Научные диагностические программы
Уважаемые коллеги!
В ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» осуществляется ряд научных исследований, основная цель которых - изучение эпидемиологии и генетических особенностей наследственных болезней.
Врач может бесплатно отправить биоматериал пациента на исследование, при условии заполнения соответствующих анкет и информированных согласий. Также мы просим прикладывать к пакету документов медицинские выписки. Это поможет нам в случае необходимости провести и другие тесты.
Сроки выполнения тестов совпадают с теми, что приведены в прейскуранте, но следует учитывать, что для сложных тестов, сроки выполнения исследования могут быть более продолжительными.
Просим Вас ознакомиться с правилами забора биоматериала и его маркировки
Если у Вас возникнут вопросы по исследованиям Вы можете задать их по телефону +7 (495) 111-03-03 (Пн-Пт: с 10:00-16:00 по московскому времени) или обратившись на почту: registratura@med-gen.ru.
Программа диагностики мукополисахаридозов II, IVА/В, VI типа
Программа диагностики лизосомных болезней накопления: МПС I типа, болезнь Помпе, болезнь Фабри, болезнь Краббе и болезнь Нимана-Пика А/В
Программа диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (НЦЛ2)
Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и Мукополисахаридоза II типа
Программа диагностики тирозинемии тип 1
Программа диагностики гипофосфатазии
Программа «Генетическое тестирование на наследственные болезни с поражением печени»
Программа «Изучение генетической гетерогенности синдрома Ли»
Программа «Изучение генетических особенностей пероксисомных болезней»
Программа «Диагностика наследственной оптической нейропатии Лебера (НОНЛ)»
Программа «Изучение генетической гетерогенности лейкодистрофий»
Программа генотипирования больных муковисцидозом с гомозиготной мутацией c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del)
Программа бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА)
Программа диагностики наследственных заболеваний сетчатки
Программа тестирования мутаций в гене NF1 при нейрофиброматозе 1 типа с неоперабельными плексиформными нейрофибромами
Программа диагностики синдрома Алажилля (артериопеченочная дисплазия)
Молекулярно-генетическая диагностика туберозного склероза
Программы диагностики лизосомных болезней накопления
Программа генотипирования больных ахондроплазией
Программа диагностики миопатии Дюшенна/Беккера
Программа диагностики недостаточности декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADCd)
Проект «Изучение генетической гетерогенности наследственных болезней клеточных органелл, органических ацидурий и лейкодистрофий»
Программа генотипирования больных наследственным ангионевротическим отеком (НАО)
Программа генотипирования больных гиперфенилаланинемией
Консультация врача-генетика
Программа «Изучение генетической гетерогенности наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией скелета»
Программа диагностики наследственных аутовоспалительных заболеваний
Программа диагностики дефицита лизосомной кислой липазы
Российский центр муковисцидоза
Горячая линия муковисцидоза при поддержке благотворительного фонда "Острова" и компании Nutricia
Внедрение инновационных технологий диагностики и подбора таргетной терапии при муковисцидозе в РФ