Статьи
- Alekseeva E.A., Babenko O.V., Kozlova V.M., Ushakova T.L., Kazubskaya T.P., Nemtsova M.V., Chesnokova G.G., Mikhaylenko D.S., Bure I.V., Kalinkin A.I., Kuznetsova E.B., Tanas A.S., Kutsev S.I., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Parental Origin of the RB1 Gene Mutations in Families with Low Penetrance Hereditary Retinoblastoma. Cancers, 2021. V.13. №20(5068)
- Anoshkin, K., Vasilyev, I., Karandasheva, K., Shugay, M., Kudryavtseva, V., Egorov, A., Gurevich L., Mironova A., Serikov A., Kutsev S., Strelnikov, V. V. New regions with molecular alterations in a rare case of insulinomatosis: case report with literature review. Frontiers in Endocrinology, 2021. V.12. №760154
- Apanovich N., P. Apanovich, D. Mansorunov, A. Kuzevanova, V. Matveev, A. Karpukhin. The Choice of Candidates in Survival Markers Based on Coordinated Gene Expression in Renal Cancer. Frontiers in Oncology, 2021. V.11. N.615787
- Bain R., Cosgriff R., Zampoli M., Elbert A., Burgel P., Carr S., Castaños C., Colombo C., Corvol H., Albert Faro, Goss C., Gutierrez H., A. Jung, N. Kashirskaya, B. Marshall, J. Melo, P. Mondejar-Lopez, I. de Monestrol, L. Naehrlich, M. D. Pastor-Vivero, S. Rizvi, L. Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, K. Brownlee, I. Haq, M. Brodlie Clinical characteristics of SARS-CoV-2 infection in children with cystic fibrosis: An international observational study. Journal of Cystic Fibrosis, 2021. V.20. Issue 1. P. 25-30
- Balanovsky O., Petrushenko V., Mirzaev K., Abdullaev Sh., Gorin I., Chernevskiy D., Agdzhoyan A., Balanovska E., Kryukov A., Temirbulatov I., Sychev D. Variation of genomic sites associated with severe Covid-19 across populations: global and national patterns. Pharmacogenomics and Personalized Medicine, 2021 4 Nov. V.14. P.1391-1402
- Baranova A., Cao H., Zhang F. Shared genetic liability and causal effects between major depressive disorder and insomnia. Human Molecular Genetics, 2021 Nov 11. №ddab328
- Baranova A., Cao H., Zhang F. Unraveling Risk Genes of COVID-19 by Multi-Omics Integrative Analyses. Frontiers in Medicine, 2021 Sep 7. №8(738687)
- Baranova A., Chandhoke V., Makarova A.V., Veytsman B. In a search of a protective titer: Do we or do we not need to know? Clinical and Translational Medicine, 2021 Dec 11. №12(e668)
- Barben J., Castellani C., Munck A, Davies JC, deWinter K, Gartner S, Kashirskaya N, Linnane B, Mayell S.J., McColley S, Ooi CY, Proesmans M, Ren CL, Salinas D, Sands D, Sermet-Gaudelus I., Sommerburg O., Southern K.W. European CF Society Neonatal Screening Working Group (ECFS NSWG). Updated guidance on the management of children with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID). Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Sep. V.20. №5. P.810-819
- Bayat A, Pendziwiat M, Obersztyn E, Goldenberg P, Zacher P, Döring JH, Syrbe S, Begtrup A, Borovikov A, Sharkov A, Karasińska A, Giżewska M, Mitchell W, Morava E, Møller RS, Rubboli G. Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures. Frontiers in genetics, 2021. 12:663643
- Braga E.A., Fridman M.V., Filippova E.A., Loginov V.I., Pronina I.V., , Burdennyy A.M., Karpukhin A.V., Dmitriev A.A., Morozov S.G. LncRNAs in the Regulation of Genes and Signaling Pathways through miRNA-Mediated and Other Mechanisms in Clear Cell Renal Cell Carcinoma. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22(20).11193
- Bure I.V., Nemtsova M.V. Methylation and Noncoding RNAs in Gastric Cancer: Everything Is Connected. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №11(5683)
- Bychkov I, Galushkin A, Filatova A, Nekrasov A, Kurkina M, Baydakova G, Ilyushkina A, Skoblov M, Zakharova E. Functional Analysis of the PCCA and PCCB Gene Variants Predicted to Affect Splicing. International Journal of Molecular Sciences, 2021.V.22. №8(4154)
- Bychkov I, Kamenets E, Kurkina M, Rychkov G, Ilyushkina A, Filatova A, Guseva D, Baydakova G, Nekrasov A, Cheblokov A, Skoblov M, Zakharova E. Alkaptonuria in Russia: mutational spectrum and novel variants. . European Journal of Medical Genetics, 2021. Feb 20. V.64. #4(104165)
- Bychkov I.O., Itkis YS, Tsygankova PG, Krylova TD, Mikhaylova SV, Klyushnikov SA, Pechatnikova NL, Degtyareva AV, Nikolaeva EA, Seliverstov YA, Kurbatov SA, Dadali EL, Rudenskaya GE, Illarioshkin SN, Zakharova E.Y. Mitochondrial DNA maintenance disorders in 102 patients from different parts of Russia: Mutational spectrum and phenotypes. Mitochondrion, 2021. V.57. P.205-212
- Bychkov I., G. Baydakova, A. Filatova, O. Migiaev, A. Marakhonov, N. Pechatnikova, E. Pomerantseva, F. Konovalov, M. Ampleeva, V. Kaimonov, M. Skoblov, E. Zakharova Complex Transposon Insertion as a Novel Cause of Pompe Disease. International Journal of Molecular Sciences, 2021 22(19):10887
- Bychkov. I., Filatova A., Perelman G., Proshlyakova T., Korotkova D., Klyushnikov S., Karpova M., Tabakov V., Baydakova G., Ilyushkina A., Skoblov M., Zakharova E. Additive effect of frequent polymorphism and rare synonymous variant alters splicing in twin patients with Niemann-Pick disease type C. European Journal of Human Genetics, 2021. 30(1):133-136
- Cao H., Li S., Baranova A., Zhang F. Shared Genetic Liability Between Major Depressive Disorder and Atopic Diseases. Frontiers in Immunology, 2021 Sep 8. №12(665160)
- Cao H., Wang J., Baranova A., Zhang F. Classifying major mental disorders genetically. Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 2021 Jul 30. №110410
- Carr S.B., R. Cosgriff, S. Harutyunyan, P.G. Middleton, R. Ruseckaite, S. Ahern, G. Daneau, L.V.R.F. da Silva Filho, A.L. Stephenson, S.Y. Cheng, J. Melo, H. Corvol, P.-R. Burgel, L. Nahrlich, E. McKone, C. Colombo, M. Salvatore, R. Padoan, O. Abdrakhmanov, V. Gulmans, C.A. Byrnes, E. Amelina, E. Kondratyeva, E. Zhekayte, N. Kashirskaya, M. Zampoli, M.D. Pastor-Vivero, P. Mondejar-Lopez, I. de Monestrol, A. Jung, E. McClenaghan, K. Brownlee, S. Rizvi, C.H. Goss, A. Elbert, A. Faro, H. Gutierrez, B.C. Marshall COVID-19 vaccine prioritisation for people with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2021. V.20. #4. P.715-716
- Chausova P., Ryzhkova O., Rudenskaya G., Chernykh V., Shchagina O., Polyakov A. A Mosaic Mutation in the LAMA2 Gene in a Case of Merosin-deficient Congenital Muscular Dystrophy. Frontiers in Genetics, 2021. V.12(686800)
- Chernova, AI; Gubaev, RF; Singh, A; Sherbina, K; Goryunova, SV; Martynova, EU; Goryunov, DV; Boldyrev, SV; Vanyushkina, AA; Anikanov, NA; Stekolshchikova, EA; Yushina, EA; Demurin, YN; Mukhina, ZM; Gavrilova, VA; Anisimova, IN; Karabitsina, YI; Alpatieva, NV; Chang, PL; Khaitovich, P; Mazin, PV; Nuzhdin, SV Genotyping and lipid profiling of 601 cultivated sunflower lines reveals novel genetic determinants of oil fatty acid content. BMC Genomics, 2021. V.22 № 1. 505
- Colombo C., Alicandro G, Oliver M, Lewindon PJ, Ramm GA, Ooi CY, Alghisi F, Kashirskaya N, Kondratyeva E, Corti F, Padoan R, Asherova I, Evans H, de Monestrol I, Strandvik B, Lindblad A. Ursodeoxycholic acid and liver disease associated with cystic fibrosis: A multicenter cohort study. Journal of Cystic Fibrosis, 2021. S1569-1993(21)00090-4
- Drzymała-Czy ̇z S., Dziedzic K., Szwengiel A., Krzyżanowska-Jankowskaa P., Nowak J.K., Nowicka A., Aringazina R., Drzymała S., Kashirskaya N., Walkowiak J. Serum bile acids in cystic fibrosis patients-glycodeoxycholic acid as a potential marker of liver disease. Digestive and Liver Disease, 2021 Jul 22. S1590-8658(21)00370-4
- Elchaninov A., Lokhonina A., Vishnyakova P., Soboleva A., Poltavets A., Artemova D., Makarov A., Glinkina V., Goldshtein D., Bolshakova G., Sukhikh G., Fatkhudinov T. MARCO+ Macrophage Dynamics in Regenerating Liver after 70% Liver Resection in Mice. Biomedicines, 2021. V.9. №1129
- Filatova A.Y., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Sukhanova N.V., Voskresenskaya A.A., Zinchenko R.A., Skoblov M.Y. Upstream ORF frameshift variants in the PAX6 5'UTR cause Congenital Aniridia. Human Mutation, 2021 Jun 26
- Filev A.D., Ershova E.S., Savinova E.A., Veiko N.N., Umrihin P., Kostuk S.V. The effect of valproic acid on the transcriptional activity of Ngf and Bdnf genes of in vitro cultured neurons under oxidative stress conditions. International Journal of Biology and Biomedical Engineering, 2021. V.15. P. 371-375
- Filev A.D., Kostuk S.V., Umrihin P., Pisarev V.M. Oxidized Cell-Free DNA Rapidly Skews the Transcriptional Profile of Brain Cells toward Boosting Neurogenesis and Neuroplasticity. Current Issues in Molecular Biology, 2021. V.43. №3. P.1583-1591
- Filev A.D., Silachev D., Ryzhkov I.A., Lapin K.N., Babkina A.S., Grebenchikov O.A., Pisarev V.M. Effect of xenon treatment on gene expression in brain tissue after traumatic brain injury in rats. Brain Sciences, 2021. V.11. N.7(889)
- Galitsyna E.V., Bukharova T.B., Buianova A.A., Davygora K.S., Goldshtein D.V. Choice of an Effective System of Nonviral siRNA Delivery to Multipotent Mesenchymal Stromal Cells. 10.1134/S0003683821070036, 2021. V.57. #7. P.823–827
- Germain D.P., S. Moiseev, F. Suárez-Obando, F. Al Ismaili, H. Al Khawaja, G. Altarescu, F.C. Barreto, F. Haddoum, F. Hadipour, I. Maksimova, M. Kramis, S. Nampoothiri, K.N. Nguyen, D.-M. Niu, J. Politei, L.-S. Ro, D. Vu Chi, N. Chen, Kutsev S. The benefits and challenges of family genetic testing in rare genetic diseases—lessons from Fabry disease. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021. e16666
- Gozman L., Perry K., Nikogosov D., Klabukov I., Shevlyakov A., Baranova A. A Role of Variance in Interferon Genes to Disease Severity in COVID-19 Patients. Frontiers in Genetics, 2021 Sep 17. V.12. №709388
- Gridina M., Mozheiko E., Valeev E., Nazarenko L.P., Lopatkina M.E., Markova Zh. G., Yablonskaya M.I., Voinova V.Yu, Shilova N.V., Lebedev I.N., Fishman V. A cookbook for DNase Hi-C. Epigenetics and Chromatin, 2021. V.14. №15
- Gundorova P., Kuznetcova I.A., Baydakova G.V., Stepanova A.A., Itkis Y.S., Kakaulina V.S., I.P. Alferova, L.V. Lyazina, L.P. Andreeva, I. Kanivets, E.Y. Zakharova, S.I. Kutsev, A.V. Polyakov BH4-deficient hyperphenylalaninemia in Russia. PLoS ONE, 2021. V.16. N.4(e0249608)
- Iourov I.Y., Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Kutsev S.I. Chromosome Instability, Aging and Brain Diseases. Cells, 2021. V.10(5). №1256
- Johannesen K.M., Liu Y., Dadali E., Mishina I., Kutsev S., Borovikov A., et al. Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications. Brain, 2021. awab321
- Jung A., A. Orenti, F. Dunlevy, E. Aleksejeva, E. Bakkeheim, V. Bobrovnichy, S. Carr, C. Colombo, H. Corvol, R. Cosgriff, G. Daneau, D. Dogru, P. Drevinek, Elena Kondratyeva, et al. Factors for severe outcomes following SARS-CoV-2 infection in people with cystic fibrosis in Europe. ERJ Open Research, 2021. 7: 00411-2021
- Kekeeva T., Shikeeva A., Tanas A., Strelnikov V. Identification of a Novel Mutation in Hereditary Breast Cancer in a Family with Wide Spectrum of Atypical Malignancies. Eurasian Journal of Medicine and Oncology, 2021. V.5. №3. P.273–278
- Kocher A., Papac L., Barquera R., Key F.M., Spyrou M.A., et al., Balanovsky O., Moiseyev V. Ten millennia of hepatitis B virus evolution. Science, 2021. V.374. №6564. P.182-188
- Kochergin-Nikitsky K, Belova L, Lavrov A, Smirnikhina S. Tissue and cell-type-specific transduction using rAAV vectors in lung diseases. Journal of Molecular Medicine, 2021. May 21
- Kondrateva E., Demchenko A, Slesarenko Y, Pozhitnova V, Yasinovsky M, Amelina E, Tabakov V, Voronina E, Lavrov A, Smirnikhina S. Generation of two induced pluripotent stem cell lines (RCMGi004-A and -B) from human skin fibroblasts of a cystic fibrosis patient with compound heterozygous F508del/W1282X mutations. Stem Cell Research, 2021. V.52. №102232
- Kondrateva E., Demchenko A., Slesarenko Y., Yasinovsky M., Amelina E., Tabakov V., Voronina E., Lavrov A., Smirnikhina S. Derivation of iPSC line (RCMGi002-A) from dermal fibroblasts of a cystic fibrosis female patient with homozygous F508del mutation. Stem Cell Research, 2021. V.53. P.102251
- Kondratyeva E., Bukharova T., Efremova A., Melyanovskaya Y., Bulatenko N., Davydenko K., Filatova A., Skoblov M., Krasovskiy S., Petrova N., Polyakov A., Adyan T., Amelina E., Shadrina V., Zhekaite E., Zodbinova A., Chernyak A., Zinchenko R., Kutsev S., Goldstein D. Health characteristics of patients with cystic fibrosis whose genotype includes a variant of the nucleotide sequence c.3140-16T>A and functional analysis of this variant. Genes, 2021. V.12. №837
- Konina D, Sparber P, Viakhireva I, Filatova A, Skoblov M. Investigation of LINC00493/SMIM26 Gene Suggests Its Dual Functioning at mRNA and Protein Level. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №16(8477)
- Kopytova A.E., Rychkov G.N., Nikolaev M.A., Baydakova G.V., Cheblokov A.A., Senkevich K.A., Bogdanova D.A., Bolshakova O.I., Miliukhina I.V., Bezrukikh V.A., Salogub G.N., Sarantseva S.V., Usenko T.C., Zakharova E.Y., Emelyanov A.K., Pchelina S.N. Ambroxol increases glucocerebrosidase (GCase) activity and restores GCase translocation in primary patient-derived macrophages in Gaucher disease and Parkinsonism. Parkinsonism & Related Disorders, 2021. V.84. P.112-121
- Korotaeva A., Mansorunov D., Apanovich N., Kuzevanova A., Karpukhin A. MiRNA Expression in Neuroendocrine Neoplasms of Frequent Localizations. Non-coding RNA, 2021. V.7(3). №38
- Kostyuk S.V., Proskurnina E.V., Ershova E.S., Kameneva L.V., Malinovskaya E.M., Savinova E.A., Sergeeva V.A., Umriukhin P.E., Dolgikh O.A., Khakina E.A., Kraevaya O.A., Troshin P.A., Kutsev S.I., Veiko N.N. The Phosphonate Derivative of C60 Fullerene Induces Differentiation towards the Myogenic Lineage in Human Adipose-Derived Mesenchymal Stem Cells. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22(17). №9284
- Loginov V.I., Burdennyy, A.M., Filippova, E.A., I. V. Pronina, S. S. Lukina, T. P. Kazubskaya, A. V. Karpukhin, D. S. Khodyrev, Braga Е.А. Aberrant Methylation of 21 MicroRNA Genes in Breast Cancer: Sets of Genes Associated with Progression and a System of Markers for Predicting Metastasis. Bulletin of Experimental Biology and Medicine, 2021. V.172. С.67–71
- Ługowska A, Baydakova G, Ilyushkina A, Zakharova E, Mierzewska H, Szymańska K, Wierzba J, Kubalska J, Graban A, Kmieć T, Perkowska-Sumiła B, Tylki-Szymańska A, Bednarska-Makaruk M. Elevated Dipeptidyl Peptidase IV (DPP-IV) Activity in Plasma from Patients with Various Lysosomal Diseases. Diagnostics, 2021. V.11. N.2(320)
- Makarova E.V., Krysanov I.S, Valilyeva T.P., Zinchenko R.A., Vasiliev M.D. Evaluation of orphan diseases global burden. European Journal of Translational Myology, 2021. V.31. №2(9610)
- Makarova, MA; Baimakanova, GE; Krasovsky, SA Differential diagnosis of chylothorax in therapeutic practice. Терапевтический архив, 2021. Т.93. №3. С. 320-326
- Mamedova, E; Vasilyev, E; Petrov, V; Buryakina, S; Tiulpakov, A; Belaya, Z Familial Acromegaly and Bilateral Asynchronous Pheochromocytomas in a Female Patient With a MAX Mutation: A Case Report. FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY, 2021. V. 12. 683492
- Mansorunov D., Apanovich N., Apanovich P., Kipkeeva F., Muzaffarova T., Kuzevanova A., Nikulin M., Malikhova O., Karpukhin A. Expression of immune checkpoints in malignant tumors: therapy targets and biomarkers for the gastric cancer prognosis. Diagnostics, 2021. V.11. #12(2370)
- Marakhonov A.V., Přechová M, Konovalov FA, Filatova AY, Zamkova MA, Kanivets IV, Solonichenko VG, Semenova NA, Zinchenko RA, Treisman R, Skoblov MY. Mutation in PHACTR1 associated with multifocal epilepsy with infantile spasms and hypsarrhythmia. Clinical Genetics, 2021. 99(5):673-683
- Markova T., Sparber P., Borovikov A., Nagornova T., Dadali E. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2021. e1620
- Markova Zh., Minzhenkova M.E., Bessonova L., Shilova N. A new case of 17p13.3p13.1 microduplication resulted from unbalanced translocation: clinical and molecular cytogenetic characterization. Molecular Cytogenetics, 2021. V.14. №41
- McClenaghan E, Cosgriff R, Brownlee K, Ahern S, Burgel PR, Byrnes CA, Colombo C, Corvol H, Cheng SY, Daneau G, Elbert A, Faro A, Goss CH, Gulmans V, Gutierrez H, de Monestrol I, Jung A, Justus LN, Kashirskaya N., Marshall BC, McKone E, Middleton PG, Mondejar-Lopez P, Pastor-Vivero MD, Padoan R, Rizvi S, Ruseckaite R, Salvatore M, Stephenson AL, Filho LVRDS, Melo J, Zampoli M, Carr SB; Global Registry Harmonization Group. The global impact of SARS-CoV-2 in 181 people with cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2020 Nov. V.19. №6. P.868-871
- McKone E.F., Ariti C., Jackson A., Zolin A., Carr S.B., Orenti A., van Rens J.G., Lemonnier L., Macek M. Jr., Keogh R.H., Naehrlich L., Alekseeva E, Bardin E., Cosgriff R., Daneau G., de Montesol L., Drevinek P., Fletcher G., Fustik S., Gulmans V., Hatziagorou E., Jung A., Kashirskaya N., Kayserova H., Krivec U., Lindblad A., Makukh H., Malakauskas K., Mei-Zahev M., Olesen H.V., Padoan R., Paniczky A., Pastor Vivero M.D., Pereira L., Pfleger A., Pop L., Rodic M., Turcu O. Survival estimates in European cystic fibrosis patients and the impact of socioeconomic factors: a retrospective registry cohort study. European Respiratory Journal, 2021 Oct 1. V.58. №3(2002288)
- Melikyan, M; Gubaeva, D; Nikitina, I; Ryzhkova, D; Mitrofanova, L; Yukhacheva, D; Pershin, D; Shcherbina, A; Vasilyev, E; Proshchina, A; Krivova, Y; Tiulpakov, A The coincidence of two rare diseases with opposite metabolic phenotype: a child with congenital hyperinsulinism and Bloom syndrome. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, 2021. Oct 27
- Mikhaylenko D.S., Matveev V.B., Filippova M.G., Anoshkin K.I., Kozlov N.A., Khachaturyan A.V., Semyanikhina A.V., Nifatov S.D., Tanas A.S., Nemtsova M.V., Zaletayev D.V. Comprehensive Molecular Genetic Diagnostics of Birt-Hogg-Dube Syndrome in a Russian Patient with Renal Cancer and Lung Cysts: A Case Report. Case Reports in Oncology, 2021. №14. P.963-971
- Mikheev I.V., Sozarukova M.M., Izmailov D.Y., Kareev I.E., Proskurnina E.V., Proskurnin M.A. Antioxidant Potential of Aqueous Dispersions of Fullerenes C60, C70, and Gd@C82. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №11(5838)
- Milne R., Morley K.I., Almarri M.A., Anwer S. , Atutornu J. , Baranova E.E., Bevan P., Cerezo M., Cong Y., Costa A. , Critchley C., Fernow J., Goodhand P., Hasan Q., Hibino A., Houeland G., Howard H.C., Hussain S.Z., Malmgren S.I., Izhevskaya V.L., et al. Demonstrating trustworthiness when collecting and sharing genomic data: public views across 22 countries. Genome Medicine, 2021. V.13. №1(92)
- Miroshnikova V.V., Romanova O.V., Ivanova O.N., Fedyakov M.A., Panteleeva A.A., Barbitoff Y.A., Muzalevskaya M.V., Urazgildeeva S.A., Gurevich V.S., Urazov S.P., Scherbak S.G., Sarana A.M., Semenova N.A., Anisimova I.V., Guseva D.M., Pchelina S.N., Glotov A.S., Zakharova E.Y., Glotov O.S. Identification of novel variants in the LDLR gene in Russian patients with familial hypercholesterolemia using targeted sequencing. Biomedical Reports, 2021. 14(1):15
- Morphometric analysis of the lens in human aniridia and mouse Small eye Voskresenskaya A., Pozdeyeva N., Batkov Y., Vasilyeva T., Marakhonov A., West R.A., Caplan J.L., Cvekl A., Wang Y., Duncan M.K. Experimental Eye Research, 2021 Feb. N.203. P.108371
- Munck A., Southern K.W., Castellani C., de Winter-de Groot K.M., Gartner S., Kashirskaya N., Linnane B., Mayell S.J., Proesmans M., Sands D., Sommerburg O., Barben J. Defining key outcomes to evaluate performance of newborn screening programmes for cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Sep;20(5):820-823
- Naehrlich L, Orenti A, Dunlevy F, Kasmi I, Harutyunyan S, Pfleger A, Keegan S, Daneau G, Petrova G, Tješić-Drinković D, Yiallouros P, Bilkova A, Olesen HV, Burgel PR, Parulava T, Diamantea F, Párniczky A, McKone EF, Mei-Zahav M, Salvatore M, Colombo C, Aleksejeva E, Malakauskas K, Schlesser M, Fustik S, Turcu O, Zomer-van Ommen D, Wathne AS, Woźniacki Ł, Pereira L, Pop L, Kashirskaya N, Rodić M, Kayserova H, Krivecs U, Mondejar-Lopez P, de Monestrol I, Dogru D, Makukh H, Cosgriff R, van Koningsbruggen-Rietschel S, Jung A; European Cystic Fibrosis COVID project group. Incidence of SARS-CoV-2 in people with cystic fibrosis in Europe between February and June 2020. Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Jul. V.20. №4. P.566-577
- Nedorubova I.A., Bukharova T.B., Vasilyev A.V., Syachina M.A., Goldshtein D.V., Kulakov A.A. Comparative study of BMP-2 gene delivery to Human adipose tissue-derived mesenchymal stem cells with Turbofect and Polyethylenimine. IOP Conference Series: Earth and Environmental Science, 2021. V.677. N. 042024
- Nedorubova I.A., Bukharova T.B., Zagoskin Yu.D., Vasilyev A.V., Grigoriev T.E., Mokrousova V.O., Chvalun S.N., Goldshtein D.V., Kulakov A.A. Development of Osteoplastic Material Impregnated with Plasmid Encoding Bone Morphogenetic Protein-2. Applied Biochemistry and Microbiology, 2021. V.57. №7. P.818–822
- Nemtsova M.V., Kalinkin, A.I.; Kuznetsova, E.B.; Bure, I.V.; Alekseeva, E.A.; Bykov, I.I.; Khorobrykh, T.V.; Mikhaylenko, D.S.; Tanas, A.S.; Strelnikov V.V. Mutations in Epigenetic Regulation Genes in Gastric Cancer. Cancers, 2021. V.13. №4586
- Nowak J.K., Wykrętowicz A., Mądry E., Krauze T., Drzymała-Czyż S., Krzyżanowska-Jankowska P., Sobkowiak P., Schneider A., Goździk-Spychalska J., Kurek S., Kononets V., Kashirskaya N., Lisowska A., Walkowiak J. Preclinical atherosclerosis in cystic fibrosis: Two distinct presentations are related to pancreatic status. Journal of Cystic Fibrosis, 2021 Jul 10
- Nuzhny E., Seliverstov Y., Klyushnikov S., Krylova T., Tsygankova P., Bychkov I., Zakharova E., Konovalov R., Fedin P., Abramycheva N., Illarioshkin S. POLG-associated ataxias can represent a substantial part of recessive and sporadic ataxias in adults. Clinical Neurology and Neurosurgery, 2021. V.201
- Olisova O.Y., Grekova E.V., Zaletaev D.V., Alekseeva E.A. Overexpression of STAT4 at early stages of mycosis fungoides: Coincidence or not? Australasian Journal of Dermatology, 2021 Feb;62(1):e119-e120
- Olson A, Zhang F, Cao H, Baranova A, Slavin M. In silico Gene Set and Pathway Enrichment Analyses Highlight Involvement of Ion Transport in Cholinergic Pathways in Autism: Rationale for Nutritional Intervention. Frontiers in Neuroscience, 2021 Apr 20. V.15(648410)
- Olszewska M., E. Wiland, E. Wanowska, N. Huleyuk, V.B. Chernykh, D. Zastavna, Kurpisz M. Analysis of sperm chromosomes in six carriers of rare and common Robertsonian translocations. Advances in Hygiene and Experimental Medicine, 2021. V.75. P.199-210
- Orlov Y.L., Anashkina A.A., Klimontov V.V., Baranova A.V. Medical Genetics, Genomics and Bioinformatics Aid in Understanding Molecular Mechanisms of Human Diseases. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №18(9962)
- Orlov Y.L., Anashkina A.A., Tatarinova T.V., Baranova A.V. Editorial: Bioinformatics of Genome Regulation, Volume II. Frontiers in Genetics, 2021 Nov 8. №12(795257)
- Orlov Y.L., Tatarinova T.V., Oparina N.Y., Galieva E.R., Baranova A.V. Editorial: Bioinformatics of Genome Regulation, Volume I. Frontiers in Genetics, 2021 Dec 6. №12(803273)
- Panova, AV; Kulikova, KS; Klementieva, NV; Krylov, ID; Snezhko, IO; Tiulpakov, AN; Kiselev, SL Generation of an induced pluripotent stem cell line HPCASRi002-A from a patient with neonatal severe primary hyperparathyroidism caused by a compound heterozygous mutation in the CASR gene. Stem Cell Research, 2021. V.54. P.102414
- Petrova N.V., Balinova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T. A., Kashirskaya N., Galkina V. A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Ethnic differences in the frequency of CFTR gene mutations in populations of the European and North Caucasian part of the Russian Federation. Frontiers in Genetics, 2021, 16 June. V.12
- Petrova N.V., Marakhonov A.V., Balinova N.V., Abrukova A.V., Konovalov F.A, Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Genetic variant c.245A>G (p.Asn82Ser) in GIPC3 gene is a frequent cause of hereditary nonsyndromic sensorineural hearing loss in Chuvash population. Genes, 2021. V.12. №820
- Polla D.L., Fard MAF, Tabatabaei Z, Habibzadeh P, Levchenko OA, et al. Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder. Genetics in Medicine, 2021. Jul;23(7):1246-1254
- Porokhovnik L.N., Veiko N.N., Ershova E.S., Kostyuk S.V. The Role of Human Satellite III (1q12) Copy Number Variation in the Adaptive Response during Aging, Stress, and Pathology: A Pendulum Model. Genes, 2021. V.12. №10. P.1524
- Proskurnina E.V., Fedorova M.V., Sozarukova M.M., Mitichkin A.E., Panteleev I.V., Svetlov E.V. Microsomal reductase activity in patients with thyroid neoplasms. Endocrine, 2021 Jun. V.72. №3. P.735-743
- Proskurnina E.V., Mikheev I.V., Savinova E.A., Ershova E.S., Veiko N.N., Kameneva L.V., Dolgih O.A., Rodionov I., Proskurnin M.A., Kostuk S.V. Effects of Aqueous Dispersions of C60, C70 and Gd@C82 Fullerenes on Genes Involved in Oxidative Stress and Anti-Inflammatory Pathways. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №11(6130)
- Proskurnina E.V., Sokolova S.V., Portnova G.V. Touch-induced emotional comfort result in increasing in salivary antioxidant potential. Psychophysiology, 2021. V.58. #9. e13854
- Rudzinska M., Czarnecka-Chrebelska K.H., Kuznetsova E.B., Maryanchik S.V., Parodi A., Korolev D.O., Potoldykova N., Svetikova Y., Vinarov A.Z., Nemtsova M.V., Zamyatnin A.A. Jr. Long Non-Coding PROX1-AS1 Expression Correlates with Renal Cell Carcinoma Metastasis and Aggressiveness. Non-Coding RNA, 2021. V.7. N.2(25)
- Salikhova, D.; Bukharova, T.; Cherkashova, E.; Namestnikova, D.; Leonov, G.; Nikitina, M.; Gubskiy, I.; Akopyan, G.; Elchaninov, A.; Midiber, K.; Bulatenco, N.; Mokrousova, V.; Makarov, A.; Yarygin, K.; Chekhonin, V.; Mikhaleva, L.; Fatkhudinov, T.; Goldshtein, D. Therapeutic Effects of hiPSC-Derived Glial and Neuronal Progenitor Cells-Conditioned Medium in Experimental Ischemic Stroke in Rats. International Journal of Molecular Sciences, 2021. V.22. №9(4694)
- Savinova E.A., Ershova E.S., Krayevaya O.A., Troshin P.A., Kostuk S.V. Genotoxic Effect of a New Water-Soluble Fullerene Derivative C70 and its Effect on the Transcriptional Activity of Genes that Regulate the Cell Cycle, DNA Repair and Apoptosis. Materials Science Forum, 2021. V.1031. P.222-227
- Semenova N.A., Kurkina M.V., Marakhonov A.V., Dadal E.L., Taran N.N, Strokova T.V. A novel mutation in the PEX26 gene in a family from Dagestan with members affected by Zellweger spectrum disorder. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2021. V.27. P.1-5
- Semyachkina A.N., Nikolaeva E.A., Galeeva N.M., Polyakov A.V., Kurnikova M.A., Belova V.А., Shulyakova I.V., Dantsev I.S., Dzhivanshiryan G.V. Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 caused by mutations in the FKBP14 gene: an analysis of five case. F1000Research, 2021. V.10. №502
- Semyachkina A.N., Voskoboeva E.Y., Nikolaeva E.A., Zakharova E.Y. Analysis of long-term observations of the large group of Russian patients with Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II). BMC Medical Genomics, 2021 Mar 6. V.14. №1. P.71
- Shaimardanova, AA; Chulpanova, DS; Solovyeva, VV; Garanina, EE; Salafutdinov, II; Laikov, AV; Kursenko, VV; Chakrabarti, L; Zakharova, EY; Bukina, TM; Baydakova, GV; Rizvanov, AA Serum Cytokine Profile, Beta-Hexosaminidase A Enzymatic Activity and GM(2) Ganglioside Levels in the Plasma of a Tay-Sachs Disease Patient after Cord Blood Cell Transplantation and Curcumin Administration: A Case Report. LIFE-BASEL, 2021. V. 11. №10. 1007
- Shatokhina O, Semenova N, Demina N, Dadali E, Polyakov A, Ryzhkova O. A Two-Year Clinical Description of a Patient with a Rare Type of Low-GGT Cholestasis Caused by a Novel Variant of USP53. Genes, 2021. V.12. №1618
- Slesarenko Y.S., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. Off-target effects of base editors: what we know and how we can reduce it. Current Genetics, 2021 Sep 13
- Solovyev A.V., Kushniarevich A., Bliznetz E., Bady-Khoo M., Lalayants M.R., Markova T.G., Minárik G., Kádasi L., Metspalu E., Pshennikova V.G., Teryutin F.M., Khusnutdinova E.K., Poliakov A., Metspalu M., Posukh O.L., Barashkov N.A., Fedorova S.A. A common founder effect of the splice site variant c.-23 + 1G > A in GJB2 gene causing autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Eurasia. Human Genetics, 2021
- Sozarukova M. M., Proskurnina E. V., Ivanov V. K. Prooxidant potential of CeO2 nanoparticles towards hydrogen peroxide. Nanosystems: Physics, Chemistry, Mathematics, 2021. V.12. N.3. P.283–290
- Sozarukova M.M., Proskurnina E.V., Popov A.L., Kalinkin A.L., Ivanov V.K. New facets of nanozyme activity of ceria: lipo- and phospholipoperoxidase-like behaviour of CeO2 nanoparticles. RSC Advances, 2021. V.11. P.35351-35360
- Sparber P., Krylova T, Repina S, Demina N, Rudenskaya G, Sharkova I, Sharkov A, Kadyshev V, Kanivets I, Korostelev S, Pomerantseva E, Kaimonov V, Mikhailova S, Zakharova E, Skoblov M. Retrospective analysis of 17 patients with mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration diagnosed in Russia. Parkinsonism & Related Disorders, 2021 Feb 9. N.84. P.98-104
- Sparber P., Mikhailova S., Galkina V., Itkis Y., Skoblov M. Functional investigation of an undescribed missense variant affecting splicing in a patient with Dravet syndrome. Frontiers in Neurology, 2021. 12:761892
- Stenton S.L., Sheremet NL, Catarino CB, Andreeva N, Assouline Z, Barboni P, Barel O, Berutti R, Bychkov IO, Caporali L, Capristo M, Carbonelli M, Cascavilla ML, Charbel Issa P, Freisinger P, Gerber S, Ghezzi D, Graf E, Heidler J, Hempel M, Heon E, Itkis YS, Javasky E, Kaplan J, Kopajtich R, Kornblum C, Kovacs-Nagy R, Krylova T, Kunz WS, La Morgia C, Lamperti C, Ludwig C, Malacarne PF, Maresca A, Mayr JA, Meisterknecht J, Nevinitsyna T, Palombo F, Pode-Shakked B, Shmelkova MS, Strom TM, Tagliavini F, Tzadok M, van der Ven AT, Vignal-Clermont C, Wagner M, Zakharova E, Zhorzholadze N, Rozet JM, Carelli V, Tsygankova P, Klopstock T, Wittig I, Prokisch H. Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy. Journal of Clinical Investigation, 2021. N.19. P.138267
- Strelnikov V., E. Kuznetsova, A. Tanas, V. Rudenko, E. Poddubskaya, T. Kekeeva, I. Trotsenko, S. Larin, S. Kutsev, D. Zaletaev, M. Nemtsova, O. Simonova, A. Kalinkin, G. Chesnokova Abnormal promoter DNA hypermethylation of the integrin, nidogen, and dystroglycan genes in breast cancer. Scientific Reports, 2021. V.11. №.81851
- Usenko T., Bezrukova A., Basharova K., Panteleeva A., Nikolaev M., Kopytova A., Miliukhina I., Emelyanov A., Zakharova E., Pchelina S. Comparative Transcriptome Analysis in Monocyte-Derived Macrophages of Asymptomatic GBA Mutation Carriers and Patients with GBA-Associated Parkinson's Disease. Genes, 2021 Sep 29. V.12. №10(1545)
- Usenko T.S., Bezrukova A. I., Bogdanova, D. A., Kopytova, A. E., Senkevich, K. A., Gracheva, E. V., Timofeeva, A. A., Miliukhina, I. V., Zakharova, E. Y., Emelyanov, A. K., Pchelina S.N. Genetics variants and expression of the SCARB2 gene in the pathogenesis of Parkinson's disease in Russia. Neuroscience letters, 2021. V.741. №135509
- Vasilyev A. V., Kuznetsova V. S., Bukharova T. B., Grigoriev T. E., Zagoskin Y. D., Nedorubova I. A., Babichenko I.I., Chvalun S.N., Goldstein D.V., Kulakov, A. A. Influence of the Degree of Deacetylation of Chitosan and BMP-2 Concentration on Biocompatibility and Osteogenic Properties of BMP-2/PLA Granule-Loaded Chitosan/β-Glycerophosphate Hydrogels. Molecules, 2021. V.26. N.2. P.261
- Vasilyev A., Kuznetsova V., Bukharova T., Osidak E., Grigoriev T., Zagoskin Y., Nedorubova I., Domogatsky S., Babichenko I., Zorina O., Kutsev S., Chvalun S., Kulakov A., Losev F., Goldshtein D. Osteoinductive Moldable and Curable Bone Substitutes Based on Collagen, BMP-2 and Highly Porous Polylactide Granules, or a Mix of HAP/β-TCP. Polymers, 2021. V.13. #21(3974)
- Vetchinkina E.A., Mikhaylenko D.S., Kuznetsova E.B., Deryagina T.A., Alekseeva E.A., Bure I.V., Zamyatnin A.A. Jr., Nemtsova M.V. Genetic Factors of Predisposition and Clinical Characteristics of Rheumatoid Arthritis in Russian Patients. Journal of Personalized Medicine, 2021. V.11. №6(469)
- Voisin N, Schnur RE, Douzgou S, O. Levchenko, E. Dadali, A. Lavrov., et al. Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy. American Journal of Human Genetics, 2021. V.108. №5. P.857-873
- Yakushina V.D., Strelnikov V.V., Tanas A.S., Lavrov A.V. Long noncoding RNA landscapes specific to benign and malignant thyroid neoplasms of distinct histological subtypes. Scientific Reports, 2021. Т.11. №16728
- Zaynitdinova M.I., Lavrov A.V., Smirnikhina S.A. Animal models for researching approaches to therapy of Duchenne muscular dystrophy. Transgenic Research, 2021 Aug 18
- Zernov, N.V., Guskova, A.A., Skoblov, M.Y. FSHD1 Diagnosis in a Russian Population Using a qPCR-Based Approach. Diagnostics, 2021. V.11. №982
- Zhabagin M., Sabitov Z., Tazhigulova I., Alborova I., Agdzhoyan A., Wei L.-H., Urasin V., Koshel S., Mustafin Kh., Akilzhanova A., Li H., Balanovsky O., Balanovska E. Medieval Super-Grandfather founder of Western Kazakh Clans from Haplogroup C2a1a2-M48. Journal of Human Genetics, 2021. 29 January
- Zhang F, Rao S, Cao H, Zhang X, Wang Q, Xu Y, Sun J, Wang C, Chen J, Xu X, Zhang N, Tian L, Yuan J, Wang G, Cai L, Xu M, Baranova A. Genetic evidence suggests posttraumatic stress disorder as a subtype of major depressive disorder. Journal of Clinical Investigation, 2021 Apr 27. #145942
- Zhang F., Baranova A. Smoking quantitatively increases risk for COVID-19. European Respiratory Journal, 2021 Jul 29. №2101273
- Zhang F., Baranova A., Zhou C., Cao H., Chen J., Zhang X., Xu M. Causal influences of neuroticism on mental health and cardiovascular disease. Human Genetics, 2021. 140(9):1267-1281
- Zhang F., Cao H., Baranova A. Shared Genetic Liability and Causal Associations Between Major Depressive Disorder and Cardiovascular Diseases. Frontiers in Cardiovascular Medicine, 2021 Nov 11. №8(735136)
- Zinchenko R.A., Ginter E.K., Marakhonov A.V., Petrova N.V., Kadyshev V.V., Vasilyeva T. P., Alexandrova O.U., Polyakov A., Kutsev S.I. Epidemiology of rare hereditary diseases in European part of Russia: point and cumulative prevalence. Frontiers in Genetics, 2021 30 August. V.12. №678957
- Авксентьев Н.А., Макарова Ю.В., Кадышев В.В. Экономическая оценка централизации закупок генной терапии для лечения орфанных заболеваний на примере наследственных дистрофий сетчатки. Фармакоэкономика. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология, 2021; 14 (4): 451–461
- Агджоян А.Т., Богунова А.А., Каменщикова Е.Н., Запорожченко В.В., Богунов Ю.В., Балановский О.П., Балановская Е.В. Генетический портрет чукчей Камчатки (по развернутой панели маркеров Y-хромосомы). Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2021. №1. С.80-88
- Агджоян А.Т., Дамба Л.Д., Гурьянов В.М., Запорожченко В.В., Балановский О.П. Филогенетический анализ южносибирской гаплогруппы Q-YP1102 по данным о Y-SNP- и Y-STR-маркерах у тувинцев и окружающих популяций. Генетика, 2021. Т.57. №12. С.1386-1395
- Агджоян А.Т., Дамба Л.Д., Запорожченко В.В., Балановский О.П. К вопросу о самодийском субстрате в генофонде коренного населения Южной Сибири: филогеография Y-хромосомной гаплогруппы N-L666. Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2021. №2. С.75-90
- Алексеева Е.А., Карандашева К.О., Бабенко О.В., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Соматический мозаицизм при спорадической ретинобластоме. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №4. С.9-18
- Алексеева Е.А., Козлова В.М., Бабенко О.В., Ушакова Т.Л., Казубская Т.П., Чеснокова Г.Г., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.11-20
- Амелина Е.Л., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Гольдштейн Д.В. Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. 167–177
- Андреева М.В., Курило Л.Ф., Сорокина Т.М., Соловова О.А., Черных В.Б. Сперматологические нарушения у мужчин-носителей Робертсоновских транслокаций. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.53-57
- Андреева М.В., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Репродуктивный статус и фертильность у мужчин с трисомией 21. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.3-11
- Анисимова И.В. Анализ структуры задержки психического развития и умственной отсталости среди пациентов Медико-генетического научного центра. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.15-25
- Анисимова И.В. Генетика умственной отсталости. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №3. С.3-20
- Антоненко В.Г., Котлукова Н.П., Маркова Т.В., Светличная Д.В., Соловова О.А., Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Шилова Н.В. Клинико-генетические характеристики и особенности ведения пациентов с синдромом Вильямса: описание трех наблюдений и обзор литературы. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №4. С.141-147
- Антоненко В.Г., Шилова Н.В., Лукаш Е.Н., Бабкеева Э.Р., Малахов В.Н. Итоги внешней оценки качества цитогенетических исследований в лабораториях РФ в Системе межлабораторных сличительных испытаний «ФСВОК» за 2020 год. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №9. С.48-50
- Анучина А.А., Смирнихина С.А., Зайнитдинова М.И., Демченко А.Г., Мишина О.С., Лавров А.В. Нокдаун NUDT16L1 (TIRR) повышает эффективность геномного редактирования. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.3-10
- Апанович Н.В., А.В. Матвеев, П.В. Апанович, А.А. Коротаева, Ф.М. Кипкеева, Т.А. Музаффарова, О.А. Халмурзаев, В.Б. Матвеев, Карпухин А.В. Сходство и различие процессов метастазирования и дифференцировки рака почки по экспрессии генов. Онкоурология, 2021. №4
- Апанович Н.В., П.В.Апанович, Д.Ж.Мансорунов, А.Ю.Кузеванова, А.А.Коротаева, Т.А.Богуш, В.Б.Матвеев, Карпухин А.В. Панель генов-кандидатов для прогноза выживаемости больных светлоклеточным раком почки на основе регулируемой HIF1α/HIF2α экспрессии генов. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2021. №12. C. 740-744
- Артемьева С.Б., Белоусова Е.Д., Влодавец Д.В., Гузева В.И., Кузенкова Л.М., Куцев С.И., Марахонов А.В., Печатникова Н.Л., Поляков А.В. Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Неврологический журнал имени Л.О.Бадаляна, 2021. Т.2. №1. С.7-9
- Ахаладзе Д.Г., Г.С. Рабаев, Н.В. Жуков, М.А. Пятницкий, Н.С. Горохов, Я.А. Жуликов, Г.Г. Рабаев, А.А. Касацкий, И.В. Володин, Мякова Н.В. Начальный опыт оценки мутационной нагрузки опухоли у детей с гепатоцеллюлярной карциномой. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. № 3. С.193-199
- Баймаканова Г.Е., Хатьков И.Е., Дудина Г.А., Чегодарь А.С., Румянцев К.А., Свиридов Ф.С., Осипова А.В., Данишевич А.М., Носкова К.К., Пинашина Е.С., Орлова Н.В., Слезингер В.М., Чернова М.Е., Товстыко К.А., Бодунова Н.А. Клинический портрет пациента с COVID-19. Опыт многопрофильной клиники. Терапевтический архив, 2021. Т.93. №11. С.1283-1289
- Балановская Е.В., Горин И.О., Кошель С.М., Балановский О.П. Геногеографический атлас ДНК-маркеров, контролирующих цвет глаз и волос человека. Генетика, 2021. Т.57. №12. С.1356-1375
- Балановская Е.В., Черневский Д.К., Балановский О.П. Своеобразие Новгородского генофонда в контексте народонаселения европейской части России. Вестник Новгородского государственного университета, 2021. №3. С.51-57
- Балановский О.П. Происхождение генетической линии Рюриковичей: независимость от «норманской проблемы». Этнографическое обозрение, 2021. №4. С.119-131
- Баранова Е.Е., Зобкова Г.Ю., Воронцова М.В., Ижевская В.Л. Этические проблемы геномного скрининга: обзор литературы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.3-14
- Баранова Е.Е., Федулова К.Д., Глотов А.С., Ижевская В.Л. Рекомендации по генетическому тестированию взрослых здоровых лиц, депонирующих свои образцы и информацию в биоресурсные коллекции и биобанки. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2021. Т.20. №8(3120)
- Бескоровайная Т.С., Забненкова В.В., Зинченко Р.А., Щагина О.А., Поляков А.В. Гемофилия в Лейден: литературные и собственные данные. Генетика, 2021. Т.57. №10. С.1121-1130
- Близнец Е.А., Викторова Е.А., Вишнева Е.А., Джобава Э.М., Ильина Н.И., Кузьменко Н.Б., Латышева Е.А., Латышева Т.В., Манто И.А., Намазова-Баранова Л.С., Ненашева Н.М., Пампура А.Н., Поляков А.В., Селимзянова Л.Р., Щербина А.Ю. Наследственный ангиоотек. Клинические рекомендации (D84.1). Российский Аллергологический Журнал, 2021. Т.18. №2. С.77-114
- Богуш Т.А., Самсоник С.А., Башарина А.А., Богуш Е.А., Рябинина О.М., Гришанина А.Н., Кирсанов В.Ю., Карпухин А.В., Косоруков В.С. Корреляция количественных показателей экспрессии эстрогеновых рецепторов α и β в ткани немелкоклеточного рака лёгкого с клиническими характеристиками заболевания. Антибиотики и Химиотерапия, 2021. Т.66. №5-6. С.23-29
- Бостанова Ф.М., Ижевская В.Л. Этические проблемы генетического тестирования при наследственных заболеваниях сердечно-сосудистой системы. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины, 2021. Т.36. №4. С.29-36
- Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Фисенко А.П., Кузенкова Л.М., Рославцева Е.А., Звонкова Н. Г., Куцев С. И. Организация обеспечения специализированными продуктами детей-инвалидов с наследственными болезнями обмена веществ в Российской Федерации. Вопросы детской диетологии, 2021. Т.19. №3. С.46-57
- Бычкова Е.В., Дорофеева М.Ю., Стрельников В.В., Аношкин К.И. Особенности фокальной кортикальной дисплазии при туберозном склерозе. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №9. С.3-13
- Васильева Т.П., Комаров И.А., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А. Нормативно-правовое регулирование оказания медицинской помощи при редких (орфанных) заболеваниях среди взрослого населения Российской Федерации. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2021. Т.29. №2. С. 270-277
- Винер М.Е., Атарщиков Д.С., Кадышев В.В., Зольникова И.В., Демчинский А.М., Бар Д., Балашова Л.М., Салмаси Ж.М. Особенности патофизиологии зрительного цикла, каскада и метаболических путей при пигментном ретините. Пульмонология, 2021. Т.14. №1. С.80-88
- Володин И.В., Агеева Ф.А., Калинкин А.И., Карандашева К.О., Танас А.С., Анисимова И.В., Мишина И.А., Зинченко Р.А., Бессонова Л.А., Маркова Т.В., Петухова М.С., Руденская Г.Е., Семенова Н.А., Матющенко Г.Н., Гусева Д.М., Демина Н.А., Боровиков А.О., Дадали Е.Л., Левченко О.А., Ефимова И.Ю., Репина С.А., Васильев П.А., Спарбер П.А., Шестопалова Е.А., Стрельников В.В. Мутационный профиль гена NSD1 при синдроме Сотоса. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С.3-11
- Волощук И.Н., Баринова И.В., Андреева Е.Н., Фаттахов А.Р., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Перинатальный летальный вариант болезни Гоше. Описание наблюдения. Архив патологии, 2021. Т.83. №4. С.56-60
- Воронкова А.Ю., Ю. Л. Мельяновская, Н. В. Петрова, Т. А. Адян, Е. К. Жекайте, С. А. Красовский, Амелина Е.Л. Клинико-генетическая характеристика редких патогенных вариантов в гене CFTR у российских больных муковисцидозом. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. С.148-158
- Галушкин А.С., Пыркова Е.Ю., Куркина М.В., Михайлова С.В., Воронцова В.П., Грибов Д.И., Заживихина М.В., Слатецкая А.Н., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Варга Н.Д., Жукова Е.Г., Байдакова Г.В., Бычков И.О., Баранова П.В., Иткис Ю.С., Ларшина Е.А., Крылова Т.Д., Захарова Е.Ю. Биохимическая и молекулярно-генетическая характеристика 16 пациентов с пропионовой ацидемией. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №7. С.3-14
- Горяинова А.В., Поликарпова С.В., Семыкин С.Ю., Каширская Н.Ю., Михалаки П.И. Активность тобрамицина в отношении штаммов Pseudomonas aeruginosa, выделенных у пациентов с муковисцидозом. Доктор.Ру, 2021. Т.20. №3. С.17–23
- Гребенщикова Е.Г., Андреюк Д.С., Волчков П.Ю., Воронцова М.В., Гинтер Е.К., Ижевская В.Л., Лагунин А.А., Поляков А.В., Попова О.В., Смирнихина С.А., Тищенко П.Д., Трофимов Д.Ю., Куцев С.И. Редактирование генома эмбрионов человека: междисциплинарный подход. Вестник РАМН, 2021. Т.76. №1. С.86–92
- Гусева Д.М., Маркова Т.В., Бессонова Л.А., Никитин С.С., Дадали Е.Л., Щагина О.А. Клинико-генетические характеристики лиcсэнцефалии 3‑го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603). Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №1. С.19–24
- Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №3. С.64-68
- Дамба Л.Д., Запорожченко В.В., Балановский О.П., Балановская Е.В. Филогенетический анализ Y-хромосомной гаплогруппы С2а1а2а2а2-SK1066 в генофонде тувинских родовых групп в контексте центральноазиатских популяций. Вестник Тувинского государственного университета. Выпуск 2. Естественные и сельскохозяйственные науки, 2021. №4 (85). С.6-17
- Ежов М.В., Захарова Е.Ю., Авраменко А.А., Алиева А.С., Захарова И.Н., Леонтьева И.В., Малявская С.И., Османов И.М., Садыкова Д.И., Столина М.Л., Строкова Т.В. Вопросы своевременной диагностики дефицита лизосомной кислой липазы у детей и молодых взрослых с нарушениями липидного профиля. Мнение экспертов. РМЖ. Мать и дитя, 2021. Т.4. №3. С.268-276
- Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Русские Поволжья. Интенсивность метисации в конце ХХ века. Генетика, 2021. Т.57. № 1. С.112–115
- Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Изоляция расстоянием у северных осетин. Генетика, 2021. Т.57. №3. С.358-360
- Ельчинова Г.И., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Истоки формирования русского городского населения Северного Кавказа. Генетика, 2021. Т.57. №8. С.970–973
- Ершова Е.С., Вейко Н.Н., Агафонова О., Захарова Н.В., Костюк Г.П., Мартынов А.В., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Копийность рибосомных генов при шизофрении. Тенденции развития науки и образования, 2021. Т.75. №1. С.88-92
- Ершова Е.С., Жесткова Е. М., Вейко Н.Н., Агафонова О. Н., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Снижение количества повтора сателлита III (1q12) в составе ДНК плазмы периферической крови больных шизофренией. Тенденции развития науки и образования, 2021
- Ершова Е.С., Жесткова Е.М., Вейко Н.Н., Агафонова О., Малиновская Е.М., Костюк С.В. Циркулирующая внеклеточная ДНК здоровых людей значительно отличается от клеточной ДНК по относительному содержанию GC- и АТ- богатых тандемных повторов. Тенденции развития науки и образования, 2021. Т.78. №3. С.80-82
- Ершова Е.С., Н.Н. Вейко, Н.А. Салимова, Л.В. Каменева, О.А. Долгих, С.В. Костюк Влияние вкДНК на экспрессию рецепторов семейства TLR в мезенхимных стволовых клетках человека. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С 25-35
- Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Одинаева Н.Д., Орлов А.В., Пашкевич А.А., Адян Т.А., Кондратьева Е.И. Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. 178–188
- Жесткова Е.М., Е.С.Ершова, А.В.Мартынов, Н.В.Захарова, Г.П.Костюк, Н.Н.Вейко, Костюк С.В. Концентрация циркулирующей внеклеточной ДНК в плазме периферической крови больных с острыми психозами эндогенной и экзогенной этиологии. Психиатрия, 2021. Т.19. №3. С.6-14
- Жуков О.Б., Брагина Е.Е., Евдокимов В.В., Акрамов М.М., Шахов А.С., Васильев А.Э. Пептидный биорегулятор Сампрост® в коррекции патоспермии при различных видах секреторного бесплодия. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №2. С.54-65
- Журавлева А.Н., Кириллова М.О., Зуева М.В., Кадышев В.В. Роль генетических факторов в патогенезе первичной открытоугольной глаукомы. Часть 1. Соединительная ткань. Офтальмологические ведомости, 2021. Т.14. №1. С.89-100
- Журавлева А.Н., Сатыбалдыев А.М., Зинченко Р.А., Кириллова М.О., Кадышев В.В. Анализ ассоциаций недифференцированной дисплазии соединительной ткани с развитием первичной открытоугольной глаукомы. Клинико-генетические аспекты. Вестник офтальмологии, 2021. Т.137. №6. С.74-80
- Журкова Н.В., Вашакмадзе Н.Д., Суханова Н.В., Ревуненков Г.В., Гордеева О.Б., Егорова М.В., Овчинников Д.С., Кадышев В.В., Зинченко Р.А., Намазова-Баранова Л.С. Синдром Германского–Пудлака, тип 6, в сочетании с сосудистой мальформацией кишечника: клинический случай. Вопросы современной педиатрии, 2021. Т.20. №6S. С.595–601
- Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Кадышев В.В., Амелина С.С., Васильева Т.П., Александрова О.Ю., Куцев С.И. Разнообразие моногенных наследственных болезней среди русского населения Волго-Уральского региона. Генетика, 2021. Т.57. №11. С.1139-1142
- Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Зинченко Р.А., Черняк А.Б., Милаш С.В., Коголева Л.В., Бобровская Ю.А., Кокоева Н.Ш., Егорова И.В., Рогова С.Ю. Белоточечное глазное дно (fundus albipunctatus) с мутациями в гене RDH5 (клиническое наблюдение). Вестник офтальмологии, 2021. Т.137. № 1.С.68-73
- Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Аутосомно-доминантная окуло-денто-дигитальная дисплазия с мутацией в гене GJA1. Клинический случай. Офтальмология, 2021. Т.18. №1. С.157–164
- Зольникова И.В., Кадышев В.В., Марахонов А.В., Черняк А.Б., Милаш С.В., Бобровская Ю.А., Уракова Н.А., Кокоева Н.Ш., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Клинико-генетические корреляции при наследственных заболе-ваниях сетчатки с мутациями в гене ABCA4 у пациентов российской популяции. Офтальмология, 2021. Т.18. №4. С.897–907
- Иванова А.В., Смирнихина С.А., Лавров А.В. Перспективы этиотропного лечения дисферлинопатий. Вестник РАМН, 2021. Т.76. №3. С.307-316
- Ильенкова Н.А., Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Мизерницкий Ю.Л., Климов Л.Я., Подчерняева Н.С., Чикунов В.В., Долбня С.В., Жекайте Е.К., Лошкова Е.В., Дьякова С.Э., Степанова Л.В., Шитьковская Е.П., Зодьбинова А.Э., Сорвачева Т.Н. Влияние пищевого фактора на сывороточный уровень витамина D у детей с бронхиальной астмой, ювенильным ревматоидным артритом и муковисцидозом. Вопросы детской диетологии, 2021. Т.19. №4. С.5–14
- Исмагилова О.Р., Т.С. Бескоровайная, Т.А. Адян. Синдром Рубинштейна-Тейби. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №6. С.97-104
- Кадышев В.В., Ряжская С.А., Халанская О.В., Журкова Н.В., Зинченко Р.А. Клинико-генетические аспекты альбинизма. Клиническая офтальмология, 2021. Т.21. №3. С.175–180
- Калинкин А.И., Сигин В.О., Немцова М.В., Кузнецова Е.Б., Кекеева Т.В., Виноградов И.Ю., Виноградов М.И., Виноградов И.И., Залетаев Д.В., Стрельников В.В., Танас А.C. Аномальное деметилирование и эктопическая экспрессия генов лейкотриеновых рецепторов LTB4R/LTB4R2 при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.21-30
- Карандашева К.О., Макашова Е.С., Мартьянова А.А., Аношкин К.И., Золотова С.В., Стрельников В.В. Клинические и молекулярно-генетические особенности нейрофиброматоза 2 типа. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.3-12
- Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Денисова Е.В., Гераськина Е.А., Марахонов А.В., Гарифуллина С.А., Зольникова И.В., Зинченко Р.А. Клинические проявления семейной экссудативной витреоретинопатии у детей при нарушении нуклеотидной последовательности гена FZD4. Российский офтальмологический журнал, 2021. Т.14. №4. С.52-59
- Кенис В.М., Мельченко Е.В., Маркова Т.В., Аль-Каисси А., Сапоговский А.В., Агранович О.Е., Петрова Е.В. Патология верхних конечностей у детей с мукополисахаридозами. Травматология и ортопедия России, 2021. Т.27. №2. С.34-43
- Киевская Ю.К., Шилова Н.В., Канивец И.В., Кудрявцева Е.В., Пьянков Д.В., Коростелев С.А. Метод SNP-однонуклеотидного анализа в изучении вариаций числа копий ДНК у плодов с расширенной воротниковой зоной. Современные технологии в медицине, 2021. 13(6). С.72-77
- Кипкеева Ф.М., Музаффарова Т.А., Никулин М.П., Мансорунов Д.Ж., Апанович П.В., Малихова О.А., Карпухин А.В. Экспрессия микроРНК и генов как кандидатов в маркеры прогноза метастазирования рака желудка. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С.18-24
- Кириллова М.О., Журавлева А.Н., Марахонов А.В., Петрова Н.В., Балинова Н.В., Зинченко Р.А., Кадышев В.В. Изучение полиморфизмов генов, связанных с ремоделированием соединительной ткани как маркеров доклинической диагностики первичной открытоугольной глаукомы у пациентов с наследственной предрасположенностью. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.26-33
- Ковалык В.П., Гомберг М.А., Брагина Е.Е., Юрлов К.И., Кущ А.А. Роль герпесвирусов при мужском бесплодии. РМЖ. Медицинское обозрение, 2021. Т.5. №3. С.123–129
- Ковалык В.П., Малиновская В.В., Шувалов А.Н., Курило Л.Ф., Юрлов К.И., Гомберг М.А., Кущ А.А. Мужское бесплодие, ассоциированное с цитомегаловирусной инфекцией: клинический случай. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №1. С.85-89
- Козлов А.И., Балановский О.П., Вершубская Г.Г., Горин И.О., Балановская Е.В., Лавряшина М.Б. Генетически детерминированная недостаточность трегалазы в различных группах населения России и сопредельных стран. Вопросы питания, 2021. Т.90. №5. С.96-103
- Кондратьева Е.И., В.В. Шадрина, Е.Г. Фурман, А.Ю. Воронкова, В.Д. Шерман, Е.К. Жекайте, О.И. Симонова, М.А. Мухина, О.В. Высоколова, Е.Е. Якушина, Н.А. Ильенкова, С.В. Тришина, О.И. Голубцова, Ю.С. Пинегина, Т.И. Сафонова, Е.А. Васильева, Акельев С.И. Оценка переносимости применения лекарственного препарата Тигераза® (дорназа альфа) по результатам многоцентровой научной программы постмаркетингового применения препарата. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №3. С.218-226
- Кондратьева Е.И., Воронкова А.Ю., Тришина С.В., Снеткова Н.С., Сафонова Т.И., Павлинова Е.Б., Чепурная М.М., Харахашьян Л.Е., Голубцова О.И., Скачкова М.А., Кондакова Ю.А., Енина Е.А., Водовозова Э.В. Изучение эффективности, безопасности и оценка удовлетворенности ингаляционной терапией препаратом Тобрамицин-Гобби при синегнойной инфекции у детей с муковисцидозом. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.197–206
- Кондратьева Е.И., Е.Л. Амелина, М.Ю. Чернуха, В.Д. Шерман, С.А. Красовский, Н.Ю. Каширская, О.И. Симонова, С.Н. Авдеев, Л.С. Намазова-Баранова, Т.Е. Гембицкая, С.И. Куцев. Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)». Пульмонология, 2021. Т.31. №2. С.135-146
- Кондратьева Е.И., Ершова Е.С., Воронкова А.Ю., Шмарина Г.В., Красовский С.А., Жекайте Е.К., Петрова Н.В., Мельяновская Ю.Л., Одинаева Н.Д., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Вариация числа копий рибосомных генов в геномах больных муковисцидозом. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №2. С.49-60
- Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н., Саприна Т.В., Шубина Ю.Ф., Никонова В.С., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Одинаева Н.Д. Дефицит витамина D: гендерные особенности. Эндокринология: новости, мнения, обучение, 2021. Т.10. № 2. C.18-25
- Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н., Шубина Ю.Ф., Жекайте Е.К., Никонова В.С. Оценка обеспеченности витамином D детей Москвы и Московской области. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2021. Т.66. №2. С.78-84
- Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Захарова И.Н., Шубина Ю.Ф., Саприна Т.В., Никонова В.С., Мельяновская Ю.Л., Зодьбинова А.Э., Жекайте Е.К., Одинаева Н.Д. Оценка обеспеченности витамином D в различные возрастные периоды. Медицинский совет, 2021. №12. С.294-303
- Кондратьева Е.И., Лошкова Е.В., Николаева Е.Д., Хачиян М.М., Янкина Г.Н. Особенности течения и эрадикации полирезистентной инфекции Pseudomonas aeruginosa при муковисцидозе: клиническое наблюдение. Медицинский совет, 2021. №16. С.166–173
- Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д., Шерман В.Д., Ефремова А.С., Мельяновская Ю.Л., Булатенко Н.В., Бухарова Т.Б., Гольдштейн Д.В. Клиническое наблюдение пациента с муковисцидозом с патогенным вариантом N1303K в генотипе с исследованием функции канала CFTR с помощью метода определения разницы кишечных потенциалов и форсколинового теста на кишечных органоидах. Альманах клинической медицины, 2021. V.49 №3. С.219-225
- Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Шадрина В.В. Гипертонический раствор в терапии больных муковисцидозом в Российской Федерации. Медицинский совет, 2021. №16. С.156-165
- Королев Ю.Н., Брагина Е.Е., Никулина Л.А., Михайлик Л.В. Особенности действия низкоинтенсивного электромагнитного излучения на раннем этапе развития экспериментального метаболического синдрома, индуцированного диетой с высоким содержанием углеводов и жиров. Вопросы курортологии, физиотерапии и лечебной физической культуры, 2021. Т.98. №1. С.47-52
- Кочергин-Никитский К.С., Лавров А.В., Заклязьминская Е.В., Смирнихина С.А. Использование CRISPR/Cas9 для нокаута аллелей гена DES, несущих гетерозиготные gain-of-function мутации, связанные с развитием десминопатии. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №7. С.37-44
- Кривошеева И. А., Вяхирева Ю. В., Табаков В. Ю., Скоблов М. Ю. Разработка подхода подавления экспрессии гена DUX4 с помощью siРНК в миобластах больных миодистрофией Ландузи-Дежерина. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №3. С.47-56.
- Крылова Т.Д., М.В. Куркина, П.В. Баранова, Е.Ю. Пыркова, П.Г. Цыганкова, Ю.С. Иткис, Ю.А. Доброхотова, Е.Ю. Захарова Диагностическая значимость анализа органических кислот мочи при первичных митохондриальных заболеваниях. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С. 13-24
- Кузеванова А.Ю., Карпухин А.В., Алимов А.А. Неканоническое влияние ингибиторов тирозинкиназ для терапии злокачественных опухолей на экспрессию генов. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.34-39
- Куликов С.М., Лазарева О.В., Туркина А.Г., Куликовский А.А., Поспелова Т.И., Куцев С.И., Зарицкий А.Ю., Шатохин Ю.В., Константинова Т.С., Паровичникова Е.Н., Савченко В.Г. Вклад социально-демографических параметров в долгосрочный прогноз выживаемости больных хроническим миелоидным лейкозом. Гематология и трансфузиология, 2021. Т.66. №3. С.346-361
- Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.226– 236
- Куцев С.И., Масчан А.А., Белогурова М.Б., Донюш Е.К., Дорофеева М.Ю., Желудкова О.Г., Захарьян Е.А., Карандашева К.О., Мазеркина Н.А., Мареева Ю.М., Мордовцева В.В., Наумова А.С., Стрельников В.В., Хестанов Д.Б., Чистопрудова А.И. Резолюция Экспертного совета по проблемам диагностики и лечения пациентов с плексиформными нейрофибромами. Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2021. Т.8. №2. С.144–152
- Ларшина Е.А., Милованова Н.В., Каменец Е.А. Недостаточность альфа-1-антитрипсина: диагностика и лечение (обзор литературы). Медицинская генетика, 2021. T.20. №1. С.12-24
- Логинов В.И., Бурдённый А.М., Филиппова Е.А., Пронина И.В., Лукина С.С., Казубская Т.П., Карпухин А.В., Ходырев Д.С., Брага Э.А. Аберрантное метилирование 21 гена микроРНК при раке молочной железы: наборы генов, связанных с показателями прогрессии, и система маркеров для прогноза лимфогенного метастазирования. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2021. Т.172. №7. С.81-86
- Макаров С.В., Квеквескири К.Б. Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди коренного населения Абхазии. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №9. С.26-33
- Макрецкая Н.А., Герасимова М.В., Васильев Е.В., Зубкова Н.А., Калинченко Н.Ю., Колодкина А.А., Петров В.М., Погода Т.В., Панова А.В., Фролова Е.Б., Поляков А.В., Тюльпаков А.Н. Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона. Проблемы Эндокринологии, 2021. Т.67. №3. С.62-67
- Максимычева Т.Ю., Кондратьева Е.И., Одинаева Н.Д. Опыт использования полуэлементных продуктов для энтерального питания у детей с муковисцидозом. Медицинский совет, 2021. Т.1. С.228-234
- Малахова А.Р., Васильева Т.П., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А. Динамика генетического груза общественного здоровья из-за врожденных аномалий развития, деформаций и хромосомных нарушений в субъектах Российской Федерации за 2013-2019 гг . Бюллетень Национального научно-исследовательского института общественного здоровья имени Н.А. Семашко, 2021. № 1. С. 16-23
- Малахова А.Р., Крысанов И.С., Васильева Т.П., Красильникова Е.Ю., Александрова О.Ю., Зинченко Р.А., Куцев С.И. Стоимость специализированной помощи детям с спинальной мышечной атрофией в г. Москве. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины, 2021. Т.29. №1. С.80-85
- Малиновская Е.М., Кожина Е. А., Ершова Е. С., Конькова М. С., Вейко В. П., Бобровский П. А., Лазарев В. Н., Каменева Л. В., Вейко Н. Н., Костюк С.В. Исследование с применением системы редактирования генома CRISPR/Cas9 биологического действия ГЦ-богатых последовательностей внеклеточной ДНК (вкДНК) на процесс регуляции транскрипционной активности ДНК-сенсоров TLR9 и AIM2 в клетках линии MCF7. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №8. С.48-59
- Манто И.А., Латышева Е.А., Близнец Е.А., Тимошенко Д.О., Алешина Л.В., Бочерова Ю.А., Гильванова Э.Р., Каменева Г.А., Платонова М.А., Фёдорова В.А., Поляков А.В., Латышева Т.В. Наследственный ангиоотёк с мутацией в гене плазминогена: ретроспективное исследование когорты из 14 пациентов из России. Российский Аллергологический Журнал, 2021. Т.18. №2. С.5-19
- Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Демина Н.А., Шилова Н.В. Интерстициальная делеция Xq21 материнского происхождения у пациента мужского пола с глухотой и синдромом умственной отсталости. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.50-53
- Маркова Т.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Миронович О.Л., Канивец И.В. Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленныхмутациями в гене PIEZO2. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №2. С.48-55
- Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В, Нагорнова Т.C., Муртазина А.Ф., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики редких вариантов акромелических скелетных дисплазий, обусловленных мутациями в гене FBN1. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста, 2021. Т.9. №3. С.327–337
- Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Спарбер П.А., Петухова М.С., Бычков И.О., Нагорнова Т.С., Шатохина О.Л., Дадали Е.Л. Клинико-генетические и ортопедические характеристики дисплазии Дебукуа. Травматология и ортопедия России, 2021. Т.27. №3. С.71-83
- Маркова Т.В., Кенис В.М., Сумина М.Г., Щагина О.Ф., Нагорнова Т.С., Мельченко Е.В., Николаева Е.Б., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики метафизарной хондродисплазии МакКьюсика (гипоплазия хряща и волос), обусловленной мутациями в гене RMRPв детском возрасте: собственные наблюдения и обзор литературы. Российский педиатрический журнал, 2021. Т.2. №1. С.5-13
- Марнат Е.Г., Сорокина Т.М., Штаут М.И., Седова А.О., Адян Т.А., Степанова А.А, Бескоровайная Т.С., Поляков А.В., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Оценка влияния CFTR-генотипа на сперматологические показатели у пациентов с синдромом CBAVD. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.34-40
- Меликян Л.П., Близнец Е.А., Штаут М.И., Седова А.О., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. CAG-полиморфизм гена андрогенового рецептора и сперматологические показатели у пациентов с патозооспермией с наличием или отсутствием микроделеций Y-хромосомы и у мужчин с нормозооспермией. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №2. С.66-77
- Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Анисимова И.В., Канивец И.В., Шилова Н.В. Случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной de novo транслокацией t(1;6). Медицинская генетика, 2021. Т.20. №4. С.49-56
- Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Муртазина А.Ф., Шилова Н.В. Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.40-44
- Михайленко Д.С., Сергиенко С.А., Кузнецова Е.Б., Заборский И.Н., Мартынов М.И., Лоран О.Б., Ефремов Г.Д., Самойлова С.И., Алексеев Б.Я., Мусатова В.В., Буре И.В., Немцова М.В. Мутации FGFR3, TERT, ТР53 и экспрессия гена FGFR3 как прогностические критерии при раке мочевого пузыря. Онкоурология, 2021. Т.17. №1. С.89–100
- Михайленко Д.С., Симонова О.А., Аль-Акел И., Соболь И.Ю., Едоян Т.А., Ефремов Е.А., Кузнецова Е.Б., Немцова М.В. Метилирование гена SNRPN у мужчин с бесплодием при отсутствии мутаций в известных генах-кандидатах снижения фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №1. С.52–61
- Михайлова С.В., Сайфуллина Е.В., Баранова П.В., Воронцова В.П., Грибов Д.И., Заживихина М.В., Слатецкая А.Н., Магжанов Р.В., Самохвалов В.А., Вирцева М.Н., Борщева Л.П., Кох Э.Э., Новикова М.В., Абрукова А.В., Беляшова Е.Ю., Герасименко Н.Ю., Гусева Л.В., Юхименко Ж.В., Никитина Н.В., Беляева Т.И., Шкурко Т.А., Пичкур Н.А., Какаулина В.С., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Коростелев С.А., Пьянков Д.В., Канивец И.В., Демина Н.А., Пыркова Е.Ю., Байдакова Г.В., Куркина М.В., Захарова Е.Ю. Глутаровая ацидурия типа 1 у детей. Клиническое представление 46 случаев, диагностированных в России. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №2. С.61-79
- Муртазина А.Ф., Маркова Т.В., Орлова А.А., Рыжкова О.П., Щагина О.А., Дадали Е.Л. POLR3A-ассоциированная гипомиелинизированная лейкодистрофия: описание клинического случая и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №4. С.25–31
- Нагорнов И.О., Байдакова Г.В., Зинченко Р.А., Сайдаева Д.Х., Галушкин А.С., Нагорнова Т.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. Особенности спектра мутаций при болезни Краббе в Российской Федерации. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.41-47
- Нероев В.В., Катаргина Л.А., Кадышев В.В., Зольникова И.В., Куцев С.И. Перспективы диагностики и генной терапии наследственных дистрофий сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65. Российский офтальмологический журнал, 2021. Т.14. №3. С.78-82
- Никитина С.Г., Ершова Е.С., Чудакова Ю.М., Шмарина Г.В., Вейко Н.Н., Мартынов А.В., Костюк С.Э., Модестов А.А., Рожнова Т.М., Ижевская В.Л., Костюк С.В., Симашкова Н.В. Окислительные повреждения ДНК клеток периферической крови и внеклеточной ДНК плазмы крови как показатель тяжести окислительного стресса при расстройствах аутистического спектра и шизофрении у детей. Психиатрия, 2021. Т.19. №4. С.15-25
- Николенко Ю.В., Вдовина Ю.А., Фефелова Е.И., Глухова А.А., Набирочкина Е.Н., Копытова Д.В. Деубиквитинирующий (DUB) модуль SAGA участвует в Pol III-зависимой транскрипции. Молекулярная биология, 2021. Т.55. №3. С.500-509
- Новикова А.Г., Опарина Н.В., Антоненко В.Г., Кубрина М.В., Коталевская Ю.Ю., Калиненкова С.Г., Латыпов А.Ш. Необычное формирование сочетанной хромосомной патологии при сбалансированной родительской транслокации у новорожденного ребенка с множественными врожденными пороками развития. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №6. С.51-60
- Олисова О.Ю., Грекова Е.В., Алексеева Е.А., Залетаев Д.В. Оптимизация молекулярно-генетического метода диагностики ранних стадий грибовидного микоза. Российский журнал кожных и венерических болезней, 2021. Т.24. №1. C.35-44
- Олькова М.В., Балановский О.П. Исследование частот 10 полиморфных маркеров генов CDKN2A и RB1 в российских популяциях. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины, 2021. Т.172. №9. С.347-355
- Олькова М.В., Петрушенко В.С., Пономарев Г.Ю. Анализ частот 13 полиморфизмов в генах ТР53 и WRAP53 в российских популяциях. Вестник РГМУ, 2021. № 1, С. 30-3
- Опарина Н.В., Н. Ю. Райгородская, О. Ю. Латышев, Л. Н. Самсонова, Е. А. Володько, С. А. Суязова, Черных В.Б. Тканевой гоносомный мозаицизм у пациентов с нарушением формирования пола, связанным с аномалиями дифференцировки гонад. Генетика, 2021. Т.57. №11. С.1306–1317
- Орлова М.Д., Гундорова П., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Барде-Бидля с помощью МПС-панели генов. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №3. С.26-35
- Полеткина А.А., Ершова Е.С., Шмарина Г.В., Клименко П.А., Костюк Э.В., Мартынов А.В., Клименко М.П., Аветисова К.Г., Пухальская Д.А., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Содержание рибосомных повторов в геномах пациенток с нормальной и осложненной беременностью. Тенденции развития науки и образования, 2021
- Поляков Д.П., Дайхес Н.А., Юнусов А.С., Карнеева О.В., Петров А.С., Шерман В.Д., Черняк А.В., Горинова Ю.В. Хронический полипозный риносинусит и функция легких в структуре полиорганной патологии при муковисцидозе у детей в Российской Федерации. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.207–215
- Поляков Д.П., Н.А. Дайхес, А.С. Юнусов, О.В. Карнеева, Е.И. Кондратьева, А.С. Петров, П.И. Белавина, А.Г. Рязанская, Е.В. Молодцова. Риносинусохирургия у детей с муковисцидозом. Голова и шея, 2021. Т.9. №1. С. 35-44
- Пономарев А.Э., Йигиталиев Ш.Н., Буцан С.Б., Лебедев В.В., Поляков А.В., Миловидова Т.Б. Эктодермальная дисплазия. Систематический обзор. Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия "Естественные и технические науки", 2021. Т.1. С.194-203
- Проскурнина Е.В., Соколова С.В., Ершова Е.С., Мартынов А.В., Портнова Г.В., Костюк С.В., Захарова Н.В., Костюк Г.П. Антиоксидантный статус плазмы крови пациентов с острым психозом и его связь с активацией транскрипционного фактора Nrf2. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №2. С.60-66
- Руденская Г.Е., Гусева Д.М., Миронович О.Л., Кадникова В.А., Дадали Е.Л., Комарьков И.Ф., Новоселова О.Г., Рыжкова О.П. AP4-связанные наследственные спастические параплегии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №2. С.71-78
- Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Бессонова Л.А., Спарбер П.А., Курбатов С.А., Миронович О.Л., Коновалов Ф.А., Рыжкова О.П. Аутосомно-доминантные спастические параплегии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №5. С.75-87
- Руденская Г.Е., Миронович О.Л., Муртазина А. Ф., Щагина О.А. Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №1. С.26-39
- Руденская Г.Е., Сермягина И.Г., Чухрова А.Л., Дадали Е.Л., Лозиер Е.Р., Щагина О.А. Разнообразие болезней, связанных с геном CACNA1A. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2021. Т.121. №12. С.106-111
- Рыжков А.И., Шорманов И.С., Ворчалов М.М., Соколова С.Ю., Дыбин А.В., Черных В.Б. Делеция AZFb региона Y-хромосомы у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.40-52
- Савинова Е.А., Каменева Л.В., Ершова Е.С., Умрюхин П., Родионов И., Артюшин А.В., Краевая О.А., Трошин П.А., Вейко Н.Н., Костюк С.В. Водорастворимое производное фуллерена С70 регулирует транскрипцию сателлита III в культивируемых фибробластах кожи человека. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований, 2021. № 10. С.22-26
- Сайфуллина Е.В., Гайсина Е.В., Магжанов Р.В., А.А. Ялаев, И.О. Нагорнов Клинический случай лейкоэнцефалопатии с исчезающим белым веществом, обусловленной мутациями в гене EIF2B5. Русский журнал детской неврологии, 2021. Т.16. №3. С.69-74
- Седова А.О., Мартемьянова А.И., Черных В.Б. Анеуплоидия в сперматозоидах у фертильных мужчин и пациентов с нарушением репродукции. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №4. С.27-35
- Семенова Н.А., Думова С.В., Чугунова О.Л., Котов И.Н., Андреева Н.И., Маркова Т.В., Померанцева Е.А., Коровко А.И., Твеленева А.А., Миронова И.В., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Коршикова Г.А., Бабак О.А. Клинико-генетическая характеристика синдрома Янсен-де Фрис, обусловленного гетерозиготными мутациями в гене PPM1D. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №1. С.277-28
- Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Куцев С.И. Эффективность и переносимость специализированного продукта диетического лечебного питания при нарушениях обмена жирных кислот с длинной и очень длинной углеродной цепью у детей. РМЖ. Мать и дитя, 2021;4(1):98–102
- Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Лязина Л.В., Куцев С.И. Применение специализированных продуктов лечебного питания у детей с органическими ацидуриями (ацидемиями). Лечащий врач, 2021. Т.24. №3. С.35-40
- Семенова Н.А., Шестопалова Е.А., Светличная Д.В., Лязина Л.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Куцев С.И. Результаты исследования по оценке эффективности, безопасности и переносимости специализированного продукта детского диетического лечебного питания «PKU Анамикс Инфант+» (Nutricia) у детей с фенилкетонурией с рождения до трех лет. Детская и подростковая реабилитация, 2020. T.3. №43. С.27-31
- Слесаренко Я.С., Быконя А.Г., Анучина А.А., Зайнитдинова М.И., Евтушенко Н.А., Лавров А.В., Смирнихина С.А. Доставка CRISPR-Cas9 в виде рибонуклеопротеиновых комплексов повышает эффективность редактирования EGFP. Нейрохимия, 2021. T.38. №4. С.355-363
- Соловова О.А., Опарина Н.В., Сорокина Т.М., Андреева М.В., Хаят С.Ш., Штаут М.И., Коталевская Ю.Ю., Латыпов А.Ш., Курило Л.Ф., Поляков А.В., Черных В.Б. Комплексное генетическое обследование пациентов с азооспермией и олигозооспермией тяжелой степени. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №12. С.12-22
- Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Сорокина Е.А., Курило Л.Ф., Штаут М.И., Седова А.О., Черных В.Б. Оценка и сравнительный анализ спермиологических показателей у мужчин до и после вакцинации препаратом «Спутник V» (Гам-КОВИД-Вак). Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №4. С.45-53
- Сорокина Т.М., Брагина Е.Е., Сорокина Е.А., Седова А.О., Штаут М.И., Курило Л.Ф., Черных В.Б. Влияние перенесенной инфекции COVID-19 на спермиологические показатели мужчин с нарушением фертильности. Андрология и генитальная хирургия, 2021. Т.22. №3. С.25-33
- Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Динамика формирования физического развития и репродуктивной структуры калмыков. Сибирские исторические исследования, 2021. №3. С.129–139
- Спицына Н.Х., Балинова Н.В. Сравнительный антропогенетический анализ процессов. Вестник антропологии, 2021. №3. С.152–160
- Степанова А.А., Иванова Е.А., Кадышев В.В., Поляков А.В. Спектр и новые патогенные варианты в гене RS1 у российских больных Х-сцепленным ретиношизисом. Генетика, 2021. Т.57. №7. С.832-841
- Табаков В.Ю. Организация биобанкирования для обеспечения медико-генетических исследований. Кардиоваскулярная терапия и профилактика, 2021. Т.20. №8(3027)
- Танас А.C., Калинкин А.И., Немцова М.В., Кузнецова Е.Б., Кекеева Т.В., Виноградов И.Ю., Виноградов М.И., Виноградов И.И., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Нарушения моноаллельного метилирования ДНК при раке молочной железы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №11. С.12-17
- Танас А.С., Симонова О.А., Абрамычева Н.Ю., Стрельников В.В. Совершенствование анализа результатов секвенирования ДНК по Сэнгеру: компьютерная программа SeqBase. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №10. С.33-39
- Тарлычева А.А., Маркова Ж.Г., Юрченко Д.А., Шилова Н.В. Оптимизация протокола обработки препаратов эякулята для последующего молекулярно-цитогенетического исследования. Клиническая лабораторная диагностика, 2021. Т.66. №10. С.603-609
- Тебиева И.С., Гетоева З.К., Петрова Н.В., Габисова Ю.В., Джаджиева М.Ю., Зинченко Р.А., Джелиев И.Ш. Муковисцидоз: этиология, патогенез, клиника, результаты неонатального скрининга и генетические аспекты в Республике Северная Осетия - Алания. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского, 2021. Т.100. №1. С.222–228
- Фомичева Е.И., Мясников Р.П., Селиверстов Ю.А., Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Драпкина О.М. Кардиомиопатия при болезни Фридрейха: современные методы диагностики. Рациональная фармакотерапия в кардиологии, 2021. Т.17. №1. С.105-110
- Фурман Е.Г., Шадрина В.В., Максимычева Т.Ю., Шерман В.Д., Кондратьева Е.И. Стоимость терапии пациентов с муковисцидозом в разных возрастных группах с учетом инфекции дыхательного тракта и осложнений. Пульмонология, 2021. V.31. #2. P.238– 249
- Хотеева А.М., Шурыгина М.Ф., Мишина И.А. Болезнь Норри: основные симптомы заболевания и важность раннего генетического анализа (клинический случай). Точка зрения. Восток – Запад, 2021. №3. С.96–99
- Цуканов А.С., Баринов А. А., Шубин В. П., Логинова А. Н., Савельева Т. А., Пикунов Д. Ю., Кузьминов А. М., Кашников В. Н., Поляков А. В. , Шелыгин Ю.А. Важность накопления данных экзомного секвенирования российских больных при поиске причины наследственного заболевания в семье на примере аденоматозного полипоза. Генетика, 2021. T.57. №6. С.721-727
- Чернуха Г.Е., Табеева Г.И., Рштуни С.Д., Машаева Р.И., Черных В.Б., Марченко Л.А. Гены, вовлеченные в развитие преждевременной недостаточности яичников. Акушерство и гинекология, 2021. №11. С.71-80
- Шадрина В.В., А. Ю. Воронкова, М. А. Старинова, О. И. Симонова, Д. Ф. Сергиенко, С. Ю. Семыкин, Н. Ю. Каширская, Кондратьева Е.И. Влияние возраста и генотипа на функцию легких у детей с муковисцидозом. Пульмонология, 2021. Т.31. №2. С.159-166
- Шаркова И.В., Булах М.В., Бессонова Л.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Случай псевдодоминантного наследования мышечной дистрофии конечностей, вызванной мутациями в гене CAPN3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2021. Т.15. №3. С.85-91
- Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С. Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни, 2021. Т.11. №3. С.37-44
- Шеремет Н.Л., Стрельников В.В. Клинические и генетические аспекты ABCA4-ассоциированных наследственных заболеваний сетчатки. Вестник офтальмологии, 2021. Т.137. №5. С.367–374
- Юрченко Д.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Комплексный подход к изучению структуры и происхождения дериватной хромосомы 8. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №6. С.41-50
- Якушина В.Д., Авдеева Т.Ф., Казубская Т.П., Кондратьева Т.Т., Лернер Л.В., Лавров А.В. Распространенность известных и предполагаемых маркерных мутаций при доброкачественных и злокачественных новообразованиях щитовидной железы. Медицинская генетика, 2021. Т.20. №5. С.48-54
Монографии, учебные пособия
- Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз. В кн.: Детская пульмонология: национальное руководство / под ред. Б. М. Блохина. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021. — 960 с.: ил. — (Серия «Национальные руководства»)
- Муковисцидоз. Издание 2-е, переработанное и дополненное (под редакцией Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова и Е.И. Кондратьевой). М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021, 680 с.
- Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2019 год. Под редакцией Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, И.К. Ашеровой. Москва: МЕДПРАКТИКА-М, 2021. - 68 с.
- Черных В.Б. Генетическая диагностика мужского бесплодия. В кн.: Мужское бесплодие. От Национальных клинических рекомендаций к персональной медицине / под ред О.Б. Жукова. Клиническое руководство: ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов» МЗ РФ. – М.: ООО «Сам Полиграфист», 2021. – 308 с.
- Врожденная аниридия и связанные с ней синдромы. лечение и профилактика. Намазова-Баранова Л.С., Куцев С.И., Зинченко Р.А. и др. Москва: Общество с ограниченной ответственностью Издательство "Педиатръ", 2021. 82 с.
- Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей. Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, С. В. Михайлова и др. Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2021. - 424 с.
- Молекулярно-генетическое тестирование соматических мутаций в опухолях: учебно-методическое пособие / Д.С. Михайленко [и др.]; под ред. Д.С. Михайленко. М.: Изд-во Триумф, 2021. – 44 с.