Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Научные публикации Медико-генетического научного центра, индексируемые в базах Scopus и Web of Science

Научные публикации Q1 и Q2 квартилей WoS Медико-генетического научного центра

  • Статьи

    1. Agdzhoyan A., Iskandarov N., Ponomarev G., Pylev V., Koshel S., Salaev V., Pocheshkhova E., Kagazezheva Zh., Balanovska E. Contributions of Autochthonous Bronze Age Populations and Migrations from West Asia Estimated from Y-Chromosome Data. Genes, 2023. V.14. N.1780. doi: 10.3390/genes14091780
    2. Anuchina A.A., Zaynitdinova MI, Demchenko AG, Evtushenko NA, Lavrov AV, Smirnikhina S.A. Bridging Gaps in HDR Improvement: The Role of MAD2L2, SCAI, and SCR7. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.6704. doi: 10.3390/ijms24076704
    3. Apanovich N., Matveev, A.; Ivanova, N.; Burdennyy, A.; Apanovich, P.; Pronina, I.; Filippova, E.; Kazubskaya, T.; Loginov, V.; Braga, E.; Аlimov A. Prediction of Distant Metastases in Patients with Kidney Cancer Based on Gene Expression and Methylation Analysis. Diagnostics, 2023. V.13. N.2289. doi: 10.3390/diagnostics13132289
    4. Averina O.A., O.A. Permyakova, M.A. Emelianova, O.O. Grigoryeva, M.V. Gulyaev, O.S. Pavlova, S.S. Mariasina, O.Yu. Frolova, M.V. Kurkina, G.V. Baydakova, E.Yu. Zakharova, M.V. Marey, D.A. Tsarev, V.N. Tashlitsky, V.S. Popov, M.L. Lovat, V.I. Polshakov, M.Yu. Vyssokikh, P.V. Sergiev Mitochondrial peptide Mtln contributes to oxidative metabolism in mice. Biochimie, 2023. V. 204. P. 136-139. doi: 10.1016/j.biochi.2022.09.009
    5. Balanovska EV, Abdulaev SP, Gorin IO, Belov RO, Mukatdarova EA, Pylev VY. Gene geography of pharmacogenetically significant CYP2C19 cytochrome superfamily DNA markers in the populations of Russia and neighboring countries. Bulletin of RSMU, 2023. №5. P. 26-40. doi: 10.24075/brsmu.2023.039
    6. Balanovska EV, Gorin IO, Petrushenko VS, Ponomarev GYu, Belov RO, Pocheshkhova EA, Salaev VA, Iskandarov NA, Pylev VYu. The role of Caucasian, Iranian and Steppe populations in shaping the diversity of autosomal gene pool of the Eastern Caucasus. Bulletin of RSMU, 2023. №3. P. 32-41. doi: 10.24075/brsmu.2023.017
    7. Baranchikov A.E., Sozarukova M.M., Mikheev I.V., Egorova A.A., Proskurnina E.V., Poimenova I.A., Krasnova S.A., Filippova A.D., Ivanov V.K. Biocompatible ligands modulate nanozyme activity of CeO2 nanoparticle. New Journal of Chemistry, 2023;47:20388-20404. doi: 10.1039/d3nj03728b
    8. Baranova A, Cao H, Teng S, Su KP, Zhang F. Shared genetics and causal associations between COVID-19 and multiple sclerosis. Journal of Medical Virology, 2023 Jan. V.95. N.1. e28431. doi: 10.1002/jmv.28431
    9. Baranova A, Cao H, Zhang F. Causal associations and shared genetics between hypertension and COVID-19. Journal of Medical Virology, 2023. 95:e28698. doi: 10.1002/jmv.28698
    10. Baranova A, Song Y, Cao H, Yue W, Zhang F. Causal associations of tea intake with COVID-19 infection and severity. Frontiers in Nutrition, 2023 Jan 4. V.9. N.1005466. doi: 10.3389/fnut.2022.1005466
    11. Baranova A, Zhao Y, Cao H, Zhang F. Causal associations between major depressive disorder and COVID-19. General Psychiatry, 2023. V.36. N.2 (e101006). doi: 10.1136/gpsych-2022-101006
    12. Baranova A., Chandhoke V, Cao H, Zhang F. Shared genetics and bidirectional causal relationships between type 2 diabetes and attention-deficit/hyperactivity disorder. General Psychiatry, 2023 Mar 13. V.36. N.2 (e100996). doi: 10.1136/gpsych-2022-100996
    13. Baranova A., Song, Y., Cao, H., Zhang F. Causal Associations Between Basal Metabolic Rate and COVID-19. Diabetes, 2023;72(1):149–154. doi: 10.2337/db22-0610
    14. Baydakova G.V., Tsygankova PG, Pechatnikova NL, Bazhanova OA, Nazarenko YD, Zakharova E.Y. New Acylcarnitine Ratio as a Reliable Indicator of Long-Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. International Journal of Neonatal Screening, 2023. V.9. N.3(48). doi: 10.3390/ijns9030048
    15. Belova L., Demchenko A, Kochergin-Nikitsky K, Kondrateva E, Slesarenko Y, Salikhova D, Lavrov A, Efremova A, Bukharova T, Goldshtein D, Smirnikhina S. Recombinant Adeno-associated Viral Vectors Serotypes 6 and 9 are Able to Transduce Human Tracheal Epithelial Cells but Not Human Induced Pluripotent Stem Cells. Molecular Biotechnology, 2023 Jan 27. doi: 10.1007/s12033-023-00668-4
    16. Boichuk S, Dunaev P, Skripova V, Galembikova A, Bikinieva F, Shagimardanova E, Gazizova G, Deviatiiarov R, Valeeva E, Mikheeva E, Vasileva M, Kopnin P, Strelnikov V, Kiyamova R. Unraveling the Mechanisms of Sensitivity to Anti-FGF Therapies in Imatinib-Resistant Gastrointestinal Stromal Tumors (GIST) Lacking Secondary KIT Mutations. Cancers, 2023. V.15. N.22(5354). doi: 10.3390/cancers15225354
    17. Bolshakova V.S., Kraevaya OA, Peregudov AS, Markov VY, Kostyuk SV, Schols D, Shestakov AF, Troshin P.A. A regioselective step-by-step C60Cl6 functionalization approach affords a novel family of C60Ar5Th'Th''H fullerene derivatives with promising antiviral properties. Chemical communications, 2023 Mar 28. V.59. N.26. P.3882-3885. doi: 10.1039/d2cc07020k
    18. Bostanova F, Tsygankova P, Nagornov I, Dadali E, Bessonova L, Kulesh A, Drobakha V, Danchenko I, Kanivets I, Zakharova E. Four Novel Disease-Causing Variants in the NOTCH3 Gene in Russian Patients with CADASIL. Genes, 2023 Aug 28. V.14. N.9(1715). doi: 10.3390/genes14091715
    19. Braga E.A., Fridman, M.V.; Burdennyy, A.M.; Loginov, V.I.; Dmitriev, A.A.; Pronina, I.V.; Morozov S.G. Various LncRNA Mechanisms in Gene Regulation Involving miRNAs or RNA-Binding Proteins in Non-Small-Cell Lung Cancer: Main Signaling Pathways and Networks. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.13617. doi: 10.3390/ijms241713617
    20. Bragina E.E., Sorokina T.M., Chogovadze A.G., Shevchenko Yu., Chernykh V.B., Barkhatova O.I., Rakovskaya I.V. Detection and evaluation of different morphological forms of Mycoplasma hominis in human semen. Asian Journal of Andrology, 2023. 15;26(1):71–76. doi: 10.4103/aja202333
    21. Bukharova T.B., Nedorubova, I.A.; Mokrousova, V.O.; Meglei, A.Y.; Basina, V.P.; Nedorubov, A.A.; Vasilyev, A.V.; Grigoriev, T.E.; Zagoskin, Y.D., Chvalun S.N. Adenovirus-Based Gene Therapy for Bone Regeneration: A Comparative Analysis of In Vivo and Ex Vivo BMP2 Gene Delivery. Cells, 2023. V.12. N.1762. doi: 10.3390/cells12131762
    22. Bure I.V., Nemtsova M.V. Mutual Regulation of ncRNAs and Chromatin Remodeling Complexes in Normal and Pathological Conditions. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.9(7848). doi: 10.3390/ijms24097848
    23. Bychkova E., Dorofeeva M, Levov A, Kislyakov A, Karandasheva K, Strelnikov V, Anoshkin K. Specific Features of Focal Cortical Dysplasia in Tuberous Sclerosis Complex. Current Issues in Molecular Biology, 2023. V.45. N.5. P.3977-3996. doi: 10.3390/cimb45050254
    24. Cannarella R., Shah R, Saleh R, Boitrelle F, Hamoda TAA, Singh R, Salvio G, Toprak T, Falcone M, Gul M, Dimitriadis F, Rambhatla A, Russo GI, Ko E, Zini A, Kavoussi P, Phuoc NHV, Kandil H, Ghayda RA, Birowo P, Gherabi N, Ceyhan E, Dong J, Malhotra V, Durairajanayagam D, Kolbasi B, Bahar F, Calik G, Çayan S, Pinggera GM, Calogero AE, Rajmil O, Mostafa T, Atmoko W, Harraz AM, Le TV, de la Rosette J, Hakim L, Pescatori E, Sergeyev O, Rashed A, Saini P, Agarwal A. Effects of Varicocele Repair on Sperm DNA Fragmentation and Seminal Malondialdehyde Levels in Infertile Men with Clinical Varicocele: A Systematic Review and Meta-Analysis. World Journal of Mens Health, 2024 Jan 2. doi: 10.5534/wjmh.230235
    25. Cao H., Baranova A., Song Y., Chen J.H., Zhang F. Causal associations and genetic overlap between COVID-19 and intelligence. QJM-an International Journal of Medicine, Oct 6;116(9):766-773. doi: 10.1093/qjmed/hcad122
    26. Castellani C., Simmonds N.J., Barben J., Addy C., Bevan A., Burgel P.R., Drevinek P., Gartner S., Gramegna A., Lammertyn E., Landau E.E.C., Middleton P.G., Plant B.J., Smyth A.R., van Koningsbruggen-Rietschel S., Girodon E., Kashirskaya N., Munck A., Nährlich L., Raraigh K., Sermet-Gaudelus I., Sommerburg O., Southern K.W. Standards for the care of people with cystic fibrosis (CF): A timely and accurate diagnosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2023. V.22. N.6. P.963-968. doi: 10.1016/j.jcf.2023.09.008
    27. Chausova P., Murtazina A, Stepanova A, Borovicov A, Kovalskaia V, Ryadninskaya N, Chukhrova A, Ryzhkova O, Poliakov A. X-Linked Myotubular Myopathy in a Female Patient with a Pathogenic Variant in the MTM1 Gene. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.9(8409). doi: 10.3390/ijms24098409
    28. Chen F., Cao H., Baranova A, Zhao Q., Zhang F. Causal associations between COVID-19 and childhood mental disorders. BMC Psychiatry, 2023 Dec 8. V.23. N1. P.922. doi: 10.1186/s12888-023-05433-0
    29. Cherkashova E., Namestnikova D., Leonov, G., Gubskiy, I., Sukhinich, K., Melnikov, P., V. Chekhonin, K. Yarygin, D. Goldshtein, Salikhova D. Comparative study of the efficacy of intra-arterial and intravenous transplantation of human induced pluripotent stem cells-derived neural progenitor cells in experimental stroke. PeerJ, 2023. V.11. e16358. doi: 10.7717/peerj.16358
    30. Chernykh V., Krasovsky S., Solovova O., Adyan T, Stepanova A, Marnat E, Shtaut M, Sedova A, Sorokina T, Beskorovainaya T, Kondratyeva E, Shchagina O, Polyakov A. Pathogenic Variants and Genotypes of the CFTR Gene in Russian Men with Cystic Fibrosis and CBAVD Syndrome. International Journal of Molecular Sciences, 2023 Nov 14. V.24. N.22(16287). doi: 10.3390/ijms242216287
    31. Chernykh V., Sorokina, T.; Sedova, A.; Shtaut, M.; Solovova, O.; Marnat, E.; Adyan, T.; Beskorovaynaya, T.; Stepanova, A.; Shchagina, O., Polyakov A. L138ins Variant of the CFTR Gene in Russian Infertile Men. Genes, 2023. V.14. N.1407. doi: 10.3390/genes14071407
    32. Chetyrkina M.R., L. Kameneva, D.V. Mishchenko, E.N. Klimanova, T.E. Sashenkova, U.Y. Allayarova, S.V. Kostyuk, L.A. Frolova, S.M. Aldoshin, Troshin P.A. Lead, tin, bismuth or organics: Assessment of potential environmental and human health hazards originating from mature perovskite PV technology. Solar Energy Materials and Solar Cells, 2023. V.252. №112177. doi: 10.1016/j.solmat.2022.112177
    33. Colomboa C., G.A. Ramm, A. Lindbladd, F. Corti, L. Porcaroa, F. Alghisi, I. Asherova, H. Evans, N. Kashirskaya, E. Kondratyeva, P. J. Lewindoni, I. de Monestrol, M. Oliver, Ch. Y. Ooil, R. Padoan, S. Shankar, Alicandroa G. Characterization of CFTR mutations in people with cystic fibrosis and severe liver disease who are not eligible for CFTR modulators. Journal of Cystic Fibrosis, 2023, V. 22, Issue 2, P. 263-265. doi: 10.1016/j.jcf.2023.01.012
    34. Danilov S.M., Jain MS, A. Petukhov P, Kurilova OV, Ilinsky VV, Trakhtman PE, Dadali EL, Samokhodskaya LM, Kamalov AA, Kost O.A. Blood ACE Phenotyping for Personalized Medicine: Revelation of Patients with Conformationally Altered ACE. Biomedicines, 2023. V.11. N.534. doi: 10.3390/biomedicines11020534
    35. Danishevich A., Bilyalov A., Nikolaev S., Khalikov N., Isaeva D., Levina Y., Makarova M., Nemtsova M., Chernevskiy D., Sagaydak O., Baranova E., Vorontsova M., Byakhova M., Semenova A., Galkin V., Khatkov I., Gadzhieva S., Bodunova N. CDKN2A Gene Mutations: Implications for Hereditary Cancer Syndromes. Biomedicines, 2023. V.11. N.12. P.3343. doi: 10.3390/biomedicines11123343
    36. Demchenko A., Kondrateva E, Tabakov V, Efremova A, Salikhova D, Bukharova T, Goldshtein D, Balyasin M, Bulatenko N, Amelina E, Lavrov A, Smirnikhina S. Airway and Lung Organoids from Human-Induced Pluripotent Stem Cells Can Be Used to Assess CFTR Conductance. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.6293. doi: 10.3390/ijms24076293
    37. Elchaninov A., Vishnyakova P.A., Lokhonina A.V., Kiseleva V.V., Menyailo E., Antonova M., Mamedov A., Arutyunyan I.V., Bolshakova G., Goldshtein D., Bao X., Fatkhudinov T., Sukhikh G.T. Spleen regeneration after subcutaneous heterotopic autotransplantation in a mouse model. Biological Research, 2023. Т. 56. № 1. doi: 10.1186/s40659-023-00427-4
    38. Elchinova G.I., Balinova N.V., Kadysheva V.V., Tebiev I.S., Revazova Yu.A., Zinchenko R.A. Population-Genetic Characteristics of Ingush in North Ossetia-Alania. Russian Journal of Genetics, 2023; 59(8):840–845. doi: 10.1134/S1022795423070049
    39. Ershova E.S., E.A. Savinova, L.V. Kameneva, L.N. Porokhovnik, R.V. Veiko, T.A. Salimova, V.L. Izhevskaya, S.I. Kutsev, N.N. Veiko, Kostyuk S.V. Satellite III (1q12) Copy Number Variation in Cultured Human Skin Fibroblasts from Schizophrenic Patients and Healthy Controls. Frontiers in Bioscience-Landmark, 2023. V.28. N.8. P.191. doi: 10.31083/j.fbl2808191
    40. Ershova E.S., Savinova, E.A.; Kameneva, L.V.; Porokhovnik, L.N.; Veiko, R.V.; Salimova, T.A.; Izhevskaya, V.L.; Kutsev, S.I.; Veiko, N.N.; Kostyuk S.V. Antipsychotics Affect Satellite III (1q12) Copy Number Variations in the Cultured Human Skin Fibroblasts. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. (11283). doi: 10.3390/ijms241411283
    41. Filatova A., Reveguk, I., Piatkova, M., Bessonova, D., Kuziakova, O., V. Demakova, A. Romanishin, V. Fishman, Y. Imanmalik, N. Chekanov, R. Skitchenko, Yu. Barbitoff, O. Kardymon, Skoblov M. Annotation of uORFs in the OMIM genes allows to reveal pathogenic variants in 5′UTRs. Nucleic Acids Research, 2023. gkac1247. doi: 10.1093/nar/gkac1247
    42. Fu L., Baranova A, Cao H, Zhang F. Causal influences of osteoarthritis on COVID-19: a Mendelian randomization study. Frontiers in Medicine, 2023 Oct 31. V.10. N.1287043. doi: 10.3389/fmed.2023.1287043
    43. Galitsyna E.V.; Buianova, A.A.; Kozhukhov, V.I.; Domogatsky, S.P.; Bukharova, T.B.; Goldshtein D.V. Cytocompatibility and Osteoinductive Properties of Collagen-Fibronectin Hydrogel Impregnated with siRNA Targeting Glycogen Synthase Kinase 3β: In Vitro Study. Biomedicines, 2023. V.11. N.2363. doi: 10.3390/biomedicines11092363
    44. Glotov A.S., Chernykh V.B., Solovova O.A., Polyakov A.V., Donnikov M.Yu., Kovalenko L.V., Barbitoff Yu. A., Nasykhova Yu.A., Lazareva T.E., Glotov O.S. Russian regional differences of the allelic frequencies of the CFTR gene variants related to perspective for genetic monitoring of infertile couples. Genes, 2024. V.15. N.45. doi: 10.3390/genes15010045
    45. Griazeva E.D., D. M. Fedoseeva, E. I. Radion, P.V. Ershov, I. O. Meshkov, A. V. Semyanihina, A. S. Makarova, V. V. Makarov, V. S. Yudin, A.A. Keskinov, Kraevoy S.A. Current Approaches to Epigenetic Therapy. Epigenomes, 2023. V.7. N.4(23). doi: 10.3390/epigenomes7040023
    46. Gridina M., Popov A., Shadskiy A., Torgunakov N., Kechin A., Khrapov E., Ryzhkova O., Filipenko M., Fishman V. Expanding the list of sequence-agnostic enzymes for chromatin conformation capture assays with S1 nuclease. Epigenetics & Chromatin, 2023. V.16. N.48. doi: 10.1186/s13072-023-00524-4
    47. Grigor’eva E.V., Kopytova AE, Yarkova ES, Pavlova SV, Sorogina DA, Malakhova AA, Malankhanova TB, Baydakova GV, Zakharova EY, Medvedev SP, Pchelina SN, Zakian S.M. Biochemical Characteristics of iPSC-Derived Dopaminergic Neurons from N370S GBA Variant Carriers with and without Parkinson’s Disease. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.5(4437). doi: 10.3390/ijms24054437
    48. Iusupova A.O., Pakhtusov, N.N.; Slepova, O.A.; Belenkov, Y.N.; Privalova, E.V.; Bure, I.V.; Vetchinkina, E.A.; Nemtsova M.V. MiRNA-21a, miRNA-145, and miRNA-221 Expression and Their Correlations with WNT Proteins in Patients with Obstructive and Non-Obstructive Coronary Artery Disease. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.17613. doi: 10.3390/ijms242417613
    49. Ivanova, N.A., Burdennyi, A.M., Lukina, S.S., E.A. Filippova, I.V. Pronina, A.V. Karpukhin, V.B. Matveev, T.P. Kazubskaya, V.I. Loginov, E.A. Braga, N.E. Kushlinskii. The Role of Methylation of a Group of microRNA Genes in the Pathogenesis of Metastatic Renal Cell Carcinoma. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2023. V.175. №2. P.249–253. doi: 10.1007/s10517-023-05844-9
    50. Kadyshev V.V., Alekseeva E.A., Strelnikov V.V., Stepanova А.A., Polyakov A.V., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Major contribution of c.[1622T>C;3113C>T] complex allele and c.5882G>A variant in ABCA4-related retinal dystrophy in an Eastern European population. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.24(16231). doi: 10.3390/ijms242216231
    51. Kalinkin A.I., V.O. Sigin, E.B. Kuznetsova, E.O. Ignatova, I.I. Vinogradov, M.I. Vinogradov, I.Y. Vinogradov, D.V. Zaletaev, M.V. Nemtsova, S.I. Kutsev, A.S. Tanas, Strelnikov V.V. Epigenomic Profiling Advises Therapeutic Potential of Leukotriene Receptor Inhibitors for a Subset of Triple-Negative Breast Tumors. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.24(17343). doi: 10.3390/ijms242417343
    52. Kechin A., U. Boyarskikh, A. Barinov, A. Tanas, S. Kazakova, A. Zhevlova, E. Khrapov, S. Subbotin, O. Mishukova, T. Kekeeva, I. Demidova, Filipenko M. A spectrum of BRCA1 and BRCA2 germline deleterious variants in ovarian cancer in Russia. Breast Cancer Research and Treatment, 2023. 197, 387–395. doi: 10.1007/s10549-022-06782-2
    53. Kekeeva T., Yu. Andreeva, A. Tanas, A. Kalinkin, S. Khokhlova, T. Tikhomirova, A. Tyulyandina, A. Popov, M. Kuzmenko, M. Volkonsky, N. Chernorubashkina, V. Saevets, V. Dmitriev, V. Nechushkina, O. Vedrova, S. Andreev, S.I. Kutsev, Strelnikov V. HRD testing of ovarian cancer in routine practice: what we're dealing with? International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.13(10497). doi: 10.3390/ijms241310497
    54. Khidiyatova Ir, Khidiyatova In., Zinchenko R., Marakhonov A., Karunas A., Avkhadeeva S., Aznzbaev M., Khusnutdinova E. Study of the molecular nature of congenital cataracts in patients from the Volga-Ural Region. Current Issues in Molecular Biology, 2023. V.45. P.5145–5163. doi: 10.3390/cimb45060327
    55. Khvorostina M., Mironov, A.; Nedorubova, I.; Bukharova, T.; Vasilyev, A.; Goldshtein, D.; Komlev, V.; Popov V. Osteogenesis Enhancement with 3D Printed Gene-Activated Sodium Alginate Scaffolds. Gels, 2023. V.9. N.315. doi: 10.3390/gels9040315
    56. Kislova A.V., Zheglo D, Pozhitnova VO, Sviridov PS, Gadzhieva EP, Voronina E.S. Replication stress causes delayed mitotic entry and chromosome 12 fragility at the ANKS1B large neuronal gene in human induced pluripotent stem cells. Chromosome Research, 2023 Aug 19. V.31. N.3(23). doi: 10.1007/s10577-023-09729-5
    57. Kistol D., Tsygankova, P.; Krylova, T.; Bychkov, I.; Itkis, Y.; Nikolaeva, E.; Mikhailova, S.; Sumina, M.; Pechatnikova, N.; Kurbatov, S.; Bostanova, F.; Migiaev, O.; Zakharova E. Leigh Syndrome: Spectrum of Molecular Defects and Clinical Features in Russia. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.1597. doi: 10.3390/ijms24021597
    58. Klabukov I., Tenchurin, T.; Shepelev, A.; Baranovskii, D.; Mamagulashvili, V.; Dyuzheva, T.; Krasilnikova, O.; Balyasin, M.; Lyundup, A.; Krasheninnikov, M.; Sulina, Y.; Gomzyak, V.; Krasheninnikov, S.; Buzin, A.; Zayratyants, G.; Yakimova, A.; Demchenko, A.; Ivanov, S.; Shegay, P.; Kaprin, A.; Chvalun S. Biomechanical Behaviors and Degradation Properties of Multilayered Polymer Scaffolds: The Phase Space Method for Bile Duct Design and Bioengineering. Biomedicines, 2023. V.11. N.74. doi: 10.3390/biomedicines11030745
    59. Kondrateva E, Grigorieva O, Kurshakova E, Panchuk I, Pozhitnova V, Voronina E, Tabakov V, Orlova M, Lavrov A, Smirnikhina S, Kutsev S. Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi009-A) from urine cells of patient with fibrodysplasia ossificans progressiva. Stem Cell Research, 2023. V.70. N.103133. doi: 10.1016/j.scr.2023.103133
    60. Kondrateva E., Grigorieva O., Panchuk I., Bychkov I., Zakharova E., Tabakov V., V. Pozhitnova, E. Voronina, O. Shchagina, A. Lavrov, S. Smirnikhina, Kutsev S. Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi012-A) from fibroblasts of patient with mucopolysaccharidosis type VI. Stem Cell Research, 2023. N.103259. doi: 10.1016/j.scr.2023.103259
    61. Kondratyeva E., Melyanovskaya, Y.; Efremova, A.; Krasnova, M.; Mokrousova, D.; Bulatenko, N.; Petrova, N.; Polyakov, A.; Adyan, T.; Kovalskaia, V, Bukharova T., Marakhonov A., R. Zinchenko, E. Zhekaite, A. Buhonin, Goldshtein D. Clinical and Genetic Characteristics of a Patient with Cystic Fibrosis with a Complex Allele [E217G;G509D] and Functional Evaluation of the CFTR Channel. Genes, 2023. 14. N.1705. doi: 10.3390/genes14091705
    62. Kopytova A.E., Rychkov GN, Cheblokov AA, Grigor’eva EV, Nikolaev MA, Yarkova ES, Sorogina DA, Ibatullin FM, Baydakova GV, Izyumchenko AD, Bogdanova DA, Boitsov VM, Rybakov AV, Miliukhina IV, Bezrukikh VA, Salogub G.N, Zakharova EY, Pchelina SN, Emelyanov A.K. Potential Binding Sites of Pharmacological Chaperone NCGC00241607 on Mutant β-Glucocerebrosidase and Its Efficacy on Patient-Derived Cell Cultures in Gaucher and Parkinson’s Disease. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.10(9105). doi: 10.3390/ijms24109105
    63. Kozlov A., Vershubskaya, G., Gorin, I., Petrushenko, V., Lavryashina, M., Balanovska E. Prevalence of genetically determined trehalase deficiency in populations of Siberia and Russian Far East. International Journal of Circumpolar Health, 2023. V.82. N1(2183931). doi: 10.1080/22423982.2023.2183931
    64. Krasnova M., Efremova, A.; Bukhonin, A.; Zhekaite, E.; Bukharova, T.; Melyanovskaya, Y.; Goldshtein, D.; Kondratyeva E. The Effect of Complex Alleles of the CFTR Gene on the Clinical Manifestations of Cystic Fibrosis and the Effectiveness of Targeted Therapy. International Journal of Molecular Sciences, 2024. V.25. N.114. doi: 10.3390/ijms25010114
    65. Krasovsky S.A., Amelina E.L., Kondratieva E.I., Melyanovskaya Yu., Bulatenko N.V., Davydenko K.A., Filatova A., Efremova A.S., Skoblov M.Yu., Bukharova T.B., Sherman V.D., Voronkova A., Zhekaite E., Petrova N.V., Polyakov A.V., Adyan T., Starinova M., Krasnova M.G., Vasilyev A., Makhnach O. Clinical and functional characteristics of the Е92К CFTR gene variant in the russian and turkish population of people with cystic fibrosis. International Journal of Molecular Sciences, 2023. Т. 24. № 7. С. 6351. doi: 10.3390/ijms24076351
    66. Lebedeva A., G. Timokhin, E. Ignatova, A. Kavun, E. Veselovsky, M. Sharova, V. Mileyko, V. Yakushina, O. Kuznetsova, M. Stepanova, P. Shilo, F. Moiseenko, N. Volkov, I. Plaksa, A. Isaev, M. Gayryan, E. Artemyeva, A. Zhabina, M. Kramchaninov, V. Shamrikova, I. Pokataev, A. Rumyantsev, E. Ledin, A. Tryakin, M. Fedyanin, Ivanov M. Utility of public knowledge bases for the interpretation of comprehensive tumor molecular profiling results. Clinical and Experimental Medicine, 2023. doi: 10.1007/s10238-023-01011-6
    67. Leonov G., Salikhova D., Shedenkova, M., Bukharova, T., Fatkhudinov, T., Goldshtein D. Comparative Study of the Protective and Neurotrophic Effects of Neuronal and Glial Progenitor Cells-Derived Conditioned Media in a Model of Glutamate Toxicity In Vitro. Biomolecules, 2023. V.13. N.12. P.1784. doi: 10.3390/biom13121784
    68. Levchenko O., Filatova A, Mishina I, Antonenko A, Skoblov M. Homozygous deep intronic variant in SNX14 cause autosomal recessive Spinocerebellar ataxia 20: a case report. Frontiers in Genetics, 2023. V.14. N.1197681. doi: 10.3389/fgene.2023.1197681
    69. Levchenko O., Panchuk I, Kochergin-Nikitsky K, Petrova I, Nagieva S, Pilkin M, Yakovlev I, Smirnikhina S, Deev R, Lavrov A. Unexpected extra exon skipping in the DYSF gene during restoring the reading frame by CRISPR/Cas9. Biosystems, 2023 Nov 7. №105072. doi: 10.1016/j.biosystems.2023.105072
    70. Makarova M., M. Nemtsova, A. Danishevich, D. Chernevskiy, M. Belenikin, A. Krinitsina, E. Baranova, O. Sagaydak, M. Vorontsova, I. Khatkov, L. Zhukova, N. Bodunova, S. Nikolaev, M. Byakhova, A. Semenova, V. Galkin, Gadzhieva S. The CFTR Gene Germline Heterozygous Pathogenic Variants in Russian Patients with Malignant Neoplasms and Healthy Carriers: 11,800 WGS Results. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.9(7940). doi: 10.3390/ijms24097940
    71. Makretskaya N., Kalinchenko N., Tebieva I., Ionova S., Zinchenko R.A., Marakhonov A.V., Tiulpakov A. High carrier frequency of a nonsense p.W230X variant in HSD3B2 gene in Ossetians. Frontiers in Endocrinology, 2023. V.14. N.1146768. doi: 10.3389/fendo.2023.1146768
    72. Maksimycheva T.Yu., Popova V. M., Kondratyeva E.I. Molecular-genetic foundations of energy exchange and physical qualities of man. Research perspectives. Experimental and Clinical Gastroenterology, 2023. V.217. N.9. P.222–230. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-217-9-222-230
    73. Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Minzhenkova M. E., Sukhanova N.V., Sparber P.A., Andreeva N.A., Teleshova M.V., Baybagisova F.K.-M., Shilova N.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Complex chromosomal rearrangement involved chromosomes 10 and 11, accompanied by two adjacent 11p14.1p13 and 11p13p12 deletions, identified in a patient with WAGR syndrome. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.23(1692). doi: 10.3390/ijms242316923
    74. Merkuryeva E., Markova T., Tyurin A., Valeeva D., Kenis V., Sumina M., Sorokin I., Shchagina O., Skoblov M., Nefedova M., Khusainova R., Zakharova E., Dadali E., Kutsev S. Clinical and Genetic Characteristics of Calvarial Doughnut Lesions with Bone Fragility in Three Families with a Reccurent SGMS2 Gene Variant. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.9(8021). doi: 10.3390/ijms24098021
    75. Mikhalchuk K, Shchagina O, Chukhrova A, Zabnenkova V, Chausova P, Ryadninskaya N, Vlodavets D, Kutsev SI, Polyakov A. Pilot Program of Newborn Screening for 5q Spinal Muscular Atrophy in the Russian Federation. International Journal of Neonatal Screening, 2023; 9(2):29. doi: 10.3390/ijns9020029
    76. Miroshnikova V.V., Vasiluev, P. A., Linkova, S. V., Soloviov, V. M., Ivanova, O. N., Tolmacheva, E. R., V. Y. Udalova, P. V. Baranova ,D. Y. Aleksandrova , T. V. Strokova , I. M. Miklashevich , A. D. Izumchenko , K. V. Dracheva , M. N. Grunina , N. N. Smirnova , A. S. Kuchina , E. Y. Zakharova, Pchelina S.N. Pediatric Patients with Sitosterolemia: Next-Generation Sequencing and Biochemical Examination in Clinical Practice. Journal of Personalized Medicine, 2023. V.13. N.10 (1492). doi: 10.3390/jpm13101492
    77. Munck A., D.O. Berger, K.W. Southern, C. Carducci, K.M. de Winter-de Groot, S. Gartner, N. Kashirskaya, ..., V. Sherman, E. Kondratyeva, et al. European survey of newborn bloodspot screening for CF: opportunity to address challenges and improve performance. Journal of Cystic Fibrosis, 2023. V.22. N.3. P.484-495. doi: 10.1016/j.jcf.2022.09.012
    78. Musto E., Liao VWY, Johannesen KM, Fenger CD, Lederer D, Kothur K, Fisk K, Bennetts B, Vrielynck P, Delaby D, Ceulemans B, Weckhuysen S, Sparber P, Bouman A, Ardern-Holmes S, Troedson C, Battaglia DI, Goel H, Feyma T, Bakhtiari S, Tjoa L, Boxill M, Demina N, Shchagina O, Dadali E, Kruer M, Cantalupo G, Contaldo I, Polster T, Isidor B, Bova SM, Fazeli W, Wouters L, Miranda MJ, Darra F, Pede E, Le Duc D, Jamra RA, Küry S, Proietti J, McSweeney N, Brokamp E, Andrews PI, Gouray Garcia M, Chebib M, Møller RS, Ahring PK, Gardella E. GABRA1-related disorders: from genetic to functional pathways. Annals of Neurology, 2023 Aug 22. doi: 10.1002/ana.26774
    79. Nemtsova M.V., Kuznetsova E.B., Bure I.V. Chromosomal Instability in Gastric Cancer: Role in Tumor Development, Progression, and Therapy. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.23(16961). doi: 10.3390/ijms242316961
    80. Nifontova G., Petrova I, Gerasimovich E, Konopsky VN, Ayadi N, Charlier C, Fleury F, Karaulov A, Sukhanova A, Nabiev I. Label-Free Multiplexed Microfluidic Analysis of Protein Interactions Based on Photonic Crystal Surface Mode Imaging. International Journal of Molecular Sciences, 2023 Feb 22. V.24. N.5. P.434. doi: 10.3390/ijms24054347
    81. Olsen A., A. Lebedeva, P. Nosova, V. Nikulin, M. Sharova, E. Ignatova, V. Mileyko, Ivanov M. Impact of the STK11/KRAS co-mutation on the response to immunotherapy in a real-world pan-cancer cohort. Tumori Journal, 2023. Oct 11:3008916231204441. doi: 10.1177/03008916231204441
    82. Panchuk I.O., Grigorieva OV, Kondrateva EV, Kurshakova EV, Tabakov V, Bychkov IO, Zakharova E, Orlova MD, Voronina ES, Pozhitnova VO, Lavrov AV, Smirnikhina SA, Kutsev S.I. Generation of two iPSC lines from patient with Mucopolysaccharidosis IV B type and autosomal recessive non-syndromic hearing loss 12. Stem Cell Research, 2023. V.71. N. 103183. doi: 10.1016/j.scr.2023.103183
    83. Petrosyan E., Molchanova, M., Kushnir, B., Povilaitite, P., Tsygankova, P.; Zakharova, E.; Proskura M. Genetic Variability of HUPRA Syndrome—A Case Report. Kidney and Dialysis, 2023. V.3. P.196-203. doi: 10.3390/kidneydial3020018
    84. Petrova I.O., Smirnikhina S.A. The Development, Optimization and Future of Prime Editing. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.23(17045). doi: 10.3390/ijms242317045
    85. Petrova N., Tebieva I., Kadyshev V., Getoeva Z., Balinova N., Marakhonov A., Vasilyeva T., Ginter E., Kutsev S., Zinchenko R. Hereditary etiology of non-syndromic sensorineural hearing loss in the Republic of North Ossetia–Alania. Peer J, 2023 Jan 30. V.11. e14514. doi: 10.7717/peerj.14514
    86. Porokhovnik L.N., Pisarev, V.M.; Chumachenko, A.G.; Chudakova, J.M.; Ershova, E.S.; Veiko, N.N.; Gorbachevskaya, N.L.; Mamokhina, U.A.; Sorokin, A.B.; Basova, A.Y.; Lapshin, M.S.; L. Izhevskaya, V.; Kostyuk S.V. Association of NEF2L2 Rs35652124 Polymorphism with Nrf2 Induction and Genotoxic Stress Biomarkers in Autism. Genes, 2023. V.14. N.718, doi: 10.3390/genes14030718
    87. Portnova G.V., Proskurnina, E.V.; Skorokhodov, I.V.; Sokolova, S.V.; Semirechenko, A.N.; Varlamov A.A. Salivary Oxytocin and Antioxidative Response to Robotic Touch in Adults with Autism Spectrum Disorder. International Journal of Molecular Sciences, 2023. №24(12322). doi: 10.3390/ijms241512322
    88. Pronina IV, Filippova EA, Brovkina OI, Burdennyy AM, Kazubskaya TP, Kushlinskii DN, Zhordania KI, Karpukhin AV, Loginov VI, Braga EA, Kushlinskii NE. Long Non-Coding RNAs and microRNAs Groups in the Regulation of Expression Level of a Number of Tumor-Associated Genes in Ovarian Cancer. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2023 Jan;174(3):354-359. doi: 10.1007/s10517-023-05707-3
    89. Proskurina A, Nikolin V, Popova N, Varaksin N, Ryabicheva T, Ershova E, Kostyuk S, Leplina O, Ostanin A, Chernykh E, Bogachev S. Comparing the biological properties of double-stranded DNA extracted from human and porcine placenta and salmon sperm. Reports of Biochemistry & Molecular Biology, 2023. V.11. N.4. P.577-589. doi: 10.52547/rbmb.11.4.577
    90. Proskurnin M.A., Proskurnina EV, Galimova VR, Alekseev AV, Mikheev IV, Vladimirov Y.A. Composition of the Cytochrome c Complex with Cardiolipin by Thermal Lens Spectrometry. Molecules, 2023. V.28. N.6(2692). doi: 10.3390/molecules28062692
    91. Proskurnina E., Danilova T., Sozarukova M., Snitsar A., Baranov A. Oxidative metabolism of neutrophils in acute coronary syndrome. Cardiovascular Journal of Africa, 2023 Jul 25;34:1-5. doi: 10.5830/CVJA-2023-032
    92. Proskurnina E.V., Liaukovich, K.M.; Bychkovskaya, L.S.; Mikheev, I.V.; Alshanskaia, E.I.; Proskurnin, M.A.; Martynova, O.V., Portnova G.V. Salivary Antioxidant Capacity and Magnesium in Generalized Anxiety Disorder. Metabolites, 2023. V.13. N.73. doi: 10.3390/metabo13010073
    93. Proskurnina E.V., Mikheev I.V., E.A. Savinova, E.S. Ershova, N.N. Veiko, L.V. Kameneva, O.A. Dolgikh, I.V. Rodionov, M.A. Proskurnin, Kostyuk S.V. Effects of Aqueous Dispersions of C60, C70, and Gd@C82 Fullerenes on DNA Oxidative Damage/Repair and Apoptosis in Human Embryonic Lung Fibroblasts. ACS Biomaterials Science & Engineering, 2023. V.9. N3. P.1391-1401. doi: 10.1021/acsbiomaterials.2c01359
    94. Proskurnina E., Martynov D., Andrey Yakushkin, Zelenkova I. Non-enzymatic antioxidant blood plasma profile in the period of high training loads of elite speed skaters in the altitude. Sports Medicine and Health Science, 2023. doi: 10.1016/j.smhs.2023.02.002
    95. Ratova D., Mikheev, I.V.; Chermashentsev, G.R.; Maslakov, K.I.; Kottsov, S.Y.; Stolbov, D.N.; Maksimov, S.V.; Sozarukova, M.M.; Proskurnina, E.V.; Proskurnin M.A. Green and Sustainable Ultrasound-Assisted Anodic Electrochemical Preparation of Graphene Oxide Dispersions and Their Antioxidant Properties. Molecules, 2023. V.28. N.3238. doi: 10.3390/molecules28073238
    96. Salikhova D.I., A.V. Timofeeva, V.V. Golovicheva, T.Kh. Fatkhudinov, Y.A. Shevtsova, A.G. Soboleva, I.S. Fedorov, K.V. Goryunov, A.S. Dyakonov, V.O. Mokrousova, M.O. Shedenkova, A.V. Elchaninov, O.V. Makhnach, S.I. Kutsev, V.P. Chekhonin, D.N. Silachev, Goldshtein D.V. Extracellular vesicles of human glial cells exert neuroprotective effects via brain miRNA modulation in a rat model of traumatic brain injury. Scientific Reports, 2023. V.13. N.20388. doi: 10.1038/s41598-023-47627-2
    97. Salikhova D.I., Golovicheva, V.V.; Fatkhudinov, T.K.; Shevtsova, Y.A.; Soboleva, A.G.; Goryunov, K.V.; Dyakonov, A.S.; Mokroysova, V.O.; Mingaleva, N.S.; Shedenkova M.O., O.V. Makhnach, S.I. Kutsev, V.P. Chekhonin, D.N. Silachev, Goldshtein D.V. Therapeutic Efficiency of Proteins Secreted by Glial Progenitor Cells in a Rat Model of Traumatic Brain Injury. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. (12341). doi: 10.3390/ijms241512341
    98. Savinova, E.A.; Salimova, T.A.; Proskurnina, E.V.; Rodionov, I.V.; Kraevaya, O.A.; Troshin, P.A.; Kameneva, L.V.; Malinovskaya, E.M.; Dolgikh, O.A.; Veiko, N.N., Kostyuk S.V. Effect of Water-Soluble Chlorine-Containing Buckminsterfullerene Derivative on the Metabolism of Reactive Oxygen Species in Human Embryonic Lung Fibroblasts. Oxygen, 2023. V.3(1), 1-19. doi: 10.3390/oxygen3010001
    99. Sedova A.O., Shtaut MI, Bragina EE, Sorokina TM, Shmarina GV, Andreeva MV, Kurilo LF, Krasovskiy SA, Polyakov AV, Chernykh V.B. Comprehensive semen examination in patients with pancreatic-sufficient and pancreatic-insufficient cystic fibrosis. Asian Journal of Andrology, 2023 Mar 3. doi: 10.4103/aja2022115
    100. Semenova N, Shatokhina O, Shchagina O, Kamenec E, Marakhonov A, Degtyareva A, Taran N, Strokova T. Clinical Presentation of a Patient with a Congenital Disorder of Glycosylation, Type IIs (ATP6AP1), and Liver Transplantation. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.8(7449). doi: 10.3390/ijms24087449
    101. Semenova N., Kamenets E, Annenkova E, Marakhonov A, Gusarova E, Demina N, Guseva D, Anisimova I, Degtyareva A, Taran N, Strokova T, Zakharova E. Clinical Characterization of Alagille Syndrome in Patients with Cholestatic Liver Disease. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.14(11758). doi: 10.3390/ijms241411758
    102. Senkevich K., Beletskaia M, Dworkind A, Yu E, Ahmad J, Ruskey JA, Asayesh F, Spiegelman D, Fahn S, Waters C, Monchi O, Dauvilliers Y, Dupré N, Greenbaum L, Hassin-Baer S, Nagornov I, Tyurin A, Miliukhina I, Timofeeva A, Emelyanov A, Zakharova E, Alcalay RN, Pchelina S, Gan-Or Z. Association of rare variants in ARSA with Parkinson′s disease. Movement Disorders, 2023. V.38. N.10. P.1806-1812. doi: 10.1002/mds.29521
    103. Sharova M., Markova T., Sumina M., Petukhova M., Bulakh M., Ryzhkova O., Nagornova T., Ionova S., Marakhonov A., Dadali E., Kutsev S. Rare IFT140-Associated Phenotype of Cranioectodermal Dysplasia and Features of Diagnostic Journey in Patients with Suspected Ciliopathies. Genes, 2023. V.14. N.8(1553). doi: 10.3390/genes14081553
    104. Shatokhina O, Kovalskaia V, Sparber P, Sharkova I, Mishina I, Kuznetsova V, Ryzhkova O. TRA2B Gene Splice Variant Linked to Seizures and Neurodevelopmental Delay: A Second Case Study. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.21(15572). doi: 10.3390/ijms242115572
    105. Shchagina O, Gracheva E, Chukhrova A, Bliznets E, Bychkov I, Kutsev S, Polyakov A. Functional Characterization of Two Novel Intron 4 SERPING1 Gene Splice Site Pathogenic Variants in Families with Hereditary Angioedema. Biomedicines, 2024. V.12. N.1. P.72. doi: 10.3390/biomedicines12010072
    106. Shchagina O, Orlova M, Murtazina A, Filatova A, Skoblov M, Dadali E. Evaluation of Pathogenicity and Causativity of Variants in the MPZ and SH3TC2 Genes in a Family Case of Hereditary Peripheral Neuropathy. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.12(9786). doi: 10.3390/ijms24129786
    107. Shchagina O., Kurilova V, Zinina E, Porubov V, Efishova S, Polyakov A. Step-by-Step Double-Trouble OBAIRH and DMD Diagnosis in a One-Year-Old Boy. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.15(12357). doi: 10.3390/ijms241512357
    108. Shram S.I., Shcherbakova, T.A., Abramova, T.V. Baradieva E.C., Efremova A.S., Smirnovskaya M.S., Silnikov V.N., Švedas V.K., Nilov D.K. Natural Guanine Derivatives Exert PARP-Inhibitory and Cytoprotective Effects in a Model of Cardiomyocyte Damage under Oxidative Stress. Biochemistry Moscow, 2023. V.88. P.783–791. doi: 10.1134/S0006297923060068
    109. Sigin V.O., Kalinkin A.I., Nikolaeva A.F., Ignatova E.O., Kuznetsova E.B., Chesnokova G.G., Litviakov E.M., Tsyganov M.M., Ibragimova M.K., Vinogradov I.I., Vinogradov M.I., Vinogradov I.Y., Zaletaev D.V., Nemtsova M.V., Kutsev S.I., Tanas A.S., Strelnikov V.V. DNA Methylation and Prospects for Predicting the Therapeutic Effect of Neoadjuvant Chemotherapy for Triple-Negative and Luminal B Breast Cancer. Cancers, 2023. Т.15. №.5. С.1630. doi: 10.3390/cancers15051630
    110. Skorodumova L.O., Davydenko K.A., Filatova A.Y., Skoblov M.Y., Kulemin N.A., Khadzhieva M.B., Zakharova E.S., Gordeeva V.D., Smetanina N.S., Fedyushkina I.V., Anastasevich L.A., Larin S.S. Splice-site variant in the RPS750-UTR leads to a decrease in the mRNA level and development of Diamond-Blackfan anemia. Clinical Genetics, 2023. V. 103, Issue 1. P. 93-96. doi: 10.1111/cge.14221
    111. Southern K.W., Castellani C., Lammertyn E., Smyth A., VanDevanter D., van Koningsbruggen-Rietschel S., Barben J., Bevan A., Brokaar E., Collins S., Connett G.J., Daniels T.W.V., Davies J., Declercq D., Gartner S., Gramegna A., Hamilton N., Hauser J., Kashirskaya N., Kessler L., Lowdon J., Makukh H., Martin C., Morrison L., Nazareth D., Noordhoek J., O'Neill C., Owen E., Oxley H., Raraigh K.S., Raynal C., Robinson K., Roehmel J, Schwarz C., Sermet I., Shteinberg M., Sinha I., Takawira C, van Mourik P., Verkleij M., Waller MD., Duff A. Standards of care for CFTR variant-specific therapy (including modulators) for people with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2023 Jan. V.22. N.1. P.17-30. doi: 10.1016/j.jcf.2022.10.002
    112. Sozarukova M.M., P.A. Chilikina, D.O. Novikov, E.V. Proskurnina, A.E. Baranchikov, Ivanov V.K. Cerium dioxide nanoparticles modulate the oxidative metabolism of neutrophils upon blood irradiation with a pulsed broadband UV source. Nanosystems: physics, chemistry, mathematics, 2023. Т.14. №6. С. 644–651. doi: 10.17586/2220-8054-2023-14-6-644-651
    113. Sozarukova M.M., Skachko, N.A.; Chilikina, P.A.; Novikov, D.O.; Proskurnina E.V. Effect of Low-Dose Line-Spectrum and Full-Spectrum UV on Major Humoral Components of Human Blood. Molecules, 2023. V.28. N.4646. doi: 10.3390/molecules28124646
    114. Sozarukova MM, Kochneva EM, Proskurnina EV, Mikheev IV, Novikov DO, Proskurnin MA, Ivanov VK. Albumin Retains Its Transport Function after Interaction with Cerium Dioxide Nanoparticles. ACS Biomaterials Science & Engineering, 2023 V.9. N12. P.6759-6772. doi: 10.1021/acsbiomaterials.3c01416
    115. Sparber P., Sharova M, Davydenko K, Pyankov D, Filatova A, Skoblov M. Deciphering the impact of coding and non-coding SCN1A gene variants on RNA splicing. Brain, 2023 Nov 13. awad383. doi: 10.1093/brain/awad383
    116. Sparber, P., Bychkov, I., Pyankov, D., Skoblov M. Functional investigation of SCN1A deep-intronic variants activating poison exons inclusion. Human Genetics, Aug;142(8):1043-1053. doi: 10.1007/s00439-023-02564-y
    117. Stefanski A., E. Pérez-Palma, T. Brünger, L. Montanucci, C. Gati, C. Klöckner, K.M. Johannesen, K. Goodspeed, M. Macnee, A.T. Deng, Á. Aledo-Serrano, A. Borovikov, et al. SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function, and phenotype: a genetic and clinical analysis. Brain, 2023. V. 146, N 12, P. 5198–5208. doi: 10.1093/brain/awad292
    118. Stepanova A., Ogorodova, N.; Kadyshev, V.; Shchagina, O.; Kutsev, S.; Polyakov A. A Molecular Genetic Analysis of RPE65-Associated Forms of Inherited Retinal Degenerations in the Russian Federation. Genes, 2023. V.14. N.2056. doi: 10.3390/genes14112056
    119. Trifanova E.M., Babayeva, G.; Khvorostina, M.A.; Atanova, A.V.; Nikolaeva, M.E.; Sochilina, A.V.; Khaydukov, E.V.; Popov V.K. Photoluminescent Scaffolds Based on Natural and Synthetic Biodegradable Polymers for Bioimaging and Tissue Engineering. Life, 2023. V.13. N.870. doi: 10.3390/life13040870
    120. Usenko T., Bezrukova A, Rudenok MM, Basharova K, Shadrina MI, Slominsky PA, Zakharova E, Pchelina S. Whole Transcriptome Analysis of Substantia Nigra in Mice with MPTP-Induced Parkinsonism Bearing Defective Glucocerebrosidase Activity. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.15(12164). doi: 10.3390/ijms241512164
    121. Usenko T.S., Senkevich KA, Basharova KS, Bezrukova AI, Baydakova GV, Tyurin AA, Beletskaya MV, Kulabukhova DG, Grunina MN, Emelyanov AK, Miliukhina IV, Timofeeva AA, Zakharova EY, Pchelina S.N. LRRK2 exonic variants are associated with lysosomal hydrolase activities and lysosphingolipid alterations in Parkinson's disease. Gene, 2023 Jul 18. N.147639. doi: 10.1016/j.gene.2023.147639
    122. Usenko, T., Bezrukova, A., Basharova, K., Baydakova, G., Shagimardanova, E., Blatt, N., A. Rizvanov, O. Limankin, M. Novitskiy, N. Shnayder, A. Izyumchenko, M. Nikolaev, A. Zabotina, A. Lavrinova, D. Kulabukhova, R. Nasyrova, E. Palchikova, N. Zalutskaya, I. Miliukhina, Y. Barbitoff, O. Glotov, A. Glotov, A. Taraskina, Neznanov N., E. Zakharova, Pchelina, S. Altered sphingolipid hydrolase activities and alpha-synuclein level in late-onset schizophrenia. Metabolites, 2024. V.14. N.1(30). doi: 10.3390/metabo14010030
    123. Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Tebieva I.S., Kadyshev V.V., Borovikov A.O., Markova Z.G., Chukrova A. L., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Genetic heterogeneity of X-linked ichthyosis in the Republic of North Ossetia - Alania, case series report. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.4515. doi: 10.3390/ijms24054515
    124. Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Kadyshev V.V., Sukhanova N.V., Minzhenkova M.E., Shilova N.V., Latyshova A.A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Epidemiology of PAX6 Gene Mutations and Expected Prevalence of PAX6-Associated Congenital Aniridia Across the Russian Federation: A Comprehensive Nationwide Study. Genes, 2023. V.14. N.2041. doi: 10.3390/genes14112041
    125. Vasilyeva T.A., Sukhanova N.V., Khalanskaya O.V., Marakhonov A.V., Prokhorov N.S., Kadyshev V.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. An unusual presentation of novel missense variant in PAX6 gene: NM_000280.4:c.341A>G, p.(Asn114Ser). Current Issues in Molecular Biology, 2024. V.46. P. 96–105. doi: 10.3390/cimb46010008
    126. Vasilyeva T.A., Sukhanova N.V., Marakhonov A.V., Kuzina N.Yu., Shilova N.V., Kadyshev V.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Co-occurrence of congenital aniridia due to PAX6 nonsense variant p.(Cys94*) and chromosome 21 trisomy in the same patient. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.21(15527). doi: 10.3390/ijms242115527
    127. Veiko N.N., Ershova ES, Porokhovnik LN, Klimenko MP, Klimenko PA, Umriukhin PE, Kostyuk ЕV, Kurtser MA, Agafonova ON, Salimova TA, Kutsev SI, Izhevskaya VL, Kostyuk S.V. Ribosomal, Telomere, and Mitochondrial Repeat Copy Number Variations in Female Genomes during Ovarian Stimulation and the Prediction of In Vitro Fertilization Outcome: A Pilot Study. Frontiers in Bioscience-Scholar, 2023 Sep 24. V.15. N.3. P.9. doi: 10.31083/j.fbs1503009
    128. Vorontsova E.O., D. A. Yurchenko, Shilova N.V. Thyramide Signal Amplification: New Opportunities for In Situ DNA Hybridization. Cell and Tissue Biology, 2023. V.17. N.6. P.583-592. doi: 10.1134/S1990519X23060159
    129. Zakharova G., Modestov, A.; Pugacheva, P.; Mekic, R.; Savina, E.; Guryanova, A.; Rachkova, A.; Yakushov, S.; Alimov, A.; Kulaeva, E.; Fedoseeva, E.; Kleyman, A.; Vasin, K.; Tkachev, V.; Garazha, A.; Sekacheva, M.; Suntsova, M.; Sorokin, M.; Buzdin, A., Zolotovskaia M.A. Distinct Traits of Structural and Regulatory Evolutional Conservation of Human Genes with Specific Focus on Major Cancer Molecular Pathways. Cells, 2023. V.12. N.1299. doi: 10.3390/cells12091299
    130. Zhegalova I., P. Vasiluev, I. Flyamer, A. Shtompel, E. Glazyrina, N. Shilova, M. Minzhenkova, Zh. Markova, N. Petrova, E. Dashinimaev, S. Razin, Ulianov S. Trisomies Reorganize Human 3D Genome. International Journal of Molecular Sciences, 2023. V.24. N.22(16044). doi: 10.3390/ijms242216044
    131. Zhiyanov A, Shkurnikov M, Nersisyan A, Hui C, Baranova A, Tonevitsky A. The signature of SARS-CoV-2 evolution reflects selective pressures within human guts. Journal of Medical Virology, 2023 Aug. V.95. N.8. P.e28996. doi: 10.1002/jmv.28996
    132. Авдеев С.Н., Кондратьева Е.И., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И. Наследственные заболевания легких и современные возможности генетической диагностики. Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.151-169. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-151-169
    133. Аверьянова Ю.В., Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, Е. Е. Петряйкина, Тюльпаков А.Н. Ганглионейроматоз кишечника как ранняя экстраэндокринная манифестация множественной эндокринной неоплазии 2B типа (МЭН 2B). Проблемы эндокринологии, 2023. Т.69. №6. С.109-112. doi: 10.14341/probl13302
    134. Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Черных В.Б. Частичный блок сперматогенеза у двух носителей робертсоновских транслокаций (14;15). Медицинская генетика, 2023. Т.22. №4. С.44-48. doi: 10.25557/2073-7998-2023-04-44-48
    135. Андреева Н.А., Мураховская Ю.К., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Шеремет Н.Л. Редкие патогенные нуклеотидные варианты митохондриальной ДНК, ассоциированные с наследственной оптической нейропатией Лебера. Вестник офтальмологии, 2023. Т.139. №6. С.166-174. doi: 10.17116/oftalma2023139061166
    136. Андреяшкина Л.Ю., Короленкова М.В., Васильев А.В. Способы лечения наружной воспалительной резорбции корня зуба. Стоматология, 2023. Т.102. №4. С.91-95. doi: 10.17116/stomat202310204191
    137. Анисимова И.В., Албегова М.Б., Багаева М.Э., Байдакова Г.В., Баранов А.А., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Гундобина О.С., Дегтярева А.В., Ежов М.В., Жаркова М.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Ивашкин В.Т., Каменец Е.А., Куцев С.И., Лаврова А.Е., Матинян И.А., Михайлова С.В., Намазова-Баранова Л.С., Пашкова И.Е., Петряйкина Е.Е., Первунина Т.М., Печатникова Н.Л., Погосян Н.С., Репина С.А., Селимзянова Л.Р., Скворцова Т.А., Строкова Т.В., Субботин Д.М., Сурков А.Н., Туманова Е.Л., Цимбалова Е.Г. Клинические рекомендации по ведению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы. Педиатрическая фармакология, 2023. Т.20. №4. С.337-354. doi: 10.15690/pf.v20i4.2602
    138. Анисимова И.В., Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Вашакмадзе Н.Д., Влодавец Д.В., Гремякова Т.А., Грознова О.С., Гусева В.И., Гусакова Е.В., Кузнецова Л.М., Куренков А.Л., Куцев С.И., Михайлова С.В., Назаренко Л.П., Никитин С.С., Новиков А.Ю., Подклетнова Т.В., Полевиченко Е.В., Поляков А.В., Прокопьев Г.Г., Руденко Д.И., Репина С.А., Романенко Е.В., Рябых С.О., Сакбаева Г.Е., Сапего Е.Ю., Селимзянова Л.Р., Степанов А.А., Субботин Д.М., Суслов В.М., Тозлиян Е.В., Феклистов Д.А., Шаховская Н.И., Шредер Е.В. Методические рекомендации прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера ранняя диагностика терапия не зарегистрированными на территории Российской Федерации лекарственными препаратами. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2023. Т.102. №6. С.219-256. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-217-256
    139. Анисимова И.В., С. Б. Артемьева, Е. Д. Белоусова, Н. Д. Вашакмадзе, Д. В. Влодавец, Т. А. Гремякова, О. С. Грознова, В. И. Гузева, Е. В. Гусакова, Л. М. Кузенкова, А. Л. Куренков, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Л. П. Назаренко, С. С. Никитин, А. Ю. Новиков, Т. В. Подклетнова, Е. В. Полевиченко, А. В. Поляков, Г. Г. Прокопьев, Д. И. Руденко, С. А. Репина, Е. В. Романенко, С. О. Рябых, Г. Е. Сакбаева, Е. Ю. Сапего, Л. Р. Селимзянова, А. А. Степанов, Д. М. Субботин, В. М. Суслов, Е. В. Тозлиян, Д. А. Феклистов, Н. И. Шаховская, Шредер Е.В. Мышечная дистрофия Дюшенна: современные подходы к ведению и лечению пациентов. Педиатрическая фармакология, 2023. Т.20. №5. С.427-453. doi: 10.15690/pf.v20i5.2615
    140. Апанович Н.В., Апанович П.В., Халмурзаев О.А., Матвеев В.Б., Алимов А.А. Экспрессия генов иммунных контрольных точек при прогрессии рака почки. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №11. С. 13-19. doi: 10.25557/2073-7998.2023.11.13-19
    141. Арутюнян И.В., А.Г. Дунаев, Е.М. Трифанова, М.А. Хворостина, А.В. Ельчанинов, А.Г. Соболева, Т.Х. Фатхудинов, Попов В.К. Влияние мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток на физико-химические и механические свойства полиэфирных матриксов различной архитектоники. Перспективные материалы, 2023. №5. doi: 10.30791/1028-978X-2023-5-22-34
    142. Арутюнян И.В., Соболева А.Г., Ковтунов Е.А., Косырева А.М., Куделькина В.В., Алексеева А.И., Ельчанинов А.В., Джуманиязова Э.Д., Гольдштейн Д.В., Большакова Г.Б., Фатхудинов Т.Х. Особенности профиля экспрессии генов 3d-сфероидов в сравнении с 2d-культурами клеток и тканевыми штаммами высокозлокачественных диффузных глиом. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2023. №2. С.126-135. doi: 10.47056/1814-3490-2023-2-126-135
    143. Асманов А.И., Н.Д. Вашакмадзе, В.А. Виленский, В.Ю. Воинова, И.Г. Воронцова, И.С. Данцев, Н.В. Журкова, Т.Н. Кекеева, В.М. Кенис, Т.Т. Князева, Т.В. Маркова, Л.К. Михайлова, Е.В. Нагаева, П.В. Очирова, Е.Е. Петряйкина, А.В. Поляков, Д.А. Попков, Е.А. Путилина, Д.А. Рещиков, И.Г. Рыбкина, С.О. Рябых, М.О. Сагателян, Л.В. Торопчина, Тюльпаков А.Н. Российский межпрофильный консенсус по ведению пациентов с ахондроплазией (утвержден советом экспертов в январе 2023 г.). Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2023. Т.102. №3. С.151–157. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-3-151-157
    144. Ахкямова М.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Факторы, модифицирующие течение спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №4. С.62‑73. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-62-73
    145. Бадалян В.А., Васильев А.В., Степанян З.М., Посессор А.Д., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Относительная выживаемость и адгезия мультипотентных мезенхимальных клеток из пульпы молочных зубов на поверхности мембран и губок, производимых из коллагена. Стоматология, 2023. Т.102. №3. С.5-10. doi: 10.17116/stomat20231020315
    146. Балановская Е.В., Горин И.О., Пономарёв Г.Ю., Пылёв В.Ю., Белов, Р.О., Почешхова Э.А., Абдуллаев Ш. П., Мирзаев К. Б., Сычев Д.А. Геногеографические технологии популяционного биобанка как инструмент оценки эффектов отбора (на примере фармакогенетических биомаркеров сердечно-сосудистых заболеваний). Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2023. Т.22. №11. С.3773. doi: 10.15829/1728-8800-2023-3773
    147. Баранов А.А., Т. Т. Батышева, О. В. Быкова, Н. Д. Вашакмадзе, Е. В. Вислобокова, А. В. Витебская, Е. А. Вишнева, В. Ю. Воинова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, Л. П. Кисельникова, М. М. Костик, С. И. Куцев, Т. В. Маргиева, Л. С. Намазова-Баранова, С. В. Михайлова, С. В. Моисеев, Т. С. Нагорнова, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина, О. Я. Смирнова, М. В. Федосеенко, Пищальникова С.В. Современные подходы к ведению детей с гипофосфатазией. Педиатрическая фармакология, 2023. Т.20. №4. С.318-336. doi: 10.15690/pf.v20i4.2601
    148. Белоусова Е.Д., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Анализ трудностей диагностики у пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом, тип 2. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2023. Т.68. №1. С.30-38. doi: 10.21508/1027-4065-2023-68-1-30-46
    149. Бескоровайная Т.С., А.Л. Чухрова, В.Б. Черных, О.А. Щагина, Поляков А.В. Роль метода КФ-ПЦР в детекции частых анеуплоидий. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №7. С.3-47. doi: 10.25557/2073-7998.2023.07.11-20
    150. Боровик Т.Э., Фомина М.В., Яцык С.П., Бушуева Т.В., Звонкова Н.Г., Гусев А.А., Скворцова В.А., Соколов И., Гусева И.М., Фисенко А.П., Алхасов А.Б. Энтеральная нутритивная поддержка детей с хирургической патологией в периоперационном периоде. Российский педиатрический журнал, 2023; Т 26, № 3. С.168-177. doi: 10.46563/1560-9561-2023-26-3-168-177
    151. Боровик Т.Э., Фомина М.В., Яцык С.П., Бушуева Т.В., Звонкова Н.Г., Гусев А.А., Скворцова В.А., Соколов И., Гусева И.М., Фисенко А.П., Алхасов А.Б. Недостаточность питания у детей с хирургической патологией. Российский педиатрический журнал, 2023; Т 26, № 2. С.82-88. doi: 10.46563/1560-9561-2023-26-2-82-88
    152. Брага Э.А, Пронина И.В., Филиппова Е.А., Бурденный А.М., Лукина С.С., Логинов В.И., Кушлинский Д.Н., Казубская Т.П., Уткин Д.О., Жорданиа К.И., Кушлинский Н.Е. Функциональная и клиническая значимость метилирования и экспрессии группы генов микроРНК в опухолях больных метастатическим раком яичников. Клиническая лабораторная диагностика, 2023. Т.68. №1. С.56-64. doi: 10.51620/0869-2084-2023-68-1-56-64
    153. Брагина Е.Е., Спивак Л.Г., Газимиев М.А., Евдокимов М.С., Мхитарян О.А. Воздействие бовгиалуронидазы азоксимера на бактериальные биопленки в эякуляте пациентов с хроническим простатитом. Экспериментальная и клиническая урология, 2023. Т.16. №3. С.87-92. doi: 10.29188/2222-8543-2023-16-3-87-92
    154. Бурмистров Е.М., Краснослободцев К.Г., Аветисян Л.Р., Сиянова Е.А., Медведева О.С., Целикина Е.Г., Поляков Н.Б., Соловьев А.И., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Жуховицкий В.Г., Бурцева Е.И., Никитенко Н.А., Чернуха М.Ю. Смешанные бактериально-вирусные инфекции легких у пациентов с муковисцидозом. Пульмонология, 2023. Т.33. №4. С.488-496. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-4-488-496
    155. Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Рославцева Е.А., Симонова О.И., Соколов И., Гусева И.М., Лябина Н.В., Соколова А.В., Фисенко А.П. Недостаточность питания у детей с муковисцидозом и возможность ее коррекции с помощью специализированной смеси. Вопросы детской диетологии, 2023. Т.21. №1. С.5-13. doi: 10.20953/1727-5784-2023-1-5-13
    156. Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Фисенко А.П., Кузенкова Л.М., Соколова А.В., Звонкова Н.Г., Куцев С.И. Вопросы обеспечения специализированными продуктами лечебного питания: мировая и отечественная практика. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна, 2023; 4(1): 20–28. doi: 10.17816/2686-8997-2023-4-1-20-28
    157. Валялов К.А., Суханова Н.В., Ревуненков Г.В., Зинченко Р.А., Намазова-Баранова Л.С. Возможности ультразвукового В-сканирования глаз у детей с врожденной аниридией. Диагностическая и интервенционная радиология, 2023; 17(3):15-21. doi: 10.25512/DIR.2023.17.3.02
    158. Васильева Т.А., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Канивец И.В., Коростелев С.А., Кошкин Ф.А., Пьянков Д.В., Петрова Н.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Молекулярно-генетические находки при диагностике болезни Коатса: сочетание олиголокусных изменений, связанных с разными нозологическими формами наследственной ретинопатии. Вестник офтальмологии, 2023. Т.139. №1. С.67–72. doi: 10.17116/oftalma202313901167
    159. Васканян А.Э., Семенова Н.А., Головтеев А.А., Жмурова-Кривенцова А.А, Титова О.Н., Степанова А.А., Исмагилова О.Р. Щагина О.А., Думова С.В., Чугунова О.Л. Наследственные формы прионной болезни в педиатрической практике: обзор литературы и описание собственных клинических наблюдений. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2023. Т.102. №6. С.28-35. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-27-35
    160. Вашакмадзе Н.Д., Н.В. Журкова, Е.Ю. Захарова, Л.К. Михайлова, Бабайкина М.А. Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа. Вопросы современной педиатрии, 2023. Т.22. №4. С.324-330. doi: 10.15690/vsp.v22i4.2613
    161. Воронин С.В., Зинченко Р.А., Ефимова И.Ю., Куцев С.И., Марахонов А.В., Мухина А.А., Новичкова Г.А., Першин Д.Е., Родина Ю.А., Румянцев А.Г., Щербина А.Ю. Неонатальный скрининг, постнатальная диагностика и тактика доклинического лечения и профилактики первичных иммунодефицитов у детей. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2023. Т.102. №2. С.11–33. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-2-11-33
    162. Воронкова А.Ю., Е. К. Жекайте, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. В. Орлов, О. В. Усачева, В. В. Тараканова, Л. В. Смирнова, Е. В. Паснова, Н. Д Одинаева, Кондратьева Е.И. Терапия грамотрицательной инфекции в комплексном лечении муковисцидоза. Пульмонология, 2023. Т.33. №4. С.498-508. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-4-498-508
    163. Гаджиев Н.Ю., Кузнецова В.С., Васильев А.В., Кулаков А.А., Лосев Ф.Ф. Модели костных дефектов у кроликов, используемые для оценки эффективности костно-пластических материалов. Стоматология, 2023. Т.102. №6-2. С.55-60. doi: 10.17116/stomat202310206255
    164. Галушкин А.С., Некрасов А.Ю. Применение антисмысловых молекул для коррекции нарушений сплайсинга в терапии наследственных заболеваний. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №2, С. 3-17. doi: 10.25557/2073-7998.2023.02.3-17
    165. Георгинова О.А., Гончарова Н.Н., Гришанина Е.А., Захарова С.А., Макаров Е.А., Краснова Т.Н. Пример благоприятного исхода травмы шейного отдела позвоночника, возникшей на фоне диффузного идиопатического гиперостоза скелета: результат антропологической находки в церкви Святого Петра города Домашево (Босния и Герцеговина). Современная ревматология, 2023. Т.17. №6. С.102-10. doi: 10.14412/1996-7012-2023-6-102-108
    166. Геппе Н.А., Карпова Е.П., Тулупов Д.А., Карнеева О.В., Гаращенко Т.И., Заплатников А.Л., Малахов А.Б., Алискандиев А.М., Вавилова В.П., Денисова А.Р., Ермакова И.Н., Зеленская В.В., Ильина Н.А., Ильенкова Н.А., Калюжин О.В., Камаев А.В., Кожевникова Т.Н., Колосова Н.Г., Конратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Кондюрина Е.Г., Копилова Е.Б., Малахова-Капанадзе М.А., Махонина Г.М., Мельникова И.М., Мизерницкий Ю.Л., Мозжухина Л.И., Одинаева Н.Д., Павлинова Е.Б., Пампура А.Н., Пивикина Т.М., Ревякина В.А., Ртищев А.Ю., Симонова О.И., Файзуллина Р.М., Царькова С.А., Гутырчик Т.А., Седова А.Ю., Шаталина С.И., Бережанский П.В., Новиков Д.Б., Кулагина В.В., Ильенко Л.И. Резолюция консенсуса по назальной обструкции у детей от 0 до 3 лет. Вопросы практической педиатрии, 2023. Т.18. №1. С.144–152. doi: 10.20953/1817-7646-2023-1-144-152
    167. Голикова Е.В., Кондратьева Е.И., Шемякин Т.А., Кривоногова Т.С., Тютева Е.Ю., Желев В.А., Солнышко А.Л. Ритмологические особенности функционирования назальной мукоцилиарной системы у здоровых детей и детей с бронхиальной астмой. Медицинский совет, 2023. Т.17. №1. С.218–224. doi: 10.21518/ms2022-017
    168. Гремякова Т.А., Артемьева С.Б., Байбарина Е.Н., Вашакмадзе Н.Д., Гузева В.И., ГусаковаЕ.В., Кузенкова Л.М., Лаврова А.Е., Львова О.А., Михайлова С.В., Назаренко Л.П., Никитин С.С., Поляков А.В., Дадали Е.Л., Румянцев А.В., Сакбаева Г.Е., Суслов В.М., Гремякова О.И., Степанов А.А., Шаховская Н.И. Консенсус по концепции современной эффективной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №2. С. 10-19. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-2-10-19
    169. Гридина М.М., Э. Весна, М.Е. Миньженкова, Н.В. Шилова, О.П. Рыжкова, Л.П. Назаренко, Е.О. Беляева, И.Н. Лебедев, Фишман В.С. Влияние предварительной обработки образцов периферической крови человека на качество Hi-C библиотек. Вавиловский журнал генетики и селекции, 2023. Т.27. №1. С.83-87. doi: 10.18699/VJGB-23-01
    170. Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Кенис В.М., Нагорнова Т.С., Никитин С.С. Клинико-генетические характеристики первичной гипертрофической остеоартропатии. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №2. С.56-63. doi: 10.17650/2222‑8721‑2023‑13‑2‑56‑63
    171. Демченко А.Г., Смирнихина С.А. Культуры реснитчатых клеток для диагностики первичной цилиарной дискинезии. Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.210-215. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-210-215
    172. Долбня С.В., Дятлова А.А., Климов Л.Я., Кондратьева Е.И., Захарова И.Н., Енина Е.А. Взаимосвязь между обеспеченностью витамином D и уровнем интерферона-γ у детей с хроническими заболеваниями легких. Медицинский совет, 2023. Т.17. №12. С.231–239. doi: 10.21518/ms2023-221
    173. Елисеева Д.Д., Калашникова А.К., Брюхов В.В., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Мураховская Ю.К., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Захарова М.Н., Шеремет Н.Л. Наследственная оптическая нейропатия в сочетании с демиелинизирующими заболеваниями центральной нервной системы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2023. Т.123. №7‑2. С.122‑132. doi: 10.17116/jnevro2023123072122
    174. Ельчинова Г.И., Гетоева З.К., Кадышев В.В., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Репродуктивные характеристики североосетинского сельского населения и их временная динамика. Вестник антропологии, 2023. №1. С.331-339. doi: 10.33876/2311-0546/2023-1/331-339
    175. Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Гендерная дифференциация межэтнических браков населения Северного Кавказа. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №2. С.48-51. doi: 10.33876/2311-0546/2023-1/331-339
    176. Епифанова М.В., Костин А.А., Гамеева Е.В., Иконова К.Р., Артеменко С.А., Епифанов А.А., Черных В.Б. Генетические предикторы болезни Пейрони: обзор литературы. Андрология и генитальная хирургия, 2023. Т.24. №3. С.23-32. doi: 10.17650/2070-9781-2023-24-3-23-32
    177. Ершова Е.С., Жесткова Е.М., Мартынов А.В., Захарова Н.В., Бравве Л.В., Костюк Г.П., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Влияние антипсихотической терапии на вариацию числа копий рибосомного повтора в составе циркулирующей ДНК плазмы крови больных шизофренией. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №5. С.40-53. doi: 10.25557/2073-7998.2023.05.40-53
    178. Жекайте Е.К., Е.И. Кондратьева, Е.В. Лошкова, Ю.В. Котова, М.И. Ерохина, Малиновская М.Г. Снижение минеральной плотности кости у детей. Вопросы практической педиатрии, 2023. Т.18. №1. С.111-123. doi: 10.20953/1817-7646-2023-1-111-123
    179. Жекайте Е.К., Максимычева Т.Ю. Снижение минеральной плотности у детей с муковисцидозом: динамика показателей за 15 лет. Архив педиатрии и детской хирургии, 2023;1(1):31-40. doi: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-31-40
    180. Захарова Е.Ю., Соколова Е.В., Михайлова С.В., Дегтярева А.В., Никитина Н.В., Печатникова Н.Л., Осипова Е.В., Быкова А.В., Загарина О.А., Плюснина Н.Н., Береснева А.А., Гладкова Н.А., Ленюшкина А.А., Баранова П.В., Куркина М.В. Клинико-генетическая характеристика 36 случаев недостаточности орнитинтранскарбомилазы. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №3. С.10-23. doi: 10.25557/2073-7998.2023.03.10-23
    181. Зеленова Е.Е., В. М. Козлова, О. В. Югай, Ю. А. Кюн, Т. Л. Ушакова, С. Н. Михайлова, Е. А. Алексеева, Мусатова В.В. Особенности молекулярно-генетической диагностики ретинобластомы. Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2023. Т.10. №2. С.34-43. doi: 10.21682/2311-1267-2023-10-2-34-43
    182. Зинина Е.В., Булах М.В., Рыжкова О.П., Щагина О.А., Поляков А.В. Изменение спектра выявленных мутаций в гене DMD в зависимости от методических возможностей лаборатории. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №1. С.33-43. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-1-33-43
    183. Зинченко Р.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Кадышев В.В. Актуальные вопросы детской офтальмогенетики: разнообразие и распространенность наследственной патологии глаз. Архив педиатрии и детской хирургии, 2023. Т.1. №1. С.112-119. doi: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-112-119
    184. Исмагилова О.Р., Бескоровайная Т.С., Адян Т.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетические основы синдрома Рубинштейна–Тейби. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №2. С.31-41. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-2-31-41
    185. Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Кириллова М.О., Зинченко Р.А. Груз наследственных болезней органа зрения в различных популяциях и этнических группах европейской части Российской Федерации. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №6. С.12–23. doi: 10.25557/2073-7998.2023.06.12-23
    186. Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Кириллова М.О., Зинченко Р.А. Влияние генетической структуры на значения груза и разнообразия наследственной офтальмопатологии в популяциях РФ. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №7. С.3–10. doi: 10.25557/2073-7998.2023.07.03-10
    187. Каньшина Д.С., Мельников И.А., Ублинский М.В., Никитин С.С., Валлиулина С.А., Ахадов Т.А., Сурма М.А. Клинический случай реорганизации кортикоспинального тракта дополнительной моторной зоны при постгипоксическом поражении центральной нервной системы у ребёнка. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2023;17(4):97–101. doi: 10.54101/ACEN.2023.4.12
    188. Каньшина Д.С., Окунева И.В., Сурма М.А., Бронов О.Ю., Никитин С.С. Стимул-индуцированные периодические разряды в ответ на низкочастотную фотостимуляцию у пациентки в восстановительном периоде инсульта в бассейне средней мозговой артерии. Эпилепсия и пароксизмальные состояния, 2023; 15 (3): 275–281. doi: 10.17749/2077-8333/epi.par.con.2023.155
    189. Каньшина Д.С., Сурма М.А., Орлов Ю.Н., Подгурская М.Г., Васильева Д.В., Никитин С.С. Методология исследования подъязычного нерва и кортико-лингвального пути при помощи электрода Святого Марка: проспективное исследование. Вестник восстановительной медицины, 2023; 22(3): 82-89. doi: 10.38025/2078-1962-2023-22-3-82-89
    190. Капланова М.Т., Галактионова А.Н., Потапов А.А., Кузнецова Е.С., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Беленикин М.С., Бобровник Г.Ю., Ижевская В.Л., Мартиросян С.В., Шкода А.С. Преимущества неинвазивного пренатального тестирования и хромосомного микроматричного анализа в пренатальной диагностике и скрининге: клинические случаи. Медицинская генетика, 2023. - Т.22. - №3. - с.24-34. doi: 10.25557/2073-7998.2023.03.24-34
    191. Касыгулова Б.А., Гаврилова Н.А., Кадышев В.В., Комова О.Ю., Якушев П.В. Фармакогенетические особенности эффективности применения антиангиогенной терапии при неоваскулярной возрастной макулярной дегенерации. Эффективная фармакотерапия, 2023. Т.19. №11. С.28-36. doi: 10.33978/2307-3586-2023-19-11-28-36
    192. Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Денисова Е.В., Гераськина Е.А., Ионова С.А., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Генетические варианты у пациентов с семейной экссудативной витреоретинопатией в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №7. С.30–38. doi: 10.25557/2073-7998.2023.07.30-38
    193. Каширская Н.Ю., Хавкин А.И., Зинченко Р.А., Шумилов П.В., Ситкин С.И. Использование кишечных органоидов человека при воспалительных заболеваниях кишечника: от экспериментальной модели к регенеративной терапии. Вопросы детской диетологии. Вопросы детской диетологии, 2023. Т.21. №5. С.34–45. doi: 10.20953/1727-5784-2023-5-34-45
    194. Ковальская В.А., Т. Б. Череватова, А. В. Поляков, Рыжкова О.П. Молекулярно-генетическая характеристика гипогидротических эктодермальных дисплазий. Вавиловский журнал генетики и селекции, 2023. Т.27. №6. С. 676-683. doi: 10.18699/VJGB-23-78
    195. Козлов А.И., Вершубская Г.Г., Горин И.О., Пылев В.Ю., Балановская Е.В. Распространенность генетических детерминант трегалазной энзимопатии в популяциях Сибири и Дальнего Востока России. Вопросы питания, 2023. Т.92. №2. С.53-59. doi: 10.33029/0042-8833-2023-92-2-53-59
    196. Козлов А.И., Гасанов Е.В., Парфентьева О.И. Современные трактовки эволюционных и антропоэкологических аспектов гипотезы «экономного генотипа». Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2023. №4. С.47-57. doi: 10.32521/2074-8132.2023.4.047-057
    197. Козлов А.И., Парфентьева О.И., Гасанов Е.В. Влияние экологических условий на распространенность «экономных генотипов», как факторов риска метаболических нарушений. Вопросы питания, 2023. Т.92. №6. С.18-27. doi: 10.33029/0042-8833-2023-92-6-18-27
    198. Козлов А.И., Пылев В.Ю., Вершубская Г.Г., Балановская Е.В. Клинальная изменчивость генетических детерминант трегалазной недостаточности в популяциях Южной Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии. Вестник Московского университета. Серия Антропология, 2023. №3. С.63-71. doi: 10.32521/2074-8132.2023.3.063-071
    199. Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Финансирование лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями: изменения на региональном уровне. Здравоохранение Российской Федерации, 2023. Т.67. №2ю С.106-110. doi: 10.47470/0044-197X-2023-67-2-106-110
    200. Комаров И.А., Малахова А.Р., Васильева Т.П., Шукан Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Никитин С.С., Сапего Е.Ю., Куцев С.И. Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №3. С.25-32. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-3-25-32
    201. Кондакова О.Б., Л.М. Кузенкова, А. А. Лялина, А. А. Нежельская, Ю. И. Давыдова, Д. И. Гребенкин, И. С. Жанин, Е. А. Алексеева, И. В. Канивец, Пушков А.А. Клинический случай синдрома Виккера–Вольфа у девочки 5 лет. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна, 2023. Т.4. №2. С.97-103. doi: 10.46563/2686-8997-2023-4-2-97-103
    202. Кондратьева Е.В., Демченко А.Г., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Редактирование мутации c.3846G>A (p.Trp1282*) в гене CFTR в ИПСК с использованием аденинового редактора. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №11. С.20-26. doi: 10.25557/2073-7998.2023.11.20-26
    203. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Старинова М.А., Амелина Е.Л., Авдеев С.Н., Куцев С.И. Российский регистр пациентов с муковисцидозом: уроки и перспективы. Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.171-181. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-171-181
    204. Кондратьева Е.И., Е.В. Лошкова, Н.А. Ильенкова, Ю.Л. Мизерницкий, Л.Я. Климов, Ю.Л. Мельяновская, Л.В. Степанова, С.Э. Дьякова, А.Е. Богорад, С.В. Долбня, В.А. Курьянинова, Е.К. Жекайте, Одинаева Н.Д. Роль гена VDR в формировании клинических проявлений, осложнений и ответа на терапию при бронхиальной астме. Вопросы практической педиатрии, 2023. Т.18. №1. С.43-54. doi: 10.20953/1817-7646-2023-1-43-54
    205. Кондратьева Е.И., Ершова Е.С., Николаева Е.Д., Вейко Н.Н., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Костюк С.В. Результаты изучения комплекса рибосомных генов человека при муковисцидозе. Пульмонология, 2023. Т.33. №1. С.7-16. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-1-7-16
    206. Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Одинаева Н.Д. Ретроспективное исследование эффективности использования лечебной смеси у детей с муковисцидозом, осложненным мекониевым илеусом и белково-энергетической недостаточностью. Вопросы детской диетологии, 2023. Т.21. №4. С.91–98. doi: 10.20953/1727-5784-2023-4-91-98
    207. Кондратьева Е.И., Киян Т.А., Попова В.М., Брагина Е.Е. Клинический случай первичной цилиарной дискинезии у ребенка до года с впервые описанным патогенным генетическим вариантом гена DNAH5. Архив педиатрии и детской хирургии, 2023. Т.1. №1. С.78-87. doi: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-78-87
    208. Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Орлов А.В., Сафонова Т.И., Козлова Е.А., Шуляк И.П., Ерзутова М.В., Пятеркина О.Г., Псюрникова О.С., Бондаренко Т.П., Кондакова Ю.А., Сероклинов В.Н., Ильенкова Н.А., Паснова Е.В., Фатхуллина И.Р., Максимычева Т.Ю., Куцев С.И. Эффективность таргетной терапии лумакафтором/ивакафтором у детей при муковисцидозе (12-месячное наблюдение). Архив педиатрии и детской хирургии, 2023;1(1):50-58. doi: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-50-58
    209. Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Жекайте Е.К., Паснова Е.В., Фатхуллина И.Р., Максимычева Т.Ю., Шерман В.Д., Куцев С.И. Эффективность CFTR-модуляторов в клинической практике (6-месячное наблюдение). Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.189-197. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-189-197
    210. Кондратьева Е.И., Тлиф А.И., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Старинова М.А., Кураева Т.Л. Характеристика пациентов с муковисцидоззависимым сахарным диабетом в детском возрасте по данным регистра пациентов с муковисцидозом Российской Федерации 2021 года. Сахарный диабет, 2023. Т.26. №5. С.418-426. doi: 10.14341/DM13064
    211. Кондратьева Е.И., В.Д. Шерман, Т.А. Киян, И.Р. Фатхуллина, Г.В. Цуркин, С.Г. Калиненкова. Оценка эффективности нового алгоритма неонатального скрининга на муковисцидоз в Московской области. Архив педиатрии и детской хирургии, 2023;1(1):120-130. doi: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-120-130
    212. Копытова А.Э., Усенко Т.С., Безрукова А.И., Башарова К.С., Андреева Т.В., Волкова Е.В., Манахов А.Д., Байдакова Г.В., Пальчикова Е.И., Захарова Е.Ю., Залуцкая Н.М., Незнанов Н.Г., Пчелина С.Н. Повышенный уровень лизосфинголипидов крови у пациентов с шизофренией. Генетика, 2023. Т.59. №6. С.670-675. doi: 10.31857/S0016675823060085
    213. Коротаева А.А., Борунова А.А., Кузеванова А.Ю., Заботина Н.Т., Алимов А.А. Молекулярные механизмы нарушения презентации антигена как причина ускользания опухоли от действия иммунного надзора. Архив патологии, 2023. Т.85. №6. С.76-83. doi: 10.17116/patol20238506176
    214. Краснова М.Г., Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q]. Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.233-242. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-233-242
    215. Красовский С.А., Кагазежев Р.У. Опыт применения генерического препарата элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор + ивакафтор у пациентов с муковисцидозом в условиях рутинной клинической практики. Пульмонология, 2023. Т.33. № 6. С.781–791. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-6-781-791
    216. Красовский С.А., Кагазежев Р.У., Зоненко О.Г., Сергиенко Д.Ф., Бутюгина Н.С., Гущин М.Ю. Эффективность применения лумакафтора / ивакафтора у взрослых пациентов с муковисцидозом на протяжении года лечения. Медицинский Совет, 2023. Т.4. С.102-108. doi: 10.21518/ms2023-069
    217. Кузнецова В.С., А.В. Васильев, Т.Б. Бухарова, И.А. Недорубова, Д.В. Гольдштейн, Ф.Ф. Лосев, А.А. Кулаков. Преимущества и недостатки костно-пластических материалов, активированных BMP-2 и несущими его ген конструкциями. Стоматология, 2023. Т. 102. №4. С. 76-80. doi: 10.17116/stomat202310204176
    218. Куликова К.С., Райкина Е.Н., Толмачева Е.Р., Померанцева Е.А. Кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией: первое в России клиническое описание двух случаев заболевания с генетической верификацией диагноза. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №6. С.51-61. doi: 10.25557/2073-7998.2023.06.51-61
    219. Лавров А.В., Заклязьминская Е.В. Генная терапия кардиомиопатий: возможности и ближайшие перспективы. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского, 2023. Т.11. №1. С.32-46. doi: 10.33029/2308-1198-2023-11-1-32-46
    220. Лебедев И.Н., Шилова Н.В., Юров И.Ю., Малышева О.В., Твеленева А.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Толмачева Е.Н., Кашеварова А.А. Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №10. С.3-47. doi: 10.25557/2073-7998.2023.10.3-47
    221. Лошкова Е.В., М. В. Ребриенко, И. В. Дорошенко, Т. С. Люлька, А. В. Будкин, Ю. С. Рафикова, Е. И. Кондратьева, А. И. Хавкин, Н. Д. Одинаева, А. Л. Солнышко, Голикова Е.В. Трудности диагностики осложнений COVID-19: описание клинического случая. Медицинский совет, 2023. Т.17. №20. С.180-188. doi: 10.21518/ms2023-323
    222. Лошкова Е. В., Дорошенко И. В., Люлька Т. С., Рафикова Ю. С., Желев В. А., Ермоленко С.П., Михалев Е.В., Гришкевич И. Р., Мельников Н. Е., Солнышко А.Л., Богунецкий А. А., Кондратьева Е.И., Хавкин А.И., Одинаева Н.Д., Макаревич Е.И. Патофизиологические механизмы и клинические последствия воздействия на плод и новорожденного новых психоактивных веществ - "солей". Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2023. Т.68. №6. С.85-93. doi: 10.21508/1027-4065-68-6-85-93
    223. Лошкова Е.В., Е.И. Кондратьева, Е.К. Жекайте, Л.Я. Климов, Н.А. Ильенкова, Ю.Л. Мельяновская, Воронкова А.Ю. Ассоциации гена VDR с клиническими проявлениями и осложнениями муковисцидоза. Пульмонология, 2023. Т.33. №4. С.443-453. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-4-443-453
    224. Лошкова Е.В., Кондратьева Е. И., Хавкин А. И., Жекайте Е. К., Котова Ю. В., Мельяновская Ю. Л., Ерохина М. И., Яблокова Е. А., Желев В.А. Витамин D: генетическая регуляция воспаления на примере аутоиммунной, метаболической и микробной моделей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2023. Т.216. №8. С.151–166. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-216-8-151-166
    225. Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Климов Л.Я., Подчерняева Н.С., Ильенкова Н.А., Чебышева С.Н., Шитьковская Е.П., Долбня С.В., Курьянинова В.А., Жекайте Е.К., Тихая М.И., Котова Ю.В., Мельяновская Ю.Л., Ерохина М.И., Хавкин А.И. Ассоциации гена VDR с клиническими проявлениями, осложнениями и обеспеченностью витамином D на фоне ювенильного идиопатического артрита у детей. Вопросы детской диетологии, 2023. Т.21. №3. С.42–52. doi: 10.20953/1727-5784-2023-3-42-52
    226. Лукина С.С., Пронина И.В., Бурдённый А.М., Филиппова Е.А., Казубская Т.П., Кушлинский Н.Е., Брага Э.А., Логинов В.И. Аберрантная экспрессия группы длинных некодирующих РНК при раке яичников. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2023. Т.67. №2. С.26-32. doi: 10.25557/0031-2991.2023.02.26-32
    227. Лукоянова О.Л., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Звонкова Н.Г., Скворцова В.А., Семикина Е.Л., Копыльцова Е.А. Проспективное исследование: влияние обогащения адаптированной молочной смеси мембранами жировых глобул коровьего молока на показатели липидного обмена у детей. Медицинский оппонент, 2023. Т.1. №21. С.19-28.
    228. Лутохина Ю.А., О. В. Благова, Е. А. Коган, А. А. Нартов, В. Р. Нартова, Е. В. Заклязьминская, Дземешкевич С.Л. Распространенность миокардита и его вклад в течение заболевания у пациентов с синдромом первичной гипертрофии миокарда. Российский кардиологический журнал, 2023. Т.28. №11. С.7-21. doi: 10.15829/1560-4071-2023-5528
    229. Макаров С.В., Балинова Н.В., Дзини С., Хохлов Н.В., Бычковская Л.С., Спицына Н.Х. Исследование полиморфизма ядерного генома современной группы итальянцев Крыма. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №10. С.48-62. doi: 10.25557/2073-7998.2023.10.48-62
    230. Макарова М.В., Немцова М.В., Беленикин М.С., Криныцина А.А., Черневский Д.К., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Бяхова М.М., Куликова Е.Н., Чернова А.П., Дорофеев А.А. Особенности диагностики наследственных опухолевых синдромов с нетипичным проявлением: клинические случаи. Злокачественные опухоли, 2023. Т.13. №2. С.52-59. doi: 10.18027/2224-5057-2023-13-2-52-59
    231. Макарова М.В., Немцова М.В., Чекини Д.А., Черневский Д.К., Косова Е.В., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Криницына А.А., Беленикин М.С. Возможности молекулярно-генетического тестирования опухолевой ткани для персонализированного подхода в лечении рака молочной железы. Вопросы онкологии, 2023. Т.69. №6. С.1002-1013. doi: 10.37469/0507-3758-2023-69-6-1002-1013
    232. Макашова Е.С., Ласунин Н.В., Галкин М.В., Золотова С.В., Карандашева К.О., Голанов А.В. Молекулярно-генетические особенности менингиом. Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко, 2023. Т.87. №4. С.101-106. doi: 10.17116/neiro202387041101
    233. Макрецкая Н.А., У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, Тюльпаков А.Н. Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2. Проблемы эндокринологии, 2023.Т.69. №2. С.75-79. doi: 10.14341/probl13188
    234. Максимов М.Л., Оганезова Ж.Г., Каннер И.Д., Вознесенская А.А. Каротиноиды в терапии возрастной макулярной дегенерации: система доставки имеет значение. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2023. Т.23. №1. С.60-65. doi: 10.32364/2311-7729-2023-23-1-60-65
    235. Максимычева Т.Ю., Е.И. Кондратьева, Одинаева Н.Д. Первый опыт использования готовой к применению жидкой формы гиперкалорийного полуэлементного продукта для энтерального питания у детей с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2023. Т.18. №1. С.55-61. doi: 10.20953/1817-7646-2023-1-55-61
    236. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И. Биоимпедансный анализ состава тела у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2023. Т.18. №1. С.36-42. doi: 10.20953/1817-7646-2023-1-36-42
    237. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д. Результаты коррекции недостаточности питания у детей с муковисцидозом с использованием гиперкалорийной полуэлементной лечебной смеси для энтерального питания: наблюдательное исследование. Вопросы детской диетологии, 2023. Т.21. №4. С.84–90. doi: 10.20953/1727-5784-2023-4-84-90
    238. Мансорунов Д.Ж., Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Малихова О.А., Апанович Н.В., Кузеванова А.Ю., Алимов А.А. Особенности экспрессии иммунных контрольных точек в микросателлитно стабильных опухолях рака желудка. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №6. С. 24-31. doi: 10.25557/2073-7998.2023.06.24-31
    239. Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Бостанова Ф.М., Шилова Н.В. Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика уникального случая псевдотрицентрической хромосомы X. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №8. С.44-51. doi: 10.25557/2073-7998.2023.08.44-51
    240. Маркова Т.В., В.М. Кенис, Е.В. Мельченко, Д.А. Рещиков, А.Э. Алиева, Д.В. Осипова, Л.А. Бессонова, Т.C. Нагорнова, Н.Н. Вассерман, Н.Ю. Огородова, О.А. Щагина, Дадали Е.Л. Принципы дифференциальной диагностики ахондроплазии и псевдоахондроплазии. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2023. Т.11. №1, С. 17-28. doi: 10.17816/PTORS114730
    241. Маркова Т.В., Мавлюкеева В.В., Гинзбург Б.Г., Щагина О.А., Никитин С.С., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом черепно-лицевых дисморфий-глухоты-аномалий верхних конечностей, обусловленным мутацией в гене PAX3. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №3. С. 48-53. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-3-48-53
    242. Маркосян Т.Г., Колбахова С.Н., Никитин С.С., Казаков В.Ф., Самойлов А.С. Роль гимнастических упражнений в комплексном восстановительном лечении мужчин, страдающих синдромом хронической тазовой боли. Человек. Спорт. Медицина, 2023. Т. 23, № 2; 186-194. doi: 10.14529/hsm230222
    243. Матвеев А.В., Апанович Н.В, Иванова Н.А., Бурденный А.М., Лукина С.С., Казубская Т.П., Брага Э.А., Логинов В.И., Алимов А.А. Молекулярно-генетический подход для прогнозирования метастазирования у больных раком почки. Патогенез, 2023. Т.21. №1. С.46-53. doi: 10.25557/2310-0435.2023.01.46-53
    244. Мельяновская Ю.Л., Кондратьева Е.И., Будаева А.М. Функция ионных каналов эпителиальных клеток при муковисцидозе. Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.182-188. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-182-188
    245. Меркурьева Е.С., Т.В. Маркова, В.М. Кенис, В.В. Кадышев, Т.С. Нагорнова, Е.В. Носкова, Дадали Е.Л. Клинико-рентгенологические характеристики двух пациентов с синдромом «остеопороз-псевдоглиома», обусловленным патогенным гомозиготным вариантом в гене LRP5. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2023. Т.11. №4. С.547–556. doi: 10.17816/PTORS607380
    246. Мерцалов С.А., Куликов Е.П., Стрельников В.В., Калинкин А.И., Шумская Е.И., Пискунов Р.О. Сравнительный анализ профиля экспрессии генов в опухолевой и здоровой ткани у больных колоректальным раком. Российский медико-биологический вестник им. академика И.П. Павлова, 2023. Т.31. №2. C.273-282. doi: 10.17816/PAVLOVJ134974
    247. Миньженкова М.Е., Антоненко В.Г., Шилова Н.В. Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов флуоресцентной in situ гибридизации и хромосомного микроматричного анализа при конститутивных нарушениях. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №4. С.11-16. doi: 10.25557/2073-7998.2023.04.11-16
    248. Михайленко Д.С., Горбань Н.А., Залетаев Д.В. Наследственные онкологические синдромы с повышенным риском развития рака почки. Онкоурология, 2023. Т.19. №3. С.133–45. doi: 10.17650/1726-9776-2023-19-3-133-145
    249. Михайлова С.В., Байдакова Г.В., Баранова П.В., Заживихина М.В., Вотякова Н.А., Абдуллина М.Э., Захарова Е.Ю. Клиническая и лабораторная характеристика недостаточности биотинидазы, эффективность применения специализированного пищевого продукта диетического лечебного питания «Витаминный комплекс Биотин». Медицинская генетика, 2023. Т.22. №7. С.39-50. doi: 10.25557/2073-7998.2023.07.39-50
    250. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Юрасова Ю.Б., Петряйкина Е.Е. Наследственные гипомагниемии у детей: патогенез, клиническая картина и подходы к лечению. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2023. Т.102. №6. С.36-48. doi: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-36-48
    251. Мокроусова В.О., Недорубова И.А., Меглей А.Ю., Басина В.П., Васильев А.В., Григорьев Т.Е., Загоскин Ю.Д., Чвалун С.Н., Гольдштейн Д.В., Бухарова Т.Б. In vitro исследование матриксов на основе аденовирусных конструкций c геном BMP2, полилактидных гранул, коллагена и фибрина. Биотехнология, 2023. Т.39. №2. С.72-78. doi: 10.56304/S0234275823020096
    252. Мураховская Ю.К., Андреева Н.А., Цыганкова П.Г., Крылова Т.Д., Шеремет Н.Л. Долгосрочная динамика морфофункциональных показателей зрительного нерва у пациентов с различными генетическими вариантами наследственных оптических нейропатий. Вестник офтальмологии, 2023. Т.139. №6. С.77-86. doi: 10.17116/oftalma202313906177
    253. Муртазина А.Ф., Цабай П.Н., Руденская Г.Е., Бессонова Л.А., Бостанова Ф.М., Гусева Д.М., Шаркова И.В., Щагина О.А., Орлова А.А., Рыжкова О.П., Маркова Т.В., Кучина А.С., Никитин С.С., Дадали Е.Л. Фенотипическая вариабельность TRPV4-ассоциированных нейропатий и нейронопатий: серия клинических наблюдений. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №2. С.42–55. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-2-42-55
    254. Мусатова В.В., Николаева А.Ф., Петрова К.О., Алексеева Е.А. Метод анализа метилирования CpG-островка, принадлежащего промоторной области гена MGMT, с использованием таргетного клонального бисульфитного секвенирования ДНК нового поколения. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №8. С.20-29. doi: 10.25557/2073-7998.2023.08.20-29
    255. Недорубова И.А., Мокроусова В.О., Хворостина М.А., Попов В.К., Бухарова Т.Б., Кулаков А.А. Разработка остеопластических ген-активированных 3d-матриксов на основе аденовирусных векторов. Стоматология, 2023. Т.102. №6-2. С.8-14. doi: 10.17116/stomat20231020628
    256. Немцова М.В., Буре И. В. Таргетирование комплекса ремоделирования хроматина SWI/ SNF в терапии онкологических заболеваний. Успехи молекулярной онкологии, 2023. Т.10. №1. С.8–17. doi: 10.17650/2313-805X2023-10-1-8-17
    257. Нероев В.В., Катаргина Л.А., Харлампиди М.П., Коголева Л.В., Зольникова И.В., Илюхин П.А., Денисова Е.В., Милаш С.В., Осипова Н.А., Куцев С.И., Поляков А.В., Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Бобровская Ю.А. Первые результаты длительного наблюдения детей в России после генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, связанных с биаллельными мутациями в гене RPE65. Российский офтальмологический журнал, 2023. Т.16. №4. С.50-62. doi: 10.21516/2072-0076-2023-16-4-50-62
    258. Николаева А.Ф., Петрова К.О., Васюкова О.В., Гусейнова Р.М., Минниахметов И.Р., Хусаинова Р.И., Мокрышева Н.Г., Сигин В.О. Потенциал маркеров метилирования ДНК в изучении ожирения. Ожирение и метаболизм, 2023. Т. 20. №4. C. 301-308. doi: 10.14341/omet13058
    259. Николаева Е.Д., Овсянников Д.Ю., Стрельникова В.А., Поляков Д.П., Тронза Т.В., Карпова О.А., Фатхуллина И.Р., Брагина Е.Е., Щагина О.А., Старинова М.А., Красовский С.А., Киян Т.А., Жекайте Е.К. Характеристика пациентов с первичной цилиарной дискинезией. Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.198–209. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-198-209
    260. Оганезова Ж.Г., Кадышев В.В., Егоров Е.А. Генетическая эпидемиология первичной врожденной глаукомы в мире. Часть I. Офтальмология, 2023. Т.20. №4. С.647–655. doi: 10.18008/1816-5095-2023-4-647–655
    261. Одинаева Н.Д., Е.В. Брежнева, Н.И. Захарова, Л.В. Малютина, А.С. Петрова. Влияние пандемии COVID-19 на здоровье детей младенческого возраста в Московской области. Архив педиатрии и детской хирургии, 2023;1(1):5-18. doi: 10.31146/2949-4664-apps-1-1-5-18
    262. Олькова М.В., Кошель С.М., Петрушенко В.С., Алимов А.А. Особенности распространения аллельного варианта гена OAS1, ассоциированного с тяжелой формой течения болезни, при коронавирусной инфекции в популяциях России и мира. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2023. Т.176. №8. С.224 -232. doi: 10.47056/0365-9615-2023-176-8-224-232
    263. Осипова Д.В., Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Нагорнова Т.С., Никишина И.П., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л., Куцев С.И. Дифференциальная диагностика ювенильного идиопатического артрита и множественной эпифизарной дисплазии: опыт мультидисциплинарного взаимодействия. Научно-практическая ревматология, 2023. Т.61. №5. С.608-617. doi: 10.47360/1995-4484-2023-608-617
    264. Панченко Е.Г., Симонова О.А., Стрельников В.В. Мультильтилокусные нарушения импринтинга. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №12. С. 33-44. doi: 10.25557/2073-7998.2023.12.33-44
    265. Парфентьева О.И., Праведникова А.Э., Айыжы Е.В., Попова Е.В., Балинова Н.В., Задорожная Л.В., Хомякова И.А., Бондарева Э.А. Центральное ожирение у современного молодого городского население Республики Алтай и Республики Тувы. Антропогенетические аспекты. Вестник археологии, антропологии и этнографии, 2023. №1(60). С.130-138. doi: 10.20874/2071-0437-2023-60-1-11
    266. Петров А.С., В. В. Шадрина, Д. П. Поляков, А. Ю. Воронкова, Кондратьева Е.И. Опыт интраназального применения препарата дорназа альфа у детей с хроническим риносинуситом с назальным полипозом при муковисцидозе. Медицинский совет, 2023. Т.17. №19. С.62-67. doi: 10.21518/ms2023-424
    267. Печатникова Н.Л., Байдакова Г.В., Кекеева Т.Н., Потехин О.Е., Денисенков А.И., Витковская И.П., Шубина Ю.Ф., Морозик Е.Г., Назаренко Я.Д., Захарова Е.Ю. Референсные значения аминокислот и ацилкарнитинов у доношенных и недоношенных новорожденных. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №1, С. 12-21. doi: 10.25557/2073-7998.2023.01.12-21
    268. Пожитнова В.О., Свиридова В.В., Кислова А.В., Свиридов Ф.С., Жегло Д.Г., Воронина Е.С. Аномалии кариотипа в линиях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от российских доноров. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №12. С.59-66. doi: 10.25557/2073-7998.2023.12.59-66
    269. Поляков Д.П., А.Ю.Воронкова, Е.Л.Савлевич, А.Н.Герасимов, Кондратьева Е.И. Микробиологическая характеристика хронического риносинусита у детей с муковисцидозом в сравнении с другими локусами респираторного тракта. Вопросы практической педиатрии, 2023. Т.18. №1. С.62-71. doi: 10.20953/1817-7646-2023-1-62-71
    270. Поляков Д.П., Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, Рамазанова П.И. Эффективность тройной таргетной терапии в отношении хронического риносинусита у детей с муковисцидозом (серия наблюдений). Медицинский совет, 2023. Т.17. №19. С.78-87. doi: 10.21518/ms2023-399
    271. Поляков Д.П., Погодина А.А., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Петров А.С. Влияние таргетной терапии муковисцидоза на течение хронического риносинусита у ребенка: первый российский опыт. Российская оториноларингология, 2023. Т.22. №3. С.86–92. doi: 10.18692/1810-4800-2023-3-86-92
    272. Потапов А.А., Капланова М.Т., Галактионова А.М., Баранова Е.Е., Сагайдак О.В., Ижевская В.Л., Денисов А.Г. Этические аспекты применения полногеномного неинвазивного пренатального тестирования. Медицинская генетика, 2023;22(11):3-12. doi: 10.25557/2073-7998.2023.11.3-12
    273. Пронина И.В., Губенко М.С., Бурдённый А.М., Казубская Т.П., Брага Э.А., Логинов В.И. Роль метилирования в регуляции экспрессии гена DAPK1 и связанных с ним генов микроРНК при немелкоклеточном раке легкого. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2023. Т.67. №3. С. 5-13. doi: 10.25557/0031-2991.2023.03.5-13
    274. Проскурнина Е.В., Иванов Д.В., Редько А.А. Осложнения после вакцинации препаратами против SARS-СOV-2: Обзор зарубежной литературы. Вестник Санкт-Петербургского университета. Медицина, 2023. Т.18. №2. С.112-140.
    275. Проскурнина Е.В., Федорова М.В., Вознесенский В.И., Савинова Е.А. Активность НАД(Ф)Н-оксидоредуктаз и оксидативный гомеостаз при раке эндометрия и шейки матки. Технологии живых систем, 2023. Т. 20. С. 31-44. doi: 10.18127/j20700997-202304-03
    276. Проскурнина Е.В., Федорова М.В., Савинова Е.А., Вознесенский В.И., Костюк С.В., Соснова Е.А. Гены оксидативного метаболизма при новообразованиях яичников. Архив акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева, 2023. Т.11. №2. C.133-143. doi: 10.17816/2313-8726-2023-10-2-133-143
    277. Рогожина А.А., А.О. Аверкова, Е.А. Зубова, Л.О. Минушкина, В.А. Бражник, О.Н. Иванова, М.А. Чичкова, Н.Р. Хасанов, Е.Д. Космачева, О.И. Боева, Затейщиков Д.А. Частота встречаемости семейной гиперхолестеринемии у больных с ранней манифестацией ишемической болезни сердца: данные российского многоцентрового исследования и метаанализ. Российский кардиологический журнал, 2023. Т.28. №10. С.44-52. doi: 10.15829/1560-4071-2023-5587
    278. Рогожина А.А., Иванова О.Н., Минушкина Л.О., Бражник В.А., Зубова Е.А., Иванова Л.А., Затейщиков Д.А. Липопротеин (а) как маркер наследственных нарушений системы липидного обмена у пациентов с ранней манифестацией ишемической болезни сердца. Клиническая практика, 2023. Т.14. №2. C.36-43. doi: 10.17816/clinpract133628
    279. Рожнова Т.М., Криворучко Ю.Д., Писарев В.М., Герасимов А.Н., Рожнова К.С., Костюк С.В. Феномен созависимости с позиции клинико-генеалогического анализа. Наркология, 2023. Т.22. №11. С.45-53. doi: 10.25557/1682-8313.2023.11.45-53
    280. Руденская Г.Е., А.С. Кучина, В.А. Кадникова, Рыжкова О.П. Случай спастической параплегии с мутациями в генах двух форм: SPG4 и SPG3. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2023. Т.123. №5. С.171-176. doi: 10.17116/jnevro2023123051171
    281. Руденская Г.Е., Коновалов Ф.А., Иллариошкин С.Н., Щагина О.А. Болезнь Герстмана–Штросслера: семейный случай с частой мутацией гена PRNP и атипичными проявлениями. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2023. Т.123. №2. С.138‑143. doi: 10.17116/jnevro2023123021138
    282. Руденская Г.Е., Петухова М.С., Забненкова В.В., Череватова Т.Б., Рыжкова О.П. Ранняя семейная болезнь Альцгеймера со спастическим парапарезом, связанная с геном PSEN1. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2023. Т.123. №11. С.120‑127. doi: 10.17116/jnevro2023123111120
    283. Рыкунова А.И., Н.Д. Вашакмадзе, Н.В. Журкова, Г.А. Каркашадзе, Е.Ю. Захарова, А.И. Фирумянц, Намазова-Баранова Л.С. Структурные параметры головного мозга и костных структур головы и шеи у пациентов с различными типами мукополисахаридозов по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга. Вестник РАМН, 2023. Т.78. №5. С.431-440.
    284. Савинова Е.А., Сергеева В.А., Ершова Е.С., Проскурнина Е.В., Каменева Л.В., Долгих О.А., Салимова Т.А., Вейко Н.Н., Краевая О.А., Трошин П.А., Костюк С.В. Влияние производных фуллеренов С70 на транскрипционную активность генов оксидативного метаболизма. Медицинская генетика, 2023. Т.22. С.30-39. doi: 10.25557/2073-7998.2023.02.30-39
    285. Сагоян Г.Б., Жуков Н.В., Стрельников В.В., Хагуров Р.А., Сулейманова А.М., Мареева Ю.М., Гарбузов Р.В., Имянитов Е.Н., Диникина Ю.В., Куцев С.И., Донюш Е.К., Киргизов К.И., Семенова Н.А., Поляев Ю.А., Клецкая И.С., Масчан А.А., Варфоломеева С.Р. Консенсус по диагностике и лечению PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA). Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2023. Т.10. №2. С.117–123. doi: 10.21682/2311-1267-2023-10-2-117-123
    286. Сафонова Т.Н., Антипов А.Н., Вейко В.П., Мордкович Н.Н., Окорокова Н.А., Дороватовский П.В., Поляков К.М. Предварительное рентгеноструктурное исследование пуриннуклеозидфосфорилазы из галоалкалофильной бактерии Halomonas chromatireducens. Кристаллография, 2023. Т68. №6. С.922-925. doi: 10.31857/S0023476123600301
    287. Седова А.О., Черных В.Б. Негативное влияние фталатов на мужскую репродуктивную систему и фертильность. Андрология и генитальная хирургия, 2023. Т.24. №2. С.19-30. doi: 10.17650/2070-9781-2023-24-2-19-30
    288. Серебренников В.Н., Бакшеев В.И., Серебренникова К.В., Прохорчик А.А., Байдакова Г.В., Баранова П.В., Захарова Е.Ю. Ультраредкая форма нарушения метаболизма жирных кислот у взрослых: клиническое наблюдение. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №11. С.58-64. doi: 10.25557/2073-7998.2023.11.58-64
    289. Сиянова Е.А., Чернуха М.Ю., Аветисян Л.Р., Медведева О.С., Бурмистров Е.М., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Русакова Е.В., Жекайте Е.К., Красовский С.А. Антибиотикочувствительность изолятов PSEUDOMONAS AERUGINOSA, выделенных от пациентов с муковисцидозом при хронической инфекции легких, на современном этапе. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2023. Т.25. №S1. С.53.
    290. Скачкова Т.С., Князева Е.В., Головешкина Е.Н., Тронза Т.В., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Акимкин В.Г. Распространенность генетических детерминант антибиотикорезистентности, имеющих особое эпидемиологическое значение, в микробиоте мазков со слизистой оболочки ротоглотки больных муковисцидозом. Эпидемиология и Вакцинопрофилактика, 2023. Т.22. №4. С.44-48. doi: 10.31631/2073-3046-2023-22-4-44-48
    291. Созарукова М.М., Проскурнина Е.В., Баранчиков А.Е., Иванов В.К. Антиоксидантная активность конъюгатов наночастиц диоксида церия с сывороточным альбумином человека, выделенных из биологических жидкостей. Журнал неорганической химии, 2023. Т. 68. № 10. С. 1504-1512. doi: 10.31857/S0044457X23600871
    292. Созарукова М.М., Проскурнина Е.В., Михеев И.В., Полевой Л.А., Баранчиков А.Е., Иванов В.К. Анти- и прооксидантные свойства наночастиц диоксида церия, функционализированных галловой кислотой. Журнал неорганической химии, 2023. Т. 68. № 8. С. 1126-1134. doi: 10.31857/S0044457X23600834
    293. Соколова А.В., Бушуева Т.В., Кузенкова Л.М., Боровик Т.Э., Глоба О.В., Подклетнова Т.В., Лялина А.А., Пушков А.А., Мазанова Н.Н., Захарова Е.Ю., Аксянова Х.Ф., Савостьянов К.В., Хамидова М.М., Хубиева М.У. Дебют и течение неонатальной формы пропионовой ацидурии: клинический случай. Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна, 2023; 4(2): 104–114. doi: 10.17816/2686-8997-2023-4-2-104-114
    294. Сотникова Е.А., Киселева А.В., Жарикова А.А., Раменский В.Е., Зайченока М., Вяткин Ю.В., Куценко В.А., Ершова А.И., Скирко О.П., Покровская М.С., Драпкина О.М., Мешков А.Н. Выбор оптимального подхода для генетического скрининга носительства вариантов, связанных с развитием рецессивных заболеваний. University Therapeutic Journal, 2023. Т.5. №3. С.169-170. doi:
    295. Сотникова Е.А., Киселева А.В., Сопленкова А.Г., Куценко В.А., Жарикова А.А., Раменский В.Е., Вяткин Ю.В., Зайченока М., Ершова А.И., Скирко О.П., Покровская М.С., Шальнова С.А., Мешков А.Н., Драпкина О.М. Сравнение трех подходов к скринингу носительства аутосомно-рецессивных заболеваний. Профилактическая медицина, 2023. Т.26. №10. С.36‑42. doi: 10.17116/profmed20232610136
    296. Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Антропогенетические исследования в популяциях эвенков. Вестник антропологии, 2023. №3. С.338-353. doi: 10.33876/2311-0546/2023-3/338-353
    297. Стрельникова В.А., Цверава А.Г., Овсянников Д.Ю., Жекайте Е.К., О.Б. Кондакова, Бережанский П.В., Савостьянов К.В., Горев В.В., Айрапетян М.А., Топилин О.Г. Первичная цилиарная дискинезия у ребенка с синдромом Симпсона– Голаби–Бемеля II типа вследствие мутации гена OFD1. Пульмонология, 2023. Т.33. №2. С.259–265. doi: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-259-265
    298. Суханова Н.В., Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Катаргина Л.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Клинико-генетические особенности клинической картины полной и частичной врожденной аниридии. Клиническая офтальмология, 2023. Т.23. №1. С.2–8. doi: 10.32364/2311-7729-2023-23-1-2-8
    299. Тебиева И.С., Базрова Ф.В., Габисова Ю.В., Туриева С.В., Зинченко Р.А. Современные подходы к диагностике и лечению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2023. Т.68. №1. С.105-109. doi: 10.21508/1027-4065-2023-68-1-105-109
    300. Тебиева И.С., Габисова Ю.В., Зинченко Р.А. Результаты 15-летнего неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №2. С.40-47. doi: 10.25557/2073-7998.2023.02.40-42
    301. Тихомирова Т.Е., Тюляндина А.С., Румянцев А.А., Исраелян Э.Р., Кекеева Т.В., Ведрова О.В., Филипенко М.Л., Любченко Л.Н., Демидова И.А., Имянитов Е.Н., Андреев С.Ю., Хохлова С.В., Саевец В.В., Стаценко Г.Б., Коломиец Л.А., Ткаченко С.А., Королева И.А., Лисянская А.С., Бакашвили О.А., Крикунова Л.И., Соловьева Е.П., Пономаренко Д.М., Владимирова Л.Ю., Красильников С.Э., Ширинкин В.Б., Сакаева Д.Д., Румянцева Е.А., Емельянов С.А., Строяковский Д.Л., Новикова Е.Г., Ронина Е.А., Владимиров В.И., Новикова О.Ю., Загуменнова Л.С., Горобцова В.В., Черепанова Е.В., Пашкова Е.Н., Моисеенко В.М., Иванова Ф.Г., Удовица Д.П., Карасева В.В., Тюляндин С.А. Brca-ассоциированный рак яичников в российской популяции пациенток. Анализ неинтервенционного исследования OVATAR. Злокачественные опухоли, 2023. Т.13. №4. С.46-59. doi: 10.18027/2224-5057-2023-13-4-46-59
    302. Ткачук Е.А., Д. М. Барыкова, Ю. С. Ливадарова, И.Ж.Семинский, Т. А. Астахова, Е.Г.Осипова, Ю. В. Михелсоне, Т. Ю. Дорофеева, Н. В. Сыркин, М. И. Краснова, А. В. Рудакова, Александрова Д.Ю. Клинический случай метилмалоновой ацидемии. Байкальский медицинский журнал, 2023. Т.2. №1. С.40-49. doi: 10.57256/2949-0715-2023-1-40-49
    303. Тронза Т.В., Воронкова А.Ю., Федотова Н.Я., Фатхуллина И.Р., Тиванова Е.В., Плоскирева А.А., Горелов А.В., Кондратьева Е.И., Акимкин В.Г. Частота выделения и чувствительность изолятов Staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa из нижних дыхательных путей к антимикробным препаратам у детей с муковисцидозом. Инфекционные болезни: новости, мнения, обучение, 2023. Т.12. № 1. С. 62-68. doi: 10.33029/2305-3496-2023-12-1-62-68
    304. Трофимова С.И., Коченова Е.А., Агранович О.Е., Буклаев Д.С., Меркурьева Е.С., Маркова Т.В. Фенотипическая вариабельность у детей с синдромом Брука 2 типа: клинические наблюдения. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2023. Т.11. №4. С.537–545. doi: 10.17816/PTORS569365
    305. Умрюхин П.Е., Михеева, Е.Н.; Мишина, У.М.; Проскурнина, Е.В.; Малиновская, Е.М.; Мартынов, А.В.; Ершова, Е.С.; Вейко, Н.Н.; Костюк С.В. Эмоциональный стресс индуцирует в лимфоцитах крыс адаптивный ответ на последующее действие ионизирующего излучения. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2023. Т.176. С.559-565. doi: 10.47056/0365-9615-2023-176-11-559-565
    306. Федорчук О. А., Гончарова Н. Н. Сопоставимость результатов канонического дискриминантного анализа, проведенного на основе разных входных данных. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2023. №1/2023. С.62-77. doi: 10.32521/2074-8132.2023.1.062-077
    307. Фомина М.В., Боровик Т.Э., Яцык С.П., Алхасов А.Б., Звонкова Н.Г., Гусев А.А., Соколов И., Бушуева Т.В., Лебедева Л.В. Особенности нутритивного статуса детей, поступающих на лечение в хирургическое торакальное отделение. Педиатрия. Consilium medicum, 2023. №1. С.86-94. doi: 10.26442/26586630.2023.1.202130
    308. Фризен С.Ю., Крутоголовенко К.А., Сальникова А.Д. Нузальский средневековый могильник (алагирское ущелье, северная осетия): итоги краниологического исследования. История, археология и этнография Кавказа, 2023. Т.19. №1. С.188-206. doi: 10.32653/CH191188-206
    309. Хавкин А. И., Лошкова Е. В., Дорошенко И. В., Кондратьева Е. И., Ерохина М. И. Витамин D и эпигеном: основные дефиниции, механизмы и клинические эффекты. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2023. Т.217. №9. С.209–221. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-217-9-209-221
    310. Хаят С.Ш., Брагина Е.Е., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Черных В.Б. Генетические и сперматологические аспекты синдрома ацефалических сперматозоидов. Андрология и генитальная хирургия, 2023. Т.24. №4. С.25-36. doi: 10.17650/2070-9781-2023-24-4-25-36
    311. Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Копийность митохондриальной ДНК в сперматозоидах. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №12. С.45-51. doi: 10.25557/2073-7998.2023.12.45-51
    312. Хворостина М.А., Мокроусова В.О., Алгебраистова П.Ю., Недорубова И.А., Кузнецова В.С., Кулаков А.А. Исследование свойств трехмерных матриц, изготовленных методом антисольвентной 3d-печати, для восстановления обширных костных дефектов в стоматологии и челюстно-лицевой хирургии. Стоматология, 2023. Т.102. № 5. С.14-18. doi: 10.17116/stomat202310205114
    313. Цуканов А.С., Демидова И.А., Цаур Г.А., Друй А.Е., Ольшанская Ю.В., Кекеева Т.В., Филипенко М.Л., Имянитов Е.Н. Диагностика синдрома Линча у онкологических пациентов: позиция Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Вопросы онкологии, 2023. Т.69. №1. С.7­14. doi: 10.37469/0507-3758-2023-69-1-7-14
    314. Цымбал О.С., Д. С. Исубакова, Е. В. Брониковская, А. Ф. Николаева, В. О. Сигин, А. И. Калинкин, Ж. А. Старцева, Н. В. Литвяков, И. В. Мильто, Тахауов Р.М. Оценка ассоциации степени метилирования ДНК и частоты хромосомных аберраций лимфоцитов человека при однократном облучении крови in vitro. Генетика, 2023. T.59. №11. С.1282-1289. doi: 10.31857/S0016675823110152
    315. Чальцев Б.Д., Торгашина А.В., Лила А.М., Маркова Т.В., Куцев С.И., Рыжкова О.П., Орлова А.А., Кохно А.В., Соловьева Т.И., Двирнык В.Н., Ковригина А.М., Обухова Т.Н., Паровичникова Е.Н., Насонов Е.Л. Синдром VEXAS: на рубеже смены представлений об известных заболеваниях. Современная ревматология, 2023. Т.17. №6. С.92-101. doi: 10.14412/1996-7012-2023-6-92-101
    316. Чернявская А.С., Симонова О.И., Каширская Н.Ю. Особенности постковидного синдрома у детей, перенесших инфекцию в легкой форме. Медицинский совет, 2023. Т.17. №17. С.187–193. doi: 10.21518/ms2023-386
    317. Чубыкина У.В., Ежов М.В., Рожкова Т.А., Тамаева Б.М., Соколов А.А., Ершова А.И., Мешков А.Н. и др. Комплаентность пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией: 5 лет наблюдения регистра РЕНЕССАНС. Кардиологический вестник, 2023. Т.18. №3. С.35‑48. doi: 10.17116/Cardiobulletin20231803135
    318. Чубыкина У.В., М.В. Ежов, Т.А. Рожкова, Б.М. Тамаева, А.А. Соколов, А.И. Ершова, А.Н. Мешков и др. Пятилетний период наблюдения за пациентами с гомо- и гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией в регистре РЕНЕССАНС. Атеросклероз и дислипидемии, 2023. Т.50. №1. С.5-18. doi: 10.34687/2219-8202.JAD.2023.01.0001
    319. Чудакова Ю.М., Никитина С.Г., Пороховник Л.Н., Ершова Е.С., Шмарина Г.В., Вейко Н.Н., Мартынов А.В., Балакирева Е.Е., Костюк С.В. Фрагменты окисленной внеклеточной ДНК влияют на развитие окислительного стресса в мононуклеарах периферической крови in vitro пациентов с детским аутизмом. Психиатрия, 2023. Т.21. №5. С.77-85. doi: 10.30629/2618-6667-2023-21-5-77-85
    320. Шаповалова Н.С., Новикова В.П., Яблокова Е.А., Лошкова Е.В., Ерохина М.И., Чибрина Е.В., Кондратьева Е.И., Хавкин А.И. Не связанная с целиакией чувствительность к глютену: подходы к дифференциальной диагностике и потенциальные биомаркеры. Вопросы детской диетологии, 2023. Т.21. №2. С.32–44. doi: 10.20953/1727-5784-2023-2-32-44
    321. Шаркова И.В., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики и алгоритм дифференциальной диагностики прогрессирующих мышечных дистрофий, манифестирующих после периода нормального моторного развития. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №1. С.44–51. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-1-44-51
    322. Шаркова И.В., Никитин С.С., Маркова Т.В., Восканян А.Э., Мельник Е.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8. Нервно-мышечные болезни, 2023. Т.13. №3. С.64-70. doi: 10.17650/2222-8721-2023-13-3-64-69
    323. Шеденкова М.О., Д.И. Салихова, А.А. Некрасова, З.В. Бакаева, А.М. Сурин, Гольдштейн Д.В. Изучение нейропротективного действия внеклеточных везикул глиальных клеток-предшественников в экспериментальной модели глутаматной эксайтотоксичности. Биотехнология, 2023. T.39. №3. C.64-70. doi: 10.56304/S0234275823030055
    324. Шеремет Н.Л., Елисеева Д.Д., Брюхов В.В., Калашникова А.К., Калошина А.А., Мураховская Ю.К., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Захарова М.Н. Оптические нейропатии как предмет междисциплинарного изучения. Вестник офтальмологии, 2023. Т.139. №3‑2. С.63‑70. doi: 10.17116/oftalma202313903263
    325. Шилова Н.В., Антоненко В.Г., Миньженкова М.Е., Залетаев Д.В. Международная система цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2020): дополнения и изменения записи результатов стандартного цитогенетического исследования при конститутивных нарушениях. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №4. С.3-10. doi: 10.25557/2073-7998.2023.04.3-10
    326. Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Кузина М.А., Тарлычева А.А., Капустина М.В. Оценка эффективности детекции клеток трофобласта в цервикальных образцах беременных женщин. Клиническая лабораторная диагностика, 2023. Т.68. №2. С.102-110. doi: 10.51620/0869-2084-2023-68-2-102-110
    327. Шошина А.А., Насонова С.Н., Жиров И.В., Саидова М.А., Аншелес А.А., Мешков А.Н., Терещенко С.Н. Редкий вариант p.Y89F в гене TTR у пациента с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией. Педиатрия. Consilium medicum, 2023. Т.25. №1. С.69-73. doi: 10.26442/20751753.2023.1.202172
    328. Штаут М.И., Соловова О.А., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Опарина Н.В., Шилова Н.В., Чухрова А.Л., Поляков А.В., Черных В.Б. Комплексное генетическое и спермиологическое обследование пациентов с дисомией Y. Андрология и генитальная хирургия, 2023. Т.24. №4. С.73-85. doi: 10.17650/2070-9781-2023-24-4-73-85
    329. Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Андреева М.В., Опарина Н.В., Поляков А.В., Шилова Н.В., Черных В.Б. Генетическое и спермиологическое обследование пациентов с 46,ХХ-тестикулярной формой нарушения формирования пола. Андрология и генитальная хирургия, 2023.Т.24. №1. С.73-87. doi: 10.17650/2070-9781-2023-24-1-115-129
    330. Щелкановцева Е.С., Исаев Г.О., Миронова О.Ю., Балахонов А.А., Скворцов А.В., Нагорнов И.О., Суворов А.Ю., Фомин В.В., Панферов А.С. Прогнозирование выживаемости госпитализированных пациентов с новой коронавирусной инфекцией: роль определения активности хитотриозидазы в периферической крови. Терапевтический архив, 2023. Т.95. №7. С.543–547. doi: 10.26442/00403660.2023.07.202280
    331. Щелкановцева Е.С., О.Ю. Миронова, К.А. Соловьев, Е.А. Берестова, А.А. Балахонов, И.О. Нагорнов, В.В. Фомин, Панферов А.С. Определение активности хитотриозидазы для прогнозирования неблагоприятных исходов у госпитализированных пациентов с новой коронавирусной инфекцией. Consilium medicum, 2023. Т.25. №3. С.163-167. doi: 10.26442/20751753.2023.3.202093
    332. Щелкановцева Е.С., О.Ю. Миронова, К.А. Соловьёв, Е.А. Берестова, А.А. Балахонов, И.О. Нагорнов, В.В. Фомин, Панферов А.С. Активность хитотриозидазы и динамика данных компьютерной томографии у пациентов с COVID-19. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины, 2023. Т.38. №3. С.172-178. doi: 10.29001/2073-8552-2022-602
    333. Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Твеленева А.А., Воронцова Е.О., Харченко Т.В., Шилова Н.В. Цитогеномный подход в диагностике инвертированных дупликаций со смежными терминальными делециями. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №5. С.54-62. doi: 10.25557/2073-7998.2023.05.54-62
    334. Якушина В.Д., Стрельников В.В., Авдеева Т.Ф., Казубская Т.П., Кондратьева Т.Т., Лернер Л.В., Лавров А.В. Определение химерных транскриптов и экспрессионных маркеров методом таргетного высокопроизводительного секвенирования при раке щитовидной железы. Медицинская генетика, 2023. Т.22. №.11. С.47-57. doi: 10.25557/2073-7998.2023.11.47-57
    335. Янкина Г.Н., Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Дорошенко И.В., Ребриенко М.В., Рафикова Ю.С., Боженко Е.А., Хавкин А.И., Одинаева Н.Д., Желев В.А., Люлька Т.С., Прудникова В.К. Муковисцидоз: коморбидность с другими тяжелыми заболеваниями. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2023. Т.211. №3. С. 98-111. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-211-3-98-111
    336. Янкина Г.Н., Лошкова Е. В., Дорошенко И. В., Ребриенко М. В., Рафикова Ю. С., Хавкин А. И., Кондратьева Е. И., Одинаева Н. Д., Желев В. А., Голикова Е. В., Солнышко А. Л., Люлька Т. С., Боженко Е. А., Прудникова В. К., Ким Л.В. Клинические «маски» гетеротопии поджелудочной железы: описание клинического случая и систематический мета-анализ. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2023. Т.211. №3. С.168–181. doi: 10.31146/1682-8658-ecg-211-3-168-181

    Монографии, учебные пособия

    1. Володин Н.Н., Воронин С.В., Воронцова М.В., Гордукова МЛ., Гребенщикова Е.Г., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л., Куцев С.И., Румянцев А.Г., Савостьянов К.В., Фисенко А.П., Цыганкова П.Г., Щагина О.А., Щербина А.Ю. Глава 1. Общие принципы неонатального скрининга. В кн.: Неонатальный скрининг: национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. ISBN 978-5-9704-7737-3
    2. Матулевич С.А., Шестопалова Е.А., Назаренко Л.П., Байдакова Г.В., Поляков А.В., Щагина О.А., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Щербина А.Ю., Тузанкина И.А., Першин Д.Е., Цыганкова П.Г., Морозик Е.Г., Захарова Е.Ю., Никитина Н.В., Лязина Л.В., Мухина А.А., Голихина Т.А., Сумина М.Г., Беляева Т.И., Дерябина С.С., Куркина М.В. Глава 2. Неонатальный скрининг: этапы тестирования и контроль качества. В кн.: Неонатальный скрининг: национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. ISBN 978-5-9704-7737-3
    3. Шестопалова Е.А., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Бушуева Т.В., Куцев С.И., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Семенова Н.А., Поляков А.В., Забненкова В.В. и др. Глава 3. Клиническая характеристика и подходы к лечению заболеваний, включенных в программы неонатального скрининга. В кн.: Неонатальный скрининг: национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. ISBN 978-5-9704-7737-3
    4. Гинтер Е.К., Козлова С.И., Демикова Н.С. Глава 5. Медико-генетическое консультирование в программе неонатального скрининга. В кн.: Неонатальный скрининг: национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. ISBN 978-5-9704-7737-3
    5. Захарова Е.Ю., Трофимов Д.Ю., Померанцева Е.А., Шубина Е., Куцев С.И. Глава 6. Перспективы расширения программ неонатального скрининга. В кн.: Неонатальный скрининг: национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. ISBN 978-5-9704-7737-3
    6. Город на Дунайском лимесе: формирование населения по данным антропологии. Конопелькин Д.С., Гончарова Н.Н. Клуб печати г. Москва. 2023. - 154 с. ISBN 978-5-6049473-4-0
    7. Курило Л.Ф., Хаят С.Ш., Черных В.Б. Влияние факторов окружающей среды на репродукцию. В кн.: Время решающих перемен: "звездный час" науки? Отв. ред. Г.Л. Белкина; ред.-сост. М.И. Фролова. М.: КАНОН+, 2023. – 488 с. ISBN 978-5-88373-750-2
    8. Porokhovnik, L.N. Association between genetic polymorphism of NFE2L2, genotoxic stress and NRF2 induction in autism / L.N. Porokhovnik, V.M. Pisarev, A.G. Chumachenko, J.M. Chudakova, E.S. Ershova, N.N. Veiko, N.L. Gorbachevskaya, U.A. Prime Archives in Genetics: 2nd Edition. Videleaf. ISBN: 978-93-90014-41-5
    9. Clinical genetics: textbook / N.P. Bochkov, V.P. Puzyrev, S.A. Smirnikhina; edited by N.P. Bochkov. Moscow: GEOTAR-Media, 2023. – 504 p.
    10. Владимиров, Ю.А. Лекции по медицинской биофизике / Ю.А. Владимиров, Е.В. Проскурнина, // 2 ed.; URSS: 2023; сс. 432.
    11. Кадышев В.В., Оганезова Ж.Г., Халанская О.В., Зольникова И.В., Куцев С.И. Наследственные дистрофии сетчатки: амавроз Лебера 2 типа и пигментный ретинит 20 типа (учебно-методическое пособие). Москва: «Издательство Триумф», 2023. – 46 с.
    12. Кадышев В.В., Оганезова Ж.Г., Халанская О.В., Зольникова И.В., Куцев С.И. Этиология, патогенез, диагностика и лечение наследственных глауком (учебно-методическое пособие). Москва: «Издательство Триумф», 2023. – 48 с.
    13. Кондратьева Е.И., Е.Л. Амелина, В.Д. Шерман, С.Э. Дьякова, Е.К. Жекайте, С.А. Красовский, Н.А. Карчевская, В.Л. Ижевская. Муковисцидоз. Диагностика и лечение (учебно-методическое пособие). Москва: «Издательство Триумф», 2023. – 94 с.
    14. Смирнихина С.А., Анучина А.А., Куцев С.И. Базовые принципы редактирования генома (учебно-методическое пособие). Москва: «Издательство Триумф», 2023. – 42 с.
    15. Залетаев Д.В., Шилова Н.В., Мусатова В.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Куцев С.И. Молекулярно-(цито) генетическая диагностика синдрома Прадера-Вилли (учебно-методическое пособие) Москва: «Издательство Триумф». 2023. – 58 с.
    16. Баранова П.В., Куркина М.В., Байдакова Г.В., Михайлова С.В., Ижевская В.Л., Назаренко Я.Д., Захарова Е.Ю. Органические ацидурии: основные принципы метода и анализа спектра органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (учебно-методическое пособие). Москва: «Издательство Триумф», 2023. – 102 с.
    17. Бушуева Т.В., Байдакова Г.В., Скворцова В.А., Звонкова Н.Г., Лукоянова О.Л., Иткис Ю.С., Назаренко Я.Д., Захарова Е.Ю. Диагностика и лечение фенилкетонурии и других гиперфенилаланинемий: учебно-методическое пособие. Москва: «Издательство Триумф», 2023. – 46 с.
    18. Куликова К.С., Тюльпаков А.Н. Диагностика и ведение Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита. Учебно-методическое пособие. Москва. «Издательство Триумф», 2023. – 44 с.
    19. Современные медицинские технологии экспериментальной терапии рака /Е.М. Трещалина; ред.-сост. Алимов А.А., Андронова Н.В., Белоглазкина Е.К. [и др.] — М.: Практическая медицина, 2023. — 207 с. ISBN 978-5-98811-775-9
  • Статьи

    1. Akin L, Rizzoti K, Gregory LC, Corredor B, Le Quesne Stabej P, Williams H, Buonocore F, Mouilleron S, Capra V, McGlacken-Byrne SM, Martos-Moreno GÁ, Azmanov D.N., Kendirci M, Kurtoglu S, Suntharalingham JP, Galichet C, Gustincich S, Tasic V, Achermann JC, Accogli A, Filipovska A, Tuilpakov A, Maghnie M, Gucev Z, Gonen ZB, Pérez-Jurado LA, Robinson I, Lovell-Badge R, Argente J, Dattani M.T. Pathogenic variants in RNPC3 are associated with hypopituitarism and primary ovarian insufficiency. Genetics in Medicine, 2022 Feb. V.24. N.2. P.384-397
    2. Anoshkin K., Zosen D, Karandasheva K, Untesco M, Volodin I, Alekseeva E, Parfenenkova A, Snegova E, Kim A, Dorofeeva M, Kutsev S, Strelnikov V. Pediatric chordoma associated with tuberous sclerosis complex: A rare case report with a thorough analysis of potential therapeutic molecular targets. Heliyon, 2022. e10291
    3. Antipov A., Okorokova N., Safonova T., Veiko V. Vanadate as a new substrate for nucleoside phosphorylases. Journal of Biological Inorganic Chemistry, 2022. 27, p. 221–227
    4. Apanovich NV, Apanovich PV, Mansorunov DJ, Kuzevanova AY, Korotaeva AA, Bogush TA, Matveev VB, Karpukhin AV Panel of Candidate Genes to Predict the Survival of Patients with Clear Cell Renal Cancer on the Basis of Gene Expression Regulated by HIF1α/HIF2α. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2022. V.172. №6. P.738-742
    5. Balinova N., Khomyakova I., Ayyzhi E., Dzhaubermezov M., Litvinov S., Khusnutdinova E., El’chinova G., Zinchenko R., Spitsyna N., Parik J., Reidla M., Rootsi S. Analysis of polymorphism of uniparental markers in reindeer-herding populations: the Tozhu Tuvans of Russia and the Tsaatans of Mongolia. Collegium Antropologicum, 2022. V.46. N.2. P.79–86
    6. Baranova A., Cao H., Chen J., Zhang F.  Causal Association and Shared Genetics Between Asthma and COVID-19. Frontiers in Immunology, 2022 Mar 21. V.13. #705379
    7. Baranova A., Cao H., Teng S., Zhang F.  A phenome-wide investigation of risk factors for severe COVID-19. Journal of medical virology, 2022. e28264
    8. Baranova A., Cao H., Wang J., Chen J.-H., Zhang F., Chen M., Ni S., Xu X., Xie S., Sun J., Ke X. Shared genetics between autism spectrum disorder and attention-deficit/hyperactivity disorder and their association with extraversion. Psychiatry Research, 2022. Т. 314. С. 114679
    9. Baranova A., Cao H., Zhang F. Causal effect of COVID-19 on Alzheimer's disease: A Mendelian randomization study. Journal of medical virology, 2022;1‐9
    10. Baranova A., Xu Y., Cao, H., Zhang F.  Associations between pulse rate and COVID-19. Journal of medical virology, 2022
    11. Belova L, Kochergin-Nikitsky K, Erofeeva A, Lavrov A, Smirnikhina S. Approaches to purification and concentration of rAAV vectors for gene therapy. BioEssays, 2022. 44: 2200019
    12. Belova L., Lavrov A., Smirnikhina S.  Organoid transduction using recombinant adeno-associated viral vectors: Challenges and opportunities. BioEssays, 2022. 44:2200055
    13. Braga E.A., Fridman, M.V.; Burdennyy, A.M.; Filippova, E.A.; Loginov, V.I.; Pronina, I.V.; Dmitriev, A.A.; Kushlinskii N.E. Regulation of the Key Epithelial Cancer Suppressor miR-124 Function by Competing Endogenous RNAs. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.13620
    14. Bure I.V., Nemtsova M.V., Kuznetsova E.B. Histone Modifications and Non-Coding RNAs: Mutual Epigenetic Regulation and Role in Pathogenesis. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. №10(5801)
    15. Bychkov I., A. Kuznetsova, G. Baydakova, L. Gorobets, V. Kenis, A. Dimitrieva, A. Filatova, V. Tabakov, M. Skoblov, Zakharova E. Processed pseudogene insertion in GLB1 causes Morquio B disease by altering intronic splicing regulatory landscape. NPJ Genomic Medicine, 2022. V.7. #44
    16. Bykonya A.G., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. Methods for CRISPR-Cas as ribonucleoprotein complex delivery in vivo. Molecular Biotechnology, 2022 Mar 24
    17. Cao H., Baranova A., Wei X., Wang C., Zhang F. Bidirectional causal associations between type 2 diabetes and COVID-19. Journal of medical virology, 2022;1‐7
    18. Carr SB, McClenaghan E, Elbert A, ..., Kashirskaya N, ...; CF Registry Global Collaboration (Kondratyeva E., Zhekayte E.) Factors associated with clinical progression to severe COVID-19 in people with cystic fibrosis: A global observational study. Journal of Cystic Fibrosis, 2022 Jun 13:S1569-1993(22)00593-8
    19. Chetyrkina M., Talalaev F., Kameneva L., Kostyuk S., Troshin P. Vat Dyes: Promising Biocompatible Organic Semiconductors for Wearable Electronics Applications. Journal of Materials Chemistry C, 2022. 10, 3224-3231
    20. Chumakova O.S., Milovanova N.V., Bychkov I.O., Zakharova E.Y., Mershina E.A., Sinitsin V.E., Zateyshchikov D.A. Overlapping Phenotype of Adult-Onset ALPK3-Cardiomyopathy in the Setting of Two Novel Variants. Cardiology Research, 2022. V.13. N.6. P.398-404
    21. Danishevich A., Bilyalov A., Baychorov M., Mikhaylenko D., Nikolaev S., Orlova N., Khatkov I., Bodunova N. Von Hippel-Lindau Syndrome: the Family Clinical Case and Brief Review of the Literature. BioNanoScience, 2022. 12, p. 184–190
    22. Demchenko A, Lavrov A, Smirnikhina S. Lung organoids: current strategies for generation and transplantation. Cell and Tissue Research, 2022. 390, 317–333
    23. Dolbnya S.V., Dyatlova A.A., Kuryaninova V.A., Klimov L.Ya., Kondratyeva E.I., Enina E.A., Tsaturyan S.M., Cheprunova E.K. Seasonal dynamics of the level of calcidiol in children with cystic fibrosis living in the south of Russia. Medical News of North Caucasus, 2022. Т. 17. № 2. С. 143-148
    24. Ershova E.S., Veiko, N.N.; Nikitina, S.G.; Balakireva, E.E.; Martynov, A.V.; Chudakova, J.M.; Shmarina, G.V.; Kostyuk, S.E.; Salimova, N.A.; Veiko, R.V.; Porokhovnik, L.N.; Asanov, A.Y.; Izhevskaia, V.L.; Kutsev, S.I.; Simashkova, N.V.; Kostyuk S.V. Ribosomal DNA Abundance in the Patient’s Genome as a Feasible Marker in Differential Diagnostics of Autism and Childhood-Onset Schizophrenia. Journal of Personalized Medicine, 2022. V.12. N.1796
    25. Ershova E.S., G.V. Shmarina, A.V. Martynov, N.V. Zakharova, R.V. Veiko, P.E. Umriukhin, G.P. Kostyuk, S.I. Kutsev, N.N. Veiko, Kostyuk S.V. NADPH-oxidase 4 gene over-expression in peripheral blood lymphocytes of the schizophrenia patients. Plos one, 2022. 17(6): e0269130
    26. Ershova ES, Shmarina GV, Porokhovnik LN, Zakharova NV, Kostyuk GP, Umriukhin PE, Kutsev SI, Sergeeva VA, Veiko NN, Kostyuk SV. In Vitro Analysis of Biological Activity of Circulating Cell-Free DNA Isolated from Blood Plasma of Schizophrenic Patients and Healthy Controls. Genes, 2022. V.13(3). №551
    27. Fontana E, Ignatova E. Mind the target: circulating tumour DNA in gastrointestinal malignancies. Current Opinion in Oncology, 2022. - Vol. 34. - № 4. – pp. 395-402
    28. Fu X., Liu Y., Baranova A., Zhang F.  Deregulatory miRNA-BDNF Network Inferred from Dynamic Expression Changes in Schizophrenia. Brain Sciences, 2022 Jan 27. V.12. #2(167)
    29. Glotov O.S., Savostyanov, K.V.; Nagornova, T.S.; Chernov, A.N.; Fedyakov, M.A.; Raspopova, A.N.; Krasnoukhov, K.N.; Danilov, L.G.; Moiseeva, N.V., Kalinin, R.S, Tsai V.V., Eismont Y.A., Voinova V.Y., Vitebskaya A.V., Gurkina E.Y., Kuzenkova L.M., Sosnina I.B., Pushkov A.A., Zhanin I.S., Zakharova E.Y. Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric Patients with Hypophosphatasia in the Russian Population. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N21(12976)
    30. Goncharov N.V., Kovalskaia VA, Romanishin AO, Shved NA, Belousov AS, Tiasto VS, Gulaia VS, Neergheen VS, Rummun N, Liskovykh M, Larionov V, Kouprina N., Kumeiko V.V.  Novel assay to measure chromosome instability identifies Punica granatum extract that elevates CIN and has a potential for tumor- suppressing therapies. Frontiers in Bioengineering and Biotechnology, 2022. V.10. N.989932
    31. Gorin I.O., Balanovsky O.P., Kozlov O.V., Koshel S.M., Kostryukova E.S., Agdzhoyan A.T., Pylev V.Y., Balanovska E.V. Determining the area of ancestral origin for individuals from North Eurasia based on 5,229 SNP markers. Frontiers in Genetics, 2022. 13:902309
    32. Gregor A, Meerbrei T, Gerstner T, Toutain A, Lynch SA, Stals K, Maxton C, Lemke JR, Bernat JA, Bombei HM, Foulds N, Hunt D, Kuechler A, Beygo J, Stöbe P, Bouman A, Palomares-Bralo M, Santos-Simarro F, Garcia-Minaur S, Pacio-Miguez M, Popp B, Vasileiou G, Hebebrand M, Reis A, Schuhmann S, Krumbiegel M, Brown NJ, Sparber P, Melikyan L, Bessonova L, Cherevatova T, Sharkov A, Shcherbakova N, Dabir T, Kini U, Schwaibold EMC, Haack TB, Bertoli M, Hoffjan S, Falb R, Shinawi M, Sticht H, Zweier C.  De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization. Human Molecular Genetics, 2022. V. 31. № 3. P. 440-454
    33. Ionova S.A., Murtazina A.F., Tebieva I.S., Getoeva Z.K, Dadali E.L., Chausova P.A., Shchagina O.A., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. The presentation of two unrelated clinical cases from the Republic of North Ossetia-Alania with the same previously undescribed variant in the COL6A2 gene. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23(12127)
    34. Iourov I.Y., Vorsanova, S. G., Kurinnaia, O. S., Kutsev S.I., Yurov Y.B.  Somatic mosaicism in the diseased brain. Molecular Cytogenetics, 2022. V.15. N.45
    35. Ivanov M., Sharova M., Olsen A., Lebedeva A., Ignatova E., Mouse G., Mileyko V. Letter to the Editor CHEK2 I157T - Pluto Among Numerous Low-Risk Genetic Factors Requiring Discharge From a Range of Pathogenic Variants? Journal of the National Comprehensive Cancer Network, 2022. V.20. #2
    36. Ivanova A., Smirnikhina S., Lavrov A.  Dysferlinopathies: clinical and genetic variability. Clinical Genetics, 2022 Aug 27
    37. Ivanova N., Serzhanova V., Demina N., Guseva D., Skoblov M. mRNA analysis revealed a novel pathogenic EIF2S3 variant causing MEHMO syndrome. European Journal of Medical Genetics, 2022. V.65. #2(104421)
    38. Ivanova V, Chernevskaya E, Vasiluev P, Ivanov A, Tolstoganov I, Shafranskaya D, Ulyantsev V, Korobeynikov A, Razin S, Beloborodova N, Ulianov S.  Hi-C metagenomics in the ICU: exploring clinically relevant features of gut microbiome in chronically critically ill patients. Frontiers in Microbiology, 2022 Feb 3. №3935
    39. Jeiran K., Gordon S. M., Sviridov, D. O., Aponte, A. M., Haymond, A., Piszczek, G., Lucero, D., Neufeld, E. B., Vaisman, I. I., Liotta, L., Baranova, A., Remaley A.T. A New Structural Model of Apolipoprotein B100 Based on Computational Modeling and Cross Linking. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.19(11480)
    40. Khvorostina M.A., Mironov, A.V.; Nedorubova, I.A.; Bukharova, T.B.; Vasilyev, A.V.; Goldshtein, D.V.; Komlev, V.S.; Popov V.K. 3D Printed Gene-Activated Sodium Alginate Hydrogel Scaffolds. Gels, 2022. V.8. #421
    41. Kipkeeva F., T. Muzaffarova, A. Korotaeva, D. Mansorunov, P. Apanovich, M. Nikulin, O. Malikhova, I. Stilidi, Karpukhin A. The features of immune checkpoint gene regulation by microRNA in cancer. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23(16). #9324
    42. Kochneva О.L., Kislova M., Zhelnova E.I., Petrenko A.A., Baryakh E.A., Yatskov K.V., Dmitrieva E.A., Misurina E.N., Nikitin K.E., Vasilieva E.J., Samsonova I.V., Ptushkin V.V., Baranova A., Nikitin E.A.  COVID-19 in patients with chronic lymphocytic leukemia: a Moscow observational study. Leukemia & Lymphoma, 2022 Feb 13
    43. Kondrateva E., Panchuk I., Demchenko A., Grigorieva O., Zheglo D., Voronina E., Erofeeva A., Tabakov V., Orlova M., Lavrov A., Smirnikhina S., Kutsev S. Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi008-A) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with compound heterozygous F508del/CFTRdele2.3 mutations in CFTR gene. Stem Cell Research, 2022. V.63. #102854
    44. Kondratyeva E., Bulatenko N, Melyanovskaya Y, Efremova A, Zhekaite E, Sherman V, Voronkova A, Asherova I, Polyakov A, Adyan T, Kovalskaia V, Bukharova T, Goldshtein D, Kutsev S. Personalized Selection of a CFTR Modulator for a Patient with a Complex Allele [L467F;F508del]. Current Issues in Molecular Biology, 2022 Oct 21. V.44. N.10. P.5126-5138
    45. Kondratyeva E., Efremova A., Melyanovskaya Yu.L., Voronkova A.Yu., Polyakov A.V., Bulatenko N.V., Adyan T.A., Sherman V.D., Kovalskaia V., Petrova N.V., Starinova M., Bukharova T.B., Kutsev S.I., Goldshtein D.V. Evaluation of the complex P.[LEU467PHE;PHE508DEL] CFTR allele in the intestinal organoids model: implications for therapy. International Journal of Molecular Sciences, 2022. Т.23. №18. С.10377
    46. Kondratyeva E.I., Odinaeva ND, Klimov LY, Podchernyaeva NS, Ilenkova NI, Dolbnya SV, Zhekaite EK, Kuryaninova VA, Kotova YV, Tikhaya MI, Shitkovskaya EP, Bychina LV, Drepa TG, Zodbinova AE, Melyanovskaya YL, Petrova NV, Loshkova EV, Kutsev S.I. Vitamin D Status Among Children with Juvenile Idiopathic Arthritis: A Multicenter Prospective, Non-randomized, Comparative Study. Frontiers in Pediatrics, 2022. V.10. #915943
    47. Kopytova A.E., Usenko TS, Baydakova GV, Nikolaev MA, Senkevich KA, Izyumchenko AD, Tyurin AA, Miliukhina IV, Emelyanov AK, Zakharova EY, Pchelina S.N. Could Blood Hexosylsphingosine Be a Marker for Parkinson's Disease Linked with GBA1 Mutations? Movement Disorders, 2022 Jul 6
    48. Kostyuk S.V., Ershova E.S.; Martynov, A.V.; Artyushin, A.V.; Porokhovnik, L.N.; Malinovskaya, E.M.; Jestkova, E.M.; Zakharova, N.V.; Kostyuk, G.P.; Izhevskaia, V.L.; Kutsev, S.I.; Veiko N.N. In Vitro Analysis of Biological Activity of Circulating Cell-Free DNA Isolated from Blood Plasma of Schizophrenic Patients and Healthy Controls—Part 2: Adaptive Response. Genes, 2022. V.13. № 2283
    49. Kostyuk S.V., Proskurnina, E.V.; Konkova, M.S.; Abramova, M.S.; Kalianov, A.A.; Ershova, E.S.; Izhevskaya, V.L.; Kutsev, S.I., Veiko N.N. Effect of Low-Dose Ionizing Radiation on the Expression of Mitochondria-Related Genes in Human Mesenchymal Stem Cells. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. P.261
    50. Kovalskaia V.A., Zabnenkova V.V., Petukhova MS, Markova ZG, Tabakov VY, Ryzhkova O.P. Previously Undescribed Gross HACE1 Deletions as a Cause of Autosomal Recessive Spastic Paraplegia. Genes, 2022. V.13. N.12(2186)
    51. Kuzevanova A., N. Apanovich, D. Mansorunov, A. Korotaeva, Karpukhin A. The Features of Checkpoint Receptor—Ligand Interaction in Cancer and the Therapeutic Effectiveness of Their Inhibition. Biomedicines, 2022. V.10(9). #2081
    52. Lebedeva A., Shaykhutdinova Y, Seriak D, Ignatova E, Rozhavskaya E, Vardhan D, Manicka S, Sharova M, Grigoreva T, Baranova A, Mileyko V, Ivanov M. Incidental germline findings during molecular profiling of tumor tissues for precision oncology: molecular survey and methodological obstacles. Journal of Translational Medicine, 2022 Jan 15. V.20. #1(29)
    53. Levchenko A., Malov S.V., Antonik A.V., A. Protsvetkina, Rybakova K.V., Kanapin A.A., Yakovlev A.N., Nenasteva A.Y., Nikolishin A.E., Cherkasov N.A., Chuprova N.A., Blagonravova A.S., Sergeeva A.V., Zhilyaeva T.V., Denisenko M.K., Gainetdinov R.R., Kibitov A.O., Krupitsky E.M. A Genome-Wide Association Study Reveals a BDNF-Centered Molecular Network Associated with Alcohol Dependence and Related Clinical Measures. Biomedicines, 2022.V.10. N.12(3007)
    54. Levchenko O., Dadali, E.; Bessonova, L.; Demina, N.; Rudenskaya, G.; Matyushchenko, G.; Markova, T.; Anisimova, I.; Semenova, N.; Shchagina, O.; Ryzhkova, O.; Zinchenko, R.; Galkina, V.; Voinova, V.; Nagieva, S., Lavrov A. Complex Diagnostics of Non-Specific Intellectual Developmental Disorder. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. #7764
    55. Limonova A.S., Ershova A.I., Meshkov A.N., Kiseleva A.V., Divashuk M.G., Kurkina M.V., Drapkina O.M.  Case Report: Next Generation Sequencing in Clinical Practice–A Real Tool for Ending the Protracted Diagnostic Odyssey. Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2022.V.8. #778961
    56. Lipiński P., Szczałuba K, Buda P, Zakharova EY, Baydakova G, Ługowska A, Różdzyńska-Świątkowska A, Cyske Z, Węgrzyn G, Pollak A, Płoski R, Tylki-Szymańska A. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Report on a Polish Patient with a Novel VPS33A Variant with Comparison with Other Described Patients. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.19(11424)
    57. Loginov V.I., Pronina, I.V.; Filippova, E.A.; Burdennyy, A.M.; Lukina, S.S.; Kazubskaya, T.P.; Uroshlev, L.A.; Fridman, M.V.; Brovkina, O.I.; Apanovich, N.V.; Karpukhin, A.V.; Stilidi, I.S.; Kushlinskii, N.E.; Dmitriev, A.A.; Braga E.A. Aberrant Methylation of 20 miRNA Genes Specifically Involved in Various Steps of Ovarian Carcinoma Spread: From Primary Tumors to Peritoneal Macroscopic Metastases. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. #1300
    58. Long J., Yao Y., Rao S., Tian L., Baranova A., Cao H., Zhang F. Convergent lines of evidence supporting involvement of NFKB1 in schizophrenia. Psychiatry Research, 2022. Т. 312. С. 114588
    59. Mahase V., Sobitan A., Rhoades R., Zhang F., Baranova A., Johnson M., Otolorin A., Tang Q., Teng S. Genetic variations affecting ACE2 protein stability in minority populations. Frontiers in Medicine, 2022 Oct 31. V.9. №1002187
    60. Mansorunov D., Apanovich, N., Kipkeeva, F., Nikulin, M., Malikhova, O., Stilidi, I., Karpukhin A. The Correlation of Ten Immune Checkpoint Gene Expressions and Their Association with Gastric Cancer Development. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.13846
    61. Markova T., Alekseeva N., Lalayants M, Ryzhkova O, Shatokhina O, Galeeva N, Bliznetz E, Belov O, Chibisova S, Polyakov A, Tavartkiladze G. Audiological Evidence of Frequent Hereditary Mild, Moderate and Moderate-to-Severe Hearing Loss. Journal of Personalized Medicine, 2022. V.12. N.11(1843)
    62. Markova T., Kenis V, Melchenko E, Osipova D, Nagornova T, Orlova A, Zakharova E, Dadali E, Kutsev S. Clinical and Genetic Characteristics of COL2A1-Associated Skeletal Dysplasias in 60 Russian Patients: Part I. Genes, 2022. V.13. #137
    63. Markova T., Kenis, V.; Melchenko, E.; Alieva, A.; Nagornova, T.; Orlova, A.; Ogorodova, N.; Shchagina, O.; Polyakov, A.; Dadali, E., Kutsev S.I. Clinical and Genetic Characteristics of Multiple Epiphyseal Dysplasia Type 4. Genes, 2022. V.13(9). #1512
    64. Markova T., Murtazina, A.; Kenis, V.; Melchenko, E.; Ampleeva, M.; Nagornova, T.; Alieva, A.; Dadali, E.; Kutsev S. A Novel Homozygous Variant in the COMP Gene Causing a Multiple Epiphyseal Dysplasia 1 with Autosomal Recessive Inheritance. International Journal of Translational Medicine, 2022. V.2. P.210–219
    65. Markova T.G., Lalayants MR, Alekseeva NN, Ryzhkova OP, Shatokhina OL, Galeeva NM, Bliznetz EA, Weener ME, Belov OA, Chibisova SS, Polyakov AV, Tavartkiladze G.A. Early audiological phenotype in patients with mutations in the USH2A gene. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2022 Apr 15. V.157. #111140
    66. Markova T.V., Kenis V, Melchenko E, Guseva D, Osipova D, Galeeva N, Nagornova T, Dadali E.L. Clinical and genetic characterization of three Russian patients with pycnodysostosis due to pathogenic variants in the CTSK gene. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2022 Mar 21. #e1904
    67. Melikyan M., Gubaeva D., Vasilyev E., Tiulpakov A., Nikitina I., Ryzhkova D., Mitrofanova L., Yukhacheva D., Pershin D., Shcherbina A., Proshchina A., Krivova Y. The coincidence of two rare diseases with opposite metabolic phenotype: a child with congenital hyperinsulinism and Bloom syndrome. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2022. Т. 35. № 3. С. 405-409
    68. Mikhaylenko D.S., Kuznetsova EB, Musatova VV, Bure IV, Deryagina TA, Alekseeva EA, Tarasov VV, Zamyatnin AA Jr., Nemtsova M.V. Genetic and Clinical Factors Associated with Olokizumab Treatment in Russian Patients with Rheumatoid Arthritis. Journal of Personalized Medicine, 2022. V.12. №4(641)
    69. Mikheev I.V., S.M. Byvsheva, M.M. Sozarukova, S.Y. Kottsov, E.V. Proskurnina, M.A. Proskurnin High-throughput preparation of uncontaminated graphene-oxide aqueous dispersions with antioxidant properties by semi-automated diffusion dialysis. Nanomaterials, 2022. – V. 12. – P. 4159
    70. Milne R., Morley KI, Almarri MA, Atutornu J, Baranova EE, Bevan P, Cerezo M, Cong Y, Costa A, Feijao C, de Freitas C, Fernow J, Goodhand P, Hasan Q, Hibino A, Houeland G, Howard HC, Hussain Sheikh Z, Malmgren CI, Izhevskaya VL, Jędrzejak A, Jinhong C, Kimura M, Kleiderman E, Liu K, Mascalzoni D, Mendes Á, Minari J, Nicol D, Niemiec E, Patch C, Prainsack B, Rivière M, Robarts L, Roberts J, Romano V, Sheerah HA, Smith J, Soulier A, Steed C, Stefànsdóttir V, Tandre C, Thorogood A, Voigt TH, Wang N, Yoshizawa G, Middleton A. Return of genomic results does not motivate intent to participate in research for all: Perspectives across 22 countries. Genetics in Medicine, 2022 May. V.24. N.5. P.1120-1129
    71. Minzhenkova M.E., D.A. Yurchenko, N.A. Semenova, Z.G Markova, A.A. Tarlycheva, Shilova N.V. Characterization of a complex chromosomal rearrangement in a girl with PURA syndrome. Genetics and Molecular Research, 2022. V.21. N.4 (gmr 19065)
    72. Murtazina A., S. Nikitin, G. Rudenskaya, I. Sharkova, A. Borovikov, P. Sparber, O. Shchagina, A. Chukhrova, O. Ryzhkova, O. Shatokhina, A. Orlova, V. Udalova, I. Kanivets, S. Korostelev, A. Polyakov, E. Dadali, Kutsev S. Genetic and Clinical Spectrum of GNE Myopathy in Russia. Genes, 2022. V.13. N.11(1991)
    73. Murtazina A., Demina, N., Chausova, P., Shchagina, O., Borovikov, A., Dadali E.  The First Russian Patient with Native American Myopathy. Genes, 2022. V.13(2). #341
    74. Nagy D., Verheyen S, Wigby KM, Borovikov A, Sharkov A, Slegesky V, Larson A, Fagerberg C, Brasch-Andersen C, Kibæk M, Bader I, Hernan R, High FA, Chung WK, Schieving JH, Behunova J, Smogavec M, Laccone F, Witsch-Baumgartner M, Zobel J, Duba HC, Weis D. Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring. Genes, 2022 Jan 15. V.13. #1(154)
    75. Nadyrshina D., Zaripova A., Tyurin A., Minniakhmetov I., Zakharova E., Khusainova R. Osteogenesis Imperfecta: Search for Mutations in Patients from the Republic of Bashkortostan (Russia). Genes, 2022. V.13. #124
    76. Nazarenko M.S., Viakhireva, I.V., Skoblov, M.Y., Soloveva, E.V., Sleptcov, A.A., Nazarenko L.P. Meier–Gorlin Syndrome: Clinical Misdiagnosis, Genetic Testing and Functional Analysis of ORC6 Mutations and the Development of a Prenatal Test. International Journal of Molecular Sciences, 2022 Aug 17. V.23(16). #9234
    77. Nedorubova I.A., Bukharova, T.B.; Mokrousova, V.O.; Khvorostina, M.A.; Vasilyev, A.V.; Nedorubov, A.A.; Grigoriev, T.E.; Zagoskin, Y.D.; Chvalun, S.N.; Kutsev, S.I., Goldshtein D.V. Comparative Efficiency of Gene-Activated Matrices Based on Chitosan Hydrogel and PRP Impregnated with BMP2 Polyplexes for Bone Regeneration. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.14720
    78. Nikitina V., Nugis V., Astrelina T., Zheglo D., Kobzeva I., Kozlova M., Galstyan I., Lomonosova E., Zhanataev A., Karaseva T., Samoylov A.S. Pattern of chromosomal aberrations persisting over 30 years in a Chernobyl Nuclear Power Plant accident survivor: study using mFISH. Journal of Radiation Research, 2022. V. 63, N 2, P. 202–212
    79. Orlova A., Guseva D., Ryzhkova O. Identification of a Novel de Novo Variant in the CASZ1 Causing a Rare Type of Dilated Cardiomyopathy. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.20(12506)
    80. Osipova D., Kokoreva K., Lazebnik L., Golovanova E., Pavlov C., Dukhanin A., Orlova S., Starostin K. Regression of liver steatosis following phosphatidylcholine administration: a review of molecular and metabolic pathways involved. Frontiers in Pharmacology, 2022. Т. 13. № JAN. С. 797923
    81. Panchuk I.O., Kondrateva EV., Demchenko AG., Grigorieva OV., Erofeeva AV., Amelina EL., Tabakov VYu., Orlova MD., Voronina ES., Pozhitnova VO., Lavrov AV., Smirnikhina SA., Kutsev S.I. Generation of two induced pluripotent stem cell lines (RCMGi005-A/B) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with homozygous F508del mutation in CFTR gene. Stem Cell Research, 2022, 64. 102896
    82. Petrova I.O., Smirnikhina S.A. Studies on glycogen storage disease type 1а animal models: a brief perspective. Transgenic Research, 2022 Aug 25
    83. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A., Balinova N.V., Marakhonov A.V., Kondratyeva E.I., Zhekaite E.K., Voronkova A.Yu., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. High frequency of complex CFTR alleles associated with c.1521_1523delCTT (F508del) in Russian cystic fibrosis patients. BMC Genomics, 2022 Apr 1. V.23. #1(252)
    84. Porokhovnik, L.N. Combined assay of rDNA and SatIII copy numbers as an individual profile of stress resistance, longevity, fertility and disease predisposition. Journal of Personalized Medicine, 2022. V.12. N.1796
    85. Rao S., Baranova A., Yao Y., Wang J., Zhang F. Genetic Relationships between Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, Autism Spectrum Disorder, and Intelligence. Neuropsychobiology, 2022. Jun 28;1-13
    86. Rao S., Tian L., Cao H., Baranova A., Zhang F.  Involvement of the long intergenic non-coding RNA LINC00461 in schizophrenia. BMC Psychiatry, 2022 Jan 26. V.22. #1(59)
    87. Rudenko E.E., Demura T.A., Vekhova K.A., Lobanova O.A., Yumasheva V.A., Zhakota D.A., Anoshkin K., Remez A., Untesco M., Kroman N., Mayer A., Zhuravlev A., Kryatova A., Lyapichev K., Genis M. Analysis of the three-year work of a digital pathomorphological laboratory built from the ground. Journal of Pathology Informatics, 2022. V.13. №100111
    88. Savostyanov K., Murashkin N., Pushkov A, Zhanin I, Suleymanov E, Akhkiamova M, Shchagina O, Balanovska E, Epishev R, Polyakov A, Fisenko A. Targeted NGS in Diagnostics of Genodermatosis Characterized by the Epidermolysis Bullosa Symptom Complex in 268 Russian Children. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.22(14343)
    89. Savostyanov K.V., Pushkov AA, Shchagina OA, Maltseva VV,Suleymanov EA, Zhanin IS, Mazanova NN, Fisenko AP, Mishakova PS, Polyakov AV, Balanovska EV, Zinchenko RA, Tsygin A.N. Genetic landscape of Nephropathic Cystinosis in Russian Children. Frontiers in Genetics, 2022. V.13. #863157
    90. Semenova N., Marakhonov A., Ampleeva M., Kurkina M., Baydakova G., Skoblov M., Taran N., Babak O., Shchukina E., Strokova T. Hyperammonemia in Russia Due to Carbonic Anhydrase VA Deficiency Caused by Homozygous Mutation p.Lys185Lys (c.555G>A) of the CA5A Gene. International Journal of Molecular Sciences, 2022, 23, 15026
    91. Sharkov A, Sparber P, Stepanova A, Pyankov D, Korostelev S, Skoblov M. Case Report: phenotype-driven diagnosis of atypical Dravet-like syndrome caused by a novel splicing variant in the SCN2A gene. Frontiers in Genetics, 2022. Vol. 13, article 888481
    92. Sharova M, Guseva D, Kurenkov A, Novoselova O, Murtazina A, Skoblov M. Congenital myopathy as a new phenotype caused by two undescribed variants in ASCC1 gene. American Journal of Medical Genetics Part A, 2022. 188A:3100–3105
    93. Sharova M., M. Skoblov, E. Dadali, N. Demina, O. Shchagina, F. Konovalov, M. Ampleeva, I. Sharkova, Kutsev S.  Case report: Unusual episodic myopathy in a patient with novel homozygous deletion of first coding exon of MICU1 gene. Frontiers in Neurology, 2022. 08 Nov
    94. Shatokhina O., Galeeva N, Stepanova A, Markova T, Lalayants M, Alekseeva N, Tavarkiladze G, Markova T, Bessonova L, Petukhova M, Guseva D, Anisimova I, Polyakov A, Ryzhkova O, Bliznetz E. Spectrum of Genes for Non-GJB2-Related Non-Syndromic Hearing Loss in the Russian Population Revealed by a Targeted Deafness Gene Panel. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.22(15748)
    95. Shchagina O, Fedotov V, Markova T, Shatokhina O, Ryzhkova O, Fedotova T, Polyakov A. Palmoplantar Keratoderma: A Molecular Genetic Analysis of Family Cases. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. #17(9576)
    96. Sinitsina I, Boyarko A, Temirbulatov I, Sychev D, Akmalova K, Sozaeva Z, Grishina E, Mirzaev K, Asoskova A, Fisenko V. CYP2C9 gene polymorphisms influence on antihypertensive effectiveness and hypouricemic effect of losartan among patients with arterial hypertension: an observational study. Drug Metabolism and Personalized Therapy, 2022.Dec 29
    97. Smirnikhina S.A. Perspectives on Genetic Medicine for Cystic Fibrosis. Current Gene Therapy, 2022. V 22, Issue 5. P. 386-396
    98. Smirnikhina S.A., Zaynitdinova, M.I.; Sergeeva, V.A.; Lavrov A.V. Improving Homology‐Directed Repair in Genome Editing Experiments by Influencing the Cell Cycle. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. #5992
    99. Solovova O.A., Chernykh V.B. Genetics of Oocyte Maturation Defects and Early Embryo Development Arrest. Genes, 2022. V.13. N.1920
    100. Stenton S.L., Tesarova M, Sheremet NL, Catarino C, Carelli V, Ciara E, Curry K, Engvall M, Fleming LR, Freisinger P, Iwanicka-Pronicka K, Jurkiewicz E, Klopstock T, Koenig MK, Kolářová H, Kousal B, Krylova T, La Morgia C, Nosková L, Piekutowska-Abramczuk D, Russo SN, Stránecký V, Tóthová I, Träisk F, Prokisch H.  DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome. Brain, 2022. Volume 145, Issue 5, Pages 1624–1631
    101. Taghsimi K., Vasilyev A.V., Kuznetsova V.S., Galtsova A.V., Badalyan V.A., Babichenko I.I. Efficiency and Safety of Dental Implantation in the Area of Hyperdense Jaw Lesions: A Narrative Review. Dentistry Journal, 2022. V.10. #107
    102. Taraskina A., Ignatyeva, O.; Lisovaya, D.; Ivanov, M.; Ivanova, L.; Golovicheva, V.; Baydakova, G.; Silachev, D.; Popkov, V.; Ivanets, T.; Kashtanova, D.; Yudin, V.; Makarov, V.; Abramov, I.; Lukashina, M.; Rakova, V.; Zagainova, A.; Zorov, D.; Plotnikov, E.; Sukhikh, G., Yudin S. Effects of Traumatic Brain Injury on the Gut Microbiota Composition and Serum Amino Acid Profile in Rats. Cells, 2022. V.11. №1409
    103. Tikhonovich Y., Petryaykina E, Zubkova N, Garyaeva I, Tiulpakov A. Early transition to sulfonylurea therapy in infant with DEND syndrome due to F132L ABCC8 mutation. Acta Diabetologica, 2022 Sep. V.59. N.9. P.1251-1253
    104. Tofilo M., Voskoboeva E, Timonina V, Staufner C, Hoffmann GF,  Poschl J, Schlieben Lea D , Prokisch H, Kholodov D, Ladygin S, Avdeichik S,  Mazunin I. A New family with Congenital Myasthenic Syndrome Caused by Compound Heterozygous CHAT Mutations. Biomedical Journal of Scientific & Technical Research, 2022. 44(5) MS.ID.007122
    105. Tsygankova P., Bychkov I, Minzhenkova M, Pechatnikova N, Bessonova L, Buyanova G, Naumchik I, Beskorovainiy N, Tabakov V, Itkis Y, Shilova N, Zakharova E. Expanding the genetic spectrum of the pyruvate carboxylase deficiency with novel missense, deep intronic and structural variants. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2022 Jun 23. V.32. #100889
    106. Tyurin A., Merkuryeva E, Zaripova A, Markova T, Nagornova T, Dantsev I, Nadyrshina D, Zakharova E, Khusainova R. Does the c.-14C>T Mutation in the IFITM5 Gene Provide Identical Phenotypes for Osteogenesis Imperfecta Type V? Data from Russia and a Literature Review. Biomedicines, 2022. V.10. N.10(2363)
    107. Umriukhin P.E., Ershova ES, Filev AD, Agafonova ON, Martynov AV, Zakharova NV, Veiko RV, Porokhovnik LN, Kostyuk GP, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk S.V. The Psychoemotional Stress-Induced Changes in the Abundance of SatIII (1q12) and Telomere Repeats, but Not Ribosomal DNA, in Human Leukocytes. Genes, 2022 Feb 14. V.13. №2(343)
    108. Usenko, T. S., Senkevich, K. A., Bezrukova, A. I., Baydakova, G. V., Basharova, K. S., Zhuravlev, A. S., Gracheva, E. V., Kudrevatykh, A. V., Miliukhina, I. V., Krasakov, I. V., Khublarova, L. A., Fursova, I. V., Zakharov, D. V., Timofeeva A.A., Irishina Y.A., Palchikova E.I., Zalutskaya N.M., Emelyanov A.K., Zakharova E.Y., Pchelina S.N.  Impaired Sphingolipid Hydrolase Activities in Dementia with Lewy Bodies and Multiple System Atrophy. Molecular neurobiology, 2022. 59, p. 2277–2287
    109. Vasiluev P.A., Ivanova O.N., Semenova, N.A.; Strokova, T.V.; Taran, N.N.; Chubykina, U.V.; Ezhov, M.V.; Zakharova, E.Y.; Dadali, E.L., Kutsev S.I. A Clinical Case of a Homozygous Deletion in the APOA5 Gene with Severe Hypertriglyceridemia. Genes, 2022. V.13. #1062
    110. Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Relative Frequencies of PAX6 Mutational Events in a Russian Cohort of Aniridia Patients in Comparison with the World’s Population and the Human Genome. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23(12). #7764
    111. Veiko N., Ershova E., Veiko R., Umriukhin P., Kurmyshev M., Kostyuk G., Kutsev S., Kostyuk S. Mild cognitive impairment is associated with low copy number of ribosomal genes in the genomes of elderly people. Frontiers in Genetics, 2022
    112. Viakhireva I, Kalinchenko N, Vasilyev E, Chistousova GV, Filatova A, Marakhonov A, Rubtsov PM, Skoblov M, Tiulpakov A. A founder mutation in the POMC 5'-UTR causes proopiomelanocortin deficiency through splicing-mediated decrease of mRNA. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2022 Jul 1:dgac397
    113. Voskoboeva E., Semyachkina A., Miklyaev O., Gamzatova A., Mikhaylova S., Vashakmadze N., Baydakova G., Omzar O., Pichkur N., Zakharova E., Kutsev S.  Epidemiology and Genetics of Mucopolysaccharidosis Type VI in Russia. Frontiers in Molecular Biosciences, 2022. V.8. #780184
    114. Voskoboeva E.Y., Bookina T.M., Semyachkina A.N., Mikhaylova S.V., Vashakmadze N.D., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Kutsev S.I.  Mucopolysaccharidosis Type I in the Russian Federation and Other Republics of the Former Soviet Union: Molecular Genetic Analysis and Epidemiology. Frontiers in Molecular Biosciences, 2022. V.8. #783644
    115. Yépez V.A., Gusic M, Kopajtich R, Mertes C, Smith NH, Alston CL, Ban R, Beblo S, Berutti R, Blessing H, Ciara E, Distelmaier F, Freisinger P, Häberle J, Hayflick SJ, Hempel M, Itkis YS, Kishita Y, Klopstock T, Krylova TD, Lamperti C, Lenz D, Makowski C, Mosegaard S, Müller MF, Muñoz-Pujol G, Nadel A, Ohtake A, Okazaki Y, Procopio E, Schwarzmayr T, Smet J, Staufner C, Stenton SL, Strom TM, Terrile C, Tort F, Van Coster R, Vanlander A, Wagner M, Xu M, Fang F, Ghezzi D, Mayr JA, Piekutowska-Abramczuk D, Ribes A, Rötig A, Taylor RW, Wortmann SB, Murayama K, Meitinger T, Gagneur J, Prokisch H.  Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics. Genome Medicine, 2022 Apr 5. V.14. #1(38)
    116. Yurchenko D.A., Dadali E.L., Minzhenkova M.E., Markova Zh.G., Rudenskaya G.E., Matyushchenko G.N., Kanivets I.V., Shilova N.V. Clinical Manifestations of Various Molecular Cytogenetic Variants of Eight Cases of “8p inverted duplication/deletion syndrome”. Biomedicines, 2022. V.10. #567
    117. Zabnenkova V., Shchagina O., Makienko O., Matyushchenko G., Ryzhkova O.  Novel Compound Heterozygous Variants in the CDC6 Gene in a Russian Patient with Meier-Gorlin Syndrome. The Application of Clinical Genetics, 2022;15:1-10
    118. Zaletaev D.V., Nemtsova M.V., Strelnikov V.V. Epigenetic Regulation Disturbances on Gene Expression in Imprinting Diseases. Molecular Biology, 2022. V. 56. №1. С.1–28
    119. Zampoli M., Kashirskaya N., Karadag B., Filho L.V.R.F.D.S., Paul G.R., Noke C. Global access to affordable CFTR modulator drugs: Time for action! Journal of Cystic Fibrosis, 2022 May. V.21. #3. P.e215-e216
    120. Zhabagin M., Wei L., Sabitov Z., Ma P., Sun J., Dyussenova Z., Balanovska E., Li H., Ramankulov Y.  Ancient components and recent expansion in the Eurasian heartland: Insights into the revised phylogeny of Y-chromosomes from Central Asia. Genes, 2022. V.13. #10(1776)
    121. Zhang F., Rao S., Baranova A.  Shared genetic liability between major depressive disorder and osteoarthritis. Bone & Joint Research, 2022 Jan. V.11. #1. P.12-22
    122. Zhurkova N., Vashakmadze N., Zakharova E., Babaykina M., Sadeqi N., Rykunova A., Buchinskaia N., Kostik M.M., Namazova-Baranova L.S. CLINICAL, GENETIC CHARACTERISTICS IN RUSSIAN PATIENTS WITH HURLER SYNDROME. Molecular Genetics and Metabolism, 2022. Т. 135. № 2. С. S131-S132
    123. Zinina E, Bulakh M, Chukhrova A, Ryzhkova O, Sparber P, Shchagina O, Polyakov A, Kutsev S. Specificities of the DMD Gene Mutation Spectrum in Russian Patients. International Journal of Molecular Sciences, 2022. V.23. N.21(12710)
    124. Zyryanov SK, Ushkalova EA, Kondratyeva EI, Butranova OI, Kondakova YA Gene Polymorphism of Biotransformation Enzymes and Ciprofloxacin Pharmacokinetics in Pediatric Patients with Cystic Fibrosis. Biomedicines, 2022. V.10 (5). №1050
    125. Аветисова К.Г., С.В. Костюк, А.А. Герасимова, Е.С. Ершова, Г.В. Шмарина, Н.Н. Вейко, Э.В. Костюк, Т.Н. Прищеп, П.Ю. Клочкова, А.А. Полеткина, П.А. Клименко Генетические особенности ДНК при преэклампсии. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2022. Т. 21, №6, С. 5-11
    126. Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Жуховицкий В.Г., Русакова Е.В., Бурмистров Е.М., Медведева О.С., Поляков Н.Б., Соловьев А.И., Воронкова А.Ю., Сиянова Е.А., Красовский С.А., Амелина Е.Л., Целикина Е.Г., Фатхуллина И.Р. Микробиологический мониторинг хронической инфекции легких, вызванной Achromobacter spp., у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.26–32
    127. Амелина Е.Л., Красовский С.А., Мелихов О.Г. Цефтазидим / авибактам в лечении обострения хронической респираторной инфекции у больных муковисцидозом: динамика клинических, микробиологических и функциональных показателей. Пульмонология, 2022. Т.32. №5. С.737–744
    128. Андреева М.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Состояние репродуктивной системы и фертильность мужчин с синдромом Дауна. Урология, 2022. №3. С.143-149
    129. Андреева М.В., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Седова А.О., Сорокина Т.М., Черных В.Б. Параметры спермограммы у мужчин-носителей робертсоновской транслокации (13;14). Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №4. С.81-89
    130. Андреева М.В., М. И. Штаут, Л.Т. Добродеева, Т. М. Сорокина, В.Б.Черных, Курило Л.Ф.  Количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из эякулята при нормальной концентрации сперматозоидов. Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №1. С.37–44
    131. Андреева Н.А., Мураховская Ю.К., Цыганкова П.Г., Крылова Т.Д., Шеремет Н.Л. Клинические особенности наследственной оптической нейропатии лебера у пациентов с кандидатной мутацией M.13513G>A в митохондриальной ДНК. Вестник офтальмологии, 2022. Т. 138. № 5-2. С. 208-214
    132. Балановская Е.В., Агджоян Анастасия Т., Горин И.О., Петрушенко В.С., Пылёв В.Ю., Кулемин Н.А., Маркина Н.В., Черкасов Н.А., Кошель С.М., Агджоян Анна Т., Почешхова Э.А. В поисках аланского следа: генетическая история Северного Кавказа по полногеномным данным об аутосомном генофонде. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. №3. С.48-62
    133. Балановская Е.В., Горин И.О., Петрушенко В.С., Черневский Д.К., Кошель С.М., Темирбулатов И.И., Пылёв В.Ю., Агджоян А.Т. Геногеография в России и мире SNP-маркеров гена LZTFL1, ассоциированных с тяжелым течением COVID-19. Вестник РГМУ, 2022. №5. С.31–40
    134. Балановская Е.В., Горин И.О., Пономарев Г.Ю., Пылёв В.Ю., Петрушенко В.С., Маркина Н.В., Мамаева А.Д., Ларин А.К., Агджоян А.Т. Следы взаимодействия финноязычного, славянского и тюркоязычного населения в современном генофонде и их отражение в фармакогенетике. Вестник РГМУ, 2022. №2. С. 20–29
    135. Балановская Е.В., Напольских В.В., Чураков В.С., Пислегин Н.В., Записецкая Ю.С., Черневский Д.К., Балановский О.П. Генофонды удмуртов и бесермян в контексте финно-угорских и других окружающих народов: полногеномные и фармакогенетические данные. Ежегодник финно-угорских исследований, 2022. Т.16. №2. С.328-346
    136. Балинова Н.В., Джаубермезов М.А., Хуснутдинова Э.К., Зинченко Р.А., Хомякова И.А., Спицына Н.Х., Ельчинова Г.И., Post H., Villems R., Rootsi S. Популяционное исследование ойратов и вопрос генетического родства с потомками Чингисхана. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №6. С.25-36
    137. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Авдеев С.Н., Полевиченко Е.В., Белевский А.С., Кондратьева Е.И., Симонова О.И., Каширская Н.Ю., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Гембицкая Т.Е., Красовский С.А., Черменский А.Г., Степаненко Т.А., Селимзянова Л.Р., Вишнева Е.А., Горинова Ю.В., Рославцева Е.А., Ашерова И.К., Ильенкова Н.А., Зырянов С.К., Одинаева Н.Д., Максимычева Т.Ю., Орлов А.В., Семыкин С.Ю., Чернуха М.Ю., Шагинян И.А., Аветисян Л.Р., Шумкова Г.Л., Крылова Н.А., Дронов И.А., Костылева М.Н., Желенина Л.А., Климко Н.Н., Борзова Ю.В., Васильева Н.В., Богомолова Т.С., Сперанская А.А., Баранова И.А., Фурман Е.Г., Шадрина В.В., Щапов Н.Ф., Петрова Н.В., Пашков И.В., Цирульникова О.М., Поляков Д.П., Свистушкин В.М., Синьков Э.В., Черных В.Б., Репина С.А., Благовидов Д.А., Костинов М.П., Кондратенко О.В., Лямин А.В., Поликарпова С.В., Поляков А.В., Адян Т.А., Гольдштейн Д.В., Бухарова Т.Б., Ефремова А.С., Овсянкина Е.С., Панова Л.В., Черкашина И.В. Современные подходы к ведению детей с муковисцидозом. Педиатрическая фармакология, 2022. Т.19. №2. С.153-195
    138. Барановский Д.С., Ахмедов Б.Г., Демченко А.Г., Крашенинников М.Е., Балясин М.В., Павлова О.Ю., Серова Н.С., Красильникова О.А., Шегай П.В., Каприн А.Д., Клабуков И.Д. Минимально-манипулированные клетки костного мозга пригодны для тканевой инженерии in situ и симультанного создания персонализированных тканевых моделей. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2022. №1. С.31-38
    139. Бардаков С.Н., Емелин А.М., Никитин С.С., Хелковская-Сергеева А.Н., Лимаев И.С., Муртазина А.Ф., Царгуш В.А., Гусева М.В., Сафронова Я.В., Каймонов В.С., Исаев А.А., Деев Р.В. Причины ложной диагностики полимиозита у пациентов с дисферлинопатией: клинический случай. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №4. С.73-87
    140. Баринова И.В., Волощук И.Н., Чечнева М.А., Коваленко Т.С., Аксенова А.А., Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б., Бескоровайная Т.С. Неразвивающийся частичный пузырный занос в слитной дихориальной плаценте с нормальным развитием второго близнеца. Архив патологии, 2022. Т.84. №2. С.44‑50
    141. Бескоровайная Т.С., Череватова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В. Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.28-33
    142. Бурденный А.М., Филиппова Е.А., Лукина С.С., Пронина И.В., Иванова Н.А., Казубская Т.П., Карпухин А.В., Логинов В.И., Брага Э.А. Некодирующие РНК как потенциальные биомаркеры функциональной диагностики рака молочной железы. Патогенез, 2022. №4. С.1-12
    143. Бутовская М.Л., Бужилова А.П., Година Е.З., Бозе К.С., Добровольская М.В., Козлов А.И., Медникова М.Б.., Хомякова И.А., Агджоян А.Т., Сюткина Т.А. Обзор IX международной научной конференции, посвященной памяти академиков В.П. Алексеева и Т.И. Алексеевой. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. Т.4. С.137-149
    144. Бухарова Т.Б., Недорубова И.А., Мокроусова В.О., Меглей А.Ю., Васильев А.В., Гольдштейн Д.В. Влияние ибупрофена на аденовирусную трансдукцию культур мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. С.4-9
    145. Вассерман Н.Н., Поляков А.В. Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.34-37
    146. Вейко В.П., Антипов А.Н., Мордкович Н.Н., Окорокова Н.А., Сафонова Т.Н., Поляков к.М.3 Термостабильность нуклеозидфосфорилаз из прокариот. 1. Роль первичной структуры N- концевого фрагмента белка в термостабильности уридинфосфорилаз. Прикладная биохимия и микробиология, 2022. Т.58. №6. С.598-606
    147. Ветчинкина Е.А., Калинкин А.И., Кузнецова Е.Б., Киселева А.Э., Алексеева Е.А., Немцова М.В., Буре И.В. Диагностическое и прогностическое значение экспрессии длинной некодирующей РНК PROX1-AS1 и микроРНК miR-647 при раке желудка. Успехи молекулярной онкологии, 2022. Т.9. №4. С.50–60
    148. Володина О.В., Анучина А.А., Зайнитдинова М.И., Евтушенко Н.А., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Рациональный дизайн одноцепочечного олигодезоксирибонуклеотида, используемого для коррекции мутаций при геномном редактировании. Биохимия, 2022. Т.87. №5. С.617 – 626
    149. Володина О.В., Смирнихина С.А. Выбор донорной молекулы в экспериментах по геномному редактированию в клетках животных. Молекулярная биология, 2022. Т.56. №3. С.428–438
    150. Воронин С.В., Воронина В.Г., Захарова Е.Ю., Егорова С.В., Бруенок Е.В., Чаусова П.А., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Опыт неонатального скрининга на 37 наследственных болезней обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии в Приморском крае. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №1. С.51-55
    151. Воронкова А.Ю., Булатенко Н.В., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Куцев С.И., Де Йонге Х.Р., Петрова Н.В., Гольдштейн Д.В. Подбор CFTR-модуляторов для детей - носителей генетического варианта W1282R. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т. 17. № 3. С. 83-91
    152. Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Николаева Е.Д., Паснова Е.В., Фатхуллина И.Р., Одинаева Н.Д. Панкреатиты у детей с муковисцидозом с сохранной экзокринной функцией поджелудочной железы. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.120–127
    153. Голосная Г.С., Белоусова Т.Н., Новиков М.Ю., Князева Н.Ю., Подкопаев Д.Ю., Трифонова Е.Г., Макулова А.И., Гинен Я.Я., Кожеурова З.А., Холичев Д.А., Политов Д.А., Баранова П.В., Ермоленко Н.А., Красноруцкая О.Н., Каледина Е.Я., Тукабаев Г.П., Огурцов А.В., Селезнев К.А. Цитруллинемия у новорожденного: клинический случай. Русский журнал детской неврологии, 2022. Т.17. №.3. С.72-78
    154. Гончарова Н.Н., Кабаев Д.А. Анализ антропологического материала из санитарного захоронения города Владимира XIII века. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. Т.2. С.115-129
    155. Горбунова В.Н., Бучинская Н.В., Захарова Е.Ю. КЛИНИКА И ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ. Медицинская генетика, 2022. Т. 21. № 6. С. 3-15
    156. Гремякова Т.А., Артемьева С.Б., Вашакмадзе Н.Д., Витковская И.П., Гузева В.И., Гузева О.В., Кузенкова Л.М., Михайлова С.В., Назаренко Л.П., Первунина Т.М., Печатникова Н.Л., Подклетнова Т.В., Сакбаева Г.Е., Степанов А.А., Суслов В.М., Гремякова О.И., Шаховская Н.И., Никитин С.С. Основополагающее значение понятий «амбулаторность» и «неамбулаторность» в комплексной оценке состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №2. С.10–18
    157. Дамба Л.Д., Айыжы Е.В., Балановский О.П., Маркина Н.В., Жабагин М.К., Балановская Е.В. Центральноазиатский компонент в генофонде тувинской родоплеменной группы монгуш: к вопросу о монгольском вкладе в этногенез тувинцев. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. Т.1. С.77-85
    158. Дамба Л.Д., Пылёв В.Ю., Балановская Е.В. Междисциплинарный подход к изучению этногенеза: геногеография и филогеография тувинских родовых групп. Oriental Studies, 2022. V.15. №5. C.1064-1076
    159. Думова С.В., Чугунова О.Л., Семенова Н.А., Комлева Н.А., Миронюк О.В., Шагиазданова А.А., Хохлова А.М., Шумилов П.В. Дифференциальный диагноз при синдроме вялого ребенка. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №1. С.171-178
    160. Ельчинова Г.И., Гетоева З.К., Кадышев В.В., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Популяционно-генетические параметры североосетинских кумыков. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №5. С.42-45
    161. Емельянов А.К., Руденок М.М., Журавлев А.С., Байдакова Г.В., Баранова П.В., Рыболовлев И.Н., Николаев М.А., Шадрина М.И., Захарова Е.Ю., Слонимский П.А., Пчелина С.Н. Нейротоксическая CBE/МPTP паркинсонизма на мышах для оценки вклада дисфункций лизосом в патогенез болезни Паркинсона. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений, 2022. №2. С.56-60
    162. Ершова Е.С., Каменева Л.А., Вейко Н.Н., Костюк С.В. GC-богатые фрагменты в составе внеклеточной ДНК (вкДНК) ускоряют репликативное старение культивируемых фибробластов кожи человека. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. C.16-18
    163. Ефремова А.С., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Мокроусова Д.О., Махнач О.В., Гольдштейн Д.В., Кондратьева Е.И. Исследование функциональной активности CFTR-канала у пациента с муковисцидозом и генотипом E92K/4428insGA. Вопросы детской диетологии, 2022. Т.20. №5. С.72–79
    164. Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю., Адян Т.А. Сложности дифференциальной диагностики муковисцидоза и первичной цилиарной дискинезии на клиническом примере. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.102–108
    165. Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И. Клинические примеры эрадикации Pseudomonasaeruginosa у пациентов с муковисцидозом. Пульмонология, 2022. Т.32. №2. С.270-280
    166. Жесткова Е.М., Ершова Е.С., Захарова Н.В., Вейко Н.Н, Костюк С.В. Повреждение клеточной ДНК ассоциировано со снижением числа копий повтора сателлита III (1q12) в ДНК клеток крови больных шизофренией. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №7. С.50-51
    167. Жуков О.Б., Брагина Е.Е., Евдокимов В.В., Васильев А.Э., Улусойлу-Думлу М. Оценка эффективности минерально-растительного комплекса Ротапрост для улучшения функционального состояния мочеполовой системы мужчины. Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №1. С.60-75
    168. Жуков О.Б., Черных В.Б. Искусственный интеллект в репродуктивной медицине. Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №4. С.15-25
    169. Захарова Е.Ю., Зарубина В.В., Краснощекова Н.А., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С., Кекеева Т.Н., Бушуева Т.В. ЛЕЧЕНИЕ ТИРОЗИНЕМИИ ТИП 1: ПРАКТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ. Медицинская генетика, 2022. Т. 21. № 5. С. 18-29
    170. Захарова Н.В., Бравве Л.В., Мамедова Г.Ш., Кайдан М.А., Ершова Е.С., Мартынов А.В., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Длина теломер как маркер суицидального риска при шизофрении. Consortium Psychiatricum, 2022. V.3. №2. C.37-47
    171. Зинина Е.В., Булах М.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.45-47
    172. Золотова С.В., Аношкин К.И., Абсалямова О.В., Макашова Е.С., Беляшова А.С., Телышева Е.Н., Голанов А.В. Прогностическое значение мутации гена TERT у взрослых пациентов с первичными глиобластомами. Предварительные результаты. Вопросы нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко, 2022. Т.86. №3. С.33‑40
    173. Зольникова И.В., Милаш С.В., Зинченко Р.А., Поляков А.В., Степанова А.А., Черняк А.Б., Сианосян А.А., Егорова И.В., Кадышев В.В. Атрофия гирате хориоидеи и сетчатки с орнитинемией и фовеошизисом (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии, 2022. Т.138. №5. С.80–86
    174. Ижевская В.Л., Баранова Е.Е. Информированное согласие при генетическом тестировании и скрининге. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №4. С.16-24
    175. Имянитов Е.Н., Филипенко М.Л., Кекеева Т.В., Демидова И.А. Практические аспекты тестирования наследственных мутаций в генах BRCA1/2: позиция Межрегиональной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Вопросы онкологии, 2022. Т.68. № 3. С.260-266
    176. Ионова С.А., Кадышев В.В., Журкова Н.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с глазокожным альбинизмом 1-го типа. Генетика, 2022. Т.58. №4. С.483-488
    177. Исмагилова О.Р., Адян Т.А., Бескоровайная Т.С., Поляков А.В. Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.48-51
    178. Кадникова В.А., Руденская Г.Е., Шатохина О.Л, Гусева Д.М., Рыжкова О.П. Спастическая параплегия 47 типа у российских больных. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.56-60
    179. Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Оганезова Ж.Г., Зинченко Р.А. Эпидемиология наследственных болезней органа зрения в популяциях Российской Федерации. Клиническая офтальмология, 2022. Т.22. №2. С.69-79
    180. Кадышев В.В., Зольникова И.В., Халанская О.В., Степанова А.А., Куцев С.И. Наследственная дистрофия сетчатки: первые результаты после RPE65-генозаместительной терапии в России. Вестник офтальмологии, 2022. Т.138. №4. С.48-57
    181. Кадышев В.В., Кириллова М.О., Халанская О.В., Суханова Н.В., Зинченко Р.А. Офтальмогентика – реальность и необходимость в клинической практике. Поликлиника, 2022. Т.5. №1. С.19-22
    182. Калинкин А.И., В.О. Сигин, Е.О. Игнатова, М.А. Фролова, Е.Б. Кузнецова, И.Ю. Виноградов, М.И. Виноградов, И.И. Виноградов, М.В. Немцова, Д.В. Залетаев, А.C. Танас, Стрельников В.В. Дизайн панелей предиктивных маркеров эффективности неоадъювантной химиотерапии трижды негативного рака молочной железы по результатам широкогеномного скрининга метилирования ДНК. Генетика, 2022. Т.58. №7. С.822-830
    183. Калинкин А.И., Сигин, В. О., Немцова, М. В., Стрельников В.В. Определение прогностически значимой сигнатуры ДНК-метилирования у пациенток с различными типами рака молочной железы. Вестник РГМУ, 2022. №6. С.26-35
    184. Карнаушкина М.А., Свиридов Ф.С., Корчагин В.И., Саламайкина С.А., Васильева И.С., Литвинова М.М., Вацик-Городецкая М.В. Генетические факторы риска тяжелого течения пневмонии: систематический обзор. Бюллетень сибирской медицины, 2022. Т.21. №4. С.160-169
    185. Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Сорокин А.А., Плескова А.В., Зинченко Р.А.  Генетические варианты врожденной глаукомы. Анализ литературы и описание клинического случая. Российский офтальмологический журнал, 2022. Т.15. №1. С.105-108
    186. Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Хавкин А.И., Пылаева О.Н., Зинченко Р.А. Обзор мирового опыта в вопросах первичной профилактики муковисцидоза (часть первая). Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 204 (8). С.150-159
    187. Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Хавкин А.И., Пылаева О.Н., Зинченко Р.А. Обзор мирового опыта в вопросах первичной профилактики муковисцидоза (часть вторая). Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 204 (8). С.160-170
    188. Кенис В.М., Горобец Л.В., Димитриева А.Ю., Жмурова-Кривенцова А.А., Бычков И.О., Байдакова Г.В., Маркова Т.В., Захарова Е.Ю. Мукополисахаридоз IVВ типа и нейросенсорная глухота, ассоциированная с геном CDH23 (уникальный клинический случай). Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2022. Т. 10. № 3. С. 285-294
    189. Кистол Д.В., Захарова Е.Ю., Цыганкова П.Г. Лизосомные заболевания и распространенные нейродегенеративные болезни: общность механизмов патогенеза. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №6. С.16-24
    190. Кистол Д.В., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю. Синдром Ли: клинические и молекулярно-генетические особенности, современные подходы к диагностике и терапии. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №4. С.3-15
    191. Ковальская В.А., Адян Т.А., Кондратьева Е.И., Поляков А.В. Верификация генотипа при муковисцидозе как важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.65-68
    192. Козлов А.И., Лавряшина М.Б., Вершубская Г.Г., Балановская Е.В. Своеобразие субэтнических групп ненцев по генетическим детерминантам метаболизма сахарозы, трегалозы и лактозы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. №3/2022. С.63-71
    193. Кокорина А.А., Никитин С.С. Промежуточный анализ результатов лечения детей раннего возраста со спинальной мышечной атрофией 5q, получивших вирус-векторную терапию (онасемноген абепарвовек). Клинические наблюдения. Вопросы современной педиатрии, 2022. Т.21. №6S
    194. Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Оказание специализированной медицинской помощи детям с редкими заболеваниями. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2022. Т.30. №1. С.134-137
    195. Кондратенко И.В., С.С. Вахлярская, Ю.В. Тихонович, Е.С. Демина, И.Г. Воронцова, Е.А. Путилина, Е.Е. Петряйкина, Тюльпаков А.Н. Инсулинозависимый сахарный диабет у ребенка раннего возраста в структуре моногенного синдрома иммунной дисрегуляции (дефицита LRBA). Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №2. С.140-146
    196. Кондратьева Е.И., Авдеев С.Н., Мизерницкий Ю.Л., Поляков А.В., Чернуха М.Ю., Кондратенко О.В., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Селимзянова Л.Р., Симонова О.И., Гембицкая Т.Е., Брагина Е.Е., Рачина С.А., Малахов А.Б., Поляков Д.П., Одинаева Н.Д., Куцев С.И. Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года. Пульмонология, 2022. Т.32. №4. С.517-538
    197. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Одинаева Н.Д., Де Йонге Х.Р., Гольдштейн Д.В. Состояние здоровья близнецов с генотипом F508DEL/R334W при муковисцидозе и возможности таргетной терапии. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т. 17. № 3. С. 74-82
    198. Кондратьева Е.И., Горелов А.В., Жекайте Е.К., Горинова Ю.В., Николаева С.В., Бицуева А.В. COVID-19 у детей и подростков с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.33–39
    199. Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Чикунов В.В., Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Шерман В.Д., Николаева Е.Д., Монахов А.Р., Силина О.В. Состояние здоровья пациентов с циррозом печени при муковисцидозе и после трансплантации. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.65–73
    200. Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Одинаева Н.Д., Хавкин А.И., Пономаренко Ю.Б., Шубина Ю.Ф., Голеницкая И.А., Паснова Е.В. Сезонные колебания уровня витамина D у детей при различных заболеваниях. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 6 (202). С. 5-13
    201. Кондратьева Е.И., Н.Д. Одинаева, В.Д. Шерман, А.Ю. Воронкова, Е.К. Жекайте, Е.В. Паснова, Куцев С.И. Первые результаты терапии двумя CFTR-модуляторами при муковисцидозе в детском возрасте. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №3. С.98-105
    202. Кондратьева Е.И., Разумовский А.Ю., Смирнов А.Н., Холостова В.В. Генетически детерминированная сочетанная патология поджелудочной железы: муковисцидоз, панкреатит, диабет. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.128-135
    203. Кондратьева Е.И., Тришина С.В., Юрьева А.В., Комлев Н.В., Танага В.А., Терентьев В.А., Воронкова А.Ю., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Красовский С.А., Брисин В.Ю., Хачиян М.М., Водовозова Э.В., Енина Е.А., Леденева Л.Н., Ягубянц Е.Т., Чепурная М.М. Характеристика муковисцидоза в южных регионах России. Медицинский Совет, 2022;(4):108-119
    204. Конькова М.С., Е.С. Ершова, Н.Н. Вейко, А.А. Кальянов, Е.М. Малиновская, Л.В. Каменева, В.П. Вейко, С.В. Костюк Окислительная модификация ДНК плазмид способствует их проникновению в цитоплазму мезенхимных стволовых клеток человека. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2022. – Т. 7, № 3. – С. 481-485
    205. Копытова А.Э., Усенко Т.С., Емельянов А.К., Байдакова Г.В., Григорьева Е.В., Рычков Г.Н., Ибатуллин Ф.М., Захарова Е.Ю., Закиян С.М., Пчелина С.Н. Таргетная терапия болезни Паркинсона. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений, 2022. №2. С.103-110
    206. Краснова М.Г., А.С. Ефремова, Т.Б. Бухарова, Н.Ю. Каширская, А.С. Цуканов, Н.А. Горбань, Д.С. Михайленко, В.В. Стрельников, Гольдштейн Д.В. Особенности получения и перспективы применения тумороидов колоректального рака. Гены и Клетки, 2022. Т.17. №4
    207. Курбатов С.А., Кенис В.М., Савина М.B., Клейменова И.С., Приймак Н.С., Крюков Ю.В., Кокорина А.А., Ряднинская Н.В., Кузнецова И.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Миотония и миотонические разряды при дистрофической миотонии 1-го типа с ранним дебютом: обзор литературы и описание серии случаев. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №2. С.47-63
    208. Курчашова С.Ю., Гасанова Т.В., Брагина Е.Е. Роль белков LINC-комплекса в формировании сперматозоидов. Медицина экстремальных ситуаций, 2022. №2. С. 5–13
    209. Лаврентьев С.Н., Петрова А.С., Кондратьев М.В., Грызунова А.С., Краснова В.А., Захарова Н.И., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Хавкин А.И. МикроРНК: проблемы консервации в сцеженном грудном молоке. Вопросы детской диетологии, 2022. Т. 20. № 4. С. 81-88
    210. Левина Ю.Г., Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Вишнева Е.А., Карасева М.С., Журкова Н.В., Эфендиева К.Е., Алексеева А.А., Калугина В.Г., Зазьян А.В. Клинический случай лекарственной аллергии при применении ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом, тип II. Педиатрическая фармакология, 2022. Т.19. №3. С.250-257
    211. Левицкий Г.Н., Е.Ю. Захарова, Н.В. Милованова, А.В. Поляков, В.В. Забненкова, Струк М.А. Генетические маркеры бокового амиотрофического склероза в российской популяции. Фарматека, 2022. Т.29. №3, С. 16-24
    212. Левченко O.А., Руденская Г.Е., Маркова Т.В., Бессонова Л.А., Марахонов А.В., Нагиева С.Э., Щагина О.А., Лавров А.В. Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2022. Т.67. №1. С.101-107
    213. Лошкова Е.В., Дорошенко И.В., Янкина Г.Н., Рафикова Ю.С., Терентьева А.А., Желев В.А., Анфиногенова О.Б., Хавкин А.И., Одинаева Н.Д., Кондратьева Е.И., Люлька Т.С., Боженко Е.А., Прудникова В.К., Ребриенко М. СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА КАК МОДЕЛЬ ИЗУЧЕНИЯ ЭФФЕКТОВ БИЛИРУБИНА. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 10 (206). С. 126-141
    214. Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Малиновская М.Г., Янкина Г.Н. Современное представление о витамине D и генетической регуляции воспаления на примере бронхиальной астмы. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.1147-155
    215. Лошкова Е.В., Прудникова В.К., Рафикова Ю.С., Ким Л.В., Люлька Т.С., Желев В.А., Саприна Т.В., Боженко Е.А., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Янкина Г.Н., Хавкин А.И. Некротизирующий энтероколит у недоношенных детей: состояние кишечного барьера, особенности метаболизма витамина D и их генетическая регуляция. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. № 6 (202). С. 61-75
    216. Лошкова Е.В., Ю.Б. Пономаренко, Е.И. Кондратьева, В.В. Лебедев, Клещенко Е.И. Генетическая регуляция цитокинового воспаления при онкогематологических заболеваниях. Пермский медицинский журнал, 2022. Т.39. N1. С.47–65
    217. Лябина Н.В., Симонова О. И., Широкова И. В., Черневич В. П., Батырова А. С., Марушина А. А., Хавкин А. И., Красновидова А. Е., Каширская Н.Ю. Особенности углеводного обмена у детей с муковисцидозом: история 30-ти лет. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, 2022. Т.199. №3. С.93–106
    218. Маев И.В., Колмакова Е.В., Бардаков С.Н., Деев Р.В., Криволапов Ю.А., Коткас И.Е., Манушина Е.А., Курбатов С.А., Цыганкова П.Г., Емелин А.М., Бакулина Н.В. Маски, скрывающие митохондриальную нейрогастроинтестинальную энцефаломиопатию: клиническое наблюдение. Терапевтический архив, 2022. Т. 94. № 8. С. 992-998
    219. Макашова Е.С., Карандашева К.О., Золотова С.В., Гинзберг М.А., Дорофеева М.Ю., Галкин М.В., Голанов А.В. Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №1. С. 39-48
    220. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Яблокова Е.А., Одинаева Н.Д., Кулеватова А.Ю., Старинова М.А. Диагностическая роль определения кальпротектина у детей с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.47–54
    221. Малиновская Е.М., Савинова Е.А., Сергеева В.А., Ершова Е.С., Проскурнина Е.В.,Каменева Л.В., Долгих О.А., Вейко Н.Н., Краевая О.A., Жиленков А.В.,Трошин П.А., Костюк С.В. Влияние водорастворимых производных фуллерена С60 на уровень окислительного стресса и на транскрипционную активность генов, регулирующих про- и антиоксидантную активность эмбриональных фибробластов легких человека, культивируемых in vitro. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2022. Т.7. №2. С.325-333
    222. Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Шаркова И. В., Петухова М.С., Шилова Н.В. Оценка патогенности дупликаций, выявленных при микроматричном анализе, на примере двух пациентов с картиной мышечной дистрофии Дюшенна. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. С.56-59
    223. Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Комолкин И.А., Нагорнова Т.C., Осипова Д.В., Семенова Н.А., Петухова М.С., Демина Н.А., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л., Куцев С.И. Клинико-генетические характеристики скелетных цилиопатий — торакальных дисплазий с короткими ребрами. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2022. Т.10. №1. С.43–56
    224. Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Очирова П.В., Нагорнова Т.С., Цабай П.Н., Осипова Д.В., Семенова Н.А., Бессонова Л.А., Демина Н.А., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики TRPV4-ассоциированных скелетных дисплазий у российских пациентов. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №4. С.25-37
    225. Маркова Т.В., Кенис В.М., Никитин С.С., Мельченко Е.В., Нагорнова Т.C., Осипова Д.В., А.Э. Алиева, Я.С. Югено, Е.Ю. Захарова, Дадали Е.Л. Дифференциальная диагностика миопатии и множественной эпифизарной дисплазии, обусловленной мутациями в гене COMP, в детском возрасте. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №2. C.37–46
    226. Меглей А.Ю., И.А. Недорубова, В.О. Мокроусова, В.П. Басина, А.В. Васильев, О.В. Махнач, Д.В. Гольдштейн, Бухарова Т.Б. Оценка свойств остеогенных ген-активированных матриксов на основе гидрогелей, импрегнированных полиплексами с геном BMP2. Гены и Клетки, 2022. Т.17. №4. С.16-24
    227. Меликян М.А., Иванникова Т.Е., Милованова Н.В., Колодкина А.A., Безлепкина О.Б., Мокрышева Н.Г. Синдром Донохью. Описание клинического случая и опыт применения непрерывной подкожной помповой терапии рекомбинантным ИФР-1. Проблемы эндокринологии, 2022. Т.68. №5. С.79-86
    228. Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Юрченко Д.А., Тарлычева А.А., Маркова Т.В., Семенова Н.А., Муртазина А.Ф., Кадышев В.В., Гридина М.М., Весна Э., Фишман В.С., Шилова Н.В. Комплексные геномные перестройки в этиологии «хромосомного фенотипа». Медицинская генетика, 2022. Т.21. №11. C.44-48
    229. Митина Е.В., В.И. Кузнецов, Н.В. Стуров, П.А. Васильев, О.Н. Иванова, В.А. Кошечкин, Гаврилин М.Г. Основы медико-генетического консультирования и принципы лечения пациентов с наследственными нарушениями липидного обмена. Фармакология & Фармакотерапия, 2022. Т.3. С.46–53
    230. Митина Е.В., Кузнецов В.И., Стуров Н.В., Васильев П.А. Роль семейного анамнеза и генетической предрасположенности в выявлении ишемической болезни сердца у лиц молодого возраста. Литературный обзор. Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия "Естественные и технические науки", 2022. №2. С. 178-182
    231. Михальчук К.А., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Спектр минорных вариантов локуса SMN. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №9. C.19-22
    232. Мовсисян А.Б., Оганезова Ж.Г., Егоров Е.А. Возможности и результаты применения антиоксидантной терапии в офтальмологической практике. Вестник офтальмологии, 2022. Т. 138. № 5. С. 126-132
    233. Мураховская Ю.К., Шеремет Н.Л., Шмелькова М.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Аутосомно-рецессивные оптические нейропатии: генетические варианты, клинические проявления. Вестник офтальмологии, 2022. Т. 138. № 6. С. 116-122
    234. Недорубова И.А., Хворостина М.А., Мокроусова В.О., Васильев А.В., Григорьев Т.Е., Загоскин Ю.Д., Чвалун С.Н., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В.  Эффективность генактивированных остеопластических матриксов, импрегнированных полиплексами с геном BMP2. Биотехнология, 2022. Т.38. №5. С.53-59
    235. Немцова М.В., Буре И.В., Залетаев Д.В., Кузнецова Е.Б., Ветчинкина Е.А., Молчанов А.А. Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №5. С.3-17
    236. Николаев М.А., Копытова А.Э., Руденок М.М., Изюмченко А.Д., Журавлев А.С., Милюхина И.В., Байдакова Г.В., Шадрина М.И., Захарова Е.Ю., Сломинский П.А., Емельянов А.К., Пчелина С.Н. Дисфункция глюкоцереброзидазы и накопление альфа-синуклеина - патофизиологический дуэт при GBA-ассоциированной болезни Паркинсона. Медицинская генетика, 2022. Т. 21. № 12. С. 18-22
    237. Николаева А.Ф., Сигин В.О., Калинкин А.И., Танас А.С., Стрельников В.В. Разработка и характеристика метода многолокусной метилчувствительной ПЦР в режиме реального времени. Медицинская генетика, 2022. Т.21. № 1. С.34-43
    238. Новоселова О.Г., Поляков Д.П., Кондратьева Е.И., Бобровничий В.И., Чакова Н.Н., Зодьбинова А.Э., Петрова Н.В., Николаева Е.Д. Факторы риска формирования хронического полипозного риносинусита у детей с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.55–64
    239. Оганезова Ж.Г., Кадышев В.В., Егоров Е.А. Наследственные глаукомы: клинико-генетическая характеристика. Национальный журнал глаукома, 2022. Т.21. №4. С.65-79
    240. Одинаева Н.Д., Е.И. Кондратьева, Е.В. Лошкова, И.М. Османов, А.И. Хавкин, И.Н. Захарова, Ю.Ф. Шубина, Е.В. Паснова, Пономаренко Ю.Б. Сезонные колебания уровня витамина D у детей и взрослых при различных заболеваниях. Вопросы детской диетологии, 2022. Т.20. №2. С. 29-37
    241. Окованцев В.С., Пономарев Г.Ю., Агджоян Анастасия Т., Агджоян Анна Т., Пылёв В.Ю., Балановская Е.В. Своеобразие поморов Онежского полуострова и Зимнего берега в генетическом контексте севера Европы. Вестник РГМУ, 2022. №5. С. 5–14
    242. Опарина Н.В., Райгородская Н.Ю., Латышев О.Ю., Зиновьева Ю.М., Романова И.И., Кибанов М.В., Черных В.Б. Гоносомный мозаицизм при наличии псевдодицентрической хромосомы Y;22 у двух пациентов с нарушением формирования пола. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №2. С.32-43
    243. Осипова Д.В., Т.В. Маркова, Г.Н. Матющенко, Е.А. Алексеева, В.В. Стрельников, Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики первого российского пациента с синдромом Бира–Стивенсона, обусловленного мутацией в гене FGFR2. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №2. С.158–163
    244. Панина О.Б., Самусевич А.Н., Проскурнина Е.В., Самоходская Л.М., Кривоносова Д.А. Изучение биохимических показателей ретроплацентарной крови и их значение в клинической медицине. Технологии живых систем, 2022. Т. 19. № 4. С. 60-69
    245. Панина О.Б., Самусевич А.Н., Щербакова Л.Н., Михеева И.А., Проскурнина Е.В., Созарукова М.М., Самоходская Л.М. Антиоксидантный профиль ретроплацентарной крови при физиологической беременности и преэклампсии. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2022. Т.21. №3. С.19–27
    246. Панова Л.В., Овсянкина Е.С., Кондратьева Е.И., Николаева Е.Д. Опыт персонализированного подхода к лечению микобактериоза легких у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.141-146
    247. Петеркова В.А., Безлепкина О.Б., Ширяева Т.Ю., Вадина Т.А., Нагаева Е.В., Чикулаева О.А., Шредер Е.В., Конюхова М.Б., Макрецкая Н.А., Шестопалова Е.А., Митькина В.Б. Клинические рекомендации "Врожденный гипотиреоз". Проблемы эндокринологии, 2022. Т. 68. № 2. С. 90-103
    248. Петрова А.С., Кондратьев М.В., Грызунова А.С., Краснова В.А., Захарова Н.И., Лаврентьев С.Н., Крикунова В.Л., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Хавкин А.И. Индивидуальный банк грудного молока - новая реальность. Вопросы детской диетологии, 2022. Т. 20. № 5. С. 66-71
    249. Петрова Н.В., Тебиева И.С., Гетоева З.К., Балинова Н.В., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №2. С.44-50
    250. Полунина Д.А., Строкова Т.В., Багаева М.Э., Матинян И.А., Васильев П.А., Семенова Н.А. Маркеры-предикторы развития сердечно-сосудистых осложнений у детей с семейной гиперхолестеринемией. Вопросы диетологии, 2022. Т. 12. № 3. С. 28-37
    251. Поляков Д.П., Кондратьева Е.И., Зеликович Е.И., Погодина А.А. Лучевая диагностика поражения околоносовых пазух на фоне муковисцидоза. Российская ринология, 2022. Т.30. №4. С.267‑275
    252. Почешхова Э.А., Кагазежева Ж.А., Агджоян А.Т., Запорожченко В.В., Кошель С.М., Балановская Е.В. Сохранилась ли генетическая память об архитектонике генофонда адыгейцев? Генетические портреты родоплеменных групп по новым данным о полиморфизме Y-хромосомы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2022. Т.4. С.71-82
    253. Пронина И.В., Е.А. Филиппова, О.И. Бровкина, А.М. Бурденный, Т.П. Казубская, Д.Н. Кушлинский, К.И. Жорданиа, А.В. Карпухин, В.И. Логинов, Э.А. Брага, Кушлинскии Н.Е. Группы длинных некодирующих РНК и микроРНК в регуляции уровня экспрессии ряда опухоль-ассоциированных генов при раке яичников. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2022. Т.174. №9. C.343-349
    254. Проскурнина Е.В., М.М. Созарукова, М.В. Федоров, Киселева М.В. Анализ активности микросомальных редуктаз ткани яичников после криоконсервации методом активированной хемилюминесценции. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2022. Т.7. №3. С.434-439
    255. Проскурнина Е.В., Федорова М.В., Охоботов Д.А., Камалов А.А. Внутриклеточный гомеостаз активных форм кислорода сперматозоидов: опыт применения хемилюминесценции. Технологии живых систем, 2022. Т.19. №1. С.38-44
    256. Пухальская Д.А., Шмарин В.В., Семыкин С.Ю., Красовский С.А., Букина Т.М., Шмарина Г.В. Влияние однонуклеотидных полиморфизмов гена IL-17F на выживаемость пациентов с муковисцидозом. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. С.33-37
    257. Пылёв В.Ю., Агджоян А.Т., Горин И.О., Петрушенко В.С., Почешхова Э.А., Мирзаев К.Б., Балановская Е.В. Популяционный биобанк как основа для выявления пространственной изменчивости клинически значимых фармакогенетических биомаркеров сердечно-сосудистых заболеваний. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2022. Т.21. №11. С.3430
    258. Рабаданова М.Г., Оганезова Ж.Г., Егоров Е.А., Кац Д.В., Новодережкин В.В. Лазерное лечение глаукомы: современные подходы и практические рекомендации. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2022. Т. 22. № 4. С. 265-272
    259. Рожнова Т.М., Писарев В.М., Брюн Е.А., Спицын В.А., Рожнова К.С., Макаров С.В., Костюк С.В. Анализ генетического компонента аддиктивного расстройства в форме алкогольной зависимости. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №2. С.15-22
    260. Роппельт А.А., Юхачева Д.В., Дьяконов П.Е., Хамин И.Г., Мовсисян Г.Б., Тебиева И.С., Бурнацева М.В., Зинченко Р.А., Сметанина Н.С., Щербина А.Ю. Быстрая десенсибилизирующая терапия препаратом имиглюцераза у пациента с анафилактической реакцией на него на фоне болезни Гоше. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №2. С.121–127
    261. Рославцева Е.А., Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Симонова О.И., Буркина Н.И., Соколов И., Лябина Н.В., Фисенко А.П. Результаты клинического исследования специализированных продуктов на основе гидролизованного молочного белка у детей с муковисцидозом. Вопросы детской диетологии, 2022. Т. 20. № 1. С. 12-20
    262. Рославцева Е.А., Варичкина М.А., Бушуева Т.В., Казакова К.А., Скворцова В.А., Боровик Т.Э., Фисенко А.П. Глюкозо-галактозная мальабсорбция: патогенез, диагностика, диетотерапия. Вопросы детской диетологии, 2022. Т. 20. № 1. С. 68-74
    263. Рославцева Е.А., Симонова О.И., Соколов И., Лукоянова О.Л., Киева А.А., Бушуева Т.В., Скворцова В.А., Боровик Т.Э., Фисенко А.П. Необходимость сохранения грудного вскармливания у детей с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т. 17. № 3. С. 92-101
    264. Руденская Г.Е., В.А. Кадникова, О.П. Рыжкова, Поляков А.В. Спастические параплегии в эпоху экзомного секвенирования. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений, 2022. №2. С.178-183
    265. Руденская Г.Е., Никитин С.С., Шатохина О.Л., Щагина О.А. Ювенильный боковой амиотрофический склероз 4-го типа: клиническое наблюдение и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №3. С.52-58
    266. Руденская Г.Е., Шестопалова Е.А., Кадникова В.А., Щагина О.А. Атипичная спастическая параплегия 4-го типа с мутацией p.Arg499His гена SPAST. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2022. Т.122. №3. С.117‑120
    267. Ряднинская Н.В., Кузнецова И.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. C.43-45
    268. Сайдашева Э.И., Кадышев В.В., Бржеский В.В., Малиновская Н.А., Шефер К.К. Алгоритм принятия решений при наследственных дистрофиях сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, в клинической практике врача-офтальмолога. Российский офтальмологический журнал, 2022. Т.15. №1. С.113-116
    269. Салимова Н.А., Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Захарова Н.В., Костюк С.В. Клеточный стресс блокирует транскрипциюсателлита III на первой хромосоме и снижает содержание сателлита III в ДНК культивируемых фибробластов кожи больных шизофренией. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. C.23-26
    270. Салихова Д.И., Л.Р. Хаердинова, О.В. Махнач, Гольдштейн Д.В. Ангиогенные свойства глиальных клеток-предшественников, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека. Гены и Клетки, 2022. Т.17. №2, С. 32-39
    271. Салугина С.О., Федоров Е.С., Каледа М.И., Каменец Е.А., Захарова Е.Ю. Клинико-генетическая характеристика больных с TRAPS (периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли) по данным федерального ревматологического центра. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №4. С.64-71
    272. Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Байдакова Г.В., Жукова Т.П., Ратникова С.Ю., Зайцева Е.С., Нургалиева Л.Р., Куцев С.И. Результаты исследования по оценке клинической эффективности специализированных продуктов для диетического лечебного питания больных фенилкетонурией детей, взрослых и беременных женщин линейки "Нонфеник®". РМЖ, 2022. Т. 30. № 3. С. 4-8
    273. Семенова Н.А., Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Юрченко Д.А. Исторические вехи цитогенетической диагностики. Синдром Дауна. XXI век, 2022. Т.1. №28. С.3-6
    274. Сергиенко И.В., Н.А. Соничева, П.А. Васильев, А.Б. Попова, Е.Л. Соркина, О.Н. Иванова, Д.Н. Нозадзе, Ю.А. Прус, Н.С. Курочкина, Чубыкина У.В. Клинический случай семейной парциальной липодистрофии 3 типа у мужчины вследствие нового варианта p.Gly20Arg в гетерозиготном состоянии в гене PPARG. Атеросклероз и дислипидемии, 2022. V.2. N.47. P.41-47
    275. Скворцова В.А., Боровик Т.Э., Фисенко А.П., Тимофеева А.Г., Бушуева Т.В., Лукоянова О.Л., Акоева Д.Ю., Черников В.В., Соколов И., Белоусова Т.В., Джумагазиев А.А., Лебедева У.М., Мироненко И.И., Сенькевич О.А., Фурцев В.И. Оценка результатов внедрения "Национальной программы оптимизации вскармливания детей первого года жизни в Российской Федерации" 2009 г. Педиатрия. Consilium Medicum, 2022. № 4. С. 286-294
    276. Соловова О.А., Опарина Н.В., Рыжкова О.П., Сорокина Т.М., Черных В.Б. Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. C.46-50
    277. Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Сорокина Е.А., Седова А.О., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Исследование влияния инфекции COVID-19 на фрагментацию ДНК в сперматозоидах. Андрология и генитальная хирургия, 2022.Т.23. №3. С.72-84
    278. Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Сорокина Е.А., Седова А.О., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Фрагментация ДНК в сперматозоидах у мужчин, вакцинированных препаратом Гам-КОВИД-Вак («Спутник V»). Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №4. С.64-73
    279. Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Антропогенетическое исследование процессов воспроизводства популяции Элисты. Вестник антропологии, 2022. №1. С.293-301
    280. Степанова А.А., Исмагилова О.Р., Галеева Н.М., Маркова Т.Г., Таварткиладзе Г.А., Квливидзе О., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование причин несиндромальной нейросенсорной тугоухости у больных из Грузии. Генетика, 2022. Т.58. №5. С.591-599
    281. Степанова А.А., Кадышев В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Селективный скрининг больных наследственными дегенерациями сетчатки для выявления целевой группы для генотерапии воретигеном непарвовеком. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. C.51-55
    282. Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г. Миньженкова М.Е., Шилова Н.В. Мейотическая сегрегация и межхромосомный эффект гетерохроматиновых малых сверхчисленных маркерных хромосом. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. С.64-70
    283. Тебиева И.С., Базрова Ф.В., Габисова Ю.В., Туриева С.В., Зинченко Р.А. Первый случай выявления мукополисахаридоза VI типа в республике Северная Осетия – Алания: клинические характеристики и результаты лечения. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №1. С.231–235
    284. Тебиева И.С., Мерденова Л.А., Гетоева З.К., Джелиев И. Ш., Габисова Ю.В., Джаджиева М.Ю., Кусова С.О., Зинченко Р.А. Случай диагностики синдрома сиреномелии в РСО – Алания: опыт, проблемы и трудности в диагностике. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №2. С.153–157
    285. Тебиева И.С., Мовсисян Г.Б., Роппельт А.А, Туриева С.В., Бурнацева М.В., Мерденова Л.А., Габисова Ю.В., Михайлова С.В., Зинченко Р.А. Описание двух клинических наблюдений болезни Гоше в Республике Северная Осетия – Алания: распространенность заболевания, проблемы диагностики и перспективы лечения. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2022. Т.101. №6. С.199-203
    286. Тебиева И.С., Муртазина А.Ф., Артемьева С.Б., Габисова Ю.В., Зинченко Р.А. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q в РСО-Алания: популяционно-генетические особенности, проблемы диагностики и перспективы лечения. Нервно-мышечные болезни, 2022. Т.12. №2. С.28–36
    287. Тихонович Ю.В., Черных Л.Г., Великанов И.Н., Полякова В.М., Васильев Е.В., Петров В.М., Шрёдер Е.В., Главатских Е.В., Тюльпаков А.Н. Неонатальный сахарный диабет в сочетании с врожденным гипотиреозом у пациентки с новой гомозиготной мутацией гена GLIS3. Сахарный диабет, 2022. Т. 25. № 1. С. 81-88
    288. Усенко Т.С., Башарова К.С., Безрукова А.И., Николаев М.А., Милюхина И.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Пчелина С.Н. Селективное ингибирование киназной активности LRRK2 как подход к терапии болезни Паркинсона. Медицинская генетика, 2022. Т. 21. № 12. С. 26-29
    289. Федорова М.В., Шестакова М.А., Проскурнина Е.В. Активность микросомальных редуктаз в клетках рака яичников, интактных и дефицитных по каспазе-2. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований, 2022. №6. С.58-62
    290. Федорова М.В.; Сагарадзе, Г.Д.; Федотов, Д.А.; Попов, В.С.; Ефименко, А.Ю.; Проскурнина Е.В. Активность микросомальных редуктаз придатков яичек крыс при экспериментальном крипторхизме. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований, 2022. №6. С.58-62
    291. Филиппова М.Г., Михайленко ДС, Самойленко ИВ, Сергеев ЮС, Козлов НА, Файнштейн ИА, Алексеева Е.А. Наследственный лейомиоматоз и почечноклеточный рак: клинический случай. Онкоурология, 2022. Т.18. №2. С.211-216
    292. Фоменко О.Ю., Шелыгин Ю.А., Никитюк Д.Б., Морозов С.В., Башанкаев Б.Н., Порядин Г.В., Мартынов М.Ю., Морозов Д.А., Аполихина И.А., Тетерина Т.А., Древаль О.Н., Чагава Д.А., Салмаси Ж.М., Никитин С.С., Катунина Е.А., Касян Г.Р., Гвоздев М.Ю., Трошина Е.М., Копачка М.М., Куликов А.Г., Турова Е.А., Романов Д.В., Шкода А.С., Реутова А.А., Румянцев А.С., Фоменко Е.С., Попов А.А., Федоров А.А., Команцев В.Н., Екушева Е.В., Войтенков В.Б., Николаев С.Г., Грошилин В.С., Генов П.Г., Ромих В.В. Захарченко, А.В., Шорников П.В., Синкин М.В., Диланян О.Э., Исагулян Э.Д., Маркарьян Д.Р., Глухов Е.Ю., Киселев В.Н., Малинина О.Ю., Марченко В.А., Силантьева Е.С., Пименова Е.С., Бородулина И.В., Канаев С.П., Каньшина Д.С., Кашников В.Н., Алешин Д.В., Белоусова С.В., Некрасов М.А., Ачкасов С.И. Опросник НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих — новый инструмент оценки хронической тазовой боли и нарушения функции тазовых органов. Хирургия. Журнал имени Н.И. Пирогова, 2022. Т.12. №2. С.6-25
    293. Хидиятова И.М., Сайфуллина Е.В., Карунас А.С., Ахметгалеева А.Ф., Кутлубаева Р.Ф., Смакова Л.А., Лобов С.Л., Поляков А.В., Щагина О.А., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Магжанов Р.В., Хуснутдинова Э.К. Анализ мутаций гена ATL1 и клинических особенностей течения заболевания у пациентов с наследственной спастической параплегией. Генетика, 2022. Т.58. №9. С.1085-1093
    294. Ходырева Д.С., Гончарова Н.Н., Бужилова А.П., Березина Н.Я. Эффективность определения пола по останкам неполовозрелых индивидов методами морфологии (на примере средневековой серии мамисондон, Северная Осетия). Вестник Волгоградского государственного университета. Серия 4: История. Регионоведение. Международные отношения, 2022. Т. 27. № 5. С. 39-51
    295. Чаусова П.А., Миловидова Т.Б., Булах М.В., Чухрова А.Л., Шатохина О.Л., Рыжкова О.П., Щагина О.А., Поляков А.В. Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия: от диагностики к перспективам лечения. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №10. C.60-64
    296. Чернуха М.Ю., Аветисян Л.Р., Русакова Е.В., А.Ю., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Целикина Е.Г., Фатхуллина И.Р. Эпидемиологическое значение хронической инфекции легких, вызванной бактериями рода Achromobacter, у пациентов с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.20–25
    297. Черных В.Б., Рыжкова О.П., Кузнецова И.А., Казарян М.С., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Щагина О.А., Поляков А.В. Делеции AZFС региона Y-хромосомы у российских фертильных мужчин. Генетика, 2022. Т. 58. № 7. С. 838-845
    298. Чудакова Ю.М., Г.В. Шмарина, Е.С. Ершова, А.В. Мартынов, С.Г. Никитина, Костюк С.В. Усиление окислительного стресса, уровня апоптоза и изменение в уровне экспрессии геннов BCL и BAX у детей с тяжелой формой РАС. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2022. Т.7. №4. С.583-586
    299. Чулкова С.В., Шолохова Е.Н., Поддубная И.В., Артамонова Е.В., Семьянихина А.В., Стилиди И.С., Тупицын Н.Н. Иммунофенотипические особенности молекулярных подтипов рака молочной железы. Медицинский алфавит, 2022. №26. С.20-26
    300. Шадрина В.В., Красовский С.А., Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г. Клинические особенности патогенного варианта нуклеотидной последовательности l138ins в гене CFTR при муковисцидозе. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.113–119
    301. Шадрина В.В., Мельяновская Ю.Л., Фурман Е.Г. Фенотипические проявления варианта гена CFTR c.3140-16T>A (3272- 16T>A) в гомозиготном состоянии у ребенка с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.109–112
    302. Шадрина В.В., Фурман Е.Г., Старинова М.А., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Кондратьева Е.И. Влияние экзогенных и эндогенных факторов на функцию легких у детей и подростков с муковисцидозом с генетическим вариантом F508DEL в гомозиготном состоянии. Медицинский Совет, 2022. Т.16. №18. С.64-73
    303. Шайдуллина М.Р., Карпова О.А., Шакирова А.Р., Демина Н.А. Синдром MEHMO: сложность верификации диагноза. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2022. Т. 67. № 5. С. 220-224
    304. Шелыгин Ю.А., Е.Н. Имянитов, С.И. Куцев, С.И. Ачкасов, С.В. Васильев, С.А. Фролов, В.Н. Кашников, А.М. Кузьминов, Е.Г. Рыбаков, В.В. Стрельников, Д.В. Вышегородцев, А.С. Цуканов, А.И. Москалев, Д.Ю. Пикунов. Аденоматозный полипозный синдром. Колопроктология, 2022. Т.21. №2. С.10-24
    305. Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Мураховская Ю.К., Шмелькова М.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г. Метаболические нарушения при наследственных оптических нейропатиях. Вестник офтальмологии, 2022. Т.138. N.4. С.29–34
    306. Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Мураховская Ю.К., Невиницына Т.А., Шмелькова М.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Герасимиди Е.С., Лямзаев К.Г., Скулачев М.В., Каргер Е.М. Электрофизиологические и психофизические исследования в оценке зрительных функций при наследственной оптической нейропатии. Вестник офтальмологии, 2022. Т.138. №2. С.5–14
    307. Шерман В.Д., Куцев С.И., Ижевская В.Л. Кондратьева Е.И. Оценка эффективности неонатального скрининга на муковисцидоз в Российской Федерации. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С.12–19
    308. Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Юрченко Д.А. Табаков В.Ю., Боровиков А.О. Динамический тканеспецифичный мозаицизм кольцевой хромосомы 13. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №11. C.56-59
    309. Штаут М.И., Опарина Н.В., Шилова Н.В., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. Делеции в AZF локусе и нарушения сперматогенеза у мужчин c мозаицизмом по Y-хромосоме. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №11. C.4-11
    310. Штаут М.И., Сорокина Т.М., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Преимущества сперматологического исследования методом количественного кариологического анализа незрелых половых клеток у пациентов с азооспермией и криптозооспермией. Андрология и генитальная хирургия, 2022. Т.23. №2. С.19-26
    311. Шурыгина М.Ф., Хотеева А.М., Мишина И.А., Письменская В.А. От светобоязни до ахроматопсии. Как установить правильный диагноз. Офтальмология, 2022. Т. 19. № 4. С. 841-848
    312. Щадрина В.В., Шерман В.Д., Фурман Е.Г. Влияние инфекции дыхательных путей на стоимость терапии при муковисцидозе. Вопросы практической педиатрии, 2022. Т.17. №3. С. 40-46
    313. Щербакова Л.Н., К.А. Бугеренко, Е.В. Проскурнина, О.А. Маслова, А.О. Макаренко, О.Б. Панина. Системные и локальные показатели антиоксидантного потенциала при наружном генитальном эндометриозе. Технологии живых систем, 2022. ‒ T. 19, № 3. ‒ C. 45-54
    314. Эмирова Х.М., Абасеева Т.Ю., Баранов А.А., Вашакмадзе Н.Д., Вишнева Е.А., Генералова Г.А., Захарова Е.Ю., Калюжная Т.А., Куцев С.И., Намазова-Баранова Л.С., Макарова Т.П., Маргиева Т.В., Мстиславская С.А., Музуров А.Л., Панкратенко Т.Е., Шилова М.М., Федосеенко М.В. Современные подходы к ведению детей с атипичным гемолитико-уремическим синдромом. Педиатрическая фармакология, 2022. Т. 19. № 2. С. 127-152
    315. Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Дадали Е.Л., Демина Н.А., Маркова Т.В., Анисимова И.В., Шилова Н.В. Гетерогенность механизмов формирования хромосомного дисбаланса при синдроме Вольфа–Хиршхорна. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №11. C.59-61
    316. Юрченко Д.А., Тарлычева А.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В. Оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8p23.1. Медицинская генетика, 2022. Т.21. №12. С.60-63

    Монографии, учебные пособия

    1. Гинтер Е.К., Пузырев В.П. Введение. Краткий исторический обзор развития общей и медицинской генетики. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    2. Скоблов М.Ю. Глава 1. Геном человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    3. Скоблов М.Ю. Глава 2. Гены человека: структура и функция. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    4. Спарбер П.А., Скоблов М.Ю. Глава 3. Изменчивость генома человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    5. Курило Л.Ф., Коломиец О.Л., Черных В.Б. Глава 5. Митоз, мейоз, оогенез, сперматогенез. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    6. Залетаев Д.В., Немцова М.В., Стрельников В.В. Глава 7. Эпигенетика человека: норма и патология. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    7. Балановская Е.В., Балановский О.П. Глава 9. Популяционная генетика человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    8. Гинтер Е.К., Писарев В.М. Глава 11. Иммуногенетика человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    9. Байдакова Г.В., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Глава 14. Биохимические методы диагностики наследственных заболеваний. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    10. Поляков А.В., Щагина О.А. Глава 15. Молекулярно-генетическое методы диагностики наследственных болезней. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    11. Гинтер Е.К. Глава 17. Моногенные наследственные болезни. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    12. Зинченко Р.А. Глава 18. Моногенные наследственные болезни в популяции человека. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    13. Захарова Е.Ю. Глава 19. Наследственные болезни обмена веществ. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    14. Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Бычков И.О., Захарова Е.Ю. Глава 20. Митохондриальные заболевания. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    15. Залетаев Д.В., Немцова М.В., Стрельников В.В. Глава 22. Геномный импринтинг и наследственные заболевания. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    16. Черных В.Б. Глава 24. Генетика нарушений формирования пола, развития половой системы и репродуктивной функции. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    17. Стрельников В.В., Немцова М.В., Кекеева Т.В., Залетаев Д.В. Глава 27. Генетика и таргетная терапия опухолей. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    18. Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. Глава 28. Лечение наследственных болезней обмена веществ. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    19. Куцев С.И., Смирнихина С.А. Глава 29. Генная и генно-клеточная терапия. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    20. Шилова Н.В., Мальмберг О.Л. Глава 31. Пренатальная диагностика врожденной и наследственной патологии. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    21. Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л., Чумакова О.В. Глава 33. Массовый скрининг на наследственные болезни. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    22. Ижевская В.Л. Глава 34. Этические вопросы медицинской генетики. В кн.: Медицинская генетика: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, С.И. Куцева. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 896 с.
    23. Markova T.V., Nagornova T.S., Merkurieva E., Zakharova E.Y. Popkov D.A., Ryabyh S. Definition, Pathogenesis, and Genetic Classification of Osteogenesis Imperfecta. In: Osteogenesis Imperfecta: From Diagnosis to Treatment. 2022 Nova, 293 P.
    24. Хаят С.Ш., Курило Л.Ф. Проблема статуса эмбриона человека в контексте развития новых биомедицинских технологий. В кн.: Человечество в новой реальности: глобальные биотехнологические вызовы / отв. ред. Г.Л. Белкина; ред.-сост. М.И. Фролова. М.: КАНОН+, 2022. 496 с.
    25. Шилова Н.В. Глава 10. Хромосомы человека. Цитогенетическая диагностика. В кн.: Биология: Учебник в 8 кн. Под ред. Р.Р. Исламова. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. – 200 с.
    26. Кондратьева Е.И. Бельмер С.В., Александрова Ю.Н., Ильенко Л.И. Муковисцидоз. В кн.: Госпитальная педиатрия. Учебник для вузов. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022. - 1072 стр.
    27. Кондратьева Е.И. Муковисцидоз. Детская гастроэнтерология. Национальное руководство / под ред. С.В. Бельмера, А.Ю. Разумовского, А.И. Хавкина. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2022 – 864 с.
    28. Покровская М.С., Балановский О.П., Мешков А.Н. Особенности биобанкирования и контроля качества образцов ДНК. В кн.: Биобанкирование. Национальное руководство. М.: Изд-во Триумф, 2022, с. 208-237.
    29. Alimov. A. A Brief Overview on Experimental Zoology: Advancements, Problems and Future Prospects. In: Research Aspects in Biological Science. Vol.2. May 2022, pp.63-67. 
    30. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2020 год. / Под редакцией Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, С.Н. Авдеева, С.И. Куцева. М.: ИД "МЕДПРАКТИКА-М", 2022, 68 с.
  • Статьи

    1. Alekseeva E.A., Babenko O.V., Kozlova V.M., Ushakova T.L., Kazubskaya T.P., Nemtsova M.V., Chesnokova G.G., Mikhaylenko D.S., Bure I.V., Kalinkin A.I., Kuznetsova E.B., Tanas A.S., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Parental Origin of the RB1 Gene Mutations in Families with Low Penetrance Hereditary Retinoblastoma. Cancers, 2021. V.13. №20(5068)
    2. Anoshkin, K., Vasilyev, I., Karandasheva, K., Shugay, M., Kudryavtseva, V., Egorov, A., Gurevich L., Mironova A., Serikov A., Kutsev S., Strelnikov, V. V. New regions with molecular alterations in a rare case of insulinomatosis: case report with literature review. Frontiers in Endocrinology, 2021. V.12. №760154
    3. Apanovich N., P. Apanovich, D. Mansorunov, A. Kuzevanova, V. Matveev, A. Karpukhin. The Choice of Candidates in Survival Markers Based on Coordinated Gene Expression in Renal Cancer. Frontiers in Oncology, 2021. V.11. N.615787
    4. Bain R., Cosgriff R., Zampoli M., Elbert A., Burgel P., Carr S., Castaños C., Colombo C., Corvol H., Albert Faro, Goss C., Gutierrez H., A. Jung, N. Kashirskaya, B. Marshall, J. Melo, P. Mondejar-Lopez, I. de Monestrol, L. Naehrlich, M. D. Pastor-Vivero, S. Rizvi, L. Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, K. Brownlee, I. Haq, M. Brodlie Clinical characteristics of SARS-CoV-2 infection in children with cystic fibrosis: An international observational study. Journal of Cystic Fibrosis, 2021. V.20. Issue 1. P. 25-30
    5. Balanovsky O., Petrushenko V., Mirzaev K., Abdullaev Sh., Gorin I., Chernevskiy D., Agdzhoyan A., Balanovska E., Kryukov A., Temirbulatov I., Sychev D. Variation of genomic sites associated with severe Covid-19 across populations: global and national patterns. Pharmacogenomics and Personalized Medicine, 2021 4 Nov. V.14. P.1391-1402
    6. Baranova A., Cao H., Zhang F.  Shared genetic liability and causal effects between major depressive disorder and insomnia. Human Molecular Genetics, 2021 Nov 11. №ddab328
    7. Baranova A., Cao H., Zhang F. Unraveling Risk Genes of COVID-19 by Multi-Omics Integrative Analyses. Frontiers in Medicine, 2021 Sep 7. №8(738687)
    8. Baranova A., Chandhoke V., Makarova A.V., Veytsman B.  In a search of a protective titer: Do we or do we not need to know? Clinical and Translational Medicine, 2021 Dec 11. №12(e668)
    9. Barben J., Castellani C., Munck A, Davies JC, deWinter K, Gartner S, Kashirskaya N, Linnane B, Mayell S.J., McColley S, Ooi CY, Proesmans M, Ren CL, Salinas D, Sands D, Sermet-Gaudelus I., Sommerburg O., Southern K.W.  European CF Society Neonatal Screening Working Group (ECFS NSWG). Updated guidance on the management of children with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID). Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Sep. V.20. №5. P.810-819
    10. Bayat A, Pendziwiat M, Obersztyn E, Goldenberg P, Zacher P, Döring JH, Syrbe S, Begtrup A, Borovikov A, Sharkov A, Karasińska A, Giżewska M, Mitchell W, Morava E, Møller RS, Rubboli G. Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures. Frontiers in genetics, 2021. 12:663643
    11. Braga E.A., Fridman M.V., Filippova E.A., Loginov V.I., Pronina I.V., , Burdennyy A.M., Karpukhin A.V., Dmitriev A.A., Morozov S.G. LncRNAs in the Regulation of Genes and Signaling Pathways through miRNA-Mediated and Other Mechanisms in Clear Cell Renal Cell Carcinoma. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22(20).11193
    12. Bure I.V., Nemtsova M.V. Methylation and Noncoding RNAs in Gastric Cancer: Everything Is Connected. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №11(5683)
    13. Bychkov I, Galushkin A, Filatova A, Nekrasov A, Kurkina M, Baydakova G, Ilyushkina A, Skoblov M, Zakharova E. Functional Analysis of the PCCA and PCCB Gene Variants Predicted to Affect Splicing. International Journal of Molecular Sciences, 2021.V.22. №8(4154)
    14. Bychkov I, Kamenets E, Kurkina M, Rychkov G, Ilyushkina A, Filatova A, Guseva D, Baydakova G, Nekrasov A, Cheblokov A, Skoblov M, Zakharova E.  Alkaptonuria in Russia: mutational spectrum and novel variants. . European Journal of Medical Genetics, 2021. Feb 20. V.64. #4(104165)
    15. Bychkov I.O., Itkis YS, Tsygankova PG, Krylova TD, Mikhaylova SV, Klyushnikov SA, Pechatnikova NL, Degtyareva AV, Nikolaeva EA, Seliverstov YA, Kurbatov SA, Dadali EL, Rudenskaya GE, Illarioshkin SN, Zakharova E.Y. Mitochondrial DNA maintenance disorders in 102 patients from different parts of Russia: Mutational spectrum and phenotypes. Mitochondrion, 2021. V.57. P.205-212
    16. Bychkov I., G. Baydakova, A. Filatova, O. Migiaev, A. Marakhonov, N. Pechatnikova, E. Pomerantseva, F. Konovalov, M. Ampleeva, V. Kaimonov, M. Skoblov, E. Zakharova Complex Transposon Insertion as a Novel Cause of Pompe Disease. International Journal of Molecular Sciences, 2021 22(19):10887
    17. Bychkov. I., Filatova A., Perelman G., Proshlyakova T., Korotkova D., Klyushnikov S., Karpova M., Tabakov V., Baydakova G., Ilyushkina A., Skoblov M., Zakharova E. Additive effect of frequent polymorphism and rare synonymous variant alters splicing in twin patients with Niemann-Pick disease type C. European Journal of Human Genetics, 2021. 30(1):133-136
    18. Cao H., Li S., Baranova A., Zhang F. Shared Genetic Liability Between Major Depressive Disorder and Atopic Diseases. Frontiers in Immunology, 2021 Sep 8. №12(665160)
    19. Cao H., Wang J., Baranova A., Zhang F.  Classifying major mental disorders genetically. Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 2021 Jul 30. №110410
    20. Carr S.B., R. Cosgriff, S. Harutyunyan, P.G. Middleton, R. Ruseckaite, S. Ahern, G. Daneau, L.V.R.F. da Silva Filho, A.L. Stephenson, S.Y. Cheng, J. Melo, H. Corvol, P.-R. Burgel, L. Nahrlich, E. McKone, C. Colombo, M. Salvatore, R. Padoan, O. Abdrakhmanov, V. Gulmans, C.A. Byrnes, E. Amelina, E. Kondratyeva, E. Zhekayte, N. Kashirskaya, M. Zampoli, M.D. Pastor-Vivero, P. Mondejar-Lopez, I. de Monestrol, A. Jung, E. McClenaghan, K. Brownlee, S. Rizvi, C.H. Goss, A. Elbert, A. Faro, H. Gutierrez, B.C. Marshall COVID-19 vaccine prioritisation for people with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2021. V.20. #4. P.715-716
    21. Chausova P., Ryzhkova O., Rudenskaya G., Chernykh V., Shchagina O., Polyakov A. A Mosaic Mutation in the LAMA2 Gene in a Case of Merosin-deficient Congenital Muscular Dystrophy. Frontiers in Genetics, 2021. V.12(686800)
    22. Chernova, AI; Gubaev, RF; Singh, A; Sherbina, K; Goryunova, SV; Martynova, EU; Goryunov, DV; Boldyrev, SV; Vanyushkina, AA; Anikanov, NA; Stekolshchikova, EA; Yushina, EA; Demurin, YN; Mukhina, ZM; Gavrilova, VA; Anisimova, IN; Karabitsina, YI; Alpatieva, NV; Chang, PL; Khaitovich, P; Mazin, PV; Nuzhdin, SV Genotyping and lipid profiling of 601 cultivated sunflower lines reveals novel genetic determinants of oil fatty acid content. BMC Genomics, 2021. V.22 № 1. 505
    23. Colombo C., Alicandro G, Oliver M, Lewindon PJ, Ramm GA, Ooi CY, Alghisi F, Kashirskaya N, Kondratyeva E, Corti F, Padoan R, Asherova I, Evans H, de Monestrol I, Strandvik B, Lindblad A. Ursodeoxycholic acid and liver disease associated with cystic fibrosis: A multicenter cohort study. Journal of Cystic Fibrosis, 2021. S1569-1993(21)00090-4
    24. Drzymała-Czy ̇z S., Dziedzic K., Szwengiel A., Krzyżanowska-Jankowskaa P., Nowak J.K., Nowicka A., Aringazina R., Drzymała S., Kashirskaya N., Walkowiak J.  Serum bile acids in cystic fibrosis patients-glycodeoxycholic acid as a potential marker of liver disease. Digestive and Liver Disease, 2021 Jul 22. S1590-8658(21)00370-4
    25. Elchaninov A., Lokhonina A., Vishnyakova P., Soboleva A., Poltavets A., Artemova D., Makarov A., Glinkina V., Goldshtein D., Bolshakova G., Sukhikh G., Fatkhudinov T.  MARCO+ Macrophage Dynamics in Regenerating Liver after 70% Liver Resection in Mice. Biomedicines, 2021. V.9. №1129
    26. Filatova A.Y., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Sukhanova N.V., Voskresenskaya A.A., Zinchenko R.A., Skoblov M.Y. Upstream ORF frameshift variants in the PAX6 5'UTR cause Congenital Aniridia. Human Mutation, 2021 Jun 26
    27. Filev A.D., Ershova E.S., Savinova E.A., Veiko N.N., Umrihin P., Kostuk S.V. The effect of valproic acid on the transcriptional activity of Ngf and Bdnf genes of in vitro cultured neurons under oxidative stress conditions. International Journal of Biology and Biomedical Engineering, 2021. V.15. P. 371-375
    28. Filev A.D., Kostuk S.V., Umrihin P., Pisarev V.M. Oxidized Cell-Free DNA Rapidly Skews the Transcriptional Profile of Brain Cells toward Boosting Neurogenesis and Neuroplasticity. Current Issues in Molecular Biology, 2021. V.43. №3. P.1583-1591
    29. Filev A.D., Silachev D., Ryzhkov I.A., Lapin K.N., Babkina A.S., Grebenchikov O.A., Pisarev V.M. Effect of xenon treatment on gene expression in brain tissue after traumatic brain injury in rats. Brain Sciences, 2021. V.11. N.7(889)
    30. Galitsyna E.V., Bukharova T.B., Buianova A.A., Davygora K.S., Goldshtein D.V. Choice of an Effective System of Nonviral siRNA Delivery to Multipotent Mesenchymal Stromal Cells. 10.1134/S0003683821070036, 2021. V.57. #7. P.823–827
    31. Germain D.P., S. Moiseev, F. Suárez-Obando, F. Al Ismaili, H. Al Khawaja, G. Altarescu, F.C. Barreto, F. Haddoum, F. Hadipour, I. Maksimova, M. Kramis, S. Nampoothiri, K.N. Nguyen, D.-M. Niu, J. Politei, L.-S. Ro, D. Vu Chi, N. Chen, Kutsev S. The benefits and challenges of family genetic testing in rare genetic diseases—lessons from Fabry disease. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021. e16666
    32. Gozman L., Perry K., Nikogosov D., Klabukov I., Shevlyakov A., Baranova A. A Role of Variance in Interferon Genes to Disease Severity in COVID-19 Patients. Frontiers in Genetics, 2021 Sep 17. V.12. №709388
    33. Gridina M., Mozheiko E., Valeev E., Nazarenko L.P., Lopatkina M.E., Markova Zh. G., Yablonskaya M.I., Voinova V.Yu, Shilova N.V., Lebedev I.N.,  Fishman V. A cookbook for DNase Hi-C. Epigenetics and Chromatin, 2021. V.14. №15
    34. Gundorova P., Kuznetcova I.A., Baydakova G.V., Stepanova A.A., Itkis Y.S., Kakaulina V.S., I.P. Alferova, L.V. Lyazina, L.P. Andreeva, I. Kanivets, E.Y. Zakharova, S.I. Kutsev, A.V. Polyakov BH4-deficient hyperphenylalaninemia in Russia. PLoS ONE, 2021. V.16. N.4(e0249608)
    35. Iourov I.Y., Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Kutsev S.I. Chromosome Instability, Aging and Brain Diseases. Cells, 2021. V.10(5). №1256
    36. Johannesen K.M., Liu Y., Dadali E., Mishina I., Kutsev S., Borovikov A., et al. Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications. Brain, 2021. awab321
    37. Jung A., A. Orenti, F. Dunlevy, E. Aleksejeva, E. Bakkeheim, V. Bobrovnichy, S. Carr, C. Colombo, H. Corvol, R. Cosgriff, G. Daneau, D. Dogru, P. Drevinek, Elena Kondratyeva, et al. Factors for severe outcomes following SARS-CoV-2 infection in people with cystic fibrosis in Europe. ERJ Open Research, 2021. 7: 00411-2021
    38. Kekeeva T., Shikeeva A., Tanas A., Strelnikov V.  Identification of a Novel Mutation in Hereditary Breast Cancer in a Family with Wide Spectrum of Atypical Malignancies. Eurasian Journal of Medicine and Oncology, 2021. V.5. №3. P.273–278
    39. Kocher A., Papac L., Barquera R., Key F.M., Spyrou M.A., et al., Balanovsky O., Moiseyev V. Ten millennia of hepatitis B virus evolution. Science, 2021. V.374. №6564. P.182-188
    40. Kochergin-Nikitsky K, Belova L, Lavrov A, Smirnikhina S. Tissue and cell-type-specific transduction using rAAV vectors in lung diseases. Journal of Molecular Medicine, 2021. May 21
    41. Kondrateva E., Demchenko A, Slesarenko Y, Pozhitnova V, Yasinovsky M, Amelina E, Tabakov V, Voronina E, Lavrov A, Smirnikhina S.  Generation of two induced pluripotent stem cell lines (RCMGi004-A and -B) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with compound heterozygous F508del/W1282X mutations. Stem Cell Research, 2021. V.52. №102232
    42. Kondrateva E., Demchenko A., Slesarenko Y., Yasinovsky M., Amelina E.,  Tabakov V., Voronina E., Lavrov A., Smirnikhina S.  Derivation of iPSC line (RCMGi002-A) from dermal fibroblasts of a cystic fibrosis female patient with homozygous F508del mutation. Stem Cell Research, 2021. V.53. P.102251
    43. Kondratyeva E., Bukharova T., Efremova A., Melyanovskaya Y., Bulatenko N., Davydenko K., Filatova A., Skoblov M., Krasovskiy S., Petrova N., Polyakov A., Adyan T., Amelina E., Shadrina V., Zhekaite E., Zodbinova A., Chernyak A., Zinchenko R., Kutsev S., Goldstein D. Health characteristics of patients with cystic fibrosis whose genotype includes a variant of the nucleotide sequence c.3140-16T>A and functional analysis of this variant. Genes, 2021. V.12. №837
    44. Konina D, Sparber P, Viakhireva I, Filatova A, Skoblov M. Investigation of LINC00493/SMIM26 Gene Suggests Its Dual Functioning at mRNA and Protein Level. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №16(8477)
    45. Kopytova A.E., Rychkov G.N., Nikolaev M.A., Baydakova G.V., Cheblokov A.A., Senkevich K.A., Bogdanova D.A., Bolshakova O.I., Miliukhina I.V., Bezrukikh V.A., Salogub G.N., Sarantseva S.V., Usenko T.C., Zakharova E.Y., Emelyanov A.K., Pchelina S.N. Ambroxol increases glucocerebrosidase (GCase) activity and restores GCase translocation in primary patient-derived macrophages in Gaucher disease and Parkinsonism. Parkinsonism & Related Disorders, 2021. V.84. P.112-121
    46. Korotaeva A., Mansorunov D., Apanovich N., Kuzevanova A., Karpukhin A. MiRNA Expression in Neuroendocrine Neoplasms of Frequent Localizations. Non-coding RNA, 2021. V.7(3). №38
    47. Kostyuk S.V., Proskurnina E.V., Ershova E.S., Kameneva L.V., Malinovskaya E.M., Savinova E.A., Sergeeva V.A., Umriukhin P.E., Dolgikh O.A., Khakina E.A., Kraevaya O.A., Troshin P.A., Kutsev S.I., Veiko N.N. The Phosphonate Derivative of C60 Fullerene Induces Differentiation towards the Myogenic Lineage in Human Adipose-Derived Mesenchymal Stem Cells. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22(17). №9284
    48. Loginov V.I., Burdennyy, A.M., Filippova, E.A., I. V. Pronina, S. S. Lukina, T. P. Kazubskaya, A. V. Karpukhin, D. S. Khodyrev, Braga Е.А. Aberrant Methylation of 21 MicroRNA Genes in Breast Cancer: Sets of Genes Associated with Progression and a System of Markers for Predicting Metastasis. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2021. V.172. С.67–71
    49. Ługowska A, Baydakova G, Ilyushkina A, Zakharova E, Mierzewska H, Szymańska K, Wierzba J, Kubalska J, Graban A, Kmieć T, Perkowska-Sumiła B, Tylki-Szymańska A, Bednarska-Makaruk M. Elevated Dipeptidyl Peptidase IV (DPP-IV) Activity in Plasma from Patients with Various Lysosomal Diseases. Diagnostics, 2021. V.11. N.2(320)
    50. Makarova E.V., Krysanov I.S, Valilyeva T.P., Zinchenko R.A., Vasiliev M.D. Evaluation of orphan diseases global burden. European Journal of Translational Myology, 2021. V.31. №2(9610)
    51. Makarova, MA; Baimakanova, GE; Krasovsky, SA Differential diagnosis of chylothorax in therapeutic practice. Терапевтический архив, 2021. Т.93. №3. С. 320-326
    52. Mamedova, E; Vasilyev, E; Petrov, V; Buryakina, S; Tiulpakov, A; Belaya, Z Familial Acromegaly and Bilateral Asynchronous Pheochromocytomas in a Female Patient With a MAX Mutation: A Case Report. FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY, 2021. V. 12. 683492
    53. Mansorunov D., Apanovich N., Apanovich P., Kipkeeva F., Muzaffarova T., Kuzevanova A., Nikulin M., Malikhova O., Karpukhin A. Expression of immune checkpoints in malignant tumors: therapy targets and biomarkers for the gastric cancer prognosis. Diagnostics, 2021. V.11. #12(2370)
    54. Marakhonov A.V., Přechová M, Konovalov FA, Filatova AY, Zamkova MA, Kanivets IV, Solonichenko VG, Semenova NA, Zinchenko RA, Treisman R, Skoblov MY. Mutation in PHACTR1 associated with multifocal epilepsy with infantile spasms and hypsarrhythmia. Clinical Genetics, 2021. 99(5):673-683
    55. Markova T., Sparber P., Borovikov A., Nagornova T., Dadali E. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021. e1620
    56. Markova Zh., Minzhenkova M.E., Bessonova L., Shilova N. A new case of 17p13.3p13.1 microduplication resulted from unbalanced translocation: clinical and molecular cytogenetic characterization. Molecular Cytogenetics, 2021. V.14. №41
    57. McClenaghan E, Cosgriff R, Brownlee K, Ahern S, Burgel PR, Byrnes CA, Colombo C, Corvol H, Cheng SY, Daneau G, Elbert A, Faro A, Goss CH, Gulmans V, Gutierrez H, de Monestrol I, Jung A, Justus LN, Kashirskaya N., Marshall BC, McKone E, Middleton PG, Mondejar-Lopez P, Pastor-Vivero MD, Padoan R, Rizvi S, Ruseckaite R, Salvatore M, Stephenson AL, Filho LVRDS, Melo J, Zampoli M, Carr SB; Global Registry Harmonization Group. The global impact of SARS-CoV-2 in 181 people with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2020 Nov. V.19. №6. P.868-871
    58. McKone E.F., Ariti C., Jackson A., Zolin A., Carr S.B., Orenti A., van Rens J.G., Lemonnier L., Macek M. Jr., Keogh R.H., Naehrlich L., Alekseeva E, Bardin E., Cosgriff R., Daneau G., de Montesol L., Drevinek P., Fletcher G., Fustik S., Gulmans V., Hatziagorou E., Jung A., Kashirskaya N., Kayserova H., Krivec U., Lindblad A., Makukh H., Malakauskas K., Mei-Zahev M., Olesen H.V., Padoan R., Paniczky A., Pastor Vivero M.D., Pereira L., Pfleger A., Pop L., Rodic M., Turcu O. Survival estimates in European cystic fibrosis patients and the impact of socioeconomic factors: a retrospective registry cohort study. European Respiratory Journal, 2021 Oct 1. V.58. №3(2002288)
    59. Melikyan, M; Gubaeva, D; Nikitina, I; Ryzhkova, D; Mitrofanova, L; Yukhacheva, D; Pershin, D; Shcherbina, A; Vasilyev, E; Proshchina, A; Krivova, Y; Tiulpakov, A The coincidence of two rare diseases with opposite metabolic phenotype: a child with congenital hyperinsulinism and Bloom syndrome. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, 2021. Oct 27
    60. Mikhaylenko D.S., Matveev V.B., Filippova M.G., Anoshkin K.I., Kozlov N.A., Khachaturyan A.V., Semyanikhina A.V., Nifatov S.D., Tanas A.S., Nemtsova M.V., Zaletayev D.V. Comprehensive Molecular Genetic Diagnostics of Birt-Hogg-Dube Syndrome in a Russian Patient with Renal Cancer and Lung Cysts: A Case Report. Case Reports in Oncology, 2021. №14. P.963-971
    61. Mikheev I.V., Sozarukova M.M., Izmailov D.Y., Kareev I.E., Proskurnina E.V., Proskurnin M.A. Antioxidant Potential of Aqueous Dispersions of Fullerenes C60, C70, and Gd@C82. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №11(5838)
    62. Milne R., Morley K.I.,  Almarri M.A., Anwer S. , Atutornu J. , Baranova E.E., Bevan P., Cerezo M.,  Cong Y., Costa A. , Critchley C., Fernow J., Goodhand P., Hasan Q., Hibino A., Houeland G., Howard H.C.,  Hussain S.Z., Malmgren S.I.,  Izhevskaya V.L., et al. Demonstrating trustworthiness when collecting and sharing genomic data: public views across 22 countries. Genome Medicine, 2021. V.13. №1(92)
    63. Miroshnikova V.V., Romanova O.V., Ivanova O.N., Fedyakov M.A., Panteleeva A.A., Barbitoff Y.A., Muzalevskaya M.V., Urazgildeeva S.A., Gurevich V.S., Urazov S.P., Scherbak S.G., Sarana A.M., Semenova N.A., Anisimova I.V., Guseva D.M., Pchelina S.N., Glotov A.S., Zakharova E.Y., Glotov O.S. Identification of novel variants in the LDLR gene in Russian patients with familial hypercholesterolemia using targeted sequencing. Biomedical Reports, 2021. 14(1):15
    64. Morphometric analysis of the lens in human aniridia and mouse Small eye Voskresenskaya A., Pozdeyeva N., Batkov Y., Vasilyeva T., Marakhonov A., West R.A., Caplan J.L., Cvekl A., Wang Y., Duncan M.K. Experimental Eye Research, 2021 Feb. N.203. P.108371
    65. Munck A., Southern K.W., Castellani C., de Winter-de Groot K.M., Gartner S., Kashirskaya N., Linnane B., Mayell S.J., Proesmans M., Sands D., Sommerburg O., Barben J. Defining key outcomes to evaluate performance of newborn screening programmes for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Sep;20(5):820-823
    66. Naehrlich L, Orenti A, Dunlevy F, Kasmi I, Harutyunyan S, Pfleger A, Keegan S, Daneau G, Petrova G, Tješić-Drinković D, Yiallouros P, Bilkova A, Olesen HV, Burgel PR, Parulava T, Diamantea F, Párniczky A, McKone EF, Mei-Zahav M, Salvatore M, Colombo C, Aleksejeva E, Malakauskas K, Schlesser M, Fustik S, Turcu O, Zomer-van Ommen D, Wathne AS, Woźniacki Ł, Pereira L, Pop L, Kashirskaya N, Rodić M, Kayserova H, Krivecs U, Mondejar-Lopez P, de Monestrol I, Dogru D, Makukh H, Cosgriff R, van Koningsbruggen-Rietschel S, Jung A; European Cystic Fibrosis COVID project group.  Incidence of SARS-CoV-2 in people with cystic fibrosis in Europe between February and June 2020. Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Jul. V.20. №4. P.566-577
    67. Nedorubova I.A., Bukharova T.B., Vasilyev A.V., Syachina M.A., Goldshtein D.V., Kulakov A.A. Comparative study of BMP-2 gene delivery to Human adipose tissue-derived mesenchymal stem cells with Turbofect and Polyethylenimine. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2021. V.677. N. 042024
    68. Nedorubova I.A., Bukharova T.B., Zagoskin Yu.D., Vasilyev A.V., Grigoriev T.E., Mokrousova V.O., Chvalun S.N., Goldshtein D.V., Kulakov A.A. Development of Osteoplastic Material Impregnated with Plasmid Encoding Bone Morphogenetic Protein-2. Applied Biochemistry and Microbiology, 2021. V.57. №7. P.818–822
    69. Nemtsova M.V., Kalinkin, A.I.; Kuznetsova, E.B.; Bure, I.V.; Alekseeva, E.A.; Bykov, I.I.; Khorobrykh, T.V.; Mikhaylenko, D.S.; Tanas, A.S.; Strelnikov V.V. Mutations in Epigenetic Regulation Genes in Gastric Cancer. Cancers, 2021. V.13. №4586
    70. Nowak J.K., Wykrętowicz A., Mądry E., Krauze T., Drzymała-Czyż S., Krzyżanowska-Jankowska P., Sobkowiak P., Schneider A., Goździk-Spychalska J., Kurek S., Kononets V., Kashirskaya N., Lisowska A., Walkowiak J. Preclinical atherosclerosis in cystic fibrosis: Two distinct presentations are related to pancreatic status. Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Jul 10
    71. Nuzhny E., Seliverstov Y., Klyushnikov S., Krylova T., Tsygankova P., Bychkov I., Zakharova E., Konovalov R., Fedin P., Abramycheva N., Illarioshkin S. POLG-associated ataxias can represent a substantial part of recessive and sporadic ataxias in adults. Clinical Neurology and Neurosurgery, 2021. V.201
    72. Olisova O.Y., Grekova E.V., Zaletaev D.V., Alekseeva E.A. Overexpression of STAT4 at early stages of mycosis fungoides: Coincidence or not? Australasian Journal of Dermatology, 2021 Feb;62(1):e119-e120
    73. Olson A, Zhang F, Cao H, Baranova A, Slavin M. In silico Gene Set and Pathway Enrichment Analyses Highlight Involvement of Ion Transport in Cholinergic Pathways in Autism: Rationale for Nutritional Intervention. Frontiers in Neuroscience, 2021 Apr 20. V.15(648410)
    74. Olszewska M., E. Wiland, E. Wanowska, N. Huleyuk, V.B. Chernykh, D. Zastavna, Kurpisz M. Analysis of sperm chromosomes in six carriers of rare and common Robertsonian translocations. Advances in Hygiene and Experimental Medicine, 2021. V.75. P.199-210
    75. Orlov Y.L., Anashkina A.A., Klimontov V.V., Baranova A.V.  Medical Genetics, Genomics and Bioinformatics Aid in Understanding Molecular Mechanisms of Human Diseases. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №18(9962)
    76. Orlov Y.L., Anashkina A.A., Tatarinova T.V., Baranova A.V. Editorial: Bioinformatics of Genome Regulation, Volume II. Frontiers in Genetics, 2021 Nov 8. №12(795257)
    77. Orlov Y.L., Tatarinova T.V., Oparina N.Y., Galieva E.R., Baranova A.V. Editorial: Bioinformatics of Genome Regulation, Volume I. Frontiers in Genetics, 2021 Dec 6. №12(803273)
    78. Panova, AV; Kulikova, KS; Klementieva, NV; Krylov, ID; Snezhko, IO; Tiulpakov, AN; Kiselev, SL Generation of an induced pluripotent stem cell line HPCASRi002-A from a patient with neonatal severe primary hyperparathyroidism caused by a compound heterozygous mutation in the CASR gene. Stem Cell Research, 2021. V.54. P.102414
    79. Petrova N.V., Balinova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T. A., Kashirskaya N., Galkina V. A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A.  Ethnic differences in the frequency of CFTR gene mutations in populations of the European and North Caucasian part of the Russian Federation. Frontiers in Genetics, 2021, 16 June. V.12
    80. Petrova N.V., Marakhonov A.V., Balinova N.V., Abrukova A.V., Konovalov F.A, Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Genetic variant c.245A>G (p.Asn82Ser) in GIPC3 gene is a frequent cause of hereditary nonsyndromic sensorineural hearing loss in Chuvash population. Genes, 2021. V.12. №820
    81. Polla D.L., Fard MAF, Tabatabaei Z, Habibzadeh P, Levchenko OA, et al. Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder. Genetics in Medicine, 2021. Jul;23(7):1246-1254
    82. Porokhovnik L.N., Veiko N.N., Ershova E.S., Kostyuk S.V. The Role of Human Satellite III (1q12) Copy Number Variation in the Adaptive Response during Aging, Stress, and Pathology: A Pendulum Model. Genes, 2021. V.12. №10.  P.1524
    83. Proskurnina E.V., Fedorova M.V., Sozarukova M.M., Mitichkin A.E., Panteleev I.V., Svetlov E.V. Microsomal reductase activity in patients with thyroid neoplasms. Endocrine, 2021 Jun. V.72. №3. P.735-743
    84. Proskurnina E.V., Mikheev I.V., Savinova E.A., Ershova E.S., Veiko N.N., Kameneva L.V., Dolgih O.A., Rodionov I., Proskurnin M.A., Kostuk S.V. Effects of Aqueous Dispersions of C60, C70 and Gd@C82 Fullerenes on Genes Involved in Oxidative Stress and Anti-Inflammatory Pathways. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №11(6130)
    85. Proskurnina E.V., Sokolova S.V., Portnova G.V. Touch-induced emotional comfort result in increasing in salivary antioxidant potential. Psychophysiology, 2021. V.58. #9. e13854
    86. Rudzinska M., Czarnecka-Chrebelska K.H., Kuznetsova E.B., Maryanchik S.V., Parodi A., Korolev D.O., Potoldykova N., Svetikova Y., Vinarov A.Z., Nemtsova M.V., Zamyatnin A.A. Jr.  Long Non-Coding PROX1-AS1 Expression Correlates with Renal Cell Carcinoma Metastasis and Aggressiveness. Non-Coding RNA, 2021. V.7. N.2(25)
    87. Salikhova, D.; Bukharova, T.; Cherkashova, E.; Namestnikova, D.; Leonov, G.; Nikitina, M.; Gubskiy, I.; Akopyan, G.; Elchaninov, A.; Midiber, K.; Bulatenco, N.; Mokrousova, V.; Makarov, A.; Yarygin, K.; Chekhonin, V.; Mikhaleva, L.; Fatkhudinov, T.; Goldshtein, D.  Therapeutic Effects of hiPSC-Derived Glial and Neuronal Progenitor Cells-Conditioned Medium in Experimental Ischemic Stroke in Rats. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №9(4694)
    88. Savinova E.A., Ershova E.S., Krayevaya O.A., Troshin P.A., Kostuk S.V. Genotoxic Effect of a New Water-Soluble Fullerene Derivative C70 and its Effect on the Transcriptional Activity of Genes that Regulate the Cell Cycle, DNA Repair and Apoptosis. Materials Science Forum, 2021. V.1031. P.222-227
    89. Semenova N.A., Kurkina M.V., Marakhonov A.V., Dadal E.L., Taran N.N, Strokova T.V.  A novel mutation in the PEX26 gene in a family from Dagestan with members affected by Zellweger spectrum disorder. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2021. V.27. P.1-5
    90. Semyachkina A.N., Nikolaeva E.A., Galeeva N.M., Polyakov A.V., Kurnikova M.A., Belova V.А., Shulyakova I.V., Dantsev I.S., Dzhivanshiryan G.V.  Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 caused by mutations in the FKBP14 gene: an analysis of five case. F1000Research, 2021. V.10. №502
    91. Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Y., Nikolaeva E.A., Zakharova E.Y.  Analysis of long-term observations of the large group of Russian patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II). BMC Medical Genomics, 2021 Mar 6. V.14. №1. P.71
    92. Shaimardanova, AA; Chulpanova, DS; Solovyeva, VV; Garanina, EE; Salafutdinov, II; Laikov, AV; Kursenko, VV; Chakrabarti, L; Zakharova, EY; Bukina, TM; Baydakova, GV; Rizvanov, AA Serum Cytokine Profile, Beta-Hexosaminidase A Enzymatic Activity and GM(2) Ganglioside Levels in the Plasma of a Tay-Sachs Disease Patient after Cord Blood Cell Transplantation and Curcumin Administration: A Case Report. LIFE-BASEL, 2021. V. 11. №10. 1007
    93. Shatokhina O, Semenova N, Demina N, Dadali E, Polyakov A, Ryzhkova O. A Two-Year Clinical Description of a Patient with a Rare Type of Low-GGT Cholestasis Caused by a Novel Variant of USP53. Genes, 2021. V.12. №1618
    94. Slesarenko Y.S., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A.  Off-target effects of base editors: what we know and how we can reduce it. Current Genetics, 2021 Sep 13
    95. Solovyev A.V., Kushniarevich A., Bliznetz E., Bady-Khoo M., Lalayants M.R., Markova T.G., Minárik G., Kádasi L., Metspalu E., Pshennikova V.G., Teryutin F.M., Khusnutdinova E.K., Poliakov A., Metspalu M., Posukh O.L., Barashkov N.A., Fedorova S.A. A common founder effect of the splice site variant c.-23 + 1G > A in GJB2 gene causing autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Eurasia. Human Genetics, 2021
    96. Sozarukova M. M., Proskurnina E. V., Ivanov V. K. Prooxidant potential of CeO2 nanoparticles towards hydrogen peroxide. Nanosystems: Physics, Chemistry, Mathematics, 2021. V.12. N.3. P.283–290
    97. Sozarukova M.M., Proskurnina E.V., Popov A.L., Kalinkin A.L., Ivanov V.K. New facets of nanozyme activity of ceria: lipo- and phospholipoperoxidase-like behaviour of CeO2 nanoparticles. RSC Advances, 2021. V.11. P.35351-35360
    98. Sparber P., Krylova T, Repina S, Demina N, Rudenskaya G, Sharkova I, Sharkov A, Kadyshev V, Kanivets I, Korostelev S, Pomerantseva E, Kaimonov V, Mikhailova S, Zakharova E, Skoblov M. Retrospective analysis of 17 patients with mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration diagnosed in Russia. Parkinsonism & Related Disorders, 2021 Feb 9. N.84. P.98-104
    99. Sparber P., Mikhailova S., Galkina V., Itkis Y., Skoblov M.  Functional investigation of an undescribed missense variant affecting splicing in a patient with Dravet syndrome. Frontiers in Neurology, 2021. 12:761892
    100. Stenton S.L., Sheremet NL, Catarino CB, Andreeva N, Assouline Z, Barboni P, Barel O, Berutti R, Bychkov IO, Caporali L, Capristo M, Carbonelli M, Cascavilla ML, Charbel Issa P, Freisinger P, Gerber S, Ghezzi D, Graf E, Heidler J, Hempel M, Heon E, Itkis YS, Javasky E, Kaplan J, Kopajtich R, Kornblum C, Kovacs-Nagy R, Krylova T, Kunz WS, La Morgia C, Lamperti C, Ludwig C, Malacarne PF, Maresca A, Mayr JA, Meisterknecht J, Nevinitsyna T, Palombo F, Pode-Shakked B, Shmelkova MS, Strom TM, Tagliavini F, Tzadok M, van der Ven AT, Vignal-Clermont C, Wagner M, Zakharova E, Zhorzholadze N, Rozet JM, Carelli V, Tsygankova P, Klopstock T, Wittig I, Prokisch H.  Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy. Journal of Clinical Investigation, 2021. N.19. P.138267
    101. Strelnikov V., E. Kuznetsova, A. Tanas, V. Rudenko, E. Poddubskaya, T. Kekeeva, I. Trotsenko, S. Larin, S. Kutsev, D. Zaletaev, M. Nemtsova, O. Simonova, A. Kalinkin, G. Chesnokova Abnormal promoter DNA hypermethylation of the integrin, nidogen, and dystroglycan genes in breast cancer. Scientific Reports, 2021. V.11. №.81851
    102. Usenko T., Bezrukova A., Basharova K., Panteleeva A., Nikolaev M., Kopytova A., Miliukhina I., Emelyanov A., Zakharova E., Pchelina S.  Comparative Transcriptome Analysis in Monocyte-Derived Macrophages of Asymptomatic GBA Mutation Carriers and Patients with GBA-Associated Parkinson's Disease. Genes, 2021 Sep 29. V.12. №10(1545)
    103. Usenko T.S., Bezrukova A. I., Bogdanova, D. A., Kopytova, A. E., Senkevich, K. A., Gracheva, E. V., Timofeeva, A. A., Miliukhina, I. V., Zakharova, E. Y., Emelyanov, A. K., Pchelina S.N.  Genetics variants and expression of the SCARB2 gene in the pathogenesis of Parkinson's disease in Russia. Neuroscience letters, 2021. V.741. №135509
    104. Vasilyev A. V., Kuznetsova V. S., Bukharova T. B., Grigoriev T. E., Zagoskin Y. D., Nedorubova I. A., Babichenko I.I., Chvalun S.N., Goldstein D.V., Kulakov, A. A.  Influence of the Degree of Deacetylation of Chitosan and BMP-2 Concentration on Biocompatibility and Osteogenic Properties of BMP-2/PLA Granule-Loaded Chitosan/β-Glycerophosphate Hydrogels. Molecules, 2021. V.26. N.2. P.261
    105. Vasilyev A., Kuznetsova V., Bukharova T., Osidak E., Grigoriev T., Zagoskin Y., Nedorubova I., Domogatsky S., Babichenko I., Zorina O., Kutsev S., Chvalun S., Kulakov A., Losev F., Goldshtein D. Osteoinductive Moldable and Curable Bone Substitutes Based on Collagen, BMP-2 and Highly Porous Polylactide Granules, or a Mix of HAP/β-TCP. Polymers, 2021. V.13. #21(3974)
    106. Vetchinkina E.A., Mikhaylenko D.S., Kuznetsova E.B., Deryagina T.A., Alekseeva E.A., Bure I.V., Zamyatnin A.A. Jr., Nemtsova M.V.  Genetic Factors of Predisposition and Clinical Characteristics of Rheumatoid Arthritis in Russian Patients. Journal of Personalized Medicine, 2021. V.11. №6(469)
    107. Voisin N, Schnur RE, Douzgou S, O. Levchenko, E. Dadali, A. Lavrov., et al. Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy. American Journal of Human Genetics, 2021. V.108. №5. P.857-873
    108. Yakushina V.D., Strelnikov V.V., Tanas A.S., Lavrov A.V. Long noncoding RNA landscapes specific to benign and malignant thyroid neoplasms of distinct histological subtypes. Scientific Reports, 2021. Т.11. №16728
    109. Zaynitdinova M.I., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. Animal models for researching approaches to therapy of Duchenne muscular dystrophy. Transgenic Research, 2021 Aug 18
    110. Zernov, N.V., Guskova, A.A., Skoblov, M.Y. FSHD1 Diagnosis in a Russian Population Using a qPCR-Based Approach. Diagnostics, 2021. V.11. №982
    111. Zhabagin M., Sabitov Z., Tazhigulova I., Alborova I., Agdzhoyan A., Wei L.-H., Urasin V., Koshel S., Mustafin Kh., Akilzhanova A., Li H., Balanovsky O., Balanovska E. Medieval Super-Grandfather founder of Western Kazakh Clans from Haplogroup C2a1a2-M48. Journal of Human Genetics, 2021. 29 January
    112. Zhang F, Rao S, Cao H, Zhang X, Wang Q, Xu Y, Sun J, Wang C, Chen J, Xu X, Zhang N, Tian L, Yuan J, Wang G, Cai L, Xu M, Baranova A.  Genetic evidence suggests posttraumatic stress disorder as a subtype of major depressive disorder. Journal of Clinical Investigation, 2021 Apr 27. #145942
    113. Zhang F., Baranova A. Smoking quantitatively increases risk for COVID-19. European Respiratory Journal, 2021 Jul 29. №2101273
    114. Zhang F., Baranova A., Zhou C., Cao H., Chen J., Zhang X., Xu M.  Causal influences of neuroticism on mental health and cardiovascular disease. Human Genetics, 2021. 140(9):1267-1281
    115. Zhang F., Cao H., Baranova A. Shared Genetic Liability and Causal Associations Between Major Depressive Disorder and Cardiovascular Diseases. Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2021 Nov 11. №8(735136)
    116. Zinchenko R.A., Ginter E.K., Marakhonov A.V., Petrova N.V., Kadyshev V.V., Vasilyeva T. P., Alexandrova O.U., Polyakov A., Kutsev S.I.  Epidemiology of rare hereditary diseases in European part of Russia: point and cumulative prevalence. Frontiers in Genetics, 2021 30 August. V.12. №678957
    117. Авксентьев Н.А., Макарова Ю.В., Кадышев В.В. Экономическая оценка централизации закупок генной терапии для лечения орфанных заболеваний на примере наследственных дистрофий сетчатки. Фармакоэкономика. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология, 2021; 14 (4): 451–461
    118. Агджоян А.Т., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Запорожченко В.В., Богунов Ю.В., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генетический портрет чукчей Камчатки (по развернутой панели маркеров Y-хромосомы). Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2021. №1. С.80-88
    119. Агджоян А.Т., Дамба Л.Д., Гурьянов В.М., Запорожченко В.В., Балановский О.П. Филогенетический анализ южносибирской гаплогруппы Q-YP1102 по данным о Y-SNP- и Y-STR-маркерах у тувинцев и окружающих популяций. Генетика, 2021. Т.57. №12. С.1386-1395
    120. Агджоян А.Т., Дамба Л.Д., Запорожченко В.В., Балановский О.П. К вопросу о самодийском субстрате в генофонде коренного населения Южной Сибири: филогеография Y-хромосомной гаплогруппы N-L666. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2021. №2. С.75-90
    121. Алексеева Е.А., Карандашева К.О., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №4. С.9-18
    122. Алексеева Е.А., Козлова В.М., Бабенко О.В., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Чеснокова Г.Г., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.11-20
    123. Амелина Е.Л., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Гольдштейн Д.В.  Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. 167–177
    124. Андреева М.В., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Соловова О.А., Черных В.Б. Сперматологические нарушения у мужчин-носителей Робертсоновских транслокаций. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.53-57
    125. Андреева М.В., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Репродуктивный статус и фертильность у мужчин с трисомией 21. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.3-11
    126. Анисимова И.В. Анализ структуры задержки психического развития и умственной отсталости среди пациентов Медико-генетического научного центра. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.15-25
    127. Анисимова И.В. Генетика умственной отсталости. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №3. С.3-20
    128. Антоненко В.Г., Котлукова Н.П., Маркова Т.В., Светличная Д.В., Соловова О.А., Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Шилова Н.В. Клинико-генетические характеристики и особенности ведения пациентов с синдромом Вильямса: описание трех наблюдений и обзор литературы. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №4. С.141-147
    129. Антоненко В.Г., Шилова Н.В., Лукаш Е.Н., Бабкеева Э.Р., Малахов В.Н. Итоги внешней оценки качества цитогенетических исследований в лабораториях РФ в Системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» за 2020 год. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №9. С.48-50
    130. Анучина А.А., Смирнихина С.А., Зайнитдинова М.И., Демченко А.Г., Мишина О.С., Лавров А.В. Нокдаун NUDT16L1 (TIRR) повышает эффективность геномного редактирования. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.3-10
    131. Апанович Н.В., А.В. Матвеев, П.В. Апанович, А.А. Коротаева, Ф.М. Кипкеева, Т.А. Музаффарова, О.А. Халмурзаев, В.Б. Матвеев, Карпухин А.В. Сходство и различие процессов метастазирования и дифференцировки рака почки по экспрессии генов. Онкоурология, 2021. №4
    132. Апанович Н.В., П.В.Апанович, Д.Ж.Мансорунов, А.Ю.Кузеванова, А.А.Коротаева, Т.А.Богуш, В.Б.Матвеев, Карпухин А.В. Панель генов-кандидатов для прогноза выживаемости больных светлоклеточным раком почки на основе регулируемой HIF1α/HIF2α экспрессии генов. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2021. №12. C. 740-744
    133. Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В., Гузева В.И., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Марахонов А.В., Печатникова Н.Л., Поляков А.В. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал имени Л.О.Бадаляна, 2021. Т.2. №1. С.7-9
    134. Ахаладзе Д.Г., Г.С. Рабаев, Н.В. Жуков, М.А. Пятницкий, Н.С. Горохов, Я.А. Жуликов, Г.Г. Рабаев, А.А. Касацкий, И.В. Володин, Мякова Н.В. Начальный опыт оценки мутационной нагрузки опухоли у детей с гепатоцеллюлярной карциномой. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. № 3. С.193-199
    135. Баймаканова Г.Е., Хатьков И.Е., Дудина Г.А., Чегодарь А.С., Румянцев К.А., Свиридов Ф.С., Осипова А.В., Данишевич А.М., Носкова К.К., Пинашина Е.С., Орлова Н.В., Слезингер В.М., Чернова М.Е., Товстыко К.А., Бодунова Н.А. Клинический портрет пациента с COVID-19. Опыт многопрофильной клиники. Терапевтический архив, 2021. Т.93. №11. С.1283-1289
    136. Балановская Е.В., Горин И.О., Кошель С.М., Балановский О.П. Геногеографический атлас ДНК-маркеров, контролирующих цвет глаз и волос человека. Генетика, 2021. Т.57. №12. С.1356-1375
    137. Балановская Е.В., Черневский Д.К., Балановский О.П. Своеобразие Новгородского генофонда в контексте народонаселения европейской части России. Вестник Новгородского государственного университета, 2021. №3. С.51-57
    138. Балановский О.П. Происхождение генетической линии Рюриковичей: независимость от «норманской проблемы». Этнографическое обозрение, 2021. №4. С.119-131
    139. Баранова Е.Е., Зобкова Г.Ю., Воронцова М.В., Ижевская В.Л. Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.3-14
    140. Баранова Е.Е., Федулова К.Д., Глотов А.С., Ижевская В.Л. Рекомендации по генетическому тестированию взрослых здоровых лиц, депонирующих свои образцы и информацию в биоресурсные коллекции и биобанки. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2021. Т.20. №8(3120)
    141. Бескоровайная Т.С., Забненкова В.В., Зинченко Р.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Гемофилия в Лейден: литературные и собственные данные. Генетика, 2021. Т.57. №10. С.1121-1130
    142. Близнец Е.А., Викторова Е.А., Вишнева Е.А., Джобава Э.М., Ильина Н.И., Кузьменко Н.Б., Латышева Е.А., Латышева Т.В., Манто И.А., Намазова-Баранова Л.С., Ненашева Н.М., Пампура А.Н., Поляков А.В., Селимзянова Л.Р., Щербина А.Ю. Наследственный ангиоотек. Клинические рекомендации (D84.1). Российский Аллергологический Журнал, 2021. Т.18. №2. С.77-114
    143. Богуш Т.А., Самсоник С.А., Башарина А.А., Богуш Е.А., Рябинина О.М., Гришанина А.Н., Кирсанов В.Ю., Карпухин А.В., Косоруков В.С. Корреляция количественных показателей экспрессии эстрогеновых рецепторов α и β в ткани немелкоклеточного рака лёгкого с клиническими характеристиками заболевания. Антибиотики и Химиотерапия, 2021. Т.66. №5-6. С.23-29
    144. Бостанова Ф.М., Ижевская В.Л. Этические проблемы генетического тестирования при наследственных заболеваниях сердечно-сосудистой системы. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины, 2021. Т.36. №4. С.29-36
    145. Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Фисенко А.П., Кузенкова Л.М., Рославцева Е.А., Звонкова Н. Г., Куцев С. И. Организация обеспечения специализированными продуктами детей-инвалидов с наследственными болезнями обмена веществ в Российской Федерации. Вопросы детской диетологии, 2021. Т.19. №3. С.46-57
    146. Бычкова Е.В., Дорофеева М.Ю., Стрельников В.В., Аношкин К.И. Особенности фокальной кортикальной дисплазии при туберозном склерозе. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №9. С.3-13
    147. Васильева Т.П., Комаров И.А., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А.  Нормативно-правовое регулирование оказания медицинской помощи при редких (орфанных) заболеваниях среди взрослого населения Российской Федерации. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2021. Т.29. №2. С. 270-277
    148. Винер М.Е., Атарщиков Д.С., Кадышев В.В., Зольникова И.В., Демчинский А.М., Бар Д., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М.  Особенности патофизиологии зрительного цикла, каскада и метаболических путей при пигментном ретините. Пульмонология, 2021. Т.14. №1. С.80-88
    149. Володин И.В., Агеева Ф.А., Калинкин А.И., Карандашева К.О., Танас А.С., Анисимова И.В., Мишина И.А., Зинченко Р.А., Бессонова Л.А., Маркова Т.В., Петухова М.С., Руденская Г.Е., Семенова Н.А., Матющенко Г.Н., Гусева Д.М., Демина Н.А., Боровиков А.О., Дадали Е.Л., Левченко О.А., Ефимова И.Ю., Репина С.А., Васильев П.А., Спарбер П.А., Шестопалова Е.А., Стрельников В.В. Мутационный профиль гена NSD1 при синдроме Сотоса. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С.3-11
    150. Волощук И.Н., Баринова И.В., Андреева Е.Н., Фаттахов А.Р., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю.  Перинатальный летальный вариант болезни Гоше. Описание наблюдения. Архив патологии, 2021. Т.83. №4. С.56-60
    151. Воронкова А.Ю., Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, Е. К. Жекайте, С. А. Красовский, Амелина Е.Л. Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. С.148-158
    152. Галушкин А.С., Пыркова Е.Ю., Куркина М.В., Михайлова С.В., Воронцова В.П., Грибов Д.И., Заживихина М.В., Слатецкая А.Н., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Варга Н.Д., Жукова Е.Г., Байдакова Г.В., Бычков И.О., Баранова П.В., Иткис Ю.С., Ларшина Е.А., Крылова Т.Д., Захарова Е.Ю. Биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика 16 пациентов с пропионовой ацидемией. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №7. С.3-14
    153. Горяинова А.В., Поликарпова С.В., Семыкин С.Ю., Каширская Н.Ю., Михалаки П.И. Активность тобрамицина в отношении штаммов Pseudomonas aeruginosa, выделенных у пациентов с муковисцидозом. Доктор.Ру, 2021. Т.20. №3. С.17–23
    154. Гребенщикова Е.Г., Андреюк Д.С., Волчков П.Ю., Воронцова М.В., Гинтер Е.К., Ижевская В.Л., Лагунин А.А., Поляков А.В., Попова О.В., Смирнихина С.А., Тищенко П.Д., Трофимов Д.Ю., Куцев С.И. Редактирование генома эмбрионов человека: междисциплинарный подход. Вестник РАМН, 2021. Т.76. №1. С.86–92
    155. Гусева Д.М., Маркова Т.В., Бессонова Л.А., Никитин С.С., Дадали Е.Л., Щагина О.А. Клинико-генетические характеристики лиcсэнцефалии 3‑го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603). Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №1. С.19–24
    156. Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №3. С.64-68
    157. Дамба Л.Д., Запорожченко В.В., Балановский О.П., Балановская Е.В. Филогенетический анализ Y-хромосомной гаплогруппы С2а1а2а2а2-SK1066 в генофонде тувинских родовых групп в контексте центральноазиатских популяций. Вестник Тувинского государственного университета. Выпуск 2. Естественные и сельскохозяйственные науки, 2021. №4 (85). С.6-17
    158. Ежов М.В., Захарова Е.Ю., Авраменко А.А., Алиева А.С., Захарова И.Н., Леонтьева И.В., Малявская С.И., Османов И.М., Садыкова Д.И., Столина М.Л., Строкова Т.В. Вопросы своевременной диагностики дефицита лизосомной кислой липазы у детей и молодых взрослых с нарушениями липидного профиля. Мнение экспертов. РМЖ. Мать и дитя, 2021. Т.4. №3. С.268-276
    159. Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Русские Поволжья. Интенсивность метисации в конце ХХ века. Генетика, 2021. Т.57. № 1. С.112–115
    160. Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А.  Изоляция расстоянием у северных осетин. Генетика, 2021. Т.57. №3. С.358-360
    161. Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А.  Истоки формирования русского городского населения Северного Кавказа. Генетика, 2021. Т.57. №8. С.970–973
    162. Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Агафонова О., Захарова Н.В., Костюк Г.П., Мартынов А.В., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Копийность рибосомных генов при шизофрении. Тенденции развития науки и образования, 2021. Т.75. №1. С.88-92
    163. Ершова Е.С., Жесткова Е. М., Вейко Н.Н., Агафонова О. Н., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Снижение количества повтора сателлита III (1q12) в составе ДНК плазмы периферической крови больных шизофренией. Тенденции развития науки и образования, 2021
    164. Ершова Е.С., Жесткова Е.М., Вейко Н.Н., Агафонова О., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Циркулирующая внеклеточная ДНК здоровых людей значительно отличается от клеточной ДНК по относительному содержанию GC- и АТ- богатых тандемных повторов. Тенденции развития науки и образования, 2021. Т.78. №3. С.80-82
    165. Ершова Е.С., Н.Н. Вейко, Н.А. Салимова, Л.В. Каменева, О.А. Долгих, С.В. Костюк Влияние вкДНК на экспрессию рецепторов семейства TLR в мезенхимных стволовых клетках человека. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С 25-35
    166. Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Одинаева Н.Д., Орлов А.В., Пашкевич А.А., Адян Т.А., Кондратьева Е.И.  Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. 178–188
    167. Жесткова Е.М., Е.С.Ершова, А.В.Мартынов, Н.В.Захарова, Г.П.Костюк, Н.Н.Вейко, Костюк С.В. Концентрация циркулирующей внеклеточной ДНК в плазме периферической крови больных с острыми психозами эндогенной и экзогенной этиологии. Психиатрия, 2021. Т.19. №3. С.6-14
    168. Жуков О.Б., Брагина Е.Е., Евдокимов В.В., Акрамов М.М., Шахов А.С., Васильев А.Э. Пептидный биорегулятор Сампрост® в коррекции патоспермии при различных видах секреторного бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №2. С.54-65
    169. Журавлева А.Н., Кириллова М.О., Зуева М.В., Кадышев В.В.  Роль генетических факторов в патогенезе первичной открытоугольной глаукомы. Часть 1. Соединительная ткань. Офтальмологические ведомости, 2021. Т.14. №1. С.89-100
    170. Журавлева А.Н., Сатыбалдыев А.М., Зинченко Р.А., Кириллова М.О., Кадышев В.В. Анализ ассоциаций недифференцированной дисплазии соединительной ткани с развитием первичной открытоугольной глаукомы. Клинико-генетические аспекты. Вестник офтальмологии, 2021. Т.137. №6. С.74-80
    171. Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Суханова Н.В., Ревуненков Г.В., Гордеева О.Б., Егорова М.В., Овчинников Д.С., Кадышев В.В., Зинченко Р.А., Намазова-Баранова Л.С. Синдром Германского–Пудлака, тип 6, в сочетании с сосудистой мальформацией кишечника: клинический случай. Вопросы современной педиатрии, 2021. Т.20. №6S. С.595–601
    172. Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Кадышев В.В., Амелина С.С., Васильева Т.П., Александрова О.Ю., Куцев С.И. Разнообразие моногенных наследственных болезней среди русского населения Волго-Уральского региона. Генетика, 2021. Т.57. №11. С.1139-1142
    173. Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А., Черняк А.Б., Милаш С.В., Коголева Л.В., Бобровская Ю.А., Кокоева Н.Ш., Егорова И.В., Рогова С.Ю. Белоточечное глазное дно (fundus albipunctatus) с мутациями в гене RDH5 (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии, 2021. Т.137. № 1.С.68-73
    174. Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.  Аутосомно-доминантная окуло-денто-дигитальная дисплазия с мутацией в гене GJA1. Клинический случай. Офтальмология, 2021. Т.18. №1. С.157–164
    175. Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Черняк А.Б., Милаш С.В., Бобровская Ю.А., Уракова Н.А., Кокоева Н.Ш., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Клинико-генетические  корреляции  при  наследственных  заболе-ваниях  сетчатки  с  мутациями  в  гене  ABCA4  у  пациентов  российской  популяции. Офтальмология, 2021. Т.18. №4. С.897–907
    176. Иванова А.В., Смирнихина С.А., Лавров А.В. Перспективы этиотропного лечения дисферлинопатий. Вестник РАМН, 2021. Т.76. №3. С.307-316
    177. Ильенкова Н.А., Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Мизерницкий Ю.Л., Климов Л.Я., Подчерняева Н.С., Чикунов В.В., Долбня С.В., Жекайте Е.К., Лошкова Е.В., Дьякова С.Э., Степанова Л.В., Шитьковская Е.П., Зодьбинова А.Э., Сорвачева Т.Н. Влияние пищевого фактора на сывороточный уровень витамина D у детей с бронхиальной астмой, ювенильным ревматоидным артритом и муковисцидозом. Вопросы детской диетологии, 2021. Т.19. №4. С.5–14
    178. Исмагилова О.Р., Т.С. Бескоровайная, Т.А. Адян. Синдром Рубинштейна-Тейби. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №6.  С.97-104
    179. Кадышев В.В., Ряжская С.А., Халанская О.В., Журкова Н.В., Зинченко Р.А. Клинико-генетические аспекты альбинизма. Клиническая офтальмология, 2021. Т.21. №3. С.175–180
    180. Калинкин А.И., Сигин В.О., Немцова М.В., Кузнецова Е.Б., Кекеева Т.В., Виноградов И.Ю., Виноградов М.И., Виноградов И.И., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Танас А.C. Аномальное деметилирование и эктопическая экспрессия генов лейкотриеновых рецепторов LTB4R/LTB4R2 при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.21-30
    181. Карандашева К.О., Макашова Е.С., Мартьянова А.А., Аношкин К.И., Золотова С.В., Стрельников В.В. Клинические и молекулярно-генетические особенности нейрофиброматоза 2 типа. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.3-12
    182. Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Денисова Е.В., Гераськина Е.А., Марахонов А.В., Гарифуллина С.А., Зольникова И.В., Зинченко Р.А. Клинические проявления семейной экссудативной витреоретинопатии у детей при нарушении нуклеотидной последовательности гена FZD4. Российский офтальмологический журнал, 2021. Т.14. №4. С.52-59
    183. Кенис В.М., Мельченко Е.В., Маркова Т.В., Аль-Каисси А., Сапоговский А.В., Агранович О.Е., Петрова Е.В. Патология верхних конечностей у детей с мукополисахаридозами. Травматология и ортопедия России, 2021. Т.27. №2. С.34-43
    184. Киевская Ю.К., Шилова Н.В., Канивец И.В., Кудрявцева Е.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А. Метод SNP-однонуклеотидного анализа в изучении вариаций числа копий ДНК у плодов с расширенной воротниковой зоной. Современные технологии в медицине, 2021. 13(6). С.72-77
    185. Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Мансорунов Д.Ж., Апанович П.В., Малихова О.А., Карпухин А.В. Экспрессия микроРНК и генов как кандидатов в маркеры прогноза метастазирования рака желудка. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С.18-24
    186. Кириллова М.О., Журавлева А.Н., Марахонов А.В., Петрова Н.В., Балинова Н.В., Зинченко Р.А., Кадышев В.В.  Изучение полиморфизмов генов, связанных с ремоделированием соединительной ткани как маркеров доклинической диагностики первичной открытоугольной глаукомы у пациентов с наследственной предрасположенностью. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.26-33
    187. Ковалык В.П., Гомберг М.А., Брагина Е.Е., Юрлов К.И., Кущ А.А. Роль герпесвирусов при мужском бесплодии. РМЖ. Медицинское обозрение, 2021. Т.5. №3. С.123–129
    188. Ковалык В.П., Малиновская В.В., Шувалов А.Н., Курило Л.Ф., Юрлов К.И., Гомберг М.А., Кущ А.А. Мужское бесплодие, ассоциированное с цитомегаловирусной инфекцией: клинический случай. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №1. С.85-89
    189. Козлов А.И., Балановский О.П., Вершубская Г.Г., Горин И.О., Балановская Е.В., Лавряшина М.Б. Генетически детерминированная недостаточность трегалазы в различных группах населения России и сопредельных стран. Вопросы питания, 2021. Т.90. №5. С.96-103
    190. Кондратьева Е.И., В.В. Шадрина, Е.Г. Фурман, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, Е.К. Жекайте, О.И. Симонова, М.А. Мухина, О.В. Высоколова, Е.Е. Якушина, Н.А. Ильенкова, С.В. Тришина, О.И. Голубцова, Ю.С. Пинегина, Т.И. Сафонова, Е.А. Васильева, Акельев С.И. Оценка переносимости применения лекарственного препарата Тигераза® (дорназа альфа) по результатам многоцентровой научной программы постмаркетингового применения препарата. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №3. С.218-226
    191. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Тришина С.В., Снеткова Н.С., Сафонова Т.И., Павлинова Е.Б., Чепурная М.М., Харахашьян Л.Е., Голубцова О.И., Скачкова М.А., Кондакова Ю.А., Енина Е.А., Водовозова Э.В.  Изучение эффективности, безопасности и оценка удовлетворенности ингаляционной терапией препаратом Тобрамицин-Гобби при синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.197–206
    192. Кондратьева Е.И., Е.Л. Амелина, М.Ю. Чернуха, В.Д. Шерман, С.А. Красовский, Н.Ю. Каширская, О.И. Симонова, С.Н. Авдеев, Л.С. Намазова-Баранова, Т.Е. Гембицкая, С.И. Куцев.  Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)». Пульмонология, 2021. Т.31. №2. С.135-146
    193. Кондратьева Е.И., Ершова Е.С., Воронкова А.Ю., Шмарина Г.В., Красовский С.А., Жекайте Е.К., Петрова Н.В., Мельяновская Ю.Л., Одинаева Н.Д., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Вариация числа копий рибосомных генов в геномах больных муковисцидозом. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №2. С.49-60
    194. Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н., Саприна Т.В., Шубина Ю.Ф., Никонова В.С., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Одинаева Н.Д. Дефицит витамина D: гендерные особенности. Эндокринология: новости, мнения, обучение, 2021. Т.10. № 2. C.18-25
    195. Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н., Шубина Ю.Ф., Жекайте Е.К., Никонова В.С. Оценка обеспеченности витамином D детей Москвы и Московской области. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2021. Т.66. №2. С.78-84
    196. Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н., Шубина Ю.Ф., Саприна Т.В., Никонова В.С., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Жекайте Е.К., Одинаева Н.Д. Оценка обеспеченности витамином D в различные возрастные периоды. Медицинский совет, 2021. №12. С.294-303
    197. Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Николаева Е.Д., Хачиян М.М., Янкина Г.Н. Особенности течения и эрадикации полирезистентной инфекции Pseudomonas aeruginosa при муковисцидозе: клиническое наблюдение. Медицинский совет, 2021. №16. С.166–173
    198. Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Шерман В.Д., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Клиническое наблюдение пациента с муковисцидозом с патогенным вариантом N1303K в генотипе с исследованием функции канала CFTR с помощью метода определения разницы кишечных потенциалов и форсколинового теста на кишечных органоидах. Альманах клинической медицины, 2021. V.49 №3. С.219-225
    199. Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Шадрина В.В. Гипертонический раствор в терапии больных муковисцидозом в Российской Федерации. Медицинский совет, 2021. №16. С.156-165
    200. Королев Ю.Н., Брагина Е.Е., Никулина Л.А., Михайлик Л.В. Особенности действия низкоинтенсивного электромагнитного излучения на раннем этапе развития экспериментального метаболического синдрома, индуцированного диетой с высоким содержанием углеводов и жиров. Вопросы курортологии, физиотерапии и лечебной физической культуры, 2021. Т.98. №1. С.47-52
    201. Кочергин-Никитский К.С., Лавров А.В., Заклязьминская Е.В., Смирнихина С.А. Использование CRISPR/Cas9 для нокаута аллелей гена DES, несущих гетерозиготные gain-of-function мутации, связанные с развитием десминопатии. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №7. С.37-44
    202. Кривошеева И. А., Вяхирева Ю. В., Табаков В. Ю., Скоблов М. Ю.  Разработка подхода подавления экспрессии гена DUX4 с помощью siРНК в миобластах больных миодистрофией Ландузи-Дежерина. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №3. С.47-56.
    203. Крылова Т.Д., М.В. Куркина, П.В. Баранова, Е.Ю. Пыркова, П.Г. Цыганкова, Ю.С. Иткис, Ю.А. Доброхотова, Е.Ю. Захарова Диагностическая значимость анализа органических кислот мочи при первичных митохондриальных заболеваниях. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С. 13-24
    204. Кузеванова А.Ю., Карпухин А.В., Алимов А.А.  Неканоническое влияние ингибиторов тирозинкиназ для терапии злокачественных опухолей на экспрессию генов. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.34-39
    205. Куликов С.М., Лазарева О.В., Туркина А.Г., Куликовский А.А., Поспелова Т.И., Куцев С.И., Зарицкий А.Ю., Шатохин Ю.В., Константинова Т.С., Паровичникова Е.Н., Савченко В.Г. Вклад социально-демографических параметров в долгосрочный прогноз выживаемости больных хроническим миелоидным лейкозом. Гематология и трансфузиология, 2021. Т.66. №3. С.346-361
    206. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И.  Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.226– 236
    207. Куцев С.И., Масчан А.А., Белогурова М.Б., Донюш Е.К., Дорофеева М.Ю., Желудкова О.Г., Захарьян Е.А., Карандашева К.О., Мазеркина Н.А., Мареева Ю.М., Мордовцева В.В., Наумова А.С., Стрельников В.В., Хестанов Д.Б., Чистопрудова А.И. Резолюция Экспертного совета по проблемам диагностики и лечения пациентов с плексиформными нейрофибромами. Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2021. Т.8. №2. С.144–152
    208. Ларшина Е.А., Милованова Н.В., Каменец Е.А. Недостаточность альфа-1-антитрипсина: диагностика и лечение (обзор литературы). Медицинская генетика, 2021. T.20. №1. С.12-24
    209. Логинов В.И., Бурдённый А.М., Филиппова Е.А., Пронина И.В., Лукина С.С., Казубская Т.П., Карпухин А.В., Ходырев Д.С., Брага Э.А. Аберрантное метилирование 21 гена микроРНК при раке молочной железы: наборы генов, связанных с показателями прогрессии, и система маркеров для прогноза лимфогенного метастазирования. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2021. Т.172. №7. С.81-86
    210. Макаров С.В., Квеквескири К.Б. Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди коренного населения Абхазии. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №9. С.26-33
    211. Макрецкая Н.А., Герасимова М.В., Васильев Е.В., Зубкова Н.А., Калинченко Н.Ю., Колодкина А.А., Петров В.М., Погода Т.В., Панова А.В., Фролова Е.Б., Поляков А.В., Тюльпаков А.Н. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона. Проблемы Эндокринологии, 2021. Т.67. №3. С.62-67
    212. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д. Опыт использования полуэлементных продуктов для энтерального питания у детей с муковисцидозом. Медицинский совет, 2021. Т.1. С.228-234
    213. Малахова А.Р., Васильева Т.П., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А.  Динамика генетического груза общественного здоровья из-за врожденных аномалий развития, деформаций и хромосомных нарушений в субъектах Российской Федерации за 2013-2019 гг . Бюллетень Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко, 2021. № 1. С. 16-23
    214. Малахова А.Р., Крысанов И.С., Васильева Т.П., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И.  Стоимость специализированной помощи детям с спинальной мышечной атрофией в г. Москве. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2021. Т.29. №1. С.80-85
    215. Малиновская Е.М., Кожина Е. А., Ершова Е. С., Конькова М. С., Вейко В. П., Бобровский П. А., Лазарев В. Н., Каменева Л. В., Вейко Н. Н., Костюк С.В. Исследование с применением системы редактирования генома CRISPR/Cas9 биологического действия ГЦ-богатых последовательностей внеклеточной ДНК (вкДНК)  на процесс регуляции транскрипционной активности ДНК-сенсоров TLR9 и AIM2 в  клетках линии MCF7. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.48-59
    216. Манто И.А., Латышева Е.А., Близнец Е.А., Тимошенко Д.О., Алешина Л.В., Бочерова Ю.А., Гильванова Э.Р., Каменева Г.А., Платонова М.А., Фёдорова В.А., Поляков А.В., Латышева Т.В. Наследственный ангиоотёк с мутацией в гене плазминогена: ретроспективное исследование когорты из 14 пациентов из России. Российский Аллергологический Журнал, 2021. Т.18. №2. С.5-19
    217. Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Демина Н.А., Шилова Н.В. Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.50-53
    218. Маркова Т.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Миронович О.Л., Канивец И.В. Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленныхмутациями в гене PIEZO2. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №2. С.48-55
    219. Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В, Нагорнова Т.C., Муртазина А.Ф., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики редких вариантов акромелических скелетных дисплазий, обусловленных мутациями в гене FBN1. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2021. Т.9. №3. С.327–337
    220. Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Спарбер П.А., Петухова М.С., Бычков И.О., Нагорнова Т.С., Шатохина О.Л., Дадали Е.Л. Клинико-генетические и ортопедические характеристики дисплазии Дебукуа. Травматология и ортопедия России, 2021. Т.27. №3. С.71-83
    221. Маркова Т.В., Кенис В.М., Сумина М.Г., Щагина О.Ф., Нагорнова Т.С., Мельченко Е.В., Николаева Е.Б., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики метафизарной хондродисплазии МакКьюсика (гипоплазия хряща и волос), обусловленной мутациями в гене RMRPв детском возрасте: собственные наблюдения и обзор литературы. Российский педиатрический журнал, 2021. Т.2. №1. С.5-13
    222. Марнат Е.Г., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Седова А.О., Адян Т.А., Степанова А.А, Бескоровайная Т.С., Поляков А.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.34-40
    223. Меликян Л.П., Близнец Е.А., Штаут М.И., Седова А.О., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. CAG-полиморфизм гена андрогенового рецептора и сперматологические показатели у пациентов с патозооспермией с наличием или отсутствием микроделеций Y-хромосомы и у мужчин с нормозооспермией. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №2. С.66-77
    224. Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Анисимова И.В., Канивец И.В., Шилова Н.В. Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6). Медицинская генетика, 2021. Т.20. №4. С.49-56
    225. Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Муртазина А.Ф., Шилова Н.В. Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.40-44
    226. Михайленко Д.С., Сергиенко С.А., Кузнецова Е.Б., Заборский И.Н., Мартынов М.И., Лоран О.Б., Ефремов Г.Д., Самойлова С.И., Алексеев Б.Я., Мусатова В.В., Буре И.В., Немцова М.В.  Мутации FGFR3, TERT, ТР53 и экспрессия гена FGFR3 как прогностические критерии при раке мочевого пузыря. Онкоурология, 2021. Т.17. №1. С.89–100
    227. Михайленко Д.С., Симонова О.А., Аль-Акел И., Соболь И.Ю., Едоян Т.А., Ефремов Е.А., Кузнецова Е.Б., Немцова М.В. Метилирование гена SNRPN у мужчин с бесплодием при отсутствии мутаций в известных генах-кандидатах снижения фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №1. С.52–61
    228. Михайлова С.В., Сайфуллина Е.В., Баранова П.В., Воронцова В.П., Грибов Д.И., Заживихина М.В., Слатецкая А.Н., Магжанов Р.В., Самохвалов В.А., Вирцева М.Н., Борщева Л.П., Кох Э.Э., Новикова М.В., Абрукова А.В., Беляшова Е.Ю., Герасименко Н.Ю., Гусева Л.В., Юхименко Ж.В., Никитина Н.В., Беляева Т.И., Шкурко Т.А., Пичкур Н.А., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Коростелев С.А., Пьянков Д.В., Канивец И.В., Демина Н.А., Пыркова Е.Ю., Байдакова Г.В., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №2. С.61-79
    229. Муртазина А.Ф., Маркова Т.В., Орлова А.А., Рыжкова О.П., Щагина О.А., Дадали Е.Л. POLR3A-ассоциированная гипомиелинизированная лейкодистрофия: описание клинического случая и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №4. С.25–31
    230. Нагорнов И.О., Байдакова Г.В., Зинченко Р.А., Сайдаева Д.Х., Галушкин А.С., Нагорнова Т.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Особенности спектра мутаций при болезни Краббе в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.41-47
    231. Нероев В.В., Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Зольникова И.В., Куцев С.И.  Перспективы диагностики и генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65. Российский офтальмологический журнал, 2021. Т.14. №3. С.78-82
    232. Никитина С.Г., Ершова Е.С., Чудакова Ю.М., Шмарина Г.В., Вейко Н.Н., Мартынов А.В., Костюк С.Э., Модестов А.А., Рожнова Т.М., Ижевская В.Л., Костюк С.В., Симашкова Н.В. Окислительные повреждения ДНК клеток периферической крови и внеклеточной ДНК плазмы крови как показатель тяжести окислительного стресса при расстройствах аутистического спектра и шизофрении у детей. Психиатрия, 2021. Т.19. №4. С.15-25
    233. Николенко Ю.В., Вдовина Ю.А., Фефелова Е.И., Глухова А.А., Набирочкина Е.Н., Копытова Д.В. Деубиквитинирующий (DUB) модуль SAGA участвует в Pol III-зависимой транскрипции. Молекулярная биология, 2021. Т.55. №3. С.500-509
    234. Новикова А.Г., Опарина Н.В., Антоненко В.Г., Кубрина М.В., Коталевская Ю.Ю., Калиненкова С.Г., Латыпов А.Ш.  Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №6. С.51-60
    235. Олисова О.Ю., Грекова Е.В., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В. Оптимизация молекулярно-генетического метода диагностики ранних стадий грибовидного микоза. Российский журнал кожных и венерических болезней, 2021. Т.24. №1. C.35-44
    236. Олькова М.В., Балановский О.П. Исследование частот 10 полиморфных маркеров генов CDKN2A и RB1 в российских популяциях. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2021. Т.172. №9. С.347-355
    237. Олькова М.В., Петрушенко В.С., Пономарев Г.Ю.  Анализ частот 13 полиморфизмов в генах ТР53 и WRAP53 в российских популяциях. Вестник РГМУ, 2021. № 1, С. 30-3
    238. Опарина Н.В., Н. Ю. Райгородская, О. Ю. Латышев, Л. Н. Самсонова, Е. А. Володько, С. А. Суязова, Черных В.Б. Тканевой гоносомный мозаицизм у пациентов с нарушением формирования пола, связанным с аномалиями дифференцировки гонад. Генетика, 2021. Т.57. №11. С.1306–1317
    239. Орлова М.Д., Гундорова П., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Барде-Бидля с помощью МПС-панели генов. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №3. С.26-35
    240. Полеткина А.А., Ершова Е.С., Шмарина Г.В., Клименко П.А., Костюк Э.В., Мартынов А.В., Клименко М.П., Аветисова К.Г., Пухальская Д.А., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Содержание рибосомных повторов в геномах пациенток с нормальной и осложненной беременностью. Тенденции развития науки и образования, 2021
    241. Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Юнусов А.С., Карнеева О.В., Петров А.С., Шерман В.Д., Черняк А.В., Горинова Ю.В.  Хронический полипозный риносинусит и функция легких в структуре полиорганной патологии при муковисцидозе у детей в Российской Федерации. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.207–215
    242. Поляков Д.П., Н.А. Дайхес, А.С. Юнусов, О.В. Карнеева, Е.И. Кондратьева, А.С. Петров, П.И. Белавина, А.Г. Рязанская, Е.В. Молодцова. Риносинусохирургия у детей с муковисцидозом. Голова и шея, 2021. Т.9. №1. С. 35-44
    243. Пономарев А.Э., Йигиталиев Ш.Н., Буцан С.Б., Лебедев В.В., Поляков А.В., Миловидова Т.Б. Эктодермальная дисплазия. Систематический обзор. Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия "Естественные и технические науки", 2021. Т.1. С.194-203
    244. Проскурнина Е.В., Соколова С.В., Ершова Е.С., Мартынов А.В., Портнова Г.В., Костюк С.В., Захарова Н.В., Костюк Г.П. Антиоксидантный статус плазмы крови пациентов с острым психозом и его связь с активацией транскрипционного фактора Nrf2. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №2. С.60-66
    245. Руденская Г.Е., Гусева Д.М., Миронович О.Л., Кадникова В.А., Дадали Е.Л., Комарьков И.Ф., Новоселова О.Г., Рыжкова О.П. AP4-связанные наследственные спастические параплегии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №2. С.71-78
    246. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Бессонова Л.А., Спарбер П.А., Курбатов С.А., Миронович О.Л., Коновалов Ф.А., Рыжкова О.П. Аутосомно-доминантные спастические параплегии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №5. С.75-87
    247. Руденская Г.Е., Миронович О.Л., Муртазина А. Ф., Щагина О.А.  Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №1. С.26-39
    248. Руденская Г.Е., Сермягина И.Г., Чухрова А.Л., Дадали Е.Л., Лозиер Е.Р., Щагина О.А. Разнообразие болезней, связанных с геном CACNA1A. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №12. С.106-111
    249. Рыжков А.И., Шорманов И.С., Ворчалов М.М., Соколова С.Ю., Дыбин А.В., Черных В.Б. Делеция AZFb региона Y-хромосомы у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.40-52
    250. Савинова Е.А., Каменева Л.В., Ершова Е.С., Умрюхин П., Родионов И., Артюшин А.В., Краевая О.А., Трошин П.А., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Водорастворимое производное фуллерена С70 регулирует транскрипцию сателлита III в культивируемых фибробластах кожи человека. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований, 2021. № 10. С.22-26
    251. Сайфуллина Е.В., Гайсина Е.В., Магжанов Р.В., А.А. Ялаев, И.О. Нагорнов Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5. Русский журнал детской неврологии, 2021. Т.16. №3. С.69-74
    252. Седова А.О., Мартемьянова А.И., Черных В.Б. Анеуплоидия в сперматозоидах у фертильных мужчин и пациентов с нарушением репродукции. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №4. С.27-35
    253. Семенова Н.А., Думова С.В., Чугунова О.Л., Котов И.Н., Андреева Н.И., Маркова Т.В., Померанцева Е.А., Коровко А.И., Твеленева А.А., Миронова И.В., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Коршикова Г.А., Бабак О.А. Клинико-генетическая характеристика синдрома Янсен-де Фрис, обусловленного гетерозиготными мутациями в гене PPM1D. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №1. С.277-28
    254. Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Куцев С.И. Эффективность и переносимость специализированного продукта диетического лечебного питания при нарушениях обмена жирных кислот с длинной и очень длинной углеродной цепью у детей. РМЖ. Мать и дитя, 2021;4(1):98–102
    255. Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Лязина Л.В., Куцев С.И. Применение специализированных продуктов лечебного питания у детей с органическими ацидуриями (ацидемиями). Лечащий врач, 2021. Т.24. №3. С.35-40
    256. Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Светличная Д.В., Лязина Л.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Куцев С.И. Результаты исследования по оценке эффективности, безопасности и переносимости специализированного продукта детского диетического лечебного питания «PKU Анамикс Инфант+» (Nutricia) у детей с фенилкетонурией с рождения до трех лет. Детская и подростковая реабилитация, 2020. T.3. №43. С.27-31
    257. Слесаренко Я.С., Быконя А.Г., Анучина А.А., Зайнитдинова М.И., Евтушенко Н.А., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Доставка CRISPR-Cas9 в виде рибонуклеопротеиновых комплексов повышает эффективность редактирования EGFP. Нейрохимия, 2021. T.38. №4. С.355-363
    258. Соловова О.А., Опарина Н.В., Сорокина Т.М., Андреева М.В., Хаят С.Ш., Штаут М.И., Коталевская Ю.Ю., Латыпов А.Ш., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.12-22
    259. Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Сорокина Е.А., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Седова А.О., Черных В.Б. Оценка и сравнительный анализ спермиологических показателей у мужчин до и после вакцинации препаратом «Спутник V» (Гам-КОВИД-Вак). Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №4. С.45-53
    260. Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Сорокина Е.А., Седова А.О., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Влияние перенесенной инфекции COVID-19 на спермиологические показатели мужчин с нарушением фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №3. С.25-33
    261. Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Динамика формирования физического развития и репродуктивной структуры калмыков. Сибирские исторические исследования, 2021. №3. С.129–139
    262. Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Сравнительный антропогенетический анализ процессов. Вестник антропологии, 2021. №3. С.152–160
    263. Степанова А.А., Иванова Е.А., Кадышев В.В., Поляков А.В. Спектр и новые патогенные варианты в гене RS1 у российских больных Х-сцепленным ретиношизисом. Генетика, 2021. Т.57. №7. С.832-841
    264. Табаков В.Ю. Организация биобанкирования для обеспечения медико-генетических исследований. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2021. Т.20. №8(3027)
    265. Танас А.C., Калинкин А.И., Немцова М.В., Кузнецова Е.Б., Кекеева Т.В., Виноградов И.Ю., Виноградов М.И., Виноградов И.И., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Нарушения моноаллельного метилирования ДНК при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С.12-17
    266. Танас А.С., Симонова О.А., Абрамычева Н.Ю., Стрельников В.В. Совершенствование анализа результатов секвенирования ДНК по Сэнгеру: компьютерная программа SeqBase. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.33-39
    267. Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Юрченко Д.А., Шилова Н.В. Оптимизация протокола обработки препаратов эякулята для последующего молекулярно-цитогенетического исследования. Клиническая лабораторная диагностика, 2021. Т.66. №10. С.603-609
    268. Тебиева И.С., Гетоева З.К., Петрова Н.В., Габисова Ю.В., Джаджиева М.Ю., Зинченко Р.А., Джелиев И.Ш.  Муковисцидоз: этиология, патогенез, клиника, результаты неонатального скрининга и генетические аспекты в Республике Северная Осетия - Алания. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №1. С.222–228
    269. Фомичева Е.И., Мясников Р.П., Селиверстов Ю.А., Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Драпкина О.М. Кардиомиопатия при болезни Фридрейха: современные методы диагностики. Рациональная фармакотерапия в кардиологии, 2021. Т.17. №1. С.105-110
    270. Фурман Е.Г., Шадрина В.В., Максимычева Т.Ю., Шерман В.Д., Кондратьева Е.И. Стоимость терапии пациентов с муковисцидозом в разных возрастных группах с учетом инфекции дыхательного тракта и осложнений. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.238– 249
    271. Хотеева А.М., Шурыгина М.Ф., Мишина И.А. Болезнь Норри: основные симптомы заболевания и важность раннего генетического анализа (клинический случай). Точка зрения. Восток – Запад, 2021. №3. С.96–99
    272. Цуканов А.С., Баринов А. А., Шубин В. П., Логинова А. Н., Савельева Т. А., Пикунов Д. Ю., Кузьминов А. М., Кашников В. Н., Поляков А. В. , Шелыгин Ю.А.  Важность накопления данных экзомного секвенирования российских больных при поиске причины наследственного заболевания в семье на примере аденоматозного полипоза. Генетика, 2021. T.57. №6. С.721-727
    273. Чернуха Г.Е., Табеева Г.И., Рштуни С.Д., Машаева Р.И., Черных В.Б., Марченко Л.А. Гены, вовлеченные в развитие преждевременной недостаточности яичников. Акушерство и гинекология, 2021. №11. С.71-80
    274. Шадрина В.В., А. Ю. Воронкова, М. А. Старинова, О. И. Симонова, Д. Ф. Сергиенко, С. Ю. Семыкин, Н. Ю. Каширская, Кондратьева Е.И. Влияние возраста и генотипа на функцию легких у детей с муковисцидозом. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. С.159-166
    275. Шаркова И.В., Булах М.В., Бессонова Л.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Случай псевдодоминантного наследования мышечной дистрофии конечностей, вызванной мутациями в гене CAPN3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2021. Т.15. №3. С.85-91
    276. Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С. Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №3. С.37-44
    277. Шеремет Н.Л., Стрельников В.В. Клинические и генетические аспекты ABCA4-ассоциированных наследственных заболеваний сетчатки. Вестник офтальмологии, 2021. Т.137. №5. С.367–374
    278. Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №6. С.41-50
    279. Якушина В.Д., Авдеева Т.Ф., Казубская Т.П., Кондратьева Т.Т., Лернер Л.В., Лавров А.В. Распространенность известных и предполагаемых маркерных мутаций при доброкачественных и злокачественных новообразованиях щитовидной железы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.48-54

    Монографии, учебные пособия

    1. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз. В кн.: Детская пульмонология: национальное руководство / под ред. Б. М. Блохина. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 960 с.: ил. — (Серия «Национальные руководства»)
    2. Муковисцидоз. Издание 2-е, переработанное и дополненное (под редакцией Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова и Е.И. Кондратьевой). М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021, 680 с.
    3. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2019 год. Под редакцией Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, И.К. Ашеровой. Москва: МЕДПРАКТИКА-М, 2021. - 68 с.
    4. Черных В.Б. Генетическая диагностика мужского бесплодия. В кн.: Мужское бесплодие. От Национальных клинических рекомендаций к персональной медицине / под ред О.Б. Жукова. Клиническое руководство: ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» МЗ РФ. – М.: ООО «Сам Полиграфист», 2021. – 308 с.
    5. Врожденная аниридия и связанные с ней синдромы. лечение и профилактика. Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Зинченко Р.А. и др. Москва: Общество с ограниченной ответственностью Издательство "Педиатръ", 2021. 82 с.
    6. Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей. Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, С. В. Михайлова и др. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 424 с.
    7. Молекулярно-генетическое тестирование соматических мутаций в опухолях: учебно-методическое пособие / Д.С. Михайленко [и др.]; под ред. Д.С. Михайленко. М.: Изд-во Триумф, 2021. – 44 с.
  • Статьи:

    1. Alekseev A.V., Yakimovich P.V., Proskurnina E.V. Quantitation of Si, B, Ca, Mg, Ba, and Zr in Complex-Alloyed Nickel Alloys by ICP-MS. Moscow University Chemistry Bulletin, 2020. Т.75. №1. С.22-27
    2. Altamura C., Ivanova E.A., Imbrici P., Conte E., Camerino G.M., Dadali E.L., Polyakov A.V., Kurbatov S.A., Girolamo F., Carratù M.R., Desaphy J-F. Pathomechanisms of a CLCN1 Mutation Found in a Russian Family Suffering From Becker's Myotonia. Frontiers in Neurology, 2020. N.11(1019)
    3. Andrianova N.V., Popkov V.A., Klimenko N.S., Tyakht A.V., Baydakova G.V., Frolova O.Y., Zorova L.D., Pevzner I.B., Zorov D.B., Plotnikov E.Y.  Microbiome-Metabolome Signature of Acute Kidney Injury. Metabolites, 2020. V.10. N.4. 142
    4. Anisimov S.V., Meshkov A.N., Glotov A.S., Borisova A.L., Balanovsky O.P., Belyaev V.E., Granstrem O.K., Grivtsova L.Yu., Efimenko A.Yu., Pokrovskaya M.S., Semenenko T.A., Sukhorukov V.S., Kaprin A.D., Drapkina O.M. National Association of Biobanks and Biobanking Specialists: New Community for Promoting Biobanking Ideas and Projects in Russia. Biopreservation and Biobanking, 2020
    5. Anoshkin K.I., Karandasheva K.O., Goryacheva K.M., Pyankov D.V.Y., Koshkin F.A., Pavlova T.V., Bobin A. N., Shpot E. V., Chernov Y. N., Vinarov A. Z., Zaletaev D. V., Kutsev S. I., Strelnikov V.V.  Multiple chromoanasynthesis in a rare case of sporadic renal leiomyosarcoma: A case report. Frontiers in Oncology, 2020. V.10. N.1653
    6. Anuchina A.A., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. TIRR: a potential front runner in HDR race − hypotheses and perspectives. Molecular Biology Reports, 2020. 47, 2371–2379
    7. Apanovich N., Peters M., Apanovich P., Mansorunov D., Markova A., Matveev V., Karpukhin, A. The Genes-Candidates for Prognostic Markers of Metastasis by Expression Level in Clear Cell Renal Cell Cancer. Diagnostics, 2020. V.10. N.1(30)
    8. Balanovska E., Lukianova E., Kagazezheva J., Maurer A., Leybova N., Agdzhoyan A., Gorin I., Petrushenko V.,Zhabagin M., Pylev V., Kostryukova E., Balanovsky O.  Optimizing the genetic prediction of the eye and hair color for North Eurasian populations. BMC Genomics, 2020. V.21. N.7(527)
    9. Barben J., Castellani C., Munck A, Davies JC, deWinter K, Gartner S, Kashirskaya N, Linnane B, Mayell S.J., McColley S, Ooi CY, Proesmans M, Ren CL, Salinas D, Sands D, Sermet-Gaudelus I., Sommerburg O., Southern K.W. Updated guidance on the management of children with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID). Journal of Cystic Fibrosis, 2020. S1569-1993(20)30909-7
    10. Baydakova G., A. Ilyushkina, L. Gaffke, K. Pierzynowska, I. Bychkov, A. Ługowska, G. Wegrzyn, A. Tylki-Szymanska, E. Zakharova. Elevated LysoGb3 Concentration in the Neuronopathic Forms of Mucopolysaccharidoses. Diagnostics, 2020. V.10. N.3(155)
    11. Baydakova G.V., Ilyushkina A.A., Moiseev S., Bychkov I.O., Nikitina N.V., Buruleva Т.А., Zakharova E.Y. α-Galactosidase A/lysoGb3 ratio as a potential marker for Fabry disease in females. Clinica Chimica Acta, 2020. N.501. P.27-32
    12. Beskorovainaya T., Konovalov F., Demina N., Shchagina O., Pashchenko M., Kanivets I., Pynkov D., Ryzhkova O., Polyakov A. Case Report: Complicated Molecular Diagnosis of MECP2 Gene Structural Rearrangement in a Proband with Rett Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 2020
    13. Braga E.A., Burdennyy A.M., Pronina I.V., Filippova E.A., Kazubskaya T.P., Fridman M.V., Khodyrev D.S., Karpukhin A.V., Loginov V.I., Kushlinskii N.E. System of Markers Based on the Methylation of a Group of Proapoptotic Genes in Combination with MicroRNA in the Diagnosis of Breast Cancer. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.168. N.3. P.366-370
    14. Braga E.A., Fridman M.V., Moscovtsev A.A., Filippova E.A., Dmitriev A.A., Kushlinskii N.E. LncRNAs in Ovarian Cancer Progression, Metastasis, and Main Pathways: ceRNA and Alternative Mechanisms. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.22(8855)
    15. Bure I.V. Mikhaylenko D.S., Kuznetsova E.B., Alekseeva E.A., Bondareva K.I., Kalinkin A.I., Lukashev A.N., Tarasov V.V., Zamyatnin A.A., Jr., Nemtsova M.V. Analysis of miRNA Expression in Patients with Rheumatoid Arthritis during Olokizumab Treatment . Journal of Personalized Medicine, 2020. V.10. N.4. P.205
    16. Cai L., Bao Y., Fu X., Cao H., Baranova A., Zhang X., Sun J., Zhang F. Causal links between major depressive disorder and insomnia: A Mendelian randomisation study. Gene, 2020. N.145271
    17. Cao H., Baranova A., Yue W., Yu H., Zhu Z., Zhang F., Liu D. miRNA-Coordinated Schizophrenia Risk Network Cross-Talk With Cardiovascular Repair and Opposed Gliomagenesis. Molecules, 2020. V.4. N.11(149)
    18. Cherkashova E.A., Leonov G.E., Namestnikova D.D., A.A. Solov’eva, I.L. Gubskii, T.B. Bukharova, L.V. Gubskii, D.V. Goldstein, K.N. Yarygin. Methods of Generation of Induced Pluripotent Stem Cells and Their Application for the Therapy of Central Nervous System Diseases. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020, № 168, P. 566–573
    19. Danilov K.A., Nikogosov D.A., Musienko S.V., Baranova A.V. A comparison of BeadChip and WGS genotyping outputs using partial validation by sanger sequencing. BMC Genomics, 2020. V.21. №7(528)
    20. Demchenko A. G., Sadykova V. S., Lyundup A. V., Sedyakina N. E., Gromovykh T. I., Feldman N. B., Ananyan M. A., Lutsenko S. V.  Antimicrobial and Cytotoxic Activity of Silver Nanoparticles Stabilized by Natural Biopolymer Arabinogalactan. International Journal of Nanoscience, 2020. V.19. N.04(1950029)
    21. Dong Y., Cao H., Cao R., Baranova A. TNFRSF12A and CD38 Contribute to a Vicious Circle for Chronic Obstructive Pulmonary Disease by Engaging Senescence Pathways. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2020. V.27. N.8. P.330
    22. El’chinova G.I., Kadyshev V.V., Getoeva Z.K., Dzhadzhieva M.Yu., Vekshina A.B., Lepeshinskaia A.O., Zinchenko R.A. Endogamy in Population of North Ossetia (Late 20th Century). Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.7. Р.880–884
    23. El’chinova G.I., Kadyshev V.V., Getoeva Z.K., Dzhadzhieva M.Yu., Vekshina A.B., Revazova Yu.A., Lepeshinskaia A.O., Zinchenko R.A. Cartographic Analysis of Random Inbreeding and Surname Structure of the Population of North Ossetia. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.8. P.996-999
    24. Elchaninov A.V., Fatkhudinov TK, Vishnyakova PA, Nikitina MP, Lokhonina AV, Makarov AV, Arutyunyan IV, Kananykhina EY, Poltavets AS, Butov KR, Baranov II, Goldshtein DV, Bolshakova GB, Glinkina VV, Sukhikh GT.  Molecular mechanisms of splenectomy-induced hepatocyte proliferation. PLoS One, 2020. V.15. N.6.(e0233767)
    25. Ershova E.S., E.M.Malinovskaya, V.E.Golimbet, T.V.Lezheiko, N.V.Zakharova, G.V.Shmarina, R.V.Veiko, P.E.Umriukhin, G.P.Kostyuk, S.I.Kutsev, V.L.Izhevskaya, N.N.Veiko, S.V.Kostyuk. Copy number variations of satellite III (1q12) and ribosomal repeats in health and schizophrenia. Schizophrenia Research, 2020
    26. Ershova E.S., M.S. Konkova, E.M. Malinovskaya, S.I. Kutsev, N.N. Veiko, S.V. Kostyuk. Noncanonical Functions of the Human Ribosomal Repeat. Russian Journal of Genetics, 2020, 56(1):30-40
    27. Filev A.D., Kostyuk S.V., Pisarev V.M., Tabakov V.Yu., Umriukhin P.E. Adaptive anti-oxidative responses to chronic exposure of stress-signaling molecule, oxidized cell-free DNA, in rat neural cells. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2020. N.548
    28. Fu X., Wang J., Du J., Sun J., Baranova A., Zhang F. BDNF Gene's Role in Schizophrenia: From Risk Allele to Methylation Implications. Frontiers in Psychiatry, 2020. V.11. №564277
    29. Galitsyna E.V., TB Bukharova, AV Vasilyev, EO Osidak, SP Domogatsky and DV Goldshtein. Collagen-based hydrogel functionalized with rhBMP-2. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2020. V.548. N.062069
    30. Gerasimenko T, Nikulin S, Zakharova G, Poloznikov A, Petrov V, Baranova A, Tonevitsky A. Impedance Spectroscopy as a Tool for Monitoring Performance in 3D Models of Epithelial Tissues. Frontiers in Bioengineering and Biotechnology, 2020. N.7(474)
    31. Gjumrakch A., Nikolenko V.N., Svistunov A.A., Rozhnova T.M., Kostuk S.V., Cherkesov I., Gavryushova L.V., Chekhonatsky A.A., Somasundaram S.G., Avila-Rodriguez M.F., Kirkland C.E. Neurophysiology and Psychopathology Underlying PTSD and Recent Insights into the PTSD Therapies—A Comprehensive Review. Journal of Clinical Medicine, 2020. V.9. N.9(2951)
    32. Gudkova O.I, Demchenko A.G., Shvets A.V., Kuryakov V.N., Sedyakina N.E., Lyundup A.V., Feldman N.B., Gromovykh T.I., Lutsenko S.V.  Biological Activity of Agaricinic Acid Nanoparticles against Human Hepatoma HepG2 Cells. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.169. P.508–511
    33. Hallast P., Agdzhoyan A., Balanovsky O., Xue Y., Tyler-Smith C. A Southeast Asian origin for present-day non-African human Y chromosomes. Human Genetics, 2020
    34. Hillert A., Anikster Y., Belanger-Quintana A., Burlina A., B.K. Burton, C.Carducci, A.E. Chiesa, J. Christodoulou, M. Đorđević, L.R. Desviat, A. Eliyahu, R.A.F.Evers, L. Fajkusova, F. Feillet, P.E. Bonfim-Freitas, M. Giżewska, P. Gundorova, D. Karall, K. Kneller, S.I. Kutsev, V. Leuzzi, H.L. Levy, U. Lichter-Konecki, A.C. Muntau, F. Namour, M. Oltarzewski, A. Paras, B. Perez, E. Polak, A.V. Polyakov et al. The Genetic Landscape and Epidemiology of Phenylketonuria. American Journal of Human Genetics, 2020. V.107. N.2. P.234-250
    35. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Zelenova M.A., Kurinnaia O.S., Vasin K.S., Kutsev S.I.  The Cytogenomic “Theory of Everything”: Chromohelkosis May Underlie Chromosomal Instability and Mosaicism in Disease and Aging. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.21(8328)
    36. Kipkeeva F., Muzaffarova T., Korotaeva A., Nikulin M., Grishina K., Mansorunov D., Apanovich P., Karpukhin A.  MicroRNA in Gastric Cancer Development: Mechanisms and Biomarkers. Diagnostics, 2020. V.10. N.891
    37. Kipkeeva F.M., Т. А. Muzaffarova, M. P. Nikulin, P. V. Apanovich, M. N. Narimanov, O. A. Malikhova, N. E. Kushlinskii, I. S. Stilidi & A. V. Karpukhin. A Group of miRNA as Candidates for Prognostic Biomarkers of Gastric Cancer Metastasis. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.169. P.77–80
    38. Kondrateva E., Adilgereeva E., Amelina E., Tabakov V., Demchenko A., Ustinov K., Yasinovsky M., Voronina E., Lavrov A., Smirnikhina S. Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi001-A) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with p.F508del mutation. Stem Cell Research, 2020. V.48. N.101933
    39. Kondrateva E., Demchenko A., Lavrov A., Smirnikhina S.  An overview of currently available molecular Cas-tools for precise genome modification. Gene, 2020. N.145225
    40. Kondratyeva E., Efremova A., Yu. Melyanovskaya, N. Petrova, N. Satsuk, N. Bulatenko, T. Bukharova, A. Zodbinova, V. Sherman, N. Kashirskaya, R. Zinchenko, S. Kutsev, D. Goldstein. Clinical and genetic characterization of patients with cystic fibrosis and functional assessment of the chloride channel with the pathogenic variant c.831G> A (p.Trp277*), described for the first time. Gene, 2020. V.761. N.1450232
    41. Kondratyeva E.I., Zakharova I.N., Ilenkova N.A., Klimov L.Y., Petrova N.V., Zodbinova A.E., Chikunov V.V., Dolbnya S.V., Voronkova A.Y., Sherman V.D., Loshkova E.V., Melyanovskaya Y.L., Budzinskiy R.M., Kuryaninova V.A., Kutsev S.I. Vitamin D Status in Russian Children and Adolescents: Contribution of Genetic and Exogenous Factors. Frontiers in Pediatrics, 2020. Т.8. С.778
    42. Konkova M.S., Ershova E.S., Kalyanov A.A., Abramova M.S., Dolgih O.A., Umrihin P., Izhevskaya V.L., Kutsev S.I., Veiko N.N., Kostuk S.V. Mesenchymal Stem Cells Response to Low-Dose Ionizing Radiation. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2020. V.8. N.1497
    43. Kostyuk S.V., Proskurnina E.V., Savinova E.A., Ershova E.S., Kraevaya O.A., Kameneva L.V., Umryukhin P.E., Dolgikh O.A., Kutsev S.I., Troshin P.A., Veiko N.N.  Effects of Functionalized Fullerenes on ROS Homeostasis Determine Their Cytoprotective or Cytotoxic Properties. Nanomaterials, 2020. V.10. N.7. P.1405
    44. Kraevaya O.A., Novikov A.V., Shestakov A.F., Ershova E.S.,  Savinova E.A., Kameneva L.V., Veiko N.N., Schols D., Balzarini J., Kostyukd S.V., Troshin P.A. Water-soluble fullerene-based nanostructures with promising antiviral and myogenic activity. Chemical Communications, 2020. N.70
    45. Krivosheeva I.A., Filatova A.Y., Moshkovskii S.A., Baranova A.V., Skoblov M.Y. Analysis of candidate genes expected to be essential for melanoma surviving. Cancer Cell International, 2020. V.20. N.488
    46. Krylova T.D., N.L. Sheremet, V.Yu. Tabakov, K.G. Lyamzaev, Yu.S. Itkis, P.G. Tsygankova, N.A. Andreeva, M.S. Shmelkova, T.A. Nevinitsyna, V.V. Kadyshev, E.Yu. Zakharova Three rare pathogenic mtDNA substitutions in LHON patients with low heteroplasmy. Mitochondrion, 2020. N.50. P.139-144
    47. Kurkina M.V., Mihaylova S.V., G.V. Baydakova, E.V. Saifullina, S.A. Korostelev, D.V. Pyankov, I.V. Kanivets, M.A. Yunin, N.L. Pechatnikova, E.Y. Zakharova. Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: nine novel mutations in the GCDH gene. Metabolic Brain Disease, 2020
    48. Kurnat-Thoma E., Baranova A., Baird P., Brodsky E., Butte AJ, Cheema AK, Cheng F, Dutta S, Grant C, Giordano J, Maitland-van der Zee AH, Fridsma DB, Jarrin R, Kann MG, Keeney J, Loscalzo J, Madhavan G, Maron BA, McBride DK, McKean M, Mun SK, Palmer JC, Patel B, Parakh K, Pariser AR, Pristipino C, Radstake TRDJ, Rajasimha HK, Rouse WB, Rozman D, Saleh A, Schmidt HHHW, Schultz N, Sethi T, Silverman EK, Skopac J, Svab I, Trujillo S, Valentine JE, Verma D, West BJ, Vasudevan S Recent Advances in Systems and Network Medicine: Meeting Report from the First International Conference in Systems and Network Medicine. Systems medicine, 2020. V.26. N.3(1). P.22-35
    49. Kushlinskii N.E., Fridman M.V., Braga E.A. Long Non-Coding RNAs as Competitive Endogenous RNAs in Osteosarcoma. Molecular Biology, 2020.V.54. N.5. P.684–707
    50. Kushlinskii N.E., Loginov V.I., Utkin D.O. , Burdennyy A.M., Korotkova E.A., Filippova E.A., Pronina I.V., Lukina S.S., Smirnova  A.V., Gershtein E.S., Braga E.A. Novel miRNAs as Potential Regulators of PD-1/PD-L1 Immune Checkpoint, and Prognostic Value of MIR9-1 and MIR124-2 Methylation in Ovarian Cancer.. Molecular Biology, 2020. V.54.N 6. P.870–875
    51. Lavrov A.V., Varenikov G.G., Skoblov M.Yu.  Genome scale analysis of pathogenic variants targetable for single base editing. BMC Medical Genomics, 2020. V.13. №8(80)
    52. Li X., Zhu Y., Keaton M., Baranova A., Liu S., Hu X., Li Q., Cheng L., Zhou P., Cao H., Xu Y. Variants and expression changes in PPAR-encoding genes display no significant association with schizophrenia. Bioscience Reports, 2020. V.40. N.7(BSR20201083)
    53. Lian M., Cao H, Baranova A, Kural KC, Hou L, He S, Shao Q, Fang J. Aging-associated genes TNFRSF12A and CHI3L1 contribute to thyroid cancer: An evidence for the involvement of hypoxia as a driver. Oncology Letters, 2020. V.19. N.6. P.3634-3642
    54. Liu S., S. Rao, Y. Xu, J. Li, H. Huang, X. Zhang, H. Fu, Q. Wang, H. Cao, A. Baranova, C. Jin, F. Zhang Identifying Common Genome-Wide Risk Genes for Major Psychiatric Traits. Human Genetics, 2020. N.139. P.185–198
    55. Maltseva D., Raygorodskaya M., Knyazev E., Zgoda V, Tikhonova O, Zaidi S, Nikulin S, Baranova A, Turchinovich A, Rodin S, Tonevitsky A.  Knockdown of the α5 laminin chain affects differentiation of colorectal cancer cells and their sensitivity to chemotherapy. Biochimie, 2020. N.174. P.107-116
    56. Marakhonov A.V., Akimova I.A., Kadyshev V.V., Repina S.A., Shurygina M.V., Shchagina O.A., Vasserman N.N., Vasilyeva T.A., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Prenatal diagnosis of Norrie disease after the whole exome sequencing of affected proband during an ongoing pregnancy. BMC Medical Genetics, 2020. V.21. N.1(156)
    57. Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Ballesta M. J., Konovalov F.A., Vasilyeva T.A., Blanco-Kelly F., Pozdeyeva N.A., Kadyshev V.V., Garcia V., Guillen E., Ayuso C., Zinchenko R.A., Corton M. Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis. Orphanet Journal of rare diseases, 2020. V.15. N.207
    58. Markova T.G., N.N.Alekseeva, O.L.Mironovich, N.M.Galeeva, M.R.Lalayants, E.A.Bliznetz, S.S.Chibisova, A.V.Polyakov, G.A.Tavartkiladze. Clinical features of hearing loss caused by STRC gene deletions/mutations in Russian population. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2020. V.138. N.110247
    59. Marnat E.G., Adyan T.A., Stepanova A.A., Beskorovainaya T.S., Polyakov A.V., Chernykh V.B. CFTR Gene Variants and Genotypes in Russian Patients with CBAVD Syndrome. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.4. P.481-487 Семенова Н.А., Ж.Ю. Паллак, Ю.Ю. Митина Клиническая характеристика болезни моямоя у пациентов с синдромом Дауна. Синдром Дауна. XXI век, 2019. V.2. N.23
    60. Melikyan L.P., E.A. Bliznetz, A.V. Polyakov, O.L. Mironovich, I.A. Kuznetsova, T.M. Sorokina, M.I. Shtaut, A.O. Sedova, L.F. Kurilo, O.A. Solovova, V.B. Chernykh. Polymorphism of CAG Repeats in Exon 1 of the Androgen Receptor Gene in Russian Men with Various Forms of Pathozoospermia. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.8. P.1000-1005
    61. Mikhaylenko D.S., A.S. Tanas, D.V. Zaletaev, M.V. Nemtsova. Application Areas of Traditional Molecular Genetic Methods and NGS in relation to Hereditary Urological Cancer Diagnosis. Journal of Oncology, 2020. Article ID 7363102
    62. Mikhaylenko D.S., Klimov AV, Matveev VB, Samoylova SI, Strelnikov VV, Zaletaev DV, Lubchenko LN, Alekseev BY, Nemtsova MV. Case of Hereditary Papillary Renal Cell Carcinoma Type I in a Patient With a Germline MET Mutation in Russia. Frontiers in Oncology, 2020. 9, 1566
    63. Mikhaylenko D.S., Nemtsova M.V., Bure I.V., Kuznetsova E.B., Alekseeva E.A., Tarasov V.V., Lukashev A.N., Beloukhova M.I., Deviatkin A.A., Zamyatnin A.A.  Genetic Polymorphisms Associated with Rheumatoid Arthritis Development and Antirheumatic Therapy Response. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.14. P.4911
    64. Mikheev I.V., Sozarukova M.M., Proskurnina E.V., Kareev I.E., Proskurnin M.A. Non-Functionalized Fullerenes and Endofullerenes in Aqueous Dispersions as Superoxide Scavengers. Molecules, 2020. V.25. N.11. P.2506
    65. Mironovich O., Dadali E., Malmberg S., Markova T., Ryzhkova O., Poliakov A.  Identification of a Novel de Novo Variant in the SYT2 Gene Causing a Rare Type of Distal Hereditary Motor Neuropathy. Genes, 2020. V.11. N.11(1238)
    66. Mirzaev K.B., Ivashchenko D.V., Volodin I.V., Grishina E.A., Akmalova K.A., Kachanova A.A., Skripka A.I., Minnigulov R.M., Morozova T.E., Baturina O.A., Levanov A.N., Shelekhova T.V., Kalinkin A.I., Napalkov D.A., Sokolova A.A., Andreev D.A., Sychev I.N., Bochkov P.O., Sychev D.A. New Pharmacogenetic Markers to Predict the Risk of Bleeding During Taking of Direct Oral Anticoagulants. Rational Pharmacotherapy in Cardiology, 2020. Т.16. №5. С.670-677
    67. Nemtsova M.V., D.S. Mikhaylenko, E.B. Kuznetsova, I.I. Bykov, A.A. Zamyatnin. Inactivation of Epigenetic Regulators due to Mutations in Solid Tumors . Biochemistry (Moscow), 2020. V. 85. №7. P.735-748
    68. Nemtsova M.V., Kalinkin A.I., Kuznetsova E.B., BureI.V., Alekseeva E.A., Bykov I.I., Khorobrykh T.V., Mikhaylenko D.S., Tanas A.S., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Clinical relevance of somatic mutations in main driver genes detected in gastric cancer patients by next-generation DNA sequencing. Scientific Reports, 2020. Т.10, (504)
    69. Nikitina M.P., Elchaninov A.V., Lokhonina A.V., Makarov A.V., Tagirova M.K., Grinberg M.V., Bolshakova G.B., Glinkina V.V., Goldshtein D.V., Fatkhudinov T.Kh. Analysis of the Expression of Regulator Genes in Kupffer Cells and Monocytes. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. N.4. P.556-560
    70. Nikogosov D.A., Shevlyakov A.D., Baranova A.V. Comment on "ApoE e4e4 genotype and mortality with COVID-19 in UK Biobank" by Kuo et al. The Journals of Gerontology Series A Biological Sciences and Medical Sciences, 2020
    71. Nikulin S.V., Alekseev B.Y., Sergeeva N.S., Karalkin P.A., Nezhurina E.K., Kirsanova V.A., Sviridova I.K., Akhmedova S.A., Volchenko N.N., Bolotina L.V., Osipyants A.I., Hushpulian D.M., Topchiy M.A., Asachenko A.F., Koval A.P., Shcherbo D.S., Kiselev V.I., Mikhaylenko D.S., Schumacher U., Poloznikov A.A.  Breast cancer organoid model allowed to reveal potentially beneficial combinations of 3, 3′-diindolylmethane and chemotherapy drugs. Biochimie, 2020. V.179. P. 217-227
    72. Olisova O.Y., Grekova E.V., Zaletaev D.V., Alekseeva E.A.  Overexpression of STAT4 at early stages of mycosis fungoides: Coincidence or not? Australasian Journal of Dermatology, 2020
    73. Orlov Y.L., Baranova A.V. Editorial: Bioinformatics of Genome Regulation and Systems Biology. Frontiers in Genetics, 2020. V.11. N.625
    74. Orlov Y.L., Baranova A.V., Tatarinova T.V. Bioinformatics Methods in Medical Genetics and Genomics. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.17(E6224)
    75. Orlov Y.L., Voropaeva E.N., Chen M., Baranova A.V. Medical genomics at the Systems Biology and Bioinformatics (SBB-2019) school. BMC Medical Genomics, 2020. V.13. №8(127)
    76. Orlova A.A., Dadali E.L., Polyakov A.V.  Clinical and Genetic Characteristics of Noonan Syndrome and Noonan-like Diseases. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. P.540–547
    77. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Krasovskiy S.A., Amelina E.L., Kondratyeva E.I., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Voronkova A.Y., Sherman V.D., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Clinical Presentation of the c.3844T>C (p.Trp1282Arg, W1282R) Variant in Russian Cystic Fibrosis Patients. Genes, 2020. V.11. N.1137
    78. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A., Kondratyeva E.I., Marakhonov A.V., Macek M.Jr., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Characteristics of the L138ins (p.Leu138dup) mutation in Russian cystic fibrosis patients. Journal of Medical Science, 2020. N.89(e383)
    79. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Vasilyeva T.A., Kondratyeva E.I., Zhekaite E.K., Voronkova A.Y., Sherman V.D., Galkina V.A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A.  Analysis of CFTR Mutation Spectrum in Ethnic Russian Cystic Fibrosis Patients. Genes, 2020. V.11. N.5(554)
    80. Portnova G.V., Ivanova O., Proskurnina E.V. Effects of EEG examination and ABA-therapy on resting-state EEG in children with low-functioning autism. AIMS Neuroscience, 2020. V.7. N.2. P.153–167
    81. Portnova G.V., Maslennikova A.V., Proskurnina E.V. The Relationship between Carotid Doppler Ultrasound and EEG Metrics in Healthy Preschoolers and Adults. Brain Sciences, 2020. V.10. N.10(755)
    82. Portnova G.V., Proskurnina E.V., Sokolova S.V., Skorokhodov I.V., Varlamov A.A. Perceived pleasantness of gentle touch in healthy individuals is related to salivary oxytocin response and EEG markers of arousal. Experimental Brain Research, 2020. V.238. P.2257–2268
    83. Proskurnina E.V., Fedorova M.V., Sozarukova M.M., Mitichkin A.E., Panteleev I.V., Svetlov E.V. Microsomal reductase activity in patients with thyroid neoplasms. Endocrine, 2020 Oct 3
    84. Proskurnina E.V., Izmailov D.Y., Sozarukova M.M., T.A. Zhuravleva, I.A. Leneva, A.A. Poromov Antioxidant Potential of Antiviral Drug Umifenovir. Journal of Medical Science, 2020. V.25. N.7(1577) Проскурнина Е.В., Соколова С.В., Гришина Н.К., Созарукова М.М., Гайфуллин Н.М., Ханнанова А.Н. Функциональная активность нейтрофилов при параноидной шизофрении и болезни Альцгеймера. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т. 120, № 4. С. 77–81
    85. Rudenskaya G.E., V.A. Kadnikova, O.P. Ryzhkova, L.A. Bessonova, E.L. Dadali, D.S. Guseva, T.V. Markova, D.N. Khmelkova, A.V. Polyakov. KIF1A-related autosomal dominant spastic paraplegias(SPG30) in Russian families. BMC Neurology, 2020. V.20. N.1. P.290
    86. Salikhova D. I., G. E. Leonov, T. B. Bukharova, N. V. Bulatenko, A. S. Efremovа, O. V. Makhnach, A. V. Makarov, T. H. Fatkhudinov & D. V. Goldshtein. Comparative Analysis of the Paracrine Action of Neuronal and Glial Progenitor Cells Derived from Induced Human Pluripotent Stem Cells. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2020. V.169. P.176–181
    87. Savinova E.A., Ershova E.S., Kraevaya O.A., Troshin P.A., Kostyuk S.V. Antioxidant Properties of a New Water-Soluble Fullerene C70 Derivative. Key Engineering Materials, 2020. V.854. P.223-229
    88. Scala M., Chua G.L., Chin C.F., Alsaif H.S., Borovikov A., Riazuddin S., Riazuddin S., Manzini M.C., Severino M., Kuk A., Fan H., Jamshidi Y., Toosi M.B., Doosti M., Karimiani E.G., Salpietro V., Dadali E., Baydakova G., Konovalov F., Lozier E., O’Connor E., Sabr Y., Alfaifi A., Ashrafzadeh F., Striano P., Zara F., Alkuraya F.S., Houlden H., Maroofian R., Silver D.L.  Biallelic MFSD2A variants associated with congenital microcephaly, developmental delay, and recognizable neuroimaging features. European Journal of Human Genetics, 2020
    89. Shchagina O., Bessonova L., Bychkov I., Beskorovainaya T., Poliakov A.   A Family Case of Congenital Myasthenic Syndrome-22 Induced by Different Combinations of Molecular Causes in Siblings. Genes, 2020. V.11. N.7(821)
    90. Shchagina O., Semenova N., Bychkov I., Chukhrova A., Zakharova E., Ryzhkova O., Markova Z., Shilova N., Poliakov A. A novel splice site mutation in OTC gene of a female with ornithine transcarbamylase deficiency and her asymptomatic mosaic father. Journal of Genetics, 2020. V.99. N.29
    91. Shchagina O.A., Semenova N.A., Bessonova L.A., Larshina E.A., Beskorovainiy N.S., Zakharova E.Yu., Ryzhkova O.P., Poliakov A.V. Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome. Bulletin of RSMU, 2020. №3. С. 31-37
    92. Sherman V., Kondratyeva E., Kashirskaya N., Voronkova A., Nikonova V., Zhekaite E., Kutsev S. Newborn Screening for Cystic Fibrosis in Russia: A Catalyst for Improved Care. International Journal of Neonatal Screening, 2020. V.6. N.2, 34
    93. Shmarina G.V., M.D. Orlova, E.S. Ershova, E.M. Jestkova, A.V. Martynov, N.N. Veiko, M.S. Konkova, O.A. Dolgikh, A.D. Filev, S.V. Kostyuk. NRF2 and HMOX1 Gene Expression against the Background of Systemic Oxidative Stress in Patients with Acute Psychosis. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.1. P.96-102
    94. Shmarina, G.V., Ershova, E.S., Simashkova, N.V., Nikitina S.G., Chudakova J.M., Veiko N.N., Porokhovnik L.N., Basova A.Y., Shaposhnikova A.F., Pukhalskaya D.A., Pisarev V.M., Korovina N.J., Gorbachevskaya N.L., Dolgikh O.A., Bogush M., Kutsev S.I., Kostyuk S.V. Oxidized cell-free DNA as a stress-signaling factor activating the chronic inflammatory process in patients with autism spectrum disorders. Journal of Neuroinflammation, 2020. Т.17, 212
    95. Shtam T., Naryzhny S., Kulabukhova D., Garaeva L., Senkevich K., Landa S., Varfolomeeva E., Salogub G.,тVerlov N., Kopylov A., Zorina E., Kamyshinsky R.,
      Usenko T., Schwarzman A., Zakharova E., Emelyanov A., Pchelina S. Altered level of plasma exosomes in patients with Gaucher disease. European Journal of Medical Genetics, 2020. V.63. N.11(104038)
    96. Shurygina M.F., Simonett J.M., Parker M.A., Mitchell A., Grigorian F., Lifton J., Nagiel A., Shpak A.A., Dadali E.L., Mishina I.A., Weleber R.G., Yang P., Pennesi M.E. Genotype Phenotype Correlation and Variability in Microcephaly Associated With Chorioretinopathy or Familial Exudative Vitreoretinopathy. Investigative Ophthalmology and Visual Science, 2020. V.61. N.13(2)
    97. Sigin V.O., Kalinkin A.I., Kuznetsova E.B., Simonova O.A., Chesnokova G.G., Litviakov N.V., Slonimskaya E.M., Tsyganov M.M., Ibragimova M.K., Volodin I.V., Vinogradov I.I., Vinogradov M.I., Vinogradov I.Y., Kutsev S.I., Strelnikov V.V., Zaletaev D.V., Tanas A.S. DNA methylation markers panel can improve prediction of response to neoadjuvant chemotherapy in luminal B breast cancer. Scientific Reports, 2020. 10:9239
    98. Simonova O.A., Kuznetsova E.B., Tanas A.S., Rudenko V.V., Poddubskaya E.V., Kekeeva T.V., Trotsenko I.D., Larin S.S., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Nemtsova M.V., Strelnikov V.V. Abnormal Hypermethylation of CpGDinucleotides in Promoter Regions of Matrix Metalloproteinases Genes in Breast Cancer and Its Relation to Epigenomic Subtypes and HER2 Overexpression. Biomedicines, 2020. V.8. N.5(116)
    99. Smirnikhina S.A. Prime Editing: Making the Move to Prime Time. CRISPR Journal, 2020. V.3. N.5. P.319-321
    100. Smirnikhina S.A., Kondrateva E.V., Adilgereeva E.P., Anuchina A.A., Zaynitdinova M.I., Slesarenko Ya.S.., Ershova A.S., Ustinov K.D., Yasinovsky M.I., Amelina E.L., Voronina E.S., Yakushina V.D., Tabakov V.Yu., Lavrov A.V. P.F508del editing in cells from cystic fibrosis patients. PLoS ONE, 2020. V.15. N.11(e0242094)
    101. Sozarukova M.M., E.V. Proskurnina, A.E. Baranchikov, V. K. Ivanov CeO2 nanoparticles as free radical regulators in biological systems. Nanosystems: Physics, Chemistry, Mathematics, 2020. V.11. N.3. P.324–332
    102. Sozarukova MM, Shestakova MA, Teplonogova MA, Izmailov DY, Proskurnina EV, Ivanov VK. Quantification of Free Radical Scavenging Properties and SOD-Like Activity of Cerium Dioxide Nanoparticles in Biochemical Models. Russian Journal of Inorganic Chemistry , 2020;65(4):597-605
    103. Sparber P., Filatova A., Anisimova I., Markova T., Voinova V., Chuhrova A., Tabakov V., Skoblov M.  Various haploinsufficiency mechanisms in Pitt-Hopkins syndrome. European Journal of Medical Genetics, 2020. N.104088
    104. Sparber P., Sharova M., Filatova A., Shchagina O., Ivanova E., Dadali E., Skoblov M.  Recessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in CLCN1 gene: a case report. BMC Medical Genetics, 2020. V.21. N.1. P.1-5
    105. Stoddard S., Riggleman A., Carpenter A., Baranova A. The Detection of 8-Oxo-7,8-Dihydro-2'-Deoxyguanosine in Circulating Cell-Free DNA: A Step Towards Longitudinal Monitoring of Health. Advances in Experimental Medicine and Biology, 2020. V.1241. P.125-138
    106. Tatarinova T.V., Baranova A.V., Anashkina A.A., Orlov Y.L. Genomics and Systems Biology at the "Century of Human Population Genetics" conference. BMC Genomics, 2020. V.21. №7(592)
    107. Tsukanov A.S. , V.V. Zabnenkova, V.P. Shubin, D.Y. Pikunov, T.A. Savelyeva, A.M. Kuzminov, S.A. Frolov, A.V. Polyakov, Y.A. Shelygin. Identification of large deletions in the APC gene in Russian patients with familial adenomatous polyposis . Neoplasma, 2020. N.191230N1351
    108. Usenko T.S., Bezrukova A.I., Bogdanova D.A., Kopytova A.E., Senkevich K.A., Gracheva E.V.,Timofeeva A.A. , Miliukhina I.V., Zakharova E.Y., Emelyanov A.K., Pchelina  S.N. Genetics variants and expression of the SCARB2 gene in the pathogenesis of Parkinson's disease in Russia. Neuroscience Letters, 2020. №135509
    109. Vasilyev A.V., V.S. Kuznetsova, T.B. Bukharova, T.E. Grigoriev, YuD. Zagoskin, M.V. Korolenkova, O.A. Zorina, S.N. Chvalun, D.V. Goldshtein, A.A. Kulakov. Development prospects of curable osteoplastic materials in dentistry and maxillofacial surgery. Heliyon, 2020. V.6. N.8(e04686)
    110. Vasilyev A.V., V.S. Kuznetsova, T.B. Bukharova, T.E. Grigoriev, Yu.D. Zagoskin, E.V. Galitsina, N.L. Fatkhudinova, I.I. Babichenko,S.N. Chvalun, D.V. Goldstein, A.A.Kulakov. Osteoinductive potential of highly porous polylactide granules and Bio-Oss impregnated with low doses of BMP-2. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2020. V.421. N.5(052035)
    111. Vasilyeva T., Kadyshev V., Marakhonov A., Zinchenko R. DNA Diagnosis in Case Series of Hereditary Retinal Dystrophy. 2020 Cognitive Sciences, Genomics and Bioinformatics (CSGB), Novosibirsk, Russia, 2020, pp. 101-105
    112. Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Sukhanova N.V., Koshkin P., Pyankov D., Kanivets I.V., Korostelev S.A., Krynskaya I.A., Shilova N.V., Kutsev S.I., Kadyshev V.V., Zinchenko R.A. A sporadic case of congenital aniridia caused by pericentric inversion inv(11)(p13q14) associated with a 977 kb deletion in the 11p13 region. BMC Medical Genomics, 2020. V.13(8). N.130
    113. Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Sukhanova N.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A.  Preferentially paternal origin of de novo 11p13 chromosome deletions revealed in patients with congenital aniridia and WAGR syndrome. Genes, 2020. V.11. N.7(E812)
    114. Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Kadyshev V.V.,  Käsmann-Kellner B., Sukhanova N.V., Katargina L.A., Kutsev S.I., Zinchenko R.A.  Analysis of genotype–phenotype correlations in PAX6-associated aniridia. Journal of Medical Genetics, 2020 May 28
    115. Veiko N.N., Konkova M.S., E.S. Ersova, E.A. Savinova, E.M. Malinovskaya, G.V. Shmarina, A.V. Martynov, R.V. Veiko, N.V. Zakharova, P. Umriukhin, G.P. Kostyuk, V.L. Izhevskaya, S.I. Kutsev, S.V. Kostyuk. 1Q12 loci movement in the interphase nucleus under the action of ROS is an important component of the mechanism that determines copy number variation of satellite III (1q12) in health and schizophrenia  . Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2020. V.8. N.386
    116. Viakhireva I, Musatova E, Bessonova L, Shcherbatyuk Y, Korobkov S, Zhikriveckaya S, Sofronova Y, Mironova I, Khmelkova D, Konovalov F, Baranova A, Pomerantseva E, Skoblov M. Novel intronic variant in PALB2 gene and effective prevention of Fanconi anemia in family. Familial Cancer, 2020 Jul;19(3):241-246
    117. Wu Y., Cao H., Baranova A, Huang H, Li S, Cai L, Rao S, Dai M, Xie M, Dou Y, Hao Q, Zhu L, Zhang X, Yao Y, Xu M, Wang Q, Zhang F. Multi-trait analysis for genome-wide association study of five psychiatric disorders. Translational Psychiatry, 2020. V.10. N.1. P.209
    118. Xie Q., Li Z., Wang Y., Zaidi S., Baranova A., Zhang F., Cao H. Preeclampsia Drives Molecular Networks to Shift Toward Greater Vulnerability to the Development of Autism Spectrum Disorder. Frontiers in Neurology, 2020. V.15. N.11(590)
    119. Zhabagin M., Sabitov Zh., Tarlykov P., Tazhigulova I., Junissova Z., Yerezhepov D., Akilzhanov R., Zholdybayeva E., Wei L., Akilzhanova A., Balanovsky O., Balanovska E.  The medieval Mongolian roots of Y-chromosomal lineages from South Kazakhstan. BMC Genetics, 2020. V.21(1). N.87
    120. Zhabagin M.K., L.D. Damba, N.A. Korotkova, D.N. Chernishenko, S.A. Utrivan, V.Yu. Pilev, M.V. Olkova, E.V. Balanovska, N.K. Yankovsky, O.P. Balanovsky. Analysis of Clan Structure of Tuvans by Y-Chromosome Markers. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56. N.6. P.763-768
    121. Zhang X.J., Cui ZH, Dong Y, Liang XW, Zhao YX, Baranova A, Cao H, Wang L. GPNMB contributes to a vicious circle for chronic obstructive pulmonary disease. Bioscience Reports, 2020. V.40. N.6(BSR20194459)
    122. Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., Galkina V.A., El’chinova G.I., Marakhonov A.V., Alexandrova O.Yu., Kutsev S.I. The load and diversity of monogenic hereditary pathology among the children's population of the Kirov region. Russian Journal of Genetics, 2020. V.56, №12. Р.1530–1534
    123. Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V., Galkina V.A., Kadyshev V.V., El’chinova G.I., Dadali E.L., Mikhailova L.K., Petrova N.V., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Gundorova P., Polyakov A.V., Alexandrova O.U., Kutsev S.I., Ginter E.K. Epidemiology of hereditary diseases in Karachay-Cherkess Republic. International Journal of Molecular Sciences, 2020. V.21. N.1(325)
    124. Абрамова М.С., Конькова М.С., Момот В., Кальянов А.А. Молекулярный ответ фибробластов кожи человека с мутацией m.14441 T>C на воздействие ионизирующего излучения в малых и средних дозах. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9
    125. Аветисян Л.Р., Медведева О.С., М.Ю. Чернуха, И.А. Шагинян, Е.Е. Тихомиров, А.Г. Прилипов, Е.В. Русакова, М.М. Хачиян, Е.И. Кондратьева, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, С.А. Красовский, М.В. Афанасьева Эпидемиологические и микробиологические особенности хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной Staphylococcusaureus. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №2. С.102-111
    126. Аветисян Л.Р., Шагинян И.А., Чернуха М.Ю., Бурмистров Е.М., Медведева О.С., Русакова Е.В., Сиянова Е.А., Кондратьева Е.И., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л. Эпидемиологический надзор за хроническими инфекциями легких, вызванными бактериями Burkholderia cepacia complex, бактериями рода Achromobacter, Pseudomonas аeruginosa и метициллинрезистентным Staphylococcus aureus, у больных муковисцидозом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика, 2020. Т.19. №1. С.14–23
    127. Адильгереева Э.П., Никитин А.Г., Жегло Д.Г., Шухов О.А., Смирнихина С.А., Челышева Е.Ю., Лавров А.В., Туркина А.Г., Куцев С.И. Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A – потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидном лейкозе. Медицинская генетика, 2020. Т.16. №6. С.88-90
    128. Азимова Ю. Э., Климов Е.А., Наумова Е.А., Кокаева З.Г., Зайцева А.И., Кондратьева Н.С., Анучина А.А., Рудько О.И., Скоробогатых К.В., Амелин А.В., Кукушкин М.Л. Сочетанные генотипы генов, кодирующих белки холецистокининергической системы и ферменты фолатного цикла в значительной степени связаны с мигренью. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2020. Т.64. №1. С.5-14
    129. Алексеев А.В., Якимович П.В., Проскурнина Е.В. Определение Si, B, Ca, Mg, Ba и Zr в сложнолегированных никелевых сплавах методом ИСП-МС. Вестник Московского университета. Серия 2. Химия, 2020. Т. 61. № 1. С. 27-33
    130. Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Танас А.С., Карандашева К.И., Стрельников В.В., Залетаев Д.В.  Преимущества высокопроизводительного параллельного секвенирования в выявлении соматического мозаицизма при спорадической ретинобластоме. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.6-7
    131. Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Шмарина Г.В., Красовский С.А., Кудлай Д.А., Маркова О.А., Авдеев С.Н. Дорназа альфа в лечении COVID-19: разрушение нейтрофильных внеклеточных ловушек. Пульмонология, 2020. Т.30. №3. С.344-349
    132. Андреева М.В., Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б.  Влияние робертсоновскихтранслокаций на сперматологические показатели. Медицинская генетика, 2020. №3. С.87-88
    133. Аношкин К.И., Карандашева К.О., Алексеева Е.А., Кузнецова Е.Б., Демина Н.А., Гусева Д.М., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Результаты использования технологии молекулярно-генетической диагностики туберозного склероза. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.8-9
    134. Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Миньженкова М.Е., Шилова Н.В., Калиненкова С.Г. Случай малой сверхчисленной кольцевой хромосомы r(20)(p12q12) у мальчика трех лет с лицевыми аномалиями и речевыми нарушениями. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.51-55
    135. Антоненко В.Г., Шилова Н.В., Лукаш Е.Н., Бабкеева Э.Р., Малахов В.Н.  Качество цитогенетических исследований: проблемы и пути улучшения. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.22-24
    136. Апанович Н.В., Алимов А.А., Апанович П.В., Кузеванова А.Ю., Мансорунов Д.Ж., Карпухин А.В. Особенности экспрессии генов иммунных контрольных точек при светлоклеточном почечно-клеточном раке. Медицинская генетика, 2020. T.19. №6. C.64-65
    137. Апанович Н.В., В.И. Логинов, Е.А. Филиппова, Д.С. Ходырев, А.М. Бурдённый, И.В. Пронина, Н.А. Иванова, С.С. Лукина, Т.П. Казубская, В.Б. Матвеев, А.В. Карпухин, Э.А. Брага. Метилирование группы генов микроРНК: маркеры прогноза метастазирования почечноклеточного рака. Онкоурология, 2020. №4. С.29 – 36
    138. Артемьева С.Б., Е.Д. Белоусова, В.Д. Влодавец, Г.Б. Вольский, О.Ю. Германенко, О.С. Грознова, В.И. Гузева, В.В. Забненкова, В.Л. Ижевская, Е.С. Ильина, В.М. Кенис, А.В. Киселев, А.А. Кокорина, С.В. Колесов, О.Н. Комарова, Л.М. Кузенкова, С.А. Курбатов, С.И. Куцев, С.С. Леончук, С.Н. Медведева, П.В. Очирова, Е.В. Полевиченко, А.В. Поляков, Д.А. Попков, Г.Г. Прокопьев, Д.И. Руденко, Т.В. Рябых, С.О. Рябых, Н.Н. Савва, Д.М. Савин, Е.Ю. Сапего, В.М. Суслов, Е.В. Тозлиян, А.Н. Третьякова, Д.А. Феклистов, Е.Ю. Филатов, В.А. Штабницкий, Л.А. Шукшина. Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (Клинические рекомендации). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №4. С.53-104
    139. Арутюнян С.А., Симонян К.Г., Мкртчян Н.М., Каширская Н.Ю., Либик М., Мацек М. Сиалоаденит при муковисцидозе. Доктор.Ру, 2020. Т.19. №10. С.66–68
    140. Атанесян Р.А., Кондратьева Е.И., Крылова Н.А., Климов Л.Я., Долбня С.В.  Муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет (Обзор литературы). Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.278-282
    141. Балановская Е.В., Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Кагазежева Ж.А., Чернышенко Д.Н., Пылёв В.Ю., Жабагин М.К., Балановский О.П. Генетические переплетения тунгусоязычных народов Дальнего Востока: эвены, эвенки, нанайцы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №2. С. 113-12
    142. Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Чернышенко Д.Н., Пылёв В.Ю., Балановский О.П., Лавряшина М.Б. Демографическая ситуация в чукотских селениях севера Камчатки. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №1. С.87-97
    143. Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Пылёв В.Ю., Бычковская Л.С., Балановский О.П., Лавряшина М.Б. Демографический портрет коряков севера Камчатки. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №4. С. 111-122
    144. Балановская Е.В., Петрушенко В.С., Кошель С.М., Почешхова Э.А., Черневский Д.К., Мирзаев К.Б., Абдуллаев Ш.П., Балановский О.П. Картографический атлас распространения 45 фармакогенетических маркеров в народонаселении России и сопредельных стран. Вестник РГМУ, 2020. № 6. С. 81-94
    145. Балановский О.П., Горин И.О., Записецкая Ю.С., Голубева А.А., Кострюкова Е.С., Балановская Е.В. Взаимодействие генофондов русского и финноязычного населения Тверской области: анализ 4 млн SNP-маркеров. Вестник РГМУ, 2020. №6. С.24-31
    146. Балинова Н.В., Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Гетоева З.К., Васильева Т.А., Галкина В.А., Марахонов А.Ю., Зинченко Р.А. Спектр патогенных вариантов гена CFTR в Северной Осетии. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.57-59
    147. Балинова Н.В., Спицина Н.Х. Яркая судьба первого антрополога Калмыкии. К 85-летию со дня рождения Данары Овшиновны Ашиловой. Вестник антропологии, 2020. Т.2. №50. С.297-302 
    148. Баранова Е.Е., Заяева Е.Е., Жученко Л.А., Щелыкалина С.П., Ижевская В.Л. Результаты опроса беременных об их предпочтениях пренатальных тестов с разными характеристиками. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.74-75
    149. Баранова Е.Е., Зобкова Г.Ю., Ижевская В.Л. Результаты пилотного исследования этических аспектов практического применения современных технологий генетического тестирования. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С.39-46
    150. Батожаргалова Б.Ц., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э., Петрова Н.В., Зинченко Р.А. Клинико-генетические ассоциации полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы и межгенные взаимодействия у детей, больных бронхиальной астмой. Вопросы практической педиатрии, 2020. Т.15, №5. С.5-15
    151. Брага Э.А., Логинов В.И., Пронина И.В., Бурдённый А.М., Филиппова Е.А., Лукина С.С. Иванова Н.А., Смирнова А.В., Ходырев Д.С., Уткин Д.О., Казубская Т.П., Кушлинский Н.Е. Метилирование генов микроРНК: новые маркеры для диагностики и прогноза метастазирования рака яичников. Онкогинекология, 2020. №1. С.4-15
    152. Бугеренко К.А., Щербакова Л. Н., Проскурнина Е. В., Нечаева С. Д., Бугеренко А. Е., Фотина Е. В., Новицкая Н. А., Панина О. Б. Оксидативный гомеостаз в ткани яичника у пациенток с объемными образованиями яичников. Проблемы репродукции, 2020. Т.26. №6. С.44-50
    153. Будзинский Р.М., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Жекайте Е.К.  Опыт терапии аллергического бронхолегочного аспергиллеза у детей больных муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.220-224
    154. Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Мелъяновская Ю.Л., Зинченко Р.А., Кондратьева Е.И., Гольдштейн Д.В. ОЦЕНКА ФУНКЦИИ CFTR КАНАЛА И ОТВЕТОВ НА МОДУЛЯТОРЫ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, В ГЕНОТИПЕ КОТОРЫХ ПРИСУТСТВУЕТ ПАТОГЕННЫЙ ВАРИАНТ F508DEL. Биотехнология, 2020. Т.36. №4. С.69-73
    155. Бунак М.С., Котов С.В., Василенко И.А., Сидоров О.П., Бородатая Е.В., Поляков А.В. Митохондриальные нарушения МРТ головного мозга и мышц конечностей при миотонической дистрофии 1 типа. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.49-50
    156. Бяхова М.М., Завалишина Л.Э., Андреева Ю.Ю., Тюляндин С.А., Тимофеев И.В., Имянитов Е.Н., Савелов Н.А., Демидова И.А., Кекеева Т.В., Муева Н.М., Франк Г.А.  Эпидемиология и диагностика мутаций в гене ALK у пациентов с немелкоклеточным раком легкого в Московской области. Архив патологии, 2020. V.82. №3. С.18-23
    157. Васильева Т.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Высокая частота делеций 3′-цис-регуляторного региона PAX6 у российских пациентов с врожденной аниридией. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.29-30
    158. Васильева Т.П., Зинченко Р.А., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Коновалов О.Е., Куцев С.И.  Распространенность и вопросы диагностики редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №4. С.229-237
    159. Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Воскобаева Е.Ю., Бабайкина М.А., Михайлова Л.К.  Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения. Вопросы современной педиатрии, 2020. Т.19. №2. С.132-141
    160. Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Конькова М.С., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Количественный полиморфизм тандемных повторов как способ эпигенетической регуляции ответа клеток человека на окислительный стресс. Медицинская генетика, 2020
    161. Воронина О.Л., Рыжова Н.Н., Кунда М.С., Аксенова Е.И., Зигангирова Н.А., Капотина Л.Н., Сайдакова С.А., Данилина Г.А., Лазарева А.В., Амелина Е.Л., Черневич В.П., Симонова О.И., Кондратьева Е.И., Гинцбург А.Л., Чучалин А.Г. Pseudomonas aeruginosa. Ассистенты и конкуренты в микробиоме инфицированных легких больных муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.186-191 
    162. Гайдук А.Я., Власов Я.В., Захарова Е.Ю. Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С. 13-20
    163. Галицына Е.В., Бухарова Т.Б., Буянова А.А., Давыгора К.С., Гольдштейн Д.В. ВЫБОР ЭФФЕКТИВНОЙ НЕВИРУСНОЙ СИСТЕМЫ ДОСТАВКИ siPHK В КУЛЬТУРЫ МУЛЬТИПОТЕНТНЫХ МЕЗЕНХИМАЛЬНЫХ СТРОМАЛЬНЫХ КЛЕТОК. Биотехнология, 2020. Т.36. №4. С.74-79
    164. Галкина В.А., Миронович О.Л., Зинченко Р.А. Верификация синдрома с высокой степенью генетической гетерогенности и клинического полиморфизма. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.74-75
    165. Гарифуллина С.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А.  Необходимость применения методов высокопроизводительного секвенирования в диагностике наследственных заболеваний нервно-мышечной системы. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.53-54
    166. Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Галкина В.А., Перепелов А.В., Михайлова Л.К., Тебиева И.С., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. II. Нозологический спектр наследственной патологией в трех районах. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.10-18
    167. Гнетецкая В.А., Тарасова Ю.А., Кузнецова Е.С., Ермакова М.А., Ижевская В.Л. Опыт применения сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.60-61
    168. Горин И.О., Петрушенко В.С., Записецкая Ю.С., Кошель С.М., Балановский О.П.  Применение популяционного биобанка для анализа частот клинически значимых ДНК-маркеров у населения России: биоинформатические аспекты. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2020. T.19. №6. С.168-178
    169. Григорьева Е.А., Иванова Е.А., Маркова Т Г., Чибисова С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А.  Генетическое обследование детей с нарушением слуха в Астраханской области. Российская оториноларингология, 2020. Т.19. №5. С.44–50
    170. Гришина К.А., Кипкеева Ф.М., Поспехова Н.И., Хайленко В.А., Карпухин А.В. Ассоциация экспрессии генов с метастазированием рака молочной железы в лимфатические узлы. Российский онкологический журнал, 2020. Т.25. №2. С.56-60
    171. Гришина К.А., Поспехова Н.И., Хайленко В.А., Карпухин А.В.  Экспрессия генов FN1 и PDGFRB при метастазировании рака молочной железы в лимфатические узлы. Медицинская генетика, 2020. T.19. №6. C.14-15
    172. Гудкова О.И., Демченко А.Г., Швец А.В., Курьяков В.Н., Седякина Н.Е., Люндуп А.В., Фельдман Н.Б., Громовых Т.И., Луценко С.В.  Биологическая активность наночастиц агарициновой кислоты в отношении клеток гепатомы человека HepG2. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2020. Т.169. №4. С.495-498
    173. Гусева Д.М., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики двух российских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №3. С.74-79
    174. Дадали Е.Л., Боровиков А.О., Щагина О.А., Миронович О.Л. Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №4. С.38-42
    175. Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Левченко О.А., Чухрова А.Л., Щагина О.А. Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №1. С.75-80
    176. Дадали Е.Л., Мишина И.А., Боровиков А.О., Шарков А.А., Канивец И.В. Клинико-генетические характеристики эпилепсии, обусловленной мутациями в гене PCDH19 (OMIM: 300088). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т.120. №1. С.55-61
    177. Дамба Л.Д., Айыжы Е.В., Кагазежева Ж.А., Балановская Е.В. Генофонд юго-восточных тувинцев в контексте окружающих популяций. Вестник Тувинского государственного университета. Выпуск 2. Естественные и сельскохозяйственные науки, 2020. № 4(69). С.14-28
    178. Дамба Л.Д., Балановская Е.В. Генофонд родоплеменных групп тувинцев: влияние преемственности и сохранения родоплеменных традиций на формирование здорового генофонда тувинского этноса. Человеческий потенциал Центрально-Азиатского региона: перспективы развития. [Электронный ресурс]: Материалы Всероссийской научно-практической конференции с международным участием (Кызыл, 15-18 сентября 2020 г.) / Отв. ред. З.Т. Голенкова; ФНИСЦ РАН. М.: ФНИСЦ РАН, 2020. С.210-215
    179. Дзеранова Л.К., Пигарова Е.А., Иванникова Е.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б., Поляков А.В. Клиническое наблюдение синдрома частичной резистентности к андрогенам (cиндром Рейфенштейна). Альманах клинической медицины, 2020. Т.48. №7. С. 494–499
    180. Долбня С.В., Дятлова А.А., Климов Л.Я., Кондратьева Е.И., Курьянинова В.А., Цуцаева А.Н., Енина Е.А., Зодьбинова А.Э. Обеспеченность витамином D детей и подростков с муковисцидозом, проживающих на юге России, в летнее время года. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.215-219
    181. Ельчинова Г.И., Балинова Н.В., Кадышев В.В., Галкина В.А., Лепешинская А.О., Зинченко Р.А. Сравнение репродуктивных параметров русского сельского населения ряда регионов России и Казахстана. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике / Под ред.чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова, Вып. 31.- Новосибирск: Академиздат, 2020.- С.39-47
    182. Ельчинова Г.И., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Кадышев В.В., Балинова Н.В., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Распределение по полу и возрасту пациентов с моногенной наследственной патологией и половозрастная структура городского и сельского населения Северной Осетии. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9. С.54-59
    183. Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Векшина А.Б., Лепешинская О.Л., Зинченко Р.А.  Эндогамность населения Северной Осетии (конец ХХ века). Генетика, 2020. Т.56. №7. C.855–860
    184. Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Векшина А.Б., Ревазова Ю.А., Лепешинская О.Л., Зинченко Р.А.  Картографический анализ случайного инбридинга и фамильной структуры в населении Северной Осетии. Генетика, 2020. Т.56. №8. С. 969–973
    185. Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А.  Характеристика генетической гетерогенности популяций через груз наследственной патологии. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.17-18
    186. Ершова Е.С., М.С. Конькова, Е.М. Малиновская, С.И. Куцев, Н.Н. Вейко, С.В. Костюк Неканонические функции рибосомного повтора человека. Генетика, 2020. Т.56. №1. C.35-46
    187. Ершова Е.С., Мартынов А.В., Шмарина Г.В., Артюшин А.В., Захарова Н.В., Костюк Г.П., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Изменение характеристик внеклеточной ДНК пациентов с кататонической и параноидной формой шизофрении по сравнению со здоровым контролем. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.12-14
    188. Жабагин М.К., Дамба Л.Д., Короткова Н.А., Чернышенко Д.Н., Утриван (Петров) С.А., Пылёв В.Ю., Олькова М.В., Балановская Е.В., Янковский Н.К., Балановский О.П.  Анализ родоплеменной структуры тувинцев по маркерам Y-хромосомы. Генетика, 2020. Т.56. №6. С.732-738
    189. Жекайте Е.К., Климов Л.Я., Долбня С.В., Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Курьянинова В.А., Чикунов В.В., Енина Е.А., Шерман В.Д., Мельяновская Ю.Л., Дятлова А.А. Активность антимикробных пептидов у детей с муковисцидозом. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.195-200 
    190. Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Танас А.С., Стрельников В.В.  Новые возможности терапии болезни Штаргардта. Вестник офтальмологии, 2020. Т.136. №4. С.333–343
    191. Жуков О.Б., Е. Е. Брагина, А. В. Левина, В. В. Евдокимов, Р. А. Терушкин, М. М. Акрамов, А. С. Шахов, А. Э. Васильев Сравнение эффективности препаратов, содержащих комбинацию аргинина и цинка, в лечении мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2020. Т.21. №2. С.26-35
    192. Заботина Т.Н., Панчук И.О., Табаков Д.В., Захарова Е.Н. Миелоидные супрессорные клетки: происхождение, фенотип, функции, механизмы взаимодействия с иммунными клетками при опухолевом росте. Практическая онкология, 2020. Т.21. №3. С.249-261
    193. Зинченко Р.А., Васильева Т.П., Коновалов О.Е., Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Куцев С.И.  Инвалидность и летальность при редких (орфанных) заболеваниях среди детского населения Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №3. С.271-278
    194. Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Галкина В.А., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Александрова О.Ю., Куцев С.И. Груз и разнообразие моногенной наследственной патологии среди детского населения Кировской области. Генетика, 2020. Т56. №12. С.1464-1468
    195. Зинченко Р.А., Куцев С.И., Гинтер Е.К. Особенности разнообразия наследственных болезней в различных регионах и полиэтнических популяциях РФ. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.13-14
    196. Зобкова Г.Ю., Баранова Е.Е., Ижевская В.Л. Пилотное исследование этических проблем медико-генетического консультирования. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.15-16
    197. Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных заболеваний сетчатки. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.42-43
    198. Иванова М.Е., Демчинский А.М., Каймонов В.С., Миронова И.В., Володин И.В., Зинченко Р.А., Стрельников В.В Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.38-39
    199. Иванова М.Е., Зольникова И.В., Хаценко И.Е., Стрельников В.В., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Амплеева М.А., Антонец А.В., Канивец И.В., Горгишели К.В., Атарщиков Д.С., Пьянков Д.В., Коростелев С.А., Кузнецова Е.Б., Бар Д., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М.  Особенности эпидемиологии, клиники и патогенеза ахроматопсии в российской популяции. Российский офтальмологический журнал, 2020. Т.13. №1. С. 12-22.
    200. Иванова М.Е., Кадышев В.В., Атарщиков Д.С., Зольникова И.В., Акчурина Н.П., Серова Н.К., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Померанцева Е.А., Бар Д., Ветрова Н.В., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М. Вариант фенотипа частичной атрофии зрительного нерва вследствие мутации в гене С19orf12 (нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA)) . РМЖ. Клиническая офтальмология, 2020. Т.20. №1. C.32–36
    201. Иванова О.Н., Васильев П.А., Захарова Е.Ю. Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №12. С.4-17
    202. Ильенкова Н.А., Чикунов В.В., Кондратьева Е.И. Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом в Красноярском крае. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.178-181
    203. Илюшкина А.А., Байдакова Г.В., Бычков И.О., Бурулева Н.А., Захарова Е.Ю. Селективный скрининг на болезнь Фабри: обзор литературных данных и опыт проведения в Российской Федерации. Клиническая нефрология, 2020. №2. С.61-66
    204. Кадышев В.В., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А Топография поражения глаз при патологических изменениях в гене РАХ6. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.27-28
    205. Казубская Т.П., Козлова В.М., Трофимов Е.И., Михайлова С.Н., Щагина О.А., Булычева И.В., Мехеда Л.В. Редкий вариант наследственной формы оссифицирующего миозита в клинической практике онколога. Вопросы онкологии, 2020. Т.66. №3. С.302-307
    206. Калинкин А.И., Сигин В.О., Стрельников В.В., Танас А.C.  Выживаемость больных раком молочной железы в зависимости от экспрессии гена лейкотриенового рецептора LTB4R в опухолевой ткани при лечении циклофосфамидом. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.18-19
    207. Карандашева К.О., Пащенко М.С., Аношкин К.И., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Стрельников В.В. Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза: когортное исследование. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.10-11
    208. Каширская Н.Ю., Горяинова А.В., Семыкин С.Ю., Петрова Н.В., Хавкин А.И., Зинченко Р.А. Муковисцидоз-ассоциированный панкреатит: реализация генно-фенотипических связей в развитии острой и хронической патологии поджелудочной железы. Вопросы детской диетологии, 2020. Т.18. №3. С.65-74
    209. Киевская Ю.К., Шилова Н.В., Канивец И.В., Кудрявцева Е.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А.  Применение хромосомного микроматричного анализа в клинической практике. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №3. С.117-123
    210. Кипкеева Ф. М., Музаффарова Т. А., Никулин М. П., Апанович П В., Карпухин А. В. Значение mir-146a в регуляции NF-kB при метастазирующем раке желудка. Медицинская генетика, 2020. T.19. №6. C.77-78
    211. Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Апанович П.В., Нариманов М.Н., Малихова О.А., Кушлинский Н.Е., Стилиди К.С., Карпухин А.В. Группа микроРНК в качестве кандидатов в прогностические биомаркеры метастазирования рака желудка. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2020. N.1. С.84-87
    212. Киракосян Е.В., Люндуп А.В., Александров Л.С., Демченко А.Г., Ищенко А.И., Никонов А.П., Бокарев М.И., Беришвили М.В., Будникова К.А., Проклова Г.Ф., Жолобова М.Н. Перспективы применения клеточных технологий в лечении женского бесплодия. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №4. С.146–158
    213. Созарукова М.М., Шестакова М.А., Теплоногова М.А., Измайлов Д.Ю., Проскурнина Е.В., Иванов В.К. Количественная оценка радикал-перехватывающих свойств и СОД-подобной активности наночастиц диоксида церия в биохимических моделях Журнал неорганической химии, 2020. Т.65. №4. С.554-563
    214. Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И.  Анализ распространенности редких (орфанных) заболеваний («Перечень 24») и динамики выявляемости пациентов детского возраста в субъектах Российской Федерации. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.25-26
    215. Комаров И.А., Красильникова Е.Ю., Жулев Ю.А., Зинченко Р.А.  Анализ выявления редких заболеваний, не включенных в перечни орфанных болезней с льготным обеспечением лекарственными препаратами. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2020. Т28. №5. С.893-902
    216. Кондакова Ю.А., Кондратьева Е.И., Костюк С.В., Ершова Е.С., Коронкова А.Ю., Шерман В.Д., Шадрина В.В., Зырянов С.К. Фармакокинетика дорназы альфа при муковисцидозе в детском и подростковом возрасте. Медицинский Вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.210-215
    217. Кондратьева Е.И., Атанесян Р.А., Васильева Е.А., Бойченко Е.А., Климов Л.Я., Долбня С.В. Полиморфизм клинических проявлений муковисцидозассоциированного сахарного диабета. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.201-205
    218. Кондратьева Е.И., В.Д. Шерман, М.А. Иванова, О.И. Сачек, В.В. Люцко. Муковисцидоз: проблемы в организации медицинской помощи пациентам и пути их решения. Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики, 2020. №4, С. 522-534
    219. Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., С.А. Красовский, Е.Л. Амелина, Н.В. Петрова, Т.А. Адян, А.В. Черняк, М.А. Старинова, В.Д. Шерман, Е.К. Жекайте, Н.Ю. Каширская, М.Э. Алексанян, И.Л. Алимова, И.К. Ашерова, А.В. Басилая, Ю.В. Горинова, И.Е. Зильбер, О.Г. Зоненко, В.Н. Ивлева, Ю.Э. Калинина, В.С. Леднева, М.А. Мухина, О.Б. Новикова, Т.В. Сташкевич, В.В. Смирнова, Е.В. Стежкина, Л.В. Ульянова, Т.А. Филимонова, Р.А. Зинченко, С.И. Куцев. Характеристика больных муковисцидозом Центрального федерального округа Российской Федерации. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №1. С.24-37
    220. Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Одинаева Н.Д., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Лошкова Е.В., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Шубина Ю.Ф., Будзинский Р.М. Динамика показателей обеспеченности витамином D страдающих муковисцидозом детей Московского региона за 2016–2018 гг. Вопросы питания, 2020. Т.89. №2. С.96-105
    221. Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Амелина Е.Л., Жекайте Е.К., Шерман В.Д., Симонова О.И., Горинова Ю.В., Бойцова Е.В., Мухина М.А., Бутюгина И.Н., Макарова М.А., Малахов А.Б. COVID-19 у больных муковисцидозом. Пульмонология, 2020. Т.30. №5. С.544-552
    222. Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Амелина Е.Л., Адян Т.А., Черняк А.В., Шерман В.Д., Зодьбинова А.Э., Каширская Н.Ю., Зинченко Р.А.  Многообразие протяженных перестроек в гене CFTR у российских больных муковисцидозом. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №2. С.28-34
    223. Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Е.К. Жекайте, О.И. Симонова, Ю.В. Горинова, Е.В. Бойцова, М.А. Мухина, Н.Ю. Каширская, А.Б. Малахов. Коронавирусная инфекция (COVID-19) у детей с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2020. Т.99. №6. С.91–97
    224. Кондратьева Е.И., Ю.Л. Мельяновская, Н.В. Петрова, Р.А. Зинченко, С.И. Куцев. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом и функциональная оценка работы хлорного канала с впервые описанным патогенным вариантом D579Y (c.1735G>T). Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.166-169 
    225. Красовский С.А., Е.И. Кондратьева, Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Адян Т.А., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Зоненко О.Г. Гено-фенотипические взаимосвязи при муковисцидозе на основе данных национального регистра 2017 года. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.153-157 
    226. Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Андреева М.В., Хаят С.Ш., Брагина Е.Е. Добродеева Л.Т., Черных В.Б.  Возможности генетической диагностики нарушений репродукции у супружеской пары. Медицинская генетика, 2020. №3. С.83-84
    227. Куцев С.И., Кондратьева Е.И. 30 лет научно-клиническому отделу муковисцидоза Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова». Пульмонология, 2020. Т.30. №3. С.367-374
    228. Кушлинский Н.Е., В. И. Логинов, Д. О. Уткин, Е. А. Филиппова, А. М. Бурдённый, Е. А. Короткова, И. В. Пронина, С. С. Лукина, А. В. Смирнова, Е. С. Герштейн, Э. А. Брага. Новые микроРНК как потенциальные регуляторы кнтрольной точки иммунитета PD-1/PD-L1,и прогностический потенциал метилирования MIR9-1 И MIR124-2 при раке яичников. Молекулярная биология, 2020. Т.54. №6. С.1–7
    229. Кушлинский Н.Е., Фридман М.В., Брага Э.А. Длинные некодирующие рнк как конкурентные эндогенные РНК при остеосаркоме. Молекулярная биология, 2020. Т.54. №5. С.776–801
    230. Лалаянц М.Р., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Маркова Т.Г., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Заболевание спектра аудиторных нейропатий, обусловленное мутациями в гене отоферлина (OTOF). Вестник оториноларингологии, 2020. Т. 85. № 2. С. 21-25
    231. Мазуренко Н.Н., Цыганова И.В., Стрельников В.В., Балбуцкий А.В., Маливанова Т.Ф., Кузнецова Е.Б., Драудин-Крыленко В.А., Шаньгина О.В., Мукерия А.Ф., Матвеев В.Б., Заридзе Д.Г. Спектр мутаций гена VHL при спорадическом светлоклеточном почечно-клеточном раке. Успехи молекулярной онкологии, 2020. Т.7. №3. С.48-57
    232. Макаров С.В., Карапетян М.К. К гипотезе о связи полиморфизма ABCC11 и опухоли молочной железы. Этнический аспект. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.33-35
    233. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачева Т.Н., Евдокимова Т.А. Обоснование адекватной заместительной ферментной терапии у детей с муковисцидозом: поперечное исследование. Фарматека, 2020. Т.27. №1. С.59–64
    234. Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачева Т.Н., Пырьева Е.А., Евдокимова Т.А.  Состояние фактического питания детей, страдающих муковисцидозом. Вопросы питания, 2020. Т. 89. № 1. С.28–36
    235. Малиновская Е.М., Кожина Е.А., Ершова Е.С., Конькова М.С., Вейко В.П., Бобровский П.А., Лазарев В.Н., Каменева Л.В., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Исследование роли ГЦ-богатых последовательностей ДНК в активации ДНК-сенсоров раковых клеток на примере линии MCF7. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.93-95
    236. Марахонов А.В., Васильева Т.А., Мишина И.А., Репина С.А., Щагина О.А., Вассерман Н.Н., Куцев С.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. К вопросу о своевременном применении методов высокопроизводительного секвенирования в офтальмогенетической практике. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.31-32
    237. Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Демина Н.А., Шилова Н.В. Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 9, ассоциированной с нарушением формирования пола. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.30-31
    238. Маркова Т.В., Боровиков А.О., Лознер А.А., Тсаев А.А., Каймонов В.С., Померанцева Е.А., Коновалов Ф.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66 типа (обзор литературы и собственное наблюдение). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №1. С.88-92
    239. Маркова Т.В., В.М. Кенис, Е.В. Мельченко, Н.А. Демина, П. Гундорова, Т.C. Нагорнова, Е.Л. Дадали. Клинико-генетические характеристики и ортопедические проявления синдрома Саула – Вильсона у двух российских больных. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2020. Т.8. №4. С.451- 460
    240. Маркова Т.В., Кенис В.М., Миронович О.Л., Щагина О.А., Нагорнова Т.С., Мельченко Е.В., Дадали Е.Л. Клинико-рентгенологические характеристики двух больных с акромезомелической дисплазией тип Марото, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене NPR2. Травматология и ортопедия России, 2020. Т.26. №3. С.141-149
    241. Маркова Т.Г., Алексеева Н.Н., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Лалаянц М.Р., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Нарушение слуха при мутациях или отсутствии гена, кодирующего белок стереоцилин. Вестник оториноларингологии, 2020. Т. 85. № 2. С. 14-20
    242. Марнат Е.Г., Адян Т.А., Степнова А.А., Бескоровайная Т.С., Поляков А.В., Черных В.Б. Варианты гена CFTR у российских пациентов с синдромом CBAVD. Генетика, 2020. Т.56. №4. C.481-486
    243. Марнат Е.Г., Адят Т.А., Степанова А.А., Бескоровайная Т.С., Поляков А.В., Черных В.Б. Сравнение вариантов гена CFTR и генотипов у российских пациентов с различными формами патозооспермии и синдромом CBAVD. Медицинская генетика, 2020. №3. С.93-95
    244. Мартемьянова А.И., Штаут М.И., Сорокина Т.М., Опарина Н.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Частота анеуплоидии в сперматозоидах при нормозооспермии и при бесплодии, связанном с патозооспермией. Медицинская генетика, 2020. №3. С.91-92
    245. Меликян Л.П., Близнец Е.А., Поляков А.В., Миронович О.Л., Кузнецова И.А., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Седова А.О., Курило Л.Ф., Соловова О.А., Черных В.Б. Полиморфизм CAG-повторов в экзоне 1 гена андрогенового рецептора у российских мужчин с нормозооспермией и патозооспермией. Генетика, 2020, Т.56, №.8, с. 974–980
    246. Меликян Л.П., Близнец Е.А., Штаут М.И., Седова А.О., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. Исследование влияния CAG-полиморфизма гена андрогенового рецептора (AR) на сперматологические показатели у российских мужчин. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.19-31
    247. Мельяновская Ю.Л., Е.И. Кондратьева, С.И. Куцев Определение референтных значений для метода определения разности кишечных потенциалов в РФ. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.162-165
    248. Мельяновская Ю.Л., Красовский С.А., Ефремова А.С., Булатенко Н.В., Макарова М.А. Течение заболевания с оценкой функции хлорного канала и подбор таргетной терапии in vitro у взрослого пациента c муковисцидозом с генотипом L138ins/2184insA. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.170-174
    249. Милаш С.В., Зольникова И.В., Кадышев В.В. Мультимодальная визуализация наследственных дистрофий сетчатки (серия клинических случаев). Российский офтальмологический журнал, 2020. Т.13. №4. С.75-82
    250. Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Маркова Т.В., Шилова Н.В. Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хp11.4. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.35-36
    251. Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Гусева Д.М., Маркова Т.В., Демина Н.А., Семенова Н.А., Бессонова Л.А., Васильева Т.А., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9. С.18-24
    252. Михайленко Д.С., Заборский И.Н., Сергиенко С.А., Сафиуллин К.Н., Кузнецова Е.Б., Алексеев Б.Я., Залетаев Д.В., НемцоваМ.В.  Значение мутаций в генах FGFR3, PIK3CA, TERT и TP53 при оценке прогноза немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.68-69
    253. Михайленко Д.С., Соболь И.Ю., Ефремов Е.А., Аполихин О.И., Танас А.С., Алексеев Б.Я., Немцова М.В.  Генетически обусловленные формы бесплодия у мужчин: основные характеристики и практические аспекты лабораторной диагностики. Экспериментальная и клиническая урология, 2020. №1. С.96-104
    254. Муртазина А.Ф., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Курбатов С.А., Федотова Т.В., Никитин С.С., Спарбер П.А., Орлова М.Д., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тус типа 4D (типа Lom) в России. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №2. С.39-45
    255. Мусатова Е.В., Капустина М.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Шилова Н.В. Использование трофобластов цервикального канала для неинвазивной пренатальной детекции частых анеуплоидий. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №4. С.75–80
    256. Назаретян А., Малиновская Е.М., Филев А.Д., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Писарев В.М., Халанский А.С., Каменева Л.В., Табаков В.Ю., Конькова М.С., Костюк С.В. Влияния окисленной внеклеточной ДНК на повреждение ДНК и активацию транскрипции генов, регулирующих репарацию ДНК и апоптоз в клетках линии астроцитомы человека. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.96-99
    257. Недорубова И.А., Бухарова Т.Б., Загоскин Ю.Д., Васильев А.В., Григорьев Т.Е., Мокроусова В.О., Чвалун С.Н., Гольдштейн Д.В., Кулаков А.А. Разработка костно-пластического материала, импрегнированного плазмидой с геном костного морфогенетического белка-2. Биотехнология, 2020. Т.36. №4. С.59-64
    258. Немцова М.В., Калинкин А.И., Кузнецова Е.Б., Алексеева Е.А., Буре И.В., Михайленко Д.С., Танас А.С., Стрельников В.В. Соматические мутации в генах эпигенетической регуляции, выявленные при помощи NGS в опухолях желудка. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.75-76
    259. Немцова М.В., Михайленко Д.С., Кузнецова Е.Б., Быков А.А., Замятин А.А. Инактивация эпигенетических регуляторов вследствие мутаций в солидных опухолях. Биохимия, 2020. Т. 85. №7. С. 863-878
    260. Олькова М.В., Балановская Е.В., Бычковская Л.С., Балановский О.П.  Анализ выхода ДНК при ее автоматизированной экстракции из лейкоцитов крови. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.40-50
    261. Орлова А.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики синдрома Нунан и Нунан-подобных заболеваний. Генетика, 2020. Т.56. №5. С.525-533
    262. Петрина Н.Е., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Описание редкого случая наследственной тугоухости с Х-сцепленным рецессивным типом наследования в ногайской семье, ассоциированной с геном POU3F4. Вестник оториноларингологии, 2020. Т.85. №4. C.65-69
    263. Петрова Н. В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е. И., Гетоева З.К., Васильева Т.А., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Зинченко Р.А. Особенности спектра и частот мутаций гена CFTR в популяциях юга России и Северного Кавказа. Медицинский Вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.174-178
    264. Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е. И., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Зинченко Р.А. Особенности спектра патогенных вариантов гена CFTR у пациентов с отрицательным результатом по неонатальному скринингу на муковисцидоз. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С.62-63
    265. Печатникова Н.Л., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л. Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С. 4-9
    266. Печатникова Н.Л., Захарова Е.Ю., Ижевская В.Л. Оценка клинико-экономической эффективности программ неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.4-9
    267. Плотникова О.М., Скоблов М.Ю. Роль микроРНК в патогенезе наследственных заболеваний. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №9. С.5-17
    268. Проскурнина Е.В., Мельников Н.А., Долгих О.А., Штаут М.И., Черных В.Б.  Антиоксидантный потенциал семенной жидкости при нормозооспермии и патозооспермии. Андрология и генитальная хирургия, 2020. Т.21. №2. С. 14-19
    269. Расулов Т.С., Крашенинников М.Е., Демченко А.Г., Красильникова О.А., Боев С.П., Брайловская Т.В., Ведяева А.П., Клабуков И.Д. Возможности модификации МТТ-теста для оценки цитосовместимости микроволокнистых синтетических каркасов при объемном заселении клетками. Современные проблемы науки и образования, 2020. №3. C.114
    270. Рожнова Т.М., Костюк С.В., Малыгин В.Л., Ениколопов С.Н., Николенко В.Н. Психологические и медико-генетические аспекты феномена созависимости. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика, 2020. Т.12. №5. С.53-59
    271. Рожнова Т.М., Спицын В.А., Макаров С.В., Костюк С.В. Анализ полиморфных вариантов генов дофаминергической системы головного мозга у больных алкоголизмом. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С.31-38
    272. Роппельт А.А., Лаберко А.Л., Бурлаков В.И., Кан Н.Ю., Родина Ю.А., Юхачева Д.В., Викторова Е.А., Селезнева О.С., Першин Д.Е., Ведмедская В.А., Райкина Е.В., Варламова Т.В., Киева А.М., Манн С.Г., Поляков А.В., Сермягина И.Г., Петрова У.Н., Калинина И.И., Шелихова Л.Н., Балашов Д.Н., Кондратенко И.В., Масчан А.А., Щербина А.Ю.  Гематологические проявления Х-сцепленных лимфопролиферативных синдромов 1-го и 2-го типов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2020. Т.19. №3. С.62-72
    273. Руденская Г.Е., В.А. Кадникова, О.П. Рыжкова, И.В. Анисимова, Е.Л.Дадали, Н.А. Демина, И.А. Мишина, И.В. Канивец, А.В. Антонец, А.В.Поляков. Спастические параплегии типов 11 и 15. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. Т.14. №4. С.29–38
    274. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Beetz C., Проскокова Т.Н., Сермягина И.В., Степанова А.А., Федотов В.П., Дадали Е.Л., Гусева Д.М., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетические характеристики наследственной спастической параплегии 3-го типа (SPG3). Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. №1. С.44-54
    275. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. Спастическая атаксия Шарлевуа–Сагенэ (ARSACS): первое российское наблюдение и обзор литературы. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т. 120. №2. С.85-91
    276. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Миронович О.Л., Поляков А.В. Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.49–50
    277. Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Давлетова А.И., Марданова А.К., Тимофеева Е.А., Куркина М.В., Захарова Е.Ю.  Два клинических случая глутаровой ацидурии I типа в Республике Башкортостан. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. Т.14. №2. С.88–92
    278. Салихова Д.И., Леонов Г.Е., Бухарова Т.Б., Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Махнач О.В., Макаров А.В., Фатхудинов Т.Х., Гольдштейн Д.В.  Сравнительный анализ паракринного действия нейрональных и глиальных предшественников, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2020. №1. C. 62-68.
    279. Седова А.О., Штаут М.И., Брагина Е.Е., Репина С.А., Сорокина Т.М., КурилоЛ.Ф., Черных В.Б. Комплексное сперматологическое обследование пациентов с муковисцидозом без обструкции семявыносящих путей. Андрология и генитальная хирургия, 2020. Т.22. №3. С.44-55
    280. Семенова Н. А., П. Г. Цыганкова, Е. Л. Дадали, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, И. А. Кузьмичева, С. И. Куцев Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №7. С. 95 – 96
    281. Семенова Н.А.  Перспективные методы лечения: будущее начинается сегодня. Синдром Дауна. XXI век, 2020. Т.1. №24. С.6-7
    282. Семенова Н.А., Анисимова И.В., Демина Н.А., Орлова А.А., Щагина О.А., Якупова Г.М., Латыпова З.И., Таран Н.Н., Строкова Т.В.  Нунан-подобный синдром с ослабленными анагенными волосами, обусловленный гетерозиготной мутацией c.4A>G (p.Ser2Gly) в гене SHOC2. Вопросы практической педиатрии, 2020. Т.15. №2. С.93–98
    283. Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Воскобоева Е.Ю., Данцева М.А., Захарова Е.Ю. Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2020. Т.65. №4. С.142-149
    284. Сергиенко С.А., Михайленко Д.С., Сафронова Н.Ю., Ефремов Г.Д., Каприн А.Д., Алексеев Б.Я.  Особенности профиля соматических мутаций и функционирования внутриклеточных сигнальных путей на различных стадиях рака мочевого пузыря и их значение для терапии. Экспериментальная и клиническая урология, 2020. №1. С.42-51
    285. Сигин В.О., Игнатова Е.О., Литвяков Н.В., Калинкин А.И., Стрельников В.В., Танас А.С. Идентификация маркеров дифференциального метилирования ДНК в опухолях молочной железы, различающихся ответом на неоадъювантную химиотерапию. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.20-21
    286. Симонова О.А., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Руденко В.В., Кекеева Т.В., Немцова М.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Метилирование генов белков внеклеточного матрикса и трансмембранных рецепторов в норме и при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.24-25
    287. Слесаренко Я.С., Карнишкина О.Ю., Килина Д.А., Гуменная Э.Р., Галимова Э.С.  Аллель HLA-Cw6 как генетический фактор предрасположенности к псориазу в популяции татар. Иммунология, 2020. Т.41. №6
    288. Слесаренко Я.С., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Клинические исследования для лечения наследственных заболеваний методами геномного редактирования. Гены и клетки, 2020. Т.15. №2
    289. Смирнихина С.А., Кондратьева Е.В., Анучина А.А., Зайнитдинова М.И., Лавров А.В. Моделирование муковисцидоза в клеточной культуре HEK293T и разработка способа коррекции мутации F508del. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.158-162
    290. Смирнова Е.В., Краснова Т.Н., Проскурнина Е.В. Особенности оксидативного статуса у больных волчаночным нефритом. Нефрология, 2020. Т.24. №1. С.39-44
    291. Созарукова М.М., Шестакова М.А., Теплоногова М.A., Измайлов Д.Ю., Проскурнина Е.В., Иванов В.К. Молекулярные механизмы действия фрагментов внеклеточной ДНК (вкДНК) человека на функционирование различных клеток организма. Журнал неорганической химии, в интернете не смогла найти статью
    292. Соколова С.В., Созарукова М.М., Ханнанова А.Н., Гришина Н.К., Портнова Г.В., Проскурнина Е.В. Антиоксидантный статус при параноидной шизофрении и болезни Альцгеймера. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2020. Т.120. №6. С.82-87
    293. Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б.  Современные возможности и подходы к диагностике генетических нарушений фертильности у мужчин. Медицинская генетика, 2020. №3, С. 85-86
    294. Спицына Н.Х., Балинова Н.В.  Современная семья. Антропогенетические особенности репродуктивных процессов в популяциях малой и средней численности. Вестник антропологии, 2020. Т.3. №51. С. 231-241 
    295. Стрельников В.В., Сигин В.О., Калинкин А.И., Литвяков Н.В., Снеговой А.В., Кононенко И.Б., Цыганов М.М., Ибрагимова М.К., Залетаев Д.В., Танас А.С.  Метилирование ДНК промотора гена дигидропиримидиназы DPYS в опухолях молочной железы с различным ответомна неоадъювантную химиотерапию. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №6. С.16-17
    296. Суханова Н.В., Катаргина Л.А., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А.  Особенности изменения рефракции у детей с врожденной аниридией. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.33-34
    297. Тарасова Ю.А., Гнетецкая В.А., Ижевская В.Л., Мельникова Л.Л. Медико-генетическое консультирование пациентов с аберрациями половых хромосом у плода. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.58-59
    298. Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Сорокина Т.М., Черных В.Б., Шилова Н.В.  Частота анеуплоидии в сперматозоидах у мужчин с нарушением фертильности. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.89-90
    299. Тришина С.В., Н.В.Комлев, Е.И.Кондратьева, А.В.Черняк, А.В. Юрьева, Е.Ф. Ивахненко. Характеристика больных муковисцидозом проживающих в различных климатических районах Республики Крым. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2 С.206-209
    300. Усенко Т.С., Г.В. Байдакова, Е.Ю. Захарова, С.Н. Пчелина. Лизосфинголипиды крови в диагностике заболеваний, ассоциированных с дисфункцией лизосом. Российский физиологический журнал им. И.М. Сеченова, 2020. Т.6. №8. С.952-963
    301. Усенко Т.С., А.И. Безрукова, Д.А. Богданова, М.А. Николаев, И.В. Милюхина, Е.В. Грачева, К.А. Сенкевич, Е.Ю. Захарова, А.К. Емельянов, С.Н. Пчелина Экспрессия генов мембранных белков лизосом при болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене глюкоцереброзидазы (GBA). Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2020. Т.14. №2. С.88–92
    302. Федоров Е.С., Салугина С.О., Захарова Е.Ю., Каменец Е.А., Герасименко А.Н. Низкопенетрантная мутация R92Q (p.ARG121GLN) гена TNFSF1a: значение и варианты фенотипов. Успешный опыт применения ингибитора интерлейкина 1 канакинумаба у пациентки - носительницы мутации R92Q с тяжелым фенотипом TRAPS. Современная ревматология, 2020. Т.14. №3. С.102-110
    303. Филев А.Д., Писарев В.М. Внеклкеточная ДНК в медицине неотложных состояний. Неотложная медицинская помощь. Журнал им. Н.В. Склифосовского, 2020. Т.9. №1. С.96-107
    304. Фурман Е.Г., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Шадрина В.В.  Возрастные особенности оценки функции внешнего дыхания у детей c муковисцидозом моложе 6 лет. Пульмонология, 2019. Т.29. №6. С.739-744
    305. Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Черных В.Б.  Исследование общественного мнения об этико-правовом статусе эмбриона человека. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №10. С.91-92
    306. Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Кузнецова И.А., Миронович О.Л., Поляков А.В., Черных В.Б.  Комплексное клиническое и генетическое обследование пациентов с транссексуализмом. Медицинская генетика, 2020. №3. С.98-100
    307. Хомякова И.А., Балинова Н.В., Задорожная Л.В., Попова Е.В., Роккина А.Н., Бондарева Э.А. Влияние физической активности на морфологический статус алтайских мужчин. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2020. №4. С.32-47
    308. Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В.  Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 1). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №1. С.10-21
    309. Чаусова П.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В.  Клинико-генетическая характеристика врожденных мышечных дистрофий (часть 2). Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №2. С.12-21
    310. Черкашова Э.А., Салихова Д.И., Наместникова Д.Д., Леонов Г.Е., Губский И.Л., Соловьева А.А., Акопян Г.Б., Курило В.В, Никитина М.П., Фатхудинов Т.Х., Чехонин В.П., Губский Л.В., Ярыгин К.Н., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Терапевтическая эффективность внутриартериального введения кондиционированной среды, полученной при культивировании глиальных клеток-предшественников, при остром экспериментальном ишемическом инсульте у крыс. Гены и клетки, 2020. Т.15. №3. С.80-84
    311. Шагинян И.А., Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Сиянова Е.А., Бурмистров Е.М., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л.  Эпидемиологическая значимость молекулярной изменчивости генома изолятов Pseudomonas aeruginosa, вызывающих хроническую инфекцию легких у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2019. Т.21. №4. С.340-351
    312. Шадрина В.В., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г., Амелина Е.Л., Старинова М.А., Черняк А.В., Шелудько В.С., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Байкова Г.В., Борисов А.В., Булатова И.А., Васильева Е.А., Голубцова О.И., Губарева Т.А., Дьячкова А.А., Ерзутова М.В., Кадырова Д.В., Козырева Л.С., Кондратенко О.В., Кочергина Т.А., Лаврова А.Е., Осипова Е.В., Павлов П.И., Пятеркина О.Г., Рыбалкина М.Г., Симанова Т.В., Симонова О.И., Скачкова М.А., Стародубцева О.И., Трясцына Н.В., Яковлева В.Б., Петрова Н.В., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Адян Т.А.  Основная клинико-лабораторная и генетическая характеристика пациентов с муковисцидозом, проживающих на территории пермского края, других регионов приволжского федерального округа и центрального федерального округа России. Пермский медицинский журнал, 2020. Т. 37. №1. C.48-62
    313. Шадрина В.В., Красовский С.А., Кондратьева Е.И., Фурман Е.Г.   Эпидемиологические и клинические особенности «средне - уральского» патогенного варианта нуклеотидной последовательности L138Ins в гене CFTR при муковисцидозе (обзор литературы). Медицинский вестник Северного Кавказа, 2020. Т.15. №2. С.283-288
    314. Шахсуварян Г.Р., Караханян Р., Саркисян Т.Ф., Ижевская В.Л. Частота микроделеций Y-хромосомы у армянских мужчин с бесплодием. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №11. С.54-57
    315. Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Жоржоладзе Н.В., Шмелькова М.С., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г.  Клинические особенности восстановления зрения у пациентов с наследственной оптической нейропатией Лебера. Точка зрения. Восток - Запад, 2020. №2. С.47-49
    316. Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., И.А Ронзина, Микаелян А.А., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В.  Особенности клинического течения наследственных заболеваний сетчатки у пациентов с редкими мутациями в гене АВСА4. Точка зрения. Восток - Запад, 2020. №1. С.54-57
    317. Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Кадышев В.В., Алексеева Е.А., Танас А.С., Стрельников В.В. Клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки глаза. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №8. С.40-41
    318. Шеремет Н.Л., Шмелькова М. С., Андреева Н. А., Жоржоладзе Н. В., Фомин А. В., Крылова Т. Д., Цыганкова П.Г.  Особенности микрососудистых изменений сетчатки и зрительного нерва у пациентов с наследственной оптической нейропатией по данным
      оптической когерентной томографии-ангиографии. Вестник офтальмологии, 2020. Т.136 №4. С.171-182
    319. Шилова Н.В., Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Лепешинская А.О., Магомедова Х.Д.  Генетический репродуктивный риск у носителей перицентрических инверсий. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.7-9 
    320. Шмарина Г.В., Орлова М.Д., Ершова Е.С., Жесткова Е.М., Мартынов А.В., Вейко Н.Н., Конькова М.С., Долгих О.А., Филев А.Д., Костюк С.В. Транскрипционная активность генов NRF2 и НMOX1 в условиях системного оксидативного стресса у пациентов с острым психозом. Генетика, 2020. Т.56. №1. C.107-114
    321. Шойхет Д.А., Дейкин А.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Коростелёв С.А., Кубекина М.В., Силаева Ю.Ю., Шарков А.А., Костюк С.В., Рожнова Т.М. Новый вариант гена GRIN2a у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №4. С.84-86
    322. Щагина О.А., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Миловидова Т.Б., Гундорова П., Миронович О.Л., Орлова А.А., Орлова М.Д., Поляков А.В.  Применение экзомного секвенирования для диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий. Нервно-мышечные болезни, 2020. Т.10. №4, С. 12-26
    323. Щагина О.А., Семенова Н.А., Бессонова Л.А., Ларшина Е.А., Бескоровайный Н.С., Захарова Е.Ю. Синдром микроцефалии в сочетании c капиллярными мальформациями. Вестник РГМУ, 2020. №3. С. 35-41
    324. Щербакова Л.Н., Проскурнина Е.В., Д.А. Пахомова, И.Л. Ушаков, А.В. Алексеев, М.А. Даренская, Л.И. Колесникова, О.Б. Панина Оксидантно-антиоксидантный профиль фолликулярной жидкости: влияние генеза бесплодия, схемы стимуляции овуляции, препарата для анестезии. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2020. Т.19. №1. С.20-31
    325. Юрченко Д.А, Дадали Е. Л, Шилова Н. В. Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №1(211). С.3-8
    326. Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Дадали Е.Л., Шилова Н.В.  Клиническая и молекулярно-цитогенетическая характеристика двух случаев инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией 8p. Медицинская генетика, 2020. Т.19. №3. С.41-42
    327. Яманди Т.А., Сафина Н.Ю., Черных В.Б., Акуленко Л.В.  Прогностические факторы получения сперматозоидов при биопсии тестикулярной ткани у мужчин с тяжелыми формами патозооспермии. Медицинская генетика, 2020. №3. С.96-97

    Монографии, учебные пособия

    1. Методология генетико-эпидемиологического изучения наследственных болезней и врожденных пороков развития. Под редакцией Зинченко Р.А., Амелиной С.С., Куцева С.И., Гинтера Е.К. Белгород: «ПОЛИТЕРРА», 2020. – 569 с.
    2. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. Под редакцией Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2020, 68 с.
    3. Хаят С.Ш., Курило Л.Ф. Разработка и обсуждение некоторых биомедицинских технологий – наивность или безответственность? В кн.: Мифология века НТР. М.: ЛЕНАНД, 2020, 448 с.
    4. Метод геномного редактирования системой CRISPR-CAS9. Рожнова Т.М., Тимашев П.С., Шойхет Д.А., Алимов А.А., Дейкин А.В. Москва, 2020, 64 стр.
    5. Полимеразная цепная реакция. Рожнова Т.М., Макаров С.В., Тимашев П.С. 2-е изд. стереот. М.: ЭкООнис, 2020. 28 с.
    6. Карагяур М.Н., Дыйканов Д.Т., Васильев П.А., Рысенкова К.Д., Александрушкина Н.А., Тюрин-Кузьмин П.А., Кулебякин К.Ю., Рубцов Ю.П., Шмакова А.А., Евсеева М.Н., Балацкий А.В., Семина Е.В., Ростовцева А.И., Скрябина М.Н., Макаревич П.И. Выключение генов в клеточных линиях с анеуплоидным кариотипом. В кн.: Методы редактирования генов и геномов. Под редакцией С.М. Закияна, С.П. Медведева, Е.В. Дементьевой, В.В. Власова. Новосибирск: Издательство СО РАН, 2020, 550 с.
  • Статьи:

    1. Alimov A. Zoonotic Viruses as a Risk Factor for Tumor Growth Initiation. Cohesive Journal of microbiology & infectious disease, 2019; 2(5):1-2
    2. Arutyunyan I., Fatkhudinov T., Elchaninov A., Vasyukova O., Makarov A., Usman N., Kananykhina E., Lokhonina A., Goldshtein D., Bolshakova G., Sukhikh G. Umbilical cord-derived mesenchymal stromal/stem cells enhance recovery of surgically induced skeletal muscle ischemia in a rat model. Histology and Histopathology, 2019, 34(5):513-523
    3. Balanovsky O. Comments on the Caucasian Substrate Hypothesis. The Journal of Indo-European Studies, 2019. Vol. 47, № 1 & 2. P. 166–174
    4. Baldin A.V., A.N.Grishin, D.O.Korolev, E.B.Kuznetsova, M.O.Golovastova, A.S.Kalpinskiy, B.Y.Alekseev, A.D.Kaprin, D.V.Zinchenko, L.V.Savvateeva, V.A.Varshavsky, E.Yu. Zernii, A.Z.Vinarov, A.V.Bazhin, P.P.Philippov, A.A.Zamyatnin Jr. Autoantibody against arrestin-1 as a potential biomarker of renal cell carcinoma. Biochimie, 2019, Volume 157, Pages 26-37
    5. Balinova N. and Rootsi S., Kushniarevich A., Karmin M., Flores Espinosa J.R., Metspalu E., Post H., Litvinov S., Dzhaubermezov M., Akhmetova V., Khusnutdinova E., Orlova K., Bakaeva E., Khomyakova I., Spitsina N., Zinchenko R., Metspalu M., Villems R. Y-chromosome analysis of clan structure of the Kalmyks, the only European Mongol people, and their relationship to Oirat-Mongols of Inner Asia. European Journal of Human Genetics, 2019. Sep;27(9):1466-1474
    6. Baranova A, Maltseva D, Tonevitsky A.  Adipose may actively delay progression of NAFLD by releasing tumor-suppressing, anti-fibrotic miR-122 into circulation. Obesity Reviews, 2019 Jan;20(1):108-118
    7. Baranova AV, Klimontov VV, Letyagin AY, Orlov YL. Medical genomics research at BGRS-2018 INTRODUCTION. BMC Medical Genomics, 2019 Mar 13;12(Suppl 2):36
    8. Baranova AV, Skoblov MY, Voropaeva EN, Shanmughavel P, Orlov YL. Medical genetics studies at BGRS conference series. BMC Medical Genetics, 2019 Apr 9;20(Suppl 1):50
    9. Baydakova G.V., Ilyushkina A.A, Moiseev S., Bychkov I.O., Nikitina N.V., Buruleva Т.А., Zakharova E.Y. α-Galactosidase A/lysoGb3 ratio as a potential marker for Fabry disease in females. Clinica Chimica Acta, 2019. V. 501. P. 27-32
    10. Baydakova G.V., Ivanova T.A., Mikhaylova S.V., Saydaeva D.Kh., Dzhudinova L.L., Akhlakova A.I., Gamzatova A.I., Bychkov I.O., Zakharova E.Yu. The unique spectrum of mutations in patients with hereditary tyrosinemia type 1 in different regions of the Russian Federation. Journal of Inherited Metabolic Disease Reports, 2019;45:89-93
    11. Bell S.C., Mall M.A., Gutierrez H., Macek M., …, Kashirskaya N., et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respiratory Medicine, 2020, 8(1) P. 65-124
    12. Braga EA, Fridman MV, Loginov VI, Dmitriev AA, Morozov SG. Molecular Mechanisms in Clear Cell Renal Cell Carcinoma: Role of miRNAs and Hypermethylated miRNA Genes in Crucial Oncogenic Pathways and Processes. Frontiers in Genetics, 2019. 24;10:320
    13. Bure I.V., M.V. Nemtsova, D.V. Zaletaev. Roles of E-cadherin and Noncoding RNAs in the Epithelial–mesenchymal Transition and Progression in Gastric Cancer. International Journal of Molecular Sciences, 2019. V. 20. №. 12. P. 2870
    14. Bychkov I.O. Kamenets E.A. Filatova A.Yu. Skoblov M.Yu. Mikhaylova S.V. Strokova T.V. Gundobina O.S. Zakharova E.Yu. The novel synonymous variant in LIPA gene affects splicing and causes lysosomal acid lipase deficiency. Molecular Genetics and Metabolism , 2019;127(3):212-215
    15. Cherkashova E.A., V.V. Burunova, T.B. Bukharova, D.D. Namestnikova, I.L. Gubskii, D.I. Salikhova, E.V. Galitsina, G.E. Leonov, V.P. Chekhonin, L.V. Gubskii, S.L. Kiselev, D.V. Goldstein, K.N. Yarygin. Comparative Analysis of the Effects of Intravenous Administration of Placental Mesenchymal Stromal Cells and Neural Progenitor Cells Derived from Induced Pluripotent Cells on the Course of Acute Ischemic Stroke in Rats. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2019, Vol.166(4), pp. 558-566
    16. Chukhrova AL, Akimova IA, Shchagina OA, Kadnikova VA, Ryzhkova OP, Polyakov AV. A new case of infantile-onset hereditary spastic paraplegia with complicated phenotype (SPG61) in a consanguineous Russian family. European Journal of Neurology, 2019 May;26(5):e61-e62
    17. Degtyareva A.V., T.Y. Proshlyakova, M.S. Gautier, D.N. Degtyarev, E.A. Kamenets, G.V. Baidakova, D.V. Rebrikov, E.Y. Zakharova. Oxysterol/chitotriosidase based selective screening for Niemann-Pick type C in infantile cholestasis syndrome patients. BMC Medical Genetics, 2019 Jul 11;20(1):123
    18. Denisov E.V., Schegoleva A.A., Gerashchenko T.S., Skryabin N.A., Sleptcov A.A., Yakushina V.D., Lyapunova L.S., Tuzikov S.A., Pankova O.V., Perelmuter V.M. Gene Expression Profiling Revealed 2 Types of Bronchial Basal Cell Hyperplasia and Squamous Metaplasia With Different Progression Potentials. Applied immunohistochemistry & molecular morphology: AIMM, 2019 Mar 20
    19. Dyikanov D.T., P.A. Vasiluev, K.D. Rysenkova, N.A. Aleksandrushkina, P.A. Tyurin-Kuzmin, K.Y. Kulebyakin, Y.P. Rubtsov, A.A. Shmakova, M.N. Evseeva, A.V. Balatskiy, E.V. Semina, A.I. Rostovtseva, P.I. Makarevich, M.N. Karagyaur. Optimization of CRISPR/Cas9 technology to knock-out genes of interest in aneuploid cell lines. Tissue Engineering Part C: Methods, Vol. 25, No. 3. P. 168-175
    20. Elchaninov A, Fatkhudinov T, Makarov A, Vorobieva I, Lokhonina A, Usman N, Kananykhina E, Vishnyakova P, Nikitina M, Goldshtein D, Bolshakova G, Glinkina V, Sukhikh G. Inherent control of hepatocyte proliferation after subtotal liver resection. Cell Biology International, 2019 Jul 12
    21. Ershova E.S., Jestkova E.M., Martynov A.V., Shmarina G.V., Umriukhin P.E., Bravve L.V., Zakharova N.V., Kostyuk G.P., Saveliev D.V., Orlova M.D., Bogush M., Kutsev S.I., Veiko N.N., Kostyuk S.V. Accumulation of circulating cell-free CpG-enriched ribosomal DNA fragments on the background of high endonuclease activity of blood plasma in schizophrenic patients. International Journal of Genomics, 2019 Aug 5;2019:8390585
    22. Ershova E.S., Malinovskaya E.M., Konkova M.S., Veiko R.V., Umriukhin P.E., Martynov A.V., Kutsev S.I., Veiko N.N., Kostyuk S.V. Copy Number Variation of Human Satellite III (1q12) With Aging. Frontiers in Genetics, 2019 Aug 7;10:704
    23. Ershova ES, Agafonova ON, Zakharova NV, Bravve LV, Jestkova EM, Golimbet VE, Lezheiko TV, Morozova AY, Martynov AV, Veiko RV, Umriukhin PE, Kostyuk GP, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk SV. Copy number variation of satellite III (1q12) in patients with schizophrenia. Frontiers in Genetics, 2019 Nov 11;10:1132
    24. Filatova A., Freire V., Lozier E., Konovalov F., Bessonova L., Iudina E., Gnetetskaya V., Kanivets I., Korostelev S., Skoblov, M. Novel KIAA1109 variants affecting splicing in a Russian family with ALKURAYA-KUCINSKAS syndrome. Clinical Genetics, 2019, Vol. 95, №. 3, P. 440-441
    25. Filatova A., T. Vasilyeva, A. Marakhonov, A. Voskresenskaya, R. Zinchenko, M. Skoblov. Functional reassessment of PAX6 single nucleotide variants by in vitro splicing assay. European Journal of Human Genetics, 2019; 27:488–493
    26. Filev A.D., Shmarina G.V., Ershova E.S., Veiko N.N., Martynov A.V., Borzikova M.A., Poletkina A.A., Dolgikh O.A., Veiko V.P., Bekker A.A., Chirkov A.V., Volynshchikov Z.N., Deviataikina A.S., Shashin D.M., Puretskiy V.K., Tabakov V.J., Izhevskaya V.L., Kutsev S.I., Kostyuk S.V., Umriukhin P.E. Oxidized cell-free DNA role in the antioxidant defense mechanisms under stress. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2019. Article ID 1245749, 13 pages
    27. Garanina AS, Alieva IB, Bragina EE, Blanchard E, Arbeille B, Guerif F, Uzbekova S, Uzbekov RE The Centriolar Adjunct–Appearance and Disassembly in Spermiogenesis and the Potential Impact on Fertility. Cells, 2019; 8(2):180
    28. Gavrilova NA, Borzenok SA, Zaletaev DV, Solomin VA, Gadzhieva NS, Tishchenko OE, Komova OU, Zinov'eva AV. Molecular genetic mechanisms of influence of laser radiation with 577 nm wavelength in a microimpulse mode on the condition of the retina. Experimental Eye Research, 2019 Aug;185:107650
    29. Glazko G, Zybailov B, Emmert-Streib F, Baranova A, Rahmatallah Y. Proteome-transcriptome alignment of molecular portraits achieved by self-contained gene set analysis: Consensus colon cancer subtypes case study. PLoS ONE, 2019 Aug 22;14(8):e0221444
    30. Gundorova P, Stepanova AA, Kuznetsova IA, Kutsev SI, Polyakov AV.  Genotypes of 2579 patients with phenylketonuria reveal a high rate of BH4 non-responders in Russia. PLoS ONE, 2019. 14(1): e0211048
    31. Hatziagorou E, Orenti A, Drevinek P, Kashirskaya N, Mei-Zahav M, De Boeck K; ECFSPR. Changing epidemiology of the respiratory bacteriology of patients with cystic fibrosis–data from the European cystic fibrosis society patient registry. Journal of Cystic Fibrosis, 2019 Sep 3. pii: S1569-1993(19)30838-0
    32. Hsieh TC, Mensah MA, …, Lavrov A.V., et al. PEDIA: prioritization of exome data by image analysis. Genetics in Medicine, 2019, 21:2807–2814
    33. Igolkina AA, Zinkevich A, Karandasheva KO, Popov AA, Selifanova MV, Nikolaeva D, Tkachev V, Penzar D, Nikitin DM, Buzdin A. H3K4me3, H3K9ac, H3K27ac, H3K27me3 and H3K9me3 Histone Tags Suggest Distinct Regulatory Evolution of Open and Condensed Chromatin Landmarks. Cells, 2019 Sep 5;8(9). pii: E1034
    34. Iourov, I. Y., Vorsanova, S. G., Yurov, Y. B., Kutsev, S. I. Ontogenetic and Pathogenetic Views on Somatic Chromosomal Mosaicism. Genes , 2019, Vol.10, № 5, pii: E379
    35. Itkis Y, Krylova T, Pechatnikova NL, De Grassi A., Tabakov VY, Pierri CL, Aleshin V, Boyko A, Bunik VI, Zakharova EY. A novel variant m. 641A> T in the mitochondrial MT-TF gene is associated with epileptic encephalopathy in adolescent. Mitochondrion, 2019; 47. P.10-17
    36. Ivanov M, Ivanov M, Kasianov A, Rozhavskaya E, Musienko S, Baranova A, Mileyko V. Novel bioinformatics quality control metric for next-generation sequencing experiments in the clinical context. Nucleic Acids Research, 2019 Sep 12. pii: gkz775
    37. Ivanov M., P. Chernenko, V. Breder, K. Laktionov, E. Rozhavskaya, S. Musienko, A. Baranova, V. Mileyko. Utility of cfDNA Fragmentation Patterns in Designing the Liquid Biopsy Profiling Panels to Improve Their Sensitivity. Frontiers in Genetics, 2019, 10:194
    38. Jeong Сh., Balanovsky O., Lukianova E., Kahbatkyzy N., Flegontov P., Zaporozhchenko V., Immel A., Wang Ch.-Ch., Ixan O., Khussainova E., Bekmanov B., Zaibert V., Lavryashina M., Pocheshkhova E., Yusupov Y., Agdzhoyan A., Koshel S., Bukin A., Nymadawa P., Churnosov M., Skhalyakho R., Daragan D., Bogunov Y., Bogunova A., Shtrunov A., Dubova N., Zhabagin M., Yepiskoposyan L., Churakov V., Pislegin N., Damba L., Saroyants L., Dibirova K., Artamentova L., Utevska O., Idrisov E., Kamenshchikova E., Evseeva I., Metspalu M., Robbeets M., Djansugurova L., Balanovska E., Schiffels S., Haak W., Reich D., Krause J. The genetic history of admixture across inner Eurasia . Nature Ecology & Evolution, 2019 Jun;3(6):966-976
    39. Kadnikova VA, Rudenskaya GE, Stepanova AA, Sermyagina IG, Ryzhkova OP. Mutational Spectrum of Spast (Spg4) and Atl1 (Spg3a) Genes In Russian Patients With Hereditary Spastic Paraplegia. Scientific Reports, 2019 Oct 8;9(1):14412
    40. Kamenets E, Mikhaylova S, Tylki-Szymańska A, Kakaulina V, Pechatnikova N, Strokova T, Pichkur N, Lipiński P, Baydakova G, Proshlyakova T, Nagornov I, Zakharova E. Characteristics of the Phenotype-Genotype Correlation in Cohort of Russian and Ukrainian Patients with Lysosomal Acid Lipase Deficiency. Journal of Genetics and Genomic Sciences, 2019. 4: 013
    41. Kamenets E.A., Gusarova E.A., Milovanova N.V., Itkis Y.S., Strokova T.V., Melikyan M.A., Garyaeva I.V., Rybkina I.G., Nikitina N.V., Zakharova E.Y.  Hepatic glycogen synthase (GYS2) deficiency: seven novel patients and seven novel variants. Journal of Inherited Metabolic Disease Reports, 2019;1-6
    42. Karapetian M.K., S.V. Makarov. Restudying variations of axial skeleton patterning in Eskimo groups with new data from ancient Chukotka (Ekven archaeological site). European Journal of Anatomy, 2019; 23 (3): 187-199
    43. Khabarova A.A., Pristyazhnyuk I.E., Nikitina T.V., Gayner T.A., Torkhova N.B., Skryabin N.A., Kashevarova A.A., Babushkina N.P., Markova Zh.G., Minzhenkova M.E., Nazarenko L.P., Shilova N.V., Shorina A.R., Lebedev I.N., Serov O.L. Induced pluripotent stem cell line, ICAGi001-A, derived from human skin fibroblasts of a patient with 2p25.3 deletion and 2p25.3-p23.3 inverted duplication. Stem Cell Research, 2019 Jan;34:101377
    44. Konina D.O., Filatova A.Yu., Skoblov M.Yu. LINC01420 RNA structure and influence on cell physiology. BMC Genomics, 2019, 20(Suppl 3):298
    45. Konkova M.S., A.A. Kaliyanov, V.A. Sergeeva, M.S. Abramova, S.V. Kostyuk. Oxidized Cell-Free DNA Is a Factor of Stress Signaling in Radiation-Induced Bystander Effects in Different Types of Human Cells. International Journal of Genomics, Volume 2019, Article ID 9467029, 7 pages
    46. Kostyuk S.V., N.N. Mordkovich, N.A. Okorokova, V.P. Veiko, E.M. Malinovskaya, E.S. Ershova, M.S. Konkova, E.A. Savinova, M.A. Borzikova, T.A. Muzaffarova, L.N. Porokhovnik, N.N. Veiko, S.I. Kutsev. Increased Transfection of the Easily Oxidizable GC-Rich DNA Fragments into the MCF7 Breast Cancer Cell. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2019, Article ID 2348165, 15 pages
    47. Kozhina EA, Ershova ES, Okorokova NA, Veiko VP, Malinovskaya EM, Sergeeva VA, Konkova MS, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk SV. Extracellular DNA containing (dG)n motifs penetrates into MCF7 breast cancer cells, induces the adaptive response, and can be expressed. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2019, Article ID:7853492
    48. Kraevaya O.A., Peregudov A.S., Troyanov S.I., Godovikov I., Fedorova N.E., Klimova R.R., Sergeeva V.A., Kameneva L.V., Ershova E.S., Martynenko V.M., Claes S., Kushch A.A., Kostyuk S.V., Schols D., Shestakov A.F., Troshin P.A. Diversion of the Arbuzov reaction: alkylation of C-Cl instead of phosphonic ester formation on the fullerene cage. Organic & Biomolecular Chemistry, 2019. V. 17, № 30. P. 7155-7160
    49. Kuznetcova, I., Gundorova, P., Ryzhkova, O., Polyakov A. The study of the full spectrum of variants leading to hyperphenylalaninemia have revealed 10 new variants in the PAH gene. Metabolic Brain Disease, 2019, 34, pages1547–1555
    50. Laktionov K.K., I. Demidova, A. Ageev, V.V. Breder, P. Grigoriev, M. Gordiev, L. Gurina, E. Ivanova, E. Imianitov, T. Kekeeva, V. Kozlov, V. Prikhod'ko, Y. Ragulin, D. Sakaeva, G. Statsenko, A. Filippov, M. Filipenko, V. Khaylenko, S. Andreev, V. Karaseva. Interim analysis of the data of non-interventional study to determine the prevalence of EGFR mutations in advanced NSCLC Russian patients (ORTUS). Journal of Clinical Oncology, 2019, 37, no. 15_suppl
    51. Lavrov AV, ChelyshevaEYu, Adilgereeva EP, Shukhov OA, Smirnikhina SA, Kochergin-Nikitsky KS, Yakushina VD, Tsaur GA, Mordanov SV, Turkina AG, Kutsev SI. Exome, transcriptome and miRNA analysis don’t reveal any molecular markers of TKI efficacy in primary CML patients. BMC Medical Genomics, 2019 Mar 13;12(Suppl 2):37
    52. Layer P., Kashirskaya N., Gubergrits N. Contribution of pancreatic enzyme replacement therapy to survival and quality of life in patients with pancreatic exocrine insufficiency. World Journal of Gastroenterology, 2019; May 28, 25(20): 2430-2441
    53. Lian X, Baranova A, Ngo J, Yu G, Cao H. UGT2B17 and miR-224 contribute to hormone dependency trends in adenocarcinoma and squamous cell carcinoma of esophagus. Bioscience Reports, 2019 Jul 5;39(7). pii: BSR20190472
    54. Lipiński P., L. Kuchar, Zakharova E.Y., Baydakova G.V., A. Ługowska, A. Tylki-Szymańska. Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in 16 Polish patients: Long-term follow-up. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2019 Feb 22;14(1):55
    55. Lokhonina A., A. Elchaninov, T. Fatkhudinov, A. Makarov, I. Arutyunyan, M. Grinberg, V. Glinkina, V. Surovtsev, G. Bolshakova, D. Goldshtein, G. Sukhikh. Activated Macrophages of Monocytic Origin Predominantly Express Proinflammatory Cytokine Genes, Whereas Kupffer Cells Predominantly Express Anti-Inflammatory Cytokine Genes. BioMed Research International, Volume 2019, Article ID 3912142, 13 pages
    56. Malinovskaya E.M., Ershova E.S., Okorokova N.A., Veiko V.P., Konkova M.S., Kozhina E.A., Savinova E.A., Porokhovnik L.N., Kutsev S.I., Veiko N.N., Kostyuk S.V. Ribosomal DNA as DAMPs signal for MCF7 cancer cells. Frontiers in Oncology, 2019. May 30;9:445
    57. Mallory J., Dybo A., Balanovsky O. The impact of genetics research on archaeology and linguistics in Eurasia. Russian Journal of Genetics, 2019. Vol. 55, № 12. P. 1472-1487
    58. Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., Sukhanova N.V., Kadyshev V.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. LMO2 gene deletions significantly worsen the prognosis of Wilms' tumor development in patients with WAGR syndrome . Human Molecular Genetics, 2019, 28(19):3323-3326
    59. Marakhonov AV, Brodehl A, Myasnikov RP, Sparber PA, Kiseleva AV, Kulikova OV, Meshkov AN, Zharikova AA, Koretsky SN, Kharlap MS, Stanasiuk C, Mershina EA, Sinitsyn VE, Shevchenko AO, Mozheyko NP, Drapkina OM, Boytsov SA, Milting H, Skoblov MY. Noncompaction cardiomyopathy is caused by a novel in-frame desmin (DES) deletion mutation within the 1A coiled-coil rod segment leading to a severe filament assembly defect. Human Mutation, 2019;40(6):734-741
    60. Mayburd A.L. Baranova A. Increased lifespan, decreased mortality, and delayed cognitive decline in osteoarthritis. Scientific reports, 2019, V.9, №1, P. 18639
    61. Mayburd AL, Koivogui M, Baranova A. Pharmacological signatures of the reduced incidence and the progression of cognitive decline in ageing populations suggest the protective role of beneficial polypharmacy. PLoS ONE, 2019 14(11):e0224315
    62. Mikhaylenko D.S., Prosyannikov M.Y., Baranova A., Nemtsova M.V.  Genetic and Biochemical Features of the Monogenic Hereditary Kidney Stone Disease. Biochemistry (Moscow), Supplement Series B: Biomedical Chemistry, 2019; Vol. 13, No. 1, pp. 1–12
    63. Milovidova, T., Schagina, O., Freire, M., Demina, N., Filatova, A., Skoblov, M., Stepanova, A., Chuhrova, A., Polyakov, A. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia: clinical and molecular genetic analysis of a large Russian family with a synonymous p.Ser267= (c.801A>G) splice site mutation. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 2019 Dec;33(12):e468-e470
    64. Minaeva S.A., E.N. Antonov, A.V. Vasilyev, T.B. Bukharova, E.V. Galitsina, V.K. Popov. Bioresorbable polymer matrices impregnated with BMP-2. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2019; 320; 012053, p. 1-4.
    65. Morozova O.V, O.A. Levchenko, Z.A. Cherpakova, V.V. Prokhorov, N.A. Barinov, E.A. Obraztsova, A.M. Belova, K.A. Prusakov, K. Aldarov, D.V. Basmanov, V.N. Lavrenova, E.R. Pavlova, D.V. Bagrov, V.N. Lazarev, D.V. Klinov. Surface modification with polyallylamines for adhesion of biopolymers and cells. International Journal of Adhesion and Adhesives, 2019, Volume 92, P. 125-132
    66. Nemtsova M.V., D.V. Zaletaev, I.V. Bure, D.S. Mikhaylenko, E.B. Kuznetsova, E.A. Alekseeva, M.I. Beloukhova, A.A. Deviatkin, A.N. Lukashev, A.A. Zamyatnin. Epigenetic changes in the pathogenesis of rheumatoid arthritis. Frontiers in Genetics, 2019. Vol. 10. Article 570
    67. Nifant'ev I., Bukharova T., Dyakonov A., Goldshtein D., Galitsyna E., Kosarev M., Shlyakhtin A., Gavrilov D., Ivchenko P. Osteogenic Differentiation of Human Adipose Tissue-Derived MSCs by Non-Toxic Calcium Poly(ethylene phosphate)s. International Journal of Molecular Sciences, 2019, V.20, №24
    68. Nikolaev M.A., A.E. Kopytova, G V. Baidakova, A K. Emel’yanov, G.N. Salogub, K A. Senkevich, T.S. Usenko, M V. Gorchakova, Yu P. Koval’chuk, O A. Berkovich, E.Yu. Zakharova, S.N. Pchelina. Human Peripheral Blood Macrophages as a Model for Studying Glucocerebrosidase Dysfunction. Cell and Tissue Biology, 2019, Vol. 13, No. 2, pp. 100–106
    69. Ongaro L., Scliar M.O., Flores R., Raveane A., Marnetto D., Sarno S., Gnecchi-Ruscone G.A., Alarcon-Riquelme M., Patin E., Wangkumhang P., Hellenthal G., Gonzalez-Santos M., King R.J., Kouvatsi A., Balanovsky O., Balanovska E., Atramentova L., Turdikulova S., Mastana S., Marjanovic D., Kovacevic L., Leskovac A., Lima-Costa M.F., Pereira A.C., Barreto M.L., Horta B.L., Mabunda N., May C.A., Moreno-Estrada A., Achilli A., Olivieri A., Semino O., Tambets K., Kivisild T., Luiselli D., Torroni A., Capelli C., Tarazona-Santos E., Metspalu M., Pagani L., Montinaro F The genomic impact of European colonization of the Americas. Current Biology , 2019. Vol.29, Issue 23, 2 December 2019, Pages 3974-3986.e4
    70. Orlov YL, Baranova AV, Kolchanov NA, Moroz LL. Evolutionary biology and biodiversity research at BGRS-2018 Introduction. BMC Evolutionary Biology, 2019 Feb 26;19(Suppl 1):43
    71. Orlov YL, Hofestädt R, Baranova AV. Systems biology research at BGRS-2018 INTRODUCTION. BMC Systems Biology, 2019 Mar 5;13(Suppl 1):21
    72. Papizh S., Serzhanova V., Filatova A., Skoblov M., Tabakov V., van den Heuvel L., Levtchenko E., Prikhodina L. CTNS mRNA molecular analysis revealed a novel mutation in a child with infantile nephropathic cystinosis: a case report. BMC Nephrology, 2019 Oct 31;20(1):400
    73. Petrova N.V., Kashirskaya N.Y., Saydaeva D.K., Polyakov A.V., Adyan T.А., Simonova O.I., Gorinova J.B., Kondratyeva E.I., Sherman V.D., Novoselova O.G., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Macek M.Jr., Ginter E.K., Zinchenko R.A.  Spectrum of CFTR mutations in Chechen cystic fibrosis patients: high frequency of the c.1545_1546delTA (p.Tyr515X; 1677delTA) and c.274G>A (p.Glu92Lys, E92K) mutations in the North Caucasus. BMC Medical Genetics, 2019, 20:44
    74. Petrova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Kashirskaya N.Yu., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Comprehensive genotyping reveals novel CFTR variants in cystic fibrosis patients from the Russian Federation. Clinical Genetics, 2019 Mar;95(3):444-447
    75. Plotnikova O., A. Baranova, M. Skoblov. Comprehensive analysis of human microRNA-mRNA interactome. Frontiers in Genetics, 2019, Oct 8;10:933
    76. Porokhovnik L, Gerton JL. Ribosomal DNA-connecting ribosome biogenesisand chromosome biology. Chromosome Research, 2019. V. 27, № 1-2, P. 1-3
    77. Porokhovnik L. Individual copy number of ribosomal genes as a factor of mental retardation and autism risk and severity. Cells, 2019. Sep 26;8(10). pii: E1151
    78. Porokhovnik L.N., Lyapunova N.A. Dosage effects of human ribosomal genes (rDNA) in health and disease. Chromosome Research, 2019. V. 27, № 1-2. P. 5-17
    79. Rudenskaya G.E., A.V. Marakhonov, O.A. Shchagina, E.R. Lozier, E.L. Dadali, I.A. Akimova, N.V. Petrova, F.A. Konovalov. Ataxia with oculomotor apraxia type 4 with PNKP common ‘Portuguese’ and novel mutations in two Belarusian families. Journal of Pediatric Genetics, 2019; 8(2): 58-62
    80. Sakharov D, Maltseva D, Knyazev E, Nikulin S, Poloznikov A, Shilin S, Baranova A, Tsypina I, Tonevitsky A. Towards embedding Caco-2 model of gut interface in a microfluidic device to enable multi-organ models for systems biology. BMC Systems Biology, 2019 Mar 5;13(Suppl 1):19
    81. Semyachkina A.N., E.Y. Voskoboeva, E.Y. Zakharova, E.A. Nikolaeva, I.V. Kanivets, A.D. Kolotii, G.V. Baydakova, M.N. Kharabadze, R.G. Kuramagomedova, N.V. Melnikova. Case report: a rare case of Hunter syndrome (type II mucopolysaccharidosis) in a girl. BMC Medical Genetics, 2019 May 2;20(1):66.
    82. Sergeeva V., O. Kraevaya, E. Ershova, L. Kameneva, E. Malinovskaya, O. Dolgikh, M. Konkova, I. Voronov, A. Zhilenkov, N. Veiko, P. Troshin, S. Kutsev, S. Kostyuk. Antioxidant Properties of Fullerene Derivatives Depend on Their Chemical Structure: A Study of Two Fullerene Derivatives on HELFs. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2019, vol. 2019, Article ID 4398695, 13 pages
    83. Shchagina O, Milovidova T, Murtazina A, Nikitin S, Dadali E, Rudenskaya G, Polyakov A. HINT1 gene mutations: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients. Molecular Biology Reports, 2020 47:1331–1337
    84. Shilova N.V., M.E. Minzhenkova, V.G. Antonenko. Evaluation of Risk Factors for the Birth of Children with Chromosomal Imbalance in Carriers of Autosomal Reciprocal Translocations. Russian Journal of Genetics, 2019, Vol. 55, No. 9, pp. 1103–1112
    85. Shkurnikov M, Nikulin S, Nersisyan S, Poloznikov A, Zaidi S, Baranova A, Schumacher U, Wicklein D, Tonevitsky A. LAMA4-Regulating miR-4274 and Its Host Gene SORCS2 Play a Role in IGFBP6-Dependent Effects on Phenotype of Basal-Like Breast Cancer. Frontiers in Molecular Biosciences, 2019 Nov 8;6:122
    86. Smirnikhina SA, Anuchina AA., Lavrov AV.  Ways of improving precise knock-in by genome editing technologies. Human Genetics, 2019 Jan;138(1):1-19
    87. Sparber P, Filatova A, Khantemirova M, Skoblov M. The role of long non-coding RNAs in the pathogenesis of hereditary diseases. BMC Medical Genomics, 2019 Mar 13;12(Suppl 2):42
    88. Strelnikov VV, Zaletaev DV. Evolution of cancer DNA methylotyping. Epigenomics, 2019;11(6):605-617
    89. Surikova Y, Filatova A, Polyak M, Skoblov M, Zaklyazminskaya E. Common pathogenic mechanism in patients with dropped head syndrome caused by different mutations in the MYH7 gene. Gene, 2019; 697, p.159–164
    90. Tanas A.S., Sigin V.O., Kalinkin A.I., Litviakov N.V., Slonimskaya E.M., Ibragimova M.K., Ignatova E.O., Simonova O.A., Kuznetsova E.B., Kekeeva T.V., Larin S.S., Poddubskaya E.V., Trotsenko I.D., Rudenko V.V., Karandasheva K.O., Petrova K.D., Tsyganov M.M., Deryusheva I.V., Kazantseva P.V., Doroshenko A.V., Tarabanovskaya N.A., Chesnokova G.G., Sekacheva M.I., Nemtsova M.V., Izhevskaya V.L., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Genome-wide methylotyping resolves breast cancer epigenetic heterogeneity and suggests novel therapeutic perspectives. Epigenomics, 2019;11(6):605-617
    91. Torres B., J. Martucci, V. Aldrich, …, Genographic, Consortium. Analysis of biogeographic ancestry reveals complex genetic histories for indigenous communities of St. Vincent and Trinidad. American Journal of Physical Anthropology, 2019, Т. 169, В. 3., Стр. 482-497.
    92. Tsygankova PG, Itkis YS, Krylova TD, Kurkina MV, Bychkov IO, Ilyushkina AA, Zabnenkova VV, Mikhaylova SV, Pechatnikova NL, Sheremet NL, Zakharova EY. Plasma FGF-21 and GDF-15 are elevated in different inherited metabolic diseases and are not diagnostic for mitochondrial disorders. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2019;42:918–933
    93. Tyulyandina A., T. Kekeeva, V. Gorbunova, L. Kolomiets, G. Statsenko, V. Saevets, S. V. Khokhlova, S. Tkachenko, I. Koroleva, A.S. Lisyanskaya, O. Bakashvili, O. Novikova, L. Krikunova, E. Solovieva, D. Ponomarenko, L. Zagumennova, I. Tsimafeyeu, O. Vedrova, V. Karaseva, S. Tjulandin. Non-interventional study OVATAR final report: Diagnostic and treatment approaches in Russian ovarian cancer population—BRCAm group analysis. Journal of Clinical Oncology, 2019, 37, no. 15_suppl
    94. Vasilyev A.V., T.B. Bukharova, V.S. Kuznetsova, Yu.D. Zagoskin, S.A. Minaeva, T.E. Grigoriev, E.N. Antonov, E.O. Osidak, E.V. Galitsyna, I.I. Babichenko, S.P. Domogatsky, V.K. Popov, S.N. Chvalun, D.V. Goldshtein, A.A. Kulakov. Comparison of Impregnated Bone Morphogenetic Protein-2 Release Kinetics from Biopolymer Scaffolds. Inorganic Materials: Applied Research, 2019, Vol. 10, No. 5, pp. 1093–1100
    95. Wang CC, Reinhold S, Kalmykov A, Wissgott A, Brandt G, Jeong C, Cheronet O, Ferry M, Harney E, Keating D, Mallick S, Rohland N, Stewardson K, Kantorovich AR, Maslov VE, Petrenko VG, Erlikh VR, Atabiev BC, Magomedov RG, Kohl PL, Alt KW, Pichler SL, Gerling C, Meller H, Vardanyan B, Yeganyan L, Rezepkin AD, Mariaschk D, Berezina N, Gresky J, Fuchs K, Knipper C, Schiffels S, Balanovska E, Balanovsky O, Mathieson I, Higham T, Berezin YB, Buzhilova A, Trifonov V, Pinhasi R, Belinskij AB, Reich D,Hansen S, Krause J, Haak W. Ancient human genome-wide data from a 3000-year interval in the Caucasus corresponds with eco-geographic regions. Nature Communications, 2019. Feb 4;10(1):590
    96. Wiland E., Olszewska M., Huleyuk N., Chernykh V.B., Kurpisz M. The effect of Robertsonian translocations on the intranuclear positioning of NORs (nucleolar organizing regions) in human sperm cells. Scientific Reports, 2019. Volume 9. Article number: 2213
    97. Xie Q, Shen W, Li Z, Baranova A, Cao H, Li Z. A core collection of pan-schizophrenia genes allows building cohort-specific signatures of affected brain. Scientific Reports, 2019 Sep 3;9(1):12671
    98. Yankina G.N., Gorlenko L.V., Loshkova E.V., Kondratyeva E.I., Tuteva E.Y., Terenteva A.A., Zhelev V.A., Mikhalev E.V., Shemyakina T.A., Krivonogova T.S., Ryzhakova N.A., Romanova E.V. Mesalazin-induced eosinophilic pneumonia in a 15-year-old boy with uncerative colitis. Byulleten Sibirskoy Meditsiny, 2019, Т. 18, В. 3, Стр. 245-257
    99. Zernov N, Skoblov M. Genotype-phenotype correlations in FSHD. BMC Medical Genomics, 2019 Mar 13;12(Suppl 2):43
    100. Zheglo D, Brueckner LM, Sepman O, Wecht EM, Kuligina E, Suspitsin E, Imyanitov E, Savelyeva L. The FRA14B common fragile site maps to a region prone to somatic and germline rearrangements within the large GPHN gene. Genes Chromosomes Cancer. 2019 May;58(5):284-294
    101. Zhernakova D.V., Brukhin V., Malov S., …, Balanovsky O., et al. Genome-wide sequence analyses of ethnic populations across Russia. Genomics, 2019 Mar 19. pii: S0888-7543(18)30741-9 или 2020, 112(1), P. 442-458
    102. Абрамычева Н.Ю., Е.Ю. Федотова, Е.П. Нужный, Н.С. Николаева, С.А. Клюшников, М.В. Ершова, А.С. Танас, С.Н. Иллариошкин. Эпигенетика болезни Фридрейха: метилирование области экспансии (GAA)n-повторов гена FXN. Вестник Российской академии медицинских наук, 2019. - Т.74. - №2. - С. 80–87
    103. Аветисян Л.Р., М.Ю. Чернуха, И.А. Шагинян, О.С. Медведева, Е.М. Бурмистров, Е.В. Русакова, В.Г. Жуховицкий, Н.Б. Поляков, Е.А. Козлова, Р.М. Будзинский. Применение современных методов в микробиологической диагностике хронической инфекции легких у больных муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):70-79
    104. Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Запорожченко В.В., Пылёв В.Ю., Короткова Н.А., Утриван С.А., Схяляхо Р.А., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В. Мозаика генофонда эвенков: забайкальский и амурский сегменты. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 3. С. 67-76
    105. Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Кагазежева Ж.А., Короткова Н.А., Чернышенко Д.Н., Пономарёв Г.Ю., Утриван С.А., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генетический портрет охотских и камчатских эвенов. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 2. С. 116 - 125
    106. Алексеева Е.А., Бабенко О., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Саакян С.В., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В.  Эффект родительского происхождения мутации в гене RB1 при наследственной ретинобластоме с низкой пенетрантностью. Медицинская генетика, 2019. - № 8. – С. 21-28
    107. Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Зинченко P.А. Эпидемиология наследственных заболеваний кожи у населения Ростовской области. Научные результаты биомедицинских исследований, 2019. Т.5, №2. С. 7-21
    108. Андреева О.Е., В.О. Сигин, В.В. Стрельников, А.С. Танас, А.М. Щербаков, М.А. Красильников. Изменение профиля метилирования ДНК в тамоксифен-резистентных сублиниях клеток MCF-7. Сибирский онкологический журнал, 2019, Том 18, № 5, С. 45-53
    109. Андреева Ю.Ю., Москвина Л.В., Франк Г.А., Завалишина Л.Э., Бабенко О.В., Жевлова А.И., Кекеева Т.В., Стилиди И.С., Давыдов М.М., Паяниди Ю.Г., Кулик И.О., Подберезина Ю.Л. Гладкомышечные опухоли с неопределенным злокачественным потенциалом. Архив патологии, 2019;81(3):5-11
    110. Аношкин К.И., К.О. Карандашева, К.М. Горячева, Е.В. Шпоть, А.З. Винаров, Д.В. Залетаев, А.С. Танас, В.В. Стрельников Герминальные и соматические мутации генов, вовлеченных в опухолеобразование, при спорадической ангиомиолипоме почки. Генетика, 2019, том 55, № 9, с. 1064–1070
    111. Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Журкова Н.В., Харитонова Н.А., Шилова Н.В. Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца. Медицинская генетика, 2019;18(9):34-39
    112. Балановская Е.В., Дамба Л.Д., Агджоян А.Т., Жабагин М.К., Олькова М.В., Кагазежева Ж.А., Утриван С.А., Кошель С.М., Дыбо А.В., Балановский О.П. Генофонд охотников-оленеводов Южной Сибири: тофалары и тоджинцы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 4
    113. Балановская Е.В., Схаляхо Р.А., Кагазежева Ж.А., Запорожченко В.В., Урасин В.М., Агджоян А.Т., Кошель С.М., Почешхова Э.А., Балановский О.П. Реконструкция генофонда убыхов Северного Кавказа. Генетика, 2019. Т.55. № 12. С.1451-1460
    114. Балановский О.П., Кагазежева Ж.А., Олькова М.В. Методы измерения концентрации ДНК: совпадение относительных величин и различия абсолютных. Вестник РГМУ, 2019. № 3. С. 27-33
    115. Балановский О.П., Петрушенко В.С., И.О. Горин, Ж.А. Кагазежева, Н.В. Маркина, Е.С. Кострюкова, Н.А. Лейбова, А.М. Маурер, Е.В. Балановская. Точность предикции пигментации волос и глаз по генетическим маркерам для популяций России. Вестник РГМУ, 2019. №5. С. 25-41
    116. Батожаргалова Б.Ц., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э., Петрова Н.В., Зинченко Р.А. Ассоциация полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы, клинико-лабораторных и функциональных показателей с уровнем оксида азота в выдыхаемом воздухе у детей, больных бронхиальной астмы. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2019. Т.64, №5. С.55-68
    117. Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Карунас А.С., Вялова Н.В., Соколов А.А., Поляков А.В. Спектр мутаций в гене ATP7B у российских больных с болезнью Вильсона–Коновалова. Генетика, 2019. Т.55. № 12. С.1433-1441
    118. Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Карунас А.С., Поляков А.В., Хуснутдинова Э.К. Метод скрининга частых инсерций/делеций в гене ATP7B. Медицинская генетика, 2019; 18(1):8-12
    119. Бескоровайная Т.С., Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Матющенко Г.Е., Петухова М.С., Тогочакова О.К., Саломашкина В.В., Пшеничникова О.С., Сурин В.Л., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Сложные структурные перестройки гена F8. Молекулярная медицина, 2019, 17(1):41-51
    120. Бескоровайная Т.С., Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Комплексная диагностика гемофилии А у российских больных. Генетика, 2019; 55(8):944-954
    121. Богунов Ю.В., Каменщикова Е.Н., Богунова А.А., Балановская Е.В. Генетико-демографическая структура и генофонд этногенетически связанных народов Приамурья, Охотского побережья и Камчатки. Диалог культур Тихоокеанской России и сопредельных стран: межэтнические, межгрупповые, межличностные коммуникации, 2019. С. 139-143
    122. Боровиков А.О., И.В. Шаркова, О.П. Рыжкова, А.Л. Чухрова, О.А. Щагина, Т.В. Маркова, Е.Л. Дадали. Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN. Нервно-мышечные болезни, 2019; 9 (1): 83-91
    123. Брага Э.А., Бурденный А.М., Пронина И.В., Филиппова Е.А., Казубская Т.П., Фридман М.В., Ходырев Д.С., Карпухин А.В., Логинов В.И., Кушлинский Н.Е. Система маркеров на основе метилирования группы проапоптотических генов в комбинации с микроРНК в диагностике рака молочной железы. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2019. Т. 168, № 9. С. 338-342
    124. Брага Э.А., Пронина И.В., Уткин Д.О., Филиппова Е.А., Бурденный А.М., Логинов В.И., Фридман М.В., Казубская Т.П., Кушлинский Н.Е. Гиперметилирование генов микроРНК miR-124, miR-125b, miR-127 и miR-129 в карциноме яичников вовлечено в подавление их экспрессии и ассоциировано как с развитием, так и с прогрессией рака яичников. Альманах клинической медицины, 2019; 47 (1): 47-53
    125. Брага Э.А., Филиппова Е.А., Логинов В.И., Пронина И.В., Бурденный А.М., Казубская Т.П., Фридман М.В., Ходырев Д.С., Кушлинский Н.Е. Системы маркеров на основе метилирования генов микроРНК в диагностике рака молочной железы на I-IIстадиях. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2019. Т. 168, № 8, С. 238-242
    126. Брагина Е.Е., Витязева И.И., Лелекова М.А., Кашинцова А.А., Боголюбов С.В., Габлия М.Ю., Виноградов И.В., Спрангенберг В.Е. Коломиец О.Л. Мейоз, сперматогенез и ультраструктура базальной мембраны семенных канальцев у пациентов с азооспермией. Андрология и генитальная хирургия, 2019;1, 43-54
    127. Булах М.В., Галеева Н.М., Полякова Д.А., Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование поясно-конечностной мышечной дистрофии 2D в выборках больных различными формами прогрессирующих мышечных дистрофий. Генетика, 2019. Т.55. № 2. С.214-222
    128. Бурденный А.М., Лукина С.С., Заварыкина Т.М., Пронина И.В., Бреннер П.К., Капралова М.А., Аткарская М.В., Филиппова Е.А., Иванова Н.А., Круглова М.П., Белова М.В., Бахрушина Е.О., Брага Э.А., Логинов В.И. Фармакогенетика лекарственных веществ при раке молочной железы и новые возможности улучшения их биодоступности. Патологическая физиология и экспериментальная терапия, 2019. Т. 63. № 4. С. 145-158
    129. Буря А.Е., Киргизов К.И., Пристанскова Е.А., Мельникова М.Б., Пальм В.В., Михайлова С.В., Скоробогатова Е.В. Опыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при аутосомно-рецессивном остеопетрозе у детей. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2019. Т. 18. №2. С. 43-52
    130. Васильев А.В., Бухарова Т.Б., Кузнецова В.С, Загоскин Ю.Д., Минаева С.А., Григорьев Т.Е., Антонов Е.Н., Осидак Е.О., Галицына Е.В., Бабиченко И.И., Домогатский С.П., Попов В.К., Чвалун С.Н., Гольдштейн Д. В., Кулаков А.А. Сравнение кинетики высвобождения импрегнированного костного морфогенетического белка-2 из биополимерных матриксов. Перспективные материалы, 2019, № 4, с. 13-27
    131. Васильев А.В., Кузнецова В.С., Бухарова Т.Б., Загоскин Ю.Д., Леонов Г.Е. Григорьев Т.Е., Чвалун С.Н., Гольдштейн Д.В., Кулаков А.А. Повышение биосовместимости хитозановых гидрогелей с перспективой их использования в качестве основы для костно-пластических материалов в стоматологии. Стоматология, 2019;98(6 вып. 2):12-18
    132. Васильев А.В., Кузнецова В.С., Галицына Е.В., Бухарова Т.Б., Осидак Е.О., Фатхудинова Н.Л., Леонов Г.Е., Бабиченко И.И., Домогатский С.П., Гольдштейн Д.В., Кулаков А.А. Биосовместимость и остеогенные свойства коллаген-фибронектинового гидрогеля, импрегнированного BMP-2. Стоматология, 2019;98(6 вып. 2):5-11
    133. Вассерман Н.Н., Поляков А.В. Новый вариант p. Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2019; 18(1):3-7
    134. Вашакмадзе Н.Д., Намазова-Баранова Л.С., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Ревуненков Г.В. Результаты ферментозаместительной терапии и трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер: клинические случаи. Вопросы современной педиатрии, 2019;18(3):196-202
    135. Волков В.Г., Тычинских З.А., Лавряшина М.Б., Балановская Е.В.  Генофонд сибирских татар в контексте археологических и исторических данных. Коренные народы Сибири: история, традиции и современность, 2019. С.65-74
    136. Воронкова А.Ю., Е.И. Кондратьева, В.Д. Шерман, Д.П. Поляков, А.С. Петров, Д.А. Кудлай. Дорназа альфа в терапии больных муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (6): 111–117
    137. Воскресенская А.А., Батьков Е.Н., Васильева Т.А., Поздеева Н.А., Марахонов А.В. Результаты катарактальной хирургии пациентов с врожденной аниридией в педиатрической практике. Современные технологии в офтальмологии, 2019. № 5. С. 20-23
    138. Воскресенская А.А., Галембикова А.Р., Анисимова Н.С., Васильева Т.А., Доментьева Л.Н., Бойчук С.В., Трунов А.Н., Поздеева Н.А. Содержание цитокинов и факторов роста во внутриглазной жидкости у пациентов с врожденной аниридией. Офтальмология, 2019;16(4):472–478
    139. Галицына Е.В., Т.Б. Бухарова, А.В. Васильев, Д.В. Гольдштейн. МикроРНК в регуляции остеогенеза in vitro и in vivo: от фундаментальных механизмов к патогенезу заболеваний костной ткани. Гены и клетки, 2019, Т. 14, № 1, с. 41-48
    140. Гармаева В.В., Дементьева Г.М., Кушнарева М.В., Байдакова Г.В., Сухоруков В.С., Кешишян Е.С., Захарова Е.Ю. Нарушения карнитинового обмена у недоношенных новорожденных детей с «вентилятор-ассоциированной» пневмонией. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2019;64(4):45-51
    141. Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Галкина В.А., Перепелов А.В., Михайлова Л.К., Тебиева И.С., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Медико-генетическое изучение населения Республики Северная Осетия Алания. I. Отягощенность наследственной патологией в трех районах. Медицинская генетика, 2019. Т.18. №6. С.34-42
    142. Гинтер Е.К., Константинова Л.М. ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова": краткая история. Медицинская генетика, 2019. Том 18, № 12. С.34-49
    143. Голиусова Д.В., Клементьева Н.В., Мокрышева Н.Г., Киселев С.Л. Молекулярные механизмы канцерогенеза, ассоциированного с мутацией в гене MEN1. Генетика, 2019. Т. 55. № 8. С. 863-868.
    144. Грушкэ И.Г., Шеремет Н.Л., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Возможность прогнозирования тяжести клинического течения наследственных заболеваний сетчатки у пациентов с мутацией p.G1961E в гене АВСА4 . Современные технологии в офтальмологии, 2019. - № 4. С.63-67
    145. Гундорова П., Кузнецова И.А., Агладзе Д., Маргвелашвили Л., Клдиашвили Е., Квливидзе О., Куцев С.И., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование фенилкетонурии у пациентов из Грузии. Медицинская генетика, 2019; 55(8):955-963
    146. Дадали Е.Л., Акимова И.А., Коновалов Ф.А., Шаталов П.А., Красненко А.Ю., Стрельников В.В., Амплеева М.А.  Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической эецефалоптией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5. Русский журнал детской неврологии, 2019. Т. 14. № 3. С. 28-36
    147. Дадали Е.Л., Акимова И.А., Семенова Н.А., Гусева Д.М., Щагина О.А., Чухрова А.Л., Канивец И.В., Коростелев С.А.  Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470). Нервно-мышечные болезни, 2019;9(2):30-36
    148. Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Боровиков А.О., Чухрова А.Л., Вассерман Н.Н., Щагина О.А.  Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7 типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы. Медицинская генетика, 2019; 18 (2): 50–56
    149. Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Руденская Г.Е., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л. Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(3):56-66
    150. Дамба Л.Д., Айыжы Е.В., Монгуш Б.Б., Короткова Н.А., Чернышенко Д.М., Утриван (Петров) С.А., Олькова М.В., Пылев В.Ю., Доржу Ч.М., Балановская Е.В., Балановский О.П. Краткий обзор некоторых родоплеменных групп тувинцев по данным междисциплинарных исследований. Вестник Тувинского государственного университета. Выпуск 2. Естественные и сельскохозяйственные науки, 2019. № 2 (45). С. 19-30
    151. Дамба Л.Д., Балановская Е.В., Агджоян А.Т., Короткова Н.А., Олькова М.В., Утриван С.А., Пылёв В.Ю., Айыжы Е.В., Доржу Ч.М., Монгуш Б.Б., Лавряшина М.Б., Кошель С.М., Балановский О.П. Генофонд трех восточных родов тувинцев по данным полиморфизма Y-хромосомы. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 1. С. 74-85
    152. Дамба Л.Д., Короткова Н.А., Чернышенко Д.Н., Утриван (Петров) С.А., Пылев В.Ю., Олькова М.В., Балановский О.П., Балановская Е.В. Восточно-евразийский компонент в генофонде родоплеменной группы кыргыс Южной Тувы по данным о полиморфизме Y-хромосомы. «Современные этнические процессы на территории центральной Азии: проблемы и перспективы»: Материалы II-й Международной научно-практической конференции (г. Кызыл, 17-18 октября 2019 г.), 2019. С. 31-34
    153. Данченко И.Ю., Кулеш А.А., Дробаха В.Е., Канивец И.В., Акимова И.А., Монак А.А. Синдром CADASIL: дифференциальная диагностика с рассеянным склерозом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2019, Т. 119(10), №2, С.128-136
    154. Думова С.В., Н.А. Семенова, О.Л. Чугунова, О.А. Бабак, Ю.В. Клабукова, Я.С. Шваброва. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром, обусловленный de novo делецией в гене PHOX2B. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (2): 235-238
    155. Ельчинова Г.И., Гетоева З.К., Кадышев В.В., Джаджиева М.Ю., Зинченко Р.А. Эндогамия, интенсивность метисации и этническая ассортативность осетин (конец ХХ века). Медицинская генетика, 2019. Т.18. №5. С.51-53
    156. Ельчинова Г.И., Джаджиева М.Ю., Гетоева З.К., Кадышев, В.В., Ревазова Ю.А., Зинченко Р.А. Осетинские фамилии как генетический маркер. Генетика, 2019. Т.55. № 7. С. 849-853
    157. Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-демографическая характеристика городского населения Карачаево-Черкессии. Сборник научных трудов «Актуальные вопросы антропологии», 2019. Минск: «Белорусская наука».Выпуск 14. С.282-295.
    158. Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Джаджиева М.Ю., Зинченко Р.А. Эндогамия, интенсивность метисации и этническая ассортативность осетин (конец ХХ века). Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. №3. С. 77-81
    159. Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Зинченко Р.А. Распределение осетинских фамилий. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. №1. С. 86-92
    160. Жуков О.Б., Брагина Е.Е., Евдокимов В.В. Фенотип сперматозоидов при варикоцеле. Андрология и генитальная хирургия, 2019; № 4, 32-39
    161. Зайнитдинова М.И., Смирнихина С.А., Лавров А.В., Еремин И.И., Пулин А.А. Генотерапевтические подходы к лечению миодистрофии Дюшенна. Гены и клетки, 2019, №4, стр.: 6-18
    162. Заяева Е.Е., Баранова Е.Е., Жученко Л.А., Иванова Л.Ю., Ижевская В.Л. Предпочтения беременных и врачей в выборе метода пренатального скрининга: мировой опыт. Медицинская генетика, 2019. Том 18, № 6. С.3-10
    163. Зернов Н.В., Гуськова А.А., Скоблов М.Ю. Новый подход к диагностике миодистрофии Ландузи-Дежерина, основанный на полимеразной цепной реакции. Медицинская генетика, 2019; 18(7):3-9
    164. Зинченко Р.А., Амелина С.С., Ветрова Н.В., Амелина М.А., Пономарева Т.И., Вальков Р.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Степанова А.А., Поляков А.В., Дегтерева Е.В., Каширская Н.Ю. Нозологический спектр частой наследственной патологии среди детского населения Ростовской области. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (1): 236-241
    165. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Биканов Р.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Куцев С.И., Гинтер Е.К. Изучение роли основных факторов популяционной динамики в механизме дифференциации и формировании разнообразия и отягощенности наследственной патологии в субпопуляциях Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2019. Т.55. № 6. С. 694-700
    166. Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Михайлова Л.К., Марахонов А.В., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Ельчинова Г.И., Александрова О.Ю., Куцев С.И., Гинтер Е.К. Клиническая популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2019. Т.55. № 8. С. 964–971
    167. Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Михайлова Л.К., Гинтер Е.К.  Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа. Медицинская генетика, 2019. Т.18. №4(202). С.24-46
    168. Зинченко Р.А., Куцев С.И., Александрова О.Ю., Гинтер Е.К. Основные методологические подходы к выявлению и диагностике моногенных наследственных заболеваний и проблемы в организации медицинской помощи и единых профилактических программ. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2019. Т.27. №5. С. 865-877
    169. Зольникова И.В., Милаш С.В., Кадышев В.В., Черняк А.В., Левина Д.В., Зинченко Р.А., Егорова И.В., Еремеева Е.А., Рогова С.Ю. Хороидеремия с мутацией в гене CHM. Клинические случаи с обзором литературы. Офтальмология, 2019;16(1):124-130
    170. Иванова М.Е., Атарщиков Д.С., Демчинский А.М., Стрельников В.В., Бар Д., Порядин Г.В., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М. Изучение интерактома при синдроме Ашера в российской популяции для выбора приоритетных патогенетически ориентированных терапевтических подходов. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2019;19(4):180-188
    171. Ильенкова Н.А., Л. Я. Климов, Е. К. Жекайте, В. В. Чикунов, Ю. Л. Мельяновская, С. В. Долбня, А. Э. Зодьбинова. Обеспеченность витамином D детей с муковисцидозом в Российской Федерации в зимнее время года. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):29-36
    172. Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: структура и особенности нозологического спектра. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2019; 1:7-12
    173. Какаулина В.С., В.О. Трунов, Н.Л. Печатникова, Н.А. Полякова, В.В. Зарубина, Д.В. Горохов, Е.Е. Петряйкина, Е.Ю. Захарова. Гомоцистинурия как редкая причина панкреатита у детей. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (6): 236–240
    174. Калинкин А.И., Немцова М.В., Кузнецова Е.Б., Сигин В.О., Игнатова Е.О., Кекеева Т.В., Поддубская Е.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Танас А.С. Экспрессия генов лейкотриеновых рецепторов LTB4R и LTB4R2 как прогностические и предиктивные маркеры рака молочной железы. Фармакогенетика и фармакогеномика, 2019, №2, С.16-17
    175. Кальянов А. А., Конькова М. С., Каменева Л. В., Малиновская Е. М., Абрамова М. С., Долгих О. А., Ершова Е. С., Умрюхин П., Костюк С. В. Малые дозы радиации активируют в мезенхимных стволовых клетках сигнальный путь, направленный на ингибирование апоптоза. Сеченовсий вестник, 2019, №3 (37), с. 4-12
    176. Каменец Е.А., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С., Михайлова С.В., Строкова Т.В., Жаркова М.С., Захарова Е.Ю. Дефицит лизосомной кислой липазы: молекулярная характеристика и эпидемиология у российских больных. Медицинская генетика, 2019; 18(8): 3-16
    177. Карагяур М.Н., А.Ю. Ефименко, П.И. Макаревич, П.А. Васильев, Ж.А. Акопян, Е.В. Брызгалина, В.А. Ткачук. Этические и правовые вопросы применения технологий редактирования генома в медицине (обзор). Современные технологии в медицине, 2019, том 11, номер 3, стр. 117-135
    178. Карандашева К.О., Пащенко М.С., Дёмина Н.А., Акимова И.А., Макиенко О.Н., Петухова М.С., Бессонова Л.А., Анисимова И.В., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б. Соматический мозаицизм при нейрофиброматозе первого типа. Медицинская генетика, 2019. Т.18. №5. С.28-37
    179. Климов Л.Я., Е.И.Кондратьева, Н.А.Ильенкова, С.В.Долбня, А.А.Дятлова, Е.А.Енина, В.А.Курьянинова, А.Н.Касьянова, В.В.Чикунов, Е.К.Жекайте, Е.М.Кузьмина, О.Е.Немыкина, А.А.Шафорост. Особенности врожденного иммунитета на фоне хронической инфекции респираторного тракта у детей с муковисцидозом. Педиатрия. Consilium Medicum, 2019; 1:59-66
    180. Климов Л.Я., С.В. Долбня, Е.И. Кондратьева, А.А. Дятлова, Е.А. Енина, В.А. Курьянинова, А.Н. Касьянова, Е.К.Жекайте, Д.В. Бобрышев, И.В. Маркарова, Т.М. Вдовина, А.А. Шафорост. Обеспеченность витамином D детей и подростков с муковисцидозом, проживающих на юге России, в зимнее время года. Медицинский совет, 2019; 2: 240-249
    181. Кондакова Ю.А., А.Ю. Воронкова, С.К. Зырянов, И.Б. Бондарева. Фармакокинетика антибактериальных препаратов при муковисцидозе в детском возрасте. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):5-13
    182. Кондратьева Е.В., Адильгереева Э.П., Амелина Е.Л., Табаков В.Ю., Анучина А.А., Устинов К.Д., Ясиновский М.И., Воронина Е.С., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Получение индуцированных плюрипотентных стволовых клеток из фибробластов пациента с муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):95-101
    183. Кондратьева Е.И., Максимычева Т.Ю., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д. Опыт применения специализированной смеси энтерального питания у детей с нутритивным дефицитом при муковисцидозе. Медицинский алфавит, 2019;2(21):47-52
    184. Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Ефремова А.С., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Петрова Н.В., Зодьбинова А.Э., Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Леднева В.С., Ульянова Л.В., Зинченко Р.А., Гольдштейн Д.В., Куцев С.И. Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G>A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала. Медицинская генетика, 2019; 18(9)9-18
    185. Кондратьева Е.И., Н.П. Степаненко, Е.В. Лошкова, Н.В. Тарасенко, Г.Н. Янкина, С.В. Мозгонова, И.А. Деев. Результаты поиска ассоциации полиморфных вариантов генов воспаления с клинико-лабораторными признаками ожирения в детском возрасте. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (5): 93–101
    186. Кондратьева Е.И., Ю.А. Кондакова, С.К. Зырянов, И.Б. Бондарева, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, Ю.Л. Мельяновская, Н.Д. Одинаева, И.А. Дронов. Возрастные особенности фармакотерапии препаратами амоксициллина у детей, больных муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2019; 98 (4): 179-188
    187. Кондратьева Е.И., Ю.Л. Мельяновская, А.С. Ефремова, Н.В. Булатенко, Т.Б. Бухарова, Д.В. Гольдштейн, А.Э. Зодьбинова, В.С. Никонова, Е.К. Жекайте, Н.Ю. Каширская, Г.Г. Мелконян, Н.Д. Одинаева, С.И. Куцев. Опыт применения методов оценки функциональности анионного канала CFTR у пациентов с установленным и предполагаемым диагнозом муковисцидоза. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):60-69
    188. Коротаева А.А., Н.В. Апанович, Э.А. Брага, В.Б. Матвеев, А.В. Карпухин. Современные достижения в иммунотерапии рака почки. Онкоурология, 2019. Т.15. №4. С. 80-88
    189. Костюк С.В., Конькова М.С., Ершова Е.С., Кондакова Ю.А., Будзинский Р.М., Шадрина В.В. Влияние внеклеточной ДНК и нуклеазной активности плазмы на течение муковисцидоза. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):37-46
    190. Кочергин-Никитский К.С., Заклязьминская Е.В., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Кардиомиопатии, ассоциированные с мутациями гена десмина: молекулярный патогенез и генотерапевтические подходы. Альманах клинической медицины, 2019;47(7):603-613
    191. Красовский С.А., Е.Л. Амелина, Н.Ю. Каширская, А.Ю. Воронкова, О.Г. Зоненко. Динамика показателей национального регистра больных муковисцидозом за 2011-2017 года. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):14-18
    192. Красовский С.А., М.В. Афанасьева, Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, И.А. Шагинян, С.В. Поликарпова, Л.Р. Аветисян, М.Ю. Чернуха, О.Г. Зоненко, И.Н. Бутюгина. Инфицирование респираторного тракта микроорганизмами в. Сepacia complex как неблагоприятный прогностический фактор у больных муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):89-94
    193. Красовский С.А., Т.А. Адян, Е.Л. Амелина, Д.Ф. Сергиенко, В.В. Шадрина, М.Ю. Гущин, О.Г. Зоненко, М.А. Макарова  Муковисцидоз: некоторые вопросы эпидемиологии и генетики. Практическая пульмонология, 2019. №4. С. 44-49
    194. Кузнецова В.С., А.В. Васильев, Т.Б. Бухарова, Д.В. Гольдштейн, А.А. Кулаков. Безопасность и эффективность применения морфогенетических белков кости 2 и 7 в стоматологии. Стоматология, 2019. Т. 98(1): 64-69
    195. Кузнецова Т.В., Шилова Н.В., Творогова М.Г.., Харченко Т.В., Лебедев И.Н., Антоненко В.Г. Практические рекомендации по обеспечении качества и наджедности цитогенетических исследований. Рекомендации Российского Общества медицинских генетиков для цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований конститутивных хромосомных аномалий. Медицинская генетика, 2019; 18(5):3-27
    196. Курбатов С.А., Цыганкова П.Г., Моллаева К.Ю., Бычков И.О., Иткис Ю.С., Забненкова В.В., Умаханова З.Р., Гейбатова Л.Г., Захарова Е.Ю.  Младенческая и детская форма митохондриальной миопатии с мутациями в гене ТК2 с фенотипом спинальной мышечной атрофии 5q: первые случаи в России. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(3):67–76
    197. Лавряшина М.Б., Ульянова М.В., Тычинских З.А., Поддубиков В.В., Падюкова А.Д., Имекина Д.О., Остроухова И.О., Веденин А.М., Волков В.Г., Балановская Е.В. Промежуточные итоги мониторинга сельских популяций сибирских татар: межэтнические контакты, воспроизводство, генофонд. Культурное наследие народов Западной Сибири: Сибирские татары, Тобольск, 2019. - С. 115-126
    198. Лохонина А.В., Ельчанинов А.В., Макаров А.В., Никитина М.П., Гольдштейн Д.В., Пальцев М.А., Фатхудинов Т.Х. Сравнительная характеристика чувствительности клеток Купфера и макрофагов костномозгового происхождения к факторам активации. Молекулярная медицина, 2019, 17(3):43-49
    199. Лунева А.С., П. А. Пучков, Е. В. Шмендель, М. А. Зенкова, А. Ю. Кузеванова, А. А. Алимов, А. В. Карпухин, М. А. Маслов. Оптимизация технологии получения катионных липосом для доставки нуклеиновых кислот. Биоорганическая химия, 2019, том 45, № 1, с. 88–95
    200. Макаров С.В., Карапетян М.К., Квеквескири К.Б., Спицын В.А. Исследование полиморфизмов плейотропных генов ABCC11 и ACE в популяции абхазов и феномен долгожительства. Медицинская генетика, 2019. 18(8): 29-36
    201. Максимычева Т.Ю., Е.И. Кондратьева, Т.Н. Сорвачева, Н.Д. Одинаев. Опыт коррекции нутритивного статуса у детей с муковисцидозом с использованием компьютерных систем и средств сетевой коммуникации. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(4):67-73
    202. Мансорунов Д.Ж., А.А. Алимов, Н.В. Апанович, А.Ю. Кузеванова, Т.А. Богуш, И.С. Стилиди, А.В. Карпухин. Иммунотерапия рака желудка. Российский биотерапевтический журнал, 2019. Т. 18. №2. С. 6-16
    203. Меликян Л.П., Черных В.Б. Полиморфизм CAG-повторов гена рецептора андрогенов, болезнь Кеннеди и мужское бесплодие. Андрология и генитальная хирургия, 2019;2, 35-39
    204. Миньженкова М.Е., Ж.Г. Маркова, Н.А. Демина, А.А. Тарлычева, И.В. Канивец, Н.В. Шилова. Синдром Леви-Шански: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3-qter и обзор литературы. Медицинская генетика, 2019;18(7):40-47
    205. Миронович ОЛ, Близнец ЕА, Маркова ТГ, Алексеева НН, Голубева ТИ, Рыжкова ОП, Поляков АВ. Молекулярно-генетические причины и клиническое описание бранхио-ото-ренального синдрома. Генетика, 2019; 55(5):583-592
    206. Михайленко Д.С., И.Ю. Соболь, Н.Ю. Сафронова, О.А. Симонова, Е.А. Ефремов, Г.Д. Ефремов, Б.Я. Алексеев, А.Д. Каприн, М.В. Немцова. Частота выявления делеций AZF, мутаций CFTR и длинных аллелей CAG-повтора AR при первичной лабораторной диагностике в гетерогенной группе пациентов с мужским бесплодием. Урология, 2019. - № 3. – С. 101-107
    207. Михайленко Д.С., Сергиенко С.А., Алексеев Б.Я., Каприн А.Д., Немцова М.В. Основные характеристики и особенности молекулярно-генетических тест-систем, предназначенных для неинвазивной диагностики и оценки прогноза рака предстательной железы и рака мочевого пузыря. Онкоурология, 2019. Т.15. №4. С. 18-29
    208. Михайлова С.Н., Т.П. Казубская, В.М. Козлова, Т.Т. Кондратьева, Е.И. Трофимов, Т.С. Белышева, Е.А. Алексеева, В.В. Стрельников, Т.Л. Ушакова, Т.Т. Валиев, М.В. Рубанская, А.А. Малахова, Е.С. Бабий. Спорадические и наследственные формы первично-множественных злокачественных опухолей у детей. Вопросы онкологии, 2019. Том 65. № 4. Стр. 565-574
    209. Музаффарова Т.А., О.В. Новикова, И.Ю. Сачков, Ф.М. Кипкеева, Е.К. Гинтер, А.В. Карпухин. Молекулярно-генетические и фенотипические особенности случаев возникновения десмоидного фиброматоза. Вестник РГМУ, 2019. № 4. С. 16-22
    210. Муртазина А.Ф., Щагина О.А., Никитин С.С., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Современные клинико-генетические представления об аутосомно-рецессивных наследственных периферических нейропатиях. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2019; 13(1): 55–69
    211. Наместникова Д.Д., И.Л. Губский, Д.И. Салихова, Г.Е. Леонов, К.К. Сухинич, П.А. Мельников, Д.А. Вишневский, Э.А. Черкашова, А.Н. Габашвили, Т.Б. Бухарова, В.В. Бурунова, Т.Х. Фатхудинов, В.П. Чехонин, Л.В. Губский, С.Л. Киселев, Д.В. Гольдштейн, К.Н. Ярыгин. Терапевтическая эффективность внутриартериального введения нейральных прогениторных клеток, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, при остром экспериментальном ишемическом инсульте у крыс. Вестник трансплантологии и искусственных органов, 2019. Том 21, № 1, с.153-164
    212. Никитин С.С., В.Н. Григорьева, К.А. Машкович, О.Л. Миронович, Н.В. Ряднинская, А.В. Поляков. Спинальная и бульбарная мышечная атрофия с псевдомиотоническим феноменом: описание клинического случая. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(4):51-56
    213. Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Дружинин Д.С. Блок проведения возбуждения по периферическому нерву как электрофизиологический феномен: обзор литературы. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(1):12-23
    214. Никитина М.П., А.В. Ельчанинов, А.В. Лохонина, А.В. Макаров, М.К. Тагирова, М.В. Гринберг, Г.Б. Большакова, В.В. Глинкина, Д.В. Гольдштейн, Т.Х. Фатхудинов. Анализ экспрессии генов-регуляторов воспаления клеток купфера и моноцитов. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2019, №4, с. 243-247
    215. Нужный Е.П., Клюшников С.А., Селиверстов Ю.А., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Касаткин Д.С., Спирин Н.Н., Абрамычева Н.Ю., Иллариошкин С.Н. Сенситивная атаксия, невропатия, дизартрия и офтальмопарез (синдром SANDO): характеристика серии клинических наблюдений в России. Анналы клинической и экспериментальной неврологии , 2019; 13(2): 5-13
    216. Олисова О.Ю., Грекова Е.В., Варшавский В.А., Горенкова Л.Г., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В., Сыдиков А.А. Современные возможности дифференциальной диагностики бляшечного парапсориаза и ранних стадий грибовидного микоза. Архив патологии, 2019;81(1):9-17
    217. Опарина Н.В., Соловова О.А., Калиненкова С.Г., Латыпов А.Ш., Близнец Е.А., Степанова А.А., Черных В.Б. Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой Х хромосомой. Медицинская генетика, 2019; 18 (11):3-15
    218. Петрова Н.В., Е.И. Кондратьева, А.В. Поляков, Т.Э. Иващенко, А.Е. Павлов, Р.А. Зинченко, Е.К. Гинтер и др. Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом из Российской Федерации. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):47-59
    219. Петрова Н.В., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Галкина В.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Особенности спектра мутаций, выявленных при комплексном исследовании гена CFTR у российских больных муковисцидозом. Альманах клинической медицины, 2019; 47 (1): 38–46
    220. Писарев В.М., Чумаченко А.Г., Филев А.Д., Е.С. Ершова, С.В. Костюк, Н.Н. Вейко, Григорьев Е.К., Елисина У.В., Черпаков Р.А., Тутельян А.В. Комбинация молекулярных биомаркеров ДНК в прогнозе исхода критических состояний. Общая реаниматология, 2019, Т. 15, № 3, с. 31-47
    221. Поляков А.В., Адян Т.А. Наследственный транстиретиновый амилоидоз. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(4):12-25
    222. Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Юнусов А.С., Карнеева О.В., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Петров А.С. Клинические и хирургические аспекты патологии околоносовых пазух у детей с муковисцидозом. Оториноларингология. Восточная Европа, 2019, том 9, №4 с.462-476
    223. Полякова Н.А., Воскобоева Е.Ю., Канивец И.В., Коростелев С.А, Какаулина В.С., Печатникова Н.Л. Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа. Медицинская генетика, 2019; 18(1):45-50
    224. Пороховник Л.Н., Н.Н. Вейко, Е.С. Ершова, А.А. Полеткина, Г.В. Шмарина, О.А. Долгих, П.А. Клименко, М.П. Клименко, К.Г. Аветисова, Э.В. Костюк, М.А. Курцер, В.М. Писарев, В.Л. Ижевская, С.И. Куцев, С.В. Костюк Копийность рибосомной ДНК (рДНК) в геномах женщин как фактор успешности ЭКО и наличия осложнений беременности. Медицинская генетика, 2019. Том 18, № 11. С.14-25
    225. Проскурнина Е.В., Мельников Н.А., Черных В.Б., Чистякова С.Ю., Охоботов Д.А., Камалов А.А. Функциональная активность лейкоцитов в семенной жидкости при патоспермии. Урология, 2019. - № 6. – С. 78-82
    226. Репина С.А. Красовский С.А. Шмарина Г.В. Штаут М.И., Жекайте Е.К. Воронкова А.Ю. Шерман В.Д. Кондратьева Е.И. Черных В.Б. Состояние репродуктивной системы и алгоритм решения вопроса деторождения у мужчин с муковисцидозом. Альманах клинической медицины, 2019; 47 (1): 26-37
    227. Репина С.А., Красовский С.А., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Адян Т.А., Поляков А.В., Черных В.Б. Патогенный вариант 3849+10kbC>T гена CFTR как главный предиктор сохранения фертильности у мужчин с муковисцидозом. Генетика, 2019. Т.55. № 12. С.1481-1486
    228. Руденская Г.Е., А.Л. Чухрова, О.П. Рыжкова. GNE-миопатия (миопатия Нонаки). Анналы клинической и экспериментальной неврологии , 2019; 13(1): 55–69
    229. Руденская Г.Е., В.А. Кадникова, А.Л. Чухрова, Т.В. Маркова, О.П. Рыжкова. Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии. Медицинская генетика, 2019, Т.18, №11, С. 26-35.
    230. Руденская Г.Е., В.А. Кадникова, О.П. Рыжкова. Распространенные формы наследственных спастических параплегий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2019;119(2): 94-104
    231. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Сидорова О.П., Beetz C., Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Проскокова Т.Н., Рыжкова О.П. Наследственная спастическая параплегия 4-го типа у российских больных. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2019;119(11): 11-20
    232. Руденская Г.Е., О.А. Щагина, М.А. Амплеева, Ф.А. Коновалов Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2019;119(6): 101-106
    233. Рыжкова ОП, Кардымон ОЛ, Прохорчук ЕБ, Коновалов ФА, Масленников АБ, Степанов ВА, Афанасьев АА, Заклязьминская ЕВ, Ребриков ДВ, Савостьянов КВ, Глотов АС, Костарева АА, Павлов АЕ, Голубенко МВ, Поляков АВ, Куцев СИ. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика, 2019; 18(2):3-23
    234. Рыжова Н.Н., О.Л. Воронина, Э.В. Лосева, Е.И. Аксенова, М.С. Кунда, Н.Е. Шарапова, В.Д. Шерман, А.Л. Гинцбург. Микробиом респираторного тракта детей с муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):19-28
    235. Рябчиков Д.А., Филиппова Е.А., Пронина И.В., Бурденный А.М., Лукина С.С., Казубская Т.П., Воротников И.К., Дудина И.А., Казаков А.М., Талипов О.А., Логинов В.И., Брага Э.А., Титов К.С. Роль метилирования 5 генов из района 3р21.31 в патогенезе молекулярных подтипов рака молочной железы. Практическая онкология, 2019. Т. 20. № 1. С. 43-51
    236. Салихова Д.И., Леонов Г.Е., Бухарова Т.Б., Корниенко З.В., Булатенко Н.В., Ефремова А.С., Махнач О.В., Макаров А.В., Ельчанинов А.В., Фатхутдинов Т.Х., Гольдштейн Д.В. Сравнительный анализ влияния кондиционированных сред, полученных при культивировании нейрональных и глиальных предшественников, на мозжечковые нейроны при глутаматной эксайтотоксичности. Гены и клетки, 2019, Т. 14, № 4, с. 46-53
    237. Седова А.О. Загрязнение атмосферного воздуха: влияние химических и мелкодисперсных поллютантов на сперматогенез и параметры эякулята. Андрология и генитальная хирургия, 2019;2, 29-34
    238. Семенова Н.А., Г.В. Байдакова, Н.В. Никитина, В.К. Подолина, Е.Ю. Беляшова В.Н. Кузнецова, Е.М. Кочегурова, Л.П. Андреева, О.Н. Хайлова, С.И. Куцев. Исследование эффективности продуктов сухих специализированных для диетического питания детей, взрослых и беременных женщин, больных фенилкетонурией. РМЖ. Мать и дитя, 2019;2(4):355–360
    239. Семенова Н.А., Т.А. Дремучева, И.А. Матинян. Проблема ожирения у пациентов с синдромом Дауна. Распространенность, причины, профилактика. Синдром Дауна. XXI век, 2019. № 2 (21). Стр. 8 - 13
    240. Сермягина И.Г., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В ДНК-диагностика Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни. Медицинская генетика, 2019; 18(4):47-51
    241. Сидорова О.Г., Кононова С.К., Давыдова Т.К., Софронова С.И., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К., Ижевская В.Л. Медико-социальная характеристика пациентов со спиноцеребеллярной атаксией I типа, получивших поддерживающую терапию на базе ЦНДЗ ЯНЦ КМП. Якутский медицинский журнал, 2019. № 4 (68). С. 129-131.
    242. Соловова О.А., Черных В.Б. Гены несиндромальных форм азооспермии и олигозооспермии тяжелой степени. Андрология и генитальная хирургия, 2019;2, 16-28
    243. Сорокина Т. М., Андреева М.В., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Варикоцеле как одна из причин снижения мужской фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2019;Т.20, № 3, 27-35
    244. Сорокина Т.М., Андреева М.В., Штаут М.И., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Оценка состояния сперматогенеза у пациентов с азооспермией или криптозооспермией с помощью метода количественного кариологического анализа незрелых половых клеток. Андрология и генитальная хирургия, 2019;1, 75-81
    245. Сорокина Т.М., Соловова О.А., Черных В.Б. Современные возможности генетической диагностики мужского бесплодия. Медицинская генетика, 2019; 18 (12):36-45
    246. Спицына Н.Х., Бычковская Л.С. Анализ биодемографических процессов в популяции Чебоксары периода 1990-годов. «Чебоксары: история, этнография, культура»: Материалы Всероссийской научно-практической конференции (г. Чебоксары, 30 мая 2019 г.), 2019. С. 209-215
    247. Стежкина Е.В., Кондратьева Е.И., Смирнова В.В., Максимычева Т.Ю., Ларькин И.О., Филимонова Т.А., Будзинский Р.М., Белых Н.А., Лебедева И.Н.  Опыт лечения пациента с полиорганными проявлениями муковисцидоза в региональном центре. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(3):89-95
    248. Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Волкова Т.Б., Шилова Н.В. Возрастзависимый тканеспецифичный гоносомный мозаицизм у фертильных женщин репродуктивного возраста. Медицинская генетика, 2019; 18(2):35-41
    249. Твеленева А.А., Шилова Н.В. Методы верификации субмикроскопических клинически значимых вариаций числа копий участков ДНК. Медицинская генетика, 2019; 18(3):26-39
    250. Филиппова Е.А., В.И. Логинов, И.В. Пронина, Д.С. Ходырев, А.М. Бурдённый, Т.П. Казубская, Э.А. Брага. Группа гиперметилированных генов микроРНК при раке молочной железы: диагностический потенциал. Молекулярная биология, 2019, том 53, № 3, с. 421–429
    251. Филиппова Е.А., Логинов В.И., Бурденный А.М., Брага Э.А. Пронина И.В., Казубская Т.П., Кушлинский Д.Н., Уткин Д.О., Фридман М.В., Ходырев Д.С., Кушлинский Н.Е. Гиперметилированные гены микроРНК в карциноме яичников: системы маркеров прогноза метастазирования. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2019;167(1): 86-90
    252. Фурман Е.Г., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Шадрина В.В. Возрастные особенности оценки функции внешнего дыхания у детей с муковисцидозом моложе 6 лет. Пульмонология, 2019. Т. 29. № 6. С. 739-744
    253. Хаят С.Ш., Е.Е. Брагина, Е.А. Арифулин, Лазарева Е.М., Т.М. Сорокина, Курило Л.Ф., Черных В.Б. Фрагментация ДНК сперматозоидов у мужчин разного возраста. Андрология и генитальная хирургия, 2019; № 4, 19-24
    254. Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Вспомогательные репродуктивные технологии и правовая проблема выбора пола плода. Андрология и генитальная хирургия, 2019;2, 64-68
    255. Хлебникова О.В., Шаркова И.В. Абиотрофия сетчатки при митохондриальной патологии. NARP-синдром (описание клинического случая). Российский офтальмологический журнал, 2019; 12 (1): 97-101
    256. Хубецова М.Х., Кадышев В.В., Амбалова Б.Ф. Комплексный подход к лечению первичной открытоугольной глаукомы: фокус на нейропротекцию. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2019;19(4):224–228
    257. Черкашова Э.А., Леонов Г.Е., Наместникова Д.Д., Сосовьева А.А., Губский И.Л., Бухарова Т.Б., Губский Л.В., Гольдштейн Д.В., Ярыгин К.Н. Методы получения индуцированных плюрипотентных клеток и их применение в терапии заболеваний центральной нервной системы. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2019, №4, с. 243-247
    258. Черных В.Б., Соловова О.А. Мужское бесплодие: взгляд генетика на актуальную проблему. Consilium Medicum, 2019; 21(7):19-24
    259. Чухрова АЛ, Акимова ИА, Щагина ОА, Кадникова ВА, Рыжкова ОП, Поляков АВ. Новая гомозиготная мутация в гене ARL61P1 - второй случай редкой спастической параплегии. Медицинская генетика, 2019; 18(2):42-48
    260. Шагинян И.А., Аветисян Л.Р., Чернуха М.Ю., Сиянова Е.А., Бурмистров Е.М., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л. Эпидемиологическая значимость молекулярной изменчивости генома изолятов pseudomonas aeruginosa, вызывающих хроническую инфекцию легких у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2019. Т. 21. № 4. С. 340-351
    261. Шаркова И.В., И.А. Акимова, О.В. Хлебникова, Е.Л. Дадали. Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1. Русский журнал детской неврологии, 2019;14(1):49–53
    262. Шаркова И.В., Шаталов П.А., Дадали Е.Л. Разнообразие клинических проявлений при мутациях в гене DYNC1H1. Российский неврологический журнал,  2019;(3):31-36
    263. Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Шмелькова М.С., Цыганкова П.Г. Митохондриальный биогенез при наследственных оптических нейропатиях. Вестник офтальмологии, 2019;135(5):85-91
    264. Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Кадышев В.В., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Клинико-генетические корреляции у пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки при мутации p.G1961E в гене АВСА4. Вестник офтальмологии, 2019;135(4):10-18
    265. Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Особенности клинического течения наследственных заболеваний сетчатки у пациентов с редкими мутациями в гене АВСА4. Точка зрения. Восток-Запад, 2019. - № 1. С.54-67.
    266. Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Стрельников В.В., Микаелян А.А., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Киселев С.Л. Возможности электроокулографии в оценке функционального состояния сетчатки. Точка зрения. Восток-Запад, 2019. - № 2. – С. 71-75
    267. Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Жекайте Е.К., Черняк А.В. Опыт применения препарата маннитол (Бронхитол-Фармаксис) у пациентов детского возраста с муковисцидозом в Московском регионе. Пульмонология, 2019, Т 29, №4 С. 436-442 
    268. Шерман В.Д., Н.Д. Одинаева, А.В.Черняк. Исследование эффективности и переносимости медицинского изделия Гианеб и 7 % гипертонического раствора NaCl у детей с муковисцидозом. Сибирское медицинское обозрение, 2019;(2):102-106
    269. Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Антоненко В.Г. Оценка факторов риска рождения детей с хрмосомным дисбалансом у носителей аутосомных реципрокных транслокаций. Генетика, 2019;55(9):1054-1063
    270. Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Юрченко Д.А. Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3. Медицинская генетика, 2019;18(9):40-45
    271. Шмарина Г.В., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Пономарёв С.А., Кутько О.В., Садова А.А., Беккер А.А., Умрюхин П.Е., Костюк С.В. Активность ДНКазы I крови, концентрация внеклеточной ДНК и уровень 8-оксо-дезоксигуанозина в геномной ДНК как маркеры стресса при гиподинамии и депривации сна. Авиакосмическая и экологическая медицина, 2019. Т. 53. № 2. С. 43-49
    272. Штаут М.И., Курило Л.Ф.  Состав соматических и половых клеток гонад человека в пре- и постнатальный периоды. Онтогенез, 2019. Т.50. №2. С.127-140
    273. Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Сперматологическая характеристика мозаичной и немозаичной формы синдрома Клайнфельтера. Андрология и генитальная хирургия, 2019; № 4, 12-16
    274. Штаут М.И., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Шмарина Г.В., Марнат Е.Г., Репина С.А., Красовский С.А., Черных В.Б. Сравнительный анализ результатов спермиологического исследования у пациентов с азооспермией, вызванной муковисцидозом и синдромом врожденной двусторонней аплазии семявыносящих протоков. Андрология и генитальная хирургия, 2019;1, 82-90
    275. Щагина ОА, Демина НА, Бессонова ЛА, Бескоровайная ТС, Поляков АВ. Мутации гена FOXL2 при синдроме “Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант”. Медицинская генетика, 2019; 18(8):17-20
    276. Эфендиева М.Х., Будзинская М.В., Кадышев, В.В., Зинченко Р.А., Савочкина О.А., Пупышева А.Д. Молекулярно-генетические аспекты возрастной макулярной дегенерации и глаукомы. Вестник офтальмологии, 2019. Т.135. № 3, с. 121-127
    277. Юсупов Ю.М., Схаляхо Р.А., Агджоян А.Т., Асылгужин Р.Р., Олькова М.В., Султанова Г.Д., Жабагин М.К., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В. Анализ генофонда юго-восточных башкир в контексте их родовой структуры (по данным о полиморфизме Y-хромосомы). Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2019. № 4. С. 54-66
    278. Якушина В.Д., Танас А.С., Лавров А.В. Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы. Медицинская генетика, 2019. - № 7. – С. 17-25
    279. Янкина Г.Н., Горленко Л.В., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Тютева Е.Ю., Терентьева А.А., Желев В.А., Михалев Е.В., Шемякина Т.А., Кривоногова Т.С., Рыжакова Н.А., Романова Е.В. Месалазин-индуцированная эозинофильная пневмония у мальчика 15 лет с язвенным колитом. Бюллетень сибирской медицины, 2019. Т. 18. № 3. С. 245-257

    Монографии

    1.         Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2017 год.  Под редакцией А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, Н.И. Капранова. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2019, 68 с.

    2.         Регистр больных муковисцидозом Сибирского федерального округа Российской Федерации. 2017 год. Под редакцией Л.П. Назаренко, Ю.А. Кондаковой, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, Е.Л. Амелиной, Н.А. Ильенковой, Е.Б. Павлиновой, Т.И. Сафоновой, А.В. Черняка. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2019, 44 с.

    3.         Хаят С.Ш., Курило Л.Ф. Разработка и обсуждение некоторых биомедицинских технологий – наивность или безответственность. Глава в кн.: Мифология века НТР. Белкина Г.Л., ред.-составитель – Фролова М.И. М.:ЛЕНАНД, 2019 (2020), 448 с.

    4.         Апанович Н.А., Кушлинский Н.Е., Карпухин А.В. Молекулярно-генетические особенности почечно-клеточного рака. Глава в кн.: Рак почки: клинические и экспериментальные исследования / под ред. Н.Е.Кушлинского, В.Б.Матвеева, Н.А.Огнерубова, М.И.Давыдова. М.: Издательство РАМН, 2019.-752 с. С. 277-307

    5.         Логинов В.И., Брага Э.А., Кушлинский Н.Е. Гиперметилируемые гены и микроРНК как маркеры почечно-клеточного рака. Глава в кн.: Рак почки: клинические и экспериментальные исследования / под ред. Н.Е.Кушлинского, В.Б.Матвеева, Н.А.Огнерубова, М.И.Давыдова. М.: Издательство РАМН, 2019.-752 с. С. 212-276

    6.         Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Самсонова М.В. Муковисцидоз. Современные представления. Глава в кн.: Болезни поджелудочной железы у детей. Под редакцией Бельмера С.В., Разумовского А.Ю., Хавкина А.И., Корниенко Е.А., Приворотского В.Ф. М.: ИД «Медпрактика-М», 2019. 528 с.

    7.         Шелепнева Н.Е. Каширская Н.Ю. Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Земков Г.В., Зотова А.И. Случай поздней диагностики муковисцидоза у ребенка с трансплантацией печени. Глава в кн.: Болезни поджелудочной железы у детей. Под редакцией Бельмера С.В., Разумовского А.Ю., Хавкина А.И., Корниенко Е.А., Приворотского В.Ф. М.: ИД «Медпрактика-М», 2019. 528 с.

    8.         Кондратьева Е.И. Поражение поджелудочной железы при сахарном диабете 1 типа. Глава в кн.: Болезни поджелудочной железы у детей. Под редакцией Бельмера С.В., Разумовского А.Ю., Хавкина А.И., Корниенко Е.А., Приворотского В.Ф. М.: ИД «Медпрактика-М», 2019. 528 с.

    9.         Кондратьева Е.И. Энтеральное питание в панкреатологии. Глава в кн.: Болезни поджелудочной железы у детей. Под редакцией Бельмера С.В., Разумовского А.Ю., Хавкина А.И., Корниенко Е.А., Приворотского В.Ф. М.: ИД «Медпрактика-М», 2019. 528 с.

  • Статьи:

    1.    Antonov I., Marakhonov A., Zamkova M., Medvedeva Y. ASSA: Fast identification of statistically significant interactions between long RNAs. Journal of Bioinformatics and Computational Biology, 2018. Jan 29:1840001
    2.    Yakushina V.D., Lerner L.V., Lavrov A.V. Gene fusions in thyroid cancer. Thyroid, 2018, 28(2): 158-167
    3.    Smirnikhina S.A., Chelysheva E.Yu., Lavrov  A.V., Kochergin-Nikitsky K.S., Mozgovoy I.V., Adilgereeva E.P., Shukhov O.A., Petrova A.N., Bykova A.V., Abdullaev A.O., Turkina A.G., Kutsev S. I.  Genetic markers of stable molecular remission in chronic myeloid leukemia after targeted therapy cancellation. Leukemia and Lymphoma, 2018 Feb 9:1-4
    4.    Marakhonov A.V., Konovalov F.A., Makaov A.Kh., Vasilyeva T.A., Kadyshev V.V., Galkina V.A., Dadali E.L., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Primary microcephaly case from the Karachay-Cherkess Republic poses an additional support for microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders . BMC Medical Genomics, 2018. Vol 11, (Suppl 1):8
    5.    Mittnik A., Wang Ch.-Ch., Pfrengle S., Daubaras M., Zariņa G., Hallgren F., Allmäe R., Khartanovich V., Moiseyev V., Tõrv M., Furtwängler A.,  Valtueña A.A., Feldman M., Economou C., Oinonen M., Vasks A., Balanovska E., Reich D., Jankauskas R., Haak W., Schiffels S. & Krause J. The genetic prehistory of the Baltic Sea region. Nature Communications, 2018 Jan 30;9(1):442
    6.    Chestkov IV, Jestkova EM, Ershova ES, Golimbet VE, Lezheiko TV, Kolesina NY, Porokhovnik LN, Lyapunova NA, Izhevskaya VL, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk SV. Abundance of ribosomal RNA gene copies in the genomes of schizophrenia patients. Schizophrenia Research, 2018 Jan 11. pii: S0920-9964(18)30001-X
    7.    Kostyuk SV, Kvasha MA, Khrabrova DA, Kirsanova OV, Ershova ES, Malinovskaya EM, Veiko NN, Ivanov AA, Koval VS, Zhuze AL, Tashlitsky VH, Umriukhin PE, Kutsev SI, Gromova ES. Symmetric dimeric bisbenzimidazoles DBP(n) reduce methylation of RARB and PTEN while significantly increase methylation of rRNA genes in MCF-7 cancer cells.. PLOS One, 2018 Jan 12;13(1):e0189826
    8.    Glebova KV, Veiko NN, Nikonov AA, Porokhovnik LN, Kostuyk SV. Cell-free DNA as a biomarker in stroke: Current status, problems and perspectives. Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences, 2018 Jan;55(1):55-70
    9.    Danilov S.M., Tikhomirova V.E., Metzger R., Naperova I.A., Bukina T.M., Goker-Alpan O., Tayebi N., Gayfullin N.M., Schwartz D.E., Samokhodskaya L.M., Kost O.A., Sidransky E. ACE phenotyping in Gaucher disease. Molecular Genetics and Metabolism , 2018;123(4):501-510
    10.    Voskoboeva E. , Semyachkina A., Yablonskaya M., Nikolaeva E. Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency in Russia: Molecular and clinical characterization. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2018;14:47-54
    11.    Chestkov IV, Jestkova EM, Ershova ES, Golimbet VG, Lezheiko TV, Kolesina NY, Dolgikh OA, Izhevskaya VL, Kostyuk GP, Kutsev SI, Veiko NN, Kostyuk SV Ros-induced DNA Damage Associates With Abundance of Mitochondrial DNA in White Blood Cells of the Untreated Schizophrenic Patients. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2018 Feb 25;2018:8587475
    12.    Korvigo I, Afanasyev A, Romashchenko N, Skoblov M. Generalising better: Applying deep learning to integrate deleteriousness prediction scores for whole-exome SNV studies. . PLOS One, 2018 Mar 14;13(3):e0192829.
    13.    Ivanov M, Matsvay A, Glazova O, Krasovskiy S, Usacheva M, Amelina E, Chernyak A, Ivanov M, Musienko S, Prodanov T, Kovalenko S, Baranova A, Khafizov K.  Targeted sequencing reveals complex, phenotype-correlated genotypes in cystic fibrosis. BMC Medical Genomics, 2018 Feb 13;11(Suppl 1):13
    14.    Khalilipour N, Baranova A, Jebelli A, Heravi-Moussavi A, Bruskin S, Abbaszadegan MR.  Familial Esophageal Squamous Cell Carcinoma with damaging rare/germline mutations in KCNJ12/KCNJ18 and GPRIN2 genes. Cancer Genetics, 2018 Feb;221:46-52. 
    15.    Kostyuk S.V., Porokhovnik L.N., Ershova E.S., Malinovskaya E.M., Konkova M.S., Kameneva L.V., Dolgikh O.A., Veiko V.P., Pisarev V.M., Martynov A.V., Sergeeva V.A., Kaliyanov A.A., Filev A.D., Chudakova J.M., Abramova M.S., Kutsev S.I., Izhevskaya V.L., Veiko N.N. Changes of KEAP1/NRF2 and IKB/NF-kB expression levels induced by cell-free DNA in different cell types. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2018, Vol. 2018, Article ID 1052413, 17 pages
    16.    Lamnidis T.C., Majander K., Jeong C., Salmela E., Wessman A., Moiseyev V., Khartanovich V., Balanovsky O., Ongyerth M., Weihmann A., Sajantila A., Kelso J., Pääbo S., Onkamo P., Haak W., Krause J., Schiffels S. Ancient Fennoscandian genomes reveal origin and spread of Siberian ancestry in Europe . Nature Communications, 2018 Nov 27;9(1):5018
    17.    Loginov VI, Pronina IV, Burdennyy AM, Filippova EA, Kazubskaya TP, Kushlinsky DN, Utkin DO, Khodyrev DS, Kushlinskii NE, Dmitriev AA, Braga EA Novel miRNA genes deregulated by aberrant methylation in ovarian carcinoma are involved in metastasis. Gene, 2018, (18) 30366-4
    18.    Castellani C, Duff AJA, Bell SC, Heijerman HGM, Munck A, Ratjen F, Sermet-Gaudelus I, Southern KW, Barben J, Flume PA, Hodková P, Kashirskaya N, Kirszenbaum MN, Madge S, Oxley H, Plant B, Schwarzenberg SJ, Smyth AR, Taccetti G, Wagner TOF, Wolfe SP, Drevinek P. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. Journal of Cystic Fibrosis, 2018/ Mar;17(2):153-178
    19.    Marakhonov A.V., V.Yu.Tabakov, N.V.Zernov, E.L.Dadali, I.V.Sharkova, M.Yu.Skoblov  Two novel COL6A3 mutations disrupt extracellular matrix formation and lead to myopathy from Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy spectrum. Gene, 2018, V. 672, P. 165-171 
    20.    Vlasenok M, Levchenko O, Basmanov D, Klinov D, Varizhuk A, Pozmogova G. Data set on G4 DNA interactions with human proteins. Data in Brief, 2018;18:348-359
    21.    Lipiński P, Ługowska A, Zakharova EY, Socha P, Tylki-Szymańska A. A Diagnostic Algorithm for Cholesteryl Ester Storage Disease: Clinical presentation in 19 Polish Patients. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2018. 67(4). 452-457
    22.    Elchaninov A.V., Fatkhudinov T.Kh., Usman N.Y., Kananykhina E.Y., Arutyunyan I.V., Makarov A.V., Lokhonina A.V., Eremina I.Z., Surovtsev V.V., Goldshtein D.V., Bolshakova G.B., Glinkina V.V., Sukhikh G.T. Dynamics of macrophage populations of  the liver after subtotal hepatectomy in rats. BMC Immunology, 2018, 19(1):23
    23.    Grigoriev T.E., T.B. Bukharova, A.V. Vasilyev, G.E. Leonov, Y.D. Zagoskin, V.S. Kuznetsova, V. I. Gomzyak, D.I. Salikhova, E. V. Galitsyna, O.V. Makhnach, K. V. Tokaev, S. N. Chvalun, D.V. Goldshtein, A.A. Kulakov, M A. Paltsev Effect of molecular characteristics and morphology on mechanical performance and biocompatibility of PLA-based spongious scaffolds. BioNanoScience, 2018. Volume 8, Issue 4, pp 977–983
    24.    Dantsev IS, Ivkin EV, Tryakin AA, Godlevski DN, Latyshev OY, Rudenko VV, Mikhaylenko DS, Chernykh VB, Volodko EA, Okulov AB, Loran OB, Nemtsova MV. Genes associated with testicular germ cell tumors and testicular dysgenesis in patients with testicular microlithiasis. Asian Journal of Andrology, 2018, 20(6):593-599
    25.    Gundorova P, Zinchenko RA, Kuznetsova IA, Bliznetz EA, Stepanova AA, Polyakov AV Molecular-genetic causes for the high frequency of phenylketonuria in the population from the North Caucasus. PLOS One, 2018 Aug 13(8): e0201489
    26.    Malinovskaya E.M., Ershova E.S., V.E. Golimbet, L.N. Porokhovnik, N.A. Lyapunova, S.I. Kutsev, N.N. Veiko, S.V. Kostyuk Copy number of human ribosomal genes with aging: unchanged mean, but narrowed range and decreased variance in elderly group. Frontiers in Genetic, 2018; 9: 306
    27.    Pchelina S., Baydakova G., Nikolaev M., Senkevich K., Emelyanov A., Kopytova A., Miliukhina I., Yakimovskii A., Timofeeva A., Berkovich O., Fedotova E., Illarioshkin S., Zakharova E. Blood lysosphingolipids accumulation in patients with parkinson's disease with glucocerebrosidase 1 mutations. Movement Disorders, 2018, 33(8):1325-1330
    28.    Reznik A., Plotnikova O., Skvortsov A., Skoblov M., Reznik O., Baranova A.  Reperfusion Activates AP-1 and Heat Shock Response in Donor Kidney Parenchyma after Warm Ischemia. BioMed Research International, Volume 2018, Article ID 5717913, 9 pages 
    29.    Zolin A., A. Bossi, N. Cirilli, N. Kashirskaya and R. Padoan Cystic Fibrosis Mortality in Childhood. Data from European Cystic Fibrosis Society Patient Registry. International Journal of Environmental Research and Public Health , 2018 Sep; 15(9): 2020
    30.    Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., Еl’chinоvа G.I., Marakhonov A.V., Galkina V.A., Dadali E.L., Khlebnikova O.V., Mikhailova L.K., Petrova N.A., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Gundorova P., Tanas A.S., Strelnikov V.V., Polyakov A.V., Ginter E.K.   Study of the genetic load and diversity of hereditary diseases in the Russian population of the Karachay-Cherkess Republic. International Journal of Molecular Epidemiology and Genetics, 2018. Т. 9. № 4. С. 34-42
    31.    Tereshchenkov A.G., Dobosz-Bartoszek M., Osterman I.A., Marks J., Sergeeva V.A., Kasatsky P., Komarova E.S., Stavrianidi A.N., Rodin I.A., Konevega A.L., Sergiev P.V., Sumbatyan N.V., Mankin A.S., Bogdanov A.A., Polikanov Y.S. Binding and Action of Amino Acid Analogs of Chloramphenicol upon the Bacterial Ribosome. Journal of Molecular Biology, 2018, 430(6):842-852
    32.    Tambets K., Yunusbayev B., Hudjashov G., Ilumäe A-M., Rootsi S., Honkola T., Vesakoski O., Atkinson Q., Pontus P., Kushniarevich A., Litvinov S., Reidla M., Metspalu E., Saag L., Rantanen T., Karmin M., Parik J., Zhadanov S., Gubina M., Damba L., Bermisheva M., Reisberg T., Dibirova K., Evseeva I., Nelis M., Klovins J., Metspalu A., Esko T., Balanovsky O., Balanovska E., Khusnutdinova E., Osipova L., Voevoda M., Villems R., Kivisild T., Metspalu M.  Genes reveal traces of common recent demographic history for most of the Uralicspeaking populations. Genome Biology, 2018 Sep 21;19(1):139
    33.    Silva ES, M Klaudel-Dreszler, A Bakuła, T Olivad T Sousa, PC Fernandes, A Tylki-Szyma´nska, E Kamenets, E Martins, P Socha. Early onset lysosomal acid lipase deficiency presenting as secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis: Two infants treated with sebelipase alfa. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, 2018 42(5). 77-82
    34.    Morozova OV., Volosneva ON., Levchenko OA., Barinov NA., Klinov DV.  Protein corona on gold and silver nanoparticles. Materials Science Forum, 2018, Vol. 936, pp. 42-46
    35.    Arutyunyan I, Fatkhudinov T, Elchaninov A, Vasyukova O, Makarov A, Usman N, Kananykhina E, Lokhonina A, Goldshtein D, Bolshakova G, Sukhikh G.  Umbilical cord-derived mesenchymal stromal/stem cells enhance recovery of surgically induced skeletal muscle ischemia in a rat model. Histology And Histopathology, 2018 Nov 6:18057
    36.    Bure I., Haller F., Zaletaev D.V. Coding and Non-coding: Molecular Portrait of GIST and its Clinical Implication. Current molecular medicine, 2018, Volume 18, Issue 4, P. 252 – 259.
    37.    Ivanova M.E., V.N. Trubilin, D.S. Atarshchikov, A.M. Demchinsky, V.V. Strelnikov, A.S. Tanas, O.M. Orlova, A.S. Machalov, K.V. Overchenko, T.V. Markova, D.M. Golenkova, K.I. Anoshkin, I.V. Volodin, D.V. Zaletaev, A.A. Pulin, I.I. Nadelyaeva, A.I. Kalinkin, D. Barh.  Genetic screening of Russian Usher syndrome patients toward selection for gene therapy. Ophthalmic Genetics, 2018, 39(6):706-713
    38.    Alimov A.  Genetic Resistance to Infectious Diseases in the Era of Personalized Medicine. Cohesive Journal of microbiology & infectious disease, 2(3):1-2. CJMI.000536. 2018
    39.    Turchinovich A, Baranova A, Drapkina O, Tonevitsky A. Cell-Free Circulating Nucleic Acids as Early Biomarkers for NAFLD and NAFLD-Associated Disorders. Frontiers in Physiology, 2018 Sep 20;9:1256. 
    40.    Polesskaya O, Baranova A, Bui S, Kondratev N, Kananykhina E, Nazarenko O, Shapiro T, Nardia FB, Kornienko V, Chandhoke V, Stadler I, Lanzafame R, Myakishev-Rempel M.  Optogenetic regulation of transcription. BMC Neuroscience, 2018 Apr 19;19(Suppl 1):12. 
    41.    Orlov YL, Moroz LL, Baranova AV.  Neuroscience researches at Belyaev conference-2017. BMC Neuroscience, 2018 Apr 19;19(Suppl 1):14. 
    42.    Klimenko NS, Tyakht AV, Popenko AS, Vasiliev AS, Altukhov IA, Ischenko DS, Shashkova TI, Efimova DA, Nikogosov DA, Osipenko DA, Musienko SV, Selezneva KS, Baranova A, Kurilshikov AM, Toshchakov SM, Korzhenkov AA, Samarov NI, Shevchenko MA, Tepliuk AV, Alexeev DG.  Microbiome Responses to an Uncontrolled Short-Term Diet Intervention in the Frame of the Citizen Science Project. Nutrients, 2018 May 8;10(5). 
    43.    Orlov YL, Baranova AV, Hofestädt R, Kolchanov NA.  Genomics at Belyaev conference - 2017. BMC Genomics, 2018 Feb 9;19(Suppl 3):79
    44.    Orlov YL, Fernandez-Masso JR, Chen M, Baranova AV.  Medical genomics at Belyaev Conference - 2017. BMC Medical Genomics, 11(Suppl 1):11
    45.    Elena M. Malinovskaya, Nadezhda N. Mordkivich,  Natalya A. Okorokova , Vladimir P. Veiko, Elizaveta S. Ershova,    Marina S. Konkova, Vasilina A. Sergeeva, Serguey I. Kutsev, Vera L. Izhevskaya, Nataly N. Veiko, Svetlana V. Kostyuk Extracellular DNA containing (dG)n motifs can easily penetrate into the MCF7 cancer cells  and be expressed. BMC Biotechnology, 
    46.    Sparber P., A. Marakhonov, A. Filatova, I. Sharkova, M. Skoblov Novel case of neurodegeneration with brain iron accumulation 4 (NBIA4) caused by a pathogenic variant affecting splicing. Neurogenetics, 2018, 19(4):257-260
    47.    Filatova A., V. Freire, E. Lozier, F. Konovalov, L. Bessonova, E. Iudina, V. Gnetetskaya, I. Kanivets, S. Korostelev, M. Skoblov Novel KIAA1109 variants affecting splicing in a russian family with Alkuraya-Kučinskas syndrome. Clinical Genetics, 2018 Nov 28.
    48.    Petrova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Kashirskaya N.Yu., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Comprehensive genotyping reveals novel CFTR variants in cystic fibrosis patients from the Russian Federation. Clinical Genetics, 2018 Dec 12
    49.    Porokhovnik L.N., Lyapunova N.A. Dosage effects of human ribosomal genes (rDNA) in health and disease. Chromosome Research, 2018, 20 October
    50.    Плотникова О.М., Скоблов М.Ю. Эффективность программ, предсказывающих микроРНК-мРНК взаимодействия. Молекулярная биология, 2018, том 52, №3, с.543-554
    51.    Марахонов А.В., Вареников Г.Г., Скоблов М.Ю. Натриевые каналопатии: от молекулярной физиологии до медицинской генетики. Генетика, 2018, т.54. №1, с.53-66
    52.    Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Михайлова Л.К., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К.  Наследственные болезни у черкесов Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2018, том 54, № 1, с. 87–95
    53.    Сермягина ИГ, Баязутдинова ГМ, Браславская СИ, Логинова АН, Ряднинская Н.В., Чухрова АЛ, Щагина ОА, Поляков АВ Молекулярные причины прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии у российских пациентов. Медицинская генетика, 2018, 17(2): 35-38
    54.    Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Рославцева Е.А. Обзор национального консенсуса "Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия" для диетологов и гастроэнтерологов. Вопросы детской диетологии, 2018. Т. 16, №1, с. 58-74
    55.    Шилова Н.В.  Аутосомные реципрокные транслокации: пренатальная селекция, сегрегация и оценка эмпирического риска рождения жизнеспособного ребенка с хромосомным дисбалансом при семейном носительстве. Медицинская генетика, 2018. – Том 17. - №1(187). – С.41-49.
    56.    Апанович Н.В., Петерс М.В., Апанович П.В., Камолов Б.Ш., Матвеев В.Б., Гинтер Е.К., Карпухин А.В. Профили экспрессии генов - потенциальных мишеней таргетной терапии - и их связь с выживаемостью при почечно-клеточном раке. Доклады академии наук, 2018, Т. 478, №2, С. 232-235
    57.    Коломиец О.Л., Лелекова А.А., Кашинцова А.А., Курило Л.Ф., Брагина Е.Е., Черных В.Б., Габлия М.Ю., Виноградов И.В., Витязева И.И., Боголюбов С. В., Спангенберг В.Е. Выявление нарушений мейоза и сперматогенеза методами световой, электронной и флуоресцентной микроскопии. Андрология и генитальная хирургия, 2018, №1, С.24-35
    58.    Ипатова М.Г., Ю.С. Иткис, И.О. Бычков, А.Н. Гришина, Е.Л. Туманова, Е.Ю. Захарова Синдром истощения митохондриальной ДНК у новорожденного ребенка. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2018. Том 97. №1. С. 71-77
    59.    Михалев Е.В., А.В. Дмитриева, Е.В. Лошкова, Ю.С. Рафикова, Т.В. Саприна, Е.И. Кондратьева, Г.Н. Янкина, В.А. Желев, Т.С. Кривоногова, С.П. Ермоленко, Е.В. Голикова. Особенности нутритивного статуса детей, рожденных с очень низкой массой тела. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2018, N 1.-С.13-21
    60.    Шаркова И.В., Дадали Е.Л.  Синдром Ламб-Шафера, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене SOX5. Нервно-мышечные болезни, 2018, Т.8. №1. с. 34-37
    61.    Булах М.В., Рыжкова О.П., Поляков А.В.  Саркогликанопатии: клинико-молекулярно-генетическая характеристика, эпидемиология, диагностика и возможности терапии. Генетика, 2018, 54 (2):135-152
    62.    Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Дадали Е.Л., Шилова Н.В.   Интерхромосомная и интрахромосомная инсерции с участием хромосомы 2. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №2 (188). С.12-17.
    63.    Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Клинико-молекулярно-генетические особенности врожденной аниридии. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2018. №1. С.7-12. 
    64.    Elchaninov A., Fatkhudinov T., Usman N., Arutyunyan I., Makarov A., Lokhonina A., Eremina I., Surovtsev V., Goldshtein D., Bolshakova G., Glinkina V., Sukhikh G. Multipotent stromal cells stimulate liver regeneration by influencing the macrophage polarization in rat. World Journal of Hepatology, 2018. Т. 10. № 2. С. 287-296.
    65.    Krylova T.D., Tsygankova P.G.,  Itkis Y.S., Sheremet N.L.,  Nevinitsyna T.A.,  Mikhaylova S.V., Zakharova E.Y. High-Resolution Respirometry in Diagnostics of Mitochondrial Diseases Caused by Mitochondrial Complex I Deficiency. Biochemistry (Moscow), Supplement Series B: Biomedical Chemistry, 2018. Volume 12, Issue 1, pp 43–49
    66.    Прошлякова Т.Ю., Короткая Т.С., Кузнецова С.Ю.  Сравнительная характеристика рахитоподобных заболеваний. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2018;63(3):19-25
    67.    Семячкина А.Н., Николаева Е.Ф., Захарова Е.Ю., Харабадзе М.Н., Давыдова Ю.И., Боченков С.В., Курамагомедова Р.Г.  Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2018; 63:(1); 71-77
    68.    Наумова Е.С., Никитин С.С., Адян Т.А., Дружинин Д.С., Варшавский В.А.  Клинический случай транститретинового амилоидоза с задержкой верификации диагноза у полностью обследованной больной. Нервно-мышечные болезни, 2018, 8 (1): 46-52
    69.    Вальков Р.А., Амелина С.С., Михайлова Л.К., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Зинченко Р.А.  Груз и разнообразие наследственных заболеваний скелета у детского населения 12 районов в Ростовской области. Медицинская генетика, 2018;17(5):39-46.
    70.    Петрина Н.Е., Зинченко Р.А., Ижевская В.Л., Марахонов А.В., Близнец Е.А., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К.  Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках. Медицинская генетика, 2018;17(5):47-50. 
    71.    Ельчинова Г.И., Макаов А.Х., Биканов Р.А., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Ревазова Ю.А., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А.  Популяционно-генетическое описание Адыге-Хабльского района Карачаево-Черкесии. Медицинская генетика, 2018;17(5):51-54.
    72.    Карандашева К.О., Аношкин К.И., Володин И.В., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Танас А.С.  Исключение неверно картированных прочтений при таргетном высокопроизводительном секвенировании ДНК с использованием технологии Ion AmpliSeq. Медицинская генетика, 2018. – Т. 17. - № 5. – С. 19-22
    73.    Лохонина А.В., Покусаев А.С., Арутюнян И.В., Ельчанинов А.В., Макаров А.В., Еремина И.З., Суровцев В.В., Большакова Г.Б., Гольдштейн Д.В., Фатхудинов Т.Х.  Характеристика иммунофенотипа резидентных макрофагов печени и профиля экспрессируемых генов. Клиническая и экспериментальная морфология, 2018. № 1 (25). С. 49-60.
    74.    Чудакова Ю.М., Канонирова С.А., Лапшин М.С.  Окисленная ДНК как индуктор цитопротективного транскриптома в лимфоцитах периферической крови человека. . Общая реаниматология, 2018:42-44.
    75.    Кальянов А.А., Абрамова М.С.  Цитопротективная реакция мезенхимных стволовых клеток человека на внеклеточную окисленную ДНК. Общая реаниматология, 2018:23-25. 
    76.    Филев А.Д., Шлыкова Д.С.  Оценка ранней нейротоксичности циркулирующих в крови веществ у пациентов реаниматологического профиля. Общая реаниматология, 2018:40-42. 
    77.    Руденская Г.Е., Суркова Е.И., Коновалов Ф.А.  Атаксия с окуломоторной апраксией 4-го типа, диагностированная методом панельного экзомного секвенирования. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018; 118(3): 10-14
    78.    Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Акимова И.А. Клинико-генетические характеристики немалиновой миопатии, обусловленной вновь выявленными мутациями в генах NEB, TPM3, АСТА1. Неврологический журнал, 2018, №3, с. 128-137
    79.    Анисимова И.В., Дадали Е.Л., Коновалов Ф.А., Акимова И.А., Руденская Г.Е. Новые аллельные варианты несиндромальной умственной отсталости 20-го типа, обусловленной мутациями в гене MEF2C. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018, Т.118, №4, С.70-75
    80.    Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Кадышев В.В., Танас А.С., Аношкин К.И., Стрельников В.В. Клинико-генетические корреляции у пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки при комплексной мутации [L541P;A1038V] в гене АВСА4 . Точка зрения. Восток-Запад: научно-практический журнал, 2018. - № 2. – С. 51-54
    81.    Мглинец В.А. Терапевтические подходы к использованию системы редактирования генома CRISPR/Сas при наследственных болезнях у человека и модельных животных. Медицинская генетика, 2018. -№5. -С.3-12
    82.    Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Захарова Е.Ю. Эффективность новых плазменных биомаркеров FGF-21 и GDF-15 в дифференциальной диагностике митохондриальных заболеваний. Медицинская генетика, 2018. -№5. -С.13-18
    83.    Смирнихина С.А., Анучина А.А., Кочергин-Никитский К.С., Адильгереева Э.П., Якушина В.Д., Лавров А. В.  Коррекция мутации F508del при муковисцидозе с помощью CRISPR/Cas9. Вестник РГМУ, 2018, №2. С. 15-21
    84.    Mansorunov DZ, Muzaffarova TA, Kipkeeva FM, Alimov AA. Molecular genetic features of hereditary breast cancer diagnosing in ethnically heterogeneous populations. The Unity of Science: International Scientific Periodical Journal, 2018, April, 95-97
    85.    Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Кадышев В.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Шурыгина М.Ф., Ельчинова Г.И., Михайлова Л.К., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К.  Медико-генетическое изучение наследственных болезней у абазин Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2018, том 54, № 6, с. 677-687
    86.    Забненкова ВВ, Щагина ОА, Галеева НМ, Копишинская СВ, Поляков АВ. Молекулярные аспекты хореи Гентингтона у жителей России. Генетика, 2018, том 54, № 6, с. 710-718 
    87.    Курбатов СА, Миловидова ТБ, Федотов ВП, Муртазина АФ, Руденская ГЕ, Щагина ОА, Поляков АВ    Случай наследственной моторной сенсорной нейропатии IVА типа с необычной родословной. Нервно-мышечные болезни, 2018;8(2):75-83 
    88.    Казубская Т.П., Козлова В.М., Алексеева Е.А., Стрельников В.В., Ушакова Т.Л., Яровая В.А., Трофимов Е.И., Михайлова С.Н., Любченко Л.Н. Изучение пенетрантности и фенотипа ретинобластомы. Вопросы онкологии, 2018. Т. 64. - № 2. – С. 234-241
    89.    Репина С.А., Красовский С.А., Роживанов Р.В., Сорокина Т.М., Шилейко Л.В., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Шмарина Г.В., Адян Т.А., Каширская Н.Ю., Поляков А.В., Черных В.Б.  Андрологическое обследование пациентов с легочной и смешанной формами муковисцидоза. Андрология и генитальная хирургия, 2018, №2, С. 31-39
    90.    Сафина Н.Ю., Яманди Т.А., Черных В.Б., Акуленко Л.В., Боголюбов С.В., Витязева И.И., Рыжкова О.П., Степанова А.А., Адян Т.А., Близнец Е.А., Поляков А.В. Генетические факторы мужского бесплодия, их сочетания и спермиологическая характеристика мужчин с нарушением фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2018, №2, С. 40-51
    91.    Кондратьева Е.И., Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Фармакогенетика и персонифицированная антибактериальная терапия. Вестник Росздравнадзора, 2018, №2, С 30-39    
    92.    Карагяур М.Н., Рубцов Ю.П., Васильев П.А., Ткачук В.А Практические рекомендации по повышению эффективности и точности системы редактирования генома CRISPR/CAS9. Биохимия, 2018, Т. 83, №6, С. 800-815
    93.    Вейко Р.В. Объектно-реляционная СУБД "Data Struct Designer". Computational nanotechnology, 2018, №2, с.16-20
    94.    Вейко Р.В. Быстрый парсинг на Java. Нейрокомпьютеры: разработка, применение, 2018, №5, с. 12-16
    95.    Дадали Е.Л., Никитин С.С., Акимова И.А. Коновалов Ф.А., Коростелев С.А. Клинико-генетические характеристики спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражением ног, обусловленных мутациями в гене DYNC1H1. Нервно-мышечные болезни, 2018, Т.8, №2, с. 59-67
    96.    Дадали Е.Л. Коновалов Ф.А., Акимова И.А., Шарков А.А., Руденская Г.Е., Михайлова С.В., Коростелев С.А.  Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 11 типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A. Нервно-мышечные болезни, 2018, Т.8, №2, с. 42-52
    97.    Антоненко В.Г., Шилова Н.В.  О новой версии ISCN 2016 (An International System for Human Cytogenomic Nomenclature – Международной системе цитогеномной номенклатуры). Медицинская генетика, 2018. - Т.17, №6 – С.11-17
    98.    Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Бессонова Л.А., Шилова Н.В.  Семейная сложная хромосомная перестройка с участием хромосом 2, 3, 18: фенотипические эффекты и значимость комплексного молекулярно-цитогенетического исследования. Медицинская генетика, 2018. - Т.17, №6 – С.29-34
    99.    Кузнецова Е.Б., Стрельников В.В., Танас А.С., Немцова М.В., Залетаев Д.В. Технология комплексной ДНК-диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №6, стр. 18-23 
    100.    Володин И.В., Танас А.С., Кузнецова Е.Б., Симонова О.А., Матющенко Г.Н., Демина Н.А., Петухова М.С., Бессонова Л.А., Анисимова И.В., Пащенко М.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №6, стр. 24-28 
    101.    Музаффарова Т.А., Мансорунов Д.Ж., Кипкеева Ф.М., Алимов А.А., Карпухин А.В. Редкий случай семейного аденоматозного полипоза. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №6 (191) стр. 48-51
    102.    Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Гетоева З.К., Петрин А.Н., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Случайный инбридинг и фамильный ландшафт Ардонского и Правобережного районов Северной Осетии. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №6, стр. 52-55
    103.    Афанасьева М.В., С.А. Красовский, Е.Л. Амелина, А.В. Черняк, И.Н. Бутюгина, О.Ю. Грачева, И.А. Шагинян, С.В. Поликарпова, М.Ю. Чернуха, Л.Р. Аветисян, Е.И. Кондратьева, А.В. Аверьянов Выживаемость взрослых больных муковисцидозом с хронической инфекцией респираторного тракта, обусловленно й микроорганизмами Burkholderia cepacia complex. Практическая пульмонология, 2018, № 1, С 60-64
    104.    Черняк А.В., С.А. Красовский, Ю.В. Горинова, А.Ю. Воронкова, М.А. Мухина Функция внешнего дыхания и ее связь с нутритивным и микробиологическим статусом у больных муковисцидозом. Практическая пульмонология, 2018, № 1, С 43-50
    105.    Кондратьева Е.И., Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Чакова Н.И., Бобровничий В.И., Красько О.В., Будзинский Р.М., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Возможности клинической фармакогенетики в персонализиpованном применении антибактериальных лекарственных средств в клинической практике при муковисцидозе. Вестник Росздравнадзора, 2018, №3, С. 68-76
    106.    Курило Л.Ф. Количественные методы оценки мейоза женских и мужских половых клеток. Клиническая и экспериментальная морфология, 2018, №2(26), С. 4-12
    107.    Васильев А.В., Зорина О.А., Магомедов Р.Н., Бухарова Т.Б., Фатхудинова Н.Л., Осидак Е.О., Домогатский С.П., Гольдштейн Д.В. Различия цитосовместимости костно-пластических материалов из ксеногенного гидроксиапатита с мультипотентными мезенхимальными стромальными клетками, полученными из пульпы выпавших молочных зубов и подкожного липоаспирата. Стоматология, 2018;97(3):7-13
    108.    Апанович Н.В., А.В. Карпухин Преимущества и ограничения метода петлевой амплификации. Онкоурология, 2018. Т. 14. №2. С. 100-101
    109.    Логинов В.И., Е.А. Филиппова, С.В. Куревлев, М.В. Фридман, А.М. Бурденный, Э.А. Брага Супрессорные и гиперметилируемые микроРНК в патогенезе рака молочной железы. Генетика, 2018, том 54, № 7, с. 757–775
    110.    Логинов В.И., А.М. Бурдённый, Е.А. Филиппова, И.В. Пронина, Т.П. Казубская, Д.Н. Кушлинский, В.Д. Ермилова, С.В. Рыков, Д.С. Ходырев, Э.А. Брага Гиперметилирование генов микроРНК miR-107, miR-130b, miR-203a, miR-1258 ассоциировано с развитием и метастазированием рака яичников. Молекулярная биология, 2018, том 52, № 5, с. 801–809
    111.    Михайленко Д.С., Б.Я. Алексеев, Д.В. Залетаев, Р.И. Гончарова, М.В. Немцова Структурные изменения рецепторов факторов роста фибробластов в процессе канцерогенеза у человека. Биохимия, 2018, том 83, вып. 8, с. 1173 – 1189
    112.    Дамба Л.Д., Балановская Е.В., Жабагин М.К., Юсупов Ю.М., Богунов Ю.В., Сабитов Ж.М., Агджоян А.Т., Короткова Н.А., Лавряшина М.Б., Монгуш Б.Б., Кавай-оол У.Н., Балановский О.П. Оценка вклада монгольской экспансии в генофонд тувинцев. Вавиловский журнал генетики и селекции, 2018. т. 22. №5. С. 611-619
    113.    Бычковская Л.С., Балинова Н.В., Спицына Н.Х., Спицын В.А. Полиморфизм генов, экспрессирующихся в грудном молоке, в связи с соматотипом новорожденных и репродуктивной функцией женщин. Вестник Московского университета. Серия XXIII Антропология, 2018. № 1. С.43-49
    114.    Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Кадышев В.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Михайлова Л.К., Шурыгина М.Ф., Марахонов А.В., Петрова Н.В., ПетринаН.Е., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Разнообразие и распространенность наследственных болезней у ногайцев Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2018. Т.54. № 7. С. 843-850
    115.    Агеева Н.В., Агапова И.А., Амелина Е.Л., Гундобнна О.С., Жаркова М.С., Каменец Е.А., Михайлова С.В., Печатникова Н.Л., Сосновский А.Е. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения). Русский медицинский журнал, 2018; 5(II): 96-103
    116.    Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Биканов Р.А., Петрин А.Н., Марахонов А.В., Кадышев В.В., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А. Русские Карачаево-Черкессии: популяционно-генетическое описание. Генетика, 2018. Т.54. № 9. С.1099-1102.
    117.    Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А.  Характеристика гена РАХ6 и роль его мутаций в развитии наследственной патологии органа зрения. Генетика, 2018. Т.54. № 9. С.979-986
    118.    Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Апанович П.В., Карпухин А.В.  Перспективные гены-мишени таргетной терапии и прогностические биомаркеры рака желудка. Вестник Российской академии медицинских наук, 2018;73(4):262-272
    119.    Апанович Н.В., Петерс М.В., Апанович П.В., Маркова А.С., Камолов Б.Ш., Матвеев В.Б., Карпухин А.В. Связь экспрессии генов–мишеней таргетной терапии с метастазированием светлоклеточного почечно-клеточного рака. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2018. Т.166. №8. С. 218-220
    120.    Брага Э.А., Логинов В.И., Филиппова Е.А., Бурдённый А.М., Пронина И.В., Казубская Т.П., Уткин Д.О., Ходырев Д.С., Кушлинский Д.Н., Адамян Л.В., Кушлинский Н.Е. Диагностическое значение группы генов микроРНК, гиперметилированных в карциноме яичников. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2018; 166(8): 213-217
    121.    Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Бобровничий В.И., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Никонова В.С., Красько О.В., Красовский С.А., Петрова Н.В., Чакова Н.Н., Новоселова О.Г., Будзинский Р.М. Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь. Пульмонология, 2018, Т 28, №3 С. 296-306  
    122.    Kondratyeva E.I., Kondakova Yu.A., Kostyuk S.V., Ershova E.S., Zyryanov S.K., Melyanovskaya Yu.L., Voronkova A.Yu., Sherman V.D., Shadrina V.S. Extracellular DNA and plasma nuclease activity effect on the course of the microbial inflammatory process in the process in the respiratory tract in cystic fibrosis. Journal of Bioinformatics and Genomics , 2018; 3 (8)
    123.    Маркова Т.В., Акимова И.А., Чухрова А.Л., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа. Медицинская генетика, 2018, 17(8), с.52-56
    124.    Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П.  Наследственные спастические параплегии в эпоху секвенирования нового поколения: эпидемиология, проблемы классификации, генетическое разнообразие. Медицинская генетика, 2018, 17(8), с.3–12.
    125.    Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Бессонова Л.А., Коновалов Ф.А.  Клинико-генетические особенности синдрома Кноблаха в Российской семье. Российская педиатрическая офтальмология, 2018, т.13, №2. С. 109-112. 
    126.    Михайленко Д.С., Просянников М.Ю., Баранова А., Немцова М.В. Генетические и биохимические особенности наследственных моногенных форм мочекаменной болезни. . Биомедицинская химия, 2018 том 64, вып. 4, с. 315-325
    127.    Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Танас А.С., Стрельников В.В. Наследственные заболевания сетчатки при мутациях гена ABCA4. Вестник офтальмологии, 2018;134(4): 68-73 
    128.    Руденко В.В., Казакова С.А., Танас А.С., Попа А.В., Немировченко В.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В.  Анализ изменений аномального метилирования ДНК в процессе комплексного лечения при остром миелоидном лейкозе у детей. Медицинская генетика, 2018;17(7):21-29
    129.    Олисова О.Ю., Грекова Е.В., Горенкова Л.Г., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В.  Гиперэкспрессия STAT4 – возможный диагностический маркер ранних стадий грибовидного микоза. Российский журнал кожных и венерических болезней, 2018. – Т. 21. - № 2. – С. 94-100
    130.    Балановская Е.В., Богунов Ю.В., Каменщикова Е.Н., Балаганская О.А., Агджоян А.Т., Богунова А.А., Схаляхо Р.А., Альборова И.Э., Жабагин М.К., Кошель С.М., Дараган Д.М., Борисова Е.Б., Галахова А.А., Мальцева О.В., Мустафин Х.Х., Янковский Н.К., Балановский О.П. Демографический и генетический портреты ульчей. Генетика, 2018 - Т.54 - №10 – С.1218-1227
    131.    Адян Т.А., Степанова А.А., Красовский С.А., Поляков А.В.  Расширение диагностического спектра повторяющихся мутаций в гене CFTR. Генетика, 2018; 54(10):1207-1217 
    132.    Маркова Т.Г., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А.  20 лет изучения клинических проявлений GJB2-обусловленной тугоухости в России. Вестник оториноларингологии, 2018;83(4):31-36
    133.    Чибисова С.С., Маркова Т.Г., Алексеева Н.Н., Ясинская А.А., Цыганкова Е.Р., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Эпидемиология нарушений слуха среди детей 1-го года жизни. Вестник оториноларингологии, 2018;83(4):37-42
    134.    Миронович О.Л., Близнец Е.А., Гарбарук Е.С., Белогурова М.Б., Субора Н.В., Варфоломеева С.Р., Качанов Д.Ю., Шаманская Т.В., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Анализ ассоциации полиморфных вариантов генов TPMT, COMT и ABCC3 c развитием нарушения слуха, индуцированного приемом цисплатина. Вестник оториноларингологии, 2018;83(4):60-66
    135.    Щагина О.А., Федотов В.П., Федотова Т.В., Поляков А.В.  Мутация гена AQP5 - причина ладонно-подошвенного гиперкератоза в российской семье. Медицинская генетика, 2018;17(7):46-51
    136.    Близнец Е.А., Ряднинская Н.В., Галеева Н.М., Кузнецова И.А., Дмитриева А.В., Латышева Т.В., Латышева Е.А., Гусева М.Н., Поляков А.В. ДНК-диагностика наследственного ангионевротического отека и клиническое значение вариантов гена SERPING1. Медицинская генетика, 2018;17(7):11-20
    137.    Миловидова Т.Б., Булах М.В., Щагина О.А., Поляков А.В.  Молекулярно-генетический анализ врожденной мерозин-дефицитной мышечной дистрофии в России. Медицинская генетика, 2018;17(7):38-45
    138.    Вейко Р.В. Графический интерфейс для отображения и обработки данных. Биомедицинская радиоэлектроника, 2018, №4. с. 55-56.
    139.    Гришина К.А., Хайленко В.А., Хайленко Д.В., Карпухин А.В.  Роль микроРНК в развитии рака молочной железы и их потенциал в качестве биомаркеров этого заболевания. Опухоли женской репродуктивной системы, 2018. Т.15. №3. С. 38–45
    140.    Аветисова К.Г., Костюк С.В., Костюк Э.В., Ершова Е.С., Шмарина Г.В., Вейко Н.Н.  Уровень внеклеточной ДНК и активность ДНКазы I при нормальной и соложненной беременности. Вестник РГМУ, 2018, №4, с. 85-90
    141.    Пороховник Л.Н., Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Костюк С.В., Захарова Н.В., Горбачевская Н.Л., Резник А.М., Морозова А.Ю., Костюк Г.П. О возможной роли копийности рибосомных генов в развитии психических заболеваний. Психиатрия, 2018, №2, стр. 89-105
    142.    Яманди Т.А., Акуленко Л.В., Сафина Н.Ю., Витязева И.И., Боголюбов С.В., Мельник Я.И., Касатонова Е.В., Поляков А.В., Андреева М.В., Черных В.Б.  Анализ потенциала фертильности мужчин с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени различного генеза. Андрология и генитальная хирургия, 2018. - №3, Т. 19. – С. 60-69 
    143.    Руднева С.А., Черных В.Б. Механизм движения жгутиков сперматозоидов. Андрология и генитальная хирургия, 2018. - №3, Т. 19. – С. 15-26
    144.    Куркина М.В., Меликян Л.П., Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Акимова И.А., Петухова М.С., Никонов А.М., Лазарева Е.В., Курденко И.В., Боронина С.Н., Маненок Ю.Н., Зеленькова Л.А., Земсков А.В., Воронцова В.П., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Диагностика пероксисомных заболеваний - от биохимических тестов к молекулярным и vice versa. Медицинская генетика, 2018 г, Том 17 (№8), стр. 20-31
    145.    Каменец Е.А., Строкова Т.В., Багаева М.Э., Зубович А.И., Меликян М.А., Гусарова Е.А., Милованова Н.В., Захарова Е.Ю.  Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена. Медицинская генетика, 2018 г, Том 17 (№9), стр. 13-20
    146.    Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Сорвачёва Т.Н. Оценка и коррекция нутритивного статуса у детей с муковисцидозом. Вопросы практической педиатрии, 2018. №5, с. 24-32
    147.    Мусатова Е.В., Твеленева А.А., Мартынов А.В., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В. Сравнение методов амплификации единичных клеток трофобласта с целью их последующего анализа с помощью метафазной сравнительной геномной гибридизации. Генетика, 2018 - Том 54 - № 9 – стр. 1092-1099
    148.    Аношкин К.И., Карандашева К.О., Танас А.С., Бесонова Л.А., Демина Н.А., Петухова М.С., Анисимова И.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Медицинская технология комплексной ДНК-диагностики туберозного склероза. Медицинская генетика, 2018, Том 17 (№8), стр. 32-37
    149.    Щагина О.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Мидловидова Т.Б., Поляков А.В.  Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAMI1. Медицинская генетика, 2018, Том 17 (№8), стр. 38-42
    150.    Руденская Г.Е., Демина Н.А., Близнец Е.А., Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Неврологические проявления глазо-зубо-пальцевого синдрома. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018, №5, С. 85-91
    151.    Буря А.Е., Киргизов К.И., Кондрашова З.А., Пристанскова Е.А., Михайлова С.В., Скоробогатова Е.В. Генерализованный остеопетроз: показания, эффективность и особенности трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (собственный опыт). Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2018, Т.5, №1, С. 44-55
    152.    Кондратьева Е.И., Мельяновская Ю.Л., Шерман В.Д., де Йонге Хьюго Р., Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В., Зодьбинова А.Э. Функциональные методы диагностики нарушений гена CFTR и его продукта. Вопросы практической педиатрии, 2018. №4, с. 50-64
    153.    Черных В.Б. Геномные технологии в диагностике нарушений формирования пола, развития половой системы и репродукции человека. Медицинская генетика, 2018. Том 17. №2 (188). С.3-11
    154.    Дамба Л.Д., Айыжы Е.В., Монгуш Б.Б., Жабагин М.К., Юсупов Ю.М., Сабитов Ж.М., Агджоян А.Т., Маркина Н.В., Доржу Ч.М., Балановская Е.В., Балановский О.П.  Комплексный подход в изучении родовой структуры тувинцев республики Тыва на примере родов монгуш и ооржак. Вестник Тувинского государственного университета, 2018. Т.37. №2. С. 37-44
    155.    Баязутдинова Г.М., Щагина О.А., Поляков А.В. Мутация c.3207C>A гена ATP7B - наиболее частая причина гепатолентикулярной дегенерации в России: частота и причина распространения. Медицинская генетика, 2018,17(4):25-30
    156.    Арутюнян И.В., Т.Х. Фатхудинов, А.В. Ельчанинов, А.В. Макаров, О.А. Васюкова, Н.Ю. Усман, М.В. Марей, М.А. Володина, Е.Ю. Кананыхина, А.В. Лохонина, Г.Б. Большакова, Д.В. Гольдштейн, Г.Т. Сухих Исследование механизмов терапевтической активности аллогенных мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток пупочного канатика на модели ишемии задних конечностей крыс. Гены и Клетки, 2018. Том 13, №1, С.82-89
    157.    Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю., Поликарпова С.В., Горяинова А.В. Клинический случай хронического легочного аспергиллеза, протекающего на фоне аллергического бронхолегочного аспергиллеза у ребенка с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2018; 97 (2): 207-212
    158.    Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Петрова Н.В., Марахонов А.В., Темников В.Е., Петрина Н.Е., Амелина М.А., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Зинченко Р.А. Распространенность вульгарного ихтиоза и частота мутаций R501X и 2282del4 в гене FLG в Ростовской области. Вестник РГМУ, 2018. №1. С. 51-55
    159.    Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Изучение наследственной несиндромальной офтальмологической патологии детского населения Карачаево-Черкесской Республики: оценка отягощенности и молекулярно-генетическая диагностика. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2018;3:134–139
    160.    Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Изучение груза и разнообразия наследственных болезней среди русского населения Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика, 2018. Т.17. №7. С.30-37
    161.    Горяинова А.В., Бельмер С.В., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю. Острый панкреатит и цирроз печени у ребёнка с "мягким генотипом" муковисцидоза: анализ клинического случая. Российский педиатрический журнал, 2018. Т. 21. № 3. С. 188-192
    162.    Горяйнова А.В., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю., Бердников Г.В. Особенности ведения педиатрических пациентов с муковисцидоз-ассоциированным циррозом печени. Вопросы детской диетологии, 2018. Т. 16. № 2. С. 5-12
    163.    Акимова И.А, Т.В. Маркова, Ф.А. Коновалов, А.В. Антонец, Е.Л. Дадали Клинико-генетические характеристики новых аллельных вариантов синдрома Моват–Вилсона, обусловленного мутациями в гене ZEB2. Нервно-мышечные болезни, 2018, т.8, №3, с.28-33
    164.    Левченко О.А., Лавров А.В Массовое параллельное секвенирование в молекулярно-генетической диагностике умственной отсталости. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018, №12, с. 50-56
    165.    Амелина Е.Л., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Ашерова И.К., Орлов А.В., Степаненко Т.А., Симонова О.И., Бойцова Е.В., Шерман В.Д., Горинова Ю.В., Мухина М.А., Мещенкова Н.В. Ингаляция комбинированного препарата 7%-го гипертонического раствора хлорида натрия и 0,1%-ной гиалуроновой кислоты в составе комплексной терапии больных муковисцидозом: результаты российского наблюдательного исследования. Пульмонология, 2018, Т 28, №4 С. 436-445  
    166.    Аношкин К.И., Мосякова К.М., Карандашева К.О., Пьянков Д.В., Канивец И.В. Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Шпоть Е.В., Винаров А.З., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Новые регионы с потерей гетерозиготности участков хромосом при спорадической ангиомиолипоме почки. Медицинская генетика, 2018, Том 17 (№9), стр. 45-50
    167.    Немцова М.В., Данцев И.С., Михайленко Д.С., Лоран О.Б. Генетические аспекты синдрома тестикулярной дисгенезии и составляющих его состояний. Онкоурология, 2018. Т. 14. №3. С. 92-106
    168.    Дегтярева А.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Прошлякова Т.Ю. Новые подходы к диагностике болезни Нимана-Пика тип С. Медицинская генетика, 2018, Том 17 (№4), стр. 16-24
    169.    Горяинова А.В., Каширская Н.Ю., Шумилов П.В., Поликарпова С.В., Семыкин С.Ю. Общие рекомендации по диагностике и лечению различных форм легочного аспергиллеза у пациентов с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2018; 97 (5): 118–130.
    170.    Байдакова Г.В., Иванова Т.А, Захарова Е.Ю., Кокорина О.С. Роль тандемной масс-спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена веществ. Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2018; том 5 (№3): 96-105
    171.    Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Семячкина А.Н., Вашакмадзе Н.Д., Гамзатова А.И., Михайлова С.В., Куцев С.И.  Современные подходы к лечению синдрома Хантера. Педиатрическая фармакология, 2018;15(4):324-332
    172.    Клюшников С.А., Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Нужный Е.П., Николаева Н.С., Гончарова З.А., Фомина-Чертоусова Н.А., Дегтерева Е.В., Черникова В.В., Горшкова К.В., Артемова Н.С., Шперлинг Л.П., Антипова Л.Н., Циплугина О.Ю., Иванова И.Л., Чепкасова Л.В., Иллариошкин С.Н.  Идентификация случаев болезни Ниманна–Пика типа C в группе атаксий неясного генеза у взрослых. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2018; 12(4): 37–46.
    173.    Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Руденская Г.Е., Поляков А.В.  Наследственные спастические параплегии: молекулярно-генетическое разнообразие и ДНК-диагностика. Успехи современной биологии, 2018; 138(5): 462-475
    174.    Щагина О.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Миловидова Т.Б., Рыжкова О.П., Поляков А.В.   Семейный случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии, обусловленный мутацией гена INF2 и наследственная моторно-сенсорная нейропатия с нефротическим синдромом у российских больных. Неврологический журнал, 2018; 23(3):121-127  
    175.    Шеремет Н.Л., Андреева Н.А., Мешков А.Д., Чухрова А.Л., Логинова А.Н., Поляков А.В.  Этиологическая структура неглаукомных оптических нейропатий. Сибирский научный медицинский журнал, 2018; 38(5):25-31
    176.    Иванова Е.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Курбатов С.А., Поляков А.В Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями. Медицинская генетика, 2018; 17(9):28-36 
    177.    Семенова Н.А., Анисимова И.В., Володин И. В, Ступина А.В., Абдраисова А.Т., Цокова И.Б., Башарин С.А Делеция импринтированного региона 14q32.2 уq32.2 у пациента с синдром Кагами-Огата. Медицинская генетика, 2018; 17(11):43-47 
    178.    Руденская Г.Е., Булах М.В., Миловидова Т.Б., Щагина О.А.  Сочетание наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа и поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018; 11: 72-76
    179.    Постников С.С., Михайлова С.В., Брюсов Г.П., Костылева М.Н., Грацианская А.Н., Ермилин А.Е.  Рея-подобный синдром у ребенка 3 лет. Безопасность и риск фармакотерапии, Т.6, №3, 2018. Стр. 103-110
    180.    Михайлова С.В., Заживихина М.В., Воронцова В.П., Казаков В.Ю., Слатецкая А.Н., Хатамова Х.А., Фетисова В.И., Скоробогатова Е.В.  Клиническое наблюдение пациента с мукополисахаридозом I типа на фоне проведенной аллогенной трансплантации костного мозга от неполностью HLA-совместимого донора. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, Том 97, №5, 2018. Стр. 212 – 216. 
    181.    Ефремова А.С., Бухарова Т.Б., Каширская Н.Ю., Гольдштейн Д.В.  Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики и терапии муковисцидоза. Медицинская генетика, 2018; Том 17, № 9 (194), стр. 3-12
    182.    Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Курбатов С.А., Кадышев В.В., Аношкин К.И., Стрельников В.В.  Спектр молекулярно-генетических нарушений и разнообразие клинических форм болезни Штаргардта. Сибирский научный медицинский журнал, 2018, Т.38, № 5, С. 65-71
    183.    Музаффарова Т.А., Мансорунов Д.Ж., Сачков И.Ю., Кузеванова А.Ю., Карпухин А.В., Алимов А.А.  Молекулярно-генетические аспекты риска семейного аденоматозного полипоза. Молекулярная медицина, 2018; 16 (6): 60–64
    184.    Жабагин М.К., Балановский О.П., Сабитов Ж.М., Темиргалиев А.З., Агджоян А.Т., Кошель С.М., Раманкулов Е.М., Балановская Е.В. Реконструкция структуры генофонда казахов по данным об их родорасселении. Вавиловский журнал генетики и селекции, 2018. Т.22. №7. С. 895-904 
    185.    Макаров С.В., Карапетян М.К., Бычковская Л.С., Спицын В.А.  Исследование распространенности 27-п.н. делеции гена множественной лекарственной устойчивости ABCC11. Медицинская генетика, 2018. №9. С.21-27  
    186.    Шилова Н.В., Миньженкова М.Е.  Интерпретация клинически значимых вариаций числа копий ДНК. Медицинская генетика, 2018; Т.17, №10: 40-44  
    187.    Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Кузина Н.Ю., Петухова М.С., Матющенко Г.Н., Шилова Н.В. Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы. Медицинская генетика, 2018; Т.17, №10: 46-50
    188.    Антоненко В.Г., Шилова Н.В., Лукаш Е.Н., Бабкеев Э.Р., Малахов В.Н. Результаты экспертной оценки качества цитогенетических исследований в Системе межлабораторных сличительных испытаний "ФСВОК" в 2017 году. Медицинская генетика, 2018; Т.17, №10: 3-7 
    189.    Штаут М.И., Л.Ф. Курило. Половые особенности хронологии и динамики дифференцировки гонад и гамет человека. Клиническая и экспериментальная морфология, 2018. - №3 (27), Т. 19. С. 18-23. 
    190.    Руднева С.А., Ермолаева С.А., О. А. Краевая, Костюк С.В., Умрюхин П.Е., Сергеева В. А., Трошин П.А., Черных В.Б.  Влияние модифицированных водорастворимых фуллеренов на подвижность мужских половых клеток. Нанотехнологии: разработка, применение - XXI век, 2018. - №4, т. 10, С. 15-22
    191.    Руднева С.А., Ермолаева С.А., О. А. Краевая, Костюк С.В., Умрюхин П.Е., Сергеева В. А., Трошин П.А., Черных В.Б.  Влияние модифицированных водорастворимых фуллеренов на жизнеспособность мужских половых клеток. Нанотехнологии: разработка, применение - XXI век, 2018. - №4, т. 10, С. 23-30
    192.    Богунов Ю.В., Жабагин М.К., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Мальцева О.В., Беленикин М.С., Короткова Н.А., Дамба Л.Д., Юсупов Ю.М., Янковский Н.К., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генофонд коренных народов Дальнего Востока: генетическая реконструкция происхождения нанайских родов (бельды и самар). Генетика, 2018. Т.54. Приложение. с. S99–S102
    193.    Юсупов Ю.М., Балановская Е.В., Жабагин М.К., Асылгужин Р.Р., Султанова Г.Д., Сабитов Ж.М., Богунов Ю.В., Кагазежева Ж.А., Маркина Н.В., Агджоян А.Т., Балановский О.П.  Генофонд юго-западных башкир по маркерам Y-хромосомы: опыт междисциплинарного анализа. Генетика, 2018. Т.54. Приложение. с. S95–S98.
    194.    Агджоян А.Т., Дараган Д.М., Схаляхо Р.А., Реутов П.П., Кагазежева Ж.А., Фрейдин Г.С., Балановский О.П., Балановская Е.В. Возможность сохранения генофонда в диаспоре на примере тверских карел. Генетика, 2018. Т. 54. Приложение. с. S91–S94
    195.    Беленикин М.С., Галахова А.А., Балановская Е.В., Балановский О.П.  Оценка воспроизводимости флуометрического измерения концентрации ДНК. Генетика, 2018. Т.54. Приложение. С. S113–S116
    196.    Ульянова М.В., Изотова М.А., Остроухова И.О., Крафт М.В., Зотова Е.Е., Романов А.Г., Борисова Е.Б., Веденин А.М., Лавряшина М.Б. Межэтнические контакты тюркоязычных народов Западной Сибири по данным исследования современного фонда фамилий. Вестник Московского университета. Серия XXIII Антропология, 2018. №2. С.94-102
    197.    Бескоровайная Т.С., Абрукова А.В., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Саваскина Е.Н., Поляков А.В. Гемофилия А средней степени тяжести у девочки с несбалансированной лайонизацией хромосомы Х. Гематология и трансфузиология, 2018; (2):184-190
    198.    Амосенко Ф.А., Ряднинская Н.В., Логинова А.Н., Поляков А.В.  Редкий герминальный аллельный вариант c.2657G>A (p.Arg886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы. Медицинская генетика, 2018;17(11):53-55 
    199.    Забненкова В.В., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики. Медицинская генетика, 2018;17(12):44-51
    200.    Гундорова П., Кузнецова И.А., Куцев С.И., Голихина Т.А., Аксянова Х.Ф., Ненашева С.А., Круглова О.В., Никитина Н.В., Курилова В.И., Алферова И.П., Буянова Г.В., Поляков А.В. Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией. Медицинская генетика, 2018;17(12):14-24
    201.    Апанович Н.В., Логинов В.И., Апанович П.В., Сергеев Д.А., Казубская Т.П., Камолов Б.Ш., Брага Э.А., Матвеев В.Б., Карпухин А.В. Совместное определение экспрессии и метилирования генов для диагностики светлоклеточного почечно-клеточного рака. Онкоурология, 2018. Т.14. № 4. С.16-21
    202.    Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Апанович П.В., Неред С.Н., Нариманов М.Н., Малихова О.А., Богуш Т.А., Стилиди И.С., Карпухин А.В. Ассоциация экспрессии генов основных сигнальных путей развития рака желудка с его метастазированием. Российский биотерапевтический журнал, 2018. Т.17. №4. С.106-110
    203.    Богуш Т.А., Рябинина О.М., Папулина М.И., Богуш Е.А., Гришанина А.Н., Карпухин А.В., Новиков Д.В., Полоцкий Б.Е., Давыдов М.М. Уровень экспрессии и коэкспрессии эстрогеновых рецепторов α и β в ткани немелкоклеточного рака легких. Российский биотерапевтический журнал, 2018. Т.17. №4. С.111-114.
    204.    Адильгереева Э. П., Лавров А. В., Смирнихина С. А., Челышева Е. Ю., Шухов О. А., Цаур Г. А., Кочергин-Никитский К. С., Якушина В. Д., Морданов С. В., Туркина А. Г., Куцев С. И. Поиск новых маркеров эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидном лейкозе методом полноэкзомного секвенирования. Гематология и трансфузиология, 2018; 63(2):134—143
    205.    Смирнихина С.А., Лавров А.В.  Современное патогенетическое лечение и разработка новых методов генной и клеточной терапии муковисцидоза. Гены и Клетки, 2018, Том XIV, №3, стр. 22-31
    206.    Черных В.Б.   Гоносомные аномалии и CNV, и их диагностика. Медицинская генетика, 2018;17;10:8-14 
    207.    Нужный Е.П., Коновалов Р.Н., Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая. . Медицинская генетика, 2018. 12. 52-55
    208.    Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Мусатова Е.В., Тарлычева А.А., Шилова Н.В.  Несбалансированные Y-аутосомные транслокации без фенотипических проявлений. Медицинская генетика, 2018; Т.17, №11: 7-10
    209.    Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Микаелян А.А., Танас А.С., Стрельников В.В.  Полиморфизм клинических проявлений при мутациях сайта сплайсинга в гене АВСА4. Вестник офтальмологии, 2018. – Т. 134. - № 6. – С. 83-93
    210.    Пащенко М.С., Карандашева К.О., Кузнецова Е.Б., Анисимова И.В., Бессонова Л.А., Галкина В.А., Гусева Д.М., Демина Н.А., Макиенко О.Н., Маркова Т.В., Матющенко Г.Н., Петухова М.С., Семенова Н.А., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В.  Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом нейрофиброматоз: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты. Медицинская генетика, 2018. – Т. 17. - № 11. – С. 20-24
    211.    Горяинова А.В., Шумилов П.В., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю.  Роль дисплазии соединительной ткани в течении муковисцидоза у детей. Клинико-генетические аспекты. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2018. Т. 63. № 5. С. 20-28
    212.    Семенова Н.А., О.П. Рыжкова, Т.В. Строкова, Н.Н. Таран Третий случай синдрома первичного альдостеронизма, судорог и неврологических нарушений (PASNA), обусловленного вариантом de novo в гене CACNA1D. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2018, №12, с.34-37
    213.    Акимова И.А., Боровиков А.О. Клинико-генетические характеристики пациентов с хромосомными перестройками, сопровождающимися судорогами. Медицинская генетика, 2018. – Т. 17. - № 10. – С. 20-25
    214.    Михайлова С.В., Слатецкая А.Н., Пристанскова Е.А., Киргизов К.И., Менделевич О.В., Заживихина М.В., Воронцова В.П., Захарова Е.Ю., Каменец Е.А., Воскобоева Е.Ю., Татарова И.Н., Донюш Е.К., Юрасова Ю.Б., Бологов А.А., Скоробогатова Е.В. Мукополисахаридоз I типа: современные подходы к терапии. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии, 2018;17(4):35-42
    215.    Филатова А.Ю., Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6. Медицинская генетика, 2018. – Т. 17. - № 4. – С. 42-46
    216.    Буре И.В., Кузнецова Е.Б., Залетаев Д.В. Длинные некодирующие РНК и их роль в онкогенезе. Молекулярная биология, 2018, том 52, № 6, с.907-920
    217.    Фатхудинова Н.Л., А.В. Васильев, Т.Б. Бухарова, Е.О. Осидак, Н.В. Старикова, С.П. Домогатский, Д.В. Гольдштейн, А.А. Кулаков Перспективы использования коллагенового гидрогеля в качестве основы для отверждаемых и активированных костно-пластических материалов. Стоматология, 2018;97(6): 78-83
    218.    Бухарова Т.Б., А.В. Васильев, Е.В. Галицына, Р.Н. Магомедов, В.С. Кузнецова, О.В. Махнач, О.А. Зорина, Д.В. Гольдштейн Морфометрические критерии регенерации тканей пародонта. Клиническая и экспериментальная морфология, 2018, №4 (28), с. 38-42
    219.    Михайленко Д.С., Сергиенко С.А., Заборский И.Н., Сафиуллин К.Н., Серебряный С.А., Сафронова Н.Ю., Немцова М.В., Каприн А.Д., Алексеев Б.Я. Роль молекулярно-генетических изменений в прогнозе эффективности адъювантной внутрипузырной терапии немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря. Онкоурология, 2018. Т.14. № 4. С.124-138
    220.    Чудакова Ю.М., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Коровина Н.Ю., Блинова Т.Е., Никитина С.Г., Симашкова Н.В., Горбачевская Н.Л., Шмарина Г.В., Долгих О.А., Пороховник Л.Н., Канонирова С.А., Куцев С.И., Костюк С.В. ГЦ-обогащенные и окисленные фрагменты внеклеточной ДНК вызывают понижение уровня экспрессии NRF2 и вызывают повреждения ядерной ДНК в лимфоцитах периферической крови детей, больных аутизмо. Психическое здоровье, 2018. – Т. 16. № 5. – С. 33-35
    221.    Новоселова О.Г., Н.В. Петрова, Е.И. Кондратьева, С.А. Красовский, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, Ю.Л. Мельяновская, Р.А. Зинченко. Влияние полиморфизма генов 1-й фазы метаболизма ксенобиотиков на эффективность антибактериальной терапии у пацентов с муковисцидозом, гомозиготных по мутации F508DEL гена CFTR. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, Том 97, №5, 2018. Стр. 212 – 216
    222.    Кондратьева Е.И., А.В. Орлов, Т.Ю. Максимычева, М.И. Никитина, А.А. Пашкевич Возможности оптимизации ферментной терапии при муковисцидозе. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, Том 97, №6, 2018. Стр. 104 – 112 
    223.    Сиянова Е.А., М.Ю. Чернуха, Л.Р. Аветисян, И.А. Шагинян, А.Г. Прилипов, Е.В. Усачев, Е.И. Кондратьева, Т.В. Припутневич, А.Б. Гордеев, Н.Ю. Каширская, Н.И. Капранов, Н.А. Ильенкова, С.А. Красовский, В.Д. Шерман, А.Ю. Воронкова, Е.Л. Амелина, М.В. Усачева Мониторинг хронической инфекции легких у больных муковисцидозом, вызванной бактериями Pseudomonas Aeruginosa. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, Том 97, №2, 2018. Стр. 77-86
    224.    Luneva A.S., P. A. Puchkov, E. V. Shmendel, M. A. Zenkova, A. Yu. Kuzevanova, A. A. Alimov, A. V. Karpukhin, and M. A. Maslov Optimization of the Technology for the Preparation of Cationic Liposomes for the Delivery of Nucleic Acids. Russian Journal of Bioorganic Chemistry, 2018, Vol. 44, No. 6, pp. 724–731
    225.    Калинкин А.И., Сигин В.О., Стрельников В.В., Игнатова Е.О., Кекеева Т.В., Немцова М.В., Залетаев Д.В., Поддубская Е.В., Кузнецова Е.Б., Танас А.С. Метилирование гена LTB4R как маркер потенциальной чувствительности триждынегативного рака молочной железы к ингибиторам лейкотриеновых рецепторов. Фармакогенетика и фармакогеномика, 2018. - № 2. – С. 21-22
    226.    Кондратьева Е.И., Ильенкова Н.А., Хачиян М.М., Брисин В.Ю., Красовский С.А., Чикунов В.В., Черняк А.В., Лягуша Д.Э., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Горинова Ю.В. Характеристика муковисцидоза в разных регионах России. Практическая пульмонология, 2018; 3:20-27.

    МОНОГРАФИИ:

    1.    Наследственные нейрометаболические болезни юношеского и взрослого возраста. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018, 392 стр.
    2.    Кондратьева Е.И. Глава в книге: Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2016 год.  Под редакцией С.А. Красовского, А.В. Черняка, А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, Т.Е. Гембицкой– М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2018, 64 с.
    3.    Bragina E.E., Bocharova E.N. Ultrastructure of Spermatozoa from Infertility Patients. In: Spermatozoa: Facts and Perspectives. Ed. by R. Meccariello. InTech, Rijeka, 2018. P.71-99.
    4.    E. Bragina, E. Blanchard, R. Uzbekov. Ultrastructural and Functional Abnormalities in Various Variants of Ciliopathy. In: Flagella and Cilia: Types, Structure and Functions. Nova Science Publishers, Inc. (USA), 2018
    5.    Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под ред. А.Б. Масленникова. (Ред. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Поляков А.В. и др.) Выпуск 27., ИД Академиздат. Новосибирск. 2018, 256 с.

  • Статьи:

    1.    Elkina Y.L., Kuravsky M.L., Bragina E.E., Kurilo L.F., Khayat S.S., Sukhomlinova M.Y., Schmalhausen E.V.  Detection of a mutation in the intron of Sperm-specific glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene in patients with fibrous sheath dysplasia of the sperm flagellum. Andrologia, 2017; 49(2). e12606
    2.    Zolnikova I.V., V.V. Strelnikov, N.A. Skvortsova, A.S. Tanas, D. Barh, E.V. Rogatina, I.V. Egorova, D.V. Levina, O.N. Demenkova, E.G. Prikaziuk, M.E. Ivanova.  Stargardt disease-associated mutation spectrum of a Russian Federation cohort. European Journal of Medical Genetics, 2017, том 60, с.140-147
    3.    Pchelina S, Emelyanov A, Baydakova G, Andoskin P, Senkevich K, Nikolaev M, Miliukhina I, Yakimovskii A, Timofeeva A, Fedotova E, Abramycheva N, Usenko T, Kulabukhova D, Lavrinova A, Kopytova A, Garaeva L, Nuzhnyi E, Illarioshkin S, Zakharova E.  Oligomeric α-synuclein and glucocerebrosidase activity levels in GBA-associated Parkinson’s disease. Neuroscience Letters, 2017. 636:70-76
    4.    Lyapunova N.A., Porokhovnik L.N., Kosyakova, Mandron I.A., Tsvetkova T.G. Effects of the copy number of ribosomal genes (genes of rRNA) on a viability of subjects with chromosomal abnormalities. Gene, 2017, V.611, Р.47-53
    5.    Mikhaylenko D.S., G.D. Efremov, V.V. Strelnikov, D.V. Zaletaev, B.Y. Alekseev.  Somatic Mutation Analyses in Studies of the Clonal Evolution and Diagnostic Targets of Prostate Cancer. Current Genomics, 2017, 18(3):236-243
    6.    Nemtsova M.V., V.V. Strelnikov, A.S. Tanas, I.I. Bykov, D.V. Zaletaev, V.V. Rudenko, A.I. Glukhov, T.V. Kchorobrich, Y.Li, G.E. Barreto, G. Aliev Implication of Gastric Cancer Molecular Genetic Markers in Surgical Practice. Current Genomics, 2017, 18(5):408-415
    7.    Bliznetz EA, Lalayants MR, Markova TG, Balanovsky OP, Balanovska EV, Skhalyakho RA, Pocheshkhova EA, Nikitina NV, Voronin SV, Kudryashova EK, Glotov OS, Polyakov AV.  Update of the GJB2/DFNB1 mutation spectrum in Russia: a founder Ingush mutation del(GJB2-D13S175) is the most frequent among other large deletions. Journal of Human Genetics, 2017 Aug;62(8):789-795. 
    8.    Nagle N, Ballantyne KN, van Oven M, Tyler-Smith C, Xue Y, Wilcox S, Wilcox L, Turkalov R, van Oorschot RA, van Holst Pellekaan S, Schurr TG, McAllister P, Williams L, Kayser M, Mitchell RJ; Genographic Consortium (Balanovsly O., Balanovska E.V) Mitochondrial DNA diversity of present-day Aboriginal Australians and implications for human evolution in Oceania Journal of Human Genetics, 2017. V. 62. N.3. P.343-353. DOI: 10.1038/jhg.2016.147
    9.    Balanovsky О.  Toward a consensus on SNP and STR mutation rates on the human Y‑chromosome. Human Genetics, 2017. V.136 – Issue 5 – P. 575-590. DOI: 10.1007/s00439-017-1805-8. 
    10.    Olszewska M., Barciszewska M.Z., Fraczek M., Huleyuk N., Chernykh V.B., Zastavna D., Barciszewski J., Kurpisz M.   Global methylation status of sperm DNA in carriers of chromosome structural aberrations. Asian Journal of Andrology, 2017 Jan-Feb;19(1):117-124.
    11.    Shmarina G., Pukhalsky A., Pukhalskaya D., Avakian L., Semykin S., Alioshkin V.  Steady-state therapy with azithromycin or low-dose prednisolone in paediatric cystic fibrosis patients: inflammatory markers and disease progression. International Archives of Allergy and Immunology, 2017. – V. 172. – P.45-54
    12.    Lavrov A.V., O.A. Ustaeva, E.P. Adilgereeva, S.A. Smirnikhina, E.Y. Chelysheva, O.A. Shukhov, Y.V. Shatokhin, S.V. Mordanov, A.G. Turkina, S.I. Kutsev Copy number variation analysis in cytochromes and glutathione S-transferases may predict efficacy of tyrosine kinase inhibitors in chronic myeloid leukemia. Plos One, 2017, Sep, 13, 12(9):e0182901.  
    13.    Arifulin E.A., Bragina E.E., Kurilo L.F., Sheval E.V High-Throughput Analysis of TUNEL-Stained Sperm Using Image Cytometry. Cytometry Part A., 2017 Sep;91(9):854-858
    14.    Kaditis A.G, Miligkos M, Bossi A, Colombo C, Hatziagorou E, Kashirskaya N, de Monestrol I, Thomas M, Mei-Zahav M, Chrousos G, Zolin A.  Effect of allergic bronchopulmonary aspergillosis on FEV1 in children and adolescents with cystic fibrosis: European Cystic Fibrosis Society Patient Registry analysis. Archives of Disease in Childhood, 2017
    15.    Balanovsky O., Gurianov V., Zaporozhchenko V., Balaganskaya O., Urasin V., Zhabagin M., Grugni V., Canada R., Al-Zahery N., Raveane A., Wei R.,Yan S., Wang X., Zalloua P., Marafi A., Koshel S., Semino O., Tyler-Smith C., Balanovska E.  Phylogeography of human Y-chromosome haplogroup Q3-L275 from an academic/citizen science collaboration. BMC Evolutionary Biology, 2017 Feb 7;17(Suppl 1):18.  DOI 10.1186/s12862-016-0870-2 
    16.    Ivanov M, Laktionov K, Breder V, Chernenko P, Novikova E, Telysheva E, Musienko S, Baranova A, Mileyko V. Towards standardization of next-generation sequencing of FFPE samples for clinical oncology: intrinsic obstacles and possible solutions. Journal of Translational Medicine, 2017 Jan 31;15(1):22. 
    17.    Barben J, Castellani C, Dankert-Roelse J, Gartner S, Kashirskaya N, Linnane B, Mayell S, Munck A, Sands D, Sommerburg O, Pybus S, Winters V, Southern KW.  The expansion and performance of national newborn screening programmes for cystic fibrosis in Europe. J of Cystic Fibrosis, 2017 Mar;16(2):207-213. 
    18.    Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., Käsmann-Kellner B., Khlebnikova O.V., Pozdeyeva N.A., Bayazutdinova G.M., Kutsev S.I., Ginter E.K., Semina E.V., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A.  Molecular Analysis of Patients with Aniridia in Russian Federation Broadens the Spectrum of PAX6 Mutations. Clinical Genetics, 2017. 2 August. PMID: 28321846.
    19.    Alekseeva, E. A., Kuznetsova, E. B., Tanas, A. S., Prozorenko, E. V., Zaytsev, A. M., Kurzhupov, M. I., Kirsanova, O. N., Rudenko, V.V., Strelnikov, V.V., Zaletaev, D. V.  Loss of Heterozygosity and Uniparental Disomy of Chromosome Region 10q23. 3–26.3 in Glioblastoma. Genes, Chromosomes and Cancer, 2017. - Sep.17.
    20.    Tanas A.S., Borisova M.E., Kuznetsova E.B., Rudenko V.V., Karandasheva K.O., Nemtsova M.V., Izhevskaya V.L., Simonova O.A., Larin S.S., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V.  Rapid and affordable genome-wide bisulfite DNA sequencing by XmaI-reduced representation bisulfite sequencing. Epigenomics, 2017. - Vol. 9, No. 6, P. 833-847. 
    21.    Voskresenskaya A, Pozdeyeva N, Vasilyeva T, Batkov Y, Shipunov A, Gagloev B, Zinchenko R.  Clinical and morphological manifestations of aniridia-associated keratopathy on anterior segment optical coherence tomography and in vivo confocal microscopy. The Ocular Surface, 2017. V. 15. Issue 4. Р. 759-769.
    22.    Ershova ES, Jestkova EM, Chestkov IV, Porokhovnik LN, Izevskaya VL, Kutsev SI, Veiko NN, Shmarina G, Dolgikh O, Kostyuk SV.  Quantification of cell-free DNA in blood plasma and DNA damage degree in lymphocytes to evaluate dysregulation of apoptosis in schizophrenia patients. Journal of Psychiatric Research, 2017 Apr;87:15-22. 
    23.    Marakasova ES, Eisenhaber B, Maurer-Stroh S, Eisenhaber F, Baranova A. Prenylation of viral proteins by enzymes of the host: Virus-driven rationale for therapy with statins and FT/GGT1 inhibitors. BioEssays, 2017 Oct;39(10). 
    24.    Balanovsky О., Chukhryaeva М., Zaporozhchenko V., Urasin V., Zhabagin M., Hovhannisyan A., Agdzhoyan A., Dibirova K., Kuznetsova M., Koshel S., Pocheshkhova E., Alborova I., Skhalyakho R., Utevska O., The Genographic Consortium, Mustafin Kh., Yepiskoposyan L., Tyler-Smith C., Balanovska E. Genetic differentiation between upland and lowland populations shapes the Y-chromosomal landscape of West Asia. Human Genetics, 2017, V. 136, Issue 4, pp 437–450.  
    25.    Leshanskaya L.I., Klimovich I.V., Dashitsyrenova D.D., Frolova L.A., Ershova E.S., Sergeeva V.A., Tabakov V.Yu., Kostyuk S.V., Lyssenko K.A., Troshin P.A.  Dibenzoindigo: a nature-inspired biocompatible semiconductor material for sustainable organic electronics. Advanced Optical Materials, 2017. №.9., May 3, P1601033 - 1601040
    26.    Nagle N., van Oven M., Wilcox S., van Holst Pellekaan S., Tyler-Smith C., Xue Y., Ballantyne K.N., Wilcox L., Papac L., Cooke K., van Oorschot R.A., McAllister P., Williams L., Kayser M., Mitchell R.J.; Genographic Consortium (Balanovsly O., Balanovska E.V.)  Aboriginal Australian mitochondrial genome variation - an increased understanding of population antiquity and diversity. Scientific Reports, 2017. V. 43041. N.7. 
    27.    Zhabagin M., Balanovska E., Sabitov Z., Kuznetsova M., Agdzhoyan A., Balaganskaya O., Chukhryaeva M., Markina N., Romanov A., Skhalyakho R., Zaporozhchenko V., Saroyants L, Dalimova D., Davletchurin D., Turdikulova S., Yusupov Y, Tazhigulova I., Akilzhanova A., Tyler-Smith C., Balanovsky O. The Connection of the Genetic, Cultural and Geographic Landscapes of Transoxiana. Scientific Reports, 2017. V. 3085. N.7. Published online: 08 June 
    28.    Sharkov A.A., Dadali E.L., Konovalov F.A., Akimova I.A., Sharkova I.V., Golovteev A.L., Bakhtin I.S., Belousova E.D.  Early Epileptic Encephalopathy Associated with STXBP1 Mutations: Clinical Description of Nine Novel Mutation Carriers. Неврологический журнал, 2017, т. 22, № 4, стр. 182-190
    29.    Ershova E., V. Sergeeva, M. Klimenko, K. Avetisova, P. Klimenko, E. Kostyuk, N. Veiko, R. Veiko, V. Izevskaya, S. Kutsev, S. Kostyuk Circulating cell-free DNA concentration and DNAse I activity of peripheral blood plasma change in case of pregnancy with intrauterine growth restriction compared to normal pregnancy. Biomedical Reports, 2017. - V.7. – P. 319-324
    30.    Mayburd A, Baranova A.  Knowledge-Based Compact Disease Models: A Rapid Path from High-Throughput Data to Understanding Causative Mechanisms for a Complex Disease. Methods in Molecular Biology, 2017;1613:425-461
    31.    Zolotarenko A, Chekalin E, Mehta R, Baranova A, Tatarinova TV, Bruskin S.  Identification of Transcriptional Regulators of Psoriasis from RNA-Seq Experiments. Methods in Molecular Biology, 2017;1613:355-370
    32.    Fedintsev A, Kashtanova D, Tkacheva O, Strazhesko I, Kudryavtseva A, Baranova A, Moskalev A.  Markers of arterial health could serve as accurate non-invasive predictors of human biological and chronological age. Aging (Albany NY), 2017 Apr;9(4):1280-1292. 
    33.    Antonov E.N., T. B. Bukharova, A. G. Dunaev, L. I. Krotova, I. E. Nifant’evc,V. K. Popov and A. V. Shlyakhtin New “Old” Polylactides for Tissue Engineering Constructions. Inorganic Materials: Applied Research, 2017, Vol. 8, No. 5, pp. 704–712. 
    34.    Grigoriev T.E., Y.D. Zagoskin, S.I. Belousov, A.V. Vasilyev, T.B. Bukharova, G.E. Leonov, E.V. Galitsyna, D.V. Goldshtein, S.N. Chvalun, A.A. Kulakov, M.A. Paltsev Influence of molecular characteristics of chitosan on properties of in situ formed scaffolds. BioNanoScience, 2017, Volume 7, Issue 3, pp 492–495. 
    35.    Tabakov,VY  Veiko, NN Chestkov,VV   Kostyuk SV Thiol antioxidants increase the intracellular level of reactive oxygen species and prolifetaion of SP2/0 mouse myeloma cells in serum-free medium. Cell and Tissue Biology, 2017, Volume 11, Issue 2, pp 155–160
    36.    Orlova E.M, Sozaeva L.S., Kareva M.A., Oftedal B.E., Wolff A.S.B., Breivik L., Zakharova  E.Y., O.N. Ivanova, O. Kämpe, I.I. Dedov, P.M.Knappskog, V.A. Peterkova, E.S. Husebye Expanding the phenotypic and genotypic landscape of autoimmune polyendocrine syndrome type 1. . J Clin Endocrinol Metab, 2017, V.102 (9), P.3546–3556
    37.    Sergeeva VA, Ershova ES, Veiko NN, Malinovskaya EM, Kalyanov AA, Kameneva LV, Stukalov SV, Dolgikh OA, Konkova MS, Ermakov AV, Veiko VP, Izhevskaya VL, Kutsev SI, Kostyuk SV. Low-Dose Ionizing Radiation Affects Mesenchymal Stem Cells via Extracellular Oxidized Cell-Free DNA: A Possible Mediator of Bystander Effect and Adaptive Response. Oxid Med Cell Longev, 2017:9515809. 
    38.    Rudenskaya G.E., Zakharova E.Yu. Adult-onset leukoencephalopathy with vanishing whitе matter. Human Physiology, 2017; Т. 43, №8. P. 898-903
    39.    Marakhonov A.V., F.A. Konovalov, A.Kh. Makaov, T.A. Vasilyeva, V.V. Kadyshev, V.A. Galkina, E.L. Dadali, S.I. Kutsev, R.A. Zinchenko Primary microcephaly case from the Karachay-Cherkess Republic poses an additional support for microcephaly and Seckel syndrome spectrum disorders. BMC Medical Genomics, 2017. Vol 10 Suppl 4
    40.    Triska P, Chekanov N, Stepanov V, Khusnutdinova EK, Kumar GPA, Akhmetova V, Babalyan K, Boulygina E, Kharkov V, Gubina M, Khidiyatova I, Khitrinskaya I, Khrameeva EE, Khusainova R, Konovalova N, Litvinov S, Marusin A, Mazur AM, Puzyrev V, Ivanoshchuk D, Spiridonova M, Teslyuk A, Tsygankova S, Triska M, Trofimova N, Vajda E, Balanovsky O, Baranova A, Skryabin K, Tatarinova TV, Prokhortchouk E.  Between Lake Baikal and the Baltic Sea: genomic history of the gateway to Europe. BMC Genetics, 2017 Dec 28;18(Suppl 1):110.
    41.    Triska M, Solovyev V, Baranova A, Kel A, Tatarinova TV. Nucleotide patterns aiding in prediction of eukaryotic promoters. PlosOne,  2017 Nov 15;12(11):e0187243.  eCollection 2017.
    42.    Ponomarenko P, Ryutov A, Maglinte DT, Baranova A, Tatarinova TV, Gai X Clinical utility of the low-density Infinium QC genotyping Array in a genomics-based diagnostics laboratory. BMC Medical Genomics, 2017 Oct 6;10(1):57
    43.    Porokhovnik, L.N., Pisarev, V.M. Association of polymorphisms in NFE2L2 gene encoding transcription factor Nrf2 with multifactorial diseases. Russian Journal of Genetics, 2017, Volume 53, Issue 8, pp 851–864
    44.    Mikhailenko D.S., Efremov G.D., Safronova N.Y., Alekseev B.Y., Strelnikov V.V. Detection of rare mutations by routine analysis of kras, nras, and braf. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2017; 162 (3); 375-378
    45.    Fedintsev A, Kashtanova D, Tkacheva O, Strazhesko I, Kudryavtseva A, Baranova A, Moskalev A Markers of arterial health could serve as accurate non-invasive predictors of human biological and chronological age. Aging-us (Albany NY), 2017 Apr;9(4):1280-1292
    46.    Михайленко Д.С., Телешова М.В., Перепечин Д.В., Ефремов Г.Д., Качанов Д.Ю., Райкина Е.В., Бобрынина В.О., Лаврина С.Г., Митрофанова А.М., Коновалов Д.М., Варфоломеева С.Р., Алексеев Б.Я. Герминальные нонсенс-мутации в гене SMARCB1 у российских пациентов с рабдоидными опухолями почек. Онкоурология, 2017. – Т. 13. - № 2. – С. 14-19
    47.    Миронович О.Л., Близнец Е.А., Маркова Т.Г., Гептнер Е.Н., Лалаянц М.Р., Зеликович Е.И., Таварткиладзе Г. А., Поляков А.В.  Результаты молекулярно-генетического исследования российских пациентов с синдромом Пендреда и аллельными заболеваниями. Генетика, 2017, 53(1), С. 88-99
    48.    Близнец Е.А., Канивец И.В., Поляков А.В.  Анализ числа копий последовательностей ДНК в локусе наследственной тугоухости генетического типа DFNB1. Генетика, 2017, том 53, №7, с.827-837
    49.    Чухряева М.И., Павлова Е.С, Напольских В.В., Гарин Э.В., Темняткин С.Н., Клопов А.В., Запорожченко В.В., Романов А.Г., Агджоян А.Т, Утевская О.М., Маркина Н.В., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В.  Сохранились ли следы финно-угорского влияния в генофонде русского населения Ярославской области? Свидетельства Y-хромосомы. Генетика, 2017. - Т. 53. - № 3. - С. 378-389
    50.    Бурденный, А.М. Логинов, В.И. Заварыкина, Т.М. Брага, Э.А. Кубатиев А.А. Молекулярно-генетические нарушения генов фолатного и гомоцистеинового обмена в патогенезе ряда многофакторных заболеваний. Генетика, 2017, 53, №5, 526-540.
    51.    Балановская Е.В., Агджоян А.Т., Схаляхо Р.А., Балаганская О.А., Фрейдин Г.С., Черневский Д.К., Черневский К.Г., Степанов Г.Д., Кагазежева Ж.А., Запорожченко В.В., Маркина Н.В., Козлов С.А., Палипана С.Д., Балановский О.П. Генофонд новгородцев: между севером и югом. Генетика, 2017 – Т. 53 – № 11 – С. 1338-1349
    52.    Ляпунова Н.А., Пороховник Л.Н., Косякова Н.В., Мандрон И.А., Цветкова Т.Г. Жизнеспособность носителей хромосомных аномалий зависит от геномной дозы активных рибосомных генов (генов рРНК). Генетика, 2017. Т.53. №6. С. 722-731
    53.    Гундорова П., Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Поляков А.В.  Спектр мутаций гена PAH у больных с входящим диагнозом "гиперфенилаланинемия" из Карачаево-Черкесской Республики. Генетика, 2017;53(7):849-853
    54.    Гундорова П., Степанова А.А., Бушуева Т.В., Беляшова Е.Ю., Зинченко Р.А., Амелина С.С., Куцев С.И., Поляков А.В.  Генотипирование больных фенилкетонурией из различных регионов РФ с целью определения чувствительности к препаратам BH4. Генетика, 2017; 53(6):732-739
    55.    Миронович О.Л., Адян Т.А., Семячкина А.Н., Румянцева В.А., Рогожина Ю.А., Поляков А.В. Определение клинической значимости замены c.2956G>A(rs112287730) гена FBN1 при синдроме Марфана. Генетика, 2017; 53(7):844-848
    56.    Ельчинова Г.И., Макаов А.Х.-М., Петрин А.Н., Зинченко Р.А. Брачная этническая ассортативность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии. Генетика, 2017. Т.53. №7. С. 877-880
    57.    Зернов Н.В., Вяхирева Ю.В., Гуськова А.А., Дадали Е.Л., Скоблов М.Ю. Клинико-генетические характеристики и особенности диагностики лице-плече-лопаточной миодистрофии Ландузи-Дежерина. Генетика, 2017. Т.53. №6. С. 651-662
    58.    Банников А.В., Лавров А.В CRISPR/CAS9 – король геномного редактирования. Молекулярная биология, 2017, том 51, № 4, с. 582–594.
    59.    Скоблов М.Ю., А.В.Лавров, А.Г.Брагин, Д.А.Зубцов, В.Л.Андронова, Г.А.Галегов, Ю.С.Скоблов Нуклеотидная последовательность генома штамма L2 вируса простого герпеса первого типа. Биоорганическая химия, 2017. Т. 43. № 2. С. 163-166.
    60.    Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Ханакова Н.А., Грушкэ И.Г., Стрельников В.В. Состояние слоя перипапиллярных нервных волокон у пациентов с болезнью Штаргардта по данным ОКТ-исследования. Сборник. Новые технологии в офтальмологии, Казань, 2017. – С. 36-38.
    61.    Черневский К.Г., Чухряева М.И., Агджоян А.Т., Балаганская О.А., Романов А.Г., Маркина Н.В., Богунова А.А., Черневский Д.К., Кошель С.М., Балановский О.П., Балановская Е.В. Источники формирования генофонда коренного русского населения Новгородской области по данным современной панели маркеров Y-хромосомы. Культура русских в археологических исследованиях. Сборник научных статей. Омск: Издательский дом «Наука», 2017 – С.151-156
    62.    Юсупов Ю.М., Балановская Е.В., Сабитов Ж.М., Балановский О.П.,  Комплексные исследования этногенеза: союз геногеографии и этнологии . Вестник антропологии, 2017. Т.38. №2. С. 28-35.
    63.    Агджоян А.Т., Качанов Н.В., Юсупов Ю.М., Макмак Н.И., Мустафаева Л.А., Атраментова Л.А., Балановская Е.В. Генетическая летопись Крымского полуострова по данным о генофондах караимов, крымских татар и греков. Вестник антропологии, 2017 – №3 (39) – с. 91-97
    64.    Дадали Е.Л., Акимова И.А., Коновалов Ф.А., Амплеева М.А., Щагина О.А.  Описание клинического случая синдрома Николаидис-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2. Медицинская генетика, 2017, том 16, №7 с.42-46
    65.    Кузеванова А.Ю., Лунева А.С., Маслов М.А., Карпухин А.В. , Алимов А.А.   Распределение таргетных малых интерферирующих РНК после внутривенного введения. Вестник РГМУ, 2017. № 3. С. 32 – 36.
    66.    Логинов В. И., Береснева Е. В., Казубская Т. П., Брага Э. А., Карпухин А. В.  Метилирование 10 генов микроРНК при светлоклеточном раке почки и их диагностическое значение. Онкоурология, 2017. Т. 13. №3. С. 27-33
    67.    Цуканов АС, Шелыгин ЮА, Семенов Д.А, Пикунов Д Ю, Поляков А В.  Синдром Линча. Современное состояние проблемы. Медицинская генетика, 2017, 16(2):11-18
    68.    Рыжкова ОП, Кардымон ОЛ, Прохорчук ЕБ, Коновалов ФА, Масленников АБ, Степанов ВА, Афанасьев АА, Заклязьминская ЕВ, Костарева АА, Павлов АЕ, Голубенко МВ, Поляков АВ, Куцев СИ.  Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика, 2017, 16(7):4-17
    69.    Баязутдинова ГМ, Щагина ОА, Поляков АВ.  Молекулярный патогенез болезни Вильсона-Коновалова. Медицинская генетика, 2017, 16(7):18-24
    70.    Котов СВ, Сидорова О.Р., Остапчук К.А., Поляков А.В., Мисиков ВК, Галеева НМ.  Клиническое и молекулярно-генетическое исследование цервикальной дистонии в Московской области. Неврологический журнал, 2017, 3:122-125
    71.    Шеремет НЛ, Жоржоладзе НВ, Ронзина ИА, Грушкэ ИГ, Курбатов СА, Чухрова АЛ, Логинова АН, Щербакова ПО, Танас АС, Поляков АВ, Стрельников ВВ.  Молекулярно-генетическая диагностика болезни Штаргардта. Вестник офтальмологии, 2017 133(4):4-11
    72.    Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Хлебникова О.В., Поздеева Н.А., Марахонов А.В., Зинченко Р.А. Дифференциальная диагностика наследственных форм врожденной аниридии с позиций современной генетики. Вестник российской академии медицинских наук, 2017. Т. 72. №4. С.273-281. 
    73.    Горяинова А.В., Каширская Н.Ю.  Случай развития гепаторенального синдрома у ребенка с муковисцидозассоциированным циррозом печени. Вопросы детской диетологии, 2017; 15(3): 43–49.
    74.    Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Макаов А.Х.-М., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Гундорова П., Танас А.С., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К.  Разнообразие наследственных болезней у карачаевцев Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №7. С.25-35
    75.    Дегтерева Е.В., Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Зинченко Р.А. Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №8. С.11-19 
    76.    Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Амелина М.А., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Зинченко Р.А.  Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №8. С.20-26 
    77.    Левченко О.А., Зинченко Р.А., Лавров А.В.  Семейный случай синдрома Коэна: клиническое наблюдение. Вестник РГМУ, 2017. №4. С. 18-22
    78.    Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Шеремет Н.Л., Невиницына Т.А., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Респирометрия высокого разрешения в диагностике митохондриальных заболеваний с нарушением работы I комплекса дыхательной цепи митохондрий. Биомедицинская химия, 2017, том: 63(4), 327-333
    79.    Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Какаулина В.С., Потехин О.Е., Семенова Л.П., Байдакова Г.В, Буллих А.В., Витковская И.П., Петряйкина Е.Е., Колтунов И.Е.  Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы: важность ранней диагностики. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017, N 4. -С.121-127
    80.    Антоненко В.Г., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В., Глазкова А.В., Цаюк Ю.В., Петрова О.В. Редкий случай перестройки длинного плеча X-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщин с дисгенезией гонад. Медицинская генетика, 2017, Т.16. №8, стр. 36-40
    81.    Филатова А.Ю., П.А. Спарбер, И.А. Кривошеева, М. Ю. Скоблов. Длинные некодирующие РНК — перспективная мишень для терапии различных заболеваний. Вестник РГМУ, 2017, 3, стр. 5-17.
    82.    Вяхирева Ю.В., А.Ю. Филатова, И.А. Кривошеева, М.Ю. Скоблов.  Нокдаун генов с использованием малых интерферирующих РНК. Вестник РГМУ, 2017, 3, стр. 18-31.
    83.    Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Ханакова Н.А., Грушкэ И.Г., Стрельников В.В. Состояние слоя перипапиллярных нервных волокон у пациентов с болезнью Штаргардта, по данным ОКТ-исследования. Отражение, 2017. - № 1. – С. 14-17. 
    84.    Шикеева А.А., Лядов В.К., Кекеева Т.В., Михайленко Д.С.  Кистозная трансформация поджелудочной железы на фоне синдрома фон Хиппеля–Линдау. Анналы хирургической гепатологии, 2017. – Т. 22. - № 2. – С. 104-108.
    85.    Балановская Е.В., Юсупов Ю.М., Схаляхо Р.А., Степанов Г.Д., Асылгужин Р.Р., Жабагин М.К., Балаганская О.А, Султанова Г.Д., Борисова Е.Б., Дараган Д.М., Балановский О.П.   Генетические портреты семи кланов северо-западных башкир: вклад финно-угорского компонента в генофонд башкир. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2017. – № 3. С. 94-103
    86.    Андреева М.В., Хаят С.Ш., Сорокина Т.М., Черных В.Б., Шилейко Л.В., Штаут М.И., Машина Е.В., Добродеева Л.Т., Седова А.О., Курило Л.Ф.  Формы патозооспермии у мужчин с бесплодием в браке и/или с нарушениями репродуктивной системы. Андрология и генитальная хирургия, 2017;18(2):33-38
    87.    Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Чакова Н.Н., Кондратьева Е.И., Воловик Н.О., Биканов Р.А. Изучение полиморфных вариантов генов 1 фазы биотрансформации ксенобиотиков у детей и подростков из г. Москвы и г. Минска. Медицинская генетика, 2017. Т16. № 8. С.27-31
    88.    Кондратьева Е.И., Е.К.Жекайте, Г.В.Шмарина, В.С.Никонова, А.Ю.Воронкова, В.Д.Шерман, С.В.Костюк Содержание витамина D в разные периоды года при муковисцидозе у пациентов Московского региона. Вопросы детской диетологии, 2017 Том 15 №4, стр. 21-27.
    89.    Хомякова И.А., Балинова Н.В. Антропологические исследования в Туве и Северной Монголии: тувинцы, тувинцы-тоджинцы, цаатаны. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2017. № 2. С. 12–25
    90.    Шмарина Г.В., Пухальская Д.А., Букина А.М., Авакян Л.В., Семыкин С.Ю., Амелина Е.Л., Красовский С.А., Усачева М.Ю., Алешкин В.А.  Влияние однонуклеотидных полиморфизмов генов TNF и LTA на клинические параметры и маркеры воспаления пациентов с муковисцидозом. Медицинская генетика, 2017. - 16(1). - С. 37-45
    91.    Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Биканов Р.А., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Марахонов А.В., Зинченко Р.А.  Анализ половозрастной структуры населения Карачаево-Черкесской Республики. Современные проблемы науки и образования, 2017, №2 URL: https://www.science-education.ru/ru/article/view?id=26241
    92.    Петрина Н.В., Близнец Е.А., Зинченко Р.А., Макаов А.Х-М., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Чудакова Л.В., Петрин А.Н., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в восьми популяциях Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика, 2017, т.16, №2, с.19-25
    93.    Батожаргалова Б.Ц., Мизерницкий Ю.Л., Дьякова С.Э., Петрова Н.В., Зинченко Р.А Роль полиморфных вариантов генов NO-синтаз и аргиназы в формировании бронхиальной астмы у детей. Медицинская генетика, 2017, т.16, №2, с.40-48
    94.    Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Капранов Н.И., Амелина Е.Л., Красовский С.А., Петрова Н.В., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Павлов А.Е., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Ашерова И.К., Гембицкая Т.Е., Ильенкова Н.А., Каримова И.П., Мерзлова Н.Б., Намазова-Баранова Л.С., Неретина А.Ф., Никонова В.С, Орлов А.В., Протасова Т.А., Семыкин С.Ю., Сергиенко, Д.Ф. Симонова О.И., Шабалова Л.А. Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017, том 96, №2, с.90-98
    95.    Пронина, И.В., Климов Е. А., Бурденный А. М., Береснева Е.В., Фридман В.Д., Ермилова В.Д., Казубская Т.П., Карпухин А.В., Брага Э.А., Логинов В.И.  Метилирование генов микроРНК miR-129-2, miR-9-1, изменение их экспрессии и активация генов потенциальных мишеней этих микроРНК при раке почки. Молекулярная биология, 2017, том 51, №1, с.73-84
    96.    Немцова, М. В., Ивкин, Е. В., Трякин, А. А., Руденко, В. В. ,  Данцев, И. С., Тюляндин, С. А., Лоран, О. Б.  Генетические факторы риска развития спорадических герминогенных опухолей яичка. Урология, 2017, №1, с.37-43
    97.    Казубская Т.П., Козлова В.М., Стрельников В.В., Поспехова Н.И. Лукьянова Е.Н., Широкова Н.А., Кондратьева Т.Т, Соколова И.Н., Михайлова С.М., Трофимов Е.И. Молекулярная диагностика орфанных синдромов, ассоциированных с множественными неоплазиями у детей. Вопросы онкологии, 2017, том 63, №1, с.82-89
    98.    Спицын В.А., Макаров С.В., Карапетян М.К., Бычковская Л.С., Балинова Н.В., Бец Л.В., Алексеева Н.В., Асанов А.Ю., Спицына Н.Х. Молекулярно-генетическая изменчивость в гене АВСС11, кодирующем АТФ-связанный касетный транспортный белок. Медицинская генетика, 2017, Т. 16, № 1, С. 31- 36 
    99.    Ельчанинов А.В., Фатхудинов Т.Х., Усман Н.Ю., Макаров А.В., Арутюнян И.В., Кананыхина Е.Ю., Большакова Г.Б., Гольдштейн Д.В., Сухих Г.Т. Динамика количества м2-макрофагов при регенерации печени крыс. Молекулярная медицина, 2017, Т. 15, №1, стр. 45-50
    100.    Антонов Е.Н., Бухарова Т.Б., Дунаев А.Г., Кротова Л.И., Нифантьев И.Э., Попов В.К.,   Шляхтин А.В. Новые "старые" полилактиды для тканеинженерных конструкций. Перспективные материалы, 2017, №2, с. 14-26.
    101.    Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Ильенкова Н.А., Чикунов В.В., Воронкова А.Ю., Черняк А.В., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Горинова Ю.В. Сравнительная характеристика больных муковисцидозом, проживающих на территории средней полосы европейской части России и Сибири. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017, том 96, №2, 158-162
    102.    Янкина Г.Н., Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Терентьева А.А Особенности диагностики и лечения различных форм непереносимости белка пшеницы. Вопросы детской диетологии, 2017, №1; 13-25 
    103.    Андреева М. В., Хаят С. Ш., Шилейко Л. В., Черных В. Б., Штаут М. И., Остроумова Т. В., Сорокина Т. М., Курило Л.Ф Количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из эякулята как часть протокола обследования мужчин с бесплодием в браке. Андрология и генитальная хирургия, 2017. – Т.18. - №1. – С. 62-69. 
    104.    Черных В.Б., Яманди Т.А., Сафина Н.Ю.  Новые молекулярные технологии в диагностике генетических причин мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2017. – Т.18 - №1. – С. 10-22.
    105.    Иткис Ю.С., Бычков И.О., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Никитин В.В., Колпакчи Л.М., Федонюк И.Д., Зотина Е.И., Пичкур Е.А., Цынганкова П.Г., Захарова Е.Ю. Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленные мутациями в гене SCO2. Медицинская генетика, 2017, том 16, №2, стр. 30-35
    106.    Береснева Е.В., Логинов В.И., Ходырев Д.С., Пронина И.В., Казубская Т.П., Карпухин А.В., Брага Э.А., Кушлинский Н.Е. Гиперметилированные гены микроРНК как потенциальные маркеры светлоклеточного рака почки. Клиническая лабораторная диагностика, 2017. Т. 62. № 1. С. 13-18.  
    107.    Вейко Р.В., Жесткова Е.М., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Умрюхин П.Е., Костюк С.В.  Модель флуктуации свойств внеклеточной ДНК при действии на клетки организма повреждающих факторов. Нейрокомпьютеры: разработка и применение, 2017. - №4. - С.7-17  
    108.    Сергеева В.А., Ершова Е.С., Малиновская Е.М., Каменева Л.В., Умрюхин П.Е., Жиленков А.В., Трошин П.А., Вейко Н.Н., Костюк С.В.  Влияние токсичности водорастворимого производного наночастиц фуллерена С60 на раковые клетки линии MCF-7. Наноматериалы и наноструктуры − XXI век, 2017, № 1. Т. 8., стр. 14-21
    109.    Забненкова В.В., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Поляков А.В Синдром врожденной центральной гиповентиляции: клинические особенности, молекулярно-генетические причины, ДНК-диагностик. Медицинская генетика, 2017; 16(3):24-29
    110.    Щагина О.А., Поляков А.В. К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов. Медицинская генетика, 2017; 16(4):19-23
    111.    Шеремет Н.Л., Грушкэ И.Г., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Кириллова К.И., Стрельников В.В.  Клинический полиморфизм наследственных заболеваний сетчатки при мутациях гена АВСА4. Современные технологии в офтальмологии, 2017; 3:115-118.
    112.    Михайленко Д.С., Жинжило Т.А., Колпаков А.В, Кекеева Т.В., Стрельников В.В., Немцова М.В., Кушлинский Н.Е. Особенности локализации миссенс-мутаций гена VHL при светлоклеточном раке почки. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2017, Том 163, № 4, С. 462-465
    113.    Руденко В.В., Танас А.С., Попа А.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В.  Эпигенетика острого миелоидного лейкоза у детей и взрослых. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 4. С. 9-18.
    114.    Брагина Е. Е., Арифулин Е.А., Лазарева Е.М., Лелекова М.А., Коломиец О.Л., Чоговадзе А.Г., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Поляков В.Ю.  Нарушение конденсации хроматина сперматозоидов и фрагментация ДНК сперматозоидов: есть ли корреляция? Андрология и генитальная хирургия, 2017. – Т.18. - №1. – С. 48-61
    115.    Симакова Т.С., Брагин А.Г., Глушкова М.А., Петрова Н.В., Поляков А.В., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Павлов А.Е. Опыт применения таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза. Клиническая лабораторная диагностика, 2017, 62(5):305-309
    116.    Должанский О. В., Пальцева Е. М., Хмелькова Д. Н., Коновалов Ф. А., Канивец И. В., Лавров А. В., Пьянков Д. В., Коростелев С. А., Левендюк О. А., Поминальная В. М., Федоров Д. Н BRAF-позитивный малоклеточный вариант анапластической карциномы на фоне папиллярного рака щитовидной железы из высоких клеток. Архив патологии, 2017;79(3): 27-33. 
    117.    Водовозова Э.В., Леденева Л.Н., Капранов Н.И., Пономарева Т.А., Полякова И.В., Пустабаева М.С., Енина Е.А., Канукова Н.А., Ахлакова А.И., Ирбаиева Т.Ю., Маремшаова Ф.А., Манкиева Л.С. Организация помощи больным муковисцидозом в северо-кавказском федеральном округе. Российский педиатрический журнал, 2017, т.20, №2, с.84-89
    118.    Вальков Р.А., Амелина С.С., Зинченко Р.А., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Михайлова Л.К., Гинтер Е.К.  Распространенность несовершенного остеогенеза в Ростовской области. Современные проблемы науки и образования, 2017. № 2.; URL: http://www.science-education.ru/article/view?id=26251
    119.    Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Биканов Р.А., Гаврилина С.Г., Петрин А.Н., Марахонов А.В., Ревазова Ю.А., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А.  Временная динамика случайного инбридинга, оцененного изонимным методом по базе данных ОМС в трех поколениях сельских черкесов. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 4. С. 44-46
    120.    Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Биканов Р.А., Кадышев В.В., Петрин А.Н., Марахонов А.В., Гинтер Е.К., Зинченко Р.А.  Популяционно-генетическая характеристика Урупского и Зеленчукского районов Карачаево-Черкесии. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №4. С.24-28 
    121.    Кадышев В.В., Зинченко Р.А., Куцев С.И.  Клинико-генетические аспекты наследственных изолированных катаракт. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2017. №2. С.114-118
    122.    Каширская Н.Ю., Амелина Е.Л., Красовский С.А.  Ранняя эрадикация синегнойной инфекции при муковисцидозе. Пульмонология, 2017; 27(1):81-86.
    123.    Дегтярева А.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Туманова Е.Л., Куликова Н.В., Прошлякова Т.Ю. Неонатальный холестаз - одно из ранних проявлений болезни Нимана-Пика тип С. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017. Т. 96. № 1. С. 164-170
    124.    Баранова И.А., Кондратьева Е.И., Красовский С.А. Остеопороз при муковисцидозе: вопросы терминологии, диагностики и клинической картины. Пульмонология, 2017, т 27, №2, с 291-297
    125.    Баранова Е.Е., Беленикин М.С., Жученко Л.А., Ижевская В.Л. Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №8. С.3-10
    126.    Матющенко Г.Н., Анисимова И.В. Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №8. С.46-48
    127.    Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Клинико-генетическая характеристика наследственных заболеваний и синдромов с глаукомой. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.3-9 
    128.    Жученко Л.А., Голошубов П.А., Ижевская В.Л. Анализ причин отказов беременных с высоким риском хромосомной патологии у плода от инвазивной пренатальной диагностики. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.10-15 
    129.    Щагина О.А., Миронович О.Л., Забненкова В.В., Галеева Н.М., Близнец Е.А., Чухрова А.Л., Поляков А.В. Экспансия CAG-повтора в экзоне 1 гена AR у больных спинальной амиотрофией. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.31-36 
    130.    Руденская Г.Е., Близнец Е.А., Демина Н.А., Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.37-47
    131.    Акимова И.А., Дадали Е.Л., Коростелев С.А., Хмелькова Д.Н., Коновалов Ф.А. Случай синдрома KBG, обусловленного ранее не описанной мутацией в гене ANKRD11. Медицинская генетика, 2017. Т.16. №9. С.48-50 
    132.    Кононова С.К., Сидорова О.Г., Платонов Ф.А., Ижевская В.Л., Хуснутдинова Э.К., Федорова С.А. Генетическое тестирование и информированное согласие для спиноцеребеллярнойатаксии I типа, наиболеераспространенного наследственного заболевания в якутской популяции. Якутский медицинский журнал, 2017. № 3 (59). С. 27-30
    133.    Сидорова О.Г., Кононова С.К., Платонов Ф.А., Барашков Н.А., Федорова С.А., Хуснутдинова Э.К., Ижевская В.Л. Анализ повторных случаев пренатального ДНК-тестирования спиноцеребеллярной атаксии I типа в Якутии. Якутский медицинский журнал, 2017. № 3 (59). С. 58-60
    134.    Брага Э.А., Логинов В.И., Бурдённый А.М., Филиппова Е.А., Пронина И.В., Куревлев С.В., Казубская Т.П., Кушлинский Д.Н., Уткин Д.О., Ермилова В.Д., Кушлинский Н.Е. Пять гиперметилированных генов микроРНК как потенциальные маркеры рака яичников. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2017;164(9): 335-340
    135.    Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Коновалов Ф.А., Захарова Е.Ю., Поляков А.В. Наследственные спастические параплегии и генокопии: современные возможности диагностики. Руководство для врачей по материалам IV Национального конгресса по болезни Паркинсона и расстройствам движения, 2017, С. 263-266
    136.    Байдакова Г.В., Иванова Т.А., Раджабова Г.М., Сайдаева Д.Х., Джудинова Л.Л., Ахлакова А.И., Гамзатова А.И., Меликян Л.П., Бычков И.О., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Особенности спектра мутаций при наследственной тирозинемии I типа в различных популяциях Российской Федерации. Медицинская генетика, 2017, том 16, №6, стр. 43-47
    137.    Сайфуллина Е.В., Захарова Е.Ю., Куркина М.В., Магжанов Р.В., Гайсина Е.В., Закирова Е.Н. Случай L-2-гидроксиглутаровой ацидурии, обусловленной новой мутацией в гене L2HGDH. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2017, №4, стр. 81-85
    138.    Семячкина А.Н, Воскобоева Е.Ю., Букина Т.М., Николаева Е.А., Данцев И.С., Харабадзе М.Н., Давыдова Ю.И. Клинико-генетическая характеристика муколипидоза II и III а типов у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2017; 62 (3):71-78 
    139.    Дадали Е.Л., Никитин С.С., Курбатов С.А., Муртазина А.Ф., Шаркова И.В., О.А. Щагина, Коновалов Ф.А. Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейромиотонией у больных из России. Нервно-мышечные болезни, 2017, том 7, №3, стр. 47-55
    140.    Семенова Н.А., Дадали Е.Л., Шарков А.А, Акимова И.А. Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии. Нервно-мышечные болезни, 2017, том 7, №3, стр. 36-42
    141.    Талипова А.Е., Бец Л.В., Спицын В.А., Рябчикова Н.А. Взаимосвязь полиморфизма гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ), когнитивных функций мозга и антропометрических характеристик у студентов. Нейрокомпьютеры: разработка и применение, 2017. - №4. - С.18-25  
    142.    Хомякова И.А., Балинова Н.В. Антропологические особенности торгутов и дербетов Калмыкии и Западной Монголии: сравнительный анализ. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2017. № 1. С. 15–32
    143.    Джаубермезов М.А., Екомасова Н.В., Литвинов С.С., Хусаинова Р.И., Ахметова В.Л., Балинова Н.В., Хуснутдинова Э.К. Генетическая характеристика балкарцев и карачаевцев по данным об изменчивости Y-хромосомы. Генетика, 2017. Т.53. №10. С. 1224-1231
    144.    Кулаков А.А., Гольдштейн Д.В., Кречина Е.К., Бухарова Т.Б., Волков А.В., Гаджиев А.К. Регенерация пульпы зуба с использованием аутологичных мезенхимальных стволовых клеток пульпы и обогащенной тромбоцитами плазмы. Стоматология, 2017, №6 стр. 12-16
    145.    Кулаков А.А., Кузнецова В.С., Васильев, А.В., Григорьев Т.Е., Загоскин Ю.Д., Чвалун С.Н, Бухарова Т.Б.‚ Гольдштейн Д.В. Перспективы использования гидрогелей в качестве основы для отверждаемых костно-пластических материалов. Стоматология, 2017, №6 стр. 68-74
    146.    Мясников Р.П., Щербакова Н.В., Куликова О.В., Мешков А.Н., Харлап М.С., Киселева А.В., Жарикова А.А., Дадали Е.Л., Семенова Н.А. и др. Мутация гена DES в семье пробанда с миофибриллярной миопатией и развитием некомпактной кардиомиопатии, приведшей к трансплантации сердца. Российский кардиологический журнал, 2017, т.150, № 10, с. 9–16
    147.    Фомичева Е.И., Мясников Р.П., Селивёрстов Ю.А., Дадали Е.Л., Коталевская Ю.Ю., Харлап М.С., Корецкий С.Н., Нужный Е.П., Мершина Е.А., Синицын В.Е., Вернохаева А.Н., Базаева Е.В., Драпкина О.М., Бойцов С.А. Кардиомиопатия при атаксии Фридрейха: клинические проявления и диагностика осложнений. Российский кардиологический журнал, 2017, т.150, № 10, с. 100-107
    148.    Руденская Г.Е., А.О. Шумарина, А.В. Антонец, И.Г. Сермягина, Т.Д. Крылова, О.А. Щагина Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием. Медицинская генетика, 2017. Т. 16, № 11, с.38-42
    149.    Хомякова И.А., Балинова Н.В. Антропологические особенности в республике Алтай: предварительный анализ морфологических особенностей северных и южных алтайцев. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2017. № 4. С. 28-41
    150.    Кипкеева Ф.М., Т.А. Музуффарова, М.Н. Нариманов, О.А. Малехова, Т.А. Богуш, А.В. Карпухин Профили экспрессии потенциальных генов-мишеней при диссеминированном раке желудка. Российский биотерапевтический журнал, 2017. Т. 16. №4. С. 25-28
    151.    Рябчиков Д.А., И.К. Воротников, Т.П. Казубская, С.C. Лукина, Е.А. Филиппова, А.М. Бурденный, В.И. Логинов Клиническая оценка профиля метилирования промоторных областей 8 генов хромосомы 3 и гена MGMT при люминальном типе рака молочной железы. Российский биотерапевтический журнал, 2017. Т. 16. №4. С. 38-45
    152.    Дадали Е.Л., И.В.Шаркова, Н.В.Зернов, Г.Е.Руденская, М.Ю.Скоблов Клинико-генетические характеристики лицелопаточноплечевой миодистрофии Ландузи-Дежерина. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2017, №4, стр. 81-85
    153.    Дегтярева А.В., Степанова Е.В., Иткис Ю.С., Дорофеева Е.И., Нароган М.В., Ушакова Л.В., Пучкова А.А., Быченко В.Г., Цыганкова П.Г., Крылова Т.Д., Бычков И.О.  Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2017;62(5):55-62
    154.    Орлова Е.М., Куркина М.В., Созаева Л.С., Карева М.А., Канивец И.В., Антонец А.В., Захарова Е.Ю. Случай сочетания миопатии, надпочечниковой недостаточности и умственной отсталости, связанный с делецией Xp21. Проблемы эндокринологии, 2017;63(5):329-333
    155.    Михайлова Л.К., Полякова О.А., Захарова Е.Ю., Воскобоева Е.Ю., Кулешов А.А., Ветриле М.С., Лисянский И.Н. Поздняя диагностика Мукополисахаридоза VI типа (синдром Марото-Лами). Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова, 2017, №3, с. 51-56
    156.    Салугина С.О., Каменец Е.А., Федоров Е.С., Захарова Е.Ю., Каледа М.И. Результаты молекулярно-генетического скрининга мутаций генов NLRP3, TNFRSF1 и MVK у пациентов с аутовоспалительными заболеваниями и системным ювенильным артритом. Современная ревматология, 2017; 11(3): 33 – 43
    157.    Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Васильева Н.А., Зинченко Р.А.  Аниридийная кератопатия. Практическая медицина, 2017. Т. 1. № 9 (110). С. 139-143
    158.    Марахонов А.В., Васильева Т.А., Воскресенская А.А., Кадышев В.В., Поздеева Н.А., Шилова Н.В., Браславская С.И., Хлебникова О.В., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Опыт применения медицинской технологии диагностики врожденной аниридии в ФГБНУ «МГНЦ». Медицинская генетика, 2017. Т.16. №11. С.23-26
    159.    Петрова Н.В., Каширская Н.Ю., Васильева Т.А., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Новоселова О.Г., Красовский С.А., Черняк А.В., Амелина Е.Л., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Фенотипические особенности у больных муковисцидозом с мутацией L138INS (P.LEU138DUP). Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017; 96 (6): 64–72 
    160.    Смирнихина С.А., Банников А.В., Анучина А.А., Кочергин-Никитский К.С., Адильгереева Э.П., Лавров А.В. Факторы, влияющие на эффективность CRISPR/Cas9 для коррекции мутации F508del при муковисцидозе. Медицинская генетика, 2017, Т. 16, № 11, с. 32-37
    161.    Табаков В.Ю., Зиновьева О.Е., Воскресенская О.Н., Скоблов М.Ю. Получение и исследование характеристик культуры миобластов человека in vitro для обеспечения технологий клеточной и генетической терапии патологических состояний скелетных мышц. Клеточные технологии в биологии и медицине, 2017 г., № 4, стр.222-228
    162.    Щагина О.А, Полякова Д.А, Рыжкова О.П, Булах М.В, Забненкова В.В, Логинова А.Н, Поляков А.В. Причины мышечной дистрофии у женщин с направляющим диагнозом «мышечная дистрофия Дюшена/Беккера. Медицинская генетика, 2017,16(11):17-22 
    163.    Твеленева А.А., Мусатова Е.В., Шилова Н.В. Методы полногеномной амплификации генетического материала единичных клеток. Медицинская генетика, 2017, Т.16. №11, стр. 3-7
    164.    Маркова Ж.Г., Миньженкова М.В., Тарлычева А.А., Цветкова Т.Г., Галкина В.А., Шилова Н.В. Фенотипическая вариабельность у пациентов с de novo Х-аутосомными несбалансированными транслокациями. Медицинская генетика, 2017, Т.16. №12, стр. 43-47
    165.    Жикривецкая С.О., Орлова А.А., Мусатова Е.В., Померанцева Е.А.  Преимплантационная генетическая диагностика дупликации в районе 17p11.2 при синдроме Шарко-Мари-Тута типа 1. Медицинская генетика, 2017, Т.16. №11, стр. 3-7
    166.    Михайленко Д.С., Новиков А.А., Григорьева М.В., Ефремов Г.Д., Сивков А.В., Сафронова Н.Ю., Сорокин К.С., Земскова М.Ю., Немцова М.В., Алексеев Б.Я., А.Д. Каприн. Сравнение экспрессии гена РСА3 в осадках и экзосомах мочи при раке предстательной железы. Онкоурология, 2017. – Т. 13. - № 3. – С. 54-60 
    167.    Алексеева Е.А., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Саакян С.В., Танас А.С., Немцова М.В., Стрельников В.В., Залетаев Д.В.  Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики ретинобластомы. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 10. С. 41-46
    168.    Симонова О.А., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Руденко В.В., Поддубская Е.В., Кекеева Т.В., Керимов Р.А., Троценко И.Д., Пащенко М.С., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В., Стрельников В.В.  Метилирование генов матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов в норме и при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 10. С. 36-40
    169.    Сигин В.О., Кузнецова Е.Б., Симонова О.А., Жевлова А.И., Литвяков Н.В., Слонимская Е.М., Цыганов М.М., Володин И.В., Шикеева А.А., Стрельников В.В., Залетаев Д.В., Танас А.С. Медицинская ДНК-технология оценки чувствительности опухолей молочной железы люминального В подтипа к неоадъювантной химиотерапии с применением антрациклинов на основе маркеров метилирования ДНК. Медицинская генетика, 2017. Т. 16. № 10. С. 29-35
    170.    Денисенко М.В., Курцер М.А., Курило Л.Ф., Рабаданова А.К.  Значение исследования биоптата яичника в оценке овариального резерва у пациенток с бесплодием. Российский вестник акушера-гинеколога, 2017. Т. 17. № 5. С. 52-56.
    171.    Штаут М.И., Шилейко Л.В., Репина С.А., Красовский С.А., Шмарина Г.В., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Черных В.Б.  Комплексное сперматологическое обследование пациентов с муковисцидозом. Андрология и генитальная хирургия, 2017 – Т.18 - №4. - С. 69-76
    172.    Хаят С.Ш., Курило Л.Ф., Черных В.Б.  Этико-правовые проблемы анонимности доноров эякулята. Андрология и генитальная хирургия, 2017 – Т.18 - №4. - С. 57-60
    173.    Кальянов А.А., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Малиновская Е.М., Каменева Л.В., Конькова М.С., Ермаков А.В., Мартынов А.В., Умрюхин П.Е., Костюк С.В.  Активизация антиоксидантного ответа в стволовых клетках человека при действии радиации в малых дозах. Биомедицинская радиоэлектроника, 2017. - №10. - С.37-40
    174.    Тарасенко Н.В., Гончарова И.А., Марков А.В., Кондратьева Е.И. Ассоциация генов различных функциональных классов с сахарным диабетом 1 типа. Генетика, 2017. - Т. 53.-№8. С. 973-980
    175.    Янкина Г.Н., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Желев В.А., Михалев Е.В.  Коморбидность при целиакии. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017. -Т.96. №6.-С.140-149.
    176.    Горленко Г.Н., Янкина Г.Н., Давыдова Т.В., Вторушин С.В., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И., Желев В.А., Кривоногова Т.С.  Экссудативная энтеропатия у ребенка первого года жизни. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017. -Т.96. № 6. -С.176-182.
    177.    Кондратьева Е.И., Цирульникова О.М., Воронкова А.Ю., Маломуж О.И., Ильенкова Н.Н., Каширская Н.Ю., Шерман В.Д.  Цирроз и опыт трансплантации печени у детей и подростков. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2017. -Т.96. №6.-С.36-47.
    178.    Шерман В.Д., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Каширская Н.Ю., Шабалова Л.А., Никонова В.С., Жекайте Е.К., Куцев С.И. Влияние неонатального скрининга на течение муковисцидоза на примере групп пациентов Московского региона. Медицинский совет, 2017. - №18. – С. 124-128
    179.    Кондратьева Е.И., Шмарина Г.В., Ершова Е.С., Костюк С.В., Красовский С.А., Воронкова А.Ю., Никонова В.С., Шерман В.Д., Жекайте Е.К., Усачева М.В.  Содержание матриксных металлопротеиназ и фактор некроза опухолей- α при муковисцидозе. Вопросы практической педиатрии, 2017. - №4. - С.15-23
    180.    Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Биканов Р.А., Зинченко Р.А. Полиморфные варианты гена цитохрома CYP3A4 с муковисцидозом и риск развития неблагоприятных побочных реакций на антибактериальную терапию в детском возрасте. Врач, 2017, №10, С27-32.
    181.    Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Васильева Н.А., Гаглоев Б.В., Шипунов А.А., Зинченко Р.А.  Диагностические возможности оптической когерентной томографии и лазерной сканирующей конфокальной микроскопии в изучении проявлений аниридийной кератопатии. Вестник офтальмологии, 2017. Т. 133. №6. С. 30-44.
    182.    Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Боровик Т.Э., Бушуева Т.В., Вишнёва Е.А., Глоба О.В., Журкова Н.В., Захарова Е.Ю., Звонкова Н.Г., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Михайлова С.В., Николаева Е.А., Новиков П.В., Пушков А.А., Савостьянов К.В., Селимзянова Л.Р. Метилмалорновая ацидурия у детей: клинические рекомендации. Педиатрическая фармакология, 2017. Т. 14. № 4. С. 258-271.
    183.    Новикова Е.С., А. С. Котов, Ю. Ю. Коталевская, Л. Ю. Глухова, М. С. Бунак, Н. А. Семенова Болезнь Ниманна—Пика типа С у ребенка. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, Спецвыпуски. 2017;117(11): 62-66
    184.    Кондратьева Е.И., Петрова Н.В., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Куцев С.И., Гинтер Е.К., Поляков А.В., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Шерман В.Д., Черняк А.В., Зинченко Р.А. Фенотип пациентов с комплексным аллелем S466X-R1070Q при муковисцидозе в Российской Федерации. Пульмонология, 2017; 27 (6): 695-703
    185.    Новоселова О.Г., Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Воронкова А.Ю., Зинченко Р.А.  Влияние полиморфизма генов семейства глутатион-трансфераз на тяжесть клинических проявлений муковисцидоза. Фармакогенетика и фармакогеномика, 2017, №2, С. 42-43
    186.    Шагинян И.А., М.Ю. Чернуха, Л.Р. Аветисян Е. А. Сиянова, Д. Г. Кулястова, О. С. Медведева, Т. В. Припутневич, Д.Ю. Трофимов, А. В. Гордеев, Е. И. Кондратьева, Е. Л. Амелина, С. А. Красовский Эпидемиологические особенности хронической инфекции легких у больных муковисцидозом. Эпидемиология и вакцинопрофилактика, 2017, №6, С. 5-14 
    187.    Чернуха М.Ю., Шагинян И.А., Жуховицкий В.Г., Аветисян Л.Р., Кулястова Д.Г., Сиянова Е.А., Медведева О.С., Поляков Н.Б., Соловьев А.И., Грумов Д.А., Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Никонова В.С., Амелина Е.Л., Красовский С.А., Усачева М.В.  Применение системы MALDI Biotyper и алгоритма микробиологической диагностики для идентификации неферментирующих микроорганизмов, выделенных из дыхательных путей у больных муковисцидозом. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия, 2017 №4, С 327 -335 
    188.    Болотова Н.В., Аверьянов А.П., Филина Н.Ю., Захарова Е.Ю., Меликян М.А., Великоцкая О.А., Строкова Т.В., Пальцева Ю.В. Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет. Проблемы эндокринологии, Том 63, № 2 (2017) стр. 139-142
    189.    Орлова Е.М., Куркина М.В., Созаева Л.С., Карева М.А., Канивец И.В., Антонец А.В., Захарова Е.Ю. Случай сочетания миопатии, надпочечниковой недостаточности и умственной отсталости, связанный с делецией Xp21. Проблемы эндокринологии, Том 63, № 5 (2017) стр. 329-333
    190.    Баранов А.А., Л. С. Намазова-Баранова, Т. Э. Боровик, Т. В. Бушуева, О. В. Глоба, Н. В. Журкова, Е. А. Вишнёва, Е. Ю. Захарова, Н. Г. Звонкова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, С. В. Михайлова, Е. А. Николаева, П. В. Новиков, А. А. Пушков, К. В. Савостьянов, Е. Ю. Воскобоева, Л. Р. Селимзянова, А. Н. Семячкина Гомоцистинурия у детей. Вопросы современной педиатрии, Том 16, № 6 (2017) 
    191.    Семячкина А.Н., Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе Ю.И. Давыдова Клинико-генетическая характеристика муколипидоза II и III А типов у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, Том 62, № 3 (2017) 
    192.    Дегтярева А.В., Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии, Том 62, № 5 (2017) 
    193.    Кривоногова Т.С., Гергет О.М., Лошкова Е.В., Кондратьева Е.И. и др. Антенатальное прогнозировапние последствий перинатальных поражений нервной системы у детей. Вопросы практической педиатрии, 2017. - №6. - С.7-15
    194.    Куцев С.И. Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации. Нервно-мышечные болезни, 2017, том 7, №4, стр. 61-63

    МОНОГРАФИИ:
    1.    Курило Л.Ф., Хаят С.Ш.  Этико-правовые проблемы определения статуса эмбриона человека при выполнении медико-биологических технологий. Глава в книге: Ценностные основания научного познания. Отв. Ред. Г.Л. Белкина, ред. Сост. М.И. Фролова, М., Ленанд, 2017 г. -312 с. С.187-197
    2.    Ижевская В.Л. Клиническое применние полногеномного анализа: надежды и этические проблемы. Глава в книге: Ценностные основания научного познания. Отв. Ред. Г.Л. Белкина, ред. Сост. М.И. Фролова, М., Ленанд, 2017 г. -312 с. С.198-204
    3.    Поляков А.В.  Генетика Муковисцидоза.  Национальный консенсус «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»/под ред. Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова, - М.:ООО «Компания БОРГЕС». - 2016. - 204 с.
    4.    Водовозова Э.В., Капранов Н.И., Леденева Л.Н. Муковисцидоз (региональные особенности), Ставрополь, 2017, 167 стр.
    5.    Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С.  Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению, М.: Литтерра, 2017, 368 с.
    6.    Михайленко Д.С., Алексеев Б.Я., Каприн А.Д.  Глава 2. Молекулярная генетика рака предстательной железы. Рак простаты: от протеомики и геномики к хирургии под ред. М.И. Коган, Д.Ю. Пушкарь. –  Ростов н/Д: Изд-во ЮНЦ РАН, 2017, С. 34-42.
    7.    Воронина Е.С., Морозова Л.Ф. Глава 2. Кариотип клеточных линий мланомы человека. Клеточные линии меланомы человека / Под общ. ред. И. Н. Михайловой, М. М. Давыдова, СПб.: Наукоемкие технологии, 2017. – 174 с., с. 20-24.
    8.    Михайленко Д.С., Алексеев Б.Я., Каприн А.Д. Глава 1. Молекулярно-биологические основы патогенеза и генетические основы рака мочевого пузыря. Рак мочевого пузыря. Под ред. М.И. Когана, М.: Медфорум 2017. – 262 стр. - С. 10-21
    9.    Руденко В., Танас А., Казакова С. Прогностический потенциал метилирования при остром миелоидном лейкозе. Прогностический потенциал метилирования при остром миелоидном лейкозе, LAP LAMBERT Academic Publishing 2017, 84 с.
    10.    Поляков А.В., Щагина О.А.  Глава 3. ДНК-диагностика наследственных заболеваний. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 60-70
    11.    Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В. Глава 2. Лабораторная диагностика наследственных болезней обмена веществ. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 43-59
    12.    Шилова Н.В. Глава 5. Пренатальая диагностика хромосомных болезней. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 92-116
    13.    Воскобоева Е.Ю. Глава 6. Предымплантационная генетическая диагностика. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 117-132
    14.    Гинтер Е.К. Глава 8. Моногенные наследственные болезни. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 162-183
    15.    Цыганкова П.Г., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д. Глава 9. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 184-200
    16.    Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. Глава 14. Лечение наследственных болезней. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С.318-344
    17.    Ижевская В.Л., Бочков Н.П. Глава 19. Этические вопросы медицинской генетики. Наследственные болезни: национальное руководство: краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева., М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. — 464 с. - С. 431-458
    18.    Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Под ред. А.Б. Масленникова. (Ред. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Поляков А.В. и др.) Выпуск 26., ИД Академиздат. Новосибирск. 2017, 156 стр. 

  • Статьи:

    1.    Elkina Yu. L., Kuravsky M.L., Bragina E. E., Kurilo L. F., KhayatS.Sh., SukhomlinovaM.Yu., Schmalhausen E.V. Detection of a mutation in the intron of gapds gene in patients with fibrous sheath dysplasia of the sperm flagellum. Andrologia, 2016. doi: 10.1111/and.12606
    2.    Jota MS, Lacerda DR, Sandoval JR, Vieira PP, Ohasi D, Santos-Júnior JE, Acosta O, Cuellar C, Revollo S, Paz-Y-Miño C, Fujita R, Vallejo GA, Schurr TG, Tarazona-Santos EM, Pena SDj, Ayub Q, Tyler-Smith C, Santos FR; Genographic Consortium (... Balanovska E., Balanovsky O.) New native South American Y chromosome lineages. J Hum Genet, 2016 Jul;61(7):593-603
    3.    Zolotarenko A, Evgeny Chekalin, Alexandre Mesentsev, Ludmila Kiseleva, Elena Gribanova, Rohini Mehta, Ancha Baranova, Tatiana V Tatarinova, Eleonora S Piruzian, Sergey Bruskin Integrated computational approach to the analysis of RNA-seq data reveals new transcriptional regulators of psoriasis. Exp Mol Med, 2016 Nov 4;48(11):e268. doi: 10.1038/emm.2016.97
    4.    Nagle N., Ballantyne K.N., van Oven M., Tyler–Smith C., Xue Y., Taylor D., Wilcox S., Wilcox L., Turkalov R., van Oorschot R.A., McAllister P., Williams L., Kayser M., Mitchell R.J., The Genographic Consortium (...Balanovsky O., Balanovskа Е...)  Antiquity and diversity of aboriginal Australian Y–chromosomes. Am J Phys Anthropol, 2016. – Vol. 159, Iss. 3. – P. 367 – 381.
    5.    Pugach I, Matveev R, Spitsyn V, Makarov S, Novgorodov I, Osakovsky V, Stoneking M, Pakendorf B. The complex admixture history and recent southern origins of Siberian populations. Molecular Biology and Evolution, 2016 Jul;33(7):1777-95.doi:   10.1093/molbev/msw055
    6.    Degtyareva A.V., S. V. Mikhailova, E. Y. Zakharova, E. L. Tumanova and A. A. Puchkova Visceral symptoms as a key diagnostic sign for the early infantile form of Niemann–Pick disease type C in a Russian patient: a case report. Journal of Medical Case Reports, 2016 Jun 1;10(1):143. doi: 10.1186/s13256-016-0925-4.
    7.    Munck A., C. Alberti, C. Colombo, N. Kashirskaya, H. Ellemunter, M.Fotoulaki, R. Houwen, E. Robberecht, P.Boizeau, M. Wilschanski, P. Reix, J.Languepin, V. Lucidi, G. Taccetti, N. Desmazes-Dufeu, R.Padoan, I. D. Boucher, P. Foucaud, S. Ramel, R. Nove-Josserand, E.Mas, G. Vieni, L.Dupont, M. Brodlie, A. Hector, B.Hauser, I. Sermet International prospective study of distal intestinal obstruction syndrome in Cystic Fibrosis: associated factors and outcome. Journal of Cystic Fibrosis, 2016 Feb 23. Vol. 15, Issue 4, p531–539. doi: 10.1016/j.jcf.2016.02.002. 
    8.    Zharova M., P. Umriukhin, N. Veiko Cell-free DNA in the Cerebrospinal Fluid under Emotional Stress. International Student’s Journal of Medicine, 2016. V. 2. -№ 1. - P. 12-17.
    9.    Korzeneva I.B., S.V. Kostuyk, E.S. Ershova, E.N. Skorodumova; V.V. Zhuravleva; G.V. Pankratova; I.V.Volkova; E.V. Stepanova; L.N.Porokhovnik; N.N.Veiko. Human circulating ribosomal DNA content significantly increases while circulating satellit III (1q12) content decreases under chronic occupational exposure to low-dose gamma-neutron and tritium βeta- radiation. Mutation Research - Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis, 2016. –V.791-792 – P.49-60
    10.    Elchaninov A, Fatkhudinov T, Usman N, Kananykhina E, Arutyunyan I, Makarov A, Bolshakova G, Goldshtein D, Sukhikh G. Molecular Survey of Cell Source Usage during Subtotal Hepatectomy-Induced Liver Regeneration in Rats. PLoS ONE, 2016;11(9):e0162613
    11.    Rogozhina Y, Mironovich S, Shestak A, Adyan T, Polyakov A, Podolyak D, Bakulina A, Dzemeshkevich S, Zaklyazminskaya E.  New intronic splicing mutation in the LMNA gene causing progressive cardiac conduction defects and variable myopathy. Gene, 2016, Volume 595, Issue 2, Pages 202-206. doi:10.1016/j.gene.2016.10.001.
    12.    Smirnikhina SA, Lavrov AV, Chelysheva EY, Adilgereeva EP, Shukhov OA, Turkina A, Kutsev SI. Whole-exome sequencing reveals potential molecular predictors of relapse after discontinuation of the targeted therapy in chronic myeloid leukemia patients. Leukemia and Lymphoma, 2016 Jul;57(7):1669-76
    13.    Petrova N.V., Kashirskaya N.Yu., Vasilieva T.A.,Timkovskaya E.E., Voronkova A.Yu., Shabalova L.A., Kondrateva E.I., Sherman V.D., Kapranov N.I., Zinchenko R.A.,Ginter E.K., Kerem B.  High prevalence of W1282X mutation in cystic fibrosis patients from Karachai-Cherkessia. Journal of Cystic Fibrosis, 2016 Mar 3. V.15 (3). P.e28-e32. doi: 10.1016/j.jcf.2016.02.003.
    14.    Ershova E., Sergeeva V., Tabakov V., Kameneva L., Porokhovnik L., Voronov I., Khakina E., Troshin P., Kutsev S., Veiko N., Kostyuk S. Functionalized fullerene increases NF-kB  activity and blocks genotoxic effect of oxidative stress in serum-starving human embryo lung diploid fibroblasts. Oxidative Medicine and Cellular Longevity, 2016. – V. 2016. – Article ID 9895245. doi: 10.1155/2016/9895245
    15.    Kural KC, Tandon N, Skoblov M, Kel-Margoulis OV, Baranova A. Pathways of aging: comparative analysis of gene signatures in replicative senescence and stress induced premature senescence. BMC Genomics, 2016 17(Suppl 14):1030 DOI 10.1186/s12864-016-3352-4
    16.    Simakova T, Kondratyeva E, Avakian L, Bragin A, Zaytseva M, Pavlov A. Identification of a novel, CF-causing compound genotype (p.S1159P and p.Y569H) using an NGS-based assay: Novel CF-causing compound p.S1159P and p.Y569H genotype. Gene, 2016 Jan 10;575(2 Pt 2):567-9. doi: 10.1016/j.gene.2015.09.040
    17.    Lavrov AV, Chelysheva EY, Smirnikhina SA, Shukhov OA, Turkina AG, Adilgereeva EP, Kutsev SI Frequent variations in cancer-related genes may play prognostic role in treatment of patients with chronic myeloid leukemia. BMC Genetics, 2016 Jan 27;17 Suppl 1:14. doi: 10.1186/s12863-015-0308-7
    18.    Baranova AV, Orlov YL The papers presented at 7th Young Scientists School “Systems Biology and Bioinformatics” (SBB’15): Introductory Note. BMC Genetics, 2016, 17(Suppl 1):20, DOI: 10.1186/s12863-015-0326-5
    19.    Golovastova MO, Tsoy LV, Bocharnikova AV, Korolev DO, Gancharova OS, Alekseeva EA, Kuznetsova EB, Savvateeva LV, Skorikova EE, Strelnikov VV, Varshavsky VA, Vinarov AZ, Nikolenko VN, Glybochko PV, Zernii EY, Zamyatnin AA Jr, Bazhin AV, Philippov PP. The cancer-retina antigen recoverin as a potential biomarker for renal tumors. Tumor biology, 2016 Volume 37, Issue 7, pp 9899–9907; doi:10.1007/s13277-016-4885-5
    20.    Markova TG, Brazhkina NB, Bliznech EA, Bakhshinyan VV, Polyakov AV, Tavartkiladze GA. Phenotype in a patient with p.D50N mutation in GJB2 gene resemble both KID and Clouston syndromes. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2016 Feb;81:10-4. doi: 10.1016/j.ijporl.2015.11.022
    21.    Kekeeva T. Tanas, A., Kanygina, A., Alexeev, D., Shikeeva, A., Zavalishina, L., Andreeva, Y., Frank, G., Zaletaev, D.  Novel fusion transcripts in bladder cancer identified by RNA-seq. Cancer letters, 2016. – Vol. 374, Issue 2, p224–228
    22.    Zernov NV, Skoblov MY, Marakhonov AV, Shimomura Y, Vasilyeva TA, Konovalov FA, Abrukova AV, Zinchenko RA.  Autosomal Recessive Hypotrichosis with Woolly Hair Caused by a Mutation in the Keratin 25 Gene Expressed in Hair Follicles. J Invest Dermatol, 2016 Feb 20. Vol. 136, Issue 6, p1097–1105. doi: 10.1016/j.jid.2016.01.037. 
    23.    Imyanitov E.N., Demidova I.A., Gordiev M.G., Filipenko M.L., Kekeyeva T.V., Moliaka Y.K., Gervas P.A., Kozhemyako V.B., Vodolazhskiy D.I., Sergeyeva L.A., Fattakhova D., Iyevleva A.G., Mitiushkina N.V., Kuligina E.Sh., Barinov A.A., Mommaeva M.S., Aleksakhina S.N., Tsimafeyeu I.V., Tjulandin S.A.  Distribution of EGFR Mutations in 10,607 Russian Patients with Lung Cancer. Molecular diagnosis and therapy, 2016. – Vol. 20. - № 4, P. 401-406.
    24.    Andreeva T.V., Tyazhelova T.V., Rykalina V.N., Gusev F.E., Goltsov A.Yu., Zolotareva O.I., Aliseichik M.P., Borodina Т.A., Grigorenko A.P., Reshetov D.A., Ginter E.K., Amelina S.S., Zinchenko R.A. and Rogaev E.I. Whole exome sequencing links dental tumor to a novel autosomal-dominant mutation in ANO5 gene associated with gnathodiaphyseal dysplasia and muscle dystrophies. Scientific Reports, 2016. May 24;6:26440. DOI: 10.1038/srep26440 
    25.    Ershova E.S., V.A. Sergeeva, A.I. Chausheva, D.G. Zheglo, V.A. Nikitina, T.D. Smirnova, L.V. Kameneva, L.N. Porokhovnik, S.I. Kutsev, P.A. Troshin, I. I. Voronov, E. A. Khakina, N.N. Veiko, S.V. Kostyuk Toxic and DNA damaging effects of a functionalized fullerene in human embryonic lung fibroblasts. Mutation Research - Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis, 2016. – V. 805. - P. 46-57
    26.    Mallick S, Li H, Lipson M, Mathieson I, Balanovska E, Balanovsky O. et al. The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations. Nature, 2016 Sep 21;538(7624):201-206
    27.    Pagani L, Lawson DJ, Jagoda E, ..., Balanovska E, ..., Balanovsky O,… et al. Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia. Nature, 2016 Sep 21;538(7624):238-242
    28.    Ilumäe AM, Reidla M, Chukhryaeva M, ..., Balanovska E, Behar DM, Balanovsky O, … et al.  Human Y Chromosome Haplogroup N: A Non-trivial Time-Resolved Phylogeography that Cuts across Language Families. Am J Hum Genet, 2016 Jul 7;99(1):163-73
    29.    Boulygina E.A., Lukianova E., Grigoryeva T.V., Siniagina M.N., Malanin S.Yu., Balanovska E.V., Balanovsky O.P., Chernov V.M. Lessons from the Whole Exome Sequencing Effort in Populations of Russia and Tajikistan. BioNanoScience, 2016, Vol.6, N4, p. 540-542. doi:10.1007/s12668-016-0282-1
    30.    Konopleva MN, Khrulnova SA, Baranova A, Ekimov LV, Bazhenov SV, Goryanin II, Manukhov IV.  A combination of luxR1 and luxR2 genes activates Pr-promoters of psychrophilic Aliivibrio logei lux-operon independently of chaperonin GroEL/ES and protease Lon at high concentrations of autoinducer. Biochem Biophys Res Commun, 2016 May 13;473(4):1158-62
    31.    Morozova I, Flegontov P, Mikheyev AS, Bruskin S, Asgharian H, Ponomarenko P, Klyuchnikov V, ArunKumar G, Prokhortchouk E, Gankin Y, Rogaev E, Nikolsky Y, Baranova A, Elhaik E, Tatarinova TV.  Toward high-resolution population genomics using archaeological samples. DNA Res, 2016 Aug;23(4):295-310
    32.    Zernov N, Skoblov M, Baranova A, Boyarsky K.  Mutations in gonadotropin-releasing hormone signaling pathway in two nIHH patients with successful pregnancy outcomes. Reprod Biol Endocrinol, 2016 Aug 20;14(1):48. doi: 10.1186/s12958-016-0183-8
    33.    Arutyunyan I., Fatkhudinov T., Kananykhina E., Usman N., Elchaninov A., Makarov A., Bolshakova G., Sukhikh G., Goldshtein D. Role of VEGF-A in angiogenesis promoted by umbilical cord-derived mesenchymal stromal/stem cells: in vitro study. Stem Cell Research and Therapy, 2016. 7:46 DOI 10.1186/s13287-016-0305-4
    34.    Khrulnova S.A., Bazhenov S.V., Goryanin I.I., Maryshev I.V., Manukhov I.V., Zavilgelsky G.B., Baranova A., Konopleva M.N., Salykhova A.I., Vasilyeva A.V. Lux-operon of the marine psychrophilic bacterium Aliivibrio Logei:a comparative analysis of the LUXR1/LUXR2 regulatory activity in Escherichia coli cells. Microbiology, 2016. Т. 162. № 4. С. 717-724
    35.    Mayburd A., Baranova A. Predicting high-impact pharmacological targets by integrating transcriptome and text-mining features. Journal of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, 2016. Т. 19. № 4. С. 475-495
    36.    Loginov V.I., Burdennyy A.M., Pronina I.V., Filippova E.A., Kazubskaya T.P., Braga E.A. The role of promoter DNA methylation of six cancer-associated miRNA genes in ovarian cancer development and progression. Biotecnología Aplicada, 2016, 33 (3), 3211-3216
    37.    Туркина А.Г., Немченко И.С., Челышева Е.Ю., Гусарова Г.А., Хорошко Н.Д., Абдулкадыров К.М., Голенков А.К., Горячева С.Р., Зарицкий А.Ю., Ковригина А.М., Куцев С.И. и др.  Национальные клинические рекомендации: диагностика и лечение миелопролиферативных заболеваний с эозинофилией и идиопатического гиперэозинофильного синдрома. Гематология и трансфузиология, 2016. Т. 61. № 1S(3). С. 1-24
    38.    Федоров Е.С., Каменец Е.А., Раденска-Лоповок С.Г., Салугина С.О., Захарова Е.Ю. Синдром Блау или саркоидоз с ранним началом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016. Т. 95, № 3. С. 86-95
    39.    Михайленко Д.С., Ефремов Г.Д., Сафронова Н.Ю., Стрельников В.В., Алексеев Б.Я. Определение редких мутаций при рутинном анализе онкгенов KRAS, NRAS и BRAF. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2016. Т. 162, № 9, C. 362 – 365
    40.    Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Воронкова А.Ю., Черняк A.В., Шерман В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И.  и др. Функция легких детей и подростков больных муковисцидозом в Российской Федерации. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016. Т 95, №4, С. 136-142
    41.    Кондратьева Е.И., Е.В. Лошкова, М.Ю. Чернуха, И.А. Шагинян Синегнойная инфекция в детском возрасте: современное состояние проблемы. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №4, С. 187-197
    42.    Кондратьева Е.И., Г.Н. Янкина, Е.В. Лошкова, Н.И. Капранов, В.Д. Шерман Опыт применения специализированной смеси для энтерального питания у детей с нутритивным дефицитом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №4, С. 98-103
    43.    Трембач А.В., Е.И. Кондратьева, Е.В. Лошкова, Н.В. Колесникова, Н.В. Тарасенко, Т.В. Асекретова, В.В. Лебедев, А.И. Тлиф Иммунологическая и генетическая характеристика отдельных фенотипов онкогематологических заболеваний. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №4, С. 28-35
    44.    Немцова М.В., Е. В. Ивкин, О. А. Симонова, В. В. Руденко, В. Б. Черных, Д. С. Михайленко, О. Б. Лоран Полиморфизмы генов KITLG, SPRY4 и BAK1 у больных с герминогенными опухолями яичка и у лиц с бесплодием, связанным с делецией локуса AZFc хромосомы Y. Молекулярная биология, 2016. - Том 50. - №6. -С. 960-967
    45.    Логинов В.И., И.В. Пронина, А.М. Бурденный, Е.А. Переяслова, Э.А. Брага, Т.П. Казубская, Н.Е. Кушлинский Роль метилирования в регуляции генов апоптоза APAF1, DAPK1 и BCL2 при раке молочной железы. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2016, Т. 162, №12, С. 769-772
    46.    Демикова Н.С., В.С. Какаулина, Н.Л. Печатникова, Н.А. Полякова, Е.Ю. Захарова, Т.Д. Крылова, М.В. Зубкова.  Синдром микроцефалии с капиллярными мальформациями. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №5, С. 110–114
    47.    Шабалова Л.А., С.В. Поликарпова, Н.В. Пивкина, Е.И. Кондратьева, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, В.С. Никонова.  Опыт применения колистиметата натрия (Колистина) при синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016, Т. 95, №4, С. 98-103
    48.    Степанова А.А., Красовский С.А., Поляков А.В. Информативность поиска 19 частых мутаций в гене CFTR у российских больных муковисцидозом и расчетная частота заболевания в Российской Федерации. Генетика, 2016, Т.52, №2: с.231-241
    49.    Михайленко Д.С., Кушлинский Н.Е.  Соматические мутации и аберрантное метилирование – потенциальные генетические маркеры рака мочевого пузыря. Клиническая лабораторная диагностика, 2016. – Т. 61. - № 2. – С. 78-83.
    50.    Михайленко Д.С., М. В. Немцова. Точковые соматические мутации в развитии рака мочевого пузыря: ключевые события канцерогенеза, диагностические маркеры и мишени для терапии. Урология, 2016. - № 1. – С. 100-105.
    51.    Зольникова И.В., Иванова М.Е., Стрельников В.В., Левина Д.В., Деменкова О.Н., Танас А.С., Рогатина Е.В., Егорова И.В., Рогова С.Ю., Приказюк Е.Ю.  Спектр мутаций при ABCA4-ассоциированной болезни Штаргардта в российской популяции. Российская педиатрическая офтальмология, 2016. - Т. 11. - № 1. - С. 14-22.
    52.    Кондратьева Е.И.  Инновационные методы терапии муковисцидоза. Врач, 2016. №2, с 77 -81.
    53.    Кузнецова Е.Б., К.М. Мосякова, А.С. Танас, М.С. Чаплыгина, Е.А. Алексеева, Е.В. Шпоть, К.И. Аношкин, Д.В. Залетаев, А.З. Винаров, В.В. Стрельников.  Опыт использования высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК для характеристики молекулярно-генетических особенностей ангиомиолипом почки. Клиническая нефрология, 2016. - № 1. – С. 29-32.
    54.    Мосякова К.М., Е.В. Шпоть, Д.В. Залетаев, А.З. Винаров, В.В. Стрельников.  Поражение почек при туберозном склерозе. Клиническая нефрология, 2016. - № 1. – С. 59-64.
    55.    Шереметьева М.Е., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В.  Инсулин-продуцирующие клетки в лечении инсулинозависимого сахарного диабета. Гены и клетки, 2016, т. 11, №1, стр. 24-34.
    56.    Шагинян И.А., Чернуха М.Ю., Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Гинтер Е.К., Никонова В.С. и др. Микробиология и эпидемиология хронической респираторной инфекции при муковисцидозе (раздел Консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»). Педиатр, 2016. Т 7, №1, с 80-97
    57.    Дадали Е. Л., Шаркова И. В., Адян Т. А., Миловидова Т. Б., Поляков А. В. Клинико-генетические характеристики больных с врожденной мышечной дистрофией, обусловленной мутациями в гене LMNA. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2016;116(1): 70-75
    58.    Курбатов С.А., Никитин С.С., Иллариошкин С.Н., Гундорова П., Поляков А.В. Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера. Нервно-мышечные болезни, 2016; 6 (1): 74-81
    59.    Федотов В.П., О. П. Рыжкова, А. В. Поляков Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии. Нервно-мышечные болезни, 2016; 6 (1):82-88
    60.    Никитин С.С., Куцев С.И., Басаргина Е.Н., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Ларионова В.И., Полякова С.И., Котлукова Н.П., Архипова Е.Н., Ковальчук М.О., Бучинская Н.В. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе. Нервно-мышечные болезни, 2016; 6 (1): 11-43
    61.    Голивец Л.Т., О.В. Круглова, Е.А. Гусарова, П.Г. Цыганкова, Е.А. Каменец, Е.Ю. Захарова Болезнь Фабри - наследственное метаболическое заболевание нервной системы. Основные клинические проявления, проблемы диагностики и лечения. Нервные болезни, 2016. - № 1. – С. 36-46.
    62.    Тозлиян Е.В., Сухоруков В.С., Захарова Е.Ю., Харабадзе М.Н. Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016. Т. 61. № 1. С. 56-63.
    63.    Руденская Г.Е., Е.Ю.Захарова Поздняя лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2016; Т.10, №2: 46–51
    64.    Малюгин Б.Э., Борзенок С.А. Хлебникова О.В., Шурыгина М.Ф., Арбуханова П.М., Логинова А.Н., Полянская Е.Г., Антонова О.П К вопросу о медико-генетическом консультировании при различных формах врожденной и наследственной офтальмопатологии. Офтальмохирургия, 2016. № 1. C. 63-67
    65.    Ельчинова Г.И., Ревазова Ю.А., Макаов А.Х.-М., Зинченко Р.А.  Популяционно-генетическая характеристика ногайцев Карачаево-Черкесии (по данным о распределении фамилий и брачных миграциях). Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016. №1. С. 109-115.
    66.    Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Зинченко Р.А.  Репродуктивная характеристика сельских черкесов и индекс Кроу. Евразийский союз ученых, 2016. № 1-4(22). С.57-59
    67.    Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А.  Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий. Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова, вып.24, 2016. 262(1): с. 52-63
    68.    Брюханова Н.О., Жилина С.С., Айвазян С.О., Ананьева Т.В., Беленикин М.С., Кожанова Т.В., Мещерякова Т.И., Зинченко Р.А., Мутовин Г.Р., Заваденко Н.Н.  Синдром Айкарди-Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016. Т. 61. № 2. С. 68-75.
    69.    Шарков А.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л.  Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2016. Т. 116. № 9-2. С. 67-73
    70.    Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Никитин С.С., Коновалов Ф.А.  Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2. Нервно-мышечные болезни, 2016. Т. 6. № 2. С. 52-57
    71.    Макаов А.Х., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Васильева Т.А., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Зинченко Р.А.  Особенности спектра частых мутаций гена CFTR в Карачаево-Черкессии. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 2. С.28.
    72.    Макаов А.Х-М., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Распространенность синдрома Элерса-Данлов ряде популяций России. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 3. С.2.
    73.    Бодрошева Н.Г., Балинова Н.В., Стрельцова Т.А. Экологическая ситуация в республике Алтай и состояние здоровья населения. Вестник КазНУ. Серия экологическая, 2016. №1 (46). С.140-149 
    74.    Красовский С.А., Н.Ю.Каширская, А.В.Черняк, Е.Л.Амелина, Н.В.Петрова, А.В.Поляков, Е.И.Кондратьева, А.Ю.Воронкова, М.В.Усачева, Т.А.Адян, А.А.Степанова,  В.С. Никонова с соавт.  Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014). Пульмонология, 2016; 26 (2): 133–151
    75.    Денисенко М.В., Курцер М.А., Курило Л.Ф. Динамика формирования фолликулярного резерва яичников. Андрология и генитальная хирургия, 2016. – Т.17. №2. – С. 20-28
    76.    Штаут М.И.  Аспекты морфогенетических преобразований хроматина на прелептотенных стадиях сперматогенеза у человека. Андрология и генитальная хирургия, 2016. – Т. 17. №2. – С. 104-111
    77.    Курило Л.Ф., Т.М. Сорокина, Г.Н. Матющенко, В.В. Евдокимов, Е.А. Малолина, В.П. Ковалык, В.А. Яковлева, М.А. Гомберг, А.А. Кущ Влияние бессимптомных инфекций урогенитального тракта на показатели эякулята у мужчин с бесплодием и варикоцеле. Андрология и генитальная хирургия, 2016. – Т. 17. №2. – С. 98-103
    78.    Сперанский А.И., Костюк С.В., Калашникова Е.А., Вейко Н.Н.  Обогащение внеклеточной ДНК среды культивирования мононуклеаров периферической крови человека CpG-богатыми фрагментами генома приводит к увеличению продукции клетками IL-6 и TNF-a путём активации сигнального пути NF-kB. Биомедицинская химия, 2016. - Том 62. - № 3. – Стр. 331-340. 
    79.    Сергеева В.А., Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Чудакова Ю.М., Каменева Л.В., Малиновская Е.М., Костюк С.В. ГЦ-обогащенная последовательность рибосомного повтора в составе внеклеточной ДНК является регулятором активации генов TLR9 - и NFKB - сигнальных путей в лимфоцитах здоровых доноров и больных системной красной волчанкой. Российский иммунологический журнал, 2016. - Том 10 (19). - №2 (1).  - Стр. 114-116
    80.    Чудакова Ю.М., Пороховник Л.Н., Стукалов С.В., Сергеева В.А., Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Костюк С.В., Шмарина Г.В. Признаки оксидативного стресса и экспрессия провоспалительных цитокинов у пациентов с детским аутизмом. Российский иммунологический журнал, 2016. - Том 10 (19). - №2 (1). -  Стр. 107-109.
    81.    Вялова Н.В., Проскокова Т.Н., Баязутдинова Г.М., Тен Н.Н., Нам С.И., Хелимский А.М. Молекулярно-генетический анализ у больных гепатолентикулярной дегенерацией в Хабаровском крае. Дальневосточный медицинский журнал, 2016. № 2. С. 72-75
    82.    Шеремет Н.Л., Ронзина И.А., Жоржоладзе Н.В., Стрельников В.В. Взаимосвязь структурных и функциональных изменений сетчатки при болезни Штаргардта. Вестник офтальмологии, 2016. - № 132(3). – С. 42-48.
    83.    Симонова О.А., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Руденко В.В., Поддубская Е.В., Кекеева Т.В., Керимов Р.А., Троценко И.Д., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Метилирование генов интегринов, нидогенов и дистрогликана в норме и при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. - №1 (163). – С. 13-20
    84.    Макаров С.В., Карапетян М.К., Квеквескири К.Б., Асанов А.Ю., Бычковская Л.С., Спицын В.А. Полиморфизм гена CHIT1 в популяции абхазов и феномен долгожительства. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. - №1 (163). – С. 21-26
    85.    Табаков В.Ю., Вейко Н.Н., Честков В.В., Костюк С.В. Тиоловые антиоксиданты увеличивают внутриклеточный уровень активных форм кислорода и пролиферацию клеток миеломы мыши SP2/0 при культивировании в бессывороточной среде. Цитология, 2016. 58 (12): 924–929
    86.    Честков И.В., Вейко Н.Н., Ершова Е.С., Сергеева В.А., Вейко Р.В., Ижевская В.Л., Костюк С.В. Метод анализа числа копий GC-богатых повторяющихся последовательностей генома в составе поврежденной ДНК. Определение увеличенного содержания рибосомных генов в циркулирующей внеклеточной ДНК лиц с длительным стажем курения табака. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№1 (163). - стр. 43-50
    87.    Мусатова Е.В., Мартынов А.В., Маркова Ж.Г., Витязева И.И., Шилова Н.В. Метод фильтрации для выделения трофобластов из образцов периферической крови с целью детекции ануплодии в единичных клетках плодного происхождения. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№1 (163). - стр. 38-42
    88.    Антоненко В.Г., Маркова Т.В., Маркова Ж.Г., Мусатова Е.В., Козлова Ю.О., Шилова Н.В. Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. №6 (168). – Стр. 44-48
    89.    Амелина М.А., Зинченко Р.А., Степанова А.А., Гундорова П., Поляков А.В., Амелина С.С. Изучение взаимосвязи генотипов (PAH) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №. 6. С. 3-10
    90.    Поляков В.Г., Шишков Р.В., Ильин А.А., Северская Н.В., Иванова Н.В., Пименов Р.И., Козлова В.М., Амосенко Ф.А., Любченко Л.Н., Казубская Т.П., Павловская А.И., Близнюков О.П., Кошечкина Н.А., Михайлова Е.В., Панферова Т.Р., Матвеева И.И., Серебрякова И.Н., Михайлова С.Н., Медведев В.С., Исаев П.А., Румянцев П.О., Абросимов А.Ю., Калинченко Н.Ю.  Результаты профилактической тиреоидэктомии у носителей герминальной мутации в гене RET в семьях с наследственными формами медуллярного рака щитовидной железы. Клиническая и экспериментальная тиреоидология, 2016, том 12, №1, С. 22-33
    91.    Амосенко Ф.А., Хвостовой В.В., Щагина О.А., Поляков А.В.  Редкая герминальная мутация с.2752 A>G (p.M918V) в протоонкогене RET,выявленная у больного с метастазами медуллярного и папиллярного рака щитовидной железы в лимфатических узлах шеи. . Клиническая и экспериментальная тиреоидология, 2016, том 12, №1, С. 46-52
    92.    Дадали Е.Л., Макаов А.Х.-М., Галкина В.А., Коновалов Ф.А., Поляков А.В., Булах М.В., Зинченко Р.А Наследственная моторно-сенсорная нейропатия, обусловленная мутацией в гене NEFL в семье из Карачаево-Черкессии. Нервно-мышечные болезни, 2016. Т. 6. № 2. С. 47-51.
    93.    Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В.  Оценка частоты врожденной мышечной дистрофии 1А в РФ с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при врожденных несиндромальных мышечных дистрофиях». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 30-34
    94.    Булах М.В., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Поляков А.В. Результаты ДНК-диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличам от сдавления с использованием новой медицинской технологии «Способ детекции числа копий гена PMP22». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 18-22
    95.    Бескоровайная Т.С., Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Поляков А.В.  ДНК-диагностика гемофилии А с использованием новой медицинской технологии «Система детекции инверсии интрона 22 гена F8» в группе больных из Российской Федерации. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 23-29
    96.    Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Булах М.В., Поляков А.В.  Исследование рецессивных форм НМСН у российских больных с использованием новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций при рецессивных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 35-39
    97.    Поляков А.В., Щагина О.А.  Генетическая гетерогенность менделирующих заболеваний и ДНК-диагностика. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 3-9
    98.    Булах М.В., Рыжкова О.П., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В.  Оценка частоты поясно-конечностной мышечной дистрофии типа 2L в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 10-17
    99.    Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В.  Результаты анализа носительства спинальной мышечной атрофии с использованием новой медицинской технологии «Количественный метод детекции числа копий генов локуса СМА». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 18-23
    100.    Галеева Н.М., Миронович О.Л., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика атаксии Фридрейха с использованием новой медицинской технологии «Способ поиска экспансии GAA-повтора гена FXN, ответственного за атаксию Фридрейха». Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 24-28
    101.    Гундорова П., Степанова А.А., Щагина О.А., Поляков А.В.  Результаты использования новых медицинских технологий «Детекция основных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» и «Детекция десяти дополнительных точковых мутаций гена PAH методом мультиплексной лигазной реакции» в ДНК-диагностике фенилкетонурии. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 29-36
    102.    Вассерман Н.Н., Щагина О.А., Поляков А.В.  Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции наиболее частых мутаций гена FGFR3, ответственного за ахондроплазию и гипохондроплазию» в ДНК-диагностике. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 37-41
    103.    Миронович О.Л., Галеева Н.М., Забненкова В.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты использования новой медицинской технологии «Система детекции в одной пробирке частых мутаций генов ATXN1, ATXN2, ATXN3 при спиноцеребеллярных атаксиях» в ДНК-диагностике. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№2 (164). - стр. 42-47
    104.    Зинченко Р.А., Амелина М.А., Амелина С.С., Степанова А.А., Гундорова П., Поляков А.В. Частота и отягощенность ФКУ у детского населения Ростовской области. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 4. С. 50.
    105.    Мглинец ВА. Генетические основы образования, строения и функции стекловидного тела. Успехи современной биологии, 2016. Т. 136. № 2. С. 143-155
    106.    Морозова Л.Ф., Сураева Н.М., Бурова О.С., Воронина Е.С., Барышникова М.А. Изменение морфологических, иммунологических и генетических характеристик клеток меланомной линии (mel ibr) при культивировании в ростовой среде с низкой концентрацией эмбриональной телячьей сыворотки. Российский биотерапевтический журнал, 2016. Т. 15. № 2. С. 19-23
    107.    Ельчинова Г.И., А.Х-М. Макаов, Р.А. Зинченко Использование небиологичеких источников информации при генетических исследованиях популяций человека. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. Новосибирск: Академиздат, 2016. Вып. 24. - 262 с. (С.97-104)
    108.    Макаов А.Х.-М., Г.И. Ельчинова, В.А.Галкина, Е.Л.Дадали, О.В.Хлебникова, А.В. Поляков, П. Гундорова, T.A.Васильева, Н.В.Петрова,С.И.Куцев, Р.А. Зинченко Эпидемиология моногенных наследственных болезней в Малокарачаевском районе Карачаево-Черкесской Республики . Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. Новосибирск: Академиздат, 2016. Вып. 24. - 262 с. (С.90-96)
    109.    Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Петрин А.Н., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Эндогамность городского и сельского населения Карчаево-Черкессии. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№3 (165). - стр. 40-43
    110.    Нужный Е.П., А.Ф. Якимовский, А.А. Тимофеева, Т.С. Усенко, М.А.Николаев, А.К.Емельянов, В.И. Амосов, Е.В. Бубнова, А.М. Букина, Е.Ю. Захарова, Пчелина С.Н. Мутация del 1,02kb в гене CLN3 и синдром экстрапирамидных расстройств. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2016. Т.116. №8. С 50-53
    111.    Карандашева К.О., Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Аношкин К.И., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№6 (168). - стр. 31-36
    112.    Козлова В.М., Т.Т. Валиев, Т.П. Казубская, Я.В. Ковалёва, Е.Н. Лукьянова, В.В. Стрельников, Н.И. Поспехова, С.Н. Михайлова, Г.Е. Заева, Л.Н. Любченко.  Клинические случаи синдрома Ли-Фраумени в детской онкологической практике. Онкопедиатрия, 2016. - Том 3. - № 3. – С. 207 – 213
    113.    Кекеева Т.В., Хашимов Л.Х., Лядов В.К., Каныгина А.В., Андреева Ю.Ю., Завалишина Л.Э., Поддубная И.В., Стрельников В.В., Залетаев Д.В., Франк Г.А. Анализ клинического экзома рака желудка. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№6 (168). - стр. 25-30
    114.    Жинжило Т.А., Колпаков А.В., Михайленко Д.С., Кекеева Т.В., Кушлинский Н.Е. Экспрессионные маркеры при светлоклеточной карциноме почки. Вопросы биологической, медицинской и фармацевтической химии, 2016. - №7, С. 42-48
    115.    Байдакова Г.В., Е.Ю. Захарова, И.В. Канивец, Ф.А. Коновалов, В.В. Стрельников, С.И. Куцев Диагностика врожденных и наследственных болезней у детей: достижения и перспективы развития. Вестник Росздравнадзора, 2016. - № 3. – С. 27-33
    116.    Спицын В.А., Спицына Н.Х. Проблема хронологической периодизации в эволюции Homo sapiens sapiens и концепция комплексных исследований в генетике человека. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016, №2. С. 98-114
    117.    Малюгин Б.Э., Борзенок С.А., Шурыгина М.Ф., Арбуханова П.М., Володин П.Л., Зубарева С.А. Хлебникова О.В., Логинова А.Н. Актуальность медико-генетического консультирования при различных формах абиотрофии сетчатки. Офтальмохирургия, 2016.  № 2, С.42-46
    118.    Тимковская Е.Е., Макаов А.Х.-М., Михайлова Л.К., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Галкина В.А., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Метатропная дисплазия: клиническая, молекулярная диагностика, медико-генетическое консультирование. Медицинский вестник Северного Кавказа, 2016. Т.11, №2. С.173-176
    119.    Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Зинченко Р.А.  Распределение черкесских фамилий. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016, №2. С. 115-120
    120.    Васильева Т.А., Хлебникова О.В., Марахонов А.В., Петрова Н.В., Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Крынская И.А., Козлова Ю.О., Ряднинская Н.В., Чухрова А.Л., Шилова Н.В., Зинченко Р.А. Изучение генетических основ и разработка протоколов для диагностики наследственных заболеваний органа зрения на примере врожденной аниридии. Медицинская генетика, 2016. - Том 15. -№6 (168). - стр. 37-43
    121.    Воскресенская А.А., Поздеева Н.А., Васильева Т.А., Хлебникова О.В., Зинченко Р.А. Клинические особенности врожденной аниридии в детском возрасте. Российская педиатрическая офтальмология, 2016. Т.11. №3. С. 121-129
    122.    Гришина К.А., Т.А. Музаффарова, В.А. Хайленко, А.В. Карпухин Молекулярно-генетические маркёры рака молочной железы. Опухоли женской репродуктивной системы, 2016. Т.12. № 3, C. 36-42
    123.    Балаганская О.А., Дамба Л.Д., Жабагин М.К., Агджоян А.Т., Юсупов Ю.М., Сабитов Ж.М., Богунов Ю.В., Балаганский А.Г., Султанова Г.Д., Долинина Д.О., Падюкова А.Д., Схаляхо Р.А., Маркина Н.В., Букин А.Г., Лавряшина М.Б., Балановская Е.В., Балановский О.П.  Монгольский след в генофонде народов вдоль степной полосы Евразии. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 4. С. 211
    124.    Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. Русский журнал детской неврологии, 2016. -т.11. -№2.-с.33-41
    125.    Васильев Г.С., Мещерякова Т.И., Лукаш Е.Н., Жилина С.С., Канивец И.В., Петрин А.Н. Клинико-генетическое описание редкого случая хромосомной аномалии (частичная трисомия 14q11.2-q21.1 в сочетании с частичной моносомией 21q11.2-q21.3). Вопросы современной педиатрии, 2016, т.15, №3. -с.301-306
    126.    Сенкевич К. А., Емельянов А. К., Николаев М. А., Копытова А. Э., Семикова И. Д., Белецкая М. В., Байдакова Г. В., Милюхина И. В., Тимофеева А. А., Якимовский А. Ф., Захарова Е. Ю., Пчелина С. Н.  Активность глюкоцереброзидазы у пациентов с болезнью Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA. Медицинский академический журнал, 2016 г., том 16, № 4, С.65-66
    127.    Козлова Ю.О., Канивец И.В., Мусатова Е.В., Шилова Н.В. Реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 2: современные методы диагностики. Медицинская генетика, 2016. – Т.15. № 7. – Стр. 33-35
    128.    Ляпунова Н.А., Ревазова Ю.А.  Количество активных рибосомных генов в геномах носителей вариантов генов глутатион-S-трансфераз GSTT1 и GSTM1. Медицинская генетика, 2016. – Т.15. № 9. С. 40-43
    129.    Якушина В.Д., Зайцева М.А., Павлов А.Е., Лернер Л.В., Лавров А.В. Разработка таргетной панели для молекулярно-генетической диагностики рака щитовидной железы. Медицинская генетика, 2016, т. 15, №9 (171), стр. 44-48
    130.    Смирнихина С.А., Банников А.В., Лавров А.В.  Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR. Медицинская генетика, 2016, т.15, №8 (170), стр. 36-39
    131.    Смирнихина С.А, Лавров А.В. Генная терапия наследственных заболеваний с помощью технологии CRISPR/Cas9 in vivo. Медицинская генетика, 2016, т. 15, №9 (171), стр. 3-11
    132.    Руднева С.А., Хаченкова А.А.  Роль микроРНК в сперматогенезе. Андрология и генитальная хирургия, 2016. Т.17. №3. С.23-37
    133.    Поликарпова С.В., Е.И. Кондратьева, Л.А. Шабалова, Н.В. Пивкина С.В. Жилина, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, В.С. Никонова, Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Семыкин С.Ю., Амелина Е.Л., Красовский С.А.  Микрофлора дыхательных путей у больных с муковисцидозом и чувствительность к антибиотикам в пролонгированном пятнадцатилетнем наблюдении (2000 – 2015 гг.). Медицинский совет, 2016. №15, С 84-89
    134.    Немцова М.В., Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б., Руденко В.В., Казакова С.А., Залетаев Д.В.  Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c   диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. - № 8 (170). – С. 13-17.
    135.    Стрельников В.В., Кузнецова Е.Б., Иванов М.А., Землякова В.В., Залетаев Д.В.  Результаты использования медицинской технологии определения наиболее частых анеуплоидий методом многолокусной количественной флуоресцентной ПЦР. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. – № 10. – С. 34-44
    136.    Чаплыгина М.С., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Бессонова Л.А., Матющенко Г.Н., Галкина В.А., Петухова М.С., Анисимова И.В., Демина Н.А., Залетаев Д.В., Стрельников В.В.  Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. – № 11. С. 24-28
    137.    Алексеева Е.А., Танас А.С., Прозоренко Е.В., Зайцев А.М., Куржупов М.И., Кирсанова О.Н., Руденко В.В., Залетаев Д.В., Стрельников В.В.  Молекулярная патология хромосомного района 10q23.3-26.3 при глиобластоме. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. – №12 (174). С. 14-22
    138.    Осминин С.В., Ветшев Ф.П., Руденко В.В., Залетаев Д.В., Хоробрых Т.В., Немцова М.В.  Молекулярно-генетические изменения в слизистой пищевода как маркеры онкологической прогрессии и оценки эффективности антирефлюксных операций у больных пищеводом Барретта. Клиническая лабораторная диагностика, 2016. -№61(10). - С. 681-685
    139.    Маркова Ж.Г., Мусатова Е.В., Тарлычева А.А., Шилова Н.В.  Эфективная диагностика хромосомных аномалий при невынашивании беременности. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 5. С. 321
    140.    Шилова Н.В.  Неоцентромеры. Медицинская генетика, 2016. – Том 15. – № 11, С. 3-8
    141.    Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Морфологические аспекты трансплантации иммуноизолированных инсулин-продуцирующих клеток при лечении инсулинозависимого сахарного диабета. Клиническая и экспериментальная морфология, 2016, №4 (20), с. 59-64
    142.    Васильев А.В., Большакова Г.Б., Гольдштейн Д.В. Возможности повышения эффективности и туморогенной безопасности костно-пластических материалов с помощью опиоидов периферического действия. Клиническая и экспериментальная морфология, 2016, №4 (20), с. 65-70
    143.    Вяхирева Ю.В., Н.В.Зернов, А.В.Марахонов, А.А.Гуськова, М.Ю.Скоблов Современные подходы к лечению миодистрофий. Медицинская генетика, 2016. Т.15, № 10(172). С. 3-16
    144.    Балашова М.С., Соловьева О.В., Фастовец С.В., Тулузановская И.Г., Филимонов М.И., Баязутдинова Г.М., Жученко Н.А., Игнатова Т.Н., Асанов А.Ю.  Молекулярно-генетический анализ у больных гепатолентикулярной дегенерацией в Хабаровском крае. Клиническая ценность секвенирования гена ATP7B в диагностике болезни Вильсона-Коновалова. Медицинская генетика, 2016 Т. 15, №7, С. 14-16
    145.    Адян Т.А., Руденская Г.Е., Поляков А.В.  Клиническая и молекулярно-генетическая гетерогенность мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике/ Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова. Новосибирск: Академиздат, 2016; выпуск 24 с.74-89
    146.    Семячкина А.Н., Близнец Е.А, Воинова В.Ю., Боченков С.В., Харабадзе М.Н., Николаева Е.А., Поляков А.В.  Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016, 61 (5): 47-51
    147.    Якушина В.Д., Лернер Л.В., Казубская Т.П., Кондратьева Т.Т., Субраманиан С., Лавров А.В Молекулярно-генетическая структура фолликулярно-клеточного рака щитовидной железы. Клиническая и экспериментальная тиреоидология, 2016, т.12, №2, стр. 55-64 
    148.    Лавров А.В., Банников А.В., Чаушева А.И., Дадали Е.Л. Генетика умственной отсталости. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016, Т.61, №6, С. 13-20
    149.    Евдокимов В.В., Ковалык В.П., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Лебедева А.Л., Тюленев Ю.А., Науменко В.А., Гомберг М.А., Кущ А.А. Ассоциация герпесвирусов и вирусов папилломы человека с нарушением основных показателей спермы у мужчин с бесплодием и воспалительными заболеваниями урогенитального тракта. Эпидемиология и инфекционные болезни. Актуальные вопросы., 2016. № 2. С. 23-29.
    150.    Денисенко М.В., Курцер М.А., Курило Л.Ф. Овариальный резерв и методы его оценки. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2016. Т. 15. № 3. С. 41-47
    151.    Курило Л.Ф., Хаят С.Ш. Возможности тестирования процессов митоза и мейоза женских и мужских половых клеток.  Андрология и генитальная хирургия, 2016. Т. 17. №4. С. 28-37
    152.    Музаффарова Т.А., А.В. Карпухин Особенности спектра и характеристик мутаций в гене АРС при семейном аденоматозном полипозе. Universum: Медицина и фармакология, 2016. № 11(33). С.4-10. 
    153.    Макаов А.Х., Зинченко Р.А., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Гундорова П., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Адян Т.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К.  Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №. 8 (170). С. 6-9 
    154.    Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К.  Оценка груза моногенных наследственных болезней у карачевцев Карачаево-Черкесской Республики в эру новых технологий в диагностике. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №. 7 (169). С.24-27 
    155.    Марахонов А.В., Макаов А.Х., Васильева Т.А., Дадали Е.Л., Тимковская Е.Е., Зинченко Р.А. Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №. 8 (170). С. 10-12
    156.    Балаганская О.А., Альборова И.Э., Почешхова Э.А., Чиковани Н.Л., Дибирова Х.Д., Агджоян А.Т., Чухряева М.И., Схаляхо Р.А., Кагазежева Ж.А., Романов А.Г., Запорожченко В.В., Степанов Г.Г., Маркина Н.В., Кулакова Т.В., Мустафин Х.Х., Балановский О.П., Балановская Е.В.  Особенности генофонда лазов и имеретинцев по данным о полиморфизме Y-хромосомы. Современные проблемы науки и образования, 2016. – № 5. С. 315
    157.    Балановская Е.В., Агджоян А.Т., Жабагин М.К., Юсупов Ю.М., Схаляхо Р.А., Долинина Д.О., Падюкова А.Д., Кузнецова М.А., Маркина Н.В., Атраментова Л.А., Лавряшина М.Б., Балановский О.П.  Татары Евразии: своеобразие генофондов крымских, поволжских и сибирских татар. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология, 2016. – № 3. – С. 75 – 85. 
    158.    Жабагин М.К., Сабитов Ж.М., Агджоян А.А., Юсупов Ю.М., Богунов Ю.В., Лавряшина М.Б., Тажигулова И.М., Акильжанова А.Р., Жумадилов Ж.Ш., Балановский О.П., Балановская Е.В.  Генезис крупнейшей родоплеменной группы казахов – аргынов – в контексте популяционной генетики. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология, 2016. – № 4. – С. 59 – 68.
    159.    Схаляхо Р.А., Жабагин М.К., Юсупов Ю.М., Агджоян А.Т., Сабитов Ж., Гурьянов В.М., Балаганская О.А., Далимова Д.А., Давлетчурин Д.Х., Турдикулова Ш.У., Асылгужин Р.Р., Акильжанова А.Р., Балановский О.П., Балановская Е.В.  Генофонд туркмен Каракалпакстана в контексте популяций Центральной Азии (полиморфизм Y – хромосомы). Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016. – № 3. – С. 86 – 96. 
    160.    Юсупов Ю.М., Схаляхо Р.А., Агджоян А.Т., Асылгужин Р.Р., Рыскулов Р.М., Сабитов Ж.М., Жабагин М.К., Богунов Ю.В., Дибирова Х.Д., Балановская Е.В.  Родовые объединения северо – восточных башкир в свете данных геногеографии (по полиморфизму Y – хромосомы). Вестник Академии наук Республики Башкортостан, 2016. – Т. 21, № 4, С. 16-25
    161.    Лавряшина М.Б, Ульянова М.В, Балаганская О.А., Балановская Е.В.  Исследование популяционно – генетической структуры субэтносов хакасов по данным аутосомных ДНК маркеров и фонда фамилий (GENETIC STRUCTURE OF THE KHAKASS SUB-ETHNIC GROUPS FROM AUTOSOMAL DNA MARKERS AND SURNAMES). Science Evolution, 2016. – Т. 1. №2. С. 78-84. doi 10.21603/2500–1418–2016–1–2–78–84
    162.    Балановский О.П., Запорожченко В.В.  Хромосома–летописец: датировки генетики, события истории, соблазн ДНК–генеалогии. Генетика, 2016. – Т. 52, № 7. – C. 810 – 830. 
    163.    Крылова Т.Д., Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Иткис Ю.С., Куркина М.В., Захарова Е.Ю.  Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл. Медицинская генетика, 2016. Т. 15, №7, С. 3-10.
    164.    Куркина М.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Молекулярно–генетическая и биохимическая характеристика изолированной метилмалоновой ацидурии у российских пациентов. Медицинская генетика, 2016; Т. 15, №9. С. 17-28.
    165.    Руденская Г.Е., Иткис Ю.С., Кашина Е.М., Захарова Е.Ю.  Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS. Медицинская генетика, 2016, Т.15. №8, С. 30-32
    166.    Бессонова Л.А., Е.В. Юдина, Ф.А. Коновалов, Е.С. Кузнецова, Т.Ю. Прошлякова, Е.Ю. Захарова, В.А. Гнетецкая.  Клинический случай применения ngs (next generation sequencing) в пренатальной диагностике гипофосфатазии. Пренатальная диагностика, 2016, том 15, №3, С. 242-248
    167.    Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Вишнёва Е.А., Савостьянов К.В., Степанян М.Ю.  Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям. Педиатрическая фармакология, 2016;13(3):239-243.
    168.    Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю., Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Петрова Н.В., Черняк А.В., Капранов Н.И., Никонова В.С., Шабалова Л.А. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2016, Т.61, №6, С. 77-81
    169.    Брага Э.А., Жинжило Т.А., Колпаков А.В., Михайленко Д.С., Кушлинский Н.Е. Профили экспрессии и метилирования генов при светлоклеточной карциноме почки. Альманах клинической медицины, 2016. Т. 44 (5): 546–557
    170.    Семенова Н.А. Генетические аспекты расстройств аутистического спектра. Медицинская генетика, 2016, Т.15. №9 (171), С. 12-16
    171.    Петрова Н.В., Новоселова О.Г., Кондратьева Е.И., Биканов Р.А., Зинченко Р.А., Шерман В.Д. Влияние генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков на течение муковисцидоза и ответ при проведении антибактериальной терапии. Медицинская генетика, 2016, Т.15. №10 (172), С. 17-24
    172.    Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Каменец Е.А., Михайлова С.В., Малахова В.А., Захарова Е.Ю. Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления. Медицинская генетика, 2016, Т.15. №12 (174), С. 37-41
    173.    Костюк С.В., Ершова Е.С., Конькова М.С., Малиновская Е.М., Каменева Л.В., Сергеева В.А., Вейко Р.В., Кальянов А.А., Ермаков А.В., Вейко Н.Н. Внеклеточная ДНК как маркер резистентности клеток человека к хроническому облучению в малых дозах. Авиакосмическая и экологическая медицина, 2016. – Т. 50. № 5. Спецвыпуск. - С. 117-118
    174.    Сергеева В.А., Костюк С.В., Ершова Е.С., Каменева Л.В., Малиновская Е.М., Трошин П.А., Вейко Н.Н.  Влияние водорастворимого производного фуллерена С60 F-828 на пролиферативную активность и гибель эмбриональных фибробластов легкого человека. Актуальные вопросы биологической физики и химии, 2016. - №1-2. - С. 13-17
    175.    Ганцова Е.А., И.В.Честков, А.В.Мартынов, Л.А.Беккерова, Ю.В.Щепкина, В.В.Честков.  Влияние миоинозитола на развитие преимплантационных эмбрионов мыши in vitro. Проблемы репродукции, 2016.  - №3. – С.15-19
    176.    Хомякова И.А., Балинова Н.В.  Население Западной Монголии: антропометрическое исследование этнических групп торгутов и дербетов. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016. №4. С. 14-26. 
    177.    Красовский С.А., Е.Л. Амелина, Е.И. Кондратьева, И.А. Шагинян, М.Ю. Чернуха, А.В. Черняк, Н.Ю. Каширская, Л.Р. Аветисян, С.В. Поликарпова, Н.В. Пивкина, А.Ю. Воронкова и др.  Респираторная инфекция нижних дыхательных путей у больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014). Пульмонология, 2016; 28 (4): 421-435.
    178.    Кондратьева Е.И., Г.Н.Янкина, Е.В.Лошкова Различные варианты непереносимости белка пшеницы. Современные представления. Вопросы диетологии, 2016, т. 6, №3. С 57 -65
    179.    Татульян А.А., Е.И. Кондратьева, Е.И. Клещенко, А.В. Трембач Анализ выявленных бактериемий у пациентов с онкогематологической патологией в многопрофильном стационаре Краснодара. Медицинские науки, 2016, Выпуск Март, С 68 -73
    180.    Трембач А.В., Е.И. Кондратьева, Е.И. Клещенко, А.А. Татульян Экстракорпоральная детоксикация и течение тяжелого сепсиса у детей. Медицинские науки, 2016, Выпуск Март, С 73 - 78
    181.    Кондратьева Е.И., Т.Ю. Максимычева, Н.М. Портнов, Н.А. Ильенкова, Е.А.Пырьева, В.В. Чикунов, Л.П. Назаренко, И.И. Смирнова Первые результаты применения компьютерной программы «Мониторинг нутритивного статуса, рациона питания и ферментной терапии при муковисцидозе». Вопросы детской диетологии, 2016. - №6, с. 5-12
    182.    Ельчинова Г.И., Макаов А.Х-М., Ревазова Ю.А., Петрин А.Н., Зинченко Р.А. Репродуктивная характеристика сельского и городского населения Карачаево-Черкессии и индекс Кроу. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016, №4. С. 118-126
    183.    Данцев И.С., Ивкин Е.В., Трякин А.А., Буланов А.А., Годлевский Д.Н., Латышев О.Ю., Руденко В.В., Тюляндин С.А., Володько Е.А., Окулов А.Б., Лоран О.Б., Немцова М.В.   Генетические факторы, ассоциированные с развитием герминогенных опухолей яичек у пациентов с тестикулярным микролитиазом. Гены и клетки, 2016, том XI, №4, с.80-83
    184.    Хомякова И.А., Балинова Н.В.  Население Западной Монголии: антропометрическое исследование этнических групп торгутов и дербетов. Вестник Московского университета. Серия XXIII: Антропология., 2016, т.4. С.14-26
    185.    Балинова Н.В., Хомякова И.А., Джаубермезов М.А., Литвинов С.С., Хаснутдинова Э.К., Спицын В.А., Спицына Н.Х. Гаплогруппы Y-хромосомы сарт-калмаков Киргизии в сравнительном антропологическом аспекте. Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и технические науки., 2016, №12 с.3-7
    186.    Бодрошева Н.Г., Балинова Н.В., Стрельцова Т.А. Экологическая ситуация в республике Алтай и состояние здоровья населения. Вестник Казахского национального университета. Серия экологическая., 2016. №1 (46). С. 140-149
    187.    Хомякова И.А., Балинова Н.В.  Торгуты и дербеты Калмыкии и Монголии: антропологические особенности. Проблемы этнической истории и культуры тюрко-монгольских народов, 2016. №4. С. 130-151
    188.    Штаут М.И. Аспекты морфогенетических преобразований хроматина на прелептотенных стадиях сперматогенеза у человека. Андрология и генитальная хирургия, 2016. Т. 17. № 2. С. 104-111.
    189.    Салугина С.О., Федоров Е.С., Кузьмина Н.Н., Каменец Е.А., Захарова Е.Ю Аутовоспалительные заболевания в ревматологии- российский опыт. Научно-практическая ревматология, 2016. т.54, №3. С.271-280.
    190.    Стрелкова С.Н., Кириченко Л.Л., Овсянников К.В., Точилкина С.А., Королёв А.П., Кадышев В.В. Влияние комбинированной антигипертензивной терапии на суточный профиль артериального давления и инсулинорезистентность у пациентов с метаболическим синдромом. РМЖ, 2016. Т. 24. № 19. С. 1321-1324
    191.    Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Колесникова Н.В., Трембач А.В., Тарасенко Н.В., Асекретова Т.В. Иммунологическая и генетическая характеристика злокачественных заболеваний крови у детей. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии., 2016. Т. 15. № 4. С. 81-88.
    192.    Должанский О.В., Пиголкин Ю.И., Пальцева Е.М., Коростылев С.А., Канивец И.В., Федоров Д.Н. использование парафиновых блоков со злокачественными опухолями для определения генетической идентичности образцов. Молекулярная медицина, 2016. Т. 14. № 4. С. 20-24.
    193.    Семенова О.В., Клюшников С.А., Павлов Э.В., Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Клинический случай болезни Тея-Сакса с поздним началом. Нервные болезни, 2016. № 3. С. 57-60.
    194.    Никонова В.С., Кондратьева Е.И. Клинический опыт использования тиамфеникола глицината у пациентки с муковисцидозом. Практика педиатра, 2016. № 5. С. 29-31.
    195.    Ипатова М.Г., Куцев С.И., Шумилов П.В., Мухина Ю.Г., Финогенова Н., Полякова С.И., Захарова Е.Ю., Щербина А.Ю., Деордиева Е.А., Пучкова А.А., Рославцева Е., Комарова О.Н., Чубаров. Краткие рекомендации по ведению больных с синдромом Швахмана-Даймонда. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2016. Т. 95. № 6. С. 181-186.
    196.    Красовский С.А., Амелина Е.Л., Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Черняк А.В., Горинова Ю.В., Усачева М.В., Ревель-Муроз Н.П., Романенко Н.И., Рыбалкина М.Г., Сафонова Т.И., Сацук Н.А., Сергиенко Д.Ф., Сероклинов В.Н., Симанова Т.В., Симонова О.И., Скачкова М.А., Смирнова В.В., Смирнова И.И., Стародубцева О.И. и др. Медикаментозное лечение муковисцидоза в России: анализ данных национального регистра (2014). Пульмонология, 2016. Т. 25. № 5. С. 539-555.
    197.    Макаов А.Х.М., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Медико-генетическое обследование населения г. Карачаевска и Карачаевского района Карачаево-Черкесской республики. Евразийский союз ученых, 2016. № 1-4 (22). С. 73-75.
    198.    Каширская Н.Ю., Шерман В.Д., Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Амелина Е.Л.Место гипертонического раствора хлорилда натрия в терапии муковисцидоза. Пульмонология, 2016. Т. 25. № 5. С. 584-590.
    199.    Барашков Н.А., Коновалов Ф.А., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Сапожникова Н.В., Вытюжина Л.С., Томский М.И., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А. Новая транзиция C.1621C>T (P.GLN541*) гена FYCO1 – основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования. Медицинская генетика, 2016. Т. 15. № 10 (172). С. 25-33.
    200.    Полякова М.В. Перспективы использования сперматогониальных стволовых клеток при изучении механизмов сперматогенеза и лечении мужского бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2016. Т. 17. № 4. С. 17-20.
    201.    Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Павлов А.Е., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Гембицкая Т.Е., Ильенкова Н.А., Каримова И.П., Мерзлова Н.Б., Намазова-Баранова Л.С. и др. Проект национального конценсуса «Муковисцидоз: определение, диагностичсекие критерии, терапия» раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе». Медицинская генетика, 2016. Т. 15. № 11 (173). С. 29-45.
    202.    Таварткиладзе Г.А., Бахшинян В.В., Маркова Т.Г., Цыганкова Е.Р., Петрова И.П., Гойхбург М.В., Чибисова С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В. Результаты кохлеарной имплантации у пациентов с наследственными и ненаследственными формами тугоухости. Вестник оториноларингологии, 2016. Т. 81. № 6. С. 17-21.
    203.    Кадышев В.В., Халлуф З. репаративная терапия при экзогенном повреждении роговой оболочки. РМЖ. Клиническая офтальмология, 2016. № 4. С. 200-203.
    204.    Маркова Т.Г., Гептнер Е.Н., Лалаянц М.Р., Зеликович Е.И., Чугунова Т.И., Миронович О.Л., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Синдром Пендреда (обзор литературы и клинические наблюдения). Вестник оториноларингологии, 2016. Т. 81. № 6. С. 25-31.
    205.    Поляк М.Е., Иванова Е.А., Поляков А.В., Заклязьминская Е.В. Спектр мутаций в гене KCNQ1 у российских пациентов с синдромом удлиненного интервала QT. Российский кардиологический журнал, 2016. № 10 (138). С. 15-20.
    206.    Должанский О.В., Морозова М.М., Коростелев С.А., Канивец И.В., Чардаров Н.К., Шатверян Г.А., Пальцева Е.М., Федоров Д.Н. Нейроэндокринная опухоль поджелудочной железы и миелолипома надпочечника, ассоциированные с болезнью Гиппеля—Линдау 2-го типа. Архив патологии, 2016. Т. 78. № 1. С. 36-41
    207.    Малолина Е.А., Лебедева А.Л., Кулибин А.Ю., Евдокимов В.В., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Тюленев Ю.А., Науменко В.А., Кущ А.А. Взаимодействие герпесвирусов со зрелыми сперматозоидами человека в модельной системе in vitro. Вопросы вирусологии, 2016. Т. 61. № 3. С. 119-125
    208.    Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А.  Брачно-миграционная характеристика городского населения Карачаево-Черкесии (конец ХХ века). Генетика, 2016. Т. 52, №1. С.120-125
    209.    Ельчинова Г.И., Макаов А.Х.-М., Ревазова Ю.А., Гаврилина С.Г., Русакова А.В., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Брачно-миграционная характеристика черкесов (конец ХХ века). Генетика, 2016. Т. 52, №3. С.385-388
    210.    Скоблов М.Ю., В.А. Скобеева, А.В. Баранова.  Механизмы трансгенерационного эпигенетического наследования и их значение для биологии человека. Генетика, 2016, Т. 52, №3, с. 283-292
    211.    Чухряева М.И., Иванов И.О., Фролова С.А., Кошель С.М, Утевская О.М., Схаляхо Р.А., Агджоян А.Т., Богунов Ю.В., Балановская Е.В., Балановский О.П.  Программа HAPLOMATCH для сравнения STR-гаплотипов Y-хромосомы и её применение к вопросу происхождения донских казаков. Генетика, 2016. Т.52. №5. С. 595-604.
    212.    Михайленко Д.С., Г.Д. Ефремов, А.В. Сивков, Д.В. Залетаев.  Гормонрефрактерность и нейроэндокринная дифференцировка вследствие накопления генетических нарушений в клональной эволюции рака предстательной железы. Молекулярная биология, 2016.  Т. 50. - № 1. - С. 34-43.
    213.    Евдокимов В.В., Науменко В.А., Тюленев Ю.А., Курило Л.Ф., Ковалык В.П., Сорокина Т.М., Лебедева А.Л., Гомберг М.А., Кущ А.А. Количественная оценка ДНК вирусов папилломы человека высокого канцерогенного риска и герпесвирусов человека у мужчин при нарушении фертильности. Вопросы вирусологии, 2016. Т. 61. № 2. С. 63-68.
    214.    Шеремет Н.Л., Т.А. Невиницына, Н.В. Жоржоладзе, И.А. Ронзина,