2024. V.18. N.1449063. Doi: 10.3389/fncel.2024.1449063

Semenchuk J., Naito Y., Charman S.C., Carr S.B., Cheng S.Y., Marshall B.C., Faro A., Elbert A, Gutierrez H.H., Goss C.H., Karadag B., Burgel P.R., Colombo C., Salvatore M., Padoan R., Daneau G., Harutyunyan S., Kashirskaya N., Kirwan L., Middleton P.G., Ruseckaite R., de Monestrol I., Naehrlich L., Mondejar-Lopez P., Jung A., van Rens J., Bakkeheim E., Orenti A., Zomer-van Ommen D., da Silva-Filho L.V.R., Fernandes F.F., Zampoli M., Stephenson A.L.; Global CF Registry Collaboration Impact of COVID-19 infection on lung function and nutritional status amongst individuals with cystic fibrosis: A global cohort study. Journal of Cystic Fibrosis, 2024 Aug 26. S1569-1993(24)00804-X. Doi: 10.1016/j.jcf.2024.07.019

Sergeyev O, Bezuglov V, Soloveva N, Smigulina L, Denisova T, Dikov Y, Shtratnikova V, Vavilov N, Williams PL, Korrick S, Lee MM, Zgoda V, Hauser R, Suvorov A. Intraindividual variability of semen quality, proteome, and sncRNA profiles in a healthy cohort of young adults. Andrology, 2024. Doi: 10.1111/andr.13739

Shatokhina O, Bostanova F, Bulakh M, Beresneva A, Ryzhkova O. The first case of a point pathogenic variant in the RREB1 gene in Noonan-like Rasopathy. Clinical Genetics, 2024. Vol. 105. P. 573–580. Doi: 10.1111/cge.14496

Shchagina O., Murtazina A., Chausova P, Orlova M, Dadali E, Kurbatov S, Kutsev S., Polyakov A. Genetic Landscape of SH3TC2 variants in Russian patients with Charcot–Marie–Tooth disease. Frontiers in Genetics, 2024. V.15. N.1381915. Doi: 10.3389/fgene.2024.1381915

Shchagina O., Stepanova A, Mishakova P, Kadyshev V, Demina N, Bessonova L, Ionova S, Guseva D, Marakhonov A, Zinchenko R., Kutsev S., Polyakov A. Common Variants in the TYR Gene with Unclear Pathogenicity as the Cause of Oculocutaneous Albinism in a Cohort of Russian Patients. Biomedicines, 2024. V.12. N.10(2234). Doi: 10.3390/biomedicines12102234

Shmarina G., Pukhalskaya D, Shmarin V, Semykin S, Avakyan L, Krasovsky S, Goryainova A, Kostyuk S, Zinchenko R, Kashirskaya N. Burkholderia cepacia in cystic fibrosis children and adolescents: overall survival and immune alterations. Frontiers in Cellular and Infection Microbiology, 2024. V.14. N.1374318. Doi: 10.3389/fcimb.2024.1374318

Song Y., Zhao Y, Baranova A, Cao H, Yue W, Zhang F. Causal association of attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder with post-traumatic stress disorder. Psychiatric Genetics, 2024. V.34. N.2. P.37-42. Doi: 10.1097/YPG.0000000000000357

Sozarukova M.M., Proskurnina, E.V.; Kochneva, E.M.; Barinov, A.K.; Baranchikov, A.E., Ivanov V.K. A New Chemiluminescence Assay for Hypochlorite Detection in Water: A Synergistic Combination of WS2 Quantum Dots and Luminol. Water, 2024. Т.16. №3044. Doi: 10.3390/w16213044

Subbotin D., Ionova S., Marakhonov A., Saifullina E., Borovikov A., Akhmadeeva L., Chausova P., Ryzhkova O., Zinchenko R., Kutsev S., Murtazina A. The frequent variant A57F in the GNE gene in patients from Russia has Finno-Ugric Mari origin. Frontiers in Genetics, 2024. V.11. N.15(1511304). Doi: 10.3389/fgene.2024.1511304

Sun W., Baranova A, Liu D, Cao H, Zhang X, Zhang F. Phenome-wide investigation of bidirectional causal relationships between major depressive disorder and common human diseases. Translational Psychiatry, 2024. Т.14. №1. С.506. Doi: 10.1038/s41398-024-03216-z

Sun W., Cao H., Liu D., Baranova A., Zhang F., Zhang X. Genetic association and drug target exploration of inflammation-related proteins with risk of major depressive disorder. Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 2024. V.136. N.111165. Doi: 10.1016/j.pnpbp.2024.111165

Tebieva I.S., Mishakova P.V., Gabisova Y.V., Khokhova A.V., Kaloeva T.G., Marakhonov A.V., Shchagina O.A., Polyakov A.V., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Genetic Landscape and Clinical Features of Hyperphenylalaninemia in North Ossetia-Alania: high frequency of P281L and P211T genetic variants in the PAH gene. International Journal of Molecular Sciences, 2024. V.25. N.5(4515). Doi: 10.3390/ijms25094598

Tsygankova P., Chistol, D.; Krylova, T.; Bychkov, I.; Tabakov, V.; Markova, T.; Dadali, E.; Zakharova E. A New Case of Mitochondrial RNA Helicase SUPV3L1-Associated Neurodegenerative Disease: Ataxia, Spasticity, Optic Atrophy, and Skin Hypopigmentation (ASOASH). Genes, 2024. V.15. N.1406. Doi: 10.3390/genes15111406

Tumilovich A., Yablokov E., Mezentsev Y., Ershov P., Basina V., Gnedenko O., Kaluzhskiy L., Tsybruk T., Grabovec I., Kisel M., Shabunya P., Soloveva N., Vavilov N., Gilep A., Ivanov A. The Multienzyme Complex Nature of Dehydroepiandrosterone Sulfate Biosynthesis. Пульмонология, 2024. V.25. N.4(2072). Doi: 10.3390/ijms25042072

Umryukhin PE, Mikheeva EN, Mishina UM, Proskurnina EV, Malinovskaya EM, Martynov AV, Ershova ES, Veiko NN, Kostyuk SV. Emotional Stress Induces Adaptive Response in Rat Lymphocytes to Subsequent Ionizing Radiation Exposure. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2024 Mar;176(5):548-554. Doi: 10.1007/s10517-024-06065-4

Usenko T.S., Timofeeva A., Beletskaia M., Basharova K., Baydakova G., Bezrukova A., Grunina M., Emelyanov A., Miliukhina I., Zakharova E., Pchelina S. The Effect of p. G2019S Mutation in the LRRK2 Gene on the Activity of Lysosomal Hydrolases and the Clinical Features of Parkinson's Disease Associated with p. N370S Mutation in the GBA1 Gene. Journal of Integrative Neuroscience, 2024. V.23. N.1(16). Doi: 10.31083/j.jin2301016

Vasilyev A.V., Nedorubova I.A., Chernomyrdina V.O., Meglei A.Y., Basina V.P., Mironov A.V., Kuznetsova V.S., Sinelnikova V.A., Mironova O.A., Trifanova E.M., Babichenko I.I., Popov V.K., Kulakov A.A., Goldshtein D.V., Bukharova T.B. Antisolvent 3D Printing of Gene-Activated Scaffolds for Bone Regeneration. International Journal of Molecular Sciences, 2024. Т.25. №24. С.20241211. Doi: 10.3390/ijms252413300

Vasilyeva T.A., Kadyshev V.V., Khalanskaya O., Kuznetsova S., Ionova S.A., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A. Clinical and molecular findings in patients with Knobloch syndrome 1, case series report. Genes, 2024. V.15. N.1295. Doi: 10.3390/genes15101295

Veiko N.N., Ershova E.S., Malinovskaya E.M., E. A. Savinova, J. M. Chudakova, J. I. Eliseeva, S. V. Kostyuk, A. A. Sadova, V. A. Shmarov, M. P. Rykova, N. Yu. Osetskiy, Ponomarev S.A. Adaptive Changes in Human Leukocytes in Response to a Long-Term Stay in Antarctica. Human Physiology, 2024. Т.50. №4. С.416–429. Doi: 10.1134/S0362119724700865

Viakhireva I., Bychkov, I., Markova, T., Shatokhina, O., Karandasheva, K., Udalova, V., Y. Bekhtereva, O. Ryzhkova, Skoblov M. The molecular complexity of COL2A1 splicing variants and their significance in phenotype severity. Bone, 2024. V. 181. N.117013. Doi: 10.1016/j.bone.2024.117013

Volodina O., Smirnikhina S. The Future of Gene Therapy: A Review of In Vivo and Ex Vivo Delivery Methods for Genome Editing-Based Therapies. Molecular Biotechnology, 2024 Feb 16. Doi: 10.1007/s12033-024-01070-4

Volodina O.V., Fabrichnikova A.R., Anuchina AA, Mishina OS, Lavrov AV, Smirnikhina S.A. Evolution of Prime Editing Systems: Move Forward to the Treatment of Hereditary Diseases. Current Gene Therapy, 2024 Apr 15. Doi: 10.2174/0115665232295117240405070809

Zaicenoka M., Ershova A.I., Kiseleva A.V., Blokhina A.V., Kutsenko V.A., Sotnikova E.A., Zharikova A.A., Vyatkin Yu.V., Pokrovskaya M.S., Shalnova S.A., Ramensky V.E., Meshkov A.N., Drapkina O.M. Blood Lipid Polygenic Risk Score Development and Application for Atherosclerosis Ultrasound Parameters. Biomedicines, 2024. – Vol. 12, No. 12. – P. 2798. Doi: 10.3390/biomedicines12122798

Zhabagin M., Tashkarayeva A., Bukayev A., Zhunussova A., Ponomarev G., Tayshanova S., Maxutova A., Adamov D., Balanovska E., Sabitov Z. Genetic Polymorphism of Y-Chromosome in Turkmen Population from Turkmenistan. Genes, 2024. V.15. N.12(1501). Doi: 10.3390/genes15121501

Zhao Q., Baranova A, Cao H, Zhang F. Gut microbiome and major depressive disorder: insights from two-sample Mendelian randomization. BMC Psychiatry, 2024 Jul 8. V.24. N.1(493). Doi: 10.1186/s12888-024-05942-6

Zhao Q., Baranova A., Cao H., Zhang F. Evaluating Causal Effects of Gut Microbiome on Alzheimer's Disease. JPAD-Journal of Prevention of Alzheimers Disease, 2024. V.11. N.6. P.1843-1848. Doi: 10.14283/jpad.2024.113

Zhao Q., Liu D., Baranova A., Cao H., Zhang F. Novel Insights Into the Causal Effects and Shared Genetics Between Body Fat and Parkinson Disease. CNS Neuroscience & Therapeutics, 2024. V.30. N.11(e70132). Doi: 10.1111/cns.70132

Zhou K., Baranova A, Cao H, Sun J, Zhang F. Gut microbiome and schizophrenia: insights from two-sample Mendelian randomization. Schizophrenia, 2024. V.10. N.1(75). Doi: 10.1038/s41537-024-00497-7

Zinchenko R.A., Tebieva I.S., Gabisova Yu.V., Shukan E.Yu., Khokhova A.V., Marakhonov A.V., Kutsev S.I. Orphan diseases in the republic of North Ossetia–Alania: structure, population genetic features, issues and prospects. Bulletin of Russian State Medical University, 2024. V.3. P.43-51. Doi: 10.24075/brsmu.2024.025

Zinchenko R.A., Tebieva I.S., Kadyshev V.V., Murtazina A.F., Borovikov A.O., Marakhonov A.V., Perepelov A.V., Getoeva Z.K., Kutsev S.I. Clinical population genetic studies of hereditary diseases in the pediatric population of North Ossetia – Alania. Bulletin of Russian State Medical University, 2024. V.5. P.48–56. Doi: 10.24075/brsmu.2024.041

Авдеев С.Н., Кондратьева Е.И., Козлов Р.С., Намазова-Баранова Л.С., Анаев Э.Х., Мизерницкий Ю.Л., Лямин А.В., Зырянов С.К., Гембицкая Т.Е., Тарабрин Е.А., Селимзянова Л.Р., Куцев С.И. Бронхоэктазы: обзор литературы при подготовке клинических рекомендаций 2024 года. Пульмонология, 2024. Т.34. №2. С.158–174. Doi: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-158-174

Аверкина Н.А., Багаева М.Э., Баранов А.А., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Гундобина О.С., Журкова Н.В., Кайтукова Е.В., Комарова Е.В., Маргиева Т.В., Намазова-Баранова Л.С., Новикова В.П., Петряйкина Е.Е., Платонова М.М., Потапов А.С., Смирнова О.Я., Строкова Т.В., Сурков А.Н., Таран Н.Н., Федосеенко М.В., Семёнова Н.А., Анисимова И.В., Репина С.А., Субботин Д.М., Свиридова В.В., Хавкин А.И., Яблокова Е.А., Волынец Г.В., Садовникова И.В., Туманова Е.Л. Современные клинические рекомендации по ведению пациентов с гликогеновой болезнью. Педиатрическая фармакология, 2024. Т.21. №3. С.263-288. Doi: 10.15690/pf.v21i3.2765

Агджоян А.Т., Адамов Д.С., Потанина А.Ю., Воронина М.М., Горин И.О., Штрунов-Шлыков А.Г., Кошель С. М., Балановская Е. В., Пономарёв Г.Ю. Генофонд Урало-Поволжья: генетическая история населения Мордовии по данным филогеографии гаплогруппы N3a1-Y23475 Y-хромосомы. Вестник РГМУ, 2024. Т.6. Doi: 10.24075/vrgmu.2024.066

Алиева Ю.С., Е.Г. Фурман, Е.И. Кондратьева, Е.В. Лошкова, В.С. Шелудько, В.С. Соколовский, М.С. Пономарева, Е.А. Хузина, Айшауова Р.Р. Ассоциация полиморфных вариантов генов HHIP, ADRB2 и IL-33 с клиническими проявлениями бронхиальной астмы у детей. Пермский медицинский журнал, 2024. Т.41. №1. С.59-72. Doi: 10.17816/pmj41159-72

Андреева М.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Сбалансированные Х-аутосомные транслокации и мужское бесплодие. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №3. С.3-11. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.03.3-11

Аношкин К.И., Седова Т.Г., Хлебникова А.Н., Дерягина Т.А., Бычкова Е.В., Бяхова М.М., Карандашева К.О., Стрельников В.В. Молекулярная патология генов эпигенетической регуляции при эпителиальных опухолях кожи. Клиническая дерматология и венерология, 2024. Т.23. №2. С.141‑148. Doi: 10.17116/klinderma202423021141

Ахмадеева Л.Р., Давыдов О.С., Данилов А.Б., Духанин А.С., Евзиков Г.Ю., Живолупов С.А., Кукушкин М.Л., Никитин С.С., Строков И.А., Супонева Н.А., Чурюканов М.В., Широков В.А. Алгоритм диагностики и лечения туннельных мононейропатий верхней конечности (консенсус экспертов). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2024. Т.124. №6. С.80‑88. Doi: 10.17116/jnevro202412406180

Байдакова Г.В., Авакян М.М., Кекеева Т.Н., Дегтярева А.В., Соколова Е.В., Абрукова А.В., Беляшова Е.Ю., Беляева В.Н., Бусыгина В.А., Горда М.В., Жукова Т.П., Ратникова С.Ю., Коталевская Ю.Ю., Латыпов А.Ш., Матулевич С.А., Оленникова Р.В., Осипова Е.В., Сумина М.Г., Шатохина Н.С., Иткис Ю.С., Цыганкова П.Г., Назаренко Я.Д., Пчелина С.Н., Захарова Е.Ю. Нарушения цикла мочевины: клинико-генетические характеристики случаев, выявленных в Российской Федерации в рамках программы расширенного неонатального скрининга. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №.11. С.18-33. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.11.18-33

Балановская Е.В. Союз антропологии и популяционной генетики. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2024. Т.4. С.65-80. Doi: 10.55959/MSU2074-8132-24-4-4

Балановская Е.В., Потанина А.Ю., Кошель С.М., Адамов Д.С., Евсюков И.В., Борисова А.Л., Покровская М.С., Мешков А.Н. Технология оценки частот ДНК-маркеров в многонациональных административных единицах по данным о коренном народонаселении в связи с заболеваемостью (на примере сердечно-сосудистых заболеваний). Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2024. Т.23. №11. С.4204. Doi: 10.15829/1728-8800-2024-4204

Баранова Е.Е., Ижевская В.Л., Ефремова Е.Е. Этические аспекты неинвазивного пренатального тестирования: автономия и информированный выбор. Медицинская генетика, 2024, Т.23, №3, С. 12-20. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.03.12-20

Баранова П.В., Байдакова Г.В., Лендоева Д.В., Андреева Л.П., Гамзатова А.И., Колбасин Л.Н., Нургалиева Л.Р., Сикора Н.В., Федотова Т.В., Цыганкова П.Г., Иванова О.Н., Назаренко Я.Д., Пчелина С.Н., Захарова Е.Ю. Клинико-генетическая характеристика пациентов с глутаровой ацидурией типа 2, выявленных по программе расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №9. С.18-31. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.09.18-31

Белоусова Е.В., Д.И. Салихова, В.О. Небогатиков, А.А. Устюгов, Гольдштейн Д.В. Терапия болезни Альцгеймера на основе стволовых клеток. Лабораторные животные для научных исследований, 2024. №1. С.52-60. Doi: 10.57034/2618723X-2024-01-06

Белышева Т.С., Зеленова Е.Е., Семенова Н.А., Шарапова Е.В., Семенова В.В., Сагоян Г.Б., Бычкова Е.В., Городилова Д.В., Мурашкин Н.Н., Кумирова Э.В., Емцова В.В., Валиев Т.Т., Наседкина Т.В., Стрельников В.В. Синдром Протея: описание двух клинических случаев. Вопросы современной педиатрии, 2024. Т.23. №5. С.343-349. Doi: 10.15690/vsp.v23i5.2797

Беспалюк Д.А., Чугунов И.С., Черных В.Б., Опарина Н.В., Степанова А.А., Щагина О.А., Карева М.А., Петеркова В.А. Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора и родительского происхождения дополнительной Х-хромосомы на клинико-лабораторные показатели у подростков с синдромом Клайнфельтера. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №1. С.26-39. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.01.26-39

Бобрешова А.М., Ионова С.А., Кадышев В.В., Васильева Т.А., Щагина О.А., Марахонов А.В., Журкова Н.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Междисциплинарный подход к диагностике жизнеугрожающей формы альбинизма: клинический случай синдрома Германски-Пудлака 1 типа. Архив педиатрии и детской хирургии, 2024. Т.2. №1. С.148-154. Doi: 10.31146/2949-4664-apps-2-1-148-154

Борунова А.А., Алимов А.А., Шоуа И.Б., Черткова А.И., Кадагидзе З.Г., Кузеванова А.Ю., Жумабаев Н.К., Абдул Ф.М., Халмурзаев О.А., Немцева К.С., Матвеев А.В., Кононец П.В., Матвеев В.Б., Заботина Т.Н. Два типа иммунного микроокружения рака почки. Российский биотерапевтический журнал, 2024. Т.23. №2. С.60–68. Doi: 10.17650/1726-9784-2024-23-2-60-68

Бурдённый А.М., Лукина С.С., Филиппова Е.А., Иванова Н.А., Пронина И.В., Логинов В.И., Казубская Т.П., Кушлинский Д.Н., Цекатунов Д.А., Жорданиа К.И., Брага Э.А. Группа гиперметилированных генов длинных некодирующих РНК ассоциирована с разными типами метастазирования рака яичников. Альманах клинической медицины, 2024. Т.52. №3. С.149–161. Doi: 10.18786/2072-0505-2024-52-021

Буряк А.Д., Гончарова Н.Н. Антропологическое изучение населения г. Смоленска XVI-XVII вв. по материалам раскопок на Пятницком конце города. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2024. №1. С.77-92. Doi: 10.55959/MSU2074-8132-24-1-7

Бычкова Е.В., Семенова Н.А., Сагоян Г.Б., Гусева Д.М., Стрельников В.В. Спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA: молекулярный механизм, особенности диагностики и терапии. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №12. С.3-15. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.12.3-15

Бычкова Е.В., Семенова Н.А., Сагоян Г.Б., Хагуров Р.А., Гусева Д.М., Володин И.В., Смирнов А.С., Стрельников В.В. Спектр патогенных вариантов генов потенциальных мишеней таргетной терапии при PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией в гене PIK3CA). Медицинская генетика, 2024. Т.23. №7. С.24-32. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.07.24-32

Вашакмадзе Н.Д., Гуменюк О.И., Черненков Ю.В., Захарова Е.Ю., Глушаков И.А. Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер – Шейе): клинический случай. Вопросы современной педиатрии, 2024. Т.23. №4. С.241-246. Doi: 10.15690/vsp.v23i4.2778

Вейко Н.Н., Е.С. Ершова, С.В. Костюк, Л.Н. Пороховник, Э.В. Костюк, М.П. Клименко, А.А. Герасимова, О.В. Юсеф, П.А. Клименко, Курцер М.А. Вариация числа копий рибосомного повтора в клетках матери и плода при нормальной и неразвивающейся беременности. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2024. Т.23. №5. С.25–31. Doi: 10.20953/1726-1678-2024-5-25-31

Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Малиновская Е.М., Савинова Е.А., Чудакова Ю.М., Елисеева Ю.И., Костюк С.В., Садова А.А., Шмаров В.А., Рыкова М.П., Осецкий Н.Ю., Пономарёв С.А. Адаптивные изменения в лейкоцитах человека в ответ на длительное пребывание в Антарктиде. Физиология человека, 2024. Т.50. №4. C.120-136. Doi: 10.31857/S0131164624040107

Влодавец Д.В., Щагина О.А., Поляков А.В., Куцев С.И. Исследование SMArt Retro: ретроспективный анализ данных российского регистра пациентов со спинальной мышечной атрофией. Нервно-мышечные болезни, 2024. Т.14. №3. С.54-71. Doi: 10.17650/2222-8721-2024-14-3-54-71

Воронин С.В., Е.Ю. Захарова, Г.В. Байдакова, А.В. Марахонов, О.А. Щагина, О.П. Рыжкова, Н.В. Шилова, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, А.А. Мухина, Г.А. Новичкова, Е.Л. Шешко, В.В. Сахарова, Е.А. Ляхова, И.Ю. Ефимова, Куцев С.И. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2024. Т.103. №1. С.16–29. Doi: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29

Воронцова Е.О., Зинина Е.В., Щагина О.А. Мышечная дистрофия, связанная с геном DMD, у женщин. Нервно-мышечные болезни, 2024. Т.14. №3. С.81-89. Doi: 10.17650/2222-8721-2024-14-3-81-89

Воронцова И.Г., О.А. Щагина, Д.О. Коростин, А.А. Глазырина, А.А. Саутенко, Е.С. Демина, Е.Е. Петряйкина, В.М. Кенис, Тюльпаков А.Н. COL2A1-ассоциированная прогрессирующая псевдоревматоидная дисплазия: клиническое наблюдение. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2024. Т.103. №3. С.190-198. Doi: 10.24110/0031-403X-2024-103-3-190-198

Голосная Г.С., Красноруцкая О.Н., Ермоленко Н.А., Ефимова В.Л., Ларионова Т.А., Субботин Д.М., Феклистов Д.А., Тысячина М.Д. Синдром истощения митохондриальной ДНК 13-го типа. Описание клинического случая. Русский журнал детской неврологии, 2024. Т.19. №2. С.72-79. Doi: 10.17650/2073-8803-2024-19-2-72-79

Городилова Д.В., Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Акиньшина А.Д., Огородова Н.Ю., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Куцев С.И. Клинико-генетические и ортопедические характеристики выборки пациентов с диастрофической дисплазией. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2024. Т.12. №1. C.29-41. Doi: 10.17816/PTORS626039

Гремякова Т.А., О.И. Гремякова, Е.В. Зинина, В.А. Гнетецкая, М.Ю. Комарова, А.А. Степанов, С.В. Воронин, А.В. Поляков, Е.Ю. Захарова, Н.Д. Вашакмадзе, С.И. Куцев, Румянцев А.Г. Ранняя диагностика миодистрофии Дюшенна: актуальность, проблемы, возможности и перспективы. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2024. Т.103. №3. С.96-110. Doi: 10.24110/0031-403X-2024-103-3-96-110

Гринчевская Л.Р., Д.И.Салихова, Д.Н.Силачев, Гольдштейн Д.В. Нейральная и глиальная регуляция ангиогенеза ЦНС при ишемическом инсульте (обзор). Клеточные технологии в биологии и медицине, 2024. №2. С.84-89. Doi: 10.47056/1814-3490-2024-2-84-89

Гумерова Л.И., Жегло Д.Г., Пожитнова В.О., Свиридов Ф.С., Кислова А.В., Свиридова В.В., Киселев Д.С., Мингалёва Н.С., Алсаллум А., Горносталь Е.А., Воронина Е.С. Создание собственных несерийных ДНК-зондов для выявления рекуррентной анеуплоидии по хромосоме 12 в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках человека методом FISH. Медицинская генетика, 2024; Т.23. №11. С.34-39. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.11.34-39

Гусева Е.А., Емельянова М.А., Сидорова В.Н., Тюльпаков А.Н., Донцова О.А., Сергиев П.В. Разнообразие молекулярных функций РНК-связывающих убиквитинлигаз из белкового семейства MKRN обзор. Биохимия, 2024. – Т. 89, № 9. – С. 1506-1522. Doi: 10.31857/S0320972524090031

Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Бостанова Ф.М., Кучина А.С., Бессонова Л.А., Мельник Е.А., Забненкова В.В., Рыжкова О.П., Агранович О.Е. Особенности клинических проявлений и генетических характеристик синдрома Шаафа–Янга у российских пациентов. Нервно-мышечные болезни, 2024. Т.14. №1. С.42–50. Doi: 10.17650/2222-8721-2024-14-1-42-50

Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Мельник Е.А., Никитин С.С., Шаркова И.В., Халанская О.В., Бессонова Л.А., Шестопалова Е.А., Рыжкова О.П., Трофимова С.И., Агранович О.Е., Куцев С.И. Расширение спектра клинико-генетических характеристик дистального артрогрипоза 5-го типа, обусловленного гетерозиготными вариантами в гене PIEZO2. Нервно-мышечные болезни, 2024. Т.14. №2. С.25‑37. Doi: 10.17650/2222-8721-2024-14-2-25-37

Дамба Л.Д., Пономарев Г.Ю., Пылев В.Ю., Балановская Е.В. Структура генофонда южных родовых групп тувинцев. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2024. Т.3. С.91-101. Doi: 10.55959/MSU2074-8132-24-3-8

Дамба Л.Д., Пылёв В.Ю., Пономарёв Г.Ю., Балановская Е.В. Структура генофонда тувинской родовой группы монгуш по данным о полиморфизме Y-хромосомы. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №1. С.40-51. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.01.40-51

Дегтярева А.В., Докшукина А.А., Готье М.С., Филиппова Е.А., Туманова Е.Л., Захарова Е.Ю., Албегова М.Б., Жданова С.И., Пучкова А.А., Исаева М.Х., Шубина Е., Гусарова Е.А. Ранние клинико-лабораторные и инструментальные характеристики синдрома Алажилля. Неонатология: новости, мнения, обучение, 2024. Т.12. №1. С.27-36. Doi: 10.33029/2308-2402-2024-12-1-27-36

Доброва А.В., Громова О.И., Выхристюк О.Ф., Демина Е.С., Петряйкина Е.Е., Шарибжанова Е.М., Тюльпаков А.Н. Моногенная форма задержки роста, обусловленная мутацией в гене SRCAP (синдром Флоатинг-Харбор): описание клинического случая. Вопросы детской диетологии, 2024; 22(2): 90–95. Doi: 10.20953/1727-5784-2024-2-90-95

Ельчинова Г.И., Тебиева И.С., Ревазова Ю.А., Васильева Т.В., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Балинова Н.В., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Популяционно – генетическая структура населения Северной Осетии – Алании. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №6. С.48-54. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.06.48-54

Емельянов А.К., Т.С. Усенко, А.Э. Копытова, И.В. Милюхина, А.А. Тимофеева, А.И. Безрукова, Д.Г. Кулабухова, Г.В. Байдакова, М.А. Николаев, А.О. Лавринова, А.В. Кудреватых, А.С. Журавлев, Е.Ю. Захарова, Пчелина С.Н. Активность глюкоцереброзидазы и уровень α-синуклеина в крови у пациентов с GBA1-ассоциированной болезнью Паркинсона и бессимптомных носителей мутаций в гене GBA1. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2024. Т.18. №3. С.50-57. Doi: 10.17816/ACEN.1106

Еникеева С.Р., Чугунов И.С., Карева М.А., Куркина М.В., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Безлепкина О.Б., Петеркова В.А., Мокрышева Н.Г. Надпочечниковая недостаточность в структуре Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Проблемы Эндокринологии, 2024. Т.70. №3. С.83-92. Doi: 10.14341/probl13335

Ерохина Е.К., Мельник Е.А., Шамтиева К.В., Д.В. Влодавец, Д.О. Казаков, С.А. Курбатов, С.Б. Артемьева, Папина Ю.О. Проявления клинического полимофизма миотонической дистрофии 1-го типа на примере двух семейных случаев. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2024. Т.103. №1. С.174-179. Doi: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-174-179

Ерохина Е.К., Шамтиева К.В., Мельник Е.А., Казаков Д.О., Курбатов С.А., Павликова Е.П., Тихонова О.А., Мершина Е.А., Синицын В.Е., Влодавец Д.В. Когнитивные и эмоциональные нарушения у взрослых пациентов с миотонической дистрофией 1-го типа. Нервно-мышечные болезни, 2024. Т.14. №2. С.12‑24. Doi: 10.17650/2222-8721-2024-14-2-12-24

Ершова Е.С., Жесткова Е.М., Савинова Е.А., Костюк С.Э., Салимова Т.А., Вейко Н.Н. Внеклеточная ДНК плазмы крови больных шизофрений стимулирует TLR9-NF-kB сигнальный путь в культивируемых лимфоцитах человека. Медицинская иммунология, 2024. Т.26. №5. С.1025-1030. Doi: 10.15789/1563-0625-EDF-16907

Ершова Е.С., Чудакова Ю.М., Вейко Н.Н., Мартынов А.В., Костюк С.Э., Костюк С.В., Никитина С.Г., Балакирева Е.Е. Вариация содержания трех тандемных повторов в ДНК лейкоцитов крови детей с психическими нарушениями как потенциальный маркер дифференциальной диагностики детской шизофрении и расстройств аутистического спектра. Психиатрия, 2024. Т.22. №6. С.16–26. Doi: 10.30629/2618-6667-2024-22-6-16-26

Ершова Е.С., Чудакова Ю.М., Н.Н. Вейко, А.В. Мартынов, С.Э. Костюк, С.В. Костюк, Е.E. Балакирева, О.В. Шушпанова, С.Г. Никитина, Т.Е. Блинова, Н.С. Шалина, А.А. Коваль-Зайцев, Иванов М.В. Вариации содержания сателлита III (1q12) и рибосомного повтора в ДНК лейкоцитов крови детей с расстройствами аутистического спектра в процессе терапии. Сибирский вестник психиатрии и наркологии, 2024. Т.4. №125. С.17-26. Doi: 10.26617/1810-3111-2024-4(125)-17-26

Ефремова А.В., Земляная О.А., Калинкин А.И., Залетаев Д.В., Танас А.С., Стрельников В.В., Володин И.В. Использование эписигнатуры для диагностики синдрома Сотоса. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №12. С.22-29. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.12.22-29

Ефремова А.С., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л., Мокроусова Д.О., Краснова М.Г., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Махнач О.В., Алимов А.А., Гольдштейн Д.В., Кондратьева Е.И. Персонализированная оценка эффективности таргетных препаратов для терапии муковисцидоза у пациента с редкими вариантами гена CFTR с.264_268delATATT и c.3139+1G>C. Гены и Клетки, 2024. Т.19. №2. Doi: 10.17816/gc624124

Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Тренделева Т.А. Влияние экзогенных и генетических факторов на снижение минеральной плотности кости у детей с муковисцидозом. Архив педиатрии и детской хирургии, 2024. Т.2. №2. С.29-39. Doi: 10.31146/2949-4664-apps-2-2-29-39

Жекайте Е.К., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю., Максимычева Т.Ю., Сорокин А.С. Диагностика и профилактика остеопороза у детей с муковисцидозом. Пульмонология, 2024. Т.34. №2. С.289–294. Doi: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-289-294

Жекайте Е.К., Салимов В.Р., Монахов А.Р. Трансплантация печени у пациента с тяжелым течением муковисцидоза. Архив педиатрии и детской хирургии, 2024. Т.2. №1. С.133-141. Doi: 10.31146/2949-4664-apps-2-1-133-141

Жуков О.Б., Черных В.Б. Системы искусственного интеллекта и их использование в репродуктивной медицине. Вестник первой городской больницы, 2024. Т.2. С.12-24. Doi: нет

Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Сурков А.Н., Турти Т.В., Богданова К.В., Коталевская Ю.Ю., Захарова Е.Ю., Намазова-Баранова Л.С. Болезнь Ниманна – Пика, тип А: клинический случай пациента 5 месяцев. Вопросы современной педиатрии, 2024. Т.23. №3. С.188-196. Doi: 10.15690/vsp.v23i3.2762

Земляная О.А., Ефремова А.В., Володин И.В., Залетаев Д.В. Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №4. С.3-15. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.04.3-15

Земляная О.А., Калинкин А.И., Танас А.С., Ефремова А.В., Исмагилова О.Р., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Косвенная диагностика синдрома Рубинштейна-Тэйби 1 типа с применением методов таргетного анализа уровня метилирования ДНК. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №8. С.13-22. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.08.13-22

Зинина Е.В., Булах М.В., Рыжкова О.П., Щагина О.А., Поляков А.В. Возможность терапии, направленной на пропуск экзонов, у российских пациентов с миодистрофией Дюшенна: настоящее и будущее. Нервно-мышечные болезни, 2024. Т.14. №3. С.12-23. Doi: 10.17650/2222-8721-2024-14-3-12-23

Зинченко Р.А., Тебиева И.В., Кадышев В.В., Муртазина А.Ф., Боровиков А.О., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Марахонов А.В., Перепелов А.В., Амелина С.С., Куцев С.И., Гинтер Е.К. Оценка изменчивости груза менделирующих наследственных болезней в популяциях Республики Северная Осетия – Алания. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №8. С.23-32. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.08.23-32

Кадышев В.В., Аверьянова С.В., Зинченко Р.А., Степанова А.А., Куцев С.И., Юрьева Т.Н. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность изолированных и синдромальных форм пигментного ретинита в закрытых изолятах Республики Бурятия. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №10. С.21-29. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.10.21-29

Каньшина Д.С., Ахадов Т.А., Зыков В.П., Валлиулина С.А., Блохина В.Н., Никитин С.С. Транскраниальная магнитная стимуляция в оценке функциональной состоятельности кортикоспинального тракта у детей. Нервно-мышечные болезни, 2024. Т.14. №2. С.53‑60. Doi: 10.17650/2222-8721-2024-14-2-53-60

Каньшина Д.С., Ахадов Т.А., Никитин С.С. Исследовательское и клиническое значение диагностической транскраниальной магнитной стимуляции у детей с черепно-мозговой травмой: обзор метода. Нервно-мышечные болезни, 2024. Т.14. №4. С.71-76. Doi: 10.17650/2222-8721-2024-14-4-71-76

Касохов Т.Б., Тебиева И.С., Цораева З.А., Габисова Ю.В., Пелиева Н.Д., Зинченко Р.А. Буллезный эпидермолиз в Республике Северная Осетия – Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы и перспективы на примере 2 клинических случаев. Педиатрия Восточная Европа, Neural and Glial Regulation of Angiogenesis in CNS in Ischemic Stroke. Doi: 10.34883/PI.2024.12.1.012

Каширская Н. Ю., Симонова О. И., Соколов И., Зинченко Р.А., Рославцева Е.А., Хавкин А.И. Критический анализ обновленных международных рекомендаций по питанию пациентов с муковисцидозом. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2024. Т.8. С.163–180. Doi: 10.31146/1682-8658-ecg-228-8-163-180

Каширская Н.Ю., Симонова О.И., Зинченко Р.А. Муковисцидоз в эпоху таргетной терапии. Pallium: паллиативная и хосписная помощь, 2024. Т.2. №23. С.16-30. Doi: нет

Каширская Н.Ю., Симонова О.И., Соколов И., Зинченко Р.А., Рославцева Е.А., Хавкин А.И. Критический анализ обновленных международных рекомендаций по питанию пациентов с муковисцидозом. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2024. №8. С.163-180. Doi: 10.31146/1682-8658-ecg-228-8-163-180

Кипкеева Ф.М., Мансорунов Д.Ж., Музаффарова Т.А., Апанович Н.В., Никулин М.П., Алимов А.А. Иммунные контрольные точки PD-1/PD-L1 и TIM-3/Gal-9 и перспективы их совместного ингибирования. Вопросы онкологии, 2024. Т.70. №2. С.202–211. Doi: 10.37469/0507-3758-2024-70-2-202-211

Киян Т.А., Смирнихина С.А., Демченко А.Г., Вейко Р.В., Кондратьева Е.И. Новая компьютерная программа автоматизированного анализа движения цилиарного эпителия респираторного тракта для диагностики первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология, 2024. Т.34. №2. С.184–193. Doi: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-184-193

Клементьева А.Г., Ерохина Е.К., Шамтиева К.В., Мельник Е.А., Хробостова А.Н., Филипенко М.Б., Аракелянц А.А., Петерс Т.В., Павликова Е.П. Кардиальные проявления при миотонической дистрофии 1 типа. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2024. Т.23. №8(3999). С.57-66. Doi: 10.15829/1728-8800-2024-3999

Клюшников С.А., Е.Ю. Федотова, Е.О. Иванова, А.Н. Москаленко, С.С. Никитин, Иллариошкин С.Н. Первый опыт применения авалглюкозидазы альфа для патогенетической терапии болезни Помпе с поздним началом в России. Нервные болезни, 2024. №3. С.3-12. Doi: 10.24412/2226-0757-2024-13152

Козлов А.И., Вершубская Г.Г., Малярчук Б.А., Литвинов А.Н., Балановская Е.В. Генетические детерминанты углеводного обмена: внутри- и межэтническая вариабельность лактазы LCT, трегалазы TREH и сахаразы-изомальтазы SI у эвенков и других коренных народов Сибири. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2024. Т.2. С.73-84. Doi: 10.55959/MSU2074-8132-24-2-6

Козлов А.И., Вершубская Г.Г., Малярчук Б.А., Нагорная Е.Г., Парфентьева О.И., Балановская Е.В. Вариабельность генов разобщающих белков UCP1 и UCP3 в связи с климатом в популяциях коренного населения Сибири и Дальнего Востока. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2024. Т.3. С.79-90. Doi: 10.55959/MSU2074-8132-24-3-7

Козлов А.И., Малярчук Б.А. Генетика нарушений метаболизма сахарозы в различных группах населения. Вопросы питания, 2024. Т.93. №2. С.52-62. Doi: 10.33029/0042-8833-2024-93-2-52-62

Козлова М.А., Арешидзе Д.А., Черников В.П., Мотрева А.П., Евсеев Е.П., Заклязьминская Е.В., Дземешкевич С.Л. Ультраструктурные характеристики митохондрий миокарда при гипертрофической кардиомиопатии диффузно-генерализованного фенотипа. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского, 2024. – Т. 12, № 1(43). – С. 7-14. Doi: 10.33029/2308-1198-2024-12-1-7-14

Кондратенко О.В., Лямин А.В., Кондратьева Е.И., Бочкарева П.В. Инфекции, ассоциированные с бактериями рода Elizabethkingia, у детей с муковисцидозом и оперированными по причине врожденных пороков сердца: микробиологические особенности и клиническое значение. Архив педиатрии и детской хирургии, 2024. Т.2. №1. С.113-120. Doi: 10.31146/2949-4664-apps-2-1-113-120

Кондратьева Е.В., Демченко А.Г., Володина О.В., Рыжкова О.П., Ковальская В.А., Табаков В.Ю., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Коррекция мутации F508del в гене CFTR с использованием CRISPR/Cas9 в клетках, полученных от пациентов с муковисцидозом. Гены и клетки, 2024. Т.19. №4. C.453-472. Doi: 10.17816/gc633926

Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Киян Т.А., Мержоева З.М., Карпова О.А., Брагина Е.Е., Рыжкова О.П., Попова В.М., Старинова М.А., Черных В.Б. Сравнительная характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией с наличием или без синдрома Картагенера. Пульмонология, 2024. Т.34. №2. С.194–205. Doi: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-194-205

Кондратьева Е.И., Краснова М.Г., Мельяновская Ю.Л., Шерман В.Д., Мокроусова Д.О., Ефремова А.С., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Изучение редкого варианта гена CFTR c.1329_1350del в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом с помощью функциональных тестов. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №1. С.60-68. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.01.60-68

Кондратьева Е.И., Максимычева Т.Ю. Недостаточность питания у детей с муковисцидозом и новые возможности коррекции. Вопросы детской диетологии, 2024. – Т. 22, № 6. – С. 48-53. Doi: 10.20953/1727-5784-2024-6-48-53

Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Паснова Е.В., Фатхуллина И.Р., Шерман В.Д. Эффективность и безопасность тройной терапии (элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор) у детей с муковисцидозом: 12-месячное наблюдение. Пульмонология, 2024. Т.34. №2. С.218–224. Doi: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-218-224

Кондратьева Е.И., Фатхуллина И.Р., Жекайте Е.К., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю. Анализ эффективности и безопасности применения CFTR-модулятора лумакафтор/ивакафтор у пациентов с муковисцидозом в разных возрастных группах. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2024. Т.103. №5. С.46–56. Doi: 10.24110/0031-403X-2024-103-5-46-56

Кондратьева Е.И., Фатхуллина И.Р., Ижевская В.Л., Глотов А.С., Черных В.Б., Полетаева О.О., Шерман В.Д., Шадрина В.В., Киян Т.А. Предиктивная диагностика муковисцидоза: результаты анкетирования врачей и родителей пациентов. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №7. С.33-41. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.07.33-41

Корнеев И.А., Аполихин О.И., Бабенко А.Ю., Боголюбов С.В., Божедомов В.А., Виноградов И.В., Газимиев М.А., Гамидов С.И., Ефремов Е.А., Епанчинцева Е.А., Жуков О.Б., Камалов А.А., Кинунен А.А., Коган М.И., Корсак В.С., Красняк С.С., Моисеева И.В., Овчинников Р.И., Петрищев В.С., Рогозин Д.С., Савзиханов Р.Т., Черных В.Б., Шурыгина О.В. Клинические рекомендации по мужскому бесплодию: дискуссионные вопросы и необходимость достижения междисциплинарного консенсуса. Урология, 2024. Т.1. С.143-152. Doi: 10.18565/urology.2024.1.143-152

Костюк С.В., Малиновская Е.М., Ершова Е.С., Каменева Л.В., Савинова Е.А., Костюк С.Э., Салимова Т.А., Жиленков А.В., Краевая О.А., Трошин П.А., Ижевская В.Л., Куцев С.И., Вейко Н.Н. Адаптивные реакции фибробластов легких эмбриона человека на производное фуллерена, модифицированного остатками 3-бензотиенилаланин. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №1. С.3-18. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.01.3-18

Кочергин-Никитский К.С., Смирнихина С.А., Лавров А.В. Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть I: период до внедрения этиотропных подходов. Нервно-мышечные болезни, 2024. Т.14. №1. С.51–62. Doi: 10.17650/2222-8721-2024-14-1-51-62

Кочергин-Никитский К.С., Смирнихина С.А., Лавров А.В. Исторические этапы поиска и разработки терапевтических подходов при миодистрофии Дюшенна. Часть II: этиотропные подходы. Нервно-мышечные болезни, 2024. Т.14. №2. С.44-52. Doi: 10.17650/2222-8721-2024-14-2-44-52

Краснова М.Г., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Мокроусова Д.О., Бухарова Т.Б., Булатенко Н.В., Кондратьева Е.И., Гольдштейн Д.В. Оценка действия CFTR-модуляторов при наличии в генотипе пациентов с муковисцидозом варианта сплайсинга 2789+5G>A. Пульмонология, 2024. Т.34. №6. С.857-868. Doi: 10.18093/0869-0189-2024-34-6-857-868

Краснова М.Г., Мокроусова Д.О., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Шерман В.Д., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Изучение функциональной активности канала CFTR у пациента с генотипом [L467F;F508DEL]/W1310X. Saudi Dental Journal, 2024. Т.34. №2. С.264-270. Doi: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-264-270

Крысанов И.С., Максимычева Т.Ю., Зинченко Р.А., Куркин Д.В., Макарова Е.В., Ермакова В.Ю. Энтеральные смеси для нутритивной поддержки больных с муковисцидозом. Архив педиатрии и детской хирургии, 2024. Т.2. №1. С.208-215. Doi: 10.31146/2949-4664-apps-2-1-208-215

Куликов Е.П., Мерцалов С.А., Стрельников В.В., Калинкин А.И., Шумская Е.И., Пискунов Р.О. Результаты экспрессионного микрочипового анализа опухолевой ткани пациентов с колоректальным раком. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2024. Т.7. С.68–74. Doi: 10.31146/1682-8658-ecg-227-7-68-74

Куцев С.И., Щагина О.А., Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И. ДНК-диагностика наследственных заболеваний респираторного тракта. Пульмонология, 2024. Т.34. №2. С.151–157. Doi: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-151-157

Левашов А.С., Серов Ю.А., Ушакова Т.Л., Зеленова Е.Е., Горовцова О.В., Югай О.В., Поляков В.Г., Рыжова М.В., Строганова А.М., Алексеева Е.А., Мусатова В.В., Горелышев С.К., Кадыров Ш.У., Григорьева М.В., Шершакова А.И., Михайлова Е.В., Кашанина А.Л., Григоренко В.А. Современный взгляд на феномен трилатеральной ретинобластомы с позиций офтальмоонкологии и нейроонкологии. Часть I. Обзор литературы. Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2024. – Т. 11, № 3. – С. 46-59. Doi: 10.21682/2311-1267-2024-11-3-46-59

Левченко О.А., Кочергин-Никитский К.С., Панчук И.О., Володина О.В., Нагиева С.Э., Куршакова Е.В., Петрова И.О., Смирнихина С.А., Лавров А.В. Скрининг направляющих РНК для восстановления рамки считывания в гене DMD методом геномного редактирования. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №8. С.33-39. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.08.33-39

Леонтьева М.Е., Ковтун Е.И., Зимин С.Б., Бронин Г.О., Шубина Ю.Ф., Кекеева Т.Н., Витковская И.П., Рыжкова О.П., Шилова Н.В., Марахонов А.В., Горев В.В., Румянцев А.Г., Пампура А.Н. Расширенный неонатальный скрининг для выявления врожденных дефектов иммунной системы: опыт Московского центра неонатального скрининга. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2024. Т.103. №2. С.44–51. Doi: 10.24110/0031-403X-2024-103-2-44-51

Логинов В.И., Губенко М.С., Бурдённый А.М., Пронина И.В., Постников П.В., Ефимова Ю.А., Радус Ф.В., Мочалова Е.С., Казубская Т.П. Метилирование группы генов микроРНК как маркер диагностики и прогноза немелкоклеточного рака легкого. Тонкие химические технологии, 2024. Т.19. №3. С.232-239. Doi: 10.32362/2410-6593-2024-19-3-232-239

Лотник Е.Е., Ахкямова М.А., Забненкова В.В., Поляков А.В., Щагина О.А. Вариант-модификатор тяжести спинальной мышечной атрофии 5q - с.859G>C SMN2 у российских пациентов. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №9. С.32-37. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.09.32-37

Лошкова Е.В., Солнышко А.Л., Лямин А.В., Люлька Т.С., Дорошенко И.В., Будкин А.В., Евтехова О.А., Кондратьева Е.И., Шадрина В.В. Хронический критический пациент в педиатрии: микробиологический «портрет» дыхательной системы и проблемы антибиотикорезистентности. Архив педиатрии и детской хирургии, 2024. Т.2. №1. С.24-46. Doi: 10.31146/2949-4664-apps-2-1-24-46

Люлька Т.С., Дорошенко И.В., Лошкова Е.В., Рафикова Ю.С., Желев В.А., Гришкевич И.Р., Кондратьева Е.И., Янкина Г.Н., Горева М.В. Коморбидность недоношенности на примере неонатального сепсиса. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2024. Т. 23. № 4. С. 137-147. Doi: 10.20953/1726-1678-2024-4-137-147

Макаров С.В., Спицын В.А., Спицына Н.Х. Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №10. С.30-37. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.10.30-37

Макарова М. В., Немцова М. В., Чекини Д. А., Черневский Д. К., Сагайдак О.В., Косова Е.В., Криницына А.А., Беленикин М.С., Зейналова П.А. Синдромы наследственной предрасположенности к развитию миелоидных новообразований: заболевания, гены и механизмы развития. Онкогематология, 2024. Т.19. №2. С.88–100. Doi: 10.17650/1818-8346-2024-19-2-88-100

Макашова Е.С., Волошин А.Г., Золотова С.В., Стрельников В.В., Голанов А.В. Особенности течения болевого синдрома у пациентов с шванноматозами. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2024. Т.124. №5. С.48-52. Doi: 10.17116/jnevro202412405148

Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю., Фатхуллина И.Р., Цуркин Г.В. Влияние специализированного энтерального питания, обогащенного пробиотиками, на нутритивный статус и микробиоценоз кишечника у детей с муковисцидозом. Вопросы детской диетологии, 2024. Т.22. №3. С.20–28. Doi: 10.20953/1727-5784-2024-3-20-28

Малиновская Е.М., Г.В. Шмарина, Е.С. Ершова, Л.В. Каменева, Н.Н. Вейко, В.П. Вейко, М.С. Конькова, П.А. Бобровский, Е.А. Кожина, П.Е. Умрюхин, В.Н. Лазарев, А.Ю. Асанов, Т.М. Рожнова, В.Н. Николенко, М.Ю. Синельников, Костюк С.В. ГЦ-обогащённые фрагменты ДНК снижают экспрессию генов, обеспечивающих адаптивный ответ в раковых MCF7-клетках: TLR9-MyD88-NF-κB сигнальный путь как потенциальная мишень для противораковой терапии. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2024. Т.178. №10. С.476-481. Doi: 10.47056/0365-9615-2024-178-10-476-481

Малиновская Е.М., Е.А. Савинова, Е.С. Ершова, В.А. Сергеева, Л.В. Каменева, О.A. Краевая, П.А. Трошин, Вейко Н.Н. Влияние двух водорастворимых производных фуллерена С60 на антиоксидантную активность и окислительный метаболизм клеток фибробрастов легкого эмбриона человека (ФЛЭЧ), культивируемых in vitro. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2024. Т.9. №1. С.88-95. Doi: нет

Мансорунов Д.Ж., Кипкеева Ф.М., Никулин М.П., Алимов А.А. Ассоциация экспрессии генов лигандов иммунных контрольных точек с послеоперационной выживаемостью больных раком желудка. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского, 2024. Т.12. №2. С.57–63. Doi: 10.33029/2308-1198-2024-12-2-57-63

Марахонов А.В., Мухина А.А., Байдакова Г.В., Ефимова И.Ю., Петрик М.П., Родина Ю.А., Захарова Е.Ю., Осипьянц А.И., Воронин С.В., Румянцев А.Г., Щербина А.Ю., Куцев С.И. Совершенствование маршрутизации в системе расширенного неонатального скрининга для диагностики первичных иммунодефицитов. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2024. Т.103. №6. С.134–139. Doi: 10.24110/0031-403X-2024-103-6-134-139

Маркова Т.В., Кенис В.М., Кожевников А.Н., Буклемишев Ю.В., Городилова Д.В., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики синдрома мультицентрического карпотарзального остеолиза. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2024. Т.12. №1. C.65-76. Doi: 10.17816/PTORS625964

Маркосян Т.Г., Никитин С.С., Елфимов М.А. Особенности диагностики и лечения эректильной дисфункции у больных сахарным диабетом 1-го типа. Восстановительные биотехнологии, профилактическая цифровая и предиктивная медицина, 2024. Т.1. №3. С.5-10. Doi: 10.17116/rbpdpm202410315

Мельяновская Ю.Л. Вклад метода определения разницы кишечных потенциалов в оценку эффективности применения CFTR-модуляторов при муковисцидозе. Пульмонология, 2024. Т.34. №2. С.283–288. Doi: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-283-288

Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И. Впервые описанный патогенный вариант c.2617G>T гена CFTR. Архив педиатрии и детской хирургии, 2024. Т.2. №1. С.142-147. Doi: 10.31146/2949-4664-apps-2-1-142-147

Меркурьева Е.С., Маркова Т.В., Кенис В.М., Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Боченков С.В., Кучина А.С., Рыжкова О.П., Дорощук Н.А., Дадали Е.Л. Клинико-рентгенологические характеристики двух пациентов с остеодиспластической геродермией, обусловленной новыми нуклеотидными вариантами в гене GORAB. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2024. Т.69. №1. С.86-93. Doi: 10.21508/1027-4065-69-1-86-93

Михайленко Д.С., Залетаев Д.В. Наследственный рак предстательной железы. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №7. С.3-14. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.07.3-14

Михайленко Д.С., Семьянихина А.В., Загидуллина С.Р. Опухоли с герминальными мутациями в генах сукцинатдегидрогеназы. Онкопатология, 2024. – Т. 7. - №. 1. – С. 10–18. Doi: 10.17650/2618-7019-2024-7-1-10-18

Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Заживихина М.В., Вотякова Н.А., Абдуллина М.Э., Цыганкова П.Г., Юрасова Ю.Б., Усачева Е.Л., Петряйкина Е.Е. Трудности диагностики недостаточности пируватдегидрогеназного комплекса на основании клинико-биохимических данных: клинические наблюдения. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2024. Т. 103. № 6. С. 139-148. Doi: 10.24110/0031-403X-2024-103-6-139-148

Михеева И.Г., Климина, Н. В., Алексеева, Е. Н., Краснощекова, Н. А., Уголькова, Л. Е., Курасова, О. Б., Корсунов А.Н., Беляева И.А., Кругляков А.Ю., Кузнецова Ю.А., Филиппов А.С., Карпова А.Л., Дудкина Е.А., Захарова Е.Ю. Клинический случай цитруллинемии I типа у новорожденного: катамнестическое наблюдение. Неонатология: новости, мнения, обучение, 2024. Т.12. №2 (44). С.82-90. Doi: 10.33029/2308-2402-2024-12-2-82-90

Моисеева А.М., О.Н. Иванова, В.С. Емельянчик, Е.Ю. Емельянчик, О.В. Мариловцева, С.Ю. Никулина, А.В. Протопопов Фенотип семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии, обусловленной делецией экзонов 2-10 гена LDLR: клинический случай. Российский кардиологический журнал, 2024;29(10S):5927. Doi: 10.15829/1560-4071-2024-5927

Молчанов А.Д., Андрианов А.С., Васильева А.С., Буре И.В., Кузнецова Е.Б., Алексеева Е.А., Немцова М.В. Микросателлитная нестабильность у российских больных с раком желудка. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №3. С.31-37. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.03.31-37

Мусатова В.В., Ефремова А.В. Особенности клональной эволюции при остром миелоидном лейкозе. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №7. С.15-23. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.07.15-23

Нагиева С.Э., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Кардиомиопатии, вызванные патогенными вариантами в гене DMD. Кардиология, 2024. Т.64. №6. С.72–80. Doi: 10.18087/cardio.2024.6.n2556

Нагиева С.Э., Семенова Н.А., Моргуль А.Р., Маркова Ж.Г., Янова Т.И., Воробьев Н.А., Грознова О.С., Воронцова М.В., Бодунова Н.А. Клиническая и генетическая гетерогенность SATB2-ассоциированного синдрома. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2024. Т.69. №6. С.27-33. Doi: 10.21508/1027-4065-2024-69-6-27-33

Недорубова И.А., В.О. Черномырдина, А.Ю. Меглей, В.П. Басина, В.С. Кузнецова, А.В. Васильев, Т.Е. Григорьев, Ю.Д. Загоскин, С.Н. Чвалун, Д.В. Гольдштейн, Бухарова Т.Б. Влияние ибупрофена на остеогенные свойства матриксов, несущих аденовирусные конструкции с геном BMP2. Клиническая и экспериментальная морфология, 2024. Т.13. №4. С.36-46. Doi: 10.31088/CEM2024.13.4.36-46

Немцова М.В., Молчанов А.Д., Кузнецова Е.Б., Буре И.В. Молекулярные классификации рака желудка и их клинический потенциал. Успехи молекулярной онкологии, 2024. Т.11. №2. С.40–49. Doi: 10.17650/2313-805X-2024-11-2-40-49

Немцова М.В., Молчанов А.Д., Кузнецова Е.Б., Буре И.В. Хромосомная нестабильность при раке желудка. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №5. С.3-14. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.05.3-14

Никитин С.С., Моисеев С.В. Алгоритм диагностики болезни Помпе с поздним началом у детей и взрослых для врачей различных специальностей. Клиническая фармакология и терапия, 2024. Т.33. №2. Doi: 10.32756/0869-5490-2024-2-70-75

Николаева А.Ф., Н. А. Семенова, Т. В. Строкова, М. В. Булах, Сигин В.О. Значение семафоринов в патогенезе развития ожирения. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №8. С.3-12. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.08.3-12

Оганезова Ж.Г., Кадышев В.В., Егоров Е.А. Генетическая эпидемиология первичной врожденной глаукомы в мире. Часть II. Офтальмология, 2024. Т.21. №1. С.35-43. Doi: 10.18008/1816-5095-2024-1-35-43

Омельяновский В.В., Куцев С.И., Мухортова П.А., Харитонова А.Г., Слабикова А.А., Игнатьева Н.В., Кингшотт А.А., Тепцова Т.С., Богданова В.О. Пути снижения неопределённости клинической эффективности применения орфанных лекарственных препаратов. Качественная клиническая практика, 2024. – № 4. – С. 82-96. Doi: 10.37489/2588-0519-2024-4-82-96

Орлова Н. Л., Куприянова А. И., Смирнова Л. В., Мозжухина Л. И., Каширская Н. Ю. Региональный опыт оказания паллиативной медицинской помощи детям с муковисцидозом. Pallium: паллиативная и хосписная помощь, 2024. Т.2. №23. С.31-40. Doi: нет

Осипова А.А., Рябчиков Д.А., Чулкова С.В., Бурдённый А.М., Логинов В.И., Кушлинский Н.Е. Клиническое значение метилирования генов днРНК MEG3, SEMA3B-AS1 в опухоли больных люминальным раком молочной железы. Технологии живых систем, 2024. Т.21. №3. С.74-83. Doi: 10.18127/j20700997-202403-08

Панченко Е.Г., Васюкова О.В., Окороков П.Л., Копытина Д.А., Сигин В.О., Стрельников В.В., Залетаев Д.В. Клинический случай многолокусного нарушения импринтинга: первое описание в Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2024. Т.69, №4. С. 90-96. Doi: 10.21508/1027-4065-2024-69-4-90-96

Панченко Е.Г., Симонова О.А., Решетникова А.А., Ефремова А.В., Чеснокова Г.Г., Сигин В.О., Агеева Ф.А., Володин И.В., Николаева А.Ф., Казакова С.А., Мусатова В.В., Немцова М.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Мультилокусные нарушения в структуре болезней геномного импринтинга в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №12. С.44-57. Doi:

Папиж С.В., Топчий А.В., Маркова Т.В., Нагорнова Т.С. Нефронофтиз-ассоциированная цилиопатия в рамках cиндрома Сенсенбреннера: клиническое наблюдение и обзор литературы. Нефрология и диализ, 2024. Т.26. №2. С.213-228. Doi: 10.28996/2618-9801-2024-2-216-228

Папина Ю.О., Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Волынец Г.В., Дьякова С.Э., Растегина С.Е., Мельник Е.А., Комарова О.Н., Подгорный А.Н., Влодавец Д.В. Применение генозаместительной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q I типа с хронической нозокомиальной бронхолёгочной инфекцией. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна, 2024. Т.5. №3. С.128-146. Doi: 10.46563/2686-8997-2024-5-3-128-146

Папина Ю.О., Мельник Е.А., Белоусова Е.Д., С.Б. Артемьева, А.В. Монахова, О.А. Шидловская, И.В. Шулякова, Влодавец Д.В. Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q. Нервно-мышечные болезни, 2024. Т.14. №4. С.58–70. Doi: 10.17650/2222-8721-2024-14-4-58-70

Петрова Е.В., Трофимова С.И., Агранович О.Е., Маркова Т.В. Клинико-рентгенологические варианты ногте-надколенникового синдрома. Почему важно поставить правильный диагноз? Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2024. - Т. 12. - №2. - C. 225-236. Doi: 10.17816/PTORS630082

Пономарев Г.Ю., Агджоян А.Т., Потанина А.Ю., Адамов Д.С., Балановская Е.В. Генетические портреты хантов и манси по гаплогруппам Y-хромосомы в контексте генофондов России. Вестник РГМУ, 2024. Т.5. С. 32-41. Doi: 10.24075/vrgmu.2024.044

Попович С.Г., Кузенкова Л.М., Увакина Е.В., Подклетнова Т.В., Кожевникова О.В., Бушуева Т.В., Звонкова Н.Г. Применение препарата аталурен для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в реальной клинической практике. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна, 2024. – Т. 5, № 2. – С. 79-89. Doi: 10.46563/2686-8997-2024-5-2-79-89

Посессор А.Д., А.В. Васильев, В.А. Бадалян, Бабиченко И.И. Морфологическая характеристика десны после применения коллагеновых матриксов Fibro-Gide и FibroMATRIX и соединительнотканных трансплантатов в области дентальной имплантации. Гены и клетки, 2024. Т.19. №4. С. 473-484. Doi: 10.17816/gc634195

Проскурнина Е.В., Костюк С.В., Савинова Е.А., Ершова Е.С., Каменева, Л.В.; Вейко, Н.Н.; Проскурнин, М.А.; Шевченко, Н.Н.; Сапрыкин, В.П., Иванов В.К. Влияние нанопластика на выживаемость эмбриональных фибробластов легкого человека. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2024. Т.9. С.101-106. Doi: нет

Проскурнина Е.В., Созарукова М.М., Ершова Е.С., Савинова Е.А., Каменева Л.В., Вейко Н.Н., Иванов В.К., Костюк С.В. Цитотоксичность и генотоксичность стабилизированного кардиолипином наноразмерного диоксида церия. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2024. Т.9. №2. С.155-159. Doi: нет

Проскурнина Е.В., Созарукова М.М., Ершова Е.С., Савинова Е.А., Каменева Л.В., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Влияние стабилизированного цитратом наноразмерного диоксида церия на экспрессию генов окислительного метаболизма в эмбриональных фибробластах легких человека. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований, 2024. – № 11. – С. 12-17. Doi: 10.17513/mjpfi.13665

Пустовалова А.В., А.Ф. Николаева, К.О. Петрова, Е.В. Бычкова, В.О. Сигин, Стрельников В.В. Молекулярно-генетическая диагностика мозаичных форм заболеваний с использованием дуплекс-специфической нуклеазы на примере PIK3CA-ассоциированного спектра заболеваний избыточного роста. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №9. С.49-58. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.09.49-58

Пшеничникова И.И, Захарова И.Н, Корчагина Ю.В, Пупыкина В.В, Окулова О.А, Тележникова Н.Д, Васильев П.А, Иванова О.Н, Баранова П.В, Захарова Е.Ю, Ежов М.В. Ситостеролемия (фитостеролемия): выявление, лечение и прогноз. Медицинский Совет, 2024. Т.19. С.198-205. Doi: 10.21518/ms2024-432

Ревкова М.А., Криницина А.А., Немцова М.В., Макарова М.В., Черневский Д.К., Сагайдак О.В., Михайлов В.С., Уланова П.В., Цуканов А.С., Бяхова М.М., Семенова А.Б., Галкин В.Н., Бабаджанова Ч.В., Данишевич А.М., Бодунова Н.А., Гаджиева С.М., Белиникин М.С. Особенности валидации герминальных вариантов в гене PMS2 у пациентов с наследственными опухолевыми синдромами. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №2. С.34-45. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.02.34-45

Рожнова Т.М., А.А. Козлов, Т.В. Клименко, Ю.Д., Криворучко, Д.В. Старынина, А.Н. Герасимов, С.В. Костюк, Писарев В.М. Психоэмоциональные характеристики мужчин с наличием аддиктивного расстройства в форме алкогольной зависимости. Вопросы наркологии, 2024. Т.36. №3. С.72-89. Doi:

Романов И.П., Богуш Т.А., Щербаков А.М., Алимов А.А., Богуш Е.А., Равчеева А.Б., Ли А., Косоруков В.С. Молекулярная характеристика ткани немелкоклеточного рака лёгкого по количественным показателям экспрессии прогестероновых рецепторов. Антибиотики и Химиотерапия, 2024. Т.69. №1-2. С.29-36. Doi: 10.37489/0235-2990-2024-69-1-2-29-36

Руденская Г.Е., Бостанова Ф.М., Медведева А.С., Лотник Е.Е., Чаусова П.А., Щагина О.А. Редкий наследственный синдром Сиддики с новыми психоневрологическими проявлениями. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2024. Т.124. №12. С.171-176. Doi: 10.17116/jnevro2024124121171

Руденская Г.Е., Гусева Д.М., Шатохина О.Л., Кадникова В.А., Филатова А.Ю., Скоблов М.Ю., Рыжкова О.П. Энцефалопатия с нарушением развития и эпилепсией, вызванная мутацией гена ATP1A2. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2024. Т.124. №6. С.133-138. Doi: 10.17116/jnevro2024124061133

Савинова Е.А., Костюк С.В., Проскурнина Е.В., Ершова Е.С., Каменева Л.В., Вейко Н.Н., Савинов А.Л., Большакова В.С., Краевая О.А., Трошин П.А. Влияние производных фуллеренов с одной минорной заменой в тиофеновом адденде на уровень экспрессии NADPH-оксидазы 4 в эмбриональных фибробластах легкого человека. Journal of Bioinformatics and Genomics, 2024. – № 4(26). Doi: 10.60797/jbg.2024.26.3

Салахов Р.Р., Голубенко М.В., Скоблов М.Ю., Савченко Р., Валиахметов Н.Р., Павлюкова Е.Н., Назаренко М.С. Функциональный анализ новой мутации сплайсинга c.2067+2T>G в гене MYBPC3 при гипертрофической кардиомиопатии. Бюллетень сибирской медицины, 2024. Т.23. №2. С.183-189. Doi: 10.20538/1682-0363-2024-2-183-189

Самусевич А.Н., Самоходская Л.М., Проскурнина Е.В., Игнатко И.В., Панина О.Б. Биохимические показатели ретроплацентарной крови при преэклампсии. Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирёва, 2024. Т.11. №2. С.169-178. Doi: 10.17816/aog630248

Свиридов Ф.С., Литвинова М.М., Карнаушкина М.А., Макарьянц Н.Н., Горбунова М.В. Генетические факторы риска нетуберкулезных микобактериальных заболеваний легких (систематический обзор). Современные технологии в медицине, 2024. Т.16 №5. С. 62-71. Doi: 10.17691/stm2024.16.5.07

Селезнева А.Д., Лукина С.С., Пронина И.В., Меркулова Д.М., Казубская Т.П., Бурденный А.М., Брага Э.А., Логинов В.И. Изменение метилирования группы апоптоз-ассоциированных белок-кодирующих генов и генов длинных некодирующих РНК как фактор в нарушении их экспрессии при раке молочной железы. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2024. – Т. 68, № 4. – С. 4-13. Doi: 10.25557/0031-2991.2024.04.4-13

Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Воскобоева Е.Ю., Курамагомедова Р.Г., Боченков С.В. Муколипидоз IV типа в практике педиатров и медицинских генетиков. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2024. – Т. 69, № 3. – С. 118-124. Doi: 10.21508/1027-4065-2024-69-3-118-124

Смирнихина С.А. Обзор текущих исследований по разработке генной терапии на основе геномного редактирования для лечения муковисцидоза. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №9. С.3-17. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.09.3-17

Соколов И., Симонов М.В., Симонова О.И., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Скворцова В.А., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Фисенко А.П., Казюкова Т.В., Мацнева И.Ю., Мустафаева Д.И., Каширская Н.Ю. Особенности нутритивного статуса детей с муковисцидозом различных этнических групп Северного Кавказа. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2024. Т.103. №3. С.79-87. Doi: 10.24110/0031-403X-2024-103-3-79-87

Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Курило Л.Ф., Соловова О.А., Штаут М.И., Седова А.О., Черных В.Б. Семейный случай мужского бесплодия с тотальной астенозооспермией, обусловленной структурными нарушениями в аксонеме жгутика сперматозоидов. Андрология и генитальная хирургия, 2024. Т.26. №2. С.60-67. Doi: 10.62968/2070-9781-2024-25-2-61-68

Составлен при участии Никитина С.С. И Захаровой Е.Ю. Консенсусный документ по актуальным вопросам диагностики болезни Помпе. Нервно-мышечные болезни, 2024. Т.14. №4. С.77-80. Doi: 10.17650/2222-8721-2024-14-4-77-80

Спицына Н.Х., Балинова Н.В. К вопросу общих предков тюркскоговорящих народов. Генетические аспекты исследований. Вестник антропологии, 2024. – № 3. – С. 355-365. Doi: 10.33876/2311-0546/2024-3/355-365

Стрельникова В.А., Овсянников Д.Ю., Пушков А.А., Айрапетян М.И., Брагина Е.Е., Булынко С.А., Воронкова А.Ю., Гитинов Ш.А., Горев В.В., Григориадис Н.К., Гутырчик Т.А., Деева Е.В., Жилина С.В., Карпенко М.А., Колганова Н.И., Кондакова О.Б., Лаберко Е.Л., Малышев О.Г., Нафанаилова Э.А., Реминная А.С., Симонова О.И., Соколова Н.А., Старевская С.В., Топилин О.Г., Цверава А.Г., Шмелева И.О., Шубина Ю.Ф., Юшина Т.И., Савостьянов К.В. Первичная цилиарная дискинезия у детей: клиническая, лабораторно-инструментальная и генетическая характеристика. Педиатрия. Consilium Medicum, 2024. №3. C.280-288. Doi: 10.26442/26586630.2024.2.202914

Судьина А.К., Гринчевская Л.Р., Гольдштейн Д.В., Фатхудинов Т.Х., Салихова Д.И. Черепно-мозговая травма: основные клеточные механизмы и новые подходы к терапии. Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина, 2024. Т.28. №2. C.246-255. Doi: 10.22363/2313-0245-2024-28-1-246-255

Судьина А.К., Иванов М.Э., Юрин А.М., Макаров А.В., Фатхудинов Т.Х., Гольдштейн Д.В., Салихова Д.И. Влияние глиальных клеток-предшественников на восстановление сенсомоторного дефицита у крыс после травмы головного мозга. Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина, 2024. Т.28. №3. С.319-330. Doi: 10.22363/2313-0245-2024-28-3-319-330

Суханова Н.В., Геворкян А.К., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А., Катаргина Л.А. Врожденная аниридия в педиатрической практике. Педиатрия. Consilium Medicum, 2024;4:70-74. Doi: 10.26442/26586630.2024.4.203088

Суханова Н.В., Рычкова С.И., Лихванцева В.Г., Сандимиров Р.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Анализ эффективности нового способа выявления ахроматопсии. Клиническая офтальмология, 2024. Т.24. №2. С.49–54. Doi: 10.32364/2311-7729-2024-24-2-1

Сухих Г.Т., Трофимов Д.Ю., Барков И.Ю., Шубина Е., Баранова Е.Е., Глотов А.С., Калашникова Е.А., Оленев А.С., Тетруашвили Н.К., Михайлов А.В., Коротеев А.Л., Рудник А.Ю., Апалько С.В., Большакова А.С., Лебедев И.Н., Скрябин Н.А., Вашукова Е.С., Гольцов А.Ю., Мукосей И.С., Кочеткова Т.О., Докшукина А.А., Зарецкая Н.В., Каретникова Н.А., Жученко Л.А., Гринь О.С., Ижевская В.Л. Методические рекомендации «Проведение неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери (НИПС) методом высокопроизводительного секвенирования». Акушерство и гинекология, 2024. №3 (Приложение). С.4-24. Doi: 10.18565/aig.2024.51

Сухих Г.Т., Трофимов Д.Ю., Шубина Е., Дегтярев Д.Н., Масленников Д.Н., Мукосей И.С., Кочеткова Т.О., Толмачева Е.Р., Саделов И.О., Большакова А.С., Барков И.Ю., Рыжкова О.П., Хмелькова Д.Н., Мусатова Е.В., Зобкова Г.Ю., Смирнова А.В., Молодцова-Золотухина Д.В., Лебедев И.Н., Кудрявцева Е.В., Глотов А.С., Забненкова В.В., Гринь О.С., Некотенева М.В., Пономарева Д.В., Кубышкин А.В. Методические рекомендации «Применение высокопроизводительного секвенирования и молекулярного кариотипирования на микроматрицах в пренатальный период». Акушерство и гинекология, 2024. №3 (Приложение). С.25-43. Doi: 10.18565/aig.2024.52

Тебиева И.С., Габисова Ю.В., Демикова Н.С., Зинченко Р.А. Результаты эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в РСО-Алания. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №5. С.41-50. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.05.41-50

Федоров Е.С., Салугина С.О., Захарова Е.Ю., Шаповаленко А.Н., Раденска-Лоповок С.Г., Маткава В.Г., Арефьева А.Н. Моногенный семейный аутовоспалительный Бехчето-подобный синдром/синдром гаплонедостаточности А20 — новая форма аутовоспалительной патологии. Обзор литературы и описание случаев. Научно-практическая ревматология, 2024. Т.62. №2. С.216-226. Doi: 10.47360/1995-4484-2024-216-226

Федорчук О.А., Гончарова Н.Н. Применение метода деревья решений для дифференциации групп человечества. Археология, этнография и антропология Евразии, 2024. Т.52. №3. С.148–156. Doi: 10.17746/1563-0102.2024.52.3.148-156

Филиппова Е.А., Лукина С.С., Бурденный А.М., Пронина И.В., Логинов В.И., Аржанухина Н.А., Казубская Т.П., Брага Э.А. О-метилирование в согласованной регуляции группы генов апоптоза при раке молочной железы. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2024. – Т. 68, № 3. – С. 4-14. Doi: 10.25557/0031-2991.2024.03.4-14

Филиппова Е.А., Лукина С.С., Логинов В.И., Бурденный А.М., Пронина И.В., Аржанухина Н.А., Казубская Т.П., Брага Э.А. Гиперметилирование генов длинных некодирующих РНК Gas5, Hotair, Hotairm1 и SSTR5-AS1 как фактор развития и прогрессии метастатического рака молочной железы. Генетика, 2024. – Т. 60, № 10. – С. 103-110. Doi: 10.31857/S0016675824100096

Фролкова Н.В., Кокшарова Е.О., Васильев П.А., Смирнова О.М., Шестакова М.В. Сочетание семейной парциальной липодистрофии (синдром Даннигана - Кобберлинга) с саркоидозом легких. Сахарный диабет, 2024. Т.27. №3. С.287-294. Doi: 10.14341/DM13102

Хавкин А.И., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Шаповалова Н.С., Гришкевич И.Р., Дорошенко И.В., Янкина Г.Н. Роль макрофагов в патогенезе целиакии. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии, 2024. – Т. 34, № 4. – С. 86-93. Doi: 10.22416/1382-4376-2024-34-4-86-93

Хаценко И.Е., Бродницкая Е.И., Кузнецова С.В. Полиморфизм и современные возможности диагностики врожденного амавроза Лебера. Вестник офтальмологии, 2024. – Т. 140, № 5. – С. 56-62. Doi: 10.17116/oftalma202414005156

Хаят С.Ш., Брагина Е.Е., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Соловова О.А., Штаут М.И., Черных В.Б. Спермиологические нарушения у пациентов с мужским бесплодием, связанным с дисплазией фиброзной оболочки жгутика сперматозоида. Андрология и генитальная хирургия, 2024. Т.25. №4. С.677-84. Doi: 10.62968/2070-9781-2024-25-4-77-84

Цыганкова П.Г., Кистол Д.В., Чаусова П.А., Захарова Е.Ю. Митохондриальная миопатия вследствие недостаточности тимидинкиназы 2 (TK2). Результаты селективного скрининга. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №6. С.29-34. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.06.29-34

Цымбал О.С., Исубакова Д.С., Брониковская Е.В., Николаева А.Ф., Сигин В.О., Калинкин А.И., Кириллов В.М., Старцева Ж.А., Литвяков Н.В., Мильто И.В., Тахауов Р.М. Оценка степени метилирования ДНК в лимфоцитах после однократного облучения крови in vitro. Радиационная биология. Радиоэкология, 2024. Т.64. № 2. С.126-135. Doi: 10.31857/S0869803124020021

Чапурных А.В., Заклязьминская Е.В. Синдром Бругада: от синкопе до имплантации кардиовертера-дефибриллятора. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского, 2024. – Т. 12, № 2(44). – С. 114-128. Doi: 10.33029/2308-1198-2024-12-2-114-128

Черных В.Б., Бостанова Ф.М., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Меликян Л.П., Щагина О.А., Шилова Н.В. Синдром Клайнфельтера у пациента с двойной Y-аутосомной транслокацией. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2024. Т.69, №4. С. 97-101. Doi: 10.21508/1027-4065-2024-69-4-97-101

Черных В.Б., Соловова О.А., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Андреева М.В., Беспалюк Д.А., Степанова А.А., Близнец Е.А., Опарина Н.В., Шилова Н.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Полиморфный локус CAGn гена андрогенового рецептора (AR) у пациентов с синдромом Клайнфельтера. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №12. С. 58-66. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.12.58-66

Чубыкина У.В., Ежов М.В., Соколов А.А., Васильев П.А., Иванова О.Н., Захарова Е.Ю. Российский регистр экстремальной гипертриглицеридемии (РЭГГИ): призыв к действию. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии, 2024. Т.20. №5. С.566-573. Doi: 10.20996/1819-6446-2024-3098

Шадрина В.В., Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Кондакова Ю.А., Пинегина Ю.С., Полойко А.А., Фурман Е.Г., Кондратьева Е.И. Переносимость первой дозы ингаляционного маннитола у детей с муковисцидозом. Пульмонология, 2024. Т.34. №4. С.515-521. Doi: 10.18093/0869-0189-2024-34-4-515-521

Шадрина В.В., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Красовский С.А., Амелина Е.Л., Орлов А.В., Пинегина Ю.С., Лаврова А.Е., Тришина С.В., Абдулганиева Д.И., Семыкин С.Ю., Власова А.В. Результаты проспективного открытого наблюдательного исследования применения препарата дорназа альфа в составе комплексной терапии пациентов с муковисцидозом. Пульмонология, 2024. Т.34. №2. С.206–217. Doi: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-206-217

Шаркова И.В. Повышение трансаминаз. Что, если не печень? Лечащий Врач, 2024. Т.3. №27. С.67-70. Doi: 10.51793/OS.2024.27.3.011

Шарова М.В., Ж.Г. Маркова, Д.А. Юрченко, Н.В. Шилова, Т.В. Маркова, С.В. Думова, Чугунова О.Л. Вариабельность признаков синдрома делеции 2q37 на примере клинических наблюдений . Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2024. Т.103. №6. С.57-62. Doi: 10.24110/0031-403X-2024-103-6-57-62

Шестопалова Е.А. Особенности динамического наблюдения пациенток с диагнозом «классическая фенилкетонурия» в период беременности. Лечащий Врач, 2024. Т. 27. № 10. С. 72-75. Doi: 10.51793/OS.2024.27.10.011

Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Васильев П.А., Табаков В.Ю., Матющенко Г.Н. Тканеспецифичность соматического мозаицизма при конституциональной трисомии хромосомы 8. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №8. С.50-57. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.08.50-57

Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Матющенко Г.Н. Синдром Прадера–Вилли с атипичной делецией 15q вследствие несбалансированной транслокации между хромосомами 13 и 15. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2024. Т.69. №3. С.80-85. Doi: 10.21508/1027-4065-2024-69-3-80-85

Шмарин В.В., Д.А. Пухальская, С.А. Красовский, Ю.М. Чудакова, А.В. Мартынов, Шмарина Г.В. Динамика маркеров воспаления при лечении обострения бронхолегочного процесса у пациентов с нормальным и нарушенным углеводным обменом. Медицинская иммунология, 2024. Т.26. №5. C.1045-1052. Doi: 10.15789/1563-0625-DOI-16825

Штаут М.И., Опарина Н.В., Андреева М.В., Курило Л.Ф., Соловова О.А., Сорокина Т.М., Шилова Н.В., Поляков А.В., Черных В.Б. Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями. Медицинская генетика, 2024. Т.23. №2. С.46-54. Doi: 10.25557/2073-7998.2024.02.46-54

Штаут М.И., Соловова О.А., Сорокина Т.М., Седова А.О., Андреева М.В., Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Опарина Н.В., Шилова Н.В., Табаков В.Ю., Черных В.Б. Нарушение сперматогенеза и мейоза у пациентов с мозаицизмом и/или структурными аномалиями Y-хромосомы. Андрология и генитальная хирургия, 2024. Т.25. №4. С.64-76. Doi: 10.62968/2070-9781-2024-25-4-64-76

Юрченко Д.А., Ж.Г. Маркова, М.Е. Миньженкова, Е.О. Воронцова, Шилова Н.В. Молекулярно-цитогенетическая характеристика малых сверхчисленных маркерных хромосом 15 и 22 у асимптоматических носителей. Вестник РГМУ, 2024. №1. С.4-10. Doi: 10.24075/vrgmu.2024.001

Янкина Г.Н., Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В. Распространенность генетических маркеров целиакии в различных популяциях. Архив педиатрии и детской хирургии, 2024. Т.2. №3. С.27-39. Doi: 10.31146/2949-4664-apps-2-3-27-39

Янова Т.И., Кондратьева Е.И. Генетические аспекты наследственного панкреатита. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2024. – № 6(226). – С. 205-214. Doi: 10.31146/1682-8658-ecg-226-6-205-214

МОНОГРАФИИ

Брагина Е.Е. Интерпретация спермограммы. Структура и функция сперматозоидов в норме и при нарушении фертильности. Москва: Практическая медицина, 2024. – 240 с. ISBN 978-5-98811-745-2

Курило Л.Ф., Хаят С.Ш. Современное состояние проблемы безопасности факторов окружающей среды для репродукции. В кн.: Хрупкость жизни в условиях новой реальности/ Отв. ред. Г.Л. Белкина; ред.-сост. М.И. Фролова. Москва: КАНОН+, 2024. – 540 с. ISBN 978-5-88373-809-7

Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Николаева Е.А., Шеремет Н.Л. Митохондриальные заболевания. Руководство для врачей. Москва: ГЭОТАР- Медиа, 2024. — 232 с. ISBN 978-5-9704-7955-1

Баранова Е.Е., Ефремова Е.Е., Глотов А.С., Насыхова Ю.А., Черных В.Б., Ижевская В.Л. Преконцепционный генетический скрининг: этические проблемы и социальные следствия. В кн.: Биоэтика и генетика: вызовы ХХI: коллективная монография /отв. ред. Е.Г. Гребенщикова. ИНИОН РАН. – Москва, 2024. – 224 с. ISBN 978-5-248-01095-0

Гайдук А.Я., Милюткина Ю.С., Сустретов А.С., Песнева О.В., Власов Я.В., Смирнихина С.А. Преимплантационная терапия наследственных орфанных заболеваний: технологические, этико-правовые препятствия и экономическая целесообразность. В кн.: Биоэтика и генетика: вызовы ХХI: коллективная монография /отв. ред. Е.Г. Гребенщикова. ИНИОН РАН. – Москва, 2024. – 224 с. ISBN 978-5-248-01095-0

Салихова Д.И., Фатхудинов Т.Х., Гольдштейн Д.В. Нейропротективные свойства нейрональных и глиальных клеток-предшественников, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека. Москва: Группа МДВ, 2024. 172 с. ISBN 978-5-906748-31-7

Бельмер С.В., Приворотский В.Ф., Корниенко Е.А., Звягин А.А., Файзуллина Р.А., Кондратьева Е.И., Новикова В.П., Нижевич А.А., Печкуров Д.В., Потапов А.С., Хавкин А.И. Глава 40. Экзокринная панкреатическая недостаточность. В кн.: Детская гастроэнтерология. Национальное руководство. Под ред. С.В. Бельмера, А.Ю. Разумовского, А.И. Хавкина. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2024 – 688 с. ISBN: 978-5-9704-8584-2

Кондратьева Е.И. Глава 41. Муковисцидоз. В кн.: Детская гастроэнтерология. Национальное руководство. Под ред. С.В. Бельмера, А.Ю. Разумовского, А.И. Хавкина. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2024 – 688 с. ISBN: 978-5-9704-8584-2

Кондратьева Е.И. Генетика целиакии. В кн.: Целиакия у детей и взрослых. Под ред. С.В. Бельмера, М.О. Ревновой. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2024 – 296 с. ISBN 978-5-9704-8394-7

Кондратьева Е.И., Щагина О.А. Глава 8. ДНК-диагностика заболеваний респираторного тракта. В кн.: Респираторная медицина: руководство: в 4 т. / под ред. А. Г. Чучалина. – 3-е изд., доп. и перераб. Москва: ПульмоМедиа, 2024. – Т. 1. – 668 с. ISBN 978-5-6048754-9-0 (Т. 1) ISBN 978-5-6048754-8-3

Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Намазова-Баранова Л.С., Бабаджанова Г.Ю., Куцев С.И. Глава 1. Редкие и генетически опосредованные заболевания легких. В кн.: Респираторная медицина: руководство: в 4 т. / под ред. А. Г. Чучалина. – 3-е изд., доп. и перераб. Москва: ПульмоМедиа, 2024. – Т. 2. – 734 с. ISBN 978-5-6048754-6-9 (Т. 2) ISBN 978-5-6048754-8-3

Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Красовский С.А., Гембицкая Т.Е., Самсонова М.В., Черменский А.Г. Глава 2. Муковисцидоз. В кн.: Респираторная медицина: руководство: в 4 т. / под ред. А. Г. Чучалина. – 3-е изд., доп. и перераб. Москва: ПульмоМедиа, 2024. – Т. 2. – 734 с. ISBN 978-5-6048754-6-9 (Т. 2) ISBN 978-5-6048754-8-3

Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Гембицкая Т.Е., Мизерницкий Ю.Л., Черменский А.Г. Глава 3. Первичная цилиарная дискинезия. В кн.: Респираторная медицина: руководство: в 4 т. / под ред. А. Г. Чучалина. – 3-е изд., доп. и перераб. Москва: ПульмоМедиа, 2024. – Т. 2. – 734 с. ISBN 978-5-6048754-6-9 (Т. 2) ISBN 978-5-6048754-8-3

Захарова Е.Ю. Мукополисахаридоз IV, мукополисахаридоз VI: руководство для врачей / под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой, Н.Д. Вашакмадзе; Союз педиатров России. Москва: ПедиатрЪ, 2024. – 44 с. – (Болезни детского возраста от А до Я; вып. 27) ISBN 978-5-6050524-3-2

Гипофосфатазия: руководство для врачей / под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой; Союз педиатров России. Москва: ПедиатрЪ, 2024. – 50 с. – (Болезни детского возраста от А до Я; вып. 29). ISBN 978-5-6050525-4-8

Куцев С.И., Анисимова И.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Каменец Е.А., Субботин Д.М. Дефицит лизосомной кислой липазы: руководство для врачей / под ред. А.А. Баранова, Л.С. Намазовой-Барановой; Союз педиатров России. Москва: ПедиатрЪ, 2024. – 44 с. – (Болезни детского возраста от А до Я; вып. 28). ISBN 978-5-6050525-3-1

Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2022 год. Ред.: А.Ю. Воронкова, Е.Л. Амелина, Н.Ю. Каширская, Е.И. Кондратьева, С.А. Красовский, М.А. Старинова, Н.А. Ильенкова, В.В. Чикунов. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2024, 68 с. ISBN 978-5-94472-203-4

Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению – 3-е издание, переработанное и дополненное. М.: Издательство «Литтерра», 2024. – 400 с. ISBN 978-5-4235-0417-5

УЧЕБНЫЕ ИЗДАНИЯ

Бяхова М.М., Макарова М.В., Немцова М.В., Данишевич А.М., Канатбек А.К., Романова В.К., Семенова А.Б., Бабаджанова Ч.В., Коробкова Т.И., Шаталова М.Ю., Бодунова Н.А., Сагайдак О.В., Беленикин М.С., Криницына А.А., Косова Е.В., Мишина О.С., Патрушев М.А., Демидова И.А., Михайленко Д.С., Хатьков И.Е., Гаджиева С.М., Галкин В.Н. Социально-психологические аспекты медико-генетического консультирования пациентов с наследственными опухолевыми синдромами и их родственников: учебно-методическое пособие. М.: Издательство Триумф, 2024. – 70 с. ISBN 978-5-94472-214-0

Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Юрченко Д.А., Воронина Е.С. Клиническая характеристика и лабораторная диагностика синдрома Паллистера-Киллиана: учебно-методическое пособие / Н.В. Шилова [и др.]; под ред. Н.В. Шиловой. М.: - Изд-во Триумф, 2024. – 54 с. ISBN 978-5-94472-203-4

Кадышев В.В., Оганезова Ж.Г., Халанская О.В., Кузнецова С.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Гомоцистинурия в офтальмологической практике: учебно-методическое пособие под редакцией Кадышева В.В. М.: - Изд-во Триумф, 2024. – 40 с. ISBN 978-5-94472-201-0-06-2024

Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Шерман В.Д., Дьякова С.Э., Жекайте Е.К., Красовский С.А., Карчевская Н.А., Ижевская В.Л. Первичная цилиарная дискинезия: диагностика и лечение: учебно-методическое пособие / Е.И. Кондратьева [и др.]; под ред. Е.И. Кондратьевой. М.: - Изд-во Триумф, 2024. – 70 с. ISBN 978-5-94472-212-6

Костюк С.В., Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Малиновская Е.М., Козлов А.А., Бирюкова Н.В., Рожнова Т.М., Тихонова Ю.Г., Кинкулькина М.А. Характеристики внеклеточной ДНК при расстройствах психического спектра. Учебно-методическое пособие. Москва: Практическая медицина, 2024 г. – 48 с. ISBN 978-5-98811-807-7

Вейко Н.Н., Костюк С.В., Ершова Е.С., Малиновская Е.М., Рожнова Т.М., Старынина Д.В., Тихонова Ю.Г., Кинкулькина М.А. Метод нерадиоактивной количественной гибридизации для определения рибосомных повторов в геноме человека. Учебно-методическое пособие. Москва: Практическая медицина, 2024. — 44 с. ISBN 978-5-98811-808-4

Чудакова Ю.М., Шмарина Г.В., Вейко Н.Н., Мартынов А.В., Малиновская Е.М., Рожнова Т.М., Бирюкова Н.В., Никитина С.Г., Балакирева Е.Е. Расстройство аутистического спектра: молекулярно-генетические аспекты патогенеза. Учебно-методическое пособие. Москва: Практическая медицина, 2024. — 48 с. ISBN 978-5-98811-809-1
Статьи

Agdzhoyan A., Iskandarov N., Ponomarev G., Pylev V., Koshel S., Salaev V., Pocheshkhova E., Kagazezheva Zh., Balanovska E. Contributions of Autochthonous Bronze Age Populations and Migrations from West Asia Estimated from Y-Chromosome Data. Genes, 2023. V.14. N.1780. doi: 10.3390/genes14091780

Anuchina A.A., Zaynitdinova MI, Demchenko AG, Evtushenko NA, Lavrov AV, Smirnikhina S.A. Bridging Gaps in HDR Improvement: The Role of MAD2L2, SCAI, and SCR7. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.6704. doi: 10.3390/ijms24076704

Apanovich N., Matveev, A.; Ivanova, N.; Burdennyy, A.; Apanovich, P.; Pronina, I.; Filippova, E.; Kazubskaya, T.; Loginov, V.; Braga, E.; Аlimov A. Prediction of Distant Metastases in Patients with Kidney Cancer Based on Gene Expression and Methylation Analysis. Diagnostics, 2023. V.13. N.2289. doi: 10.3390/diagnostics13132289

Averina O.A., O.A. Permyakova, M.A. Emelianova, O.O. Grigoryeva, M.V. Gulyaev, O.S. Pavlova, S.S. Mariasina, O.Yu. Frolova, M.V. Kurkina, G.V. Baydakova, E.Yu. Zakharova, M.V. Marey, D.A. Tsarev, V.N. Tashlitsky, V.S. Popov, M.L. Lovat, V.I. Polshakov, M.Yu. Vyssokikh, P.V. Sergiev Mitochondrial peptide Mtln contributes to oxidative metabolism in mice. Biochimie, 2023. V. 204. P. 136-139. doi: 10.1016/j.biochi.2022.09.009

Balanovska EV, Abdulaev SP, Gorin IO, Belov RO, Mukatdarova EA, Pylev VY. Gene geography of pharmacogenetically significant CYP2C19 cytochrome superfamily DNA markers in the populations of Russia and neighboring countries. Bulletin of RSMU, 2023. №5. P. 26-40. doi: 10.24075/brsmu.2023.039

Balanovska EV, Gorin IO, Petrushenko VS, Ponomarev GYu, Belov RO, Pocheshkhova EA, Salaev VA, Iskandarov NA, Pylev VYu. The role of Caucasian, Iranian and Steppe populations in shaping the diversity of autosomal gene pool of the Eastern Caucasus. Bulletin of RSMU, 2023. №3. P. 32-41. doi: 10.24075/brsmu.2023.017

Baranchikov A.E., Sozarukova M.M., Mikheev I.V., Egorova A.A., Proskurnina E.V., Poimenova I.A., Krasnova S.A., Filippova A.D., Ivanov V.K. Biocompatible ligands modulate nanozyme activity of CeO2 nanoparticle. New Journal of Chemistry, 2023;47:20388-20404. doi: 10.1039/d3nj03728b

Baranova A, Cao H, Teng S, Su KP, Zhang F. Shared genetics and causal associations between COVID-19 and multiple sclerosis. Journal of Medical Virology, 2023 Jan. V.95. N.1. e28431. doi: 10.1002/jmv.28431

Baranova A, Cao H, Zhang F. Causal associations and shared genetics between hypertension and COVID-19. Journal of Medical Virology, 2023. 95:e28698. doi: 10.1002/jmv.28698

Baranova A, Song Y, Cao H, Yue W, Zhang F. Causal associations of tea intake with COVID-19 infection and severity. Frontiers in Nutrition, 2023 Jan 4. V.9. N.1005466. doi: 10.3389/fnut.2022.1005466

Baranova A, Zhao Y, Cao H, Zhang F. Causal associations between major depressive disorder and COVID-19. General Psychiatry, 2023. V.36. N.2 (e101006). doi: 10.1136/gpsych-2022-101006

Baranova A., Chandhoke V, Cao H, Zhang F. Shared genetics and bidirectional causal relationships between type 2 diabetes and attention-deficit/hyperactivity disorder. General Psychiatry, 2023 Mar 13. V.36. N.2 (e100996). doi: 10.1136/gpsych-2022-100996

Baranova A., Song, Y., Cao, H., Zhang F. Causal Associations Between Basal Metabolic Rate and COVID-19. Diabetes, 2023;72(1):149–154. doi: 10.2337/db22-0610

Baydakova G.V., Tsygankova PG, Pechatnikova NL, Bazhanova OA, Nazarenko YD, Zakharova E.Y. New Acylcarnitine Ratio as a Reliable Indicator of Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. International Journal of Neonatal Screening, 2023. V.9. N.3(48). doi: 10.3390/ijns9030048

Belova L., Demchenko A, Kochergin-Nikitsky K, Kondrateva E, Slesarenko Y, Salikhova D, Lavrov A, Efremova A, Bukharova T, Goldshtein D, Smirnikhina S. Recombinant Adeno-associated Viral Vectors Serotypes 6 and 9 are Able to Transduce Human Tracheal Epithelial Cells but Not Human Induced Pluripotent Stem Cells. Molecular Biotechnology, 2023 Jan 27. doi: 10.1007/s12033-023-00668-4

Boichuk S, Dunaev P, Skripova V, Galembikova A, Bikinieva F, Shagimardanova E, Gazizova G, Deviatiiarov R, Valeeva E, Mikheeva E, Vasileva M, Kopnin P, Strelnikov V, Kiyamova R. Unraveling the Mechanisms of Sensitivity to Anti-FGF Therapies in Imatinib-Resistant Gastrointestinal Stromal Tumors (GIST) Lacking Secondary KIT Mutations. Cancers, 2023. V.15. N.22(5354). doi: 10.3390/cancers15225354

Bolshakova V.S., Kraevaya OA, Peregudov AS, Markov VY, Kostyuk SV, Schols D, Shestakov AF, Troshin P.A. A regioselective step-by-step C60Cl6 functionalization approach affords a novel family of C60Ar5Th'Th''H fullerene derivatives with promising antiviral properties. Chemical communications, 2023 Mar 28. V.59. N.26. P.3882-3885. doi: 10.1039/d2cc07020k

Bostanova F, Tsygankova P, Nagornov I, Dadali E, Bessonova L, Kulesh A, Drobakha V, Danchenko I, Kanivets I, Zakharova E. Four Novel Disease-Causing Variants in the NOTCH3 Gene in Russian Patients with CADASIL. Genes, 2023 Aug 28. V.14. N.9(1715). doi: 10.3390/genes14091715

Braga E.A., Fridman, M.V.; Burdennyy, A.M.; Loginov, V.I.; Dmitriev, A.A.; Pronina, I.V.; Morozov S.G. Various LncRNA Mechanisms in Gene Regulation Involving miRNAs or RNA-Binding Proteins in Non-Small-Cell Lung Cancer: Main Signaling Pathways and Networks. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.13617. doi: 10.3390/ijms241713617

Bragina E.E., Sorokina T.M., Chogovadze A.G., Shevchenko Yu., Chernykh V.B., Barkhatova O.I., Rakovskaya I.V. Detection and evaluation of different morphological forms of Mycoplasma hominis in human semen. Asian Journal of Andrology, 2023. 15;26(1):71–76. doi: 10.4103/aja202333

Bukharova T.B., Nedorubova, I.A.; Mokrousova, V.O.; Meglei, A.Y.; Basina, V.P.; Nedorubov, A.A.; Vasilyev, A.V.; Grigoriev, T.E.; Zagoskin, Y.D., Chvalun S.N. Adenovirus-Based Gene Therapy for Bone Regeneration: A Comparative Analysis of In Vivo and Ex Vivo BMP2 Gene Delivery. Cells, 2023. V.12. N.1762. doi: 10.3390/cells12131762

Bure I.V., Nemtsova M.V. Mutual Regulation of ncRNAs and Chromatin Remodeling Complexes in Normal and Pathological Conditions. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.9(7848). doi: 10.3390/ijms24097848

Bychkova E., Dorofeeva M, Levov A, Kislyakov A, Karandasheva K, Strelnikov V, Anoshkin K. Specific Features of Focal Cortical Dysplasia in Tuberous Sclerosis Complex. Current Issues in Molecular Biology, 2023. V.45. N.5. P.3977-3996. doi: 10.3390/cimb45050254

Cannarella R., Shah R, Saleh R, Boitrelle F, Hamoda TAA, Singh R, Salvio G, Toprak T, Falcone M, Gul M, Dimitriadis F, Rambhatla A, Russo GI, Ko E, Zini A, Kavoussi P, Phuoc NHV, Kandil H, Ghayda RA, Birowo P, Gherabi N, Ceyhan E, Dong J, Malhotra V, Durairajanayagam D, Kolbasi B, Bahar F, Calik G, Çayan S, Pinggera GM, Calogero AE, Rajmil O, Mostafa T, Atmoko W, Harraz AM, Le TV, de la Rosette J, Hakim L, Pescatori E, Sergeyev O, Rashed A, Saini P, Agarwal A. Effects of Varicocele Repair on Sperm DNA Fragmentation and Seminal Malondialdehyde Levels in Infertile Men with Clinical Varicocele: A Systematic Review and Meta-Analysis. World Journal of Mens Health, 2024 Jan 2. doi: 10.5534/wjmh.230235

Cao H., Baranova A., Song Y., Chen J.H., Zhang F. Causal associations and genetic overlap between COVID-19 and intelligence. QJM-an International Journal of Medicine, Oct 6;116(9):766-773. doi: 10.1093/qjmed/hcad122

Castellani C., Simmonds N.J., Barben J., Addy C., Bevan A., Burgel P.R., Drevinek P., Gartner S., Gramegna A., Lammertyn E., Landau E.E.C., Middleton P.G., Plant B.J., Smyth A.R., van Koningsbruggen-Rietschel S., Girodon E., Kashirskaya N., Munck A., Nährlich L., Raraigh K., Sermet-Gaudelus I., Sommerburg O., Southern K.W. Standards for the care of people with cystic fibrosis (CF): A timely and accurate diagnosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2023. V.22. N.6. P.963-968. doi: 10.1016/j.jcf.2023.09.008

Chausova P., Murtazina A, Stepanova A, Borovicov A, Kovalskaia V, Ryadninskaya N, Chukhrova A, Ryzhkova O, Poliakov A. X-Linked Myotubular Myopathy in a Female Patient with a Pathogenic Variant in the MTM1 Gene. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.9(8409). doi: 10.3390/ijms24098409

Chen F., Cao H., Baranova A, Zhao Q., Zhang F. Causal associations between COVID-19 and childhood mental disorders. BMC Psychiatry, 2023 Dec 8. V.23. N1. P.922. doi: 10.1186/s12888-023-05433-0

Cherkashova E., Namestnikova D., Leonov, G., Gubskiy, I., Sukhinich, K., Melnikov, P., V. Chekhonin, K. Yarygin, D. Goldshtein, Salikhova D. Comparative study of the efficacy of intra-arterial and intravenous transplantation of human induced pluripotent stem cells-derived neural progenitor cells in experimental stroke. PeerJ, 2023. V.11. e16358. doi: 10.7717/peerj.16358

Chernykh V., Krasovsky S., Solovova O., Adyan T, Stepanova A, Marnat E, Shtaut M, Sedova A, Sorokina T, Beskorovainaya T, Kondratyeva E, Shchagina O, Polyakov A. Pathogenic Variants and Genotypes of the CFTR Gene in Russian Men with Cystic Fibrosis and CBAVD Syndrome. International Journal of Molecular Sciences, 2023 Nov 14. V.24. N.22(16287). doi: 10.3390/ijms242216287

Chernykh V., Sorokina, T.; Sedova, A.; Shtaut, M.; Solovova, O.; Marnat, E.; Adyan, T.; Beskorovaynaya, T.; Stepanova, A.; Shchagina, O., Polyakov A. L138ins Variant of the CFTR Gene in Russian Infertile Men. Genes, 2023. V.14. N.1407. doi: 10.3390/genes14071407

Chetyrkina M.R., L. Kameneva, D.V. Mishchenko, E.N. Klimanova, T.E. Sashenkova, U.Y. Allayarova, S.V. Kostyuk, L.A. Frolova, S.M. Aldoshin, Troshin P.A. Lead, tin, bismuth or organics: Assessment of potential environmental and human health hazards originating from mature perovskite PV technology. Solar Energy Materials and Solar Cells, 2023. V.252. №112177. doi: 10.1016/j.solmat.2022.112177

Colomboa C., G.A. Ramm, A. Lindbladd, F. Corti, L. Porcaroa, F. Alghisi, I. Asherova, H. Evans, N. Kashirskaya, E. Kondratyeva, P. J. Lewindoni, I. de Monestrol, M. Oliver, Ch. Y. Ooil, R. Padoan, S. Shankar, Alicandroa G. Characterization of CFTR mutations in people with cystic fibrosis and severe liver disease who are not eligible for CFTR modulators. Journal of Cystic Fibrosis, 2023, V. 22, Issue 2, P. 263-265. doi: 10.1016/j.jcf.2023.01.012

Danilov S.M., Jain MS, A. Petukhov P, Kurilova OV, Ilinsky VV, Trakhtman PE, Dadali EL, Samokhodskaya LM, Kamalov AA, Kost O.A. Blood ACE Phenotyping for Personalized Medicine: Revelation of Patients with Conformationally Altered ACE. Biomedicines, 2023. V.11. N.534. doi: 10.3390/biomedicines11020534

Danishevich A., Bilyalov A., Nikolaev S., Khalikov N., Isaeva D., Levina Y., Makarova M., Nemtsova M., Chernevskiy D., Sagaydak O., Baranova E., Vorontsova M., Byakhova M., Semenova A., Galkin V., Khatkov I., Gadzhieva S., Bodunova N. CDKN2A Gene Mutations: Implications for Hereditary Cancer Syndromes. Biomedicines, 2023. V.11. N.12. P.3343. doi: 10.3390/biomedicines11123343

Demchenko A., Kondrateva E, Tabakov V, Efremova A, Salikhova D, Bukharova T, Goldshtein D, Balyasin M, Bulatenko N, Amelina E, Lavrov A, Smirnikhina S. Airway and Lung Organoids from Human-Induced Pluripotent Stem Cells Can Be Used to Assess CFTR Conductance. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.6293. doi: 10.3390/ijms24076293

Elchaninov A., Vishnyakova P.A., Lokhonina A.V., Kiseleva V.V., Menyailo E., Antonova M., Mamedov A., Arutyunyan I.V., Bolshakova G., Goldshtein D., Bao X., Fatkhudinov T., Sukhikh G.T. Spleen regeneration after subcutaneous heterotopic autotransplantation in a mouse model. Biological Research, 2023. Т. 56. № 1. doi: 10.1186/s40659-023-00427-4

Elchinova G.I., Balinova N.V., Kadysheva V.V., Tebiev I.S., Revazova Yu.A., Zinchenko R.A. Population-Genetic Characteristics of Ingush in North Ossetia-Alania. Russian Journal of Genetics, 2023; 59(8):840–845. doi: 10.1134/S1022795423070049

Ershova E.S., E.A. Savinova, L.V. Kameneva, L.N. Porokhovnik, R.V. Veiko, T.A. Salimova, V.L. Izhevskaya, S.I. Kutsev, N.N. Veiko, Kostyuk S.V. Satellite III (1q12) Copy Number Variation in Cultured Human Skin Fibroblasts from Schizophrenic Patients and Healthy Controls. Frontiers in Bioscience-Landmark, 2023. V.28. N.8. P.191. doi: 10.31083/j.fbl2808191

Ershova E.S., Savinova, E.A.; Kameneva, L.V.; Porokhovnik, L.N.; Veiko, R.V.; Salimova, T.A.; Izhevskaya, V.L.; Kutsev, S.I.; Veiko, N.N.; Kostyuk S.V. Antipsychotics Affect Satellite III (1q12) Copy Number Variations in the Cultured Human Skin Fibroblasts. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. (11283). doi: 10.3390/ijms241411283

Filatova A., Reveguk, I., Piatkova, M., Bessonova, D., Kuziakova, O., V. Demakova, A. Romanishin, V. Fishman, Y. Imanmalik, N. Chekanov, R. Skitchenko, Yu. Barbitoff, O. Kardymon, Skoblov M. Annotation of uORFs in the OMIM genes allows to reveal pathogenic variants in 5′UTRs. Nucleic Acids Research, 2023. gkac1247. doi: 10.1093/nar/gkac1247

Fu L., Baranova A, Cao H, Zhang F. Causal influences of osteoarthritis on COVID-19: a Mendelian randomization study. Frontiers in Medicine, 2023 Oct 31. V.10. N.1287043. doi: 10.3389/fmed.2023.1287043

Galitsyna E.V.; Buianova, A.A.; Kozhukhov, V.I.; Domogatsky, S.P.; Bukharova, T.B.; Goldshtein D.V. Cytocompatibility and Osteoinductive Properties of Collagen-Fibronectin Hydrogel Impregnated with siRNA Targeting Glycogen Synthase Kinase 3β: In Vitro Study. Biomedicines, 2023. V.11. N.2363. doi: 10.3390/biomedicines11092363

Glotov A.S., Chernykh V.B., Solovova O.A., Polyakov A.V., Donnikov M.Yu., Kovalenko L.V., Barbitoff Yu. A., Nasykhova Yu.A., Lazareva T.E., Glotov O.S. Russian regional differences of the allelic frequencies of the CFTR gene variants related to perspective for genetic monitoring of infertile couples. Genes, 2024. V.15. N.45. doi: 10.3390/genes15010045

Griazeva E.D., D. M. Fedoseeva, E. I. Radion, P.V. Ershov, I. O. Meshkov, A. V. Semyanihina, A. S. Makarova, V. V. Makarov, V. S. Yudin, A.A. Keskinov, Kraevoy S.A. Current Approaches to Epigenetic Therapy. Epigenomes, 2023. V.7. N.4(23). doi: 10.3390/epigenomes7040023

Gridina M., Popov A., Shadskiy A., Torgunakov N., Kechin A., Khrapov E., Ryzhkova O., Filipenko M., Fishman V. Expanding the list of sequence-agnostic enzymes for chromatin conformation capture assays with S1 nuclease. Epigenetics & Chromatin, 2023. V.16. N.48. doi: 10.1186/s13072-023-00524-4

Grigor’eva E.V., Kopytova AE, Yarkova ES, Pavlova SV, Sorogina DA, Malakhova AA, Malankhanova TB, Baydakova GV, Zakharova EY, Medvedev SP, Pchelina SN, Zakian S.M. Biochemical Characteristics of iPSC-Derived Dopaminergic Neurons from N370S GBA Variant Carriers with and without Parkinson’s Disease. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.5(4437). doi: 10.3390/ijms24054437

Iusupova A.O., Pakhtusov, N.N.; Slepova, O.A.; Belenkov, Y.N.; Privalova, E.V.; Bure, I.V.; Vetchinkina, E.A.; Nemtsova M.V. MiRNA-21a, miRNA-145, and miRNA-221 Expression and Their Correlations with WNT Proteins in Patients with Obstructive and Non-Obstructive Coronary Artery Disease. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.17613. doi: 10.3390/ijms242417613

Ivanova, N.A., Burdennyi, A.M., Lukina, S.S., E.A. Filippova, I.V. Pronina, A.V. Karpukhin, V.B. Matveev, T.P. Kazubskaya, V.I. Loginov, E.A. Braga, N.E. Kushlinskii. The Role of Methylation of a Group of microRNA Genes in the Pathogenesis of Metastatic Renal Cell Carcinoma. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2023. V.175. №2. P.249–253. doi: 10.1007/s10517-023-05844-9

Kadyshev V.V., Alekseeva E.A., Strelnikov V.V., Stepanova А.A., Polyakov A.V., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Major contribution of c.[1622T>C;3113C>T] complex allele and c.5882G>A variant in ABCA4-related retinal dystrophy in an Eastern European population. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.24(16231). doi: 10.3390/ijms242216231

Kalinkin A.I., V.O. Sigin, E.B. Kuznetsova, E.O. Ignatova, I.I. Vinogradov, M.I. Vinogradov, I.Y. Vinogradov, D.V. Zaletaev, M.V. Nemtsova, S.I. Kutsev, A.S. Tanas, Strelnikov V.V. Epigenomic Profiling Advises Therapeutic Potential of Leukotriene Receptor Inhibitors for a Subset of Triple-Negative Breast Tumors. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.24(17343). doi: 10.3390/ijms242417343

Kechin A., U. Boyarskikh, A. Barinov, A. Tanas, S. Kazakova, A. Zhevlova, E. Khrapov, S. Subbotin, O. Mishukova, T. Kekeeva, I. Demidova, Filipenko M. A spectrum of BRCA1 and BRCA2 germline deleterious variants in ovarian cancer in Russia. Breast Cancer Research and Treatment, 2023. 197, 387–395. doi: 10.1007/s10549-022-06782-2

Kekeeva T., Yu. Andreeva, A. Tanas, A. Kalinkin, S. Khokhlova, T. Tikhomirova, A. Tyulyandina, A. Popov, M. Kuzmenko, M. Volkonsky, N. Chernorubashkina, V. Saevets, V. Dmitriev, V. Nechushkina, O. Vedrova, S. Andreev, S.I. Kutsev, Strelnikov V. HRD testing of ovarian cancer in routine practice: what we're dealing with? International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.13(10497). doi: 10.3390/ijms241310497

Khidiyatova Ir, Khidiyatova In., Zinchenko R., Marakhonov A., Karunas A., Avkhadeeva S., Aznzbaev M., Khusnutdinova E. Study of the molecular nature of congenital cataracts in patients from the Volga-Ural Region. Current Issues in Molecular Biology, 2023. V.45. P.5145–5163. doi: 10.3390/cimb45060327

Khvorostina M., Mironov, A.; Nedorubova, I.; Bukharova, T.; Vasilyev, A.; Goldshtein, D.; Komlev, V.; Popov V. Osteogenesis Enhancement with 3D Printed Gene-Activated Sodium Alginate Scaffolds. Gels, 2023. V.9. N.315. doi: 10.3390/gels9040315

Kislova A.V., Zheglo D, Pozhitnova VO, Sviridov PS, Gadzhieva EP, Voronina E.S. Replication stress causes delayed mitotic entry and chromosome 12 fragility at the ANKS1B large neuronal gene in human induced pluripotent stem cells. Chromosome Research, 2023 Aug 19. V.31. N.3(23). doi: 10.1007/s10577-023-09729-5

Kistol D., Tsygankova, P.; Krylova, T.; Bychkov, I.; Itkis, Y.; Nikolaeva, E.; Mikhailova, S.; Sumina, M.; Pechatnikova, N.; Kurbatov, S.; Bostanova, F.; Migiaev, O.; Zakharova E. Leigh Syndrome: Spectrum of Molecular Defects and Clinical Features in Russia. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.1597. doi: 10.3390/ijms24021597

Klabukov I., Tenchurin, T.; Shepelev, A.; Baranovskii, D.; Mamagulashvili, V.; Dyuzheva, T.; Krasilnikova, O.; Balyasin, M.; Lyundup, A.; Krasheninnikov, M.; Sulina, Y.; Gomzyak, V.; Krasheninnikov, S.; Buzin, A.; Zayratyants, G.; Yakimova, A.; Demchenko, A.; Ivanov, S.; Shegay, P.; Kaprin, A.; Chvalun S. Biomechanical Behaviors and Degradation Properties of Multilayered Polymer Scaffolds: The Phase Space Method for Bile Duct Design and Bioengineering. Biomedicines, 2023. V.11. N.74. doi: 10.3390/biomedicines11030745

Kondrateva E, Grigorieva O, Kurshakova E, Panchuk I, Pozhitnova V, Voronina E, Tabakov V, Orlova M, Lavrov A, Smirnikhina S, Kutsev S. Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi009-A) from urine cells of patient with fibrodysplasia ossificans progressiva. Stem Cell Research, 2023. V.70. N.103133. doi: 10.1016/j.scr.2023.103133

Kondrateva E., Grigorieva O., Panchuk I., Bychkov I., Zakharova E., Tabakov V., V. Pozhitnova, E. Voronina, O. Shchagina, A. Lavrov, S. Smirnikhina, Kutsev S. Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi012-A) from fibroblasts of patient with mucopolysaccharidosis type VI. Stem Cell Research, 2023. N.103259. doi: 10.1016/j.scr.2023.103259

Kondratyeva E., Melyanovskaya, Y.; Efremova, A.; Krasnova, M.; Mokrousova, D.; Bulatenko, N.; Petrova, N.; Polyakov, A.; Adyan, T.; Kovalskaia, V, Bukharova T., Marakhonov A., R. Zinchenko, E. Zhekaite, A. Buhonin, Goldshtein D. Clinical and Genetic Characteristics of a Patient with Cystic Fibrosis with a Complex Allele [E217G;G509D] and Functional Evaluation of the CFTR Channel. Genes, 2023. 14. N.1705. doi: 10.3390/genes14091705

Kopytova A.E., Rychkov GN, Cheblokov AA, Grigor’eva EV, Nikolaev MA, Yarkova ES, Sorogina DA, Ibatullin FM, Baydakova GV, Izyumchenko AD, Bogdanova DA, Boitsov VM, Rybakov AV, Miliukhina IV, Bezrukikh VA, Salogub G.N, Zakharova EY, Pchelina SN, Emelyanov A.K. Potential Binding Sites of Pharmacological Chaperone NCGC00241607 on Mutant β-Glucocerebrosidase and Its Efficacy on Patient-Derived Cell Cultures in Gaucher and Parkinson’s Disease. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.10(9105). doi: 10.3390/ijms24109105

Kozlov A., Vershubskaya, G., Gorin, I., Petrushenko, V., Lavryashina, M., Balanovska E. Prevalence of genetically determined trehalase deficiency in populations of Siberia and Russian Far East. International Journal of Circumpolar Health, 2023. V.82. N1(2183931). doi: 10.1080/22423982.2023.2183931

Krasnova M., Efremova, A.; Bukhonin, A.; Zhekaite, E.; Bukharova, T.; Melyanovskaya, Y.; Goldshtein, D.; Kondratyeva E. The Effect of Complex Alleles of the CFTR Gene on the Clinical Manifestations of Cystic Fibrosis and the Effectiveness of Targeted Therapy. International Journal of Molecular Sciences, 2024. V.25. N.114. doi: 10.3390/ijms25010114

Krasovsky S.A., Amelina E.L., Kondratieva E.I., Melyanovskaya Yu., Bulatenko N.V., Davydenko K.A., Filatova A., Efremova A.S., Skoblov M.Yu., Bukharova T.B., Sherman V.D., Voronkova A., Zhekaite E., Petrova N.V., Polyakov A.V., Adyan T., Starinova M., Krasnova M.G., Vasilyev A., Makhnach O. Clinical and functional characteristics of the Е92К CFTR gene variant in the russian and turkish population of people with cystic fibrosis. International Journal of Molecular Sciences, 2023. Т. 24. № 7. С. 6351. doi: 10.3390/ijms24076351

Lebedeva A., G. Timokhin, E. Ignatova, A. Kavun, E. Veselovsky, M. Sharova, V. Mileyko, V. Yakushina, O. Kuznetsova, M. Stepanova, P. Shilo, F. Moiseenko, N. Volkov, I. Plaksa, A. Isaev, M. Gayryan, E. Artemyeva, A. Zhabina, M. Kramchaninov, V. Shamrikova, I. Pokataev, A. Rumyantsev, E. Ledin, A. Tryakin, M. Fedyanin, Ivanov M. Utility of public knowledge bases for the interpretation of comprehensive tumor molecular profiling results. Clinical and Experimental Medicine, 2023. doi: 10.1007/s10238-023-01011-6

Leonov G., Salikhova D., Shedenkova, M., Bukharova, T., Fatkhudinov, T., Goldshtein D. Comparative Study of the Protective and Neurotrophic Effects of Neuronal and Glial Progenitor Cells-Derived Conditioned Media in a Model of Glutamate Toxicity In Vitro. Biomolecules, 2023. V.13. N.12. P.1784. doi: 10.3390/biom13121784

Levchenko O., Filatova A, Mishina I, Antonenko A, Skoblov M. Homozygous deep intronic variant in SNX14 cause autosomal recessive Spinocerebellar ataxia 20: a case report. Frontiers in Genetics, 2023. V.14. N.1197681. doi: 10.3389/fgene.2023.1197681

Levchenko O., Panchuk I, Kochergin-Nikitsky K, Petrova I, Nagieva S, Pilkin M, Yakovlev I, Smirnikhina S, Deev R, Lavrov A. Unexpected extra exon skipping in the DYSF gene during restoring the reading frame by CRISPR/Cas9. Biosystems, 2023 Nov 7. №105072. doi: 10.1016/j.biosystems.2023.105072

Makarova M., M. Nemtsova, A. Danishevich, D. Chernevskiy, M. Belenikin, A. Krinitsina, E. Baranova, O. Sagaydak, M. Vorontsova, I. Khatkov, L. Zhukova, N. Bodunova, S. Nikolaev, M. Byakhova, A. Semenova, V. Galkin, Gadzhieva S. The CFTR Gene Germline Heterozygous Pathogenic Variants in Russian Patients with Malignant Neoplasms and Healthy Carriers: 11,800 WGS Results. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.9(7940). doi: 10.3390/ijms24097940

Makretskaya N., Kalinchenko N., Tebieva I., Ionova S., Zinchenko R.A., Marakhonov A.V., Tiulpakov A. High carrier frequency of a nonsense p.W230X variant in HSD3B2 gene in Ossetians. Frontiers in Endocrinology, 2023. V.14. N.1146768. doi: 10.3389/fendo.2023.1146768

Maksimycheva T.Yu., Popova V. M., Kondratyeva E.I. Molecular-genetic foundations of energy exchange and physical qualities of man. Research perspectives. Experimental and Clinical Gastroenterology, 2023. V.217. N.9. P.222–230. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-217-9-222-230

Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Minzhenkova M. E., Sukhanova N.V., Sparber P.A., Andreeva N.A., Teleshova M.V., Baybagisova F.K.-M., Shilova N.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Complex chromosomal rearrangement involved chromosomes 10 and 11, accompanied by two adjacent 11p14.1p13 and 11p13p12 deletions, identified in a patient with WAGR syndrome. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.23(1692). doi: 10.3390/ijms242316923

Merkuryeva E., Markova T., Tyurin A., Valeeva D., Kenis V., Sumina M., Sorokin I., Shchagina O., Skoblov M., Nefedova M., Khusainova R., Zakharova E., Dadali E., Kutsev S. Clinical and Genetic Characteristics of Calvarial Doughnut Lesions with Bone Fragility in Three Families with a Reccurent SGMS2 Gene Variant. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.9(8021). doi: 10.3390/ijms24098021

Mikhalchuk K, Shchagina O, Chukhrova A, Zabnenkova V, Chausova P, Ryadninskaya N, Vlodavets D, Kutsev SI, Polyakov A. Pilot Program of Newborn Screening for 5q Spinal Muscular Atrophy in the Russian Federation. International Journal of Neonatal Screening, 2023; 9(2):29. doi: 10.3390/ijns9020029

Miroshnikova V.V., Vasiluev, P. A., Linkova, S. V., Soloviov, V. M., Ivanova, O. N., Tolmacheva, E. R., V. Y. Udalova, P. V. Baranova ,D. Y. Aleksandrova , T. V. Strokova , I. M. Miklashevich , A. D. Izumchenko , K. V. Dracheva , M. N. Grunina , N. N. Smirnova , A. S. Kuchina , E. Y. Zakharova, Pchelina S.N. Pediatric Patients with Sitosterolemia: Next-Generation Sequencing and Biochemical Examination in Clinical Practice. Journal of Personalized Medicine, 2023. V.13. N.10 (1492). doi: 10.3390/jpm13101492

Munck A., D.O. Berger, K.W. Southern, C. Carducci, K.M. de Winter-de Groot, S. Gartner, N. Kashirskaya, ..., V. Sherman, E. Kondratyeva, et al. European survey of newborn bloodspot screening for CF: opportunity to address challenges and improve performance. Journal of Cystic Fibrosis, 2023. V.22. N.3. P.484-495. doi: 10.1016/j.jcf.2022.09.012

Musto E., Liao VWY, Johannesen KM, Fenger CD, Lederer D, Kothur K, Fisk K, Bennetts B, Vrielynck P, Delaby D, Ceulemans B, Weckhuysen S, Sparber P, Bouman A, Ardern-Holmes S, Troedson C, Battaglia DI, Goel H, Feyma T, Bakhtiari S, Tjoa L, Boxill M, Demina N, Shchagina O, Dadali E, Kruer M, Cantalupo G, Contaldo I, Polster T, Isidor B, Bova SM, Fazeli W, Wouters L, Miranda MJ, Darra F, Pede E, Le Duc D, Jamra RA, Küry S, Proietti J, McSweeney N, Brokamp E, Andrews PI, Gouray Garcia M, Chebib M, Møller RS, Ahring PK, Gardella E. GABRA1-related disorders: from genetic to functional pathways. Annals of Neurology, 2023 Aug 22. doi: 10.1002/ana.26774

Nemtsova M.V., Kuznetsova E.B., Bure I.V. Chromosomal Instability in Gastric Cancer: Role in Tumor Development, Progression, and Therapy. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.23(16961). doi: 10.3390/ijms242316961

Nifontova G., Petrova I, Gerasimovich E, Konopsky VN, Ayadi N, Charlier C, Fleury F, Karaulov A, Sukhanova A, Nabiev I. Label-Free Multiplexed Microfluidic Analysis of Protein Interactions Based on Photonic Crystal Surface Mode Imaging. International Journal of Molecular Sciences, 2023 Feb 22. V.24. N.5. P.434. doi: 10.3390/ijms24054347

Olsen A., A. Lebedeva, P. Nosova, V. Nikulin, M. Sharova, E. Ignatova, V. Mileyko, Ivanov M. Impact of the STK11/KRAS co-mutation on the response to immunotherapy in a real-world pan-cancer cohort. Tumori Journal, 2023. Oct 11:3008916231204441. doi: 10.1177/03008916231204441

Panchuk I.O., Grigorieva OV, Kondrateva EV, Kurshakova EV, Tabakov V, Bychkov IO, Zakharova E, Orlova MD, Voronina ES, Pozhitnova VO, Lavrov AV, Smirnikhina SA, Kutsev S.I. Generation of two iPSC lines from patient with Mucopolysaccharidosis IV B type and autosomal recessive non-syndromic hearing loss 12. Stem Cell Research, 2023. V.71. N. 103183. doi: 10.1016/j.scr.2023.103183

Petrosyan E., Molchanova, M., Kushnir, B., Povilaitite, P., Tsygankova, P.; Zakharova, E.; Proskura M. Genetic Variability of HUPRA Syndrome—A Case Report. Kidney and Dialysis, 2023. V.3. P.196-203. doi: 10.3390/kidneydial3020018

Petrova I.O., Smirnikhina S.A. The Development, Optimization and Future of Prime Editing. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.23(17045). doi: 10.3390/ijms242317045

Petrova N., Tebieva I., Kadyshev V., Getoeva Z., Balinova N., Marakhonov A., Vasilyeva T., Ginter E., Kutsev S., Zinchenko R. Hereditary etiology of non-syndromic sensorineural hearing loss in the Republic of North Ossetia–Alania. Peer J, 2023 Jan 30. V.11. e14514. doi: 10.7717/peerj.14514

Porokhovnik L.N., Pisarev, V.M.; Chumachenko, A.G.; Chudakova, J.M.; Ershova, E.S.; Veiko, N.N.; Gorbachevskaya, N.L.; Mamokhina, U.A.; Sorokin, A.B.; Basova, A.Y.; Lapshin, M.S.; L. Izhevskaya, V.; Kostyuk S.V. Association of NEF2L2 Rs35652124 Polymorphism with Nrf2 Induction and Genotoxic Stress Biomarkers in Autism. Genes, 2023. V.14. N.718, doi: 10.3390/genes14030718

Portnova G.V., Proskurnina, E.V.; Skorokhodov, I.V.; Sokolova, S.V.; Semirechenko, A.N.; Varlamov A.A. Salivary Oxytocin and Antioxidative Response to Robotic Touch in Adults with Autism Spectrum Disorder. International Journal of Molecular Sciences, 2023. №24(12322). doi: 10.3390/ijms241512322

Pronina IV, Filippova EA, Brovkina OI, Burdennyy AM, Kazubskaya TP, Kushlinskii DN, Zhordania KI, Karpukhin AV, Loginov VI, Braga EA, Kushlinskii NE. Long Non-Coding RNAs and microRNAs Groups in the Regulation of Expression Level of a Number of Tumor-Associated Genes in Ovarian Cancer. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2023 Jan;174(3):354-359. doi: 10.1007/s10517-023-05707-3

Proskurina A, Nikolin V, Popova N, Varaksin N, Ryabicheva T, Ershova E, Kostyuk S, Leplina O, Ostanin A, Chernykh E, Bogachev S. Comparing the biological properties of double-stranded DNA extracted from human and porcine placenta and salmon sperm. Reports of Biochemistry & Molecular Biology, 2023. V.11. N.4. P.577-589. doi: 10.52547/rbmb.11.4.577

Proskurnin M.A., Proskurnina EV, Galimova VR, Alekseev AV, Mikheev IV, Vladimirov Y.A. Composition of the Cytochrome c Complex with Cardiolipin by Thermal Lens Spectrometry. Molecules, 2023. V.28. N.6(2692). doi: 10.3390/molecules28062692

Proskurnina E., Danilova T., Sozarukova M., Snitsar A., Baranov A. Oxidative metabolism of neutrophils in acute coronary syndrome. Cardiovascular Journal of Africa, 2023 Jul 25;34:1-5. doi: 10.5830/CVJA-2023-032

Proskurnina E.V., Liaukovich, K.M.; Bychkovskaya, L.S.; Mikheev, I.V.; Alshanskaia, E.I.; Proskurnin, M.A.; Martynova, O.V., Portnova G.V. Salivary Antioxidant Capacity and Magnesium in Generalized Anxiety Disorder. Metabolites, 2023. V.13. N.73. doi: 10.3390/metabo13010073

Proskurnina E.V., Mikheev I.V., E.A. Savinova, E.S. Ershova, N.N. Veiko, L.V. Kameneva, O.A. Dolgikh, I.V. Rodionov, M.A. Proskurnin, Kostyuk S.V. Effects of Aqueous Dispersions of C60, C70, and Gd@C82 Fullerenes on DNA Oxidative Damage/Repair and Apoptosis in Human Embryonic Lung Fibroblasts. ACS Biomaterials Science & Engineering, 2023. V.9. N3. P.1391-1401. doi: 10.1021/acsbiomaterials.2c01359

Proskurnina E., Martynov D., Andrey Yakushkin, Zelenkova I. Non-enzymatic antioxidant blood plasma profile in the period of high training loads of elite speed skaters in the altitude. Sports Medicine and Health Science, 2023. doi: 10.1016/j.smhs.2023.02.002

Ratova D., Mikheev, I.V.; Chermashentsev, G.R.; Maslakov, K.I.; Kottsov, S.Y.; Stolbov, D.N.; Maksimov, S.V.; Sozarukova, M.M.; Proskurnina, E.V.; Proskurnin M.A. Green and Sustainable Ultrasound-Assisted Anodic Electrochemical Preparation of Graphene Oxide Dispersions and Their Antioxidant Properties. Molecules, 2023. V.28. N.3238. doi: 10.3390/molecules28073238

Salikhova D.I., A.V. Timofeeva, V.V. Golovicheva, T.Kh. Fatkhudinov, Y.A. Shevtsova, A.G. Soboleva, I.S. Fedorov, K.V. Goryunov, A.S. Dyakonov, V.O. Mokrousova, M.O. Shedenkova, A.V. Elchaninov, O.V. Makhnach, S.I. Kutsev, V.P. Chekhonin, D.N. Silachev, Goldshtein D.V. Extracellular vesicles of human glial cells exert neuroprotective effects via brain miRNA modulation in a rat model of traumatic brain injury. Scientific Reports, 2023. V.13. N.20388. doi: 10.1038/s41598-023-47627-2

Salikhova D.I., Golovicheva, V.V.; Fatkhudinov, T.K.; Shevtsova, Y.A.; Soboleva, A.G.; Goryunov, K.V.; Dyakonov, A.S.; Mokroysova, V.O.; Mingaleva, N.S.; Shedenkova M.O., O.V. Makhnach, S.I. Kutsev, V.P. Chekhonin, D.N. Silachev, Goldshtein D.V. Therapeutic Efficiency of Proteins Secreted by Glial Progenitor Cells in a Rat Model of Traumatic Brain Injury. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. (12341). doi: 10.3390/ijms241512341

Savinova, E.A.; Salimova, T.A.; Proskurnina, E.V.; Rodionov, I.V.; Kraevaya, O.A.; Troshin, P.A.; Kameneva, L.V.; Malinovskaya, E.M.; Dolgikh, O.A.; Veiko, N.N., Kostyuk S.V. Effect of Water-Soluble Chlorine-Containing Buckminsterfullerene Derivative on the Metabolism of Reactive Oxygen Species in Human Embryonic Lung Fibroblasts. Oxygen, 2023. V.3(1), 1-19. doi: 10.3390/oxygen3010001

Sedova A.O., Shtaut MI, Bragina EE, Sorokina TM, Shmarina GV, Andreeva MV, Kurilo LF, Krasovskiy SA, Polyakov AV, Chernykh V.B. Comprehensive semen examination in patients with pancreatic-sufficient and pancreatic-insufficient cystic fibrosis. Asian Journal of Andrology, 2023 Mar 3. doi: 10.4103/aja2022115

Semenova N, Shatokhina O, Shchagina O, Kamenec E, Marakhonov A, Degtyareva A, Taran N, Strokova T. Clinical Presentation of a Patient with a Congenital Disorder of Glycosylation, Type IIs (ATP6AP1), and Liver Transplantation. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.8(7449). doi: 10.3390/ijms24087449

Semenova N., Kamenets E, Annenkova E, Marakhonov A, Gusarova E, Demina N, Guseva D, Anisimova I, Degtyareva A, Taran N, Strokova T, Zakharova E. Clinical Characterization of Alagille Syndrome in Patients with Cholestatic Liver Disease. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.14(11758). doi: 10.3390/ijms241411758

Senkevich K., Beletskaia M, Dworkind A, Yu E, Ahmad J, Ruskey JA, Asayesh F, Spiegelman D, Fahn S, Waters C, Monchi O, Dauvilliers Y, Dupré N, Greenbaum L, Hassin-Baer S, Nagornov I, Tyurin A, Miliukhina I, Timofeeva A, Emelyanov A, Zakharova E, Alcalay RN, Pchelina S, Gan-Or Z. Association of rare variants in ARSA with Parkinson′s disease. Movement Disorders, 2023. V.38. N.10. P.1806-1812. doi: 10.1002/mds.29521

Sharova M., Markova T., Sumina M., Petukhova M., Bulakh M., Ryzhkova O., Nagornova T., Ionova S., Marakhonov A., Dadali E., Kutsev S. Rare IFT140-Associated Phenotype of Cranioectodermal Dysplasia and Features of Diagnostic Journey in Patients with Suspected Ciliopathies. Genes, 2023. V.14. N.8(1553). doi: 10.3390/genes14081553

Shatokhina O, Kovalskaia V, Sparber P, Sharkova I, Mishina I, Kuznetsova V, Ryzhkova O. TRA2B Gene Splice Variant Linked to Seizures and Neurodevelopmental Delay: A Second Case Study. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.21(15572). doi: 10.3390/ijms242115572

Shchagina O, Gracheva E, Chukhrova A, Bliznets E, Bychkov I, Kutsev S, Polyakov A. Functional Characterization of Two Novel Intron 4 SERPING1 Gene Splice Site Pathogenic Variants in Families with Hereditary Angioedema. Biomedicines, 2024. V.12. N.1. P.72. doi: 10.3390/biomedicines12010072

Shchagina O, Orlova M, Murtazina A, Filatova A, Skoblov M, Dadali E. Evaluation of Pathogenicity and Causativity of Variants in the MPZ and SH3TC2 Genes in a Family Case of Hereditary Peripheral Neuropathy. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.12(9786). doi: 10.3390/ijms24129786

Shchagina O., Kurilova V, Zinina E, Porubov V, Efishova S, Polyakov A. Step-by-Step Double-Trouble OBAIRH and DMD Diagnosis in a One-Year-Old Boy. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.15(12357). doi: 10.3390/ijms241512357

Shram S.I., Shcherbakova, T.A., Abramova, T.V. Baradieva E.C., Efremova A.S., Smirnovskaya M.S., Silnikov V.N., Švedas V.K., Nilov D.K. Natural Guanine Derivatives Exert PARP-Inhibitory and Cytoprotective Effects in a Model of Cardiomyocyte Damage under Oxidative Stress. Biochemistry Moscow, 2023. V.88. P.783–791. doi: 10.1134/S0006297923060068

Sigin V.O., Kalinkin A.I., Nikolaeva A.F., Ignatova E.O., Kuznetsova E.B., Chesnokova G.G., Litviakov E.M., Tsyganov M.M., Ibragimova M.K., Vinogradov I.I., Vinogradov M.I., Vinogradov I.Y., Zaletaev D.V., Nemtsova M.V., Kutsev S.I., Tanas A.S., Strelnikov V.V. DNA Methylation and Prospects for Predicting the Therapeutic Effect of Neoadjuvant Chemotherapy for Triple-Negative and Luminal B Breast Cancer. Cancers, 2023. Т.15. №.5. С.1630. doi: 10.3390/cancers15051630

Skorodumova L.O., Davydenko K.A., Filatova A.Y., Skoblov M.Y., Kulemin N.A., Khadzhieva M.B., Zakharova E.S., Gordeeva V.D., Smetanina N.S., Fedyushkina I.V., Anastasevich L.A., Larin S.S. Splice-site variant in the RPS750-UTR leads to a decrease in the mRNA level and development of Diamond-Blackfan anemia. Clinical Genetics, 2023. V. 103, Issue 1. P. 93-96. doi: 10.1111/cge.14221

Southern K.W., Castellani C., Lammertyn E., Smyth A., VanDevanter D., van Koningsbruggen-Rietschel S., Barben J., Bevan A., Brokaar E., Collins S., Connett G.J., Daniels T.W.V., Davies J., Declercq D., Gartner S., Gramegna A., Hamilton N., Hauser J., Kashirskaya N., Kessler L., Lowdon J., Makukh H., Martin C., Morrison L., Nazareth D., Noordhoek J., O'Neill C., Owen E., Oxley H., Raraigh K.S., Raynal C., Robinson K., Roehmel J, Schwarz C., Sermet I., Shteinberg M., Sinha I., Takawira C, van Mourik P., Verkleij M., Waller MD., Duff A. Standards of care for CFTR variant-specific therapy (including modulators) for people with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2023 Jan. V.22. N.1. P.17-30. doi: 10.1016/j.jcf.2022.10.002

Sozarukova M.M., P.A. Chilikina, D.O. Novikov, E.V. Proskurnina, A.E. Baranchikov, Ivanov V.K. Cerium dioxide nanoparticles modulate the oxidative metabolism of neutrophils upon blood irradiation with a pulsed broadband UV source. Nanosystems: physics, chemistry, mathematics, 2023. Т.14. №6. С. 644–651. doi: 10.17586/2220-8054-2023-14-6-644-651

Sozarukova M.M., Skachko, N.A.; Chilikina, P.A.; Novikov, D.O.; Proskurnina E.V. Effect of Low-Dose Line-Spectrum and Full-Spectrum UV on Major Humoral Components of Human Blood. Molecules, 2023. V.28. N.4646. doi: 10.3390/molecules28124646

Sozarukova MM, Kochneva EM, Proskurnina EV, Mikheev IV, Novikov DO, Proskurnin MA, Ivanov VK. Albumin Retains Its Transport Function after Interaction with Cerium Dioxide Nanoparticles. ACS Biomaterials Science & Engineering, 2023 V.9. N12. P.6759-6772. doi: 10.1021/acsbiomaterials.3c01416

Sparber P., Sharova M, Davydenko K, Pyankov D, Filatova A, Skoblov M. Deciphering the impact of coding and non-coding SCN1A gene variants on RNA splicing. Brain, 2023 Nov 13. awad383. doi: 10.1093/brain/awad383

Sparber, P., Bychkov, I., Pyankov, D., Skoblov M. Functional investigation of SCN1A deep-intronic variants activating poison exons inclusion. Human Genetics, Aug;142(8):1043-1053. doi: 10.1007/s00439-023-02564-y

Stefanski A., E. Pérez-Palma, T. Brünger, L. Montanucci, C. Gati, C. Klöckner, K.M. Johannesen, K. Goodspeed, M. Macnee, A.T. Deng, Á. Aledo-Serrano, A. Borovikov, et al. SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function, and phenotype: a genetic and clinical analysis. Brain, 2023. V. 146, N 12, P. 5198–5208. doi: 10.1093/brain/awad292

Stepanova A., Ogorodova, N.; Kadyshev, V.; Shchagina, O.; Kutsev, S.; Polyakov A. A Molecular Genetic Analysis of RPE65-Associated Forms of Inherited Retinal Degenerations in the Russian Federation. Genes, 2023. V.14. N.2056. doi: 10.3390/genes14112056

Trifanova E.M., Babayeva, G.; Khvorostina, M.A.; Atanova, A.V.; Nikolaeva, M.E.; Sochilina, A.V.; Khaydukov, E.V.; Popov V.K. Photoluminescent Scaffolds Based on Natural and Synthetic Biodegradable Polymers for Bioimaging and Tissue Engineering. Life, 2023. V.13. N.870. doi: 10.3390/life13040870

Usenko T., Bezrukova A, Rudenok MM, Basharova K, Shadrina MI, Slominsky PA, Zakharova E, Pchelina S. Whole Transcriptome Analysis of Substantia Nigra in Mice with MPTP-Induced Parkinsonism Bearing Defective Glucocerebrosidase Activity. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.15(12164). doi: 10.3390/ijms241512164

Usenko T.S., Senkevich KA, Basharova KS, Bezrukova AI, Baydakova GV, Tyurin AA, Beletskaya MV, Kulabukhova DG, Grunina MN, Emelyanov AK, Miliukhina IV, Timofeeva AA, Zakharova EY, Pchelina S.N. LRRK2 exonic variants are associated with lysosomal hydrolase activities and lysosphingolipid alterations in Parkinson's disease. Gene, 2023 Jul 18. N.147639. doi: 10.1016/j.gene.2023.147639

Usenko, T., Bezrukova, A., Basharova, K., Baydakova, G., Shagimardanova, E., Blatt, N., A. Rizvanov, O. Limankin, M. Novitskiy, N. Shnayder, A. Izyumchenko, M. Nikolaev, A. Zabotina, A. Lavrinova, D. Kulabukhova, R. Nasyrova, E. Palchikova, N. Zalutskaya, I. Miliukhina, Y. Barbitoff, O. Glotov, A. Glotov, A. Taraskina, Neznanov N., E. Zakharova, Pchelina, S. Altered sphingolipid hydrolase activities and alpha-synuclein level in late-onset schizophrenia. Metabolites, 2024. V.14. N.1(30). doi: 10.3390/metabo14010030

Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Tebieva I.S., Kadyshev V.V., Borovikov A.O., Markova Z.G., Chukrova A. L., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Genetic heterogeneity of X-linked ichthyosis in the Republic of North Ossetia - Alania, case series report. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.4515. doi: 10.3390/ijms24054515

Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Kadyshev V.V., Sukhanova N.V., Minzhenkova M.E., Shilova N.V., Latyshova A.A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Epidemiology of PAX6 Gene Mutations and Expected Prevalence of PAX6-Associated Congenital Aniridia Across the Russian Federation: A Comprehensive Nationwide Study. Genes, 2023. V.14. N.2041. doi: 10.3390/genes14112041

Vasilyeva T.A., Sukhanova N.V., Khalanskaya O.V., Marakhonov A.V., Prokhorov N.S., Kadyshev V.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. An unusual presentation of novel missense variant in PAX6 gene: NM_000280.4:c.341A>G, p.(Asn114Ser). Current Issues in Molecular Biology, 2024. V.46. P. 96–105. doi: 10.3390/cimb46010008

Vasilyeva T.A., Sukhanova N.V., Marakhonov A.V., Kuzina N.Yu., Shilova N.V., Kadyshev V.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Co-occurrence of congenital aniridia due to PAX6 nonsense variant p.(Cys94*) and chromosome 21 trisomy in the same patient. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.21(15527). doi: 10.3390/ijms242115527

Veiko N.N., Ershova ES, Porokhovnik LN, Klimenko MP, Klimenko PA, Umriukhin PE, Kostyuk ЕV, Kurtser MA, Agafonova ON, Salimova TA, Kutsev SI, Izhevskaya VL, Kostyuk S.V. Ribosomal, Telomere, and Mitochondrial Repeat Copy Number Variations in Female Genomes during Ovarian Stimulation and the Prediction of In Vitro Fertilization Outcome: A Pilot Study. Frontiers in Bioscience-Scholar, 2023 Sep 24. V.15. N.3. P.9. doi: 10.31083/j.fbs1503009

Vorontsova E.O., D. A. Yurchenko, Shilova N.V. Thyramide Signal Amplification: New Opportunities for In Situ DNA Hybridization. Cell and Tissue Biology, 2023. V.17. N.6. P.583-592. doi: 10.1134/S1990519X23060159

Zakharova G., Modestov, A.; Pugacheva, P.; Mekic, R.; Savina, E.; Guryanova, A.; Rachkova, A.; Yakushov, S.; Alimov, A.; Kulaeva, E.; Fedoseeva, E.; Kleyman, A.; Vasin, K.; Tkachev, V.; Garazha, A.; Sekacheva, M.; Suntsova, M.; Sorokin, M.; Buzdin, A., Zolotovskaia M.A. Distinct Traits of Structural and Regulatory Evolutional Conservation of Human Genes with Specific Focus on Major Cancer Molecular Pathways. Cells, 2023. V.12. N.1299. doi: 10.3390/cells12091299

Zhegalova I., P. Vasiluev, I. Flyamer, A. Shtompel, E. Glazyrina, N. Shilova, M. Minzhenkova, Zh. Markova, N. Petrova, E. Dashinimaev, S. Razin, Ulianov S. Trisomies Reorganize Human 3D Genome. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.22(16044). doi: 10.3390/ijms242216044

Zhiyanov A, Shkurnikov M, Nersisyan A, Hui C, Baranova A, Tonevitsky A. The signature of SARS-CoV-2 evolution reflects selective pressures within human guts. Journal of Medical Virology, 2023 Aug. V.95. N.8. P.e28996. doi: 10.1002/jmv.28996

Авдеев С.Н., Кондратьева Е.И., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И. Наследственные заболевания легких и современные возможности генетической диагностики. Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.151-169. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-151-169

Аверьянова Ю.В., Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, Е. Е. Петряйкина, Тюльпаков А.Н. Ганглионейроматоз кишечника как ранняя экстраэндокринная манифестация множественной эндокринной неоплазии 2B типа (МЭН 2B). Проблемы эндокринологии, 2023. Т.69. №6. С.109-112. doi: 10.14341/probl13302

Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Черных В.Б. Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15). Медицинская генетика, 2023. Т.22. №4. С.44-48. doi: 10.25557/2073-7998-2023-04-44-48

Андреева Н.А., Мураховская Ю.К., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Шеремет Н.Л. Редкие патогенные нуклеотидные варианты митохондриальной ДНК, ассоциированные с наследственной оптической нейропатией Лебера. Вестник офтальмологии, 2023. Т.139. №6. С.166-174. doi: 10.17116/oftalma2023139061166

Андреяшкина Л.Ю., Короленкова М.В., Васильев А.В. Способы лечения наружной воспалительной резорбции корня зуба. Стоматология, 2023. Т.102. №4. С.91-95. doi: 10.17116/stomat202310204191

Анисимова И.В., Албегова М.Б., Багаева М.Э., Байдакова Г.В., Баранов А.А., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Гундобина О.С., Дегтярева А.В., Ежов М.В., Жаркова М.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Ивашкин В.Т., Каменец Е.А., Куцев С.И., Лаврова А.Е., Матинян И.А., Михайлова С.В., Намазова-Баранова Л.С., Пашкова И.Е., Петряйкина Е.Е., Первунина Т.М., Печатникова Н.Л., Погосян Н.С., Репина С.А., Селимзянова Л.Р., Скворцова Т.А., Строкова Т.В., Субботин Д.М., Сурков А.Н., Туманова Е.Л., Цимбалова Е.Г. Клинические рекомендации по ведению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы. Педиатрическая фармакология, 2023. Т.20. №4. С.337-354. doi: 10.15690/pf.v20i4.2602

Анисимова И.В., Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Вашакмадзе Н.Д., Влодавец Д.В., Гремякова Т.А., Грознова О.С., Гусева В.И., Гусакова Е.В., Кузнецова Л.М., Куренков А.Л., Куцев С.И., Михайлова С.В., Назаренко Л.П., Никитин С.С., Новиков А.Ю., Подклетнова Т.В., Полевиченко Е.В., Поляков А.В., Прокопьев Г.Г., Руденко Д.И., Репина С.А., Романенко Е.В., Рябых С.О., Сакбаева Г.Е., Сапего Е.Ю., Селимзянова Л.Р., Степанов А.А., Субботин Д.М., Суслов В.М., Тозлиян Е.В., Феклистов Д.А., Шаховская Н.И., Шредер Е.В. Методические рекомендации прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера ранняя диагностика терапия не зарегистрированными на территории Российской Федерации лекарственными препаратами. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2023. Т.102. №6. С.219-256. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-217-256

Анисимова И.В., С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Н. Д. Вашакмадзе, Д. В. Влодавец, Т. А. Гремякова, О. С. Грознова, В. И. Гузева, Е. В. Гусакова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, С. С. Никитин, А. Ю. Новиков, Т. В. Подклетнова, Е. В. Полевиченко, А. В. Поляков, Г. Г. Прокопьев, Д. И. Руденко, С. А. Репина, Е. В. Романенко, С. О. Рябых, Г. Е. Сакбаева, Е. Ю. Сапего, Л. Р. Селимзянова, А. А. Степанов, Д. М. Субботин, В. М. Суслов, Е. В. Тозлиян, Д. А. Феклистов, Н. И. Шаховская, Шредер Е.В. Мышечная дистрофия Дюшенна: современные подходы к ведению и лечению пациентов. Педиатрическая фармакология, 2023. Т.20. №5. С.427-453. doi: 10.15690/pf.v20i5.2615

Апанович Н.В., Апанович П.В., Халмурзаев О.А., Матвеев В.Б., Алимов А.А. Экспрессия генов иммунных контрольных точек при прогрессии рака почки. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №11. С. 13-19. doi: 10.25557/2073-7998.2023.11.13-19

Арутюнян И.В., А.Г. Дунаев, Е.М. Трифанова, М.А. Хворостина, А.В. Ельчанинов, А.Г. Соболева, Т.Х. Фатхудинов, Попов В.К. Влияние мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток на физико-химические и механические свойства полиэфирных матриксов различной архитектоники. Перспективные материалы, 2023. №5. doi: 10.30791/1028-978X-2023-5-22-34

Арутюнян И.В., Соболева А.Г., Ковтунов Е.А., Косырева А.М., Куделькина В.В., Алексеева А.И., Ельчанинов А.В., Джуманиязова Э.Д., Гольдштейн Д.В., Большакова Г.Б., Фатхудинов Т.Х. Особенности профиля экспрессии генов 3d-сфероидов в сравнении с 2d-культурами клеток и тканевыми штаммами высокозлокачественных диффузных глиом. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2023. №2. С.126-135. doi: 10.47056/1814-3490-2023-2-126-135

Асманов А.И., Н.Д. Вашакмадзе, В.А. Виленский, В.Ю. Воинова, И.Г. Воронцова, И.С. Данцев, Н.В. Журкова, Т.Н. Кекеева, В.М. Кенис, Т.Т. Князева, Т.В. Маркова, Л.К. Михайлова, Е.В. Нагаева, П.В. Очирова, Е.Е. Петряйкина, А.В. Поляков, Д.А. Попков, Е.А. Путилина, Д.А. Рещиков, И.Г. Рыбкина, С.О. Рябых, М.О. Сагателян, Л.В. Торопчина, Тюльпаков А.Н. Российский межпрофильный консенсус по ведению пациентов с ахондроплазией (утвержден советом экспертов в январе 2023 г.). Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2023. Т.102. №3. С.151–157. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-3-151-157

Ахкямова М.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №4. С.62‑73. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-62-73

Бадалян В.А., Васильев А.В., Степанян З.М., Посессор А.Д., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Относительная выживаемость и адгезия мультипотентных мезенхимальных клеток из пульпы молочных зубов на поверхности мембран и губок, производимых из коллагена. Стоматология, 2023. Т.102. №3. С.5-10. doi: 10.17116/stomat20231020315

Балановская Е.В., Горин И.О., Пономарёв Г.Ю., Пылёв В.Ю., Белов, Р.О., Почешхова Э.А., Абдуллаев Ш. П., Мирзаев К. Б., Сычев Д.А. Геногеографические технологии популяционного биобанка как инструмент оценки эффектов отбора (на примере фармакогенетических биомаркеров сердечно-сосудистых заболеваний). Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2023. Т.22. №11. С.3773. doi: 10.15829/1728-8800-2023-3773

Баранов А.А., Т. Т. Батышева, О. В. Быкова, Н. Д. Вашакмадзе, Е. В. Вислобокова, А. В. Витебская, Е. А. Вишнева, В. Ю. Воинова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Л. П. Кисельникова, М. М. Костик, С. И. Куцев, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, С. В. Михайлова, С. В. Моисеев, Т. С. Нагорнова, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина, О. Я. Смирнова, М. В. Федосеенко, Пищальникова С.В. Современные подходы к ведению детей с гипофосфатазией. Педиатрическая фармакология, 2023. Т.20. №4. С.318-336. doi: 10.15690/pf.v20i4.2601

Белоусова Е.Д., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Анализ трудностей диагностики у пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом, тип 2. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2023. Т.68. №1. С.30-38. doi: 10.21508/1027-4065-2023-68-1-30-46

Бескоровайная Т.С., А.Л. Чухрова, В.Б. Черных, О.А. Щагина, Поляков А.В. Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №7. С.3-47. doi: 10.25557/2073-7998.2023.07.11-20

Боровик Т.Э., Фомина М.В., Яцык С.П., Бушуева Т.В., Звонкова Н.Г., Гусев А.А., Скворцова В.А., Соколов И., Гусева И.М., Фисенко А.П., Алхасов А.Б. Энтеральная нутритивная поддержка детей с хирургической патологией в периоперационном периоде. Российский педиатрический журнал, 2023; Т 26, № 3. С.168-177. doi: 10.46563/1560-9561-2023-26-3-168-177

Боровик Т.Э., Фомина М.В., Яцык С.П., Бушуева Т.В., Звонкова Н.Г., Гусев А.А., Скворцова В.А., Соколов И., Гусева И.М., Фисенко А.П., Алхасов А.Б. Недостаточность питания у детей с хирургической патологией. Российский педиатрический журнал, 2023; Т 26, № 2. С.82-88. doi: 10.46563/1560-9561-2023-26-2-82-88

Брага Э.А, Пронина И.В., Филиппова Е.А., Бурденный А.М., Лукина С.С., Логинов В.И., Кушлинский Д.Н., Казубская Т.П., Уткин Д.О., Жорданиа К.И., Кушлинский Н.Е. Функциональная и клиническая значимость метилирования и экспрессии группы генов микроРНК в опухолях больных метастатическим раком яичников. Клиническая лабораторная диагностика, 2023. Т.68. №1. С.56-64. doi: 10.51620/0869-2084-2023-68-1-56-64

Брагина Е.Е., Спивак Л.Г., Газимиев М.А., Евдокимов М.С., Мхитарян О.А. Воздействие бовгиалуронидазы азоксимера на бактериальные биопленки в эякуляте пациентов с хроническим простатитом. Экспериментальная и клиническая урология, 2023. Т.16. №3. С.87-92. doi: 10.29188/2222-8543-2023-16-3-87-92

Бурмистров Е.М., Краснослободцев К.Г., Аветисян Л.Р., Сиянова Е.А., Медведева О.С., Целикина Е.Г., Поляков Н.Б., Соловьев А.И., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Жуховицкий В.Г., Бурцева Е.И., Никитенко Н.А., Чернуха М.Ю. Смешанные бактериально-вирусные инфекции легких у пациентов с муковисцидозом. Пульмонология, 2023. Т.33. №4. С.488-496. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-4-488-496

Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Рославцева Е.А., Симонова О.И., Соколов И., Гусева И.М., Лябина Н.В., Соколова А.В., Фисенко А.П. Недостаточность питания у детей с муковисцидозом и возможность ее коррекции с помощью специализированной смеси. Вопросы детской диетологии, 2023. Т.21. №1. С.5-13. doi: 10.20953/1727-5784-2023-1-5-13

Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Фисенко А.П., Кузенкова Л.М., Соколова А.В., Звонкова Н.Г., Куцев С.И. Вопросы обеспечения специализированными продуктами лечебного питания: мировая и отечественная практика. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна, 2023; 4(1): 20–28. doi: 10.17816/2686-8997-2023-4-1-20-28

Валялов К.А., Суханова Н.В., Ревуненков Г.В., Зинченко Р.А., Намазова-Баранова Л.С. Возможности ультразвукового В-сканирования глаз у детей с врожденной аниридией. Диагностическая и интервенционная радиология, 2023; 17(3):15-21. doi: 10.25512/DIR.2023.17.3.02

Васильева Т.А., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Канивец И.В., Коростелев С.А., Кошкин Ф.А., Пьянков Д.В., Петрова Н.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Молекулярно-генетические находки при диагностике болезни Коатса: сочетание олиголокусных изменений, связанных с разными нозологическими формами наследственной ретинопатии. Вестник офтальмологии, 2023. Т.139. №1. С.67–72. doi: 10.17116/oftalma202313901167

Васканян А.Э., Семенова Н.А., Головтеев А.А., Жмурова-Кривенцова А.А, Титова О.Н., Степанова А.А., Исмагилова О.Р. Щагина О.А., Думова С.В., Чугунова О.Л. Наследственные формы прионной болезни в педиатрической практике: обзор литературы и описание собственных клинических наблюдений. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2023. Т.102. №6. С.28-35. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-27-35

Вашакмадзе Н.Д., Н.В. Журкова, Е.Ю. Захарова, Л.К. Михайлова, Бабайкина М.А. Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа. Вопросы современной педиатрии, 2023. Т.22. №4. С.324-330. doi: 10.15690/vsp.v22i4.2613

Воронин С.В., Зинченко Р.А., Ефимова И.Ю., Куцев С.И., Марахонов А.В., Мухина А.А., Новичкова Г.А., Першин Д.Е., Родина Ю.А., Румянцев А.Г., Щербина А.Ю. Неонатальный скрининг, постнатальная диагностика и тактика доклинического лечения и профилактики первичных иммунодефицитов у детей. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2023. Т.102. №2. С.11–33. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-2-11-33

Воронкова А.Ю., Е. К. Жекайте, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. В. Орлов, О. В. Усачева, В. В. Тараканова, Л. В. Смирнова, Е. В. Паснова, Н. Д Одинаева, Кондратьева Е.И. Терапия грамотрицательной инфекции в комплексном лечении муковисцидоза. Пульмонология, 2023. Т.33. №4. С.498-508. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-4-498-508

Гаджиев Н.Ю., Кузнецова В.С., Васильев А.В., Кулаков А.А., Лосев Ф.Ф. Модели костных дефектов у кроликов, используемые для оценки эффективности костно-пластических материалов. Стоматология, 2023. Т.102. №6-2. С.55-60. doi: 10.17116/stomat202310206255

Галушкин А.С., Некрасов А.Ю. Применение антисмысловых молекул для коррекции нарушений сплайсинга в терапии наследственных заболеваний. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №2, С. 3-17. doi: 10.25557/2073-7998.2023.02.3-17

Георгинова О.А., Гончарова Н.Н., Гришанина Е.А., Захарова С.А., Макаров Е.А., Краснова Т.Н. Пример благоприятного исхода травмы шейного отдела позвоночника, возникшей на фоне диффузного идиопатического гиперостоза скелета: результат антропологической находки в церкви Святого Петра города Домашево (Босния и Герцеговина). Современная ревматология, 2023. Т.17. №6. С.102-10. doi: 10.14412/1996-7012-2023-6-102-108

Геппе Н.А., Карпова Е.П., Тулупов Д.А., Карнеева О.В., Гаращенко Т.И., Заплатников А.Л., Малахов А.Б., Алискандиев А.М., Вавилова В.П., Денисова А.Р., Ермакова И.Н., Зеленская В.В., Ильина Н.А., Ильенкова Н.А., Калюжин О.В., Камаев А.В., Кожевникова Т.Н., Колосова Н.Г., Конратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Кондюрина Е.Г., Копилова Е.Б., Малахова-Капанадзе М.А., Махонина Г.М., Мельникова И.М., Мизерницкий Ю.Л., Мозжухина Л.И., Одинаева Н.Д., Павлинова Е.Б., Пампура А.Н., Пивикина Т.М., Ревякина В.А., Ртищев А.Ю., Симонова О.И., Файзуллина Р.М., Царькова С.А., Гутырчик Т.А., Седова А.Ю., Шаталина С.И., Бережанский П.В., Новиков Д.Б., Кулагина В.В., Ильенко Л.И. Резолюция консенсуса по назальной обструкции у детей от 0 до 3 лет. Вопросы практической педиатрии, 2023. Т.18. №1. С.144–152. doi: 10.20953/1817-7646-2023-1-144-152

Голикова Е.В., Кондратьева Е.И., Шемякин Т.А., Кривоногова Т.С., Тютева Е.Ю., Желев В.А., Солнышко А.Л. Ритмологические особенности функционирования назальной мукоцилиарной системы у здоровых детей и детей с бронхиальной астмой. Медицинский совет, 2023. Т.17. №1. С.218–224. doi: 10.21518/ms2022-017

Гремякова Т.А., Артемьева С.Б., Байбарина Е.Н., Вашакмадзе Н.Д., Гузева В.И., ГусаковаЕ.В., Кузенкова Л.М., Лаврова А.Е., Львова О.А., Михайлова С.В., Назаренко Л.П., Никитин С.С., Поляков А.В., Дадали Е.Л., Румянцев А.В., Сакбаева Г.Е., Суслов В.М., Гремякова О.И., Степанов А.А., Шаховская Н.И. Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №2. С. 10-19. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-2-10-19

Гридина М.М., Э. Весна, М.Е. Миньженкова, Н.В. Шилова, О.П. Рыжкова, Л.П. Назаренко, Е.О. Беляева, И.Н. Лебедев, Фишман В.С. Влияние предварительной обработки образцов периферической крови человека на качество Hi-C библиотек. Вавиловский журнал генетики и селекции, 2023. Т.27. №1. С.83-87. doi: 10.18699/VJGB-23-01

Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Кенис В.М., Нагорнова Т.С., Никитин С.С. Клинико-генетические характеристики первичной гипертрофической остеоартропатии. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №2. С.56-63. doi: 10.17650/2222‑8721‑2023‑13‑2‑56‑63

Демченко А.Г., Смирнихина С.А. Культуры реснитчатых клеток для диагностики первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.210-215. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-210-215

Долбня С.В., Дятлова А.А., Климов Л.Я., Кондратьева Е.И., Захарова И.Н., Енина Е.А. Взаимосвязь между обеспеченностью витамином D и уровнем интерферона-γ у детей с хроническими заболеваниями легких. Медицинский совет, 2023. Т.17. №12. С.231–239. doi: 10.21518/ms2023-221

Елисеева Д.Д., Калашникова А.К., Брюхов В.В., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Мураховская Ю.К., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Захарова М.Н., Шеремет Н.Л. Наследственная оптическая нейропатия в сочетании с демиелинизирующими заболеваниями центральной нервной системы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2023. Т.123. №7‑2. С.122‑132. doi: 10.17116/jnevro2023123072122

Ельчинова Г.И., Гетоева З.К., Кадышев В.В., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Репродуктивные характеристики североосетинского сельского населения и их временная динамика. Вестник антропологии, 2023. №1. С.331-339. doi: 10.33876/2311-0546/2023-1/331-339

Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Гендерная дифференциация межэтнических браков населения Северного Кавказа. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №2. С.48-51. doi: 10.33876/2311-0546/2023-1/331-339

Епифанова М.В., Костин А.А., Гамеева Е.В., Иконова К.Р., Артеменко С.А., Епифанов А.А., Черных В.Б. Генетические предикторы болезни Пейрони: обзор литературы. Андрология и генитальная хирургия, 2023. Т.24. №3. С.23-32. doi: 10.17650/2070-9781-2023-24-3-23-32

Ершова Е.С., Жесткова Е.М., Мартынов А.В., Захарова Н.В., Бравве Л.В., Костюк Г.П., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Влияние антипсихотической терапии на вариацию числа копий рибосомного повтора в составе циркулирующей ДНК плазмы крови больных шизофренией. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №5. С.40-53. doi: 10.25557/2073-7998.2023.05.40-53

Жекайте Е.К., Е.И. Кондратьева, Е.В. Лошкова, Ю.В. Котова, М.И. Ерохина, Малиновская М.Г. Снижение минеральной плотности кости у детей. Вопросы практической педиатрии, 2023. Т.18. №1. С.111-123. doi: 10.20953/1817-7646-2023-1-111-123

Жекайте Е.К., Максимычева Т.Ю. Снижение минеральной плотности у детей с муковисцидозом: динамика показателей за 15 лет. Архив педиатрии и детской хирургии, 2023;1(1):31-40. doi: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-31-40

Захарова Е.Ю., Соколова Е.В., Михайлова С.В., Дегтярева А.В., Никитина Н.В., Печатникова Н.Л., Осипова Е.В., Быкова А.В., Загарина О.А., Плюснина Н.Н., Береснева А.А., Гладкова Н.А., Ленюшкина А.А., Баранова П.В., Куркина М.В. Клинико-генетическая характеристика 36 случаев недостаточности орнитинтранскарбомилазы. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №3. С.10-23. doi: 10.25557/2073-7998.2023.03.10-23

Зеленова Е.Е., В. М. Козлова, О. В. Югай, Ю. А. Кюн, Т. Л. Ушакова, С. Н. Михайлова, Е. А. Алексеева, Мусатова В.В. Особенности молекулярно-генетической диагностики ретинобластомы. Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2023. Т.10. №2. С.34-43. doi: 10.21682/2311-1267-2023-10-2-34-43

Зинина Е.В., Булах М.В., Рыжкова О.П., Щагина О.А., Поляков А.В. Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №1. С.33-43. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-1-33-43

Зинченко Р.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Кадышев В.В. Актуальные вопросы детской офтальмогенетики: разнообразие и распространенность наследственной патологии глаз. Архив педиатрии и детской хирургии, 2023. Т.1. №1. С.112-119. doi: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-112-119

Исмагилова О.Р., Бескоровайная Т.С., Адян Т.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетические основы синдрома Рубинштейна–Тейби. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №2. С.31-41. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-2-31-41

Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Кириллова М.О., Зинченко Р.А. Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №6. С.12–23. doi: 10.25557/2073-7998.2023.06.12-23

Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Кириллова М.О., Зинченко Р.А. Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №7. С.3–10. doi: 10.25557/2073-7998.2023.07.03-10

Каньшина Д.С., Мельников И.А., Ублинский М.В., Никитин С.С., Валлиулина С.А., Ахадов Т.А., Сурма М.А. Клинический случай реорганизации кортикоспинального тракта дополнительной моторной зоны при постгипоксическом поражении центральной нервной системы у ребёнка. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2023;17(4):97–101. doi: 10.54101/ACEN.2023.4.12

Каньшина Д.С., Окунева И.В., Сурма М.А., Бронов О.Ю., Никитин С.С. Стимул-индуцированные периодические разряды в ответ на низкочастотную фотостимуляцию у пациентки в восстановительном периоде инсульта в бассейне средней мозговой артерии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния, 2023; 15 (3): 275–281. doi: 10.17749/2077-8333/epi.par.con.2023.155

Каньшина Д.С., Сурма М.А., Орлов Ю.Н., Подгурская М.Г., Васильева Д.В., Никитин С.С. Методология исследования подъязычного нерва и кортико-лингвального пути при помощи электрода Святого Марка: проспективное исследование. Вестник восстановительной медицины, 2023; 22(3): 82-89. doi: 10.38025/2078-1962-2023-22-3-82-89

Капланова М.Т., Галактионова А.Н., Потапов А.А., Кузнецова Е.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Беленикин М.С., Бобровник Г.Ю., Ижевская В.Л., Мартиросян С.В., Шкода А.С. Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи. Медицинская генетика, 2023. - Т.22. - №3. - с.24-34. doi: 10.25557/2073-7998.2023.03.24-34

Касыгулова Б.А., Гаврилова Н.А., Кадышев В.В., Комова О.Ю., Якушев П.В. Фармакогенетические особенности эффективности применения антиангиогенной терапии при неоваскулярной возрастной макулярной дегенерации. Эффективная фармакотерапия, 2023. Т.19. №11. С.28-36. doi: 10.33978/2307-3586-2023-19-11-28-36

Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Денисова Е.В., Гераськина Е.А., Ионова С.А., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №7. С.30–38. doi: 10.25557/2073-7998.2023.07.30-38

Каширская Н.Ю., Хавкин А.И., Зинченко Р.А., Шумилов П.В., Ситкин С.И. Использование кишечных органоидов человека при воспалительных заболеваниях кишечника: от экспериментальной модели к регенеративной терапии. Вопросы детской диетологии. Вопросы детской диетологии, 2023. Т.21. №5. С.34–45. doi: 10.20953/1727-5784-2023-5-34-45

Ковальская В.А., Т. Б. Череватова, А. В. Поляков, Рыжкова О.П. Молекулярно-генетическая характеристика гипогидротических эктодермальных дисплазий. Вавиловский журнал генетики и селекции, 2023. Т.27. №6. С. 676-683. doi: 10.18699/VJGB-23-78

Козлов А.И., Вершубская Г.Г., Горин И.О., Пылев В.Ю., Балановская Е.В. Распространенность генетических детерминант трегалазной энзимопатии в популяциях Сибири и Дальнего Востока России. Вопросы питания, 2023. Т.92. №2. С.53-59. doi: 10.33029/0042-8833-2023-92-2-53-59

Козлов А.И., Гасанов Е.В., Парфентьева О.И. Современные трактовки эволюционных и антропоэкологических аспектов гипотезы «экономного генотипа». Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2023. №4. С.47-57. doi: 10.32521/2074-8132.2023.4.047-057

Козлов А.И., Парфентьева О.И., Гасанов Е.В. Влияние экологических условий на распространенность «экономных генотипов», как факторов риска метаболических нарушений. Вопросы питания, 2023. Т.92. №6. С.18-27. doi: 10.33029/0042-8833-2023-92-6-18-27

Козлов А.И., Пылев В.Ю., Вершубская Г.Г., Балановская Е.В. Клинальная изменчивость генетических детерминант трегалазной недостаточности в популяциях Южной Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии. Вестник Московского университета. Серия Антропология, 2023. №3. С.63-71. doi: 10.32521/2074-8132.2023.3.063-071

Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Финансирование лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями: изменения на региональном уровне. Здравоохранение Российской Федерации, 2023. Т.67. №2ю С.106-110. doi: 10.47470/0044-197X-2023-67-2-106-110

Комаров И.А., Малахова А.Р., Васильева Т.П., Шукан Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Никитин С.С., Сапего Е.Ю., Куцев С.И. Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №3. С.25-32. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-3-25-32

Кондакова О.Б., Л.М. Кузенкова, А. А. Лялина, А. А. Нежельская, Ю. И. Давыдова, Д. И. Гребенкин, И. С. Жанин, Е. А. Алексеева, И. В. Канивец, Пушков А.А. Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна, 2023. Т.4. №2. С.97-103. doi: 10.46563/2686-8997-2023-4-2-97-103

Кондратьева Е.В., Демченко А.Г., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Редактирование мутации c.3846G>A (p.Trp1282*) в гене CFTR в ИПСК с использованием аденинового редактора. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №11. С.20-26. doi: 10.25557/2073-7998.2023.11.20-26

Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Старинова М.А., Амелина Е.Л., Авдеев С.Н., Куцев С.И. Российский регистр пациентов с муковисцидозом: уроки и перспективы. Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.171-181. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-171-181

Кондратьева Е.И., Е.В. Лошкова, Н.А. Ильенкова, Ю.Л. Мизерницкий, Л.Я. Климов, Ю.Л. Мельяновская, Л.В. Степанова, С.Э. Дьякова, А.Е. Богорад, С.В. Долбня, В.А. Курьянинова, Е.К. Жекайте, Одинаева Н.Д. Роль гена VDR в формировании клинических проявлений, осложнений и ответа на терапию при бронхиальной астме. Вопросы практической педиатрии, 2023. Т.18. №1. С.43-54. doi: 10.20953/1817-7646-2023-1-43-54

Кондратьева Е.И., Ершова Е.С., Николаева Е.Д., Вейко Н.Н., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Костюк С.В. Результаты изучения комплекса рибосомных генов человека при муковисцидозе. Пульмонология, 2023. Т.33. №1. С.7-16. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-1-7-16

Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Одинаева Н.Д. Ретроспективное исследование эффективности использования лечебной смеси у детей с муковисцидозом, осложненным мекониевым илеусом и белково-энергетической недостаточностью. Вопросы детской диетологии, 2023. Т.21. №4. С.91–98. doi: 10.20953/1727-5784-2023-4-91-98

Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Попова В.М., Брагина Е.Е. Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у ребенка до года с впервые описанным патогенным генетическим вариантом гена DNAH5. Архив педиатрии и детской хирургии, 2023. Т.1. №1. С.78-87. doi: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-78-87

Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Орлов А.В., Сафонова Т.И., Козлова Е.А., Шуляк И.П., Ерзутова М.В., Пятеркина О.Г., Псюрникова О.С., Бондаренко Т.П., Кондакова Ю.А., Сероклинов В.Н., Ильенкова Н.А., Паснова Е.В., Фатхуллина И.Р., Максимычева Т.Ю., Куцев С.И. Эффективность таргетной терапии лумакафтором/ивакафтором у детей при муковисцидозе (12-месячное наблюдение). Архив педиатрии и детской хирургии, 2023;1(1):50-58. doi: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-50-58

Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Жекайте Е.К., Паснова Е.В., Фатхуллина И.Р., Максимычева Т.Ю., Шерман В.Д., Куцев С.И. Эффективность CFTR-модуляторов в клинической практике (6-месячное наблюдение). Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.189-197. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-189-197

Кондратьева Е.И., Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Старинова М.А., Кураева Т.Л. Характеристика пациентов с муковисцидоззависимым сахарным диабетом в детском возрасте по данным регистра пациентов с муковисцидозом Российской Федерации 2021 года. Сахарный диабет, 2023. Т.26. №5. С.418-426. doi: 10.14341/DM13064

Кондратьева Е.И., В.Д. Шерман, Т.А. Киян, И.Р. Фатхуллина, Г.В. Цуркин, С.Г. Калиненкова. Оценка эффективности нового алгоритма неонатального скрининга на муковисцидоз в Московской области. Архив педиатрии и детской хирургии, 2023;1(1):120-130. doi: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-120-130

Копытова А.Э., Усенко Т.С., Безрукова А.И., Башарова К.С., Андреева Т.В., Волкова Е.В., Манахов А.Д., Байдакова Г.В., Пальчикова Е.И., Захарова Е.Ю., Залуцкая Н.М., Незнанов Н.Г., Пчелина С.Н. Повышенный уровень лизосфинголипидов крови у пациентов с шизофренией. Генетика, 2023. Т.59. №6. С.670-675. doi: 10.31857/S0016675823060085

Коротаева А.А., Борунова А.А., Кузеванова А.Ю., Заботина Н.Т., Алимов А.А. Молекулярные механизмы нарушения презентации антигена как причина ускользания опухоли от действия иммунного надзора. Архив патологии, 2023. Т.85. №6. С.76-83. doi: 10.17116/patol20238506176

Краснова М.Г., Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q]. Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.233-242. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-233-242

Красовский С.А., Кагазежев Р.У. Опыт применения генерического препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор у пациентов с муковисцидозом в условиях рутинной клинической практики. Пульмонология, 2023. Т.33. № 6. С.781–791. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-6-781-791

Красовский С.А., Кагазежев Р.У., Зоненко О.Г., Сергиенко Д.Ф., Бутюгина Н.С., Гущин М.Ю. Эффективность применения лумакафтора / ивакафтора у взрослых пациентов с муковисцидозом на протяжении года лечения. Медицинский Совет, 2023. Т.4. С.102-108. doi: 10.21518/ms2023-069

Кузнецова В.С., А.В. Васильев, Т.Б. Бухарова, И.А. Недорубова, Д.В. Гольдштейн, Ф.Ф. Лосев, А.А. Кулаков. Преимущества и недостатки костно-пластических материалов, активированных BMP-2 и несущими его ген конструкциями. Стоматология, 2023. Т. 102. №4. С. 76-80. doi: 10.17116/stomat202310204176

Куликова К.С., Райкина Е.Н., Толмачева Е.Р., Померанцева Е.А. Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией: первое в России клиническое описание двух случаев заболевания с генетической верификацией диагноза. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №6. С.51-61. doi: 10.25557/2073-7998.2023.06.51-61

Лавров А.В., Заклязьминская Е.В. Генная терапия кардиомиопатий: возможности и ближайшие перспективы. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского, 2023. Т.11. №1. С.32-46. doi: 10.33029/2308-1198-2023-11-1-32-46

Лебедев И.Н., Шилова Н.В., Юров И.Ю., Малышева О.В., Твеленева А.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Толмачева Е.Н., Кашеварова А.А. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №10. С.3-47. doi: 10.25557/2073-7998.2023.10.3-47

Лошкова Е.В., М. В. Ребриенко, И. В. Дорошенко, Т. С. Люлька, А. В. Будкин, Ю. С. Рафикова, Е. И. Кондратьева, А. И. Хавкин, Н. Д. Одинаева, А. Л. Солнышко, Голикова Е.В. Трудности диагностики осложнений COVID-19: описание клинического случая. Медицинский совет, 2023. Т.17. №20. С.180-188. doi: 10.21518/ms2023-323

Лошкова Е. В., Дорошенко И. В., Люлька Т. С., Рафикова Ю. С., Желев В. А., Ермоленко С.П., Михалев Е.В., Гришкевич И. Р., Мельников Н. Е., Солнышко А.Л., Богунецкий А. А., Кондратьева Е.И., Хавкин А.И., Одинаева Н.Д., Макаревич Е.И. Патофизиологические механизмы и клинические последствия воздействия на плод и новорожденного новых психоактивных веществ - "солей". Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2023. Т.68. №6. С.85-93. doi: 10.21508/1027-4065-68-6-85-93

Лошкова Е.В., Е.И. Кондратьева, Е.К. Жекайте, Л.Я. Климов, Н.А. Ильенкова, Ю.Л. Мельяновская, Воронкова А.Ю. Ассоциации гена VDR с клиническими проявлениями и осложнениями муковисцидоза. Пульмонология, 2023. Т.33. №4. С.443-453. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-4-443-453

Лошкова Е.В., Кондратьева Е. И., Хавкин А. И., Жекайте Е. К., Котова Ю. В., Мельяновская Ю. Л., Ерохина М. И., Яблокова Е. А., Желев В.А. Витамин D: генетическая регуляция воспаления на примере аутоиммунной, метаболической и микробной моделей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2023. Т.216. №8. С.151–166. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-216-8-151-166

Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Климов Л.Я., Подчерняева Н.С., Ильенкова Н.А., Чебышева С.Н., Шитьковская Е.П., Долбня С.В., Курьянинова В.А., Жекайте Е.К., Тихая М.И., Котова Ю.В., Мельяновская Ю.Л., Ерохина М.И., Хавкин А.И. Ассоциации гена VDR с клиническими проявлениями, осложнениями и обеспеченностью витамином D на фоне ювенильного идиопатического артрита у детей. Вопросы детской диетологии, 2023. Т.21. №3. С.42–52. doi: 10.20953/1727-5784-2023-3-42-52

Лукина С.С., Пронина И.В., Бурдённый А.М., Филиппова Е.А., Казубская Т.П., Кушлинский Н.Е., Брага Э.А., Логинов В.И. Аберрантная экспрессия группы длинных некодирующих РНК при раке яичников. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2023. Т.67. №2. С.26-32. doi: 10.25557/0031-2991.2023.02.26-32

Лукоянова О.Л., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Звонкова Н.Г., Скворцова В.А., Семикина Е.Л., Копыльцова Е.А. Проспективное исследование: влияние обогащения адаптированной молочной смеси мембранами жировых глобул коровьего молока на показатели липидного обмена у детей. Медицинский оппонент, 2023. Т.1. №21. С.19-28.

Лутохина Ю.А., О. В. Благова, Е. А. Коган, А. А. Нартов, В. Р. Нартова, Е. В. Заклязьминская, Дземешкевич С.Л. Распространенность миокардита и его вклад в течение заболевания у пациентов с синдромом первичной гипертрофии миокарда. Российский кардиологический журнал, 2023. Т.28. №11. С.7-21. doi: 10.15829/1560-4071-2023-5528

Макаров С.В., Балинова Н.В., Дзини С., Хохлов Н.В., Бычковская Л.С., Спицына Н.Х. Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №10. С.48-62. doi: 10.25557/2073-7998.2023.10.48-62

Макарова М.В., Немцова М.В., Беленикин М.С., Криныцина А.А., Черневский Д.К., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Бяхова М.М., Куликова Е.Н., Чернова А.П., Дорофеев А.А. Особенности диагностики наследственных опухолевых синдромов с нетипичным проявлением: клинические случаи. Злокачественные опухоли, 2023. Т.13. №2. С.52-59. doi: 10.18027/2224-5057-2023-13-2-52-59

Макарова М.В., Немцова М.В., Чекини Д.А., Черневский Д.К., Косова Е.В., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Криницына А.А., Беленикин М.С. Возможности молекулярно-генетического тестирования опухолевой ткани для персонализированного подхода в лечении рака молочной железы. Вопросы онкологии, 2023. Т.69. №6. С.1002-1013. doi: 10.37469/0507-3758-2023-69-6-1002-1013

Макашова Е.С., Ласунин Н.В., Галкин М.В., Золотова С.В., Карандашева К.О., Голанов А.В. Молекулярно-генетические особенности менингиом. Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко, 2023. Т.87. №4. С.101-106. doi: 10.17116/neiro202387041101

Макрецкая Н.А., У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, Тюльпаков А.Н. Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2. Проблемы эндокринологии, 2023.Т.69. №2. С.75-79. doi: 10.14341/probl13188

Максимов М.Л., Оганезова Ж.Г., Каннер И.Д., Вознесенская А.А. Каротиноиды в терапии возрастной макулярной дегенерации: система доставки имеет значение. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2023. Т.23. №1. С.60-65. doi: 10.32364/2311-7729-2023-23-1-60-65

Максимычева Т.Ю., Е.И. Кондратьева, Одинаева Н.Д. Первый опыт использования готовой к применению жидкой формы гиперкалорийного полуэлементного продукта для энтерального питания у детей с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2023. Т.18. №1. С.55-61. doi: 10.20953/1817-7646-2023-1-55-61

Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И. Биоимпедансный анализ состава тела у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2023. Т.18. №1. С.36-42. doi: 10.20953/1817-7646-2023-1-36-42

Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д. Результаты коррекции недостаточности питания у детей с муковисцидозом с использованием гиперкалорийной полуэлементной лечебной смеси для энтерального питания: наблюдательное исследование. Вопросы детской диетологии, 2023. Т.21. №4. С.84–90. doi: 10.20953/1727-5784-2023-4-84-90

Мансорунов Д.Ж., Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Малихова О.А., Апанович Н.В., Кузеванова А.Ю., Алимов А.А. Особенности экспрессии иммунных контрольных точек в микросателлитно стабильных опухолях рака желудка. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №6. С. 24-31. doi: 10.25557/2073-7998.2023.06.24-31

Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Бостанова Ф.М., Шилова Н.В. Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы X. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №8. С.44-51. doi: 10.25557/2073-7998.2023.08.44-51

Маркова Т.В., В.М. Кенис, Е.В. Мельченко, Д.А. Рещиков, А.Э. Алиева, Д.В. Осипова, Л.А. Бессонова, Т.C. Нагорнова, Н.Н. Вассерман, Н.Ю. Огородова, О.А. Щагина, Дадали Е.Л. Принципы дифференциальной диагностики ахондроплазии и псевдоахондроплазии. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2023. Т.11. №1, С. 17-28. doi: 10.17816/PTORS114730

Маркова Т.В., Мавлюкеева В.В., Гинзбург Б.Г., Щагина О.А., Никитин С.С., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом черепно-лицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей, обусловленным мутацией в гене PAX3. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №3. С. 48-53. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-3-48-53

Маркосян Т.Г., Колбахова С.Н., Никитин С.С., Казаков В.Ф., Самойлов А.С. Роль гимнастических упражнений в комплексном восстановительном лечении мужчин, страдающих синдромом хронической тазовой боли. Человек. Спорт. Медицина, 2023. Т. 23, № 2; 186-194. doi: 10.14529/hsm230222

Матвеев А.В., Апанович Н.В, Иванова Н.А., Бурденный А.М., Лукина С.С., Казубская Т.П., Брага Э.А., Логинов В.И., Алимов А.А. Молекулярно-генетический подход для прогнозирования метастазирования у больных раком почки. Патогенез, 2023. Т.21. №1. С.46-53. doi: 10.25557/2310-0435.2023.01.46-53

Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И., Будаева А.М. Функция ионных каналов эпителиальных клеток при муковисцидозе. Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.182-188. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-182-188

Меркурьева Е.С., Т.В. Маркова, В.М. Кенис, В.В. Кадышев, Т.С. Нагорнова, Е.В. Носкова, Дадали Е.Л. Клинико-рентгенологические характеристики двух пациентов с синдромом «остеопороз-псевдоглиома», обусловленным патогенным гомозиготным вариантом в гене LRP5. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2023. Т.11. №4. С.547–556. doi: 10.17816/PTORS607380

Мерцалов С.А., Куликов Е.П., Стрельников В.В., Калинкин А.И., Шумская Е.И., Пискунов Р.О. Сравнительный анализ профиля экспрессии генов в опухолевой и здоровой ткани у больных колоректальным раком. Российский медико-биологический вестник им. академика И.П. Павлова, 2023. Т.31. №2. C.273-282. doi: 10.17816/PAVLOVJ134974

Миньженкова М.Е., Антоненко В.Г., Шилова Н.В. Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов флуоресцентной in situ гибридизации и хромосомного микроматричного анализа при конститутивных нарушениях. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №4. С.11-16. doi: 10.25557/2073-7998.2023.04.11-16

Михайленко Д.С., Горбань Н.А., Залетаев Д.В. Наследственные онкологические синдромы с повышенным риском развития рака почки. Онкоурология, 2023. Т.19. №3. С.133–45. doi: 10.17650/1726-9776-2023-19-3-133-145

Михайлова С.В., Байдакова Г.В., Баранова П.В., Заживихина М.В., Вотякова Н.А., Абдуллина М.Э., Захарова Е.Ю. Клиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин». Медицинская генетика, 2023. Т.22. №7. С.39-50. doi: 10.25557/2073-7998.2023.07.39-50

Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Юрасова Ю.Б., Петряйкина Е.Е. Наследственные гипомагниемии у детей: патогенез, клиническая картина и подходы к лечению. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2023. Т.102. №6. С.36-48. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-36-48

Мокроусова В.О., Недорубова И.А., Меглей А.Ю., Басина В.П., Васильев А.В., Григорьев Т.Е., Загоскин Ю.Д., Чвалун С.Н., Гольдштейн Д.В., Бухарова Т.Б. In vitro исследование матриксов на основе аденовирусных конструкций c геном BMP2, полилактидных гранул, коллагена и фибрина. Биотехнология, 2023. Т.39. №2. С.72-78. doi: 10.56304/S0234275823020096

Мураховская Ю.К., Андреева Н.А., Цыганкова П.Г., Крылова Т.Д., Шеремет Н.Л. Долгосрочная динамика морфофункциональных показателей зрительного нерва у пациентов с различными генетическими вариантами наследственных оптических нейропатий. Вестник офтальмологии, 2023. Т.139. №6. С.77-86. doi: 10.17116/oftalma202313906177

Муртазина А.Ф., Цабай П.Н., Руденская Г.Е., Бессонова Л.А., Бостанова Ф.М., Гусева Д.М., Шаркова И.В., Щагина О.А., Орлова А.А., Рыжкова О.П., Маркова Т.В., Кучина А.С., Никитин С.С., Дадали Е.Л. Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий: серия клинических наблюдений. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №2. С.42–55. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-2-42-55

Мусатова В.В., Николаева А.Ф., Петрова К.О., Алексеева Е.А. Метод анализа метилирования CpG-островка, принадлежащего промоторной области гена MGMT, с использованием таргетного клонального бисульфитного секвенирования ДНК нового поколения. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №8. С.20-29. doi: 10.25557/2073-7998.2023.08.20-29

Недорубова И.А., Мокроусова В.О., Хворостина М.А., Попов В.К., Бухарова Т.Б., Кулаков А.А. Разработка остеопластических ген-активированных 3d-матриксов на основе аденовирусных векторов. Стоматология, 2023. Т.102. №6-2. С.8-14. doi: 10.17116/stomat20231020628

Немцова М.В., Буре И. В. Таргетирование комплекса ремоделирования хроматина SWI/ SNF в терапии онкологических заболеваний. Успехи молекулярной онкологии, 2023. Т.10. №1. С.8–17. doi: 10.17650/2313-805X2023-10-1-8-17

Нероев В.В., Катаргина Л.А., Харлампиди М.П., Коголева Л.В., Зольникова И.В., Илюхин П.А., Денисова Е.В., Милаш С.В., Осипова Н.А., Куцев С.И., Поляков А.В., Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Бобровская Ю.А. Первые результаты длительного наблюдения детей в России после генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, связанных с биаллельными мутациями в гене RPE65. Российский офтальмологический журнал, 2023. Т.16. №4. С.50-62. doi: 10.21516/2072-0076-2023-16-4-50-62

Николаева А.Ф., Петрова К.О., Васюкова О.В., Гусейнова Р.М., Минниахметов И.Р., Хусаинова Р.И., Мокрышева Н.Г., Сигин В.О. Потенциал маркеров метилирования ДНК в изучении ожирения. Ожирение и метаболизм, 2023. Т. 20. №4. C. 301-308. doi: 10.14341/omet13058

Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А., Поляков Д.П., Тронза Т.В., Карпова О.А., Фатхуллина И.Р., Брагина Е.Е., Щагина О.А., Старинова М.А., Красовский С.А., Киян Т.А., Жекайте Е.К. Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.198–209. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209

Оганезова Ж.Г., Кадышев В.В., Егоров Е.А. Генетическая эпидемиология первичной врожденной глаукомы в мире. Часть I. Офтальмология, 2023. Т.20. №4. С.647–655. doi: 10.18008/1816-5095-2023-4-647–655

Одинаева Н.Д., Е.В. Брежнева, Н.И. Захарова, Л.В. Малютина, А.С. Петрова. Влияние пандемии COVID-19 на здоровье детей младенческого возраста в Московской области. Архив педиатрии и детской хирургии, 2023;1(1):5-18. doi: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-5-18

Олькова М.В., Кошель С.М., Петрушенко В.С., Алимов А.А. Особенности распространения аллельного варианта гена OAS1, ассоциированного с тяжелой формой течения болезни, при коронавирусной инфекции в популяциях России и мира. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2023. Т.176. №8. С.224 -232. doi: 10.47056/0365-9615-2023-176-8-224-232

Осипова Д.В., Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Нагорнова Т.С., Никишина И.П., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л., Куцев С.И. Дифференциальная диагностика ювенильного идиопатического артрита и множественной эпифизарной дисплазии: опыт мультидисциплинарного взаимодействия. Научно-практическая ревматология, 2023. Т.61. №5. С.608-617. doi: 10.47360/1995-4484-2023-608-617

Панченко Е.Г., Симонова О.А., Стрельников В.В. Мультильтилокусные нарушения импринтинга. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №12. С. 33-44. doi: 10.25557/2073-7998.2023.12.33-44

Парфентьева О.И., Праведникова А.Э., Айыжы Е.В., Попова Е.В., Балинова Н.В., Задорожная Л.В., Хомякова И.А., Бондарева Э.А. Центральное ожирение у современного молодого городского население Республики Алтай и Республики Тувы. Антропогенетические аспекты. Вестник археологии, антропологии и этнографии, 2023. №1(60). С.130-138. doi: 10.20874/2071-0437-2023-60-1-11

Петров А.С., В. В. Шадрина, Д. П. Поляков, А. Ю. Воронкова, Кондратьева Е.И. Опыт интраназального применения препарата дорназа альфа у детей с хроническим риносинуситом с назальным полипозом при муковисцидозе. Медицинский совет, 2023. Т.17. №19. С.62-67. doi: 10.21518/ms2023-424

Печатникова Н.Л., Байдакова Г.В., Кекеева Т.Н., Потехин О.Е., Денисенков А.И., Витковская И.П., Шубина Ю.Ф., Морозик Е.Г., Назаренко Я.Д., Захарова Е.Ю. Референсные значения аминокислот и ацилкарнитинов у доношенных и недоношенных новорожденных. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №1, С. 12-21. doi: 10.25557/2073-7998.2023.01.12-21

Пожитнова В.О., Свиридова В.В., Кислова А.В., Свиридов Ф.С., Жегло Д.Г., Воронина Е.С. Аномалии кариотипа в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от российских доноров. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №12. С.59-66. doi: 10.25557/2073-7998.2023.12.59-66

Поляков Д.П., А.Ю.Воронкова, Е.Л.Савлевич, А.Н.Герасимов, Кондратьева Е.И. Микробиологическая характеристика хронического риносинусита у детей с муковисцидозом в сравнении с другими локусами респираторного тракта. Вопросы практической педиатрии, 2023. Т.18. №1. С.62-71. doi: 10.20953/1817-7646-2023-1-62-71

Поляков Д.П., Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, Рамазанова П.И. Эффективность тройной таргетной терапии в отношении хронического риносинусита у детей с муковисцидозом (серия наблюдений). Медицинский совет, 2023. Т.17. №19. С.78-87. doi: 10.21518/ms2023-399

Поляков Д.П., Погодина А.А., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Петров А.С. Влияние таргетной терапии муковисцидоза на течение хронического риносинусита у ребенка: первый российский опыт. Российская оториноларингология, 2023. Т.22. №3. С.86–92. doi: 10.18692/1810-4800-2023-3-86-92

Потапов А.А., Капланова М.Т., Галактионова А.М., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Ижевская В.Л., Денисов А.Г. Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования. Медицинская генетика, 2023;22(11):3-12. doi: 10.25557/2073-7998.2023.11.3-12

Пронина И.В., Губенко М.С., Бурдённый А.М., Казубская Т.П., Брага Э.А., Логинов В.И. Роль метилирования в регуляции экспрессии гена DAPK1 и связанных с ним генов микроРНК при немелкоклеточном раке легкого. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2023. Т.67. №3. С. 5-13. doi: 10.25557/0031-2991.2023.03.5-13

Проскурнина Е.В., Иванов Д.В., Редько А.А. Осложнения после вакцинации препаратами против SARS-СOV-2: Обзор зарубежной литературы. Вестник Санкт-Петербургского университета. Медицина, 2023. Т.18. №2. С.112-140.

Проскурнина Е.В., Федорова М.В., Вознесенский В.И., Савинова Е.А. Активность НАД(Ф)Н-оксидоредуктаз и оксидативный гомеостаз при раке эндометрия и шейки матки. Технологии живых систем, 2023. Т. 20. С. 31-44. doi: 10.18127/j20700997-202304-03

Проскурнина Е.В., Федорова М.В., Савинова Е.А., Вознесенский В.И., Костюк С.В., Соснова Е.А. Гены оксидативного метаболизма при новообразованиях яичников. Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева, 2023. Т.11. №2. C.133-143. doi: 10.17816/2313-8726-2023-10-2-133-143

Рогожина А.А., А.О. Аверкова, Е.А. Зубова, Л.О. Минушкина, В.А. Бражник, О.Н. Иванова, М.А. Чичкова, Н.Р. Хасанов, Е.Д. Космачева, О.И. Боева, Затейщиков Д.А. Частота встречаемости семейной гиперхолестеринемии у больных с ранней манифестацией ишемической болезни сердца: данные российского многоцентрового исследования и метаанализ. Российский кардиологический журнал, 2023. Т.28. №10. С.44-52. doi: 10.15829/1560-4071-2023-5587

Рогожина А.А., Иванова О.Н., Минушкина Л.О., Бражник В.А., Зубова Е.А., Иванова Л.А., Затейщиков Д.А. Липопротеин (а) как маркер наследственных нарушений системы липидного обмена у пациентов с ранней манифестацией ишемической болезни сердца. Клиническая практика, 2023. Т.14. №2. C.36-43. doi: 10.17816/clinpract133628

Рожнова Т.М., Криворучко Ю.Д., Писарев В.М., Герасимов А.Н., Рожнова К.С., Костюк С.В. Феномен созависимости с позиции клинико-генеалогического анализа. Наркология, 2023. Т.22. №11. С.45-53. doi: 10.25557/1682-8313.2023.11.45-53

Руденская Г.Е., А.С. Кучина, В.А. Кадникова, Рыжкова О.П. Случай спастической параплегии с мутациями в генах двух форм: SPG4 и SPG3. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2023. Т.123. №5. С.171-176. doi: 10.17116/jnevro2023123051171

Руденская Г.Е., Коновалов Ф.А., Иллариошкин С.Н., Щагина О.А. Болезнь Герстмана–Штросслера: семейный случай с частой мутацией гена PRNP и атипичными проявлениями. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2023. Т.123. №2. С.138‑143. doi: 10.17116/jnevro2023123021138

Руденская Г.Е., Петухова М.С., Забненкова В.В., Череватова Т.Б., Рыжкова О.П. Ранняя семейная болезнь Альцгеймера со спастическим парапарезом, связанная с геном PSEN1. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2023. Т.123. №11. С.120‑127. doi: 10.17116/jnevro2023123111120

Рыкунова А.И., Н.Д. Вашакмадзе, Н.В. Журкова, Г.А. Каркашадзе, Е.Ю. Захарова, А.И. Фирумянц, Намазова-Баранова Л.С. Структурные параметры головного мозга и костных структур головы и шеи у пациентов с различными типами мукополисахаридозов по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга. Вестник РАМН, 2023. Т.78. №5. С.431-440.

Савинова Е.А., Сергеева В.А., Ершова Е.С., Проскурнина Е.В., Каменева Л.В., Долгих О.А., Салимова Т.А., Вейко Н.Н., Краевая О.А., Трошин П.А., Костюк С.В. Влияние производных фуллеренов С70 на транскрипционную активность генов оксидативного метаболизма. Медицинская генетика, 2023. Т.22. С.30-39. doi: 10.25557/2073-7998.2023.02.30-39

Сагоян Г.Б., Жуков Н.В., Стрельников В.В., Хагуров Р.А., Сулейманова А.М., Мареева Ю.М., Гарбузов Р.В., Имянитов Е.Н., Диникина Ю.В., Куцев С.И., Донюш Е.К., Киргизов К.И., Семенова Н.А., Поляев Ю.А., Клецкая И.С., Масчан А.А., Варфоломеева С.Р. Консенсус по диагностике и лечению PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA). Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2023. Т.10. №2. С.117–123. doi: 10.21682/2311-1267-2023-10-2-117-123

Сафонова Т.Н., Антипов А.Н., Вейко В.П., Мордкович Н.Н., Окорокова Н.А., Дороватовский П.В., Поляков К.М. Предварительное рентгеноструктурное исследование пуриннуклеозидфосфорилазы из галоалкалофильной бактерии Halomonas chromatireducens. Кристаллография, 2023. Т68. №6. С.922-925. doi: 10.31857/S0023476123600301

Седова А.О., Черных В.Б. Негативное влияние фталатов на мужскую репродуктивную систему и фертильность. Андрология и генитальная хирургия, 2023. Т.24. №2. С.19-30. doi: 10.17650/2070-9781-2023-24-2-19-30

Серебренников В.Н., Бакшеев В.И., Серебренникова К.В., Прохорчик А.А., Байдакова Г.В., Баранова П.В., Захарова Е.Ю. Ультраредкая форма нарушения метаболизма жирных кислот у взрослых: клиническое наблюдение. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №11. С.58-64. doi: 10.25557/2073-7998.2023.11.58-64

Сиянова Е.А., Чернуха М.Ю., Аветисян Л.Р., Медведева О.С., Бурмистров Е.М., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Русакова Е.В., Жекайте Е.К., Красовский С.А. Антибиотикочувствительность изолятов PSEUDOMONAS AERUGINOSA, выделенных от пациентов с муковисцидозом при хронической инфекции легких, на современном этапе. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2023. Т.25. №S1. С.53.

Скачкова Т.С., Князева Е.В., Головешкина Е.Н., Тронза Т.В., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Акимкин В.Г. Распространенность генетических детерминант антибиотикорезистентности, имеющих особое эпидемиологическое значение, в микробиоте мазков со слизистой оболочки ротоглотки больных муковисцидозом. Эпидемиология и Вакцинопрофилактика, 2023. Т.22. №4. С.44-48. doi: 10.31631/2073-3046-2023-22-4-44-48

Созарукова М.М., Проскурнина Е.В., Баранчиков А.Е., Иванов В.К. Антиоксидантная активность конъюгатов наночастиц диоксида церия с сывороточным альбумином человека, выделенных из биологических жидкостей. Журнал неорганической химии, 2023. Т. 68. № 10. С. 1504-1512. doi: 10.31857/S0044457X23600871

Созарукова М.М., Проскурнина Е.В., Михеев И.В., Полевой Л.А., Баранчиков А.Е., Иванов В.К. Анти- и прооксидантные свойства наночастиц диоксида церия, функционализированных галловой кислотой. Журнал неорганической химии, 2023. Т. 68. № 8. С. 1126-1134. doi: 10.31857/S0044457X23600834

Соколова А.В., Бушуева Т.В., Кузенкова Л.М., Боровик Т.Э., Глоба О.В., Подклетнова Т.В., Лялина А.А., Пушков А.А., Мазанова Н.Н., Захарова Е.Ю., Аксянова Х.Ф., Савостьянов К.В., Хамидова М.М., Хубиева М.У. Дебют и течение неонатальной формы пропионовой ацидурии: клинический случай. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна, 2023; 4(2): 104–114. doi: 10.17816/2686-8997-2023-4-2-104-114

Сотникова Е.А., Киселева А.В., Жарикова А.А., Раменский В.Е., Зайченока М., Вяткин Ю.В., Куценко В.А., Ершова А.И., Скирко О.П., Покровская М.С., Драпкина О.М., Мешков А.Н. Выбор оптимального подхода для генетического скрининга носительства вариантов, связанных с развитием рецессивных заболеваний. University Therapeutic Journal, 2023. Т.5. №3. С.169-170. doi:

Сотникова Е.А., Киселева А.В., Сопленкова А.Г., Куценко В.А., Жарикова А.А., Раменский В.Е., Вяткин Ю.В., Зайченока М., Ершова А.И., Скирко О.П., Покровская М.С., Шальнова С.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М. Сравнение трех подходов к скринингу носительства аутосомно-рецессивных заболеваний. Профилактическая медицина, 2023. Т.26. №10. С.36‑42. doi: 10.17116/profmed20232610136

Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Антропогенетические исследования в популяциях эвенков. Вестник антропологии, 2023. №3. С.338-353. doi: 10.33876/2311-0546/2023-3/338-353

Стрельникова В.А., Цверава А.Г., Овсянников Д.Ю., Жекайте Е.К., О.Б. Кондакова, Бережанский П.В., Савостьянов К.В., Горев В.В., Айрапетян М.А., Топилин О.Г. Первичная цилиарная дискинезия у ребенка с синдромом Симпсона– Голаби–Бемеля II типа вследствие мутации гена OFD1. Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.259–265. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-259-265

Суханова Н.В., Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Катаргина Л.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Клинико-генетические особенности клинической картины полной и частичной врожденной аниридии. Клиническая офтальмология, 2023. Т.23. №1. С.2–8. doi: 10.32364/2311-7729-2023-23-1-2-8

Тебиева И.С., Базрова Ф.В., Габисова Ю.В., Туриева С.В., Зинченко Р.А. Современные подходы к диагностике и лечению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2023. Т.68. №1. С.105-109. doi: 10.21508/1027-4065-2023-68-1-105-109

Тебиева И.С., Габисова Ю.В., Зинченко Р.А. Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №2. С.40-47. doi: 10.25557/2073-7998.2023.02.40-42

Тихомирова Т.Е., Тюляндина А.С., Румянцев А.А., Исраелян Э.Р., Кекеева Т.В., Ведрова О.В., Филипенко М.Л., Любченко Л.Н., Демидова И.А., Имянитов Е.Н., Андреев С.Ю., Хохлова С.В., Саевец В.В., Стаценко Г.Б., Коломиец Л.А., Ткаченко С.А., Королева И.А., Лисянская А.С., Бакашвили О.А., Крикунова Л.И., Соловьева Е.П., Пономаренко Д.М., Владимирова Л.Ю., Красильников С.Э., Ширинкин В.Б., Сакаева Д.Д., Румянцева Е.А., Емельянов С.А., Строяковский Д.Л., Новикова Е.Г., Ронина Е.А., Владимиров В.И., Новикова О.Ю., Загуменнова Л.С., Горобцова В.В., Черепанова Е.В., Пашкова Е.Н., Моисеенко В.М., Иванова Ф.Г., Удовица Д.П., Карасева В.В., Тюляндин С.А. Brca-ассоциированный рак яичников в российской популяции пациенток. Анализ неинтервенционного исследования OVATAR. Злокачественные опухоли, 2023. Т.13. №4. С.46-59. doi: 10.18027/2224-5057-2023-13-4-46-59

Ткачук Е.А., Д. М. Барыкова, Ю. С. Ливадарова, И.Ж.Семинский, Т. А. Астахова, Е.Г.Осипова, Ю. В. Михелсоне, Т. Ю. Дорофеева, Н. В. Сыркин, М. И. Краснова, А. В. Рудакова, Александрова Д.Ю. Клинический случай метилмалоновой ацидемии. Байкальский медицинский журнал, 2023. Т.2. №1. С.40-49. doi: 10.57256/2949-0715-2023-1-40-49

Тронза Т.В., Воронкова А.Ю., Федотова Н.Я., Фатхуллина И.Р., Тиванова Е.В., Плоскирева А.А., Горелов А.В., Кондратьева Е.И., Акимкин В.Г. Частота выделения и чувствительность изолятов Staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa из нижних дыхательных путей к антимикробным препаратам у детей с муковисцидозом. Инфекционные болезни: новости, мнения, обучение, 2023. Т.12. № 1. С. 62-68. doi: 10.33029/2305-3496-2023-12-1-62-68

Трофимова С.И., Коченова Е.А., Агранович О.Е., Буклаев Д.С., Меркурьева Е.С., Маркова Т.В. Фенотипическая вариабельность у детей с синдромом Брука 2 типа: клинические наблюдения. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2023. Т.11. №4. С.537–545. doi: 10.17816/PTORS569365

Умрюхин П.Е., Михеева, Е.Н.; Мишина, У.М.; Проскурнина, Е.В.; Малиновская, Е.М.; Мартынов, А.В.; Ершова, Е.С.; Вейко, Н.Н.; Костюк С.В. Эмоциональный стресс индуцирует в лимфоцитах крыс адаптивный ответ на последующее действие ионизирующего излучения. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2023. Т.176. С.559-565. doi: 10.47056/0365-9615-2023-176-11-559-565

Федорчук О. А., Гончарова Н. Н. Сопоставимость результатов канонического дискриминантного анализа, проведенного на основе разных входных данных. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2023. №1/2023. С.62-77. doi: 10.32521/2074-8132.2023.1.062-077

Фомина М.В., Боровик Т.Э., Яцык С.П., Алхасов А.Б., Звонкова Н.Г., Гусев А.А., Соколов И., Бушуева Т.В., Лебедева Л.В. Особенности нутритивного статуса детей, поступающих на лечение в хирургическое торакальное отделение. Педиатрия. Consilium medicum, 2023. №1. С.86-94. doi: 10.26442/26586630.2023.1.202130

Фризен С.Ю., Крутоголовенко К.А., Сальникова А.Д. Нузальский средневековый могильник (алагирское ущелье, северная осетия): итоги краниологического исследования. История, археология и этнография Кавказа, 2023. Т.19. №1. С.188-206. doi: 10.32653/CH191188-206

Хавкин А. И., Лошкова Е. В., Дорошенко И. В., Кондратьева Е. И., Ерохина М. И. Витамин D и эпигеном: основные дефиниции, механизмы и клинические эффекты. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2023. Т.217. №9. С.209–221. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-217-9-209-221

Хаят С.Ш., Брагина Е.Е., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Черных В.Б. Генетические и сперматологические аспекты синдрома ацефалических сперматозоидов. Андрология и генитальная хирургия, 2023. Т.24. №4. С.25-36. doi: 10.17650/2070-9781-2023-24-4-25-36

Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Копийность митохондриальной ДНК в сперматозоидах. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №12. С.45-51. doi: 10.25557/2073-7998.2023.12.45-51

Хворостина М.А., Мокроусова В.О., Алгебраистова П.Ю., Недорубова И.А., Кузнецова В.С., Кулаков А.А. Исследование свойств трехмерных матриц, изготовленных методом антисольвентной 3d-печати, для восстановления обширных костных дефектов в стоматологии и челюстно-лицевой хирургии. Стоматология, 2023. Т.102. № 5. С.14-18. doi: 10.17116/stomat202310205114

Цуканов А.С., Демидова И.А., Цаур Г.А., Друй А.Е., Ольшанская Ю.В., Кекеева Т.В., Филипенко М.Л., Имянитов Е.Н. Диагностика синдрома Линча у онкологических пациентов: позиция Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Вопросы онкологии, 2023. Т.69. №1. С.714. doi: 10.37469/0507-3758-2023-69-1-7-14

Цымбал О.С., Д. С. Исубакова, Е. В. Брониковская, А. Ф. Николаева, В. О. Сигин, А. И. Калинкин, Ж. А. Старцева, Н. В. Литвяков, И. В. Мильто, Тахауов Р.М. Оценка ассоциации степени метилирования ДНК и частоты хромосомных аберраций лимфоцитов человека при однократном облучении крови in vitro. Генетика, 2023. T.59. №11. С.1282-1289. doi: 10.31857/S0016675823110152

Чальцев Б.Д., Торгашина А.В., Лила А.М., Маркова Т.В., Куцев С.И., Рыжкова О.П., Орлова А.А., Кохно А.В., Соловьева Т.И., Двирнык В.Н., Ковригина А.М., Обухова Т.Н., Паровичникова Е.Н., Насонов Е.Л. Синдром VEXAS: на рубеже смены представлений об известных заболеваниях. Современная ревматология, 2023. Т.17. №6. С.92-101. doi: 10.14412/1996-7012-2023-6-92-101

Чернявская А.С., Симонова О.И., Каширская Н.Ю. Особенности постковидного синдрома у детей, перенесших инфекцию в легкой форме. Медицинский совет, 2023. Т.17. №17. С.187–193. doi: 10.21518/ms2023-386

Чубыкина У.В., Ежов М.В., Рожкова Т.А., Тамаева Б.М., Соколов А.А., Ершова А.И., Мешков А.Н. и др. Комплаентность пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией: 5 лет наблюдения регистра РЕНЕССАНС. Кардиологический вестник, 2023. Т.18. №3. С.35‑48. doi: 10.17116/Cardiobulletin20231803135

Чубыкина У.В., М.В. Ежов, Т.А. Рожкова, Б.М. Тамаева, А.А. Соколов, А.И. Ершова, А.Н. Мешков и др. Пятилетний период наблюдения за пациентами с гомо- и гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией в регистре РЕНЕССАНС. Атеросклероз и дислипидемии, 2023. Т.50. №1. С.5-18. doi: 10.34687/2219-8202.JAD.2023.01.0001

Чудакова Ю.М., Никитина С.Г., Пороховник Л.Н., Ершова Е.С., Шмарина Г.В., Вейко Н.Н., Мартынов А.В., Балакирева Е.Е., Костюк С.В. Фрагменты окисленной внеклеточной ДНК влияют на развитие окислительного стресса в мононуклеарах периферической крови in vitro пациентов с детским аутизмом. Психиатрия, 2023. Т.21. №5. С.77-85. doi: 10.30629/2618-6667-2023-21-5-77-85

Шаповалова Н.С., Новикова В.П., Яблокова Е.А., Лошкова Е.В., Ерохина М.И., Чибрина Е.В., Кондратьева Е.И., Хавкин А.И. Не связанная с целиакией чувствительность к глютену: подходы к дифференциальной диагностике и потенциальные биомаркеры. Вопросы детской диетологии, 2023. Т.21. №2. С.32–44. doi: 10.20953/1727-5784-2023-2-32-44

Шаркова И.В., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №1. С.44–51. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-1-44-51

Шаркова И.В., Никитин С.С., Маркова Т.В., Восканян А.Э., Мельник Е.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №3. С.64-70. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-3-64-69

Шеденкова М.О., Д.И. Салихова, А.А. Некрасова, З.В. Бакаева, А.М. Сурин, Гольдштейн Д.В. Изучение нейропротективного действия внеклеточных везикул глиальных клеток-предшественников в экспериментальной модели глутаматной эксайтотоксичности. Биотехнология, 2023. T.39. №3. C.64-70. doi: 10.56304/S0234275823030055

Шеремет Н.Л., Елисеева Д.Д., Брюхов В.В., Калашникова А.К., Калошина А.А., Мураховская Ю.К., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Захарова М.Н. Оптические нейропатии как предмет междисциплинарного изучения. Вестник офтальмологии, 2023. Т.139. №3‑2. С.63‑70. doi: 10.17116/oftalma202313903263

Шилова Н.В., Антоненко В.Г., Миньженкова М.Е., Залетаев Д.В. Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушениях. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №4. С.3-10. doi: 10.25557/2073-7998.2023.04.3-10

Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Кузина М.А., Тарлычева А.А., Капустина М.В. Оценка эффективности детекции клеток трофобласта в цервикальных образцах беременных женщин. Клиническая лабораторная диагностика, 2023. Т.68. №2. С.102-110. doi: 10.51620/0869-2084-2023-68-2-102-110

Шошина А.А., Насонова С.Н., Жиров И.В., Саидова М.А., Аншелес А.А., Мешков А.Н., Терещенко С.Н. Редкий вариант p.Y89F в гене TTR у пациента с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией. Педиатрия. Consilium medicum, 2023. Т.25. №1. С.69-73. doi: 10.26442/20751753.2023.1.202172

Штаут М.И., Соловова О.А., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Опарина Н.В., Шилова Н.В., Чухрова А.Л., Поляков А.В., Черных В.Б. Комплексное генетическое и спермиологическое обследование пациентов с дисомией Y. Андрология и генитальная хирургия, 2023. Т.24. №4. С.73-85. doi: 10.17650/2070-9781-2023-24-4-73-85

Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Андреева М.В., Опарина Н.В., Поляков А.В., Шилова Н.В., Черных В.Б. Генетическое и спермиологическое обследование пациентов с 46,ХХ-тестикулярной формой нарушения формирования пола. Андрология и генитальная хирургия, 2023.Т.24. №1. С.73-87. doi: 10.17650/2070-9781-2023-24-1-115-129

Щелкановцева Е.С., Исаев Г.О., Миронова О.Ю., Балахонов А.А., Скворцов А.В., Нагорнов И.О., Суворов А.Ю., Фомин В.В., Панферов А.С. Прогнозирование выживаемости госпитализированных пациентов с новой коронавирусной инфекцией: роль определения активности хитотриозидазы в периферической крови. Терапевтический архив, 2023. Т.95. №7. С.543–547. doi: 10.26442/00403660.2023.07.202280

Щелкановцева Е.С., О.Ю. Миронова, К.А. Соловьев, Е.А. Берестова, А.А. Балахонов, И.О. Нагорнов, В.В. Фомин, Панферов А.С. Определение активности хитотриозидазы для прогнозирования неблагоприятных исходов у госпитализированных пациентов с новой коронавирусной инфекцией. Consilium medicum, 2023. Т.25. №3. С.163-167. doi: 10.26442/20751753.2023.3.202093

Щелкановцева Е.С., О.Ю. Миронова, К.А. Соловьёв, Е.А. Берестова, А.А. Балахонов, И.О. Нагорнов, В.В. Фомин, Панферов А.С. Активность хитотриозидазы и динамика данных компьютерной томографии у пациентов с COVID-19. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины, 2023. Т.38. №3. С.172-178. doi: 10.29001/2073-8552-2022-602

Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Твеленева А.А., Воронцова Е.О., Харченко Т.В., Шилова Н.В. Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №5. С.54-62. doi: 10.25557/2073-7998.2023.05.54-62

Якушина В.Д., Стрельников В.В., Авдеева Т.Ф., Казубская Т.П., Кондратьева Т.Т., Лернер Л.В., Лавров А.В. Определение химерных транскриптов и экспрессионных маркеров методом таргетного высокопроизводительного секвенирования при раке щитовидной железы. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №.11. С.47-57. doi: 10.25557/2073-7998.2023.11.47-57

Янкина Г.Н., Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Дорошенко И.В., Ребриенко М.В., Рафикова Ю.С., Боженко Е.А., Хавкин А.И., Одинаева Н.Д., Желев В.А., Люлька Т.С., Прудникова В.К. Муковисцидоз: коморбидность с другими тяжелыми заболеваниями. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2023. Т.211. №3. С. 98-111. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-211-3-98-111

Янкина Г.Н., Лошкова Е. В., Дорошенко И. В., Ребриенко М. В., Рафикова Ю. С., Хавкин А. И., Кондратьева Е. И., Одинаева Н. Д., Желев В. А., Голикова Е. В., Солнышко А. Л., Люлька Т. С., Боженко Е. А., Прудникова В. К., Ким Л.В. Клинические «маски» гетеротопии поджелудочной железы: описание клинического случая и систематический мета-анализ. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2023. Т.211. №3. С.168–181. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-211-3-168-181

Монографии, учебные пособия

Володин Н.Н., Воронин С.В., Воронцова М.В., Гордукова МЛ., Гребенщикова Е.Г., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л., Куцев С.И., Румянцев А.Г., Савостьянов К.В., Фисенко А.П., Цыганкова П.Г., Щагина О.А., Щербина А.Ю. Глава 1. Общие принципы неонатального скрининга. В кн.: Неонатальный скрининг: национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. ISBN 978-5-9704-7737-3

Матулевич С.А., Шестопалова Е.А., Назаренко Л.П., Байдакова Г.В., Поляков А.В., Щагина О.А., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Щербина А.Ю., Тузанкина И.А., Першин Д.Е., Цыганкова П.Г., Морозик Е.Г., Захарова Е.Ю., Никитина Н.В., Лязина Л.В., Мухина А.А., Голихина Т.А., Сумина М.Г., Беляева Т.И., Дерябина С.С., Куркина М.В. Глава 2. Неонатальный скрининг: этапы тестирования и контроль качества. В кн.: Неонатальный скрининг: национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. ISBN 978-5-9704-7737-3

Шестопалова Е.А., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Бушуева Т.В., Куцев С.И., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Семенова Н.А., Поляков А.В., Забненкова В.В. и др. Глава 3. Клиническая характеристика и подходы к лечению заболеваний, включенных в программы неонатального скрининга. В кн.: Неонатальный скрининг: национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. ISBN 978-5-9704-7737-3

Гинтер Е.К., Козлова С.И., Демикова Н.С. Глава 5. Медико-генетическое консультирование в программе неонатального скрининга. В кн.: Неонатальный скрининг: национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. ISBN 978-5-9704-7737-3

Захарова Е.Ю., Трофимов Д.Ю., Померанцева Е.А., Шубина Е., Куцев С.И. Глава 6. Перспективы расширения программ неонатального скрининга. В кн.: Неонатальный скрининг: национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. ISBN 978-5-9704-7737-3

Город на Дунайском лимесе: формирование населения по данным антропологии. Конопелькин Д.С., Гончарова Н.Н. Клуб печати г. Москва. 2023. - 154 с. ISBN 978-5-6049473-4-0

Курило Л.Ф., Хаят С.Ш., Черных В.Б. Влияние факторов окружающей среды на репродукцию. В кн.: Время решающих перемен: "звездный час" науки? Отв. ред. Г.Л. Белкина; ред.-сост. М.И. Фролова. М.: КАНОН+, 2023. – 488 с. ISBN 978-5-88373-750-2

Porokhovnik, L.N. Association between genetic polymorphism of NFE2L2, genotoxic stress and NRF2 induction in autism / L.N. Porokhovnik, V.M. Pisarev, A.G. Chumachenko, J.M. Chudakova, E.S. Ershova, N.N. Veiko, N.L. Gorbachevskaya, U.A. Prime Archives in Genetics: 2nd Edition. Videleaf. ISBN: 978-93-90014-41-5

Clinical genetics: textbook / N.P. Bochkov, V.P. Puzyrev, S.A. Smirnikhina; edited by N.P. Bochkov. Moscow: GEOTAR-Media, 2023. – 504 p.

Владимиров, Ю.А. Лекции по медицинской биофизике / Ю.А. Владимиров, Е.В. Проскурнина, // 2 ed.; URSS: 2023; сс. 432.

Кадышев В.В., Оганезова Ж.Г., Халанская О.В., Зольникова И.В., Куцев С.И. Наследственные дистрофии сетчатки: амавроз Лебера 2 типа и пигментный ретинит 20 типа (учебно-методическое пособие). Москва: «Издательство Триумф», 2023. – 46 с.

Кадышев В.В., Оганезова Ж.Г., Халанская О.В., Зольникова И.В., Куцев С.И. Этиология, патогенез, диагностика и лечение наследственных глауком (учебно-методическое пособие). Москва: «Издательство Триумф», 2023. – 48 с.

Кондратьева Е.И., Е.Л. Амелина, В.Д. Шерман, С.Э. Дьякова, Е.К. Жекайте, С.А. Красовский, Н.А. Карчевская, В.Л. Ижевская. Муковисцидоз. Диагностика и лечение (учебно-методическое пособие). Москва: «Издательство Триумф», 2023. – 94 с.

Смирнихина С.А., Анучина А.А., Куцев С.И. Базовые принципы редактирования генома (учебно-методическое пособие). Москва: «Издательство Триумф», 2023. – 42 с.

Залетаев Д.В., Шилова Н.В., Мусатова В.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Куцев С.И. Молекулярно-(цито) генетическая диагностика синдрома Прадера-Вилли (учебно-методическое пособие) Москва: «Издательство Триумф». 2023. – 58 с.

Баранова П.В., Куркина М.В., Байдакова Г.В., Михайлова С.В., Ижевская В.Л., Назаренко Я.Д., Захарова Е.Ю. Органические ацидурии: основные принципы метода и анализа спектра органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (учебно-методическое пособие). Москва: «Издательство Триумф», 2023. – 102 с.

Бушуева Т.В., Байдакова Г.В., Скворцова В.А., Звонкова Н.Г., Лукоянова О.Л., Иткис Ю.С., Назаренко Я.Д., Захарова Е.Ю. Диагностика и лечение фенилкетонурии и других гиперфенилаланинемий: учебно-методическое пособие. Москва: «Издательство Триумф», 2023. – 46 с.

Куликова К.С., Тюльпаков А.Н. Диагностика и ведение Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита. Учебно-методическое пособие. Москва. «Издательство Триумф», 2023. – 44 с.

Современные медицинские технологии экспериментальной терапии рака /Е.М. Трещалина; ред.-сост. Алимов А.А., Андронова Н.В., Белоглазкина Е.К. [и др.] — М.: Практическая медицина, 2023. — 207 с. ISBN 978-5-98811-775-9
Статьи

Akin L, Rizzoti K, Gregory LC, Corredor B, Le Quesne Stabej P, Williams H, Buonocore F, Mouilleron S, Capra V, McGlacken-Byrne SM, Martos-Moreno GÁ, Azmanov D.N., Kendirci M, Kurtoglu S, Suntharalingham JP, Galichet C, Gustincich S, Tasic V, Achermann JC, Accogli A, Filipovska A, Tuilpakov A, Maghnie M, Gucev Z, Gonen ZB, Pérez-Jurado LA, Robinson I, Lovell-Badge R, Argente J, Dattani M.T. Pathogenic variants in RNPC3 are associated with hypopituitarism and primary ovarian insufficiency. Genetics in Medicine, 2022 Feb. V.24. N.2. P.384-397

Anoshkin K., Zosen D, Karandasheva K, Untesco M, Volodin I, Alekseeva E, Parfenenkova A, Snegova E, Kim A, Dorofeeva M, Kutsev S, Strelnikov V. Pediatric chordoma associated with tuberous sclerosis complex: A rare case report with a thorough analysis of potential therapeutic molecular targets. Heliyon, 2022. e10291

Antipov A., Okorokova N., Safonova T., Veiko V. Vanadate as a new substrate for nucleoside phosphorylases. Journal of Biological Inorganic Chemistry, 2022. 27, p. 221–227

Apanovich NV, Apanovich PV, Mansorunov DJ, Kuzevanova AY, Korotaeva AA, Bogush TA, Matveev VB, Karpukhin AV Panel of Candidate Genes to Predict the Survival of Patients with Clear Cell Renal Cancer on the Basis of Gene Expression Regulated by HIF1α/HIF2α. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2022. V.172. №6. P.738-742

Balinova N., Khomyakova I., Ayyzhi E., Dzhaubermezov M., Litvinov S., Khusnutdinova E., El’chinova G., Zinchenko R., Spitsyna N., Parik J., Reidla M., Rootsi S. Analysis of polymorphism of uniparental markers in reindeer-herding populations: the Tozhu Tuvans of Russia and the Tsaatans of Mongolia. Collegium Antropologicum, 2022. V.46. N.2. P.79–86

Baranova A., Cao H., Chen J., Zhang F. Causal Association and Shared Genetics Between Asthma and COVID-19. Frontiers in Immunology, 2022 Mar 21. V.13. #705379

Baranova A., Cao H., Teng S., Zhang F. A phenome-wide investigation of risk factors for severe COVID-19. Journal of medical virology, 2022. e28264

Baranova A., Cao H., Wang J., Chen J.-H., Zhang F., Chen M., Ni S., Xu X., Xie S., Sun J., Ke X. Shared genetics between autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder and their association with extraversion. Psychiatry Research, 2022. Т. 314. С. 114679

Baranova A., Cao H., Zhang F. Causal effect of COVID-19 on Alzheimer's disease: A Mendelian randomization study. Journal of medical virology, 2022;1‐9

Baranova A., Xu Y., Cao, H., Zhang F. Associations between pulse rate and COVID-19. Journal of medical virology, 2022

Belova L, Kochergin-Nikitsky K, Erofeeva A, Lavrov A, Smirnikhina S. Approaches to purification and concentration of rAAV vectors for gene therapy. BioEssays, 2022. 44: 2200019

Belova L., Lavrov A., Smirnikhina S. Organoid transduction using recombinant adeno-associated viral vectors: Challenges and opportunities. BioEssays, 2022. 44:2200055

Braga E.A., Fridman, M.V.; Burdennyy, A.M.; Filippova, E.A.; Loginov, V.I.; Pronina, I.V.; Dmitriev, A.A.; Kushlinskii N.E. Regulation of the Key Epithelial Cancer Suppressor miR-124 Function by Competing Endogenous RNAs. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.13620

Bure I.V., Nemtsova M.V., Kuznetsova E.B. Histone Modifications and Non-Coding RNAs: Mutual Epigenetic Regulation and Role in Pathogenesis. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. №10(5801)

Bychkov I., A. Kuznetsova, G. Baydakova, L. Gorobets, V. Kenis, A. Dimitrieva, A. Filatova, V. Tabakov, M. Skoblov, Zakharova E. Processed pseudogene insertion in GLB1 causes Morquio B disease by altering intronic splicing regulatory landscape. NPJ Genomic Medicine, 2022. V.7. #44

Bykonya A.G., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. Methods for CRISPR-Cas as ribonucleoprotein complex delivery in vivo. Molecular Biotechnology, 2022 Mar 24

Cao H., Baranova A., Wei X., Wang C., Zhang F. Bidirectional causal associations between type 2 diabetes and COVID-19. Journal of medical virology, 2022;1‐7

Carr SB, McClenaghan E, Elbert A, ..., Kashirskaya N, ...; CF Registry Global Collaboration (Kondratyeva E., Zhekayte E.) Factors associated with clinical progression to severe COVID-19 in people with cystic fibrosis: A global observational study. Journal of Cystic Fibrosis, 2022 Jun 13:S1569-1993(22)00593-8

Chetyrkina M., Talalaev F., Kameneva L., Kostyuk S., Troshin P. Vat Dyes: Promising Biocompatible Organic Semiconductors for Wearable Electronics Applications. Journal of Materials Chemistry C, 2022. 10, 3224-3231

Chumakova O.S., Milovanova N.V., Bychkov I.O., Zakharova E.Y., Mershina E.A., Sinitsin V.E., Zateyshchikov D.A. Overlapping Phenotype of Adult-Onset ALPK3-Cardiomyopathy in the Setting of Two Novel Variants. Cardiology Research, 2022. V.13. N.6. P.398-404

Danishevich A., Bilyalov A., Baychorov M., Mikhaylenko D., Nikolaev S., Orlova N., Khatkov I., Bodunova N. Von Hippel-Lindau Syndrome: the Family Clinical Case and Brief Review of the Literature. BioNanoScience, 2022. 12, p. 184–190

Demchenko A, Lavrov A, Smirnikhina S. Lung organoids: current strategies for generation and transplantation. Cell and Tissue Research, 2022. 390, 317–333

Dolbnya S.V., Dyatlova A.A., Kuryaninova V.A., Klimov L.Ya., Kondratyeva E.I., Enina E.A., Tsaturyan S.M., Cheprunova E.K. Seasonal dynamics of the level of calcidiol in children with cystic fibrosis living in the south of Russia. Medical News of North Caucasus, 2022. Т. 17. № 2. С. 143-148

Ershova E.S., Veiko, N.N.; Nikitina, S.G.; Balakireva, E.E.; Martynov, A.V.; Chudakova, J.M.; Shmarina, G.V.; Kostyuk, S.E.; Salimova, N.A.; Veiko, R.V.; Porokhovnik, L.N.; Asanov, A.Y.; Izhevskaia, V.L.; Kutsev, S.I.; Simashkova, N.V.; Kostyuk S.V. Ribosomal DNA Abundance in the Patient’s Genome as a Feasible Marker in Differential Diagnostics of Autism and Childhood-Onset Schizophrenia. Journal of Personalized Medicine, 2022. V.12. N.1796

Ershova E.S., G.V. Shmarina, A.V. Martynov, N.V. Zakharova, R.V. Veiko, P.E. Umriukhin, G.P. Kostyuk, S.I. Kutsev, N.N. Veiko, Kostyuk S.V. NADPH-oxidase 4 gene over-expression in peripheral blood lymphocytes of the schizophrenia patients. Plos one, 2022. 17(6): e0269130

Ershova ES, Shmarina GV, Porokhovnik LN, Zakharova NV, Kostyuk GP, Umriukhin PE, Kutsev SI, Sergeeva VA, Veiko NN, Kostyuk SV. In Vitro Analysis of Biological Activity of Circulating Cell-Free DNA Isolated from Blood Plasma of Schizophrenic Patients and Healthy Controls. Genes, 2022. V.13(3). №551

Fontana E, Ignatova E. Mind the target: circulating tumour DNA in gastrointestinal malignancies. Current Opinion in Oncology, 2022. - Vol. 34. - № 4. – pp. 395-402

Fu X., Liu Y., Baranova A., Zhang F. Deregulatory miRNA-BDNF Network Inferred from Dynamic Expression Changes in Schizophrenia. Brain Sciences, 2022 Jan 27. V.12. #2(167)

Glotov O.S., Savostyanov, K.V.; Nagornova, T.S.; Chernov, A.N.; Fedyakov, M.A.; Raspopova, A.N.; Krasnoukhov, K.N.; Danilov, L.G.; Moiseeva, N.V., Kalinin, R.S, Tsai V.V., Eismont Y.A., Voinova V.Y., Vitebskaya A.V., Gurkina E.Y., Kuzenkova L.M., Sosnina I.B., Pushkov A.A., Zhanin I.S., Zakharova E.Y. Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric Patients with Hypophosphatasia in the Russian Population. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N21(12976)

Goncharov N.V., Kovalskaia VA, Romanishin AO, Shved NA, Belousov AS, Tiasto VS, Gulaia VS, Neergheen VS, Rummun N, Liskovykh M, Larionov V, Kouprina N., Kumeiko V.V. Novel assay to measure chromosome instability identifies Punica granatum extract that elevates CIN and has a potential for tumor- suppressing therapies. Frontiers in Bioengineering and Biotechnology, 2022. V.10. N.989932

Gorin I.O., Balanovsky O.P., Kozlov O.V., Koshel S.M., Kostryukova E.S., Agdzhoyan A.T., Pylev V.Y., Balanovska E.V. Determining the area of ancestral origin for individuals from North Eurasia based on 5,229 SNP markers. Frontiers in Genetics, 2022. 13:902309

Gregor A, Meerbrei T, Gerstner T, Toutain A, Lynch SA, Stals K, Maxton C, Lemke JR, Bernat JA, Bombei HM, Foulds N, Hunt D, Kuechler A, Beygo J, Stöbe P, Bouman A, Palomares-Bralo M, Santos-Simarro F, Garcia-Minaur S, Pacio-Miguez M, Popp B, Vasileiou G, Hebebrand M, Reis A, Schuhmann S, Krumbiegel M, Brown NJ, Sparber P, Melikyan L, Bessonova L, Cherevatova T, Sharkov A, Shcherbakova N, Dabir T, Kini U, Schwaibold EMC, Haack TB, Bertoli M, Hoffjan S, Falb R, Shinawi M, Sticht H, Zweier C. De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization. Human Molecular Genetics, 2022. V. 31. № 3. P. 440-454

Ionova S.A., Murtazina A.F., Tebieva I.S., Getoeva Z.K, Dadali E.L., Chausova P.A., Shchagina O.A., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. The presentation of two unrelated clinical cases from the Republic of North Ossetia-Alania with the same previously undescribed variant in the COL6A2 gene. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23(12127)

Iourov I.Y., Vorsanova, S. G., Kurinnaia, O. S., Kutsev S.I., Yurov Y.B. Somatic mosaicism in the diseased brain. Molecular Cytogenetics, 2022. V.15. N.45

Ivanov M., Sharova M., Olsen A., Lebedeva A., Ignatova E., Mouse G., Mileyko V. Letter to the Editor CHEK2 I157T - Pluto Among Numerous Low-Risk Genetic Factors Requiring Discharge From a Range of Pathogenic Variants? Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 2022. V.20. #2

Ivanova A., Smirnikhina S., Lavrov A. Dysferlinopathies: clinical and genetic variability. Clinical Genetics, 2022 Aug 27

Ivanova N., Serzhanova V., Demina N., Guseva D., Skoblov M. mRNA analysis revealed a novel pathogenic EIF2S3 variant causing MEHMO syndrome. European Journal of Medical Genetics, 2022. V.65. #2(104421)

Ivanova V, Chernevskaya E, Vasiluev P, Ivanov A, Tolstoganov I, Shafranskaya D, Ulyantsev V, Korobeynikov A, Razin S, Beloborodova N, Ulianov S. Hi-C metagenomics in the ICU: exploring clinically relevant features of gut microbiome in chronically critically ill patients. Frontiers in Microbiology, 2022 Feb 3. №3935

Jeiran K., Gordon S. M., Sviridov, D. O., Aponte, A. M., Haymond, A., Piszczek, G., Lucero, D., Neufeld, E. B., Vaisman, I. I., Liotta, L., Baranova, A., Remaley A.T. A New Structural Model of Apolipoprotein B100 Based on Computational Modeling and Cross Linking. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.19(11480)

Khvorostina M.A., Mironov, A.V.; Nedorubova, I.A.; Bukharova, T.B.; Vasilyev, A.V.; Goldshtein, D.V.; Komlev, V.S.; Popov V.K. 3D Printed Gene-Activated Sodium Alginate Hydrogel Scaffolds. Gels, 2022. V.8. #421

Kipkeeva F., T. Muzaffarova, A. Korotaeva, D. Mansorunov, P. Apanovich, M. Nikulin, O. Malikhova, I. Stilidi, Karpukhin A. The features of immune checkpoint gene regulation by microRNA in cancer. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23(16). #9324

Kochneva О.L., Kislova M., Zhelnova E.I., Petrenko A.A., Baryakh E.A., Yatskov K.V., Dmitrieva E.A., Misurina E.N., Nikitin K.E., Vasilieva E.J., Samsonova I.V., Ptushkin V.V., Baranova A., Nikitin E.A. COVID-19 in patients with chronic lymphocytic leukemia: a Moscow observational study. Leukemia & Lymphoma, 2022 Feb 13

Kondrateva E., Panchuk I., Demchenko A., Grigorieva O., Zheglo D., Voronina E., Erofeeva A., Tabakov V., Orlova M., Lavrov A., Smirnikhina S., Kutsev S. Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi008-A) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with compound heterozygous F508del/CFTRdele2.3 mutations in CFTR gene. Stem Cell Research, 2022. V.63. #102854

Kondratyeva E., Bulatenko N, Melyanovskaya Y, Efremova A, Zhekaite E, Sherman V, Voronkova A, Asherova I, Polyakov A, Adyan T, Kovalskaia V, Bukharova T, Goldshtein D, Kutsev S. Personalized Selection of a CFTR Modulator for a Patient with a Complex Allele [L467F;F508del]. Current Issues in Molecular Biology, 2022 Oct 21. V.44. N.10. P.5126-5138

Kondratyeva E., Efremova A., Melyanovskaya Yu.L., Voronkova A.Yu., Polyakov A.V., Bulatenko N.V., Adyan T.A., Sherman V.D., Kovalskaia V., Petrova N.V., Starinova M., Bukharova T.B., Kutsev S.I., Goldshtein D.V. Evaluation of the complex P.[LEU467PHE;PHE508DEL] CFTR allele in the intestinal organoids model: implications for therapy. International Journal of Molecular Sciences, 2022. Т.23. №18. С.10377

Kondratyeva E.I., Odinaeva ND, Klimov LY, Podchernyaeva NS, Ilenkova NI, Dolbnya SV, Zhekaite EK, Kuryaninova VA, Kotova YV, Tikhaya MI, Shitkovskaya EP, Bychina LV, Drepa TG, Zodbinova AE, Melyanovskaya YL, Petrova NV, Loshkova EV, Kutsev S.I. Vitamin D Status Among Children with Juvenile Idiopathic Arthritis: A Multicenter Prospective, Non-randomized, Comparative Study. Frontiers in Pediatrics, 2022. V.10. #915943

Kopytova A.E., Usenko TS, Baydakova GV, Nikolaev MA, Senkevich KA, Izyumchenko AD, Tyurin AA, Miliukhina IV, Emelyanov AK, Zakharova EY, Pchelina S.N. Could Blood Hexosylsphingosine Be a Marker for Parkinson's Disease Linked with GBA1 Mutations? Movement Disorders, 2022 Jul 6

Kostyuk S.V., Ershova E.S.; Martynov, A.V.; Artyushin, A.V.; Porokhovnik, L.N.; Malinovskaya, E.M.; Jestkova, E.M.; Zakharova, N.V.; Kostyuk, G.P.; Izhevskaia, V.L.; Kutsev, S.I.; Veiko N.N. In Vitro Analysis of Biological Activity of Circulating Cell-Free DNA Isolated from Blood Plasma of Schizophrenic Patients and Healthy Controls—Part 2: Adaptive Response. Genes, 2022. V.13. № 2283

Kostyuk S.V., Proskurnina, E.V.; Konkova, M.S.; Abramova, M.S.; Kalianov, A.A.; Ershova, E.S.; Izhevskaya, V.L.; Kutsev, S.I., Veiko N.N. Effect of Low-Dose Ionizing Radiation on the Expression of Mitochondria-Related Genes in Human Mesenchymal Stem Cells. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. P.261

Kovalskaia V.A., Zabnenkova V.V., Petukhova MS, Markova ZG, Tabakov VY, Ryzhkova O.P. Previously Undescribed Gross HACE1 Deletions as a Cause of Autosomal Recessive Spastic Paraplegia. Genes, 2022. V.13. N.12(2186)

Kuzevanova A., N. Apanovich, D. Mansorunov, A. Korotaeva, Karpukhin A. The Features of Checkpoint Receptor—Ligand Interaction in Cancer and the Therapeutic Effectiveness of Their Inhibition. Biomedicines, 2022. V.10(9). #2081

Lebedeva A., Shaykhutdinova Y, Seriak D, Ignatova E, Rozhavskaya E, Vardhan D, Manicka S, Sharova M, Grigoreva T, Baranova A, Mileyko V, Ivanov M. Incidental germline findings during molecular profiling of tumor tissues for precision oncology: molecular survey and methodological obstacles. Journal of Translational Medicine, 2022 Jan 15. V.20. #1(29)

Levchenko A., Malov S.V., Antonik A.V., A. Protsvetkina, Rybakova K.V., Kanapin A.A., Yakovlev A.N., Nenasteva A.Y., Nikolishin A.E., Cherkasov N.A., Chuprova N.A., Blagonravova A.S., Sergeeva A.V., Zhilyaeva T.V., Denisenko M.K., Gainetdinov R.R., Kibitov A.O., Krupitsky E.M. A Genome-Wide Association Study Reveals a BDNF-Centered Molecular Network Associated with Alcohol Dependence and Related Clinical Measures. Biomedicines, 2022.V.10. N.12(3007)

Levchenko O., Dadali, E.; Bessonova, L.; Demina, N.; Rudenskaya, G.; Matyushchenko, G.; Markova, T.; Anisimova, I.; Semenova, N.; Shchagina, O.; Ryzhkova, O.; Zinchenko, R.; Galkina, V.; Voinova, V.; Nagieva, S., Lavrov A. Complex Diagnostics of Non-Specific Intellectual Developmental Disorder. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. #7764

Limonova A.S., Ershova A.I., Meshkov A.N., Kiseleva A.V., Divashuk M.G., Kurkina M.V., Drapkina O.M. Case Report: Next Generation Sequencing in Clinical Practice–A Real Tool for Ending the Protracted Diagnostic Odyssey. Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2022.V.8. #778961

Lipiński P., Szczałuba K, Buda P, Zakharova EY, Baydakova G, Ługowska A, Różdzyńska-Świątkowska A, Cyske Z, Węgrzyn G, Pollak A, Płoski R, Tylki-Szymańska A. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Report on a Polish Patient with a Novel VPS33A Variant with Comparison with Other Described Patients. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.19(11424)

Loginov V.I., Pronina, I.V.; Filippova, E.A.; Burdennyy, A.M.; Lukina, S.S.; Kazubskaya, T.P.; Uroshlev, L.A.; Fridman, M.V.; Brovkina, O.I.; Apanovich, N.V.; Karpukhin, A.V.; Stilidi, I.S.; Kushlinskii, N.E.; Dmitriev, A.A.; Braga E.A. Aberrant Methylation of 20 miRNA Genes Specifically Involved in Various Steps of Ovarian Carcinoma Spread: From Primary Tumors to Peritoneal Macroscopic Metastases. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. #1300

Long J., Yao Y., Rao S., Tian L., Baranova A., Cao H., Zhang F. Convergent lines of evidence supporting involvement of NFKB1 in schizophrenia. Psychiatry Research, 2022. Т. 312. С. 114588

Mahase V., Sobitan A., Rhoades R., Zhang F., Baranova A., Johnson M., Otolorin A., Tang Q., Teng S. Genetic variations affecting ACE2 protein stability in minority populations. Frontiers in Medicine, 2022 Oct 31. V.9. №1002187

Mansorunov D., Apanovich, N., Kipkeeva, F., Nikulin, M., Malikhova, O., Stilidi, I., Karpukhin A. The Correlation of Ten Immune Checkpoint Gene Expressions and Their Association with Gastric Cancer Development. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.13846

Markova T., Alekseeva N., Lalayants M, Ryzhkova O, Shatokhina O, Galeeva N, Bliznetz E, Belov O, Chibisova S, Polyakov A, Tavartkiladze G. Audiological Evidence of Frequent Hereditary Mild, Moderate and Moderate-to-Severe Hearing Loss. Journal of Personalized Medicine, 2022. V.12. N.11(1843)

Markova T., Kenis V, Melchenko E, Osipova D, Nagornova T, Orlova A, Zakharova E, Dadali E, Kutsev S. Clinical and Genetic Characteristics of COL2A1-Associated Skeletal Dysplasias in 60 Russian Patients: Part I. Genes, 2022. V.13. #137

Markova T., Kenis, V.; Melchenko, E.; Alieva, A.; Nagornova, T.; Orlova, A.; Ogorodova, N.; Shchagina, O.; Polyakov, A.; Dadali, E., Kutsev S.I. Clinical and Genetic Characteristics of Multiple Epiphyseal Dysplasia Type 4. Genes, 2022. V.13(9). #1512

Markova T., Murtazina, A.; Kenis, V.; Melchenko, E.; Ampleeva, M.; Nagornova, T.; Alieva, A.; Dadali, E.; Kutsev S. A Novel Homozygous Variant in the COMP Gene Causing a Multiple Epiphyseal Dysplasia 1 with Autosomal Recessive Inheritance. International Journal of Translational Medicine, 2022. V.2. P.210–219

Markova T.G., Lalayants MR, Alekseeva NN, Ryzhkova OP, Shatokhina OL, Galeeva NM, Bliznetz EA, Weener ME, Belov OA, Chibisova SS, Polyakov AV, Tavartkiladze G.A. Early audiological phenotype in patients with mutations in the USH2A gene. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2022 Apr 15. V.157. #111140

Markova T.V., Kenis V, Melchenko E, Guseva D, Osipova D, Galeeva N, Nagornova T, Dadali E.L. Clinical and genetic characterization of three Russian patients with pycnodysostosis due to pathogenic variants in the CTSK gene. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2022 Mar 21. #e1904

Melikyan M., Gubaeva D., Vasilyev E., Tiulpakov A., Nikitina I., Ryzhkova D., Mitrofanova L., Yukhacheva D., Pershin D., Shcherbina A., Proshchina A., Krivova Y. The coincidence of two rare diseases with opposite metabolic phenotype: a child with congenital hyperinsulinism and Bloom syndrome. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2022. Т. 35. № 3. С. 405-409

Mikhaylenko D.S., Kuznetsova EB, Musatova VV, Bure IV, Deryagina TA, Alekseeva EA, Tarasov VV, Zamyatnin AA Jr., Nemtsova M.V. Genetic and Clinical Factors Associated with Olokizumab Treatment in Russian Patients with Rheumatoid Arthritis. Journal of Personalized Medicine, 2022. V.12. №4(641)

Mikheev I.V., S.M. Byvsheva, M.M. Sozarukova, S.Y. Kottsov, E.V. Proskurnina, M.A. Proskurnin High-throughput preparation of uncontaminated graphene-oxide aqueous dispersions with antioxidant properties by semi-automated diffusion dialysis. Nanomaterials, 2022. – V. 12. – P. 4159

Milne R., Morley KI, Almarri MA, Atutornu J, Baranova EE, Bevan P, Cerezo M, Cong Y, Costa A, Feijao C, de Freitas C, Fernow J, Goodhand P, Hasan Q, Hibino A, Houeland G, Howard HC, Hussain Sheikh Z, Malmgren CI, Izhevskaya VL, Jędrzejak A, Jinhong C, Kimura M, Kleiderman E, Liu K, Mascalzoni D, Mendes Á, Minari J, Nicol D, Niemiec E, Patch C, Prainsack B, Rivière M, Robarts L, Roberts J, Romano V, Sheerah HA, Smith J, Soulier A, Steed C, Stefànsdóttir V, Tandre C, Thorogood A, Voigt TH, Wang N, Yoshizawa G, Middleton A. Return of genomic results does not motivate intent to participate in research for all: Perspectives across 22 countries. Genetics in Medicine, 2022 May. V.24. N.5. P.1120-1129

Minzhenkova M.E., D.A. Yurchenko, N.A. Semenova, Z.G Markova, A.A. Tarlycheva, Shilova N.V. Characterization of a complex chromosomal rearrangement in a girl with PURA syndrome. Genetics and Molecular Research, 2022. V.21. N.4 (gmr 19065)

Murtazina A., S. Nikitin, G. Rudenskaya, I. Sharkova, A. Borovikov, P. Sparber, O. Shchagina, A. Chukhrova, O. Ryzhkova, O. Shatokhina, A. Orlova, V. Udalova, I. Kanivets, S. Korostelev, A. Polyakov, E. Dadali, Kutsev S. Genetic and Clinical Spectrum of GNE Myopathy in Russia. Genes, 2022. V.13. N.11(1991)

Murtazina A., Demina, N., Chausova, P., Shchagina, O., Borovikov, A., Dadali E. The First Russian Patient with Native American Myopathy. Genes, 2022. V.13(2). #341

Nagy D., Verheyen S, Wigby KM, Borovikov A, Sharkov A, Slegesky V, Larson A, Fagerberg C, Brasch-Andersen C, Kibæk M, Bader I, Hernan R, High FA, Chung WK, Schieving JH, Behunova J, Smogavec M, Laccone F, Witsch-Baumgartner M, Zobel J, Duba HC, Weis D. Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring. Genes, 2022 Jan 15. V.13. #1(154)

Nadyrshina D., Zaripova A., Tyurin A., Minniakhmetov I., Zakharova E., Khusainova R. Osteogenesis Imperfecta: Search for Mutations in Patients from the Republic of Bashkortostan (Russia). Genes, 2022. V.13. #124

Nazarenko M.S., Viakhireva, I.V., Skoblov, M.Y., Soloveva, E.V., Sleptcov, A.A., Nazarenko L.P. Meier–Gorlin Syndrome: Clinical Misdiagnosis, Genetic Testing and Functional Analysis of ORC6 Mutations and the Development of a Prenatal Test. International Journal of Molecular Sciences, 2022 Aug 17. V.23(16). #9234

Nedorubova I.A., Bukharova, T.B.; Mokrousova, V.O.; Khvorostina, M.A.; Vasilyev, A.V.; Nedorubov, A.A.; Grigoriev, T.E.; Zagoskin, Y.D.; Chvalun, S.N.; Kutsev, S.I., Goldshtein D.V. Comparative Efficiency of Gene-Activated Matrices Based on Chitosan Hydrogel and PRP Impregnated with BMP2 Polyplexes for Bone Regeneration. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.14720

Nikitina V., Nugis V., Astrelina T., Zheglo D., Kobzeva I., Kozlova M., Galstyan I., Lomonosova E., Zhanataev A., Karaseva T., Samoylov A.S. Pattern of chromosomal aberrations persisting over 30 years in a Chernobyl Nuclear Power Plant accident survivor: study using mFISH. Journal of Radiation Research, 2022. V. 63, N 2, P. 202–212

Orlova A., Guseva D., Ryzhkova O. Identification of a Novel de Novo Variant in the CASZ1 Causing a Rare Type of Dilated Cardiomyopathy. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.20(12506)

Osipova D., Kokoreva K., Lazebnik L., Golovanova E., Pavlov C., Dukhanin A., Orlova S., Starostin K. Regression of liver steatosis following phosphatidylcholine administration: a review of molecular and metabolic pathways involved. Frontiers in Pharmacology, 2022. Т. 13. № JAN. С. 797923

Panchuk I.O., Kondrateva EV., Demchenko AG., Grigorieva OV., Erofeeva AV., Amelina EL., Tabakov VYu., Orlova MD., Voronina ES., Pozhitnova VO., Lavrov AV., Smirnikhina SA., Kutsev S.I. Generation of two induced pluripotent stem cell lines (RCMGi005-A/B) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with homozygous F508del mutation in CFTR gene. Stem Cell Research, 2022, 64. 102896

Petrova I.O., Smirnikhina S.A. Studies on glycogen storage disease type 1а animal models: a brief perspective. Transgenic Research, 2022 Aug 25

Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A., Balinova N.V., Marakhonov A.V., Kondratyeva E.I., Zhekaite E.K., Voronkova A.Yu., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. High frequency of complex CFTR alleles associated with c.1521_1523delCTT (F508del) in Russian cystic fibrosis patients. BMC Genomics, 2022 Apr 1. V.23. #1(252)

Porokhovnik, L.N. Combined assay of rDNA and SatIII copy numbers as an individual profile of stress resistance, longevity, fertility and disease predisposition. Journal of Personalized Medicine, 2022. V.12. N.1796

Rao S., Baranova A., Yao Y., Wang J., Zhang F. Genetic Relationships between Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, Autism Spectrum Disorder, and Intelligence. Neuropsychobiology, 2022. Jun 28;1-13

Rao S., Tian L., Cao H., Baranova A., Zhang F. Involvement of the long intergenic non-coding RNA LINC00461 in schizophrenia. BMC Psychiatry, 2022 Jan 26. V.22. #1(59)

Rudenko E.E., Demura T.A., Vekhova K.A., Lobanova O.A., Yumasheva V.A., Zhakota D.A., Anoshkin K., Remez A., Untesco M., Kroman N., Mayer A., Zhuravlev A., Kryatova A., Lyapichev K., Genis M. Analysis of the three-year work of a digital pathomorphological laboratory built from the ground. Journal of Pathology Informatics, 2022. V.13. №100111

Savostyanov K., Murashkin N., Pushkov A, Zhanin I, Suleymanov E, Akhkiamova M, Shchagina O, Balanovska E, Epishev R, Polyakov A, Fisenko A. Targeted NGS in Diagnostics of Genodermatosis Characterized by the Epidermolysis Bullosa Symptom Complex in 268 Russian Children. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.22(14343)

Savostyanov K.V., Pushkov AA, Shchagina OA, Maltseva VV,Suleymanov EA, Zhanin IS, Mazanova NN, Fisenko AP, Mishakova PS, Polyakov AV, Balanovska EV, Zinchenko RA, Tsygin A.N. Genetic landscape of Nephropathic Cystinosis in Russian Children. Frontiers in Genetics, 2022. V.13. #863157

Semenova N., Marakhonov A., Ampleeva M., Kurkina M., Baydakova G., Skoblov M., Taran N., Babak O., Shchukina E., Strokova T. Hyperammonemia in Russia Due to Carbonic Anhydrase VA Deficiency Caused by Homozygous Mutation p.Lys185Lys (c.555G>A) of the CA5A Gene. International Journal of Molecular Sciences, 2022, 23, 15026

Sharkov A, Sparber P, Stepanova A, Pyankov D, Korostelev S, Skoblov M. Case Report: phenotype-driven diagnosis of atypical Dravet-like syndrome caused by a novel splicing variant in the SCN2A gene. Frontiers in Genetics, 2022. Vol. 13, article 888481

Sharova M, Guseva D, Kurenkov A, Novoselova O, Murtazina A, Skoblov M. Congenital myopathy as a new phenotype caused by two undescribed variants in ASCC1 gene. American Journal of Medical Genetics Part A, 2022. 188A:3100–3105

Sharova M., M. Skoblov, E. Dadali, N. Demina, O. Shchagina, F. Konovalov, M. Ampleeva, I. Sharkova, Kutsev S. Case report: Unusual episodic myopathy in a patient with novel homozygous deletion of first coding exon of MICU1 gene. Frontiers in Neurology, 2022. 08 Nov

Shatokhina O., Galeeva N, Stepanova A, Markova T, Lalayants M, Alekseeva N, Tavarkiladze G, Markova T, Bessonova L, Petukhova M, Guseva D, Anisimova I, Polyakov A, Ryzhkova O, Bliznetz E. Spectrum of Genes for Non-GJB2-Related Non-Syndromic Hearing Loss in the Russian Population Revealed by a Targeted Deafness Gene Panel. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.22(15748)

Shchagina O, Fedotov V, Markova T, Shatokhina O, Ryzhkova O, Fedotova T, Polyakov A. Palmoplantar Keratoderma: A Molecular Genetic Analysis of Family Cases. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. #17(9576)

Sinitsina I, Boyarko A, Temirbulatov I, Sychev D, Akmalova K, Sozaeva Z, Grishina E, Mirzaev K, Asoskova A, Fisenko V. CYP2C9 gene polymorphisms influence on antihypertensive effectiveness and hypouricemic effect of losartan among patients with arterial hypertension: an observational study. Drug Metabolism and Personalized Therapy, 2022.Dec 29

Smirnikhina S.A. Perspectives on Genetic Medicine for Cystic Fibrosis. Current Gene Therapy, 2022. V 22, Issue 5. P. 386-396

Smirnikhina S.A., Zaynitdinova, M.I.; Sergeeva, V.A.; Lavrov A.V. Improving Homology‐Directed Repair in Genome Editing Experiments by Influencing the Cell Cycle. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. #5992

Solovova O.A., Chernykh V.B. Genetics of Oocyte Maturation Defects and Early Embryo Development Arrest. Genes, 2022. V.13. N.1920

Stenton S.L., Tesarova M, Sheremet NL, Catarino C, Carelli V, Ciara E, Curry K, Engvall M, Fleming LR, Freisinger P, Iwanicka-Pronicka K, Jurkiewicz E, Klopstock T, Koenig MK, Kolářová H, Kousal B, Krylova T, La Morgia C, Nosková L, Piekutowska-Abramczuk D, Russo SN, Stránecký V, Tóthová I, Träisk F, Prokisch H. DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome. Brain, 2022. Volume 145, Issue 5, Pages 1624–1631

Taghsimi K., Vasilyev A.V., Kuznetsova V.S., Galtsova A.V., Badalyan V.A., Babichenko I.I. Efficiency and Safety of Dental Implantation in the Area of Hyperdense Jaw Lesions: A Narrative Review. Dentistry Journal, 2022. V.10. #107

Taraskina A., Ignatyeva, O.; Lisovaya, D.; Ivanov, M.; Ivanova, L.; Golovicheva, V.; Baydakova, G.; Silachev, D.; Popkov, V.; Ivanets, T.; Kashtanova, D.; Yudin, V.; Makarov, V.; Abramov, I.; Lukashina, M.; Rakova, V.; Zagainova, A.; Zorov, D.; Plotnikov, E.; Sukhikh, G., Yudin S. Effects of Traumatic Brain Injury on the Gut Microbiota Composition and Serum Amino Acid Profile in Rats. Cells, 2022. V.11. №1409

Tikhonovich Y., Petryaykina E, Zubkova N, Garyaeva I, Tiulpakov A. Early transition to sulfonylurea therapy in infant with DEND syndrome due to F132L ABCC8 mutation. Acta Diabetologica, 2022 Sep. V.59. N.9. P.1251-1253

Tofilo M., Voskoboeva E, Timonina V, Staufner C, Hoffmann GF, Poschl J, Schlieben Lea D , Prokisch H, Kholodov D, Ladygin S, Avdeichik S, Mazunin I. A New family with Congenital Myasthenic Syndrome Caused by Compound Heterozygous CHAT Mutations. Biomedical Journal of Scientific & Technical Research, 2022. 44(5) MS.ID.007122

Tsygankova P., Bychkov I, Minzhenkova M, Pechatnikova N, Bessonova L, Buyanova G, Naumchik I, Beskorovainiy N, Tabakov V, Itkis Y, Shilova N, Zakharova E. Expanding the genetic spectrum of the pyruvate carboxylase deficiency with novel missense, deep intronic and structural variants. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2022 Jun 23. V.32. #100889

Tyurin A., Merkuryeva E, Zaripova A, Markova T, Nagornova T, Dantsev I, Nadyrshina D, Zakharova E, Khusainova R. Does the c.-14C>T Mutation in the IFITM5 Gene Provide Identical Phenotypes for Osteogenesis Imperfecta Type V? Data from Russia and a Literature Review. Biomedicines, 2022. V.10. N.10(2363)

Umriukhin P.E., Ershova ES, Filev AD, Agafonova ON, Martynov AV, Zakharova NV, Veiko RV, Porokhovnik LN, Kostyuk GP, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk S.V. The Psychoemotional Stress-Induced Changes in the Abundance of SatIII (1q12) and Telomere Repeats, but Not Ribosomal DNA, in Human Leukocytes. Genes, 2022 Feb 14. V.13. №2(343)

Usenko, T. S., Senkevich, K. A., Bezrukova, A. I., Baydakova, G. V., Basharova, K. S., Zhuravlev, A. S., Gracheva, E. V., Kudrevatykh, A. V., Miliukhina, I. V., Krasakov, I. V., Khublarova, L. A., Fursova, I. V., Zakharov, D. V., Timofeeva A.A., Irishina Y.A., Palchikova E.I., Zalutskaya N.M., Emelyanov A.K., Zakharova E.Y., Pchelina S.N. Impaired Sphingolipid Hydrolase Activities in Dementia with Lewy Bodies and Multiple System Atrophy. Molecular neurobiology, 2022. 59, p. 2277–2287

Vasiluev P.A., Ivanova O.N., Semenova, N.A.; Strokova, T.V.; Taran, N.N.; Chubykina, U.V.; Ezhov, M.V.; Zakharova, E.Y.; Dadali, E.L., Kutsev S.I. A Clinical Case of a Homozygous Deletion in the APOA5 Gene with Severe Hypertriglyceridemia. Genes, 2022. V.13. #1062

Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Relative Frequencies of PAX6 Mutational Events in a Russian Cohort of Aniridia Patients in Comparison with the World’s Population and the Human Genome. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23(12). #7764

Veiko N., Ershova E., Veiko R., Umriukhin P., Kurmyshev M., Kostyuk G., Kutsev S., Kostyuk S. Mild cognitive impairment is associated with low copy number of ribosomal genes in the genomes of elderly people. Frontiers in Genetics, 2022

Viakhireva I, Kalinchenko N, Vasilyev E, Chistousova GV, Filatova A, Marakhonov A, Rubtsov PM, Skoblov M, Tiulpakov A. A founder mutation in the POMC 5'-UTR causes proopiomelanocortin deficiency through splicing-mediated decrease of mRNA. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2022 Jul 1:dgac397

Voskoboeva E., Semyachkina A., Miklyaev O., Gamzatova A., Mikhaylova S., Vashakmadze N., Baydakova G., Omzar O., Pichkur N., Zakharova E., Kutsev S. Epidemiology and Genetics of Mucopolysaccharidosis Type VI in Russia. Frontiers in Molecular Biosciences, 2022. V.8. #780184

Voskoboeva E.Y., Bookina T.M., Semyachkina A.N., Mikhaylova S.V., Vashakmadze N.D., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Kutsev S.I. Mucopolysaccharidosis Type I in the Russian Federation and Other Republics of the Former Soviet Union: Molecular Genetic Analysis and Epidemiology. Frontiers in Molecular Biosciences, 2022. V.8. #783644

Yépez V.A., Gusic M, Kopajtich R, Mertes C, Smith NH, Alston CL, Ban R, Beblo S, Berutti R, Blessing H, Ciara E, Distelmaier F, Freisinger P, Häberle J, Hayflick SJ, Hempel M, Itkis YS, Kishita Y, Klopstock T, Krylova TD, Lamperti C, Lenz D, Makowski C, Mosegaard S, Müller MF, Muñoz-Pujol G, Nadel A, Ohtake A, Okazaki Y, Procopio E, Schwarzmayr T, Smet J, Staufner C, Stenton SL, Strom TM, Terrile C, Tort F, Van Coster R, Vanlander A, Wagner M, Xu M, Fang F, Ghezzi D, Mayr JA, Piekutowska-Abramczuk D, Ribes A, Rötig A, Taylor RW, Wortmann SB, Murayama K, Meitinger T, Gagneur J, Prokisch H. Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics. Genome Medicine, 2022 Apr 5. V.14. #1(38)

Yurchenko D.A., Dadali E.L., Minzhenkova M.E., Markova Zh.G., Rudenskaya G.E., Matyushchenko G.N., Kanivets I.V., Shilova N.V. Clinical Manifestations of Various Molecular Cytogenetic Variants of Eight Cases of “8p inverted duplication/deletion syndrome”. Biomedicines, 2022. V.10. #567

Zabnenkova V., Shchagina O., Makienko O., Matyushchenko G., Ryzhkova O. Novel Compound Heterozygous Variants in the CDC6 Gene in a Russian Patient with Meier-Gorlin Syndrome. The Application of Clinical Genetics, 2022;15:1-10

Zaletaev D.V., Nemtsova M.V., Strelnikov V.V. Epigenetic Regulation Disturbances on Gene Expression in Imprinting Diseases. Molecular Biology, 2022. V. 56. №1. С.1–28

Zampoli M., Kashirskaya N., Karadag B., Filho L.V.R.F.D.S., Paul G.R., Noke C. Global access to affordable CFTR modulator drugs: Time for action! Journal of Cystic Fibrosis, 2022 May. V.21. #3. P.e215-e216

Zhabagin M., Wei L., Sabitov Z., Ma P., Sun J., Dyussenova Z., Balanovska E., Li H., Ramankulov Y. Ancient components and recent expansion in the Eurasian heartland: Insights into the revised phylogeny of Y-chromosomes from Central Asia. Genes, 2022. V.13. #10(1776)

Zhang F., Rao S., Baranova A. Shared genetic liability between major depressive disorder and osteoarthritis. Bone & Joint Research, 2022 Jan. V.11. #1. P.12-22

Zhurkova N., Vashakmadze N., Zakharova E., Babaykina M., Sadeqi N., Rykunova A., Buchinskaia N., Kostik M.M., Namazova-Baranova L.S. CLINICAL, GENETIC CHARACTERISTICS IN RUSSIAN PATIENTS WITH HURLER SYNDROME. Molecular Genetics and Metabolism, 2022. Т. 135. № 2. С. S131-S132

Zinina E, Bulakh M, Chukhrova A, Ryzhkova O, Sparber P, Shchagina O, Polyakov A, Kutsev S. Specificities of the DMD Gene Mutation Spectrum in Russian Patients. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.21(12710)

Zyryanov SK, Ushkalova EA, Kondratyeva EI, Butranova OI, Kondakova YA Gene Polymorphism of Biotransformation Enzymes and Ciprofloxacin Pharmacokinetics in Pediatric Patients with Cystic Fibrosis. Biomedicines, 2022. V.10 (5). №1050

Аветисова К.Г., С.В. Костюк, А.А. Герасимова, Е.С. Ершова, Г.В. Шмарина, Н.Н. Вейко, Э.В. Костюк, Т.Н. Прищеп, П.Ю. Клочкова, А.А. Полеткина, П.А. Клименко Генетические особенности ДНК при преэклампсии. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2022. Т. 21, №6, С. 5-11

Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Жуховицкий В.Г., Русакова Е.В., Бурмистров Е.М., Медведева О.С., Поляков Н.Б., Соловьев А.И., Воронкова А.Ю., Сиянова Е.А., Красовский С.А., Амелина Е.Л., Целикина Е.Г., Фатхуллина И.Р. Микробиологический мониторинг хронической инфекции легких, вызванной Achromobacter spp., у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.26–32

Амелина Е.Л., Красовский С.А., Мелихов О.Г. Цефтазидим / авибактам в лечении обострения хронической респираторной инфекции у больных муковисцидозом: динамика клинических, микробиологических и функциональных показателей. Пульмонология, 2022. Т.32. №5. С.737–744

Андреева М.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Состояние репродуктивной системы и фертильность мужчин с синдромом Дауна. Урология, 2022. №3. С.143-149

Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Седова А.О., Сорокина Т.М., Черных В.Б. Параметры спермограммы у мужчин-носителей робертсоновской транслокации (13;14). Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №4. С.81-89

Андреева М.В., М. И. Штаут, Л.Т. Добродеева, Т. М. Сорокина, В.Б.Черных, Курило Л.Ф. Количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из эякулята при нормальной концентрации сперматозоидов. Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №1. С.37–44

Андреева Н.А., Мураховская Ю.К., Цыганкова П.Г., Крылова Т.Д., Шеремет Н.Л. Клинические особенности наследственной оптической нейропатии лебера у пациентов с кандидатной мутацией M.13513G>A в митохондриальной ДНК. Вестник офтальмологии, 2022. Т. 138. № 5-2. С. 208-214

Балановская Е.В., Агджоян Анастасия Т., Горин И.О., Петрушенко В.С., Пылёв В.Ю., Кулемин Н.А., Маркина Н.В., Черкасов Н.А., Кошель С.М., Агджоян Анна Т., Почешхова Э.А. В поисках аланского следа: генетическая история Северного Кавказа по полногеномным данным об аутосомном генофонде. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. №3. С.48-62

Балановская Е.В., Горин И.О., Петрушенко В.С., Черневский Д.К., Кошель С.М., Темирбулатов И.И., Пылёв В.Ю., Агджоян А.Т. Геногеография в России и мире SNP-маркеров гена LZTFL1, ассоциированных с тяжелым течением COVID-19. Вестник РГМУ, 2022. №5. С.31–40

Балановская Е.В., Горин И.О., Пономарев Г.Ю., Пылёв В.Ю., Петрушенко В.С., Маркина Н.В., Мамаева А.Д., Ларин А.К., Агджоян А.Т. Следы взаимодействия финноязычного, славянского и тюркоязычного населения в современном генофонде и их отражение в фармакогенетике. Вестник РГМУ, 2022. №2. С. 20–29

Балановская Е.В., Напольских В.В., Чураков В.С., Пислегин Н.В., Записецкая Ю.С., Черневский Д.К., Балановский О.П. Генофонды удмуртов и бесермян в контексте финно-угорских и других окружающих народов: полногеномные и фармакогенетические данные. Ежегодник финно-угорских исследований, 2022. Т.16. №2. С.328-346

Балинова Н.В., Джаубермезов М.А., Хуснутдинова Э.К., Зинченко Р.А., Хомякова И.А., Спицына Н.Х., Ельчинова Г.И., Post H., Villems R., Rootsi S. Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №6. С.25-36

Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Авдеев С.Н., Полевиченко Е.В., Белевский А.С., Кондратьева Е.И., Симонова О.И., Каширская Н.Ю., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Гембицкая Т.Е., Красовский С.А., Черменский А.Г., Степаненко Т.А., Селимзянова Л.Р., Вишнева Е.А., Горинова Ю.В., Рославцева Е.А., Ашерова И.К., Ильенкова Н.А., Зырянов С.К., Одинаева Н.Д., Максимычева Т.Ю., Орлов А.В., Семыкин С.Ю., Чернуха М.Ю., Шагинян И.А., Аветисян Л.Р., Шумкова Г.Л., Крылова Н.А., Дронов И.А., Костылева М.Н., Желенина Л.А., Климко Н.Н., Борзова Ю.В., Васильева Н.В., Богомолова Т.С., Сперанская А.А., Баранова И.А., Фурман Е.Г., Шадрина В.В., Щапов Н.Ф., Петрова Н.В., Пашков И.В., Цирульникова О.М., Поляков Д.П., Свистушкин В.М., Синьков Э.В., Черных В.Б., Репина С.А., Благовидов Д.А., Костинов М.П., Кондратенко О.В., Лямин А.В., Поликарпова С.В., Поляков А.В., Адян Т.А., Гольдштейн Д.В., Бухарова Т.Б., Ефремова А.С., Овсянкина Е.С., Панова Л.В., Черкашина И.В. Современные подходы к ведению детей с муковисцидозом. Педиатрическая фармакология, 2022. Т.19. №2. С.153-195

Барановский Д.С., Ахмедов Б.Г., Демченко А.Г., Крашенинников М.Е., Балясин М.В., Павлова О.Ю., Серова Н.С., Красильникова О.А., Шегай П.В., Каприн А.Д., Клабуков И.Д. Минимально-манипулированные клетки костного мозга пригодны для тканевой инженерии in situ и симультанного создания персонализированных тканевых моделей. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2022. №1. С.31-38

Бардаков С.Н., Емелин А.М., Никитин С.С., Хелковская-Сергеева А.Н., Лимаев И.С., Муртазина А.Ф., Царгуш В.А., Гусева М.В., Сафронова Я.В., Каймонов В.С., Исаев А.А., Деев Р.В. Причины ложной диагностики полимиозита у пациентов с дисферлинопатией: клинический случай. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №4. С.73-87

Баринова И.В., Волощук И.Н., Чечнева М.А., Коваленко Т.С., Аксенова А.А., Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б., Бескоровайная Т.С. Неразвивающийся частичный пузырный занос в слитной дихориальной плаценте с нормальным развитием второго близнеца. Архив патологии, 2022. Т.84. №2. С.44‑50

Бескоровайная Т.С., Череватова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В. Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.28-33

Бурденный А.М., Филиппова Е.А., Лукина С.С., Пронина И.В., Иванова Н.А., Казубская Т.П., Карпухин А.В., Логинов В.И., Брага Э.А. Некодирующие РНК как потенциальные биомаркеры функциональной диагностики рака молочной железы. Патогенез, 2022. №4. С.1-12

Бутовская М.Л., Бужилова А.П., Година Е.З., Бозе К.С., Добровольская М.В., Козлов А.И., Медникова М.Б.., Хомякова И.А., Агджоян А.Т., Сюткина Т.А. Обзор IX международной научной конференции, посвященной памяти академиков В.П. Алексеева и Т.И. Алексеевой. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. Т.4. С.137-149

Бухарова Т.Б., Недорубова И.А., Мокроусова В.О., Меглей А.Ю., Васильев А.В., Гольдштейн Д.В. Влияние ибупрофена на аденовирусную трансдукцию культур мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. С.4-9

Вассерман Н.Н., Поляков А.В. Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.34-37

Вейко В.П., Антипов А.Н., Мордкович Н.Н., Окорокова Н.А., Сафонова Т.Н., Поляков к.М.3 Термостабильность нуклеозидфосфорилаз из прокариот. 1. Роль первичной структуры N- концевого фрагмента белка в термостабильности уридинфосфорилаз. Прикладная биохимия и микробиология, 2022. Т.58. №6. С.598-606

Ветчинкина Е.А., Калинкин А.И., Кузнецова Е.Б., Киселева А.Э., Алексеева Е.А., Немцова М.В., Буре И.В. Диагностическое и прогностическое значение экспрессии длинной некодирующей РНК PROX1-AS1 и микроРНК miR-647 при раке желудка. Успехи молекулярной онкологии, 2022. Т.9. №4. С.50–60

Володина О.В., Анучина А.А., Зайнитдинова М.И., Евтушенко Н.А., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Рациональный дизайн одноцепочечного олигодезоксирибонуклеотида, используемого для коррекции мутаций при геномном редактировании. Биохимия, 2022. Т.87. №5. С.617 – 626

Володина О.В., Смирнихина С.А. Выбор донорной молекулы в экспериментах по геномному редактированию в клетках животных. Молекулярная биология, 2022. Т.56. №3. С.428–438

Воронин С.В., Воронина В.Г., Захарова Е.Ю., Егорова С.В., Бруенок Е.В., Чаусова П.А., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №1. С.51-55

Воронкова А.Ю., Булатенко Н.В., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Куцев С.И., Де Йонге Х.Р., Петрова Н.В., Гольдштейн Д.В. Подбор CFTR-модуляторов для детей - носителей генетического варианта W1282R. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т. 17. № 3. С. 83-91

Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Николаева Е.Д., Паснова Е.В., Фатхуллина И.Р., Одинаева Н.Д. Панкреатиты у детей с муковисцидозом с сохранной экзокринной функцией поджелудочной железы. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.120–127

Голосная Г.С., Белоусова Т.Н., Новиков М.Ю., Князева Н.Ю., Подкопаев Д.Ю., Трифонова Е.Г., Макулова А.И., Гинен Я.Я., Кожеурова З.А., Холичев Д.А., Политов Д.А., Баранова П.В., Ермоленко Н.А., Красноруцкая О.Н., Каледина Е.Я., Тукабаев Г.П., Огурцов А.В., Селезнев К.А. Цитруллинемия у новорожденного: клинический случай. Русский журнал детской неврологии, 2022. Т.17. №.3. С.72-78

Гончарова Н.Н., Кабаев Д.А. Анализ антропологического материала из санитарного захоронения города Владимира XIII века. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. Т.2. С.115-129

Горбунова В.Н., Бучинская Н.В., Захарова Е.Ю. КЛИНИКА И ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ. Медицинская генетика, 2022. Т. 21. № 6. С. 3-15

Гремякова Т.А., Артемьева С.Б., Вашакмадзе Н.Д., Витковская И.П., Гузева В.И., Гузева О.В., Кузенкова Л.М., Михайлова С.В., Назаренко Л.П., Первунина Т.М., Печатникова Н.Л., Подклетнова Т.В., Сакбаева Г.Е., Степанов А.А., Суслов В.М., Гремякова О.И., Шаховская Н.И., Никитин С.С. Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №2. С.10–18

Дамба Л.Д., Айыжы Е.В., Балановский О.П., Маркина Н.В., Жабагин М.К., Балановская Е.В. Центральноазиатский компонент в генофонде тувинской родоплеменной группы монгуш: к вопросу о монгольском вкладе в этногенез тувинцев. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. Т.1. С.77-85

Дамба Л.Д., Пылёв В.Ю., Балановская Е.В. Междисциплинарный подход к изучению этногенеза: геногеография и филогеография тувинских родовых групп. Oriental Studies, 2022. V.15. №5. C.1064-1076

Думова С.В., Чугунова О.Л., Семенова Н.А., Комлева Н.А., Миронюк О.В., Шагиазданова А.А., Хохлова А.М., Шумилов П.В. Дифференциальный диагноз при синдроме вялого ребенка. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №1. С.171-178

Ельчинова Г.И., Гетоева З.К., Кадышев В.В., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №5. С.42-45

Емельянов А.К., Руденок М.М., Журавлев А.С., Байдакова Г.В., Баранова П.В., Рыболовлев И.Н., Николаев М.А., Шадрина М.И., Захарова Е.Ю., Слонимский П.А., Пчелина С.Н. Нейротоксическая CBE/МPTP паркинсонизма на мышах для оценки вклада дисфункций лизосом в патогенез болезни Паркинсона. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений, 2022. №2. С.56-60

Ершова Е.С., Каменева Л.А., Вейко Н.Н., Костюк С.В. GC-богатые фрагменты в составе внеклеточной ДНК (вкДНК) ускоряют репликативное старение культивируемых фибробластов кожи человека. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. C.16-18

Ефремова А.С., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Мокроусова Д.О., Махнач О.В., Гольдштейн Д.В., Кондратьева Е.И. Исследование функциональной активности CFTR-канала у пациента с муковисцидозом и генотипом E92K/4428insGA. Вопросы детской диетологии, 2022. Т.20. №5. С.72–79

Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю., Адян Т.А. Сложности дифференциальной диагностики муковисцидоза и первичной цилиарной дискинезии на клиническом примере. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.102–108

Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И. Клинические примеры эрадикации Pseudomonasaeruginosa у пациентов с муковисцидозом. Пульмонология, 2022. Т.32. №2. С.270-280

Жесткова Е.М., Ершова Е.С., Захарова Н.В., Вейко Н.Н, Костюк С.В. Повреждение клеточной ДНК ассоциировано со снижением числа копий повтора сателлита III (1q12) в ДНК клеток крови больных шизофренией. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №7. С.50-51

Жуков О.Б., Брагина Е.Е., Евдокимов В.В., Васильев А.Э., Улусойлу-Думлу М. Оценка эффективности минерально-растительного комплекса Ротапрост для улучшения функционального состояния мочеполовой системы мужчины. Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №1. С.60-75

Жуков О.Б., Черных В.Б. Искусственный интеллект в репродуктивной медицине. Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №4. С.15-25

Захарова Е.Ю., Зарубина В.В., Краснощекова Н.А., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С., Кекеева Т.Н., Бушуева Т.В. ЛЕЧЕНИЕ ТИРОЗИНЕМИИ ТИП 1: ПРАКТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ. Медицинская генетика, 2022. Т. 21. № 5. С. 18-29

Захарова Н.В., Бравве Л.В., Мамедова Г.Ш., Кайдан М.А., Ершова Е.С., Мартынов А.В., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Длина теломер как маркер суицидального риска при шизофрении. Consortium Psychiatricum, 2022. V.3. №2. C.37-47

Зинина Е.В., Булах М.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.45-47

Золотова С.В., Аношкин К.И., Абсалямова О.В., Макашова Е.С., Беляшова А.С., Телышева Е.Н., Голанов А.В. Прогностическое значение мутации гена TERT у взрослых пациентов с первичными глиобластомами. Предварительные результаты. Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко, 2022. Т.86. №3. С.33‑40

Зольникова И.В., Милаш С.В., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Степанова А.А., Черняк А.Б., Сианосян А.А., Егорова И.В., Кадышев В.В. Атрофия гирате хориоидеи и сетчатки с орнитинемией и фовеошизисом (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии, 2022. Т.138. №5. С.80–86

Ижевская В.Л., Баранова Е.Е. Информированное согласие при генетическом тестировании и скрининге. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №4. С.16-24

Имянитов Е.Н., Филипенко М.Л., Кекеева Т.В., Демидова И.А. Практические аспекты тестирования наследственных мутаций в генах BRCA1/2: позиция Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Вопросы онкологии, 2022. Т.68. № 3. С.260-266

Ионова С.А., Кадышев В.В., Журкова Н.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с глазокожным альбинизмом 1-го типа. Генетика, 2022. Т.58. №4. С.483-488

Исмагилова О.Р., Адян Т.А., Бескоровайная Т.С., Поляков А.В. Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.48-51

Кадникова В.А., Руденская Г.Е., Шатохина О.Л, Гусева Д.М., Рыжкова О.П. Спастическая параплегия 47 типа у российских больных. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.56-60

Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Оганезова Ж.Г., Зинченко Р.А. Эпидемиология наследственных болезней органа зрения в популяциях Российской Федерации. Клиническая офтальмология, 2022. Т.22. №2. С.69-79

Кадышев В.В., Зольникова И.В., Халанская О.В., Степанова А.А., Куцев С.И. Наследственная дистрофия сетчатки: первые результаты после RPE65-генозаместительной терапии в России. Вестник офтальмологии, 2022. Т.138. №4. С.48-57

Кадышев В.В., Кириллова М.О., Халанская О.В., Суханова Н.В., Зинченко Р.А. Офтальмогентика – реальность и необходимость в клинической практике. Поликлиника, 2022. Т.5. №1. С.19-22

Калинкин А.И., В.О. Сигин, Е.О. Игнатова, М.А. Фролова, Е.Б. Кузнецова, И.Ю. Виноградов, М.И. Виноградов, И.И. Виноградов, М.В. Немцова, Д.В. Залетаев, А.C. Танас, Стрельников В.В. Дизайн панелей предиктивных маркеров эффективности неоадъювантной химиотерапии трижды негативного рака молочной железы по результатам широкогеномного скрининга метилирования ДНК. Генетика, 2022. Т.58. №7. С.822-830

Калинкин А.И., Сигин, В. О., Немцова, М. В., Стрельников В.В. Определение прогностически значимой сигнатуры ДНК-метилирования у пациенток с различными типами рака молочной железы. Вестник РГМУ, 2022. №6. С.26-35

Карнаушкина М.А., Свиридов Ф.С., Корчагин В.И., Саламайкина С.А., Васильева И.С., Литвинова М.М., Вацик-Городецкая М.В. Генетические факторы риска тяжелого течения пневмонии: систематический обзор. Бюллетень сибирской медицины, 2022. Т.21. №4. С.160-169

Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Сорокин А.А., Плескова А.В., Зинченко Р.А. Генетические варианты врожденной глаукомы. Анализ литературы и описание клинического случая. Российский офтальмологический журнал, 2022. Т.15. №1. С.105-108

Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Хавкин А.И., Пылаева О.Н., Зинченко Р.А. Обзор мирового опыта в вопросах первичной профилактики муковисцидоза (часть первая). Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 204 (8). С.150-159

Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Хавкин А.И., Пылаева О.Н., Зинченко Р.А. Обзор мирового опыта в вопросах первичной профилактики муковисцидоза (часть вторая). Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 204 (8). С.160-170

Кенис В.М., Горобец Л.В., Димитриева А.Ю., Жмурова-Кривенцова А.А., Бычков И.О., Байдакова Г.В., Маркова Т.В., Захарова Е.Ю. Мукополисахаридоз IVВ типа и нейросенсорная глухота, ассоциированная с геном CDH23 (уникальный клинический случай). Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2022. Т. 10. № 3. С. 285-294

Кистол Д.В., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г. Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №6. С.16-24

Кистол Д.В., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю. Синдром Ли: клинические и молекулярно-генетические особенности, современные подходы к диагностике и терапии. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №4. С.3-15

Ковальская В.А., Адян Т.А., Кондратьева Е.И., Поляков А.В. Верификация генотипа при муковисцидозе как важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.65-68

Козлов А.И., Лавряшина М.Б., Вершубская Г.Г., Балановская Е.В. Своеобразие субэтнических групп ненцев по генетическим детерминантам метаболизма сахарозы, трегалозы и лактозы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. №3/2022. С.63-71

Кокорина А.А., Никитин С.С. Промежуточный анализ результатов лечения детей раннего возраста со спинальной мышечной атрофией 5q, получивших вирус-векторную терапию (онасемноген абепарвовек). Клинические наблюдения. Вопросы современной педиатрии, 2022. Т.21. №6S

Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Оказание специализированной медицинской помощи детям с редкими заболеваниями. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2022. Т.30. №1. С.134-137

Кондратенко И.В., С.С. Вахлярская, Ю.В. Тихонович, Е.С. Демина, И.Г. Воронцова, Е.А. Путилина, Е.Е. Петряйкина, Тюльпаков А.Н. Инсулинозависимый сахарный диабет у ребенка раннего возраста в структуре моногенного синдрома иммунной дисрегуляции (дефицита LRBA). Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №2. С.140-146

Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л., Поляков А.В., Чернуха М.Ю., Кондратенко О.В., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Симонова О.И., Гембицкая Т.Е., Брагина Е.Е., Рачина С.А., Малахов А.Б., Поляков Д.П., Одинаева Н.Д., Куцев С.И. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология, 2022. Т.32. №4. С.517-538

Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Одинаева Н.Д., Де Йонге Х.Р., Гольдштейн Д.В. Состояние здоровья близнецов с генотипом F508DEL/R334W при муковисцидозе и возможности таргетной терапии. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т. 17. № 3. С. 74-82

Кондратьева Е.И., Горелов А.В., Жекайте Е.К., Горинова Ю.В., Николаева С.В., Бицуева А.В. COVID-19 у детей и подростков с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.33–39

Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Чикунов В.В., Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Шерман В.Д., Николаева Е.Д., Монахов А.Р., Силина О.В. Состояние здоровья пациентов с циррозом печени при муковисцидозе и после трансплантации. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.65–73

Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Одинаева Н.Д., Хавкин А.И., Пономаренко Ю.Б., Шубина Ю.Ф., Голеницкая И.А., Паснова Е.В. Сезонные колебания уровня витамина D у детей при различных заболеваниях. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 6 (202). С. 5-13

Кондратьева Е.И., Н.Д. Одинаева, В.Д. Шерман, А.Ю. Воронкова, Е.К. Жекайте, Е.В. Паснова, Куцев С.И. Первые результаты терапии двумя CFTR-модуляторами при муковисцидозе в детском возрасте. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №3. С.98-105

Кондратьева Е.И., Разумовский А.Ю., Смирнов А.Н., Холостова В.В. Генетически детерминированная сочетанная патология поджелудочной железы: муковисцидоз, панкреатит, диабет. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.128-135

Кондратьева Е.И., Тришина С.В., Юрьева А.В., Комлев Н.В., Танага В.А., Терентьев В.А., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Красовский С.А., Брисин В.Ю., Хачиян М.М., Водовозова Э.В., Енина Е.А., Леденева Л.Н., Ягубянц Е.Т., Чепурная М.М. Характеристика муковисцидоза в южных регионах России. Медицинский Совет, 2022;(4):108-119

Конькова М.С., Е.С. Ершова, Н.Н. Вейко, А.А. Кальянов, Е.М. Малиновская, Л.В. Каменева, В.П. Вейко, С.В. Костюк Окислительная модификация ДНК плазмид способствует их проникновению в цитоплазму мезенхимных стволовых клеток человека. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2022. – Т. 7, № 3. – С. 481-485

Копытова А.Э., Усенко Т.С., Емельянов А.К., Байдакова Г.В., Григорьева Е.В., Рычков Г.Н., Ибатуллин Ф.М., Захарова Е.Ю., Закиян С.М., Пчелина С.Н. Таргетная терапия болезни Паркинсона. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений, 2022. №2. С.103-110

Краснова М.Г., А.С. Ефремова, Т.Б. Бухарова, Н.Ю. Каширская, А.С. Цуканов, Н.А. Горбань, Д.С. Михайленко, В.В. Стрельников, Гольдштейн Д.В. Особенности получения и перспективы применения тумороидов колоректального рака. Гены и Клетки, 2022. Т.17. №4

Курбатов С.А., Кенис В.М., Савина М.B., Клейменова И.С., Приймак Н.С., Крюков Ю.В., Кокорина А.А., Ряднинская Н.В., Кузнецова И.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Миотония и миотонические разряды при дистрофической миотонии 1-го типа с ранним дебютом: обзор литературы и описание серии случаев. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №2. С.47-63

Курчашова С.Ю., Гасанова Т.В., Брагина Е.Е. Роль белков LINC-комплекса в формировании сперматозоидов. Медицина экстремальных ситуаций, 2022. №2. С. 5–13

Лаврентьев С.Н., Петрова А.С., Кондратьев М.В., Грызунова А.С., Краснова В.А., Захарова Н.И., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Хавкин А.И. МикроРНК: проблемы консервации в сцеженном грудном молоке. Вопросы детской диетологии, 2022. Т. 20. № 4. С. 81-88

Левина Ю.Г., Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Карасева М.С., Журкова Н.В., Эфендиева К.Е., Алексеева А.А., Калугина В.Г., Зазьян А.В. Клинический случай лекарственной аллергии при применении ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом, тип II. Педиатрическая фармакология, 2022. Т.19. №3. С.250-257

Левицкий Г.Н., Е.Ю. Захарова, Н.В. Милованова, А.В. Поляков, В.В. Забненкова, Струк М.А. Генетические маркеры бокового амиотрофического склероза в российской популяции. Фарматека, 2022. Т.29. №3, С. 16-24

Левченко O.А., Руденская Г.Е., Маркова Т.В., Бессонова Л.А., Марахонов А.В., Нагиева С.Э., Щагина О.А., Лавров А.В. Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2022. Т.67. №1. С.101-107

Лошкова Е.В., Дорошенко И.В., Янкина Г.Н., Рафикова Ю.С., Терентьева А.А., Желев В.А., Анфиногенова О.Б., Хавкин А.И., Одинаева Н.Д., Кондратьева Е.И., Люлька Т.С., Боженко Е.А., Прудникова В.К., Ребриенко М. СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА КАК МОДЕЛЬ ИЗУЧЕНИЯ ЭФФЕКТОВ БИЛИРУБИНА. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 10 (206). С. 126-141

Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Малиновская М.Г., Янкина Г.Н. Современное представление о витамине D и генетической регуляции воспаления на примере бронхиальной астмы. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.1147-155

Лошкова Е.В., Прудникова В.К., Рафикова Ю.С., Ким Л.В., Люлька Т.С., Желев В.А., Саприна Т.В., Боженко Е.А., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Янкина Г.Н., Хавкин А.И. Некротизирующий энтероколит у недоношенных детей: состояние кишечного барьера, особенности метаболизма витамина D и их генетическая регуляция. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 6 (202). С. 61-75

Лошкова Е.В., Ю.Б. Пономаренко, Е.И. Кондратьева, В.В. Лебедев, Клещенко Е.И. Генетическая регуляция цитокинового воспаления при онкогематологических заболеваниях. Пермский медицинский журнал, 2022. Т.39. N1. С.47–65

Лябина Н.В., Симонова О. И., Широкова И. В., Черневич В. П., Батырова А. С., Марушина А. А., Хавкин А. И., Красновидова А. Е., Каширская Н.Ю. Особенности углеводного обмена у детей с муковисцидозом: история 30-ти лет. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. Т.199. №3. С.93–106

Маев И.В., Колмакова Е.В., Бардаков С.Н., Деев Р.В., Криволапов Ю.А., Коткас И.Е., Манушина Е.А., Курбатов С.А., Цыганкова П.Г., Емелин А.М., Бакулина Н.В. Маски, скрывающие митохондриальную нейрогастроинтестинальную энцефаломиопатию: клиническое наблюдение. Терапевтический архив, 2022. Т. 94. № 8. С. 992-998

Макашова Е.С., Карандашева К.О., Золотова С.В., Гинзберг М.А., Дорофеева М.Ю., Галкин М.В., Голанов А.В. Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №1. С. 39-48

Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Яблокова Е.А., Одинаева Н.Д., Кулеватова А.Ю., Старинова М.А. Диагностическая роль определения кальпротектина у детей с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.47–54

Малиновская Е.М., Савинова Е.А., Сергеева В.А., Ершова Е.С., Проскурнина Е.В.,Каменева Л.В., Долгих О.А., Вейко Н.Н., Краевая О.A., Жиленков А.В.,Трошин П.А., Костюк С.В. Влияние водорастворимых производных фуллерена С60 на уровень окислительного стресса и на транскрипционную активность генов, регулирующих про- и антиоксидантную активность эмбриональных фибробластов легких человека, культивируемых in vitro. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2022. Т.7. №2. С.325-333

Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Шаркова И. В., Петухова М.С., Шилова Н.В. Оценка патогенности дупликаций, выявленных при микроматричном анализе, на примере двух пациентов с картиной мышечной дистрофии Дюшенна. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. С.56-59

Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Комолкин И.А., Нагорнова Т.C., Осипова Д.В., Семенова Н.А., Петухова М.С., Демина Н.А., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л., Куцев С.И. Клинико-генетические характеристики скелетных цилиопатий — торакальных дисплазий с короткими ребрами. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2022. Т.10. №1. С.43–56

Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Очирова П.В., Нагорнова Т.С., Цабай П.Н., Осипова Д.В., Семенова Н.А., Бессонова Л.А., Демина Н.А., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий у российских пациентов. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №4. С.25-37

Маркова Т.В., Кенис В.М., Никитин С.С., Мельченко Е.В., Нагорнова Т.C., Осипова Д.В., А.Э. Алиева, Я.С. Югено, Е.Ю. Захарова, Дадали Е.Л. Дифференциальная диагностика миопатии и множественной эпифизарной дисплазии, обусловленной мутациями в гене COMP, в детском возрасте. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №2. C.37–46

Меглей А.Ю., И.А. Недорубова, В.О. Мокроусова, В.П. Басина, А.В. Васильев, О.В. Махнач, Д.В. Гольдштейн, Бухарова Т.Б. Оценка свойств остеогенных ген-активированных матриксов на основе гидрогелей, импрегнированных полиплексами с геном BMP2. Гены и Клетки, 2022. Т.17. №4. С.16-24

Меликян М.А., Иванникова Т.Е., Милованова Н.В., Колодкина А.A., Безлепкина О.Б., Мокрышева Н.Г. Синдром Донохью. Описание клинического случая и опыт применения непрерывной подкожной помповой терапии рекомбинантным ИФР-1. Проблемы эндокринологии, 2022. Т.68. №5. С.79-86

Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Юрченко Д.А., Тарлычева А.А., Маркова Т.В., Семенова Н.А., Муртазина А.Ф., Кадышев В.В., Гридина М.М., Весна Э., Фишман В.С., Шилова Н.В. Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа». Медицинская генетика, 2022. Т.21. №11. C.44-48

Митина Е.В., В.И. Кузнецов, Н.В. Стуров, П.А. Васильев, О.Н. Иванова, В.А. Кошечкин, Гаврилин М.Г. Основы медико-генетического консультирования и принципы лечения пациентов с наследственными нарушениями липидного обмена. Фармакология & Фармакотерапия, 2022. Т.3. С.46–53

Митина Е.В., Кузнецов В.И., Стуров Н.В., Васильев П.А. Роль семейного анамнеза и генетической предрасположенности в выявлении ишемической болезни сердца у лиц молодого возраста. Литературный обзор. Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия "Естественные и технические науки", 2022. №2. С. 178-182

Михальчук К.А., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Спектр минорных вариантов локуса SMN. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.19-22

Мовсисян А.Б., Оганезова Ж.Г., Егоров Е.А. Возможности и результаты применения антиоксидантной терапии в офтальмологической практике. Вестник офтальмологии, 2022. Т. 138. № 5. С. 126-132

Мураховская Ю.К., Шеремет Н.Л., Шмелькова М.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Аутосомно-рецессивные оптические нейропатии: генетические варианты, клинические проявления. Вестник офтальмологии, 2022. Т. 138. № 6. С. 116-122

Недорубова И.А., Хворостина М.А., Мокроусова В.О., Васильев А.В., Григорьев Т.Е., Загоскин Ю.Д., Чвалун С.Н., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Эффективность генактивированных остеопластических матриксов, импрегнированных полиплексами с геном BMP2. Биотехнология, 2022. Т.38. №5. С.53-59

Немцова М.В., Буре И.В., Залетаев Д.В., Кузнецова Е.Б., Ветчинкина Е.А., Молчанов А.А. Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №5. С.3-17

Николаев М.А., Копытова А.Э., Руденок М.М., Изюмченко А.Д., Журавлев А.С., Милюхина И.В., Байдакова Г.В., Шадрина М.И., Захарова Е.Ю., Сломинский П.А., Емельянов А.К., Пчелина С.Н. Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина - патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона. Медицинская генетика, 2022. Т. 21. № 12. С. 18-22

Николаева А.Ф., Сигин В.О., Калинкин А.И., Танас А.С., Стрельников В.В. Разработка и характеристика метода многолокусной метилчувствительной ПЦР в режиме реального времени. Медицинская генетика, 2022. Т.21. № 1. С.34-43

Новоселова О.Г., Поляков Д.П., Кондратьева Е.И., Бобровничий В.И., Чакова Н.Н., Зодьбинова А.Э., Петрова Н.В., Николаева Е.Д. Факторы риска формирования хронического полипозного риносинусита у детей с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.55–64

Оганезова Ж.Г., Кадышев В.В., Егоров Е.А. Наследственные глаукомы: клинико-генетическая характеристика. Национальный журнал глаукома, 2022. Т.21. №4. С.65-79

Одинаева Н.Д., Е.И. Кондратьева, Е.В. Лошкова, И.М. Османов, А.И. Хавкин, И.Н. Захарова, Ю.Ф. Шубина, Е.В. Паснова, Пономаренко Ю.Б. Сезонные колебания уровня витамина D у детей и взрослых при различных заболеваниях. Вопросы детской диетологии, 2022. Т.20. №2. С. 29-37

Окованцев В.С., Пономарев Г.Ю., Агджоян Анастасия Т., Агджоян Анна Т., Пылёв В.Ю., Балановская Е.В. Своеобразие поморов Онежского полуострова и Зимнего берега в генетическом контексте севера Европы. Вестник РГМУ, 2022. №5. С. 5–14

Опарина Н.В., Райгородская Н.Ю., Латышев О.Ю., Зиновьева Ю.М., Романова И.И., Кибанов М.В., Черных В.Б. Гоносомный мозаицизм при наличии псевдодицентрической хромосомы Y;22 у двух пациентов с нарушением формирования пола. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №2. С.32-43

Осипова Д.В., Т.В. Маркова, Г.Н. Матющенко, Е.А. Алексеева, В.В. Стрельников, Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом Бира–Стивенсона, обусловленного мутацией в гене FGFR2. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №2. С.158–163

Панина О.Б., Самусевич А.Н., Проскурнина Е.В., Самоходская Л.М., Кривоносова Д.А. Изучение биохимических показателей ретроплацентарной крови и их значение в клинической медицине. Технологии живых систем, 2022. Т. 19. № 4. С. 60-69

Панина О.Б., Самусевич А.Н., Щербакова Л.Н., Михеева И.А., Проскурнина Е.В., Созарукова М.М., Самоходская Л.М. Антиоксидантный профиль ретроплацентарной крови при физиологической беременности и преэклампсии. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2022. Т.21. №3. С.19–27

Панова Л.В., Овсянкина Е.С., Кондратьева Е.И., Николаева Е.Д. Опыт персонализированного подхода к лечению микобактериоза легких у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.141-146

Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Ширяева Т.Ю., Вадина Т.А., Нагаева Е.В., Чикулаева О.А., Шредер Е.В., Конюхова М.Б., Макрецкая Н.А., Шестопалова Е.А., Митькина В.Б. Клинические рекомендации "Врожденный гипотиреоз". Проблемы эндокринологии, 2022. Т. 68. № 2. С. 90-103

Петрова А.С., Кондратьев М.В., Грызунова А.С., Краснова В.А., Захарова Н.И., Лаврентьев С.Н., Крикунова В.Л., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Хавкин А.И. Индивидуальный банк грудного молока - новая реальность. Вопросы детской диетологии, 2022. Т. 20. № 5. С. 66-71

Петрова Н.В., Тебиева И.С., Гетоева З.К., Балинова Н.В., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №2. С.44-50

Полунина Д.А., Строкова Т.В., Багаева М.Э., Матинян И.А., Васильев П.А., Семенова Н.А. Маркеры-предикторы развития сердечно-сосудистых осложнений у детей с семейной гиперхолестеринемией. Вопросы диетологии, 2022. Т. 12. № 3. С. 28-37

Поляков Д.П., Кондратьева Е.И., Зеликович Е.И., Погодина А.А. Лучевая диагностика поражения околоносовых пазух на фоне муковисцидоза. Российская ринология, 2022. Т.30. №4. С.267‑275

Почешхова Э.А., Кагазежева Ж.А., Агджоян А.Т., Запорожченко В.В., Кошель С.М., Балановская Е.В. Сохранилась ли генетическая память об архитектонике генофонда адыгейцев? Генетические портреты родоплеменных групп по новым данным о полиморфизме Y-хромосомы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. Т.4. С.71-82

Пронина И.В., Е.А. Филиппова, О.И. Бровкина, А.М. Бурденный, Т.П. Казубская, Д.Н. Кушлинский, К.И. Жорданиа, А.В. Карпухин, В.И. Логинов, Э.А. Брага, Кушлинскии Н.Е. Группы длинных некодирующих РНК и микроРНК в регуляции уровня экспрессии ряда опухоль-ассоциированных генов при раке яичников. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2022. Т.174. №9. C.343-349

Проскурнина Е.В., М.М. Созарукова, М.В. Федоров, Киселева М.В. Анализ активности микросомальных редуктаз ткани яичников после криоконсервации методом активированной хемилюминесценции. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2022. Т.7. №3. С.434-439

Проскурнина Е.В., Федорова М.В., Охоботов Д.А., Камалов А.А. Внутриклеточный гомеостаз активных форм кислорода сперматозоидов: опыт применения хемилюминесценции. Технологии живых систем, 2022. Т.19. №1. С.38-44

Пухальская Д.А., Шмарин В.В., Семыкин С.Ю., Красовский С.А., Букина Т.М., Шмарина Г.В. Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. С.33-37

Пылёв В.Ю., Агджоян А.Т., Горин И.О., Петрушенко В.С., Почешхова Э.А., Мирзаев К.Б., Балановская Е.В. Популяционный биобанк как основа для выявления пространственной изменчивости клинически значимых фармакогенетических биомаркеров сердечно-сосудистых заболеваний. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2022. Т.21. №11. С.3430

Рабаданова М.Г., Оганезова Ж.Г., Егоров Е.А., Кац Д.В., Новодережкин В.В. Лазерное лечение глаукомы: современные подходы и практические рекомендации. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2022. Т. 22. № 4. С. 265-272

Рожнова Т.М., Писарев В.М., Брюн Е.А., Спицын В.А., Рожнова К.С., Макаров С.В., Костюк С.В. Анализ генетического компонента аддиктивного расстройства в форме алкогольной зависимости. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №2. С.15-22

Роппельт А.А., Юхачева Д.В., Дьяконов П.Е., Хамин И.Г., Мовсисян Г.Б., Тебиева И.С., Бурнацева М.В., Зинченко Р.А., Сметанина Н.С., Щербина А.Ю. Быстрая десенсибилизирующая терапия препаратом имиглюцераза у пациента с анафилактической реакцией на него на фоне болезни Гоше. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №2. С.121–127

Рославцева Е.А., Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Симонова О.И., Буркина Н.И., Соколов И., Лябина Н.В., Фисенко А.П. Результаты клинического исследования специализированных продуктов на основе гидролизованного молочного белка у детей с муковисцидозом. Вопросы детской диетологии, 2022. Т. 20. № 1. С. 12-20

Рославцева Е.А., Варичкина М.А., Бушуева Т.В., Казакова К.А., Скворцова В.А., Боровик Т.Э., Фисенко А.П. Глюкозо-галактозная мальабсорбция: патогенез, диагностика, диетотерапия. Вопросы детской диетологии, 2022. Т. 20. № 1. С. 68-74

Рославцева Е.А., Симонова О.И., Соколов И., Лукоянова О.Л., Киева А.А., Бушуева Т.В., Скворцова В.А., Боровик Т.Э., Фисенко А.П. Необходимость сохранения грудного вскармливания у детей с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т. 17. № 3. С. 92-101

Руденская Г.Е., В.А. Кадникова, О.П. Рыжкова, Поляков А.В. Спастические параплегии в эпоху экзомного секвенирования. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений, 2022. №2. С.178-183

Руденская Г.Е., Никитин С.С., Шатохина О.Л., Щагина О.А. Ювенильный боковой амиотрофический склероз 4-го типа: клиническое наблюдение и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №3. С.52-58

Руденская Г.Е., Шестопалова Е.А., Кадникова В.А., Щагина О.А. Атипичная спастическая параплегия 4-го типа с мутацией p.Arg499His гена SPAST. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2022. Т.122. №3. С.117‑120

Ряднинская Н.В., Кузнецова И.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. C.43-45

Сайдашева Э.И., Кадышев В.В., Бржеский В.В., Малиновская Н.А., Шефер К.К. Алгоритм принятия решений при наследственных дистрофиях сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, в клинической практике врача-офтальмолога. Российский офтальмологический журнал, 2022. Т.15. №1. С.113-116

Салимова Н.А., Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Захарова Н.В., Костюк С.В. Клеточный стресс блокирует транскрипциюсателлита III на первой хромосоме и снижает содержание сателлита III в ДНК культивируемых фибробластов кожи больных шизофренией. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. C.23-26

Салихова Д.И., Л.Р. Хаердинова, О.В. Махнач, Гольдштейн Д.В. Ангиогенные свойства глиальных клеток-предшественников, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека. Гены и Клетки, 2022. Т.17. №2, С. 32-39

Салугина С.О., Федоров Е.С., Каледа М.И., Каменец Е.А., Захарова Е.Ю. Клинико-генетическая характеристика больных с TRAPS (периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли) по данным федерального ревматологического центра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №4. С.64-71

Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Байдакова Г.В., Жукова Т.П., Ратникова С.Ю., Зайцева Е.С., Нургалиева Л.Р., Куцев С.И. Результаты исследования по оценке клинической эффективности специализированных продуктов для диетического лечебного питания больных фенилкетонурией детей, взрослых и беременных женщин линейки "Нонфеник®". РМЖ, 2022. Т. 30. № 3. С. 4-8

Семенова Н.А., Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Юрченко Д.А. Исторические вехи цитогенетической диагностики. Синдром Дауна. XXI век, 2022. Т.1. №28. С.3-6

Сергиенко И.В., Н.А. Соничева, П.А. Васильев, А.Б. Попова, Е.Л. Соркина, О.Н. Иванова, Д.Н. Нозадзе, Ю.А. Прус, Н.С. Курочкина, Чубыкина У.В. Клинический случай семейной парциальной липодистрофии 3 типа у мужчины вследствие нового варианта p.Gly20Arg в гетерозиготном состоянии в гене PPARG. Атеросклероз и дислипидемии, 2022. V.2. N.47. P.41-47

Скворцова В.А., Боровик Т.Э., Фисенко А.П., Тимофеева А.Г., Бушуева Т.В., Лукоянова О.Л., Акоева Д.Ю., Черников В.В., Соколов И., Белоусова Т.В., Джумагазиев А.А., Лебедева У.М., Мироненко И.И., Сенькевич О.А., Фурцев В.И. Оценка результатов внедрения "Национальной программы оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации" 2009 г. Педиатрия. Consilium Medicum, 2022. № 4. С. 286-294

Соловова О.А., Опарина Н.В., Рыжкова О.П., Сорокина Т.М., Черных В.Б. Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. C.46-50

Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Сорокина Е.А., Седова А.О., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Исследование влияния инфекции COVID-19 на фрагментацию ДНК в сперматозоидах. Андрология и генитальная хирургия, 2022.Т.23. №3. С.72-84

Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Сорокина Е.А., Седова А.О., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Фрагментация ДНК в сперматозоидах у мужчин, вакцинированных препаратом Гам-КОВИД-Вак («Спутник V»). Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №4. С.64-73

Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Антропогенетическое исследование процессов воспроизводства популяции Элисты. Вестник антропологии, 2022. №1. С.293-301

Степанова А.А., Исмагилова О.Р., Галеева Н.М., Маркова Т.Г., Таварткиладзе Г.А., Квливидзе О., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование причин несиндромальной нейросенсорной тугоухости у больных из Грузии. Генетика, 2022. Т.58. №5. С.591-599

Степанова А.А., Кадышев В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. C.51-55

Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г. Миньженкова М.Е., Шилова Н.В. Мейотическая сегрегация и межхромосомный эффект гетерохроматиновых малых сверхчисленных маркерных хромосом. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. С.64-70

Тебиева И.С., Базрова Ф.В., Габисова Ю.В., Туриева С.В., Зинченко Р.А. Первый случай выявления мукополисахаридоза VI типа в республике Северная Осетия – Алания: клинические характеристики и результаты лечения. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №1. С.231–235

Тебиева И.С., Мерденова Л.А., Гетоева З.К., Джелиев И. Ш., Габисова Ю.В., Джаджиева М.Ю., Кусова С.О., Зинченко Р.А. Случай диагностики синдрома сиреномелии в РСО – Алания: опыт, проблемы и трудности в диагностике. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №2. С.153–157

Тебиева И.С., Мовсисян Г.Б., Роппельт А.А, Туриева С.В., Бурнацева М.В., Мерденова Л.А., Габисова Ю.В., Михайлова С.В., Зинченко Р.А. Описание двух клинических наблюдений болезни Гоше в Республике Северная Осетия – Алания: распространенность заболевания, проблемы диагностики и перспективы лечения. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №6. С.199-203

Тебиева И.С., Муртазина А.Ф., Артемьева С.Б., Габисова Ю.В., Зинченко Р.А. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в РСО-Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №2. С.28–36

Тихонович Ю.В., Черных Л.Г., Великанов И.Н., Полякова В.М., Васильев Е.В., Петров В.М., Шрёдер Е.В., Главатских Е.В., Тюльпаков А.Н. Неонатальный сахарный диабет в сочетании с врожденным гипотиреозом у пациентки с новой гомозиготной мутацией гена GLIS3. Сахарный диабет, 2022. Т. 25. № 1. С. 81-88

Усенко Т.С., Башарова К.С., Безрукова А.И., Николаев М.А., Милюхина И.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Пчелина С.Н. Селективное ингибирование киназной активности LRRK2 как подход к терапии болезни Паркинсона. Медицинская генетика, 2022. Т. 21. № 12. С. 26-29

Федорова М.В., Шестакова М.А., Проскурнина Е.В. Активность микросомальных редуктаз в клетках рака яичников, интактных и дефицитных по каспазе-2. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований, 2022. №6. С.58-62

Федорова М.В.; Сагарадзе, Г.Д.; Федотов, Д.А.; Попов, В.С.; Ефименко, А.Ю.; Проскурнина Е.В. Активность микросомальных редуктаз придатков яичек крыс при экспериментальном крипторхизме. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований, 2022. №6. С.58-62

Филиппова М.Г., Михайленко ДС, Самойленко ИВ, Сергеев ЮС, Козлов НА, Файнштейн ИА, Алексеева Е.А. Наследственный лейомиоматоз и почечноклеточный рак: клинический случай. Онкоурология, 2022. Т.18. №2. С.211-216

Фоменко О.Ю., Шелыгин Ю.А., Никитюк Д.Б., Морозов С.В., Башанкаев Б.Н., Порядин Г.В., Мартынов М.Ю., Морозов Д.А., Аполихина И.А., Тетерина Т.А., Древаль О.Н., Чагава Д.А., Салмаси Ж.М., Никитин С.С., Катунина Е.А., Касян Г.Р., Гвоздев М.Ю., Трошина Е.М., Копачка М.М., Куликов А.Г., Турова Е.А., Романов Д.В., Шкода А.С., Реутова А.А., Румянцев А.С., Фоменко Е.С., Попов А.А., Федоров А.А., Команцев В.Н., Екушева Е.В., Войтенков В.Б., Николаев С.Г., Грошилин В.С., Генов П.Г., Ромих В.В. Захарченко, А.В., Шорников П.В., Синкин М.В., Диланян О.Э., Исагулян Э.Д., Маркарьян Д.Р., Глухов Е.Ю., Киселев В.Н., Малинина О.Ю., Марченко В.А., Силантьева Е.С., Пименова Е.С., Бородулина И.В., Канаев С.П., Каньшина Д.С., Кашников В.Н., Алешин Д.В., Белоусова С.В., Некрасов М.А., Ачкасов С.И. Опросник НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих — новый инструмент оценки хронической тазовой боли и нарушения функции тазовых органов. Хирургия. Журнал имени Н.И. Пирогова, 2022. Т.12. №2. С.6-25

Хидиятова И.М., Сайфуллина Е.В., Карунас А.С., Ахметгалеева А.Ф., Кутлубаева Р.Ф., Смакова Л.А., Лобов С.Л., Поляков А.В., Щагина О.А., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К. Анализ мутаций гена ATL1 и клинических особенностей течения заболевания у пациентов с наследственной спастической параплегией. Генетика, 2022. Т.58. №9. С.1085-1093

Ходырева Д.С., Гончарова Н.Н., Бужилова А.П., Березина Н.Я. Эффективность определения пола по останкам неполовозрелых индивидов методами морфологии (на примере средневековой серии мамисондон, Северная Осетия). Вестник Волгоградского государственного университета. Серия 4: История. Регионоведение. Международные отношения, 2022. Т. 27. № 5. С. 39-51

Чаусова П.А., Миловидова Т.Б., Булах М.В., Чухрова А.Л., Шатохина О.Л., Рыжкова О.П., Щагина О.А., Поляков А.В. Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: от диагностики к перспективам лечения. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. C.60-64

Чернуха М.Ю., Аветисян Л.Р., Русакова Е.В., А.Ю., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Целикина Е.Г., Фатхуллина И.Р. Эпидемиологическое значение хронической инфекции легких, вызванной бактериями рода Achromobacter, у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.20–25

Черных В.Б., Рыжкова О.П., Кузнецова И.А., Казарян М.С., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Щагина О.А., Поляков А.В. Делеции AZFС региона Y-хромосомы у российских фертильных мужчин. Генетика, 2022. Т. 58. № 7. С. 838-845

Чудакова Ю.М., Г.В. Шмарина, Е.С. Ершова, А.В. Мартынов, С.Г. Никитина, Костюк С.В. Усиление окислительного стресса, уровня апоптоза и изменение в уровне экспрессии геннов BCL и BAX у детей с тяжелой формой РАС. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2022. Т.7. №4. С.583-586

Чулкова С.В., Шолохова Е.Н., Поддубная И.В., Артамонова Е.В., Семьянихина А.В., Стилиди И.С., Тупицын Н.Н. Иммунофенотипические особенности молекулярных подтипов рака молочной железы. Медицинский алфавит, 2022. №26. С.20-26

Шадрина В.В., Красовский С.А., Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г. Клинические особенности патогенного варианта нуклеотидной последовательности l138ins в гене CFTR при муковисцидозе. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.113–119

Шадрина В.В., Мельяновская Ю.Л., Фурман Е.Г. Фенотипические проявления варианта гена CFTR c.3140-16T>A (3272- 16T>A) в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.109–112

Шадрина В.В., Фурман Е.Г., Старинова М.А., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И. Влияние экзогенных и эндогенных факторов на функцию легких у детей и подростков с муковисцидозом с генетическим вариантом F508DEL в гомозиготном состоянии. Медицинский Совет, 2022. Т.16. №18. С.64-73

Шайдуллина М.Р., Карпова О.А., Шакирова А.Р., Демина Н.А. Синдром MEHMO: сложность верификации диагноза. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2022. Т. 67. № 5. С. 220-224

Шелыгин Ю.А., Е.Н. Имянитов, С.И. Куцев, С.И. Ачкасов, С.В. Васильев, С.А. Фролов, В.Н. Кашников, А.М. Кузьминов, Е.Г. Рыбаков, В.В. Стрельников, Д.В. Вышегородцев, А.С. Цуканов, А.И. Москалев, Д.Ю. Пикунов. Аденоматозный полипозный синдром. Колопроктология, 2022. Т.21. №2. С.10-24

Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Мураховская Ю.К., Шмелькова М.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Метаболические нарушения при наследственных оптических нейропатиях. Вестник офтальмологии, 2022. Т.138. N.4. С.29–34

Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Мураховская Ю.К., Невиницына Т.А., Шмелькова М.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Герасимиди Е.С., Лямзаев К.Г., Скулачев М.В., Каргер Е.М. Электрофизиологические и психофизические исследования в оценке зрительных функций при наследственной оптической нейропатии. Вестник офтальмологии, 2022. Т.138. №2. С.5–14

Шерман В.Д., Куцев С.И., Ижевская В.Л. Кондратьева Е.И. Оценка эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Российской Федерации. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.12–19

Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Юрченко Д.А. Табаков В.Ю., Боровиков А.О. Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №11. C.56-59

Штаут М.И., Опарина Н.В., Шилова Н.В., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. Делеции в AZF локусе и нарушения сперматогенеза у мужчин c мозаицизмом по Y-хромосоме. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №11. C.4-11

Штаут М.И., Сорокина Т.М., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Преимущества сперматологического исследования методом количественного кариологического анализа незрелых половых клеток у пациентов с азооспермией и криптозооспермией. Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №2. С.19-26

Шурыгина М.Ф., Хотеева А.М., Мишина И.А., Письменская В.А. От светобоязни до ахроматопсии. Как установить правильный диагноз. Офтальмология, 2022. Т. 19. № 4. С. 841-848

Щадрина В.В., Шерман В.Д., Фурман Е.Г. Влияние инфекции дыхательных путей на стоимость терапии при муковисцидозе. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С. 40-46

Щербакова Л.Н., К.А. Бугеренко, Е.В. Проскурнина, О.А. Маслова, А.О. Макаренко, О.Б. Панина. Системные и локальные показатели антиоксидантного потенциала при наружном генитальном эндометриозе. Технологии живых систем, 2022. ‒ T. 19, № 3. ‒ C. 45-54

Эмирова Х.М., Абасеева Т.Ю., Баранов А.А., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Генералова Г.А., Захарова Е.Ю., Калюжная Т.А., Куцев С.И., Намазова-Баранова Л.С., Макарова Т.П., Маргиева Т.В., Мстиславская С.А., Музуров А.Л., Панкратенко Т.Е., Шилова М.М., Федосеенко М.В. Современные подходы к ведению детей с атипичным гемолитико-уремическим синдромом. Педиатрическая фармакология, 2022. Т. 19. № 2. С. 127-152

Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Дадали Е.Л., Демина Н.А., Маркова Т.В., Анисимова И.В., Шилова Н.В. Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа–Хиршхорна. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №11. C.59-61

Юрченко Д.А., Тарлычева А.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В. Оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8p23.1. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. С.60-63

Монографии, учебные пособия

Гинтер Е.К., Пузырев В.П. Введение. Краткий исторический обзор развития общей и медицинской генетики. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Скоблов М.Ю. Глава 1. Геном человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Скоблов М.Ю. Глава 2. Гены человека: структура и функция. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Спарбер П.А., Скоблов М.Ю. Глава 3. Изменчивость генома человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Курило Л.Ф., Коломиец О.Л., Черных В.Б. Глава 5. Митоз, мейоз, оогенез, сперматогенез. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Залетаев Д.В., Немцова М.В., Стрельников В.В. Глава 7. Эпигенетика человека: норма и патология. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Балановская Е.В., Балановский О.П. Глава 9. Популяционная генетика человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Гинтер Е.К., Писарев В.М. Глава 11. Иммуногенетика человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Байдакова Г.В., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Глава 14. Биохимические методы диагностики наследственных заболеваний. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Поляков А.В., Щагина О.А. Глава 15. Молекулярно-генетическое методы диагностики наследственных болезней. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Гинтер Е.К. Глава 17. Моногенные наследственные болезни. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Зинченко Р.А. Глава 18. Моногенные наследственные болезни в популяции человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Захарова Е.Ю. Глава 19. Наследственные болезни обмена веществ. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Бычков И.О., Захарова Е.Ю. Глава 20. Митохондриальные заболевания. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Залетаев Д.В., Немцова М.В., Стрельников В.В. Глава 22. Геномный импринтинг и наследственные заболевания. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Черных В.Б. Глава 24. Генетика нарушений формирования пола, развития половой системы и репродуктивной функции. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Стрельников В.В., Немцова М.В., Кекеева Т.В., Залетаев Д.В. Глава 27. Генетика и таргетная терапия опухолей. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. Глава 28. Лечение наследственных болезней обмена веществ. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Куцев С.И., Смирнихина С.А. Глава 29. Генная и генно-клеточная терапия. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Шилова Н.В., Мальмберг О.Л. Глава 31. Пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л., Чумакова О.В. Глава 33. Массовый скрининг на наследственные болезни. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Ижевская В.Л. Глава 34. Этические вопросы медицинской генетики. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.

Markova T.V., Nagornova T.S., Merkurieva E., Zakharova E.Y. Popkov D.A., Ryabyh S. Definition, Pathogenesis, and Genetic Classification of Osteogenesis Imperfecta. In: Osteogenesis Imperfecta: From Diagnosis to Treatment. 2022 Nova, 293 P.

Хаят С.Ш., Курило Л.Ф. Проблема статуса эмбриона человека в контексте развития новых биомедицинских технологий. В кн.: Человечество в новой реальности: глобальные биотехнологические вызовы / отв. ред. Г.Л. Белкина; ред.-сост. М.И. Фролова. М.: КАНОН+, 2022. 496 с.

Шилова Н.В. Глава 10. Хромосомы человека. Цитогенетическая диагностика. В кн.: Биология: Учебник в 8 кн. Под ред. Р.Р. Исламова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 200 с.

Кондратьева Е.И. Бельмер С.В., Александрова Ю.Н., Ильенко Л.И. Муковисцидоз. В кн.: Госпитальная педиатрия. Учебник для вузов. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 1072 стр.

Кондратьева Е.И. Муковисцидоз. Детская гастроэнтерология. Национальное руководство / под ред. С.В. Бельмера, А.Ю. Разумовского, А.И. Хавкина. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022 – 864 с.

Покровская М.С., Балановский О.П., Мешков А.Н. Особенности биобанкирования и контроля качества образцов ДНК. В кн.: Биобанкирование. Национальное руководство. М.: Изд-во Триумф, 2022, с. 208-237.

Alimov. A. A Brief Overview on Experimental Zoology: Advancements, Problems and Future Prospects. In: Research Aspects in Biological Science. Vol.2. May 2022, pp.63-67.

Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2020 год. / Под редакцией Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, С.Н. Авдеева, С.И. Куцева. М.: ИД "МЕДПРАКТИКА-М", 2022, 68 с.
Статьи

Alekseeva E.A., Babenko O.V., Kozlova V.M., Ushakova T.L., Kazubskaya T.P., Nemtsova M.V., Chesnokova G.G., Mikhaylenko D.S., Bure I.V., Kalinkin A.I., Kuznetsova E.B., Tanas A.S., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Parental Origin of the RB1 Gene Mutations in Families with Low Penetrance Hereditary Retinoblastoma. Cancers, 2021. V.13. №20(5068)

Anoshkin, K., Vasilyev, I., Karandasheva, K., Shugay, M., Kudryavtseva, V., Egorov, A., Gurevich L., Mironova A., Serikov A., Kutsev S., Strelnikov, V. V. New regions with molecular alterations in a rare case of insulinomatosis: case report with literature review. Frontiers in Endocrinology, 2021. V.12. №760154

Apanovich N., P. Apanovich, D. Mansorunov, A. Kuzevanova, V. Matveev, A. Karpukhin. The Choice of Candidates in Survival Markers Based on Coordinated Gene Expression in Renal Cancer. Frontiers in Oncology, 2021. V.11. N.615787

Bain R., Cosgriff R., Zampoli M., Elbert A., Burgel P., Carr S., Castaños C., Colombo C., Corvol H., Albert Faro, Goss C., Gutierrez H., A. Jung, N. Kashirskaya, B. Marshall, J. Melo, P. Mondejar-Lopez, I. de Monestrol, L. Naehrlich, M. D. Pastor-Vivero, S. Rizvi, L. Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, K. Brownlee, I. Haq, M. Brodlie Clinical characteristics of SARS-CoV-2 infection in children with cystic fibrosis: An international observational study. Journal of Cystic Fibrosis, 2021. V.20. Issue 1. P. 25-30

Balanovsky O., Petrushenko V., Mirzaev K., Abdullaev Sh., Gorin I., Chernevskiy D., Agdzhoyan A., Balanovska E., Kryukov A., Temirbulatov I., Sychev D. Variation of genomic sites associated with severe Covid-19 across populations: global and national patterns. Pharmacogenomics and Personalized Medicine, 2021 4 Nov. V.14. P.1391-1402

Baranova A., Cao H., Zhang F. Shared genetic liability and causal effects between major depressive disorder and insomnia. Human Molecular Genetics, 2021 Nov 11. №ddab328

Baranova A., Cao H., Zhang F. Unraveling Risk Genes of COVID-19 by Multi-Omics Integrative Analyses. Frontiers in Medicine, 2021 Sep 7. №8(738687)

Baranova A., Chandhoke V., Makarova A.V., Veytsman B. In a search of a protective titer: Do we or do we not need to know? Clinical and Translational Medicine, 2021 Dec 11. №12(e668)

Barben J., Castellani C., Munck A, Davies JC, deWinter K, Gartner S, Kashirskaya N, Linnane B, Mayell S.J., McColley S, Ooi CY, Proesmans M, Ren CL, Salinas D, Sands D, Sermet-Gaudelus I., Sommerburg O., Southern K.W. European CF Society Neonatal Screening Working Group (ECFS NSWG). Updated guidance on the management of children with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID). Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Sep. V.20. №5. P.810-819

Bayat A, Pendziwiat M, Obersztyn E, Goldenberg P, Zacher P, Döring JH, Syrbe S, Begtrup A, Borovikov A, Sharkov A, Karasińska A, Giżewska M, Mitchell W, Morava E, Møller RS, Rubboli G. Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures. Frontiers in genetics, 2021. 12:663643

Braga E.A., Fridman M.V., Filippova E.A., Loginov V.I., Pronina I.V., , Burdennyy A.M., Karpukhin A.V., Dmitriev A.A., Morozov S.G. LncRNAs in the Regulation of Genes and Signaling Pathways through miRNA-Mediated and Other Mechanisms in Clear Cell Renal Cell Carcinoma. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22(20).11193

Bure I.V., Nemtsova M.V. Methylation and Noncoding RNAs in Gastric Cancer: Everything Is Connected. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №11(5683)

Bychkov I, Galushkin A, Filatova A, Nekrasov A, Kurkina M, Baydakova G, Ilyushkina A, Skoblov M, Zakharova E. Functional Analysis of the PCCA and PCCB Gene Variants Predicted to Affect Splicing. International Journal of Molecular Sciences, 2021.V.22. №8(4154)

Bychkov I, Kamenets E, Kurkina M, Rychkov G, Ilyushkina A, Filatova A, Guseva D, Baydakova G, Nekrasov A, Cheblokov A, Skoblov M, Zakharova E. Alkaptonuria in Russia: mutational spectrum and novel variants. . European Journal of Medical Genetics, 2021. Feb 20. V.64. #4(104165)

Bychkov I.O., Itkis YS, Tsygankova PG, Krylova TD, Mikhaylova SV, Klyushnikov SA, Pechatnikova NL, Degtyareva AV, Nikolaeva EA, Seliverstov YA, Kurbatov SA, Dadali EL, Rudenskaya GE, Illarioshkin SN, Zakharova E.Y. Mitochondrial DNA maintenance disorders in 102 patients from different parts of Russia: Mutational spectrum and phenotypes. Mitochondrion, 2021. V.57. P.205-212

Bychkov I., G. Baydakova, A. Filatova, O. Migiaev, A. Marakhonov, N. Pechatnikova, E. Pomerantseva, F. Konovalov, M. Ampleeva, V. Kaimonov, M. Skoblov, E. Zakharova Complex Transposon Insertion as a Novel Cause of Pompe Disease. International Journal of Molecular Sciences, 2021 22(19):10887

Bychkov. I., Filatova A., Perelman G., Proshlyakova T., Korotkova D., Klyushnikov S., Karpova M., Tabakov V., Baydakova G., Ilyushkina A., Skoblov M., Zakharova E. Additive effect of frequent polymorphism and rare synonymous variant alters splicing in twin patients with Niemann-Pick disease type C. European Journal of Human Genetics, 2021. 30(1):133-136

Cao H., Li S., Baranova A., Zhang F. Shared Genetic Liability Between Major Depressive Disorder and Atopic Diseases. Frontiers in Immunology, 2021 Sep 8. №12(665160)

Cao H., Wang J., Baranova A., Zhang F. Classifying major mental disorders genetically. Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 2021 Jul 30. №110410

Carr S.B., R. Cosgriff, S. Harutyunyan, P.G. Middleton, R. Ruseckaite, S. Ahern, G. Daneau, L.V.R.F. da Silva Filho, A.L. Stephenson, S.Y. Cheng, J. Melo, H. Corvol, P.-R. Burgel, L. Nahrlich, E. McKone, C. Colombo, M. Salvatore, R. Padoan, O. Abdrakhmanov, V. Gulmans, C.A. Byrnes, E. Amelina, E. Kondratyeva, E. Zhekayte, N. Kashirskaya, M. Zampoli, M.D. Pastor-Vivero, P. Mondejar-Lopez, I. de Monestrol, A. Jung, E. McClenaghan, K. Brownlee, S. Rizvi, C.H. Goss, A. Elbert, A. Faro, H. Gutierrez, B.C. Marshall COVID-19 vaccine prioritisation for people with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2021. V.20. #4. P.715-716

Chausova P., Ryzhkova O., Rudenskaya G., Chernykh V., Shchagina O., Polyakov A. A Mosaic Mutation in the LAMA2 Gene in a Case of Merosin-deficient Congenital Muscular Dystrophy. Frontiers in Genetics, 2021. V.12(686800)

Chernova, AI; Gubaev, RF; Singh, A; Sherbina, K; Goryunova, SV; Martynova, EU; Goryunov, DV; Boldyrev, SV; Vanyushkina, AA; Anikanov, NA; Stekolshchikova, EA; Yushina, EA; Demurin, YN; Mukhina, ZM; Gavrilova, VA; Anisimova, IN; Karabitsina, YI; Alpatieva, NV; Chang, PL; Khaitovich, P; Mazin, PV; Nuzhdin, SV Genotyping and lipid profiling of 601 cultivated sunflower lines reveals novel genetic determinants of oil fatty acid content. BMC Genomics, 2021. V.22 № 1. 505

Colombo C., Alicandro G, Oliver M, Lewindon PJ, Ramm GA, Ooi CY, Alghisi F, Kashirskaya N, Kondratyeva E, Corti F, Padoan R, Asherova I, Evans H, de Monestrol I, Strandvik B, Lindblad A. Ursodeoxycholic acid and liver disease associated with cystic fibrosis: A multicenter cohort study. Journal of Cystic Fibrosis, 2021. S1569-1993(21)00090-4

Drzymała-Czy ̇z S., Dziedzic K., Szwengiel A., Krzyżanowska-Jankowskaa P., Nowak J.K., Nowicka A., Aringazina R., Drzymała S., Kashirskaya N., Walkowiak J. Serum bile acids in cystic fibrosis patients-glycodeoxycholic acid as a potential marker of liver disease. Digestive and Liver Disease, 2021 Jul 22. S1590-8658(21)00370-4

Elchaninov A., Lokhonina A., Vishnyakova P., Soboleva A., Poltavets A., Artemova D., Makarov A., Glinkina V., Goldshtein D., Bolshakova G., Sukhikh G., Fatkhudinov T. MARCO+ Macrophage Dynamics in Regenerating Liver after 70% Liver Resection in Mice. Biomedicines, 2021. V.9. №1129

Filatova A.Y., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Sukhanova N.V., Voskresenskaya A.A., Zinchenko R.A., Skoblov M.Y. Upstream ORF frameshift variants in the PAX6 5'UTR cause Congenital Aniridia. Human Mutation, 2021 Jun 26

Filev A.D., Ershova E.S., Savinova E.A., Veiko N.N., Umrihin P., Kostuk S.V. The effect of valproic acid on the transcriptional activity of Ngf and Bdnf genes of in vitro cultured neurons under oxidative stress conditions. International Journal of Biology and Biomedical Engineering, 2021. V.15. P. 371-375

Filev A.D., Kostuk S.V., Umrihin P., Pisarev V.M. Oxidized Cell-Free DNA Rapidly Skews the Transcriptional Profile of Brain Cells toward Boosting Neurogenesis and Neuroplasticity. Current Issues in Molecular Biology, 2021. V.43. №3. P.1583-1591

Filev A.D., Silachev D., Ryzhkov I.A., Lapin K.N., Babkina A.S., Grebenchikov O.A., Pisarev V.M. Effect of xenon treatment on gene expression in brain tissue after traumatic brain injury in rats. Brain Sciences, 2021. V.11. N.7(889)

Galitsyna E.V., Bukharova T.B., Buianova A.A., Davygora K.S., Goldshtein D.V. Choice of an Effective System of Nonviral siRNA Delivery to Multipotent Mesenchymal Stromal Cells. 10.1134/S0003683821070036, 2021. V.57. #7. P.823–827

Germain D.P., S. Moiseev, F. Suárez-Obando, F. Al Ismaili, H. Al Khawaja, G. Altarescu, F.C. Barreto, F. Haddoum, F. Hadipour, I. Maksimova, M. Kramis, S. Nampoothiri, K.N. Nguyen, D.-M. Niu, J. Politei, L.-S. Ro, D. Vu Chi, N. Chen, Kutsev S. The benefits and challenges of family genetic testing in rare genetic diseases—lessons from Fabry disease. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021. e16666

Gozman L., Perry K., Nikogosov D., Klabukov I., Shevlyakov A., Baranova A. A Role of Variance in Interferon Genes to Disease Severity in COVID-19 Patients. Frontiers in Genetics, 2021 Sep 17. V.12. №709388

Gridina M., Mozheiko E., Valeev E., Nazarenko L.P., Lopatkina M.E., Markova Zh. G., Yablonskaya M.I., Voinova V.Yu, Shilova N.V., Lebedev I.N., Fishman V. A cookbook for DNase Hi-C. Epigenetics and Chromatin, 2021. V.14. №15

Gundorova P., Kuznetcova I.A., Baydakova G.V., Stepanova A.A., Itkis Y.S., Kakaulina V.S., I.P. Alferova, L.V. Lyazina, L.P. Andreeva, I. Kanivets, E.Y. Zakharova, S.I. Kutsev, A.V. Polyakov BH4-deficient hyperphenylalaninemia in Russia. PLoS ONE, 2021. V.16. N.4(e0249608)

Iourov I.Y., Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Kutsev S.I. Chromosome Instability, Aging and Brain Diseases. Cells, 2021. V.10(5). №1256

Johannesen K.M., Liu Y., Dadali E., Mishina I., Kutsev S., Borovikov A., et al. Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications. Brain, 2021. awab321

Jung A., A. Orenti, F. Dunlevy, E. Aleksejeva, E. Bakkeheim, V. Bobrovnichy, S. Carr, C. Colombo, H. Corvol, R. Cosgriff, G. Daneau, D. Dogru, P. Drevinek, Elena Kondratyeva, et al. Factors for severe outcomes following SARS-CoV-2 infection in people with cystic fibrosis in Europe. ERJ Open Research, 2021. 7: 00411-2021

Kekeeva T., Shikeeva A., Tanas A., Strelnikov V. Identification of a Novel Mutation in Hereditary Breast Cancer in a Family with Wide Spectrum of Atypical Malignancies. Eurasian Journal of Medicine and Oncology, 2021. V.5. №3. P.273–278

Kocher A., Papac L., Barquera R., Key F.M., Spyrou M.A., et al., Balanovsky O., Moiseyev V. Ten millennia of hepatitis B virus evolution. Science, 2021. V.374. №6564. P.182-188

Kochergin-Nikitsky K, Belova L, Lavrov A, Smirnikhina S. Tissue and cell-type-specific transduction using rAAV vectors in lung diseases. Journal of Molecular Medicine, 2021. May 21

Kondrateva E., Demchenko A, Slesarenko Y, Pozhitnova V, Yasinovsky M, Amelina E, Tabakov V, Voronina E, Lavrov A, Smirnikhina S. Generation of two induced pluripotent stem cell lines (RCMGi004-A and -B) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with compound heterozygous F508del/W1282X mutations. Stem Cell Research, 2021. V.52. №102232

Kondrateva E., Demchenko A., Slesarenko Y., Yasinovsky M., Amelina E., Tabakov V., Voronina E., Lavrov A., Smirnikhina S. Derivation of iPSC line (RCMGi002-A) from dermal fibroblasts of a cystic fibrosis female patient with homozygous F508del mutation. Stem Cell Research, 2021. V.53. P.102251

Kondratyeva E., Bukharova T., Efremova A., Melyanovskaya Y., Bulatenko N., Davydenko K., Filatova A., Skoblov M., Krasovskiy S., Petrova N., Polyakov A., Adyan T., Amelina E., Shadrina V., Zhekaite E., Zodbinova A., Chernyak A., Zinchenko R., Kutsev S., Goldstein D. Health characteristics of patients with cystic fibrosis whose genotype includes a variant of the nucleotide sequence c.3140-16T>A and functional analysis of this variant. Genes, 2021. V.12. №837

Konina D, Sparber P, Viakhireva I, Filatova A, Skoblov M. Investigation of LINC00493/SMIM26 Gene Suggests Its Dual Functioning at mRNA and Protein Level. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №16(8477)

Kopytova A.E., Rychkov G.N., Nikolaev M.A., Baydakova G.V., Cheblokov A.A., Senkevich K.A., Bogdanova D.A., Bolshakova O.I., Miliukhina I.V., Bezrukikh V.A., Salogub G.N., Sarantseva S.V., Usenko T.C., Zakharova E.Y., Emelyanov A.K., Pchelina S.N. Ambroxol increases glucocerebrosidase (GCase) activity and restores GCase translocation in primary patient-derived macrophages in Gaucher disease and Parkinsonism. Parkinsonism & Related Disorders, 2021. V.84. P.112-121

Korotaeva A., Mansorunov D., Apanovich N., Kuzevanova A., Karpukhin A. MiRNA Expression in Neuroendocrine Neoplasms of Frequent Localizations. Non-coding RNA, 2021. V.7(3). №38

Kostyuk S.V., Proskurnina E.V., Ershova E.S., Kameneva L.V., Malinovskaya E.M., Savinova E.A., Sergeeva V.A., Umriukhin P.E., Dolgikh O.A., Khakina E.A., Kraevaya O.A., Troshin P.A., Kutsev S.I., Veiko N.N. The Phosphonate Derivative of C60 Fullerene Induces Differentiation towards the Myogenic Lineage in Human Adipose-Derived Mesenchymal Stem Cells. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22(17). №9284

Loginov V.I., Burdennyy, A.M., Filippova, E.A., I. V. Pronina, S. S. Lukina, T. P. Kazubskaya, A. V. Karpukhin, D. S. Khodyrev, Braga Е.А. Aberrant Methylation of 21 MicroRNA Genes in Breast Cancer: Sets of Genes Associated with Progression and a System of Markers for Predicting Metastasis. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2021. V.172. С.67–71

Ługowska A, Baydakova G, Ilyushkina A, Zakharova E, Mierzewska H, Szymańska K, Wierzba J, Kubalska J, Graban A, Kmieć T, Perkowska-Sumiła B, Tylki-Szymańska A, Bednarska-Makaruk M. Elevated Dipeptidyl Peptidase IV (DPP-IV) Activity in Plasma from Patients with Various Lysosomal Diseases. Diagnostics, 2021. V.11. N.2(320)

Makarova E.V., Krysanov I.S, Valilyeva T.P., Zinchenko R.A., Vasiliev M.D. Evaluation of orphan diseases global burden. European Journal of Translational Myology, 2021. V.31. №2(9610)

Makarova, MA; Baimakanova, GE; Krasovsky, SA Differential diagnosis of chylothorax in therapeutic practice. Терапевтический архив, 2021. Т.93. №3. С. 320-326

Mamedova, E; Vasilyev, E; Petrov, V; Buryakina, S; Tiulpakov, A; Belaya, Z Familial Acromegaly and Bilateral Asynchronous Pheochromocytomas in a Female Patient With a MAX Mutation: A Case Report. FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY, 2021. V. 12. 683492

Mansorunov D., Apanovich N., Apanovich P., Kipkeeva F., Muzaffarova T., Kuzevanova A., Nikulin M., Malikhova O., Karpukhin A. Expression of immune checkpoints in malignant tumors: therapy targets and biomarkers for the gastric cancer prognosis. Diagnostics, 2021. V.11. #12(2370)

Marakhonov A.V., Přechová M, Konovalov FA, Filatova AY, Zamkova MA, Kanivets IV, Solonichenko VG, Semenova NA, Zinchenko RA, Treisman R, Skoblov MY. Mutation in PHACTR1 associated with multifocal epilepsy with infantile spasms and hypsarrhythmia. Clinical Genetics, 2021. 99(5):673-683

Markova T., Sparber P., Borovikov A., Nagornova T., Dadali E. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021. e1620

Markova Zh., Minzhenkova M.E., Bessonova L., Shilova N. A new case of 17p13.3p13.1 microduplication resulted from unbalanced translocation: clinical and molecular cytogenetic characterization. Molecular Cytogenetics, 2021. V.14. №41

McClenaghan E, Cosgriff R, Brownlee K, Ahern S, Burgel PR, Byrnes CA, Colombo C, Corvol H, Cheng SY, Daneau G, Elbert A, Faro A, Goss CH, Gulmans V, Gutierrez H, de Monestrol I, Jung A, Justus LN, Kashirskaya N., Marshall BC, McKone E, Middleton PG, Mondejar-Lopez P, Pastor-Vivero MD, Padoan R, Rizvi S, Ruseckaite R, Salvatore M, Stephenson AL, Filho LVRDS, Melo J, Zampoli M, Carr SB; Global Registry Harmonization Group. The global impact of SARS-CoV-2 in 181 people with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2020 Nov. V.19. №6. P.868-871

McKone E.F., Ariti C., Jackson A., Zolin A., Carr S.B., Orenti A., van Rens J.G., Lemonnier L., Macek M. Jr., Keogh R.H., Naehrlich L., Alekseeva E, Bardin E., Cosgriff R., Daneau G., de Montesol L., Drevinek P., Fletcher G., Fustik S., Gulmans V., Hatziagorou E., Jung A., Kashirskaya N., Kayserova H., Krivec U., Lindblad A., Makukh H., Malakauskas K., Mei-Zahev M., Olesen H.V., Padoan R., Paniczky A., Pastor Vivero M.D., Pereira L., Pfleger A., Pop L., Rodic M., Turcu O. Survival estimates in European cystic fibrosis patients and the impact of socioeconomic factors: a retrospective registry cohort study. European Respiratory Journal, 2021 Oct 1. V.58. №3(2002288)

Melikyan, M; Gubaeva, D; Nikitina, I; Ryzhkova, D; Mitrofanova, L; Yukhacheva, D; Pershin, D; Shcherbina, A; Vasilyev, E; Proshchina, A; Krivova, Y; Tiulpakov, A The coincidence of two rare diseases with opposite metabolic phenotype: a child with congenital hyperinsulinism and Bloom syndrome. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, 2021. Oct 27

Mikhaylenko D.S., Matveev V.B., Filippova M.G., Anoshkin K.I., Kozlov N.A., Khachaturyan A.V., Semyanikhina A.V., Nifatov S.D., Tanas A.S., Nemtsova M.V., Zaletayev D.V. Comprehensive Molecular Genetic Diagnostics of Birt-Hogg-Dube Syndrome in a Russian Patient with Renal Cancer and Lung Cysts: A Case Report. Case Reports in Oncology, 2021. №14. P.963-971

Mikheev I.V., Sozarukova M.M., Izmailov D.Y., Kareev I.E., Proskurnina E.V., Proskurnin M.A. Antioxidant Potential of Aqueous Dispersions of Fullerenes C60, C70, and Gd@C82. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №11(5838)

Milne R., Morley K.I., Almarri M.A., Anwer S. , Atutornu J. , Baranova E.E., Bevan P., Cerezo M., Cong Y., Costa A. , Critchley C., Fernow J., Goodhand P., Hasan Q., Hibino A., Houeland G., Howard H.C., Hussain S.Z., Malmgren S.I., Izhevskaya V.L., et al. Demonstrating trustworthiness when collecting and sharing genomic data: public views across 22 countries. Genome Medicine, 2021. V.13. №1(92)

Miroshnikova V.V., Romanova O.V., Ivanova O.N., Fedyakov M.A., Panteleeva A.A., Barbitoff Y.A., Muzalevskaya M.V., Urazgildeeva S.A., Gurevich V.S., Urazov S.P., Scherbak S.G., Sarana A.M., Semenova N.A., Anisimova I.V., Guseva D.M., Pchelina S.N., Glotov A.S., Zakharova E.Y., Glotov O.S. Identification of novel variants in the LDLR gene in Russian patients with familial hypercholesterolemia using targeted sequencing. Biomedical Reports, 2021. 14(1):15

Morphometric analysis of the lens in human aniridia and mouse Small eye Voskresenskaya A., Pozdeyeva N., Batkov Y., Vasilyeva T., Marakhonov A., West R.A., Caplan J.L., Cvekl A., Wang Y., Duncan M.K. Experimental Eye Research, 2021 Feb. N.203. P.108371

Munck A., Southern K.W., Castellani C., de Winter-de Groot K.M., Gartner S., Kashirskaya N., Linnane B., Mayell S.J., Proesmans M., Sands D., Sommerburg O., Barben J. Defining key outcomes to evaluate performance of newborn screening programmes for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Sep;20(5):820-823

Naehrlich L, Orenti A, Dunlevy F, Kasmi I, Harutyunyan S, Pfleger A, Keegan S, Daneau G, Petrova G, Tješić-Drinković D, Yiallouros P, Bilkova A, Olesen HV, Burgel PR, Parulava T, Diamantea F, Párniczky A, McKone EF, Mei-Zahav M, Salvatore M, Colombo C, Aleksejeva E, Malakauskas K, Schlesser M, Fustik S, Turcu O, Zomer-van Ommen D, Wathne AS, Woźniacki Ł, Pereira L, Pop L, Kashirskaya N, Rodić M, Kayserova H, Krivecs U, Mondejar-Lopez P, de Monestrol I, Dogru D, Makukh H, Cosgriff R, van Koningsbruggen-Rietschel S, Jung A; European Cystic Fibrosis COVID project group. Incidence of SARS-CoV-2 in people with cystic fibrosis in Europe between February and June 2020. Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Jul. V.20. №4. P.566-577

Nedorubova I.A., Bukharova T.B., Vasilyev A.V., Syachina M.A., Goldshtein D.V., Kulakov A.A. Comparative study of BMP-2 gene delivery to Human adipose tissue-derived mesenchymal stem cells with Turbofect and Polyethylenimine. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2021. V.677. N. 042024

Nedorubova I.A., Bukharova T.B., Zagoskin Yu.D., Vasilyev A.V., Grigoriev T.E., Mokrousova V.O., Chvalun S.N., Goldshtein D.V., Kulakov A.A. Development of Osteoplastic Material Impregnated with Plasmid Encoding Bone Morphogenetic Protein-2. Applied Biochemistry and Microbiology, 2021. V.57. №7. P.818–822

Nemtsova M.V., Kalinkin, A.I.; Kuznetsova, E.B.; Bure, I.V.; Alekseeva, E.A.; Bykov, I.I.; Khorobrykh, T.V.; Mikhaylenko, D.S.; Tanas, A.S.; Strelnikov V.V. Mutations in Epigenetic Regulation Genes in Gastric Cancer. Cancers, 2021. V.13. №4586

Nowak J.K., Wykrętowicz A., Mądry E., Krauze T., Drzymała-Czyż S., Krzyżanowska-Jankowska P., Sobkowiak P., Schneider A., Goździk-Spychalska J., Kurek S., Kononets V., Kashirskaya N., Lisowska A., Walkowiak J. Preclinical atherosclerosis in cystic fibrosis: Two distinct presentations are related to pancreatic status. Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Jul 10

Nuzhny E., Seliverstov Y., Klyushnikov S., Krylova T., Tsygankova P., Bychkov I., Zakharova E., Konovalov R., Fedin P., Abramycheva N., Illarioshkin S. POLG-associated ataxias can represent a substantial part of recessive and sporadic ataxias in adults. Clinical Neurology and Neurosurgery, 2021. V.201

Olisova O.Y., Grekova E.V., Zaletaev D.V., Alekseeva E.A. Overexpression of STAT4 at early stages of mycosis fungoides: Coincidence or not? Australasian Journal of Dermatology, 2021 Feb;62(1):e119-e120

Olson A, Zhang F, Cao H, Baranova A, Slavin M. In silico Gene Set and Pathway Enrichment Analyses Highlight Involvement of Ion Transport in Cholinergic Pathways in Autism: Rationale for Nutritional Intervention. Frontiers in Neuroscience, 2021 Apr 20. V.15(648410)

Olszewska M., E. Wiland, E. Wanowska, N. Huleyuk, V.B. Chernykh, D. Zastavna, Kurpisz M. Analysis of sperm chromosomes in six carriers of rare and common Robertsonian translocations. Advances in Hygiene and Experimental Medicine, 2021. V.75. P.199-210

Orlov Y.L., Anashkina A.A., Klimontov V.V., Baranova A.V. Medical Genetics, Genomics and Bioinformatics Aid in Understanding Molecular Mechanisms of Human Diseases. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №18(9962)

Orlov Y.L., Anashkina A.A., Tatarinova T.V., Baranova A.V. Editorial: Bioinformatics of Genome Regulation, Volume II. Frontiers in Genetics, 2021 Nov 8. №12(795257)

Orlov Y.L., Tatarinova T.V., Oparina N.Y., Galieva E.R., Baranova A.V. Editorial: Bioinformatics of Genome Regulation, Volume I. Frontiers in Genetics, 2021 Dec 6. №12(803273)

Panova, AV; Kulikova, KS; Klementieva, NV; Krylov, ID; Snezhko, IO; Tiulpakov, AN; Kiselev, SL Generation of an induced pluripotent stem cell line HPCASRi002-A from a patient with neonatal severe primary hyperparathyroidism caused by a compound heterozygous mutation in the CASR gene. Stem Cell Research, 2021. V.54. P.102414

Petrova N.V., Balinova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T. A., Kashirskaya N., Galkina V. A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Ethnic differences in the frequency of CFTR gene mutations in populations of the European and North Caucasian part of the Russian Federation. Frontiers in Genetics, 2021, 16 June. V.12

Petrova N.V., Marakhonov A.V., Balinova N.V., Abrukova A.V., Konovalov F.A, Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Genetic variant c.245A>G (p.Asn82Ser) in GIPC3 gene is a frequent cause of hereditary nonsyndromic sensorineural hearing loss in Chuvash population. Genes, 2021. V.12. №820

Polla D.L., Fard MAF, Tabatabaei Z, Habibzadeh P, Levchenko OA, et al. Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder. Genetics in Medicine, 2021. Jul;23(7):1246-1254

Porokhovnik L.N., Veiko N.N., Ershova E.S., Kostyuk S.V. The Role of Human Satellite III (1q12) Copy Number Variation in the Adaptive Response during Aging, Stress, and Pathology: A Pendulum Model. Genes, 2021. V.12. №10. P.1524

Proskurnina E.V., Fedorova M.V., Sozarukova M.M., Mitichkin A.E., Panteleev I.V., Svetlov E.V. Microsomal reductase activity in patients with thyroid neoplasms. Endocrine, 2021 Jun. V.72. №3. P.735-743

Proskurnina E.V., Mikheev I.V., Savinova E.A., Ershova E.S., Veiko N.N., Kameneva L.V., Dolgih O.A., Rodionov I., Proskurnin M.A., Kostuk S.V. Effects of Aqueous Dispersions of C60, C70 and Gd@C82 Fullerenes on Genes Involved in Oxidative Stress and Anti-Inflammatory Pathways. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №11(6130)

Proskurnina E.V., Sokolova S.V., Portnova G.V. Touch-induced emotional comfort result in increasing in salivary antioxidant potential. Psychophysiology, 2021. V.58. #9. e13854

Rudzinska M., Czarnecka-Chrebelska K.H., Kuznetsova E.B., Maryanchik S.V., Parodi A., Korolev D.O., Potoldykova N., Svetikova Y., Vinarov A.Z., Nemtsova M.V., Zamyatnin A.A. Jr. Long Non-Coding PROX1-AS1 Expression Correlates with Renal Cell Carcinoma Metastasis and Aggressiveness. Non-Coding RNA, 2021. V.7. N.2(25)

Salikhova, D.; Bukharova, T.; Cherkashova, E.; Namestnikova, D.; Leonov, G.; Nikitina, M.; Gubskiy, I.; Akopyan, G.; Elchaninov, A.; Midiber, K.; Bulatenco, N.; Mokrousova, V.; Makarov, A.; Yarygin, K.; Chekhonin, V.; Mikhaleva, L.; Fatkhudinov, T.; Goldshtein, D. Therapeutic Effects of hiPSC-Derived Glial and Neuronal Progenitor Cells-Conditioned Medium in Experimental Ischemic Stroke in Rats. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №9(4694)

Savinova E.A., Ershova E.S., Krayevaya O.A., Troshin P.A., Kostuk S.V. Genotoxic Effect of a New Water-Soluble Fullerene Derivative C70 and its Effect on the Transcriptional Activity of Genes that Regulate the Cell Cycle, DNA Repair and Apoptosis. Materials Science Forum, 2021. V.1031. P.222-227

Semenova N.A., Kurkina M.V., Marakhonov A.V., Dadal E.L., Taran N.N, Strokova T.V. A novel mutation in the PEX26 gene in a family from Dagestan with members affected by Zellweger spectrum disorder. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2021. V.27. P.1-5

Semyachkina A.N., Nikolaeva E.A., Galeeva N.M., Polyakov A.V., Kurnikova M.A., Belova V.А., Shulyakova I.V., Dantsev I.S., Dzhivanshiryan G.V. Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 caused by mutations in the FKBP14 gene: an analysis of five case. F1000Research, 2021. V.10. №502

Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Y., Nikolaeva E.A., Zakharova E.Y. Analysis of long-term observations of the large group of Russian patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II). BMC Medical Genomics, 2021 Mar 6. V.14. №1. P.71

Shaimardanova, AA; Chulpanova, DS; Solovyeva, VV; Garanina, EE; Salafutdinov, II; Laikov, AV; Kursenko, VV; Chakrabarti, L; Zakharova, EY; Bukina, TM; Baydakova, GV; Rizvanov, AA Serum Cytokine Profile, Beta-Hexosaminidase A Enzymatic Activity and GM(2) Ganglioside Levels in the Plasma of a Tay-Sachs Disease Patient after Cord Blood Cell Transplantation and Curcumin Administration: A Case Report. LIFE-BASEL, 2021. V. 11. №10. 1007

Shatokhina O, Semenova N, Demina N, Dadali E, Polyakov A, Ryzhkova O. A Two-Year Clinical Description of a Patient with a Rare Type of Low-GGT Cholestasis Caused by a Novel Variant of USP53. Genes, 2021. V.12. №1618

Slesarenko Y.S., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. Off-target effects of base editors: what we know and how we can reduce it. Current Genetics, 2021 Sep 13

Solovyev A.V., Kushniarevich A., Bliznetz E., Bady-Khoo M., Lalayants M.R., Markova T.G., Minárik G., Kádasi L., Metspalu E., Pshennikova V.G., Teryutin F.M., Khusnutdinova E.K., Poliakov A., Metspalu M., Posukh O.L., Barashkov N.A., Fedorova S.A. A common founder effect of the splice site variant c.-23 + 1G > A in GJB2 gene causing autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Eurasia. Human Genetics, 2021

Sozarukova M. M., Proskurnina E. V., Ivanov V. K. Prooxidant potential of CeO2 nanoparticles towards hydrogen peroxide. Nanosystems: Physics, Chemistry, Mathematics, 2021. V.12. N.3. P.283–290

Sozarukova M.M., Proskurnina E.V., Popov A.L., Kalinkin A.L., Ivanov V.K. New facets of nanozyme activity of ceria: lipo- and phospholipoperoxidase-like behaviour of CeO2 nanoparticles. RSC Advances, 2021. V.11. P.35351-35360

Sparber P., Krylova T, Repina S, Demina N, Rudenskaya G, Sharkova I, Sharkov A, Kadyshev V, Kanivets I, Korostelev S, Pomerantseva E, Kaimonov V, Mikhailova S, Zakharova E, Skoblov M. Retrospective analysis of 17 patients with mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration diagnosed in Russia. Parkinsonism & Related Disorders, 2021 Feb 9. N.84. P.98-104

Sparber P., Mikhailova S., Galkina V., Itkis Y., Skoblov M. Functional investigation of an undescribed missense variant affecting splicing in a patient with Dravet syndrome. Frontiers in Neurology, 2021. 12:761892

Stenton S.L., Sheremet NL, Catarino CB, Andreeva N, Assouline Z, Barboni P, Barel O, Berutti R, Bychkov IO, Caporali L, Capristo M, Carbonelli M, Cascavilla ML, Charbel Issa P, Freisinger P, Gerber S, Ghezzi D, Graf E, Heidler J, Hempel M, Heon E, Itkis YS, Javasky E, Kaplan J, Kopajtich R, Kornblum C, Kovacs-Nagy R, Krylova T, Kunz WS, La Morgia C, Lamperti C, Ludwig C, Malacarne PF, Maresca A, Mayr JA, Meisterknecht J, Nevinitsyna T, Palombo F, Pode-Shakked B, Shmelkova MS, Strom TM, Tagliavini F, Tzadok M, van der Ven AT, Vignal-Clermont C, Wagner M, Zakharova E, Zhorzholadze N, Rozet JM, Carelli V, Tsygankova P, Klopstock T, Wittig I, Prokisch H. Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy. Journal of Clinical Investigation, 2021. N.19. P.138267

Strelnikov V., E. Kuznetsova, A. Tanas, V. Rudenko, E. Poddubskaya, T. Kekeeva, I. Trotsenko, S. Larin, S. Kutsev, D. Zaletaev, M. Nemtsova, O. Simonova, A. Kalinkin, G. Chesnokova Abnormal promoter DNA hypermethylation of the integrin, nidogen, and dystroglycan genes in breast cancer. Scientific Reports, 2021. V.11. №.81851

Usenko T., Bezrukova A., Basharova K., Panteleeva A., Nikolaev M., Kopytova A., Miliukhina I., Emelyanov A., Zakharova E., Pchelina S. Comparative Transcriptome Analysis in Monocyte-Derived Macrophages of Asymptomatic GBA Mutation Carriers and Patients with GBA-Associated Parkinson's Disease. Genes, 2021 Sep 29. V.12. №10(1545)

Usenko T.S., Bezrukova A. I., Bogdanova, D. A., Kopytova, A. E., Senkevich, K. A., Gracheva, E. V., Timofeeva, A. A., Miliukhina, I. V., Zakharova, E. Y., Emelyanov, A. K., Pchelina S.N. Genetics variants and expression of the SCARB2 gene in the pathogenesis of Parkinson's disease in Russia. Neuroscience letters, 2021. V.741. №135509

Vasilyev A. V., Kuznetsova V. S., Bukharova T. B., Grigoriev T. E., Zagoskin Y. D., Nedorubova I. A., Babichenko I.I., Chvalun S.N., Goldstein D.V., Kulakov, A. A. Influence of the Degree of Deacetylation of Chitosan and BMP-2 Concentration on Biocompatibility and Osteogenic Properties of BMP-2/PLA Granule-Loaded Chitosan/β-Glycerophosphate Hydrogels. Molecules, 2021. V.26. N.2. P.261

Vasilyev A., Kuznetsova V., Bukharova T., Osidak E., Grigoriev T., Zagoskin Y., Nedorubova I., Domogatsky S., Babichenko I., Zorina O., Kutsev S., Chvalun S., Kulakov A., Losev F., Goldshtein D. Osteoinductive Moldable and Curable Bone Substitutes Based on Collagen, BMP-2 and Highly Porous Polylactide Granules, or a Mix of HAP/β-TCP. Polymers, 2021. V.13. #21(3974)

Vetchinkina E.A., Mikhaylenko D.S., Kuznetsova E.B., Deryagina T.A., Alekseeva E.A., Bure I.V., Zamyatnin A.A. Jr., Nemtsova M.V. Genetic Factors of Predisposition and Clinical Characteristics of Rheumatoid Arthritis in Russian Patients. Journal of Personalized Medicine, 2021. V.11. №6(469)

Voisin N, Schnur RE, Douzgou S, O. Levchenko, E. Dadali, A. Lavrov., et al. Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy. American Journal of Human Genetics, 2021. V.108. №5. P.857-873

Yakushina V.D., Strelnikov V.V., Tanas A.S., Lavrov A.V. Long noncoding RNA landscapes specific to benign and malignant thyroid neoplasms of distinct histological subtypes. Scientific Reports, 2021. Т.11. №16728

Zaynitdinova M.I., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. Animal models for researching approaches to therapy of Duchenne muscular dystrophy. Transgenic Research, 2021 Aug 18

Zernov, N.V., Guskova, A.A., Skoblov, M.Y. FSHD1 Diagnosis in a Russian Population Using a qPCR-Based Approach. Diagnostics, 2021. V.11. №982

Zhabagin M., Sabitov Z., Tazhigulova I., Alborova I., Agdzhoyan A., Wei L.-H., Urasin V., Koshel S., Mustafin Kh., Akilzhanova A., Li H., Balanovsky O., Balanovska E. Medieval Super-Grandfather founder of Western Kazakh Clans from Haplogroup C2a1a2-M48. Journal of Human Genetics, 2021. 29 January

Zhang F, Rao S, Cao H, Zhang X, Wang Q, Xu Y, Sun J, Wang C, Chen J, Xu X, Zhang N, Tian L, Yuan J, Wang G, Cai L, Xu M, Baranova A. Genetic evidence suggests posttraumatic stress disorder as a subtype of major depressive disorder. Journal of Clinical Investigation, 2021 Apr 27. #145942

Zhang F., Baranova A. Smoking quantitatively increases risk for COVID-19. European Respiratory Journal, 2021 Jul 29. №2101273

Zhang F., Baranova A., Zhou C., Cao H., Chen J., Zhang X., Xu M. Causal influences of neuroticism on mental health and cardiovascular disease. Human Genetics, 2021. 140(9):1267-1281

Zhang F., Cao H., Baranova A. Shared Genetic Liability and Causal Associations Between Major Depressive Disorder and Cardiovascular Diseases. Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2021 Nov 11. №8(735136)

Zinchenko R.A., Ginter E.K., Marakhonov A.V., Petrova N.V., Kadyshev V.V., Vasilyeva T. P., Alexandrova O.U., Polyakov A., Kutsev S.I. Epidemiology of rare hereditary diseases in European part of Russia: point and cumulative prevalence. Frontiers in Genetics, 2021 30 August. V.12. №678957

Авксентьев Н.А., Макарова Ю.В., Кадышев В.В. Экономическая оценка централизации закупок генной терапии для лечения орфанных заболеваний на примере наследственных дистрофий сетчатки. Фармакоэкономика. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология, 2021; 14 (4): 451–461

Агджоян А.Т., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Запорожченко В.В., Богунов Ю.В., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генетический портрет чукчей Камчатки (по развернутой панели маркеров Y-хромосомы). Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2021. №1. С.80-88

Агджоян А.Т., Дамба Л.Д., Гурьянов В.М., Запорожченко В.В., Балановский О.П. Филогенетический анализ южносибирской гаплогруппы Q-YP1102 по данным о Y-SNP- и Y-STR-маркерах у тувинцев и окружающих популяций. Генетика, 2021. Т.57. №12. С.1386-1395

Агджоян А.Т., Дамба Л.Д., Запорожченко В.В., Балановский О.П. К вопросу о самодийском субстрате в генофонде коренного населения Южной Сибири: филогеография Y-хромосомной гаплогруппы N-L666. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2021. №2. С.75-90

Алексеева Е.А., Карандашева К.О., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №4. С.9-18

Алексеева Е.А., Козлова В.М., Бабенко О.В., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Чеснокова Г.Г., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.11-20

Амелина Е.Л., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Гольдштейн Д.В. Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. 167–177

Андреева М.В., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Соловова О.А., Черных В.Б. Сперматологические нарушения у мужчин-носителей Робертсоновских транслокаций. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.53-57

Андреева М.В., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Репродуктивный статус и фертильность у мужчин с трисомией 21. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.3-11

Анисимова И.В. Анализ структуры задержки психического развития и умственной отсталости среди пациентов Медико-генетического научного центра. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.15-25

Анисимова И.В. Генетика умственной отсталости. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №3. С.3-20

Антоненко В.Г., Котлукова Н.П., Маркова Т.В., Светличная Д.В., Соловова О.А., Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Шилова Н.В. Клинико-генетические характеристики и особенности ведения пациентов с синдромом Вильямса: описание трех наблюдений и обзор литературы. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №4. С.141-147

Антоненко В.Г., Шилова Н.В., Лукаш Е.Н., Бабкеева Э.Р., Малахов В.Н. Итоги внешней оценки качества цитогенетических исследований в лабораториях РФ в Системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» за 2020 год. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №9. С.48-50

Анучина А.А., Смирнихина С.А., Зайнитдинова М.И., Демченко А.Г., Мишина О.С., Лавров А.В. Нокдаун NUDT16L1 (TIRR) повышает эффективность геномного редактирования. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.3-10

Апанович Н.В., А.В. Матвеев, П.В. Апанович, А.А. Коротаева, Ф.М. Кипкеева, Т.А. Музаффарова, О.А. Халмурзаев, В.Б. Матвеев, Карпухин А.В. Сходство и различие процессов метастазирования и дифференцировки рака почки по экспрессии генов. Онкоурология, 2021. №4

Апанович Н.В., П.В.Апанович, Д.Ж.Мансорунов, А.Ю.Кузеванова, А.А.Коротаева, Т.А.Богуш, В.Б.Матвеев, Карпухин А.В. Панель генов-кандидатов для прогноза выживаемости больных светлоклеточным раком почки на основе регулируемой HIF1α/HIF2α экспрессии генов. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2021. №12. C. 740-744

Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В., Гузева В.И., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Марахонов А.В., Печатникова Н.Л., Поляков А.В. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал имени Л.О.Бадаляна, 2021. Т.2. №1. С.7-9

Ахаладзе Д.Г., Г.С. Рабаев, Н.В. Жуков, М.А. Пятницкий, Н.С. Горохов, Я.А. Жуликов, Г.Г. Рабаев, А.А. Касацкий, И.В. Володин, Мякова Н.В. Начальный опыт оценки мутационной нагрузки опухоли у детей с гепатоцеллюлярной карциномой. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. № 3. С.193-199

Баймаканова Г.Е., Хатьков И.Е., Дудина Г.А., Чегодарь А.С., Румянцев К.А., Свиридов Ф.С., Осипова А.В., Данишевич А.М., Носкова К.К., Пинашина Е.С., Орлова Н.В., Слезингер В.М., Чернова М.Е., Товстыко К.А., Бодунова Н.А. Клинический портрет пациента с COVID-19. Опыт многопрофильной клиники. Терапевтический архив, 2021. Т.93. №11. С.1283-1289

Балановская Е.В., Горин И.О., Кошель С.М., Балановский О.П. Геногеографический атлас ДНК-маркеров, контролирующих цвет глаз и волос человека. Генетика, 2021. Т.57. №12. С.1356-1375

Балановская Е.В., Черневский Д.К., Балановский О.П. Своеобразие Новгородского генофонда в контексте народонаселения европейской части России. Вестник Новгородского государственного университета, 2021. №3. С.51-57

Балановский О.П. Происхождение генетической линии Рюриковичей: независимость от «норманской проблемы». Этнографическое обозрение, 2021. №4. С.119-131

Баранова Е.Е., Зобкова Г.Ю., Воронцова М.В., Ижевская В.Л. Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.3-14

Баранова Е.Е., Федулова К.Д., Глотов А.С., Ижевская В.Л. Рекомендации по генетическому тестированию взрослых здоровых лиц, депонирующих свои образцы и информацию в биоресурсные коллекции и биобанки. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2021. Т.20. №8(3120)

Бескоровайная Т.С., Забненкова В.В., Зинченко Р.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Гемофилия в Лейден: литературные и собственные данные. Генетика, 2021. Т.57. №10. С.1121-1130

Близнец Е.А., Викторова Е.А., Вишнева Е.А., Джобава Э.М., Ильина Н.И., Кузьменко Н.Б., Латышева Е.А., Латышева Т.В., Манто И.А., Намазова-Баранова Л.С., Ненашева Н.М., Пампура А.Н., Поляков А.В., Селимзянова Л.Р., Щербина А.Ю. Наследственный ангиоотек. Клинические рекомендации (D84.1). Российский Аллергологический Журнал, 2021. Т.18. №2. С.77-114

Богуш Т.А., Самсоник С.А., Башарина А.А., Богуш Е.А., Рябинина О.М., Гришанина А.Н., Кирсанов В.Ю., Карпухин А.В., Косоруков В.С. Корреляция количественных показателей экспрессии эстрогеновых рецепторов α и β в ткани немелкоклеточного рака лёгкого с клиническими характеристиками заболевания. Антибиотики и Химиотерапия, 2021. Т.66. №5-6. С.23-29

Бостанова Ф.М., Ижевская В.Л. Этические проблемы генетического тестирования при наследственных заболеваниях сердечно-сосудистой системы. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины, 2021. Т.36. №4. С.29-36

Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Фисенко А.П., Кузенкова Л.М., Рославцева Е.А., Звонкова Н. Г., Куцев С. И. Организация обеспечения специализированными продуктами детей-инвалидов с наследственными болезнями обмена веществ в Российской Федерации. Вопросы детской диетологии, 2021. Т.19. №3. С.46-57

Бычкова Е.В., Дорофеева М.Ю., Стрельников В.В., Аношкин К.И. Особенности фокальной кортикальной дисплазии при туберозном склерозе. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №9. С.3-13

Васильева Т.П., Комаров И.А., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А. Нормативно-правовое регулирование оказания медицинской помощи при редких (орфанных) заболеваниях среди взрослого населения Российской Федерации. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2021. Т.29. №2. С. 270-277

Винер М.Е., Атарщиков Д.С., Кадышев В.В., Зольникова И.В., Демчинский А.М., Бар Д., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М. Особенности патофизиологии зрительного цикла, каскада и метаболических путей при пигментном ретините. Пульмонология, 2021. Т.14. №1. С.80-88

Володин И.В., Агеева Ф.А., Калинкин А.И., Карандашева К.О., Танас А.С., Анисимова И.В., Мишина И.А., Зинченко Р.А., Бессонова Л.А., Маркова Т.В., Петухова М.С., Руденская Г.Е., Семенова Н.А., Матющенко Г.Н., Гусева Д.М., Демина Н.А., Боровиков А.О., Дадали Е.Л., Левченко О.А., Ефимова И.Ю., Репина С.А., Васильев П.А., Спарбер П.А., Шестопалова Е.А., Стрельников В.В. Мутационный профиль гена NSD1 при синдроме Сотоса. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С.3-11

Волощук И.Н., Баринова И.В., Андреева Е.Н., Фаттахов А.Р., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Перинатальный летальный вариант болезни Гоше. Описание наблюдения. Архив патологии, 2021. Т.83. №4. С.56-60

Воронкова А.Ю., Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, Е. К. Жекайте, С. А. Красовский, Амелина Е.Л. Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. С.148-158

Галушкин А.С., Пыркова Е.Ю., Куркина М.В., Михайлова С.В., Воронцова В.П., Грибов Д.И., Заживихина М.В., Слатецкая А.Н., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Варга Н.Д., Жукова Е.Г., Байдакова Г.В., Бычков И.О., Баранова П.В., Иткис Ю.С., Ларшина Е.А., Крылова Т.Д., Захарова Е.Ю. Биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика 16 пациентов с пропионовой ацидемией. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №7. С.3-14

Горяинова А.В., Поликарпова С.В., Семыкин С.Ю., Каширская Н.Ю., Михалаки П.И. Активность тобрамицина в отношении штаммов Pseudomonas aeruginosa, выделенных у пациентов с муковисцидозом. Доктор.Ру, 2021. Т.20. №3. С.17–23

Гребенщикова Е.Г., Андреюк Д.С., Волчков П.Ю., Воронцова М.В., Гинтер Е.К., Ижевская В.Л., Лагунин А.А., Поляков А.В., Попова О.В., Смирнихина С.А., Тищенко П.Д., Трофимов Д.Ю., Куцев С.И. Редактирование генома эмбрионов человека: междисциплинарный подход. Вестник РАМН, 2021. Т.76. №1. С.86–92

Гусева Д.М., Маркова Т.В., Бессонова Л.А., Никитин С.С., Дадали Е.Л., Щагина О.А. Клинико-генетические характеристики лиcсэнцефалии 3‑го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603). Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №1. С.19–24

Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №3. С.64-68

Дамба Л.Д., Запорожченко В.В., Балановский О.П., Балановская Е.В. Филогенетический анализ Y-хромосомной гаплогруппы С2а1а2а2а2-SK1066 в генофонде тувинских родовых групп в контексте центральноазиатских популяций. Вестник Тувинского государственного университета. Выпуск 2. Естественные и сельскохозяйственные науки, 2021. №4 (85). С.6-17

Ежов М.В., Захарова Е.Ю., Авраменко А.А., Алиева А.С., Захарова И.Н., Леонтьева И.В., Малявская С.И., Османов И.М., Садыкова Д.И., Столина М.Л., Строкова Т.В. Вопросы своевременной диагностики дефицита лизосомной кислой липазы у детей и молодых взрослых с нарушениями липидного профиля. Мнение экспертов. РМЖ. Мать и дитя, 2021. Т.4. №3. С.268-276

Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Русские Поволжья. Интенсивность метисации в конце ХХ века. Генетика, 2021. Т.57. № 1. С.112–115

Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Изоляция расстоянием у северных осетин. Генетика, 2021. Т.57. №3. С.358-360

Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Истоки формирования русского городского населения Северного Кавказа. Генетика, 2021. Т.57. №8. С.970–973

Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Агафонова О., Захарова Н.В., Костюк Г.П., Мартынов А.В., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Копийность рибосомных генов при шизофрении. Тенденции развития науки и образования, 2021. Т.75. №1. С.88-92

Ершова Е.С., Жесткова Е. М., Вейко Н.Н., Агафонова О. Н., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Снижение количества повтора сателлита III (1q12) в составе ДНК плазмы периферической крови больных шизофренией. Тенденции развития науки и образования, 2021

Ершова Е.С., Жесткова Е.М., Вейко Н.Н., Агафонова О., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Циркулирующая внеклеточная ДНК здоровых людей значительно отличается от клеточной ДНК по относительному содержанию GC- и АТ- богатых тандемных повторов. Тенденции развития науки и образования, 2021. Т.78. №3. С.80-82

Ершова Е.С., Н.Н. Вейко, Н.А. Салимова, Л.В. Каменева, О.А. Долгих, С.В. Костюк Влияние вкДНК на экспрессию рецепторов семейства TLR в мезенхимных стволовых клетках человека. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С 25-35

Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Одинаева Н.Д., Орлов А.В., Пашкевич А.А., Адян Т.А., Кондратьева Е.И. Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. 178–188

Жесткова Е.М., Е.С.Ершова, А.В.Мартынов, Н.В.Захарова, Г.П.Костюк, Н.Н.Вейко, Костюк С.В. Концентрация циркулирующей внеклеточной ДНК в плазме периферической крови больных с острыми психозами эндогенной и экзогенной этиологии. Психиатрия, 2021. Т.19. №3. С.6-14

Жуков О.Б., Брагина Е.Е., Евдокимов В.В., Акрамов М.М., Шахов А.С., Васильев А.Э. Пептидный биорегулятор Сампрост® в коррекции патоспермии при различных видах секреторного бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №2. С.54-65

Журавлева А.Н., Кириллова М.О., Зуева М.В., Кадышев В.В. Роль генетических факторов в патогенезе первичной открытоугольной глаукомы. Часть 1. Соединительная ткань. Офтальмологические ведомости, 2021. Т.14. №1. С.89-100

Журавлева А.Н., Сатыбалдыев А.М., Зинченко Р.А., Кириллова М.О., Кадышев В.В. Анализ ассоциаций недифференцированной дисплазии соединительной ткани с развитием первичной открытоугольной глаукомы. Клинико-генетические аспекты. Вестник офтальмологии, 2021. Т.137. №6. С.74-80

Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Суханова Н.В., Ревуненков Г.В., Гордеева О.Б., Егорова М.В., Овчинников Д.С., Кадышев В.В., Зинченко Р.А., Намазова-Баранова Л.С. Синдром Германского–Пудлака, тип 6, в сочетании с сосудистой мальформацией кишечника: клинический случай. Вопросы современной педиатрии, 2021. Т.20. №6S. С.595–601

Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Кадышев В.В., Амелина С.С., Васильева Т.П., Александрова О.Ю., Куцев С.И. Разнообразие моногенных наследственных болезней среди русского населения Волго-Уральского региона. Генетика, 2021. Т.57. №11. С.1139-1142

Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А., Черняк А.Б., Милаш С.В., Коголева Л.В., Бобровская Ю.А., Кокоева Н.Ш., Егорова И.В., Рогова С.Ю. Белоточечное глазное дно (fundus albipunctatus) с мутациями в гене RDH5 (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии, 2021. Т.137. № 1.С.68-73

Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Аутосомно-доминантная окуло-денто-дигитальная дисплазия с мутацией в гене GJA1. Клинический случай. Офтальмология, 2021. Т.18. №1. С.157–164

Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Черняк А.Б., Милаш С.В., Бобровская Ю.А., Уракова Н.А., Кокоева Н.Ш., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Клинико-генетические корреляции при наследственных заболе-ваниях сетчатки с мутациями в гене ABCA4 у пациентов российской популяции. Офтальмология, 2021. Т.18. №4. С.897–907

Иванова А.В., Смирнихина С.А., Лавров А.В. Перспективы этиотропного лечения дисферлинопатий. Вестник РАМН, 2021. Т.76. №3. С.307-316

Ильенкова Н.А., Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Мизерницкий Ю.Л., Климов Л.Я., Подчерняева Н.С., Чикунов В.В., Долбня С.В., Жекайте Е.К., Лошкова Е.В., Дьякова С.Э., Степанова Л.В., Шитьковская Е.П., Зодьбинова А.Э., Сорвачева Т.Н. Влияние пищевого фактора на сывороточный уровень витамина D у детей с бронхиальной астмой, ювенильным ревматоидным артритом и муковисцидозом. Вопросы детской диетологии, 2021. Т.19. №4. С.5–14

Исмагилова О.Р., Т.С. Бескоровайная, Т.А. Адян. Синдром Рубинштейна-Тейби. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №6. С.97-104

Кадышев В.В., Ряжская С.А., Халанская О.В., Журкова Н.В., Зинченко Р.А. Клинико-генетические аспекты альбинизма. Клиническая офтальмология, 2021. Т.21. №3. С.175–180

Калинкин А.И., Сигин В.О., Немцова М.В., Кузнецова Е.Б., Кекеева Т.В., Виноградов И.Ю., Виноградов М.И., Виноградов И.И., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Танас А.C. Аномальное деметилирование и эктопическая экспрессия генов лейкотриеновых рецепторов LTB4R/LTB4R2 при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.21-30

Карандашева К.О., Макашова Е.С., Мартьянова А.А., Аношкин К.И., Золотова С.В., Стрельников В.В. Клинические и молекулярно-генетические особенности нейрофиброматоза 2 типа. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.3-12

Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Денисова Е.В., Гераськина Е.А., Марахонов А.В., Гарифуллина С.А., Зольникова И.В., Зинченко Р.А. Клинические проявления семейной экссудативной витреоретинопатии у детей при нарушении нуклеотидной последовательности гена FZD4. Российский офтальмологический журнал, 2021. Т.14. №4. С.52-59

Кенис В.М., Мельченко Е.В., Маркова Т.В., Аль-Каисси А., Сапоговский А.В., Агранович О.Е., Петрова Е.В. Патология верхних конечностей у детей с мукополисахаридозами. Травматология и ортопедия России, 2021. Т.27. №2. С.34-43

Киевская Ю.К., Шилова Н.В., Канивец И.В., Кудрявцева Е.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А. Метод SNP-однонуклеотидного анализа в изучении вариаций числа копий ДНК у плодов с расширенной воротниковой зоной. Современные технологии в медицине, 2021. 13(6). С.72-77

Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Мансорунов Д.Ж., Апанович П.В., Малихова О.А., Карпухин А.В. Экспрессия микроРНК и генов как кандидатов в маркеры прогноза метастазирования рака желудка. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С.18-24

Кириллова М.О., Журавлева А.Н., Марахонов А.В., Петрова Н.В., Балинова Н.В., Зинченко Р.А., Кадышев В.В. Изучение полиморфизмов генов, связанных с ремоделированием соединительной ткани как маркеров доклинической диагностики первичной открытоугольной глаукомы у пациентов с наследственной предрасположенностью. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.26-33

Ковалык В.П., Гомберг М.А., Брагина Е.Е., Юрлов К.И., Кущ А.А. Роль герпесвирусов при мужском бесплодии. РМЖ. Медицинское обозрение, 2021. Т.5. №3. С.123–129

Ковалык В.П., Малиновская В.В., Шувалов А.Н., Курило Л.Ф., Юрлов К.И., Гомберг М.А., Кущ А.А. Мужское бесплодие, ассоциированное с цитомегаловирусной инфекцией: клинический случай. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №1. С.85-89

Козлов А.И., Балановский О.П., Вершубская Г.Г., Горин И.О., Балановская Е.В., Лавряшина М.Б. Генетически детерминированная недостаточность трегалазы в различных группах населения России и сопредельных стран. Вопросы питания, 2021. Т.90. №5. С.96-103

Кондратьева Е.И., В.В. Шадрина, Е.Г. Фурман, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, Е.К. Жекайте, О.И. Симонова, М.А. Мухина, О.В. Высоколова, Е.Е. Якушина, Н.А. Ильенкова, С.В. Тришина, О.И. Голубцова, Ю.С. Пинегина, Т.И. Сафонова, Е.А. Васильева, Акельев С.И. Оценка переносимости применения лекарственного препарата Тигераза® (дорназа альфа) по результатам многоцентровой научной программы постмаркетингового применения препарата. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №3. С.218-226

Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Тришина С.В., Снеткова Н.С., Сафонова Т.И., Павлинова Е.Б., Чепурная М.М., Харахашьян Л.Е., Голубцова О.И., Скачкова М.А., Кондакова Ю.А., Енина Е.А., Водовозова Э.В. Изучение эффективности, безопасности и оценка удовлетворенности ингаляционной терапией препаратом Тобрамицин-Гобби при синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.197–206

Кондратьева Е.И., Е.Л. Амелина, М.Ю. Чернуха, В.Д. Шерман, С.А. Красовский, Н.Ю. Каширская, О.И. Симонова, С.Н. Авдеев, Л.С. Намазова-Баранова, Т.Е. Гембицкая, С.И. Куцев. Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)». Пульмонология, 2021. Т.31. №2. С.135-146

Кондратьева Е.И., Ершова Е.С., Воронкова А.Ю., Шмарина Г.В., Красовский С.А., Жекайте Е.К., Петрова Н.В., Мельяновская Ю.Л., Одинаева Н.Д., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Вариация числа копий рибосомных генов в геномах больных муковисцидозом. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №2. С.49-60

Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н., Саприна Т.В., Шубина Ю.Ф., Никонова В.С., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Одинаева Н.Д. Дефицит витамина D: гендерные особенности. Эндокринология: новости, мнения, обучение, 2021. Т.10. № 2. C.18-25

Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н., Шубина Ю.Ф., Жекайте Е.К., Никонова В.С. Оценка обеспеченности витамином D детей Москвы и Московской области. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2021. Т.66. №2. С.78-84

Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н., Шубина Ю.Ф., Саприна Т.В., Никонова В.С., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Жекайте Е.К., Одинаева Н.Д. Оценка обеспеченности витамином D в различные возрастные периоды. Медицинский совет, 2021. №12. С.294-303

Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Николаева Е.Д., Хачиян М.М., Янкина Г.Н. Особенности течения и эрадикации полирезистентной инфекции Pseudomonas aeruginosa при муковисцидозе: клиническое наблюдение. Медицинский совет, 2021. №16. С.166–173

Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Шерман В.Д., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Клиническое наблюдение пациента с муковисцидозом с патогенным вариантом N1303K в генотипе с исследованием функции канала CFTR с помощью метода определения разницы кишечных потенциалов и форсколинового теста на кишечных органоидах. Альманах клинической медицины, 2021. V.49 №3. С.219-225

Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Шадрина В.В. Гипертонический раствор в терапии больных муковисцидозом в Российской Федерации. Медицинский совет, 2021. №16. С.156-165

Королев Ю.Н., Брагина Е.Е., Никулина Л.А., Михайлик Л.В. Особенности действия низкоинтенсивного электромагнитного излучения на раннем этапе развития экспериментального метаболического синдрома, индуцированного диетой с высоким содержанием углеводов и жиров. Вопросы курортологии, физиотерапии и лечебной физической культуры, 2021. Т.98. №1. С.47-52

Кочергин-Никитский К.С., Лавров А.В., Заклязьминская Е.В., Смирнихина С.А. Использование CRISPR/Cas9 для нокаута аллелей гена DES, несущих гетерозиготные gain-of-function мутации, связанные с развитием десминопатии. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №7. С.37-44

Кривошеева И. А., Вяхирева Ю. В., Табаков В. Ю., Скоблов М. Ю. Разработка подхода подавления экспрессии гена DUX4 с помощью siРНК в миобластах больных миодистрофией Ландузи-Дежерина. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №3. С.47-56.

Крылова Т.Д., М.В. Куркина, П.В. Баранова, Е.Ю. Пыркова, П.Г. Цыганкова, Ю.С. Иткис, Ю.А. Доброхотова, Е.Ю. Захарова Диагностическая значимость анализа органических кислот мочи при первичных митохондриальных заболеваниях. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С. 13-24

Кузеванова А.Ю., Карпухин А.В., Алимов А.А. Неканоническое влияние ингибиторов тирозинкиназ для терапии злокачественных опухолей на экспрессию генов. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.34-39

Куликов С.М., Лазарева О.В., Туркина А.Г., Куликовский А.А., Поспелова Т.И., Куцев С.И., Зарицкий А.Ю., Шатохин Ю.В., Константинова Т.С., Паровичникова Е.Н., Савченко В.Г. Вклад социально-демографических параметров в долгосрочный прогноз выживаемости больных хроническим миелоидным лейкозом. Гематология и трансфузиология, 2021. Т.66. №3. С.346-361

Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.226– 236

Куцев С.И., Масчан А.А., Белогурова М.Б., Донюш Е.К., Дорофеева М.Ю., Желудкова О.Г., Захарьян Е.А., Карандашева К.О., Мазеркина Н.А., Мареева Ю.М., Мордовцева В.В., Наумова А.С., Стрельников В.В., Хестанов Д.Б., Чистопрудова А.И. Резолюция Экспертного совета по проблемам диагностики и лечения пациентов с плексиформными нейрофибромами. Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2021. Т.8. №2. С.144–152

Ларшина Е.А., Милованова Н.В., Каменец Е.А. Недостаточность альфа-1-антитрипсина: диагностика и лечение (обзор литературы). Медицинская генетика, 2021. T.20. №1. С.12-24

Логинов В.И., Бурдённый А.М., Филиппова Е.А., Пронина И.В., Лукина С.С., Казубская Т.П., Карпухин А.В., Ходырев Д.С., Брага Э.А. Аберрантное метилирование 21 гена микроРНК при раке молочной железы: наборы генов, связанных с показателями прогрессии, и система маркеров для прогноза лимфогенного метастазирования. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2021. Т.172. №7. С.81-86

Макаров С.В., Квеквескири К.Б. Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди коренного населения Абхазии. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №9. С.26-33

Макрецкая Н.А., Герасимова М.В., Васильев Е.В., Зубкова Н.А., Калинченко Н.Ю., Колодкина А.А., Петров В.М., Погода Т.В., Панова А.В., Фролова Е.Б., Поляков А.В., Тюльпаков А.Н. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона. Проблемы Эндокринологии, 2021. Т.67. №3. С.62-67

Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д. Опыт использования полуэлементных продуктов для энтерального питания у детей с муковисцидозом. Медицинский совет, 2021. Т.1. С.228-234

Малахова А.Р., Васильева Т.П., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А. Динамика генетического груза общественного здоровья из-за врожденных аномалий развития, деформаций и хромосомных нарушений в субъектах Российской Федерации за 2013-2019 гг . Бюллетень Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко, 2021. № 1. С. 16-23

Малахова А.Р., Крысанов И.С., Васильева Т.П., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Стоимость специализированной помощи детям с спинальной мышечной атрофией в г. Москве. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2021. Т.29. №1. С.80-85

Малиновская Е.М., Кожина Е. А., Ершова Е. С., Конькова М. С., Вейко В. П., Бобровский П. А., Лазарев В. Н., Каменева Л. В., Вейко Н. Н., Костюк С.В. Исследование с применением системы редактирования генома CRISPR/Cas9 биологического действия ГЦ-богатых последовательностей внеклеточной ДНК (вкДНК) на процесс регуляции транскрипционной активности ДНК-сенсоров TLR9 и AIM2 в клетках линии MCF7. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.48-59

Манто И.А., Латышева Е.А., Близнец Е.А., Тимошенко Д.О., Алешина Л.В., Бочерова Ю.А., Гильванова Э.Р., Каменева Г.А., Платонова М.А., Фёдорова В.А., Поляков А.В., Латышева Т.В. Наследственный ангиоотёк с мутацией в гене плазминогена: ретроспективное исследование когорты из 14 пациентов из России. Российский Аллергологический Журнал, 2021. Т.18. №2. С.5-19

Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Демина Н.А., Шилова Н.В. Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.50-53

Маркова Т.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Миронович О.Л., Канивец И.В. Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленныхмутациями в гене PIEZO2. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №2. С.48-55

Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В, Нагорнова Т.C., Муртазина А.Ф., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики редких вариантов акромелических скелетных дисплазий, обусловленных мутациями в гене FBN1. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2021. Т.9. №3. С.327–337

Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Спарбер П.А., Петухова М.С., Бычков И.О., Нагорнова Т.С., Шатохина О.Л., Дадали Е.Л. Клинико-генетические и ортопедические характеристики дисплазии Дебукуа. Травматология и ортопедия России, 2021. Т.27. №3. С.71-83

Маркова Т.В., Кенис В.М., Сумина М.Г., Щагина О.Ф., Нагорнова Т.С., Мельченко Е.В., Николаева Е.Б., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики метафизарной хондродисплазии МакКьюсика (гипоплазия хряща и волос), обусловленной мутациями в гене RMRPв детском возрасте: собственные наблюдения и обзор литературы. Российский педиатрический журнал, 2021. Т.2. №1. С.5-13

Марнат Е.Г., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Седова А.О., Адян Т.А., Степанова А.А, Бескоровайная Т.С., Поляков А.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.34-40

Меликян Л.П., Близнец Е.А., Штаут М.И., Седова А.О., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. CAG-полиморфизм гена андрогенового рецептора и сперматологические показатели у пациентов с патозооспермией с наличием или отсутствием микроделеций Y-хромосомы и у мужчин с нормозооспермией. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №2. С.66-77

Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Анисимова И.В., Канивец И.В., Шилова Н.В. Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6). Медицинская генетика, 2021. Т.20. №4. С.49-56

Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Муртазина А.Ф., Шилова Н.В. Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.40-44

Михайленко Д.С., Сергиенко С.А., Кузнецова Е.Б., Заборский И.Н., Мартынов М.И., Лоран О.Б., Ефремов Г.Д., Самойлова С.И., Алексеев Б.Я., Мусатова В.В., Буре И.В., Немцова М.В. Мутации FGFR3, TERT, ТР53 и экспрессия гена FGFR3 как прогностические критерии при раке мочевого пузыря. Онкоурология, 2021. Т.17. №1. С.89–100

Михайленко Д.С., Симонова О.А., Аль-Акел И., Соболь И.Ю., Едоян Т.А., Ефремов Е.А., Кузнецова Е.Б., Немцова М.В. Метилирование гена SNRPN у мужчин с бесплодием при отсутствии мутаций в известных генах-кандидатах снижения фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №1. С.52–61

Михайлова С.В., Сайфуллина Е.В., Баранова П.В., Воронцова В.П., Грибов Д.И., Заживихина М.В., Слатецкая А.Н., Магжанов Р.В., Самохвалов В.А., Вирцева М.Н., Борщева Л.П., Кох Э.Э., Новикова М.В., Абрукова А.В., Беляшова Е.Ю., Герасименко Н.Ю., Гусева Л.В., Юхименко Ж.В., Никитина Н.В., Беляева Т.И., Шкурко Т.А., Пичкур Н.А., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Коростелев С.А., Пьянков Д.В., Канивец И.В., Демина Н.А., Пыркова Е.Ю., Байдакова Г.В., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №2. С.61-79

Муртазина А.Ф., Маркова Т.В., Орлова А.А., Рыжкова О.П., Щагина О.А., Дадали Е.Л. POLR3A-ассоциированная гипомиелинизированная лейкодистрофия: описание клинического случая и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №4. С.25–31

Нагорнов И.О., Байдакова Г.В., Зинченко Р.А., Сайдаева Д.Х., Галушкин А.С., Нагорнова Т.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Особенности спектра мутаций при болезни Краббе в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.41-47

Нероев В.В., Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Зольникова И.В., Куцев С.И. Перспективы диагностики и генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65. Российский офтальмологический журнал, 2021. Т.14. №3. С.78-82

Никитина С.Г., Ершова Е.С., Чудакова Ю.М., Шмарина Г.В., Вейко Н.Н., Мартынов А.В., Костюк С.Э., Модестов А.А., Рожнова Т.М., Ижевская В.Л., Костюк С.В., Симашкова Н.В. Окислительные повреждения ДНК клеток периферической крови и внеклеточной ДНК плазмы крови как показатель тяжести окислительного стресса при расстройствах аутистического спектра и шизофрении у детей. Психиатрия, 2021. Т.19. №4. С.15-25

Николенко Ю.В., Вдовина Ю.А., Фефелова Е.И., Глухова А.А., Набирочкина Е.Н., Копытова Д.В. Деубиквитинирующий (DUB) модуль SAGA участвует в Pol III-зависимой транскрипции. Молекулярная биология, 2021. Т.55. №3. С.500-509

Новикова А.Г., Опарина Н.В., Антоненко В.Г., Кубрина М.В., Коталевская Ю.Ю., Калиненкова С.Г., Латыпов А.Ш. Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №6. С.51-60

Олисова О.Ю., Грекова Е.В., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В. Оптимизация молекулярно-генетического метода диагностики ранних стадий грибовидного микоза. Российский журнал кожных и венерических болезней, 2021. Т.24. №1. C.35-44

Олькова М.В., Балановский О.П. Исследование частот 10 полиморфных маркеров генов CDKN2A и RB1 в российских популяциях. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2021. Т.172. №9. С.347-355

Олькова М.В., Петрушенко В.С., Пономарев Г.Ю. Анализ частот 13 полиморфизмов в генах ТР53 и WRAP53 в российских популяциях. Вестник РГМУ, 2021. № 1, С. 30-3

Опарина Н.В., Н. Ю. Райгородская, О. Ю. Латышев, Л. Н. Самсонова, Е. А. Володько, С. А. Суязова, Черных В.Б. Тканевой гоносомный мозаицизм у пациентов с нарушением формирования пола, связанным с аномалиями дифференцировки гонад. Генетика, 2021. Т.57. №11. С.1306–1317

Орлова М.Д., Гундорова П., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Барде-Бидля с помощью МПС-панели генов. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №3. С.26-35

Полеткина А.А., Ершова Е.С., Шмарина Г.В., Клименко П.А., Костюк Э.В., Мартынов А.В., Клименко М.П., Аветисова К.Г., Пухальская Д.А., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Содержание рибосомных повторов в геномах пациенток с нормальной и осложненной беременностью. Тенденции развития науки и образования, 2021

Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Юнусов А.С., Карнеева О.В., Петров А.С., Шерман В.Д., Черняк А.В., Горинова Ю.В. Хронический полипозный риносинусит и функция легких в структуре полиорганной патологии при муковисцидозе у детей в Российской Федерации. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.207–215

Поляков Д.П., Н.А. Дайхес, А.С. Юнусов, О.В. Карнеева, Е.И. Кондратьева, А.С. Петров, П.И. Белавина, А.Г. Рязанская, Е.В. Молодцова. Риносинусохирургия у детей с муковисцидозом. Голова и шея, 2021. Т.9. №1. С. 35-44

Пономарев А.Э., Йигиталиев Ш.Н., Буцан С.Б., Лебедев В.В., Поляков А.В., Миловидова Т.Б. Эктодермальная дисплазия. Систематический обзор. Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия "Естественные и технические науки", 2021. Т.1. С.194-203

Проскурнина Е.В., Соколова С.В., Ершова Е.С., Мартынов А.В., Портнова Г.В., Костюк С.В., Захарова Н.В., Костюк Г.П. Антиоксидантный статус плазмы крови пациентов с острым психозом и его связь с активацией транскрипционного фактора Nrf2. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №2. С.60-66

Руденская Г.Е., Гусева Д.М., Миронович О.Л., Кадникова В.А., Дадали Е.Л., Комарьков И.Ф., Новоселова О.Г., Рыжкова О.П. AP4-связанные наследственные спастические параплегии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №2. С.71-78

Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Бессонова Л.А., Спарбер П.А., Курбатов С.А., Миронович О.Л., Коновалов Ф.А., Рыжкова О.П. Аутосомно-доминантные спастические параплегии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №5. С.75-87

Руденская Г.Е., Миронович О.Л., Муртазина А. Ф., Щагина О.А. Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №1. С.26-39

Руденская Г.Е., Сермягина И.Г., Чухрова А.Л., Дадали Е.Л., Лозиер Е.Р., Щагина О.А. Разнообразие болезней, связанных с геном CACNA1A. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №12. С.106-111

Рыжков А.И., Шорманов И.С., Ворчалов М.М., Соколова С.Ю., Дыбин А.В., Черных В.Б. Делеция AZFb региона Y-хромосомы у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.40-52

Савинова Е.А., Каменева Л.В., Ершова Е.С., Умрюхин П., Родионов И., Артюшин А.В., Краевая О.А., Трошин П.А., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Водорастворимое производное фуллерена С70 регулирует транскрипцию сателлита III в культивируемых фибробластах кожи человека. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований, 2021. № 10. С.22-26

Сайфуллина Е.В., Гайсина Е.В., Магжанов Р.В., А.А. Ялаев, И.О. Нагорнов Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5. Русский журнал детской неврологии, 2021. Т.16. №3. С.69-74

Седова А.О., Мартемьянова А.И., Черных В.Б. Анеуплоидия в сперматозоидах у фертильных мужчин и пациентов с нарушением репродукции. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №4. С.27-35

Семенова Н.А., Думова С.В., Чугунова О.Л., Котов И.Н., Андреева Н.И., Маркова Т.В., Померанцева Е.А., Коровко А.И., Твеленева А.А., Миронова И.В., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Коршикова Г.А., Бабак О.А. Клинико-генетическая характеристика синдрома Янсен-де Фрис, обусловленного гетерозиготными мутациями в гене PPM1D. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №1. С.277-28

Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Куцев С.И. Эффективность и переносимость специализированного продукта диетического лечебного питания при нарушениях обмена жирных кислот с длинной и очень длинной углеродной цепью у детей. РМЖ. Мать и дитя, 2021;4(1):98–102

Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Лязина Л.В., Куцев С.И. Применение специализированных продуктов лечебного питания у детей с органическими ацидуриями (ацидемиями). Лечащий врач, 2021. Т.24. №3. С.35-40

Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Светличная Д.В., Лязина Л.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Куцев С.И. Результаты исследования по оценке эффективности, безопасности и переносимости специализированного продукта детского диетического лечебного питания «PKU Анамикс Инфант+» (Nutricia) у детей с фенилкетонурией с рождения до трех лет. Детская и подростковая реабилитация, 2020. T.3. №43. С.27-31

Слесаренко Я.С., Быконя А.Г., Анучина А.А., Зайнитдинова М.И., Евтушенко Н.А., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Доставка CRISPR-Cas9 в виде рибонуклеопротеиновых комплексов повышает эффективность редактирования EGFP. Нейрохимия, 2021. T.38. №4. С.355-363

Соловова О.А., Опарина Н.В., Сорокина Т.М., Андреева М.В., Хаят С.Ш., Штаут М.И., Коталевская Ю.Ю., Латыпов А.Ш., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.12-22

Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Сорокина Е.А., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Седова А.О., Черных В.Б. Оценка и сравнительный анализ спермиологических показателей у мужчин до и после вакцинации препаратом «Спутник V» (Гам-КОВИД-Вак). Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №4. С.45-53

Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Сорокина Е.А., Седова А.О., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Влияние перенесенной инфекции COVID-19 на спермиологические показатели мужчин с нарушением фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №3. С.25-33

Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Динамика формирования физического развития и репродуктивной структуры калмыков. Сибирские исторические исследования, 2021. №3. С.129–139

Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Сравнительный антропогенетический анализ процессов. Вестник антропологии, 2021. №3. С.152–160

Степанова А.А., Иванова Е.А., Кадышев В.В., Поляков А.В. Спектр и новые патогенные варианты в гене RS1 у российских больных Х-сцепленным ретиношизисом. Генетика, 2021. Т.57. №7. С.832-841

Табаков В.Ю. Организация биобанкирования для обеспечения медико-генетических исследований. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2021. Т.20. №8(3027)

Танас А.C., Калинкин А.И., Немцова М.В., Кузнецова Е.Б., Кекеева Т.В., Виноградов И.Ю., Виноградов М.И., Виноградов И.И., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Нарушения моноаллельного метилирования ДНК при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С.12-17

Танас А.С., Симонова О.А., Абрамычева Н.Ю., Стрельников В.В. Совершенствование анализа результатов секвенирования ДНК по Сэнгеру: компьютерная программа SeqBase. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.33-39

Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Юрченко Д.А., Шилова Н.В. Оптимизация протокола обработки препаратов эякулята для последующего молекулярно-цитогенетического исследования. Клиническая лабораторная диагностика, 2021. Т.66. №10. С.603-609

Тебиева И.С., Гетоева З.К., Петрова Н.В., Габисова Ю.В., Джаджиева М.Ю., Зинченко Р.А., Джелиев И.Ш. Муковисцидоз: этиология, патогенез, клиника, результаты неонатального скрининга и генетические аспекты в Республике Северная Осетия - Алания. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №1. С.222–228

Фомичева Е.И., Мясников Р.П., Селиверстов Ю.А., Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Драпкина О.М. Кардиомиопатия при болезни Фридрейха: современные методы диагностики. Рациональная фармакотерапия в кардиологии, 2021. Т.17. №1. С.105-110

Фурман Е.Г., Шадрина В.В., Максимычева Т.Ю., Шерман В.Д., Кондратьева Е.И. Стоимость терапии пациентов с муковисцидозом в разных возрастных группах с учетом инфекции дыхательного тракта и осложнений. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.238– 249

Хотеева А.М., Шурыгина М.Ф., Мишина И.А. Болезнь Норри: основные симптомы заболевания и важность раннего генетического анализа (клинический случай). Точка зрения. Восток – Запад, 2021. №3. С.96–99

Цуканов А.С., Баринов А. А., Шубин В. П., Логинова А. Н., Савельева Т. А., Пикунов Д. Ю., Кузьминов А. М., Кашников В. Н., Поляков А. В. , Шелыгин Ю.А. Важность накопления данных экзомного секвенирования российских больных при поиске причины наследственного заболевания в семье на примере аденоматозного полипоза. Генетика, 2021. T.57. №6. С.721-727

Чернуха Г.Е., Табеева Г.И., Рштуни С.Д., Машаева Р.И., Черных В.Б., Марченко Л.А. Гены, вовлеченные в развитие преждевременной недостаточности яичников. Акушерство и гинекология, 2021. №11. С.71-80

Шадрина В.В., А. Ю. Воронкова, М. А. Старинова, О. И. Симонова, Д. Ф. Сергиенко, С. Ю. Семыкин, Н. Ю. Каширская, Кондратьева Е.И. Влияние возраста и генотипа на функцию легких у детей с муковисцидозом. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. С.159-166

Шаркова И.В., Булах М.В., Бессонова Л.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Случай псевдодоминантного наследования мышечной дистрофии конечностей, вызванной мутациями в гене CAPN3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2021. Т.15. №3. С.85-91

Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С. Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №3. С.37-44

Шеремет Н.Л., Стрельников В.В. Клинические и генетические аспекты ABCA4-ассоциированных наследственных заболеваний сетчатки. Вестник офтальмологии, 2021. Т.137. №5. С.367–374

Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №6. С.41-50

Якушина В.Д., Авдеева Т.Ф., Казубская Т.П., Кондратьева Т.Т., Лернер Л.В., Лавров А.В. Распространенность известных и предполагаемых маркерных мутаций при доброкачественных и злокачественных новообразованиях щитовидной железы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.48-54

Монографии, учебные пособия

Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз. В кн.: Детская пульмонология: национальное руководство / под ред. Б. М. Блохина. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 960 с.: ил. — (Серия «Национальные руководства»)

Муковисцидоз. Издание 2-е, переработанное и дополненное (под редакцией Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова и Е.И. Кондратьевой). М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021, 680 с.

Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2019 год. Под редакцией Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, И.К. Ашеровой. Москва: МЕДПРАКТИКА-М, 2021. - 68 с.

Черных В.Б. Генетическая диагностика мужского бесплодия. В кн.: Мужское бесплодие. От Национальных клинических рекомендаций к персональной медицине / под ред О.Б. Жукова. Клиническое руководство: ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» МЗ РФ. – М.: ООО «Сам Полиграфист», 2021. – 308 с.

Врожденная аниридия и связанные с ней синдромы. лечение и профилактика. Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Зинченко Р.А. и др. Москва: Общество с ограниченной ответственностью Издательство "Педиатръ", 2021. 82 с.

Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей. Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, С. В. Михайлова и др. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 424 с.

Молекулярно-генетическое тестирование соматических мутаций в опухолях: учебно-методическое пособие / Д.С. Михайленко [и др.]; под ред. Д.С. Михайленко. М.: Изд-во Триумф, 2021. – 44 с.
Статьи:

Alekseev A.V., Yakimovich P.V., Proskurnina E.V. Quantitation of Si, B, Ca, Mg, Ba, and Zr in Complex-Alloyed Nickel Alloys by ICP-MS. Moscow University Chemistry Bulletin, 2020. Т.75. №1. С.22-27

Altamura C., Ivanova E.A., Imbrici P., Conte E., Camerino G.M., Dadali E.L., Polyakov A.V., Kurbatov S.A., Girolamo F., Carratù M.R., Desaphy J-F. Pathomechanisms of a CLCN1 Mutation Found in a Russian Family Suffering From Becker's Myotonia. Frontiers in Neurology, 2020. N.11(1019)

Andrianova N.V., Popkov V.A., Klimenko N.S., Tyakht A.V., Baydakova G.V., Frolova O.Y., Zorova L.D., Pevzner I.B., Zorov D.B., Plotnikov E.Y. Microbiome-Metabolome Signature of Acute Kidney Injury. Metabolites, 2020. V.10. N.4. 142

Anisimov S.V., Meshkov A.N., Glotov A.S., Borisova A.L., Balanovsky O.P., Belyaev V.E., Granstrem O.K., Grivtsova L.Yu., Efimenko A.Yu., Pokrovskaya M.S., Semenenko T.A., Sukhorukov V.S., Kaprin A.D., Drapkina O.M. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia. Biopreservation and Biobanking, 2020

Anoshkin K.I., Karandasheva K.O., Goryacheva K.M., Pyankov D.V.Y., Koshkin F.A., Pavlova T.V., Bobin A. N., Shpot E. V., Chernov Y. N., Vinarov A. Z., Zaletaev D. V., Kutsev S. I., Strelnikov V.V. Multiple chromoanasynthesis in a rare case of sporadic renal leiomyosarcoma: A case report. Frontiers in Oncology, 2020. V.10. N.1653

Anuchina A.A., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. TIRR: a potential front runner in HDR race − hypotheses and perspectives. Molecular Biology Reports, 2020. 47, 2371–2379

Apanovich N., Peters M., Apanovich P., Mansorunov D., Markova A., Matveev V., Karpukhin, A. The Genes-Candidates for Prognostic Markers of Metastasis by Expression Level in Clear Cell Renal Cell Cancer. Diagnostics, 2020. V.10. N.1(30)

Balanovska E., Lukianova E., Kagazezheva J., Maurer A., Leybova N., Agdzhoyan A., Gorin I., Petrushenko V.,Zhabagin M., Pylev V., Kostryukova E., Balanovsky O. Optimizing the genetic prediction of the eye and hair color for North Eurasian populations. BMC Genomics, 2020. V.21. N.7(527)

Barben J., Castellani C., Munck A, Davies JC, deWinter K, Gartner S, Kashirskaya N, Linnane B, Mayell S.J., McColley S, Ooi CY, Proesmans M, Ren CL, Salinas D, Sands D, Sermet-Gaudelus I., Sommerburg O., Southern K.W. Updated guidance on the management of children with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID). Journal of Cystic Fibrosis, 2020. S1569-1993(20)30909-7

Baydakova G., A. Ilyushkina, L. Gaffke, K. Pierzynowska, I. Bychkov, A. Ługowska, G. Wegrzyn, A. Tylki-Szymanska, E. Zakharova. Elevated LysoGb3 Concentration in the Neuronopathic Forms of Mucopolysaccharidoses. Diagnostics, 2020. V.10. N.3(155)

Baydakova G.V., Ilyushkina A.A., Moiseev S., Bychkov I.O., Nikitina N.V., Buruleva Т.А., Zakharova E.Y. α-Galactosidase A/lysoGb3 ratio as a potential marker for Fabry disease in females. Clinica Chimica Acta, 2020. N.501. P.27-32

Beskorovainaya T., Konovalov F., Demina N., Shchagina O., Pashchenko M., Kanivets I., Pynkov D., Ryzhkova O., Polyakov A. Case Report: Complicated Molecular Diagnosis of MECP2 Gene Structural Rearrangement in a Proband with Rett Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2020

Braga E.A., Burdennyy A.M., Pronina I.V., Filippova E.A., Kazubskaya T.P., Fridman M.V., Khodyrev D.S., Karpukhin A.V., Loginov V.I., Kushlinskii N.E. System of Markers Based on the Methylation of a Group of Proapoptotic Genes in Combination with MicroRNA in the Diagnosis of Breast Cancer. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.168. N.3. P.366-370

Braga E.A., Fridman M.V., Moscovtsev A.A., Filippova E.A., Dmitriev A.A., Kushlinskii N.E. LncRNAs in Ovarian Cancer Progression, Metastasis, and Main Pathways: ceRNA and Alternative Mechanisms. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.22(8855)

Bure I.V. Mikhaylenko D.S., Kuznetsova E.B., Alekseeva E.A., Bondareva K.I., Kalinkin A.I., Lukashev A.N., Tarasov V.V., Zamyatnin A.A., Jr., Nemtsova M.V. Analysis of miRNA Expression in Patients with Rheumatoid Arthritis during Olokizumab Treatment . Journal of Personalized Medicine, 2020. V.10. N.4. P.205

Cai L., Bao Y., Fu X., Cao H., Baranova A., Zhang X., Sun J., Zhang F. Causal links between major depressive disorder and insomnia: A Mendelian randomisation study. Gene, 2020. N.145271

Cao H., Baranova A., Yue W., Yu H., Zhu Z., Zhang F., Liu D. miRNA-Coordinated Schizophrenia Risk Network Cross-Talk With Cardiovascular Repair and Opposed Gliomagenesis. Molecules, 2020. V.4. N.11(149)

Cherkashova E.A., Leonov G.E., Namestnikova D.D., A.A. Solov’eva, I.L. Gubskii, T.B. Bukharova, L.V. Gubskii, D.V. Goldstein, K.N. Yarygin. Methods of Generation of Induced Pluripotent Stem Cells and Their Application for the Therapy of Central Nervous System Diseases. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020, № 168, P. 566–573

Danilov K.A., Nikogosov D.A., Musienko S.V., Baranova A.V. A comparison of BeadChip and WGS genotyping outputs using partial validation by sanger sequencing. BMC Genomics, 2020. V.21. №7(528)

Demchenko A. G., Sadykova V. S., Lyundup A. V., Sedyakina N. E., Gromovykh T. I., Feldman N. B., Ananyan M. A., Lutsenko S. V. Antimicrobial and Cytotoxic Activity of Silver Nanoparticles Stabilized by Natural Biopolymer Arabinogalactan. International Journal of Nanoscience, 2020. V.19. N.04(1950029)

Dong Y., Cao H., Cao R., Baranova A. TNFRSF12A and CD38 Contribute to a Vicious Circle for Chronic Obstructive Pulmonary Disease by Engaging Senescence Pathways. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2020. V.27. N.8. P.330

El’chinova G.I., Kadyshev V.V., Getoeva Z.K., Dzhadzhieva M.Yu., Vekshina A.B., Lepeshinskaia A.O., Zinchenko R.A. Endogamy in Population of North Ossetia (Late 20th Century). Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.7. Р.880–884

El’chinova G.I., Kadyshev V.V., Getoeva Z.K., Dzhadzhieva M.Yu., Vekshina A.B., Revazova Yu.A., Lepeshinskaia A.O., Zinchenko R.A. Cartographic Analysis of Random Inbreeding and Surname Structure of the Population of North Ossetia. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.8. P.996-999

Elchaninov A.V., Fatkhudinov TK, Vishnyakova PA, Nikitina MP, Lokhonina AV, Makarov AV, Arutyunyan IV, Kananykhina EY, Poltavets AS, Butov KR, Baranov II, Goldshtein DV, Bolshakova GB, Glinkina VV, Sukhikh GT. Molecular mechanisms of splenectomy-induced hepatocyte proliferation. PLoS One, 2020. V.15. N.6.(e0233767)

Ershova E.S., E.M.Malinovskaya, V.E.Golimbet, T.V.Lezheiko, N.V.Zakharova, G.V.Shmarina, R.V.Veiko, P.E.Umriukhin, G.P.Kostyuk, S.I.Kutsev, V.L.Izhevskaya, N.N.Veiko, S.V.Kostyuk. Copy number variations of satellite III (1q12) and ribosomal repeats in health and schizophrenia. Schizophrenia Research, 2020

Ershova E.S., M.S. Konkova, E.M. Malinovskaya, S.I. Kutsev, N.N. Veiko, S.V. Kostyuk. Noncanonical Functions of the Human Ribosomal Repeat. Russian Journal of Genetics, 2020, 56(1):30-40

Filev A.D., Kostyuk S.V., Pisarev V.M., Tabakov V.Yu., Umriukhin P.E. Adaptive anti-oxidative responses to chronic exposure of stress-signaling molecule, oxidized cell-free DNA, in rat neural cells. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2020. N.548

Fu X., Wang J., Du J., Sun J., Baranova A., Zhang F. BDNF Gene's Role in Schizophrenia: From Risk Allele to Methylation Implications. Frontiers in Psychiatry, 2020. V.11. №564277

Galitsyna E.V., TB Bukharova, AV Vasilyev, EO Osidak, SP Domogatsky and DV Goldshtein. Collagen-based hydrogel functionalized with rhBMP-2. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2020. V.548. N.062069

Gerasimenko T, Nikulin S, Zakharova G, Poloznikov A, Petrov V, Baranova A, Tonevitsky A. Impedance Spectroscopy as a Tool for Monitoring Performance in 3D Models of Epithelial Tissues. Frontiers in Bioengineering and Biotechnology, 2020. N.7(474)

Gjumrakch A., Nikolenko V.N., Svistunov A.A., Rozhnova T.M., Kostuk S.V., Cherkesov I., Gavryushova L.V., Chekhonatsky A.A., Somasundaram S.G., Avila-Rodriguez M.F., Kirkland C.E. Neurophysiology and Psychopathology Underlying PTSD and Recent Insights into the PTSD Therapies—A Comprehensive Review. Journal of Clinical Medicine, 2020. V.9. N.9(2951)

Gudkova O.I, Demchenko A.G., Shvets A.V., Kuryakov V.N., Sedyakina N.E., Lyundup A.V., Feldman N.B., Gromovykh T.I., Lutsenko S.V. Biological Activity of Agaricinic Acid Nanoparticles against Human Hepatoma HepG2 Cells. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.169. P.508–511

Hallast P., Agdzhoyan A., Balanovsky O., Xue Y., Tyler-Smith C. A Southeast Asian origin for present-day non-African human Y chromosomes. Human Genetics, 2020

Hillert A., Anikster Y., Belanger-Quintana A., Burlina A., B.K. Burton, C.Carducci, A.E. Chiesa, J. Christodoulou, M. Đorđević, L.R. Desviat, A. Eliyahu, R.A.F.Evers, L. Fajkusova, F. Feillet, P.E. Bonfim-Freitas, M. Giżewska, P. Gundorova, D. Karall, K. Kneller, S.I. Kutsev, V. Leuzzi, H.L. Levy, U. Lichter-Konecki, A.C. Muntau, F. Namour, M. Oltarzewski, A. Paras, B. Perez, E. Polak, A.V. Polyakov et al. The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria. American Journal of Human Genetics, 2020. V.107. N.2. P.234-250

Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Zelenova M.A., Kurinnaia O.S., Vasin K.S., Kutsev S.I. The Cytogenomic “Theory of Everything”: Chromohelkosis May Underlie Chromosomal Instability and Mosaicism in Disease and Aging. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.21(8328)

Kipkeeva F., Muzaffarova T., Korotaeva A., Nikulin M., Grishina K., Mansorunov D., Apanovich P., Karpukhin A. MicroRNA in Gastric Cancer Development: Mechanisms and Biomarkers. Diagnostics, 2020. V.10. N.891

Kipkeeva F.M., Т. А. Muzaffarova, M. P. Nikulin, P. V. Apanovich, M. N. Narimanov, O. A. Malikhova, N. E. Kushlinskii, I. S. Stilidi & A. V. Karpukhin. A Group of miRNA as Candidates for Prognostic Biomarkers of Gastric Cancer Metastasis. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.169. P.77–80

Kondrateva E., Adilgereeva E., Amelina E., Tabakov V., Demchenko A., Ustinov K., Yasinovsky M., Voronina E., Lavrov A., Smirnikhina S. Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi001-A) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with p.F508del mutation. Stem Cell Research, 2020. V.48. N.101933

Kondrateva E., Demchenko A., Lavrov A., Smirnikhina S. An overview of currently available molecular Cas-tools for precise genome modification. Gene, 2020. N.145225

Kondratyeva E., Efremova A., Yu. Melyanovskaya, N. Petrova, N. Satsuk, N. Bulatenko, T. Bukharova, A. Zodbinova, V. Sherman, N. Kashirskaya, R. Zinchenko, S. Kutsev, D. Goldstein. Clinical and genetic characterization of patients with cystic fibrosis and functional assessment of the chloride channel with the pathogenic variant c.831G> A (p.Trp277*), described for the first time. Gene, 2020. V.761. N.1450232

Kondratyeva E.I., Zakharova I.N., Ilenkova N.A., Klimov L.Y., Petrova N.V., Zodbinova A.E., Chikunov V.V., Dolbnya S.V., Voronkova A.Y., Sherman V.D., Loshkova E.V., Melyanovskaya Y.L., Budzinskiy R.M., Kuryaninova V.A., Kutsev S.I. Vitamin D Status in Russian Children and Adolescents: Contribution of Genetic and Exogenous Factors. Frontiers in Pediatrics, 2020. Т.8. С.778

Konkova M.S., Ershova E.S., Kalyanov A.A., Abramova M.S., Dolgih O.A., Umrihin P., Izhevskaya V.L., Kutsev S.I., Veiko N.N., Kostuk S.V. Mesenchymal Stem Cells Response to Low-Dose Ionizing Radiation. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2020. V.8. N.1497

Kostyuk S.V., Proskurnina E.V., Savinova E.A., Ershova E.S., Kraevaya O.A., Kameneva L.V., Umryukhin P.E., Dolgikh O.A., Kutsev S.I., Troshin P.A., Veiko N.N. Effects of Functionalized Fullerenes on ROS Homeostasis Determine Their Cytoprotective or Cytotoxic Properties. Nanomaterials, 2020. V.10. N.7. P.1405

Kraevaya O.A., Novikov A.V., Shestakov A.F., Ershova E.S., Savinova E.A., Kameneva L.V., Veiko N.N., Schols D., Balzarini J., Kostyukd S.V., Troshin P.A. Water-soluble fullerene-based nanostructures with promising antiviral and myogenic activity. Chemical Communications, 2020. N.70

Krivosheeva I.A., Filatova A.Y., Moshkovskii S.A., Baranova A.V., Skoblov M.Y. Analysis of candidate genes expected to be essential for melanoma surviving. Cancer Cell International, 2020. V.20. N.488

Krylova T.D., N.L. Sheremet, V.Yu. Tabakov, K.G. Lyamzaev, Yu.S. Itkis, P.G. Tsygankova, N.A. Andreeva, M.S. Shmelkova, T.A. Nevinitsyna, V.V. Kadyshev, E.Yu. Zakharova Three rare pathogenic mtDNA substitutions in LHON patients with low heteroplasmy. Mitochondrion, 2020. N.50. P.139-144

Kurkina M.V., Mihaylova S.V., G.V. Baydakova, E.V. Saifullina, S.A. Korostelev, D.V. Pyankov, I.V. Kanivets, M.A. Yunin, N.L. Pechatnikova, E.Y. Zakharova. Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: nine novel mutations in the GCDH gene. Metabolic Brain Disease, 2020

Kurnat-Thoma E., Baranova A., Baird P., Brodsky E., Butte AJ, Cheema AK, Cheng F, Dutta S, Grant C, Giordano J, Maitland-van der Zee AH, Fridsma DB, Jarrin R, Kann MG, Keeney J, Loscalzo J, Madhavan G, Maron BA, McBride DK, McKean M, Mun SK, Palmer JC, Patel B, Parakh K, Pariser AR, Pristipino C, Radstake TRDJ, Rajasimha HK, Rouse WB, Rozman D, Saleh A, Schmidt HHHW, Schultz N, Sethi T, Silverman EK, Skopac J, Svab I, Trujillo S, Valentine JE, Verma D, West BJ, Vasudevan S Recent Advances in Systems and Network Medicine: Meeting Report from the First International Conference in Systems and Network Medicine. Systems medicine, 2020. V.26. N.3(1). P.22-35

Kushlinskii N.E., Fridman M.V., Braga E.A. Long Non-Coding RNAs as Competitive Endogenous RNAs in Osteosarcoma. Molecular Biology, 2020.V.54. N.5. P.684–707

Kushlinskii N.E., Loginov V.I., Utkin D.O. , Burdennyy A.M., Korotkova E.A., Filippova E.A., Pronina I.V., Lukina S.S., Smirnova A.V., Gershtein E.S., Braga E.A. Novel miRNAs as Potential Regulators of PD-1/PD-L1 Immune Checkpoint, and Prognostic Value of MIR9-1 and MIR124-2 Methylation in Ovarian Cancer.. Molecular Biology, 2020. V.54.N 6. P.870–875

Lavrov A.V., Varenikov G.G., Skoblov M.Yu. Genome scale analysis of pathogenic variants targetable for single base editing. BMC Medical Genomics, 2020. V.13. №8(80)

Li X., Zhu Y., Keaton M., Baranova A., Liu S., Hu X., Li Q., Cheng L., Zhou P., Cao H., Xu Y. Variants and expression changes in PPAR-encoding genes display no significant association with schizophrenia. Bioscience Reports, 2020. V.40. N.7(BSR20201083)

Lian M., Cao H, Baranova A, Kural KC, Hou L, He S, Shao Q, Fang J. Aging-associated genes TNFRSF12A and CHI3L1 contribute to thyroid cancer: An evidence for the involvement of hypoxia as a driver. Oncology Letters, 2020. V.19. N.6. P.3634-3642

Liu S., S. Rao, Y. Xu, J. Li, H. Huang, X. Zhang, H. Fu, Q. Wang, H. Cao, A. Baranova, C. Jin, F. Zhang Identifying Common Genome-Wide Risk Genes for Major Psychiatric Traits. Human Genetics, 2020. N.139. P.185–198

Maltseva D., Raygorodskaya M., Knyazev E., Zgoda V, Tikhonova O, Zaidi S, Nikulin S, Baranova A, Turchinovich A, Rodin S, Tonevitsky A. Knockdown of the α5 laminin chain affects differentiation of colorectal cancer cells and their sensitivity to chemotherapy. Biochimie, 2020. N.174. P.107-116

Marakhonov A.V., Akimova I.A., Kadyshev V.V., Repina S.A., Shurygina M.V., Shchagina O.A., Vasserman N.N., Vasilyeva T.A., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Prenatal diagnosis of Norrie disease after the whole exome sequencing of affected proband during an ongoing pregnancy. BMC Medical Genetics, 2020. V.21. N.1(156)

Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Ballesta M. J., Konovalov F.A., Vasilyeva T.A., Blanco-Kelly F., Pozdeyeva N.A., Kadyshev V.V., Garcia V., Guillen E., Ayuso C., Zinchenko R.A., Corton M. Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis. Orphanet Journal of rare diseases, 2020. V.15. N.207

Markova T.G., N.N.Alekseeva, O.L.Mironovich, N.M.Galeeva, M.R.Lalayants, E.A.Bliznetz, S.S.Chibisova, A.V.Polyakov, G.A.Tavartkiladze. Clinical features of hearing loss caused by STRC gene deletions/mutations in Russian population. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2020. V.138. N.110247

Marnat E.G., Adyan T.A., Stepanova A.A., Beskorovainaya T.S., Polyakov A.V., Chernykh V.B. CFTR Gene Variants and Genotypes in Russian Patients with CBAVD Syndrome. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.4. P.481-487 Семенова Н.А., Ж.Ю. Паллак, Ю.Ю. Митина Клиническая характеристика болезни моямоя у пациентов с синдромом Дауна. Синдром Дауна. XXI век, 2019. V.2. N.23

Melikyan L.P., E.A. Bliznetz, A.V. Polyakov, O.L. Mironovich, I.A. Kuznetsova, T.M. Sorokina, M.I. Shtaut, A.O. Sedova, L.F. Kurilo, O.A. Solovova, V.B. Chernykh. Polymorphism of CAG Repeats in Exon 1 of the Androgen Receptor Gene in Russian Men with Various Forms of Pathozoospermia. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.8. P.1000-1005

Mikhaylenko D.S., A.S. Tanas, D.V. Zaletaev, M.V. Nemtsova. Application Areas of Traditional Molecular Genetic Methods and NGS in relation to Hereditary Urological Cancer Diagnosis. Journal of Oncology, 2020. Article ID 7363102

Mikhaylenko D.S., Klimov AV, Matveev VB, Samoylova SI, Strelnikov VV, Zaletaev DV, Lubchenko LN, Alekseev BY, Nemtsova MV. Case of Hereditary Papillary Renal Cell Carcinoma Type I in a Patient With a Germline MET Mutation in Russia. Frontiers in Oncology, 2020. 9, 1566

Mikhaylenko D.S., Nemtsova M.V., Bure I.V., Kuznetsova E.B., Alekseeva E.A., Tarasov V.V., Lukashev A.N., Beloukhova M.I., Deviatkin A.A., Zamyatnin A.A. Genetic Polymorphisms Associated with Rheumatoid Arthritis Development and Antirheumatic Therapy Response. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.14. P.4911

Mikheev I.V., Sozarukova M.M., Proskurnina E.V., Kareev I.E., Proskurnin M.A. Non-Functionalized Fullerenes and Endofullerenes in Aqueous Dispersions as Superoxide Scavengers. Molecules, 2020. V.25. N.11. P.2506

Mironovich O., Dadali E., Malmberg S., Markova T., Ryzhkova O., Poliakov A. Identification of a Novel de Novo Variant in the SYT2 Gene Causing a Rare Type of Distal Hereditary Motor Neuropathy. Genes, 2020. V.11. N.11(1238)

Mirzaev K.B., Ivashchenko D.V., Volodin I.V., Grishina E.A., Akmalova K.A., Kachanova A.A., Skripka A.I., Minnigulov R.M., Morozova T.E., Baturina O.A., Levanov A.N., Shelekhova T.V., Kalinkin A.I., Napalkov D.A., Sokolova A.A., Andreev D.A., Sychev I.N., Bochkov P.O., Sychev D.A. New Pharmacogenetic Markers to Predict the Risk of Bleeding During Taking of Direct Oral Anticoagulants. Rational Pharmacotherapy in Cardiology, 2020. Т.16. №5. С.670-677

Nemtsova M.V., D.S. Mikhaylenko, E.B. Kuznetsova, I.I. Bykov, A.A. Zamyatnin. Inactivation of Epigenetic Regulators due to Mutations in Solid Tumors . Biochemistry (Moscow), 2020. V. 85. №7. P.735-748

Nemtsova M.V., Kalinkin A.I., Kuznetsova E.B., BureI.V., Alekseeva E.A., Bykov I.I., Khorobrykh T.V., Mikhaylenko D.S., Tanas A.S., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Clinical relevance of somatic mutations in main driver genes detected in gastric cancer patients by next-generation DNA sequencing. Scientific Reports, 2020. Т.10, (504)

Nikitina M.P., Elchaninov A.V., Lokhonina A.V., Makarov A.V., Tagirova M.K., Grinberg M.V., Bolshakova G.B., Glinkina V.V., Goldshtein D.V., Fatkhudinov T.Kh. Analysis of the Expression of Regulator Genes in Kupffer Cells and Monocytes. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. N.4. P.556-560

Nikogosov D.A., Shevlyakov A.D., Baranova A.V. Comment on "ApoE e4e4 genotype and mortality with COVID-19 in UK Biobank" by Kuo et al. The Journals of Gerontology Series A Biological Sciences and Medical Sciences, 2020

Nikulin S.V., Alekseev B.Y., Sergeeva N.S., Karalkin P.A., Nezhurina E.K., Kirsanova V.A., Sviridova I.K., Akhmedova S.A., Volchenko N.N., Bolotina L.V., Osipyants A.I., Hushpulian D.M., Topchiy M.A., Asachenko A.F., Koval A.P., Shcherbo D.S., Kiselev V.I., Mikhaylenko D.S., Schumacher U., Poloznikov A.A. Breast cancer organoid model allowed to reveal potentially beneficial combinations of 3, 3′-diindolylmethane and chemotherapy drugs. Biochimie, 2020. V.179. P. 217-227

Olisova O.Y., Grekova E.V., Zaletaev D.V., Alekseeva E.A. Overexpression of STAT4 at early stages of mycosis fungoides: Coincidence or not? Australasian Journal of Dermatology, 2020

Orlov Y.L., Baranova A.V. Editorial: Bioinformatics of Genome Regulation and Systems Biology. Frontiers in Genetics, 2020. V.11. N.625

Orlov Y.L., Baranova A.V., Tatarinova T.V. Bioinformatics Methods in Medical Genetics and Genomics. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.17(E6224)

Orlov Y.L., Voropaeva E.N., Chen M., Baranova A.V. Medical genomics at the Systems Biology and Bioinformatics (SBB-2019) school. BMC Medical Genomics, 2020. V.13. №8(127)

Orlova A.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. Clinical and Genetic Characteristics of Noonan Syndrome and Noonan-like Diseases. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. P.540–547

Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Krasovskiy S.A., Amelina E.L., Kondratyeva E.I., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Voronkova A.Y., Sherman V.D., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Clinical Presentation of the c.3844T>C (p.Trp1282Arg, W1282R) Variant in Russian Cystic Fibrosis Patients. Genes, 2020. V.11. N.1137

Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A., Kondratyeva E.I., Marakhonov A.V., Macek M.Jr., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Characteristics of the L138ins (p.Leu138dup) mutation in Russian cystic fibrosis patients. Journal of Medical Science, 2020. N.89(e383)

Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A., Kondratyeva E.I., Zhekaite E.K., Voronkova A.Y., Sherman V.D., Galkina V.A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A. Analysis of CFTR Mutation Spectrum in Ethnic Russian Cystic Fibrosis Patients. Genes, 2020. V.11. N.5(554)

Portnova G.V., Ivanova O., Proskurnina E.V. Effects of EEG examination and ABA-therapy on resting-state EEG in children with low-functioning autism. AIMS Neuroscience, 2020. V.7. N.2. P.153–167

Portnova G.V., Maslennikova A.V., Proskurnina E.V. The Relationship between Carotid Doppler Ultrasound and EEG Metrics in Healthy Preschoolers and Adults. Brain Sciences, 2020. V.10. N.10(755)

Portnova G.V., Proskurnina E.V., Sokolova S.V., Skorokhodov I.V., Varlamov A.A. Perceived pleasantness of gentle touch in healthy individuals is related to salivary oxytocin response and EEG markers of arousal. Experimental Brain Research, 2020. V.238. P.2257–2268

Proskurnina E.V., Fedorova M.V., Sozarukova M.M., Mitichkin A.E., Panteleev I.V., Svetlov E.V. Microsomal reductase activity in patients with thyroid neoplasms. Endocrine, 2020 Oct 3

Proskurnina E.V., Izmailov D.Y., Sozarukova M.M., T.A. Zhuravleva, I.A. Leneva, A.A. Poromov Antioxidant Potential of Antiviral Drug Umifenovir. Journal of Medical Science, 2020. V.25. N.7(1577) Проскурнина Е.В., Соколова С.В., Гришина Н.К., Созарукова М.М., Гайфуллин Н.М., Ханнанова А.Н. Функциональная активность нейтрофилов при параноидной шизофрении и болезни Альцгеймера. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т. 120, № 4. С. 77–81

Rudenskaya G.E., V.A. Kadnikova, O.P. Ryzhkova, L.A. Bessonova, E.L. Dadali, D.S. Guseva, T.V. Markova, D.N. Khmelkova, A.V. Polyakov. KIF1A-related autosomal dominant spastic paraplegias(SPG30) in Russian families. BMC Neurology, 2020. V.20. N.1. P.290

Salikhova D. I., G. E. Leonov, T. B. Bukharova, N. V. Bulatenko, A. S. Efremovа, O. V. Makhnach, A. V. Makarov, T. H. Fatkhudinov & D. V. Goldshtein. Comparative Analysis of the Paracrine Action of Neuronal and Glial Progenitor Cells Derived from Induced Human Pluripotent Stem Cells. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.169. P.176–181

Savinova E.A., Ershova E.S., Kraevaya O.A., Troshin P.A., Kostyuk S.V. Antioxidant Properties of a New Water-Soluble Fullerene C70 Derivative. Key Engineering Materials, 2020. V.854. P.223-229

Scala M., Chua G.L., Chin C.F., Alsaif H.S., Borovikov A., Riazuddin S., Riazuddin S., Manzini M.C., Severino M., Kuk A., Fan H., Jamshidi Y., Toosi M.B., Doosti M., Karimiani E.G., Salpietro V., Dadali E., Baydakova G., Konovalov F., Lozier E., O’Connor E., Sabr Y., Alfaifi A., Ashrafzadeh F., Striano P., Zara F., Alkuraya F.S., Houlden H., Maroofian R., Silver D.L. Biallelic MFSD2A variants associated with congenital microcephaly, developmental delay, and recognizable neuroimaging features. European Journal of Human Genetics, 2020

Shchagina O., Bessonova L., Bychkov I., Beskorovainaya T., Poliakov A. A Family Case of Congenital Myasthenic Syndrome-22 Induced by Different Combinations of Molecular Causes in Siblings. Genes, 2020. V.11. N.7(821)

Shchagina O., Semenova N., Bychkov I., Chukhrova A., Zakharova E., Ryzhkova O., Markova Z., Shilova N., Poliakov A. A novel splice site mutation in OTC gene of a female with ornithine transcarbamylase deficiency and her asymptomatic mosaic father. Journal of Genetics, 2020. V.99. N.29

Shchagina O.A., Semenova N.A., Bessonova L.A., Larshina E.A., Beskorovainiy N.S., Zakharova E.Yu., Ryzhkova O.P., Poliakov A.V. Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome. Bulletin of RSMU, 2020. №3. С. 31-37

Sherman V., Kondratyeva E., Kashirskaya N., Voronkova A., Nikonova V., Zhekaite E., Kutsev S. Newborn Screening for Cystic Fibrosis in Russia: A Catalyst for Improved Care. International Journal of Neonatal Screening, 2020. V.6. N.2, 34

Shmarina G.V., M.D. Orlova, E.S. Ershova, E.M. Jestkova, A.V. Martynov, N.N. Veiko, M.S. Konkova, O.A. Dolgikh, A.D. Filev, S.V. Kostyuk. NRF2 and HMOX1 Gene Expression against the Background of Systemic Oxidative Stress in Patients with Acute Psychosis. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.1. P.96-102

Shmarina, G.V., Ershova, E.S., Simashkova, N.V., Nikitina S.G., Chudakova J.M., Veiko N.N., Porokhovnik L.N., Basova A.Y., Shaposhnikova A.F., Pukhalskaya D.A., Pisarev V.M., Korovina N.J., Gorbachevskaya N.L., Dolgikh O.A., Bogush M., Kutsev S.I., Kostyuk S.V. Oxidized cell-free DNA as a stress-signaling factor activating the chronic inflammatory process in patients with autism spectrum disorders. Journal of Neuroinflammation, 2020. Т.17, 212

Shtam T., Naryzhny S., Kulabukhova D., Garaeva L., Senkevich K., Landa S., Varfolomeeva E., Salogub G.,тVerlov N., Kopylov A., Zorina E., Kamyshinsky R.,
Usenko T., Schwarzman A., Zakharova E., Emelyanov A., Pchelina S. Altered level of plasma exosomes in patients with Gaucher disease. European Journal of Medical Genetics, 2020. V.63. N.11(104038)

Shurygina M.F., Simonett J.M., Parker M.A., Mitchell A., Grigorian F., Lifton J., Nagiel A., Shpak A.A., Dadali E.L., Mishina I.A., Weleber R.G., Yang P., Pennesi M.E. Genotype Phenotype Correlation and Variability in Microcephaly Associated With Chorioretinopathy or Familial Exudative Vitreoretinopathy. Investigative Ophthalmology and Visual Science, 2020. V.61. N.13(2)

Sigin V.O., Kalinkin A.I., Kuznetsova E.B., Simonova O.A., Chesnokova G.G., Litviakov N.V., Slonimskaya E.M., Tsyganov M.M., Ibragimova M.K., Volodin I.V., Vinogradov I.I., Vinogradov M.I., Vinogradov I.Y., Kutsev S.I., Strelnikov V.V., Zaletaev D.V., Tanas A.S. DNA methylation markers panel can improve prediction of response to neoadjuvant chemotherapy in luminal B breast cancer. Scientific Reports, 2020. 10:9239

Simonova O.A., Kuznetsova E.B., Tanas A.S., Rudenko V.V., Poddubskaya E.V., Kekeeva T.V., Trotsenko I.D., Larin S.S., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Nemtsova M.V., Strelnikov V.V. Abnormal Hypermethylation of CpGDinucleotides in Promoter Regions of Matrix Metalloproteinases Genes in Breast Cancer and Its Relation to Epigenomic Subtypes and HER2 Overexpression. Biomedicines, 2020. V.8. N.5(116)

Smirnikhina S.A. Prime Editing: Making the Move to Prime Time. CRISPR Journal, 2020. V.3. N.5. P.319-321

Smirnikhina S.A., Kondrateva E.V., Adilgereeva E.P., Anuchina A.A., Zaynitdinova M.I., Slesarenko Ya.S.., Ershova A.S., Ustinov K.D., Yasinovsky M.I., Amelina E.L., Voronina E.S., Yakushina V.D., Tabakov V.Yu., Lavrov A.V. P.F508del editing in cells from cystic fibrosis patients. PLoS ONE, 2020. V.15. N.11(e0242094)

Sozarukova M.M., E.V. Proskurnina, A.E. Baranchikov, V. K. Ivanov CeO2 nanoparticles as free radical regulators in biological systems. Nanosystems: Physics, Chemistry, Mathematics, 2020. V.11. N.3. P.324–332

Sozarukova MM, Shestakova MA, Teplonogova MA, Izmailov DY, Proskurnina EV, Ivanov VK. Quantification of Free Radical Scavenging Properties and SOD-Like Activity of Cerium Dioxide Nanoparticles in Biochemical Models. Russian Journal of Inorganic Chemistry , 2020;65(4):597-605

Sparber P., Filatova A., Anisimova I., Markova T., Voinova V., Chuhrova A., Tabakov V., Skoblov M. Various haploinsufficiency mechanisms in Pitt-Hopkins syndrome. European Journal of Medical Genetics, 2020. N.104088

Sparber P., Sharova M., Filatova A., Shchagina O., Ivanova E., Dadali E., Skoblov M. Recessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in CLCN1 gene: a case report. BMC Medical Genetics, 2020. V.21. N.1. P.1-5

Stoddard S., Riggleman A., Carpenter A., Baranova A. The Detection of 8-Oxo-7,8-Dihydro-2'-Deoxyguanosine in Circulating Cell-Free DNA: A Step Towards Longitudinal Monitoring of Health. Advances in Experimental Medicine and Biology, 2020. V.1241. P.125-138

Tatarinova T.V., Baranova A.V., Anashkina A.A., Orlov Y.L. Genomics and Systems Biology at the "Century of Human Population Genetics" conference. BMC Genomics, 2020. V.21. №7(592)

Tsukanov A.S. , V.V. Zabnenkova, V.P. Shubin, D.Y. Pikunov, T.A. Savelyeva, A.M. Kuzminov, S.A. Frolov, A.V. Polyakov, Y.A. Shelygin. Identification of large deletions in the APC gene in Russian patients with familial adenomatous polyposis . Neoplasma, 2020. N.191230N1351

Usenko T.S., Bezrukova A.I., Bogdanova D.A., Kopytova A.E., Senkevich K.A., Gracheva E.V.,Timofeeva A.A. , Miliukhina I.V., Zakharova E.Y., Emelyanov A.K., Pchelina S.N. Genetics variants and expression of the SCARB2 gene in the pathogenesis of Parkinson's disease in Russia. Neuroscience Letters, 2020. №135509

Vasilyev A.V., V.S. Kuznetsova, T.B. Bukharova, T.E. Grigoriev, YuD. Zagoskin, M.V. Korolenkova, O.A. Zorina, S.N. Chvalun, D.V. Goldshtein, A.A. Kulakov. Development prospects of curable osteoplastic materials in dentistry and maxillofacial surgery. Heliyon, 2020. V.6. N.8(e04686)

Vasilyev A.V., V.S. Kuznetsova, T.B. Bukharova, T.E. Grigoriev, Yu.D. Zagoskin, E.V. Galitsina, N.L. Fatkhudinova, I.I. Babichenko,S.N. Chvalun, D.V. Goldstein, A.A.Kulakov. Osteoinductive potential of highly porous polylactide granules and Bio-Oss impregnated with low doses of BMP-2. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2020. V.421. N.5(052035)

Vasilyeva T., Kadyshev V., Marakhonov A., Zinchenko R. DNA Diagnosis in Case Series of Hereditary Retinal Dystrophy. 2020 Cognitive Sciences, Genomics and Bioinformatics (CSGB), Novosibirsk, Russia, 2020, pp. 101-105

Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Sukhanova N.V., Koshkin P., Pyankov D., Kanivets I.V., Korostelev S.A., Krynskaya I.A., Shilova N.V., Kutsev S.I., Kadyshev V.V., Zinchenko R.A. A sporadic case of congenital aniridia caused by pericentric inversion inv(11)(p13q14) associated with a 977 kb deletion in the 11p13 region. BMC Medical Genomics, 2020. V.13(8). N.130

Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Sukhanova N.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Preferentially paternal origin of de novo 11p13 chromosome deletions revealed in patients with congenital aniridia and WAGR syndrome. Genes, 2020. V.11. N.7(E812)

Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Kadyshev V.V., Käsmann-Kellner B., Sukhanova N.V., Katargina L.A., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Analysis of genotype–phenotype correlations in PAX6-associated aniridia. Journal of Medical Genetics, 2020 May 28

Veiko N.N., Konkova M.S., E.S. Ersova, E.A. Savinova, E.M. Malinovskaya, G.V. Shmarina, A.V. Martynov, R.V. Veiko, N.V. Zakharova, P. Umriukhin, G.P. Kostyuk, V.L. Izhevskaya, S.I. Kutsev, S.V. Kostyuk. 1Q12 loci movement in the interphase nucleus under the action of ROS is an important component of the mechanism that determines copy number variation of satellite III (1q12) in health and schizophrenia . Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2020. V.8. N.386

Viakhireva I, Musatova E, Bessonova L, Shcherbatyuk Y, Korobkov S, Zhikriveckaya S, Sofronova Y, Mironova I, Khmelkova D, Konovalov F, Baranova A, Pomerantseva E, Skoblov M. Novel intronic variant in PALB2 gene and effective prevention of Fanconi anemia in family. Familial Cancer, 2020 Jul;19(3):241-246

Wu Y., Cao H., Baranova A, Huang H, Li S, Cai L, Rao S, Dai M, Xie M, Dou Y, Hao Q, Zhu L, Zhang X, Yao Y, Xu M, Wang Q, Zhang F. Multi-trait analysis for genome-wide association study of five psychiatric disorders. Translational Psychiatry, 2020. V.10. N.1. P.209

Xie Q., Li Z., Wang Y., Zaidi S., Baranova A., Zhang F., Cao H. Preeclampsia Drives Molecular Networks to Shift Toward Greater Vulnerability to the Development of Autism Spectrum Disorder. Frontiers in Neurology, 2020. V.15. N.11(590)

Zhabagin M., Sabitov Zh., Tarlykov P., Tazhigulova I., Junissova Z., Yerezhepov D., Akilzhanov R., Zholdybayeva E., Wei L., Akilzhanova A., Balanovsky O., Balanovska E. The medieval Mongolian roots of Y-chromosomal lineages from South Kazakhstan. BMC Genetics, 2020. V.21(1). N.87

Zhabagin M.K., L.D. Damba, N.A. Korotkova, D.N. Chernishenko, S.A. Utrivan, V.Yu. Pilev, M.V. Olkova, E.V. Balanovska, N.K. Yankovsky, O.P. Balanovsky. Analysis of Clan Structure of Tuvans by Y-Chromosome Markers. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.6. P.763-768

Zhang X.J., Cui ZH, Dong Y, Liang XW, Zhao YX, Baranova A, Cao H, Wang L. GPNMB contributes to a vicious circle for chronic obstructive pulmonary disease. Bioscience Reports, 2020. V.40. N.6(BSR20194459)

Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., Galkina V.A., El’chinova G.I., Marakhonov A.V., Alexandrova O.Yu., Kutsev S.I. The load and diversity of monogenic hereditary pathology among the children's population of the Kirov region. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56, №12. Р.1530–1534

Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V., Galkina V.A., Kadyshev V.V., El’chinova G.I., Dadali E.L., Mikhailova L.K., Petrova N.V., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Gundorova P., Polyakov A.V., Alexandrova O.U., Kutsev S.I., Ginter E.K. Epidemiology of hereditary diseases in Karachay-Cherkess Republic. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.1(325)

Абрамова М.С., Конькова М.С., Момот В., Кальянов А.А. Молекулярный ответ фибробластов кожи человека с мутацией m.14441 T>C на воздействие ионизирующего излучения в малых и средних дозах. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9

Аветисян Л.Р., Медведева О.С., М.Ю. Чернуха, И.А. Шагинян, Е.Е. Тихомиров, А.Г. Прилипов, Е.В. Русакова, М.М. Хачиян, Е.И. Кондратьева, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, С.А. Красовский, М.В. Афанасьева Эпидемиологические и микробиологические особенности хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной Staphylococcusaureus. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №2. С.102-111

Аветисян Л.Р., Шагинян И.А., Чернуха М.Ю., Бурмистров Е.М., Медведева О.С., Русакова Е.В., Сиянова Е.А., Кондратьева Е.И., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л. Эпидемиологический надзор за хроническими инфекциями легких, вызванными бактериями Burkholderia cepacia complex, бактериями рода Achromobacter, Pseudomonas аeruginosa и метициллинрезистентным Staphylococcus aureus, у больных муковисцидозом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика, 2020. Т.19. №1. С.14–23

Адильгереева Э.П., Никитин А.Г., Жегло Д.Г., Шухов О.А., Смирнихина С.А., Челышева Е.Ю., Лавров А.В., Туркина А.Г., Куцев С.И. Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A – потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидном лейкозе. Медицинская генетика, 2020. Т.16. №6. С.88-90

Азимова Ю. Э., Климов Е.А., Наумова Е.А., Кокаева З.Г., Зайцева А.И., Кондратьева Н.С., Анучина А.А., Рудько О.И., Скоробогатых К.В., Амелин А.В., Кукушкин М.Л. Сочетанные генотипы генов, кодирующих белки холецистокининергической системы и ферменты фолатного цикла в значительной степени связаны с мигренью. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2020. Т.64. №1. С.5-14

Алексеев А.В., Якимович П.В., Проскурнина Е.В. Определение Si, B, Ca, Mg, Ba и Zr в сложнолегированных никелевых сплавах методом ИСП-МС. Вестник Московского университета. Серия 2. Химия, 2020. Т. 61. № 1. С. 27-33

Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Танас А.С., Карандашева К.И., Стрельников В.В., Залетаев Д.В. Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.6-7

Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Шмарина Г.В., Красовский С.А., Кудлай Д.А., Маркова О.А., Авдеев С.Н. Дорназа альфа в лечении COVID-19: разрушение нейтрофильных внеклеточных ловушек. Пульмонология, 2020. Т.30. №3. С.344-349

Андреева М.В., Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Влияние робертсоновскихтранслокаций на сперматологические показатели. Медицинская генетика, 2020. №3. С.87-88

Аношкин К.И., Карандашева К.О., Алексеева Е.А., Кузнецова Е.Б., Демина Н.А., Гусева Д.М., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.8-9

Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Миньженкова М.Е., Шилова Н.В., Калиненкова С.Г. Случай малой сверхчисленной кольцевой хромосомы r(20)(p12q12) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.51-55

Антоненко В.Г., Шилова Н.В., Лукаш Е.Н., Бабкеева Э.Р., Малахов В.Н. Качество цитогенетических исследований: проблемы и пути улучшения. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.22-24

Апанович Н.В., Алимов А.А., Апанович П.В., Кузеванова А.Ю., Мансорунов Д.Ж., Карпухин А.В. Особенности экспрессии генов иммунных контрольных точек при светлоклеточном почечно-клеточном раке. Медицинская генетика, 2020. T.19. №6. C.64-65

Апанович Н.В., В.И. Логинов, Е.А. Филиппова, Д.С. Ходырев, А.М. Бурдённый, И.В. Пронина, Н.А. Иванова, С.С. Лукина, Т.П. Казубская, В.Б. Матвеев, А.В. Карпухин, Э.А. Брага. Метилирование группы генов микроРНК: маркеры прогноза метастазирования почечноклеточного рака. Онкоурология, 2020. №4. С.29 – 36

Артемьева С.Б., Е.Д. Белоусова, В.Д. Влодавец, Г.Б. Вольский, О.Ю. Германенко, О.С. Грознова, В.И. Гузева, В.В. Забненкова, В.Л. Ижевская, Е.С. Ильина, В.М. Кенис, А.В. Киселев, А.А. Кокорина, С.В. Колесов, О.Н. Комарова, Л.М. Кузенкова, С.А. Курбатов, С.И. Куцев, С.С. Леончук, С.Н. Медведева, П.В. Очирова, Е.В. Полевиченко, А.В. Поляков, Д.А. Попков, Г.Г. Прокопьев, Д.И. Руденко, Т.В. Рябых, С.О. Рябых, Н.Н. Савва, Д.М. Савин, Е.Ю. Сапего, В.М. Суслов, Е.В. Тозлиян, А.Н. Третьякова, Д.А. Феклистов, Е.Ю. Филатов, В.А. Штабницкий, Л.А. Шукшина. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (Клинические рекомендации). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №4. С.53-104

Арутюнян С.А., Симонян К.Г., Мкртчян Н.М., Каширская Н.Ю., Либик М., Мацек М. Сиалоаденит при муковисцидозе. Доктор.Ру, 2020. Т.19. №10. С.66–68

Атанесян Р.А., Кондратьева Е.И., Крылова Н.А., Климов Л.Я., Долбня С.В. Муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет (Обзор литературы). Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.278-282

Балановская Е.В., Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Кагазежева Ж.А., Чернышенко Д.Н., Пылёв В.Ю., Жабагин М.К., Балановский О.П. Генетические переплетения тунгусоязычных народов Дальнего Востока: эвены, эвенки, нанайцы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №2. С. 113-12

Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Чернышенко Д.Н., Пылёв В.Ю., Балановский О.П., Лавряшина М.Б. Демографическая ситуация в чукотских селениях севера Камчатки. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №1. С.87-97

Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Пылёв В.Ю., Бычковская Л.С., Балановский О.П., Лавряшина М.Б. Демографический портрет коряков севера Камчатки. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №4. С. 111-122

Балановская Е.В., Петрушенко В.С., Кошель С.М., Почешхова Э.А., Черневский Д.К., Мирзаев К.Б., Абдуллаев Ш.П., Балановский О.П. Картографический атлас распространения 45 фармакогенетических маркеров в народонаселении России и сопредельных стран. Вестник РГМУ, 2020. № 6. С. 81-94

Балановский О.П., Горин И.О., Записецкая Ю.С., Голубева А.А., Кострюкова Е.С., Балановская Е.В. Взаимодействие генофондов русского и финноязычного населения Тверской области: анализ 4 млн SNP-маркеров. Вестник РГМУ, 2020. №6. С.24-31

Балинова Н.В., Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Гетоева З.К., Васильева Т.А., Галкина В.А., Марахонов А.Ю., Зинченко Р.А. Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.57-59

Балинова Н.В., Спицина Н.Х. Яркая судьба первого антрополога Калмыкии. К 85-летию со дня рождения Данары Овшиновны Ашиловой. Вестник антропологии, 2020. Т.2. №50. С.297-302

Баранова Е.Е., Заяева Е.Е., Жученко Л.А., Щелыкалина С.П., Ижевская В.Л. Результаты опроса беременных об их предпочтениях пренатальных тестов с разными характеристиками. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.74-75

Баранова Е.Е., Зобкова Г.Ю., Ижевская В.Л. Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С.39-46

Батожаргалова Б.Ц., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э., Петрова Н.В., Зинченко Р.А. Клинико-генетические ассоциации полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы и межгенные взаимодействия у детей, больных бронхиальной астмой. Вопросы практической педиатрии, 2020. Т.15, №5. С.5-15

Брага Э.А., Логинов В.И., Пронина И.В., Бурдённый А.М., Филиппова Е.А., Лукина С.С. Иванова Н.А., Смирнова А.В., Ходырев Д.С., Уткин Д.О., Казубская Т.П., Кушлинский Н.Е. Метилирование генов микроРНК: новые маркеры для диагностики и прогноза метастазирования рака яичников. Онкогинекология, 2020. №1. С.4-15

Бугеренко К.А., Щербакова Л. Н., Проскурнина Е. В., Нечаева С. Д., Бугеренко А. Е., Фотина Е. В., Новицкая Н. А., Панина О. Б. Оксидативный гомеостаз в ткани яичника у пациенток с объемными образованиями яичников. Проблемы репродукции, 2020. Т.26. №6. С.44-50

Будзинский Р.М., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Жекайте Е.К. Опыт терапии аллергического бронхолегочного аспергиллеза у детей больных муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.220-224

Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Мелъяновская Ю.Л., Зинченко Р.А., Кондратьева Е.И., Гольдштейн Д.В. ОЦЕНКА ФУНКЦИИ CFTR КАНАЛА И ОТВЕТОВ НА МОДУЛЯТОРЫ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, В ГЕНОТИПЕ КОТОРЫХ ПРИСУТСТВУЕТ ПАТОГЕННЫЙ ВАРИАНТ F508DEL. Биотехнология, 2020. Т.36. №4. С.69-73

Бунак М.С., Котов С.В., Василенко И.А., Сидоров О.П., Бородатая Е.В., Поляков А.В. Митохондриальные нарушения МРТ головного мозга и мышц конечностей при миотонической дистрофии 1 типа. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.49-50

Бяхова М.М., Завалишина Л.Э., Андреева Ю.Ю., Тюляндин С.А., Тимофеев И.В., Имянитов Е.Н., Савелов Н.А., Демидова И.А., Кекеева Т.В., Муева Н.М., Франк Г.А. Эпидемиология и диагностика мутаций в гене ALK у пациентов с немелкоклеточным раком легкого в Московской области. Архив патологии, 2020. V.82. №3. С.18-23

Васильева Т.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Высокая частота делеций 3′-цис-регуляторного региона PAX6 у российских пациентов с врожденной аниридией. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.29-30

Васильева Т.П., Зинченко Р.А., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Коновалов О.Е., Куцев С.И. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №4. С.229-237

Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Воскобаева Е.Ю., Бабайкина М.А., Михайлова Л.К. Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения. Вопросы современной педиатрии, 2020. Т.19. №2. С.132-141

Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Конькова М.С., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Количественный полиморфизм тандемных повторов как способ эпигенетической регуляции ответа клеток человека на окислительный стресс. Медицинская генетика, 2020

Воронина О.Л., Рыжова Н.Н., Кунда М.С., Аксенова Е.И., Зигангирова Н.А., Капотина Л.Н., Сайдакова С.А., Данилина Г.А., Лазарева А.В., Амелина Е.Л., Черневич В.П., Симонова О.И., Кондратьева Е.И., Гинцбург А.Л., Чучалин А.Г. Pseudomonas aeruginosa. Ассистенты и конкуренты в микробиоме инфицированных легких больных муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.186-191

Гайдук А.Я., Власов Я.В., Захарова Е.Ю. Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С. 13-20

Галицына Е.В., Бухарова Т.Б., Буянова А.А., Давыгора К.С., Гольдштейн Д.В. ВЫБОР ЭФФЕКТИВНОЙ НЕВИРУСНОЙ СИСТЕМЫ ДОСТАВКИ siPHK В КУЛЬТУРЫ МУЛЬТИПОТЕНТНЫХ МЕЗЕНХИМАЛЬНЫХ СТРОМАЛЬНЫХ КЛЕТОК. Биотехнология, 2020. Т.36. №4. С.74-79

Галкина В.А., Миронович О.Л., Зинченко Р.А. Верификация синдрома с высокой степенью генетической гетерогенности и клинического полиморфизма. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.74-75

Гарифуллина С.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.53-54

Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Галкина В.А., Перепелов А.В., Михайлова Л.К., Тебиева И.С., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологией в трех районах. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.10-18

Гнетецкая В.А., Тарасова Ю.А., Кузнецова Е.С., Ермакова М.А., Ижевская В.Л. Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.60-61

Горин И.О., Петрушенко В.С., Записецкая Ю.С., Кошель С.М., Балановский О.П. Применение популяционного биобанка для анализа частот клинически значимых ДНК-маркеров у населения России: биоинформатические аспекты. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2020. T.19. №6. С.168-178

Григорьева Е.А., Иванова Е.А., Маркова Т Г., Чибисова С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Генетическое обследование детей с нарушением слуха в Астраханской области. Российская оториноларингология, 2020. Т.19. №5. С.44–50

Гришина К.А., Кипкеева Ф.М., Поспехова Н.И., Хайленко В.А., Карпухин А.В. Ассоциация экспрессии генов с метастазированием рака молочной железы в лимфатические узлы. Российский онкологический журнал, 2020. Т.25. №2. С.56-60

Гришина К.А., Поспехова Н.И., Хайленко В.А., Карпухин А.В. Экспрессия генов FN1 и PDGFRB при метастазировании рака молочной железы в лимфатические узлы. Медицинская генетика, 2020. T.19. №6. C.14-15

Гудкова О.И., Демченко А.Г., Швец А.В., Курьяков В.Н., Седякина Н.Е., Люндуп А.В., Фельдман Н.Б., Громовых Т.И., Луценко С.В. Биологическая активность наночастиц агарициновой кислоты в отношении клеток гепатомы человека HepG2. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2020. Т.169. №4. С.495-498

Гусева Д.М., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №3. С.74-79

Дадали Е.Л., Боровиков А.О., Щагина О.А., Миронович О.Л. Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №4. С.38-42

Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Левченко О.А., Чухрова А.Л., Щагина О.А. Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №1. С.75-80

Дадали Е.Л., Мишина И.А., Боровиков А.О., Шарков А.А., Канивец И.В. Клинико-генетические характеристики эпилепсии, обусловленной мутациями в гене PCDH19 (OMIM: 300088). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т.120. №1. С.55-61

Дамба Л.Д., Айыжы Е.В., Кагазежева Ж.А., Балановская Е.В. Генофонд юго-восточных тувинцев в контексте окружающих популяций. Вестник Тувинского государственного университета. Выпуск 2. Естественные и сельскохозяйственные науки, 2020. № 4(69). С.14-28

Дамба Л.Д., Балановская Е.В. Генофонд родоплеменных групп тувинцев: влияние преемственности и сохранения родоплеменных традиций на формирование здорового генофонда тувинского этноса. Человеческий потенциал Центрально-Азиатского региона: перспективы развития. [Электронный ресурс]: Материалы Всероссийской научно-практической конференции с международным участием (Кызыл, 15-18 сентября 2020 г.) / Отв. ред. З.Т. Голенкова; ФНИСЦ РАН. М.: ФНИСЦ РАН, 2020. С.210-215

Дзеранова Л.К., Пигарова Е.А., Иванникова Е.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б., Поляков А.В. Клиническое наблюдение синдрома частичной резистентности к андрогенам (cиндром Рейфенштейна). Альманах клинической медицины, 2020. Т.48. №7. С. 494–499

Долбня С.В., Дятлова А.А., Климов Л.Я., Кондратьева Е.И., Курьянинова В.А., Цуцаева А.Н., Енина Е.А., Зодьбинова А.Э. Обеспеченность витамином D детей и подростков с муковисцидозом, проживающих на юге России, в летнее время года. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.215-219

Ельчинова Г.И., Балинова Н.В., Кадышев В.В., Галкина В.А., Лепешинская А.О., Зинченко Р.А. Сравнение репродуктивных параметров русского сельского населения ряда регионов России и Казахстана. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике / Под ред.чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова, Вып. 31.- Новосибирск: Академиздат, 2020.- С.39-47

Ельчинова Г.И., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Кадышев В.В., Балинова Н.В., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Распределение по полу и возрасту пациентов с моногенной наследственной патологией и половозрастная структура городского и сельского населения Северной Осетии. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9. С.54-59

Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Векшина А.Б., Лепешинская О.Л., Зинченко Р.А. Эндогамность населения Северной Осетии (конец ХХ века). Генетика, 2020. Т.56. №7. C.855–860

Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Векшина А.Б., Ревазова Ю.А., Лепешинская О.Л., Зинченко Р.А. Картографический анализ случайного инбридинга и фамильной структуры в населении Северной Осетии. Генетика, 2020. Т.56. №8. С. 969–973

Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.17-18

Ершова Е.С., М.С. Конькова, Е.М. Малиновская, С.И. Куцев, Н.Н. Вейко, С.В. Костюк Неканонические функции рибосомного повтора человека. Генетика, 2020. Т.56. №1. C.35-46

Ершова Е.С., Мартынов А.В., Шмарина Г.В., Артюшин А.В., Захарова Н.В., Костюк Г.П., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Изменение характеристик внеклеточной ДНК пациентов с кататонической и параноидной формой шизофрении по сравнению со здоровым контролем. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.12-14

Жабагин М.К., Дамба Л.Д., Короткова Н.А., Чернышенко Д.Н., Утриван (Петров) С.А., Пылёв В.Ю., Олькова М.В., Балановская Е.В., Янковский Н.К., Балановский О.П. Анализ родоплеменной структуры тувинцев по маркерам Y-хромосомы. Генетика, 2020. Т.56. №6. С.732-738

Жекайте Е.К., Климов Л.Я., Долбня С.В., Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Курьянинова В.А., Чикунов В.В., Енина Е.А., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л., Дятлова А.А. Активность антимикробных пептидов у детей с муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.195-200

Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Танас А.С., Стрельников В.В. Новые возможности терапии болезни Штаргардта. Вестник офтальмологии, 2020. Т.136. №4. С.333–343

Жуков О.Б., Е. Е. Брагина, А. В. Левина, В. В. Евдокимов, Р. А. Терушкин, М. М. Акрамов, А. С. Шахов, А. Э. Васильев Сравнение эффективности препаратов, содержащих комбинацию аргинина и цинка, в лечении мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2020. Т.21. №2. С.26-35

Заботина Т.Н., Панчук И.О., Табаков Д.В., Захарова Е.Н. Миелоидные супрессорные клетки: происхождение, фенотип, функции, механизмы взаимодействия с иммунными клетками при опухолевом росте. Практическая онкология, 2020. Т.21. №3. С.249-261

Зинченко Р.А., Васильева Т.П., Коновалов О.Е., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Куцев С.И. Инвалидность и летальность при редких (орфанных) заболеваниях среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №3. С.271-278

Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Галкина В.А., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Александрова О.Ю., Куцев С.И. Груз и разнообразие моногенной наследственной патологии среди детского населения Кировской области. Генетика, 2020. Т56. №12. С.1464-1468

Зинченко Р.А., Куцев С.И., Гинтер Е.К. Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях РФ. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.13-14

Зобкова Г.Ю., Баранова Е.Е., Ижевская В.Л. Пилотное исследование этических проблем медико-генетического консультирования. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.15-16

Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.42-43

Иванова М.Е., Демчинский А.М., Каймонов В.С., Миронова И.В., Володин И.В., Зинченко Р.А., Стрельников В.В Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.38-39

Иванова М.Е., Зольникова И.В., Хаценко И.Е., Стрельников В.В., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Амплеева М.А., Антонец А.В., Канивец И.В., Горгишели К.В., Атарщиков Д.С., Пьянков Д.В., Коростелев С.А., Кузнецова Е.Б., Бар Д., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М. Особенности эпидемиологии, клиники и патогенеза ахроматопсии в российской популяции. Российский офтальмологический журнал, 2020. Т.13. №1. С. 12-22.

Иванова М.Е., Кадышев В.В., Атарщиков Д.С., Зольникова И.В., Акчурина Н.П., Серова Н.К., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Померанцева Е.А., Бар Д., Ветрова Н.В., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М. Вариант фенотипа частичной атрофии зрительного нерва вследствие мутации в гене С19orf12 (нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA)) . РМЖ. Клиническая офтальмология, 2020. Т.20. №1. C.32–36

Иванова О.Н., Васильев П.А., Захарова Е.Ю. Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №12. С.4-17

Ильенкова Н.А., Чикунов В.В., Кондратьева Е.И. Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом в Красноярском крае. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.178-181

Илюшкина А.А., Байдакова Г.В., Бычков И.О., Бурулева Н.А., Захарова Е.Ю. Селективный скрининг на болезнь Фабри: обзор литературных данных и опыт проведения в Российской Федерации. Клиническая нефрология, 2020. №2. С.61-66

Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.27-28

Казубская Т.П., Козлова В.М., Трофимов Е.И., Михайлова С.Н., Щагина О.А., Булычева И.В., Мехеда Л.В. Редкий вариант наследственной формы оссифицирующего миозита в клинической практике онколога. Вопросы онкологии, 2020. Т.66. №3. С.302-307

Калинкин А.И., Сигин В.О., Стрельников В.В., Танас А.C. Выживаемость больных раком молочной железы в зависимости от экспрессии гена лейкотриенового рецептора LTB4R в опухолевой ткани при лечении циклофосфамидом. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.18-19

Карандашева К.О., Пащенко М.С., Аношкин К.И., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Стрельников В.В. Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.10-11

Каширская Н.Ю., Горяинова А.В., Семыкин С.Ю., Петрова Н.В., Хавкин А.И., Зинченко Р.А. Муковисцидоз-ассоциированный панкреатит: реализация генно-фенотипических связей в развитии острой и хронической патологии поджелудочной железы. Вопросы детской диетологии, 2020. Т.18. №3. С.65-74

Киевская Ю.К., Шилова Н.В., Канивец И.В., Кудрявцева Е.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А. Применение хромосомного микроматричного анализа в клинической практике. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №3. С.117-123

Кипкеева Ф. М., Музаффарова Т. А., Никулин М. П., Апанович П В., Карпухин А. В. Значение mir-146a в регуляции NF-kB при метастазирующем раке желудка. Медицинская генетика, 2020. T.19. №6. C.77-78

Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Апанович П.В., Нариманов М.Н., Малихова О.А., Кушлинский Н.Е., Стилиди К.С., Карпухин А.В. Группа микроРНК в качестве кандидатов в прогностические биомаркеры метастазирования рака желудка. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2020. N.1. С.84-87

Киракосян Е.В., Люндуп А.В., Александров Л.С., Демченко А.Г., Ищенко А.И., Никонов А.П., Бокарев М.И., Беришвили М.В., Будникова К.А., Проклова Г.Ф., Жолобова М.Н. Перспективы применения клеточных технологий в лечении женского бесплодия. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №4. С.146–158

Созарукова М.М., Шестакова М.А., Теплоногова М.А., Измайлов Д.Ю., Проскурнина Е.В., Иванов В.К. Количественная оценка радикал-перехватывающих свойств и СОД-подобной активности наночастиц диоксида церия в биохимических моделях Журнал неорганической химии, 2020. Т.65. №4. С.554-563

Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в субъектах Российской Федерации. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.25-26

Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Жулев Ю.А., Зинченко Р.А. Анализ выявления редких заболеваний, не включенных в перечни орфанных болезней с льготным обеспечением лекарственными препаратами. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2020. Т28. №5. С.893-902

Кондакова Ю.А., Кондратьева Е.И., Костюк С.В., Ершова Е.С., Коронкова А.Ю., Шерман В.Д., Шадрина В.В., Зырянов С.К. Фармакокинетика дорназы альфа при муковисцидозе в детском и подростковом возрасте. Медицинский Вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.210-215

Кондратьева Е.И., Атанесян Р.А., Васильева Е.А., Бойченко Е.А., Климов Л.Я., Долбня С.В. Полиморфизм клинических проявлений муковисцидозассоциированного сахарного диабета. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.201-205

Кондратьева Е.И., В.Д. Шерман, М.А. Иванова, О.И. Сачек, В.В. Люцко. Муковисцидоз: проблемы в организации медицинской помощи пациентам и пути их решения. Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики, 2020. №4, С. 522-534

Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., С.А. Красовский, Е.Л. Амелина, Н.В. Петрова, Т.А. Адян, А.В. Черняк, М.А. Старинова, В.Д. Шерман, Е.К. Жекайте, Н.Ю. Каширская, М.Э. Алексанян, И.Л. Алимова, И.К. Ашерова, А.В. Басилая, Ю.В. Горинова, И.Е. Зильбер, О.Г. Зоненко, В.Н. Ивлева, Ю.Э. Калинина, В.С. Леднева, М.А. Мухина, О.Б. Новикова, Т.В. Сташкевич, В.В. Смирнова, Е.В. Стежкина, Л.В. Ульянова, Т.А. Филимонова, Р.А. Зинченко, С.И. Куцев. Характеристика больных муковисцидозом Центрального федерального округа Российской Федерации. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №1. С.24-37

Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Лошкова Е.В., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Шубина Ю.Ф., Будзинский Р.М. Динамика показателей обеспеченности витамином D страдающих муковисцидозом детей Московского региона за 2016–2018 гг. Вопросы питания, 2020. Т.89. №2. С.96-105

Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Амелина Е.Л., Жекайте Е.К., Шерман В.Д., Симонова О.И., Горинова Ю.В., Бойцова Е.В., Мухина М.А., Бутюгина И.Н., Макарова М.А., Малахов А.Б. COVID-19 у больных муковисцидозом. Пульмонология, 2020. Т.30. №5. С.544-552

Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Амелина Е.Л., Адян Т.А., Черняк А.В., Шерман В.Д., Зодьбинова А.Э., Каширская Н.Ю., Зинченко Р.А. Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №2. С.28-34

Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Е.К. Жекайте, О.И. Симонова, Ю.В. Горинова, Е.В. Бойцова, М.А. Мухина, Н.Ю. Каширская, А.Б. Малахов. Коронавирусная инфекция (COVID-19) у детей с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №6. С.91–97

Кондратьева Е.И., Ю.Л. Мельяновская, Н.В. Петрова, Р.А. Зинченко, С.И. Куцев. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом и функциональная оценка работы хлорного канала с впервые описанным патогенным вариантом D579Y (c.1735G>T). Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.166-169

Красовский С.А., Е.И. Кондратьева, Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Адян Т.А., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Зоненко О.Г. Гено-фенотипические взаимосвязи при муковисцидозе на основе данных национального регистра 2017 года. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.153-157

Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Андреева М.В., Хаят С.Ш., Брагина Е.Е. Добродеева Л.Т., Черных В.Б. Возможности генетической диагностики нарушений репродукции у супружеской пары. Медицинская генетика, 2020. №3. С.83-84

Куцев С.И., Кондратьева Е.И. 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова». Пульмонология, 2020. Т.30. №3. С.367-374

Кушлинский Н.Е., В. И. Логинов, Д. О. Уткин, Е. А. Филиппова, А. М. Бурдённый, Е. А. Короткова, И. В. Пронина, С. С. Лукина, А. В. Смирнова, Е. С. Герштейн, Э. А. Брага. Новые микроРНК как потенциальные регуляторы кнтрольной точки иммунитета PD-1/PD-L1,и прогностический потенциал метилирования MIR9-1 И MIR124-2 при раке яичников. Молекулярная биология, 2020. Т.54. №6. С.1–7

Кушлинский Н.Е., Фридман М.В., Брага Э.А. Длинные некодирующие рнк как конкурентные эндогенные РНК при остеосаркоме. Молекулярная биология, 2020. Т.54. №5. С.776–801

Лалаянц М.Р., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Маркова Т.Г., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Заболевание спектра аудиторных нейропатий, обусловленное мутациями в гене отоферлина (OTOF). Вестник оториноларингологии, 2020. Т. 85. № 2. С. 21-25

Мазуренко Н.Н., Цыганова И.В., Стрельников В.В., Балбуцкий А.В., Маливанова Т.Ф., Кузнецова Е.Б., Драудин-Крыленко В.А., Шаньгина О.В., Мукерия А.Ф., Матвеев В.Б., Заридзе Д.Г. Спектр мутаций гена VHL при спорадическом светлоклеточном почечно-клеточном раке. Успехи молекулярной онкологии, 2020. Т.7. №3. С.48-57

Макаров С.В., Карапетян М.К. К гипотезе о связи полиморфизма ABCC11 и опухоли молочной железы. Этнический аспект. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.33-35

Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачева Т.Н., Евдокимова Т.А. Обоснование адекватной заместительной ферментной терапии у детей с муковисцидозом: поперечное исследование. Фарматека, 2020. Т.27. №1. С.59–64

Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачева Т.Н., Пырьева Е.А., Евдокимова Т.А. Состояние фактического питания детей, страдающих муковисцидозом. Вопросы питания, 2020. Т. 89. № 1. С.28–36

Малиновская Е.М., Кожина Е.А., Ершова Е.С., Конькова М.С., Вейко В.П., Бобровский П.А., Лазарев В.Н., Каменева Л.В., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Исследование роли ГЦ-богатых последовательностей ДНК в активации ДНК-сенсоров раковых клеток на примере линии MCF7. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.93-95

Марахонов А.В., Васильева Т.А., Мишина И.А., Репина С.А., Щагина О.А., Вассерман Н.Н., Куцев С.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.31-32

Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Демина Н.А., Шилова Н.В. Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.30-31

Маркова Т.В., Боровиков А.О., Лознер А.А., Тсаев А.А., Каймонов В.С., Померанцева Е.А., Коновалов Ф.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66 типа (обзор литературы и собственное наблюдение). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №1. С.88-92

Маркова Т.В., В.М. Кенис, Е.В. Мельченко, Н.А. Демина, П. Гундорова, Т.C. Нагорнова, Е.Л. Дадали. Клинико-генетические характеристики и ортопедические проявления синдрома Саула – Вильсона у двух российских больных. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2020. Т.8. №4. С.451- 460

Маркова Т.В., Кенис В.М., Миронович О.Л., Щагина О.А., Нагорнова Т.С., Мельченко Е.В., Дадали Е.Л. Клинико-рентгенологические характеристики двух больных с акромезомелической дисплазией тип Марото, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене NPR2. Травматология и ортопедия России, 2020. Т.26. №3. С.141-149

Маркова Т.Г., Алексеева Н.Н., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Лалаянц М.Р., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Нарушение слуха при мутациях или отсутствии гена, кодирующего белок стереоцилин. Вестник оториноларингологии, 2020. Т. 85. № 2. С. 14-20

Марнат Е.Г., Адян Т.А., Степнова А.А., Бескоровайная Т.С., Поляков А.В., Черных В.Б. Варианты гена CFTR у российских пациентов с синдромом CBAVD. Генетика, 2020. Т.56. №4. C.481-486

Марнат Е.Г., Адят Т.А., Степанова А.А., Бескоровайная Т.С., Поляков А.В., Черных В.Б. Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и синдромом CBAVD. Медицинская генетика, 2020. №3. С.93-95

Мартемьянова А.И., Штаут М.И., Сорокина Т.М., Опарина Н.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Частота анеуплоидии в сперматозоидах при нормозооспермии и при бесплодии, связанном с патозооспермией. Медицинская генетика, 2020. №3. С.91-92

Меликян Л.П., Близнец Е.А., Поляков А.В., Миронович О.Л., Кузнецова И.А., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Седова А.О., Курило Л.Ф., Соловова О.А., Черных В.Б. Полиморфизм CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенового рецептора у российских мужчин с нормозооспермией и патозооспермией. Генетика, 2020, Т.56, №.8, с. 974–980

Меликян Л.П., Близнец Е.А., Штаут М.И., Седова А.О., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматологические показатели у российских мужчин. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.19-31

Мельяновская Ю.Л., Е.И. Кондратьева, С.И. Куцев Определение референтных значений для метода определения разности кишечных потенциалов в РФ. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.162-165

Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Ефремова А.С., Булатенко Н.В., Макарова М.А. Течение заболевания с оценкой функции хлорного канала и подбор таргетной терапии in vitro у взрослого пациента c муковисцидозом с генотипом L138ins/2184insA. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.170-174

Милаш С.В., Зольникова И.В., Кадышев В.В. Мультимодальная визуализация наследственных дистрофий сетчатки (серия клинических случаев). Российский офтальмологический журнал, 2020. Т.13. №4. С.75-82

Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Маркова Т.В., Шилова Н.В. Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хp11.4. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.35-36

Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Гусева Д.М., Маркова Т.В., Демина Н.А., Семенова Н.А., Бессонова Л.А., Васильева Т.А., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9. С.18-24

Михайленко Д.С., Заборский И.Н., Сергиенко С.А., Сафиуллин К.Н., Кузнецова Е.Б., Алексеев Б.Я., Залетаев Д.В., НемцоваМ.В. Значение мутаций в генах FGFR3, PIK3CA, TERT и TP53 при оценке прогноза немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.68-69

Михайленко Д.С., Соболь И.Ю., Ефремов Е.А., Аполихин О.И., Танас А.С., Алексеев Б.Я., Немцова М.В. Генетически обусловленные формы бесплодия у мужчин: основные характеристики и практические аспекты лабораторной диагностики. Экспериментальная и клиническая урология, 2020. №1. С.96-104

Муртазина А.Ф., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Курбатов С.А., Федотова Т.В., Никитин С.С., Спарбер П.А., Орлова М.Д., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тус типа 4D (типа Lom) в России. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №2. С.39-45

Мусатова Е.В., Капустина М.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Шилова Н.В. Использование трофобластов цервикального канала для неинвазивной пренатальной детекции частых анеуплоидий. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №4. С.75–80

Назаретян А., Малиновская Е.М., Филев А.Д., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Писарев В.М., Халанский А.С., Каменева Л.В., Табаков В.Ю., Конькова М.С., Костюк С.В. Влияния окисленной внеклеточной ДНК на повреждение ДНК и активацию транскрипции генов, регулирующих репарацию ДНК и апоптоз в клетках линии астроцитомы человека. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.96-99

Недорубова И.А., Бухарова Т.Б., Загоскин Ю.Д., Васильев А.В., Григорьев Т.Е., Мокроусова В.О., Чвалун С.Н., Гольдштейн Д.В., Кулаков А.А. Разработка костно-пластического материала, импрегнированного плазмидой с геном костного морфогенетического белка-2. Биотехнология, 2020. Т.36. №4. С.59-64

Немцова М.В., Калинкин А.И., Кузнецова Е.Б., Алексеева Е.А., Буре И.В., Михайленко Д.С., Танас А.С., Стрельников В.В. Соматические мутации в генах эпигенетической регуляции, выявленные при помощи NGS в опухолях желудка. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.75-76

Немцова М.В., Михайленко Д.С., Кузнецова Е.Б., Быков А.А., Замятин А.А. Инактивация эпигенетических регуляторов вследствие мутаций в солидных опухолях. Биохимия, 2020. Т. 85. №7. С. 863-878

Олькова М.В., Балановская Е.В., Бычковская Л.С., Балановский О.П. Анализ выхода ДНК при ее автоматизированной экстракции из лейкоцитов крови. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.40-50

Орлова А.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики синдрома Нунан и Нунан-подобных заболеваний. Генетика, 2020. Т.56. №5. С.525-533

Петрина Н.Е., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Описание редкого случая наследственной тугоухости с Х-сцепленным рецессивным типом наследования в ногайской семье, ассоциированной с геном POU3F4. Вестник оториноларингологии, 2020. Т.85. №4. C.65-69

Петрова Н. В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е. И., Гетоева З.К., Васильева Т.А., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Зинченко Р.А. Особенности спектра и частот мутаций гена CFTR в популяциях юга России и Северного Кавказа. Медицинский Вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.174-178

Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е. И., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Зинченко Р.А. Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.62-63

Печатникова Н.Л., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л. Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С. 4-9

Печатникова Н.Л., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л. Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.4-9

Плотникова О.М., Скоблов М.Ю. Роль микроРНК в патогенезе наследственных заболеваний. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9. С.5-17

Проскурнина Е.В., Мельников Н.А., Долгих О.А., Штаут М.И., Черных В.Б. Антиоксидантный потенциал семенной жидкости при нормозооспермии и патозооспермии. Андрология и генитальная хирургия, 2020. Т.21. №2. С. 14-19

Расулов Т.С., Крашенинников М.Е., Демченко А.Г., Красильникова О.А., Боев С.П., Брайловская Т.В., Ведяева А.П., Клабуков И.Д. Возможности модификации МТТ-теста для оценки цитосовместимости микроволокнистых синтетических каркасов при объемном заселении клетками. Современные проблемы науки и образования, 2020. №3. C.114

Рожнова Т.М., Костюк С.В., Малыгин В.Л., Ениколопов С.Н., Николенко В.Н. Психологические и медико-генетические аспекты феномена созависимости. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика, 2020. Т.12. №5. С.53-59

Рожнова Т.М., Спицын В.А., Макаров С.В., Костюк С.В. Анализ полиморфных вариантов генов дофаминергической системы головного мозга у больных алкоголизмом. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С.31-38

Роппельт А.А., Лаберко А.Л., Бурлаков В.И., Кан Н.Ю., Родина Ю.А., Юхачева Д.В., Викторова Е.А., Селезнева О.С., Першин Д.Е., Ведмедская В.А., Райкина Е.В., Варламова Т.В., Киева А.М., Манн С.Г., Поляков А.В., Сермягина И.Г., Петрова У.Н., Калинина И.И., Шелихова Л.Н., Балашов Д.Н., Кондратенко И.В., Масчан А.А., Щербина А.Ю. Гематологические проявления Х-сцепленных лимфопролиферативных синдромов 1-го и 2-го типов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2020. Т.19. №3. С.62-72

Руденская Г.Е., В.А. Кадникова, О.П. Рыжкова, И.В. Анисимова, Е.Л.Дадали, Н.А. Демина, И.А. Мишина, И.В. Канивец, А.В. Антонец, А.В.Поляков. Спастические параплегии типов 11 и 15. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. Т.14. №4. С.29–38

Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Beetz C., Проскокова Т.Н., Сермягина И.В., Степанова А.А., Федотов В.П., Дадали Е.Л., Гусева Д.М., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетические характеристики наследственной спастической параплегии 3-го типа (SPG3). Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. №1. С.44-54

Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. Спастическая атаксия Шарлевуа–Сагенэ (ARSACS): первое российское наблюдение и обзор литературы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т. 120. №2. С.85-91

Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Миронович О.Л., Поляков А.В. Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.49–50

Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Давлетова А.И., Марданова А.К., Тимофеева Е.А., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Два клинических случая глутаровой ацидурии I типа в Республике Башкортостан. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. Т.14. №2. С.88–92

Салихова Д.И., Леонов Г.Е., Бухарова Т.Б., Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Махнач О.В., Макаров А.В., Фатхудинов Т.Х., Гольдштейн Д.В. Сравнительный анализ паракринного действия нейрональных и глиальных предшественников, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2020. №1. C. 62-68.

Седова А.О., Штаут М.И., Брагина Е.Е., Репина С.А., Сорокина Т.М., КурилоЛ.Ф., Черных В.Б. Комплексное сперматологическое обследование пациентов с муковисцидозом без обструкции семявыносящих путей. Андрология и генитальная хирургия, 2020. Т.22. №3. С.44-55

Семенова Н. А., П. Г. Цыганкова, Е. Л. Дадали, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, И. А. Кузьмичева, С. И. Куцев Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С. 95 – 96

Семенова Н.А. Перспективные методы лечения: будущее начинается сегодня. Синдром Дауна. XXI век, 2020. Т.1. №24. С.6-7

Семенова Н.А., Анисимова И.В., Демина Н.А., Орлова А.А., Щагина О.А., Якупова Г.М., Латыпова З.И., Таран Н.Н., Строкова Т.В. Нунан-подобный синдром с ослабленными анагенными волосами, обусловленный гетерозиготной мутацией c.4A>G (p.Ser2Gly) в гене SHOC2. Вопросы практической педиатрии, 2020. Т.15. №2. С.93–98

Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Воскобоева Е.Ю., Данцева М.А., Захарова Е.Ю. Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2020. Т.65. №4. С.142-149

Сергиенко С.А., Михайленко Д.С., Сафронова Н.Ю., Ефремов Г.Д., Каприн А.Д., Алексеев Б.Я. Особенности профиля соматических мутаций и функционирования внутриклеточных сигнальных путей на различных стадиях рака мочевого пузыря и их значение для терапии. Экспериментальная и клиническая урология, 2020. №1. С.42-51

Сигин В.О., Игнатова Е.О., Литвяков Н.В., Калинкин А.И., Стрельников В.В., Танас А.С. Идентификация маркеров дифференциального метилирования ДНК в опухолях молочной железы, различающихся ответом на неоадъювантную химиотерапию. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.20-21

Симонова О.А., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Руденко В.В., Кекеева Т.В., Немцова М.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Метилирование генов белков внеклеточного матрикса и трансмембранных рецепторов в норме и при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.24-25

Слесаренко Я.С., Карнишкина О.Ю., Килина Д.А., Гуменная Э.Р., Галимова Э.С. Аллель HLA-Cw6 как генетический фактор предрасположенности к псориазу в популяции татар. Иммунология, 2020. Т.41. №6

Слесаренко Я.С., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Клинические исследования для лечения наследственных заболеваний методами геномного редактирования. Гены и клетки, 2020. Т.15. №2

Смирнихина С.А., Кондратьева Е.В., Анучина А.А., Зайнитдинова М.И., Лавров А.В. Моделирование муковисцидоза в клеточной культуре HEK293T и разработка способа коррекции мутации F508del. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.158-162

Смирнова Е.В., Краснова Т.Н., Проскурнина Е.В. Особенности оксидативного статуса у больных волчаночным нефритом. Нефрология, 2020. Т.24. №1. С.39-44

Созарукова М.М., Шестакова М.А., Теплоногова М.A., Измайлов Д.Ю., Проскурнина Е.В., Иванов В.К. Молекулярные механизмы действия фрагментов внеклеточной ДНК (вкДНК) человека на функционирование различных клеток организма. Журнал неорганической химии, в интернете не смогла найти статью

Соколова С.В., Созарукова М.М., Ханнанова А.Н., Гришина Н.К., Портнова Г.В., Проскурнина Е.В. Антиоксидантный статус при параноидной шизофрении и болезни Альцгеймера. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т.120. №6. С.82-87

Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин. Медицинская генетика, 2020. №3, С. 85-86

Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Современная семья. Антропогенетические особенности репродуктивных процессов в популяциях малой и средней численности. Вестник антропологии, 2020. Т.3. №51. С. 231-241

Стрельников В.В., Сигин В.О., Калинкин А.И., Литвяков Н.В., Снеговой А.В., Кононенко И.Б., Цыганов М.М., Ибрагимова М.К., Залетаев Д.В., Танас А.С. Метилирование ДНК промотора гена дигидропиримидиназы DPYS в опухолях молочной железы с различным ответомна неоадъювантную химиотерапию. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.16-17

Суханова Н.В., Катаргина Л.А., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Особенности изменения рефракции у детей с врожденной аниридией. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.33-34

Тарасова Ю.А., Гнетецкая В.А., Ижевская В.Л., Мельникова Л.Л. Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.58-59

Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Сорокина Т.М., Черных В.Б., Шилова Н.В. Частота анеуплоидии в сперматозоидах у мужчин с нарушением фертильности. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.89-90

Тришина С.В., Н.В.Комлев, Е.И.Кондратьева, А.В.Черняк, А.В. Юрьева, Е.Ф. Ивахненко. Характеристика больных муковисцидозом проживающих в различных климатических районах Республики Крым. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.206-209

Усенко Т.С., Г.В. Байдакова, Е.Ю. Захарова, С.Н. Пчелина. Лизосфинголипиды крови в диагностике заболеваний, ассоциированных с дисфункцией лизосом. Российский физиологический журнал им. И.М. Сеченова, 2020. Т.6. №8. С.952-963

Усенко Т.С., А.И. Безрукова, Д.А. Богданова, М.А. Николаев, И.В. Милюхина, Е.В. Грачева, К.А. Сенкевич, Е.Ю. Захарова, А.К. Емельянов, С.Н. Пчелина Экспрессия генов мембранных белков лизосом при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене глюкоцереброзидазы (GBA). Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. Т.14. №2. С.88–92

Федоров Е.С., Салугина С.О., Захарова Е.Ю., Каменец Е.А., Герасименко А.Н. Низкопенетрантная мутация R92Q (p.ARG121GLN) гена TNFSF1a: значение и варианты фенотипов. Успешный опыт применения ингибитора интерлейкина 1 канакинумаба у пациентки - носительницы мутации R92Q с тяжелым фенотипом TRAPS. Современная ревматология, 2020. Т.14. №3. С.102-110

Филев А.Д., Писарев В.М. Внеклкеточная ДНК в медицине неотложных состояний. Неотложная медицинская помощь. Журнал им. Н.В. Склифосовского, 2020. Т.9. №1. С.96-107

Фурман Е.Г., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Шадрина В.В. Возрастные особенности оценки функции внешнего дыхания у детей c муковисцидозом моложе 6 лет. Пульмонология, 2019. Т.29. №6. С.739-744

Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Исследование общественного мнения об этико-правовом статусе эмбриона человека. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.91-92

Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Кузнецова И.А., Миронович О.Л., Поляков А.В., Черных В.Б. Комплексное клиническое и генетическое обследование пациентов с транссексуализмом. Медицинская генетика, 2020. №3. С.98-100

Хомякова И.А., Балинова Н.В., Задорожная Л.В., Попова Е.В., Роккина А.Н., Бондарева Э.А. Влияние физической активности на морфологический статус алтайских мужчин. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №4. С.32-47

Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №1. С.10-21

Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №2. С.12-21

Черкашова Э.А., Салихова Д.И., Наместникова Д.Д., Леонов Г.Е., Губский И.Л., Соловьева А.А., Акопян Г.Б., Курило В.В, Никитина М.П., Фатхудинов Т.Х., Чехонин В.П., Губский Л.В., Ярыгин К.Н., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Терапевтическая эффективность внутриартериального введения кондиционированной среды, полученной при культивировании глиальных клеток-предшественников, при остром экспериментальном ишемическом инсульте у крыс. Гены и клетки, 2020. Т.15. №3. С.80-84

Шагинян И.А., Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Сиянова Е.А., Бурмистров Е.М., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л. Эпидемиологическая значимость молекулярной изменчивости генома изолятов Pseudomonas aeruginosa, вызывающих хроническую инфекцию легких у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2019. Т.21. №4. С.340-351

Шадрина В.В., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г., Амелина Е.Л., Старинова М.А., Черняк А.В., Шелудько В.С., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Байкова Г.В., Борисов А.В., Булатова И.А., Васильева Е.А., Голубцова О.И., Губарева Т.А., Дьячкова А.А., Ерзутова М.В., Кадырова Д.В., Козырева Л.С., Кондратенко О.В., Кочергина Т.А., Лаврова А.Е., Осипова Е.В., Павлов П.И., Пятеркина О.Г., Рыбалкина М.Г., Симанова Т.В., Симонова О.И., Скачкова М.А., Стародубцева О.И., Трясцына Н.В., Яковлева В.Б., Петрова Н.В., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Адян Т.А. Основная клинико-лабораторная и генетическая характеристика пациентов с муковисцидозом, проживающих на территории пермского края, других регионов приволжского федерального округа и центрального федерального округа России. Пермский медицинский журнал, 2020. Т. 37. №1. C.48-62

Шадрина В.В., Красовский С.А., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г. Эпидемиологические и клинические особенности «средне - уральского» патогенного варианта нуклеотидной последовательности L138Ins в гене CFTR при муковисцидозе (обзор литературы). Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.283-288

Шахсуварян Г.Р., Караханян Р., Саркисян Т.Ф., Ижевская В.Л. Частота микроделеций Y-хромосомы у армянских мужчин с бесплодием. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С.54-57

Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Шмелькова М.С., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Клинические особенности восстановления зрения у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Точка зрения. Восток - Запад, 2020. №2. С.47-49

Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., И.А Ронзина, Микаелян А.А., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Особенности клинического течения наследственных заболеваний сетчатки у пациентов с редкими мутациями в гене АВСА4. Точка зрения. Восток - Запад, 2020. №1. С.54-57

Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Кадышев В.В., Алексеева Е.А., Танас А.С., Стрельников В.В. Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.40-41

Шеремет Н.Л., Шмелькова М. С., Андреева Н. А., Жоржоладзе Н. В., Фомин А. В., Крылова Т. Д., Цыганкова П.Г. Особенности микрососудистых изменений сетчатки и зрительного нерва у пациентов с наследственной оптической нейропатией по данным
оптической когерентной томографии-ангиографии. Вестник офтальмологии, 2020. Т.136 №4. С.171-182

Шилова Н.В., Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Лепешинская А.О., Магомедова Х.Д. Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.7-9

Шмарина Г.В., Орлова М.Д., Ершова Е.С., Жесткова Е.М., Мартынов А.В., Вейко Н.Н., Конькова М.С., Долгих О.А., Филев А.Д., Костюк С.В. Транскрипционная активность генов NRF2 и НMOX1 в условиях системного оксидативного стресса у пациентов с острым психозом. Генетика, 2020. Т.56. №1. C.107-114

Шойхет Д.А., Дейкин А.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Коростелёв С.А., Кубекина М.В., Силаева Ю.Ю., Шарков А.А., Костюк С.В., Рожнова Т.М. Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.84-86

Щагина О.А., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Миловидова Т.Б., Гундорова П., Миронович О.Л., Орлова А.А., Орлова М.Д., Поляков А.В. Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №4, С. 12-26

Щагина О.А., Семенова Н.А., Бессонова Л.А., Ларшина Е.А., Бескоровайный Н.С., Захарова Е.Ю. Синдром микроцефалии в сочетании c капиллярными мальформациями. Вестник РГМУ, 2020. №3. С. 35-41

Щербакова Л.Н., Проскурнина Е.В., Д.А. Пахомова, И.Л. Ушаков, А.В. Алексеев, М.А. Даренская, Л.И. Колесникова, О.Б. Панина Оксидантно-антиоксидантный профиль фолликулярной жидкости: влияние генеза бесплодия, схемы стимуляции овуляции, препарата для анестезии. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №1. С.20-31

Юрченко Д.А, Дадали Е. Л, Шилова Н. В. Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №1(211). С.3-8

Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8p. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.41-42

Яманди Т.А., Сафина Н.Ю., Черных В.Б., Акуленко Л.В. Прогностические факторы получения сперматозоидов при биопсии тестикулярной ткани у мужчин с тяжелыми формами патозооспермии. Медицинская генетика, 2020. №3. С.96-97

Монографии, учебные пособия

Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития. Под редакцией Зинченко Р.А., Амелиной С.С., Куцева С.И., Гинтера Е.К. Белгород: «ПОЛИТЕРРА», 2020. – 569 с.

Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. Под редакцией Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2020, 68 с.

Хаят С.Ш., Курило Л.Ф. Разработка и обсуждение некоторых биомедицинских технологий – наивность или безответственность? В кн.: Мифология века НТР. М.: ЛЕНАНД, 2020, 448 с.

Метод геномного редактирования системой CRISPR-CAS9. Рожнова Т.М., Тимашев П.С., Шойхет Д.А., Алимов А.А., Дейкин А.В. Москва, 2020, 64 стр.

Полимеразная цепная реакция. Рожнова Т.М., Макаров С.В., Тимашев П.С. 2-е изд. стереот. М.: ЭкООнис, 2020. 28 с.

Карагяур М.Н., Дыйканов Д.Т., Васильев П.А., Рысенкова К.Д., Александрушкина Н.А., Тюрин-Кузьмин П.А., Кулебякин К.Ю., Рубцов Ю.П., Шмакова А.А., Евсеева М.Н., Балацкий А.В., Семина Е.В., Ростовцева А.И., Скрябина М.Н., Макаревич П.И. Выключение генов в клеточных линиях с анеуплоидным кариотипом. В кн.: Методы редактирования генов и геномов. Под редакцией С.М. Закияна, С.П. Медведева, Е.В. Дементьевой, В.В. Власова. Новосибирск: Издательство СО РАН, 2020, 550 с.
Статьи:

Alimov A. Zoonotic Viruses as a Risk Factor for Tumor Growth Initiation. Cohesive Journal of microbiology & infectious disease, 2019; 2(5):1-2

Arutyunyan I., Fatkhudinov T., Elchaninov A., Vasyukova O., Makarov A., Usman N., Kananykhina E., Lokhonina A., Goldshtein D., Bolshakova G., Sukhikh G. Umbilical cord-derived mesenchymal stromal/stem cells enhance recovery of surgically induced skeletal muscle ischemia in a rat model. Histology and Histopathology, 2019, 34(5):513-523

Balanovsky O. Comments on the Caucasian Substrate Hypothesis. The Journal of Indo-European Studies, 2019. Vol. 47, № 1 & 2. P. 166–174

Baldin A.V., A.N.Grishin, D.O.Korolev, E.B.Kuznetsova, M.O.Golovastova, A.S.Kalpinskiy, B.Y.Alekseev, A.D.Kaprin, D.V.Zinchenko, L.V.Savvateeva, V.A.Varshavsky, E.Yu. Zernii, A.Z.Vinarov, A.V.Bazhin, P.P.Philippov, A.A.Zamyatnin Jr. Autoantibody against arrestin-1 as a potential biomarker of renal cell carcinoma. Biochimie, 2019, Volume 157, Pages 26-37

Balinova N. and Rootsi S., Kushniarevich A., Karmin M., Flores Espinosa J.R., Metspalu E., Post H., Litvinov S., Dzhaubermezov M., Akhmetova V., Khusnutdinova E., Orlova K., Bakaeva E., Khomyakova I., Spitsina N., Zinchenko R., Metspalu M., Villems R. Y-chromosome analysis of clan structure of the Kalmyks, the only European Mongol people, and their relationship to Oirat-Mongols of Inner Asia. European Journal of Human Genetics, 2019. Sep;27(9):1466-1474

Baranova A, Maltseva D, Tonevitsky A. Adipose may actively delay progression of NAFLD by releasing tumor-suppressing, anti-fibrotic miR-122 into circulation. Obesity Reviews, 2019 Jan;20(1):108-118

Baranova AV, Klimontov VV, Letyagin AY, Orlov YL. Medical genomics research at BGRS-2018 INTRODUCTION. BMC Medical Genomics, 2019 Mar 13;12(Suppl 2):36

Baranova AV, Skoblov MY, Voropaeva EN, Shanmughavel P, Orlov YL. Medical genetics studies at BGRS conference series. BMC Medical Genetics, 2019 Apr 9;20(Suppl 1):50

Baydakova G.V., Ilyushkina A.A, Moiseev S., Bychkov I.O., Nikitina N.V., Buruleva Т.А., Zakharova E.Y. α-Galactosidase A/lysoGb3 ratio as a potential marker for Fabry disease in females. Clinica Chimica Acta, 2019. V. 501. P. 27-32

Baydakova G.V., Ivanova T.A., Mikhaylova S.V., Saydaeva D.Kh., Dzhudinova L.L., Akhlakova A.I., Gamzatova A.I., Bychkov I.O., Zakharova E.Yu. The unique spectrum of mutations in patients with hereditary tyrosinemia type 1 in different regions of the Russian Federation. Journal of Inherited Metabolic Disease Reports, 2019;45:89-93

Bell S.C., Mall M.A., Gutierrez H., Macek M., …, Kashirskaya N., et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respiratory Medicine, 2020, 8(1) P. 65-124

Braga EA, Fridman MV, Loginov VI, Dmitriev AA, Morozov SG. Molecular Mechanisms in Clear Cell Renal Cell Carcinoma: Role of miRNAs and Hypermethylated miRNA Genes in Crucial Oncogenic Pathways and Processes. Frontiers in Genetics, 2019. 24;10:320

Bure I.V., M.V. Nemtsova, D.V. Zaletaev. Roles of E-cadherin and Noncoding RNAs in the Epithelial–mesenchymal Transition and Progression in Gastric Cancer. International Journal of Molecular Sciences, 2019. V. 20. №. 12. P. 2870

Bychkov I.O. Kamenets E.A. Filatova A.Yu. Skoblov M.Yu. Mikhaylova S.V. Strokova T.V. Gundobina O.S. Zakharova E.Yu. The novel synonymous variant in LIPA gene affects splicing and causes lysosomal acid lipase deficiency. Molecular Genetics and Metabolism , 2019;127(3):212-215

Cherkashova E.A., V.V. Burunova, T.B. Bukharova, D.D. Namestnikova, I.L. Gubskii, D.I. Salikhova, E.V. Galitsina, G.E. Leonov, V.P. Chekhonin, L.V. Gubskii, S.L. Kiselev, D.V. Goldstein, K.N. Yarygin. Comparative Analysis of the Effects of Intravenous Administration of Placental Mesenchymal Stromal Cells and Neural Progenitor Cells Derived from Induced Pluripotent Cells on the Course of Acute Ischemic Stroke in Rats. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2019, Vol.166(4), pp. 558-566

Chukhrova AL, Akimova IA, Shchagina OA, Kadnikova VA, Ryzhkova OP, Polyakov AV. A new case of infantile-onset hereditary spastic paraplegia with complicated phenotype (SPG61) in a consanguineous Russian family. European Journal of Neurology, 2019 May;26(5):e61-e62

Degtyareva A.V., T.Y. Proshlyakova, M.S. Gautier, D.N. Degtyarev, E.A. Kamenets, G.V. Baidakova, D.V. Rebrikov, E.Y. Zakharova. Oxysterol/chitotriosidase based selective screening for Niemann-Pick type C in infantile cholestasis syndrome patients. BMC Medical Genetics, 2019 Jul 11;20(1):123

Denisov E.V., Schegoleva A.A., Gerashchenko T.S., Skryabin N.A., Sleptcov A.A., Yakushina V.D., Lyapunova L.S., Tuzikov S.A., Pankova O.V., Perelmuter V.M. Gene Expression Profiling Revealed 2 Types of Bronchial Basal Cell Hyperplasia and Squamous Metaplasia With Different Progression Potentials. Applied immunohistochemistry & molecular morphology: AIMM, 2019 Mar 20

Dyikanov D.T., P.A. Vasiluev, K.D. Rysenkova, N.A. Aleksandrushkina, P.A. Tyurin-Kuzmin, K.Y. Kulebyakin, Y.P. Rubtsov, A.A. Shmakova, M.N. Evseeva, A.V. Balatskiy, E.V. Semina, A.I. Rostovtseva, P.I. Makarevich, M.N. Karagyaur. Optimization of CRISPR/Cas9 technology to knock-out genes of interest in aneuploid cell lines. Tissue Engineering Part C: Methods, Vol. 25, No. 3. P. 168-175

Elchaninov A, Fatkhudinov T, Makarov A, Vorobieva I, Lokhonina A, Usman N, Kananykhina E, Vishnyakova P, Nikitina M, Goldshtein D, Bolshakova G, Glinkina V, Sukhikh G. Inherent control of hepatocyte proliferation after subtotal liver resection. Cell Biology International, 2019 Jul 12

Ershova E.S., Jestkova E.M., Martynov A.V., Shmarina G.V., Umriukhin P.E., Bravve L.V., Zakharova N.V., Kostyuk G.P., Saveliev D.V., Orlova M.D., Bogush M., Kutsev S.I., Veiko N.N., Kostyuk S.V. Accumulation of circulating cell-free CpG-enriched ribosomal DNA fragments on the background of high endonuclease activity of blood plasma in schizophrenic patients. International Journal of Genomics, 2019 Aug 5;2019:8390585

Ershova E.S., Malinovskaya E.M., Konkova M.S., Veiko R.V., Umriukhin P.E., Martynov A.V., Kutsev S.I., Veiko N.N., Kostyuk S.V. Copy Number Variation of Human Satellite III (1q12) With Aging. Frontiers in Genetics, 2019 Aug 7;10:704

Ershova ES, Agafonova ON, Zakharova NV, Bravve LV, Jestkova EM, Golimbet VE, Lezheiko TV, Morozova AY, Martynov AV, Veiko RV, Umriukhin PE, Kostyuk GP, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk SV. Copy number variation of satellite III (1q12) in patients with schizophrenia. Frontiers in Genetics, 2019 Nov 11;10:1132

Filatova A., Freire V., Lozier E., Konovalov F., Bessonova L., Iudina E., Gnetetskaya V., Kanivets I., Korostelev S., Skoblov, M. Novel KIAA1109 variants affecting splicing in a Russian family with ALKURAYA-KUCINSKAS syndrome. Clinical Genetics, 2019, Vol. 95, №. 3, P. 440-441

Filatova A., T. Vasilyeva, A. Marakhonov, A. Voskresenskaya, R. Zinchenko, M. Skoblov. Functional reassessment of PAX6 single nucleotide variants by in vitro splicing assay. European Journal of Human Genetics, 2019; 27:488–493

Filev A.D., Shmarina G.V., Ershova E.S., Veiko N.N., Martynov A.V., Borzikova M.A., Poletkina A.A., Dolgikh O.A., Veiko V.P., Bekker A.A., Chirkov A.V., Volynshchikov Z.N., Deviataikina A.S., Shashin D.M., Puretskiy V.K., Tabakov V.J., Izhevskaya V.L., Kutsev S.I., Kostyuk S.V., Umriukhin P.E. Oxidized cell-free DNA role in the antioxidant defense mechanisms under stress. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2019. Article ID 1245749, 13 pages

Garanina AS, Alieva IB, Bragina EE, Blanchard E, Arbeille B, Guerif F, Uzbekova S, Uzbekov RE The Centriolar Adjunct–Appearance and Disassembly in Spermiogenesis and the Potential Impact on Fertility. Cells, 2019; 8(2):180

Gavrilova NA, Borzenok SA, Zaletaev DV, Solomin VA, Gadzhieva NS, Tishchenko OE, Komova OU, Zinov'eva AV. Molecular genetic mechanisms of influence of laser radiation with 577 nm wavelength in a microimpulse mode on the condition of the retina. Experimental Eye Research, 2019 Aug;185:107650

Glazko G, Zybailov B, Emmert-Streib F, Baranova A, Rahmatallah Y. Proteome-transcriptome alignment of molecular portraits achieved by self-contained gene set analysis: Consensus colon cancer subtypes case study. PLoS ONE, 2019 Aug 22;14(8):e0221444

Gundorova P, Stepanova AA, Kuznetsova IA, Kutsev SI, Polyakov AV. Genotypes of 2579 patients with phenylketonuria reveal a high rate of BH4 non-responders in Russia. PLoS ONE, 2019. 14(1): e0211048

Hatziagorou E, Orenti A, Drevinek P, Kashirskaya N, Mei-Zahav M, De Boeck K; ECFSPR. Changing epidemiology of the respiratory bacteriology of patients with cystic fibrosis–data from the European cystic fibrosis society patient registry. Journal of Cystic Fibrosis, 2019 Sep 3. pii: S1569-1993(19)30838-0

Hsieh TC, Mensah MA, …, Lavrov A.V., et al. PEDIA: prioritization of exome data by image analysis. Genetics in Medicine, 2019, 21:2807–2814

Igolkina AA, Zinkevich A, Karandasheva KO, Popov AA, Selifanova MV, Nikolaeva D, Tkachev V, Penzar D, Nikitin DM, Buzdin A. H3K4me3, H3K9ac, H3K27ac, H3K27me3 and H3K9me3 Histone Tags Suggest Distinct Regulatory Evolution of Open and Condensed Chromatin Landmarks. Cells, 2019 Sep 5;8(9). pii: E1034

Iourov, I. Y., Vorsanova, S. G., Yurov, Y. B., Kutsev, S. I. Ontogenetic and Pathogenetic Views on Somatic Chromosomal Mosaicism. Genes , 2019, Vol.10, № 5, pii: E379

Itkis Y, Krylova T, Pechatnikova NL, De Grassi A., Tabakov VY, Pierri CL, Aleshin V, Boyko A, Bunik VI, Zakharova EY. A novel variant m. 641A> T in the mitochondrial MT-TF gene is associated with epileptic encephalopathy in adolescent. Mitochondrion, 2019; 47. P.10-17

Ivanov M, Ivanov M, Kasianov A, Rozhavskaya E, Musienko S, Baranova A, Mileyko V. Novel bioinformatics quality control metric for next-generation sequencing experiments in the clinical context. Nucleic Acids Research, 2019 Sep 12. pii: gkz775

Ivanov M., P. Chernenko, V. Breder, K. Laktionov, E. Rozhavskaya, S. Musienko, A. Baranova, V. Mileyko. Utility of cfDNA Fragmentation Patterns in Designing the Liquid Biopsy Profiling Panels to Improve Their Sensitivity. Frontiers in Genetics, 2019, 10:194

Jeong Сh., Balanovsky O., Lukianova E., Kahbatkyzy N., Flegontov P., Zaporozhchenko V., Immel A., Wang Ch.-Ch., Ixan O., Khussainova E., Bekmanov B., Zaibert V., Lavryashina M., Pocheshkhova E., Yusupov Y., Agdzhoyan A., Koshel S., Bukin A., Nymadawa P., Churnosov M., Skhalyakho R., Daragan D., Bogunov Y., Bogunova A., Shtrunov A., Dubova N., Zhabagin M., Yepiskoposyan L., Churakov V., Pislegin N., Damba L., Saroyants L., Dibirova K., Artamentova L., Utevska O., Idrisov E., Kamenshchikova E., Evseeva I., Metspalu M., Robbeets M., Djansugurova L., Balanovska E., Schiffels S., Haak W., Reich D., Krause J. The genetic history of admixture across inner Eurasia . Nature Ecology & Evolution, 2019 Jun;3(6):966-976

Kadnikova VA, Rudenskaya GE, Stepanova AA, Sermyagina IG, Ryzhkova OP. Mutational Spectrum of Spast (Spg4) and Atl1 (Spg3a) Genes In Russian Patients With Hereditary Spastic Paraplegia. Scientific Reports, 2019 Oct 8;9(1):14412

Kamenets E, Mikhaylova S, Tylki-Szymańska A, Kakaulina V, Pechatnikova N, Strokova T, Pichkur N, Lipiński P, Baydakova G, Proshlyakova T, Nagornov I, Zakharova E. Characteristics of the Phenotype-Genotype Correlation in Cohort of Russian and Ukrainian Patients with Lysosomal Acid Lipase Deficiency. Journal of Genetics and Genomic Sciences, 2019. 4: 013

Kamenets E.A., Gusarova E.A., Milovanova N.V., Itkis Y.S., Strokova T.V., Melikyan M.A., Garyaeva I.V., Rybkina I.G., Nikitina N.V., Zakharova E.Y. Hepatic glycogen synthase (GYS2) deficiency: seven novel patients and seven novel variants. Journal of Inherited Metabolic Disease Reports, 2019;1-6

Karapetian M.K., S.V. Makarov. Restudying variations of axial skeleton patterning in Eskimo groups with new data from ancient Chukotka (Ekven archaeological site). European Journal of Anatomy, 2019; 23 (3): 187-199

Khabarova A.A., Pristyazhnyuk I.E., Nikitina T.V., Gayner T.A., Torkhova N.B., Skryabin N.A., Kashevarova A.A., Babushkina N.P., Markova Zh.G., Minzhenkova M.E., Nazarenko L.P., Shilova N.V., Shorina A.R., Lebedev I.N., Serov O.L. Induced pluripotent stem cell line, ICAGi001-A, derived from human skin fibroblasts of a patient with 2p25.3 deletion and 2p25.3-p23.3 inverted duplication. Stem Cell Research, 2019 Jan;34:101377

Konina D.O., Filatova A.Yu., Skoblov M.Yu. LINC01420 RNA structure and influence on cell physiology. BMC Genomics, 2019, 20(Suppl 3):298

Konkova M.S., A.A. Kaliyanov, V.A. Sergeeva, M.S. Abramova, S.V. Kostyuk. Oxidized Cell-Free DNA Is a Factor of Stress Signaling in Radiation-Induced Bystander Effects in Different Types of Human Cells. International Journal of Genomics, Volume 2019, Article ID 9467029, 7 pages

Kostyuk S.V., N.N. Mordkovich, N.A. Okorokova, V.P. Veiko, E.M. Malinovskaya, E.S. Ershova, M.S. Konkova, E.A. Savinova, M.A. Borzikova, T.A. Muzaffarova, L.N. Porokhovnik, N.N. Veiko, S.I. Kutsev. Increased Transfection of the Easily Oxidizable GC-Rich DNA Fragments into the MCF7 Breast Cancer Cell. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2019, Article ID 2348165, 15 pages

Kozhina EA, Ershova ES, Okorokova NA, Veiko VP, Malinovskaya EM, Sergeeva VA, Konkova MS, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk SV. Extracellular DNA containing (dG)n motifs penetrates into MCF7 breast cancer cells, induces the adaptive response, and can be expressed. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2019, Article ID:7853492

Kraevaya O.A., Peregudov A.S., Troyanov S.I., Godovikov I., Fedorova N.E., Klimova R.R., Sergeeva V.A., Kameneva L.V., Ershova E.S., Martynenko V.M., Claes S., Kushch A.A., Kostyuk S.V., Schols D., Shestakov A.F., Troshin P.A. Diversion of the Arbuzov reaction: alkylation of C-Cl instead of phosphonic ester formation on the fullerene cage. Organic & Biomolecular Chemistry, 2019. V. 17, № 30. P. 7155-7160

Kuznetcova, I., Gundorova, P., Ryzhkova, O., Polyakov A. The study of the full spectrum of variants leading to hyperphenylalaninemia have revealed 10 new variants in the PAH gene. Metabolic Brain Disease, 2019, 34, pages1547–1555

Laktionov K.K., I. Demidova, A. Ageev, V.V. Breder, P. Grigoriev, M. Gordiev, L. Gurina, E. Ivanova, E. Imianitov, T. Kekeeva, V. Kozlov, V. Prikhod'ko, Y. Ragulin, D. Sakaeva, G. Statsenko, A. Filippov, M. Filipenko, V. Khaylenko, S. Andreev, V. Karaseva. Interim analysis of the data of non-interventional study to determine the prevalence of EGFR mutations in advanced NSCLC Russian patients (ORTUS). Journal of Clinical Oncology, 2019, 37, no. 15_suppl

Lavrov AV, ChelyshevaEYu, Adilgereeva EP, Shukhov OA, Smirnikhina SA, Kochergin-Nikitsky KS, Yakushina VD, Tsaur GA, Mordanov SV, Turkina AG, Kutsev SI. Exome, transcriptome and miRNA analysis don’t reveal any molecular markers of TKI efficacy in primary CML patients. BMC Medical Genomics, 2019 Mar 13;12(Suppl 2):37

Layer P., Kashirskaya N., Gubergrits N. Contribution of pancreatic enzyme replacement therapy to survival and quality of life in patients with pancreatic exocrine insufficiency. World Journal of Gastroenterology, 2019; May 28, 25(20): 2430-2441

Lian X, Baranova A, Ngo J, Yu G, Cao H. UGT2B17 and miR-224 contribute to hormone dependency trends in adenocarcinoma and squamous cell carcinoma of esophagus. Bioscience Reports, 2019 Jul 5;39(7). pii: BSR20190472

Lipiński P., L. Kuchar, Zakharova E.Y., Baydakova G.V., A. Ługowska, A. Tylki-Szymańska. Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in 16 Polish patients: Long-term follow-up. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019 Feb 22;14(1):55

Lokhonina A., A. Elchaninov, T. Fatkhudinov, A. Makarov, I. Arutyunyan, M. Grinberg, V. Glinkina, V. Surovtsev, G. Bolshakova, D. Goldshtein, G. Sukhikh. Activated Macrophages of Monocytic Origin Predominantly Express Proinflammatory Cytokine Genes, Whereas Kupffer Cells Predominantly Express Anti-Inflammatory Cytokine Genes. BioMed Research International, Volume 2019, Article ID 3912142, 13 pages

Malinovskaya E.M., Ershova E.S., Okorokova N.A., Veiko V.P., Konkova M.S., Kozhina E.A., Savinova E.A., Porokhovnik L.N., Kutsev S.I., Veiko N.N., Kostyuk S.V. Ribosomal DNA as DAMPs signal for MCF7 cancer cells. Frontiers in Oncology, 2019. May 30;9:445

Mallory J., Dybo A., Balanovsky O. The impact of genetics research on archaeology and linguistics in Eurasia. Russian Journal of Genetics, 2019. Vol. 55, № 12. P. 1472-1487

Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., Sukhanova N.V., Kadyshev V.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. LMO2 gene deletions significantly worsen the prognosis of Wilms' tumor development in patients with WAGR syndrome . Human Molecular Genetics, 2019, 28(19):3323-3326

Marakhonov AV, Brodehl A, Myasnikov RP, Sparber PA, Kiseleva AV, Kulikova OV, Meshkov AN, Zharikova AA, Koretsky SN, Kharlap MS, Stanasiuk C, Mershina EA, Sinitsyn VE, Shevchenko AO, Mozheyko NP, Drapkina OM, Boytsov SA, Milting H, Skoblov MY. Noncompaction cardiomyopathy is caused by a novel in-frame desmin (DES) deletion mutation within the 1A coiled-coil rod segment leading to a severe filament assembly defect. Human Mutation, 2019;40(6):734-741

Mayburd A.L. Baranova A. Increased lifespan, decreased mortality, and delayed cognitive decline in osteoarthritis. Scientific reports, 2019, V.9, №1, P. 18639

Mayburd AL, Koivogui M, Baranova A. Pharmacological signatures of the reduced incidence and the progression of cognitive decline in ageing populations suggest the protective role of beneficial polypharmacy. PLoS ONE, 2019 14(11):e0224315

Mikhaylenko D.S., Prosyannikov M.Y., Baranova A., Nemtsova M.V. Genetic and Biochemical Features of the Monogenic Hereditary Kidney Stone Disease. Biochemistry (Moscow), Supplement Series B: Biomedical Chemistry, 2019; Vol. 13, No. 1, pp. 1–12

Milovidova, T., Schagina, O., Freire, M., Demina, N., Filatova, A., Skoblov, M., Stepanova, A., Chuhrova, A., Polyakov, A. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: clinical and molecular genetic analysis of a large Russian family with a synonymous p.Ser267= (c.801A>G) splice site mutation. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2019 Dec;33(12):e468-e470

Minaeva S.A., E.N. Antonov, A.V. Vasilyev, T.B. Bukharova, E.V. Galitsina, V.K. Popov. Bioresorbable polymer matrices impregnated with BMP-2. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2019; 320; 012053, p. 1-4.

Morozova O.V, O.A. Levchenko, Z.A. Cherpakova, V.V. Prokhorov, N.A. Barinov, E.A. Obraztsova, A.M. Belova, K.A. Prusakov, K. Aldarov, D.V. Basmanov, V.N. Lavrenova, E.R. Pavlova, D.V. Bagrov, V.N. Lazarev, D.V. Klinov. Surface modification with polyallylamines for adhesion of biopolymers and cells. International Journal of Adhesion and Adhesives, 2019, Volume 92, P. 125-132

Nemtsova M.V., D.V. Zaletaev, I.V. Bure, D.S. Mikhaylenko, E.B. Kuznetsova, E.A. Alekseeva, M.I. Beloukhova, A.A. Deviatkin, A.N. Lukashev, A.A. Zamyatnin. Epigenetic changes in the pathogenesis of rheumatoid arthritis. Frontiers in Genetics, 2019. Vol. 10. Article 570

Nifant'ev I., Bukharova T., Dyakonov A., Goldshtein D., Galitsyna E., Kosarev M., Shlyakhtin A., Gavrilov D., Ivchenko P. Osteogenic Differentiation of Human Adipose Tissue-Derived MSCs by Non-Toxic Calcium Poly(ethylene phosphate)s. International Journal of Molecular Sciences, 2019, V.20, №24

Nikolaev M.A., A.E. Kopytova, G V. Baidakova, A K. Emel’yanov, G.N. Salogub, K A. Senkevich, T.S. Usenko, M V. Gorchakova, Yu P. Koval’chuk, O A. Berkovich, E.Yu. Zakharova, S.N. Pchelina. Human Peripheral Blood Macrophages as a Model for Studying Glucocerebrosidase Dysfunction. Cell and Tissue Biology, 2019, Vol. 13, No. 2, pp. 100–106

Ongaro L., Scliar M.O., Flores R., Raveane A., Marnetto D., Sarno S., Gnecchi-Ruscone G.A., Alarcon-Riquelme M., Patin E., Wangkumhang P., Hellenthal G., Gonzalez-Santos M., King R.J., Kouvatsi A., Balanovsky O., Balanovska E., Atramentova L., Turdikulova S., Mastana S., Marjanovic D., Kovacevic L., Leskovac A., Lima-Costa M.F., Pereira A.C., Barreto M.L., Horta B.L., Mabunda N., May C.A., Moreno-Estrada A., Achilli A., Olivieri A., Semino O., Tambets K., Kivisild T., Luiselli D., Torroni A., Capelli C., Tarazona-Santos E., Metspalu M., Pagani L., Montinaro F The genomic impact of European colonization of the Americas. Current Biology , 2019. Vol.29, Issue 23, 2 December 2019, Pages 3974-3986.e4

Orlov YL, Baranova AV, Kolchanov NA, Moroz LL. Evolutionary biology and biodiversity research at BGRS-2018 Introduction. BMC Evolutionary Biology, 2019 Feb 26;19(Suppl 1):43

Orlov YL, Hofestädt R, Baranova AV. Systems biology research at BGRS-2018 INTRODUCTION. BMC Systems Biology, 2019 Mar 5;13(Suppl 1):21

Papizh S., Serzhanova V., Filatova A., Skoblov M., Tabakov V., van den Heuvel L., Levtchenko E., Prikhodina L. CTNS mRNA molecular analysis revealed a novel mutation in a child with infantile nephropathic cystinosis: a case report. BMC Nephrology, 2019 Oct 31;20(1):400

Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Saydaeva D.K., Polyakov A.V., Adyan T.А., Simonova O.I., Gorinova J.B., Kondratyeva E.I., Sherman V.D., Novoselova O.G., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Macek M.Jr., Ginter E.K., Zinchenko R.A. Spectrum of CFTR mutations in Chechen cystic fibrosis patients: high frequency of the c.1545_1546delTA (p.Tyr515X; 1677delTA) and c.274G>A (p.Glu92Lys, E92K) mutations in the North Caucasus. BMC Medical Genetics, 2019, 20:44

Petrova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Kashirskaya N.Yu., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Comprehensive genotyping reveals novel CFTR variants in cystic fibrosis patients from the Russian Federation. Clinical Genetics, 2019 Mar;95(3):444-447

Plotnikova O., A. Baranova, M. Skoblov. Comprehensive analysis of human microRNA-mRNA interactome. Frontiers in Genetics, 2019, Oct 8;10:933

Porokhovnik L, Gerton JL. Ribosomal DNA-connecting ribosome biogenesisand chromosome biology. Chromosome Research, 2019. V. 27, № 1-2, P. 1-3

Porokhovnik L. Individual copy number of ribosomal genes as a factor of mental retardation and autism risk and severity. Cells, 2019. Sep 26;8(10). pii: E1151

Porokhovnik L.N., Lyapunova N.A. Dosage effects of human ribosomal genes (rDNA) in health and disease. Chromosome Research, 2019. V. 27, № 1-2. P. 5-17

Rudenskaya G.E., A.V. Marakhonov, O.A. Shchagina, E.R. Lozier, E.L. Dadali, I.A. Akimova, N.V. Petrova, F.A. Konovalov. Ataxia with oculomotor apraxia type 4 with PNKP common ‘Portuguese’ and novel mutations in two Belarusian families. Journal of Pediatric Genetics, 2019; 8(2): 58-62

Sakharov D, Maltseva D, Knyazev E, Nikulin S, Poloznikov A, Shilin S, Baranova A, Tsypina I, Tonevitsky A. Towards embedding Caco-2 model of gut interface in a microfluidic device to enable multi-organ models for systems biology. BMC Systems Biology, 2019 Mar 5;13(Suppl 1):19

Semyachkina A.N., E.Y. Voskoboeva, E.Y. Zakharova, E.A. Nikolaeva, I.V. Kanivets, A.D. Kolotii, G.V. Baydakova, M.N. Kharabadze, R.G. Kuramagomedova, N.V. Melnikova. Case report: a rare case of Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis) in a girl. BMC Medical Genetics, 2019 May 2;20(1):66.

Sergeeva V., O. Kraevaya, E. Ershova, L. Kameneva, E. Malinovskaya, O. Dolgikh, M. Konkova, I. Voronov, A. Zhilenkov, N. Veiko, P. Troshin, S. Kutsev, S. Kostyuk. Antioxidant Properties of Fullerene Derivatives Depend on Their Chemical Structure: A Study of Two Fullerene Derivatives on HELFs. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2019, vol. 2019, Article ID 4398695, 13 pages

Shchagina O, Milovidova T, Murtazina A, Nikitin S, Dadali E, Rudenskaya G, Polyakov A. HINT1 gene mutations: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients. Molecular Biology Reports, 2020 47:1331–1337

Shilova N.V., M.E. Minzhenkova, V.G. Antonenko. Evaluation of Risk Factors for the Birth of Children with Chromosomal Imbalance in Carriers of Autosomal Reciprocal Translocations. Russian Journal of Genetics, 2019, Vol. 55, No. 9, pp. 1103–1112

Shkurnikov M, Nikulin S, Nersisyan S, Poloznikov A, Zaidi S, Baranova A, Schumacher U, Wicklein D, Tonevitsky A. LAMA4-Regulating miR-4274 and Its Host Gene SORCS2 Play a Role in IGFBP6-Dependent Effects on Phenotype of Basal-Like Breast Cancer. Frontiers in Molecular Biosciences, 2019 Nov 8;6:122

Smirnikhina SA, Anuchina AA., Lavrov AV. Ways of improving precise knock-in by genome editing technologies. Human Genetics, 2019 Jan;138(1):1-19

Sparber P, Filatova A, Khantemirova M, Skoblov M. The role of long non-coding RNAs in the pathogenesis of hereditary diseases. BMC Medical Genomics, 2019 Mar 13;12(Suppl 2):42

Strelnikov VV, Zaletaev DV. Evolution of cancer DNA methylotyping. Epigenomics, 2019;11(6):605-617

Surikova Y, Filatova A, Polyak M, Skoblov M, Zaklyazminskaya E. Common pathogenic mechanism in patients with dropped head syndrome caused by different mutations in the MYH7 gene. Gene, 2019; 697, p.159–164

Tanas A.S., Sigin V.O., Kalinkin A.I., Litviakov N.V., Slonimskaya E.M., Ibragimova M.K., Ignatova E.O., Simonova O.A., Kuznetsova E.B., Kekeeva T.V., Larin S.S., Poddubskaya E.V., Trotsenko I.D., Rudenko V.V., Karandasheva K.O., Petrova K.D., Tsyganov M.M., Deryusheva I.V., Kazantseva P.V., Doroshenko A.V., Tarabanovskaya N.A., Chesnokova G.G., Sekacheva M.I., Nemtsova M.V., Izhevskaya V.L., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Genome-wide methylotyping resolves breast cancer epigenetic heterogeneity and suggests novel therapeutic perspectives. Epigenomics, 2019;11(6):605-617

Torres B., J. Martucci, V. Aldrich, …, Genographic, Consortium. Analysis of biogeographic ancestry reveals complex genetic histories for indigenous communities of St. Vincent and Trinidad. American Journal of Physical Anthropology, 2019, Т. 169, В. 3., Стр. 482-497.

Tsygankova PG, Itkis YS, Krylova TD, Kurkina MV, Bychkov IO, Ilyushkina AA, Zabnenkova VV, Mikhaylova SV, Pechatnikova NL, Sheremet NL, Zakharova EY. Plasma FGF-21 and GDF-15 are elevated in different inherited metabolic diseases and are not diagnostic for mitochondrial disorders. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2019;42:918–933

Tyulyandina A., T. Kekeeva, V. Gorbunova, L. Kolomiets, G. Statsenko, V. Saevets, S. V. Khokhlova, S. Tkachenko, I. Koroleva, A.S. Lisyanskaya, O. Bakashvili, O. Novikova, L. Krikunova, E. Solovieva, D. Ponomarenko, L. Zagumennova, I. Tsimafeyeu, O. Vedrova, V. Karaseva, S. Tjulandin. Non-interventional study OVATAR final report: Diagnostic and treatment approaches in Russian ovarian cancer population—BRCAm group analysis. Journal of Clinical Oncology, 2019, 37, no. 15_suppl

Vasilyev A.V., T.B. Bukharova, V.S. Kuznetsova, Yu.D. Zagoskin, S.A. Minaeva, T.E. Grigoriev, E.N. Antonov, E.O. Osidak, E.V. Galitsyna, I.I. Babichenko, S.P. Domogatsky, V.K. Popov, S.N. Chvalun, D.V. Goldshtein, A.A. Kulakov. Comparison of Impregnated Bone Morphogenetic Protein-2 Release Kinetics from Biopolymer Scaffolds. Inorganic Materials: Applied Research, 2019, Vol. 10, No. 5, pp. 1093–1100

Wang CC, Reinhold S, Kalmykov A, Wissgott A, Brandt G, Jeong C, Cheronet O, Ferry M, Harney E, Keating D, Mallick S, Rohland N, Stewardson K, Kantorovich AR, Maslov VE, Petrenko VG, Erlikh VR, Atabiev BC, Magomedov RG, Kohl PL, Alt KW, Pichler SL, Gerling C, Meller H, Vardanyan B, Yeganyan L, Rezepkin AD, Mariaschk D, Berezina N, Gresky J, Fuchs K, Knipper C, Schiffels S, Balanovska E, Balanovsky O, Mathieson I, Higham T, Berezin YB, Buzhilova A, Trifonov V, Pinhasi R, Belinskij AB, Reich D,Hansen S, Krause J, Haak W. Ancient human genome-wide data from a 3000-year interval in the Caucasus corresponds with eco-geographic regions. Nature Communications, 2019. Feb 4;10(1):590

Wiland E., Olszewska M., Huleyuk N., Chernykh V.B., Kurpisz M. The effect of Robertsonian translocations on the intranuclear positioning of NORs (nucleolar organizing regions) in human sperm cells. Scientific Reports, 2019. Volume 9. Article number: 2213

Xie Q, Shen W, Li Z, Baranova A, Cao H, Li Z. A core collection of pan-schizophrenia genes allows building cohort-specific signatures of affected brain. Scientific Reports, 2019 Sep 3;9(1):12671

Yankina G.N., Gorlenko L.V., Loshkova E.V., Kondratyeva E.I., Tuteva E.Y., Terenteva A.A., Zhelev V.A., Mikhalev E.V., Shemyakina T.A., Krivonogova T.S., Ryzhakova N.A., Romanova E.V. Mesalazin-induced eosinophilic pneumonia in a 15-year-old boy with uncerative colitis. Byulleten Sibirskoy Meditsiny, 2019, Т. 18, В. 3, Стр. 245-257

Zernov N, Skoblov M. Genotype-phenotype correlations in FSHD. BMC Medical Genomics, 2019 Mar 13;12(Suppl 2):43

Zheglo D, Brueckner LM, Sepman O, Wecht EM, Kuligina E, Suspitsin E, Imyanitov E, Savelyeva L. The FRA14B common fragile site maps to a region prone to somatic and germline rearrangements within the large GPHN gene. Genes Chromosomes Cancer. 2019 May;58(5):284-294

Zhernakova D.V., Brukhin V., Malov S., …, Balanovsky O., et al. Genome-wide sequence analyses of ethnic populations across Russia. Genomics, 2019 Mar 19. pii: S0888-7543(18)30741-9 или 2020, 112(1), P. 442-458

Абрамычева Н.Ю., Е.Ю. Федотова, Е.П. Нужный, Н.С. Николаева, С.А. Клюшников, М.В. Ершова, А.С. Танас, С.Н. Иллариошкин. Эпигенетика болезни Фридрейха: метилирование области экспансии (GAA)n-повторов гена FXN. Вестник Российской академии медицинских наук, 2019. - Т.74. - №2. - С. 80–87

Аветисян Л.Р., М.Ю. Чернуха, И.А. Шагинян, О.С. Медведева, Е.М. Бурмистров, Е.В. Русакова, В.Г. Жуховицкий, Н.Б. Поляков, Е.А. Козлова, Р.М. Будзинский. Применение современных методов в микробиологической диагностике хронической инфекции легких у больных муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):70-79

Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Запорожченко В.В., Пылёв В.Ю., Короткова Н.А., Утриван С.А., Схяляхо Р.А., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В. Мозаика генофонда эвенков: забайкальский и амурский сегменты. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 3. С. 67-76

Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Кагазежева Ж.А., Короткова Н.А., Чернышенко Д.Н., Пономарёв Г.Ю., Утриван С.А., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генетический портрет охотских и камчатских эвенов. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 2. С. 116 - 125

Алексеева Е.А., Бабенко О., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Саакян С.В., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью. Медицинская генетика, 2019. - № 8. – С. 21-28

Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Зинченко P.А. Эпидемиология наследственных заболеваний кожи у населения Ростовской области. Научные результаты биомедицинских исследований, 2019. Т.5, №2. С. 7-21

Андреева О.Е., В.О. Сигин, В.В. Стрельников, А.С. Танас, А.М. Щербаков, М.А. Красильников. Изменение профиля метилирования ДНК в тамоксифен-резистентных сублиниях клеток MCF-7. Сибирский онкологический журнал, 2019, Том 18, № 5, С. 45-53

Андреева Ю.Ю., Москвина Л.В., Франк Г.А., Завалишина Л.Э., Бабенко О.В., Жевлова А.И., Кекеева Т.В., Стилиди И.С., Давыдов М.М., Паяниди Ю.Г., Кулик И.О., Подберезина Ю.Л. Гладкомышечные опухоли с неопределенным злокачественным потенциалом. Архив патологии, 2019;81(3):5-11

Аношкин К.И., К.О. Карандашева, К.М. Горячева, Е.В. Шпоть, А.З. Винаров, Д.В. Залетаев, А.С. Танас, В.В. Стрельников Герминальные и соматические мутации генов, вовлеченных в опухолеобразование, при спорадической ангиомиолипоме почки. Генетика, 2019, том 55, № 9, с. 1064–1070

Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Журкова Н.В., Харитонова Н.А., Шилова Н.В. Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца. Медицинская генетика, 2019;18(9):34-39

Балановская Е.В., Дамба Л.Д., Агджоян А.Т., Жабагин М.К., Олькова М.В., Кагазежева Ж.А., Утриван С.А., Кошель С.М., Дыбо А.В., Балановский О.П. Генофонд охотников-оленеводов Южной Сибири: тофалары и тоджинцы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 4

Балановская Е.В., Схаляхо Р.А., Кагазежева Ж.А., Запорожченко В.В., Урасин В.М., Агджоян А.Т., Кошель С.М., Почешхова Э.А., Балановский О.П. Реконструкция генофонда убыхов Северного Кавказа. Генетика, 2019. Т.55. № 12. С.1451-1460

Балановский О.П., Кагазежева Ж.А., Олькова М.В. Методы измерения концентрации ДНК: совпадение относительных величин и различия абсолютных. Вестник РГМУ, 2019. № 3. С. 27-33

Балановский О.П., Петрушенко В.С., И.О. Горин, Ж.А. Кагазежева, Н.В. Маркина, Е.С. Кострюкова, Н.А. Лейбова, А.М. Маурер, Е.В. Балановская. Точность предикции пигментации волос и глаз по генетическим маркерам для популяций России. Вестник РГМУ, 2019. №5. С. 25-41

Батожаргалова Б.Ц., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э., Петрова Н.В., Зинченко Р.А. Ассоциация полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы, клинико-лабораторных и функциональных показателей с уровнем оксида азота в выдыхаемом воздухе у детей, больных бронхиальной астмы. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2019. Т.64, №5. С.55-68

Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Карунас А.С., Вялова Н.В., Соколов А.А., Поляков А.В. Спектр мутаций в гене ATP7B у российских больных с болезнью Вильсона–Коновалова. Генетика, 2019. Т.55. № 12. С.1433-1441

Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Карунас А.С., Поляков А.В., Хуснутдинова Э.К. Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене ATP7B. Медицинская генетика, 2019; 18(1):8-12

Бескоровайная Т.С., Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Матющенко Г.Е., Петухова М.С., Тогочакова О.К., Саломашкина В.В., Пшеничникова О.С., Сурин В.Л., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Сложные структурные перестройки гена F8. Молекулярная медицина, 2019, 17(1):41-51

Бескоровайная Т.С., Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Комплексная диагностика гемофилии А у российских больных. Генетика, 2019; 55(8):944-954

Богунов Ю.В., Каменщикова Е.Н., Богунова А.А., Балановская Е.В. Генетико-демографическая структура и генофонд этногенетически связанных народов Приамурья, Охотского побережья и Камчатки. Диалог культур Тихоокеанской России и сопредельных стран: межэтнические, межгрупповые, межличностные коммуникации, 2019. С. 139-143

Боровиков А.О., И.В. Шаркова, О.П. Рыжкова, А.Л. Чухрова, О.А. Щагина, Т.В. Маркова, Е.Л. Дадали. Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN. Нервно-мышечные болезни, 2019; 9 (1): 83-91

Брага Э.А., Бурденный А.М., Пронина И.В., Филиппова Е.А., Казубская Т.П., Фридман М.В., Ходырев Д.С., Карпухин А.В., Логинов В.И., Кушлинский Н.Е. Система маркеров на основе метилирования группы проапоптотических генов в комбинации с микроРНК в диагностике рака молочной железы. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2019. Т. 168, № 9. С. 338-342

Брага Э.А., Пронина И.В., Уткин Д.О., Филиппова Е.А., Бурденный А.М., Логинов В.И., Фридман М.В., Казубская Т.П., Кушлинский Н.Е. Гиперметилирование генов микроРНК miR-124, miR-125b, miR-127 и miR-129 в карциноме яичников вовлечено в подавление их экспрессии и ассоциировано как с развитием, так и с прогрессией рака яичников. Альманах клинической медицины, 2019; 47 (1): 47-53

Брага Э.А., Филиппова Е.А., Логинов В.И., Пронина И.В., Бурденный А.М., Казубская Т.П., Фридман М.В., Ходырев Д.С., Кушлинский Н.Е. Системы маркеров на основе метилирования генов микроРНК в диагностике рака молочной железы на I-IIстадиях. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2019. Т. 168, № 8, С. 238-242

Брагина Е.Е., Витязева И.И., Лелекова М.А., Кашинцова А.А., Боголюбов С.В., Габлия М.Ю., Виноградов И.В., Спрангенберг В.Е. Коломиец О.Л. Мейоз, сперматогенез и ультраструктура базальной мембраны семенных канальцев у пациентов с азооспермией. Андрология и генитальная хирургия, 2019;1, 43-54

Булах М.В., Галеева Н.М., Полякова Д.А., Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование поясно-конечностной мышечной дистрофии 2D в выборках больных различными формами прогрессирующих мышечных дистрофий. Генетика, 2019. Т.55. № 2. С.214-222

Бурденный А.М., Лукина С.С., Заварыкина Т.М., Пронина И.В., Бреннер П.К., Капралова М.А., Аткарская М.В., Филиппова Е.А., Иванова Н.А., Круглова М.П., Белова М.В., Бахрушина Е.О., Брага Э.А., Логинов В.И. Фармакогенетика лекарственных веществ при раке молочной железы и новые возможности улучшения их биодоступности. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2019. Т. 63. № 4. С. 145-158

Буря А.Е., Киргизов К.И., Пристанскова Е.А., Мельникова М.Б., Пальм В.В., Михайлова С.В., Скоробогатова Е.В. Опыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при аутосомно-рецессивном остеопетрозе у детей. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2019. Т. 18. №2. С. 43-52

Васильев А.В., Бухарова Т.Б., Кузнецова В.С, Загоскин Ю.Д., Минаева С.А., Григорьев Т.Е., Антонов Е.Н., Осидак Е.О., Галицына Е.В., Бабиченко И.И., Домогатский С.П., Попов В.К., Чвалун С.Н., Гольдштейн Д. В., Кулаков А.А. Сравнение кинетики высвобождения импрегнированного костного морфогенетического белка-2 из биополимерных матриксов. Перспективные материалы, 2019, № 4, с. 13-27

Васильев А.В., Кузнецова В.С., Бухарова Т.Б., Загоскин Ю.Д., Леонов Г.Е. Григорьев Т.Е., Чвалун С.Н., Гольдштейн Д.В., Кулаков А.А. Повышение биосовместимости хитозановых гидрогелей с перспективой их использования в качестве основы для костно-пластических материалов в стоматологии. Стоматология, 2019;98(6 вып. 2):12-18

Васильев А.В., Кузнецова В.С., Галицына Е.В., Бухарова Т.Б., Осидак Е.О., Фатхудинова Н.Л., Леонов Г.Е., Бабиченко И.И., Домогатский С.П., Гольдштейн Д.В., Кулаков А.А. Биосовместимость и остеогенные свойства коллаген-фибронектинового гидрогеля, импрегнированного BMP-2. Стоматология, 2019;98(6 вып. 2):5-11

Вассерман Н.Н., Поляков А.В. Новый вариант p. Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2019; 18(1):3-7

Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Ревуненков Г.В. Результаты ферментозаместительной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер: клинические случаи. Вопросы современной педиатрии, 2019;18(3):196-202

Волков В.Г., Тычинских З.А., Лавряшина М.Б., Балановская Е.В. Генофонд сибирских татар в контексте археологических и исторических данных. Коренные народы Сибири: история, традиции и современность, 2019. С.65-74

Воронкова А.Ю., Е.И. Кондратьева, В.Д. Шерман, Д.П. Поляков, А.С. Петров, Д.А. Кудлай. Дорназа альфа в терапии больных муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (6): 111–117

Воскресенская А.А., Батьков Е.Н., Васильева Т.А., Поздеева Н.А., Марахонов А.В. Результаты катарактальной хирургии пациентов с врожденной аниридией в педиатрической практике. Современные технологии в офтальмологии, 2019. № 5. С. 20-23

Воскресенская А.А., Галембикова А.Р., Анисимова Н.С., Васильева Т.А., Доментьева Л.Н., Бойчук С.В., Трунов А.Н., Поздеева Н.А. Содержание цитокинов и факторов роста во внутриглазной жидкости у пациентов с врожденной аниридией. Офтальмология, 2019;16(4):472–478

Галицына Е.В., Т.Б. Бухарова, А.В. Васильев, Д.В. Гольдштейн. МикроРНК в регуляции остеогенеза in vitro и in vivo: от фундаментальных механизмов к патогенезу заболеваний костной ткани. Гены и клетки, 2019, Т. 14, № 1, с. 41-48

Гармаева В.В., Дементьева Г.М., Кушнарева М.В., Байдакова Г.В., Сухоруков В.С., Кешишян Е.С., Захарова Е.Ю. Нарушения карнитинового обмена у недоношенных новорожденных детей с «вентилятор-ассоциированной» пневмонией. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2019;64(4):45-51

Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Галкина В.А., Перепелов А.В., Михайлова Л.К., Тебиева И.С., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах. Медицинская генетика, 2019. Т.18. №6. С.34-42

Гинтер Е.К., Константинова Л.М. ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова": краткая история. Медицинская генетика, 2019. Том 18, № 12. С.34-49

Голиусова Д.В., Клементьева Н.В., Мокрышева Н.Г., Киселев С.Л. Молекулярные механизмы канцерогенеза, ассоциированного с мутацией в гене MEN1. Генетика, 2019. Т. 55. № 8. С. 863-868.

Грушкэ И.Г., Шеремет Н.Л., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Возможность прогнозирования тяжести клинического течения наследственных заболеваний сетчатки у пациентов с мутацией p.G1961E в гене АВСА4 . Современные технологии в офтальмологии, 2019. - № 4. С.63-67

Гундорова П., Кузнецова И.А., Агладзе Д., Маргвелашвили Л., Клдиашвили Е., Квливидзе О., Куцев С.И., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование фенилкетонурии у пациентов из Грузии. Медицинская генетика, 2019; 55(8):955-963

Дадали Е.Л., Акимова И.А., Коновалов Ф.А., Шаталов П.А., Красненко А.Ю., Стрельников В.В., Амплеева М.А. Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической эецефалоптией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5. Русский журнал детской неврологии, 2019. Т. 14. № 3. С. 28-36

Дадали Е.Л., Акимова И.А., Семенова Н.А., Гусева Д.М., Щагина О.А., Чухрова А.Л., Канивец И.В., Коростелев С.А. Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470). Нервно-мышечные болезни, 2019;9(2):30-36

Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Боровиков А.О., Чухрова А.Л., Вассерман Н.Н., Щагина О.А. Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7 типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы. Медицинская генетика, 2019; 18 (2): 50–56

Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Руденская Г.Е., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л. Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(3):56-66

Дамба Л.Д., Айыжы Е.В., Монгуш Б.Б., Короткова Н.А., Чернышенко Д.М., Утриван (Петров) С.А., Олькова М.В., Пылев В.Ю., Доржу Ч.М., Балановская Е.В., Балановский О.П. Краткий обзор некоторых родоплеменных групп тувинцев по данным междисциплинарных исследований. Вестник Тувинского государственного университета. Выпуск 2. Естественные и сельскохозяйственные науки, 2019. № 2 (45). С. 19-30

Дамба Л.Д., Балановская Е.В., Агджоян А.Т., Короткова Н.А., Олькова М.В., Утриван С.А., Пылёв В.Ю., Айыжы Е.В., Доржу Ч.М., Монгуш Б.Б., Лавряшина М.Б., Кошель С.М., Балановский О.П. Генофонд трех восточных родов тувинцев по данным полиморфизма Y-хромосомы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 1. С. 74-85

Дамба Л.Д., Короткова Н.А., Чернышенко Д.Н., Утриван (Петров) С.А., Пылев В.Ю., Олькова М.В., Балановский О.П., Балановская Е.В. Восточно-евразийский компонент в генофонде родоплеменной группы кыргыс Южной Тувы по данным о полиморфизме Y-хромосомы. «Современные этнические процессы на территории центральной Азии: проблемы и перспективы»: Материалы II-й Международной научно-практической конференции (г. Кызыл, 17-18 октября 2019 г.), 2019. С. 31-34

Данченко И.Ю., Кулеш А.А., Дробаха В.Е., Канивец И.В., Акимова И.А., Монак А.А. Синдром CADASIL: дифференциальная диагностика с рассеянным склерозом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2019, Т. 119(10), №2, С.128-136

Думова С.В., Н.А. Семенова, О.Л. Чугунова, О.А. Бабак, Ю.В. Клабукова, Я.С. Шваброва. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром, обусловленный de novo делецией в гене PHOX2B. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (2): 235-238

Ельчинова Г.И., Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Зинченко Р.А. Эндогамия, интенсивность метисации и этническая ассортативность осетин (конец ХХ века). Медицинская генетика, 2019. Т.18. №5. С.51-53

Ельчинова Г.И., Джаджиева М.Ю., Гетоева З.К., Кадышев, В.В., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Осетинские фамилии как генетический маркер. Генетика, 2019. Т.55. № 7. С. 849-853

Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-демографическая характеристика городского населения Карачаево-Черкессии. Сборник научных трудов «Актуальные вопросы антропологии», 2019. Минск: «Белорусская наука».Выпуск 14. С.282-295.

Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Зинченко Р.А. Эндогамия, интенсивность метисации и этническая ассортативность осетин (конец ХХ века). Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. №3. С. 77-81

Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Зинченко Р.А. Распределение осетинских фамилий. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. №1. С. 86-92

Жуков О.Б., Брагина Е.Е., Евдокимов В.В. Фенотип сперматозоидов при варикоцеле. Андрология и генитальная хирургия, 2019; № 4, 32-39

Зайнитдинова М.И., Смирнихина С.А., Лавров А.В., Еремин И.И., Пулин А.А. Генотерапевтические подходы к лечению миодистрофии Дюшенна. Гены и клетки, 2019, №4, стр.: 6-18

Заяева Е.Е., Баранова Е.Е., Жученко Л.А., Иванова Л.Ю., Ижевская В.Л. Предпочтения беременных и врачей в выборе метода пренатального скрининга: мировой опыт. Медицинская генетика, 2019. Том 18, № 6. С.3-10

Зернов Н.В., Гуськова А.А., Скоблов М.Ю. Новый подход к диагностике миодистрофии Ландузи-Дежерина, основанный на полимеразной цепной реакции. Медицинская генетика, 2019; 18(7):3-9

Зинченко Р.А., Амелина С.С., Ветрова Н.В., Амелина М.А., Пономарева Т.И., Вальков Р.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Степанова А.А., Поляков А.В., Дегтерева Е.В., Каширская Н.Ю. Нозологический спектр частой наследственной патологии среди детского населения Ростовской области. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (1): 236-241

Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Биканов Р.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Куцев С.И., Гинтер Е.К. Изучение роли основных факторов популяционной динамики в механизме дифференциации и формировании разнообразия и отягощенности наследственной патологии в субпопуляциях Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2019. Т.55. № 6. С. 694-700

Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Михайлова Л.К., Марахонов А.В., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Ельчинова Г.И., Александрова О.Ю., Куцев С.И., Гинтер Е.К. Клиническая популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2019. Т.55. № 8. С. 964–971

Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Михайлова Л.К., Гинтер Е.К. Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа. Медицинская генетика, 2019. Т.18. №4(202). С.24-46

Зинченко Р.А., Куцев С.И., Александрова О.Ю., Гинтер Е.К. Основные методологические подходы к выявлению и диагностике моногенных наследственных заболеваний и проблемы в организации медицинской помощи и единых профилактических программ. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2019. Т.27. №5. С. 865-877

Зольникова И.В., Милаш С.В., Кадышев В.В., Черняк А.В., Левина Д.В., Зинченко Р.А., Егорова И.В., Еремеева Е.А., Рогова С.Ю. Хороидеремия с мутацией в гене CHM. Клинические случаи с обзором литературы. Офтальмология, 2019;16(1):124-130

Иванова М.Е., Атарщиков Д.С., Демчинский А.М., Стрельников В.В., Бар Д., Порядин Г.В., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М. Изучение интерактома при синдроме Ашера в российской популяции для выбора приоритетных патогенетически ориентированных терапевтических подходов. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2019;19(4):180-188

Ильенкова Н.А., Л. Я. Климов, Е. К. Жекайте, В. В. Чикунов, Ю. Л. Мельяновская, С. В. Долбня, А. Э. Зодьбинова. Обеспеченность витамином D детей с муковисцидозом в Российской Федерации в зимнее время года. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):29-36

Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: структура и особенности нозологического спектра. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2019; 1:7-12

Какаулина В.С., В.О. Трунов, Н.Л. Печатникова, Н.А. Полякова, В.В. Зарубина, Д.В. Горохов, Е.Е. Петряйкина, Е.Ю. Захарова. Гомоцистинурия как редкая причина панкреатита у детей. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (6): 236–240

Калинкин А.И., Немцова М.В., Кузнецова Е.Б., Сигин В.О., Игнатова Е.О., Кекеева Т.В., Поддубская Е.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Танас А.С. Экспрессия генов лейкотриеновых рецепторов LTB4R и LTB4R2 как прогностические и предиктивные маркеры рака молочной железы. Фармакогенетика и фармакогеномика, 2019, №2, С.16-17

Кальянов А. А., Конькова М. С., Каменева Л. В., Малиновская Е. М., Абрамова М. С., Долгих О. А., Ершова Е. С., Умрюхин П., Костюк С. В. Малые дозы радиации активируют в мезенхимных стволовых клетках сигнальный путь, направленный на ингибирование апоптоза. Сеченовсий вестник, 2019, №3 (37), с. 4-12

Каменец Е.А., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С., Михайлова С.В., Строкова Т.В., Жаркова М.С., Захарова Е.Ю. Дефицит лизосомной кислой липазы: молекулярная характеристика и эпидемиология у российских больных. Медицинская генетика, 2019; 18(8): 3-16

Карагяур М.Н., А.Ю. Ефименко, П.И. Макаревич, П.А. Васильев, Ж.А. Акопян, Е.В. Брызгалина, В.А. Ткачук. Этические и правовые вопросы применения технологий редактирования генома в медицине (обзор). Современные технологии в медицине, 2019, том 11, номер 3, стр. 117-135

Карандашева К.О., Пащенко М.С., Дёмина Н.А., Акимова И.А., Макиенко О.Н., Петухова М.С., Бессонова Л.А., Анисимова И.В., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б. Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа. Медицинская генетика, 2019. Т.18. №5. С.28-37

Климов Л.Я., Е.И.Кондратьева, Н.А.Ильенкова, С.В.Долбня, А.А.Дятлова, Е.А.Енина, В.А.Курьянинова, А.Н.Касьянова, В.В.Чикунов, Е.К.Жекайте, Е.М.Кузьмина, О.Е.Немыкина, А.А.Шафорост. Особенности врожденного иммунитета на фоне хронической инфекции респираторного тракта у детей с муковисцидозом. Педиатрия. Consilium Medicum, 2019; 1:59-66

Климов Л.Я., С.В. Долбня, Е.И. Кондратьева, А.А. Дятлова, Е.А. Енина, В.А. Курьянинова, А.Н. Касьянова, Е.К.Жекайте, Д.В. Бобрышев, И.В. Маркарова, Т.М. Вдовина, А.А. Шафорост. Обеспеченность витамином D детей и подростков с муковисцидозом, проживающих на юге России, в зимнее время года. Медицинский совет, 2019; 2: 240-249

Кондакова Ю.А., А.Ю. Воронкова, С.К. Зырянов, И.Б. Бондарева. Фармакокинетика антибактериальных препаратов при муковисцидозе в детском возрасте. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):5-13

Кондратьева Е.В., Адильгереева Э.П., Амелина Е.Л., Табаков В.Ю., Анучина А.А., Устинов К.Д., Ясиновский М.И., Воронина Е.С., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Получение индуцированных плюрипотентных стволовых клеток из фибробластов пациента с муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):95-101

Кондратьева Е.И., Максимычева Т.Ю., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д. Опыт применения специализированной смеси энтерального питания у детей с нутритивным дефицитом при муковисцидозе. Медицинский алфавит, 2019;2(21):47-52

Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Петрова Н.В., Зодьбинова А.Э., Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Леднева В.С., Ульянова Л.В., Зинченко Р.А., Гольдштейн Д.В., Куцев С.И. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G>A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала. Медицинская генетика, 2019; 18(9)9-18

Кондратьева Е.И., Н.П. Степаненко, Е.В. Лошкова, Н.В. Тарасенко, Г.Н. Янкина, С.В. Мозгонова, И.А. Деев. Результаты поиска ассоциации полиморфных вариантов генов воспаления с клинико-лабораторными признаками ожирения в детском возрасте. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (5): 93–101

Кондратьева Е.И., Ю.А. Кондакова, С.К. Зырянов, И.Б. Бондарева, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, Ю.Л. Мельяновская, Н.Д. Одинаева, И.А. Дронов. Возрастные особенности фармакотерапии препаратами амоксициллина у детей, больных муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (4): 179-188

Кондратьева Е.И., Ю.Л. Мельяновская, А.С. Ефремова, Н.В. Булатенко, Т.Б. Бухарова, Д.В. Гольдштейн, А.Э. Зодьбинова, В.С. Никонова, Е.К. Жекайте, Н.Ю. Каширская, Г.Г. Мелконян, Н.Д. Одинаева, С.И. Куцев. Опыт применения методов оценки функциональности анионного канала CFTR у пациентов с установленным и предполагаемым диагнозом муковисцидоза. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):60-69

Коротаева А.А., Н.В. Апанович, Э.А. Брага, В.Б. Матвеев, А.В. Карпухин. Современные достижения в иммунотерапии рака почки. Онкоурология, 2019. Т.15. №4. С. 80-88

Костюк С.В., Конькова М.С., Ершова Е.С., Кондакова Ю.А., Будзинский Р.М., Шадрина В.В. Влияние внеклеточной ДНК и нуклеазной активности плазмы на течение муковисцидоза. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):37-46

Кочергин-Никитский К.С., Заклязьминская Е.В., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Кардиомиопатии, ассоциированные с мутациями гена десмина: молекулярный патогенез и генотерапевтические подходы. Альманах клинической медицины, 2019;47(7):603-613

Красовский С.А., Е.Л. Амелина, Н.Ю. Каширская, А.Ю. Воронкова, О.Г. Зоненко. Динамика показателей национального регистра больных муковисцидозом за 2011-2017 года. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):14-18

Красовский С.А., М.В. Афанасьева, Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, И.А. Шагинян, С.В. Поликарпова, Л.Р. Аветисян, М.Ю. Чернуха, О.Г. Зоненко, И.Н. Бутюгина. Инфицирование респираторного тракта микроорганизмами в. Сepacia complex как неблагоприятный прогностический фактор у больных муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):89-94

Красовский С.А., Т.А. Адян, Е.Л. Амелина, Д.Ф. Сергиенко, В.В. Шадрина, М.Ю. Гущин, О.Г. Зоненко, М.А. Макарова Муковисцидоз: некоторые вопросы эпидемиологии и генетики. Практическая пульмонология, 2019. №4. С. 44-49

Кузнецова В.С., А.В. Васильев, Т.Б. Бухарова, Д.В. Гольдштейн, А.А. Кулаков. Безопасность и эффективность применения морфогенетических белков кости 2 и 7 в стоматологии. Стоматология, 2019. Т. 98(1): 64-69

Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г.., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечении качества и наджедности цитогенетических исследований. Рекомендации Российского Общества медицинских генетиков для цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований конститутивных хромосомных аномалий. Медицинская генетика, 2019; 18(5):3-27

Курбатов С.А., Цыганкова П.Г., Моллаева К.Ю., Бычков И.О., Иткис Ю.С., Забненкова В.В., Умаханова З.Р., Гейбатова Л.Г., Захарова Е.Ю. Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(3):67–76

Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Тычинских З.А., Поддубиков В.В., Падюкова А.Д., Имекина Д.О., Остроухова И.О., Веденин А.М., Волков В.Г., Балановская Е.В. Промежуточные итоги мониторинга сельских популяций сибирских татар: межэтнические контакты, воспроизводство, генофонд. Культурное наследие народов Западной Сибири: Сибирские татары, Тобольск, 2019. - С. 115-126

Лохонина А.В., Ельчанинов А.В., Макаров А.В., Никитина М.П., Гольдштейн Д.В., Пальцев М.А., Фатхудинов Т.Х. Сравнительная характеристика чувствительности клеток Купфера и макрофагов костномозгового происхождения к факторам активации. Молекулярная медицина, 2019, 17(3):43-49

Лунева А.С., П. А. Пучков, Е. В. Шмендель, М. А. Зенкова, А. Ю. Кузеванова, А. А. Алимов, А. В. Карпухин, М. А. Маслов. Оптимизация технологии получения катионных липосом для доставки нуклеиновых кислот. Биоорганическая химия, 2019, том 45, № 1, с. 88–95

Макаров С.В., Карапетян М.К., Квеквескири К.Б., Спицын В.А. Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства. Медицинская генетика, 2019. 18(8): 29-36

Максимычева Т.Ю., Е.И. Кондратьева, Т.Н. Сорвачева, Н.Д. Одинаев. Опыт коррекции нутритивного статуса у детей с муковисцидозом с использованием компьютерных систем и средств сетевой коммуникации. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(4):67-73

Мансорунов Д.Ж., А.А. Алимов, Н.В. Апанович, А.Ю. Кузеванова, Т.А. Богуш, И.С. Стилиди, А.В. Карпухин. Иммунотерапия рака желудка. Российский биотерапевтический журнал, 2019. Т. 18. №2. С. 6-16

Меликян Л.П., Черных В.Б. Полиморфизм CAG-повторов гена рецептора андрогенов, болезнь Кеннеди и мужское бесплодие. Андрология и генитальная хирургия, 2019;2, 35-39

Миньженкова М.Е., Ж.Г. Маркова, Н.А. Демина, А.А. Тарлычева, И.В. Канивец, Н.В. Шилова. Синдром Леви-Шански: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3-qter и обзор литературы. Медицинская генетика, 2019;18(7):40-47

Миронович ОЛ, Близнец ЕА, Маркова ТГ, Алексеева НН, Голубева ТИ, Рыжкова ОП, Поляков АВ. Молекулярно-генетические причины и клиническое описание бранхио-ото-ренального синдрома. Генетика, 2019; 55(5):583-592

Михайленко Д.С., И.Ю. Соболь, Н.Ю. Сафронова, О.А. Симонова, Е.А. Ефремов, Г.Д. Ефремов, Б.Я. Алексеев, А.Д. Каприн, М.В. Немцова. Частота выявления делеций AZF, мутаций CFTR и длинных аллелей CAG-повтора AR при первичной лабораторной диагностике в гетерогенной группе пациентов с мужским бесплодием. Урология, 2019. - № 3. – С. 101-107

Михайленко Д.С., Сергиенко С.А., Алексеев Б.Я., Каприн А.Д., Немцова М.В. Основные характеристики и особенности молекулярно-генетических тест-систем, предназначенных для неинвазивной диагностики и оценки прогноза рака предстательной железы и рака мочевого пузыря. Онкоурология, 2019. Т.15. №4. С. 18-29

Михайлова С.Н., Т.П. Казубская, В.М. Козлова, Т.Т. Кондратьева, Е.И. Трофимов, Т.С. Белышева, Е.А. Алексеева, В.В. Стрельников, Т.Л. Ушакова, Т.Т. Валиев, М.В. Рубанская, А.А. Малахова, Е.С. Бабий. Спорадические и наследственные формы первично-множественных злокачественных опухолей у детей. Вопросы онкологии, 2019. Том 65. № 4. Стр. 565-574

Музаффарова Т.А., О.В. Новикова, И.Ю. Сачков, Ф.М. Кипкеева, Е.К. Гинтер, А.В. Карпухин. Молекулярно-генетические и фенотипические особенности случаев возникновения десмоидного фиброматоза. Вестник РГМУ, 2019. № 4. С. 16-22

Муртазина А.Ф., Щагина О.А., Никитин С.С., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Современные клинико-генетические представления об аутосомно-рецессивных наследственных периферических нейропатиях. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2019; 13(1): 55–69

Наместникова Д.Д., И.Л. Губский, Д.И. Салихова, Г.Е. Леонов, К.К. Сухинич, П.А. Мельников, Д.А. Вишневский, Э.А. Черкашова, А.Н. Габашвили, Т.Б. Бухарова, В.В. Бурунова, Т.Х. Фатхудинов, В.П. Чехонин, Л.В. Губский, С.Л. Киселев, Д.В. Гольдштейн, К.Н. Ярыгин. Терапевтическая эффективность внутриартериального введения нейральных прогениторных клеток, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, при остром экспериментальном ишемическом инсульте у крыс. Вестник трансплантологии и искусственных органов, 2019. Том 21, № 1, с.153-164

Никитин С.С., В.Н. Григорьева, К.А. Машкович, О.Л. Миронович, Н.В. Ряднинская, А.В. Поляков. Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(4):51-56

Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Дружинин Д.С. Блок проведения возбуждения по периферическому нерву как электрофизиологический феномен: обзор литературы. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(1):12-23

Никитина М.П., А.В. Ельчанинов, А.В. Лохонина, А.В. Макаров, М.К. Тагирова, М.В. Гринберг, Г.Б. Большакова, В.В. Глинкина, Д.В. Гольдштейн, Т.Х. Фатхудинов. Анализ экспрессии генов-регуляторов воспаления клеток купфера и моноцитов. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2019, №4, с. 243-247

Нужный Е.П., Клюшников С.А., Селиверстов Ю.А., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Касаткин Д.С., Спирин Н.Н., Абрамычева Н.Ю., Иллариошкин С.Н. Сенситивная атаксия, невропатия, дизартрия и офтальмопарез (синдром SANDO): характеристика серии клинических наблюдений в России. Анналы клинической и экспериментальной неврологии , 2019; 13(2): 5-13

Олисова О.Ю., Грекова Е.В., Варшавский В.А., Горенкова Л.Г., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В., Сыдиков А.А. Современные возможности дифференциальной диагностики бляшечного парапсориаза и ранних стадий грибовидного микоза. Архив патологии, 2019;81(1):9-17

Опарина Н.В., Соловова О.А., Калиненкова С.Г., Латыпов А.Ш., Близнец Е.А., Степанова А.А., Черных В.Б. Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой Х хромосомой. Медицинская генетика, 2019; 18 (11):3-15

Петрова Н.В., Е.И. Кондратьева, А.В. Поляков, Т.Э. Иващенко, А.Е. Павлов, Р.А. Зинченко, Е.К. Гинтер и др. Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом из Российской Федерации. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):47-59

Петрова Н.В., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Галкина В.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Особенности спектра мутаций, выявленных при комплексном исследовании гена CFTR у российских больных муковисцидозом. Альманах клинической медицины, 2019; 47 (1): 38–46

Писарев В.М., Чумаченко А.Г., Филев А.Д., Е.С. Ершова, С.В. Костюк, Н.Н. Вейко, Григорьев Е.К., Елисина У.В., Черпаков Р.А., Тутельян А.В. Комбинация молекулярных биомаркеров ДНК в прогнозе исхода критических состояний. Общая реаниматология, 2019, Т. 15, № 3, с. 31-47

Поляков А.В., Адян Т.А. Наследственный транстиретиновый амилоидоз. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(4):12-25

Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Юнусов А.С., Карнеева О.В., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Петров А.С. Клинические и хирургические аспекты патологии околоносовых пазух у детей с муковисцидозом. Оториноларингология. Восточная Европа, 2019, том 9, №4 с.462-476

Полякова Н.А., Воскобоева Е.Ю., Канивец И.В., Коростелев С.А, Какаулина В.С., Печатникова Н.Л. Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа. Медицинская генетика, 2019; 18(1):45-50

Пороховник Л.Н., Н.Н. Вейко, Е.С. Ершова, А.А. Полеткина, Г.В. Шмарина, О.А. Долгих, П.А. Клименко, М.П. Клименко, К.Г. Аветисова, Э.В. Костюк, М.А. Курцер, В.М. Писарев, В.Л. Ижевская, С.И. Куцев, С.В. Костюк Копийность рибосомной ДНК (рДНК) в геномах женщин как фактор успешности ЭКО и наличия осложнений беременности. Медицинская генетика, 2019. Том 18, № 11. С.14-25

Проскурнина Е.В., Мельников Н.А., Черных В.Б., Чистякова С.Ю., Охоботов Д.А., Камалов А.А. Функциональная активность лейкоцитов в семенной жидкости при патоспермии. Урология, 2019. - № 6. – С. 78-82

Репина С.А. Красовский С.А. Шмарина Г.В. Штаут М.И., Жекайте Е.К. Воронкова А.Ю. Шерман В.Д. Кондратьева Е.И. Черных В.Б. Состояние репродуктивной системы и алгоритм решения вопроса деторождения у мужчин с муковисцидозом. Альманах клинической медицины, 2019; 47 (1): 26-37

Репина С.А., Красовский С.А., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Адян Т.А., Поляков А.В., Черных В.Б. Патогенный вариант 3849+10kbC>T гена CFTR как главный предиктор сохранения фертильности у мужчин с муковисцидозом. Генетика, 2019. Т.55. № 12. С.1481-1486

Руденская Г.Е., А.Л. Чухрова, О.П. Рыжкова. GNE-миопатия (миопатия Нонаки). Анналы клинической и экспериментальной неврологии , 2019; 13(1): 55–69

Руденская Г.Е., В.А. Кадникова, А.Л. Чухрова, Т.В. Маркова, О.П. Рыжкова. Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии. Медицинская генетика, 2019, Т.18, №11, С. 26-35.

Руденская Г.Е., В.А. Кадникова, О.П. Рыжкова. Распространенные формы наследственных спастических параплегий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2019;119(2): 94-104

Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Сидорова О.П., Beetz C., Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Проскокова Т.Н., Рыжкова О.П. Наследственная спастическая параплегия 4-го типа у российских больных. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2019;119(11): 11-20

Руденская Г.Е., О.А. Щагина, М.А. Амплеева, Ф.А. Коновалов Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2019;119(6): 101-106

Рыжкова ОП, Кардымон ОЛ, Прохорчук ЕБ, Коновалов ФА, Масленников АБ, Степанов ВА, Афанасьев АА, Заклязьминская ЕВ, Ребриков ДВ, Савостьянов КВ, Глотов АС, Костарева АА, Павлов АЕ, Голубенко МВ, Поляков АВ, Куцев СИ. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика, 2019; 18(2):3-23

Рыжова Н.Н., О.Л. Воронина, Э.В. Лосева, Е.И. Аксенова, М.С. Кунда, Н.Е. Шарапова, В.Д. Шерман, А.Л. Гинцбург. Микробиом респираторного тракта детей с муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):19-28

Рябчиков Д.А., Филиппова Е.А., Пронина И.В., Бурденный А.М., Лукина С.С., Казубская Т.П., Воротников И.К., Дудина И.А., Казаков А.М., Талипов О.А., Логинов В.И., Брага Э.А., Титов К.С. Роль метилирования 5 генов из района 3р21.31 в патогенезе молекулярных подтипов рака молочной железы. Практическая онкология, 2019. Т. 20. № 1. С. 43-51

Салихова Д.И., Леонов Г.Е., Бухарова Т.Б., Корниенко З.В., Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Махнач О.В., Макаров А.В., Ельчанинов А.В., Фатхутдинов Т.Х., Гольдштейн Д.В. Сравнительный анализ влияния кондиционированных сред, полученных при культивировании нейрональных и глиальных предшественников, на мозжечковые нейроны при глутаматной эксайтотоксичности. Гены и клетки, 2019, Т. 14, № 4, с. 46-53

Седова А.О. Загрязнение атмосферного воздуха: влияние химических и мелкодисперсных поллютантов на сперматогенез и параметры эякулята. Андрология и генитальная хирургия, 2019;2, 29-34

Семенова Н.А., Г.В. Байдакова, Н.В. Никитина, В.К. Подолина, Е.Ю. Беляшова В.Н. Кузнецова, Е.М. Кочегурова, Л.П. Андреева, О.Н. Хайлова, С.И. Куцев. Исследование эффективности продуктов сухих специализированных для диетического питания детей, взрослых и беременных женщин, больных фенилкетонурией. РМЖ. Мать и дитя, 2019;2(4):355–360

Семенова Н.А., Т.А. Дремучева, И.А. Матинян. Проблема ожирения у пациентов с синдромом Дауна. Распространенность, причины, профилактика. Синдром Дауна. XXI век, 2019. № 2 (21). Стр. 8 - 13

Сермягина И.Г., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни. Медицинская генетика, 2019; 18(4):47-51

Сидорова О.Г., Кононова С.К., Давыдова Т.К., Софронова С.И., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К., Ижевская В.Л. Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП. Якутский медицинский журнал, 2019. № 4 (68). С. 129-131.

Соловова О.А., Черных В.Б. Гены несиндромальных форм азооспермии и олигозооспермии тяжелой степени. Андрология и генитальная хирургия, 2019;2, 16-28

Сорокина Т. М., Андреева М.В., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Варикоцеле как одна из причин снижения мужской фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2019;Т.20, № 3, 27-35

Сорокина Т.М., Андреева М.В., Штаут М.И., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Оценка состояния сперматогенеза у пациентов с азооспермией или криптозооспермией с помощью метода количественного кариологического анализа незрелых половых клеток. Андрология и генитальная хирургия, 2019;1, 75-81

Сорокина Т.М., Соловова О.А., Черных В.Б. Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия. Медицинская генетика, 2019; 18 (12):36-45

Спицына Н.Х., Бычковская Л.С. Анализ биодемографических процессов в популяции Чебоксары периода 1990-годов. «Чебоксары: история, этнография, культура»: Материалы Всероссийской научно-практической конференции (г. Чебоксары, 30 мая 2019 г.), 2019. С. 209-215

Стежкина Е.В., Кондратьева Е.И., Смирнова В.В., Максимычева Т.Ю., Ларькин И.О., Филимонова Т.А., Будзинский Р.М., Белых Н.А., Лебедева И.Н. Опыт лечения пациента с полиорганными проявлениями муковисцидоза в региональном центре. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(3):89-95

Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Волкова Т.Б., Шилова Н.В. Возрастзависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста. Медицинская генетика, 2019; 18(2):35-41

Твеленева А.А., Шилова Н.В. Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК. Медицинская генетика, 2019; 18(3):26-39

Филиппова Е.А., В.И. Логинов, И.В. Пронина, Д.С. Ходырев, А.М. Бурдённый, Т.П. Казубская, Э.А. Брага. Группа гиперметилированных генов микроРНК при раке молочной железы: диагностический потенциал. Молекулярная биология, 2019, том 53, № 3, с. 421–429

Филиппова Е.А., Логинов В.И., Бурденный А.М., Брага Э.А. Пронина И.В., Казубская Т.П., Кушлинский Д.Н., Уткин Д.О., Фридман М.В., Ходырев Д.С., Кушлинский Н.Е. Гиперметилированные гены микроРНК в карциноме яичников: системы маркеров прогноза метастазирования. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2019;167(1): 86-90

Фурман Е.Г., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Шадрина В.В. Возрастные особенности оценки функции внешнего дыхания у детей с муковисцидозом моложе 6 лет. Пульмонология, 2019. Т. 29. № 6. С. 739-744

Хаят С.Ш., Е.Е. Брагина, Е.А. Арифулин, Лазарева Е.М., Т.М. Сорокина, Курило Л.Ф., Черных В.Б. Фрагментация ДНК сперматозоидов у мужчин разного возраста. Андрология и генитальная хирургия, 2019; № 4, 19-24

Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Вспомогательные репродуктивные технологии и правовая проблема выбора пола плода. Андрология и генитальная хирургия, 2019;2, 64-68

Хлебникова О.В., Шаркова И.В. Абиотрофия сетчатки при митохондриальной патологии. NARP-синдром (описание клинического случая). Российский офтальмологический журнал, 2019; 12 (1): 97-101

Хубецова М.Х., Кадышев В.В., Амбалова Б.Ф. Комплексный подход к лечению первичной открытоугольной глаукомы: фокус на нейропротекцию. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2019;19(4):224–228

Черкашова Э.А., Леонов Г.Е., Наместникова Д.Д., Сосовьева А.А., Губский И.Л., Бухарова Т.Б., Губский Л.В., Гольдштейн Д.В., Ярыгин К.Н. Методы получения индуцированных плюрипотентных клеток и их применение в терапии заболеваний центральной нервной системы. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2019, №4, с. 243-247

Черных В.Б., Соловова О.А. Мужское бесплодие: взгляд генетика на актуальную проблему. Consilium Medicum, 2019; 21(7):19-24

Чухрова АЛ, Акимова ИА, Щагина ОА, Кадникова ВА, Рыжкова ОП, Поляков АВ. Новая гомозиготная мутация в гене ARL61P1 - второй случай редкой спастической параплегии. Медицинская генетика, 2019; 18(2):42-48

Шагинян И.А., Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Сиянова Е.А., Бурмистров Е.М., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л. Эпидемиологическая значимость молекулярной изменчивости генома изолятов pseudomonas aeruginosa, вызывающих хроническую инфекцию легких у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2019. Т. 21. № 4. С. 340-351

Шаркова И.В., И.А. Акимова, О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали. Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1. Русский журнал детской неврологии, 2019;14(1):49–53

Шаркова И.В., Шаталов П.А., Дадали Е.Л. Разнообразие клинических проявлений при мутациях в гене DYNC1H1. Российский неврологический журнал, 2019;(3):31-36

Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Шмелькова М.С., Цыганкова П.Г. Митохондриальный биогенез при наследственных оптических нейропатиях. Вестник офтальмологии, 2019;135(5):85-91

Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Кадышев В.В., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Клинико-генетические корреляции у пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки при мутации p.G1961E в гене АВСА4. Вестник офтальмологии, 2019;135(4):10-18

Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Особенности клинического течения наследственных заболеваний сетчатки у пациентов с редкими мутациями в гене АВСА4. Точка зрения. Восток-Запад, 2019. - № 1. С.54-67.

Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Стрельников В.В., Микаелян А.А., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Киселев С.Л. Возможности электроокулографии в оценке функционального состояния сетчатки. Точка зрения. Восток-Запад, 2019. - № 2. – С. 71-75

Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Черняк А.В. Опыт применения препарата маннитол (Бронхитол-Фармаксис) у пациентов детского возраста с муковисцидозом в Московском регионе. Пульмонология, 2019, Т 29, №4 С. 436-442

Шерман В.Д., Н.Д. Одинаева, А.В.Черняк. Исследование эффективности и переносимости медицинского изделия Гианеб и 7 % гипертонического раствора NaCl у детей с муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):102-106

Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Антоненко В.Г. Оценка факторов риска рождения детей с хрмосомным дисбалансом у носителей аутосомных реципрокных транслокаций. Генетика, 2019;55(9):1054-1063

Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Юрченко Д.А. Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3. Медицинская генетика, 2019;18(9):40-45

Шмарина Г.В., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Пономарёв С.А., Кутько О.В., Садова А.А., Беккер А.А., Умрюхин П.Е., Костюк С.В. Активность ДНКазы I крови, концентрация внеклеточной ДНК и уровень 8-оксо-дезоксигуанозина в геномной ДНК как маркеры стресса при гиподинамии и депривации сна. Авиакосмическая и экологическая медицина, 2019. Т. 53. № 2. С. 43-49

Штаут М.И., Курило Л.Ф. Состав соматических и половых клеток гонад человека в пре- и постнатальный периоды. Онтогенез, 2019. Т.50. №2. С.127-140

Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Сперматологическая характеристика мозаичной и немозаичной формы синдрома Клайнфельтера. Андрология и генитальная хирургия, 2019; № 4, 12-16

Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Шмарина Г.В., Марнат Е.Г., Репина С.А., Красовский С.А., Черных В.Б. Сравнительный анализ результатов спермиологического исследования у пациентов с азооспермией, вызванной муковисцидозом и синдромом врожденной двусторонней аплазии семявыносящих протоков. Андрология и генитальная хирургия, 2019;1, 82-90

Щагина ОА, Демина НА, Бессонова ЛА, Бескоровайная ТС, Поляков АВ. Мутации гена FOXL2 при синдроме “Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант”. Медицинская генетика, 2019; 18(8):17-20

Эфендиева М.Х., Будзинская М.В., Кадышев, В.В., Зинченко Р.А., Савочкина О.А., Пупышева А.Д. Молекулярно-генетические аспекты возрастной макулярной дегенерации и глаукомы. Вестник офтальмологии, 2019. Т.135. № 3, с. 121-127

Юсупов Ю.М., Схаляхо Р.А., Агджоян А.Т., Асылгужин Р.Р., Олькова М.В., Султанова Г.Д., Жабагин М.К., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В. Анализ генофонда юго-восточных башкир в контексте их родовой структуры (по данным о полиморфизме Y-хромосомы). Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 4. С. 54-66

Якушина В.Д., Танас А.С., Лавров А.В. Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы. Медицинская генетика, 2019. - № 7. – С. 17-25

Янкина Г.Н., Горленко Л.В., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Тютева Е.Ю., Терентьева А.А., Желев В.А., Михалев Е.В., Шемякина Т.А., Кривоногова Т.С., Рыжакова Н.А., Романова Е.В. Месалазин-индуцированная эозинофильная пневмония у мальчика 15 лет с язвенным колитом. Бюллетень сибирской медицины, 2019. Т. 18. № 3. С. 245-257

Монографии

1.         Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год. Под редакцией А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, Н.И. Капранова. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2019, 68 с.

2.         Регистр больных муковисцидозом Сибирского федерального округа Российской Федерации. 2017 год. Под редакцией Л.П. Назаренко, Ю.А. Кондаковой, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, Е.Л. Амелиной, Н.А. Ильенковой, Е.Б. Павлиновой, Т.И. Сафоновой, А.В. Черняка. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2019, 44 с.

3.         Хаят С.Ш., Курило Л.Ф. Разработка и обсуждение некоторых биомедицинских технологий – наивность или безответственность. Глава в кн.: Мифология века НТР. Белкина Г.Л., ред.-составитель – Фролова М.И. М.:ЛЕНАНД, 2019 (2020), 448 с.

4.         Апанович Н.А., Кушлинский Н.Е., Карпухин А.В. Молекулярно-генетические особенности почечно-клеточного рака. Глава в кн.: Рак почки: клинические и экспериментальные исследования / под ред. Н.Е.Кушлинского, В.Б.Матвеева, Н.А.Огнерубова, М.И.Давыдова. М.: Издательство РАМН, 2019.-752 с. С. 277-307

5.         Логинов В.И., Брага Э.А., Кушлинский Н.Е. Гиперметилируемые гены и микроРНК как маркеры почечно-клеточного рака. Глава в кн.: Рак почки: клинические и экспериментальные исследования / под ред. Н.Е.Кушлинского, В.Б.Матвеева, Н.А.Огнерубова, М.И.Давыдова. М.: Издательство РАМН, 2019.-752 с. С. 212-276

6.         Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Самсонова М.В. Муковисцидоз. Современные представления. Глава в кн.: Болезни поджелудочной железы у детей. Под редакцией Бельмера С.В., Разумовского А.Ю., Хавкина А.И., Корниенко Е.А., Приворотского В.Ф. М.: ИД «Медпрактика-М», 2019. 528 с.

7.         Шелепнева Н.Е. Каширская Н.Ю. Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Земков Г.В., Зотова А.И. Случай поздней диагностики муковисцидоза у ребенка с трансплантацией печени. Глава в кн.: Болезни поджелудочной железы у детей. Под редакцией Бельмера С.В., Разумовского А.Ю., Хавкина А.И., Корниенко Е.А., Приворотского В.Ф. М.: ИД «Медпрактика-М», 2019. 528 с.

8.         Кондратьева Е.И. Поражение поджелудочной железы при сахарном диабете 1 типа. Глава в кн.: Болезни поджелудочной железы у детей. Под редакцией Бельмера С.В., Разумовского А.Ю., Хавкина А.И., Корниенко Е.А., Приворотского В.Ф. М.: ИД «Медпрактика-М», 2019. 528 с.

9.         Кондратьева Е.И. Энтеральное питание в панкреатологии. Глава в кн.: Болезни поджелудочной железы у детей. Под редакцией Бельмера С.В., Разумовского А.Ю., Хавкина А.И., Корниенко Е.А., Приворотского В.Ф. М.: ИД «Медпрактика-М», 2019. 528 с.
Статьи:

1.   Antonov I., Marakhonov A., Zamkova M., Medvedeva Y. ASSA: Fast identification of statistically significant interactions between long RNAs. Journal of Bioinformatics and Computational Biology, 2018. Jan 29:1840001
2.   Yakushina V.D., Lerner L.V., Lavrov A.V. Gene fusions in thyroid cancer. Thyroid, 2018, 28(2): 158-167
3.   Smirnikhina S.A., Chelysheva E.Yu., Lavrov A.V., Kochergin-Nikitsky K.S., Mozgovoy I.V., Adilgereeva E.P., Shukhov O.A., Petrova A.N., Bykova A.V., Abdullaev A.O., Turkina A.G., Kutsev S. I. Genetic markers of stable molecular remission in chronic myeloid leukemia after targeted therapy cancellation. Leukemia and Lymphoma, 2018 Feb 9:1-4
4.   Marakhonov A.V., Konovalov F.A., Makaov A.Kh., Vasilyeva T.A., Kadyshev V.V., Galkina V.A., Dadali E.L., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Primary microcephaly case from the Karachay-Cherkess Republic poses an additional support for microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders . BMC Medical Genomics, 2018. Vol 11, (Suppl 1):8
5.   Mittnik A., Wang Ch.-Ch., Pfrengle S., Daubaras M., Zariņa G., Hallgren F., Allmäe R., Khartanovich V., Moiseyev V., Tõrv M., Furtwängler A., Valtueña A.A., Feldman M., Economou C., Oinonen M., Vasks A., Balanovska E., Reich D., Jankauskas R., Haak W., Schiffels S. & Krause J. The genetic prehistory of the Baltic Sea region. Nature Communications, 2018 Jan 30;9(1):442
6.   Chestkov IV, Jestkova EM, Ershova ES, Golimbet VE, Lezheiko TV, Kolesina NY, Porokhovnik LN, Lyapunova NA, Izhevskaya VL, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk SV. Abundance of ribosomal RNA gene copies in the genomes of schizophrenia patients. Schizophrenia Research, 2018 Jan 11. pii: S0920-9964(18)30001-X
7.   Kostyuk SV, Kvasha MA, Khrabrova DA, Kirsanova OV, Ershova ES, Malinovskaya EM, Veiko NN, Ivanov AA, Koval VS, Zhuze AL, Tashlitsky VH, Umriukhin PE, Kutsev SI, Gromova ES. Symmetric dimeric bisbenzimidazoles DBP(n) reduce methylation of RARB and PTEN while significantly increase methylation of rRNA genes in MCF-7 cancer cells.. PLOS One, 2018 Jan 12;13(1):e0189826
8.   Glebova KV, Veiko NN, Nikonov AA, Porokhovnik LN, Kostuyk SV. Cell-free DNA as a biomarker in stroke: Current status, problems and perspectives. Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences, 2018 Jan;55(1):55-70
9.   Danilov S.M., Tikhomirova V.E., Metzger R., Naperova I.A., Bukina T.M., Goker-Alpan O., Tayebi N., Gayfullin N.M., Schwartz D.E., Samokhodskaya L.M., Kost O.A., Sidransky E. ACE phenotyping in Gaucher disease. Molecular Genetics and Metabolism , 2018;123(4):501-510
10.   Voskoboeva E. , Semyachkina A., Yablonskaya M., Nikolaeva E. Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency in Russia: Molecular and clinical characterization. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2018;14:47-54
11.   Chestkov IV, Jestkova EM, Ershova ES, Golimbet VG, Lezheiko TV, Kolesina NY, Dolgikh OA, Izhevskaya VL, Kostyuk GP, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk SV Ros-induced DNA Damage Associates With Abundance of Mitochondrial DNA in White Blood Cells of the Untreated Schizophrenic Patients. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2018 Feb 25;2018:8587475
12.   Korvigo I, Afanasyev A, Romashchenko N, Skoblov M. Generalising better: Applying deep learning to integrate deleteriousness prediction scores for whole-exome SNV studies. . PLOS One, 2018 Mar 14;13(3):e0192829.
13.   Ivanov M, Matsvay A, Glazova O, Krasovskiy S, Usacheva M, Amelina E, Chernyak A, Ivanov M, Musienko S, Prodanov T, Kovalenko S, Baranova A, Khafizov K. Targeted sequencing reveals complex, phenotype-correlated genotypes in cystic fibrosis. BMC Medical Genomics, 2018 Feb 13;11(Suppl 1):13
14.   Khalilipour N, Baranova A, Jebelli A, Heravi-Moussavi A, Bruskin S, Abbaszadegan MR. Familial Esophageal Squamous Cell Carcinoma with damaging rare/germline mutations in KCNJ12/KCNJ18 and GPRIN2 genes. Cancer Genetics, 2018 Feb;221:46-52.
15.   Kostyuk S.V., Porokhovnik L.N., Ershova E.S., Malinovskaya E.M., Konkova M.S., Kameneva L.V., Dolgikh O.A., Veiko V.P., Pisarev V.M., Martynov A.V., Sergeeva V.A., Kaliyanov A.A., Filev A.D., Chudakova J.M., Abramova M.S., Kutsev S.I., Izhevskaya V.L., Veiko N.N. Changes of KEAP1/NRF2 and IKB/NF-kB expression levels induced by cell-free DNA in different cell types. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2018, Vol. 2018, Article ID 1052413, 17 pages
16.   Lamnidis T.C., Majander K., Jeong C., Salmela E., Wessman A., Moiseyev V., Khartanovich V., Balanovsky O., Ongyerth M., Weihmann A., Sajantila A., Kelso J., Pääbo S., Onkamo P., Haak W., Krause J., Schiffels S. Ancient Fennoscandian genomes reveal origin and spread of Siberian ancestry in Europe . Nature Communications, 2018 Nov 27;9(1):5018
17.   Loginov VI, Pronina IV, Burdennyy AM, Filippova EA, Kazubskaya TP, Kushlinsky DN, Utkin DO, Khodyrev DS, Kushlinskii NE, Dmitriev AA, Braga EA Novel miRNA genes deregulated by aberrant methylation in ovarian carcinoma are involved in metastasis. Gene, 2018, (18) 30366-4
18.   Castellani C, Duff AJA, Bell SC, Heijerman HGM, Munck A, Ratjen F, Sermet-Gaudelus I, Southern KW, Barben J, Flume PA, Hodková P, Kashirskaya N, Kirszenbaum MN, Madge S, Oxley H, Plant B, Schwarzenberg SJ, Smyth AR, Taccetti G, Wagner TOF, Wolfe SP, Drevinek P. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. Journal of Cystic Fibrosis, 2018/ Mar;17(2):153-178
19.   Marakhonov A.V., V.Yu.Tabakov, N.V.Zernov, E.L.Dadali, I.V.Sharkova, M.Yu.Skoblov Two novel COL6A3 mutations disrupt extracellular matrix formation and lead to myopathy from Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy spectrum. Gene, 2018, V. 672, P. 165-171
20.   Vlasenok M, Levchenko O, Basmanov D, Klinov D, Varizhuk A, Pozmogova G. Data set on G4 DNA interactions with human proteins. Data in Brief, 2018;18:348-359
21.   Lipiński P, Ługowska A, Zakharova EY, Socha P, Tylki-Szymańska A. A Diagnostic Algorithm for Cholesteryl Ester Storage Disease: Clinical presentation in 19 Polish Patients. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2018. 67(4). 452-457
22.   Elchaninov A.V., Fatkhudinov T.Kh., Usman N.Y., Kananykhina E.Y., Arutyunyan I.V., Makarov A.V., Lokhonina A.V., Eremina I.Z., Surovtsev V.V., Goldshtein D.V., Bolshakova G.B., Glinkina V.V., Sukhikh G.T. Dynamics of macrophage populations of the liver after subtotal hepatectomy in rats. BMC Immunology, 2018, 19(1):23
23.   Grigoriev T.E., T.B. Bukharova, A.V. Vasilyev, G.E. Leonov, Y.D. Zagoskin, V.S. Kuznetsova, V. I. Gomzyak, D.I. Salikhova, E. V. Galitsyna, O.V. Makhnach, K. V. Tokaev, S. N. Chvalun, D.V. Goldshtein, A.A. Kulakov, M A. Paltsev Effect of molecular characteristics and morphology on mechanical performance and biocompatibility of PLA-based spongious scaffolds. BioNanoScience, 2018. Volume 8, Issue 4, pp 977–983
24.   Dantsev IS, Ivkin EV, Tryakin AA, Godlevski DN, Latyshev OY, Rudenko VV, Mikhaylenko DS, Chernykh VB, Volodko EA, Okulov AB, Loran OB, Nemtsova MV. Genes associated with testicular germ cell tumors and testicular dysgenesis in patients with testicular microlithiasis. Asian Journal of Andrology, 2018, 20(6):593-599
25.   Gundorova P, Zinchenko RA, Kuznetsova IA, Bliznetz EA, Stepanova AA, Polyakov AV Molecular-genetic causes for the high frequency of phenylketonuria in the population from the North Caucasus. PLOS One, 2018 Aug 13(8): e0201489
26.   Malinovskaya E.M., Ershova E.S., V.E. Golimbet, L.N. Porokhovnik, N.A. Lyapunova, S.I. Kutsev, N.N. Veiko, S.V. Kostyuk Copy number of human ribosomal genes with aging: unchanged mean, but narrowed range and decreased variance in elderly group. Frontiers in Genetic, 2018; 9: 306
27.   Pchelina S., Baydakova G., Nikolaev M., Senkevich K., Emelyanov A., Kopytova A., Miliukhina I., Yakimovskii A., Timofeeva A., Berkovich O., Fedotova E., Illarioshkin S., Zakharova E. Blood lysosphingolipids accumulation in patients with parkinson's disease with glucocerebrosidase 1 mutations. Movement Disorders, 2018, 33(8):1325-1330
28.   Reznik A., Plotnikova O., Skvortsov A., Skoblov M., Reznik O., Baranova A. Reperfusion Activates AP-1 and Heat Shock Response in Donor Kidney Parenchyma after Warm Ischemia. BioMed Research International, Volume 2018, Article ID 5717913, 9 pages
29.   Zolin A., A. Bossi, N. Cirilli, N. Kashirskaya and R. Padoan Cystic Fibrosis Mortality in Childhood. Data from European Cystic Fibrosis Society Patient Registry. International Journal of Environmental Research and Public Health , 2018 Sep; 15(9): 2020
30.   Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., Еl’chinоvа G.I., Marakhonov A.V., Galkina V.A., Dadali E.L., Khlebnikova O.V., Mikhailova L.K., Petrova N.A., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Gundorova P., Tanas A.S., Strelnikov V.V., Polyakov A.V., Ginter E.K. Study of the genetic load and diversity of hereditary diseases in the Russian population of the Karachay-Cherkess Republic. International Journal of Molecular Epidemiology and Genetics, 2018. Т. 9. № 4. С. 34-42
31.   Tereshchenkov A.G., Dobosz-Bartoszek M., Osterman I.A., Marks J., Sergeeva V.A., Kasatsky P., Komarova E.S., Stavrianidi A.N., Rodin I.A., Konevega A.L., Sergiev P.V., Sumbatyan N.V., Mankin A.S., Bogdanov A.A., Polikanov Y.S. Binding and Action of Amino Acid Analogs of Chloramphenicol upon the Bacterial Ribosome. Journal of Molecular Biology, 2018, 430(6):842-852
32.   Tambets K., Yunusbayev B., Hudjashov G., Ilumäe A-M., Rootsi S., Honkola T., Vesakoski O., Atkinson Q., Pontus P., Kushniarevich A., Litvinov S., Reidla M., Metspalu E., Saag L., Rantanen T., Karmin M., Parik J., Zhadanov S., Gubina M., Damba L., Bermisheva M., Reisberg T., Dibirova K., Evseeva I., Nelis M., Klovins J., Metspalu A., Esko T., Balanovsky O., Balanovska E., Khusnutdinova E., Osipova L., Voevoda M., Villems R., Kivisild T., Metspalu M. Genes reveal traces of common recent demographic history for most of the Uralicspeaking populations. Genome Biology, 2018 Sep 21;19(1):139
33.   Silva ES, M Klaudel-Dreszler, A Bakuła, T Olivad T Sousa, PC Fernandes, A Tylki-Szyma´nska, E Kamenets, E Martins, P Socha. Early onset lysosomal acid lipase deficiency presenting as secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis: Two infants treated with sebelipase alfa. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 2018 42(5). 77-82
34.   Morozova OV., Volosneva ON., Levchenko OA., Barinov NA., Klinov DV. Protein corona on gold and silver nanoparticles. Materials Science Forum, 2018, Vol. 936, pp. 42-46
35.   Arutyunyan I, Fatkhudinov T, Elchaninov A, Vasyukova O, Makarov A, Usman N, Kananykhina E, Lokhonina A, Goldshtein D, Bolshakova G, Sukhikh G. Umbilical cord-derived mesenchymal stromal/stem cells enhance recovery of surgically induced skeletal muscle ischemia in a rat model. Histology And Histopathology, 2018 Nov 6:18057
36.   Bure I., Haller F., Zaletaev D.V. Coding and Non-coding: Molecular Portrait of GIST and its Clinical Implication. Current molecular medicine, 2018, Volume 18, Issue 4, P. 252 – 259.
37.   Ivanova M.E., V.N. Trubilin, D.S. Atarshchikov, A.M. Demchinsky, V.V. Strelnikov, A.S. Tanas, O.M. Orlova, A.S. Machalov, K.V. Overchenko, T.V. Markova, D.M. Golenkova, K.I. Anoshkin, I.V. Volodin, D.V. Zaletaev, A.A. Pulin, I.I. Nadelyaeva, A.I. Kalinkin, D. Barh. Genetic screening of Russian Usher syndrome patients toward selection for gene therapy. Ophthalmic Genetics, 2018, 39(6):706-713
38.   Alimov A. Genetic Resistance to Infectious Diseases in the Era of Personalized Medicine. Cohesive Journal of microbiology & infectious disease, 2(3):1-2. CJMI.000536. 2018
39.   Turchinovich A, Baranova A, Drapkina O, Tonevitsky A. Cell-Free Circulating Nucleic Acids as Early Biomarkers for NAFLD and NAFLD-Associated Disorders. Frontiers in Physiology, 2018 Sep 20;9:1256.
40.   Polesskaya O, Baranova A, Bui S, Kondratev N, Kananykhina E, Nazarenko O, Shapiro T, Nardia FB, Kornienko V, Chandhoke V, Stadler I, Lanzafame R, Myakishev-Rempel M. Optogenetic regulation of transcription. BMC Neuroscience, 2018 Apr 19;19(Suppl 1):12.
41.   Orlov YL, Moroz LL, Baranova AV. Neuroscience researches at Belyaev conference-2017. BMC Neuroscience, 2018 Apr 19;19(Suppl 1):14.
42.   Klimenko NS, Tyakht AV, Popenko AS, Vasiliev AS, Altukhov IA, Ischenko DS, Shashkova TI, Efimova DA, Nikogosov DA, Osipenko DA, Musienko SV, Selezneva KS, Baranova A, Kurilshikov AM, Toshchakov SM, Korzhenkov AA, Samarov NI, Shevchenko MA, Tepliuk AV, Alexeev DG. Microbiome Responses to an Uncontrolled Short-Term Diet Intervention in the Frame of the Citizen Science Project. Nutrients, 2018 May 8;10(5).
43.   Orlov YL, Baranova AV, Hofestädt R, Kolchanov NA. Genomics at Belyaev conference - 2017. BMC Genomics, 2018 Feb 9;19(Suppl 3):79
44.   Orlov YL, Fernandez-Masso JR, Chen M, Baranova AV. Medical genomics at Belyaev Conference - 2017. BMC Medical Genomics, 11(Suppl 1):11
45.   Elena M. Malinovskaya, Nadezhda N. Mordkivich, Natalya A. Okorokova , Vladimir P. Veiko, Elizaveta S. Ershova, Marina S. Konkova, Vasilina A. Sergeeva, Serguey I. Kutsev, Vera L. Izhevskaya, Nataly N. Veiko, Svetlana V. Kostyuk Extracellular DNA containing (dG)n motifs can easily penetrate into the MCF7 cancer cells and be expressed. BMC Biotechnology,
46.   Sparber P., A. Marakhonov, A. Filatova, I. Sharkova, M. Skoblov Novel case of neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (NBIA4) caused by a pathogenic variant affecting splicing. Neurogenetics, 2018, 19(4):257-260
47.   Filatova A., V. Freire, E. Lozier, F. Konovalov, L. Bessonova, E. Iudina, V. Gnetetskaya, I. Kanivets, S. Korostelev, M. Skoblov Novel KIAA1109 variants affecting splicing in a russian family with Alkuraya-Kučinskas syndrome. Clinical Genetics, 2018 Nov 28.
48.   Petrova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Kashirskaya N.Yu., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Comprehensive genotyping reveals novel CFTR variants in cystic fibrosis patients from the Russian Federation. Clinical Genetics, 2018 Dec 12
49.   Porokhovnik L.N., Lyapunova N.A. Dosage effects of human ribosomal genes (rDNA) in health and disease. Chromosome Research, 2018, 20 October
50.   Плотникова О.М., Скоблов М.Ю. Эффективность программ, предсказывающих микроРНК-мРНК взаимодействия. Молекулярная биология, 2018, том 52, №3, с.543-554
51.   Марахонов А.В., Вареников Г.Г., Скоблов М.Ю. Натриевые каналопатии: от молекулярной физиологии до медицинской генетики. Генетика, 2018, т.54. №1, с.53-66
52.   Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Михайлова Л.К., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Наследственные болезни у черкесов Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2018, том 54, № 1, с. 87–95
53.   Сермягина ИГ, Баязутдинова ГМ, Браславская СИ, Логинова АН, Ряднинская Н.В., Чухрова АЛ, Щагина ОА, Поляков АВ Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов. Медицинская генетика, 2018, 17(2): 35-38
54.   Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Рославцева Е.А. Обзор национального консенсуса "Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия" для диетологов и гастроэнтерологов. Вопросы детской диетологии, 2018. Т. 16, №1, с. 58-74
55.   Шилова Н.В. Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве. Медицинская генетика, 2018. – Том 17. - №1(187). – С.41-49.
56.   Апанович Н.В., Петерс М.В., Апанович П.В., Камолов Б.Ш., Матвеев В.Б., Гинтер Е.К., Карпухин А.В. Профили экспрессии генов - потенциальных мишеней таргетной терапии - и их связь с выживаемостью при почечно-клеточном раке. Доклады академии наук, 2018, Т. 478, №2, С. 232-235
57.   Коломиец О.Л., Лелекова А.А., Кашинцова А.А., Курило Л.Ф., Брагина Е.Е., Черных В.Б., Габлия М.Ю., Виноградов И.В., Витязева И.И., Боголюбов С. В., Спангенберг В.Е. Выявление нарушений мейоза и сперматогенеза методами световой, электронной и флуоресцентной микроскопии. Андрология и генитальная хирургия, 2018, №1, С.24-35
58.   Ипатова М.Г., Ю.С. Иткис, И.О. Бычков, А.Н. Гришина, Е.Л. Туманова, Е.Ю. Захарова Синдром истощения митохондриальной ДНК у новорожденного ребенка. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2018. Том 97. №1. С. 71-77
59.   Михалев Е.В., А.В. Дмитриева, Е.В. Лошкова, Ю.С. Рафикова, Т.В. Саприна, Е.И. Кондратьева, Г.Н. Янкина, В.А. Желев, Т.С. Кривоногова, С.П. Ермоленко, Е.В. Голикова. Особенности нутритивного статуса детей, рожденных с очень низкой массой тела. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2018, N 1.-С.13-21
60.   Шаркова И.В., Дадали Е.Л. Синдром Ламб-Шафера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5. Нервно-мышечные болезни, 2018, Т.8. №1. с. 34-37
61.   Булах М.В., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Саркогликанопатии: клинико-молекулярно-генетическая характеристика, эпидемиология, диагностика и возможности терапии. Генетика, 2018, 54 (2):135-152
62.   Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №2 (188). С.12-17.
63.   Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Клинико-молекулярно-генетические особенности врожденной аниридии. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2018. №1. С.7-12.
64.   Elchaninov A., Fatkhudinov T., Usman N., Arutyunyan I., Makarov A., Lokhonina A., Eremina I., Surovtsev V., Goldshtein D., Bolshakova G., Glinkina V., Sukhikh G. Multipotent stromal cells stimulate liver regeneration by influencing the macrophage polarization in rat. World Journal of Hepatology, 2018. Т. 10. № 2. С. 287-296.
65.   Krylova T.D., Tsygankova P.G., Itkis Y.S., Sheremet N.L., Nevinitsyna T.A., Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y. High-Resolution Respirometry in Diagnostics of Mitochondrial Diseases Caused by Mitochondrial Complex I Deficiency. Biochemistry (Moscow), Supplement Series B: Biomedical Chemistry, 2018. Volume 12, Issue 1, pp 43–49
66.   Прошлякова Т.Ю., Короткая Т.С., Кузнецова С.Ю. Сравнительная характеристика рахитоподобных заболеваний. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2018;63(3):19-25
67.   Семячкина А.Н., Николаева Е.Ф., Захарова Е.Ю., Харабадзе М.Н., Давыдова Ю.И., Боченков С.В., Курамагомедова Р.Г. Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2018; 63:(1); 71-77
68.   Наумова Е.С., Никитин С.С., Адян Т.А., Дружинин Д.С., Варшавский В.А. Клинический случай транститретинового амилоидоза с задержкой верификации диагноза у полностью обследованной больной. Нервно-мышечные болезни, 2018, 8 (1): 46-52
69.   Вальков Р.А., Амелина С.С., Михайлова Л.К., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Зинченко Р.А. Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области. Медицинская генетика, 2018;17(5):39-46.
70.   Петрина Н.Е., Зинченко Р.А., Ижевская В.Л., Марахонов А.В., Близнец Е.А., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках. Медицинская генетика, 2018;17(5):47-50.
71.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х., Биканов Р.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Ревазова Ю.А., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Популяционно-генетическое описание Адыге-Хабльского района Карачаево-Черкесии. Медицинская генетика, 2018;17(5):51-54.
72.   Карандашева К.О., Аношкин К.И., Володин И.В., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Танас А.С. Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq. Медицинская генетика, 2018. – Т. 17. - № 5. – С. 19-22
73.   Лохонина А.В., Покусаев А.С., Арутюнян И.В., Ельчанинов А.В., Макаров А.В., Еремина И.З., Суровцев В.В., Большакова Г.Б., Гольдштейн Д.В., Фатхудинов Т.Х. Характеристика иммунофенотипа резидентных макрофагов печени и профиля экспрессируемых генов. Клиническая и экспериментальная морфология, 2018. № 1 (25). С. 49-60.
74.   Чудакова Ю.М., Канонирова С.А., Лапшин М.С. Окисленная ДНК как индуктор цитопротективного транскриптома в лимфоцитах периферической крови человека. . Общая реаниматология, 2018:42-44.
75.   Кальянов А.А., Абрамова М.С. Цитопротективная реакция мезенхимных стволовых клеток человека на внеклеточную окисленную ДНК. Общая реаниматология, 2018:23-25.
76.   Филев А.Д., Шлыкова Д.С. Оценка ранней нейротоксичности циркулирующих в крови веществ у пациентов реаниматологического профиля. Общая реаниматология, 2018:40-42.
77.   Руденская Г.Е., Суркова Е.И., Коновалов Ф.А. Атаксия с окуломоторной апраксией 4-го типа, диагностированная методом панельного экзомного секвенирования. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018; 118(3): 10-14
78.   Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Акимова И.А. Клинико-генетические характеристики немалиновой миопатии, обусловленной вновь выявленными мутациями в генах NEB, TPM3, АСТА1. Неврологический журнал, 2018, №3, с. 128-137
79.   Анисимова И.В., Дадали Е.Л., Коновалов Ф.А., Акимова И.А., Руденская Г.Е. Новые аллельные варианты несиндромальной умственной отсталости 20-го типа, обусловленной мутациями в гене MEF2C. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018, Т.118, №4, С.70-75
80.   Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Кадышев В.В., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Клинико-генетические корреляции у пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки при комплексной мутации [L541P;A1038V] в гене АВСА4 . Точка зрения. Восток-Запад: научно-практический журнал, 2018. - № 2. – С. 51-54
81.   Мглинец В.А. Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Сas при наследственных болезнях у человека и модельных животных. Медицинская генетика, 2018. -№5. -С.3-12
82.   Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Захарова Е.Ю. Эффективность новых плазменных биомаркеров FGF-21 и GDF-15 в дифференциальной диагностике митохондриальных заболеваний. Медицинская генетика, 2018. -№5. -С.13-18
83.   Смирнихина С.А., Анучина А.А., Кочергин-Никитский К.С., Адильгереева Э.П., Якушина В.Д., Лавров А. В. Коррекция мутации F508del при муковисцидозе с помощью CRISPR/Cas9. Вестник РГМУ, 2018, №2. С. 15-21
84.   Mansorunov DZ, Muzaffarova TA, Kipkeeva FM, Alimov AA. Molecular genetic features of hereditary breast cancer diagnosing in ethnically heterogeneous populations. The Unity of Science: International Scientific Periodical Journal, 2018, April, 95-97
85.   Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Кадышев В.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Шурыгина М.Ф., Ельчинова Г.И., Михайлова Л.К., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение наследственных болезней у абазин Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2018, том 54, № 6, с. 677-687
86.   Забненкова ВВ, Щагина ОА, Галеева НМ, Копишинская СВ, Поляков АВ. Молекулярные аспекты хореи Гентингтона у жителей России. Генетика, 2018, том 54, № 6, с. 710-718
87.   Курбатов СА, Миловидова ТБ, Федотов ВП, Муртазина АФ, Руденская ГЕ, Щагина ОА, Поляков АВ Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной. Нервно-мышечные болезни, 2018;8(2):75-83
88.   Казубская Т.П., Козлова В.М., Алексеева Е.А., Стрельников В.В., Ушакова Т.Л., Яровая В.А., Трофимов Е.И., Михайлова С.Н., Любченко Л.Н. Изучение пенетрантности и фенотипа ретинобластомы. Вопросы онкологии, 2018. Т. 64. - № 2. – С. 234-241
89.   Репина С.А., Красовский С.А., Роживанов Р.В., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Шмарина Г.В., Адян Т.А., Каширская Н.Ю., Поляков А.В., Черных В.Б. Андрологическое обследование пациентов с легочной и смешанной формами муковисцидоза. Андрология и генитальная хирургия, 2018, №2, С. 31-39
90.   Сафина Н.Ю., Яманди Т.А., Черных В.Б., Акуленко Л.В., Боголюбов С.В., Витязева И.И., Рыжкова О.П., Степанова А.А., Адян Т.А., Близнец Е.А., Поляков А.В. Генетические факторы мужского бесплодия, их сочетания и спермиологическая характеристика мужчин с нарушением фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2018, №2, С. 40-51
91.   Кондратьева Е.И., Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Фармакогенетика и персонифицированная антибактериальная терапия. Вестник Росздравнадзора, 2018, №2, С 30-39
92.   Карагяур М.Н., Рубцов Ю.П., Васильев П.А., Ткачук В.А Практические рекомендации по повышению эффективности и точности системы редактирования генома CRISPR/CAS9. Биохимия, 2018, Т. 83, №6, С. 800-815
93.   Вейко Р.В. Объектно-реляционная СУБД "Data Struct Designer". Computational nanotechnology, 2018, №2, с.16-20
94.   Вейко Р.В. Быстрый парсинг на Java. Нейрокомпьютеры: разработка, применение, 2018, №5, с. 12-16
95.   Дадали Е.Л., Никитин С.С., Акимова И.А. Коновалов Ф.А., Коростелев С.А. Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленных мутациями в гене DYNC1H1. Нервно-мышечные болезни, 2018, Т.8, №2, с. 59-67
96.   Дадали Е.Л. Коновалов Ф.А., Акимова И.А., Шарков А.А., Руденская Г.Е., Михайлова С.В., Коростелев С.А. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 11 типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A. Нервно-мышечные болезни, 2018, Т.8, №2, с. 42-52
97.   Антоненко В.Г., Шилова Н.В. О новой версии ISCN 2016 (An International System for Human Cytogenomic Nomenclature – Международной системе цитогеномной номенклатуры). Медицинская генетика, 2018. - Т.17, №6 – С.11-17
98.   Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Бессонова Л.А., Шилова Н.В. Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования. Медицинская генетика, 2018. - Т.17, №6 – С.29-34
99.   Кузнецова Е.Б., Стрельников В.В., Танас А.С., Немцова М.В., Залетаев Д.В. Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №6, стр. 18-23
100.   Володин И.В., Танас А.С., Кузнецова Е.Б., Симонова О.А., Матющенко Г.Н., Демина Н.А., Петухова М.С., Бессонова Л.А., Анисимова И.В., Пащенко М.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №6, стр. 24-28
101.   Музаффарова Т.А., Мансорунов Д.Ж., Кипкеева Ф.М., Алимов А.А., Карпухин А.В. Редкий случай семейного аденоматозного полипоза. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №6 (191) стр. 48-51
102.   Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Петрин А.Н., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Случайный инбридинг и фамильный ландшафт Ардонского и Правобережного районов Северной Осетии. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №6, стр. 52-55
103.   Афанасьева М.В., С.А. Красовский, Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, И.Н. Бутюгина, О.Ю. Грачева, И.А. Шагинян, С.В. Поликарпова, М.Ю. Чернуха, Л.Р. Аветисян, Е.И. Кондратьева, А.В. Аверьянов Выживаемость взрослых больных муковисцидозом с хронической инфекцией респираторного тракта, обусловленно й микроорганизмами Burkholderia cepacia complex. Практическая пульмонология, 2018, № 1, С 60-64
104.   Черняк А.В., С.А. Красовский, Ю.В. Горинова, А.Ю. Воронкова, М.А. Мухина Функция внешнего дыхания и ее связь с нутритивным и микробиологическим статусом у больных муковисцидозом. Практическая пульмонология, 2018, № 1, С 43-50
105.   Кондратьева Е.И., Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Чакова Н.И., Бобровничий В.И., Красько О.В., Будзинский Р.М., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Возможности клинической фармакогенетики в персонализиpованном применении антибактериальных лекарственных средств в клинической практике при муковисцидозе. Вестник Росздравнадзора, 2018, №3, С. 68-76
106.   Курило Л.Ф. Количественные методы оценки мейоза женских и мужских половых клеток. Клиническая и экспериментальная морфология, 2018, №2(26), С. 4-12
107.   Васильев А.В., Зорина О.А., Магомедов Р.Н., Бухарова Т.Б., Фатхудинова Н.Л., Осидак Е.О., Домогатский С.П., Гольдштейн Д.В. Различия цитосовместимости костно-пластических материалов из ксеногенного гидроксиапатита с мультипотентными мезенхимальными стромальными клетками, полученными из пульпы выпавших молочных зубов и подкожного липоаспирата. Стоматология, 2018;97(3):7-13
108.   Апанович Н.В., А.В. Карпухин Преимущества и ограничения метода петлевой амплификации. Онкоурология, 2018. Т. 14. №2. С. 100-101
109.   Логинов В.И., Е.А. Филиппова, С.В. Куревлев, М.В. Фридман, А.М. Бурденный, Э.А. Брага Супрессорные и гиперметилируемые микроРНК в патогенезе рака молочной железы. Генетика, 2018, том 54, № 7, с. 757–775
110.   Логинов В.И., А.М. Бурдённый, Е.А. Филиппова, И.В. Пронина, Т.П. Казубская, Д.Н. Кушлинский, В.Д. Ермилова, С.В. Рыков, Д.С. Ходырев, Э.А. Брага Гиперметилирование генов микроРНК miR-107, miR-130b, miR-203a, miR-1258 ассоциировано с развитием и метастазированием рака яичников. Молекулярная биология, 2018, том 52, № 5, с. 801–809
111.   Михайленко Д.С., Б.Я. Алексеев, Д.В. Залетаев, Р.И. Гончарова, М.В. Немцова Структурные изменения рецепторов факторов роста фибробластов в процессе канцерогенеза у человека. Биохимия, 2018, том 83, вып. 8, с. 1173 – 1189
112.   Дамба Л.Д., Балановская Е.В., Жабагин М.К., Юсупов Ю.М., Богунов Ю.В., Сабитов Ж.М., Агджоян А.Т., Короткова Н.А., Лавряшина М.Б., Монгуш Б.Б., Кавай-оол У.Н., Балановский О.П. Оценка вклада монгольской экспансии в генофонд тувинцев. Вавиловский журнал генетики и селекции, 2018. т. 22. №5. С. 611-619
113.   Бычковская Л.С., Балинова Н.В., Спицына Н.Х., Спицын В.А. Полиморфизм генов, экспрессирующихся в грудном молоке, в связи с соматотипом новорожденных и репродуктивной функцией женщин. Вестник Московского университета. Серия XXIII Антропология, 2018. № 1. С.43-49
114.   Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Кадышев В.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Михайлова Л.К., Шурыгина М.Ф., Марахонов А.В., Петрова Н.В., ПетринаН.Е., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Разнообразие и распространенность наследственных болезней у ногайцев Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2018. Т.54. № 7. С. 843-850
115.   Агеева Н.В., Агапова И.А., Амелина Е.Л., Гундобнна О.С., Жаркова М.С., Каменец Е.А., Михайлова С.В., Печатникова Н.Л., Сосновский А.Е. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения). Русский медицинский журнал, 2018; 5(II): 96-103
116.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Биканов Р.А., Петрин А.Н., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Русские Карачаево-Черкессии: популяционно-генетическое описание. Генетика, 2018. Т.54. № 9. С.1099-1102.
117.   Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Характеристика гена РАХ6 и роль его мутаций в развитии наследственной патологии органа зрения. Генетика, 2018. Т.54. № 9. С.979-986
118.   Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Апанович П.В., Карпухин А.В. Перспективные гены-мишени таргетной терапии и прогностические биомаркеры рака желудка. Вестник Российской академии медицинских наук, 2018;73(4):262-272
119.   Апанович Н.В., Петерс М.В., Апанович П.В., Маркова А.С., Камолов Б.Ш., Матвеев В.Б., Карпухин А.В. Связь экспрессии генов–мишеней таргетной терапии с метастазированием светлоклеточного почечно-клеточного рака. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2018. Т.166. №8. С. 218-220
120.   Брага Э.А., Логинов В.И., Филиппова Е.А., Бурдённый А.М., Пронина И.В., Казубская Т.П., Уткин Д.О., Ходырев Д.С., Кушлинский Д.Н., Адамян Л.В., Кушлинский Н.Е. Диагностическое значение группы генов микроРНК, гиперметилированных в карциноме яичников. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2018; 166(8): 213-217
121.   Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Бобровничий В.И., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Никонова В.С., Красько О.В., Красовский С.А., Петрова Н.В., Чакова Н.Н., Новоселова О.Г., Будзинский Р.М. Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь. Пульмонология, 2018, Т 28, №3 С. 296-306
122.   Kondratyeva E.I., Kondakova Yu.A., Kostyuk S.V., Ershova E.S., Zyryanov S.K., Melyanovskaya Yu.L., Voronkova A.Yu., Sherman V.D., Shadrina V.S. Extracellular DNA and plasma nuclease activity effect on the course of the microbial inflammatory process in the process in the respiratory tract in cystic fibrosis. Journal of Bioinformatics and Genomics , 2018; 3 (8)
123.   Маркова Т.В., Акимова И.А., Чухрова А.Л., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа. Медицинская генетика, 2018, 17(8), с.52-56
124.   Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: эпидемиология, проблемы классификации, генетическое разнообразие. Медицинская генетика, 2018, 17(8), с.3–12.
125.   Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Бессонова Л.А., Коновалов Ф.А. Клинико-генетические особенности синдрома Кноблаха в Российской семье. Российская педиатрическая офтальмология, 2018, т.13, №2. С. 109-112.
126.   Михайленко Д.С., Просянников М.Ю., Баранова А., Немцова М.В. Генетические и биохимические особенности наследственных моногенных форм мочекаменной болезни. . Биомедицинская химия, 2018 том 64, вып. 4, с. 315-325
127.   Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Танас А.С., Стрельников В.В. Наследственные заболевания сетчатки при мутациях гена ABCA4. Вестник офтальмологии, 2018;134(4): 68-73
128.   Руденко В.В., Казакова С.А., Танас А.С., Попа А.В., Немировченко В.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Анализ изменений аномального метилирования ДНК в процессе комплексного лечения при остром миелоидном лейкозе у детей. Медицинская генетика, 2018;17(7):21-29
129.   Олисова О.Ю., Грекова Е.В., Горенкова Л.Г., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В. Гиперэкспрессия STAT4 – возможный диагностический маркер ранних стадий грибовидного микоза. Российский журнал кожных и венерических болезней, 2018. – Т. 21. - № 2. – С. 94-100
130.   Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Каменщикова Е.Н., Балаганская О.А., Агджоян А.Т., Богунова А.А., Схаляхо Р.А., Альборова И.Э., Жабагин М.К., Кошель С.М., Дараган Д.М., Борисова Е.Б., Галахова А.А., Мальцева О.В., Мустафин Х.Х., Янковский Н.К., Балановский О.П. Демографический и генетический портреты ульчей. Генетика, 2018 - Т.54 - №10 – С.1218-1227
131.   Адян Т.А., Степанова А.А., Красовский С.А., Поляков А.В. Расширение диагностического спектра повторяющихся мутаций в гене CFTR. Генетика, 2018; 54(10):1207-1217
132.   Маркова Т.Г., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. 20 лет изучения клинических проявлений GJB2-обусловленной тугоухости в России. Вестник оториноларингологии, 2018;83(4):31-36
133.   Чибисова С.С., Маркова Т.Г., Алексеева Н.Н., Ясинская А.А., Цыганкова Е.Р., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Эпидемиология нарушений слуха среди детей 1-го года жизни. Вестник оториноларингологии, 2018;83(4):37-42
134.   Миронович О.Л., Близнец Е.А., Гарбарук Е.С., Белогурова М.Б., Субора Н.В., Варфоломеева С.Р., Качанов Д.Ю., Шаманская Т.В., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов TPMT, COMT и ABCC3 c развитием нарушения слуха, индуцированного приемом цисплатина. Вестник оториноларингологии, 2018;83(4):60-66
135.   Щагина О.А., Федотов В.П., Федотова Т.В., Поляков А.В. Мутация гена AQP5 - причина ладонно-подошвенного гиперкератоза в российской семье. Медицинская генетика, 2018;17(7):46-51
136.   Близнец Е.А., Ряднинская Н.В., Галеева Н.М., Кузнецова И.А., Дмитриева А.В., Латышева Т.В., Латышева Е.А., Гусева М.Н., Поляков А.В. ДНК-диагностика наследственного ангионевротического отека и клиническое значение вариантов гена SERPING1. Медицинская генетика, 2018;17(7):11-20
137.   Миловидова Т.Б., Булах М.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетический анализ врожденной мерозин-дефицитной мышечной дистрофии в России. Медицинская генетика, 2018;17(7):38-45
138.   Вейко Р.В. Графический интерфейс для отображения и обработки данных. Биомедицинская радиоэлектроника, 2018, №4. с. 55-56.
139.   Гришина К.А., Хайленко В.А., Хайленко Д.В., Карпухин А.В. Роль микроРНК в развитии рака молочной железы и их потенциал в качестве биомаркеров этого заболевания. Опухоли женской репродуктивной системы, 2018. Т.15. №3. С. 38–45
140.   Аветисова К.Г., Костюк С.В., Костюк Э.В., Ершова Е.С., Шмарина Г.В., Вейко Н.Н. Уровень внеклеточной ДНК и активность ДНКазы I при нормальной и соложненной беременности. Вестник РГМУ, 2018, №4, с. 85-90
141.   Пороховник Л.Н., Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Костюк С.В., Захарова Н.В., Горбачевская Н.Л., Резник А.М., Морозова А.Ю., Костюк Г.П. О возможной роли копийности рибосомных генов в развитии психических заболеваний. Психиатрия, 2018, №2, стр. 89-105
142.   Яманди Т.А., Акуленко Л.В., Сафина Н.Ю., Витязева И.И., Боголюбов С.В., Мельник Я.И., Касатонова Е.В., Поляков А.В., Андреева М.В., Черных В.Б. Анализ потенциала фертильности мужчин с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени различного генеза. Андрология и генитальная хирургия, 2018. - №3, Т. 19. – С. 60-69
143.   Руднева С.А., Черных В.Б. Механизм движения жгутиков сперматозоидов. Андрология и генитальная хирургия, 2018. - №3, Т. 19. – С. 15-26
144.   Куркина М.В., Меликян Л.П., Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Акимова И.А., Петухова М.С., Никонов А.М., Лазарева Е.В., Курденко И.В., Боронина С.Н., Маненок Ю.Н., Зеленькова Л.А., Земсков А.В., Воронцова В.П., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Диагностика пероксисомных заболеваний - от биохимических тестов к молекулярным и vice versa. Медицинская генетика, 2018 г, Том 17 (№8), стр. 20-31
145.   Каменец Е.А., Строкова Т.В., Багаева М.Э., Зубович А.И., Меликян М.А., Гусарова Е.А., Милованова Н.В., Захарова Е.Ю. Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена. Медицинская генетика, 2018 г, Том 17 (№9), стр. 13-20
146.   Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачёва Т.Н. Оценка и коррекция нутритивного статуса у детей с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2018. №5, с. 24-32
147.   Мусатова Е.В., Твеленева А.А., Мартынов А.В., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В. Сравнение методов амплификации единичных клеток трофобласта с целью их последующего анализа с помощью метафазной сравнительной геномной гибридизации. Генетика, 2018 - Том 54 - № 9 – стр. 1092-1099
148.   Аношкин К.И., Карандашева К.О., Танас А.С., Бесонова Л.А., Демина Н.А., Петухова М.С., Анисимова И.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза. Медицинская генетика, 2018, Том 17 (№8), стр. 32-37
149.   Щагина О.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Мидловидова Т.Б., Поляков А.В. Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAMI1. Медицинская генетика, 2018, Том 17 (№8), стр. 38-42
150.   Руденская Г.Е., Демина Н.А., Близнец Е.А., Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Неврологические проявления глазо-зубо-пальцевого синдрома. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018, №5, С. 85-91
151.   Буря А.Е., Киргизов К.И., Кондрашова З.А., Пристанскова Е.А., Михайлова С.В., Скоробогатова Е.В. Генерализованный остеопетроз: показания, эффективность и особенности трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (собственный опыт). Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2018, Т.5, №1, С. 44-55
152.   Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Шерман В.Д., де Йонге Хьюго Р., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В., Зодьбинова А.Э. Функциональные методы диагностики нарушений гена CFTR и его продукта. Вопросы практической педиатрии, 2018. №4, с. 50-64
153.   Черных В.Б. Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №2 (188). С.3-11
154.   Дамба Л.Д., Айыжы Е.В., Монгуш Б.Б., Жабагин М.К., Юсупов Ю.М., Сабитов Ж.М., Агджоян А.Т., Маркина Н.В., Доржу Ч.М., Балановская Е.В., Балановский О.П. Комплексный подход в изучении родовой структуры тувинцев республики Тыва на примере родов монгуш и ооржак. Вестник Тувинского государственного университета, 2018. Т.37. №2. С. 37-44
155.   Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Поляков А.В. Мутация c.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения. Медицинская генетика, 2018,17(4):25-30
156.   Арутюнян И.В., Т.Х. Фатхудинов, А.В. Ельчанинов, А.В. Макаров, О.А. Васюкова, Н.Ю. Усман, М.В. Марей, М.А. Володина, Е.Ю. Кананыхина, А.В. Лохонина, Г.Б. Большакова, Д.В. Гольдштейн, Г.Т. Сухих Исследование механизмов терапевтической активности аллогенных мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток пупочного канатика на модели ишемии задних конечностей крыс. Гены и Клетки, 2018. Том 13, №1, С.82-89
157.   Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю., Поликарпова С.В., Горяинова А.В. Клинический случай хронического легочного аспергиллеза, протекающего на фоне аллергического бронхолегочного аспергиллеза у ребенка с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2018; 97 (2): 207-212
158.   Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Петрова Н.В., Марахонов А.В., Темников В.Е., Петрина Н.Е., Амелина М.А., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Зинченко Р.А. Распространенность вульгарного ихтиоза и частота мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG в Ростовской области. Вестник РГМУ, 2018. №1. С. 51-55
159.   Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: оценка отягощенности и молекулярно-генетическая диагностика. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2018;3:134–139
160.   Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Изучение груза и разнообразия наследственных болезней среди русского населения Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика, 2018. Т.17. №7. С.30-37
161.   Горяинова А.В., Бельмер С.В., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю. Острый панкреатит и цирроз печени у ребёнка с "мягким генотипом" муковисцидоза: анализ клинического случая. Российский педиатрический журнал, 2018. Т. 21. № 3. С. 188-192
162.   Горяйнова А.В., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю., Бердников Г.В. Особенности ведения педиатрических пациентов с муковисцидоз-ассоциированным циррозом печени. Вопросы детской диетологии, 2018. Т. 16. № 2. С. 5-12
163.   Акимова И.А, Т.В. Маркова, Ф.А. Коновалов, А.В. Антонец, Е.Л. Дадали Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома Моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2. Нервно-мышечные болезни, 2018, т.8, №3, с.28-33
164.   Левченко О.А., Лавров А.В Массовое параллельное секвенирование в молекулярно-генетической диагностике умственной отсталости. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018, №12, с. 50-56
165.   Амелина Е.Л., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Ашерова И.К., Орлов А.В., Степаненко Т.А., Симонова О.И., Бойцова Е.В., Шерман В.Д., Горинова Ю.В., Мухина М.А., Мещенкова Н.В. Ингаляция комбинированного препарата 7%-го гипертонического раствора хлорида натрия и 0,1%-ной гиалуроновой кислоты в составе комплексной терапии больных муковисцидозом: результаты российского наблюдательного исследования. Пульмонология, 2018, Т 28, №4 С. 436-445
166.   Аношкин К.И., Мосякова К.М., Карандашева К.О., Пьянков Д.В., Канивец И.В. Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Шпоть Е.В., Винаров А.З., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки. Медицинская генетика, 2018, Том 17 (№9), стр. 45-50
167.   Немцова М.В., Данцев И.С., Михайленко Д.С., Лоран О.Б. Генетические аспекты синдрома тестикулярной дисгенезии и составляющих его состояний. Онкоурология, 2018. Т. 14. №3. С. 92-106
168.   Дегтярева А.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Прошлякова Т.Ю. Новые подходы к диагностике болезни Нимана-Пика тип С. Медицинская генетика, 2018, Том 17 (№4), стр. 16-24
169.   Горяинова А.В., Каширская Н.Ю., Шумилов П.В., Поликарпова С.В., Семыкин С.Ю. Общие рекомендации по диагностике и лечению различных форм легочного аспергиллеза у пациентов с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2018; 97 (5): 118–130.
170.   Байдакова Г.В., Иванова Т.А, Захарова Е.Ю., Кокорина О.С. Роль тандемной масс-спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена веществ. Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2018; том 5 (№3): 96-105
171.   Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Семячкина А.Н., Вашакмадзе Н.Д., Гамзатова А.И., Михайлова С.В., Куцев С.И. Современные подходы к лечению синдрома Хантера. Педиатрическая фармакология, 2018;15(4):324-332
172.   Клюшников С.А., Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Нужный Е.П., Николаева Н.С., Гончарова З.А., Фомина-Чертоусова Н.А., Дегтерева Е.В., Черникова В.В., Горшкова К.В., Артемова Н.С., Шперлинг Л.П., Антипова Л.Н., Циплугина О.Ю., Иванова И.Л., Чепкасова Л.В., Иллариошкин С.Н. Идентификация случаев болезни Ниманна–Пика типа C в группе атаксий неясного генеза у взрослых. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2018; 12(4): 37–46.
173.   Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Наследственные спастические параплегии: молекулярно-генетическое разнообразие и ДНК-диагностика. Успехи современной биологии, 2018; 138(5): 462-475
174.   Щагина О.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Миловидова Т.Б., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Семейный случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии, обусловленный мутацией гена INF2 и наследственная моторно-сенсорная нейропатия с нефротическим синдромом у российских больных. Неврологический журнал, 2018; 23(3):121-127
175.   Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Мешков А.Д., Чухрова А.Л., Логинова А.Н., Поляков А.В. Этиологическая структура неглаукомных оптических нейропатий. Сибирский научный медицинский журнал, 2018; 38(5):25-31
176.   Иванова Е.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Курбатов С.А., Поляков А.В Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями. Медицинская генетика, 2018; 17(9):28-36
177.   Семенова Н.А., Анисимова И.В., Володин И. В, Ступина А.В., Абдраисова А.Т., Цокова И.Б., Башарин С.А Делеция импринтированного региона 14q32.2 уq32.2 у пациента с синдром Кагами-Огата. Медицинская генетика, 2018; 17(11):43-47
178.   Руденская Г.Е., Булах М.В., Миловидова Т.Б., Щагина О.А. Сочетание наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа и поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018; 11: 72-76
179.   Постников С.С., Михайлова С.В., Брюсов Г.П., Костылева М.Н., Грацианская А.Н., Ермилин А.Е. Рея-подобный синдром у ребенка 3 лет. Безопасность и риск фармакотерапии, Т.6, №3, 2018. Стр. 103-110
180.   Михайлова С.В., Заживихина М.В., Воронцова В.П., Казаков В.Ю., Слатецкая А.Н., Хатамова Х.А., Фетисова В.И., Скоробогатова Е.В. Клиническое наблюдение пациента с мукополисахаридозом I типа на фоне проведенной аллогенной трансплантации костного мозга от неполностью HLA-совместимого донора. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, Том 97, №5, 2018. Стр. 212 – 216.
181.   Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Каширская Н.Ю., Гольдштейн Д.В. Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики и терапии муковисцидоза. Медицинская генетика, 2018; Том 17, № 9 (194), стр. 3-12
182.   Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Курбатов С.А., Кадышев В.В., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Спектр молекулярно-генетических нарушений и разнообразие клинических форм болезни Штаргардта. Сибирский научный медицинский журнал, 2018, Т.38, № 5, С. 65-71
183.   Музаффарова Т.А., Мансорунов Д.Ж., Сачков И.Ю., Кузеванова А.Ю., Карпухин А.В., Алимов А.А. Молекулярно-генетические аспекты риска семейного аденоматозного полипоза. Молекулярная медицина, 2018; 16 (6): 60–64
184.   Жабагин М.К., Балановский О.П., Сабитов Ж.М., Темиргалиев А.З., Агджоян А.Т., Кошель С.М., Раманкулов Е.М., Балановская Е.В. Реконструкция структуры генофонда казахов по данным об их родорасселении. Вавиловский журнал генетики и селекции, 2018. Т.22. №7. С. 895-904
185.   Макаров С.В., Карапетян М.К., Бычковская Л.С., Спицын В.А. Исследование распространенности 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11. Медицинская генетика, 2018. №9. С.21-27
186.   Шилова Н.В., Миньженкова М.Е. Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК. Медицинская генетика, 2018; Т.17, №10: 40-44
187.   Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Кузина Н.Ю., Петухова М.С., Матющенко Г.Н., Шилова Н.В. Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы. Медицинская генетика, 2018; Т.17, №10: 46-50
188.   Антоненко В.Г., Шилова Н.В., Лукаш Е.Н., Бабкеев Э.Р., Малахов В.Н. Результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в Системе межлабораторных сличительных испытаний "ФСВОК" в 2017 году. Медицинская генетика, 2018; Т.17, №10: 3-7
189.   Штаут М.И., Л.Ф. Курило. Половые особенности хронологии и динамики дифференцировки гонад и гамет человека. Клиническая и экспериментальная морфология, 2018. - №3 (27), Т. 19. С. 18-23.
190.   Руднева С.А., Ермолаева С.А., О. А. Краевая, Костюк С.В., Умрюхин П.Е., Сергеева В. А., Трошин П.А., Черных В.Б. Влияние модифицированных водорастворимых фуллеренов на подвижность мужских половых клеток. Нанотехнологии: разработка, применение - XXI век, 2018. - №4, т. 10, С. 15-22
191.   Руднева С.А., Ермолаева С.А., О. А. Краевая, Костюк С.В., Умрюхин П.Е., Сергеева В. А., Трошин П.А., Черных В.Б. Влияние модифицированных водорастворимых фуллеренов на жизнеспособность мужских половых клеток. Нанотехнологии: разработка, применение - XXI век, 2018. - №4, т. 10, С. 23-30
192.   Богунов Ю.В., Жабагин М.К., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Мальцева О.В., Беленикин М.С., Короткова Н.А., Дамба Л.Д., Юсупов Ю.М., Янковский Н.К., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генофонд коренных народов Дальнего Востока: генетическая реконструкция происхождения нанайских родов (бельды и самар). Генетика, 2018. Т.54. Приложение. с. S99–S102
193.   Юсупов Ю.М., Балановская Е.В., Жабагин М.К., Асылгужин Р.Р., Султанова Г.Д., Сабитов Ж.М., Богунов Ю.В., Кагазежева Ж.А., Маркина Н.В., Агджоян А.Т., Балановский О.П. Генофонд юго-западных башкир по маркерам Y-хромосомы: опыт междисциплинарного анализа. Генетика, 2018. Т.54. Приложение. с. S95–S98.
194.   Агджоян А.Т., Дараган Д.М., Схаляхо Р.А., Реутов П.П., Кагазежева Ж.А., Фрейдин Г.С., Балановский О.П., Балановская Е.В. Возможность сохранения генофонда в диаспоре на примере тверских карел. Генетика, 2018. Т. 54. Приложение. с. S91–S94
195.   Беленикин М.С., Галахова А.А., Балановская Е.В., Балановский О.П. Оценка воспроизводимости флуометрического измерения концентрации ДНК. Генетика, 2018. Т.54. Приложение. С. S113–S116
196.   Ульянова М.В., Изотова М.А., Остроухова И.О., Крафт М.В., Зотова Е.Е., Романов А.Г., Борисова Е.Б., Веденин А.М., Лавряшина М.Б. Межэтнические контакты тюркоязычных народов Западной Сибири по данным исследования современного фонда фамилий. Вестник Московского университета. Серия XXIII Антропология, 2018. №2. С.94-102
197.   Бескоровайная Т.С., Абрукова А.В., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Саваскина Е.Н., Поляков А.В. Гемофилия А средней степени тяжести у девочки с несбалансированной лайонизацией хромосомы Х. Гематология и трансфузиология, 2018; (2):184-190
198.   Амосенко Ф.А., Ряднинская Н.В., Логинова А.Н., Поляков А.В. Редкий герминальный аллельный вариант c.2657G>A (p.Arg886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы. Медицинская генетика, 2018;17(11):53-55
199.   Забненкова В.В., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики. Медицинская генетика, 2018;17(12):44-51
200.   Гундорова П., Кузнецова И.А., Куцев С.И., Голихина Т.А., Аксянова Х.Ф., Ненашева С.А., Круглова О.В., Никитина Н.В., Курилова В.И., Алферова И.П., Буянова Г.В., Поляков А.В. Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией. Медицинская генетика, 2018;17(12):14-24
201.   Апанович Н.В., Логинов В.И., Апанович П.В., Сергеев Д.А., Казубская Т.П., Камолов Б.Ш., Брага Э.А., Матвеев В.Б., Карпухин А.В. Совместное определение экспрессии и метилирования генов для диагностики светлоклеточного почечно-клеточного рака. Онкоурология, 2018. Т.14. № 4. С.16-21
202.   Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Апанович П.В., Неред С.Н., Нариманов М.Н., Малихова О.А., Богуш Т.А., Стилиди И.С., Карпухин А.В. Ассоциация экспрессии генов основных сигнальных путей развития рака желудка с его метастазированием. Российский биотерапевтический журнал, 2018. Т.17. №4. С.106-110
203.   Богуш Т.А., Рябинина О.М., Папулина М.И., Богуш Е.А., Гришанина А.Н., Карпухин А.В., Новиков Д.В., Полоцкий Б.Е., Давыдов М.М. Уровень экспрессии и коэкспрессии эстрогеновых рецепторов α и β в ткани немелкоклеточного рака легких. Российский биотерапевтический журнал, 2018. Т.17. №4. С.111-114.
204.   Адильгереева Э. П., Лавров А. В., Смирнихина С. А., Челышева Е. Ю., Шухов О. А., Цаур Г. А., Кочергин-Никитский К. С., Якушина В. Д., Морданов С. В., Туркина А. Г., Куцев С. И. Поиск новых маркеров эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидном лейкозе методом полноэкзомного секвенирования. Гематология и трансфузиология, 2018; 63(2):134—143
205.   Смирнихина С.А., Лавров А.В. Современное патогенетическое лечение и разработка новых методов генной и клеточной терапии муковисцидоза. Гены и Клетки, 2018, Том XIV, №3, стр. 22-31
206.   Черных В.Б. Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика. Медицинская генетика, 2018;17;10:8-14
207.   Нужный Е.П., Коновалов Р.Н., Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая. . Медицинская генетика, 2018. 12. 52-55
208.   Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Мусатова Е.В., Тарлычева А.А., Шилова Н.В. Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений. Медицинская генетика, 2018; Т.17, №11: 7-10
209.   Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Танас А.С., Стрельников В.В. Полиморфизм клинических проявлений при мутациях сайта сплайсинга в гене АВСА4. Вестник офтальмологии, 2018. – Т. 134. - № 6. – С. 83-93
210.   Пащенко М.С., Карандашева К.О., Кузнецова Е.Б., Анисимова И.В., Бессонова Л.А., Галкина В.А., Гусева Д.М., Демина Н.А., Макиенко О.Н., Маркова Т.В., Матющенко Г.Н., Петухова М.С., Семенова Н.А., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом нейрофиброматоз: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты. Медицинская генетика, 2018. – Т. 17. - № 11. – С. 20-24
211.   Горяинова А.В., Шумилов П.В., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю. Роль дисплазии соединительной ткани в течении муковисцидоза у детей. Клинико-генетические аспекты. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2018. Т. 63. № 5. С. 20-28
212.   Семенова Н.А., О.П. Рыжкова, Т.В. Строкова, Н.Н. Таран Третий случай синдрома первичного альдостеронизма, судорог и неврологических нарушений (PASNA), обусловленного вариантом de novo в гене CACNA1D. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018, №12, с.34-37
213.   Акимова И.А., Боровиков А.О. Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами. Медицинская генетика, 2018. – Т. 17. - № 10. – С. 20-25
214.   Михайлова С.В., Слатецкая А.Н., Пристанскова Е.А., Киргизов К.И., Менделевич О.В., Заживихина М.В., Воронцова В.П., Захарова Е.Ю., Каменец Е.А., Воскобоева Е.Ю., Татарова И.Н., Донюш Е.К., Юрасова Ю.Б., Бологов А.А., Скоробогатова Е.В. Мукополисахаридоз I типа: современные подходы к терапии. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2018;17(4):35-42
215.   Филатова А.Ю., Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6. Медицинская генетика, 2018. – Т. 17. - № 4. – С. 42-46
216.   Буре И.В., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В. Длинные некодирующие РНК и их роль в онкогенезе. Молекулярная биология, 2018, том 52, № 6, с.907-920
217.   Фатхудинова Н.Л., А.В. Васильев, Т.Б. Бухарова, Е.О. Осидак, Н.В. Старикова, С.П. Домогатский, Д.В. Гольдштейн, А.А. Кулаков Перспективы использования коллагенового гидрогеля в качестве основы для отверждаемых и активированных костно-пластических материалов. Стоматология, 2018;97(6): 78-83
218.   Бухарова Т.Б., А.В. Васильев, Е.В. Галицына, Р.Н. Магомедов, В.С. Кузнецова, О.В. Махнач, О.А. Зорина, Д.В. Гольдштейн Морфометрические критерии регенерации тканей пародонта. Клиническая и экспериментальная морфология, 2018, №4 (28), с. 38-42
219.   Михайленко Д.С., Сергиенко С.А., Заборский И.Н., Сафиуллин К.Н., Серебряный С.А., Сафронова Н.Ю., Немцова М.В., Каприн А.Д., Алексеев Б.Я. Роль молекулярно-генетических изменений в прогнозе эффективности адъювантной внутрипузырной терапии немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря. Онкоурология, 2018. Т.14. № 4. С.124-138
220.   Чудакова Ю.М., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Коровина Н.Ю., Блинова Т.Е., Никитина С.Г., Симашкова Н.В., Горбачевская Н.Л., Шмарина Г.В., Долгих О.А., Пороховник Л.Н., Канонирова С.А., Куцев С.И., Костюк С.В. ГЦ-обогащенные и окисленные фрагменты внеклеточной ДНК вызывают понижение уровня экспрессии NRF2 и вызывают повреждения ядерной ДНК в лимфоцитах периферической крови детей, больных аутизмо. Психическое здоровье, 2018. – Т. 16. № 5. – С. 33-35
221.   Новоселова О.Г., Н.В. Петрова, Е.И. Кондратьева, С.А. Красовский, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, Ю.Л. Мельяновская, Р.А. Зинченко. Влияние полиморфизма генов 1-й фазы метаболизма ксенобиотиков на эффективность антибактериальной терапии у пацентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508DEL гена CFTR. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, Том 97, №5, 2018. Стр. 212 – 216
222.   Кондратьева Е.И., А.В. Орлов, Т.Ю. Максимычева, М.И. Никитина, А.А. Пашкевич Возможности оптимизации ферментной терапии при муковисцидозе. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, Том 97, №6, 2018. Стр. 104 – 112
223.   Сиянова Е.А., М.Ю. Чернуха, Л.Р. Аветисян, И.А. Шагинян, А.Г. Прилипов, Е.В. Усачев, Е.И. Кондратьева, Т.В. Припутневич, А.Б. Гордеев, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов, Н.А. Ильенкова, С.А. Красовский, В.Д. Шерман, А.Ю. Воронкова, Е.Л. Амелина, М.В. Усачева Мониторинг хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной бактериями Pseudomonas Aeruginosa. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, Том 97, №2, 2018. Стр. 77-86
224.   Luneva A.S., P. A. Puchkov, E. V. Shmendel, M. A. Zenkova, A. Yu. Kuzevanova, A. A. Alimov, A. V. Karpukhin, and M. A. Maslov Optimization of the Technology for the Preparation of Cationic Liposomes for the Delivery of Nucleic Acids. Russian Journal of Bioorganic Chemistry, 2018, Vol. 44, No. 6, pp. 724–731
225.   Калинкин А.И., Сигин В.О., Стрельников В.В., Игнатова Е.О., Кекеева Т.В., Немцова М.В., Залетаев Д.В., Поддубская Е.В., Кузнецова Е.Б., Танас А.С. Метилирование гена LTB4R как маркер потенциальной чувствительности триждынегативного рака молочной железы к ингибиторам лейкотриеновых рецепторов. Фармакогенетика и фармакогеномика, 2018. - № 2. – С. 21-22
226.   Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Хачиян М.М., Брисин В.Ю., Красовский С.А., Чикунов В.В., Черняк А.В., Лягуша Д.Э., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Горинова Ю.В. Характеристика муковисцидоза в разных регионах России. Практическая пульмонология, 2018; 3:20-27.

МОНОГРАФИИ:

1.   Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018, 392 стр.
2.   Кондратьева Е.И. Глава в книге: Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2016 год. Под редакцией С.А. Красовского, А.В. Черняка, А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, Т.Е. Гембицкой– М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2018, 64 с.
3.   Bragina E.E., Bocharova E.N. Ultrastructure of Spermatozoa from Infertility Patients. In: Spermatozoa: Facts and Perspectives. Ed. by R. Meccariello. InTech, Rijeka, 2018. P.71-99.
4.   E. Bragina, E. Blanchard, R. Uzbekov. Ultrastructural and Functional Abnormalities in Various Variants of Ciliopathy. In: Flagella and Cilia: Types, Structure and Functions. Nova Science Publishers, Inc. (USA), 2018
5.   Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под ред. А.Б. Масленникова. (Ред. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Поляков А.В. и др.) Выпуск 27., ИД Академиздат. Новосибирск. 2018, 256 с.
Статьи:

1.   Elkina Y.L., Kuravsky M.L., Bragina E.E., Kurilo L.F., Khayat S.S., Sukhomlinova M.Y., Schmalhausen E.V. Detection of a mutation in the intron of Sperm-specific glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene in patients with fibrous sheath dysplasia of the sperm flagellum. Andrologia, 2017; 49(2). e12606
2.   Zolnikova I.V., V.V. Strelnikov, N.A. Skvortsova, A.S. Tanas, D. Barh, E.V. Rogatina, I.V. Egorova, D.V. Levina, O.N. Demenkova, E.G. Prikaziuk, M.E. Ivanova. Stargardt disease-associated mutation spectrum of a Russian Federation cohort. European Journal of Medical Genetics, 2017, том 60, с.140-147
3.   Pchelina S, Emelyanov A, Baydakova G, Andoskin P, Senkevich K, Nikolaev M, Miliukhina I, Yakimovskii A, Timofeeva A, Fedotova E, Abramycheva N, Usenko T, Kulabukhova D, Lavrinova A, Kopytova A, Garaeva L, Nuzhnyi E, Illarioshkin S, Zakharova E. Oligomeric α-synuclein and glucocerebrosidase activity levels in GBA-associated Parkinson’s disease. Neuroscience Letters, 2017. 636:70-76
4.   Lyapunova N.A., Porokhovnik L.N., Kosyakova, Mandron I.A., Tsvetkova T.G. Effects of the copy number of ribosomal genes (genes of rRNA) on a viability of subjects with chromosomal abnormalities. Gene, 2017, V.611, Р.47-53
5.   Mikhaylenko D.S., G.D. Efremov, V.V. Strelnikov, D.V. Zaletaev, B.Y. Alekseev. Somatic Mutation Analyses in Studies of the Clonal Evolution and Diagnostic Targets of Prostate Cancer. Current Genomics, 2017, 18(3):236-243
6.   Nemtsova M.V., V.V. Strelnikov, A.S. Tanas, I.I. Bykov, D.V. Zaletaev, V.V. Rudenko, A.I. Glukhov, T.V. Kchorobrich, Y.Li, G.E. Barreto, G. Aliev Implication of Gastric Cancer Molecular Genetic Markers in Surgical Practice. Current Genomics, 2017, 18(5):408-415
7.   Bliznetz EA, Lalayants MR, Markova TG, Balanovsky OP, Balanovska EV, Skhalyakho RA, Pocheshkhova EA, Nikitina NV, Voronin SV, Kudryashova EK, Glotov OS, Polyakov AV. Update of the GJB2/DFNB1 mutation spectrum in Russia: a founder Ingush mutation del(GJB2-D13S175) is the most frequent among other large deletions. Journal of Human Genetics, 2017 Aug;62(8):789-795.
8.   Nagle N, Ballantyne KN, van Oven M, Tyler-Smith C, Xue Y, Wilcox S, Wilcox L, Turkalov R, van Oorschot RA, van Holst Pellekaan S, Schurr TG, McAllister P, Williams L, Kayser M, Mitchell RJ; Genographic Consortium (Balanovsly O., Balanovska E.V) Mitochondrial DNA diversity of present-day Aboriginal Australians and implications for human evolution in Oceania Journal of Human Genetics, 2017. V. 62. N.3. P.343-353. DOI: 10.1038/jhg.2016.147
9.   Balanovsky О. Toward a consensus on SNP and STR mutation rates on the human Y‑chromosome. Human Genetics, 2017. V.136 – Issue 5 – P. 575-590. DOI: 10.1007/s00439-017-1805-8.
10.   Olszewska M., Barciszewska M.Z., Fraczek M., Huleyuk N., Chernykh V.B., Zastavna D., Barciszewski J., Kurpisz M. Global methylation status of sperm DNA in carriers of chromosome structural aberrations. Asian Journal of Andrology, 2017 Jan-Feb;19(1):117-124.
11.   Shmarina G., Pukhalsky A., Pukhalskaya D., Avakian L., Semykin S., Alioshkin V. Steady-state therapy with azithromycin or low-dose prednisolone in paediatric cystic fibrosis patients: inflammatory markers and disease progression. International Archives of Allergy and Immunology, 2017. – V. 172. – P.45-54
12.   Lavrov A.V., O.A. Ustaeva, E.P. Adilgereeva, S.A. Smirnikhina, E.Y. Chelysheva, O.A. Shukhov, Y.V. Shatokhin, S.V. Mordanov, A.G. Turkina, S.I. Kutsev Copy number variation analysis in cytochromes and glutathione S-transferases may predict efficacy of tyrosine kinase inhibitors in chronic myeloid leukemia. Plos One, 2017, Sep, 13, 12(9):e0182901.
13.   Arifulin E.A., Bragina E.E., Kurilo L.F., Sheval E.V High-Throughput Analysis of TUNEL-Stained Sperm Using Image Cytometry. Cytometry Part A., 2017 Sep;91(9):854-858
14.   Kaditis A.G, Miligkos M, Bossi A, Colombo C, Hatziagorou E, Kashirskaya N, de Monestrol I, Thomas M, Mei-Zahav M, Chrousos G, Zolin A. Effect of allergic bronchopulmonary aspergillosis on FEV1 in children and adolescents with cystic fibrosis: European Cystic Fibrosis Society Patient Registry analysis. Archives of Disease in Childhood, 2017
15.   Balanovsky O., Gurianov V., Zaporozhchenko V., Balaganskaya O., Urasin V., Zhabagin M., Grugni V., Canada R., Al-Zahery N., Raveane A., Wei R.,Yan S., Wang X., Zalloua P., Marafi A., Koshel S., Semino O., Tyler-Smith C., Balanovska E. Phylogeography of human Y-chromosome haplogroup Q3-L275 from an academic/citizen science collaboration. BMC Evolutionary Biology, 2017 Feb 7;17(Suppl 1):18. DOI 10.1186/s12862-016-0870-2
16.   Ivanov M, Laktionov K, Breder V, Chernenko P, Novikova E, Telysheva E, Musienko S, Baranova A, Mileyko V. Towards standardization of next-generation sequencing of FFPE samples for clinical oncology: intrinsic obstacles and possible solutions. Journal of Translational Medicine, 2017 Jan 31;15(1):22.
17.   Barben J, Castellani C, Dankert-Roelse J, Gartner S, Kashirskaya N, Linnane B, Mayell S, Munck A, Sands D, Sommerburg O, Pybus S, Winters V, Southern KW. The expansion and performance of national newborn screening programmes for cystic fibrosis in Europe. J of Cystic Fibrosis, 2017 Mar;16(2):207-213.
18.   Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., Käsmann-Kellner B., Khlebnikova O.V., Pozdeyeva N.A., Bayazutdinova G.M., Kutsev S.I., Ginter E.K., Semina E.V., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A. Molecular Analysis of Patients with Aniridia in Russian Federation Broadens the Spectrum of PAX6 Mutations. Clinical Genetics, 2017. 2 August. PMID: 28321846.
19.   Alekseeva, E. A., Kuznetsova, E. B., Tanas, A. S., Prozorenko, E. V., Zaytsev, A. M., Kurzhupov, M. I., Kirsanova, O. N., Rudenko, V.V., Strelnikov, V.V., Zaletaev, D. V. Loss of Heterozygosity and Uniparental Disomy of Chromosome Region 10q23. 3–26.3 in Glioblastoma. Genes, Chromosomes and Cancer, 2017. - Sep.17.
20.   Tanas A.S., Borisova M.E., Kuznetsova E.B., Rudenko V.V., Karandasheva K.O., Nemtsova M.V., Izhevskaya V.L., Simonova O.A., Larin S.S., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Rapid and affordable genome-wide bisulfite DNA sequencing by XmaI-reduced representation bisulfite sequencing. Epigenomics, 2017. - Vol. 9, No. 6, P. 833-847.
21.   Voskresenskaya A, Pozdeyeva N, Vasilyeva T, Batkov Y, Shipunov A, Gagloev B, Zinchenko R. Clinical and morphological manifestations of aniridia-associated keratopathy on anterior segment optical coherence tomography and in vivo confocal microscopy. The Ocular Surface, 2017. V. 15. Issue 4. Р. 759-769.
22.   Ershova ES, Jestkova EM, Chestkov IV, Porokhovnik LN, Izevskaya VL, Kutsev SI, Veiko NN, Shmarina G, Dolgikh O, Kostyuk SV. Quantification of cell-free DNA in blood plasma and DNA damage degree in lymphocytes to evaluate dysregulation of apoptosis in schizophrenia patients. Journal of Psychiatric Research, 2017 Apr;87:15-22.
23.   Marakasova ES, Eisenhaber B, Maurer-Stroh S, Eisenhaber F, Baranova A. Prenylation of viral proteins by enzymes of the host: Virus-driven rationale for therapy with statins and FT/GGT1 inhibitors. BioEssays, 2017 Oct;39(10).
24.   Balanovsky О., Chukhryaeva М., Zaporozhchenko V., Urasin V., Zhabagin M., Hovhannisyan A., Agdzhoyan A., Dibirova K., Kuznetsova M., Koshel S., Pocheshkhova E., Alborova I., Skhalyakho R., Utevska O., The Genographic Consortium, Mustafin Kh., Yepiskoposyan L., Tyler-Smith C., Balanovska E. Genetic differentiation between upland and lowland populations shapes the Y-chromosomal landscape of West Asia. Human Genetics, 2017, V. 136, Issue 4, pp 437–450.
25.   Leshanskaya L.I., Klimovich I.V., Dashitsyrenova D.D., Frolova L.A., Ershova E.S., Sergeeva V.A., Tabakov V.Yu., Kostyuk S.V., Lyssenko K.A., Troshin P.A. Dibenzoindigo: a nature-inspired biocompatible semiconductor material for sustainable organic electronics. Advanced Optical Materials, 2017. №.9., May 3, P1601033 - 1601040
26.   Nagle N., van Oven M., Wilcox S., van Holst Pellekaan S., Tyler-Smith C., Xue Y., Ballantyne K.N., Wilcox L., Papac L., Cooke K., van Oorschot R.A., McAllister P., Williams L., Kayser M., Mitchell R.J.; Genographic Consortium (Balanovsly O., Balanovska E.V.) Aboriginal Australian mitochondrial genome variation - an increased understanding of population antiquity and diversity. Scientific Reports, 2017. V. 43041. N.7.
27.   Zhabagin M., Balanovska E., Sabitov Z., Kuznetsova M., Agdzhoyan A., Balaganskaya O., Chukhryaeva M., Markina N., Romanov A., Skhalyakho R., Zaporozhchenko V., Saroyants L, Dalimova D., Davletchurin D., Turdikulova S., Yusupov Y, Tazhigulova I., Akilzhanova A., Tyler-Smith C., Balanovsky O. The Connection of the Genetic, Cultural and Geographic Landscapes of Transoxiana. Scientific Reports, 2017. V. 3085. N.7. Published online: 08 June
28.   Sharkov A.A., Dadali E.L., Konovalov F.A., Akimova I.A., Sharkova I.V., Golovteev A.L., Bakhtin I.S., Belousova E.D. Early Epileptic Encephalopathy Associated with STXBP1 Mutations: Clinical Description of Nine Novel Mutation Carriers. Неврологический журнал, 2017, т. 22, № 4, стр. 182-190
29.   Ershova E., V. Sergeeva, M. Klimenko, K. Avetisova, P. Klimenko, E. Kostyuk, N. Veiko, R. Veiko, V. Izevskaya, S. Kutsev, S. Kostyuk Circulating cell-free DNA concentration and DNAse I activity of peripheral blood plasma change in case of pregnancy with intrauterine growth restriction compared to normal pregnancy. Biomedical Reports, 2017. - V.7. – P. 319-324
30.   Mayburd A, Baranova A. Knowledge-Based Compact Disease Models: A Rapid Path from High-Throughput Data to Understanding Causative Mechanisms for a Complex Disease. Methods in Molecular Biology, 2017;1613:425-461
31.   Zolotarenko A, Chekalin E, Mehta R, Baranova A, Tatarinova TV, Bruskin S. Identification of Transcriptional Regulators of Psoriasis from RNA-Seq Experiments. Methods in Molecular Biology, 2017;1613:355-370
32.   Fedintsev A, Kashtanova D, Tkacheva O, Strazhesko I, Kudryavtseva A, Baranova A, Moskalev A. Markers of arterial health could serve as accurate non-invasive predictors of human biological and chronological age. Aging (Albany NY), 2017 Apr;9(4):1280-1292.
33.   Antonov E.N., T. B. Bukharova, A. G. Dunaev, L. I. Krotova, I. E. Nifant’evc,V. K. Popov and A. V. Shlyakhtin New “Old” Polylactides for Tissue Engineering Constructions. Inorganic Materials: Applied Research, 2017, Vol. 8, No. 5, pp. 704–712.
34.   Grigoriev T.E., Y.D. Zagoskin, S.I. Belousov, A.V. Vasilyev, T.B. Bukharova, G.E. Leonov, E.V. Galitsyna, D.V. Goldshtein, S.N. Chvalun, A.A. Kulakov, M.A. Paltsev Influence of molecular characteristics of chitosan on properties of in situ formed scaffolds. BioNanoScience, 2017, Volume 7, Issue 3, pp 492–495.
35.   Tabakov,VY Veiko, NN Chestkov,VV Kostyuk SV Thiol antioxidants increase the intracellular level of reactive oxygen species and prolifetaion of SP2/0 mouse myeloma cells in serum-free medium. Cell and Tissue Biology, 2017, Volume 11, Issue 2, pp 155–160
36.   Orlova E.M, Sozaeva L.S., Kareva M.A., Oftedal B.E., Wolff A.S.B., Breivik L., Zakharova E.Y., O.N. Ivanova, O. Kämpe, I.I. Dedov, P.M.Knappskog, V.A. Peterkova, E.S. Husebye Expanding the phenotypic and genotypic landscape of autoimmune polyendocrine syndrome type 1. . J Clin Endocrinol Metab, 2017, V.102 (9), P.3546–3556
37.   Sergeeva VA, Ershova ES, Veiko NN, Malinovskaya EM, Kalyanov AA, Kameneva LV, Stukalov SV, Dolgikh OA, Konkova MS, Ermakov AV, Veiko VP, Izhevskaya VL, Kutsev SI, Kostyuk SV. Low-Dose Ionizing Radiation Affects Mesenchymal Stem Cells via Extracellular Oxidized Cell-Free DNA: A Possible Mediator of Bystander Effect and Adaptive Response. Oxid Med Cell Longev, 2017:9515809.
38.   Rudenskaya G.E., Zakharova E.Yu. Adult-onset leukoencephalopathy with vanishing whitе matter. Human Physiology, 2017; Т. 43, №8. P. 898-903
39.   Marakhonov A.V., F.A. Konovalov, A.Kh. Makaov, T.A. Vasilyeva, V.V. Kadyshev, V.A. Galkina, E.L. Dadali, S.I. Kutsev, R.A. Zinchenko Primary microcephaly case from the Karachay-Cherkess Republic poses an additional support for microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders. BMC Medical Genomics, 2017. Vol 10 Suppl 4
40.   Triska P, Chekanov N, Stepanov V, Khusnutdinova EK, Kumar GPA, Akhmetova V, Babalyan K, Boulygina E, Kharkov V, Gubina M, Khidiyatova I, Khitrinskaya I, Khrameeva EE, Khusainova R, Konovalova N, Litvinov S, Marusin A, Mazur AM, Puzyrev V, Ivanoshchuk D, Spiridonova M, Teslyuk A, Tsygankova S, Triska M, Trofimova N, Vajda E, Balanovsky O, Baranova A, Skryabin K, Tatarinova TV, Prokhortchouk E. Between Lake Baikal and the Baltic Sea: genomic history of the gateway to Europe. BMC Genetics, 2017 Dec 28;18(Suppl 1):110.
41.   Triska M, Solovyev V, Baranova A, Kel A, Tatarinova TV. Nucleotide patterns aiding in prediction of eukaryotic promoters. PlosOne, 2017 Nov 15;12(11):e0187243. eCollection 2017.
42.   Ponomarenko P, Ryutov A, Maglinte DT, Baranova A, Tatarinova TV, Gai X Clinical utility of the low-density Infinium QC genotyping Array in a genomics-based diagnostics laboratory. BMC Medical Genomics, 2017 Oct 6;10(1):57
43.   Porokhovnik, L.N., Pisarev, V.M. Association of polymorphisms in NFE2L2 gene encoding transcription factor Nrf2 with multifactorial diseases. Russian Journal of Genetics, 2017, Volume 53, Issue 8, pp 851–864
44.   Mikhailenko D.S., Efremov G.D., Safronova N.Y., Alekseev B.Y., Strelnikov V.V. Detection of rare mutations by routine analysis of kras, nras, and braf. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2017; 162 (3); 375-378
45.   Fedintsev A, Kashtanova D, Tkacheva O, Strazhesko I, Kudryavtseva A, Baranova A, Moskalev A Markers of arterial health could serve as accurate non-invasive predictors of human biological and chronological age. Aging-us (Albany NY), 2017 Apr;9(4):1280-1292
46.   Михайленко Д.С., Телешова М.В., Перепечин Д.В., Ефремов Г.Д., Качанов Д.Ю., Райкина Е.В., Бобрынина В.О., Лаврина С.Г., Митрофанова А.М., Коновалов Д.М., Варфоломеева С.Р., Алексеев Б.Я. Герминальные нонсенс-мутации в гене SMARCB1 у российских пациентов с рабдоидными опухолями почек. Онкоурология, 2017. – Т. 13. - № 2. – С. 14-19
47.   Миронович О.Л., Близнец Е.А., Маркова Т.Г., Гептнер Е.Н., Лалаянц М.Р., Зеликович Е.И., Таварткиладзе Г. А., Поляков А.В. Результаты молекулярно-генетического исследования российских пациентов с синдромом Пендреда и аллельными заболеваниями. Генетика, 2017, 53(1), С. 88-99
48.   Близнец Е.А., Канивец И.В., Поляков А.В. Анализ числа копий последовательностей ДНК в локусе наследственной тугоухости генетического типа DFNB1. Генетика, 2017, том 53, №7, с.827-837
49.   Чухряева М.И., Павлова Е.С, Напольских В.В., Гарин Э.В., Темняткин С.Н., Клопов А.В., Запорожченко В.В., Романов А.Г., Агджоян А.Т, Утевская О.М., Маркина Н.В., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В. Сохранились ли следы финно-угорского влияния в генофонде русского населения Ярославской области? Свидетельства Y-хромосомы. Генетика, 2017. - Т. 53. - № 3. - С. 378-389
50.   Бурденный, А.М. Логинов, В.И. Заварыкина, Т.М. Брага, Э.А. Кубатиев А.А. Молекулярно-генетические нарушения генов фолатного и гомоцистеинового обмена в патогенезе ряда многофакторных заболеваний. Генетика, 2017, 53, №5, 526-540.
51.   Балановская Е.В., Агджоян А.Т., Схаляхо Р.А., Балаганская О.А., Фрейдин Г.С., Черневский Д.К., Черневский К.Г., Степанов Г.Д., Кагазежева Ж.А., Запорожченко В.В., Маркина Н.В., Козлов С.А., Палипана С.Д., Балановский О.П. Генофонд новгородцев: между севером и югом. Генетика, 2017 – Т. 53 – № 11 – С. 1338-1349
52.   Ляпунова Н.А., Пороховник Л.Н., Косякова Н.В., Мандрон И.А., Цветкова Т.Г. Жизнеспособность носителей хромосомных аномалий зависит от геномной дозы активных рибосомных генов (генов рРНК). Генетика, 2017. Т.53. №6. С. 722-731
53.   Гундорова П., Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Поляков А.В. Спектр мутаций гена PAH у больных с входящим диагнозом "гиперфенилаланинемия" из Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2017;53(7):849-853
54.   Гундорова П., Степанова А.А., Бушуева Т.В., Беляшова Е.Ю., Зинченко Р.А., Амелина С.С., Куцев С.И., Поляков А.В. Генотипирование больных фенилкетонурией из различных регионов РФ с целью определения чувствительности к препаратам BH4. Генетика, 2017; 53(6):732-739
55.   Миронович О.Л., Адян Т.А., Семячкина А.Н., Румянцева В.А., Рогожина Ю.А., Поляков А.В. Определение клинической значимости замены c.2956G>A(rs112287730) гена FBN1 при синдроме Марфана. Генетика, 2017; 53(7):844-848
56.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х.-М., Петрин А.Н., Зинченко Р.А. Брачная этническая ассортативность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии. Генетика, 2017. Т.53. №7. С. 877-880
57.   Зернов Н.В., Вяхирева Ю.В., Гуськова А.А., Дадали Е.Л., Скоблов М.Ю. Клинико-генетические характеристики и особенности диагностики лице-плече-лопаточной миодистрофии Ландузи-Дежерина. Генетика, 2017. Т.53. №6. С. 651-662
58.   Банников А.В., Лавров А.В CRISPR/CAS9 – король геномного редактирования. Молекулярная биология, 2017, том 51, № 4, с. 582–594.
59.   Скоблов М.Ю., А.В.Лавров, А.Г.Брагин, Д.А.Зубцов, В.Л.Андронова, Г.А.Галегов, Ю.С.Скоблов Нуклеотидная последовательность генома штамма L2 вируса простого герпеса первого типа. Биоорганическая химия, 2017. Т. 43. № 2. С. 163-166.
60.   Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Ханакова Н.А., Грушкэ И.Г., Стрельников В.В. Состояние слоя перипапиллярных нервных волокон у пациентов с болезнью Штаргардта по данным ОКТ-исследования. Сборник. Новые технологии в офтальмологии, Казань, 2017. – С. 36-38.
61.   Черневский К.Г., Чухряева М.И., Агджоян А.Т., Балаганская О.А., Романов А.Г., Маркина Н.В., Богунова А.А., Черневский Д.К., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В. Источники формирования генофонда коренного русского населения Новгородской области по данным современной панели маркеров Y-хромосомы. Культура русских в археологических исследованиях. Сборник научных статей. Омск: Издательский дом «Наука», 2017 – С.151-156
62.   Юсупов Ю.М., Балановская Е.В., Сабитов Ж.М., Балановский О.П., Комплексные исследования этногенеза: союз геногеографии и этнологии . Вестник антропологии, 2017. Т.38. №2. С. 28-35.
63.   Агджоян А.Т., Качанов Н.В., Юсупов Ю.М., Макмак Н.И., Мустафаева Л.А., Атраментова Л.А., Балановская Е.В. Генетическая летопись Крымского полуострова по данным о генофондах караимов, крымских татар и греков. Вестник антропологии, 2017 – №3 (39) – с. 91-97
64.   Дадали Е.Л., Акимова И.А., Коновалов Ф.А., Амплеева М.А., Щагина О.А. Описание клинического случая синдрома Николаидис-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2. Медицинская генетика, 2017, том 16, №7 с.42-46
65.   Кузеванова А.Ю., Лунева А.С., Маслов М.А., Карпухин А.В. , Алимов А.А. Распределение таргетных малых интерферирующих РНК после внутривенного введения. Вестник РГМУ, 2017. № 3. С. 32 – 36.
66.   Логинов В. И., Береснева Е. В., Казубская Т. П., Брага Э. А., Карпухин А. В. Метилирование 10 генов микроРНК при светлоклеточном раке почки и их диагностическое значение. Онкоурология, 2017. Т. 13. №3. С. 27-33
67.   Цуканов АС, Шелыгин ЮА, Семенов Д.А, Пикунов Д Ю, Поляков А В. Синдром Линча. Современное состояние проблемы. Медицинская генетика, 2017, 16(2):11-18
68.   Рыжкова ОП, Кардымон ОЛ, Прохорчук ЕБ, Коновалов ФА, Масленников АБ, Степанов ВА, Афанасьев АА, Заклязьминская ЕВ, Костарева АА, Павлов АЕ, Голубенко МВ, Поляков АВ, Куцев СИ. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика, 2017, 16(7):4-17
69.   Баязутдинова ГМ, Щагина ОА, Поляков АВ. Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова. Медицинская генетика, 2017, 16(7):18-24
70.   Котов СВ, Сидорова О.Р., Остапчук К.А., Поляков А.В., Мисиков ВК, Галеева НМ. Клиническое и молекулярно-генетическое исследование цервикальной дистонии в Московской области. Неврологический журнал, 2017, 3:122-125
71.   Шеремет НЛ, Жоржоладзе НВ, Ронзина ИА, Грушкэ ИГ, Курбатов СА, Чухрова АЛ, Логинова АН, Щербакова ПО, Танас АС, Поляков АВ, Стрельников ВВ. Молекулярно-генетическая диагностика болезни Штаргардта. Вестник офтальмологии, 2017 133(4):4-11
72.   Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Хлебникова О.В., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Дифференциальная диагностика наследственных форм врожденной аниридии с позиций современной генетики. Вестник российской академии медицинских наук, 2017. Т. 72. №4. С.273-281.
73.   Горяинова А.В., Каширская Н.Ю. Случай развития гепаторенального синдрома у ребенка с муковисцидозассоциированным циррозом печени. Вопросы детской диетологии, 2017; 15(3): 43–49.
74.   Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Макаов А.Х.-М., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Разнообразие наследственных болезней у карачаевцев Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №7. С.25-35
75.   Дегтерева Е.В., Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Зинченко Р.А. Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №8. С.11-19
76.   Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Амелина М.А., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Зинченко Р.А. Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №8. С.20-26
77.   Левченко О.А., Зинченко Р.А., Лавров А.В. Семейный случай синдрома Коэна: клиническое наблюдение. Вестник РГМУ, 2017. №4. С. 18-22
78.   Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Шеремет Н.Л., Невиницына Т.А., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Респирометрия высокого разрешения в диагностике митохондриальных заболеваний с нарушением работы I комплекса дыхательной цепи митохондрий. Биомедицинская химия, 2017, том: 63(4), 327-333
79.   Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Какаулина В.С., Потехин О.Е., Семенова Л.П., Байдакова Г.В, Буллих А.В., Витковская И.П., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы: важность ранней диагностики. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017, N 4. -С.121-127
80.   Антоненко В.Г., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Глазкова А.В., Цаюк Ю.В., Петрова О.В. Редкий случай перестройки длинного плеча X-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщин с дисгенезией гонад. Медицинская генетика, 2017, Т.16. №8, стр. 36-40
81.   Филатова А.Ю., П.А. Спарбер, И.А. Кривошеева, М. Ю. Скоблов. Длинные некодирующие РНК — перспективная мишень для терапии различных заболеваний. Вестник РГМУ, 2017, 3, стр. 5-17.
82.   Вяхирева Ю.В., А.Ю. Филатова, И.А. Кривошеева, М.Ю. Скоблов. Нокдаун генов с использованием малых интерферирующих РНК. Вестник РГМУ, 2017, 3, стр. 18-31.
83.   Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Ханакова Н.А., Грушкэ И.Г., Стрельников В.В. Состояние слоя перипапиллярных нервных волокон у пациентов с болезнью Штаргардта, по данным ОКТ-исследования. Отражение, 2017. - № 1. – С. 14-17.
84.   Шикеева А.А., Лядов В.К., Кекеева Т.В., Михайленко Д.С. Кистозная трансформация поджелудочной железы на фоне синдрома фон Хиппеля–Линдау. Анналы хирургической гепатологии, 2017. – Т. 22. - № 2. – С. 104-108.
85.   Балановская Е.В., Юсупов Ю.М., Схаляхо Р.А., Степанов Г.Д., Асылгужин Р.Р., Жабагин М.К., Балаганская О.А, Султанова Г.Д., Борисова Е.Б., Дараган Д.М., Балановский О.П. Генетические портреты семи кланов северо-западных башкир: вклад финно-угорского компонента в генофонд башкир. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2017. – № 3. С. 94-103
86.   Андреева М.В., Хаят С.Ш., Сорокина Т.М., Черных В.Б., Шилейко Л.В., Штаут М.И., Машина Е.В., Добродеева Л.Т., Седова А.О., Курило Л.Ф. Формы патозооспермии у мужчин с бесплодием в браке и/или с нарушениями репродуктивной системы. Андрология и генитальная хирургия, 2017;18(2):33-38
87.   Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Чакова Н.Н., Кондратьева Е.И., Воловик Н.О., Биканов Р.А. Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г. Москвы и г. Минска. Медицинская генетика, 2017. Т16. № 8. С.27-31
88.   Кондратьева Е.И., Е.К.Жекайте, Г.В.Шмарина, В.С.Никонова, А.Ю.Воронкова, В.Д.Шерман, С.В.Костюк Содержание витамина D в разные периоды года при муковисцидозе у пациентов Московского региона. Вопросы детской диетологии, 2017 Том 15 №4, стр. 21-27.
89.   Хомякова И.А., Балинова Н.В. Антропологические исследования в Туве и Северной Монголии: тувинцы, тувинцы-тоджинцы, цаатаны. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2017. № 2. С. 12–25
90.   Шмарина Г.В., Пухальская Д.А., Букина А.М., Авакян Л.В., Семыкин С.Ю., Амелина Е.Л., Красовский С.А., Усачева М.Ю., Алешкин В.А. Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов TNF и LTA на клинические параметры и маркеры воспаления пациентов с муковисцидозом. Медицинская генетика, 2017. - 16(1). - С. 37-45
91.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Биканов Р.А., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Анализ половозрастной структуры населения Карачаево-Черкесской Республики. Современные проблемы науки и образования, 2017, №2 URL: https://www.science-education.ru/ru/article/view?id=26241
92.   Петрина Н.В., Близнец Е.А., Зинченко Р.А., Макаов А.Х-М., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Чудакова Л.В., Петрин А.Н., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в восьми популяциях Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика, 2017, т.16, №2, с.19-25
93.   Батожаргалова Б.Ц., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э., Петрова Н.В., Зинченко Р.А Роль полиморфных вариантов генов NO-синтаз и аргиназы в формировании бронхиальной астмы у детей. Медицинская генетика, 2017, т.16, №2, с.40-48
94.   Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Капранов Н.И., Амелина Е.Л., Красовский С.А., Петрова Н.В., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Павлов А.Е., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Ашерова И.К., Гембицкая Т.Е., Ильенкова Н.А., Каримова И.П., Мерзлова Н.Б., Намазова-Баранова Л.С., Неретина А.Ф., Никонова В.С, Орлов А.В., Протасова Т.А., Семыкин С.Ю., Сергиенко, Д.Ф. Симонова О.И., Шабалова Л.А. Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017, том 96, №2, с.90-98
95.   Пронина, И.В., Климов Е. А., Бурденный А. М., Береснева Е.В., Фридман В.Д., Ермилова В.Д., Казубская Т.П., Карпухин А.В., Брага Э.А., Логинов В.И. Метилирование генов микроРНК miR-129-2, miR-9-1, изменение их экспрессии и активация генов потенциальных мишеней этих микроРНК при раке почки. Молекулярная биология, 2017, том 51, №1, с.73-84
96.   Немцова, М. В., Ивкин, Е. В., Трякин, А. А., Руденко, В. В. , Данцев, И. С., Тюляндин, С. А., Лоран, О. Б. Генетические факторы риска развития спорадических герминогенных опухолей яичка. Урология, 2017, №1, с.37-43
97.   Казубская Т.П., Козлова В.М., Стрельников В.В., Поспехова Н.И. Лукьянова Е.Н., Широкова Н.А., Кондратьева Т.Т, Соколова И.Н., Михайлова С.М., Трофимов Е.И. Молекулярная диагностика орфанных синдромов, ассоциированных с множественными неоплазиями у детей. Вопросы онкологии, 2017, том 63, №1, с.82-89
98.   Спицын В.А., Макаров С.В., Карапетян М.К., Бычковская Л.С., Балинова Н.В., Бец Л.В., Алексеева Н.В., Асанов А.Ю., Спицына Н.Х. Молекулярно-генетическая изменчивость в гене АВСС11, кодирующем АТФ-связанный касетный транспортный белок. Медицинская генетика, 2017, Т. 16, № 1, С. 31- 36
99.   Ельчанинов А.В., Фатхудинов Т.Х., Усман Н.Ю., Макаров А.В., Арутюнян И.В., Кананыхина Е.Ю., Большакова Г.Б., Гольдштейн Д.В., Сухих Г.Т. Динамика количества м2-макрофагов при регенерации печени крыс. Молекулярная медицина, 2017, Т. 15, №1, стр. 45-50
100.   Антонов Е.Н., Бухарова Т.Б., Дунаев А.Г., Кротова Л.И., Нифантьев И.Э., Попов В.К., Шляхтин А.В. Новые "старые" полилактиды для тканеинженерных конструкций. Перспективные материалы, 2017, №2, с. 14-26.
101.   Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Ильенкова Н.А., Чикунов В.В., Воронкова А.Ю., Черняк А.В., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Горинова Ю.В. Сравнительная характеристика больных муковисцидозом, проживающих на территории средней полосы европейской части России и Сибири. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017, том 96, №2, 158-162
102.   Янкина Г.Н., Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Терентьева А.А Особенности диагностики и лечения различных форм непереносимости белка пшеницы. Вопросы детской диетологии, 2017, №1; 13-25
103.   Андреева М. В., Хаят С. Ш., Шилейко Л. В., Черных В. Б., Штаут М. И., Остроумова Т. В., Сорокина Т. М., Курило Л.Ф Количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из эякулята как часть протокола обследования мужчин с бесплодием в браке. Андрология и генитальная хирургия, 2017. – Т.18. - №1. – С. 62-69.
104.   Черных В.Б., Яманди Т.А., Сафина Н.Ю. Новые молекулярные технологии в диагностике генетических причин мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2017. – Т.18 - №1. – С. 10-22.
105.   Иткис Ю.С., Бычков И.О., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Никитин В.В., Колпакчи Л.М., Федонюк И.Д., Зотина Е.И., Пичкур Е.А., Цынганкова П.Г., Захарова Е.Ю. Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленные мутациями в гене SCO2. Медицинская генетика, 2017, том 16, №2, стр. 30-35
106.   Береснева Е.В., Логинов В.И., Ходырев Д.С., Пронина И.В., Казубская Т.П., Карпухин А.В., Брага Э.А., Кушлинский Н.Е. Гиперметилированные гены микроРНК как потенциальные маркеры светлоклеточного рака почки. Клиническая лабораторная диагностика, 2017. Т. 62. № 1. С. 13-18.
107.   Вейко Р.В., Жесткова Е.М., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Умрюхин П.Е., Костюк С.В. Модель флуктуации свойств внеклеточной ДНК при действии на клетки организма повреждающих факторов. Нейрокомпьютеры: разработка и применение, 2017. - №4. - С.7-17
108.   Сергеева В.А., Ершова Е.С., Малиновская Е.М., Каменева Л.В., Умрюхин П.Е., Жиленков А.В., Трошин П.А., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Влияние токсичности водорастворимого производного наночастиц фуллерена С60 на раковые клетки линии MCF-7. Наноматериалы и наноструктуры − XXI век, 2017, № 1. Т. 8., стр. 14-21
109.   Забненкова В.В., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Поляков А.В Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностик. Медицинская генетика, 2017; 16(3):24-29
110.   Щагина О.А., Поляков А.В. К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов. Медицинская генетика, 2017; 16(4):19-23
111.   Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Кириллова К.И., Стрельников В.В. Клинический полиморфизм наследственных заболеваний сетчатки при мутациях гена АВСА4. Современные технологии в офтальмологии, 2017; 3:115-118.
112.   Михайленко Д.С., Жинжило Т.А., Колпаков А.В, Кекеева Т.В., Стрельников В.В., Немцова М.В., Кушлинский Н.Е. Особенности локализации миссенс-мутаций гена VHL при светлоклеточном раке почки. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2017, Том 163, № 4, С. 462-465
113.   Руденко В.В., Танас А.С., Попа А.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Эпигенетика острого миелоидного лейкоза у детей и взрослых. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 4. С. 9-18.
114.   Брагина Е. Е., Арифулин Е.А., Лазарева Е.М., Лелекова М.А., Коломиец О.Л., Чоговадзе А.Г., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Поляков В.Ю. Нарушение конденсации хроматина сперматозоидов и фрагментация ДНК сперматозоидов: есть ли корреляция? Андрология и генитальная хирургия, 2017. – Т.18. - №1. – С. 48-61
115.   Симакова Т.С., Брагин А.Г., Глушкова М.А., Петрова Н.В., Поляков А.В., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Павлов А.Е. Опыт применения таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза. Клиническая лабораторная диагностика, 2017, 62(5):305-309
116.   Должанский О. В., Пальцева Е. М., Хмелькова Д. Н., Коновалов Ф. А., Канивец И. В., Лавров А. В., Пьянков Д. В., Коростелев С. А., Левендюк О. А., Поминальная В. М., Федоров Д. Н BRAF-позитивный малоклеточный вариант анапластической карциномы на фоне папиллярного рака щитовидной железы из высоких клеток. Архив патологии, 2017;79(3): 27-33.
117.   Водовозова Э.В., Леденева Л.Н., Капранов Н.И., Пономарева Т.А., Полякова И.В., Пустабаева М.С., Енина Е.А., Канукова Н.А., Ахлакова А.И., Ирбаиева Т.Ю., Маремшаова Ф.А., Манкиева Л.С. Организация помощи больным муковисцидозом в северо-кавказском федеральном округе. Российский педиатрический журнал, 2017, т.20, №2, с.84-89
118.   Вальков Р.А., Амелина С.С., Зинченко Р.А., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Михайлова Л.К., Гинтер Е.К. Распространенность несовершенного остеогенеза в Ростовской области. Современные проблемы науки и образования, 2017. № 2.; URL: http://www.science-education.ru/article/view?id=26251
119.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Биканов Р.А., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Марахонов А.В., Ревазова Ю.А., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Временная динамика случайного инбридинга, оцененного изонимным методом по базе данных ОМС в трех поколениях сельских черкесов. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 4. С. 44-46
120.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Биканов Р.А., Кадышев В.В., Петрин А.Н., Марахонов А.В., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Карачаево-Черкесии. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №4. С.24-28
121.   Кадышев В.В., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Клинико-генетические аспекты наследственных изолированных катаракт. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2017. №2. С.114-118
122.   Каширская Н.Ю., Амелина Е.Л., Красовский С.А. Ранняя эрадикация синегнойной инфекции при муковисцидозе. Пульмонология, 2017; 27(1):81-86.
123.   Дегтярева А.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Туманова Е.Л., Куликова Н.В., Прошлякова Т.Ю. Неонатальный холестаз - одно из ранних проявлений болезни Нимана-Пика тип С. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017. Т. 96. № 1. С. 164-170
124.   Баранова И.А., Кондратьева Е.И., Красовский С.А. Остеопороз при муковисцидозе: вопросы терминологии, диагностики и клинической картины. Пульмонология, 2017, т 27, №2, с 291-297
125.   Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Жученко Л.А., Ижевская В.Л. Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №8. С.3-10
126.   Матющенко Г.Н., Анисимова И.В. Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №8. С.46-48
127.   Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.3-9
128.   Жученко Л.А., Голошубов П.А., Ижевская В.Л. Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.10-15
129.   Щагина О.А., Миронович О.Л., Забненкова В.В., Галеева Н.М., Близнец Е.А., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.31-36
130.   Руденская Г.Е., Близнец Е.А., Демина Н.А., Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.37-47
131.   Акимова И.А., Дадали Е.Л., Коростелев С.А., Хмелькова Д.Н., Коновалов Ф.А. Случай синдрома KBG, обусловленного ранее не описанной мутацией в гене ANKRD11. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.48-50
132.   Кононова С.К., Сидорова О.Г., Платонов Ф.А., Ижевская В.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. Генетическое тестирование и информированное согласие для спиноцеребеллярнойатаксии I типа, наиболеераспространенного наследственного заболевания в якутской популяции. Якутский медицинский журнал, 2017. № 3 (59). С. 27-30
133.   Сидорова О.Г., Кононова С.К., Платонов Ф.А., Барашков Н.А., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К., Ижевская В.Л. Анализ повторных случаев пренатального ДНК-тестирования спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии. Якутский медицинский журнал, 2017. № 3 (59). С. 58-60
134.   Брага Э.А., Логинов В.И., Бурдённый А.М., Филиппова Е.А., Пронина И.В., Куревлев С.В., Казубская Т.П., Кушлинский Д.Н., Уткин Д.О., Ермилова В.Д., Кушлинский Н.Е. Пять гиперметилированных генов микроРНК как потенциальные маркеры рака яичников. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2017;164(9): 335-340
135.   Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Коновалов Ф.А., Захарова Е.Ю., Поляков А.В. Наследственные спастические параплегии и генокопии: современные возможности диагностики. Руководство для врачей по материалам IV Национального конгресса по болезни Паркинсона и расстройствам движения, 2017, С. 263-266
136.   Байдакова Г.В., Иванова Т.А., Раджабова Г.М., Сайдаева Д.Х., Джудинова Л.Л., Ахлакова А.И., Гамзатова А.И., Меликян Л.П., Бычков И.О., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации. Медицинская генетика, 2017, том 16, №6, стр. 43-47
137.   Сайфуллина Е.В., Захарова Е.Ю., Куркина М.В., Магжанов Р.В., Гайсина Е.В., Закирова Е.Н. Случай L-2-гидроксиглутаровой ацидурии, обусловленной новой мутацией в гене L2HGDH. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2017, №4, стр. 81-85
138.   Семячкина А.Н, Воскобоева Е.Ю., Букина Т.М., Николаева Е.А., Данцев И.С., Харабадзе М.Н., Давыдова Ю.И. Клинико-генетическая характеристика муколипидоза II и III а типов у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2017; 62 (3):71-78
139.   Дадали Е.Л., Никитин С.С., Курбатов С.А., Муртазина А.Ф., Шаркова И.В., О.А. Щагина, Коновалов Ф.А. Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России. Нервно-мышечные болезни, 2017, том 7, №3, стр. 47-55
140.   Семенова Н.А., Дадали Е.Л., Шарков А.А, Акимова И.А. Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии. Нервно-мышечные болезни, 2017, том 7, №3, стр. 36-42
141.   Талипова А.Е., Бец Л.В., Спицын В.А., Рябчикова Н.А. Взаимосвязь полиморфизма гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ), когнитивных функций мозга и антропометрических характеристик у студентов. Нейрокомпьютеры: разработка и применение, 2017. - №4. - С.18-25
142.   Хомякова И.А., Балинова Н.В. Антропологические особенности торгутов и дербетов Калмыкии и Западной Монголии: сравнительный анализ. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2017. № 1. С. 15–32
143.   Джаубермезов М.А., Екомасова Н.В., Литвинов С.С., Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Балинова Н.В., Хуснутдинова Э.К. Генетическая характеристика балкарцев и карачаевцев по данным об изменчивости Y-хромосомы. Генетика, 2017. Т.53. №10. С. 1224-1231
144.   Кулаков А.А., Гольдштейн Д.В., Кречина Е.К., Бухарова Т.Б., Волков А.В., Гаджиев А.К. Регенерация пульпы зуба с использованием аутологичных мезенхимальных стволовых клеток пульпы и обогащенной тромбоцитами плазмы. Стоматология, 2017, №6 стр. 12-16
145.   Кулаков А.А., Кузнецова В.С., Васильев, А.В., Григорьев Т.Е., Загоскин Ю.Д., Чвалун С.Н, Бухарова Т.Б.‚ Гольдштейн Д.В. Перспективы использования гидрогелей в качестве основы для отверждаемых костно-пластических материалов. Стоматология, 2017, №6 стр. 68-74
146.   Мясников Р.П., Щербакова Н.В., Куликова О.В., Мешков А.Н., Харлап М.С., Киселева А.В., Жарикова А.А., Дадали Е.Л., Семенова Н.А. и др. Мутация гена DES в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца. Российский кардиологический журнал, 2017, т.150, № 10, с. 9–16
147.   Фомичева Е.И., Мясников Р.П., Селивёрстов Ю.А., Дадали Е.Л., Коталевская Ю.Ю., Харлап М.С., Корецкий С.Н., Нужный Е.П., Мершина Е.А., Синицын В.Е., Вернохаева А.Н., Базаева Е.В., Драпкина О.М., Бойцов С.А. Кардиомиопатия при атаксии Фридрейха: клинические проявления и диагностика осложнений. Российский кардиологический журнал, 2017, т.150, № 10, с. 100-107
148.   Руденская Г.Е., А.О. Шумарина, А.В. Антонец, И.Г. Сермягина, Т.Д. Крылова, О.А. Щагина Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием. Медицинская генетика, 2017. Т. 16, № 11, с.38-42
149.   Хомякова И.А., Балинова Н.В. Антропологические особенности в республике Алтай: предварительный анализ морфологических особенностей северных и южных алтайцев. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2017. № 4. С. 28-41
150.   Кипкеева Ф.М., Т.А. Музуффарова, М.Н. Нариманов, О.А. Малехова, Т.А. Богуш, А.В. Карпухин Профили экспрессии потенциальных генов-мишеней при диссеминированном раке желудка. Российский биотерапевтический журнал, 2017. Т. 16. №4. С. 25-28
151.   Рябчиков Д.А., И.К. Воротников, Т.П. Казубская, С.C. Лукина, Е.А. Филиппова, А.М. Бурденный, В.И. Логинов Клиническая оценка профиля метилирования промоторных областей 8 генов хромосомы 3 и гена MGMT при люминальном типе рака молочной железы. Российский биотерапевтический журнал, 2017. Т. 16. №4. С. 38-45
152.   Дадали Е.Л., И.В.Шаркова, Н.В.Зернов, Г.Е.Руденская, М.Ю.Скоблов Клинико-генетические характеристики лицелопаточноплечевой миодистрофии Ландузи-Дежерина. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2017, №4, стр. 81-85
153.   Дегтярева А.В., Степанова Е.В., Иткис Ю.С., Дорофеева Е.И., Нароган М.В., Ушакова Л.В., Пучкова А.А., Быченко В.Г., Цыганкова П.Г., Крылова Т.Д., Бычков И.О. Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2017;62(5):55-62
154.   Орлова Е.М., Куркина М.В., Созаева Л.С., Карева М.А., Канивец И.В., Антонец А.В., Захарова Е.Ю. Случай сочетания миопатии, надпочечниковой недостаточности и умственной отсталости, связанный с делецией Xp21. Проблемы эндокринологии, 2017;63(5):329-333
155.   Михайлова Л.К., Полякова О.А., Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Кулешов А.А., Ветриле М.С., Лисянский И.Н. Поздняя диагностика Мукополисахаридоза VI типа (синдром Марото-Лами). Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова, 2017, №3, с. 51-56
156.   Салугина С.О., Каменец Е.А., Федоров Е.С., Захарова Е.Ю., Каледа М.И. Результаты молекулярно-генетического скрининга мутаций генов NLRP3, TNFRSF1 и MVK у пациентов с аутовоспалительными заболеваниями и системным ювенильным артритом. Современная ревматология, 2017; 11(3): 33 – 43
157.   Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Васильева Н.А., Зинченко Р.А. Аниридийная кератопатия. Практическая медицина, 2017. Т. 1. № 9 (110). С. 139-143
158.   Марахонов А.В., Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Поздеева Н.А., Шилова Н.В., Браславская С.И., Хлебникова О.В., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ». Медицинская генетика, 2017. Т.16. №11. С.23-26
159.   Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Васильева Т.А., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Новоселова О.Г., Красовский С.А., Черняк А.В., Амелина Е.Л., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Фенотипические особенности у больных муковисцидозом с мутацией L138INS (P.LEU138DUP). Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017; 96 (6): 64–72
160.   Смирнихина С.А., Банников А.В., Анучина А.А., Кочергин-Никитский К.С., Адильгереева Э.П., Лавров А.В. Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе. Медицинская генетика, 2017, Т. 16, № 11, с. 32-37
161.   Табаков В.Ю., Зиновьева О.Е., Воскресенская О.Н., Скоблов М.Ю. Получение и исследование характеристик культуры миобластов человека in vitro для обеспечения технологий клеточной и генетической терапии патологических состояний скелетных мышц. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2017 г., № 4, стр.222-228
162.   Щагина О.А, Полякова Д.А, Рыжкова О.П, Булах М.В, Забненкова В.В, Логинова А.Н, Поляков А.В. Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера. Медицинская генетика, 2017,16(11):17-22
163.   Твеленева А.А., Мусатова Е.В., Шилова Н.В. Методы полногеномной амплификации генетического материала единичных клеток. Медицинская генетика, 2017, Т.16. №11, стр. 3-7
164.   Маркова Ж.Г., Миньженкова М.В., Тарлычева А.А., Цветкова Т.Г., Галкина В.А., Шилова Н.В. Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями. Медицинская генетика, 2017, Т.16. №12, стр. 43-47
165.   Жикривецкая С.О., Орлова А.А., Мусатова Е.В., Померанцева Е.А. Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1. Медицинская генетика, 2017, Т.16. №11, стр. 3-7
166.   Михайленко Д.С., Новиков А.А., Григорьева М.В., Ефремов Г.Д., Сивков А.В., Сафронова Н.Ю., Сорокин К.С., Земскова М.Ю., Немцова М.В., Алексеев Б.Я., А.Д. Каприн. Сравнение экспрессии гена РСА3 в осадках и экзосомах мочи при раке предстательной железы. Онкоурология, 2017. – Т. 13. - № 3. – С. 54-60
167.   Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Саакян С.В., Танас А.С., Немцова М.В., Стрельников В.В., Залетаев Д.В. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 10. С. 41-46
168.   Симонова О.А., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Руденко В.В., Поддубская Е.В., Кекеева Т.В., Керимов Р.А., Троценко И.Д., Пащенко М.С., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Метилирование генов матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов в норме и при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 10. С. 36-40
169.   Сигин В.О., Кузнецова Е.Б., Симонова О.А., Жевлова А.И., Литвяков Н.В., Слонимская Е.М., Цыганов М.М., Володин И.В., Шикеева А.А., Стрельников В.В., Залетаев Д.В., Танас А.С. Медицинская ДНК-технология оценки чувствительности опухолей молочной железы люминального В подтипа к неоадъювантной химиотерапии с применением антрациклинов на основе маркеров метилирования ДНК. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 10. С. 29-35
170.   Денисенко М.В., Курцер М.А., Курило Л.Ф., Рабаданова А.К. Значение исследования биоптата яичника в оценке овариального резерва у пациенток с бесплодием. Российский вестник акушера-гинеколога, 2017. Т. 17. № 5. С. 52-56.
171.   Штаут М.И., Шилейко Л.В., Репина С.А., Красовский С.А., Шмарина Г.В., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Комплексное сперматологическое обследование пациентов с муковисцидозом. Андрология и генитальная хирургия, 2017 – Т.18 - №4. - С. 69-76
172.   Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Этико-правовые проблемы анонимности доноров эякулята. Андрология и генитальная хирургия, 2017 – Т.18 - №4. - С. 57-60
173.   Кальянов А.А., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Малиновская Е.М., Каменева Л.В., Конькова М.С., Ермаков А.В., Мартынов А.В., Умрюхин П.Е., Костюк С.В. Активизация антиоксидантного ответа в стволовых клетках человека при действии радиации в малых дозах. Биомедицинская радиоэлектроника, 2017. - №10. - С.37-40
174.   Тарасенко Н.В., Гончарова И.А., Марков А.В., Кондратьева Е.И. Ассоциация генов различных функциональных классов с сахарным диабетом 1 типа. Генетика, 2017. - Т. 53.-№8. С. 973-980
175.   Янкина Г.Н., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Желев В.А., Михалев Е.В. Коморбидность при целиакии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017. -Т.96. №6.-С.140-149.
176.   Горленко Г.Н., Янкина Г.Н., Давыдова Т.В., Вторушин С.В., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Желев В.А., Кривоногова Т.С. Экссудативная энтеропатия у ребенка первого года жизни. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017. -Т.96. № 6. -С.176-182.
177.   Кондратьева Е.И., Цирульникова О.М., Воронкова А.Ю., Маломуж О.И., Ильенкова Н.Н., Каширская Н.Ю., Шерман В.Д. Цирроз и опыт трансплантации печени у детей и подростков. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017. -Т.96. №6.-С.36-47.
178.   Шерман В.Д., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Каширская Н.Ю., Шабалова Л.А., Никонова В.С., Жекайте Е.К., Куцев С.И. Влияние неонатального скрининга на течение муковисцидоза на примере групп пациентов Московского региона. Медицинский совет, 2017. - №18. – С. 124-128
179.   Кондратьева Е.И., Шмарина Г.В., Ершова Е.С., Костюк С.В., Красовский С.А., Воронкова А.Ю., Никонова В.С., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Усачева М.В. Содержание матриксных металлопротеиназ и фактор некроза опухолей- α при муковисцидозе. Вопросы практической педиатрии, 2017. - №4. - С.15-23
180.   Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Биканов Р.А., Зинченко Р.А. Полиморфные варианты гена цитохрома CYP3A4 с муковисцидозом и риск развития неблагоприятных побочных реакций на антибактериальную терапию в детском возрасте. Врач, 2017, №10, С27-32.
181.   Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Васильева Н.А., Гаглоев Б.В., Шипунов А.А., Зинченко Р.А. Диагностические возможности оптической когерентной томографии и лазерной сканирующей конфокальной микроскопии в изучении проявлений аниридийной кератопатии. Вестник офтальмологии, 2017. Т. 133. №6. С. 30-44.
182.   Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Вишнёва Е.А., Глоба О.В., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Звонкова Н.Г., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Михайлова С.В., Николаева Е.А., Новиков П.В., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Селимзянова Л.Р. Метилмалорновая ацидурия у детей: клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология, 2017. Т. 14. № 4. С. 258-271.
183.   Новикова Е.С., А. С. Котов, Ю. Ю. Коталевская, Л. Ю. Глухова, М. С. Бунак, Н. А. Семенова Болезнь Ниманна—Пика типа С у ребенка. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, Спецвыпуски. 2017;117(11): 62-66
184.   Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Куцев С.И., Гинтер Е.К., Поляков А.В., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Черняк А.В., Зинченко Р.А. Фенотип пациентов с комплексным аллелем S466X-R1070Q при муковисцидозе в Российской Федерации. Пульмонология, 2017; 27 (6): 695-703
185.   Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Воронкова А.Ю., Зинченко Р.А. Влияние полиморфизма генов семейства глутатион-трансфераз на тяжесть клинических проявлений муковисцидоза. Фармакогенетика и фармакогеномика, 2017, №2, С. 42-43
186.   Шагинян И.А., М.Ю. Чернуха, Л.Р. Аветисян Е. А. Сиянова, Д. Г. Кулястова, О. С. Медведева, Т. В. Припутневич, Д.Ю. Трофимов, А. В. Гордеев, Е. И. Кондратьева, Е. Л. Амелина, С. А. Красовский Эпидемиологические особенности хронической инфекции легких у больных муковисцидозом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика, 2017, №6, С. 5-14
187.   Чернуха М.Ю., Шагинян И.А., Жуховицкий В.Г., Аветисян Л.Р., Кулястова Д.Г., Сиянова Е.А., Медведева О.С., Поляков Н.Б., Соловьев А.И., Грумов Д.А., Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Никонова В.С., Амелина Е.Л., Красовский С.А., Усачева М.В. Применение системы MALDI Biotyper и алгоритма микробиологической диагностики для идентификации неферментирующих микроорганизмов, выделенных из дыхательных путей у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2017 №4, С 327 -335
188.   Болотова Н.В., Аверьянов А.П., Филина Н.Ю., Захарова Е.Ю., Меликян М.А., Великоцкая О.А., Строкова Т.В., Пальцева Ю.В. Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет. Проблемы эндокринологии, Том 63, № 2 (2017) стр. 139-142
189.   Орлова Е.М., Куркина М.В., Созаева Л.С., Карева М.А., Канивец И.В., Антонец А.В., Захарова Е.Ю. Случай сочетания миопатии, надпочечниковой недостаточности и умственной отсталости, связанный с делецией Xp21. Проблемы эндокринологии, Том 63, № 5 (2017) стр. 329-333
190.   Баранов А.А., Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. А. Вишнёва, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. Ю. Воскобоева, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина Гомоцистинурия у детей. Вопросы современной педиатрии, Том 16, № 6 (2017)
191.   Семячкина А.Н., Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе Ю.И. Давыдова Клинико-генетическая характеристика муколипидоза II и III А типов у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, Том 62, № 3 (2017)
192.   Дегтярева А.В., Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии, Том 62, № 5 (2017)
193.   Кривоногова Т.С., Гергет О.М., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И. и др. Антенатальное прогнозировапние последствий перинатальных поражений нервной системы у детей. Вопросы практической педиатрии, 2017. - №6. - С.7-15
194.   Куцев С.И. Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации. Нервно-мышечные болезни, 2017, том 7, №4, стр. 61-63

МОНОГРАФИИ:
1.   Курило Л.Ф., Хаят С.Ш. Этико-правовые проблемы определения статуса эмбриона человека при выполнении медико-биологических технологий. Глава в книге: Ценностные основания научного познания. Отв. Ред. Г.Л. Белкина, ред. Сост. М.И. Фролова, М., Ленанд, 2017 г. -312 с. С.187-197
2.   Ижевская В.Л. Клиническое применние полногеномного анализа: надежды и этические проблемы. Глава в книге: Ценностные основания научного познания. Отв. Ред. Г.Л. Белкина, ред. Сост. М.И. Фролова, М., Ленанд, 2017 г. -312 с. С.198-204
3.   Поляков А.В. Генетика Муковисцидоза. Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»/под ред. Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова, - М.:ООО «Компания БОРГЕС». - 2016. - 204 с.
4.   Водовозова Э.В., Капранов Н.И., Леденева Л.Н. Муковисцидоз (региональные особенности), Ставрополь, 2017, 167 стр.
5.   Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению, М.: Литтерра, 2017, 368 с.
6.   Михайленко Д.С., Алексеев Б.Я., Каприн А.Д. Глава 2. Молекулярная генетика рака предстательной железы. Рак простаты: от протеомики и геномики к хирургии под ред. М.И. Коган, Д.Ю. Пушкарь. – Ростов н/Д: Изд-во ЮНЦ РАН, 2017, С. 34-42.
7.   Воронина Е.С., Морозова Л.Ф. Глава 2. Кариотип клеточных линий мланомы человека. Клеточные линии меланомы человека / Под общ. ред. И. Н. Михайловой, М. М. Давыдова, СПб.: Наукоемкие технологии, 2017. – 174 с., с. 20-24.
8.   Михайленко Д.С., Алексеев Б.Я., Каприн А.Д. Глава 1. Молекулярно-биологические основы патогенеза и генетические основы рака мочевого пузыря. Рак мочевого пузыря. Под ред. М.И. Когана, М.: Медфорум 2017. – 262 стр. - С. 10-21
9.   Руденко В., Танас А., Казакова С. Прогностический потенциал метилирования при остром миелоидном лейкозе. Прогностический потенциал метилирования при остром миелоидном лейкозе, LAP LAMBERT Academic Publishing 2017, 84 с.
10.   Поляков А.В., Щагина О.А. Глава 3. ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 60-70
11.   Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. Глава 2. Лабораторная диагностика наследственных болезней обмена веществ. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 43-59
12.   Шилова Н.В. Глава 5. Пренатальая диагностика хромосомных болезней. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 92-116
13.   Воскобоева Е.Ю. Глава 6. Предымплантационная генетическая диагностика. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 117-132
14.   Гинтер Е.К. Глава 8. Моногенные наследственные болезни. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 162-183
15.   Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д. Глава 9. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 184-200
16.   Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. Глава 14. Лечение наследственных болезней. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С.318-344
17.   Ижевская В.Л., Бочков Н.П. Глава 19. Этические вопросы медицинской генетики. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 431-458
18.   Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под ред. А.Б. Масленникова. (Ред. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Поляков А.В. и др.) Выпуск 26., ИД Академиздат. Новосибирск. 2017, 156 стр.
Статьи:

1.   Elkina Yu. L., Kuravsky M.L., Bragina E. E., Kurilo L. F., KhayatS.Sh., SukhomlinovaM.Yu., Schmalhausen E.V. Detection of a mutation in the intron of gapds gene in patients with fibrous sheath dysplasia of the sperm flagellum. Andrologia, 2016. doi: 10.1111/and.12606
2.   Jota MS, Lacerda DR, Sandoval JR, Vieira PP, Ohasi D, Santos-Júnior JE, Acosta O, Cuellar C, Revollo S, Paz-Y-Miño C, Fujita R, Vallejo GA, Schurr TG, Tarazona-Santos EM, Pena SDj, Ayub Q, Tyler-Smith C, Santos FR; Genographic Consortium (... Balanovska E., Balanovsky O.) New native South American Y chromosome lineages. J Hum Genet, 2016 Jul;61(7):593-603
3.   Zolotarenko A, Evgeny Chekalin, Alexandre Mesentsev, Ludmila Kiseleva, Elena Gribanova, Rohini Mehta, Ancha Baranova, Tatiana V Tatarinova, Eleonora S Piruzian, Sergey Bruskin Integrated computational approach to the analysis of RNA-seq data reveals new transcriptional regulators of psoriasis. Exp Mol Med, 2016 Nov 4;48(11):e268. doi: 10.1038/emm.2016.97
4.   Nagle N., Ballantyne K.N., van Oven M., Tyler–Smith C., Xue Y., Taylor D., Wilcox S., Wilcox L., Turkalov R., van Oorschot R.A., McAllister P., Williams L., Kayser M., Mitchell R.J., The Genographic Consortium (...Balanovsky O., Balanovskа Е...) Antiquity and diversity of aboriginal Australian Y–chromosomes. Am J Phys Anthropol, 2016. – Vol. 159, Iss. 3. – P. 367 – 381.
5.   Pugach I, Matveev R, Spitsyn V, Makarov S, Novgorodov I, Osakovsky V, Stoneking M, Pakendorf B. The complex admixture history and recent southern origins of Siberian populations. Molecular Biology and Evolution, 2016 Jul;33(7):1777-95.doi: 10.1093/molbev/msw055
6.   Degtyareva A.V., S. V. Mikhailova, E. Y. Zakharova, E. L. Tumanova and A. A. Puchkova Visceral symptoms as a key diagnostic sign for the early infantile form of Niemann–Pick disease type C in a Russian patient: a case report. Journal of Medical Case Reports, 2016 Jun 1;10(1):143. doi: 10.1186/s13256-016-0925-4.
7.   Munck A., C. Alberti, C. Colombo, N. Kashirskaya, H. Ellemunter, M.Fotoulaki, R. Houwen, E. Robberecht, P.Boizeau, M. Wilschanski, P. Reix, J.Languepin, V. Lucidi, G. Taccetti, N. Desmazes-Dufeu, R.Padoan, I. D. Boucher, P. Foucaud, S. Ramel, R. Nove-Josserand, E.Mas, G. Vieni, L.Dupont, M. Brodlie, A. Hector, B.Hauser, I. Sermet International prospective study of distal intestinal obstruction syndrome in Cystic Fibrosis: associated factors and outcome. Journal of Cystic Fibrosis, 2016 Feb 23. Vol. 15, Issue 4, p531–539. doi: 10.1016/j.jcf.2016.02.002.
8.   Zharova M., P. Umriukhin, N. Veiko Cell-free DNA in the Cerebrospinal Fluid under Emotional Stress. International Student’s Journal of Medicine, 2016. V. 2. -№ 1. - P. 12-17.
9.   Korzeneva I.B., S.V. Kostuyk, E.S. Ershova, E.N. Skorodumova; V.V. Zhuravleva; G.V. Pankratova; I.V.Volkova; E.V. Stepanova; L.N.Porokhovnik; N.N.Veiko. Human circulating ribosomal DNA content significantly increases while circulating satellit III (1q12) content decreases under chronic occupational exposure to low-dose gamma-neutron and tritium βeta- radiation. Mutation Research - Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 2016. –V.791-792 – P.49-60
10.   Elchaninov A, Fatkhudinov T, Usman N, Kananykhina E, Arutyunyan I, Makarov A, Bolshakova G, Goldshtein D, Sukhikh G. Molecular Survey of Cell Source Usage during Subtotal Hepatectomy-Induced Liver Regeneration in Rats. PLoS ONE, 2016;11(9):e0162613
11.   Rogozhina Y, Mironovich S, Shestak A, Adyan T, Polyakov A, Podolyak D, Bakulina A, Dzemeshkevich S, Zaklyazminskaya E. New intronic splicing mutation in the LMNA gene causing progressive cardiac conduction defects and variable myopathy. Gene, 2016, Volume 595, Issue 2, Pages 202-206. doi:10.1016/j.gene.2016.10.001.
12.   Smirnikhina SA, Lavrov AV, Chelysheva EY, Adilgereeva EP, Shukhov OA, Turkina A, Kutsev SI. Whole-exome sequencing reveals potential molecular predictors of relapse after discontinuation of the targeted therapy in chronic myeloid leukemia patients. Leukemia and Lymphoma, 2016 Jul;57(7):1669-76
13.   Petrova N.V., Kashirskaya N.Yu., Vasilieva T.A.,Timkovskaya E.E., Voronkova A.Yu., Shabalova L.A., Kondrateva E.I., Sherman V.D., Kapranov N.I., Zinchenko R.A.,Ginter E.K., Kerem B. High prevalence of W1282X mutation in cystic fibrosis patients from Karachai-Cherkessia. Journal of Cystic Fibrosis, 2016 Mar 3. V.15 (3). P.e28-e32. doi: 10.1016/j.jcf.2016.02.003.
14.   Ershova E., Sergeeva V., Tabakov V., Kameneva L., Porokhovnik L., Voronov I., Khakina E., Troshin P., Kutsev S., Veiko N., Kostyuk S. Functionalized fullerene increases NF-kB activity and blocks genotoxic effect of oxidative stress in serum-starving human embryo lung diploid fibroblasts. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2016. – V. 2016. – Article ID 9895245. doi: 10.1155/2016/9895245
15.   Kural KC, Tandon N, Skoblov M, Kel-Margoulis OV, Baranova A. Pathways of aging: comparative analysis of gene signatures in replicative senescence and stress induced premature senescence. BMC Genomics, 2016 17(Suppl 14):1030 DOI 10.1186/s12864-016-3352-4
16.   Simakova T, Kondratyeva E, Avakian L, Bragin A, Zaytseva M, Pavlov A. Identification of a novel, CF-causing compound genotype (p.S1159P and p.Y569H) using an NGS-based assay: Novel CF-causing compound p.S1159P and p.Y569H genotype. Gene, 2016 Jan 10;575(2 Pt 2):567-9. doi: 10.1016/j.gene.2015.09.040
17.   Lavrov AV, Chelysheva EY, Smirnikhina SA, Shukhov OA, Turkina AG, Adilgereeva EP, Kutsev SI Frequent variations in cancer-related genes may play prognostic role in treatment of patients with chronic myeloid leukemia. BMC Genetics, 2016 Jan 27;17 Suppl 1:14. doi: 10.1186/s12863-015-0308-7
18.   Baranova AV, Orlov YL The papers presented at 7th Young Scientists School “Systems Biology and Bioinformatics” (SBB’15): Introductory Note. BMC Genetics, 2016, 17(Suppl 1):20, DOI: 10.1186/s12863-015-0326-5
19.   Golovastova MO, Tsoy LV, Bocharnikova AV, Korolev DO, Gancharova OS, Alekseeva EA, Kuznetsova EB, Savvateeva LV, Skorikova EE, Strelnikov VV, Varshavsky VA, Vinarov AZ, Nikolenko VN, Glybochko PV, Zernii EY, Zamyatnin AA Jr, Bazhin AV, Philippov PP. The cancer-retina antigen recoverin as a potential biomarker for renal tumors. Tumor biology, 2016 Volume 37, Issue 7, pp 9899–9907; doi:10.1007/s13277-016-4885-5
20.   Markova TG, Brazhkina NB, Bliznech EA, Bakhshinyan VV, Polyakov AV, Tavartkiladze GA. Phenotype in a patient with p.D50N mutation in GJB2 gene resemble both KID and Clouston syndromes. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2016 Feb;81:10-4. doi: 10.1016/j.ijporl.2015.11.022
21.   Kekeeva T. Tanas, A., Kanygina, A., Alexeev, D., Shikeeva, A., Zavalishina, L., Andreeva, Y., Frank, G., Zaletaev, D. Novel fusion transcripts in bladder cancer identified by RNA-seq. Cancer letters, 2016. – Vol. 374, Issue 2, p224–228
22.   Zernov NV, Skoblov MY, Marakhonov AV, Shimomura Y, Vasilyeva TA, Konovalov FA, Abrukova AV, Zinchenko RA. Autosomal Recessive Hypotrichosis with Woolly Hair Caused by a Mutation in the Keratin 25 Gene Expressed in Hair Follicles. J Invest Dermatol, 2016 Feb 20. Vol. 136, Issue 6, p1097–1105. doi: 10.1016/j.jid.2016.01.037.
23.   Imyanitov E.N., Demidova I.A., Gordiev M.G., Filipenko M.L., Kekeyeva T.V., Moliaka Y.K., Gervas P.A., Kozhemyako V.B., Vodolazhskiy D.I., Sergeyeva L.A., Fattakhova D., Iyevleva A.G., Mitiushkina N.V., Kuligina E.Sh., Barinov A.A., Mommaeva M.S., Aleksakhina S.N., Tsimafeyeu I.V., Tjulandin S.A. Distribution of EGFR Mutations in 10,607 Russian Patients with Lung Cancer. Molecular diagnosis and therapy, 2016. – Vol. 20. - № 4, P. 401-406.
24.   Andreeva T.V., Tyazhelova T.V., Rykalina V.N., Gusev F.E., Goltsov A.Yu., Zolotareva O.I., Aliseichik M.P., Borodina Т.A., Grigorenko A.P., Reshetov D.A., Ginter E.K., Amelina S.S., Zinchenko R.A. and Rogaev E.I. Whole exome sequencing links dental tumor to a novel autosomal-dominant mutation in ANO5 gene associated with gnathodiaphyseal dysplasia and muscle dystrophies. Scientific Reports, 2016. May 24;6:26440. DOI: 10.1038/srep26440
25.   Ershova E.S., V.A. Sergeeva, A.I. Chausheva, D.G. Zheglo, V.A. Nikitina, T.D. Smirnova, L.V. Kameneva, L.N. Porokhovnik, S.I. Kutsev, P.A. Troshin, I. I. Voronov, E. A. Khakina, N.N. Veiko, S.V. Kostyuk Toxic and DNA damaging effects of a functionalized fullerene in human embryonic lung fibroblasts. Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis, 2016. – V. 805. - P. 46-57
26.   Mallick S, Li H, Lipson M, Mathieson I, Balanovska E, Balanovsky O. et al. The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations. Nature, 2016 Sep 21;538(7624):201-206
27.   Pagani L, Lawson DJ, Jagoda E, ..., Balanovska E, ..., Balanovsky O,… et al. Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia. Nature, 2016 Sep 21;538(7624):238-242
28.   Ilumäe AM, Reidla M, Chukhryaeva M, ..., Balanovska E, Behar DM, Balanovsky O, … et al. Human Y Chromosome Haplogroup N: A Non-trivial Time-Resolved Phylogeography that Cuts across Language Families. Am J Hum Genet, 2016 Jul 7;99(1):163-73
29.   Boulygina E.A., Lukianova E., Grigoryeva T.V., Siniagina M.N., Malanin S.Yu., Balanovska E.V., Balanovsky O.P., Chernov V.M. Lessons from the Whole Exome Sequencing Effort in Populations of Russia and Tajikistan. BioNanoScience, 2016, Vol.6, N4, p. 540-542. doi:10.1007/s12668-016-0282-1
30.   Konopleva MN, Khrulnova SA, Baranova A, Ekimov LV, Bazhenov SV, Goryanin II, Manukhov IV. A combination of luxR1 and luxR2 genes activates Pr-promoters of psychrophilic Aliivibrio logei lux-operon independently of chaperonin GroEL/ES and protease Lon at high concentrations of autoinducer. Biochem Biophys Res Commun, 2016 May 13;473(4):1158-62
31.   Morozova I, Flegontov P, Mikheyev AS, Bruskin S, Asgharian H, Ponomarenko P, Klyuchnikov V, ArunKumar G, Prokhortchouk E, Gankin Y, Rogaev E, Nikolsky Y, Baranova A, Elhaik E, Tatarinova TV. Toward high-resolution population genomics using archaeological samples. DNA Res, 2016 Aug;23(4):295-310
32.   Zernov N, Skoblov M, Baranova A, Boyarsky K. Mutations in gonadotropin-releasing hormone signaling pathway in two nIHH patients with successful pregnancy outcomes. Reprod Biol Endocrinol, 2016 Aug 20;14(1):48. doi: 10.1186/s12958-016-0183-8
33.   Arutyunyan I., Fatkhudinov T., Kananykhina E., Usman N., Elchaninov A., Makarov A., Bolshakova G., Sukhikh G., Goldshtein D. Role of VEGF-A in angiogenesis promoted by umbilical cord-derived mesenchymal stromal/stem cells: in vitro study. Stem Cell Research and Therapy, 2016. 7:46 DOI 10.1186/s13287-016-0305-4
34.   Khrulnova S.A., Bazhenov S.V., Goryanin I.I., Maryshev I.V., Manukhov I.V., Zavilgelsky G.B., Baranova A., Konopleva M.N., Salykhova A.I., Vasilyeva A.V. Lux-operon of the marine psychrophilic bacterium Aliivibrio Logei:a comparative analysis of the LUXR1/LUXR2 regulatory activity in Escherichia coli cells. Microbiology, 2016. Т. 162. № 4. С. 717-724
35.   Mayburd A., Baranova A. Predicting high-impact pharmacological targets by integrating transcriptome and text-mining features. Journal of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, 2016. Т. 19. № 4. С. 475-495
36.   Loginov V.I., Burdennyy A.M., Pronina I.V., Filippova E.A., Kazubskaya T.P., Braga E.A. The role of promoter DNA methylation of six cancer-associated miRNA genes in ovarian cancer development and progression. Biotecnología Aplicada, 2016, 33 (3), 3211-3216
37.   Туркина А.Г., Немченко И.С., Челышева Е.Ю., Гусарова Г.А., Хорошко Н.Д., Абдулкадыров К.М., Голенков А.К., Горячева С.Р., Зарицкий А.Ю., Ковригина А.М., Куцев С.И. и др. Национальные клинические рекомендации: диагностика и лечение миелопролиферативных заболеваний с эозинофилией и идиопатического гиперэозинофильного синдрома. Гематология и трансфузиология, 2016. Т. 61. № 1S(3). С. 1-24
38.   Федоров Е.С., Каменец Е.А., Раденска-Лоповок С.Г., Салугина С.О., Захарова Е.Ю. Синдром Блау или саркоидоз с ранним началом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016. Т. 95, № 3. С. 86-95
39.   Михайленко Д.С., Ефремов Г.Д., Сафронова Н.Ю., Стрельников В.В., Алексеев Б.Я. Определение редких мутаций при рутинном анализе онкгенов KRAS, NRAS и BRAF. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2016. Т. 162, № 9, C. 362 – 365
40.   Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Воронкова А.Ю., Черняк A.В., Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. и др. Функция легких детей и подростков больных муковисцидозом в Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016. Т 95, №4, С. 136-142
41.   Кондратьева Е.И., Е.В. Лошкова, М.Ю. Чернуха, И.А. Шагинян Синегнойная инфекция в детском возрасте: современное состояние проблемы. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №4, С. 187-197
42.   Кондратьева Е.И., Г.Н. Янкина, Е.В. Лошкова, Н.И. Капранов, В.Д. Шерман Опыт применения специализированной смеси для энтерального питания у детей с нутритивным дефицитом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №4, С. 98-103
43.   Трембач А.В., Е.И. Кондратьева, Е.В. Лошкова, Н.В. Колесникова, Н.В. Тарасенко, Т.В. Асекретова, В.В. Лебедев, А.И. Тлиф Иммунологическая и генетическая характеристика отдельных фенотипов онкогематологических заболеваний. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №4, С. 28-35
44.   Немцова М.В., Е. В. Ивкин, О. А. Симонова, В. В. Руденко, В. Б. Черных, Д. С. Михайленко, О. Б. Лоран Полиморфизмы генов KITLG, SPRY4 и BAK1 у больных с герминогенными опухолями яичка и у лиц с бесплодием, связанным с делецией локуса AZFc хромосомы Y. Молекулярная биология, 2016. - Том 50. - №6. -С. 960-967
45.   Логинов В.И., И.В. Пронина, А.М. Бурденный, Е.А. Переяслова, Э.А. Брага, Т.П. Казубская, Н.Е. Кушлинский Роль метилирования в регуляции генов апоптоза APAF1, DAPK1 и BCL2 при раке молочной железы. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2016, Т. 162, №12, С. 769-772
46.   Демикова Н.С., В.С. Какаулина, Н.Л. Печатникова, Н.А. Полякова, Е.Ю. Захарова, Т.Д. Крылова, М.В. Зубкова. Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №5, С. 110–114
47.   Шабалова Л.А., С.В. Поликарпова, Н.В. Пивкина, Е.И. Кондратьева, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, В.С. Никонова. Опыт применения колистиметата натрия (Колистина) при синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №4, С. 98-103
48.   Степанова А.А., Красовский С.А., Поляков А.В. Информативность поиска 19 частых мутаций в гене CFTR у российских больных муковисцидозом и расчетная частота заболевания в Российской Федерации. Генетика, 2016, Т.52, №2: с.231-241
49.   Михайленко Д.С., Кушлинский Н.Е. Соматические мутации и аберрантное метилирование – потенциальные генетические маркеры рака мочевого пузыря. Клиническая лабораторная диагностика, 2016. – Т. 61. - № 2. – С. 78-83.
50.   Михайленко Д.С., М. В. Немцова. Точковые соматические мутации в развитии рака мочевого пузыря: ключевые события канцерогенеза, диагностические маркеры и мишени для терапии. Урология, 2016. - № 1. – С. 100-105.
51.   Зольникова И.В., Иванова М.Е., Стрельников В.В., Левина Д.В., Деменкова О.Н., Танас А.С., Рогатина Е.В., Егорова И.В., Рогова С.Ю., Приказюк Е.Ю. Спектр мутаций при ABCA4-ассоциированной болезни Штаргардта в российской популяции. Российская педиатрическая офтальмология, 2016. - Т. 11. - № 1. - С. 14-22.
52.   Кондратьева Е.И. Инновационные методы терапии муковисцидоза. Врач, 2016. №2, с 77 -81.
53.   Кузнецова Е.Б., К.М. Мосякова, А.С. Танас, М.С. Чаплыгина, Е.А. Алексеева, Е.В. Шпоть, К.И. Аношкин, Д.В. Залетаев, А.З. Винаров, В.В. Стрельников. Опыт использования высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК для характеристики молекулярно-генетических особенностей ангиомиолипом почки. Клиническая нефрология, 2016. - № 1. – С. 29-32.
54.   Мосякова К.М., Е.В. Шпоть, Д.В. Залетаев, А.З. Винаров, В.В. Стрельников. Поражение почек при туберозном склерозе. Клиническая нефрология, 2016. - № 1. – С. 59-64.
55.   Шереметьева М.Е., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Инсулин-продуцирующие клетки в лечении инсулинозависимого сахарного диабета. Гены и клетки, 2016, т. 11, №1, стр. 24-34.
56.   Шагинян И.А., Чернуха М.Ю., Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Гинтер Е.К., Никонова В.С. и др. Микробиология и эпидемиология хронической респираторной инфекции при муковисцидозе (раздел Консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»). Педиатр, 2016. Т 7, №1, с 80-97
57.   Дадали Е. Л., Шаркова И. В., Адян Т. А., Миловидова Т. Б., Поляков А. В. Клинико-генетические характеристики больных с врожденной мышечной дистрофией, обусловленной мутациями в гене LMNA. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2016;116(1): 70-75
58.   Курбатов С.А., Никитин С.С., Иллариошкин С.Н., Гундорова П., Поляков А.В. Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера. Нервно-мышечные болезни, 2016; 6 (1): 74-81
59.   Федотов В.П., О. П. Рыжкова, А. В. Поляков Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии. Нервно-мышечные болезни, 2016; 6 (1):82-88
60.   Никитин С.С., Куцев С.И., Басаргина Е.Н., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Ларионова В.И., Полякова С.И., Котлукова Н.П., Архипова Е.Н., Ковальчук М.О., Бучинская Н.В. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе. Нервно-мышечные болезни, 2016; 6 (1): 11-43
61.   Голивец Л.Т., О.В. Круглова, Е.А. Гусарова, П.Г. Цыганкова, Е.А. Каменец, Е.Ю. Захарова Болезнь Фабри - наследственное метаболическое заболевание нервной системы. Основные клинические проявления, проблемы диагностики и лечения. Нервные болезни, 2016. - № 1. – С. 36-46.
62.   Тозлиян Е.В., Сухоруков В.С., Захарова Е.Ю., Харабадзе М.Н. Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016. Т. 61. № 1. С. 56-63.
63.   Руденская Г.Е., Е.Ю.Захарова Поздняя лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2016; Т.10, №2: 46–51
64.   Малюгин Б.Э., Борзенок С.А. Хлебникова О.В., Шурыгина М.Ф., Арбуханова П.М., Логинова А.Н., Полянская Е.Г., Антонова О.П К вопросу о медико-генетическом консультировании при различных формах врожденной и наследственной офтальмопатологии. Офтальмохирургия, 2016. № 1. C. 63-67
65.   Ельчинова Г.И., Ревазова Ю.А., Макаов А.Х.-М., Зинченко Р.А. Популяционно-генетическая характеристика ногайцев Карачаево-Черкесии (по данным о распределении фамилий и брачных миграциях). Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016. №1. С. 109-115.
66.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Зинченко Р.А. Репродуктивная характеристика сельских черкесов и индекс Кроу. Евразийский союз ученых, 2016. № 1-4(22). С.57-59
67.   Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий. Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова, вып.24, 2016. 262(1): с. 52-63
68.   Брюханова Н.О., Жилина С.С., Айвазян С.О., Ананьева Т.В., Беленикин М.С., Кожанова Т.В., Мещерякова Т.И., Зинченко Р.А., Мутовин Г.Р., Заваденко Н.Н. Синдром Айкарди-Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016. Т. 61. № 2. С. 68-75.
69.   Шарков А.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2016. Т. 116. № 9-2. С. 67-73
70.   Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Никитин С.С., Коновалов Ф.А. Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2. Нервно-мышечные болезни, 2016. Т. 6. № 2. С. 52-57
71.   Макаов А.Х., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Васильева Т.А., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Зинченко Р.А. Особенности спектра частых мутаций гена CFTR в Карачаево-Черкессии. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 2. С.28.
72.   Макаов А.Х-М., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Распространенность синдрома Элерса-Данлов ряде популяций России. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 3. С.2.
73.   Бодрошева Н.Г., Балинова Н.В., Стрельцова Т.А. Экологическая ситуация в республике Алтай и состояние здоровья населения. Вестник КазНУ. Серия экологическая, 2016. №1 (46). С.140-149
74.   Красовский С.А., Н.Ю.Каширская, А.В.Черняк, Е.Л.Амелина, Н.В.Петрова, А.В.Поляков, Е.И.Кондратьева, А.Ю.Воронкова, М.В.Усачева, Т.А.Адян, А.А.Степанова, В.С. Никонова с соавт. Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014). Пульмонология, 2016; 26 (2): 133–151
75.   Денисенко М.В., Курцер М.А., Курило Л.Ф. Динамика формирования фолликулярного резерва яичников. Андрология и генитальная хирургия, 2016. – Т.17. №2. – С. 20-28
76.   Штаут М.И. Аспекты морфогенетических преобразований хроматина на прелептотенных стадиях сперматогенеза у человека. Андрология и генитальная хирургия, 2016. – Т. 17. №2. – С. 104-111
77.   Курило Л.Ф., Т.М. Сорокина, Г.Н. Матющенко, В.В. Евдокимов, Е.А. Малолина, В.П. Ковалык, В.А. Яковлева, М.А. Гомберг, А.А. Кущ Влияние бессимптомных инфекций урогенитального тракта на показатели эякулята у мужчин с бесплодием и варикоцеле. Андрология и генитальная хирургия, 2016. – Т. 17. №2. – С. 98-103
78.   Сперанский А.И., Костюк С.В., Калашникова Е.А., Вейко Н.Н. Обогащение внеклеточной ДНК среды культивирования мононуклеаров периферической крови человека CpG-богатыми фрагментами генома приводит к увеличению продукции клетками IL-6 и TNF-a путём активации сигнального пути NF-kB. Биомедицинская химия, 2016. - Том 62. - № 3. – Стр. 331-340.
79.   Сергеева В.А., Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Чудакова Ю.М., Каменева Л.В., Малиновская Е.М., Костюк С.В. ГЦ-обогащенная последовательность рибосомного повтора в составе внеклеточной ДНК является регулятором активации генов TLR9 - и NFKB - сигнальных путей в лимфоцитах здоровых доноров и больных системной красной волчанкой. Российский иммунологический журнал, 2016. - Том 10 (19). - №2 (1). - Стр. 114-116
80.   Чудакова Ю.М., Пороховник Л.Н., Стукалов С.В., Сергеева В.А., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Костюк С.В., Шмарина Г.В. Признаки оксидативного стресса и экспрессия провоспалительных цитокинов у пациентов с детским аутизмом. Российский иммунологический журнал, 2016. - Том 10 (19). - №2 (1). - Стр. 107-109.
81.   Вялова Н.В., Проскокова Т.Н., Баязутдинова Г.М., Тен Н.Н., Нам С.И., Хелимский А.М. Молекулярно-генетический анализ у больных гепатолентикулярной дегенерацией в Хабаровском крае. Дальневосточный медицинский журнал, 2016. № 2. С. 72-75
82.   Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Жоржоладзе Н.В., Стрельников В.В. Взаимосвязь структурных и функциональных изменений сетчатки при болезни Штаргардта. Вестник офтальмологии, 2016. - № 132(3). – С. 42-48.
83.   Симонова О.А., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Руденко В.В., Поддубская Е.В., Кекеева Т.В., Керимов Р.А., Троценко И.Д., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Метилирование генов интегринов, нидогенов и дистрогликана в норме и при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. - №1 (163). – С. 13-20
84.   Макаров С.В., Карапетян М.К., Квеквескири К.Б., Асанов А.Ю., Бычковская Л.С., Спицын В.А. Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. - №1 (163). – С. 21-26
85.   Табаков В.Ю., Вейко Н.Н., Честков В.В., Костюк С.В. Тиоловые антиоксиданты увеличивают внутриклеточный уровень активных форм кислорода и пролиферацию клеток миеломы мыши SP2/0 при культивировании в бессывороточной среде. Цитология, 2016. 58 (12): 924–929
86.   Честков И.В., Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Сергеева В.А., Вейко Р.В., Ижевская В.Л., Костюк С.В. Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№1 (163). - стр. 43-50
87.   Мусатова Е.В., Мартынов А.В., Маркова Ж.Г., Витязева И.И., Шилова Н.В. Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции ануплодии в единичных клетках плодного происхождения. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№1 (163). - стр. 38-42
88.   Антоненко В.Г., Маркова Т.В., Маркова Ж.Г., Мусатова Е.В., Козлова Ю.О., Шилова Н.В. Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. №6 (168). – Стр. 44-48
89.   Амелина М.А., Зинченко Р.А., Степанова А.А., Гундорова П., Поляков А.В., Амелина С.С. Изучение взаимосвязи генотипов (PAH) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №. 6. С. 3-10
90.   Поляков В.Г., Шишков Р.В., Ильин А.А., Северская Н.В., Иванова Н.В., Пименов Р.И., Козлова В.М., Амосенко Ф.А., Любченко Л.Н., Казубская Т.П., Павловская А.И., Близнюков О.П., Кошечкина Н.А., Михайлова Е.В., Панферова Т.Р., Матвеева И.И., Серебрякова И.Н., Михайлова С.Н., Медведев В.С., Исаев П.А., Румянцев П.О., Абросимов А.Ю., Калинченко Н.Ю. Результаты профилактической тиреоидэктомии у носителей герминальной мутации в гене RET в семьях с наследственными формами медуллярного рака щитовидной железы. Клиническая и экспериментальная тиреоидология, 2016, том 12, №1, С. 22-33
91.   Амосенко Ф.А., Хвостовой В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Редкая герминальная мутация с.2752 A>G (p.M918V) в протоонкогене RET,выявленная у больного с метастазами медуллярного и папиллярного рака щитовидной железы в лимфатических узлах шеи. . Клиническая и экспериментальная тиреоидология, 2016, том 12, №1, С. 46-52
92.   Дадали Е.Л., Макаов А.Х.-М., Галкина В.А., Коновалов Ф.А., Поляков А.В., Булах М.В., Зинченко Р.А Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL в семье из Карачаево-Черкессии. Нервно-мышечные болезни, 2016. Т. 6. № 2. С. 47-51.
93.   Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В. Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 30-34
94.   Булах М.В., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Поляков А.В. Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 18-22
95.   Бескоровайная Т.С., Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 23-29
96.   Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Булах М.В., Поляков А.В. Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 35-39
97.   Поляков А.В., Щагина О.А. Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 3-9
98.   Булах М.В., Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 10-17
99.   Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 18-23
100.   Галеева Н.М., Миронович О.Л., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 24-28
101.   Гундорова П., Степанова А.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 29-36
102.   Вассерман Н.Н., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 37-41
103.   Миронович О.Л., Галеева Н.М., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 42-47
104.   Зинченко Р.А., Амелина М.А., Амелина С.С., Степанова А.А., Гундорова П., Поляков А.В. Частота и отягощенность ФКУ у детского населения Ростовской области. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 4. С. 50.
105.   Мглинец ВА. Генетические основы образования, строения и функции стекловидного тела. Успехи современной биологии, 2016. Т. 136. № 2. С. 143-155
106.   Морозова Л.Ф., Сураева Н.М., Бурова О.С., Воронина Е.С., Барышникова М.А. Изменение морфологических, иммунологических и генетических характеристик клеток меланомной линии (mel ibr) при культивировании в ростовой среде с низкой концентрацией эмбриональной телячьей сыворотки. Российский биотерапевтический журнал, 2016. Т. 15. № 2. С. 19-23
107.   Ельчинова Г.И., А.Х-М. Макаов, Р.А. Зинченко Использование небиологичеких источников информации при генетических исследованиях популяций человека. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. Новосибирск: Академиздат, 2016. Вып. 24. - 262 с. (С.97-104)
108.   Макаов А.Х.-М., Г.И. Ельчинова, В.А.Галкина, Е.Л.Дадали, О.В.Хлебникова, А.В. Поляков, П. Гундорова, T.A.Васильева, Н.В.Петрова,С.И.Куцев, Р.А. Зинченко Эпидемиология моногенных наследственных болезней в Малокарачаевском районе Карачаево-Черкесской Республики . Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. Новосибирск: Академиздат, 2016. Вып. 24. - 262 с. (С.90-96)
109.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Петрин А.Н., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Эндогамность городского и сельского населения Карчаево-Черкессии. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 40-43
110.   Нужный Е.П., А.Ф. Якимовский, А.А. Тимофеева, Т.С. Усенко, М.А.Николаев, А.К.Емельянов, В.И. Амосов, Е.В. Бубнова, А.М. Букина, Е.Ю. Захарова, Пчелина С.Н. Мутация del 1,02kb в гене CLN3 и синдром экстрапирамидных расстройств. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2016. Т.116. №8. С 50-53
111.   Карандашева К.О., Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Аношкин К.И., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№6 (168). - стр. 31-36
112.   Козлова В.М., Т.Т. Валиев, Т.П. Казубская, Я.В. Ковалёва, Е.Н. Лукьянова, В.В. Стрельников, Н.И. Поспехова, С.Н. Михайлова, Г.Е. Заева, Л.Н. Любченко. Клинические случаи синдрома Ли-Фраумени в детской онкологической практике. Онкопедиатрия, 2016. - Том 3. - № 3. – С. 207 – 213
113.   Кекеева Т.В., Хашимов Л.Х., Лядов В.К., Каныгина А.В., Андреева Ю.Ю., Завалишина Л.Э., Поддубная И.В., Стрельников В.В., Залетаев Д.В., Франк Г.А. Анализ клинического экзома рака желудка. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№6 (168). - стр. 25-30
114.   Жинжило Т.А., Колпаков А.В., Михайленко Д.С., Кекеева Т.В., Кушлинский Н.Е. Экспрессионные маркеры при светлоклеточной карциноме почки. Вопросы биологической, медицинской и фармацевтической химии, 2016. - №7, С. 42-48
115.   Байдакова Г.В., Е.Ю. Захарова, И.В. Канивец, Ф.А. Коновалов, В.В. Стрельников, С.И. Куцев Диагностика врожденных и наследственных болезней у детей: достижения и перспективы развития. Вестник Росздравнадзора, 2016. - № 3. – С. 27-33
116.   Спицын В.А., Спицына Н.Х. Проблема хронологической периодизации в эволюции Homo sapiens sapiens и концепция комплексных исследований в генетике человека. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016, №2. С. 98-114
117.   Малюгин Б.Э., Борзенок С.А., Шурыгина М.Ф., Арбуханова П.М., Володин П.Л., Зубарева С.А. Хлебникова О.В., Логинова А.Н. Актуальность медико-генетического консультирования при различных формах абиотрофии сетчатки. Офтальмохирургия, 2016. № 2, С.42-46
118.   Тимковская Е.Е., Макаов А.Х.-М., Михайлова Л.К., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Галкина В.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Метатропная дисплазия: клиническая, молекулярная диагностика, медико-генетическое консультирование. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2016. Т.11, №2. С.173-176
119.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Зинченко Р.А. Распределение черкесских фамилий. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016, №2. С. 115-120
120.   Васильева Т.А., Хлебникова О.В., Марахонов А.В., Петрова Н.В., Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Крынская И.А., Козлова Ю.О., Ряднинская Н.В., Чухрова А.Л., Шилова Н.В., Зинченко Р.А. Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№6 (168). - стр. 37-43
121.   Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Васильева Т.А., Хлебникова О.В., Зинченко Р.А. Клинические особенности врожденной аниридии в детском возрасте. Российская педиатрическая офтальмология, 2016. Т.11. №3. С. 121-129
122.   Гришина К.А., Т.А. Музаффарова, В.А. Хайленко, А.В. Карпухин Молекулярно-генетические маркёры рака молочной железы. Опухоли женской репродуктивной системы, 2016. Т.12. № 3, C. 36-42
123.   Балаганская О.А., Дамба Л.Д., Жабагин М.К., Агджоян А.Т., Юсупов Ю.М., Сабитов Ж.М., Богунов Ю.В., Балаганский А.Г., Султанова Г.Д., Долинина Д.О., Падюкова А.Д., Схаляхо Р.А., Маркина Н.В., Букин А.Г., Лавряшина М.Б., Балановская Е.В., Балановский О.П. Монгольский след в генофонде народов вдоль степной полосы Евразии. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 4. С. 211
124.   Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. Русский журнал детской неврологии, 2016. -т.11. -№2.-с.33-41
125.   Васильев Г.С., Мещерякова Т.И., Лукаш Е.Н., Жилина С.С., Канивец И.В., Петрин А.Н. Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3). Вопросы современной педиатрии, 2016, т.15, №3. -с.301-306
126.   Сенкевич К. А., Емельянов А. К., Николаев М. А., Копытова А. Э., Семикова И. Д., Белецкая М. В., Байдакова Г. В., Милюхина И. В., Тимофеева А. А., Якимовский А. Ф., Захарова Е. Ю., Пчелина С. Н. Активность глюкоцереброзидазы у пациентов с болезнью Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA. Медицинский академический журнал, 2016 г., том 16, № 4, С.65-66
127.   Козлова Ю.О., Канивец И.В., Мусатова Е.В., Шилова Н.В. Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики. Медицинская генетика, 2016. – Т.15. № 7. – Стр. 33-35
128.   Ляпунова Н.А., Ревазова Ю.А. Количество активных рибосомных генов в геномах носителей вариантов генов глутатион-S-трансфераз GSTT1 и GSTM1. Медицинская генетика, 2016. – Т.15. № 9. С. 40-43
129.   Якушина В.Д., Зайцева М.А., Павлов А.Е., Лернер Л.В., Лавров А.В. Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы. Медицинская генетика, 2016, т. 15, №9 (171), стр. 44-48
130.   Смирнихина С.А., Банников А.В., Лавров А.В. Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR. Медицинская генетика, 2016, т.15, №8 (170), стр. 36-39
131.   Смирнихина С.А, Лавров А.В. Генная терапия наследственных заболеваний с помощью технологии CRISPR/Cas9 in vivo. Медицинская генетика, 2016, т. 15, №9 (171), стр. 3-11
132.   Руднева С.А., Хаченкова А.А. Роль микроРНК в сперматогенезе. Андрология и генитальная хирургия, 2016. Т.17. №3. С.23-37
133.   Поликарпова С.В., Е.И. Кондратьева, Л.А. Шабалова, Н.В. Пивкина С.В. Жилина, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, В.С. Никонова, Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю., Амелина Е.Л., Красовский С.А. Микрофлора дыхательных путей у больных с муковисцидозом и чувствительность к антибиотикам в пролонгированном пятнадцатилетнем наблюдении (2000 – 2015 гг.). Медицинский совет, 2016. №15, С 84-89
134.   Немцова М.В., Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б., Руденко В.В., Казакова С.А., Залетаев Д.В. Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. - № 8 (170). – С. 13-17.
135.   Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б., Иванов М.А., Землякова В.В., Залетаев Д.В. Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. – № 10. – С. 34-44
136.   Чаплыгина М.С., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Бессонова Л.А., Матющенко Г.Н., Галкина В.А., Петухова М.С., Анисимова И.В., Демина Н.А., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. – № 11. С. 24-28
137.   Алексеева Е.А., Танас А.С., Прозоренко Е.В., Зайцев А.М., Куржупов М.И., Кирсанова О.Н., Руденко В.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. – №12 (174). С. 14-22
138.   Осминин С.В., Ветшев Ф.П., Руденко В.В., Залетаев Д.В., Хоробрых Т.В., Немцова М.В. Молекулярно-генетические изменения в слизистой пищевода как маркеры онкологической прогрессии и оценки эффективности антирефлюксных операций у больных пищеводом Барретта. Клиническая лабораторная диагностика, 2016. -№61(10). - С. 681-685
139.   Маркова Ж.Г., Мусатова Е.В., Тарлычева А.А., Шилова Н.В. Эфективная диагностика хромосомных аномалий при невынашивании беременности. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 5. С. 321
140.   Шилова Н.В. Неоцентромеры. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. – № 11, С. 3-8
141.   Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Морфологические аспекты трансплантации иммуноизолированных инсулин-продуцирующих клеток при лечении инсулинозависимого сахарного диабета. Клиническая и экспериментальная морфология, 2016, №4 (20), с. 59-64
142.   Васильев А.В., Большакова Г.Б., Гольдштейн Д.В. Возможности повышения эффективности и туморогенной безопасности костно-пластических материалов с помощью опиоидов периферического действия. Клиническая и экспериментальная морфология, 2016, №4 (20), с. 65-70
143.   Вяхирева Ю.В., Н.В.Зернов, А.В.Марахонов, А.А.Гуськова, М.Ю.Скоблов Современные подходы к лечению миодистрофий. Медицинская генетика, 2016. Т.15, № 10(172). С. 3-16
144.   Балашова М.С., Соловьева О.В., Фастовец С.В., Тулузановская И.Г., Филимонов М.И., Баязутдинова Г.М., Жученко Н.А., Игнатова Т.Н., Асанов А.Ю. Молекулярно-генетический анализ у больных гепатолентикулярной дегенерацией в Хабаровском крае. Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова. Медицинская генетика, 2016 Т. 15, №7, С. 14-16
145.   Адян Т.А., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Клиническая и молекулярно-генетическая гетерогенность мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. Новосибирск: Академиздат, 2016; выпуск 24 с.74-89
146.   Семячкина А.Н., Близнец Е.А, Воинова В.Ю., Боченков С.В., Харабадзе М.Н., Николаева Е.А., Поляков А.В. Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016, 61 (5): 47-51
147.   Якушина В.Д., Лернер Л.В., Казубская Т.П., Кондратьева Т.Т., Субраманиан С., Лавров А.В Молекулярно-генетическая структура фолликулярно-клеточного рака щитовидной железы. Клиническая и экспериментальная тиреоидология, 2016, т.12, №2, стр. 55-64
148.   Лавров А.В., Банников А.В., Чаушева А.И., Дадали Е.Л. Генетика умственной отсталости. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016, Т.61, №6, С. 13-20
149.   Евдокимов В.В., Ковалык В.П., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Лебедева А.Л., Тюленев Ю.А., Науменко В.А., Гомберг М.А., Кущ А.А. Ассоциация герпесвирусов и вирусов папилломы человека с нарушением основных показателей спермы у мужчин с бесплодием и воспалительными заболеваниями урогенитального тракта. Эпидемиология и инфекционные болезни. Актуальные вопросы., 2016. № 2. С. 23-29.
150.   Денисенко М.В., Курцер М.А., Курило Л.Ф. Овариальный резерв и методы его оценки. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2016. Т. 15. № 3. С. 41-47
151.   Курило Л.Ф., Хаят С.Ш. Возможности тестирования процессов митоза и мейоза женских и мужских половых клеток. Андрология и генитальная хирургия, 2016. Т. 17. №4. С. 28-37
152.   Музаффарова Т.А., А.В. Карпухин Особенности спектра и характеристик мутаций в гене АРС при семейном аденоматозном полипозе. Universum: Медицина и фармакология, 2016. № 11(33). С.4-10.
153.   Макаов А.Х., Зинченко Р.А., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Гундорова П., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Адян Т.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №. 8 (170). С. 6-9
154.   Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №. 7 (169). С.24-27
155.   Марахонов А.В., Макаов А.Х., Васильева Т.А., Дадали Е.Л., Тимковская Е.Е., Зинченко Р.А. Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №. 8 (170). С. 10-12
156.   Балаганская О.А., Альборова И.Э., Почешхова Э.А., Чиковани Н.Л., Дибирова Х.Д., Агджоян А.Т., Чухряева М.И., Схаляхо Р.А., Кагазежева Ж.А., Романов А.Г., Запорожченко В.В., Степанов Г.Г., Маркина Н.В., Кулакова Т.В., Мустафин Х.Х., Балановский О.П., Балановская Е.В. Особенности генофонда лазов и имеретинцев по данным о полиморфизме Y-хромосомы. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 5. С. 315
157.   Балановская Е.В., Агджоян А.Т., Жабагин М.К., Юсупов Ю.М., Схаляхо Р.А., Долинина Д.О., Падюкова А.Д., Кузнецова М.А., Маркина Н.В., Атраментова Л.А., Лавряшина М.Б., Балановский О.П. Татары Евразии: своеобразие генофондов крымских, поволжских и сибирских татар. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология, 2016. – № 3. – С. 75 – 85.
158.   Жабагин М.К., Сабитов Ж.М., Агджоян А.А., Юсупов Ю.М., Богунов Ю.В., Лавряшина М.Б., Тажигулова И.М., Акильжанова А.Р., Жумадилов Ж.Ш., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генезис крупнейшей родоплеменной группы казахов – аргынов – в контексте популяционной генетики. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология, 2016. – № 4. – С. 59 – 68.
159.   Схаляхо Р.А., Жабагин М.К., Юсупов Ю.М., Агджоян А.Т., Сабитов Ж., Гурьянов В.М., Балаганская О.А., Далимова Д.А., Давлетчурин Д.Х., Турдикулова Ш.У., Асылгужин Р.Р., Акильжанова А.Р., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генофонд туркмен Каракалпакстана в контексте популяций Центральной Азии (полиморфизм Y – хромосомы). Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016. – № 3. – С. 86 – 96.
160.   Юсупов Ю.М., Схаляхо Р.А., Агджоян А.Т., Асылгужин Р.Р., Рыскулов Р.М., Сабитов Ж.М., Жабагин М.К., Богунов Ю.В., Дибирова Х.Д., Балановская Е.В. Родовые объединения северо – восточных башкир в свете данных геногеографии (по полиморфизму Y – хромосомы). Вестник Академии наук Республики Башкортостан, 2016. – Т. 21, № 4, С. 16-25
161.   Лавряшина М.Б, Ульянова М.В, Балаганская О.А., Балановская Е.В. Исследование популяционно – генетической структуры субэтносов хакасов по данным аутосомных ДНК маркеров и фонда фамилий (GENETIC STRUCTURE OF THE KHAKASS SUB-ETHNIC GROUPS FROM AUTOSOMAL DNA MARKERS AND SURNAMES). Science Evolution, 2016. – Т. 1. №2. С. 78-84. doi 10.21603/2500–1418–2016–1–2–78–84
162.   Балановский О.П., Запорожченко В.В. Хромосома–летописец: датировки генетики, события истории, соблазн ДНК–генеалогии. Генетика, 2016. – Т. 52, № 7. – C. 810 – 830.
163.   Крылова Т.Д., Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Иткис Ю.С., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №7, С. 3-10.
164.   Куркина М.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Молекулярно–генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов. Медицинская генетика, 2016; Т. 15, №9. С. 17-28.
165.   Руденская Г.Е., Иткис Ю.С., Кашина Е.М., Захарова Е.Ю. Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS. Медицинская генетика, 2016, Т.15. №8, С. 30-32
166.   Бессонова Л.А., Е.В. Юдина, Ф.А. Коновалов, Е.С. Кузнецова, Т.Ю. Прошлякова, Е.Ю. Захарова, В.А. Гнетецкая. Клинический случай применения ngs (next generation sequencing) в пренатальной диагностике гипофосфатазии. Пренатальная диагностика, 2016, том 15, №3, С. 242-248
167.   Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Вишнёва Е.А., Савостьянов К.В., Степанян М.Ю. Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям. Педиатрическая фармакология, 2016;13(3):239-243.
168.   Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Черняк А.В., Капранов Н.И., Никонова В.С., Шабалова Л.А. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016, Т.61, №6, С. 77-81
169.   Брага Э.А., Жинжило Т.А., Колпаков А.В., Михайленко Д.С., Кушлинский Н.Е. Профили экспрессии и метилирования генов при светлоклеточной карциноме почки. Альманах клинической медицины, 2016. Т. 44 (5): 546–557
170.   Семенова Н.А. Генетические аспекты расстройств аутистического спектра. Медицинская генетика, 2016, Т.15. №9 (171), С. 12-16
171.   Петрова Н.В., Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Биканов Р.А., Зинченко Р.А., Шерман В.Д. Влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии. Медицинская генетика, 2016, Т.15. №10 (172), С. 17-24
172.   Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Каменец Е.А., Михайлова С.В., Малахова В.А., Захарова Е.Ю. Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления. Медицинская генетика, 2016, Т.15. №12 (174), С. 37-41
173.   Костюк С.В., Ершова Е.С., Конькова М.С., Малиновская Е.М., Каменева Л.В., Сергеева В.А., Вейко Р.В., Кальянов А.А., Ермаков А.В., Вейко Н.Н. Внеклеточная ДНК как маркер резистентности клеток человека к хроническому облучению в малых дозах. Авиакосмическая и экологическая медицина, 2016. – Т. 50. № 5. Спецвыпуск. - С. 117-118
174.   Сергеева В.А., Костюк С.В., Ершова Е.С., Каменева Л.В., Малиновская Е.М., Трошин П.А., Вейко Н.Н. Влияние водорастворимого производного фуллерена С60 F-828 на пролиферативную активность и гибель эмбриональных фибробластов легкого человека. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2016. - №1-2. - С. 13-17
175.   Ганцова Е.А., И.В.Честков, А.В.Мартынов, Л.А.Беккерова, Ю.В.Щепкина, В.В.Честков. Влияние миоинозитола на развитие преимплантационных эмбрионов мыши in vitro. Проблемы репродукции, 2016. - №3. – С.15-19
176.   Хомякова И.А., Балинова Н.В. Население Западной Монголии: антропометрическое исследование этнических групп торгутов и дербетов. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016. №4. С. 14-26.
177.   Красовский С.А., Е.Л. Амелина, Е.И. Кондратьева, И.А. Шагинян, М.Ю. Чернуха, А.В. Черняк, Н.Ю. Каширская, Л.Р. Аветисян, С.В. Поликарпова, Н.В. Пивкина, А.Ю. Воронкова и др. Респираторная инфекция нижних дыхательных путей у больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014). Пульмонология, 2016; 28 (4): 421-435.
178.   Кондратьева Е.И., Г.Н.Янкина, Е.В.Лошкова Различные варианты непереносимости белка пшеницы. Современные представления. Вопросы диетологии, 2016, т. 6, №3. С 57 -65
179.   Татульян А.А., Е.И. Кондратьева, Е.И. Клещенко, А.В. Трембач Анализ выявленных бактериемий у пациентов с онкогематологической патологией в многопрофильном стационаре Краснодара. Медицинские науки, 2016, Выпуск Март, С 68 -73
180.   Трембач А.В., Е.И. Кондратьева, Е.И. Клещенко, А.А. Татульян Экстракорпоральная детоксикация и течение тяжелого сепсиса у детей. Медицинские науки, 2016, Выпуск Март, С 73 - 78
181.   Кондратьева Е.И., Т.Ю. Максимычева, Н.М. Портнов, Н.А. Ильенкова, Е.А.Пырьева, В.В. Чикунов, Л.П. Назаренко, И.И. Смирнова Первые результаты применения компьютерной программы «Мониторинг нутритивного статуса, рациона питания и ферментной терапии при муковисцидозе». Вопросы детской диетологии, 2016. - №6, с. 5-12
182.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Ревазова Ю.А., Петрин А.Н., Зинченко Р.А. Репродуктивная характеристика сельского и городского населения Карачаево-Черкессии и индекс Кроу. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016, №4. С. 118-126
183.   Данцев И.С., Ивкин Е.В., Трякин А.А., Буланов А.А., Годлевский Д.Н., Латышев О.Ю., Руденко В.В., Тюляндин С.А., Володько Е.А., Окулов А.Б., Лоран О.Б., Немцова М.В. Генетические факторы, ассоциированные с развитием герминогенных опухолей яичек у пациентов с тестикулярным микролитиазом. Гены и клетки, 2016, том XI, №4, с.80-83
184.   Хомякова И.А., Балинова Н.В. Население Западной Монголии: антропометрическое исследование этнических групп торгутов и дербетов. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016, т.4. С.14-26
185.   Балинова Н.В., Хомякова И.А., Джаубермезов М.А., Литвинов С.С., Хаснутдинова Э.К., Спицын В.А., Спицына Н.Х. Гаплогруппы Y-хромосомы сарт-калмаков Киргизии в сравнительном антропологическом аспекте. Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и технические науки., 2016, №12 с.3-7
186.   Бодрошева Н.Г., Балинова Н.В., Стрельцова Т.А. Экологическая ситуация в республике Алтай и состояние здоровья населения. Вестник Казахского национального университета. Серия экологическая., 2016. №1 (46). С. 140-149
187.   Хомякова И.А., Балинова Н.В. Торгуты и дербеты Калмыкии и Монголии: антропологические особенности. Проблемы этнической истории и культуры тюрко-монгольских народов, 2016. №4. С. 130-151
188.   Штаут М.И. Аспекты морфогенетических преобразований хроматина на прелептотенных стадиях сперматогенеза у человека. Андрология и генитальная хирургия, 2016. Т. 17. № 2. С. 104-111.
189.   Салугина С.О., Федоров Е.С., Кузьмина Н.Н., Каменец Е.А., Захарова Е.Ю Аутовоспалительные заболевания в ревматологии- российский опыт. Научно-практическая ревматология, 2016. т.54, №3. С.271-280.
190.   Стрелкова С.Н., Кириченко Л.Л., Овсянников К.В., Точилкина С.А., Королёв А.П., Кадышев В.В. Влияние комбинированной антигипертензивной терапии на суточный профиль артериального давления и инсулинорезистентность у пациентов с метаболическим синдромом. РМЖ, 2016. Т. 24. № 19. С. 1321-1324
191.   Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Колесникова Н.В., Трембач А.В., Тарасенко Н.В., Асекретова Т.В. Иммунологическая и генетическая характеристика злокачественных заболеваний крови у детей. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии., 2016. Т. 15. № 4. С. 81-88.
192.   Должанский О.В., Пиголкин Ю.И., Пальцева Е.М., Коростылев С.А., Канивец И.В., Федоров Д.Н. использование парафиновых блоков со злокачественными опухолями для определения генетической идентичности образцов. Молекулярная медицина, 2016. Т. 14. № 4. С. 20-24.
193.   Семенова О.В., Клюшников С.А., Павлов Э.В., Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Клинический случай болезни Тея-Сакса с поздним началом. Нервные болезни, 2016. № 3. С. 57-60.
194.   Никонова В.С., Кондратьева Е.И. Клинический опыт использования тиамфеникола глицината у пациентки с муковисцидозом. Практика педиатра, 2016. № 5. С. 29-31.
195.   Ипатова М.Г., Куцев С.И., Шумилов П.В., Мухина Ю.Г., Финогенова Н., Полякова С.И., Захарова Е.Ю., Щербина А.Ю., Деордиева Е.А., Пучкова А.А., Рославцева Е., Комарова О.Н., Чубаров. Краткие рекомендации по ведению больных с синдромом Швахмана-Даймонда. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016. Т. 95. № 6. С. 181-186.
196.   Красовский С.А., Амелина Е.Л., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Черняк А.В., Горинова Ю.В., Усачева М.В., Ревель-Муроз Н.П., Романенко Н.И., Рыбалкина М.Г., Сафонова Т.И., Сацук Н.А., Сергиенко Д.Ф., Сероклинов В.Н., Симанова Т.В., Симонова О.И., Скачкова М.А., Смирнова В.В., Смирнова И.И., Стародубцева О.И. и др. Медикаментозное лечение муковисцидоза в России: анализ данных национального регистра (2014). Пульмонология, 2016. Т. 25. № 5. С. 539-555.
197.   Макаов А.Х.М., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Медико-генетическое обследование населения г. Карачаевска и Карачаевского района Карачаево-Черкесской республики. Евразийский союз ученых, 2016. № 1-4 (22). С. 73-75.
198.   Каширская Н.Ю., Шерман В.Д., Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Амелина Е.Л.Место гипертонического раствора хлорилда натрия в терапии муковисцидоза. Пульмонология, 2016. Т. 25. № 5. С. 584-590.
199.   Барашков Н.А., Коновалов Ф.А., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Сапожникова Н.В., Вытюжина Л.С., Томский М.И., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А. Новая транзиция C.1621C>T (P.GLN541*) гена FYCO1 – основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования. Медицинская генетика, 2016. Т. 15. № 10 (172). С. 25-33.
200.   Полякова М.В. Перспективы использования сперматогониальных стволовых клеток при изучении механизмов сперматогенеза и лечении мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2016. Т. 17. № 4. С. 17-20.
201.   Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Павлов А.Е., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Гембицкая Т.Е., Ильенкова Н.А., Каримова И.П., Мерзлова Н.Б., Намазова-Баранова Л.С. и др. Проект национального конценсуса «Муковисцидоз: определение, диагностичсекие критерии, терапия» раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе». Медицинская генетика, 2016. Т. 15. № 11 (173). С. 29-45.
202.   Таварткиладзе Г.А., Бахшинян В.В., Маркова Т.Г., Цыганкова Е.Р., Петрова И.П., Гойхбург М.В., Чибисова С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В. Результаты кохлеарной имплантации у пациентов с наследственными и ненаследственными формами тугоухости. Вестник оториноларингологии, 2016. Т. 81. № 6. С. 17-21.
203.   Кадышев В.В., Халлуф З. репаративная терапия при экзогенном повреждении роговой оболочки. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2016. № 4. С. 200-203.
204.   Маркова Т.Г., Гептнер Е.Н., Лалаянц М.Р., Зеликович Е.И., Чугунова Т.И., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Синдром Пендреда (обзор литературы и клинические наблюдения). Вестник оториноларингологии, 2016. Т. 81. № 6. С. 25-31.
205.   Поляк М.Е., Иванова Е.А., Поляков А.В., Заклязьминская Е.В. Спектр мутаций в гене KCNQ1 у российских пациентов с синдромом удлиненного интервала QT. Российский кардиологический журнал, 2016. № 10 (138). С. 15-20.
206.   Должанский О.В., Морозова М.М., Коростелев С.А., Канивец И.В., Чардаров Н.К., Шатверян Г.А., Пальцева Е.М., Федоров Д.Н. Нейроэндокринная опухоль поджелудочной железы и миелолипома надпочечника, ассоциированные с болезнью Гиппеля—Линдау 2-го типа. Архив патологии, 2016. Т. 78. № 1. С. 36-41
207.   Малолина Е.А., Лебедева А.Л., Кулибин А.Ю., Евдокимов В.В., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Тюленев Ю.А., Науменко В.А., Кущ А.А. Взаимодействие герпесвирусов со зрелыми сперматозоидами человека в модельной системе in vitro. Вопросы вирусологии, 2016. Т. 61. № 3. С. 119-125
208.   Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Брачно-миграционная характеристика городского населения Карачаево-Черкесии (конец ХХ века). Генетика, 2016. Т. 52, №1. С.120-125
209.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х.-М., Ревазова Ю.А., Гаврилина С.Г., Русакова А.В., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Брачно-миграционная характеристика черкесов (конец ХХ века). Генетика, 2016. Т. 52, №3. С.385-388
210.   Скоблов М.Ю., В.А. Скобеева, А.В. Баранова. Механизмы трансгенерационного эпигенетического наследования и их значение для биологии человека. Генетика, 2016, Т. 52, №3, с. 283-292
211.   Чухряева М.И., Иванов И.О., Фролова С.А., Кошель С.М, Утевская О.М., Схаляхо Р.А., Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Балановская Е.В., Балановский О.П. Программа HAPLOMATCH для сравнения STR-гаплотипов Y-хромосомы и её применение к вопросу происхождения донских казаков. Генетика, 2016. Т.52. №5. С. 595-604.
212.   Михайленко Д.С., Г.Д. Ефремов, А.В. Сивков, Д.В. Залетаев. Гормонрефрактерность и нейроэндокринная дифференцировка вследствие накопления генетических нарушений в клональной эволюции рака предстательной железы. Молекулярная биология, 2016. Т. 50. - № 1. - С. 34-43.
213.   Евдокимов В.В., Науменко В.А., Тюленев Ю.А., Курило Л.Ф., Ковалык В.П., Сорокина Т.М., Лебедева А.Л., Гомберг М.А., Кущ А.А. Количественная оценка ДНК вирусов папилломы человека высокого канцерогенного риска и герпесвирусов человека у мужчин при нарушении фертильности. Вопросы вирусологии, 2016. Т. 61. № 2. С. 63-68.
214.   Шеремет Н.Л., Т.А. Невиницына, Н.В. Жоржоладзе, И.А. Ронзина, Ю.С. Иткис, Т.Д. Крылова, П.Г. Цыганкова, В.А. Малахова, Е.Ю. Захарова и др. Доказательство патогенности ранее неклассифицированной мутации мтДНК m.3472T>C при оптической нейропатии Лебера. Биохимия, 2016, том 81, № 7, с. 982-990
215.   Шикеева А.А., Кекеева Т.В., Завалишина Л.Э., Андреева Ю.Ю., Залетаев Д.В., Франк Г.А. Экспрессия микроРНК let-7a, miR-155, miR-205 в опухолевой и смежной морфологически нормальной ткани у пациентов немелкоклеточным раком легкого. Архив патологии, 2016. Т. 78. № 3. С. 3-10
216.   Пороховник Л.Н., С.В. Костюк, Е.С. Ершова, С.М. Стукалов, Н.Н. Вейко, Н.Ю. Коровина, Н.Л. Горбачевская, А.Б. Сорокин, Н.А. Ляпунова Материнский эффект при детском аутизме: повышенный уровень повреждений ДНК у пациентов и их матерей. Биомедицинская химия, 2016. - Том: 62. - № 4. – Стр. 466-470
217.   Гундорова П., Степанова А.А., Макаов А.Х., Зинченко Р.А., Абайханова З.М., Поляков А.В. Особенности спектра мутаций в гене PAHу больных фенилкетонурией из Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2016, Т.52. №12. С. 1448-1457
218.   Апанович Н.В., М.В. Петерс, А. А. Коротаева, П.В. Апанович, А. С. Маркова, Б.Ш. Камолов, В.Б. Матвеев, А.В. Карпухин Молекулярно-генетическая диагностика светлоклеточного почечно-клеточного рака. Онкоурология, 2016. Т.12. № 4. С. 16-20
219.   Михайленко Д.С., Алексеев Б.Я., Ефремов Г.Д., Каприн А.Д. Генетические особенности несветлоклеточного рака почки. Онкоурология, 2016. Т. 12. № 3. С. 14-21
220.   Бухарова Т.Б., Леонов Г.Е., Галицына Е.В., Васильев А.В., Вахрушев И.В., Вихрова Е.Б., Махнач О.В., Гольдштейн Д.В. Остеогенный потенциал мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток из пульпы молочных зубов до и после криоконсерваци. Гены и клетки, 2016, Т. 11, № 4, с. 43-47
221.   Агджоян А.Т., Балановская Е.В., Падюкова А.Д., Долинина Д.О., Кузнецова М.А., Запорожченко В.В., Схаляхо Р.А., Кошель С.М., Жабагин М.К., Юсупов Ю.М., Мустафин Х.Х., Ульянова М.В., Тычинских З.А., Лавряшина М.Б., Балановский О.П. Генофонд сибирских татар: пять субэтносов – пять путей этногенеза. Молекулярная биология, 2016. – Т. 50, № 6. – С. 978-991.
222.   Балановская Е. В., Жабагин М. К., Агджоян А. Т., Чухряева М. И., Маркина Н. В., Балаганская О. А., Схаляхо Р. А., Юсупов Ю. М., Утевская О. М., Богунов Ю. В., Асылгужин Р. Р. Долинина, Д. О., Кагазежева Ж. A., Дамба Л. Д., Запорожченко В.В., Романов А.Г., Дибирова Х. Д., Кузнецова М. А., Лавряшина М. Б., Почешхова Э. А., Балановский О. П. Популяционные биобанки: принципы организации и перспективы применения в геногеографии и персонализированной медицине. Генетика, 2016. – № 12. – С. 1371 – 1387.
223.   Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Марданова А.К., Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Клинический случай взрослой формы болезни Ниманна–Пика типа С. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика, 2016;8(3):66-70.
224.   Чумаченко А.Г., Мязин А.Е., Кузовлев А.Н., Гапонов А.М., Тутельян А.В., Пороховник Л.Н., Голубев А.М., Писарев В.М. Аллельные варианты генов NRF2 и TLR9 при критических состояниях. Общая реаниматология, 2016. Т. 12. № 4. С. 8-23
225.   Швангирадзе Т.А, Бондаренко И.З., Трошина Е.А., Шестакова М.В., Ильин А.В., Никанкина Л.В., Карпухин А.В., Музаффарова Т.А., Кипкеева Ф.М., Гришина К.А., Кузеванова А.Ю. Профиль микроРНК, ассоциированных с ИБС, у пациентов с сахарным диабетом 2 типа. Ожирение и метаболизм, 2016, том 13 №4, стр.34-38
226.   Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Коростелев С.А., Васин К.С., Зеленова М.А., Куринная О.С., Юров Ю.Б. Структурные вариации генома при аутистических расстройствах с умственной отсталостью. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2016. Т. 116. № 7. С. 50-54.
227.   Северская Н.В., Поляков В.Г., Шишков Р.В., Ильин А.А., Иванова Н.В., Павловская А.И., Козлова В.М., Амосенко Ф.А., Любченко Л.Н., Казубская Т.П., Кошечкина Н.А., Михайлова Е.В., Матвеева И.И., Серебрякова И.Н., Михайлова С.Н., Калинченко Н.Ю. Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа. Проблемы эндокринологии, 2016. Т. 62. № 6. С. 28-32.

МОНОГРАФИИ:
1.   Кондратьева Е.И., Капранов Н.И. и др. Федеральное руководство по использованию лекарственных средств (формулярная система). Выпуск XVII. М.: Видокс, 2016. – 1044 с.
2.   С.С. Амелина, Е.В.Дягтерева, Ю.В.Шатохин, С.И.Куцев (1-3 части). Генетика: в шести частях: учебное пособие. ГБОУ ВПО РостГМУ Минзрава России, ФПК и ППС, каф. гематологии и трансфузиологии с курсами клинической лабораторной диагностики, генетики и лабораторной генетики. Ростов-на-Дону. Издательство КОПИЦЕНТР, 2016.
3.   Е.В.Дягтерева, С.С. Амелина, Р.А. Зинченко, М.А. Амелина (4-6 части). Генетика: в шести частях: учебное пособие. ГБОУ ВПО РостГМУМинзрава России, ФПК и ППС, каф. гематологии и трансфузиологии с курсами клинической лабораторной диагностики, генетики и лаб.генетики. Ростов-на-Дону. Издательство КОПИЦЕНТР, 2016 – 126 с.
4.   Курило Л.Ф. Структура генетических заболеваний половой системы. Глава в книге: Биомедицина XXI века: достижения и перспективные направления развития. Под ред. Академика РАН, РАЕН Ю.А. Рахманина – М.: РАЕН, 2016. – 381 с.
5.   Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Балановская Е.В. Коренные народы Южной Сибири: воспроизводство и динамика популяционных генофондов. Коренные народы Южной Сибири: воспроизводство и динамика популяционных генофондов., Новосибирск: Наука, 2016. 310 c.
6.   Современное медико-генетическое консультирование Под ред. Е.К. Гинтера, С.И. Козловой, М.: Авторская Академия, 2016, 304 с.
7.   Бакаева Э.П., Орлова К.В., Музраева Д.Н., Балинова Н.В. и др. Антропологические особенности этнических групп дербетов и торгутов Калмыкии и Монголии. Трансграничная культура: очерки сравнительно-сопоставительного исследования традиций западных монголов и калмыков. Глава в кн: Трансграничная культура: очерки сравнительно-сопоставительного исследования традиций западных монголов и калмыков., Элиста: КалмНЦ РАН, 2016 (печ. ЗАОр НПП "Джангар", 452 с.
8.   Абдулхабирова Ф.М., Абросимов А.Ю., Александрова Г.Ф., Залетаев Д.В. … и др. Эндокринология. Российские клинические рекомендации / Под редакцией И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко., Москва, ГЭОТАР-Медиа, 2016 - 592 с.
9.   Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под ред. А.Б. Масленникова. (Ред. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Поляков А.В. и др.) Выпуск 24., ИД Академиздат. Новосибирск. 2016, 262 стр.
10.   Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под ред. А.Б. Масленникова. (Ред. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Поляков А.В. и др.) Выпуск 25., ИД Академиздат. Новосибирск. 2016, 152 стр.
11.   Капранов Н.И. и др. (ред. коллегия) (Под ред. Мизерницкого Ю.Л.) Пульмонология детского возраста: проблемы и решения. Выпуск 16. Пульмонология детского возраста: проблемы и решения. Выпуск 16., ИД Медпрактика-М. Москва. 2016, 264 стр.
12.   Sergeeva V.A., Kostyuk S.V., Ershova E.S., Smirnova T.D., Kameneva L.V., Veiko N.N. GC-rich DNA fragments and oxidized cell-free DNA have different effect on NF-kB and NRF2 signaling in MSC. In book: Circulating Nucleic Acids in Serum and Plasma – CNAPS IX. Edited by P. Gahan, M. Fleischhacker, B. Schmidt., Springer International Publishing, Cham, Switzerland, 2016, pp 220, P. 109-112
13.   Alekseeva A.Y., L.V. Kameneva, S.V. Kostyuk, N.N. Veiko Multiple ways of cfDNA reception and following ROS production in endothelial cells. In book: Circulating Nucleic Acids in Serum and Plasma – CNAPS IX. Edited by P. Gahan, M. Fleischhacker, B. Schmidt., Springer International Publishing, Cham, Switzerland, 2016, pp 220, P.127-131
Статьи:

1.   De Oliveira MR, Elangovan N, Ljubkovic M, Baranova A. The Roads to Mitochondrial Dysfunction. BioMed Research International (Journal of Biomedicine and Biotechnology), 2015, Volume 2015, Article ID 235370, 2 pages, doi: 10.1155/2015/235370
2.   Stepanova M, Rodriguez E, Birerdinc A, Baranova A. Age-Independent Rise of Inflammatory Scores May Contribute to Accelerated Aging in Multi-Morbidity. Oncotarget, 2015 Jan 30;6(3):1414-21
3.   Kostyuk S.V., Smirnova T.D., Kameneva L.A., Porohovnik L.N., Speranskij A.I., Ershova E.S., Stukalov S.M., Izhevskaya V.L., Veiko N.N. GC-rich extracellular DNA induces adipocyte differentiation in human adipose - derived mesenchymal stem cells. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2015 Article ID 782123
4.   Loginov V.I., Dmitriev A.A., Senchenko V.N., Pronina .IV., Khodyrev D.S., Kudryavtseva A.V., Krasnov G.S., Gerashchenko G.V., Chashchina L.I., Kasubskaya T.P., Kondratieva T.T., Lerman M.I., Angeloni D., Braga E.A., Kashuba V.I. Tumor suppressor function of the SEMA3B gene in human lung and renal cancers: influence on cancer progression and angiogenesis.. PLoS One, 2015 May 11;10(5):e0123369. doi: 10.1371/journal.pone.0123369
5.   Balanovsky O., Zhabagin M., Agdzhoyan A., Chukhryaeva M., Zaporozhchenko V., Utevska O., Highnam G., Sabitov Zh., Greenspan E., Dibirova Kh., Skhalyakho R., Kuznetsova M., Koshel S., Yusupov Yu., Nymadawa P., Zhumadilov Zh., Pocheshkhova E., Haber M., Zalloua P.A., Yepiskoposyan L., Dybo A., Tyler-Smith C., Balanovska E. Deep phylogenetic analysis of haplogroup G1 provides estimates of SNP and STR mutation rates on the human Y-chromosome and reveals migrations of Iranic speakers. PLoS One, 2015 Apr 7;10(4):e0122968. doi: 10.1371/journal.pone.0122968
6.   Yunusbayev B., Metspalu M., Valiev R.R., Litvinov S., Metspalu E., Akhmetova V., Balanovska E., Balanovsky O., Turdikulova S., Nymadawa P., Isakova J., Bahmanimehr A., Sahakyan H., Tambets K., Fedorova S.A., Mihailov E., Damba L.D., Voevoda M., Derenko M., Osipova L.P., Yepiskoposyan L., Kivisild T., Khusnutdinova E.K., Villems R. The genetic legacy of the expansion of Turkic-speaking nomads across Eurasia. PLoS Genetics, 2015 Apr 21;11(4):e1005068. doi: 10.1371/journal.pgen.1005068
7.   Porokhovnik L.N., Vladimir P.P., Gorbachevskaya N.L., Sorokin A.B., Veiko N.N., Lyapunova N.A. Active Ribosomal Genes, Translational Homeostasis and Oxidative Stress in the Pathogenesis of Schizophrenia and Autism. Psychiatric Genetics, 2015 Apr;25(2):79-87. doi: 10.1097/YPG.0000000000000076.
8.   Nuzhnyi E, Emelyanov A, Boukina T, Usenko T, Yakimovskii A, Zakharova E, Pchelina S. Plasma Oligomeric Alpha-Synuclein Is Associated With Glucocerebrosidase Activity in Gaucher Disease. Movement disorders, 2015 30(7). P.989-991 doi: 10.1002/mds.26200
9.   ArunKumar G, Tatarinova TV, Duty J, Rollo D, Syama A, Arun VS, Kavitha VJ, Triska P, Greenspan B, Wells RS, Pitchappan R; Genographic Consortium. Genome-wide signatures of male-mediated migration shaping the Indian gene pool. Journal of Human Genetics, 2015 May 21;60(9): 493-499. doi:10.1038/jhg.2015.51
10.   Karmin M, Saag L, Vicente M, Balanovska E, Balanovsky O. A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture. Genome Research, 2015 Apr;25(4):459-66. doi: 10.1101/gr.186684.114
11.   Kashirskaya NY, Kapranov NI, Sander-Struckmeier S, Kovalev V. Safety and efficacy of Creon® micro in children with exocrine pancreatic insufficiency due to cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2015 Mar;14(2):275-81. doi: 10.1016/j.jcf.2014.07.006
12.   Meshcheryakova TI, Zinchenko RA, Vasilyeva TA, Marakhonov AV, Zhylina SS, Petrova NV, Kozhanova TV, Belenikin MS, Petrin AN, Mutovin GR. A clinical and molecular analysis of branchio-oculo-facial syndrome patients in Russia revealed new mutations in TFAP2A. Annals of Human Genetics, 2015 Mar;79(2):148-52. doi: 10.1111/ahg.12098.
13.   Baranova A, Willett JD. Anti-aging dilemma: to restore the hardware or to reinstall the software? Frontiers in Genetics, 2015 Apr 14;6:129. doi: 10.3389/fgene.2015.00129
14.   Velegzhaninov I, Mezenceva V, Shostal O, Baranova A, Moskalev A. Age dynamics of DNA damage and CpG methylation in the peripheral blood leukocytes of mice. Mutation research, 2015 May;775:38-42. doi: 10.1016/j.mrfmmm.2015.03.006
15.   Glebova K, Veiko N, Kostyuk S, Izhevskaya V, Baranova A Oxidized extracellular DNA as a stress signal that may modify response to anticancer therapy. Cancer Letters, 2015 Jan 1;356(1):22-33. doi: 10.1016/j.canlet.2013.09.005
16.   Voldgorn YI, Adilgereeva EP, Nekrasov ED, Lavrov AV. Cultivation and differentiation change nuclear localization of chromosome centromeres in human mesenchymal stem cells. PLoS One, 2015 Mar 16;10(3):e0118350. doi: 10.1371/journal.pone.0118350
17.   Fatkhudinov T., Bolshakova G., Arutyunyan I., Elchaninov A., Makarov A., Kananykhina E., Khokhlova O., Murashev A., Glinkina V., Goldshtein D., Sukhikh G. Bone Marrow-Derived Multipotent Stromal Cells Promote Myocardial Fibrosis and Reverse Remodeling of the Left Ventricle. Stem Cells International, 2015 Volume 2015, Article ID 746873, 16 pages. http://dx.doi.org/10.1155/2015/746873
18.   Karapetian M.K. Costal facet variations on the eighth, ninth and tenth thoracic vertebrae: association with sex and shifts in the cranio-caudal pattern of the human axial skeleton. European Journal of Anatomy, 2015. - 2. - P. 179-188
19.   Loginov VI, Atkarskaya MV, Burdennyy AM, Zavarykina TM, Kazubskaya TP, Nosikov VV, Braga EA, Zhizhina GP Analysis of TP53, MDM2 and CDKN1A polymorphisms in non-small cell lung cancer patients from the Moscow region. Research, 2015; 2: 1315
20.   Kushniarevich A., Utevska O, Chuhryaeva M, Agdzhoyan A, Dibirova K, Uktveryte I, Möls M, Kovačević L, Pshenichnov A, Frolova S, Shanko A, Metspalu E, Reidla M, Tambets K, Tamm E, Koshel S, Zaporozhchenko V, Atramentova L, Kučinskas V, Davydenko O, Tegako L, Evseeva I, Churnosov M, Pocheshchova E, Yunusbaev B, Khusnutdinova E, Marjanović D, Rudan P, Rootsi S, Yankovsky N, Endicott Ph, Kassian A, Dybo A, The Genographic Consortium, Tyler-Smith C, Balanovska E, Metspalu M, Kivisild T, Villems R and Balanovsky O Genetic heritage of the Balto-Slavic speaking populations: a synthesis of autosomal, mitochondrial and Y-chromosomal data. PLoS One, 2015 September 2. Vol. 10(9) DOI: 10.1371/journal.pone.0135820
21.   Raghavan M, Steinrücken M, Harris K... Balanovsky O, Lavryashina M, Bogunov Y, Khusnutdinova E, Gubina M, Balanovska E… et al Genomic evidence for the Pleistocene and recent population history of Native Americans. Science, 2015 Aug 21. Vol. 349(6250). doi: 10.1126/science.aab3884
22.   Korzeneva IB, Kostuyk SV, Ershova LS, Osipov AN, Zhuravleva VF, Pankratova GV, Porokhovnik LN, Veiko NN Human circulating plasma DNA significantly decreases while lymphocyte DNA damage increases under chronic occupational exposure to low-dose gamma-neutron and tritium β-radiation. Mutation research, 2015 Sep;779:1-15. doi: 10.1016/j.mrfmmm.2015.05.004
23.   Underhill PA, Poznik GD, Rootsi S, Järve M, Lin AA, Wang J, Passarelli B, Kanbar J, Myres NM, King RJ, Di Cristofaro J, Sahakyan H, Behar DM, Kushniarevich A, Sarac J, Saric T, Rudan P, Pathak AK, Chaubey G, Grugni V, Semino O, Yepiskoposyan L, Bahmanimehr A, Farjadian S, Balanovsky O, Khusnutdinova EK, Herrera RJ, Chiaroni J, Bustamante CD, Quake SR, Kivisild T, Villems R. The Phylogenetic and Geographic Structure of Y-chromosome Haplogroup R1A. European Journal of Human Genetics, 2015. Т. 23. № 1. С. 124-131
24.   Arutyunyan I., Elchaninov A., Fatkhudinov T., Makarov A., Kananykhina E., Usman N., Sukhikh G., Bolshakova G., Glinkina V., Goldshtein D. Elimination of Allogenic Multipotent Stromal Cells by Host Macrophages in Different Models of Regeneration. International Journal of Clinical and Experimental Pathology, 2015. Т. 8. № 5. С. 4469-4480
25.   Nagle N, Ballantyne KN, van Oven M, Tyler-Smith C, Xue Y, Taylor D, Wilcox S, Wilcox L, Turkalov R, van Oorschot RA, McAllister P, Williams L, Kayser M, Mitchell RJ; Genographic Consortium (..Balanovsky O., Balanovskа Е..) Antiquity and diversity of aboriginal Australian Y-chromosomes. American Journal of Physical Anthropology, 2015 Oct 30. doi: 10.1002/ajpa.22886
26.   Utevskaya O.M., Pshenichnov A.S., Dibirova Kh.D., Rootsi S., Agdzhoyan A.T., Churnosov M.I., Balanovskaya E.V., Atramentova L.A., Balanovskii O.P. Gene pool similarities and differences between Ukrainians and Russians of Slobozhanshchina based on Y-chromosome data. Cytology and Genetics, 2015, 49(4): 245-253
27.   Gnetetskaya V., I. Kanivets, S. Korostelev, D. Pyankov, G. Totchiev The chromosomal microarray analysis (CMA) used for examination of products of conception. Gynecological Endocrinology, 2015 Volume 31, Supplement 1, p. 2-5
28.   Vasilyeva I, Bespalov V, Baranova A. Radioprotective combination of ?-tocopherol and ascorbic acid promotes apoptosis that is evident by release of low-molecular weight DNA fragments into circulation. International Journal of Radiation Biology, 2015 Oct 16:1-6.
29.   Myakishev-Rempel M, Stadler I, Polesskaya O, Motiwala AS, Nardia FB, Mintz B, Baranova A, Zavislan J, Lanzafame RJ. Red Light Modulates Ultraviolet-Induced Gene Expression in the Epidermis of Hairless Mice. Photomedicine and Laser Surgery, 2015 Oct;33(10):498-503. doi: 10.1089/pho.2015.3916. Epub 2015 Sep 23. PubMed PMID: 26398729
30.   Lazaridis I., Mallick S., Fu Q., Nordenfelt S., Li H., Rohland N., Reich D., Patterson N., Berger B., Mittnik A., Bos K.I., Posth C., Krause J., Renaud G., Castellano S., De Filippo C., Prüfer K., Sawyer S., Meyer M., Pääbo S. et al. Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans. Nature, 2015. Т. 513. № 7518. С. 409-413.
31.   Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Zelenova M.A., Yurov Y.B., Korostelev S.A. Long Contiguous Stretches of Homozygosity Spanning Shortly the Imprinted Loci are Associated with Intellectual Disability, Autism and/or Epilepsy. Molecular Cytogenetics, 2015. Т. 8. № 1. С. 77.
32.   Ivanov, M; Baranova, A; Butler, T; Spellman, P; Mileyko, V. Non-random fragmentation patterns in circulating cell-free DNA reflect epigenetic regulation. BMC Genomics, 2015, 16(13), S1.
33.   Мглинец В.А. Молекулярная генетика развития роговицы. Генетика, 2015. Т. 51. № 1. С. 5-13
34.   Брага Э.А., Логинов В.И., Пронина И.В., Ходырев Д.С., Рыков С.В., Бурденный А.М., Фридман М.В., Казубская Т.П., Кубатиев А.А., Кушлинский Н.Е. Активация генов RНОА и NКIRАS1 в опухолях легкого ассоциирована с потерей метилирования этих генов и с метилированием генов регуляторных микроРНК. Биохимия, 2015. Т. 80. № 4. С. 568-581
35.   Кондратьева Е.И., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Каширская Н.Ю. Актуальные вопросы диагностики муковисцидоза. Практика педиатра, 2015. № 2. С. 20-27
36.   Оксенюк О.С., Куцев С.И., Шатохин Ю.В., Смирнова О.Б. Влияние концентрации иматиниба в плазме крови на появление нежелательных явлений при терапии хронического миелоидного лейкоза. Теоретические и прикладные аспекты современной науки, 2015. № 9-3. С. 59-64.
37.   Тихонович Ю.В., Петряйкина Е.Е., Рыбкина И.Г., Гаряева И.В., Захарова Е.Ю., Колтунов И.Е. Дефицит фруктозо-1,6-бифосфатазы: описание первого генетически подтвержденного случая в России. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2015. № 1. С. 96-99
38.   Логинов В.И., Рыков С.В., Фридман М.В., Брага Э.А. Метилирование генов микроРНК и онкогенез (обзор). Биохимия, 2015. Т. 80. № 2. С. 184-203.
39.   Ковальская Е.В., Макарова Н.П., Сыркашева А.Г., Долгушина Н.В., Курило Л.Ф. Механизм формирования агрегатов гладкого эндоплазматического ретикулума в цитоплазме ооцитов в циклах вспомогательных репродуктивных технологий и его клиническое значение. Цитология, 2015. Т. 57. № 2. С. 129-134
40.   Немцова М.В., Андреева Ю.Ю. Молекулярно-генетические и клинико-морфологические аспекты герминогенных опухолей яичка. Онкоурология, 2015. № 1. С. 12-19
41.   Ельчинова Г.И., Эльканова Р.А., Зинченко Л.А. Распределение карачаевских фамилий. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2015. № 1. С. 111-116
42.   Козлова В.М., Казубская Т.П., Соколова И.Н., Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Близнец Е.А., Ушакова Т.Л., Михайлова С.Н., Любченко Л.Н., Поляков В.Г. Ретинобластома: диагностика и генетическое консультирование. Онкопедиатрия, 2015. № 1. С. 30-38
43.   Пороховник Л.Н., Ляпунова Н.А., Козловская Г.В., Калинина М.А., Прус Ю.А., Голубева Н.И., Горбачевская Н.Л., Сорокин А.Б. Рибосомные гены как фактор, модулирующий развитие аутизма и шизофрении. Современная терапия в психиатрии и неврологии, 2015. № 1. С. 41-46
44.   Федотов В.П., Курбатов С.А., Никитин С.С., Миловидова Т.Б., Галеева Н.М., Поляков А.В. Семейный случай сегрегации наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1В типа с множественными экзостозами у монозиготных близнецов. Нервно-мышечные болезни, 2015. № 1. С. 48-52
45.   Салугина С.О., Федоров Е.С., Захарова Е.Ю., Евсикова М.Д. Семейный случай синдрома MUCKLE-WELLS в Российской популяции: первые успехи терапии ингибитором интерлейкина 1 канакинумабом. Современная ревматология, 2015. № 1. С. 66-71.
46.   Кондратьева Е.И. Энтеральное питание при муковисцидозе. Вопросы детской диетологии, 2015. Т. 13. № 2. С. 22-34
47.   Немцова М.В., Танас А.С., Алексеева Е.А., Быков И.И., Залетаев Д.В., Хоробрых Т.В., Стрельников В.В. Соматические и герминальные мутации при раке желудка. Молекулярная медицина, 2015. № 4. С. 28-34.
48.   Карапетян М.К. Эффективность дискриминантных моделей для определения пола по скелетированным грудным позвонкам человека. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2015. № 1. С. 117-122
49.   Авилова Е.А., Кузнецова Е.Б., Немцова М.В., Щербаков А.М., Шатская В.А., Красильников М.А. Метилирование РАК1 в клетках опухолей молочной железы. Вопросы биологической, медицинской и фармацевтической химии, 2015. № 5. С. 39-46
50.   Ахмедова П.Г., Угаров И.В., Умаханова З.Р., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Распространенность прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна/Беккера в Республике Дагестан (по данным регистра нервно-мышечных заболеваний). Медицинская генетика, 2015, №1, стр. 20-24
51.   Спицын В.А., Макаров С.В., Квеквескири К.Б., Самохин А.С., Бец Л.В., Бычковская Л.С., Спицына Н.Х. К генетическому исследованию феномена долгожительства на примере анализа абхазской популяции; полиморфизм APOE. Медицинская генетика, 2015, №1, с. 32-35
52.   Руденко В.В., Немировченко В.С., Танас А.С., Попа А.В., Казакова С.А., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Новые маркеры аномального метилирования ДНК при остром миелоидном лейкозе у детей, идентифицированные непредвзятым скринингом дифференциального метилирования геномов. Медицинская генетика, 2015, №1, с. 36-44
53.   Баранова Е.Е., Иванова Л.Ю., Журавлева И.В., Ижевская В.Л., Гинтер Е.К. Возможность оценки эффективности медико-генетического консультирования. Обзор литературы. Медицинская генетика, 2015, №5, с. 3-7
54.   Спицын В.А., Кузьмина Л.П., Макаров С.В., Карапетян М.К., Попова М.В., Бычковская Л.С., Самохин А.С., Спицына Н.Х. Особенности распространения полиморфизма генов ACE, CHIT1, PON1, SIRT1 и NOS3 убольных вибрационной болезнью. Медицинская генетика, 2015, №5, с. 23-27
55.   Белова Н.А., Бучинская Н.В., Захарова Е.Ю., Калиниченко Н.Ю., Кенис В.М., Куцев С.И., Мельниченко Е.В., Михайлова Л.К., Тюльпаков А.Н., Рябых С.О. Клинические рекомендации по диагностике и лечению гипофосфатазии. Медицинская генетика, 2015, №5, с. 42-48
56.   Аллина Д.О., Андреева Ю.Ю., Завалишина Л.Э., Кекеева Т.В., Франк Г.А. Простатическая интраэпителиальная неоплазия высокой степени: современное состояние проблемы. Архив патологии, 2015. Т. 77. № 1. С. 69-74.
57.   Ельчинова Г.И., Шакманов М.М., Ревазова Ю.А., Иванов А.В., Русакова А.В., Зинченко Р.А. Брачно-миграционная характеристика карачаевцев. Генетика, 2015. Т. 51. № 8. С. 941
58.   Симонова О.А., Кузнецова Е.Б., Поддубская Е.В., Кекеева Т.В., Керимов Р.А., Троценко И.Д., Танас А.С., Руденко В.В., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Гены ламининов, конститутивно и аномально метилированные при раке молочной железы. Молекулярная биология, 2015. Т. 49. № 4. С. 667.
59.   Танас А.С., Кузнецова Е.Б., Борисова М.Э., Руденко В.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Дизайн метода бисульфитного секвенирования ограниченных наборов геномных локусов (RRBS) для анализа метилирования CрG-островков человека в больших выборках. Молекулярная биология, 2015. Т. 49. № 4. С. 689.
60.   Немцова М.В. Клинико-молекулярные аспекты канцерогенеза желудка. Молекулярная медицина, 2015. № 2. С. 36-39.
61.   Богунов Ю.В., Мальцева О.В., Богунова А.А., Балановская Е.В. Нанайский род самар: структура генофонда по данным маркеров Y-хромосомы. Археология, этнография и антропология Евразии, 2015. Т. 43. № 2. С. 146-152.
62.   Немцова М.В., Кушлинский Н.Е. Достижения высокотехнологичных геномных методов для практической онкологии. Медицинский алфавит, 2015. Т. 1. № 2. С. 10-13.
63.   Курило Л.Ф., Штаут М.И. Генетические и эпигенетические механизмы регуляции, хронология и динамика сперматогенеза у млекопитающих. Андрология и генитальная хирургия, 2015. № 1. С. 31-40.
64.   Хаят С.Ш., Андреева М.В., Шилейко Л.В., Остроумова Т.В., Штаут М.И., Сорокина Т.М., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Показатели спермограммы при полизооспермии. Андрология и генитальная хирургия, 2015. № 2. С. 37-43.
65.   Андреева М.В., Хаят С.Ш., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Остроумова Т.В., Курило Л.Ф. Распространенность курения среди мужчин с бесплодием в браке и/или заболеваниями органов половой системы. Андрология и генитальная хирургия, 2015. № 1. С. 63-68.
66.   Салугина С.О., Фёдоров Е.С., Кузьмина Н.Н., Захарова Е.Ю. Опыт применения ингибитора интерлейкина 1 канакинумаба у пациентов с аутовоспалительными заболеваниями. Педиатрическая фармакология, 2015. Т. 12. № 2. С. 209-217.
67.   Васильева Т.А., Поздеева Н.А., Воскресенская А.А., Хлебникова О.В., Зинченко З.А., Гинтер Е.К. Генетические аспекты врожденной аниридии. Практическая медицина, 2015. № 2-1 (87). С. 26-33.
68.   Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Хлебникова О.В., Васильева Т.А., Зинченко Р.А. Клинические аспекты врожденной аниридии в России. Практическая медицина, 2015. № 2-1 (87). С. 7-15.
69.   Казубская Т.П., Кондратьева Т.Т., Козлова В.М., Павловская А.И., Марахонов А.В., Иванова Н.В., Степанова А.А., Поляков А.В., Трофимов Е.И. Генетическая характеристика дифференцированного фолликулярноклеточного рака щитовидной железы, молекулярные маркеры диагностики. Академический журнал Западной Сибири, 2015. Т. 11. № 1. С. 26.
70.   Мальмберг С.А., Дадали Е.Л., Жумаханов Д.Б., Джаксыбаева А.Х. Синдром ригидного человека с дебютом в грудном возрасте. Нервно-мышечные болезни, 2015. Т. 5. № 2. С. 38-43.
71.   Курбатов С.А., Федотов В.П., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Липовка С.Н. Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни, 2015. Т. 5. № 2. С. 44-54.
72.   Бобылова М.Ю., Некрасова И.В., Какаулина В.С., Руденская Г.Е., Декопов А.В, Томский А.А. Синдром Леша–Нихана. Детская больница, 2015, 1: 45-49
73.   Карапетян М.К. Исследование изменчивости формы остистых отростков шейных позвонков у современного человека по остеологическим материалам европеоидов XVIII-XX вв. Вестник археологии, антропологии и этнографии, 2015. - №1(28). - С. 82-88
74.   Мглинец В.А. Вкусовые рецепторы. Успехи современной биологии, 2015. Т. 135. № 3. С. 234-251
75.   Мглинец В.А. Генетика развития хрусталика. Генетика, 2015. Т. 51. № 10. C. 1097-1107
76.   Курило Л.Ф. Хромосомные заболевания органов половой системы. Клиническая и экспериментальная морфология, 2015. - №1. – С. 48-59
77.   Амелина С.С., Ветрова Н.В., Дегтерева Е.В., Амелина М.А., Пономарева Т.И., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Медико-популяционно-генетические характеристики генодерматозов у населения Ростовской области. Валеология, 2015. №1. С.82-84.
78.   Ельчинова Г.И., Шакманов М.М., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Популяционно-генетическая характеристика абазин Карачаево-Черкесии (по брачным миграциям и частотам распределения фамилий). Генетика, 2015. Т. Т. 51. № 10. С. 1184-1190
79.   Ворошилова Е.А., Д.А. Носов, А.В. Карпухин, Н.В. Апанович, И.Н. Соколова, М.Ю. Федянин Факторы прогноза эффективности терапии ингибиторами mTOR и ингибиторами VEGFR у больных метастатическим почечноклеточным раком. Онкоурология, 2015. №4. С. 13-20
80.   Брага Э.А., Ходырев Д.С., Логинов В.И., Пронина И.В., Сенченко В.Н., Дмитриев А.А., Кубатиев А.А., Кушлинский Н.Е. Метилирование в регуляции экспрессии генов хромосомы 3 и генов микроРНК при светлоклеточном почечноклеточном раке. Генетика, 2015, 51, 6, 668-674
81.   Бурденный А.М., Челышева Д.С., Ходырев Д.С., Пронина И.В., Сельчук В.Ю., Казубская Т.П., Брага Э.А., Логинов В.И. Роль гиперметилирования промоторных районов генов RASSF1A и MGMT в развитии рака молочной железы и яичников. Вестник РОНЦ им. Н.Н.Блохина РАМН, 2015, 26, 2, 39-44
82.   Хоконова В.В., Бурденный А.М., Пронина И.В., Логинов В.И. Метилирование генов микрорнк при светлоклеточном раке почки; связь с прогрессией рака. Национальная ассоциация ученых (НАУ), 2015, №6 (11), часть 4, стр. 22-25
83.   Мусатова Е.В., Шилова Н.В. Клетки плода в крови беременной женщины – потенциальный объект неинвазивной пренатальной диагностики (исторические и современные аспекты). Медицинская генетика, 2015, Т.14, №7, с. 9-16
84.   Антоненко В.Г., Котлукова Н.П., Козлова Ю.О., Золотухина Т.В. Рекомендации по выявлению и ведению пациентов с синдромом делеции 22q11.2. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2015, №4, с. 63-68
85.   Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Тарасенко Н.В., Тлиф А.И., Янкина Г.Н., Терентьева А.А., Степаненко Н.П., Гаприндашвили Е.Г., Асекретова Т.В., Трембач А.В., Мозгоногова С.В., Горев В.В. Изучение вклада генов семейства интерлейкина-1 (IL1RN, IL1B) на примере различных моделей воспаления в детском возрасте. Цитокины и воспаление, 2015. Том 14. №1. С. 43-50
86.   Янкина Г.Н., Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Приставка С.В. Особенности клинических проявлений целиакии у детей из популяции Томской области. Вопросы детской диетологии, 2015, №1, т13, с 89-90
87.   Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Черняк А.В., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А., Никонова В.С., Горинова Ю.В., Симонова О.И., Амелина Е.Л., Кондратьева Е.И., Капранов Н.И., Петрова Н.В., Зинченко Р.А. Динамика продолжительности жизни больных муковисцидозом, проживающих в Москве, и ее связь с получаемой терапией (ретроспективный анализ 1993-2013 годы). Вопросы современной педиатрии, 2015, №4, с. 503- 505.
88.   Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Волков И.К., Гембицкая Т.Е., Гинтер Е.К., Ильенкова Н.А., Капранов Н.И., Каримова И.П., Каширская Н. Ю. Кондратьева Е.И., Костылева М.Н., Красовский С.А., Мерзлова Н.Б., Назаренко Л.П., Намазова-Баранова Л.С., Неретина А.Ф., Никонова В.С., Орлов А.В., Постников С.С., Протасова Т.А., Семыкин С.Ю., Сергиенко Д.Ф., Симонова О.И., Успенская И.Д., Чернуха М.Ю., Шабалова Л.А, Шагинян И.А., Шерман В.Д. Регистр Больных муковисцидозом в Российской Федерации, 2013 год. Пульмонология. Приложение, 2015. Приложение, С 1-60
89.   Кондратьева Е.И., Е.Е. Петряйкина, В.Д. Шерман. Обзор круглого стола «Замена лекарственных препаратов при муковисцидозе». Практика педиатра, 2015. № 3. С. 28-34.
90.   Курбатов С.А., Федотов В.П., Галеева Н.М., Забненкова В.В., Поляков А.В. Случай дистрофической миотонии 1-го типа с утяжелением клиники по линии отца. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2015, т. 9, № 2, с. 47 -53
91.   Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Артемьева С.Б., Шаркова И.В., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Точковые мутации в гене SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I–IV типа, имеющих одну копию гена SMN1. Генетика, 2015, т. 51, № 9, с. 1075–1082
92.   Остапчук К.А., Котов С.В., Сидорова О.П., Поляков А.В., Галеева Н.М., Мисиков В.К. Межсемейный полиморфизм дистонии первого типа. Альманах клинической медицины, 2015. № 39. С. 111-114
93.   Семячкина А.Н., Адян Т.А., Харабадзе М.Н., Новиков П.В, Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика синдрома Марфана у больных из России. Генетика, 2015, Т.51, №7, с.812
94.   Алексеева Е.А., А.С. Танас, Е.В. Прозоренко, Е.В. Поддубская, О.П. Сотникова, С.С. Степаненкова, Д.В. Залетаев, В.В. Стрельников Влияние хирургического вмешательства на экспрессию гена О6-метилгуанин-ДНК-метилтрансферазы (MGMT). Медицинская генетика, 2015. – №6. – Т. 14. – С. 23-28
95.   Шикеева А.А., Кекеева Т.В., Завалишина Л.Э., Андреева Ю.Ю., Залетаев Д.В., Франк Г.А. Новые направления в таргетной терапии немелкоклеточного рака легкого. Фарматека, 2015. - №8 [301]. - C. 47- 52
96.   Андреева Ю. Ю., Г. А. Франк, Шикеева А.А., Москвина Л.В., Т. В. Кекеева, Л. Э. Завалишина, Новикова Е.Г., Пронин С.М., Костин А.Ю. Интраваскулярный лейомиоматоз. Архив патологии, 2015. - №3. – С. 51-56
97.   Аполихин О.И., А.В. Сивков, Г.Д. Ефремов, Д.С. Михайленко, И.А. Шадеркин, Д.А. Войтко, М.Ю. Просянников, М.В. Григорьева PCA3 и TMPRSS2-ERG в диагностике рака предстательной железы: первый опыт применения комбинации маркеров в России. Экспериментальная и клиническая урология, 2015. – №2. – С. 30-35
98.   Сперанский А.И., Костюк С.В., Калашникова Е.А., Вейко Н.Н. Обогащение внеклеточной ДНК среды культивирования мононуклеаров периферической крови человека CpG- богатыми фрагментами генома приводит к увеличению продукции клетками IL6 и TNFα путем активации NF-kB - сигнального пути. Биомедицинская химия, 2015 9(2):174-184
99.   Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Васильева Т.А., Каширская Н.Ю., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Новоселова О.Г., Капранов Н.И., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Особенности спектра мутаций в гене CFTR у больных муковисцидозом из Карачаево-Черкессии. Медицинская генетика, 2015, Т.14, №7, с. 32-35
100.   Клюшников С.А., Михайлова С.В., Дегтярева А.В., Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю., Иллариошкин С.Н., Проглякова Т.Ю., Ахадова Л.Я. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болзени Ниманна-Пика типа С. Медицинская генетика, 2015, Т.14, №7, с. 37-51
101.   Кибитов А.О., Чупрова Н.А., Бродянский В.М., Воскобоева Е.Ю. Длительность терапевтической ремиссии у больных с алкогольной зависимостью: роль полиморфизма генов дофаминовой системы и степени семейной отягощенности. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова, 2015. Т. 115. № 4-2. С. 51-58.
102.   Кибитов А.О., Воскобоева Е.Ю., Чупрова Н.А. Полиморфные варианты 444 G/A и -1021 С/Т гена дофамин-β-гидроксилазы (DBH) изменяют траекторию развития зависимости от алкоголя. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова, 2015. Т. 115. № 5. С. 68-75.
103.   Немцова М.В., Кушлинский Н.Е. Молекулярный патогенез рака мочевого пузыря. Альманах клинической медицины, 2015. № 41. С. 79-88
104.   Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Угаров И.В., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии. Нервно-мышечные болезни, 2015. Т. 5. № 3. С. 42-49
105.   Курбатов С.А., Никитин С.С., Захарова Е.Ю. Болезнь Помпе с поздним началом с фенотипом поясно-конечностной миодистрофии. Нервно-мышечные болезни, 2015. Т. 5. № 3. С. 62-68.
106.   Савченко Т.Н., Точиева М.Х., Агаева М.И., Дергачева И., Шмарина Г.В., Кофиади И.А. Цитокиновый статус у женщин с невынашиванием беременности и сопутствующей кандидозной инфекцией. Лечение и профилактика, 2015. № 2 (14). С. 24-27.
107.   Грознова О.С., Руденская Г.Е., Адян Т.А., Харламов Д.А. Дифференцированный подход к лечению аритмогенных жизнеугрожающих состояний у больных Х-сцепленной формой миопатии Эмери-Дрейфуса. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2015; 4(60); стр 63-68
108.   Минаева С.А., А. А. Михайловский, Т. Б. Бухарова, Е. Н. Антонов, Д. В. Гольдштейн, В. К. Попов, А. В. Волков Морфологическое исследование твердых тканей лицевого скелета с помощью спектроскопии комбинационного рассеяния. Российская стоматология, 2015; 1: 3-10
109.   Макаров А.В., Фатхудинов Т.Х., Туховская Е.А., Аполихина И.А., Арутюнян И.В., Исмаилова А.М., Ельчанинов А.В., Кананыхина Е.Ю., Тетерина Т.А., Большакова Г.Б., Васильев А.В., Глинкина В.В., Мурашев А.Н., Сухих Г.Т. Экспериментальные модели стрессового недержания мочи. Урология, 2015. –№4. – С. 24-28
110.   Зинченко Р.А., Макаров А.Х-М., Ельчинова Г.И., Петрова Н.В., Петрин А.Н., Гинтер Е.К. Эпидемиология моногенной наследственной патологии в Усть-Джегутинском районе Карачаево-Черкесской Республики. Современные проблемы науки и образования, 2015. – № 5
111.   Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А., Журавлева И.В., Гинтер Е.К. Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. 3. Отношение к пренатальной диагностике фенилкетонурии. Медицинская генетика, 2015. - № 10. – С. 8-14
112.   Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Букина Т.М., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Руденская Г.Е., Клюшников С.А., Малахова В.А., Захарова Е.Ю. Биохимические маркеры при болезни Ниманна-Пика типа С. Медицинская генетика, 2015, Т. 14, №8, с. 3-6
113.   Амелина М.А., Степанова А.А., Поляков А.В., Амелина С.С., Зинченко Р.А. Спектр и частота встречаемости мутаций в гене РАН у больных фенилкетонурией Ростовской области. Медицинская генетика, 2015, Т. 14, №8, с. 30-36
114.   Брюханова Н.О., Жилина С.С., Мутовин Г.Р., Зинченко Р.А. Московский региональный сегмент федерального регистра орфанных заболеваний. Медицинская генетика, 2015, Т. 14, №8, с. 37-41
115.   Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В., Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии типа3, обусловленный мутациями в гене KCTD7. Медицинская генетика, 2015, Т. 14, №9, с. 44-48
116.   Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Церебросухожильный ксантоматоз. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2015; 3: 66–72
117.   Ижевская В.Л. Этические проблемы применения новых технологий анализа генома в пренатальной диагностике. Сборник: Философские проблемы биологии и медицины. Вып.9 Стандартизация и персонализация: сборник статей. – М.:Навигатор, 2015. – с. 125-128
118.   Магомедова Р.М., Ахмедова П.Г., Умаханова З.Р., Мутовин Г.Р., Заваденко Н.Н., Зинченко Р.А., Федотов В.П., Далгатов Г.Д., Деев Р.А Клинико-генетическое исследование пациентов с конечностно-поясной формой 2В и дистальным типом миоши прогрессирующей мышечной дистрофии в горном изоляте Республики Дагестан. Врач-аспирант, 2015. №4 (71). С.56-60
119.   Беленикин М.С., Жилина С.С., Баринов А.А., Шарина М.Ю., Брюханова Н.О., Магомедова Р.М., Мешярикова Т.И., Петрин А.Н., Демидова И.А., Прокопьев Г.Г., Мутовин Г.Р., Притыко А.Г. Аллельный вариант миопатии Салиха. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2015. -Т.60. №3-С.89-93
120.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Зинченко Р.А. Анализ фамильного ландшафта Карачаево-Черкессии. Современные проблемы науки и образования, 2015. - № 5
121.   Ворошилова Е.А., Носов Д.А., Карпухин А.В., Соколова И.Н., Федянин М.Ю., Апанович Н.В. Роль молекулярно-генетических нарушений в прогнозировании эффективности ингибиторов VEGF/VEGFR и ингибиторов mTOR в качестве таргетной терапии первой и второй линии больных метастатическим почечноклеточным раком. Злокачественные опухоли, 2015. № 4. Вып. 2. С. 312-313
122.   Коротаева А.А., Карпухин А.В. Гены ингибиторов апоптоза в качестве мишеней противораковой терапии и прогностических маркеров. Молекулярная медицина, 2015. № 6. С. 9-14.
123.   Клюшников С.А., Загоровская Т.Б., Курбатов С.А., Кротенкова И.А., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом. Нервные болезни, 2015, 2, С.38-43
124.   Брагина Е.Е. Сорокина Т.М., Арифулин Е.А., Курило Л.Ф. Генетически обусловленные формы тератозооспермии. Андрология и генитальная хирургия, 2015. - №3. - С. 28-38
125.   Черных В.Б., Руднева С.А., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Остроумова Т.В., Ермолаева С.А., Курило Л.Ф., Рыжкова О.П., Близнец Е.А., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Влияние CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматогенез у мужчин с бесплодием. Андрология и генитальная хирургия, 2015. - № 16(4). - С. 55-61
126.   Балинова Н.В., Хомякова И.А. Антропология сарт-калмаков Киргизии. Вестник Калмыцкого института гуманитарных исследований РАН, 2015. - №1. - С.60-66
127.   Хоменков В.Г., Скоблов М.Ю., Короленкова Л.И., Киселев Ф.Л. Клонирование альтернативных изоформ каталитической субъединицы теломеразы человека (HTERT). Молекулярная генетика, микробиология и вирусология, 2015, №2, стр. 14-19
128.   Мусатова Е.В., Маркова Ж.Г., Витязева И.И., Шилова Н.В. Оценка возможности выделения клеток трофобласта из периферической крови и их анализа в условиях модельного эксперимента. Современные проблемы науки и образования, 2015, № 5, DOI: 10.17513/spno.128-2184
129.   Саакян С.В., А.Г. Амирян, А.Ю. Цыганков, Н.В. Склярова, Д.В. Залетаев Клинические, патоморфологические и молекулярно-генетические особенности увеальной меланомы с высоким риском метастазирования. Российский офтальмологический журнал, 2015, т. 9, № 2, с. 47-52
130.   Табаков В.Ю., Ю.А. Серегин, И.В. Честков, И.Н. Савинова, А.А. Клишин, Ю.В. Щепкина, В.В. Честков Характеристики роста и продукции дарбэпоэтина клеточными линиями СНО в бессывороточной, безбелковой среде "Гибрис-1-СНО". Биотехнология, 2015, № 5, С. 78-82
131.   Козлова Ю.О., Забненкова В.В., Антоненко В.Г., Шилова Н.В. Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клиническая характеристика и диагностика. Медицинская генетика, 2015, Т.14, №11, с. 14-17
132.   Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Симонова О.И., Каширская Н.Ю., Рославцева Е.А., Горинова Ю.В., Красовский С.А., Селимзянова Л.Р. Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом. Педиатрическая фармакология, 2015;12(5):589-604. DOI:10.15690/pf.v12i5.1462
133.   Красовский С.А., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Черняк А.В. Особенности муковисцидоза взрослых, по данным национального регистра 2013 года. Consilium Medicum, 2015; 11: 53-59
134.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х., Зинченко Р.А. Репродуктивная характеристика карачаевцев и индекс Кроу. Современные проблемы науки и образования, 2015. – № 6
135.   Дадали Е.Л., Канивец И.В., Шаркова И.В. Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид. Медицинская генетика, 2015, Т.14, №11, с. 9-13 С. 3-8
136.   Ельчинова Г.И., Макаов А.Х., Зинченко Р.А. Сравнение репродуктивных параметров и индекса Кроу сельских карачаевцев и черкесов. Медицинская генетика, 2015, Т.14, №11, с. 18-22
137.   Вассерман Н.Н., Баязутдинова Г.М., Браславская С.И., Ряднинская Н.В., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2015, Т.14, №11, с. 23-28
138.   Анисимова И.В., Канивец И.В. Описание клинического случая микроделеции 16р13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа. Медицинская генетика, 2015, Т.14, №11, с. 50-52
139.   Михайленко Д.С., Д.В. Перепечин, М.В. Григорьева, Т.А. Жинжило, Н.Ю. Сафронова, Г.Д. Ефремов, А.В. Сивков Экспрессия генов РСА3 и TMPRSS2:ERG в биоптатах при доброкачественной гиперплазии, интраэпителиальной неоплазии и раке предстательной железы. Урология, 2015, №5, с. 46-50
140.   Ижевская В.Л. Этические проблемы клинического применения генетического тестирования нового поколения. Рабочие тетради по биоэтике. Вып. 21: Философско-антропологические основания персонализированной медицины (междисциплинарный анализ): сб. науч. ст. / под ред. П. Д. Тищенко. — М.: Издательство Московского гуманитарного университета, 2015. — с. 119-136
141.   Зинченко Р.А., Макаов А.Х.-М., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Петрин А.Н., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Медико-генетическое обследование население г. Черкесска Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика, 2015, №12
142.   Перетокина Е.В., Пигарова Е.А., Мокрышева Н.Г., Рожинская Л.Я., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Анализ ассоциации полиморфизмов генов VDR И CASR с развитием нефролитиаза у больных первичным гиперпаратиреозом. Проблемы эндокринологии, 2015. Т. 61. № 5. С. 4-8.
143.   Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Гембицкая Т.Е., Шагинян И.А., Шерман В.Д., Никонова В.С., Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Петрова Н.В. XII Национальный конгресс с международным участием «Актуальные проблемы муковисцидоза». Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2015. Т. 94. № 4. С. 207-210
144.   Емельянова М.А., Амосенко Ф.А., Семьянихина А.В., Алиев В.А., Барсуков Ю.А., Любченко Л.Н., Наседкина Т.В. Выявление соматических мутаций в генах KRAS, BRAF, PIK3CA у больных колоректальным раком с помощью биологических микрочипов. Молекулярная биология, 2015. Т. 49. № 4. С. 617.
145.   Арутюнян И.В., Фатхудинов Т.Х., Ельчанинов А.В., Макаров А.В., Кананыхина Е.Ю., Усман Н.Ю., Раимова Э.Ш., Гольдштейн Д.В., Большакова Г.Б. Влияние эндотелиальных клеток на ангиогенные свойства мультипотентных стромальных клеток пупочного канатика при моделировании ангиогенеза в матриксе базальной мембраны. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2015. № 4. С. 270-278.
146.   Аллина Д.О., Кекеева Т.В., Москвина Л.В., Шикеева А.А., Андреева Ю.Ю., Завалишина Л.Э., Франк Г.А. Диагностическая значимость оценки экспрессии ERG в аденокарциноме предстательной железы и простатической интраэпителиальной неоплазии высокой степени. Архив патологии, 2015. Т. 77. № 5. С. 36-42.
147.   Г.Е.Руденская, А.М.Букина, Т.М.Букина, С.Н.Иллариошкин, С.А Клюшников, Е.Ю.Воскобоева, Е.Ю.Захарова. Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы. Медицинская генетика, 2015, №12, с. 39-46
148.   Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Этническая брачная ассортативность карачаевцев. Вестник Московского Университета. Серия XXIII. Антропология., 2015. №4. С.83-88
149.   И.В. Шаркова, Е.Л. Дадали, И.В. Угаров, О.П. Рыжкова, А.В. Поляков. Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии. Нервно-мышечные болезни, 2015. - №3. – Том 5. - С. 42-48
150.   Кондратьева Е.И.; Новоселова О. Г., Петрова Н.В., Зинченко Р. А., Чакова Н.Н., Бобровничий В.И. Возможности клинической фармакогенетики в персонализиpованном применении антибактериальных лекарственных средств. Медицинская генетика, 2015. № 12, Т 14, с 11-21
151.   Шаркова И.В., Дадали Е.Л. Дифференциальная диагностика спинальных мышечных атрофий, моторно-сенсорных нейропатий и прогрессирующих мышечных дистрофий: проблемы и способы их решения. Нервно-мышечные болезни, 2015. - Т.5. - №4. - С.86-87
152.   Логинов В.И., Рыков С.В., Береснева Е.В., Хоконова В.В., Ходырев Д.С., Пронина И.В., Бурденный А.М., Казубская Т.П., Брага Э.А. Роль метилирования генов микроРНК в патогенезе первичных опухолей почки и легкого. Патогенез, 2015. T.13, №3, 31-40
153.   Утевская О.М., Чухряева М.И., Схаляхо Р.А., Дибирова Х.Д., Теучеж И.Э., Агджоян А.Т., Атраментова Л.А., Балановская Е.В., Балановский О.П. Происхождение основных групп казачества по данным о полиморфизме Y-хромосомы. Вестник Одесского национального университета., 2015. Т.20. Вып.2(37). С. 61-67.

МОНОГРАФИИ:

1.   Veytsman B., A. Baranova. High-throughput approaches to biomarker discovery and challenges of subsequent validation. In: Biomarkers in Disease: Methods, Discoveries and Applications. General Methods in Biomarker Research and their Applications. Ed.:Victor Preedy, 2015, Springer Netherlands, 1324 p.
2.   Moshkovskii S., M. Pyatnitsky, P. Lokhov, A. Baranova OMICS for tumor biomarker research. In: Biomarkers in Disease: Methods, Discoveries and Applications. Biomarkers in Cancer. Eds: Preedy, Victor R., Patel, Vinood B., 2015, Springer Netherlands, 992 p.
3.   Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Самсонова М.В. Муковисцидоз. Современные представления. В монографии «Болезни поджелудочной железы у детей». / Под редакцией С.В.Бельмера, А.Ю.Разумовского, Е.А.Корниенко, В.Ф.Приворотского. – М.: ИД «Медпрактика-М», 2015, С.156-203. 452 с.
4.   Кондратьева Е.И. Метаболические болезни поджелудочной железы. В монографии «Болезни поджелудочной железы у детей». / Под редакцией С.В. Бельмера, А.Ю. Разумовского, Е.А. Корниенко, В.Ф. Приворотского. – М.: ИД «Медпрактика-М», 2015, (452 с.), 236 -277.
5.   Кондратьева Е.И., Мердалимов Р.Г. Муковисцидоз в клинических примерах. В монографии «Болезни поджелудочной железы у детей». / Под редакцией С.В. Бельмера, А.Ю. Разумовского, Е.А. Корниенко, В.Ф. Приворотского. – М.: ИД «Медпрактика-М», 2015, (452 с.), 210-217.
6.   Кондратьева Е.И., Барабаш Н. А. Энтеральное питание в панкреатологии. В монографии «Болезни поджелудочной железы у детей». / Под редакцией С.В.Бельмера, А.Ю.Разумовского, Е.А.Корниенко, В.Ф.Приворотского. – М.: ИД «Медпрактика-М», 2015, (452 с.) 413 – 428.
7.   Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2013 год. Под редакцией Н.Ю. Каширской. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2015, 64 с.
8.   Костюк С.В., Неверова М.Е. Визуализация NO в кардиомиоцитах крысы. В кн. Басковой И.П. «Научные основы гирудотерапии. Гуморальное звено» - Тула, Аквариус, Москва, 2015, 228 с.
9.   Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Кондратьева Е.И. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе. В кн.: Орфанные заболевания легких у детей. / Под редакцией Розиновой Н.Н., Мизерницкого Ю.Л. - М.: Медпрактика, 2015, С.124-146 (240 с)
10.   Багаева М.И., Брагина Е.Е., Гетлинг З.М., Гомберг М.А., Стовбун С.В. Атлас. Базальная мембрана кожи человека в разные возрастные периоды. М.: Триумф, 2015, 96 с.
11.   Данилова Н.В., Андреева Ю.Ю., Завалишина Л.Э., Кекеева Т.В., Шикеева А.А., Мальков П.Г., Франк Г.А. Опухоли тела и шейки матки. Морфологическая диагностика и генетика. Практическое руководство для врачей. Руководство для врачей, 2-е изд., под ред. Ю.Ю. Андреевой, Г.А. Франка. М.: ИД «Практическая медицина», 2015, 304 с.
12.   Балановский О.П. Генофонд Европы. Генофонд Европы. М.: Товарищество научных изданий КМК, 2015, 354 С.
13.   Кондратьева Е.И., Капранов Н.И. Внебольничная пневмония у детей. Клинические рекомендации, 2015, 64 с.
14.   Гулевская Т.С., В.А. Моргунов, А.В. Сахарова, Р.П. Чайковская, П.Л. Ануфриев, А.Н. Евдокименко, Е.А. Алексеева, В.В. Стрельников Современные методы морфологической диагностики болезней нервной системы. Глава в Руководстве для врачей (в 3-х томах) под. ред. М.А. Пирадова, С.Н. Иллариошкина, М.М. Танашян «Неврология XXI века: диагностические, лечебные и исследовательские технологии» (I том, стр. 253-303): М.: Атмосфера, 2015, I том – 488 стр., II том – 416 cтр., III том – 376 стр.
15.   Воронина Е.С., Морозова Л.Ф. Кариотипы клеточных линий меланомы человека. Глава в монографии "Коллекция клеточных линий меланомы человека" под ред. Михайловой И.Н., Барышникова А.Ю. ИГ РОНЦ, Москва, 2015, 103 с.
16.   Куцев С.И., Ижевская В.Л., Поляков А.В. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Выпуск 22. Сборник статей. ИД Академиздат. Новосибирск, Москва., 2015, 166 стр.
17.   Куцев С.И., Ижевская В.Л., Поляков А.В. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Выпуск 23. Сборник статей. ИД Академиздат. Новосибирск, Москва., 2015, 130 стр.
18.   Капранов Н.И. и др. (Под ред. Мизерницкого Ю.Л.) Пульмонология детского возраста: проблемы и решения. Выпуск 15. ИД Медпрактика. Москва, 2015, 272 стр.
Статьи:

1.   Tylki-Szymanska A; Jurkiewicz E, Zakharova E ; Bobek-Billewicz B Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation (LBSL) high outcome variability among two siblings. Neuropediatrics, 2014, Jun;45(3):188-190 DOI: 10.1055/s-0033-1364105
2.   Pukhalsky A., Shmarina G., Kapranov N., Kashirskaya N., Avakian L., Alioshkin V. Anti-inflammatory therapy prevents hepatobiliary abnormalities in cystic fibrosis patients: low doses of azithromycin or of prednisolone restore impaired inflammatory response. Inflammation Research, сдано в печать
3.   Glebova K., O.N. Reznik, A.O. Reznik, R. Mehta, A.Galkin, A. Baranova, М. Skoblov siRNA Technology in Kidney Transplantation: Current Status and Future Potential. BioDrugs, 2014, 10.1007/s40259-014-0087-0
4.   Behar D.M., Metspalu M., Baran Y., Kopelman N.M., Yunusbayev B., Gladstein A., Tzur S., Sahakyan H., Bahmanimehr A., Yepiskoposyan L., Tambets K., Khusnutdinova E.K., Kushniarevich A., Balanovsky O., Balanovska E., Kovacevic L., Marjanovic D., Mihailov E., Kouvatsi A., Triantaphyllidis C., King R.J., Semino O., Torroni A., Hammer M.F., Metspalu E., Skorecki K., Rosset S., Halperin E., Villems R., Rosenberg N. No Evidence from Genome-Wide Data of a Khazar Origin for the Ashkenazi Jews. Human biology, 2013 Dec;85(6):859-900
5.   Raghavan M, Skoglund P, Graf KE, Metspalu M, Albrechtsen A, Moltke I, Rasmussen S, Stafford TW Jr, Orlando L, Metspalu E, Karmin M, Tambets K, Rootsi S, Mägi R, Campos PF, Balanovska E, Balanovsky O, Khusnutdinova E, Litvinov S, Osipova LP, Fedorova SA, Voevoda MI, DeGiorgio M, Sicheritz-Ponten T, Brunak S, Demeshchenko S, Kivisild T, Villems R, Nielsen R, Jakobsson M, Willerslev E. Upper Palaeolithic Siberian genome reveals dual ancestry of Native Americans. Nature, 2014 Jan 2;505(7481):87-91. doi: 10.1038/nature12736
6.   Clarke A.C., Prost S., Stanton J.-A.L., Matisoo-Smith E.A., White W.T.J., Kaplan M.E., Adhikarla S., GaneshPrasad A., Pitchappan R., Santhakumari A.V., Adler C.J., Cooper A., Der Sarkissian C.S.I., Haak W., Balanovska E., Balanovsky O., Bertranpetit J., Comas D., Haber M., Martínez-Cruz B. et al. From cheek swabs to consensus sequences: an A to Z protocol for high-throughput DNA sequencing of complete human mitochondrial genomes. BMC Genomics, 2014 Jan 25;15:68. doi: 10.1186/1471-2164-15-68
7.   Elhaik E, Tatarinova T, Chebotarev D, Piras IS, Maria Calò C, De Montis A, Atzori M, Marini M, Tofanelli S, Francalacci P, Pagani L, Tyler-Smith C, Xue Y, Cucca F, Schurr TG, Gaieski JB, Melendez C, Vilar MG, Owings AC, Gómez R, Fujita R, Santos FR, Comas D, Balanovsky O, Balanovska E, Zalloua P, Soodyall H, Pitchappan R, Ganeshprasad A, Hammer M, Matisoo-Smith L, Wells RS; Genographic Consortium Geographic population structure analysis of worldwide human populations infers their biogeographical origins. Nature Communications, 2014 Apr 29;5:3513. doi: 10.1038/ncomms4513
8.   Der Sarkissian C, Brotherton P, Balanovsky O, Templeton JE, Llamas B, Soubrier J, Moiseyev V, Khartanovich V, Cooper A, Haak W; Genographic Consortium Mitochondrial genome sequencing in Mesolithic North East Europe Unearths a new sub-clade within the broadly distributed human haplogroup C1. PLoS One, 2014 Feb 4;9(2):e87612. doi: 10.1371/journal.pone.0087612
9.   Underhill PA, Poznik GD, Rootsi S, Järve M, Lin AA, Wang J, Passarelli B, Kanbar J, Myres NM, King RJ, Di Cristofaro J, Sahakyan H, Behar DM, Kushniarevich A, Sarac J, Saric T, Rudan P, Pathak AK, Chaubey G, Grugni V, Semino O, Yepiskoposyan L, Bahmanimehr A, Farjadian S, Balanovsky O, Khusnutdinova EK, Herrera RJ, Chiaroni J, Bustamante CD, Quake SR, Kivisild T, Villems R. The phylogenetic and geographic structure of Y-chromosome haplogroup R1a. European Journal of Human Genetics, 2014 Mar 26. doi: 10.1038/ejhg.2014.50
10.   Baranova A. LRRC8s revisited: and now they SWELL! (Retrospective on DOI 10.1002/ bies.201100173). Bioessays, 2014 Nov;36(11):1017-8
11.   Ponomarenko E, Baranova A, Lisitsa A, Albar JP, Archakov A. The chromosome-centric human proteome project at FEBS Congress. Proteomics, 2014 Feb;14(2-3):147-52.
12.   Lazaridis I., Patterson N., Mittnik A., Renaud G., Mallick S., Kirsanow K., Sudmant P.H., Schraiber J.G., Castellano S., Lipson M., Berger B., Economou C., Bollongino R., Fu Q., Bos K.I., Nordenfelt S., Li H., de Filippo C., Prüfer K., Sawyer S., Posth C., Haak W., Hallgren F., Fornander E., Rohland N., Delsate D., Francken M., Guinet J.-M., Wahl J., Ayodo G., Babiker H.A., Bailliet G., Balanovska E., Balanovsky O. et. al. Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans. Nature, 2014, 513, 409–413 (18 September 2014) doi:10.1038/nature13673
13.   Balanovsky O., Koshel S., Zaporozhchenko V., Pshenichnov A., Sychev R., Balanovska E. Geographic Variation of the Human Gene Pool: the Global Patterns. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2014. № 3. С. 113.
14.   Bogunov Yu., Bogunova A., Chukhryaeva M., Agdzhoyan A., Kuznetsova M., Padyukova A., Zhabagin M., Balanovska E., Balanovsky O. The Gene Pool of Nanais from Russian Far East: Population and Clain Structures. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2014. № 3. С. 115
15.   Raghavan M, DeGiorgio M, Albrechtsen A, Moltke I, Skoglund P, Korneliussen TS, Gronnow B, Appelt M, Gullov HC, Friesen TM, Fitzhugh W, Malmstrom H, Rasmussen S, Olsen J, Melchior L, Fuller BT, Fahrni SM, Stafford T Jr, Grimes V, Renouf MA, Cybulski J, Lynnerup N, Lahr MM, Britton K, Knecht R, Arneborg J, Metspalu M, Cornejo OE, Malaspinas AS, Wang Y, Rasmussen M, Raghavan V, Hansen TV, Khusnutdinova E, Pierre T, Dneprovsky K, Andreasen C, Lange H, Hayes MG, Coltrain J, Spitsyn VA, Gotherstrom A, Orlando L, Kivisild T, Villems R, Crawford MH, Nielsen FC, Dissing J, Heinemeier J, Meldgaard M, Bustamante C, O'Rourke DH, Jakobsson M, Gilbert MT, Nielsen R, Willerslev E. The genetic prehistory of the New World Arctic. Science, 2014 Aug 29;345(6200):1255832. doi:10.1126/science.1255832
16.   Kolker E, Özdemir V, Martens L, Hancock W, Anderson G, Anderson N, Aynacioglu S, Baranova A, Campagna SR, Chen R, Choiniere J, Dearth SP, Feng WC, Ferguson L, Fox G, Frishman D, Grossman R, Heath A, Higdon R, Hutz MH, Janko I, Jiang L, Joshi S, Kel A, Kemnitz JW, Kohane IS, Kolker N, Lancet D, Lee E, Li W, Lisitsa A, Llerena A, Macnealy-Koch C, Marshall JC, Masuzzo P, May A, Mias G, Monroe M, Montague E, Mooney S, Nesvizhskii A, Noronha S, Omenn G, Rajasimha H, Ramamoorthy P, Sheehan J, Smarr L, Smith CV, Smith T, Snyder M, Rapole S, Srivastava S, Stanberry L, Stewart E, Toppo S, Uetz P, Verheggen K, Voy BH, Warnich L, Wilhelm SW, Yandl G. Toward more transparent and reproducible omics studies through a common metadata checklist and data publications. OMICS A Journal of Integrative Biology, 2014 Jan;18(1):10-4
17.   Dmitriev AA, Rudenko EE, Kudryavtseva AV, Krasnov GS, Gordiyuk VV, Melnikova NV, Stakhovsky EO, Kononenko OA, Pavlova LS, Kondratieva TT, Alekseev BY, Braga EA, Senchenko VN, Kashuba VI. Epigenetic Alterations of Chromosome 3 Revealed by NotI-Microarrays in Clear Cell Renal Cell Carcinoma. BioMed Research International (Journal of Biomedicine and Biotechnology), 2014:735292, 1-9, DOI: 10.1155/2014/735292
18.   Naumenko V., Tyulenev Y., Kurilo L., Shileiko L.. Sorokina T., Evdokimov V., Yakovleva V., Kovalyk V., Malolina E., Kulibin A., Gomberg M., Kushch A. Detection and quantification of human herpes viruses types 4-6 in sperm samples of patients with fertility disorders and chronic inflammatory urogenital tract diseases. Andrology (International Journal of Andrology), 2014, Vol. 2, Issue 5, p. 687–694, DOI: 10.1111/j.2047-2927.2014.00232.x
19.   Stovbun S. V., M. A. Gomberg, V. I. Sergienko, E. E. Bragina, V. A. Tverdislov “Microbiological aging” by Mechnikov. How to interpret these ideas today?. Биофизика, 2014, Vol. 59, No. 4, pp. 796–798
20.   Knappskog S, Gansmo LB, Dibirova K, Metspalu A, Cybulski C, Peterlongo P,Aaltonen L, Vatten L, Romundstad P, Hveem K, Devilee P, Evans GD, Lin D, Van Camp G, Manolopoulos VG, Osorio A, Milani L, Ozcelik T, Zalloua P, Mouzaya F, Bliznetz E, Balanovska E, Pocheshkova E, Kučinskas V, Atramentova L, Nymadawa P, Titov K, Lavryashina M, Yusupov Y, Bogdanova N, Koshel S, Zamora J, Wedge DC, Charlesworth D, Dörk T, Balanovsky O, Lønning PE. Population distribution and ancestry of the cancer protective MDM2 SNP285 (rs117039649). Oncotarget, 2014, Sep 30;5(18):8223-34
21.   Vilar M.G., Melendez C., Sanders A.B., Walia A., Gaieski J.B., Owings A.C., Schurr T.G., The Genographic Consortium Genetic diversity in Puerto Rico and its implications for the peopling of the Island and the West Indies . American Journal of Physical Anthropology, 2014. Nov. 155(3). P. 352-368, DOI: 10.1002/ajpa.22569
22.   Lavrov A., Adilgereeva E., Smirnikhina S., Chelysheva E., Shukhov O., Turkina A., Kutsev S. Analysis of Transcriptome in Chronic Myeloid Leukemia Reveals genes and Pathways Potentially Involved in the Resistance to TKI Therapy. Haematologica, 2014. Т. 99. № S1. С. 607
23.   Kononova S.K., Sidorova O.G., Fedorova S.A., Platonov F.A., Izhevskaya V.L., Khusnutdinova E.K. Bioethical issues of preventing hereditary diseases with late onset in the Sakha Republic (Yakutia). International Journal of Circumpolar Health, 2014, 73: 25062, dx.doi.org/10.3402/ijch.v73.25062
24.   Pchelina SN, Nuzhnyi EP, Emelyanov AK, Boukina TM, Usenko TS, Nikolaev MA, Salogub GN, Yakimovskii AF, Zakharova E Increased plasma oligomeric alpha-synuclein in patients with lysosomal storage diseases. Neuroscience Letters, 2014;583:188-93, 10.1016/j.neulet.2014.09.041
25.   Jurecka A, Zakharova E, Malinova V, Voskoboeva E, Tylki-Szymańska A. Attenuated osteoarticular phenotype of type VI mucopolysaccharidosis: a report of four patients and a review of the literature. Clinical Rheumatology, 2014 May;33(5):725-31, 10.1007/s10067-013-2423-z
26.   Jurecka A, Zakharova E, Cimbalistiene L, Gusina N, Malinova V, Różdżyńska-Świątkowska A, Golda A, Kulpanovich A, Kaldenovna Abdilova G, Voskoboeva E, Tylki-Szymańska A Mucopolysaccharidosis type VI in Russia, Kazakhstan, and Central and Eastern Europe. Pediatrics International, 2014 Aug;56(4):520-5, 10.1111/ped.12281
27.   Smyth A.R., Scott C. Bell, Snezana Bojcin, Mandy Bryon, Alistair Duff, Patrick Flume, Nataliya Kashirskaya, Anne Munck, Felix Ratjen, Sarah Jane Schwarzenberg, Isabelle Sermet-Gaudelus, Kevin W. Southern, Giovanni Taccetti, Gerald Ullrich, Sue Wolfe European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines . Journal of Cystic Fibrosis, Volume 13, Supplement 1, Pages S23–S42
28.   Kashirskaya N.Y., Nikolay I. Kapranov, Suntje Sander-Struckmeier, Vladimir Kovalev Safety and efficacy of Creon® Micro in children with exocrine pancreatic insufficiency due to cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2015 Mar;14(2):275-81 doi:10.1016/j.jcf.2014.07.006
29.   Veytsman B, Wang L, Cui T, Bruskin S, Baranova A. Distance-based classifiers as potential diagnostic and prediction tools for human diseases. BMC Genomics, 2014;15 Suppl 12:S10. doi: 10.1186/1471-2164-15-S12-S10
30.   Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Дегтерева Е.В., Ельчинова Г.И., Михайлова Л.К., Зинченко Р.А. Отягощенность и разнообразие наследственной патологии в четырех районах Ростовской области. Генетика, 2014. Т. 50. № 1. С. 91
31.   Никитина В.А., Чаушева А.И. Риск генетической трансформации мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток in vitro. Генетика, 2014. Т. 50. № 1. С. 100
32.   Бобылова М.Ю., Н.Ю.Некрасова, В.С.Какаулина, А.В.Декопов, Г.Е.Руденская. Синдром Леша-Нихана. Обзор литературы и клинический пример. Итоги нейрохирургического лечения. Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, сдано в печать
33.   Омельченко Д.О., Ржанинова А.А., Гольдштейн Д.В. Сравнительный парный анализ транскриптома спонтанно трансформированных мультипотентных стромальных клеток жировой ткани человека. Генетика, 2014. Т. 50. № 1. С. 106
34.   Логинов В.И., Аткарская М.В., Бурденный А.М., Заварыкина Т.М., Казубская Т.П., Носиков В.В., Брага Э.А., Жижина Г.П. Ассоциация полиморфных маркеров Arg72Pro гена-онкосуппрессора TP53 и T309G гена MDM2 с риском развития немелкоклеточного рака легкого у русских Московского региона. Молекулярная биология, 2014. Т. 48. № 1. С. 62
35.   Спицын В.А., Спицына Н.Х. Актуальные проблемы популяционной фармакогенетики. Сборник "Расы и народы", сдано в печать
36.   Костюк С.В., О.В.Чвартацкая, М.С.Конькова, С.М. Стукалов, Т.Д.Смирнова, Л.А.Каменева, В.И.Спицын, Н.Н. Вейко Изменение свойств внеклеточной ДНК стимулирует образование и репарацию разрывов хроматина культивируемых мезенхимных стволовых клеток человека. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, сдано в печать
37.   Котлукова Н.П., Бомбардирова Т.Д., Антоненко В.Г., Козлова Ю.О., Казанцева И.А., Кисленко О.А., Симонова Л.В. Микроделеция 22-й хромосомы у детей с врожденными пороками сердца – результаты поиска. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014 №1, с. 40-43
38.   Утевская О.М., Пшеничнов А.С., Дибирова Х.Д., Роотси С.3, Агджоян А.Т., Чурносов М.И., Балановская Е.В., Атраментова Л.А., Балановский О.П. Сходство и различия генофондов украинских и русских популяций Слобожанщины по маркерам Y-хромосомы. Цитология и генетика (Украина), сдано в печать
39.   Близнец Е.А., Марцуль Д.Н., Хоров О.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Спектр мутаций в гене GJB2 у белорусских пациентов с тугоухостью. Результаты пилотного генетического скрининга нарушения слуха у новорожденных Гродненской области Беларуси. Генетика, 2014. Т. 50. № 2. С. 214
40.   Дадали Е.Л., Шаркова И.В. Алгоритмы диагностики распространенных прогрессирующих мышечных дистрофий. Нервно-мышечные болезни, сдано в печать
41.   Костюк С.В., А.Ю.Алексеева, М.С. Конькова, К.В.Глебова, Т.Д.Смирнова, Л.А.Каменева, В.Л.Ижевская, Н.Н. Вейко Окисленная внеклеточная ДНК снижает продукцию окиси азота эндотелиальной NO-синтазой (ENOS) в эндотелиальных клетках человека (HUVEC). Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2014. Т. 157. № 2. С. 163-168
42.   Захарова Е.Ю., Руденская Г.Е. Новая форма наследственной нейродегенерации с накоплением железа в мозге: клинические и молекулярно-генетические характеристики. Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2014. Т. 114. № 1. С. 4-12
43.   Грознова О.С., Харламов Д.А., Артемьева С.Б., Руденская Г.Е., Адян Т.А., Рыжкова О.П. Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2014. Т. 59. № 1. С. 66-70
44.   Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Цыганкова П.Г., Галеева Н.М., Захарова Е.Ю., Поляков А.В. Клинико-генетические особенности окулофарингеальных прогрессирующих мышечных дистрофий. Нервно-мышечные болезни, сдано в печать
45.   Борзенок С.А., Хлебникова О.В., Шурыгина М.Ф., Огородникова С.Н., Соломин В.А. Результаты комплексного подхода к дифференцированной клинико-этиологической диагностике центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта в Российской Федерации. Российская педиатрическая офтальмология, 2014. № 1. С. 12-16
46.   Жабагин М.К., Дибирова Х.Д., Фролова С.А., Сабитов Ж.М., Юсупов Ю.М., Тарлыков П.В., Тажигулова И.М., Балаганская О.А., Нимадава П., Захаров-Гезехус И.А., Балановский О.П. Связь изменчивости Y-хромосомы и родовой структуры: генофонд степной аристократии и духовенства казахов. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2014. № 1. С. 96-101
47.   Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Репродуктивная характеристика татарского населения Татарстана. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2014. № 1. С. 115-120
48.   Цаур Г.А., Meyer C., Попов А.М., Плеханова О.М., Кустанович А.М., Волочник Е.В., Ригер Т.О., Демина А.С., Друй А.Е., Флейшман Е.В., Сокова О.И., Ольшанская Ю.В., Стренева О.В., Шориков Е.В., Савельев Л.И., Marschalek R., Куцев С.И., Цвиренко С.В., Фечина Л.Г. Исследование структуры химерных генов с участием гена MLL при острых лейкозах у детей первого года жизни. Гематология и трансфузиология, 2014. Т. 59. № 1. С. 29-37
49.   Кондратьева Е.И., Терентьева А.А., Тарасенко Н.В., Лошкова Е.В., Тлиф А.И. Исследование ассоциации полиморфных маркеров генов семейства IL1 (IL1B и ILRA) с клиническими вариантами пиелонефрита. Вопросы современной педиатрии, 2014. Т. 13. № 1. С. 60-64
50.   Аветисов С.Э., Шеремет Н.Л., Фомин А.В.,Галоян Н.С., Ханакова Н.А., Логинова А.Н., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Структурные изменения сетчатки и зрительного нерва у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Вестник офтальмологии, 2014, №1, с. 4-11
51.   Лавров А.В., Зубцова Ж.И., Зубцов Д.А., Фролова М.А., Игнатова Е.О., Скрыпникова М.А., Малышева Е.В., Легченко Е.В., Утяшев И.А., Тюляндин С.А., Гольдштейн Д.В. Анализ циркулирующих опухолевых клеток при проведении предоперационной химиотерапии больным тройным негативным раком молочной железы. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2014. № 1. С. 49-51
52.   Кондратьева Е.И., Левицкий Е.Ф., Степаненко Н.П., Светлик О.Б., Горбатенко Е.В.,
Близнец Е.А., Макиенко О.Н., Окунева Е.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Новая повторяющаяся протяженная делеция, включающая гены GJB2 и GJB6, приводит к изолированному сенсоневральному нарушению слуха с аутосомно-рецессивным типом наследования. Генетика, 2014. Т. 50. № 4. С. 474
53.   Брагина Е.Е. Протокол проведения спермиологическиого исследования. Андрология и генитальная хирургия, 2014. № 1. С. 15-24
54.   Хаят С.Ш., Андреева М.В., Шилейко Л.В., Остроумова Т.В., Сорокина Т.М., Мясников Д.А., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Анализ параметров эякулята у мужчин с нормально концентрацией сперматозоидов и полизооспермией. Андрология и генитальная хирургия, 2014. № 1. С. 34-40
55.   Брагина Е.Е., Бочарова Е.Н. Количественное электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов при диагностике мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2014. № 1. С. 41-50
56.   Васильев А.В., Бухарова Т.Б., Волков А.В., Вихрова Е.Б., Большакова Г.Б., Гольдштейн Д.В. Влияние даларгина на пролиферацию мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток, дермальных фибробластов и клеток остеосаркомы человека in vitro. Гены и клетки, 2014 № 4. С. 76-80.
57.   Макарова Н.П., Казарян Л.М., Петрова Е.В., Кулакова Е.В., Курило Л.Ф., Баранова Г.Б., Поляков В.Ю., Калинина Е.А. Ультраструктурная патология ооцитов в циклах экстракорпорального оплодотворения как причина женского бесплодия. Акушерство и гинекология, 2014. № 3. С. 69-73
58.   Брюханова Н.О., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Зинченко Р.А., Сидоренко Е.Е. , Климчук О.В. Синдром Фрейзера. Описание клинического случая. Детская больница, 2014. № 1 (55). С. 41-44
59.   Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Современные фармакотерапевтические подходы к лечению муковисцидоза. Фарматека, 2014. № 3. С. 38-43
60.   Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Усачёва М.В., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Науменко Ж.К. Влияние возраста постановки диагноза и начала специфической терапии на основные клинико-лабораторные проявления заболеваний у больных муковисцидозом. Вопросы современной педиатрии, 2014. Т. 13. № 2. С. 36-43
61.   Козлова Ю.О., Забненкова В.В., Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Антоненко В.Г., Котлукова Н.П., Кисленко О.А., Золотухина Т.В., Поляков А.В. Генетическая и клиническая характеристики синдрома делеции 22q11.2. Генетика, 2014. Т. 50. № 5. С. 602
62.   Спицын В.А., Макаров С.В., Моргулис Н.Б., Ельчинова Г.И., Карапетян М.К. Соотношение инсерционно-делеционного полиморфизма в гене CHIT1 с уровнем активности хитотриозидазы в русской популяции. Медицинская генетика, 2014. Т. 13. №1, с. 3-7
63.   Ахмедова П.Г., Зинченко Р.А., Угаров И.В., Умаханова З.Р., Магомедова Р.М. Эпидемиология наследственных нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан. Медицинская генетика, 2014. Т. 13. №2, с. 19-24
64.   Миньженкова М.Е., Шилова Н.В., Маркова Ж.Г., Козлова Ю.О., Золотухина Т.В. Эффективность различных методов диагностики хромосомных аномалий при репродуктивных потерях. Медицинская генетика, 2014. Т. 13. №2, с. 25-30
65.   Баранова Е.Е., Сергеев А.С., Иванова Л.Ю., Журавлева И.В., Ижевская В.Л., Гинтер Е.К. Комплексная оценка эффективности медико-генетического консультирования. Сообщение III. Эффективность обучения консультирующихся. Медицинская генетика, 2014. Т. 13. №2, с. 31-36
66.   Стрельников В.В., Танас А.С., Руденко В.В., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В. Геномный анализ метилирования ДНК с использованием секвенирования нового поколения. Медицинская генетика, 2014. Т. 13. №3, с. 32-37
67.   Песик В.Ю., Федюнин А.А., Агджоян А.Т., Чухряева М.И., Утевская О.М., Евсеева И.В., Чурносов М.И., Лепендина И., Игнашкин М.А., Богунов Ю.В., Балановская Е.В., Орехов В.А., Балановский О.П. Разнообразие региональных русских популяций по STR маркерам, используемым при ДНК-идентификации. Генетика, 2014. Т. 50. № 6. С. 715
68.   Конорова И.Л., Максимова М.Ю., Смирнова И.Н., Болотова Т.А., Вейко Н.Н., Ершова Е.С. Зависимость объема инфаркта мозга и исхода ишемического инсульта от циркулирующих в плазме крови CрG-богатых повторов генома. Биомедицинская радиоэлектроника, 2014. № 4. С. 38-39
69.   Батожаргалова Б.Ц., Петрова Н.В., Тимковская Е.С., Мизерницкий Ю.Л., Зинченко Р.А. Анализ межгенных и ген-средовых взаимодействий, предрасполагающих к бронхиальной астме. Пермский медицинский журнал, 2014. Т. 31. № 2. С. 46-55
70.   Зольникова И.В., Иванова М.Е., Стрельников В.В., Деменкова О.Н., Танас А.С., Рогатина Е.В., Егорова И.В., Рогова С.Ю. Фенотипическая вариабельность клинико-функциональных проявлений синдрома Ашера 2А типа (USH2A) с молекулярно-генетической верификацией диагноза. Российский офтальмологический журнал, 2014. Т. 7. № 2. С. 83-89
71.   Никитин С.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю., Цивилева В.В. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни, 2014. № 1. С. 62-68.
72.   Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Поляков А.В. Врожденная мышечная дистрофия с ригидным позвоночником, связанная с геном SEPN1. Журнал неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2014; 5: 70-74
73.   Макаров С.В., Карапетян М.К., Балинова Н.В., Бец Л.В., Спицын В.А Инсекционно-делеционный полиморфизм в гене хитотриозидазы (CHIT1) в четырех этно-территориальныйх группах России. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2014. № 2. С. 38-45
74.   Пухальский А.Л., Шмарина Г.В., Алёшкин В.А. Иммунологические нарушения и когнитивный дефицит при стрессе и физиологическом старении. Часть I: патогенез и факторы риска. Вестник Российской академии медицинских наук, 2014. № 5-6. С. 14-22
75.   Ельчинова Г.И., Иванов А.В., Эльканова Л.А., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Допустимость использования карачаевских фамилий в качестве квазигенетического маркера в популяционно-генетических исследованиях. Генетика, 2014. Т. 50. № 7. С. 874
76.   Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Воскобоева Е.Ю. Клинико-генетические характеристики моногенных идиопатических генерализованных эпилепсий. Нервные болезни, 2014. № 1. С. 15-21
77.   Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Шелепнева Н.Е. Заместительная терапия ферментами поджелучной железы при муковисцидозе. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 124-131
78.   Кондратьева Е.И. Использование противовоспалительных препаратов в терапии больных муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 132-140
79.   Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Поражение желучно-кишечного тракта и гепатобилиарной системы при муковисцидозе. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 141-149
80.   Кондратьева Е.И., Капранов Н.И., Овсянкина Е.С., Черноусова Л.Н. Сочетание муковисцидоза и нетуберкулезного микобактериоза в детском возрасте. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 167-169
81.   Шелепнева Н.Е., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д. Случай поздней диагностики муковисцидоза. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 170-172
82.   Авакян Л.В., Семыкин С.Ю., Пухальская Д.А., Шмарина Г.В., Чернуха М.Ю., Каширская Н.Ю. Клинические и иммунологические особенности больных муковисцидозом, хронически инфицированных Burkholderia cepacia complex. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 32-38
83.   Капранов Н.И. Современная диагностика, терапия и социальная адаптация больных муковисцидозом в Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 6-10
84.   Кондратьева Е.И., Никонова В.С. Иммунизация больных муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 94-106
85.   Красовский С.А., Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л. Муковисцидоз в России: создание национального регистра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 44-55
86.   Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Современный алгоритм диагностики муковисцидоза. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 68-74
87.   Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Влацкая Ю.Ф., Чеботарева Т.А. ВИЧ-инфекция у ребенка с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 165-167
88.   Воронкова А.Ю., Шерман В.Д. Случай поздней диагностики псевдо-Барттер синдрома у ребенка 6 месяцев с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 172-174
89.   Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю. Муковисцидоз в подростковом возрасте. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 198-199
90.   Самойленко В.А., Петрова Н.В., Бабаджанова Г.Ю., Нагорный А.Б., Красовский С.А., Чучалин А.Г. Роль гена-модификатора TCF7L2 в возникновении диабета у взрослых больных муковисцидозом. Пульмонология, 2014. № 2. С. 35-39
91.   Красовский С.А., Амелина Е.Л., Усачева М.В., Степанова А.А., Поляков А.В., Черняк А.В., Науменко Ж.К. Фенотипические особенности взрослых больных муковисцидозом - носителей мутации 3849+10KbC>T. Пульмонология, 2014. № 1. С. 71-76
92.   Грознова О.С., Руденская Г.Е., Адян Т.А., Харламов Д.А. Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2014. Т. 59. № 2. С. 35-42
93.   Казубская Т.П., Козлова В.М., Амосенко Ф.А., Соколова И.Н., Алексеева Е.А., Поляков В.Г. Диагностика наследственных форм опухолей у детей. Справочник заведующего КДЛ, 2014. № 7. С. 3-16
94.   Михальчик Е.В., Супрун М.В., Федоркова М.В., Ибрагимова Г.А., Дмитриева Е.И., Липатова В.А., Куцев С.И. Оценка содержания аденозинтрифосфата в луковицах волос кожи головы человека. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2014, Т. 157, №1, с. 125-128
95.   Балановская Е.В., Балаганская О.А., Дамба Л.Д., Дибирова Х.Д., Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Жабагин М.К., Исакова Ж.Т., Лавряшина М.Б., Балановский О.П. Влияние природной среды на формирование генофонда тюркоязычного населения гор и степных предгорий Алтая-Саян, Тянь-Шаня и Памира. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2014, №2, с. 46-55
96.   Бондаренко М.Т., Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Галоян Н.С., Логинова А.Н., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Болезнь Штаргардта и абиотрофия Франческетти (желтопятнистое глазное дно): патогенетические, клинические и молекулярно-генетические особенности. Вестник офтальмологии, 2014, Т. 130, №2, с. 72-76
97.   Кушлинский Н.Е., Немцова М.В. Молекулярно-биологические характеристики злокачественных новообразований. Вестник Российской академии медицинских наук, 2014, № 1-2, с. 5-15
98.   Волеводз Н.Н., Богова Е.А., Немцова М.В., Ермакова М.А., Чернова Т.О., Сазонова Н.И. Особенности ожирения и метаболических нарушений при синдроме Прадера-Вилли у детей. Проблемы эндокринологии, 2014, Т. 60, № 1, с. 24-31
99.   Немцова М.В., Кушлинский Н.Е. Молекулярно-биологические маркеры в практической онкологии. Лабораторная служба, 2014. № 1. С. 14-22
100.   Поспехова Н.И., Цуканов А.С., Шубин В.П., Сачков И.Ю., Ачкасов С.И., Кашников В.Н., Фролов С.А., Шелыгин Ю.А. Молекулярно-генетическая диагностика основных наследственных форм колоректального рака. Медицинский алфавит, 2014. Т. 1. № 2. С. 11-15
101.   Поспехова Н.И., Шубин В.П., Ачкасов С.И., Кашников В.Н., Фролов С.А., Цуканов А.С., Шелыгин Ю.А. Синдром Линча среди российских больных колоректальным раком с отягощенным анамнезом. Вопросы биологической, медицинской и фармацевтической химии, 2014. Т. 12. № 1. С. 059-064
102.   Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д. Современная диагностика и лечение муковисцидоза. Медицинский совет, 2014. № 8. С. 44-49
103.   Немцова М.В., Кушлинский Н.Е. Научный и клинический аспекты опухолевой клональности. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2014, Т. 158, №8, с. 214-220
104.   Лалаянц М.Р., Маркова Т.Г., Бахшинян В.В., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Аудиологическая картина и распространенность GJB2-обусловловленной сенсоневральной тугоухости среди младенцев с нарушением слуха. Вестник оториноларингологии, 2014. № 2. С. 37-43
105.   Лавров А.В., Смирнихина С.А., Адильгереева Э.П., Челышева Е.Ю., Шухов О.А., Туркина А.Г., Куцев С.И. Анализ транскриптома опухолевых клеток при хроническом миелоидном лейкозе. Гематология и трансфузиология, 2014. Т. 59. № S1. С. 49
106.   Дегтярева А.В., Никитина И.В., Орловская И.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Ионов О.В., Амирханова Д.Ю., Левадная А.В. Дефицит ацил-коэнзима А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2014. Т. 59. № 4. С. 41-47
107.   Семячкина А.Н., Сухоруков В.С., Букина Т.М., Яблонская М.И., Меркурьева Е.С., Харабадзе М.Н., Проскурина Е.А., Захарова Е.Ю., Брыдун А.В., Шаталов П.А., Новиков П.В. Болезнь накопления гликогена, тип II (Болезнь Помпе) у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2014. Т. 59. № 4. С. 48-55
108.   Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., Калашникова Е.А., Юдина Е.В., Латыпов А.Ш., Ижевская В.Л. и др. Аудит раннего пренатального скрининга в субъектах Российской Федерации. Часть 2. Республика Адыгея - Ярославская область. Медицинская генетика, 2014, Т. 13, №8 (146), с. 3-60
109.   Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., Калашникова Е.А., Юдина Е.В., Латыпов А.Ш., Ижевская В.Л. и др. Аудит раннего пренатального скрининга в субъектах Российской Федерации. Часть 1. Алтайский край - Пермский край. Медицинская генетика, 2014, Т. 13, №7 (145), с. 3-51
110.   Апанович Н.В., Апанович Н.В., Карпухин А.В. Молекулярно-генетические характеристики и маркеры почечно-клеточной карциномы. Медицинская генетика, 2014, Т. 13, №9 (147), с. 3-10
111.   Никитина В.А., Жанатаев А.К., Чаушева А.И., Куцев С.И. Применение метода гель-электрофореза отдельных клеток в комбинации с фруоресцентной гибридизацией in situ для прицельной оценки ДНК-повреждений. Медицинская генетика, 2014, Т. 13, №9 (147), с. 11-17
112.   Хидиятова И.И., Азнабаев М.Т., Хидиятова И.М., Авхадеева С.Р., Джемилева Л.У., Зинченко Р.А, Хуснутдинова Э.К. Анализ гена коннексина 50 (GJA8) у больных с наследственной врожденной катарактой из Республики Башкортостан. Медицинская генетика, 2014, Т. 13, №9 (147), с. 37-41
113.   Мелькина О.Е., Горянин И.И., Манухов И.В., Баранова А.В., Колб В.А., Светлов М.С., Завильгельский Г.Б. Триггер фактор осуществляет рефолдинг гетеродимерных, но не мономерных люцифераз. Биохимия, 2014. Т. 79. № 1. С. 79-86
114.   Немцова М.В., Удилова А.А., Залетаев Д.В., Хоробрых Т.В. Полиморфизмы гена TYMS у больных раком желудка, связь с отдаленными результатами комбинированного лечения. Молекулярная медицина, 2014. № 4. С. 44-51
115.   Чекунова Н.В., Быков И.И., Хоробрых Т.В., Немцова М.В. Молекулярно-генетические изменения в слизистой культи желудка больных, перенесших субтотальную дистальную резекцию желудка по поводу рака. Технологии живых систем, 2014. Т. 11. № 3. С. 46-51
116.   Борзов Е.А., Марахонов А.В., Иванов М.В., Дроздова П.Б., Баранова А.В., Скоблов М.Ю. RANDTRAN: генератор наборов случайных транскриптов, учитывающий особенности строения мРНК в транскриптомах эукариот. Молекулярная биология, 2014, №5, с. 859-867
117.   Черных В.Б., Руднева С.А., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Курило Л.Ф., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Характеристика состояния сперматогенеза у мужчин с бесплодием, имеющих различные типы делеций AZFC-региона. Андрология и генитальная хирургия, 2014. № 2. С. 48-57.
118.   Пухальский А.Л., Шмарина Г.В., Алёшкин В.А. Иммунологические науршения и когнитивный дефицит при стрессе и физиологическом старении. Часть II: новые подходы к профилактике и лечению когнитивных расстройств. Вестник Российской академии медицинских наук, 2014. № 7-8. С. 30-37
119.   Курило Л.Ф. Аномалии развития половой системы вследствие генных мутаций. Клиническая и экспериментальная морфология, 2014. № 2 (10). С. 58-65
120.   Воинова В.Ю., Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Новиков П.В., Захарова Е.Ю. Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото-Лами): клинические проявления, диагностика и лечение. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2014. № S4. С. 2-23
121.   Зинченко Р.А., Васильева Т.А., Ельчинова Г.И., Петрова Н.В., Петрин А.Н., Гинтер Е.К. Эпидемиология наследственных болезней среди детского населения восьми районов Республики Татарстан. Якутский медицинский журнал, 2014. № 2 (46). С. 17-19.
122.   Спицын В.А., Спицына Н.Х, Балинова Н.В. Генетические аспекты изучения тюркоязычных народов России и сопредельных стран. Актуальные вопросы антропологии (Минск), 2014, 9, 153 - 164
123.   Балинова Н.В., Хонинов В.Н. К вопросу об изучении этнической группы иссык-кульских калмыков. Вестник Калмыцкого института гуманитарных исследований РАН, 2014, 3, 100 - 105
124.   Хонинов В.Н., Балинова Н.В. К изучению иссык-кульских калмыков. Социально-гуманитарные знания, 2014, 10, с.149-155
125.   Витязева И.И., Боголюбов С.В., Брагина Е.Е., Арифулин Е.А. Возможность получения сперматозоидов у мужчин с немозаичной формой Синдрома Клайнфельтера в программах экстракорпорального оплодотворения. Обзор литературы и описание случая. Андрология и генитальная хирургия, 2014, №3, с. 16-25
126.   Франк Г.А., Завалишина Л.Э., Кекеева Т.В., Алексахина C.Н., Гарифуллина Т.Р., Иванцов О.А., Митюшкина Н.В., Пфайфер В., Стрелкова Т.Н., Имянитов Е.Н. Первое всероссийское молекулярно-эпидемиологическое исследование меланомы: результаты анализа мутаций в гене BRAF. Архив патологии, 2014, №3, с. 65-73
127.   Деменкова О.Н., Зольникова И.В., Ижевская В.Л., Иванова М.Е., Рябцев Д.И., Рогатина Е.В., Егорова И.В., Рогова С.Ю., Стрельников В.В., Танас А.С. Макулярная электроретинография и методы визуализации сетчатки в диагностике болезни Штаргардта, верифицированной молекулярно-генетическими методами. Вестник новых медицинских технологий (электронное издание), 2014, № 1, DOI 10.12737/2827
128.   Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Ельчинова Г.И., Петрин А.Н., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Хлебникова О.В., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Популяционная генетика наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Нозологический спектр моногенных наследственных болезней. Валеология, 2014. – №2. – С. 35-42
129.   Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Михайлова Л.К., Петрин А.Н., Зинченко Р.А. Груз наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Валеология, 2014. – №2. – С. 43-48
130.   Ельчинова Г. И., Васильева Т. А., Зинченко Р. А. Казанские татары: популяционно-генетическая характеристика. Живые и биокосные системы, 2014. – № 6
131.   Ельчинова Г. И., Васильева Т. А., Зинченко Р. А. Татары-тептяри: популяционно-генетическая характеристика. Живые и биокосные системы, 2014. – № 7
132.   Магомедова Р.М., Мутовин Г.Р., Ахмедова П.Г., Зинченко Р.А., Умаханова З.Р. Клинико-эпидемиологическое и молекулярно-генетические исследование поясно-конечностных форм прогрессирующих мышечных дистрофий в Республике Дагестан. Якутский медицинский журнал, 2014. – №2. – С. 23-24
133.   Ельчинова Г.И., Иванов А.В., Зинченко Р.А. Территориальная эндогамия карачаевцев. Сборник научных трудов X научной конференции «Генетика человека и патология: проблемы эволюционной медицины», Томск: 2014, вып. 10., с. 47-48
134.   Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Балаганская О.А., Толочко Т.А., Дружинин В.Г., Балановская Е.В. Отражение ассимиляционных процессов в структуре популяций коренного населения Республики Хакасия. Сборник научных трудов X научной конференции «Генетика человека и патология: проблемы эволюционной медицины», Томск: 2014, вып. 10., с. 48-53
135.   Падюкова А.Д., Лавряшина М.Б., Кузнецова М.А., Жабагин М.К., Агджоян А.Т., Схаляхо Р.А., Тычинских З.А., Балановская Е.В. Генетический портрет тоболо-иртышских сибирских татар по гаплогруппам Y-хромосомы. Сборник научных трудов X научной конференции «Генетика человека и патология: проблемы эволюционной медицины», Томск: 2014, вып. 10., с. 59-61
136.   Руднева С.А., Брагина Е.Е., Черных В.Б., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Ермолаева С.А., Курило Л.Ф. Фрагментация ДНК сперматозоидов и мужское бесплодие. Сборник научных трудов X научной конференции «Генетика человека и патология: проблемы эволюционной медицины», Томск: 2014, вып. 10., с. 205-210
137.   Чернуха М.Ю., Л.Р. Аветисян, И.А. Шагинян, Г.В. Алексеева, Л.В. Авакян, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов, Н.В. Пивкина, С.В. Поликарпова, Е.И. Кондратьева, С.Ю. Семыкин, М.В. Усачева, С.А. Красовский, Е.Л. Амелина Фенотипические и генотипические особенности штаммов бактерий Burkholderia cepacia complex, выделенных от больных муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2014. Т. 93. № 4. С. 24-31
138.   Ашерова И.К., Н.И. Капранов Современные подходы к диагностике и лечению респираторных инфекций у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2014; 16(2):100-110
139.   Бельмер С.В., Приворотский В.Ф., Рычкова С.В., Звягин А.А., Файзелина Р.А., Н.И Капранов, Н.Ю.Каширская, Е.И. Кондратьева и др. Рекомендации. Применение высокоактивных форм панкреатина в педиатрической практике. Вопросы детской диетологии, 2014. Том 12. №3. С. 65-71
140.   Красовский С.А., А.В. Черняк, Н.Ю. Каширская, Е.И. Кондратьева и др Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации, 2011 год. Пульмонология. Приложение, 2014, август
141.   Честков В.В., Табаков В.Ю., Щепкина Ю.В. Амниокар – пролиферативная среда для мезенхимальных клеток. Успехи молекулярной онкологии, 2014. - Т.1. - № 2. – С. 74-77
142.   Болотова Т.А., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Суслина З.А. Конорова И.Л., Максимова М.Ю., Смирнова И.Н. Циркулирующая в плазме крови внеклеточная ДНК в патогенезе ишемического инсульта: роль транскрибируемой области рибосомного повтора. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2014. – Т. 4. – С. 13-23
143.   Руднева С.А., Брагина Е.Е., Арифулин Е.А., Черных В.Б., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Ермолаева С.А., Курило Л.Ф. Характеристика состояния сперматогенеза у мужчин с бесплодием и повышенной частотой фрагментации ДНК в сперматозоидах. Андрология и генитальная хирургия, 2014, №4, с.34-40
144.   Мглинец В.А. Генетические основы кожной чувствительности. Успехи современной биологии, 2014. Т. 134. № 6. С. 211-224
145.   Адян Т.А., Руденская Г.Е., Дадали Е.Л., Грознова О.С., Влодавец Д.В., Федотов В.П., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: молекулярно-генетические, фенотипические характеристики и дифференциальная диагностика. Медицинская генетика, 2014, №10, С. 3-13
146.   Гинтер Е.К., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Кадышев В.В., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Михайлова Л.К., Ельчинова Г.И., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Бессонова Л.А., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. VI. Отягощенность моногенной наследственной патологией в восьми районах. Медицинская генетика, 2014. Т.13, №10. С.33-40
147.   Руденская Г.Е., Биц К. (С.Beetz), Кадникова В.А., Степанова А.А., Проскокова Т.Н., Федотов В.П., Поляков А.В. Наследственная спастическая параплегия 3-го типа (SPG3): первые российские наблюдения. Болезнь Паркинсона и расстройства движений. Сборник: Руководствово для врачей по материалам III Национальн. конгр. по болезни Паркинсона расстройствам движений (с международным участием), 2014, М.: 342-343
148.   Амосенко Ф.А. Новое сочетание двух миссенс-мутаций протонкогена RET у ребенка из семьи с МЭН2А. Онкопедиатрия, 2014, №3, с.37-38
149.   Бобылова М.Ю., М.Б. Миронов, А.В. Куликов, М.В. Казакова, М.А. Богачева, Ю.А. Танкевич, Л.Ю. Глухова, Е.И. Барлетова, М.О. Абрамов, К.Ю. Мухин, Г.Е. Руденская Клинический случай мутации гена SYNGAP1 с.2214_2217delTGAG de novo у девочки с эпилепсией, умственной отсталостью, аутизмом и двигательными нарушениями. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика, 2014; 2: 34–40
150.   Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. Наследственные нейродегенерации с накоплением железа в мозге в юношеском и взрослом возрасте. Болезнь Паркинсона и расстройства движений. Сборник: Руководствово для врачей по материалам III Национальн. конгр. по болезни Паркинсона расстройствам движений (с международным участием), 2014, М.: 294-300
151.   Гуреев А.С., Ким А.А., Санина Е.Д., Ширманов В.И., Кошечкин В.А., Балановский О.П., Янковский Н.К., Боринская С.А. Распределение частот vntr аллелей локуса 5-httlpr гена транспортера серотонина в населении Евразии и Африки. Экологическая генетика, 2014. Т. XII. №3. С. 71-86
152.   Падюкова А.Д., Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Тычинских З.А., Кузнецова М.А., Агджоян А.Т., Схаляхо Р.А., Балановский О.П. Изучение генофонда ясколбинских тоболо-иртышских татар по данным STR-маркеров Y-хромосомы . Вестник Кемеровского государственного университета, 2014. No 3 (59). Т. 3. С. 20-25
153.   Юсупов Ю.М., Дибирова Х.Д., Асылгужин Р.Р., Шайхеев Р.Р., Агджоян А.Т., Балановская Е.В. Минские кланы башкир: к вопросу о происхождении. Сборник I Всероссийской научно-практической конференции «Поликультурный мир Среднего Поволжья: социально-антропологические и исторические аспекты». Казань, 2014. Том 1. С 130-136
154.   Кушлинский Н.Е., Немцова М.В. Молекулярные механизмы опухолевого роста. Медицинские новости, 2014. № 9 (240). С. 29-37
155.   Черноусов А., Немцова М., Хоробрых Т., Удилова А., Вычужанин Д., Нурутдинов Р. Молекулярно-генетические изменения как маркер эффективности лечения при раке желудка. Врач, № 11. С. 57-59
156.   Ижевская В.Л., Иванова Л.Ю., Борзов Е.А., Журавлева И.В., Гинтер Е.К. Результаты анкетирования родителей больных фенилкетонурией детей. Сообщение 2. Информированность родителей о генетическом риске и пренатальной диагностике фенилкетонурии. Медицинская генетика, 2014. – Т.13, №5. – С. 17-24
157.   Жученко Л.А., Голошубов П.А., Андреева Е.Н., Калашникова Е.А., Юдина Е.В., Ижевская В.Л. Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014». Медицинская генетика, 2014. – Т.13, №6. – С. 3-54
158.   Шеремет Н.Л., Н.А. Ханакова, Т.А. Невиницына, П.Г. Цыганкова, Ю.С. Иткис, Т.Д. Крылова, А.Н. Логинова, А.Л. Чухрова, Л.С. Венкова, Д.М. Свистунова, И.С. Черноиваненко, Е.Ю. Захарова, А.В. Поляков, А.А. Минин Современные возможности и перспективы изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий. Вестник офтальмологии, 2014. – Т.130, №6. – С.62-70
159.   Никитина В.А., А.И.Чаушева, И.А.Суетина, Л.Д.Катосова, Д.Г. Жегло, М.В.Мезенцева, В.И.Платонова, Ю.А.Ревазова, С.И.Куцев. Исследование генотоксичности однослойных нанотрубок углерода на клетках линии эмбриональных фибробластов человека in vitro. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2014 г., Том 158, № 12, с. 782-785
160.   Федотова Т.В., Федотов В.П., Плотко И.С., Степанова А.А. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. LXIII. TAR синдром. Пренатальная диагностика, 2014. Т. 13. № 1. С. 35-38
161.   Салугина С.О., Федоров Е.С., Кузьмина Н.Н., Захарова Е.Ю. Ингибитор интерлейкина 1 канакинумаб в лечении криопирин-ассоциированных периодических синдромов (CAPS). Клинический опыт. Современная ревматология, 2014. № 4. С. 17-24
162.   Казубская Т.П., Козлова В.М., Кондратьева Т.Т., Павловская А.И., Марахонов А.В., Баранова А.В., Иванова Н.И., Степанова А.А., Поляков А.В., Белев Н.Ф., Бржезовский В.Ж. Фолликулярно-клеточный (папиллярный и фолликулярный) рак щитовидной железы, генетическая обусловленность и молекулярные маркеры диагностики. Архив патологии, 2014. Т. 76. № 5. С. 3-12
163.   Падюкова А.Д., Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Тычинских З.А., Кузнецова М.А., Агджоян А.Т., Схаляхо Р.А., Балановский О.П. Изучение генофонда ясколбинских тоболо-иртышских татар по данным STR-маркеров Y-хромосомы. Вестник Кемеровского государственного университета, 2014. № 3-3. С. 20-25
164.   Кушлинский Н.Е., Немцова М.В. Молекулярные механизмы опухолевого роста. Патогенез, 2014. Т. 12. № 1. С. 4
165.   Алексеева Е.А., Танас А.С., Прозоренко Е.В., Зайцев А.М., Кирсанова О.Н., Самарин А.Е., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Анализ аллельного дисбаланса при глиобластоме: новые хромосомные участки потери гетерозиготности и новые гены-кандидаты. Медицинская генетика, 2014, №11, с.41-46
166.   Спицына Н.Х., Макаров С.В., Бец Л.В., Лимборская С.А., Карапетян М.К., Бычковская Л.С., Пай Г.В., Алексеева Н.В., Спицын В.А. Новая информация о генофонде восточных хантов. Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология, 2014. № 4. С. 101-106
167.   Зинченко Р.А., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Кадышев В.В., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Стрельников В.В., Залетаев Д.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Захарова Е.Ю., Бессонова Л.А., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. VII. Разнообразие наследственной патологии в восьми районах. Медицинская генетика, 2014 №11, с. 15-29
168.   Чернуха М.Ю., Аветисян Л.Р., Шагинян И.А., Алексеева Г.В., Авакян Л.В., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Семыкин С.Ю., Сиянова Е.А., Медведева О.С., Красовский С.А., Усачева М.В., Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л. Алгоритм микробиологической диагностики хронической инфекции лёгких у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2014. Т. 16. № 4. С. 312-324
169.   Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрин А.Н., Гинтер Е.К. Медико-генетическое изучение населения Республики Татарстан. VIII. Анализ основных факторов микроэволюционного процесса в формировании груза и разнообразия наследственной патологии и в дифференциации субпопуляций. Медицинская генетика, 2014, №12, с.3-10
170.   Золотухина Т.В., Канивец И.В., Коростелев С.А., Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Козлова Ю.О., Демина Н.А., Бессонова Л.А., Галкина В.А., Маркова Ж.Г. Опыт использования комплекса современных методов исследования в конституциональной цитогенетике. Медицинская генетика, 2014, №12, с.22-28
171.   Голивец Л.Т., Круглова О.В., Гусарова Е.А., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю. Селективный скрининг на болезнь Фабри. Медицинская генетика, 2014, №12, с. 29-34
172.   Нужный Е.П., Усенко Т.С., Емельянов А.К., Якимовский А.Ф., Захарова Е.Ю., Пчелина С.Н. Мутации в генах лизосомных болезней накопления как фактор риска развития болезни Паркинсона и деменции с тельцами Леви. Сборник "Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике", 2014, Новосибирск, "НСК Ресурс", Вып. 21, с. 165-171
173.   Руденская Г.Е., Е.Ю.Захарова Болезнь Александера с поздним началом. Нервные болезни, 2014; 4: 8–12.
174.   Баранов А.А., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Намазова-Баранова Л.С., Шерман В.Д., Симонова О.И., Томилова А.Ю., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Владыкин А.Л., Шатохин Н.В Проблемы диагностики муковисцидоза и пути их решения в России. Педиатрическая фармакология, 2014. Т. 11. № 6. С. 16-23
175.   Схаляхо Р.А., Юсупов Ю.М., Жабагин М.К., Агджоян А.Т., Рыскулов Р.М., Мустаева Л.А., Балановская Е.В. Этногенетика: игнорировать нельзя использовать. Сборник: Этногенез. История. Культура: Вторые Юсуповские чтения. Материалы Международной научной конференции, посвященной памяти Рината Мухаметовича Юсупова, 2014. С. 279-286
176.   Лиханова У.В., Кондратьева Е.И., Степаненко Н.П., Шахова С.С., Курц И.А. Восстановительное лечение часто болеющих детей и детей с хроническими очагами инфекции носоглотки. Вопросы курортологии, физиотерапии и лечебной физической культуры, 2014. Т. 91. № 2. С. 33-37
177.   Пономаренко Ю.Б., Кондратьева Е.И., Лебедев В.В., Клещенко Е.И. Снижение минеральной плотности костной ткани у детей с онкогематологическими заболеваниями. Вопросы детской диетологии, 2014. Т. 12. № 6. С. 19-23
178.   Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Волков И.К., Гембицкая Т.Е., Гинтер Е.К., Ильенкова Н.А., Капранов Н.И., Каримова И.П., Каширская Н. Ю. Кондратьева Е.И., Костылева М.Н., Красовский С.А., Мерзлова Н.Б., Назаренко Л.П., Намазова-Баранова Л.С., Неретина А.Ф., Никонова В.С., Орлов А.В., Постников С.С., Протасова Т.А., Семыкин С.Ю., Сергиенко Д.Ф., Симонова О.И., Успенская И.Д., Чернуха М.Ю., Шабалова Л.А, Шагинян И.А., Шерман В.Д. Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Раздел «Ингаляционная терапия» (Печатается с сокращениями). Вопросы современной педиатрии, 2014 №6, С89-95
179.   Васильев А.В., Волков А.В., Большакова Г.Б., Гольдштейн Д.В. Характеристика неоостеогенеза на модели критического дефекта теменных костей крыс с помощью традиционной и трёхмерной морфометрии. Гены и клетки, 2014. – № 4. – С. 121-127

МОНОГРАФИИ:
1.   Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Наследственная патология органа зрения. "Наследственная патология органа зрения" под ред. ак. РАМН Гинтера Е.К., 2014 г., 455 с.
2.   Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Исторический обзор. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 11-36
3.   Петрова Н.В., Гинтер Е.К. Молекулярно-генетические аспекты муковисцидоза. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 37-79
4.   Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Обоснование диагностических подходов к выявлению муковисцидоза. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 80-107
5.   Пухальский А.Л., Шмарина Г.В. Этиология воспалительного процесса при муковисцидозе, иммунология. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 149-178
6.   Самсонова М.В., Черняев А.Л., Каширская Н.Ю. Патогенез и патологическая анатомия муковисцидоза. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 179-191
7.   Каширская Н.Ю. Клиническая картина муковисцидоза. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 192-357
8.   Ашерова И.К., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю, Поражение других органов и систем при муковисцидозе. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 358-389
9.   Ашерова И.К., Капранов Н.И., Петрова Н.В., Кондратьева Е.И. Перспективные направления в терапии болезни легких при муковисцидозе. В кн.: Муковисцидоз. Под ред. Капранова Н.И., Каширской Н.Ю., М.: Медпрактик, 2014. 672 стр., с. 612-622
10.   Курило Л.Ф. Что известно о последствиях для будущих поколений применения некоторых биомедицинских технологий. В кн.: Новое в науках о человеке (К 85-летию со дня рождения академика РАН Фролова И.Т.). Москва, Изд-во URSS, ЛЕНАНД, 2014, 432 с.
11.   Ижевская В.Л. Этические проблемы использования генетических технологий в медицине. В кн.: Новое в науках о человеке (К 85-летию со дня рождения академика РАН Фролова И.Т.). Москва, Изд-во URSS, ЛЕНАНД, 2014, 432 с.
12.   Курило Л.Ф. Terminologia Embryologica. Международные термины по эмбриологии человека с официальным списком. Под ред. Л. Л. Колесникова, Н. Н. Шевлюка, Л. М. Ерофеевой, 2014 М.: ГЭОТАР-Медиа, 422 с.
13.   Агджоян А.Т., Асылгужин Р.Р., Балановская Е.В., Буляков И.И., Дибирова Х.Д., Пислегин Н.В., Шайхеев Р.М., Юсупов Ю.М. Поликультурное население европейского Приуралья в эпоху позднего средневековья: исторические и междисциплинарные исследования. В кн.: Поликультурный мир Среднего Поволжья: социально-антропологические и исторические аспекты. Том 1., Казань. КНИТУ. 2014
14.   Скоблов М.Ю., Иллариошкин С.Н., Салафутдинов И.И., Кошпаева Е.С., Исламов Р.Р. Часть 4. Секвенирование. Геном человека. Генная инженерия. Медицинская генетика. Учебно-методическое пособие. Под общей редакцией: проф. Исламова Р.Р., Казань: КГМУ, 2014. – 35 с
15.   Иллариошкин С.Н., Скоблов М.Ю., Блатт Н.В., Кошпаева Е.С., Салафутдинов И.И., Исламов Р.Р. Часть 3. Полиморфизм генов. Прямая ДНК-диагностика. Частота мутантных генов в популяции. Медицинская генетика. Учебно-методическое пособие. Под общей редакцией: проф. Исламова Р.Р., Казань: КГМУ, 2014. – 36 с
16.   Кошпаева Е.С, Шилова Н.В., Иллариошкин С.Н., Колочкова Е.В., Исламов Р.Р. Часть 2. Хромосомы человека. Цитогенетическая диагностика. Медицинская генетика. Учебно-методическое пособие. Под общей редакцией: проф. Исламова Р.Р., Казань: КГМУ, 2014. – 44 с
17.   Балановский О.П. Генетические данные о заселении высоких широт / О.П. Балановский // Первоначальное заселение Арктики человеком в условиях меняющейся природной среды: Атлас-монография / Отв. ред. В.М. Котляков, А.А. Величко, С.А. Васильев. — М.: ГЕОС, 2014. — 519 с.
18.   Стрельников В.В., Танас А.С, Кузнецова Е.А. Методология локус-специфического анализа метилирования ДНК. Издательство: LAP Lambert Academic Publishing, 2014, 104 с.

Major scientific publications

Scientific publications of the Research Centre for Medical Genetics indexed in Scopus and Web of Science

Scientific Publications Q1 and Q2 Quartiles of the Web of Science

Научные публикации за 2025 год

Научные публикации за 2024 год

Научные публикации за 2023 год

Статьи

Монографии, учебные пособия

Научные публикации за 2022 год

Статьи

Монографии, учебные пособия

Научные публикации за 2021 год

Статьи

Монографии, учебные пособия

Scientific publications in 2020

Статьи:

Монографии, учебные пособия

Scientific publications in 2019

Статьи:

Монографии

Scientific publications in 2018

Статьи:

МОНОГРАФИИ:

Scientific publications in 2017

Scientific publications in 2016

Scientific publications in 2015

Scientific publications in 2014