Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Запись на приём
+7 (495) 111-03-03
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Заведующая отделом

Дадали Елена Леонидовна
Тел:
+7 (495) 111-03-03
Email:
genclinic@yandex.ru
Подробнее

Научный персонал

  • Галкина Варвара Александровна
  • Руденская Галина Евгеньевна
    Главный научный сотрудник
  • Шаркова Инна Валентиновна
    Ведущий научный сотрудник
  • Семенова Наталия Александровна
    Старший научный сотрудник
  • Васильев Петр Андреевич
    Научный сотрудник
  • Боровиков Артем Олегович
    Научный сотрудник
  • Акимова Ирина Алексеевна
    Научный сотрудник

Научная работа на протяжении ряда лет имеет несколько основных направлений

  1. Оценка эффективности МГК (Е.К.Гинтер, В.Л. Ижевская). С использованием специально созданных анкет проводится очный или заочный опрос отдельных контингентов консультирующихся семей на разных этапах консультирования Фрагменты работы включают: анализ эффективности консультирования беременных группы риска хромосомной патологии и ВПР плода по данным раннего пренатального скрининга, анализ отношения родителей детей с фенилкетонурией к пренатальной диагностике, оценку различных аспектов МГК в безотборном контингенте семей перед консультацией, непосредственно после нее и отсроченно. На основе полученных данных разрабатываются рекомендации по повышению эффективности МГК.
  2. Изучение наследственных болезней нервной системы (Е.Л.Дадали, Г.Е.Руденская). Широкий круг этой патологии у детей и взрослых включает многочисленные нервно-мышечные болезни (наследственные нейропатии, различные мышечные дистрофии, спинальные амиотрофии, миотонии), наследственные болезни ЦНС (атаксии, спастические параплегии, экстрапирамидные болезни, моногенные формы эпилепсии), различные нейрометаболические болезни (митохондриальные, нейролипидозы, пероксисомные и др.), наследственные синдромы с поражением нервной системы. Изучаются клинико-генетические характеристики, диагностика, особенности МГК. В сотрудничестве с коллегами разработаны алгоритмы диагностики гетерогенных нервно-мышечных болезней и наследственных форм эпилепсии. Накоплен уникальный по объему и спектру материал верифицированных случаев как ряда относительно частых болезней, так и очень редких, уникальных, недавно выделенных форм.
  3. Важный аспект научной работы – многолетнее участие в генетико-эпидемиологических исследованиях наследственной патологии в российских популяциях (в сотрудничестве с лабораторией генетической эпидемиологии).