В МГНЦ описали случай Х-сцепленного рецессивного заболевания у женщины
Статья, описывающая диагностический поиск, вышла в журнале Molecular Science
News
Показать по тегу
May 2023
Премия Правительства Москвы молодым ученым
Регистрация заявок на конкурс открыта с 12 апреля по 17 июля 2023 годаИнтервью заведующего кафедрой медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н., профессора Дмитрия Залетаева
Интервью опубликовано на портале Russia Today10-я конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…» в Чеченской Республике
Конференция прошла 18-19 мая (г. Грозный)II ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков
Конференция прошла 19-20 мая в г. Москве17 мая – День информированности о нейрофиброматозе
За первый квартал 2023 года 88 пациентов получили подтверждение данного диагнозаОпубликованы результаты первой пилотной программы МГНЦ неонатального скрининга на СМА
Статья коллектива авторов МГНЦ вышла в "Международном журнале неонатального скрининга"Образовательная школа РОМГ по наследственным нервно-мышечным болезням
Школа состоялась 16 мая в онлайн-форматеЗаместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Вера Ижевская приняла участие в работе ХI Петербургского международного юридического форума
Форум прошел с 11 по 13 мая в Санкт-ПетербургеОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе»
Цикл пройдет c 29 мая по 3 июня 2023 г.Благодарность российского общества «Знание»
Благодарностью награждена старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Ольга ЛевченкоПодведены итоги XVI Национального конгресса с международным участием «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких»
Конгресс прошел 26-28 апреля в г. СамареОпубликован обзор научной литературы по неврологическим проявлениям туберозного склероза
Обзорная статья сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Current Issues in Molecular BiologyОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Управление конфликтами в сфере здравоохранения на ресурсах эмоционального интеллекта»
Цикл пройдет с 22 по 27 мая 2023 года
April 2023
Междисциплинарный семинар для врачей-генетиков ФГБНУ «МГНЦ» и врачей-эндокринологов ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»
Семинар состоится 3 мая в 17:00 в конференц-зале МГНЦОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q»
Цикл пройдет c 22 по 27 мая 2023 г.Впервые функционально охарактеризованы псевдоэкзоны в гене SCN1A
Результаты совместной работы опубликованы в журнале Human Genetics (Q1, импакт-фактор 5,881)Открыт набор на цикл повышения квалификации «Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии»
Цикл пройдет c 15 по 20 мая 2023 г.В ходе расширенного неонатального скрининга в МГНЦ выявили двух пациентов с ультраредкой формой первичного иммунодефицита
На сегодняшний день заболевание агаммаглобулинемия, обусловленная изменениями в гене IGLL1, в МГНЦ подтверждена у 3 человекОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Моногенные формы сахарного диабета»
Цикл пройдет 10 по 12 мая 2023 г.Доклады сотрудников МГНЦ на XXVI Международной медико-биологической научной конференции молодых ученых «Фундаментальная наука и клиническая медицина. Человек и его здоровье» были отмечены дипломами I и II степени
Конференция, организованная медицинским факультетом СПбГУ, прошла 22 апреля в Санкт-Петербурге.Сотрудники МГНЦ приняли участие в научно-практической школе по онкоурологии
15 апреля в г. Казани прошла Региональная научно-практическая школа «Пациент-ориентированный подход в онкоурологии»Новый выпуск подкаста, посвященный наследственным нервно-мышечным болезням
Гость выпуска: Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ", доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, к.м.н.В МГНЦ займутся разработкой методов с использованием технологии геномного редактирования для терапии миодистрофии Дюшенна-Беккера
Научная работа поддержана грантом РНФ и рассчитана до 2025 годаОбразовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой. Орфанная настороженность: красные флажки в диагностике наследственных болезней»
Школа прошла 13 апреля в онлайн-форматеОткрыт прием заявок для молодых ученых на Конкурс на соискание премии Правительства Москвы
Регистрация открыта с 12 апреля по 17 июля 2023 годаОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q»
Цикл пройдет с 17 по 22 апреля 2023 годаОткрыт прием заявок на VIII Всероссийский конкурс научно-исследовательских работ студентов и аспирантов
Заявки на участие в конкурсе принимаются до 17 апреля 2023 годаСтарт общероссийской научно-диагностической программы PROS
10 апреля в Общественной палате РФ прошла пресс-конференция, посвященная взаимодействию фонда «Круг добра» и ФГБНУ "МГНЦ", а также старту общероссийской научно-диагностической программы PROSСотрудники МГНЦ приняли участие в работе конференции «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
Конференция прошла 5-6 апреля в онлайн форматеОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии»
Цикл пройдет с 17 по 22 апреля 2023 г.The First 50 Patients Suspected of Hereditary Diseases Were Identified During Extended Neonatal Screening
As of the end of March 2023, more than 3,000 samples of neonatal biomaterial had been received by RCMG from all federal districts of Russia. For the purpose of confirmatory diagnostics of hereditary diseasesRCMG Determined the Importance of Several Factors Involved in DNA Repair in Genomic Editing to Correct Mutations and Improve the Efficiency of the Process
The report was published in the “International Journal of Molecular Sciences”More Than 1700 Doctors of Different Specialties Took Part in the All-Russian Multimedia Conference «Orphanetika»
The event was organized by the Association of Medical Geneticists with the support of the Research Centre for Medical GeneticsRCMG Has Developed Unique Protocols for Handling Human Pulmonary and Bronchial Organoids
The article on obtaining and using both types of organoids was published in the «International Journal of Molecular Sciences»Recruitment for the Advanced Training «Actual Issues of Organization of Medical and Genetic Service at the Present Stage» is Opened
The cycle is held on April 24-29, 2023.A Scientific Article Which Was Published in the Journal Clinical Genetics by RCMG Stuff Entered the Top Downloadable Publications of 2022
In 2021, a joint work of RCMG authors, devoted to the study of the relationship between variants of the gene PHACTR1 with
March 2023
The Set for the Advanced Training «Practical Dietary Treatment of Hereditary Metabolic Diseases» Is Opened
The cycle is held on April 10-12, 2023.RCMG Employees Took Part in the International Conference «Medical Genetics and Genomics: Multidisciplinary Aspects»
The conference was held in St. Petersburg on March 21-24, 2023.Genetic and Functional Characteristics of Pathogenic Variant E92K of CFTR Gene Among Cystic Fibrosis Patients in the Russian and Turkish Populations Were Studied
A joint article by the group of authors from RCMG was published in the “International Journal of Molecular Sciences”.The Set for the Advanced Training «Hereditary Ophthalmo-pathology in Clinical Practice» Is Opened
The cycle is held on April 3-8, 2023.Cystic Fibrosis Hot Line is 7 years Old
There were 4,500 calls from 65 regions of Russia by 2023.New Issue of the Podcast on Research Methods and Organizational and Financial Issues In Onco-genetics
Guests of the edition: Victoria Musatova, PhD, head of the laboratory of molecular genetic diagnostics at RCMG, and Dmitry Mikhailenko, PhD, assistant professor, head of the department of onco-genetics of IHSPE at RCMG.RCMG Staff Participated in II Eurasian Congress of Urologists
Congress was held in Ufa on March 16-18, 2023.A set for the Advanced Training «Monogenic Forms of Diabetes Mellitus» Is Opened
The cycle is held on March 27-29, 2023RCMG Developed Test Systems to Predict the Effectiveness of Pre-operative Chemotherapy for the Most Aggressive Subtypes of Breast Cancer
The article appeared in the high-ranking journal “Cancers” (Q1, impact factor 6,575).A Joint Article Devoted to the Complex Spermatological Examination of Men With Pulmonary and Mixed Forms of Cystic Fibrosis Was Published By the Stuff of the Reproduction Disorders Genetics Laboratory at RCMG
A joint article was published in the journal “Asian Journal of Andrology” (IF 3,285)Сергей Воронин: Необходимо совершенствовать систему расширенного неонатального скрининга
10 марта в Саратове состоялось региональное совещание Проекта по совершенствованию медицинской помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниямиМГНЦ в наукометрическом рейтинге SCImago Institution Rankings 2023
Среди российских медицинских исследовательских учреждений центр находится на 12 месте (Q1)Сотрудники МГНЦ приняли участие в V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям
Форум приурочен к Международному дню редких заболеваний, который проходит во всем мире ежегодно в конце февраляСергей Куцев: Орфанные центры должны создаваться на базе областных больниц
6 марта 2023 года в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция «Редкие болезни-равные права», приуроченная к Международному дню редких заболеванийОткрыт набор на цикл повышения квалификации «Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ»
Цикл пройдет с 20 по 25 марта 2023 годаНовый выпуск подкаста, посвященный генетическому тестированию опухолей и таргетной терапии
Гости выпуска: ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Татьяна Кекеева и зав. кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", доцент, к.м.н. Дмитрий МихайленкоСотрудники МГНЦ приняли участие в симпозиуме, посвящённом этическим аспектам в медицинской генетике
14 февраля 2023 года на площадке московского Технопарка Medtech состоялся симпозиум Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, посвященный этическим вопросам в медицинской генетикеВ МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в ФГБНУ "МГНЦ" в 2021 годуИнтервью Виталия Кадышева телеканалу «Медвестник ТВ» о наследственных дистрофиях сетчатки глаза
В интервью затронуты механизмы наследственных дистрофий сетчатки глаза, возможности современной диагностики, симптомы и раннее выявление данной группы заболеваний
February 2023
Выявлено 38 пациентов с подозрением на наследственные болезни за первые два месяца расширенного неонатального скрининга
С 1 января 2023 года массовый неонатальный скрининг в России был расширен до 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеванийВпервые в России ребенку поставлен диагноз ультраредкого заболевания – церебросухожильный ксантоматоз
Частота встречаемости церебросухожильного ксантоматоза точно не определена, всего в мире описано около 400 пациентовМеждународный день редких заболеваний
В последний день февраля во всем мире отмечают День редких заболеваний - международный праздник, утвержденный Европейской организацией по редким заболеваниям в 2008 годуНовый выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне» с участием заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», доцента, к.м.н. Дмитрия Михайленко
Выпуск посвящен теме наследственных онкологических синдромовОткрыт набор на цикл повышения квалификации "Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)"
Цикл пройдет с 13 по 18 марта 2023 г.Scientific Conference «Bronchiectasis: Cystic Fibrosis and Not Only…» in Surgut
The conference was held on February 15-17, 2023 in Surgut, the largest city of Khanty-Mansiyskiy Autonomous Okrug - Ugra, the key goal of which is to organize the diagnostics of diseases.The «Hereditary Endocrinopathies» Training Cycle Set Is Open
The cycle will run from February 27 to March 4, 2023.Sergey Voronin, Chief Physician of RCMG, Stressed the Need to Create the Centre of Orphan Diseases in Voronezh
On February 10, the Voronezh Regional Duma hosted a regional meeting of the Project to improve the interaction of participants in providing medical care to children with rare and severe…Evgeny Ginter, Scientific Director of RCMG, Academician of the Russian Academy of Sciences, Became a Knight of the Order of Alexander Nevsky
Vladimir Putin, the President of the Russian Federation, signed the Decree 81 "On Awarding State Awards of the Russian Federation» on February 11, 2023.Izhevsk Held a Conference Dedicated to Bronchiectasis
The scientific conference «Bronchiectasis and not only...» dedicated to the organization was held in the capital of the Udmurt Republic on February 3-4, 2023Approaches for the Search and Analysis of Pathogenic Variants of Nucleotide Sequence in Non-coding Gene Regions Were Developed
Joint article by the staff of the functional genomics laboratory at RCMG was published in the journal Nucleic Acids ResearchRussian Science Day
From the whole staff of RCMG, we congratulate all those who are connected with scientific activity and chose the way of a scientistData on the Increased Number of Copies of Ribosomal Genes in the Genomes of Schizophrenia Published by RCMG for the Caucasian Population, Reproduced by Japanese Scientists
Article by Japanese scholars published in PlosOne magazineSuccessful Restoration the Work of the Ion Channel in the Patient With Pancreatitis and Cystic Fibrosis for the First Time in Russia
The work was carried out by the staff of the SCD for cystic fibrosis at RCMG together with the specialists of the SRCI for Childhood Moscovskaya Oblast
January 2023
Vladimir Strelnikov, Head of the Epigenetics Laboratory at RCMG, Presented the Results of the Work on the RSF Grant
On January 26, 2023, an expanded meeting of the expert council of the Russian Scientific Foundation took placeThe First Patient With Spinal Muscular Atrophy Was Identified During Advanced Neonatal Screening
According to the results of the research conducted in CDC «Maternal and Child Healthcare» in Yekaterinburg, the newborn girl was…International Postgraduate Student Day
To date, 14 postgraduate students are being trained at RCMG"Hereditary Diseases Associated with Liver Pathology" Training Cycle is Open
The cycle takes place on January 23-28, 202322 Patients with Spinal Muscular Atrophy at the Pre-symptomatic Stage Were Identified During the RCMG Pilot Project
There were conducted more than 166 thousand of newborns’ biomaterial in RCMG as of the end of December, 2022