Научные диагностические программы
Уважаемые коллеги!
В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется ряд научных исследований, основная цель которых - изучение эпидемиологии и генетических особенностей наследственных болезней.
Врач может бесплатно отправить биоматериал пациента на исследование, при условии заполнения соответствующих анкет и информированных согласий. Также мы просим прикладывать к пакету документов медицинские выписки. Это поможет нам в случае необходимости провести и другие тесты.
Сроки выполнения тестов совпадают с теми, что приведены в прейскуранте, но следует учитывать, что для сложных тестов, сроки выполнения исследования могут быть более продолжительными.
Просим Вас ознакомиться с правилами забора биоматериала и его маркировки
Если у Вас возникнут вопросы по исследованиям Вы можете задать их по телефону +7 (495) 111-03-03 (Пн-Пт: с 10:00-16:00 по московскому времени) или обратившись на почту: registratura@med-gen.ru.
Программа «Генетическое тестирование на наследственные болезни с поражением печени»
ПОИСК СМА.РФ - программа генетической диагностики спинальной мышечной атрофии
ДИАГНОСТИКАСМА.РФ - программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) с возможностью забора биоматериала пациента в сторонних медицинских офисах или на дому у пациента
Программа диагностики миопатии Дюшенна/Беккера
Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ)
Программа генотипирования больных ахондроплазией
Программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией
Программа генотипирования больных муковисцидозом с гомозиготной мутацией c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del)
Программа генотипирования больных наследственным ангионевротическим отеком (НАО)
Горячая линия муковисцидоза при поддержке благотворительного фонда "Острова" и компании Nutricia
Программа «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)»
Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа
Программа селективного скрининга гипофосфатазии
Программа селективного скрининга дефицита лизосомной кислой липазы
Программа диагностики болезни Гоше
Программы диагностики лизосомных болезней накопления
Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа, болезнь Помпе и болезнь Нимана-Пика А/В
Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа и болезнь Помпе для граждан Республики Беларусь
Программа диагностики наследственных аутовоспалительных заболеваний
Программа диагностики недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCd)
Программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ2)
Программа диагностики синдрома Алажилля (артериопеченочная дисплазия)
Программа диагностики синдрома Алажилля для граждан Республики Беларусь
ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии
Программа «Изучение генетической гетерогенности лейкодистрофий»
Программа «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией скелета»
Программа «Изучение генетической гетерогенности синдрома Ли»
Консультация врача-генетика
Программа «Молекулярно-генетическая диагностика наследственной врожденной аниридии и синдрома WAGR»
Молекулярно-генетическая диагностика туберозного склероза
Российский центр муковисцидоза
Программа тестирования мутаций в гене NF1 при нейрофиброматозе 1 типа с неоперабельными плексиформными нейрофибромами
Внедрение инновационных технологий диагностики и подбора таргетной терапии при муковисцидозе в РФ
Программа диагностики наследственных заболеваний сетчатки