Научные диагностические программы
Уважаемые коллеги!
В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется ряд научных исследований, основная цель которых изучение эпидемиологии и генетических особенностей наследственных болезней.
Врач может бесплатно отправить биоматериал пациента на исследование, при условии заполнения соответствующих анкет и информированных согласий. Также мы просим прикладывать к пакету документов медицинские выписки. Это поможет нам в случае необходимости провести и другие тесты.
Сроки выполнения тестов совпадают с теми то приведены в прейскуранте, но следует учитывать, что для сложных тестов, сроки выполнения исследования могут быть более продолжительными.
Просим Вас ознакомится с правилами забора биоматериала и его маркировки
Если у Вас возникнут вопросы по исследованиям Вы можете задать их по телефону +7 (495) 111-03-03 (Пн-Пт: с 10:00-16:00 по московскому времени) или обратившись на почту: registratura@med-gen.ru.
Программы диагностики наследственных болезней обмена веществ с преимущественным поражением печени
Программы диагностики наследственных миопатий
Диагностика отдельных наследственных болезней
Диагностика муковисцидоза
Проект «Изучение генетической гетерогенности наследственных болезней клеточных органелл, органических ацидурий и лейкодистрофий»
Программа диагностики наследственных болезней обмена веществ с острым началом и острым течением
Программа генотипирования больных наследственным ангионевротическим отеком (НАО)
Генотипирование больных с диагнозом «Метаболические миопатии и ПКМД»
Программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией
Консультация врача-генетика
Программа «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией скелета»
Программа диагностики наследственных аутовоспалительных заболеваний
Программа диагностики наследственных гиперхолестеринемий и липодистрофий
Диагностика врожденных нарушений синтеза первичных желчных кислот