Научные диагностические программы

В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» проводится программа молекулярной диагностики Спинальной мышечной атрофии (СМА). 
Содержание программы: Бесплатная транспортировка биологических образцов и бесплатное проведение молекулярно-генетического анализа наличия  экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q.

Проводимые тесты в рамках программы для диагностики СМА:

Биологический материал – капля крови в виде сухого пятна

Правила забора биологического материала для ДНК-диагностики наследственных заболеваний (Приложение 1)

Необходимые документы для проведения диагностики (Приложение2): 

• направление в лабораторию
• информированное согласие пациента

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный Вами в направлении.
Период проведения: с 17 февраля 2020 года по 31 декабря 2020 года.

Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала:

• создайте ЛИЧНЫЙ КАБИНЕТ, пройдя, по ссылке ниже:

https://signup.biocard.com/janssen

• звоните по телефону ГОРЯЧЕЙ ЛИНИИ +7 499 346 35 88  (информация и телефон горячей линии размещены только для врачей). График работы горячей линии: 08.00 до 20.00 7 дней в неделю

 Адрес доставки биологического материала: 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1, второй этаж , правое крыло, регистратура

Лаборатория Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра» в рамках проекта Лабораторной диагностики редких наследственных заболеваний, при поддержке компании Астон, проводит биохимическую и молекулярно-генетическую диагностику Дефицита лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ).

ДЛКЛ — прогрессирующее наследственное заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу (ЛКЛ), приводящее к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях, что в свою очередь ведет к прогрессирующему повреждению печени с одной стороны и дислипидемии в крови и сердечно-сосудистым заболеваниям с другой.

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика ДЛКЛ. Биоматериал для исследования – сухие пятна крови.

Лабораторная диагностика ДЛКЛ включает в себя два этапа. На первом этапе проводится биохимическое исследование активности фермента. Если активность ЛКЛ резко снижена (менее 5% от средней нормальной активности ЛКЛ в референсной популяции), необходимо произвести повторный забор сухого пятна крови для уточняющего анализа. Если при повторном измерении результат аналогичен, лаборатория инициирует второй этап исследования.

Второй этап исследования – поиск мутаций в гене, кодирующем ЛКЛ (ген LIPA). Как правило, исследование проводится на материале из того же сухого пятна крови, которое использовалось для уточняющей диагностики, дополнительного забора не требуется. Однако, в некоторых случаях может потребоваться забор цельной венозной крови в пробирку с ЭДТА.

Получить всю информацию о диагностике ДЛКЛ, а также бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 301-06-51. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Проводимые тесты:

• Анализ активности ЛКЛ
• Частые мутации в гене LIPA
• Полный анализ гена LIPA
• Поиск выявленных мутаций гена LIPA у родственников в семье

Лаборатория Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетического научного центра» в рамках проекта Лабораторной диагностики редких наследственных заболеваний, при поддержке компании Астон, проводит молекулярно-генетическую диагностику гипофосфатазии.

Гипофосфатазия (ГФФ) ― прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ТНЩФ) в результате мутации в гене ALPL. В зависимости от формы и степени тяжести болезнь может проявиться внутриутробно, в детстве или во взрослом возрасте. Болезнь характеризуется широкой вариабельностью клинических тяжести проявлений и прогноза для пациента - от легкого течения с незначительным поражением костей или исключительно зубочелюстной системы, до тяжелых форм с выраженными деформациями скелета, поражением нервной системы, легких, почек, инвалидизирующих ребенка, а также приводящих к смерти, в том числе внутриутробной.

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика гипофосфатазии. Биоматериал для исследования - сухие пятна крови.

Диагностика данного заболевания проводится молекулярно-генетическим методом. Поиск мутаций проводится после уточнения и подтверждения специалистом у пациента низкой активности щелочной фосфатазы и характерных для ГФФ клинических симптомов.

Получить всю информацию о диагностике гипофосфатазии, а также бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 301-06-51. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников.

Проводимые тесты:

• Полный анализ гена ALPL
• Поиск выявленных мутаций гена ALPL у родственников в семье

Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Нимана-Пика А/В.

В лаборатории Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» врач из любого региона РФ может принять участие в программе диагностики следующих заболеваний: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика А/В и отправить биоматериал пациента на бесплатную диагностику.

Содержание программы:

Бесплатная транспортировка биологических образцов, полученных методом сухого пятна крови с использованием специальных бланков-фильтров (№903), и лабораторная диагностика 5 лизосомных болезней накопления:

МПС I типа, Помпе, Фабри, Краббе и Ниманна-Пика А/В

Отправить образцы сухих пятен крови по данной программе можно только обратившись по телефону горячей линии 8(800)100-24-94.
При обращении врача ему будет выслано согласие и принята заявка на диагностику.

Диагностика указанных заболеваний проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая и дополнительная биохимическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Необходимые документы для проведения диагностики: информированное согласие пациента.

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты врача, указанный при заполнении текстовой части бланка-фильтра.

Проводимые тесты в рамках программы диагностики 5 лизосомных болезней накопления:

В лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетического научного центра» проводится бесплатное генотипирование пациентов с целью подтверждающей, дифференциальной, досимптомной и пренатальной молекулярной диагностики наследственного агионевротического отека (НАО). В рамках бесплатной программы выполняется поиск мутаций в генах всех известных типов НАО: SERPING1 (C1NH), F12 и PLG.

Для участия в программе необходимо предоставить биоматериал и сопроводительные документы: направление на проведение генетического исследования установленной формы (заполняет врач, наблюдающий пациента), заполненное информированное согласие на проведение исследования, согласие на обработку персональных данных.

Формы всех необходимых документов, виды биоматериала, применяемые молекулярно-генетические методы и другая более подробная информация о Программе представлены в буклете).

Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа.

В лаборатории Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» вы можете принять участие в программе диагностики следующих заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и Мукополисахаридоз II типа. Программа действует на основании договора с компанией ООО «Шайер Биотех Рус».

Содержание программы

Бесплатная транспортировка биологических образцов и лабораторная диагностика следующих заболеваний: болезнь Фабри, болезнь Гоше и мукополисахаридоз II типа.

Диагностика указанных заболеваний проводится биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Вначале осуществляется первичная биохимическая диагностика. Генетическая и дополнительная биохимическая диагностика осуществляются при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики.

Необходимые документы для проведения диагностики: направление в лабораторию и информированное согласие пациента

Порядок забора, хранения и транспортировки биологического материала указан в документе

Результаты анализа будут высланы на адрес электронной почты, указанный вами в направлении.

Период проведения: с 1 Ноября 2018 года по 31 Октября 2021 года.

Для участия в программе, обращайтесь в лабораторию Наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», по телефонам:+7-495-111‑03-03

Для вызова курьера, для осуществления транспортировки биологического материала из других городов, звоните по телефону: 8-800-511-87-66.

Проводимые тесты в рамках программы:

C-APROM/RUS//1704 Дата одобрения: декабрь 2018 Адрес: ООО «Шайер Биотех Рус», 119021, РФ, г. Москва, ул. Тимура Фрунзе д.11, стр.1, таж 6, пом. I, ком. 6; 8; 12

Лаборатория ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (далее ФГБНУ «МГНЦ») в рамках проекта Поддержки лабораторной диагностики Миодистрофии Дюшенна, при участии компании Астон, проводит молекулярно-генетическую диагностику с целью поиска мутаций в гене DMD на бесплатной основе с целью формирования группы пациентов с определённым типом мутаций в гене дистрофина для назначения специфического патогенетического лечения. В эту группу могут быть включены пациенты мужского пола с диагнозом «МДД/Б», верифицированным с помощью проведения ДНК анализа и имеющие нонсенс-мутации в гене дистрофина. Диагноз МДД/Б можно предполагать всем пациентам мужского пола, имеющим повышение уровня активности креатинфосфокиназы (КФК) и печёночных ферментов (АСТ, АЛТ, ЛДГ), у которых исключены инфекционные гепатиты. Особое внимание следует обратить на пациентов, наблюдающихся у неврологов по поводу задержки темпов раннего моторного развития.

Получить всю информацию о диагностике МДД/Б, а также получить бланки информированного согласия и направления для анализа вы можете, позвонив по номеру бесплатной Горячей линии 8 (800) 100-17-60. Горячая Линия предназначена исключительно для медицинских работников. Звонок на горячую линию обязателен для включения пациента в программу, он должен быть произведен направляющим врачом во время приема пациента.

Содержание проекта:

Бесплатная транспортировка биологических образцов в МГНЦ и бесплатная молекулярно-генетическая диагностика.

В качестве биоматериала для исследования необходимо предоставить в лабораторию ДНК - диагностики ФГБНУ «МГНЦ» не менее 2 мл свежей незамороженной крови в пробирке с ЭДТА (Приложение 3).

Молекулярно-генетическая диагностика МДД/Б в ФГБНУ «МГНЦ» осуществляется по следующей схеме:

1)    Поиск крупных делеций/дупликаций во всех экзонах гена DMD,

2)    Поиск точковых мутаций гена DMD у больных без делеций/дупликаций.

Сопроводительные документы к биоматериалу:

•    Направление на проведение генетического исследование и информированное согласие пациента (Приложение 1)

•    Анкета (Приложение 2)

ДНК диагностика частых мутаций при фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии (ген РАН)

В 2020 году программа бесплатного генотипирования ФКУ продолжается.

С 1 января 2020 года в программе могут принять участие только пациенты возрастом менее 1 года (с даты рождения до поступления материала в лабораторию должно пройти менее 1 года), а также пациенты в возрасте от 12 до 16 лет.

В рамках программы в лаборатории ДНК-диагностики «Медико-генетического научного центра» бесплатно проводится исследование по поиску 25 частых мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных с направляющими диагнозами «ФКУ» и «ГФА».

Обязательным условием обследования на безвозмездной основе является наличие о больном в Регистре больных ФКУ и ГФА. По вопросам получения доступа к регистру врачи могут обращаться к главным внештатным специалистам Минздрава по медицинской генетике своего региона.

Проверка на наличие в регистре осуществляется после приема документов и материала на исследование. В случае отсутствия больного в регистре исследование не проводится.

Необходимые документы: направление на бесплатную ДНК-диагностику выписывает врач-генетик, работающий в государственном учреждении и наблюдающий пациента. Кроме направления необходимо предоставить информированное согласие на проведение исследования, согласие на обработку персональных данных, заполненную анкету-таблицу (формы всех необходимых документов представлены в буклете).

Материал для анализа: свежая (незамороженная) венозная кровь в пробирке с ЭДТА (анализ с сухих пятен крови в рамках данной программы не проводится)

Бесплатное обследование проводится для больных в возрасте до 1 года и от 12 до 16 лет, для любого количества больных из одной семьи. Секвенирование гена РАН, обследование здоровых членов семьи на носительство в рамках данной программы не проводится.

С января 2017 года ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.

Медицинские услуги на бюджетной основе в ФГБНУ «МГНЦ» пациентам с подозрением на наследственные или врожденные заболевания оказываются в рамках Государственного задания в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи по профилю генетика в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность.

Для получения медицинских услуг на бюджетной основе пациентам с предполагаемым диагнозом наследственного или врожденного заболевания необходимо наличие следующих документов:

1. Паспорт гражданина РФ, свидетельство о рождении или паспорт ребенка
2. История болезни, копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу.

N.B.! Генетические исследования в лабораториях Медико-генетического научного центра выполняются на бюджетной (бесплатной) основе только после приема у врача-генетика консультативного отделения и по направлению врача консультативного отделения Медико-генетического научного центра.

Медико-генетическое консультирование и генетические исследования проводятся по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д.1, Медико-генетический научный центр.

Запись на прием к врачу консультативного отделения возможна по многоканальному телефону регистратуры +7 (495) 111-03-03 или при предварительном личном визите в регистратуру пациента или его родственника.

1 февраля 2019 года в ФГБУ «МГНЦ» состоялось заседание членов рабочей группы по муковисцидозу при Главном внештатном специалисте по медицинской генетике МЗ РФ

Объявление

С 01.11.2016 года Российский центр муковисцидоза открылся на базе ГБУЗ МО «МОКДЦД» по адресу: МО, г. Мытищи, ул. Коминтерна, д.24а, стр.1 (остановка микрорайон Химик, автобусы: 5, 21, 578). Часы работы отделения с 9 до 16 часов.

Телефон регистратуры: тел.8 (495) 587-33-66. Часы записи на прием с 9.00 до 15.00.

Научно-консультативный отдел муковисцидоза МГНЦ РАМН (в настоящее время ФГБНУ «МГНЦ») был создан в 1990 году под руководством заслуженного деятеля науки, профессора, д.м.н. Капранова Н.И. Отдел осуществляет свою деятельность и координирует работу региональных центров, как Российский центр муковисцидоза, согласно Приказу Министерства здравоохранения от №224 от 04. 09.1993 годов. В 2003 году организовано Московское отделение Российского центра муковисцидоза на базе Детской городской клинической больницы №13 им. Н.Ф.Филатова. затем центр работал на базе Морозовской больницы, педиатрического отделения ЦКБ РАН

Руководитель: профессор, д.м.н., врач высшей категории Кондратьева Елена Ивановна

Врачебный и научный состав:

• Капранов Николай Иванович
  научный консультант центра, заслуженный деятель науки РФ, основатель Российской школы муковисцидоза, д.м.н., профессор
• Шерман Виктория Давидовна
  к.м.н., ст.н.с, зав. медицинской частью, врач высшей категории
• Воронкова Анна Юрьевна
  к.м.н., ст.н.с., врач высшей категории
• Никонова Виктория Сергеевна
  к.м.н., ст.н.с., врач-педиатр
• Шабалова Лидия Абрамовна
  к.м.н., ст.н.с., врач высшей категории
• Новоселова Ольга Григорьевна
  врач- генетик, врач- педиатр
• Максимычева Татьяна Юрьевна
  диетолог
• Васильев Валерий Леонидович
  кинезитерапевт

Важная информация для родителей:

Телефон регистратуры: тел.8 (495) 587-33-66

Прием пациентов будет производиться согласно микрофлоре дыхательного тракта. При записи необходимо сказать дату последнего бактериологического анализа и его результат.

Для прикрепления к центру, проведения обследования для больных муковисцидозом или для диагностики муковисцидоза необходимо:

1. Получить в поликлинике направление форма 057у в отделение муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» по адресу: МО, г. Мытищи, ул. Коминтерна, д.24а, стр.1 с записью: для консультации, динамического наблюдения, обследования и лечения. Обязательно наличие даты, подписей, печатей.
2. Предоставить копии документов: паспорт родителя, свидетельство о рождении ребенка, страховой полис ребенка (если полис в виде пластиковой карты, то необходимо сопроводительное письмо страховой компании с датой получения полиса), СНИЛС, справка об инвалидности (при наличии), последняя выписка из стационара или амбулаторного приема в центре муковисцидоза, а для детей, которым необходимо исключить или подтвердить муковисцидоз - выписка из амбулаторной карты, справка о прививках и контактах.

Граждане РФ, проживающие в Москве, Московской области, других регионах РФ принимаются бесплатно при наличии направления 057у и документов, указанных выше.

Консультации и обследование граждан других государств, а также граждан РФ без направления 057у осуществляется на коммерческой основе.

Если Вы не можете прийти на прием по каким-либо причинам, то необходимо заранее сообщить регистратору отделения по телефону: тел.8 (495) 587-33-66.

В центре муковисцидоза проводятся:

1. Потовые пробы с применением трех современных методик (Нанодакт, Макродакт, Хлор-чек). Обследуются новорожденные по программе неонатального скрининга, дети любого возраста из групп риска по направлению участковых педиатров, узких специалистов. Потовая проба проводится в ближайшее время после звонка в регистратуру, возможно проведение пробы в день обращения.
2. Консилиумы специалистов центра для годового заключения, при оформлении инвалидности, обострении заболевания, для получения этиопатогенетического индивидуального лечения.
3. Консультации диетолога, психолога, кинезитерапевта по предварительной записи
4. Проводится консультативная поддержка семей с положительным неонатальным скринингом.
5. Работает горячая линия по всем вопросам, связанным с диагностикой, обследованием и лечением. Телефон: +7(495)2283388 с 10.00 до 16.00, понедельник – пятница.
6. Ежемесячно проходят школы по муковисцидозу согласно плана. Занятия ведут педиатры, генетик, кинезитерапевт, диетолог, гастроэнтеролог, эндокринолог. Запись для всех желающих по телефону отделения муковисцидоза московской области: тел.8 (495) 587-33-66.

Внимание!

Объявление для пациентов Российского центра муковисцидоза

ДНК диагностика частых мутаций гена муковисцидоза (CFTR)

С 18 апреля 2016 года в лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра (Москва, ул. Москворечье, д.1) будет бесплатно проводиться исследование по поиску 31 мутации в гене муковисцидоза, часто встречающихся в РФ, у детей и подростков до 18 лет с положительной потовой пробой.

Направление на бесплатную ДНК диагностику вы можете получить у своего лечащего врача в Российском центре муковисцидоза на базе ГБУЗМО "МОКДЦД" по адресу: Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а (Заезд с ул. академика Каргина дом 29а, здание за шлагбаумом рядом парковка). Телефоны регистратуры: +7(495)587-33-66.

Телефон горячей линии 8-495-228-33-88 (пн-пт 10:00-16:00)

Предложение распространяется на пациентов Москвы, Московской области и других регионов РФ, наблюдающихся в Российском центре муковисцидоза.

Обследование взрослых больных, других членов семей и пациентов с пограничными значениями потовой пробы будет проводиться, как и ранее, на коммерческой основе.

Уважаемые родители, благодаря поддержке компании Danone (Данон), открыта горячая линия, по телефонам которой сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза «Медико-генетического научного центра» ФГБНУ, Российского центра муковисцидоза ответят на интересующие Вас вопросы. В том числе:

• Диагностика муковисцидоза (неонатальный скрининг, потовый тест, молекулярно-генетическая диагностика)
• Ранняя профилактика и терапия специфических осложнений (рациональная схема диспансерного наблюдения, ингаляционная терапия, кинезитерапия, принципы антибактериальной терапии и особенности организации бытовых условий с учетом микробиологического статуса и риска перекрестного инфицирования)
• Особенности питания пациентов с муковисцидозом в разные возрастные периоды
• Где получить специализированную консультацию и терапию и многое другое

Горячая линия работает с понедельника по пятницу с 10 до 16 часов по Московскому времени по телефону: 8 (495) 228-33-88.

При соединении с оператором Danone (Данон) попросите переключить ваш звонок на "горячую линию Российского центра муковисцидоза".

По телефонам горячей линии отвечают на Ваши вопросы следующие сотрудники центра:

• Воронкова Анна Юрьевна
  к.м.н., старший научный сотрудник научно-консультативного отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ", врач-педиатр высшей категории
• Никонова Виктория Сергеевна
  к.м.н., старший научный сотрудник научно-консультативного отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ", врач-педиатр первой категории
• Новоселова Ольга Григорьевна
  научный сотрудник научно-консультативного отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ", врач-педиатр, врач-генетик
• Шабалова Лидия Абрамовна
  к.м.н., старший научный сотрудник научно-консультативного отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ", врач-педиатр высшей категории
• Шерман Виктория Давидовна
  к.м.н., зав. лечебной частью центра муковисцидоза, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ" врач- педиатр высшей категории

Дополнительную информацию о деятельности Российского центра муковисцидоза можно найти на следующих интернет ресурсах:

• Общероссийская общественная организация, Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом
  http://mukoviscidoz.org/
• Региональная общественная организация Московской области "Помощь больным муковисцидозом"
  http://www.cfmo.ru/
• Российский центр муковисцидоз
  RussianCFcenter на Facebook.