Программа «Молекулярно-генетическая диагностика наследственной врожденной аниридии и синдрома WAGR»

В лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» проводятся научные работы по изучению генетических особенностей врожденной аниридии и синдрома WAGR. Участие в программе – бесплатное для пациента. Регистрация пациента в программе осуществляется только врачом.

Критерии включения в программу

• Гражданство РФ
• Возраст без ограничений
• Предоставление основного пакета медицинских документов (подробная выписка офтальмолога, заключение педиатра, невролога, эндокринолога, отсканированные результаты проведенных исследований: ультразвуковое исследование глаз (показатель переднезаднего размера глазного яблока), фото радужки, выполненного с использование щелевой лампы, для пациентов старше 3 лет необходимо также предоставить результаты ОКТ глазного дна, ЭРГ и ЗВП зрительных нервов).
• Дополнительные результаты клинико-инструментального обследования могут быть запрошены у лечащего врача

Материал для анализа

• Цельная кровь с ЭДТА (4-9мл)
• Подробнее с правилами забора венозной крови в пробирки с ЭДТА можно ознакомиться здесь.

Транспортные услуги в рамках программы не предусмотрены, необходимо самостоятельно обратиться в одну из транспортных компаний.
Биоматериал и документы необходимо доставить по адресу: Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ «МГНЦ»), для НКЦО к.м.н. Кадышеву В.В.

Необходимые документы

• Направление на генетическое исследование с отметкой «Программа «Молекулярно-генетическая диагностика наследственной врожденной аниридии и синдрома WAGR»;
• подписанное информированное добровольное согласие пациента на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование;
• информированное добровольное согласие на участие в научном исследовании;
• подписанное информированное добровольное согласие на обработку персональных данных;
• медицинские документы пациента (выписки, данные лабораторных обследований, перечисленные в параграфе «Критерии включения в программу»).

Подробнее о программе

Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики наследственной врожденной аниридии и синдрома WAGR включает MLPA анализ количества копий генов в хромосомной области 11р13 и секвенирование по Сэнгеру гена PAX6.

В первую очередь проводится MLPA анализ локуса 11р13. Он позволяет, во-первых, выявить делеции, захватывающие ген WT1, и определить группу риска по развитию нефробластомы и синдрома WAGR, и, во-вторых, выявить другие хромосомные делеции, которые часто (до 25-30% случаев), являются генетической причиной врожденной аниридии.

Затем проводится секвенирование экзонов и фланкирующих их интронных последовательностей гена PAX6 для выявления внутригенных патогенных вариантов нуклеотидной последовательности.

Последовательное применение двух методов позволяет выявить генетическую причину врожденной аниридии более, чем в 95% случаев.

При необходимости могут быть назначены и проведены дополнительные исследования.

Результаты анализа

• Сроки проведения диагностики длятся от 25 рабочих дней.
• Результаты анализа в формате PDF будут отправлены на адрес/адреса электронной почты, указанные в информированном согласии. ФГБНУ «МГНЦ» не может отправить заключения по запросу врача или представителя пациента, если пациент или его законный представитель не указал в информированном согласии адрес электронной почты.
• Оригинал заключения может получить только пациент или его законный представитель в регистратуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при личном обращении после согласования по тел. 84951110303.
• Заключение врача заочно не формируется. Имея результаты данной молекулярно-генетической диагностики, пациент может записаться в плановом порядке в научно-клинический центр генетики глазных болезней ФГБНУ «МГНЦ» (условия и доступные ресурсы можно уточнить по тел. 84951110303)

Дополнительная информация

Если у вас возникнут вопросы по исследованиям, вы можете задать их по телефону регистратуры +7495 1110303 с 10:00 до 16:00 в любой день, кроме выходных или письменно, обратившись на почту регистратуры registratura@med-gen.ru.