Research Centre for Medical Genetics
1 Moskvorechye St,
Moscow 115522, Russian Federation
Mo-Fr: 9:00 - 17:00
Reception
+7 (495) 111-03-03
Рус
What would you like to find?

Research and Counseling Department

The research work of the Department aims at increasing effectiveness of medical genetic counseling (MGC) of families burdened with hereditary diseases. The focus is on improving the methods of diagnosing any monogenic diseases and chromosomal syndromes, accompanied by symptoms of the nervous system impairment. The research is closely related to practical work of the Counseling and Outpatient Department and is conducted in collaboration with other laboratories of RCMG (laboratories of DNA-diagnostics 1 and 2, Hereditary Metabolic Diseases Laboratory, Molecular Cytogenetic Laboratory, etc.), as well as a number of other medical institutions undertaking molecular genetic diagnosis of hereditary diseases.

Head of the Department

Dadali Elena Leonidovna
Тел:
+7 (495) 111-03-03
Email:
genclinic@yandex.ru

WoS Researcher ID
Scopus ID: 6701733307
ORCID ID: 0000-0001-5602-2805
РИНЦ ID: 101747

More

Research team

The research work has had several main areas over the years

  1. The study of clinical and genetic characteristics, etiopathogenesis, algorithms for diagnosis and prevention of various monogenic diseases and chromosomal syndromes, accompanied by the nervous system abnormalities. The main groups of monogenic neurological diseases that are in the scientific interests of the Department are motor-sensory neuropathies, progressive muscular dystrophy, spinal muscular atrophy, epilepsy, nonspecific mental retardation and spastic paraplegia. Based on the analysis of clinical and genetic characteristics of the examined disease groups, and in collaboration with colleagues from the DNA- Diagnostics Laboratory, diagnostic algorithms for heterogeneous groups of neuromuscular diseases, hereditary epilepsy and spastic paraplegia have been developed. The use of these algorithms in the practical work of a geneticist can reduce the time and economic costs for expensive molecular genetic diagnostics and increase the effectiveness of preventing the repeated cases of the disease in burdened families. Based on a unique in volume and nosological spectrum sample of patients with verified cases of rare hereditary diseases and syndromes caused by the previously unidentified mutations in genes, a description of clinical and genetic characteristics and mechanism analysis is made. The research focuses on hereditary syndromes, accompanied by mental retardation and seizures. In collaboration with the Molecular Cytogenetics Laboratory, studies are conducted on the analysis of mechanisms and clinical manifestations of microchromosomal syndromes diagnosed using microchromic micromatrix analysis. The obtained results allow us to improve the calculations of the risk of repeated birth of a child with chromosomal abnormality in burdened families.
  2. Over the past year, the team of the Research and Counseling Department took part in the studies analyzing the effectiveness of pathogenetic therapy of certain hereditary diseases - adrenoleukodystrophy, mucopolysaccharidosis 1 and 2 types, Duchenne muscular dystrophy, neuronal ceroid lipofuscinosis 2, Gaucher disease.
  3. For several years, the team of the Research and Counseling Department have conducted a research on evaluating the MGC effectiveness based on the analysis of some specially created questionnaires, in-person or in absentia survey of some categories of consulting families at different stages of counseling. As a result of the research we assessed the effectiveness of counseling pregnant women from a risk group for the occurrence of chromosomal abnormality and congenital fetal malformations according to the data of early prenatal screening. Based on the analysis of the attitude of parents of children with phenylketonuria to prenatal diagnosis before the consultation, immediately after it and as time passed, the recommendations were developed to improve the effectiveness of medical and genetic counseling for families with autosomal recessive diseases that undergo therapeutic correction. Today, the development of this research area has been completed.
  4. The long-term participation of the team of the Research and Counseling Department in genetic and epidemiological studies of hereditary diseases in Russian populations in collaboration with the Genetic Epidemiology Laboratory is an important aspect of scientific work. Based on the diagnostic work of the team of the Research and Counseling Department, they managed to obtain data on the nosological spectrum and frequencies of various groups of hereditary diseases of the nervous system and monogenic syndromes in the populations of Tatarstan, Udmurtia, Mari El, Bashkortostat, Karachay-Cherkessia, etc.

Основные публикации научно-консультативного отдела за последние 3 года

  1. Боровиков А.О., Шаркова И.В., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Щагина О.А., Маркова Т.В., Дадали Е.Л. «Клинико-генетические характеристики синдрома контрак-тур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN. Нервно-мышечные болезни 2019;9(1):00–00. DOI: 10.17650/2222-8721-2019-9-1-00-00 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/317?locale=ru_RU
  2. Муртазина А.Ф., Щагина О.А., Никитин С.С., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Со-временные клинико-генетические представления об аутосомно-рецессивных наследственных периферических нейропатиях. Анналы клинической и экспери-ментальной неврологии. 2019, т. 13 № 1. С 55-69 DOI: 10.25692/ACEN.2019.1.7 https://www.neurology.ru/novyy-nomer-zhurnala-annaly-klinicheskoy-i-eksperimentalnoy-nevrologii-tom-13-no1-2019-g
  3. Шаркова И.В., Акимова И.А., Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1. Русский журнал дет-ской неврологии. 2019, т.14, №1, с 50-53. DOI: 10.17650/2073-8803-2019-14-1-49-53. https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/286
  4. Дадали Е.Л., Акимова И.А., Семенова Н.А. и др. Клинико-генетические харак-теристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM:277470) Нервно-мышечные болезни, 2019, т.9 №2 с.30-36 https://neuromuscular.ru/wp-content/uploads/2020/02/2-2019-2.pdf
  5. Дадали Е.Л. , Маркова Т.В., Боровиков А.О., Чухрова А.Л.,Вассерман Н.Н., Ща-гина О.А.Новый аллельный вариант узловой гетеротопии 7 типа у больной с адре-но-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21 гидроксилазы. Мед, ге-нетика 2019, т. 18, №6 с.50-56 https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/694
  6. Булах М. В., Галеева Н. М., Полякова Д. А., Рыжкова О. П., Дадали Е. Л., Поляков А. В.  Молекулярно-генетическое исследование поясно-конечностной мышечной дистрофии 2D в выборках больных различными формами прогрессирующих мышечных дистрофий. Генетика, 2019, том 55,№2, с.214-222. https://sciencejournals.ru/view-article/?j=genrus&y=2019&v=55&n=2&a=GenRus1902004Bulakh
  7. Зинченко Р. А., Кадышев В. В., Галкина В. А., Дадали Е. Л., Михайлова Л. К. Клиническая популяционная генетика наследственных болезней среди детского населения Карачаево-Черкесской Республики, 2019, т. 55, № 8, с. 964-971. https://sciencejournals.ru/view-article/?j=genrus&y=2019&v=55&n=8&a=GenRus1908018Zinchenko
  8. Shagina O.A., T.B..Milovidova, Murtazina A.F., G.E.Rudenskaya, Nikitin S.S., Dada-li E.L., PolyakovA.V. HINT gene pathogenic variants: the most common cause of reces-sive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients. Mol. Biology Report 2019,  v.47:1331–1337 https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs11033-019-05238-z
  9. Rudenskaya G.E., A.V. Marakhonov, O.A. Shchagina, E.R. Lozier, E.L. Dadali, I.A. Akimova, N.V. Petrova, F.A. Konovalov. Ataxia with oculomotor apraxia type 4 with PNKP common ‘Portuguese’ and novel mutations in two Belarusian families. Journal of Pediatric Genetics, 2019; 8(2): 58 https://europepmc.org/article/pmc/pmc6499616
  10. Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Руденская Г.Е., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л. Клинико-генетические характеристики миопатии Но-нака (GNE-миопатии) у российских больных. Нервно-мышечные болезни, 2019;9(3):56-66 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/344/246
  11. Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Ельчинова Г.И., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Михайлова Л.К., Гинтер Е.К.  Изучение особенностей распространения наследственных болезней в ряде популяций Северного Кавказа. Медицинская генетика, 2019. Т.18. №4(202). С.24-46 https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/680/415
  12. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Сидорова О.П., Beetz C., Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Проскокова Т.Н., Рыжкова О.П. Наследственная спастическая парап-легия 4-го типа у российских больных. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2019;119(11): 11-20 https://www.mediasphera.ru/issues/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova/2019/11/1199772982019111011
  13. Шаркова И.В., Шаталов П.А., Дадали Е.Л. Разнообразие клинических проявле-ний при мутациях в гене DYNC1H1. Российский неврологический журнал,  2019;(3):31-36 https://www.r-n-j.com/jour/article/view/14
  14. Дадали Е.Л., Акимова И.А. Коновалов Ф.А., Шаталов П.А., Красненко, А.Ю.Шарков А.А., Стрельников В.В. Клинико-генетические особенности пациен-тов с ранней эпилептической энцефалопатией 2 типа, обусловленной мутациями в гене СDKL5. Русский журнал детской неврологии, 2019. Т. 14. № 3. с. 28-36 DOI: 10.17650/2073-8803-2019-14-3-28-36 https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/307
  15. Altamura C,. Ivanova E.A, Imbrici P., Conte E,. Camerino G.M,. Dadali E.L, Alex-ander V. Polyakov,. Kurbatov S.A, Francesco Girolamo, Maria Rosaria Carratù and Jean-François Desaphy. Pathomechanisms of a CLCN1 Mutation Found in a Russian Family Suffering From Becker's Myotonia. Front. Neurol., 04 September 2020 https://doi.org/10.3389/fneur.2020.01019 https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2020.01019/full
  16. Olga Mironovich, Elena Dadali1, Sergey Malmberg, Tatyana Markova, Oxana Ryzhkova and Aleksander Poliakov. Identification of a novel de novo variant in the SYT2 gene causing a rare type of distal hereditary motor neuropathy. Genes 2020, 11, x; doi: FOR PEER REVIEW https://www.mdpi.com/2073-4425/11/11/1238
  17. Rena A Zinchenko, Amin Kh Makaov, Andrey V Marakhonov, Varvara A Galkina, Vitaly V Kadyshev, Galina I El'chinova 1, Elena L Dadali et al. Epidemiology of Hered-itary Diseases in the Karachay-Cherkess Republic. Int J Mol Sci. 2020 Jan 3;21(1):325. doi: 10.3390/ijms21010325. https://www.mdpi.com/1422-0067/21/1/325  
  18. Rudenskaya G E, Kadnikova V A, Ryzhkova O P , Bessonova L A, Dadali E L, Guseva D S , Markova T V , Khmelkova D N, Polyakov A V  KIF1A-related au-tosomal dominant spastic paraplegias (SPG30) in Russian families. BMC Neurol . 2020 Aug3;20(1):290.doi:10.1186/s12883-020-01872-4. https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12883-020-01872-4 
  19. Sparber P., Sharova M,. Filatova A, Shchagina O., Ivanova E.,. Dadali E, M. Skoblov.  Recessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in CLCN1 gene: a case report. BMC Med Genet. 2020 Oct 22;21(Suppl 1):197. doi: 10.1186/s12881-020-01128-5. https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12881-020-01128-5
  20. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Beetz C., Проскокова Т.Н., Сермягина И.В., Степанова А.А., Федотов В.П., Дадали Е.Л., Гусева Д.М., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетические характеристики наследственной спасти-ческой параплегии 3-го типа (SPG3). Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2020; 14(1): 44-54. DOI: 10.25692/ACEN.2020.1.5. https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID/article/view/636/506
  21. Shurygina M.F., Simonett J.M., Parker M.A., Mitchell A., Grigorian F., Lifton J., Nagiel A., Shpak A.A., Dadali E.L., Mishina I.A., Weleber R.G., Yang P., Pennesi M.E. Genotype Phenotype Correlation and Variability in Microcephaly Associated With Cho-rioretinopathy or Familial Exudative Vitreoretinopathy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Nov 2;61(13):2. DOI: 10.1167/iovs.61.13.2. PMID: 33137195 https://ohsu.pure.elsevier.com/en/publications/genotype-phenotype-correlation-and-variability-in-microcephaly-as
  22. Scala M., Chua G.L., Chin C.F., Alsaif H.S., Borovikov A., Riazuddin S., Riazuddin S., Manzini M.C., Severino M., Kuk A., Fan H., Jamshidi Y., Toosi M.B., Doosti M., Karimiani E.G., Salpietro V., Dadali E., Baydakova G., Konovalov F., Lozier E., O’Connor E., Sabr Y., Alfaifi A., Ashrafzadeh F., Striano P., Zara F., Alkuraya F.S., Houlden H., Maroofian R., Silver D.L. Biallelic MFSD2A variants associated with con-genital microcephaly, developmental delay, and recognizable neuroimaging features. Eur. J. Hum. Genet. 2020;28(11):1509-1519. DOI: 10.1038/s41431-020-0669-x. https://www.nature.com/articles/s41431-020-0669-x
  23. Гусева Д.М., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики двух россий-ских больных с аутосомно-рецессивной микроцефалией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене WDR62 (OMIM: 604317)  Нервно-мышечные болезни 2020, т. 10, №3с.74-79,https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-3-74-79 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/400/0 
  24. Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Демина Н.А., Гундорова П., Нагорнова Т.С., Дадали  Е.Л. Клинико-генетические характеристики и ортопедические проявления синдрома Саула – Вильсона у двух российских больных. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2020, т. 8 Выпуск 4 с.451-460,DOI: https://doi.org/10.17816/PTORS33826 https://journal.rniito.org/jour/article/view/1655
  25. Дадали Е. Л.,   Боровиков А. О.,   Щагина О. А.,   Миронович О. Л.  Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1. Нервно-мышечные болезни 2020,т. 10, № 4, с.38-42  https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-4-38-42 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/406
  26. Mаркова Т.В., Кенис В.М., Миронович О.Л., Щагина О.А., Нагорнова Т.С., Мельченко Е.В., Дадали Е.Л. Клинико-рентгенологические характеристики двух больных с акромезомелической дисплазией, тип Марото, обусловленной вновь вы-явленными мутациями в гене NPR2. Травматология и ортопедия России. 2020;26(3):141-149. doi: 10.21823/2311-2905-2020-26-3-141-149 https://pureportal.spbu.ru/en/publications/%D0%BA%D0%BB%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BA%D0%BE-%D1%80%D0%B5%D0%BD%D1%82%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5-%D1%85%D0%B0%D1%80%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%B5%D1%80%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B8-%D0%B4%D0%B2%D1%83%D1%85-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D1%85-%D1%81-%D0%B0%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%B5%D0%B7%D0%BE
  27. Дадали Е.Л., Мишина И.А., Боровиков А.О., Шарков А.А., Канивец И.В. Клини-ко-генетические характеристики эпилепсии, обусловленной мутациями в гене PCDH19 (OMIM: 300088). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова.  2020;120(1):55-61.https://doi.org/10.17116/jnevro202012001155 https://www.mediasphera.ru/issues/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova/2020/1/1199772982020011055
  28. Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Левченко О.А., Чухрова А.Л., Щагина О.А. Клини-ко-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM: 300958). Нервно-мышечные болезни. 2020; 10 (1): 75 – 80. DOI: 10.17650/2222-8721-2020-10-1-75-80.;120(1):55-61.DOI:10.17116/jnevro202012001155 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/377
  29. Маркова Т.В., Боровиков А.О., Лознер А.А., Тсаев А.А., Каймонов В.С., Поме-ранцева Е.А., Коновалов Ф.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66 типа (обзор литературы и собственное наблюдение). Нервно-мышечные болезни. 2020; 10 (1): 88 - 92. DOI: 10.17650/2222-8721-2020-10-1-88-92. https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/377
  30. Муртазина А.Ф., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Курбатов С.А., Федотова Т.В., Никитин С.С., Спарбер П.А., Орлова М.Д., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тус типа 4D (типа Lom) в России. Нервно-мышечные болезни 2020;10 (2):39-45. DOI: 10.17650/2222-8721-2020-10-2-39-  https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/385/269
  31. Орлова A. A,  Дадали Е.Л., Поляков А.В. Клинические и генетические характе-ристики синдрома Нунан и Нунан- подобных заболеваний. Генетика, 2020, 56(5):540-547DOI:10.1134/S1022795420050117 https://link.springer.com/article/10.1134%2FS1022795420050117
  32. Юрченко Д. А., Дадали Е. Л., Шилова Н. В.  Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8. Медицинская генетика, т.19,№1, с.6-12,2020 https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.6-12  https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/763
  33. Маркова Т.В., Кенис В.М., Сумина М.Г., Щагина О.Ф., Нагорнова Т.С., Мельченко Е.В., Николаева Е.Б., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики метафи-зарной хондродисплазии Мак Кьюсика (гипоплазия хряща и волос), обусловленной мутациями в гене RMRP в детском возрасте: собственные наблюдения и обзор ли-тературы. Российский педиатрический журнал 2021, т.2, №1 с.5-13. https://www.rospedj.ru/jour/article/view/94
  34. Руденская Г.Е., Гусева Д.М., Миронович О.Л., Кадникова В.А., Дадали Е.Л., Комарьков И.Ф., Новоселова О.Г., Рыжкова О.П. AP4-связанные наследственные спастические параплегии. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2021;121(2):71-78.https://doi.org/10.17116/jnevro202112102171 https://www.mediasphera.ru/journal/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova
  35. Фомичева Е.И., Мясников Р.П., Селиверстов Ю.А., Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Драпкина О.М. Кардиомиопатия при болезни Фридрейха: современные методы диагностики. Рациональная фармакотерапия в кардиологии 2021;17(1), с 105-110 Doi:10.20996/1819-6446-2021-01-05 https://www.rpcardio.com/jour/article/view/2394?locale=ru_RU  
  36. Markova T., Sparbe P., Borovikov A., Nagornova T., Dadali E. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive Stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene. Mol Genet Genomic Med. 2021;00:e1620 р.1-6,https://doi.org/10.1002/mgg3.1620  https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.1620  
  37. Гусева Д.М., Маркова Т.В., Бессонова Л.А., Никитин С.С., Дадали Е.Л.Щагина О.А. Клинико-генетические характеристики лисэнцефалии 3-го типа, обусловленной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603). Нервно-мышечные болезни. 2021;т.11№1с19-24.https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-1-19-24  https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/423
  38. Norine Voisin, Rhonda E. Schnur, Sofia Douzgou, Susan M. Hiatt, Cecilie F. Rustad, Natasha J. Brown, Dawn L. Earl, Boris Keren, Olga Levchenko, Sinje Geuer, David Amor, Alfredo Brusco, E. Martina Bebin, Gerarda Cappuccio, Joel Charrow, Nicolas Chatron, Gregory M. Cooper, Elena Dadali, Julien Delafontaine, Ennio Del Giudice, Ganka Douglas, Tara Funari, Giuliana Giannuzzi, Nicolas Guex, Delphine Heron, Øystein L. Holla, Anna C.E. Hurst, Jane Juusola, David Kronn, Alexander Lavrov, Crystle Lee, Else Merckoll, Anna Mikhaleva, Jennifer Norman, Sylvain Pradervand, Vic-toria Sanders, Fabio Sirchia, Toshiki Takenouchi, Akemi J. Tanaka, Heidi Taska-Tench, Elin Tønne, Kristian Tveten, Giuseppina Vitiello, Tomoko Uehara, Caroline Nava, Bin-naz Yalcin, Kenjiro Kosaki, Dian Donnai, Stefan Mundlos, Nicola Brunetti-Pierri, Wen-dy K. Chung, Alexandre Reymond. Variants in the degron of AFF3 cause a multi-system disorder with mesomelic dysplasia, horseshoe kidney and developmental and epileptic encephalopathy. BIORXIV)2021:19–24.doi:https://doi.org/10.1101/693937  https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(21)00132-4
  39. Маркова Т.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Миронович О.Л.,  Канивец И.В. Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 Нервно-мышечные болезни. 2021,том 11, №2с.28-35DOI:10.17650/2222‑8721‑2021‑11‑2‑00‑00 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/449
  40. Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В, Нагорнова Т.C., Муртазина А.Ф., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики редких вариантов акромеличе-ских скелетных дисплазий, обусловленных мутациями в гене FBN1 // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2021; 9(3):327–337. DOI:10.17816/PTORS65367, https://journals.eco-vector.com/index.php/turner/?source=/index.php/turner/?source=/index.php/turner/?source=/index.php/turner/    
  41. Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Спарбер П.А., Петухова М.С., Быч-ков И.О., Нагорнова Т.С., Шатохина О.Л., Дадали Е.Л. Клинико-генетические и ор-топедические характеристики дисплазии Дебукуа. Травматология и ортопедия России. 2021;27(3):71-83. https://doi.org/10.21823/2311-2905-2021-27-3-71-83  https://journal.rniito.org/jour/article/view/1655
  42. Шаркова И.В., Булах М.В., Бессонова Л.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Случай псевдодоминантного наследования мышечной дистрофии конечностей, вызванной мутациями в гене CAPN3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2021;15(3): 85-91. DOI: 10.54101/ACEN.2021.3.10 https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID/article/view/762/592
  43. Semenova N.A., Kurkina M.V., Marakhonov A.V., Dadal E.L., Taran N.N, Strokova T.V. A novel mutation in the PEX26 gene in a family from Dagestan with members af-fected by Zellweger spectrum disorder. Molecular Genetics and Metabolism Reports 2021; 27: 1-5.DOI:10.1016/j.ymgmr.2021.100754  https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921000483?via%3Dihub
  44. Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С. Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни. 2021;11(3):36-43. DOI: 10.17650/2222‑8721‑2021‑11‑3‑36‑43 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/460 
  45. Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF. Нервно-мышечные болезни 2021;11(3):63-67.DOI:10.17650/2222‑8721‑2021‑11‑3‑63‑67 
    https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/463/30
  46. O.Bychkov Y.S.Itkis P.G.Tsygankova T.D.Krylova S.V.Mikhaylova S.A.Klyushnikov N.L.Pechatnikova, A.V.Degtyareva, E.A.Nikolaeva, Y.A.Seliverstov, S.A.Kurbatov,E.L.Dadali ,G.E.Rudenskaya S.N.Illarioshkin, E.Y.Zakharova. Mitochondrial DNA maintenance dis-orders in 102 patients from different parts of Russia: Mutational spectrum and phenotypesю Mitochondrion, 2021, V. 57 P. 205-212 DOI: 10.1016/j.mito.2021.01.004 PMID:33486010 https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1567724921000040?via%3Dihub
  47. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. Распространенные формы наследственных спастических параплегий (обзор литературы). Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова 2019; 2: 77–87.  https://doi.org/10.17116/jnevro201911902177 https://www.mediasphera.ru/journal/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova
  48. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Сидорова О.П., Beetz C., Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Проскокова Т.Н., Рыжкова О.П. Наследственная спастическая параплегия 4-го типа (SPG4) у российских больных. Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. 2019; 11:11-20.  https://doi.org/10.17116/jnevro201911911111  https://www.mediasphera.ru/journal/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova
  49. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Чухрова А.Л., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии. Медицинская генетика.2019; 11: 26-35. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.11.26-3-35. https://www.medgen-journal.ru/jour
  50. GE Rudenskaya, AV Marakhonov, OA. Shchagina, ER Lozier, EL Dadali, IA Akimova, NV Petrova, FA Konovalov.  Ataxia with oculomotor apraxia type 4 with PNKP common ‘Portuguese’ and novel mutations in two Belarusian families. J Pediat Genetics.  2019; 8 (2): 58–62.  https://doi.org/10.1055/s-0039-1684008 https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/journal/10.1055/s-00029027
  51. Руденская Г.Е., Щагина О.А., Амплеева М.А., Коновалов Ф.А.. Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной. Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова; 2019; 6:101-106. https://doi 10.17116/jnevro2019119061101  https://www.mediasphera.ru/journal/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova
  52. Руденская Г.Е., Чухрова А.Л., Рыжкова О.П. GNE-миопатия (миопатия Нонаки): описание случая и обзор литературы. Анн клинич. эксперимент. неврол. 2019; 13(4):85–90. https:/DOI: 10.25692/ACEN.2019.4.11 https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID
  53. Kadnikova V, Rudenskaya G, Stepanova A, Sermyagina I, Ryzhkova O. Mutational spectrum of SPAST (SPG4) and ATL1 (SPG3A) genes in Russian patients with hereditary spastic paraplegia. Sci.Rep. 2019; 9(1):14412. doi: 10.1038/s41598-019-50911-9. https://www.nature.com/srep/ :      
  54. Shchagina O.A., Milovidova T.B., Murtazina A.F., Rudenskaya G.E., Nikitin S.S., Dadali E.L., Polyakov A.V. HINT1 gene pathogenic variants: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients. Mol Biol Rep. 2019: 47(1): 1331-1337. doi: 10.1007/s11033-019-05238-z. https://www.springer.com/journal/11033
  55. Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Руденская Г.Е., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л. Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных. Нервно-мышечные болезни. 2019;9(3):56-66.  https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-3-56-66  https://nmb.abvpress.ru/jour
  56. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П. Спастическая атаксия Шарлевуа–Сагенэ (ARSACS): первое российское наблюдение и обзор литературы. Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. 2020; 2: 85-91 https://doi.org/10.17116/jnevro202012002185  https://www.mediasphera.ru/journal/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova
  57. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Beetz C., Проскокова Т.Н., Сермягина И.В., Степанова А.А., Федотов В.П., Дадали Е.Л., Гусева Д.М., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетические характеристики наследственной спастической параплегии 3-го типа (SPG3). Анн. клинич. эксперим. неврол. 2020; 1: 44-54 DOI: 10.25692/ACEN.2020.1.5  https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID
  58. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Миронович О.Л., Поляков А.В. Спектр наследственных спастических параплегий у российских больных. Медицинская   генетика 2020; 4:49–50. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.04.49-50 https://www.medgen-journal.ru/jour : 
  59. Rudenskaya G. E., Kadnikova V.A., Ryzhkova O. P., Bessonova L. A., Dadali E. L.,  Guseva D. S., Markova T. V., Khmelkova D. N., Polyakov A. V. KIF1A-related autosomal   dominant spastic paraplegias (SPG30) in Russian families. BMC Neurology. 2020; 20:290 https://doi.org/10.1186/s12883-020-01872-4  https://bmcneurol.biomedcentral.com/
  60. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Анисимова И.В., Дадали Е.Л., Демина Н.А., Мишина И.А., Канивец И.В., Антонец А.В., Поляков А.В. Спастические     параплегии типов 11 и 15. Анн.клинич. эксперимент.неврол.  2020; 14 (4): 29–38. DOI: 0.25692/ACEN.2020.4.4. https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID
  61. Муртазина А.Ф., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Курбатов С.А., Федотова Т.В., Никитин С.С., Спарбер П.А., Орлова М.Д., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России. Нервно-мышечные болезни. 2020; 10 (2):39–45. DOI: 10.17650/2222-8721-2020-10-2-39-45 https://nmb.abvpress.ru/jour
  62. Руденская Г.Е., Гусева Д.М., Миронович  О.Л. , В.А.Кадникова ,  Дадали Е.Л., Комарьков И.Ф., Новоселова О.Г., Рыжкова О.П. AP4-связанные наследственные спастические параплегии. Журн. неврол .психиатр. им. С.С.Корсакова. 2021; 2:71¬–78.https://doi.org/10.17116/jnevro202112102162 https://www.mediasphera.ru/journal/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova
  63. Руденская Г.Е., Миронович О.Л., Муртазина А.Ф., Щагина О.А.. Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: наблюдение и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни. 2021; 11(1):25-38. DOI: 10.17650/2222‑8721‑2021‑11‑1‑25-38 https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID
  64. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Демина Н.А., Шаркова И.В., Поляков А.В.. Аутосомно-рецессивные спастические параплегии типов 7 и 76. Анналы клинич. эксперимент. неврол.  2021; 2: 13-20. DOI: 10.25692/ACEN.2021.2.2  https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID         
  65. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Бессонова Л.А., Спарбер П.А., Курбатов С.А., Миронович О.Л., Коновалов Ф.А., Рыжкова О.П. Аутосомно-доминантные спастические параплегии. Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. 2021;121(5):75-  87. https://doi.org/10.17116/jnevro202112105175  https://www.mediasphera.ru/journal/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova
  66. Руденская Г.Е., Сермягина И.Г., Чухрова А.Л., Дадали Е.Л., Лозиер Е.Р., Щагина О.А. Разнообразие болезней, связанных с геном CACNA1A.  Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. 2021; 12: 106–111. https://doi.org/10.17116/jnevro2021121121106 https://www.mediasphera.ru/journal/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova    
  67. Sparber P, Krylova T, Repina S, Demina N, Rudenskaya G, Sharkova I, Sharkov A, Kadishev V, Kanivets I, Korostelev S, Pomerantseva E, Mikhailova S, Zakharova E, Skoblov M. Retrospective analysis of 17 patients with mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration diagnosed in Russia  Parkinsonism and related disorders. 2021;84:98-104.https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2021.02.002 https://www.journals.elsevier.com/parkinsonism-and-related-disorders
  68. Chausova P, Ryzhkova O, Rudenskaya G, Chernykh V, Shchagina O,  Polyakov A. A mosaic mutation in the LAMA2 gene in a case of merosin-deficient congenital muscular dystrophy. Front. Genet. 12:686800. doi: 10.3389/fgene.2021.686800 https://www.frontiersin.org/journals/genetics  
  69. Bychkov I.O., Itkis Y.S., Tsygankova P.G., Krylova T.D., Mikhaylova S.V., Klyushnikov S.A., Pechatnikova N.L., Degtyareva A.V., Nikolaeva E.A., Seliverstov Y.A., Kurbatov S.A., Dadali E.L., Rudenskaya G.E., Illarioshkin S.N., Zakharova E.Y.  Mitochondrial DNA maintenance disorders in 102 patients from different parts of Russia: mutational spectrum and phenotypes. Mitochondrion. 2021; 57: 205-212. https://doi.org/10.1016/j.mito.2021.01.004 https://www.journals.elsevier.com/mitochondrion
  70. Боровиков А.О., Шаркова И.В., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Щагина О.А., Маркова Т.В., Дадали Е.Л.. «Клинико-генетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN. Нервно-мышечные болезни 2019;9(1):00–00. DOI: 10.17650/2222-8721-2019-9-1-00-00 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/317
  71. Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Боровиков А.О., Чухрова А.Л., Вассерман Н.Н., Щагина О.А. Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы. Медицинская генетика. 2019;18(6):50-56.  https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.06.50-56 https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/694?locale=ru_RU
  72. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Чухрова А.Л., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Редкие аутосомно-рецессивные спастические параплегии. Медицинская генетика. 2019;18(11):26-35.https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.11.26-35 https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/739?locale=ru_RU
  73. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Beetz C., Проскокова Т.Н., Сермягина И.В., Степанова А.А., Федотов В.П., Дадали Е.Л., Гусева Д.М., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Клинико-молекулярно-генетические характеристики наследственной спастической параплегии 3-го типа (SPG3). Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2020; 14(1): 44-54. DOI: 10.25692/ACEN.2020.1.5. https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID/article/view/636/506   
  74. Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Левченко О.А., Чухрова А.Л., Щагина О.А. Клинико-генетические характеристики Х-сцепленной умственной отсталости 102 го типа, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене DDX3X (OMIM:300958). Нервно-мышечные болезни. 2020;10(1):75-80. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-1-75-80  https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/375
  75. Маркова Т.В., Боровиков А.О., Лознер А.А., Тсаев А.А., Каймонов В.С., Померанцева Е.А., Коновалов Ф.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66 типа (обзор литературы и собственное наблюдение). Нервно-мышечные болезни. 2020;10(1):88 –92.doi:10.17650/2222-8721-2020-10-1-88-92  https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/377
  76. Rudenskaya G.E.,. Kadnikova V.A, Ryzhkova O.P., Bessonova L.A., Dadali E.L., Guseva D.S., Markova T.V., Khmelkova D.N., Polyakov A.V. KIF1A-related autosomal dominant spastic paraplegias (SPG30) in Russian families. BMC Neurology (2020) 20(1):290.DOI:10.1186/s12883-020-01872-4 https://bmcneurol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12883-020-01872-4  
  77. Mаркова Т.В., Кенис В.М., Миронович О.Л., Щагина О.А., Нагорнова Т.С., Мельченко Е.В., Дадали Е.Л. Клинико-рентгенологические характеристики двух больных с акромезомелической дисплазией, тип Марото, обусловленной вновь выявленными мутациями в гене NPR2. Травматология и ортопедия России. 2020;26(3):141-149. doi: 10.21823/2311-2905-2020-26-3-141-149  https://journal.rniito.org/jour/article/view/1446  
  78. Mironovich O, Dadali E, Malmberg S, Markova T, Ryzhkova O, Poliakov A. Identification of a Novel de Novo Variant in the SYT2 Gene Causing a Rare Type of Distal Hereditary Motor Neuropathy. Genes 2020, 11(11), 1238; https://doi.org/10.3390/genes11111238  https://www.mdpi.com/2073-4425/11/11/1238
  79. Peter Sparber, Alexandra Filatova, Inga Anisimova, Tatiana Markova, Viktoria Voinova, Alena Chuhrova, Vyacheslav Tabakov, Mikhail Skoblov.  Various haploinsufficiency mechanisms in Pitt-Hopkins syndrome. Eur J Med Genet. 2020 Oct 15;63(12):104088. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104088 https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1769721220307989?via%3Dihub
  80. Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Маркова Т.В., Шилова Н.В. Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика случая микроделеции Хр11.4. Медицинская генетика. 2020;19(3):35-36. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.35-36 https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/821
  81. Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Гусева Д.М., Маркова Т.В., Демина Н.А., Семенова Н.А., Бессонова Л.А., Васильева Т.А., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Характеристика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития. Медицинская генетика. 2020;19(9):18-24.https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.09.18-24  https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1704
  82. Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Нагорнова Т.С., Орлова А.А., Вассерман Н.И., Захарова Е.Ю., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики наследственных скелетных дисплазий. Медицинская генетика. 2020;19(8):50-51. https://doi.org/10.17816/PTORS33826 https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1678
  83. Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Демина Н.А., Гундорова П., Нагорнова Т.C., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики и ортопедические проявления синдрома Саула-Вильсона у двух российских больных. Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2020;8(4).  https://doi.org/10.17816/PTORS33826 https://journals.eco-vector.com/turner/article/view/33826  
  84. Tatiana Markova, Peter A Sparber, Artem Borovikovi, Tatiana Nagornova, Elena Dadali Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2021; 00:e1620.https://doi.org/10.1002/mgg3.1620 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.1620
  85. Семенова Н.А., Думова С.В., Чугунова О.Л., Котов И.Н., Андреева Н.И., Маркова Т.В., Померанцева Е.А., Коровко А.И., Твеленева А.А., Миронова И.В., Коновалов Ф.А., Лозиер Е.Р., Коршикова Г.А., Бабак О.А. Клинико-генетическая характериcтика синдрома Янсен-де Фрис, обусловленного гетерозиготными мутациями в гене PPM1D. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (1): 277–282. doi:10.24110/0031-403X-2021-100-1-277-282   http://pediatriajournal.ru/archive?show=380&section=6139&returnurl=%2Farchive%3Fsearch_text%3Dtag%3A%D0%9C%D0%9D%D0%9E
  86. Маркова Т.В., Кенис В.М., Сумина М.Г., Щагина О.Ф., Нагорнова Т.С., Мельченко Е.В., Николаева Е.Б., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики метафи-зарной хондродисплазии Мак Кьюсика (гипоплазия хряща и волос), обусловленной мутациями в гене RMRP в детском возрасте: собственные наблюдения и обзор ли-тературы. Российский педиатрический журнал 2021, т.2, №1 с.5-13. https://doi.org/10.15690/rpj.v2i1.2191 https://www.rospedj.ru/jour/article/view/94
  87. Гусева Д.М., Маркова Т.В., Бессонова Л.А., Никитин С.С., Дадали Е.Л.Щагина О.А. Клинико-генетические характеристики лисэнцефалии 3-го типа, обусловлен-ной мутациями в гене TUBA1A (OMIM: 611603). Нервно-мышечные болезни. 2021;т.11№1 с 19-24. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-1-19-24 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/423
  88. Маркова Т.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Миронович О.Л.,  Канивец И.В. Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 Нервно-мышечные болезни. 2021,том 11, №2с.28-35DOI:10.17650/2222‑8721‑2021‑11‑2‑00‑00 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/449
  89. Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В, Нагорнова Т.C., Муртазина А.Ф., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики редких вариантов акромелических скелетных дисплазий, обусловленных мутациями в гене FBN1 // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2021; 9(3):327–337. DOI: 10.17816/PTORS65367  https://journals.eco-vector.com/turner/article/view/65367
  90. Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В., Спарбер П.А., Петухова М.С., Бычков И.О., Нагорнова Т.С., Шатохина О.Л., Дадали Е.Л. Клинико-генетические и ортопедические характеристики дисплазии Дебукуа. Травматология и ортопедия России. 2021;27(3):71-83. https://doi.org/10.21823/2311-2905-2021-27-3-71-83 https://journal.rniito.org/jour/article/view/1655
  91. Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Рыжкова О.П. Синдром Айме–Грипп у российского пациента с вновь выявленной мутацией в гене MAF. Нервно-мышечные болезни 2021;11(3):63-67.DOI:10.17650/2222‑8721‑2021‑11‑3‑63‑67 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/463
  92. Антоненко В.Г., Котлукова Н.П., Маркова Т.В., Светличная Д.В., Соловова О.А., Маркова Ж.Г., Миньженкова М.Е., Шилова Н.В. Клинико-генетические характеристики и особенности ведения пациентов с синдромом Вильямса: описание трех наблюдений и обзор литературы. Педиатрия. 2021; 100 (4): 141-147. DOI: 10.24110/0031-403X-2021-100-4-141-147 https://pediatriajournal.ru/archive?show=383&section=6268
  93. Кенис В.М., Мельченко Е.В., Маркова Т.В., Аль-Каисси А., Сапоговский А.В., Агранович О.Е., Петрова Е.В. Патология верхних конечностей у детей с мукополисахаридозами. Травматология и ортопедия России. 2021;27(2):34-43. DOI:10.21823/2311-2905-2021-27-2-34-43 https://journal.rniito.org/jour/article/view/1579
  94. Муртазина А.Ф., Маркова Т.В., Орлова А.А. и др. POLR3A-ассоциированная гипомиелинизированная лейкодистрофия: описание клинического случая и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни 2021; 11(4):48-54. DOI: 10.17650/2222-8721-2021-11-4-48-54 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/468
  95. Markova, T.; Kenis, V.; Melchenko, E.; Osipova, D.; Nagornova, T.; Orlova, A.; Zakharova, E.; Dadali, E.; Kutsev, S. Clinical and Genetic Characteristics of COL2A1-Associated Skeletal Dysplasias in 60 Russian Patients: Part I. Genes 2022, 13, 137. https://doi.org/10.3390/genes13010137 https://www.mdpi.com/2073-4425/13/1/137
  96. Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Руденская Г.Е., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л. Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных. Нервно-мышечные болезни. 2019;9(3):56-66.https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-3-56-66  https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/344?locale=ru_RU
  97. Шаркова И.В., Акимова И.А., Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1. Русский журнал детской неврологии 2019;14(1):49–53. DOI: 10.17650/2073-8803-2019-14-1-49-53. https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/286?locale=ru_RU
  98. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Демина Н.А., Шаркова И.В., Поляков А.В. Аутосомно-рецессивные спастические параплегии типов 7 и 76. Анналы клинич. эксперимент. неврол.  2021; 2: 13-20. DOI: 10.25692/ACEN.2021.2.2 https://annaly-nevrologii.com/journal/pathID          
  99. Боровиков А.О., Шаркова И.В., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Щагина О.А., Маркова Т.В., Дадали Е.Л. «Клинико-генетические характеристики синдрома контрак-тур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN. Нервно-мышечные болезни 2019;9(1):00–00. DOI: 10.17650/2222-8721-2019-9-1-00-00 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/317?locale=ru_RU
  100. Шаркова И.В., Шаталов П.А., Дадали Е.Л. Разнообразие клинических проявлений при мутациях в гене DYNC1H1. Российский неврологический журнал,  2019;(3):31-36 https://www.r-n-j.com/jour/article/view/14
  101. Шаркова И.В., Булах М.В., Бессонова Л.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Случай псевдодоминантного наследования мышечной дистрофии конечностей, вызванной мутациями в гене CAPN3. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2021;15(3):85-91.DOI:10.54101/ACEN.2021.3.10 http://www.soveropress.ru/journals/Tom-15-3-2021.pdf
  102. Шаркова И.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С. Критерии диагностики спинальной мышечной атрофии 5q. Нервно-мышечные болезни. 2021;11(3):36-43. DOI: 10.17650/2222‑8721‑2021‑11‑3‑36‑43 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/460/302
  103. Sparber P, Krylova T, Repina S, Demina N, Rudenskaya G, Sharkova I, Sharkov A, Kadishev V, Kanivets I, Korostelev S, Pomerantseva E, Mikhailova S, Zakharova E, Skoblov M. Retrospective analysis of 17 patients with mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration diagnosed in Russia  Parkinsonism and related disorders. 2021;84:98-104.https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2021.02.002 https://www.journals.elsevier.com/parkinsonism-and-related-disorders
  104. Хлебникова О.В., Шаркова И.В. «Абиотрофия сетчатки при митохондриальной патологии. NARP-синдром» (описание клинического случая). Российский офтальмологический журнал. 2019; 12 (1): 97-101. doi: 10.21516/2072-0076-2019; 12-1-97-101 https://roj.igb.ru/jour/article/view/230/220
  105. Sparber P., Sharova M,. Filatova A, Shchagina O., Ivanova E.,. Dadali E, M. Skoblov.  Recessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in CLCN1 gene: a case report. BMC Med Genet. 2020 Oct 22; 21(Suppl 1):197. doi: 10.1186/s12881-020-01128-5. https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12881-020-01128-5
  106. Lebedeva, A., Shaykhutdinova, Y., Seriak, D. et al. Incidental germline findings during molecular profiling of tumor tissues for precision oncology: molecular survey and methodological obstacles. J Transl Med 20, 29 (2022). https://doi.org/10.1186/s12967-022-03230-z https://translational-medicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12967-022-03230-z
  107. Карагяур М.Н., Ефименко А.Ю., Макаревич П.И., Васильев П.А., Акопян Ж.А., Брызгалина Е.В., Ткачук В.А. Этические и правовые вопросы применения технологий редактирования генома в медицине. Современные технологии в медицине, 2019 том 11, № 3, с. 117-132 DOI: 10.17691/stm2019.11.3.16 http://www.stm-journal.ru/en/numbers/2019/3/1568
  108. Dyikanov D.T., Vasiluev P.A., Rysenkova K.D., Aleksandrushkina N.A., Tyurin-Kuzmin P.A., Kulebyakin K.Y., Rubtsov Y.P., Shmakova A.A., Evseeva M.N., Balatskiy A.V., Semina E.V., Rostovtseva A.I., Makarevich P.I., Karagyaur M.N. Tissue Engineering - Part C: Methods. издательство Mary Ann Liebert Inc. (United States), 2019, том 25, № 3, с. 168-175 DOI: 10.1089/ten.TEC.2018.0365https://www.liebertpub.com/doi/10.1089/ten.tec.2018.0365
  109. Иванова О.Н., Васильев П.А., Захарова Е.Ю. Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий. Медицинская генетика. Медицинская генетика, 2020, том 19, № 12, с. 4-17 DOI: 10.25557/2073-7998.2020.12.4-17 https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1811
  110. Боровиков А.О., Шаркова И.В., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Щагина О.А., Маркова Т.В., Дадали Е.Л. «Клинико-генетические характеристики синдрома контрак-тур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM:616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN. Нервно-мышечные болезни 2019;9(1):00–00. DOI: 10.17650/2222-8721-2019-9-1-00-00 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/317/234
  111. Дадали Е.Л., Маркова Т.В., Боровиков А.О., Чухрова А.Л.,Вассерман Н.Н., Щагина О.А. Новый аллельный вариант узловой гетеротопии 7 типа у больной с адреногенитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21 гидроксилазы. Мед, генетика 2019, т. 18, №6 с.50-56 https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/694
  112. Дадали Е. Л.,   Боровиков А. О.,   Щагина О. А.,   Миронович О. Л.  Клинико-генетические характеристики синдрома Бош–Бунстра–Шаафа, обусловленного вновь выявленными мутациями в гене NR2F1. Нервно-мышечные болезни 2020,т. 10,№4,с.38-42https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-4-38-42 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/406
  113. Дадали Е.Л., Мишина И.А., Боровиков А.О., Шарков А.А., Канивец И.В. Клини-ко-генетические характеристики эпилепсии, обусловленной мутациями в гене PCDH19 (OMIM: 300088). Журнал неврологии и  психиатрии им. С.С. Корсакова.  2020;120(1):55-61. https://doi.org/10.17116/jnevro202012001155 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/406
  114. Маркова Т.В., Боровиков А.О., Лознер А.А., Тсаев А.А., Каймонов В.С., Померанцева Е.А., Коновалов Ф.А., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии 66 типа (обзор литературы и собственное наблюдение). Нервно-мышечные болезни. 2020; 10 (1): 88 -92.DOI:10.17650/2222-8721-2020-10-1-88-92. https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/377
  115. Scala M., Chua G.L., Chin C.F., Alsaif H.S., Borovikov A., Riazuddin S., Riazuddin S., Manzini M.C., Severino M., Kuk A., Fan H., Jamshidi Y., Toosi M.B., Doosti M., Karimiani E.G., Salpietro V., Dadali E., Baydakova G., Konovalov F., Lozier E., O’Connor E., Sabr Y., Alfaifi A., Ashrafzadeh F., Striano P., Zara F., Alkuraya F.S., Houlden H., Maroofian R., Silver D.L. Biallelic MFSD2A variants associated with con-genital microcephaly, developmental delay, and recognizable neuroimaging features. Eur. J. Hum. Genet. 2020;28(11):1509-1519. DOI: 10.1038/s41431-020-0669-x. https://www.nature.com/articles/s41431-020-0669-x
  116. Markova T., Sparbe P., Borovikov A., Nagornova T., Dadali E. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive Stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene. Mol Genet Genomic Med. 2021;00:e1620 р.1-6.https://doi.org/10.1002/mgg3.1620 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.1620
  117. Bayat, Allan; Pendziwiat, Manuela; Obersztyn, Ewa; Goldenberg, Paula; Zacher, Pia; Döring, Jan Henje; Syrbe, Steffen; Begtrup, Amber; Borovikov, Artem; Sharkov, Artem; ,Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures,Frontiers in genetics,12,,590,2021,Frontiers https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.663643/full
  118. Katrine M Johannesen, Yuanyuan Liu, Mahmoud Koko, Cathrine E Gjerulfsen, Lukas Sonnenberg, Julian Schubert, Christina D Fenger, Ahmed Eltokhi, Maert Rannap, Nils A Koch, Stephan Lauxmann, Johanna Krüger, Josua Kegele, Laura Canafoglia, Silvana Franceschetti, Thomas Mayer, Johannes Rebstock, Pia Zacher, Susanne Ruf, Michael Alber, Katalin Sterbova, Petra Lassuthová, Marketa Vlckova, Johannes R Lemke, Konrad Platzer, Ilona Krey, Constanze Heine, Dagmar Wieczorek, Judith Kroell-Seger, Caroline Lund, Karl Martin Klein, P Y Billie Au, Jong M Rho, Alice W Ho, Silvia Masnada, Pierangelo Veggiotti, Lucio Giordano, Patrizia Accorsi, Christina E Hoei-Hansen, Pasquale Striano, Federico Zara, Helene Verhelst, Judith S Verhoeven, Bert van der Zwaag, Aster V E Harder, Eva Brilstra, Manuela Pendziwiat, Sebastian Lebon, Maria Vaccarezza, Ngoc Minh Le, Jakob Christensen, Sabine Grønborg, Stephen W Scherer, Jennifer Howe, Walid Fazeli, Katherine B Howell, Richard Leventer, Chloe Stutterd, Sonja Walsh, Marion Gerard, Bénédicte Gerard, Sara Matricardi, Claudia M Bonardi, Stefano Sartori, Andrea Berger, Dorota Hoffman-Zacharska, Massimo Mastrangelo, Francesca Darra, Arve Vøllo, M Mahdi Motazacker, Phillis Lakeman, Mathilde Nizon, Cornelia Betzler, Cecilia Altuzarra, Roseline Caume, Agathe Roubertie, Philippe Gélisse, Carla Marini, Renzo Guerrini, Frederic Bilan, Daniel Tibussek, Margarete Koch-Hogrebe, M Scott Perry, Shoji Ichikawa, Elena Dadali, Artem Sharkov, Irina Mishina, Mikhail Abramov, Ilya Kanivets, Sergey Korostelev, Sergey Kutsev, Karen E Wain, Nancy Eisenhauer, Monisa Wagner, Juliann M Savatt, Karen Müller-Schlüter, Haim Bassan, Artem Borovikov, Marie-Cecile Nassogne, Anne Destrée, An-Sofie Schoonjans, Marije Meuwissen, Marga Buzatu, Anna Jansen, Emmanuel Scalais, Siddharth Srivastava, Wen-Hann Tan, Heather E Olson, Tobias Loddenkemper, Annapurna Poduri, Katherine L Helbig, Ingo Helbig, Mark P Fitzgerald, Ethan M Goldberg, Timo Roser, Ingo Borggraefe, Tobias Brünger, Patrick May, Dennis Lal, Damien Lederer, Guido Rubboli, Henrike O Heyne, Gaetan Lesca, Ulrike B S Hedrich, Jan Benda, Elena Gardella, Holger Lerche, Rikke S Møller. Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications. Brain, 2021; awab321. DOI: 10.1093/brain/awab321. https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awab321/6357698?redirectedFrom=fulltext
  119. Nagy, Dóra; Verheyen, Sarah; Wigby, Kristen M; Borovikov, Artem; Sharkov, Artem; Slegesky, Valerie; Larson, Austin; Fagerberg, Christina; Brasch-Andersen, Charlotte; Kibæk, Maria; ,Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring,Genes,13,1,154,2022,Multidisciplinary Digital Publishing Institute https://www.mdpi.com/2073-4425/13/1/154
  120. Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Дружинин Д.С. Блок проведения возбуждения по периферическому нерву как электрофизиологический феномен: обзор литературы. Нервно-мышечные болезни. 2019;9(1):12-23. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-1-12-23
  121. Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Руденская Г.Е., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л. Клинико-генетические характеристики миопатии Нонака (GNE-миопатии) у российских больных. Нервно-мышечные болезни. 2019;9(3):56-66.https://doi.org/10.17650/2222-8721-2019-9-3-56-66
  122. Муртазина А.Ф., Щагина О.А., Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Курбатов С.А., Федотова Т.В., Никитин С.С., Спарбер П.А., Орлова М.Д., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики болезни Шарко–Мари–Тута типа 4D (типа Lom) в России. Нервно-мышечные болезни. 2020;10(2):39-45. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2020-10-2-39-45 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/344?locale=ru_RU
  123. Shchagina, OA; Milovidova, TB; Murtazina, AF; Rudenskaya, GE; Nikitin, SS; Dadali, EL; Polyakov, AV; ,HINT1 gene pathogenic variants: the most common cause of recessive hereditary motor and sensory neuropathies in Russian patients,Molecular biology reports,47,2,1331-1337, 2020, SpringerNetherlands https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/385
  124. Руденская Г.Е., Миронович О.Л., Муртазина А.Ф., Щагина О.А. Разнообразие фенотипов, связанных с геном VCP: клиническое наблюдение и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни. 2021;11(1):25-38. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-1-25-38  https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/424/286
  125. Маркова Т.В., Дадали Е.Л., Никитин С.С., Муртазина А.Ф., Миронович О.Л.,  Канивец И.В. Клинико-генетические характеристики дистальных артрогрипозов, обусловленных мутациями в гене PIEZO2 Нервно-мышечные болезни. 2021,том 11, №2,с.28-35DOI:10.17650/2222‑8721‑2021‑11‑2‑00‑00 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/449
  126. Каргальцев А.А., Макаров С.А., Макаров М.А., Никитин С.С., Дружинина Е.С., Муртазина А.Ф. Коксовертебральный синдром. Лидер мнений. 2019; 8:58-62
  127. Маркова Т.В., Кенис В.М., Мельченко Е.В, Нагорнова Т.C., Муртазина А.Ф., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики редких вариантов акромелических скелетных дисплазий, обусловленных мутациями в гене FBN1 // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2021; 9(3):327–337.DOI:10.17816/PTORS65367 https://journals.eco-vector.com/turner/article/view/65367
  128. Муртазина А.Ф., Маркова Т.В., Орлова А.А., Рыжкова О.П., Щагина О.А., Дадали Е.Л. POLR3A-ассоциированная гипомиелинизированная лейкодистрофия: описание клинического случая и обзор литературы. Нервно-мышечные болезни. 2021;11(4):48-54.https://doi.org/10.17650/2222-8721-2021-11-4-48-54 https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/468  
  129. Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Муртазина А.Ф., Шилова Н.В. Геномный дисбаланс у пациента с двумя сбалансированными транслокациями и аномалиями фенотипа. Медицинская генетика. 2021;20(10):40-43. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.40-43  https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1986
  130. Дадали Е. Л., Акимова И. А., Коновалов Ф. А., Шаталов П.А., Красненко А. Ю., Стрельников В. В., Амплеева М. А. Клинико-генетические особенности пациентов с ранней эпилептической энцефалопатией 2-го типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5. Русский журнал детской неврологии. 2019;14(3):11-19. DOI:10.1765/20738803201914311-19. https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/307?locale=ru_RU
  131. L. Chukhrova, I. A. Akimova, O. A. Shchagina , V. A. Kadnikova, O. P. Ryzhkova, A. V. Polyakov. A new case of infantile-onset hereditary spastic paraplegia with complicated phenotype (SPG61) in a consanguineous Russian family. Eur J Neurol. 2019 May; 26 (5): e61 -e62. DOI: 10.1111/ene.13880. PMID:30980493. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ene.13880
  132. Шаркова И.В., Акимова И.А., Хлебникова О.В., Дадали Е.Л.. Синдром Гиллеспи, обусловленный ранее не описанной мутацией в гене ITPR1. Русский журнал детской неврологии 2019;14(1):49–53. DOI: 10.17650/2073-8803-2019-14-1-49-53. https://rjdn.abvpress.ru/jour/article/view/286?locale=ru_RU
  133. Дадали Е.Л., Акимова И.А., Семенова Н.А., Гусева Д.М., Щагина О.А., Чухрова А.Л., Канивец И.В., Коростелев С.А. Клинико-генетические характеристики понтоцеребеллярной гипоплазии, обусловленной мутациями в гене TSEN54 (OMIM: 277470). Нервно-мышечные болезни. 2019;9(2):30-36. DOI: 10.17650/2222-8721-2019-9-2-30-36. https://nmb.abvpress.ru/jour/article/view/324/0
  134. Чухрова А.Л., Акимова И.А., Щагина О.А., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Поляков А.В. Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии. Медицинская генетика. 2019;18(2):42-48. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.42-48.  https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/645
  135. Данченко И.Ю., Кулеш А.А., Дробаха В.Е., Канивец И.В., Акимова И.А., Монак А.А. Синдром CADASIL: дифференциальная диагностика с рассеянным склерозом. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2019;119(10, вып. 2):128-136.DOI:10.17116/jnevro2019119102128. https://www.mediasphera.ru/issues/zhurnal-nevrologii-i-psikhiatrii-im-s-s-korsakova-2/2019/10/downloads/ru/1199772982019102128
  136. Marakhonov, A.V., Mishina, I.A., Kadyshev, V.V., Repina, S.A., Shurygina M.F., Shchagina O.A., Vasserman N.N., Vasilyeva T.A., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Prenatal diagnosis of Norrie disease after whole exome sequencing of an affected proband during an ongoing pregnancy: a case report. BMC Med Genet 21, 156 (2020). DOI: 10.1186/s12881-020-01093-z. https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12881-020-01093-z
  137. Shurygina M.F., Simonett J.M., Parker M.A., Mitchell A., Grigorian F., Lifton J., Nagiel A., Shpak A.A., Dadali E.L., Mishina I.A., Weleber R.G., Yang P., Pennesi M.E. Genotype phenotype correlation and variability in microcephaly associated with chorioretinopathy or familial exudative vitreoretinopathy. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020 Nov2;61(13):2.DOI:10.1167/iovs.61.13.2.PMID:33137195. https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2771915&resultClick=1
  138. Dadali, E.L., Mishina, I.A., Borovikov, A.O., Sharkov A.A., Kanivets I.V. Clinical genetic characteristics of epilepsy due to mutations in the PCDH19 gene (OMIM: 300088). Neurosci Behav Physi 50, 1099–1104 (2020). DOI: 10.1007/s11055-020-01011-z. https://link.springer.com/article/10.1007/s11055-020-01011-z
  139. Руденская Г.Е., Кадникова В.А., Рыжкова О.П., Анисимова И.В., Дадали Е.Л., Демина Н.А., Мишина И.А., Канивец И.В., Антонец А.В., Поляков А.В. Спастические параплегии типов 11 и 15 Анналы клинич. и эксперимент. Неврологии. 2020; 14(4):29–38. DOI: 10.25692/ACEN.2020.4.4. https://annaly-nevrologii.com/journal/index.php/pathID/article/view/697
  140. Katrine M Johannesen, Yuanyuan Liu, Mahmoud Koko, Cathrine E Gjerulfsen, Lukas Sonnenberg, Julian Schubert, Christina D Fenger, Ahmed Eltokhi, Maert Rannap, Nils A Koch, Stephan Lauxmann, Johanna Krüger, Josua Kegele, Laura Canafoglia, Silvana Franceschetti, Thomas Mayer, Johannes Rebstock, Pia Zacher, Susanne Ruf, Michael Alber, Katalin Sterbova, Petra Lassuthová, Marketa Vlckova, Johannes R Lemke, Konrad Platzer, Ilona Krey, Constanze Heine, Dagmar Wieczorek, Judith Kroell-Seger, Caroline Lund, Karl Martin Klein, P Y Billie Au, Jong M Rho, Alice W Ho, Silvia Masnada, Pierangelo Veggiotti, Lucio Giordano, Patrizia Accorsi, Christina E Hoei-Hansen, Pasquale Striano, Federico Zara, Helene Verhelst, Judith S Verhoeven, Bert van der Zwaag, Aster V E Harder, Eva Brilstra, Manuela Pendziwiat, Sebastian Lebon, Maria Vaccarezza, Ngoc Minh Le, Jakob Christensen, Sabine Grønborg, Stephen W Scherer, Jennifer Howe, Walid Fazeli, Katherine B Howell, Richard Leventer, Chloe Stutterd, Sonja Walsh, Marion Gerard, Bénédicte Gerard, Sara Matricardi, Claudia M Bonardi, Stefano Sartori, Andrea Berger, Dorota Hoffman-Zacharska, Massimo Mastrangelo, Francesca Darra, Arve Vøllo, M Mahdi Motazacker, Phillis Lakeman, Mathilde Nizon, Cornelia Betzler, Cecilia Altuzarra, Roseline Caume, Agathe Roubertie, Philippe Gélisse, Carla Marini, Renzo Guerrini, Frederic Bilan, Daniel Tibussek, Margarete Koch-Hogrebe, M Scott Perry, Shoji Ichikawa, Elena Dadali, Artem Sharkov, Irina Mishina, Mikhail Abramov, Ilya Kanivets, Sergey Korostelev, Sergey Kutsev, Karen E Wain, Nancy Eisenhauer, Monisa Wagner, Juliann M Savatt, Karen Müller-Schlüter, Haim Bassan, Artem Borovikov, Marie-Cecile Nassogne, Anne Destrée, An-Sofie Schoonjans, Marije Meuwissen, Marga Buzatu, Anna Jansen, Emmanuel Scalais, Siddharth Srivastava, Wen-Hann Tan, Heather E Olson, Tobias Loddenkemper, Annapurna Poduri, Katherine L Helbig, Ingo Helbig, Mark P Fitzgerald, Ethan M Goldberg, Timo Roser, Ingo Borggraefe, Tobias Brünger, Patrick May, Dennis Lal, Damien Lederer, Guido Rubboli, Henrike O Heyne, Gaetan Lesca, Ulrike B S Hedrich, Jan Benda, Elena Gardella, Holger Lerche, Rikke S Møller. Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications. Brain, 2021; awab321. DOI:10.1093/brain/awab321. https://academic.oup.com/brain/advance-article-abstract/doi/10.1093/brain/awab321/6357698?redirectedFrom=fulltext
  141. Хотеева А.М., Шурыгина М.Ф., Мишина И.А. Болезнь Норри: основные симптомы заболевания и важность раннего генетического анализа (клинический случай). Точка зрения. Восток – Запад. 2021; 3: 96–99. DOI: 10.25276/2410-1257-2021-3-96-99. https://eyepress.ru/article.aspx?46163