Статьи:
- Alekseev A.V., Yakimovich P.V., Proskurnina E.V. Quantitation of Si, B, Ca, Mg, Ba, and Zr in Complex-Alloyed Nickel Alloys by ICP-MS. Moscow University Chemistry Bulletin, 2020. Т.75. №1. С.22-27
- Altamura C., Ivanova E.A., Imbrici P., Conte E., Camerino G.M., Dadali E.L., Polyakov A.V., Kurbatov S.A., Girolamo F., Carratù M.R., Desaphy J-F. Pathomechanisms of a CLCN1 Mutation Found in a Russian Family Suffering From Becker's Myotonia. Frontiers in Neurology, 2020. N.11(1019)
- Andrianova N.V., Popkov V.A., Klimenko N.S., Tyakht A.V., Baydakova G.V., Frolova O.Y., Zorova L.D., Pevzner I.B., Zorov D.B., Plotnikov E.Y. Microbiome-Metabolome Signature of Acute Kidney Injury. Metabolites, 2020. V.10. N.4. 142
- Anisimov S.V., Meshkov A.N., Glotov A.S., Borisova A.L., Balanovsky O.P., Belyaev V.E., Granstrem O.K., Grivtsova L.Yu., Efimenko A.Yu., Pokrovskaya M.S., Semenenko T.A., Sukhorukov V.S., Kaprin A.D., Drapkina O.M. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia. Biopreservation and Biobanking, 2020
- Anoshkin K.I., Karandasheva K.O., Goryacheva K.M., Pyankov D.V.Y., Koshkin F.A., Pavlova T.V., Bobin A. N., Shpot E. V., Chernov Y. N., Vinarov A. Z., Zaletaev D. V., Kutsev S. I., Strelnikov V.V. Multiple chromoanasynthesis in a rare case of sporadic renal leiomyosarcoma: A case report. Frontiers in Oncology, 2020. V.10. N.1653
- Anuchina A.A., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. TIRR: a potential front runner in HDR race − hypotheses and perspectives. Molecular Biology Reports, 2020. 47, 2371–2379
- Apanovich N., Peters M., Apanovich P., Mansorunov D., Markova A., Matveev V., Karpukhin, A. The Genes-Candidates for Prognostic Markers of Metastasis by Expression Level in Clear Cell Renal Cell Cancer. Diagnostics, 2020. V.10. N.1(30)
- Balanovska E., Lukianova E., Kagazezheva J., Maurer A., Leybova N., Agdzhoyan A., Gorin I., Petrushenko V.,Zhabagin M., Pylev V., Kostryukova E., Balanovsky O. Optimizing the genetic prediction of the eye and hair color for North Eurasian populations. BMC Genomics, 2020. V.21. N.7(527)
- Barben J., Castellani C., Munck A, Davies JC, deWinter K, Gartner S, Kashirskaya N, Linnane B, Mayell S.J., McColley S, Ooi CY, Proesmans M, Ren CL, Salinas D, Sands D, Sermet-Gaudelus I., Sommerburg O., Southern K.W. Updated guidance on the management of children with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID). Journal of Cystic Fibrosis, 2020. S1569-1993(20)30909-7
- Baydakova G., A. Ilyushkina, L. Gaffke, K. Pierzynowska, I. Bychkov, A. Ługowska, G. Wegrzyn, A. Tylki-Szymanska, E. Zakharova. Elevated LysoGb3 Concentration in the Neuronopathic Forms of Mucopolysaccharidoses. Diagnostics, 2020. V.10. N.3(155)
- Baydakova G.V., Ilyushkina A.A., Moiseev S., Bychkov I.O., Nikitina N.V., Buruleva Т.А., Zakharova E.Y. α-Galactosidase A/lysoGb3 ratio as a potential marker for Fabry disease in females. Clinica Chimica Acta, 2020. N.501. P.27-32
- Beskorovainaya T., Konovalov F., Demina N., Shchagina O., Pashchenko M., Kanivets I., Pynkov D., Ryzhkova O., Polyakov A. Case Report: Complicated Molecular Diagnosis of MECP2 Gene Structural Rearrangement in a Proband with Rett Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2020
- Braga E.A., Burdennyy A.M., Pronina I.V., Filippova E.A., Kazubskaya T.P., Fridman M.V., Khodyrev D.S., Karpukhin A.V., Loginov V.I., Kushlinskii N.E. System of Markers Based on the Methylation of a Group of Proapoptotic Genes in Combination with MicroRNA in the Diagnosis of Breast Cancer. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.168. N.3. P.366-370
- Braga E.A., Fridman M.V., Moscovtsev A.A., Filippova E.A., Dmitriev A.A., Kushlinskii N.E. LncRNAs in Ovarian Cancer Progression, Metastasis, and Main Pathways: ceRNA and Alternative Mechanisms. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.22(8855)
- Bure I.V. Mikhaylenko D.S., Kuznetsova E.B., Alekseeva E.A., Bondareva K.I., Kalinkin A.I., Lukashev A.N., Tarasov V.V., Zamyatnin A.A., Jr., Nemtsova M.V. Analysis of miRNA Expression in Patients with Rheumatoid Arthritis during Olokizumab Treatment . Journal of Personalized Medicine, 2020. V.10. N.4. P.205
- Cai L., Bao Y., Fu X., Cao H., Baranova A., Zhang X., Sun J., Zhang F. Causal links between major depressive disorder and insomnia: A Mendelian randomisation study. Gene, 2020. N.145271
- Cao H., Baranova A., Yue W., Yu H., Zhu Z., Zhang F., Liu D. miRNA-Coordinated Schizophrenia Risk Network Cross-Talk With Cardiovascular Repair and Opposed Gliomagenesis. Molecules, 2020. V.4. N.11(149)
- Cherkashova E.A., Leonov G.E., Namestnikova D.D., A.A. Solov’eva, I.L. Gubskii, T.B. Bukharova, L.V. Gubskii, D.V. Goldstein, K.N. Yarygin. Methods of Generation of Induced Pluripotent Stem Cells and Their Application for the Therapy of Central Nervous System Diseases. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020, № 168, P. 566–573
- Danilov K.A., Nikogosov D.A., Musienko S.V., Baranova A.V. A comparison of BeadChip and WGS genotyping outputs using partial validation by sanger sequencing. BMC Genomics, 2020. V.21. №7(528)
- Demchenko A. G., Sadykova V. S., Lyundup A. V., Sedyakina N. E., Gromovykh T. I., Feldman N. B., Ananyan M. A., Lutsenko S. V. Antimicrobial and Cytotoxic Activity of Silver Nanoparticles Stabilized by Natural Biopolymer Arabinogalactan. International Journal of Nanoscience, 2020. V.19. N.04(1950029)
- Dong Y., Cao H., Cao R., Baranova A. TNFRSF12A and CD38 Contribute to a Vicious Circle for Chronic Obstructive Pulmonary Disease by Engaging Senescence Pathways. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2020. V.27. N.8. P.330
- El’chinova G.I., Kadyshev V.V., Getoeva Z.K., Dzhadzhieva M.Yu., Vekshina A.B., Lepeshinskaia A.O., Zinchenko R.A. Endogamy in Population of North Ossetia (Late 20th Century). Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.7. Р.880–884
- El’chinova G.I., Kadyshev V.V., Getoeva Z.K., Dzhadzhieva M.Yu., Vekshina A.B., Revazova Yu.A., Lepeshinskaia A.O., Zinchenko R.A. Cartographic Analysis of Random Inbreeding and Surname Structure of the Population of North Ossetia. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.8. P.996-999
- Elchaninov A.V., Fatkhudinov TK, Vishnyakova PA, Nikitina MP, Lokhonina AV, Makarov AV, Arutyunyan IV, Kananykhina EY, Poltavets AS, Butov KR, Baranov II, Goldshtein DV, Bolshakova GB, Glinkina VV, Sukhikh GT. Molecular mechanisms of splenectomy-induced hepatocyte proliferation. PLoS One, 2020. V.15. N.6.(e0233767)
- Ershova E.S., E.M.Malinovskaya, V.E.Golimbet, T.V.Lezheiko, N.V.Zakharova, G.V.Shmarina, R.V.Veiko, P.E.Umriukhin, G.P.Kostyuk, S.I.Kutsev, V.L.Izhevskaya, N.N.Veiko, S.V.Kostyuk. Copy number variations of satellite III (1q12) and ribosomal repeats in health and schizophrenia. Schizophrenia Research, 2020
- Ershova E.S., M.S. Konkova, E.M. Malinovskaya, S.I. Kutsev, N.N. Veiko, S.V. Kostyuk. Noncanonical Functions of the Human Ribosomal Repeat. Russian Journal of Genetics, 2020, 56(1):30-40
- Filev A.D., Kostyuk S.V., Pisarev V.M., Tabakov V.Yu., Umriukhin P.E. Adaptive anti-oxidative responses to chronic exposure of stress-signaling molecule, oxidized cell-free DNA, in rat neural cells. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2020. N.548
- Fu X., Wang J., Du J., Sun J., Baranova A., Zhang F. BDNF Gene's Role in Schizophrenia: From Risk Allele to Methylation Implications. Frontiers in Psychiatry, 2020. V.11. №564277
- Galitsyna E.V., TB Bukharova, AV Vasilyev, EO Osidak, SP Domogatsky and DV Goldshtein. Collagen-based hydrogel functionalized with rhBMP-2. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2020. V.548. N.062069
- Gerasimenko T, Nikulin S, Zakharova G, Poloznikov A, Petrov V, Baranova A, Tonevitsky A. Impedance Spectroscopy as a Tool for Monitoring Performance in 3D Models of Epithelial Tissues. Frontiers in Bioengineering and Biotechnology, 2020. N.7(474)
- Gjumrakch A., Nikolenko V.N., Svistunov A.A., Rozhnova T.M., Kostuk S.V., Cherkesov I., Gavryushova L.V., Chekhonatsky A.A., Somasundaram S.G., Avila-Rodriguez M.F., Kirkland C.E. Neurophysiology and Psychopathology Underlying PTSD and Recent Insights into the PTSD Therapies—A Comprehensive Review. Journal of Clinical Medicine, 2020. V.9. N.9(2951)
- Gudkova O.I, Demchenko A.G., Shvets A.V., Kuryakov V.N., Sedyakina N.E., Lyundup A.V., Feldman N.B., Gromovykh T.I., Lutsenko S.V. Biological Activity of Agaricinic Acid Nanoparticles against Human Hepatoma HepG2 Cells. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.169. P.508–511
- Hallast P., Agdzhoyan A., Balanovsky O., Xue Y., Tyler-Smith C. A Southeast Asian origin for present-day non-African human Y chromosomes. Human Genetics, 2020
- Hillert A., Anikster Y., Belanger-Quintana A., Burlina A., B.K. Burton, C.Carducci, A.E. Chiesa, J. Christodoulou, M. Đorđević, L.R. Desviat, A. Eliyahu, R.A.F.Evers, L. Fajkusova, F. Feillet, P.E. Bonfim-Freitas, M. Giżewska, P. Gundorova, D. Karall, K. Kneller, S.I. Kutsev, V. Leuzzi, H.L. Levy, U. Lichter-Konecki, A.C. Muntau, F. Namour, M. Oltarzewski, A. Paras, B. Perez, E. Polak, A.V. Polyakov et al. The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria. American Journal of Human Genetics, 2020. V.107. N.2. P.234-250
- Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Zelenova M.A., Kurinnaia O.S., Vasin K.S., Kutsev S.I. The Cytogenomic “Theory of Everything”: Chromohelkosis May Underlie Chromosomal Instability and Mosaicism in Disease and Aging. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.21(8328)
- Kipkeeva F., Muzaffarova T., Korotaeva A., Nikulin M., Grishina K., Mansorunov D., Apanovich P., Karpukhin A. MicroRNA in Gastric Cancer Development: Mechanisms and Biomarkers. Diagnostics, 2020. V.10. N.891
- Kipkeeva F.M., Т. А. Muzaffarova, M. P. Nikulin, P. V. Apanovich, M. N. Narimanov, O. A. Malikhova, N. E. Kushlinskii, I. S. Stilidi & A. V. Karpukhin. A Group of miRNA as Candidates for Prognostic Biomarkers of Gastric Cancer Metastasis. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.169. P.77–80
- Kondrateva E., Adilgereeva E., Amelina E., Tabakov V., Demchenko A., Ustinov K., Yasinovsky M., Voronina E., Lavrov A., Smirnikhina S. Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi001-A) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with p.F508del mutation. Stem Cell Research, 2020. V.48. N.101933
- Kondrateva E., Demchenko A., Lavrov A., Smirnikhina S. An overview of currently available molecular Cas-tools for precise genome modification. Gene, 2020. N.145225
- Kondratyeva E., Efremova A., Yu. Melyanovskaya, N. Petrova, N. Satsuk, N. Bulatenko, T. Bukharova, A. Zodbinova, V. Sherman, N. Kashirskaya, R. Zinchenko, S. Kutsev, D. Goldstein. Clinical and genetic characterization of patients with cystic fibrosis and functional assessment of the chloride channel with the pathogenic variant c.831G> A (p.Trp277*), described for the first time. Gene, 2020. V.761. N.1450232
- Kondratyeva E.I., Zakharova I.N., Ilenkova N.A., Klimov L.Y., Petrova N.V., Zodbinova A.E., Chikunov V.V., Dolbnya S.V., Voronkova A.Y., Sherman V.D., Loshkova E.V., Melyanovskaya Y.L., Budzinskiy R.M., Kuryaninova V.A., Kutsev S.I. Vitamin D Status in Russian Children and Adolescents: Contribution of Genetic and Exogenous Factors. Frontiers in Pediatrics, 2020. Т.8. С.778
- Konkova M.S., Ershova E.S., Kalyanov A.A., Abramova M.S., Dolgih O.A., Umrihin P., Izhevskaya V.L., Kutsev S.I., Veiko N.N., Kostuk S.V. Mesenchymal Stem Cells Response to Low-Dose Ionizing Radiation. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2020. V.8. N.1497
- Kostyuk S.V., Proskurnina E.V., Savinova E.A., Ershova E.S., Kraevaya O.A., Kameneva L.V., Umryukhin P.E., Dolgikh O.A., Kutsev S.I., Troshin P.A., Veiko N.N. Effects of Functionalized Fullerenes on ROS Homeostasis Determine Their Cytoprotective or Cytotoxic Properties. Nanomaterials, 2020. V.10. N.7. P.1405
- Kraevaya O.A., Novikov A.V., Shestakov A.F., Ershova E.S., Savinova E.A., Kameneva L.V., Veiko N.N., Schols D., Balzarini J., Kostyukd S.V., Troshin P.A. Water-soluble fullerene-based nanostructures with promising antiviral and myogenic activity. Chemical Communications, 2020. N.70
- Krivosheeva I.A., Filatova A.Y., Moshkovskii S.A., Baranova A.V., Skoblov M.Y. Analysis of candidate genes expected to be essential for melanoma surviving. Cancer Cell International, 2020. V.20. N.488
- Krylova T.D., N.L. Sheremet, V.Yu. Tabakov, K.G. Lyamzaev, Yu.S. Itkis, P.G. Tsygankova, N.A. Andreeva, M.S. Shmelkova, T.A. Nevinitsyna, V.V. Kadyshev, E.Yu. Zakharova Three rare pathogenic mtDNA substitutions in LHON patients with low heteroplasmy. Mitochondrion, 2020. N.50. P.139-144
- Kurkina M.V., Mihaylova S.V., G.V. Baydakova, E.V. Saifullina, S.A. Korostelev, D.V. Pyankov, I.V. Kanivets, M.A. Yunin, N.L. Pechatnikova, E.Y. Zakharova. Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: nine novel mutations in the GCDH gene. Metabolic Brain Disease, 2020
- Kurnat-Thoma E., Baranova A., Baird P., Brodsky E., Butte AJ, Cheema AK, Cheng F, Dutta S, Grant C, Giordano J, Maitland-van der Zee AH, Fridsma DB, Jarrin R, Kann MG, Keeney J, Loscalzo J, Madhavan G, Maron BA, McBride DK, McKean M, Mun SK, Palmer JC, Patel B, Parakh K, Pariser AR, Pristipino C, Radstake TRDJ, Rajasimha HK, Rouse WB, Rozman D, Saleh A, Schmidt HHHW, Schultz N, Sethi T, Silverman EK, Skopac J, Svab I, Trujillo S, Valentine JE, Verma D, West BJ, Vasudevan S Recent Advances in Systems and Network Medicine: Meeting Report from the First International Conference in Systems and Network Medicine. Systems medicine, 2020. V.26. N.3(1). P.22-35
- Kushlinskii N.E., Fridman M.V., Braga E.A. Long Non-Coding RNAs as Competitive Endogenous RNAs in Osteosarcoma. Molecular Biology, 2020.V.54. N.5. P.684–707
- Kushlinskii N.E., Loginov V.I., Utkin D.O. , Burdennyy A.M., Korotkova E.A., Filippova E.A., Pronina I.V., Lukina S.S., Smirnova A.V., Gershtein E.S., Braga E.A. Novel miRNAs as Potential Regulators of PD-1/PD-L1 Immune Checkpoint, and Prognostic Value of MIR9-1 and MIR124-2 Methylation in Ovarian Cancer.. Molecular Biology, 2020. V.54.N 6. P.870–875
- Lavrov A.V., Varenikov G.G., Skoblov M.Yu. Genome scale analysis of pathogenic variants targetable for single base editing. BMC Medical Genomics, 2020. V.13. №8(80)
- Li X., Zhu Y., Keaton M., Baranova A., Liu S., Hu X., Li Q., Cheng L., Zhou P., Cao H., Xu Y. Variants and expression changes in PPAR-encoding genes display no significant association with schizophrenia. Bioscience Reports, 2020. V.40. N.7(BSR20201083)
- Lian M., Cao H, Baranova A, Kural KC, Hou L, He S, Shao Q, Fang J. Aging-associated genes TNFRSF12A and CHI3L1 contribute to thyroid cancer: An evidence for the involvement of hypoxia as a driver. Oncology Letters, 2020. V.19. N.6. P.3634-3642
- Liu S., S. Rao, Y. Xu, J. Li, H. Huang, X. Zhang, H. Fu, Q. Wang, H. Cao, A. Baranova, C. Jin, F. Zhang Identifying Common Genome-Wide Risk Genes for Major Psychiatric Traits. Human Genetics, 2020. N.139. P.185–198
- Maltseva D., Raygorodskaya M., Knyazev E., Zgoda V, Tikhonova O, Zaidi S, Nikulin S, Baranova A, Turchinovich A, Rodin S, Tonevitsky A. Knockdown of the α5 laminin chain affects differentiation of colorectal cancer cells and their sensitivity to chemotherapy. Biochimie, 2020. N.174. P.107-116
- Marakhonov A.V., Akimova I.A., Kadyshev V.V., Repina S.A., Shurygina M.V., Shchagina O.A., Vasserman N.N., Vasilyeva T.A., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Prenatal diagnosis of Norrie disease after the whole exome sequencing of affected proband during an ongoing pregnancy. BMC Medical Genetics, 2020. V.21. N.1(156)
- Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Ballesta M. J., Konovalov F.A., Vasilyeva T.A., Blanco-Kelly F., Pozdeyeva N.A., Kadyshev V.V., Garcia V., Guillen E., Ayuso C., Zinchenko R.A., Corton M. Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis. Orphanet Journal of rare diseases, 2020. V.15. N.207
- Markova T.G., N.N.Alekseeva, O.L.Mironovich, N.M.Galeeva, M.R.Lalayants, E.A.Bliznetz, S.S.Chibisova, A.V.Polyakov, G.A.Tavartkiladze. Clinical features of hearing loss caused by STRC gene deletions/mutations in Russian population. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2020. V.138. N.110247
- Marnat E.G., Adyan T.A., Stepanova A.A., Beskorovainaya T.S., Polyakov A.V., Chernykh V.B. CFTR Gene Variants and Genotypes in Russian Patients with CBAVD Syndrome. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.4. P.481-487 Семенова Н.А., Ж.Ю. Паллак, Ю.Ю. Митина Клиническая характеристика болезни моямоя у пациентов с синдромом Дауна. Синдром Дауна. XXI век, 2019. V.2. N.23
- Melikyan L.P., E.A. Bliznetz, A.V. Polyakov, O.L. Mironovich, I.A. Kuznetsova, T.M. Sorokina, M.I. Shtaut, A.O. Sedova, L.F. Kurilo, O.A. Solovova, V.B. Chernykh. Polymorphism of CAG Repeats in Exon 1 of the Androgen Receptor Gene in Russian Men with Various Forms of Pathozoospermia. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.8. P.1000-1005
- Mikhaylenko D.S., A.S. Tanas, D.V. Zaletaev, M.V. Nemtsova. Application Areas of Traditional Molecular Genetic Methods and NGS in relation to Hereditary Urological Cancer Diagnosis. Journal of Oncology, 2020. Article ID 7363102
- Mikhaylenko D.S., Klimov AV, Matveev VB, Samoylova SI, Strelnikov VV, Zaletaev DV, Lubchenko LN, Alekseev BY, Nemtsova MV. Case of Hereditary Papillary Renal Cell Carcinoma Type I in a Patient With a Germline MET Mutation in Russia. Frontiers in Oncology, 2020. 9, 1566
- Mikhaylenko D.S., Nemtsova M.V., Bure I.V., Kuznetsova E.B., Alekseeva E.A., Tarasov V.V., Lukashev A.N., Beloukhova M.I., Deviatkin A.A., Zamyatnin A.A. Genetic Polymorphisms Associated with Rheumatoid Arthritis Development and Antirheumatic Therapy Response. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.14. P.4911
- Mikheev I.V., Sozarukova M.M., Proskurnina E.V., Kareev I.E., Proskurnin M.A. Non-Functionalized Fullerenes and Endofullerenes in Aqueous Dispersions as Superoxide Scavengers. Molecules, 2020. V.25. N.11. P.2506
- Mironovich O., Dadali E., Malmberg S., Markova T., Ryzhkova O., Poliakov A. Identification of a Novel de Novo Variant in the SYT2 Gene Causing a Rare Type of Distal Hereditary Motor Neuropathy. Genes, 2020. V.11. N.11(1238)
- Mirzaev K.B., Ivashchenko D.V., Volodin I.V., Grishina E.A., Akmalova K.A., Kachanova A.A., Skripka A.I., Minnigulov R.M., Morozova T.E., Baturina O.A., Levanov A.N., Shelekhova T.V., Kalinkin A.I., Napalkov D.A., Sokolova A.A., Andreev D.A., Sychev I.N., Bochkov P.O., Sychev D.A. New Pharmacogenetic Markers to Predict the Risk of Bleeding During Taking of Direct Oral Anticoagulants. Rational Pharmacotherapy in Cardiology, 2020. Т.16. №5. С.670-677
- Nemtsova M.V., D.S. Mikhaylenko, E.B. Kuznetsova, I.I. Bykov, A.A. Zamyatnin. Inactivation of Epigenetic Regulators due to Mutations in Solid Tumors . Biochemistry (Moscow), 2020. V. 85. №7. P.735-748
- Nemtsova M.V., Kalinkin A.I., Kuznetsova E.B., BureI.V., Alekseeva E.A., Bykov I.I., Khorobrykh T.V., Mikhaylenko D.S., Tanas A.S., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Clinical relevance of somatic mutations in main driver genes detected in gastric cancer patients by next-generation DNA sequencing. Scientific Reports, 2020. Т.10, (504)
- Nikitina M.P., Elchaninov A.V., Lokhonina A.V., Makarov A.V., Tagirova M.K., Grinberg M.V., Bolshakova G.B., Glinkina V.V., Goldshtein D.V., Fatkhudinov T.Kh. Analysis of the Expression of Regulator Genes in Kupffer Cells and Monocytes. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. N.4. P.556-560
- Nikogosov D.A., Shevlyakov A.D., Baranova A.V. Comment on "ApoE e4e4 genotype and mortality with COVID-19 in UK Biobank" by Kuo et al. The Journals of Gerontology Series A Biological Sciences and Medical Sciences, 2020
- Nikulin S.V., Alekseev B.Y., Sergeeva N.S., Karalkin P.A., Nezhurina E.K., Kirsanova V.A., Sviridova I.K., Akhmedova S.A., Volchenko N.N., Bolotina L.V., Osipyants A.I., Hushpulian D.M., Topchiy M.A., Asachenko A.F., Koval A.P., Shcherbo D.S., Kiselev V.I., Mikhaylenko D.S., Schumacher U., Poloznikov A.A. Breast cancer organoid model allowed to reveal potentially beneficial combinations of 3, 3′-diindolylmethane and chemotherapy drugs. Biochimie, 2020. V.179. P. 217-227
- Olisova O.Y., Grekova E.V., Zaletaev D.V., Alekseeva E.A. Overexpression of STAT4 at early stages of mycosis fungoides: Coincidence or not? Australasian Journal of Dermatology, 2020
- Orlov Y.L., Baranova A.V. Editorial: Bioinformatics of Genome Regulation and Systems Biology. Frontiers in Genetics, 2020. V.11. N.625
- Orlov Y.L., Baranova A.V., Tatarinova T.V. Bioinformatics Methods in Medical Genetics and Genomics. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.17(E6224)
- Orlov Y.L., Voropaeva E.N., Chen M., Baranova A.V. Medical genomics at the Systems Biology and Bioinformatics (SBB-2019) school. BMC Medical Genomics, 2020. V.13. №8(127)
- Orlova A.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. Clinical and Genetic Characteristics of Noonan Syndrome and Noonan-like Diseases. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. P.540–547
- Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Krasovskiy S.A., Amelina E.L., Kondratyeva E.I., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Voronkova A.Y., Sherman V.D., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Clinical Presentation of the c.3844T>C (p.Trp1282Arg, W1282R) Variant in Russian Cystic Fibrosis Patients. Genes, 2020. V.11. N.1137
- Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A., Kondratyeva E.I., Marakhonov A.V., Macek M.Jr., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Characteristics of the L138ins (p.Leu138dup) mutation in Russian cystic fibrosis patients. Journal of Medical Science, 2020. N.89(e383)
- Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A., Kondratyeva E.I., Zhekaite E.K., Voronkova A.Y., Sherman V.D., Galkina V.A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A. Analysis of CFTR Mutation Spectrum in Ethnic Russian Cystic Fibrosis Patients. Genes, 2020. V.11. N.5(554)
- Portnova G.V., Ivanova O., Proskurnina E.V. Effects of EEG examination and ABA-therapy on resting-state EEG in children with low-functioning autism. AIMS Neuroscience, 2020. V.7. N.2. P.153–167
- Portnova G.V., Maslennikova A.V., Proskurnina E.V. The Relationship between Carotid Doppler Ultrasound and EEG Metrics in Healthy Preschoolers and Adults. Brain Sciences, 2020. V.10. N.10(755)
- Portnova G.V., Proskurnina E.V., Sokolova S.V., Skorokhodov I.V., Varlamov A.A. Perceived pleasantness of gentle touch in healthy individuals is related to salivary oxytocin response and EEG markers of arousal. Experimental Brain Research, 2020. V.238. P.2257–2268
- Proskurnina E.V., Fedorova M.V., Sozarukova M.M., Mitichkin A.E., Panteleev I.V., Svetlov E.V. Microsomal reductase activity in patients with thyroid neoplasms. Endocrine, 2020 Oct 3
- Proskurnina E.V., Izmailov D.Y., Sozarukova M.M., T.A. Zhuravleva, I.A. Leneva, A.A. Poromov Antioxidant Potential of Antiviral Drug Umifenovir. Journal of Medical Science, 2020. V.25. N.7(1577) Проскурнина Е.В., Соколова С.В., Гришина Н.К., Созарукова М.М., Гайфуллин Н.М., Ханнанова А.Н. Функциональная активность нейтрофилов при параноидной шизофрении и болезни Альцгеймера. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т. 120, № 4. С. 77–81
- Rudenskaya G.E., V.A. Kadnikova, O.P. Ryzhkova, L.A. Bessonova, E.L. Dadali, D.S. Guseva, T.V. Markova, D.N. Khmelkova, A.V. Polyakov. KIF1A-related autosomal dominant spastic paraplegias(SPG30) in Russian families. BMC Neurology, 2020. V.20. N.1. P.290
- Salikhova D. I., G. E. Leonov, T. B. Bukharova, N. V. Bulatenko, A. S. Efremovа, O. V. Makhnach, A. V. Makarov, T. H. Fatkhudinov & D. V. Goldshtein. Comparative Analysis of the Paracrine Action of Neuronal and Glial Progenitor Cells Derived from Induced Human Pluripotent Stem Cells. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.169. P.176–181
- Savinova E.A., Ershova E.S., Kraevaya O.A., Troshin P.A., Kostyuk S.V. Antioxidant Properties of a New Water-Soluble Fullerene C70 Derivative. Key Engineering Materials, 2020. V.854. P.223-229
- Scala M., Chua G.L., Chin C.F., Alsaif H.S., Borovikov A., Riazuddin S., Riazuddin S., Manzini M.C., Severino M., Kuk A., Fan H., Jamshidi Y., Toosi M.B., Doosti M., Karimiani E.G., Salpietro V., Dadali E., Baydakova G., Konovalov F., Lozier E., O’Connor E., Sabr Y., Alfaifi A., Ashrafzadeh F., Striano P., Zara F., Alkuraya F.S., Houlden H., Maroofian R., Silver D.L. Biallelic MFSD2A variants associated with congenital microcephaly, developmental delay, and recognizable neuroimaging features. European Journal of Human Genetics, 2020
- Shchagina O., Bessonova L., Bychkov I., Beskorovainaya T., Poliakov A. A Family Case of Congenital Myasthenic Syndrome-22 Induced by Different Combinations of Molecular Causes in Siblings. Genes, 2020. V.11. N.7(821)
- Shchagina O., Semenova N., Bychkov I., Chukhrova A., Zakharova E., Ryzhkova O., Markova Z., Shilova N., Poliakov A. A novel splice site mutation in OTC gene of a female with ornithine transcarbamylase deficiency and her asymptomatic mosaic father. Journal of Genetics, 2020. V.99. N.29
- Shchagina O.A., Semenova N.A., Bessonova L.A., Larshina E.A., Beskorovainiy N.S., Zakharova E.Yu., Ryzhkova O.P., Poliakov A.V. Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome. Bulletin of RSMU, 2020. №3. С. 31-37
- Sherman V., Kondratyeva E., Kashirskaya N., Voronkova A., Nikonova V., Zhekaite E., Kutsev S. Newborn Screening for Cystic Fibrosis in Russia: A Catalyst for Improved Care. International Journal of Neonatal Screening, 2020. V.6. N.2, 34
- Shmarina G.V., M.D. Orlova, E.S. Ershova, E.M. Jestkova, A.V. Martynov, N.N. Veiko, M.S. Konkova, O.A. Dolgikh, A.D. Filev, S.V. Kostyuk. NRF2 and HMOX1 Gene Expression against the Background of Systemic Oxidative Stress in Patients with Acute Psychosis. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.1. P.96-102
- Shmarina, G.V., Ershova, E.S., Simashkova, N.V., Nikitina S.G., Chudakova J.M., Veiko N.N., Porokhovnik L.N., Basova A.Y., Shaposhnikova A.F., Pukhalskaya D.A., Pisarev V.M., Korovina N.J., Gorbachevskaya N.L., Dolgikh O.A., Bogush M., Kutsev S.I., Kostyuk S.V. Oxidized cell-free DNA as a stress-signaling factor activating the chronic inflammatory process in patients with autism spectrum disorders. Journal of Neuroinflammation, 2020. Т.17, 212
- Shtam T., Naryzhny S., Kulabukhova D., Garaeva L., Senkevich K., Landa S., Varfolomeeva E., Salogub G.,тVerlov N., Kopylov A., Zorina E., Kamyshinsky R.,
Usenko T., Schwarzman A., Zakharova E., Emelyanov A., Pchelina S. Altered level of plasma exosomes in patients with Gaucher disease. European Journal of Medical Genetics, 2020. V.63. N.11(104038) - Shurygina M.F., Simonett J.M., Parker M.A., Mitchell A., Grigorian F., Lifton J., Nagiel A., Shpak A.A., Dadali E.L., Mishina I.A., Weleber R.G., Yang P., Pennesi M.E. Genotype Phenotype Correlation and Variability in Microcephaly Associated With Chorioretinopathy or Familial Exudative Vitreoretinopathy. Investigative Ophthalmology and Visual Science, 2020. V.61. N.13(2)
- Sigin V.O., Kalinkin A.I., Kuznetsova E.B., Simonova O.A., Chesnokova G.G., Litviakov N.V., Slonimskaya E.M., Tsyganov M.M., Ibragimova M.K., Volodin I.V., Vinogradov I.I., Vinogradov M.I., Vinogradov I.Y., Kutsev S.I., Strelnikov V.V., Zaletaev D.V., Tanas A.S. DNA methylation markers panel can improve prediction of response to neoadjuvant chemotherapy in luminal B breast cancer. Scientific Reports, 2020. 10:9239
- Simonova O.A., Kuznetsova E.B., Tanas A.S., Rudenko V.V., Poddubskaya E.V., Kekeeva T.V., Trotsenko I.D., Larin S.S., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Nemtsova M.V., Strelnikov V.V. Abnormal Hypermethylation of CpGDinucleotides in Promoter Regions of Matrix Metalloproteinases Genes in Breast Cancer and Its Relation to Epigenomic Subtypes and HER2 Overexpression. Biomedicines, 2020. V.8. N.5(116)
- Smirnikhina S.A. Prime Editing: Making the Move to Prime Time. CRISPR Journal, 2020. V.3. N.5. P.319-321
- Smirnikhina S.A., Kondrateva E.V., Adilgereeva E.P., Anuchina A.A., Zaynitdinova M.I., Slesarenko Ya.S.., Ershova A.S., Ustinov K.D., Yasinovsky M.I., Amelina E.L., Voronina E.S., Yakushina V.D., Tabakov V.Yu., Lavrov A.V. P.F508del editing in cells from cystic fibrosis patients. PLoS ONE, 2020. V.15. N.11(e0242094)
- Sozarukova M.M., E.V. Proskurnina, A.E. Baranchikov, V. K. Ivanov CeO2 nanoparticles as free radical regulators in biological systems. Nanosystems: Physics, Chemistry, Mathematics, 2020. V.11. N.3. P.324–332
- Sozarukova MM, Shestakova MA, Teplonogova MA, Izmailov DY, Proskurnina EV, Ivanov VK. Quantification of Free Radical Scavenging Properties and SOD-Like Activity of Cerium Dioxide Nanoparticles in Biochemical Models. Russian Journal of Inorganic Chemistry , 2020;65(4):597-605
- Sparber P., Filatova A., Anisimova I., Markova T., Voinova V., Chuhrova A., Tabakov V., Skoblov M. Various haploinsufficiency mechanisms in Pitt-Hopkins syndrome. European Journal of Medical Genetics, 2020. N.104088
- Sparber P., Sharova M., Filatova A., Shchagina O., Ivanova E., Dadali E., Skoblov M. Recessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in CLCN1 gene: a case report. BMC Medical Genetics, 2020. V.21. N.1. P.1-5
- Stoddard S., Riggleman A., Carpenter A., Baranova A. The Detection of 8-Oxo-7,8-Dihydro-2'-Deoxyguanosine in Circulating Cell-Free DNA: A Step Towards Longitudinal Monitoring of Health. Advances in Experimental Medicine and Biology, 2020. V.1241. P.125-138
- Tatarinova T.V., Baranova A.V., Anashkina A.A., Orlov Y.L. Genomics and Systems Biology at the "Century of Human Population Genetics" conference. BMC Genomics, 2020. V.21. №7(592)
- Tsukanov A.S. , V.V. Zabnenkova, V.P. Shubin, D.Y. Pikunov, T.A. Savelyeva, A.M. Kuzminov, S.A. Frolov, A.V. Polyakov, Y.A. Shelygin. Identification of large deletions in the APC gene in Russian patients with familial adenomatous polyposis . Neoplasma, 2020. N.191230N1351
- Usenko T.S., Bezrukova A.I., Bogdanova D.A., Kopytova A.E., Senkevich K.A., Gracheva E.V.,Timofeeva A.A. , Miliukhina I.V., Zakharova E.Y., Emelyanov A.K., Pchelina S.N. Genetics variants and expression of the SCARB2 gene in the pathogenesis of Parkinson's disease in Russia. Neuroscience Letters, 2020. №135509
- Vasilyev A.V., V.S. Kuznetsova, T.B. Bukharova, T.E. Grigoriev, YuD. Zagoskin, M.V. Korolenkova, O.A. Zorina, S.N. Chvalun, D.V. Goldshtein, A.A. Kulakov. Development prospects of curable osteoplastic materials in dentistry and maxillofacial surgery. Heliyon, 2020. V.6. N.8(e04686)
- Vasilyev A.V., V.S. Kuznetsova, T.B. Bukharova, T.E. Grigoriev, Yu.D. Zagoskin, E.V. Galitsina, N.L. Fatkhudinova, I.I. Babichenko,S.N. Chvalun, D.V. Goldstein, A.A.Kulakov. Osteoinductive potential of highly porous polylactide granules and Bio-Oss impregnated with low doses of BMP-2. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2020. V.421. N.5(052035)
- Vasilyeva T., Kadyshev V., Marakhonov A., Zinchenko R. DNA Diagnosis in Case Series of Hereditary Retinal Dystrophy. 2020 Cognitive Sciences, Genomics and Bioinformatics (CSGB), Novosibirsk, Russia, 2020, pp. 101-105
- Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Sukhanova N.V., Koshkin P., Pyankov D., Kanivets I.V., Korostelev S.A., Krynskaya I.A., Shilova N.V., Kutsev S.I., Kadyshev V.V., Zinchenko R.A. A sporadic case of congenital aniridia caused by pericentric inversion inv(11)(p13q14) associated with a 977 kb deletion in the 11p13 region. BMC Medical Genomics, 2020. V.13(8). N.130
- Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Sukhanova N.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Preferentially paternal origin of de novo 11p13 chromosome deletions revealed in patients with congenital aniridia and WAGR syndrome. Genes, 2020. V.11. N.7(E812)
- Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Kadyshev V.V., Käsmann-Kellner B., Sukhanova N.V., Katargina L.A., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Analysis of genotype–phenotype correlations in PAX6-associated aniridia. Journal of Medical Genetics, 2020 May 28
- Veiko N.N., Konkova M.S., E.S. Ersova, E.A. Savinova, E.M. Malinovskaya, G.V. Shmarina, A.V. Martynov, R.V. Veiko, N.V. Zakharova, P. Umriukhin, G.P. Kostyuk, V.L. Izhevskaya, S.I. Kutsev, S.V. Kostyuk. 1Q12 loci movement in the interphase nucleus under the action of ROS is an important component of the mechanism that determines copy number variation of satellite III (1q12) in health and schizophrenia . Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2020. V.8. N.386
- Viakhireva I, Musatova E, Bessonova L, Shcherbatyuk Y, Korobkov S, Zhikriveckaya S, Sofronova Y, Mironova I, Khmelkova D, Konovalov F, Baranova A, Pomerantseva E, Skoblov M. Novel intronic variant in PALB2 gene and effective prevention of Fanconi anemia in family. Familial Cancer, 2020 Jul;19(3):241-246
- Wu Y., Cao H., Baranova A, Huang H, Li S, Cai L, Rao S, Dai M, Xie M, Dou Y, Hao Q, Zhu L, Zhang X, Yao Y, Xu M, Wang Q, Zhang F. Multi-trait analysis for genome-wide association study of five psychiatric disorders. Translational Psychiatry, 2020. V.10. N.1. P.209
- Xie Q., Li Z., Wang Y., Zaidi S., Baranova A., Zhang F., Cao H. Preeclampsia Drives Molecular Networks to Shift Toward Greater Vulnerability to the Development of Autism Spectrum Disorder. Frontiers in Neurology, 2020. V.15. N.11(590)
- Zhabagin M., Sabitov Zh., Tarlykov P., Tazhigulova I., Junissova Z., Yerezhepov D., Akilzhanov R., Zholdybayeva E., Wei L., Akilzhanova A., Balanovsky O., Balanovska E. The medieval Mongolian roots of Y-chromosomal lineages from South Kazakhstan. BMC Genetics, 2020. V.21(1). N.87
- Zhabagin M.K., L.D. Damba, N.A. Korotkova, D.N. Chernishenko, S.A. Utrivan, V.Yu. Pilev, M.V. Olkova, E.V. Balanovska, N.K. Yankovsky, O.P. Balanovsky. Analysis of Clan Structure of Tuvans by Y-Chromosome Markers. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.6. P.763-768
- Zhang X.J., Cui ZH, Dong Y, Liang XW, Zhao YX, Baranova A, Cao H, Wang L. GPNMB contributes to a vicious circle for chronic obstructive pulmonary disease. Bioscience Reports, 2020. V.40. N.6(BSR20194459)
- Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., Galkina V.A., El’chinova G.I., Marakhonov A.V., Alexandrova O.Yu., Kutsev S.I. The load and diversity of monogenic hereditary pathology among the children's population of the Kirov region. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56, №12. Р.1530–1534
- Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V., Galkina V.A., Kadyshev V.V., El’chinova G.I., Dadali E.L., Mikhailova L.K., Petrova N.V., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Gundorova P., Polyakov A.V., Alexandrova O.U., Kutsev S.I., Ginter E.K. Epidemiology of hereditary diseases in Karachay-Cherkess Republic. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.1(325)
- Абрамова М.С., Конькова М.С., Момот В., Кальянов А.А. Молекулярный ответ фибробластов кожи человека с мутацией m.14441 T>C на воздействие ионизирующего излучения в малых и средних дозах. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9
- Аветисян Л.Р., Медведева О.С., М.Ю. Чернуха, И.А. Шагинян, Е.Е. Тихомиров, А.Г. Прилипов, Е.В. Русакова, М.М. Хачиян, Е.И. Кондратьева, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, С.А. Красовский, М.В. Афанасьева Эпидемиологические и микробиологические особенности хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной Staphylococcusaureus. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №2. С.102-111
- Аветисян Л.Р., Шагинян И.А., Чернуха М.Ю., Бурмистров Е.М., Медведева О.С., Русакова Е.В., Сиянова Е.А., Кондратьева Е.И., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л. Эпидемиологический надзор за хроническими инфекциями легких, вызванными бактериями Burkholderia cepacia complex, бактериями рода Achromobacter, Pseudomonas аeruginosa и метициллинрезистентным Staphylococcus aureus, у больных муковисцидозом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика, 2020. Т.19. №1. С.14–23
- Адильгереева Э.П., Никитин А.Г., Жегло Д.Г., Шухов О.А., Смирнихина С.А., Челышева Е.Ю., Лавров А.В., Туркина А.Г., Куцев С.И. Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A – потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидном лейкозе. Медицинская генетика, 2020. Т.16. №6. С.88-90
- Азимова Ю. Э., Климов Е.А., Наумова Е.А., Кокаева З.Г., Зайцева А.И., Кондратьева Н.С., Анучина А.А., Рудько О.И., Скоробогатых К.В., Амелин А.В., Кукушкин М.Л. Сочетанные генотипы генов, кодирующих белки холецистокининергической системы и ферменты фолатного цикла в значительной степени связаны с мигренью. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2020. Т.64. №1. С.5-14
- Алексеев А.В., Якимович П.В., Проскурнина Е.В. Определение Si, B, Ca, Mg, Ba и Zr в сложнолегированных никелевых сплавах методом ИСП-МС. Вестник Московского университета. Серия 2. Химия, 2020. Т. 61. № 1. С. 27-33
- Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Танас А.С., Карандашева К.И., Стрельников В.В., Залетаев Д.В. Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.6-7
- Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Шмарина Г.В., Красовский С.А., Кудлай Д.А., Маркова О.А., Авдеев С.Н. Дорназа альфа в лечении COVID-19: разрушение нейтрофильных внеклеточных ловушек. Пульмонология, 2020. Т.30. №3. С.344-349
- Андреева М.В., Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Влияние робертсоновскихтранслокаций на сперматологические показатели. Медицинская генетика, 2020. №3. С.87-88
- Аношкин К.И., Карандашева К.О., Алексеева Е.А., Кузнецова Е.Б., Демина Н.А., Гусева Д.М., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.8-9
- Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Миньженкова М.Е., Шилова Н.В., Калиненкова С.Г. Случай малой сверхчисленной кольцевой хромосомы r(20)(p12q12) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.51-55
- Антоненко В.Г., Шилова Н.В., Лукаш Е.Н., Бабкеева Э.Р., Малахов В.Н. Качество цитогенетических исследований: проблемы и пути улучшения. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.22-24
- Апанович Н.В., Алимов А.А., Апанович П.В., Кузеванова А.Ю., Мансорунов Д.Ж., Карпухин А.В. Особенности экспрессии генов иммунных контрольных точек при светлоклеточном почечно-клеточном раке. Медицинская генетика, 2020. T.19. №6. C.64-65
- Апанович Н.В., В.И. Логинов, Е.А. Филиппова, Д.С. Ходырев, А.М. Бурдённый, И.В. Пронина, Н.А. Иванова, С.С. Лукина, Т.П. Казубская, В.Б. Матвеев, А.В. Карпухин, Э.А. Брага. Метилирование группы генов микроРНК: маркеры прогноза метастазирования почечноклеточного рака. Онкоурология, 2020. №4. С.29 – 36
- Артемьева С.Б., Е.Д. Белоусова, В.Д. Влодавец, Г.Б. Вольский, О.Ю. Германенко, О.С. Грознова, В.И. Гузева, В.В. Забненкова, В.Л. Ижевская, Е.С. Ильина, В.М. Кенис, А.В. Киселев, А.А. Кокорина, С.В. Колесов, О.Н. Комарова, Л.М. Кузенкова, С.А. Курбатов, С.И. Куцев, С.С. Леончук, С.Н. Медведева, П.В. Очирова, Е.В. Полевиченко, А.В. Поляков, Д.А. Попков, Г.Г. Прокопьев, Д.И. Руденко, Т.В. Рябых, С.О. Рябых, Н.Н. Савва, Д.М. Савин, Е.Ю. Сапего, В.М. Суслов, Е.В. Тозлиян, А.Н. Третьякова, Д.А. Феклистов, Е.Ю. Филатов, В.А. Штабницкий, Л.А. Шукшина. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (Клинические рекомендации). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №4. С.53-104
- Арутюнян С.А., Симонян К.Г., Мкртчян Н.М., Каширская Н.Ю., Либик М., Мацек М. Сиалоаденит при муковисцидозе. Доктор.Ру, 2020. Т.19. №10. С.66–68
- Атанесян Р.А., Кондратьева Е.И., Крылова Н.А., Климов Л.Я., Долбня С.В. Муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет (Обзор литературы). Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.278-282
- Балановская Е.В., Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Кагазежева Ж.А., Чернышенко Д.Н., Пылёв В.Ю., Жабагин М.К., Балановский О.П. Генетические переплетения тунгусоязычных народов Дальнего Востока: эвены, эвенки, нанайцы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №2. С. 113-12
- Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Чернышенко Д.Н., Пылёв В.Ю., Балановский О.П., Лавряшина М.Б. Демографическая ситуация в чукотских селениях севера Камчатки. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №1. С.87-97
- Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Пылёв В.Ю., Бычковская Л.С., Балановский О.П., Лавряшина М.Б. Демографический портрет коряков севера Камчатки. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №4. С. 111-122
- Балановская Е.В., Петрушенко В.С., Кошель С.М., Почешхова Э.А., Черневский Д.К., Мирзаев К.Б., Абдуллаев Ш.П., Балановский О.П. Картографический атлас распространения 45 фармакогенетических маркеров в народонаселении России и сопредельных стран. Вестник РГМУ, 2020. № 6. С. 81-94
- Балановский О.П., Горин И.О., Записецкая Ю.С., Голубева А.А., Кострюкова Е.С., Балановская Е.В. Взаимодействие генофондов русского и финноязычного населения Тверской области: анализ 4 млн SNP-маркеров. Вестник РГМУ, 2020. №6. С.24-31
- Балинова Н.В., Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Гетоева З.К., Васильева Т.А., Галкина В.А., Марахонов А.Ю., Зинченко Р.А. Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.57-59
- Балинова Н.В., Спицина Н.Х. Яркая судьба первого антрополога Калмыкии. К 85-летию со дня рождения Данары Овшиновны Ашиловой. Вестник антропологии, 2020. Т.2. №50. С.297-302
- Баранова Е.Е., Заяева Е.Е., Жученко Л.А., Щелыкалина С.П., Ижевская В.Л. Результаты опроса беременных об их предпочтениях пренатальных тестов с разными характеристиками. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.74-75
- Баранова Е.Е., Зобкова Г.Ю., Ижевская В.Л. Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С.39-46
- Батожаргалова Б.Ц., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э., Петрова Н.В., Зинченко Р.А. Клинико-генетические ассоциации полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы и межгенные взаимодействия у детей, больных бронхиальной астмой. Вопросы практической педиатрии, 2020. Т.15, №5. С.5-15
- Брага Э.А., Логинов В.И., Пронина И.В., Бурдённый А.М., Филиппова Е.А., Лукина С.С. Иванова Н.А., Смирнова А.В., Ходырев Д.С., Уткин Д.О., Казубская Т.П., Кушлинский Н.Е. Метилирование генов микроРНК: новые маркеры для диагностики и прогноза метастазирования рака яичников. Онкогинекология, 2020. №1. С.4-15
- Бугеренко К.А., Щербакова Л. Н., Проскурнина Е. В., Нечаева С. Д., Бугеренко А. Е., Фотина Е. В., Новицкая Н. А., Панина О. Б. Оксидативный гомеостаз в ткани яичника у пациенток с объемными образованиями яичников. Проблемы репродукции, 2020. Т.26. №6. С.44-50
- Будзинский Р.М., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Жекайте Е.К. Опыт терапии аллергического бронхолегочного аспергиллеза у детей больных муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.220-224
- Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Мелъяновская Ю.Л., Зинченко Р.А., Кондратьева Е.И., Гольдштейн Д.В. ОЦЕНКА ФУНКЦИИ CFTR КАНАЛА И ОТВЕТОВ НА МОДУЛЯТОРЫ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, В ГЕНОТИПЕ КОТОРЫХ ПРИСУТСТВУЕТ ПАТОГЕННЫЙ ВАРИАНТ F508DEL. Биотехнология, 2020. Т.36. №4. С.69-73
- Бунак М.С., Котов С.В., Василенко И.А., Сидоров О.П., Бородатая Е.В., Поляков А.В. Митохондриальные нарушения МРТ головного мозга и мышц конечностей при миотонической дистрофии 1 типа. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.49-50
- Бяхова М.М., Завалишина Л.Э., Андреева Ю.Ю., Тюляндин С.А., Тимофеев И.В., Имянитов Е.Н., Савелов Н.А., Демидова И.А., Кекеева Т.В., Муева Н.М., Франк Г.А. Эпидемиология и диагностика мутаций в гене ALK у пациентов с немелкоклеточным раком легкого в Московской области. Архив патологии, 2020. V.82. №3. С.18-23
- Васильева Т.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Высокая частота делеций 3′-цис-регуляторного региона PAX6 у российских пациентов с врожденной аниридией. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.29-30
- Васильева Т.П., Зинченко Р.А., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Коновалов О.Е., Куцев С.И. Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №4. С.229-237
- Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Воскобаева Е.Ю., Бабайкина М.А., Михайлова Л.К. Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения. Вопросы современной педиатрии, 2020. Т.19. №2. С.132-141
- Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Конькова М.С., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Количественный полиморфизм тандемных повторов как способ эпигенетической регуляции ответа клеток человека на окислительный стресс. Медицинская генетика, 2020
- Воронина О.Л., Рыжова Н.Н., Кунда М.С., Аксенова Е.И., Зигангирова Н.А., Капотина Л.Н., Сайдакова С.А., Данилина Г.А., Лазарева А.В., Амелина Е.Л., Черневич В.П., Симонова О.И., Кондратьева Е.И., Гинцбург А.Л., Чучалин А.Г. Pseudomonas aeruginosa. Ассистенты и конкуренты в микробиоме инфицированных легких больных муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.186-191
- Гайдук А.Я., Власов Я.В., Захарова Е.Ю. Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С. 13-20
- Галицына Е.В., Бухарова Т.Б., Буянова А.А., Давыгора К.С., Гольдштейн Д.В. ВЫБОР ЭФФЕКТИВНОЙ НЕВИРУСНОЙ СИСТЕМЫ ДОСТАВКИ siPHK В КУЛЬТУРЫ МУЛЬТИПОТЕНТНЫХ МЕЗЕНХИМАЛЬНЫХ СТРОМАЛЬНЫХ КЛЕТОК. Биотехнология, 2020. Т.36. №4. С.74-79
- Галкина В.А., Миронович О.Л., Зинченко Р.А. Верификация синдрома с высокой степенью генетической гетерогенности и клинического полиморфизма. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.74-75
- Гарифуллина С.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.53-54
- Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Галкина В.А., Перепелов А.В., Михайлова Л.К., Тебиева И.С., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологией в трех районах. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.10-18
- Гнетецкая В.А., Тарасова Ю.А., Кузнецова Е.С., Ермакова М.А., Ижевская В.Л. Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.60-61
- Горин И.О., Петрушенко В.С., Записецкая Ю.С., Кошель С.М., Балановский О.П. Применение популяционного биобанка для анализа частот клинически значимых ДНК-маркеров у населения России: биоинформатические аспекты. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2020. T.19. №6. С.168-178
- Григорьева Е.А., Иванова Е.А., Маркова Т Г., Чибисова С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Генетическое обследование детей с нарушением слуха в Астраханской области. Российская оториноларингология, 2020. Т.19. №5. С.44–50
- Гришина К.А., Кипкеева Ф.М., Поспехова Н.И., Хайленко В.А., Карпухин А.В. Ассоциация экспрессии генов с метастазированием рака молочной железы в лимфатические узлы. Российский онкологический журнал, 2020. Т.25. №2. С.56-60
- Гришина К.А., Поспехова Н.И., Хайленко В.А., Карпухин А.В. Экспрессия генов FN1 и PDGFRB при метастазировании рака молочной железы в лимфатические узлы. Медицинская генетика, 2020. T.19. №6. C.14-15
- Гудкова О.И., Демченко А.Г., Швец А.В., Курьяков В.Н., Седякина Н.Е., Люндуп А.В., Фельдман Н.Б., Громовых Т.И., Луценко С.В. Биологическая активность наночастиц агарициновой кислоты в отношении клеток гепатомы человека HepG2. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2020. Т.169. №4. С.495-498
- Гусева Д.М., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №3. С.74-79
- Дадали Е.Л., Боровиков А.О., Щагина О.А., Миронович О.Л. Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №4. С.38-42
- Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Левченко О.А., Чухрова А.Л., Щагина О.А. Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №1. С.75-80
- Дадали Е.Л., Мишина И.А., Боровиков А.О., Шарков А.А., Канивец И.В. Клинико-генетические характеристики эпилепсии, обусловленной мутациями в гене PCDH19 (OMIM: 300088). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т.120. №1. С.55-61
- Дамба Л.Д., Айыжы Е.В., Кагазежева Ж.А., Балановская Е.В. Генофонд юго-восточных тувинцев в контексте окружающих популяций. Вестник Тувинского государственного университета. Выпуск 2. Естественные и сельскохозяйственные науки, 2020. № 4(69). С.14-28
- Дамба Л.Д., Балановская Е.В. Генофонд родоплеменных групп тувинцев: влияние преемственности и сохранения родоплеменных традиций на формирование здорового генофонда тувинского этноса. Человеческий потенциал Центрально-Азиатского региона: перспективы развития. [Электронный ресурс]: Материалы Всероссийской научно-практической конференции с международным участием (Кызыл, 15-18 сентября 2020 г.) / Отв. ред. З.Т. Голенкова; ФНИСЦ РАН. М.: ФНИСЦ РАН, 2020. С.210-215
- Дзеранова Л.К., Пигарова Е.А., Иванникова Е.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б., Поляков А.В. Клиническое наблюдение синдрома частичной резистентности к андрогенам (cиндром Рейфенштейна). Альманах клинической медицины, 2020. Т.48. №7. С. 494–499
- Долбня С.В., Дятлова А.А., Климов Л.Я., Кондратьева Е.И., Курьянинова В.А., Цуцаева А.Н., Енина Е.А., Зодьбинова А.Э. Обеспеченность витамином D детей и подростков с муковисцидозом, проживающих на юге России, в летнее время года. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.215-219
- Ельчинова Г.И., Балинова Н.В., Кадышев В.В., Галкина В.А., Лепешинская А.О., Зинченко Р.А. Сравнение репродуктивных параметров русского сельского населения ряда регионов России и Казахстана. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике / Под ред.чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова, Вып. 31.- Новосибирск: Академиздат, 2020.- С.39-47
- Ельчинова Г.И., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Кадышев В.В., Балинова Н.В., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Распределение по полу и возрасту пациентов с моногенной наследственной патологией и половозрастная структура городского и сельского населения Северной Осетии. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9. С.54-59
- Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Векшина А.Б., Лепешинская О.Л., Зинченко Р.А. Эндогамность населения Северной Осетии (конец ХХ века). Генетика, 2020. Т.56. №7. C.855–860
- Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Векшина А.Б., Ревазова Ю.А., Лепешинская О.Л., Зинченко Р.А. Картографический анализ случайного инбридинга и фамильной структуры в населении Северной Осетии. Генетика, 2020. Т.56. №8. С. 969–973
- Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.17-18
- Ершова Е.С., М.С. Конькова, Е.М. Малиновская, С.И. Куцев, Н.Н. Вейко, С.В. Костюк Неканонические функции рибосомного повтора человека. Генетика, 2020. Т.56. №1. C.35-46
- Ершова Е.С., Мартынов А.В., Шмарина Г.В., Артюшин А.В., Захарова Н.В., Костюк Г.П., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Изменение характеристик внеклеточной ДНК пациентов с кататонической и параноидной формой шизофрении по сравнению со здоровым контролем. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.12-14
- Жабагин М.К., Дамба Л.Д., Короткова Н.А., Чернышенко Д.Н., Утриван (Петров) С.А., Пылёв В.Ю., Олькова М.В., Балановская Е.В., Янковский Н.К., Балановский О.П. Анализ родоплеменной структуры тувинцев по маркерам Y-хромосомы. Генетика, 2020. Т.56. №6. С.732-738
- Жекайте Е.К., Климов Л.Я., Долбня С.В., Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Курьянинова В.А., Чикунов В.В., Енина Е.А., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л., Дятлова А.А. Активность антимикробных пептидов у детей с муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.195-200
- Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Танас А.С., Стрельников В.В. Новые возможности терапии болезни Штаргардта. Вестник офтальмологии, 2020. Т.136. №4. С.333–343
- Жуков О.Б., Е. Е. Брагина, А. В. Левина, В. В. Евдокимов, Р. А. Терушкин, М. М. Акрамов, А. С. Шахов, А. Э. Васильев Сравнение эффективности препаратов, содержащих комбинацию аргинина и цинка, в лечении мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2020. Т.21. №2. С.26-35
- Заботина Т.Н., Панчук И.О., Табаков Д.В., Захарова Е.Н. Миелоидные супрессорные клетки: происхождение, фенотип, функции, механизмы взаимодействия с иммунными клетками при опухолевом росте. Практическая онкология, 2020. Т.21. №3. С.249-261
- Зинченко Р.А., Васильева Т.П., Коновалов О.Е., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Куцев С.И. Инвалидность и летальность при редких (орфанных) заболеваниях среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №3. С.271-278
- Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Галкина В.А., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Александрова О.Ю., Куцев С.И. Груз и разнообразие моногенной наследственной патологии среди детского населения Кировской области. Генетика, 2020. Т56. №12. С.1464-1468
- Зинченко Р.А., Куцев С.И., Гинтер Е.К. Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях РФ. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.13-14
- Зобкова Г.Ю., Баранова Е.Е., Ижевская В.Л. Пилотное исследование этических проблем медико-генетического консультирования. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.15-16
- Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.42-43
- Иванова М.Е., Демчинский А.М., Каймонов В.С., Миронова И.В., Володин И.В., Зинченко Р.А., Стрельников В.В Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.38-39
- Иванова М.Е., Зольникова И.В., Хаценко И.Е., Стрельников В.В., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Амплеева М.А., Антонец А.В., Канивец И.В., Горгишели К.В., Атарщиков Д.С., Пьянков Д.В., Коростелев С.А., Кузнецова Е.Б., Бар Д., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М. Особенности эпидемиологии, клиники и патогенеза ахроматопсии в российской популяции. Российский офтальмологический журнал, 2020. Т.13. №1. С. 12-22.
- Иванова М.Е., Кадышев В.В., Атарщиков Д.С., Зольникова И.В., Акчурина Н.П., Серова Н.К., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Померанцева Е.А., Бар Д., Ветрова Н.В., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М. Вариант фенотипа частичной атрофии зрительного нерва вследствие мутации в гене С19orf12 (нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA)) . РМЖ. Клиническая офтальмология, 2020. Т.20. №1. C.32–36
- Иванова О.Н., Васильев П.А., Захарова Е.Ю. Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №12. С.4-17
- Ильенкова Н.А., Чикунов В.В., Кондратьева Е.И. Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом в Красноярском крае. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.178-181
- Илюшкина А.А., Байдакова Г.В., Бычков И.О., Бурулева Н.А., Захарова Е.Ю. Селективный скрининг на болезнь Фабри: обзор литературных данных и опыт проведения в Российской Федерации. Клиническая нефрология, 2020. №2. С.61-66
- Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.27-28
- Казубская Т.П., Козлова В.М., Трофимов Е.И., Михайлова С.Н., Щагина О.А., Булычева И.В., Мехеда Л.В. Редкий вариант наследственной формы оссифицирующего миозита в клинической практике онколога. Вопросы онкологии, 2020. Т.66. №3. С.302-307
- Калинкин А.И., Сигин В.О., Стрельников В.В., Танас А.C. Выживаемость больных раком молочной железы в зависимости от экспрессии гена лейкотриенового рецептора LTB4R в опухолевой ткани при лечении циклофосфамидом. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.18-19
- Карандашева К.О., Пащенко М.С., Аношкин К.И., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Стрельников В.В. Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.10-11
- Каширская Н.Ю., Горяинова А.В., Семыкин С.Ю., Петрова Н.В., Хавкин А.И., Зинченко Р.А. Муковисцидоз-ассоциированный панкреатит: реализация генно-фенотипических связей в развитии острой и хронической патологии поджелудочной железы. Вопросы детской диетологии, 2020. Т.18. №3. С.65-74
- Киевская Ю.К., Шилова Н.В., Канивец И.В., Кудрявцева Е.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А. Применение хромосомного микроматричного анализа в клинической практике. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №3. С.117-123
- Кипкеева Ф. М., Музаффарова Т. А., Никулин М. П., Апанович П В., Карпухин А. В. Значение mir-146a в регуляции NF-kB при метастазирующем раке желудка. Медицинская генетика, 2020. T.19. №6. C.77-78
- Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Апанович П.В., Нариманов М.Н., Малихова О.А., Кушлинский Н.Е., Стилиди К.С., Карпухин А.В. Группа микроРНК в качестве кандидатов в прогностические биомаркеры метастазирования рака желудка. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2020. N.1. С.84-87
- Киракосян Е.В., Люндуп А.В., Александров Л.С., Демченко А.Г., Ищенко А.И., Никонов А.П., Бокарев М.И., Беришвили М.В., Будникова К.А., Проклова Г.Ф., Жолобова М.Н. Перспективы применения клеточных технологий в лечении женского бесплодия. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №4. С.146–158
- Созарукова М.М., Шестакова М.А., Теплоногова М.А., Измайлов Д.Ю., Проскурнина Е.В., Иванов В.К. Количественная оценка радикал-перехватывающих свойств и СОД-подобной активности наночастиц диоксида церия в биохимических моделях Журнал неорганической химии, 2020. Т.65. №4. С.554-563
- Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в субъектах Российской Федерации. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.25-26
- Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Жулев Ю.А., Зинченко Р.А. Анализ выявления редких заболеваний, не включенных в перечни орфанных болезней с льготным обеспечением лекарственными препаратами. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2020. Т28. №5. С.893-902
- Кондакова Ю.А., Кондратьева Е.И., Костюк С.В., Ершова Е.С., Коронкова А.Ю., Шерман В.Д., Шадрина В.В., Зырянов С.К. Фармакокинетика дорназы альфа при муковисцидозе в детском и подростковом возрасте. Медицинский Вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.210-215
- Кондратьева Е.И., Атанесян Р.А., Васильева Е.А., Бойченко Е.А., Климов Л.Я., Долбня С.В. Полиморфизм клинических проявлений муковисцидозассоциированного сахарного диабета. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.201-205
- Кондратьева Е.И., В.Д. Шерман, М.А. Иванова, О.И. Сачек, В.В. Люцко. Муковисцидоз: проблемы в организации медицинской помощи пациентам и пути их решения. Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики, 2020. №4, С. 522-534
- Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., С.А. Красовский, Е.Л. Амелина, Н.В. Петрова, Т.А. Адян, А.В. Черняк, М.А. Старинова, В.Д. Шерман, Е.К. Жекайте, Н.Ю. Каширская, М.Э. Алексанян, И.Л. Алимова, И.К. Ашерова, А.В. Басилая, Ю.В. Горинова, И.Е. Зильбер, О.Г. Зоненко, В.Н. Ивлева, Ю.Э. Калинина, В.С. Леднева, М.А. Мухина, О.Б. Новикова, Т.В. Сташкевич, В.В. Смирнова, Е.В. Стежкина, Л.В. Ульянова, Т.А. Филимонова, Р.А. Зинченко, С.И. Куцев. Характеристика больных муковисцидозом Центрального федерального округа Российской Федерации. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №1. С.24-37
- Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Лошкова Е.В., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Шубина Ю.Ф., Будзинский Р.М. Динамика показателей обеспеченности витамином D страдающих муковисцидозом детей Московского региона за 2016–2018 гг. Вопросы питания, 2020. Т.89. №2. С.96-105
- Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Амелина Е.Л., Жекайте Е.К., Шерман В.Д., Симонова О.И., Горинова Ю.В., Бойцова Е.В., Мухина М.А., Бутюгина И.Н., Макарова М.А., Малахов А.Б. COVID-19 у больных муковисцидозом. Пульмонология, 2020. Т.30. №5. С.544-552
- Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Амелина Е.Л., Адян Т.А., Черняк А.В., Шерман В.Д., Зодьбинова А.Э., Каширская Н.Ю., Зинченко Р.А. Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №2. С.28-34
- Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Е.К. Жекайте, О.И. Симонова, Ю.В. Горинова, Е.В. Бойцова, М.А. Мухина, Н.Ю. Каширская, А.Б. Малахов. Коронавирусная инфекция (COVID-19) у детей с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №6. С.91–97
- Кондратьева Е.И., Ю.Л. Мельяновская, Н.В. Петрова, Р.А. Зинченко, С.И. Куцев. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом и функциональная оценка работы хлорного канала с впервые описанным патогенным вариантом D579Y (c.1735G>T). Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.166-169
- Красовский С.А., Е.И. Кондратьева, Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Адян Т.А., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Зоненко О.Г. Гено-фенотипические взаимосвязи при муковисцидозе на основе данных национального регистра 2017 года. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.153-157
- Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Андреева М.В., Хаят С.Ш., Брагина Е.Е. Добродеева Л.Т., Черных В.Б. Возможности генетической диагностики нарушений репродукции у супружеской пары. Медицинская генетика, 2020. №3. С.83-84
- Куцев С.И., Кондратьева Е.И. 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова». Пульмонология, 2020. Т.30. №3. С.367-374
- Кушлинский Н.Е., В. И. Логинов, Д. О. Уткин, Е. А. Филиппова, А. М. Бурдённый, Е. А. Короткова, И. В. Пронина, С. С. Лукина, А. В. Смирнова, Е. С. Герштейн, Э. А. Брага. Новые микроРНК как потенциальные регуляторы кнтрольной точки иммунитета PD-1/PD-L1,и прогностический потенциал метилирования MIR9-1 И MIR124-2 при раке яичников. Молекулярная биология, 2020. Т.54. №6. С.1–7
- Кушлинский Н.Е., Фридман М.В., Брага Э.А. Длинные некодирующие рнк как конкурентные эндогенные РНК при остеосаркоме. Молекулярная биология, 2020. Т.54. №5. С.776–801
- Лалаянц М.Р., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Маркова Т.Г., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Заболевание спектра аудиторных нейропатий, обусловленное мутациями в гене отоферлина (OTOF). Вестник оториноларингологии, 2020. Т. 85. № 2. С. 21-25
- Мазуренко Н.Н., Цыганова И.В., Стрельников В.В., Балбуцкий А.В., Маливанова Т.Ф., Кузнецова Е.Б., Драудин-Крыленко В.А., Шаньгина О.В., Мукерия А.Ф., Матвеев В.Б., Заридзе Д.Г. Спектр мутаций гена VHL при спорадическом светлоклеточном почечно-клеточном раке. Успехи молекулярной онкологии, 2020. Т.7. №3. С.48-57
- Макаров С.В., Карапетян М.К. К гипотезе о связи полиморфизма ABCC11 и опухоли молочной железы. Этнический аспект. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.33-35
- Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачева Т.Н., Евдокимова Т.А. Обоснование адекватной заместительной ферментной терапии у детей с муковисцидозом: поперечное исследование. Фарматека, 2020. Т.27. №1. С.59–64
- Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачева Т.Н., Пырьева Е.А., Евдокимова Т.А. Состояние фактического питания детей, страдающих муковисцидозом. Вопросы питания, 2020. Т. 89. № 1. С.28–36
- Малиновская Е.М., Кожина Е.А., Ершова Е.С., Конькова М.С., Вейко В.П., Бобровский П.А., Лазарев В.Н., Каменева Л.В., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Исследование роли ГЦ-богатых последовательностей ДНК в активации ДНК-сенсоров раковых клеток на примере линии MCF7. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.93-95
- Марахонов А.В., Васильева Т.А., Мишина И.А., Репина С.А., Щагина О.А., Вассерман Н.Н., Куцев С.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.31-32
- Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Демина Н.А., Шилова Н.В. Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.30-31
- Маркова Т.В., Боровиков А.О., Лознер А.А., Тсаев А.А., Каймонов В.С., Померанцева Е.А., Коновалов Ф.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66 типа (обзор литературы и собственное наблюдение). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №1. С.88-92
- Маркова Т.В., В.М. Кенис, Е.В. Мельченко, Н.А. Демина, П. Гундорова, Т.C. Нагорнова, Е.Л. Дадали. Клинико-генетические характеристики и ортопедические проявления синдрома Саула – Вильсона у двух российских больных. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2020. Т.8. №4. С.451- 460
- Маркова Т.В., Кенис В.М., Миронович О.Л., Щагина О.А., Нагорнова Т.С., Мельченко Е.В., Дадали Е.Л. Клинико-рентгенологические характеристики двух больных с акромезомелической дисплазией тип Марото, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене NPR2. Травматология и ортопедия России, 2020. Т.26. №3. С.141-149
- Маркова Т.Г., Алексеева Н.Н., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Лалаянц М.Р., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Нарушение слуха при мутациях или отсутствии гена, кодирующего белок стереоцилин. Вестник оториноларингологии, 2020. Т. 85. № 2. С. 14-20
- Марнат Е.Г., Адян Т.А., Степнова А.А., Бескоровайная Т.С., Поляков А.В., Черных В.Б. Варианты гена CFTR у российских пациентов с синдромом CBAVD. Генетика, 2020. Т.56. №4. C.481-486
- Марнат Е.Г., Адят Т.А., Степанова А.А., Бескоровайная Т.С., Поляков А.В., Черных В.Б. Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и синдромом CBAVD. Медицинская генетика, 2020. №3. С.93-95
- Мартемьянова А.И., Штаут М.И., Сорокина Т.М., Опарина Н.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Частота анеуплоидии в сперматозоидах при нормозооспермии и при бесплодии, связанном с патозооспермией. Медицинская генетика, 2020. №3. С.91-92
- Меликян Л.П., Близнец Е.А., Поляков А.В., Миронович О.Л., Кузнецова И.А., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Седова А.О., Курило Л.Ф., Соловова О.А., Черных В.Б. Полиморфизм CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенового рецептора у российских мужчин с нормозооспермией и патозооспермией. Генетика, 2020, Т.56, №.8, с. 974–980
- Меликян Л.П., Близнец Е.А., Штаут М.И., Седова А.О., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматологические показатели у российских мужчин. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.19-31
- Мельяновская Ю.Л., Е.И. Кондратьева, С.И. Куцев Определение референтных значений для метода определения разности кишечных потенциалов в РФ. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.162-165
- Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Ефремова А.С., Булатенко Н.В., Макарова М.А. Течение заболевания с оценкой функции хлорного канала и подбор таргетной терапии in vitro у взрослого пациента c муковисцидозом с генотипом L138ins/2184insA. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.170-174
- Милаш С.В., Зольникова И.В., Кадышев В.В. Мультимодальная визуализация наследственных дистрофий сетчатки (серия клинических случаев). Российский офтальмологический журнал, 2020. Т.13. №4. С.75-82
- Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Маркова Т.В., Шилова Н.В. Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хp11.4. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.35-36
- Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Гусева Д.М., Маркова Т.В., Демина Н.А., Семенова Н.А., Бессонова Л.А., Васильева Т.А., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9. С.18-24
- Михайленко Д.С., Заборский И.Н., Сергиенко С.А., Сафиуллин К.Н., Кузнецова Е.Б., Алексеев Б.Я., Залетаев Д.В., НемцоваМ.В. Значение мутаций в генах FGFR3, PIK3CA, TERT и TP53 при оценке прогноза немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.68-69
- Михайленко Д.С., Соболь И.Ю., Ефремов Е.А., Аполихин О.И., Танас А.С., Алексеев Б.Я., Немцова М.В. Генетически обусловленные формы бесплодия у мужчин: основные характеристики и практические аспекты лабораторной диагностики. Экспериментальная и клиническая урология, 2020. №1. С.96-104
- Муртазина А.Ф., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Курбатов С.А., Федотова Т.В., Никитин С.С., Спарбер П.А., Орлова М.Д., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тус типа 4D (типа Lom) в России. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №2. С.39-45
- Мусатова Е.В., Капустина М.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Шилова Н.В. Использование трофобластов цервикального канала для неинвазивной пренатальной детекции частых анеуплоидий. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №4. С.75–80
- Назаретян А., Малиновская Е.М., Филев А.Д., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Писарев В.М., Халанский А.С., Каменева Л.В., Табаков В.Ю., Конькова М.С., Костюк С.В. Влияния окисленной внеклеточной ДНК на повреждение ДНК и активацию транскрипции генов, регулирующих репарацию ДНК и апоптоз в клетках линии астроцитомы человека. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.96-99
- Недорубова И.А., Бухарова Т.Б., Загоскин Ю.Д., Васильев А.В., Григорьев Т.Е., Мокроусова В.О., Чвалун С.Н., Гольдштейн Д.В., Кулаков А.А. Разработка костно-пластического материала, импрегнированного плазмидой с геном костного морфогенетического белка-2. Биотехнология, 2020. Т.36. №4. С.59-64
- Немцова М.В., Калинкин А.И., Кузнецова Е.Б., Алексеева Е.А., Буре И.В., Михайленко Д.С., Танас А.С., Стрельников В.В. Соматические мутации в генах эпигенетической регуляции, выявленные при помощи NGS в опухолях желудка. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.75-76
- Немцова М.В., Михайленко Д.С., Кузнецова Е.Б., Быков А.А., Замятин А.А. Инактивация эпигенетических регуляторов вследствие мутаций в солидных опухолях. Биохимия, 2020. Т. 85. №7. С. 863-878
- Олькова М.В., Балановская Е.В., Бычковская Л.С., Балановский О.П. Анализ выхода ДНК при ее автоматизированной экстракции из лейкоцитов крови. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.40-50
- Орлова А.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики синдрома Нунан и Нунан-подобных заболеваний. Генетика, 2020. Т.56. №5. С.525-533
- Петрина Н.Е., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Описание редкого случая наследственной тугоухости с Х-сцепленным рецессивным типом наследования в ногайской семье, ассоциированной с геном POU3F4. Вестник оториноларингологии, 2020. Т.85. №4. C.65-69
- Петрова Н. В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е. И., Гетоева З.К., Васильева Т.А., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Зинченко Р.А. Особенности спектра и частот мутаций гена CFTR в популяциях юга России и Северного Кавказа. Медицинский Вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.174-178
- Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е. И., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Зинченко Р.А. Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.62-63
- Печатникова Н.Л., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л. Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С. 4-9
- Печатникова Н.Л., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л. Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.4-9
- Плотникова О.М., Скоблов М.Ю. Роль микроРНК в патогенезе наследственных заболеваний. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9. С.5-17
- Проскурнина Е.В., Мельников Н.А., Долгих О.А., Штаут М.И., Черных В.Б. Антиоксидантный потенциал семенной жидкости при нормозооспермии и патозооспермии. Андрология и генитальная хирургия, 2020. Т.21. №2. С. 14-19
- Расулов Т.С., Крашенинников М.Е., Демченко А.Г., Красильникова О.А., Боев С.П., Брайловская Т.В., Ведяева А.П., Клабуков И.Д. Возможности модификации МТТ-теста для оценки цитосовместимости микроволокнистых синтетических каркасов при объемном заселении клетками. Современные проблемы науки и образования, 2020. №3. C.114
- Рожнова Т.М., Костюк С.В., Малыгин В.Л., Ениколопов С.Н., Николенко В.Н. Психологические и медико-генетические аспекты феномена созависимости. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика, 2020. Т.12. №5. С.53-59
- Рожнова Т.М., Спицын В.А., Макаров С.В., Костюк С.В. Анализ полиморфных вариантов генов дофаминергической системы головного мозга у больных алкоголизмом. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С.31-38
- Роппельт А.А., Лаберко А.Л., Бурлаков В.И., Кан Н.Ю., Родина Ю.А., Юхачева Д.В., Викторова Е.А., Селезнева О.С., Першин Д.Е., Ведмедская В.А., Райкина Е.В., Варламова Т.В., Киева А.М., Манн С.Г., Поляков А.В., Сермягина И.Г., Петрова У.Н., Калинина И.И., Шелихова Л.Н., Балашов Д.Н., Кондратенко И.В., Масчан А.А., Щербина А.Ю. Гематологические проявления Х-сцепленных лимфопролиферативных синдромов 1-го и 2-го типов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2020. Т.19. №3. С.62-72
- Руденская Г.Е., В.А. Кадникова, О.П. Рыжкова, И.В. Анисимова, Е.Л.Дадали, Н.А. Демина, И.А. Мишина, И.В. Канивец, А.В. Антонец, А.В.Поляков. Спастические параплегии типов 11 и 15. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. Т.14. №4. С.29–38
- Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Beetz C., Проскокова Т.Н., Сермягина И.В., Степанова А.А., Федотов В.П., Дадали Е.Л., Гусева Д.М., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетические характеристики наследственной спастической параплегии 3-го типа (SPG3). Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. №1. С.44-54
- Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. Спастическая атаксия Шарлевуа–Сагенэ (ARSACS): первое российское наблюдение и обзор литературы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т. 120. №2. С.85-91
- Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Миронович О.Л., Поляков А.В. Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.49–50
- Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Давлетова А.И., Марданова А.К., Тимофеева Е.А., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Два клинических случая глутаровой ацидурии I типа в Республике Башкортостан. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. Т.14. №2. С.88–92
- Салихова Д.И., Леонов Г.Е., Бухарова Т.Б., Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Махнач О.В., Макаров А.В., Фатхудинов Т.Х., Гольдштейн Д.В. Сравнительный анализ паракринного действия нейрональных и глиальных предшественников, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2020. №1. C. 62-68.
- Седова А.О., Штаут М.И., Брагина Е.Е., Репина С.А., Сорокина Т.М., КурилоЛ.Ф., Черных В.Б. Комплексное сперматологическое обследование пациентов с муковисцидозом без обструкции семявыносящих путей. Андрология и генитальная хирургия, 2020. Т.22. №3. С.44-55
- Семенова Н. А., П. Г. Цыганкова, Е. Л. Дадали, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, И. А. Кузьмичева, С. И. Куцев Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С. 95 – 96
- Семенова Н.А. Перспективные методы лечения: будущее начинается сегодня. Синдром Дауна. XXI век, 2020. Т.1. №24. С.6-7
- Семенова Н.А., Анисимова И.В., Демина Н.А., Орлова А.А., Щагина О.А., Якупова Г.М., Латыпова З.И., Таран Н.Н., Строкова Т.В. Нунан-подобный синдром с ослабленными анагенными волосами, обусловленный гетерозиготной мутацией c.4A>G (p.Ser2Gly) в гене SHOC2. Вопросы практической педиатрии, 2020. Т.15. №2. С.93–98
- Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Воскобоева Е.Ю., Данцева М.А., Захарова Е.Ю. Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2020. Т.65. №4. С.142-149
- Сергиенко С.А., Михайленко Д.С., Сафронова Н.Ю., Ефремов Г.Д., Каприн А.Д., Алексеев Б.Я. Особенности профиля соматических мутаций и функционирования внутриклеточных сигнальных путей на различных стадиях рака мочевого пузыря и их значение для терапии. Экспериментальная и клиническая урология, 2020. №1. С.42-51
- Сигин В.О., Игнатова Е.О., Литвяков Н.В., Калинкин А.И., Стрельников В.В., Танас А.С. Идентификация маркеров дифференциального метилирования ДНК в опухолях молочной железы, различающихся ответом на неоадъювантную химиотерапию. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.20-21
- Симонова О.А., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Руденко В.В., Кекеева Т.В., Немцова М.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Метилирование генов белков внеклеточного матрикса и трансмембранных рецепторов в норме и при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.24-25
- Слесаренко Я.С., Карнишкина О.Ю., Килина Д.А., Гуменная Э.Р., Галимова Э.С. Аллель HLA-Cw6 как генетический фактор предрасположенности к псориазу в популяции татар. Иммунология, 2020. Т.41. №6
- Слесаренко Я.С., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Клинические исследования для лечения наследственных заболеваний методами геномного редактирования. Гены и клетки, 2020. Т.15. №2
- Смирнихина С.А., Кондратьева Е.В., Анучина А.А., Зайнитдинова М.И., Лавров А.В. Моделирование муковисцидоза в клеточной культуре HEK293T и разработка способа коррекции мутации F508del. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.158-162
- Смирнова Е.В., Краснова Т.Н., Проскурнина Е.В. Особенности оксидативного статуса у больных волчаночным нефритом. Нефрология, 2020. Т.24. №1. С.39-44
- Созарукова М.М., Шестакова М.А., Теплоногова М.A., Измайлов Д.Ю., Проскурнина Е.В., Иванов В.К. Молекулярные механизмы действия фрагментов внеклеточной ДНК (вкДНК) человека на функционирование различных клеток организма. Журнал неорганической химии, в интернете не смогла найти статью
- Соколова С.В., Созарукова М.М., Ханнанова А.Н., Гришина Н.К., Портнова Г.В., Проскурнина Е.В. Антиоксидантный статус при параноидной шизофрении и болезни Альцгеймера. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т.120. №6. С.82-87
- Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин. Медицинская генетика, 2020. №3, С. 85-86
- Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Современная семья. Антропогенетические особенности репродуктивных процессов в популяциях малой и средней численности. Вестник антропологии, 2020. Т.3. №51. С. 231-241
- Стрельников В.В., Сигин В.О., Калинкин А.И., Литвяков Н.В., Снеговой А.В., Кононенко И.Б., Цыганов М.М., Ибрагимова М.К., Залетаев Д.В., Танас А.С. Метилирование ДНК промотора гена дигидропиримидиназы DPYS в опухолях молочной железы с различным ответомна неоадъювантную химиотерапию. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.16-17
- Суханова Н.В., Катаргина Л.А., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Особенности изменения рефракции у детей с врожденной аниридией. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.33-34
- Тарасова Ю.А., Гнетецкая В.А., Ижевская В.Л., Мельникова Л.Л. Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.58-59
- Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Сорокина Т.М., Черных В.Б., Шилова Н.В. Частота анеуплоидии в сперматозоидах у мужчин с нарушением фертильности. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.89-90
- Тришина С.В., Н.В.Комлев, Е.И.Кондратьева, А.В.Черняк, А.В. Юрьева, Е.Ф. Ивахненко. Характеристика больных муковисцидозом проживающих в различных климатических районах Республики Крым. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.206-209
- Усенко Т.С., Г.В. Байдакова, Е.Ю. Захарова, С.Н. Пчелина. Лизосфинголипиды крови в диагностике заболеваний, ассоциированных с дисфункцией лизосом. Российский физиологический журнал им. И.М. Сеченова, 2020. Т.6. №8. С.952-963
- Усенко Т.С., А.И. Безрукова, Д.А. Богданова, М.А. Николаев, И.В. Милюхина, Е.В. Грачева, К.А. Сенкевич, Е.Ю. Захарова, А.К. Емельянов, С.Н. Пчелина Экспрессия генов мембранных белков лизосом при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене глюкоцереброзидазы (GBA). Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. Т.14. №2. С.88–92
- Федоров Е.С., Салугина С.О., Захарова Е.Ю., Каменец Е.А., Герасименко А.Н. Низкопенетрантная мутация R92Q (p.ARG121GLN) гена TNFSF1a: значение и варианты фенотипов. Успешный опыт применения ингибитора интерлейкина 1 канакинумаба у пациентки - носительницы мутации R92Q с тяжелым фенотипом TRAPS. Современная ревматология, 2020. Т.14. №3. С.102-110
- Филев А.Д., Писарев В.М. Внеклкеточная ДНК в медицине неотложных состояний. Неотложная медицинская помощь. Журнал им. Н.В. Склифосовского, 2020. Т.9. №1. С.96-107
- Фурман Е.Г., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Шадрина В.В. Возрастные особенности оценки функции внешнего дыхания у детей c муковисцидозом моложе 6 лет. Пульмонология, 2019. Т.29. №6. С.739-744
- Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Исследование общественного мнения об этико-правовом статусе эмбриона человека. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.91-92
- Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Кузнецова И.А., Миронович О.Л., Поляков А.В., Черных В.Б. Комплексное клиническое и генетическое обследование пациентов с транссексуализмом. Медицинская генетика, 2020. №3. С.98-100
- Хомякова И.А., Балинова Н.В., Задорожная Л.В., Попова Е.В., Роккина А.Н., Бондарева Э.А. Влияние физической активности на морфологический статус алтайских мужчин. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №4. С.32-47
- Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №1. С.10-21
- Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №2. С.12-21
- Черкашова Э.А., Салихова Д.И., Наместникова Д.Д., Леонов Г.Е., Губский И.Л., Соловьева А.А., Акопян Г.Б., Курило В.В, Никитина М.П., Фатхудинов Т.Х., Чехонин В.П., Губский Л.В., Ярыгин К.Н., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Терапевтическая эффективность внутриартериального введения кондиционированной среды, полученной при культивировании глиальных клеток-предшественников, при остром экспериментальном ишемическом инсульте у крыс. Гены и клетки, 2020. Т.15. №3. С.80-84
- Шагинян И.А., Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Сиянова Е.А., Бурмистров Е.М., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л. Эпидемиологическая значимость молекулярной изменчивости генома изолятов Pseudomonas aeruginosa, вызывающих хроническую инфекцию легких у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2019. Т.21. №4. С.340-351
- Шадрина В.В., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г., Амелина Е.Л., Старинова М.А., Черняк А.В., Шелудько В.С., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Байкова Г.В., Борисов А.В., Булатова И.А., Васильева Е.А., Голубцова О.И., Губарева Т.А., Дьячкова А.А., Ерзутова М.В., Кадырова Д.В., Козырева Л.С., Кондратенко О.В., Кочергина Т.А., Лаврова А.Е., Осипова Е.В., Павлов П.И., Пятеркина О.Г., Рыбалкина М.Г., Симанова Т.В., Симонова О.И., Скачкова М.А., Стародубцева О.И., Трясцына Н.В., Яковлева В.Б., Петрова Н.В., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Адян Т.А. Основная клинико-лабораторная и генетическая характеристика пациентов с муковисцидозом, проживающих на территории пермского края, других регионов приволжского федерального округа и центрального федерального округа России. Пермский медицинский журнал, 2020. Т. 37. №1. C.48-62
- Шадрина В.В., Красовский С.А., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г. Эпидемиологические и клинические особенности «средне - уральского» патогенного варианта нуклеотидной последовательности L138Ins в гене CFTR при муковисцидозе (обзор литературы). Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.283-288
- Шахсуварян Г.Р., Караханян Р., Саркисян Т.Ф., Ижевская В.Л. Частота микроделеций Y-хромосомы у армянских мужчин с бесплодием. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С.54-57
- Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Шмелькова М.С., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Клинические особенности восстановления зрения у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Точка зрения. Восток - Запад, 2020. №2. С.47-49
- Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., И.А Ронзина, Микаелян А.А., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Особенности клинического течения наследственных заболеваний сетчатки у пациентов с редкими мутациями в гене АВСА4. Точка зрения. Восток - Запад, 2020. №1. С.54-57
- Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Кадышев В.В., Алексеева Е.А., Танас А.С., Стрельников В.В. Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.40-41
- Шеремет Н.Л., Шмелькова М. С., Андреева Н. А., Жоржоладзе Н. В., Фомин А. В., Крылова Т. Д., Цыганкова П.Г. Особенности микрососудистых изменений сетчатки и зрительного нерва у пациентов с наследственной оптической нейропатией по данным
оптической когерентной томографии-ангиографии. Вестник офтальмологии, 2020. Т.136 №4. С.171-182 - Шилова Н.В., Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Лепешинская А.О., Магомедова Х.Д. Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.7-9
- Шмарина Г.В., Орлова М.Д., Ершова Е.С., Жесткова Е.М., Мартынов А.В., Вейко Н.Н., Конькова М.С., Долгих О.А., Филев А.Д., Костюк С.В. Транскрипционная активность генов NRF2 и НMOX1 в условиях системного оксидативного стресса у пациентов с острым психозом. Генетика, 2020. Т.56. №1. C.107-114
- Шойхет Д.А., Дейкин А.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Коростелёв С.А., Кубекина М.В., Силаева Ю.Ю., Шарков А.А., Костюк С.В., Рожнова Т.М. Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.84-86
- Щагина О.А., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Миловидова Т.Б., Гундорова П., Миронович О.Л., Орлова А.А., Орлова М.Д., Поляков А.В. Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №4, С. 12-26
- Щагина О.А., Семенова Н.А., Бессонова Л.А., Ларшина Е.А., Бескоровайный Н.С., Захарова Е.Ю. Синдром микроцефалии в сочетании c капиллярными мальформациями. Вестник РГМУ, 2020. №3. С. 35-41
- Щербакова Л.Н., Проскурнина Е.В., Д.А. Пахомова, И.Л. Ушаков, А.В. Алексеев, М.А. Даренская, Л.И. Колесникова, О.Б. Панина Оксидантно-антиоксидантный профиль фолликулярной жидкости: влияние генеза бесплодия, схемы стимуляции овуляции, препарата для анестезии. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №1. С.20-31
- Юрченко Д.А, Дадали Е. Л, Шилова Н. В. Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №1(211). С.3-8
- Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8p. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.41-42
- Яманди Т.А., Сафина Н.Ю., Черных В.Б., Акуленко Л.В. Прогностические факторы получения сперматозоидов при биопсии тестикулярной ткани у мужчин с тяжелыми формами патозооспермии. Медицинская генетика, 2020. №3. С.96-97
Монографии, учебные пособия
- Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития. Под редакцией Зинченко Р.А., Амелиной С.С., Куцева С.И., Гинтера Е.К. Белгород: «ПОЛИТЕРРА», 2020. – 569 с.
- Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. Под редакцией Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2020, 68 с.
- Хаят С.Ш., Курило Л.Ф. Разработка и обсуждение некоторых биомедицинских технологий – наивность или безответственность? В кн.: Мифология века НТР. М.: ЛЕНАНД, 2020, 448 с.
- Метод геномного редактирования системой CRISPR-CAS9. Рожнова Т.М., Тимашев П.С., Шойхет Д.А., Алимов А.А., Дейкин А.В. Москва, 2020, 64 стр.
- Полимеразная цепная реакция. Рожнова Т.М., Макаров С.В., Тимашев П.С. 2-е изд. стереот. М.: ЭкООнис, 2020. 28 с.
- Карагяур М.Н., Дыйканов Д.Т., Васильев П.А., Рысенкова К.Д., Александрушкина Н.А., Тюрин-Кузьмин П.А., Кулебякин К.Ю., Рубцов Ю.П., Шмакова А.А., Евсеева М.Н., Балацкий А.В., Семина Е.В., Ростовцева А.И., Скрябина М.Н., Макаревич П.И. Выключение генов в клеточных линиях с анеуплоидным кариотипом. В кн.: Методы редактирования генов и геномов. Под редакцией С.М. Закияна, С.П. Медведева, Е.В. Дементьевой, В.В. Власова. Новосибирск: Издательство СО РАН, 2020, 550 с.