В структуру Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова входят 18 научных подразделений и 6 клинических подразделений. Центр является ведущей медико-генетической организацией в России в области геномных и постгеномных технологий.
Центр разрабатывает уникальные методы эффективной диагностики наследственных болезней методами тандемной масс-спектрометрии, массивного параллельного секвенирования, новые методы лечения наследственных заболеваний с помощью миРНК, антисмысловых олигонуклеотидов и технологии редактирования генома CRISPR/Cas9, а также лекарственные средства, способы диагностики и индивидуализации терапии онкологических заболеваний. Лабораторные подразделения оснащены современным диагностическим оборудованием, позволяющим проводить различные виды анализов для диагностики наследственных заболеваний.