В МГНЦ продолжат изучать генетические основы патогенеза шизофрении в рамках гранта РНФ
Лаборатория молекулярной биологии МГНЦ получила грант Российского научного фонда.
News
Апрель 2021
Биоэтические проблемы возможностей и ограничений редактирования генома эмбрионов человека впервые в России отражены в научной публикации
Статья, резюмирующая мнения ученых, была опубликована в журнале Вестник РАМН.Начались занятия в "Институте высшего и дополнительного профессионального образования"
Институт был создан в начале года на базе МГНЦ.Начался отбор участников трека «Наука» четвертого открытого конкурса для руководителей нового поколения «Лидеры России»
Конкурс проводится Министерством науки и высшего образования РФ.Мутации в гене TMEM222 приводят к развитию заболевания нервной системы
Статья о новом заболевании опубликована в журнале Genetics in Medicine (Q1, импакт-фактор 8,904).В лаборатории ДНК-диагностики впервые изучена структура и распространённость BH4-зависимых форм гиперфенилаланинемий в Российской Федерации
Результаты исследования опубликованы в журнале PLOS ONE (Q2).
Март 2021
ФГБНУ «МГНЦ» в первом квартиле (Q1) международного рейтинга научных институтов SCImago
С марта 2021 года ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» начал индексироваться в международной базе данных исследовательских организаций «The SCImago Institutions Rankings (SIR)»О.П. Балановский провёл стрим по вопросам о генетике народов
Стрим прошёл на youtube канале ScienceVideoLab по следам доклада на форуме "Ученые против мифов".Лаборатория редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» продолжает пополнять коллекцию стволовых клеток от больных муковисцидозом
Еще одна культура индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентки с муковисцидозом была получена и полностью охарактеризована сотрудниками лабораторий редактирования генома, мутагенеза и ЦКП «Биобанк».Исследовано аномальное гиперметилирование промоторной ДНК генов кодирующих интегрин, нидоген и дистрогликан при раке молочной железы
В лаборатории эпигенетики МГНЦ исследовали целый ряд генов, чтобы выяснить, является ли их метилирование одной из основных причин канцерозгенеза.Описан спектр мутаций и фенотипы в самой большой выборке российских пациентов с редкой подгруппой митохондриальных заболеваний
Результаты исследования опубликованы в журнале "Mitochondrion".Мутации в гене PHACRT1 ассоциированы с мультифокальной эпилепсией с инфантильными спазмами и гипсаритмией
Результаты совместной работы опубликованы в журнале Clinical Genetics.
Февраль 2021
Культуры стволовых клеток от российского больного муковисцидозом теперь доступны в Европейском клеточном банке стволовых клеток
Сотрудниками лабораторий редактирования генома, мутагенеза и биобанка ФГБНУ «МГНЦ» получены и полностью охарактеризованы культуры индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) от больного муковисцидозом с мутациями F508del и W1282X в гене CFTR.Проведен подробный клинико-генетический анализ российских пациентов с нейродегенерацией с накоплением железа в мозге 4 типа
Работа была опубликована в журнале «Parkinsonism & Related Disorders»Обнаружен новый ген DNAJC30, мутации в котором приводят к наследственной оптической нейропатии Лебера
Совместная работа сотрудников МГНЦ со специалистами ФГБНУ НИИ глазных болезней и института Гельмгольдца Германии опубликована в журнале «The Journal of Clinical Investigations».10 февраля состоится круглый стол "Поддержка пациентов с редкими заболеваниями в России: итоги прошедшего года и планы на будущее"
Мероприятие будет посвящено обсуждению актуальных вопросов связанных с редкими заболеваниями в России.Сотрудники лаборатории популяционной генетики приняли участие в записи программы Общественного российского телевидения «Гамбургский счет»
В передаче обсуждалось как используются возможности генетического анализа в современной криминалистике.18 февраля 2021года состоится вебинар по онкологии "Актуальные вопросы молекулярно-генетической диагностики онкологических заболеваний"
Программа вебинара сфокусирована на наиболее актуальных проблемах молекулярно-генетической диагностики в онкогенетике.Подведены итоги конкурса молодых ученых ФГБНУ "МГНЦ" 2020
В этом году четверо молодых ученых из разных лабораторий центра стали победителями конкурса.Y-хромосомный анализ выявил средневекового основателя кланов западных казахов
Работа сотрудников лаборатории популяционной генетики вышла в журнале «Journal of Human Genetics».