Научные диагностические программы

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей и патогенеза наследственных болезней клеточных органелл, органических ацидурий и лейкодистрофий.   

Если у Вас наблюдаются семьи, которые нуждаются в проведении молекулярных исследований, мы готовы провести необходимую диагностику бесплатно.

Приглашаем к сотрудничеству  врачей генетиков, ревматологов, педиатров, неонатологов и неврологов, по результатам работ будут подготовлены публикации, в которых при желании можно принять участие. 

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ в период  ноябрь 2020- декабрь 2021 гг проводит бесплатные подтверждающие  ДНК-исследования (при наличии клинических и лабораторных данных) для  следующих групп болезней:

• Пероксисомные заболевания

3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Целвегера, Х-АЛД

3.88.12 Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера

Дальнейшие исследования с использованием NGS-панели обсуждается после сопоставления клинических данных с лабораторией и биохимических данных

3.717 Анализ 31 гена. Панель "Пероксисомные заболевания"

• Алкаптонурия

3.74.06 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота)

3.108.01 Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500)

3.704 Полный анализ гена HGD (алькаптонурия, MIM 203500)

• Пропионовая и метилмалоновая ацидурия

3.216 Полный анализ гена PCCA и PCCB (пропионовая ацидемия). Панель "Наследственные метаболические заболевания"

3.116.02 Полный анализ генов MUT, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC (метилмалоновая ацидемия, MIM 251110). Панель "Наследственные метаболические заболевания"

• Глутаровая ацидурия тип 1

3.43.02 Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670)

3.43.01 Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670)

• Болезнь Краббе

3.25.02 Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200)

3.201 Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/ лейкоэнцефалопатии"

• Редкие формы лейкодистрофий

3.201 Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/ лейкоэнцефалопатии"

• Атрофия зрительных нервов (нейропатии зрительного нерва) Лебера

3.226 Анализ на 19 частых мутаций мтДНК, характерных для наследственной оптической нейропатии (атрофии) Лебера (LHON). Дальнейшие исследования с использованием NGS-панели обсуждаются после сопоставления клинических данных с лабораторией

• Синдром Ли (Leigh) 

3.228 Первичная диагностика митохондриальных заболеваний. Включает частые мутации мтДНК; поиск крупных делеций мтДНК; частые мутации в ядерных генах POLG, SURF1, SCO2, PDHA1; дальнейшие исследования с использованием NGS-панелей обсуждаются после сопоставления клинических данных с лабораторией.  

Для проведения исследования необходимо предоставить: 

• материал для исследования (цельная незамороженная кровь с ЭДТА);
• направления с указанием кратких клинических данных и отметки «исследование в рамках научной тематики «Изучение генетической гетерогенности наследственных болезней клеточных органелл, органических ацидурий и лейкодистрофий»;
• подписанного информированного согласия пациента;
• подписанного согласия на обработку персональных данных;
• медицинские документы пациента (выписки, МРТ (ссылку на файл с изображениями и само заключение).

На сайте МГНЦ   приведены  образцы всех необходимых документов (https://med-gen.ru/meditcinskie-uslugi/besplatnye-meditcinskie-uslugi/paket-dokumentov-dlia-provedeniia-issledovanii/)

Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ МГНЦ)

Для получения дополнительной информации – напишите нам на почту labnbo@med-gen.ru  

Информируем вас, что оплата доставки биоматериала по программе «диагностика наследственных болезней обмена веществ с острым началом и острым течением» до 1 марта 2021 года производится не будет.
По всем вопросам можно обратиться к куратору проекта:
+7 (926) 589-55-03 Валькова Инна Михайловна.

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова» совместно с Благотворительным фондом развития филантропии «КАФ», при финансовой поддержки Благотворительного фонда «Линия жизни», в рамках программы «Альфа-Эндо» реализует проект по биохимической и молекулярно-генетической диагностике наследственных болезней обмена веществ (НБО) у детей с острым течением. Проект действует на всей территории Российской Федерации.

Основная цель проекта - способствовать повышению качества и доступности комплексной медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями обмена веществ.

Наследственные болезни обмена веществ включают более 700 нозологических форм. Все они являются редкими болезнями, т.к. распространенность каждого из этих заболеваний менее чем 1:10.000 жителей. Иногда они протекают под маской инфекционных болезней, детского церебрального паралича, эпилепсии. Многие больные, не получив вовремя правильный диагноз и соответствующее лечение, погибают. Это особенно трагично с учетом того, что некоторые из болезней обмена можно эффективно лечить с помощью диетотерапии.

Около 50 НБО характеризуются ранним началом и острым, кризовым течением. Большинство из этих заболеваний можно выявить методом тандемной масс-спектрометрии (органические ацидурии и аминоацидопатии, нарушения митохондриального в-окисления жирных кислот)

Критерии и порядок направления образцов на исследование и получения результатов регламентируется специально разработанным Протоколом организации обследования на НБО.

За счет средств проекта покрываются расходы:

• Диагностику методом тандемной масс спектрометрии, включая дополнительную биохимическую диагностику в случае выявления от нормы методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией   (3.07 Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот), 3.73 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)
• Диагностику методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией при подозрении на пероксисомную патологию (3.88.02 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД)
• Молекулярно-генетическую диагностику в случае выявления отклонения от нормы в   биохимических исследованиях, включая валидацию при обнаружении мутации у ребенка  ( 3.208 Анализ 587 генов. Панель "Наследственные метаболические заболевания")
• Транспортировку биологических образцов.

Если есть вопросы по работе фонда можно обратиться по электронной почте: Валькова Инна Михайловна - ivalkova@cafrussia.ru , тел.+7 (495) 989 41 00 (по рабочим дням с 10.00 до 18.00).

Необходимые документы представлены на сайте https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/ в разделе «Программа диагностики НБОВ у детей с ранним началом и острым течением».

Адрес доставки образцов цельной крови, фильтров и мочи на анализы:

115522, Москва, Москворечье 1, кабинет 235

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

С обязательной пометкой – «Диагностика в рамках программы «Альфа-Эндо», фонд КАФ»

Для бесплатной доставки можно воспользоваться транспортной компанией «Лог Энд Дэл».

Телефон +7 (800) 511 87 66 , звонок по России бесплатный

Телефон работает по системе «24/7» - круглосуточно, без выходных

Сайт транспортной компании — https://www.logndel.ru/

 Получить необходимую консультацию по медицинским вопросам в рамках проекта можно по телефону:
+7 (985) 390 27 05 (по рабочим дням с 10.00 до 16.30).

Наследственные нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефекты митохондриального β-окисления – самые обширные группы наследственных болезней обмена веществ (НБО). Эти группы НБО в ряде исследованных популяций имеют довольно высокую суммарную частоту 1:2000–1:3000 живых новорожденных. Большинство этих заболеваний манифестируют в раннем детском возрасте, характеризуются острым началом и часто сопровождаются поражением нервной системы. При этом около 20 форм болезней из этой группы поддаются лечению (диетотерапия, витамины, кофакторы, ферменты), эффективность которого во многом зависит от сроков установления диагноза.

Наследственные нарушения обмена аминокислот (аминоацидопатии, АА) — это большая группа заболеваний, включающая более 70 нозологических форм. При АА, как правило, уровень специфических аминокислот или органических кислот повышается в десятки или сотни раз. В диагностике этих групп болезней ключевую роль играет анализ аминокислот, общего и свободного карнитина, а также ацилкарнитинов (Ак и Ац) в различных биологических жидкостях.

Органические ацидурии (ОА, также известные как органические ацидемии) представляют собой группу нарушений обмена, характеризующиеся повышенной экскрецией неаминоорганических кислот с мочой. Группа ОА включает около 150 заболеваний, которые характеризуются повышенной экскрецией ОК с мочой и большинство из них связаны с нарушениями определенной стадии катаболизма аминокислот.

В последние годы для селективного и массового скрининга широко применяется метод тандемной масс-спектрометрии (МС/МС). Для массовых исследований МС/МС – один из оптимальных подходов, так как это аналитический метод, с помощью которого можно получать как качественную (структура), так и количественную (молекулярная масса или концентрация) информацию о метаболитах, являющихся маркерами различных групп НБО. Для количественного анализа маркеров-метаболитов при НБО успешно применяют газовую хроматографию с масс- спектрометрией (ГХ/МС). ГХ/МС - универсальный метод разделения сложных смесей соединений, отличающийся высокой чувствительностью и воспроизводимостью. Таким образом, сочетание двух методов (МС/МС и ГХ/МС) является наиболее оптимальным в биохимическом скрининге при подозрении на наследственные нарушения метаболизма аминокислот, органических кислот и дефекты митохондриального β-окисления как тесты первой линии и позволяют расширить спектр диагностируемых заболеваний.

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» проводится исследование спектра Ак и Ац методом МС/МС в сухих пятнах крови и спектра органических кислот методом ГХ/МС в моче бесплатно при условии предоставления врачами:

• цельная незамороженная кровь с ЭДТА или кровь на карточке-фильтре №903 пациентов, которым необходимо провести исследование спектра Ак и Ац (в соответствии с Приложением 1, см. брошюру);
• образец   мочи   пациентов,   которым    необходимо   провести   исследование   спектра органических кислот (Приложение 2, см. брошюру);
• заполненное направление и подписанное информированное согласие (Приложение 3, см. брошюру)
• подписанного информированного согласия на проведение генетического исследования (Приложение 4, см. брошюру);
• заполненная анкета с указанием кратких клинических данных (Приложение 5, см. брошюру);

Сроки проведения исследования спектра Ак и Ац составляют 10 рабочих дней, ОК - 15.

В лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» проводится программа молекулярной диагностики Спинальной мышечной атрофии (СМА). 

Содержание программы: Бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия  экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q, а также бесплатное определение количества копий гена SMN2.

Проводимые тесты в рамках программы для диагностики СМА:

Биологический материал:

• капля крови в виде сухого пятна (первичная ДНК-диагностика для постановки диагноза)
• цельная кровь (для определения числа копий гена SMN2 у диагносцированных пациентов)

Правила забора биологического материала для ДНК-диагностики наследственных заболеваний (сухое пятно крови) (Приложение 1)

Правила забора биологического материала для ДНК-диагностики наследственных заболеваний (цельная кровь) (Приложение 3)

Необходимые документы для проведения диагностики (Приложение 2): 

• направление в лабораторию
• информированное согласие пациента

Для возможности транспортировки цельной крови также необходимо приложить оригинал письма «В службу безопасности аэропорта» на бланке ЛПУ (медучреждения) с синей печатью и датой забора груза (Приложение 4).

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный Вами в направлении.
Период проведения: с 27 ноября 2020 года по 31 декабря 2021 года.

Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала:

• создайте ЛИЧНЫЙ КАБИНЕТ, пройдя, по ссылке ниже:

https://signup.biocard.com/janssen

Звоните по телефону ГОРЯЧЕЙ ЛИНИИ +7 499 346 35 88  (информация и телефон горячей линии размещены только для врачей). График работы горячей линии: 08.00 до 18.00 пн-пт, выходные и праздничные - нерабочие дни

Адрес доставки биологического материала: 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1, второй этаж , правое крыло, регистратура

Лаборатория Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра» в рамках проекта Лабораторной диагностики редких наследственных заболеваний, при поддержке компании Астон, проводит биохимическую и молекулярно-генетическую диагностику Дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ).

ДЛКЛ — прогрессирующее наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу (ЛКЛ), приводящее к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях, что в свою очередь ведет к прогрессирующему повреждению печени с одной стороны и дислипидемии в крови и сердечно-сосудистым заболеваниям с другой.

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика ДЛКЛ. Биоматериал для исследования – сухие пятна крови.

Лабораторная диагностика ДЛКЛ включает в себя два этапа. На первом этапе проводится биохимическое исследование активности фермента. Если активность ЛКЛ резко снижена (менее 5% от средней нормальной активности ЛКЛ в референсной популяции), необходимо произвести повторный забор сухого пятна крови для уточняющего анализа. Если при повторном измерении результат аналогичен, лаборатория инициирует второй этап исследования.

Второй этап исследования – поиск мутаций в гене, кодирующем ЛКЛ (ген LIPA). Как правило, исследование проводится на материале из того же сухого пятна крови, которое использовалось для уточняющей диагностики, дополнительного забора не требуется. Однако, в некоторых случаях может потребоваться забор цельной венозной крови в пробирку с ЭДТА.

Получить всю информацию о диагностике ДЛКЛ, а также бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 301-06-51. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Проводимые тесты:

• Анализ активности ЛКЛ
• Частые мутации в гене LIPA
• Полный анализ гена LIPA
• Поиск выявленных мутаций гена LIPA у родственников в семье

Лаборатория Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра» в рамках проекта Лабораторной диагностики редких наследственных заболеваний, при поддержке компании Астон, проводит молекулярно-генетическую диагностику гипофосфатазии.

Гипофосфатазия (ГФФ) ― прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ) в результате мутации в гене ALPL. В зависимости от формы и степени тяжести болезнь может проявиться внутриутробно, в детстве или во взрослом возрасте. Болезнь характеризуется широкой вариабельностью клинических тяжести проявлений и прогноза для пациента - от легкого течения с незначительным поражением костей или исключительно зубочелюстной системы, до тяжелых форм с выраженными деформациями скелета, поражением нервной системы, легких, почек, инвалидизирующих ребенка, а также приводящих к смерти, в том числе внутриутробной.

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика гипофосфатазии. Биоматериал для исследования - сухие пятна крови.

Диагностика данного заболевания проводится молекулярно-генетическим методом. Поиск мутаций проводится после уточнения и подтверждения специалистом у пациента низкой активности щелочной фосфатазы и характерных для ГФФ клинических симптомов.

Получить всю информацию о диагностике гипофосфатазии, а также бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 301-06-51. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Проводимые тесты:

• Полный анализ гена ALPL
• Поиск выявленных мутаций гена ALPL у родственников в семье

Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Нимана-Пика А/В.

В лаборатории Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» врач из любого региона РФ может принять участие в программе диагностики следующих заболеваний: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика А/В и отправить биоматериал пациента на бесплатную диагностику.

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов, полученных методом сухого пятна крови с использованием специальных бланков-фильтров (№903), и лабораторная диагностика 5 лизосомных болезней накопления:

МПС I типа, Помпе, Фабри, Краббе и Ниманна-Пика А/В

Отправить образцы сухих пятен крови по данной программе можно только обратившись по телефону горячей линии 8(800)100-24-94.
При обращении врача ему будет выслано согласие и принята заявка на диагностику.

Диагностика указанных заболеваний проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая и дополнительная биохимическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Необходимые документы для проведения диагностики: информированное согласие пациента.

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты врача, указанный при заполнении текстовой части бланка-фильтра.

Проводимые тесты в рамках программы диагностики 5 лизосомных болезней накопления:

В лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетического научного центра» проводится бесплатное генотипирование пациентов с целью подтверждающей, дифференциальной, досимптомной и пренатальной молекулярной диагностики наследственного агионевротического отека (НАО). В рамках бесплатной программы выполняется поиск мутаций в генах всех известных типов НАО: SERPING1 (C1NH), F12 и PLG.

Для участия в программе необходимо предоставить биоматериал и сопроводительные документы: направление на проведение генетического исследования установленной формы (заполняет врач, наблюдающий пациента), заполненное информированное согласие на проведение исследования, согласие на обработку персональных данных.

Формы всех необходимых документов, виды биоматериала, применяемые молекулярно-генетические методы и другая более подробная информация о Программе представлены в буклете).

Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа.

В лаборатории Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» вы можете принять участие в программе диагностики следующих заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и Мукополисахаридоз II типа.

Программа действует при поддержке компании ООО «Такеда Фармасьютикалс».

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика следующих заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и Мукополисахаридоз II типа.

Диагностика указанных заболеваний проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая и дополнительная биохимическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Необходимые документы для проведения диагностики: направление в лабораторию и информированное согласие пациента.

Порядок забора, хранения и транспортировки биологического материала указан в документе.

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный вами в направлении.

Период проведения: с 1 октября 2020 года по 30 июня 2022 года.

Для участия в программе и вызова курьера для осуществления транспортировки биологического материала звоните по телефону: 8(800)100-28-55 ежедневно с понедельника по пятницу с 04.00 до 19.00 по Московскому времени (звонок бесплатный).

Для связи с лабораторией Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», обращайтесь по телефону: +7(495)111‑03-03

Проводимые тесты в рамках программы:

C-ANPROM/RU/ELA/0007 Ноябрь 2020.

ООО «Такеда Фармасьютикалс». Адрес: 119048 Москва, ул. Усачёва дом 2, стр.1, Бизнес-центр «Фьюжн Парк».

Информация для специалистов здравоохранения

Лаборатория ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (далее ФГБНУ «МГНЦ») в рамках проекта Поддержки лабораторной диагностики Миодистрофии Дюшенна, при участии компании Астон, проводит молекулярно-генетическую диагностику с целью поиска мутаций в гене DMD на бесплатной основе с целью формирования группы пациентов с определённым типом мутаций в гене дистрофина для назначения специфического патогенетического лечения. В эту группу могут быть включены пациенты мужского пола с диагнозом «МДД/Б», верифицированным с помощью проведения ДНК анализа и имеющие нонсенс-мутации в гене дистрофина. Диагноз МДД/Б можно предполагать всем пациентам мужского пола, имеющим повышение уровня активности креатинфосфокиназы (КФК) и печёночных ферментов (АСТ, АЛТ, ЛДГ), у которых исключены инфекционные гепатиты. Особое внимание следует обратить на пациентов, наблюдающихся у неврологов по поводу задержки темпов раннего моторного развития.

Получить всю информацию о диагностике МДД/Б, а также получить бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 100-17-60. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников. Звонок на горячую линию обязателен для включения пациента в программу, он должен быть произведен направляющим врачом во время приема пациента.

Содержание проекта:

Бесплатная транспортировка биологических образцов в МГНЦ и бесплатная молекулярно-генетическая диагностика.

В качестве биоматериала для исследования необходимо предоставить в лабораторию ДНК - диагностики ФГБНУ «МГНЦ» не менее 2 мл свежей незамороженной крови в пробирке с ЭДТА (Приложение 3).

Молекулярно-генетическая диагностика МДД/Б в ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется по следующей схеме:

1)    Поиск крупных делеций/дупликаций во всех экзонах гена DMD,

2)    Поиск точковых мутаций гена DMD у больных без делеций/дупликаций.

Сопроводительные документы к биоматериалу:

•    Направление на проведение генетического исследование и информированное согласие пациента (Приложение 1)

•    Анкета (Приложение 2)

ДНК диагностика частых мутаций при фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии (ген РАН)

В 2021 году программа бесплатного генотипирования ФКУ продолжается.

С 1 января 2021 года в программе могут принять участие только пациенты возрастом менее 1 года (с даты рождения до поступления материала в лабораторию должно пройти менее 1 года), а также пациенты в возрасте от 12 до 16 лет.

В рамках программы в лаборатории ДНК-диагностики «Медико-генетического научного центра» бесплатно проводится исследование по поиску 25 частых мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных с направляющими диагнозами «ФКУ» и «ГФА».

Обязательным условием обследования на безвозмездной основе является наличие о больном в Регистре больных ФКУ и ГФА. По вопросам получения доступа к регистру врачи могут обращаться к главным внештатным специалистам Минздрава по медицинской генетике своего региона.

Проверка на наличие в регистре осуществляется после приема документов и материала на исследование. В случае отсутствия больного в регистре исследование не проводится.

Необходимые документы: направление на бесплатную ДНК-диагностику выписывает врач-генетик, работающий в государственном учреждении и наблюдающий пациента. Кроме направления необходимо предоставить информированное согласие на проведение исследования, согласие на обработку персональных данных, заполненную анкету-таблицу (формы всех необходимых документов представлены в буклете).

Материал для анализа: свежая (незамороженная) венозная кровь в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится)

Бесплатное обследование проводится для больных в возрасте до 1 года и от 12 до 16 лет, для любого количества больных из одной семьи. Секвенирование гена РАН, обследование здоровых членов семьи на носительство в рамках данной программы не проводится.

С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.

Медицинские услуги на бюджетной основе в ФГБНУ «МГНЦ» пациентам с подозрением на наследственные или врожденные заболевания оказываются в рамках Государственного задания в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи по профилю генетика в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность.

Для получения медицинских услуг на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:

1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка
2. История болезни, копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу.

N.B.! Генетические исследования в лабораториях Медико-генетического научного центра выполняются на бюджетной (бесплатной) основе только после приема у врача-генетика консультативного отделения и по направлению врача консультативного отделения Медико-генетического научного центра.

Медико-генетическое консультирование и генетические исследования проводятся по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.

Запись на прием к врачу консультативного отделения возможна по многоканальному телефону регистратуры +7 (495) 111-03-03 или при предварительном личном визите в регистратуру пациента или его родственника.

1 февраля 2019 года в ФГБУ «МГНЦ» состоялось заседание членов рабочей группы по муковисцидозу при Главном внештатном специалисте по медицинской генетике МЗ РФ

Объявление

С 01.11.2016 года Российский центр муковисцидоза открылся на базе ГБУЗ МО «МОКДЦД» по адресу: МО, г. Мытищи, ул. Коминтерна, д.24а, стр.1 (остановка микрорайон Химик, автобусы: 5, 21, 578). Часы работы отделения с 9 до 16 часов.

Телефон регистратуры: тел.8 (495) 587-33-66. Часы записи на прием с 9.00 до 15.00.

Научно-консультативный отдел муковисцидоза МГНЦ РАМН (в настоящее время ФГБНУ «МГНЦ») был создан в 1990 году под руководством заслуженного деятеля науки, профессора, д.м.н. Капранова Н.И. Отдел осуществляет свою деятельность и координирует работу региональных центров, как Российский центр муковисцидоза, согласно Приказу Министерства здравоохранения от №224 от 04. 09.1993 годов. В 2003 году организовано Московское отделение Российского центра муковисцидоза на базе Детской городской клинической больницы №13 им. Н.Ф.Филатова. затем центр работал на базе Морозовской больницы, педиатрического отделения ЦКБ РАН

Руководитель: профессор, д.м.н., врач высшей категории Кондратьева Елена Ивановна

Врачебный и научный состав:

• Капранов Николай Иванович
  научный консультант центра, заслуженный деятель науки РФ, основатель Российской школы муковисцидоза, д.м.н., профессор
• Шерман Виктория Давидовна
  к.м.н., ст.н.с, зав. медицинской частью, врач высшей категории
• Воронкова Анна Юрьевна
  к.м.н., ст.н.с., врач высшей категории
• Никонова Виктория Сергеевна
  к.м.н., ст.н.с., врач-педиатр
• Шабалова Лидия Абрамовна
  к.м.н., ст.н.с., врач высшей категории
• Новоселова Ольга Григорьевна
  врач- генетик, врач- педиатр
• Максимычева Татьяна Юрьевна
  диетолог
• Васильев Валерий Леонидович
  кинезитерапевт

Важная информация для родителей:

Телефон регистратуры: тел.8 (495) 587-33-66

Прием пациентов будет производиться согласно микрофлоре дыхательного тракта. При записи необходимо сказать дату последнего бактериологического анализа и его результат.

Для прикрепления к центру, проведения обследования для больных муковисцидозом или для диагностики муковисцидоза необходимо:

1. Получить в поликлинике направление форма 057у в отделение муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» по адресу: МО, г. Мытищи, ул. Коминтерна, д.24а, стр.1 с записью: для консультации, динамического наблюдения, обследования и лечения. Обязательно наличие даты, подписей, печатей.
2. Предоставить копии документов: паспорт родителя, свидетельство о рождении ребенка, страховой полис ребенка (если полис в виде пластиковой карты, то необходимо сопроводительное письмо страховой компании с датой получения полиса), СНИЛС, справка об инвалидности (при наличии), последняя выписка из стационара или амбулаторного приема в центре муковисцидоза, а для детей, которым необходимо исключить или подтвердить муковисцидоз - выписка из амбулаторной карты, справка о прививках и контактах.

Граждане РФ, проживающие в Москве, Московской области, других регионах РФ принимаются бесплатно при наличии направления 057у и документов, указанных выше.

Консультации и обследование граждан других государств, а также граждан РФ без направления 057у осуществляется на коммерческой основе.

Если Вы не можете прийти на прием по каким-либо причинам, то необходимо заранее сообщить регистратору отделения по телефону: тел.8 (495) 587-33-66.

В центре муковисцидоза проводятся:

1. Потовые пробы с применением трех современных методик (Нанодакт, Макродакт, Хлор-чек). Обследуются новорожденные по программе неонатального скрининга, дети любого возраста из групп риска по направлению участковых педиатров, узких специалистов. Потовая проба проводится в ближайшее время после звонка в регистратуру, возможно проведение пробы в день обращения.
2. Консилиумы специалистов центра для годового заключения, при оформлении инвалидности, обострении заболевания, для получения этиопатогенетического индивидуального лечения.
3. Консультации диетолога, психолога, кинезитерапевта по предварительной записи
4. Проводится консультативная поддержка семей с положительным неонатальным скринингом.
5. Работает горячая линия по всем вопросам, связанным с диагностикой, обследованием и лечением. Телефон: +7(495)2283388 с 10.00 до 16.00, понедельник – пятница.
6. Ежемесячно проходят школы по муковисцидозу согласно плана. Занятия ведут педиатры, генетик, кинезитерапевт, диетолог, гастроэнтеролог, эндокринолог. Запись для всех желающих по телефону отделения муковисцидоза московской области: тел.8 (495) 587-33-66.

Внимание!

Объявление для пациентов Российского центра муковисцидоза

ДНК диагностика частых мутаций гена муковисцидоза (CFTR)

С 18 апреля 2016 года в лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра (Москва, ул. Москворечье, д.1) будет бесплатно проводиться исследование по поиску 31 мутации в гене муковисцидоза, часто встречающихся в РФ, у детей и подростков до 18 лет с положительной потовой пробой.

Направление на бесплатную ДНК диагностику вы можете получить у своего лечащего врача в Российском центре муковисцидоза на базе ГБУЗМО "МОКДЦД" по адресу: Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а (Заезд с ул. академика Каргина дом 29а, здание за шлагбаумом рядом парковка). Телефоны регистратуры: +7(495)587-33-66.

Телефон горячей линии 8-495-228-33-88 (пн-пт 10:00-16:00)

Предложение распространяется на пациентов Москвы, Московской области и других регионов РФ, наблюдающихся в Российском центре муковисцидоза.

Обследование взрослых больных, других членов семей и пациентов с пограничными значениями потовой пробы будет проводиться, как и ранее, на коммерческой основе.

Уважаемые родители, благодаря поддержке компании Danone (Данон), открыта горячая линия, по телефонам которой сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза «Медико-генетического научного центра» ФГБНУ, Российского центра муковисцидоза ответят на интересующие Вас вопросы. В том числе:

• Диагностика муковисцидоза (неонатальный скрининг, потовый тест, молекулярно-генетическая диагностика)
• Ранняя профилактика и терапия специфических осложнений (рациональная схема диспансерного наблюдения, ингаляционная терапия, кинезитерапия, принципы антибактериальной терапии и особенности организации бытовых условий с учетом микробиологического статуса и риска перекрестного инфицирования)
• Особенности питания пациентов с муковисцидозом в разные возрастные периоды
• Где получить специализированную консультацию и терапию и многое другое

Горячая линия работает с понедельника по пятницу с 10 до 16 часов по Московскому времени по телефону: 8 (495) 228-33-88.

При соединении с оператором Danone (Данон) попросите переключить ваш звонок на "горячую линию Российского центра муковисцидоза".

По телефонам горячей линии отвечают на Ваши вопросы следующие сотрудники центра:

• Воронкова Анна Юрьевна
  к.м.н., старший научный сотрудник научно-консультативного отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ", врач-педиатр высшей категории
• Никонова Виктория Сергеевна
  к.м.н., старший научный сотрудник научно-консультативного отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ", врач-педиатр первой категории
• Новоселова Ольга Григорьевна
  научный сотрудник научно-консультативного отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ", врач-педиатр, врач-генетик
• Шабалова Лидия Абрамовна
  к.м.н., старший научный сотрудник научно-консультативного отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ", врач-педиатр высшей категории
• Шерман Виктория Давидовна
  к.м.н., зав. лечебной частью центра муковисцидоза, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ" врач- педиатр высшей категории

Дополнительную информацию о деятельности Российского центра муковисцидоза можно найти на следующих интернет ресурсах:

• Общероссийская общественная организация, Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом
  http://mukoviscidoz.org/
• Региональная общественная организация Московской области "Помощь больным муковисцидозом"
  http://www.cfmo.ru/
• Российский центр муковисцидоз
  RussianCFcenter на Facebook.

Нарушения синтеза желчных кислот - редкие наследственные болезни обмена веществ, связанные с нарушением образования «первичных» желчных кислот, что приводит к нарушениям функции печени. Для некоторых заболеваний из этой группы появились новые методы терапии, поэтому их ранняя диагностика крайне важна. 

Современные методы анализа позволяют идентифицировать два основных тип нарушений синтеза первичных желчных кислот: недостаточность 3β-гидроксистероид-Δ5-оксидоредуктаз/изомеразы и недостаточность Δ4-3-оксостероид- 5β-редуктазы.

Показаниями к исследованию желчных кислот являются различные клинические проявления.  У новорожденных – фетальный (гигантоклеточный) гепатит с высоким уровнем цитолиза, витамин К-дефицитная коагулопатия, стеаторея. В младенчестве – желтуха без зуда, цирроз, рахит, дефицит жирорастворимых витаминов, ахоличный стул и гепатоспленомегалия, стеаторея, метаболическая катаракта, регресс моторных навыков и деменция; в биохимическом анализе крови – повышение трансаминаз, в том числе изолированное, конъюгированного билирубина, типичен нормальный уровень ГГТП (Гамма-глютамилтранспептидаза).

Лабораторная диагностика включает   биохимическое исследование мочи на наличие характерных для заболевания метаболитов. При необходимости для подтверждения диагноза проводится генетический анализ. Биоматериал для исследования – замороженные образцы мочи пациента, образцы сухих пятен крови, цельная кровь с ЭДТА.

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» проводится анализ патологичных метаболитов желчных кислот в моче методом тандемной масс-спектрометрии бесплатно при условии предоставления:

• направления с указанием кратких клинических данных (Приложение 1) и выписки из истории болезни;
• подписанного информированного согласия пациента (Приложение 2);
• подписанного согласия на обработку персональных данных (Приложение 3).

Результаты анализа будут высланы на адреса электронной почты, указанные в информированном согласии.
Заказать отправку биологических образцов по данной программе можно только обратившись по телефону +7 926 470 75 46.