Научные диагностические программы
Уважаемые коллеги!
В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется ряд научных исследований, основная цель которых - изучение эпидемиологии и генетических особенностей наследственных болезней.
Врач может бесплатно отправить биоматериал пациента на исследование, при условии заполнения соответствующих анкет и информированных согласий. Также мы просим прикладывать к пакету документов медицинские выписки. Это поможет нам в случае необходимости провести и другие тесты.
Сроки выполнения тестов совпадают с теми, что приведены в прейскуранте, но следует учитывать, что для сложных тестов, сроки выполнения исследования могут быть более продолжительными.
Просим Вас ознакомиться с правилами забора биоматериала и его маркировки
Если у Вас возникнут вопросы по исследованиям Вы можете задать их по телефону +7 (495) 111-03-03 (Пн-Пт: с 10:00-16:00 по московскому времени) или обратившись на почту: registratura@med-gen.ru.
ПОИСК СМА.РФ - программа генетической диагностики спинальной мышечной атрофии
Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) с возможностью забора биоматериала пациента в сторонних медицинских офисах или на дому у пациента
Программа генотипирования больных ахондроплазией
Программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией
Программа генотипирования больных муковисцидозом с гомозиготной мутацией c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del)
Программа генотипирования больных наследственным ангионевротическим отеком (НАО)
Горячая линия муковисцидоза при поддержке благотворительного фонда "Острова" и компании Nutricia
Программа «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)»
Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа
Программа селективного скрининга гипофосфатазии
Программа селективного скрининга дефицита лизосомной кислой липазы
Программа диагностики и контроля лечения болезни Гоше (БГ)
Программы диагностики лизосомных болезней накопления
Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Нимана-Пика А/В
Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа и болезнь Помпе для граждан Республики Беларусь
Программа диагностики миопатии Дюшенна/Беккера
Программа диагностики наследственных аутовоспалительных заболеваний
Программа диагностики недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCd)
Программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ2)
Программа диагностики синдрома Алажилля (артериопеченочная дисплазия)
Программа диагностики тирозинемии тип 1
ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии
Программа «Изучение генетических особенностей пероксисомных болезней»
Программа «Изучение генетической гетерогенности лейкодистрофий»
Программа «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией скелета»
Программа «Изучение генетической гетерогенности синдрома Ли»
Консультация врача-генетика
Программа «Молекулярно-генетическая диагностика наследственной врожденной аниридии и синдрома WAGR»
Молекулярно-генетическая диагностика туберозного склероза
Российский центр муковисцидоза
Программа тестирования мутаций в гене NF1 при нейрофиброматозе 1 типа с неоперабельными плексиформными нейрофибромами
Внедрение инновационных технологий диагностики и подбора таргетной терапии при муковисцидозе в РФ