Галкина Варвара Александровна
Научно-консультативный отдел
Научная работа отдела направлена на повышение эффективности различных аспектов медико-генетического консультирования (МГК) – от клинико-диагностических до организационно-методических и психологических. Научные исследования тесно связаны с практической работой консультативно-поликлинического отделения и ведутся в сотрудничестве с другими лабораториями МГНЦ (ДНК-диагностики, наследственных болезней обмена веществ, генетической эпидемиологии и др.), рядом других учреждений.
Заведующая отделом
Дадали Елена Леонидовна
- Тел:
- +7 (495) 111-03-03
- Email:
- genclinic@yandex.ru
Научный персонал
-
- Руденская Галина ЕвгеньевнаГлавный научный сотрудник
- Шаркова Инна ВалентиновнаВедущий научный сотрудник
- Семенова Наталия АлександровнаСтарший научный сотрудник
- Васильев Петр АндреевичНаучный сотрудник
- Боровиков Артем ОлеговичНаучный сотрудник
- Акимова Ирина АлексеевнаНаучный сотрудник
Научная работа на протяжении ряда лет имеет несколько основных направлений
- Оценка эффективности МГК (Е.К.Гинтер, В.Л. Ижевская). С использованием специально созданных анкет проводится очный или заочный опрос отдельных контингентов консультирующихся семей на разных этапах консультирования Фрагменты работы включают: анализ эффективности консультирования беременных группы риска хромосомной патологии и ВПР плода по данным раннего пренатального скрининга, анализ отношения родителей детей с фенилкетонурией к пренатальной диагностике, оценку различных аспектов МГК в безотборном контингенте семей перед консультацией, непосредственно после нее и отсроченно. На основе полученных данных разрабатываются рекомендации по повышению эффективности МГК.
- Изучение наследственных болезней нервной системы (Е.Л.Дадали, Г.Е.Руденская). Широкий круг этой патологии у детей и взрослых включает многочисленные нервно-мышечные болезни (наследственные нейропатии, различные мышечные дистрофии, спинальные амиотрофии, миотонии), наследственные болезни ЦНС (атаксии, спастические параплегии, экстрапирамидные болезни, моногенные формы эпилепсии), различные нейрометаболические болезни (митохондриальные, нейролипидозы, пероксисомные и др.), наследственные синдромы с поражением нервной системы. Изучаются клинико-генетические характеристики, диагностика, особенности МГК. В сотрудничестве с коллегами разработаны алгоритмы диагностики гетерогенных нервно-мышечных болезней и наследственных форм эпилепсии. Накоплен уникальный по объему и спектру материал верифицированных случаев как ряда относительно частых болезней, так и очень редких, уникальных, недавно выделенных форм.
- Важный аспект научной работы – многолетнее участие в генетико-эпидемиологических исследованиях наследственной патологии в российских популяциях (в сотрудничестве с лабораторией генетической эпидемиологии).