19 April 2024 Стартовал прием заявок для молодых ученых на соискание Премии Правительства Москвы За 11 лет премию получили более 650 ученых из вузов и научных организаций столицы за исследования и разработки, полезные для города и страны
19 April 2024 Сотрудники МГНЦ – участники конференции «Нейрогенетика: от теории к помощи» Мероприятие состоялось 15-16 апреля в г. Москве
17 April 2024 Инна Лаврентьева: Самое важное понимать, что гемофилия сегодня – это не приговор, а образ жизни Гость выпуска: Инна Николаевна Лаврентьева – врач-гематолог высшей квалификационной категории, заведующая гематологическим отделением Морозовской ДГКБ ДМЗ.
15 April 2024 #образование МГНЦ начал сотрудничество в области образовательной деятельности с коллегами из Узбекистана С 1 апреля началось обучение специалистов из разных городов Республики Узбекистан по программе "Медицинская генетика" в Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ
15 April 2024 #научная_деятельность Сотрудники МГНЦ совместно с Эстонским биоцентром Института геномики Тартуского университета и Институтом биохимии и генетики УФИЦ РАН опубликовали статью, посвященную результатам многолетнего труда по популяционному изучению народов России Статья вышла в высокорейтинговом научном журнале European Journal of Human Genetics (Nature)
11 April 2024 Золотая медаль МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» присуждена главному научному сотруднику Института цитологии и генетики СО РАН, профессору Николаю Рубцову Церемония вручения Золотой медали МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» состоится в рамках VI Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни», посвященного 55-летию Медико-генетической службы России и Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
10 April 2024 #научная_деятельность Опубликовано исследование, посвященное результатам пилотного проекта по скринингу новорожденных на первичные иммунодефициты Совместная статья ученых вышла в журнале Journal of Clinical Immunology
8 April 2024 Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова - соорганизатор V Всероссийского конгресса с международным участием «5П детская медицина» В работе конгресса приняли участие ведущие ученые, представители медицинских вузов и научно-исследовательских учреждений
5 April 2024 Главный врач МГНЦ Сергей Воронин призвал неонатологов сохранять настороженность в отношении наследственных заболеваний 5 апреля отмечается День неонатолога
3 April 2024 Вопросы диспансерного наблюдения и лечения пациентов с фенилкетонурией обсудили на конференции «Фенилкетонурия и новые возможности ведения пациентов: что нужно учитывать при назначении лечения» Конференция прошла 29 марта 2024 года в Санкт-Петербурге
2 April 2024 Онкоэпигенетика. Как найти и "выключить" опасные гены? Интервью заведующего лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимира Стрельникова программе Российского Радиоуниверситета
1 April 2024 Анна Левчина: «Принять – не значит смириться, а значит – жить с пониманием того, что диагноз не занимает центральное место в семье» Новый выпуск подкаста, посвященный принятию «редкого» диагноза ребенка
29 March 2024 Проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только» получил награду как проект года консорциума «5П детская медицина» на V конгрессе «5П детская медицина» Проект стартовал в 2022 году и включает региональные конференции, школы и консультации пациентов мультидисциплинарной командой врачей
26 March 2024 #научная_деятельность Эксперименты на рыбках Danio rerio помогут ученым МГНЦ выяснить патогенность новых, ранее не описанных генетических вариантов В лаборатории функциональной геномики МГНЦ запущен виварий, в котором содержатся модельные животные - рыбки Danio rerio
25 March 2024 #научная_деятельность Высшая аттестационная комиссия признала две докторские диссертации специалистов МГНЦ одними из лучших в текущем году Диссертации специалистов МГНЦ аннотированы в Вестнике ВАК экспертным советом ВАК при Минобрнауки России, как одни из лучших в текущем году
25 March 2024 Сотрудники МГНЦ приняли участие во Всероссийском семинаре "Вопросы исторической генетики в России: актуальные проблемы и задачи" Семинар прошел 15 марта 2024 года в г. Казани
22 March 2024 «Орфанный десант» прошел в Ярославле Организаторами школы выступили Ассоциация медицинских генетиков при поддержке ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
21 March 2024 21 марта – Международный день осведомленности о синдроме Дауна Об основных научных достижениях и вопросах диагностики синдрома Дауна рассказала врач-генетик, ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, к.м.н. Наталия Семенова
15 March 2024 #образование Образовательная школа "Мнения экспертов РОМГ: лизосомные болезни накопления" Школа прошла 5 марта 2024 г. в онлайн формате
13 March 2024 Интервью заведующего лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимира Стрельникова программе Российского Радиоуниверситета Тема программы «Эпигенетика и генетические болезни. Когда включаются и выключаются гены»
13 March 2024 МГНЦ в наукометрическом рейтинге SCImago Institution Rankings 2024 Среди российских медицинских исследовательских учреждений центр занимает 11-е место (Q1)
12 March 2024 Сотрудники МГНЦ – участники XXV конгресса педиатров России с международным участием «Актуальные проблемы педиатрии» 1-3 марта 2024 года в Москве в гибридном формате состоялся юбилейный XXV конгресс педиатров России
11 March 2024 Новый выпуск подкаста, посвященный врожденному гипотиреозу Гость выпуска: Макрецкая Нина Алексеевна – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, кандидат медицинских наук
5 March 2024 Эксперты МГНЦ приняли участие в конференции «Редкие» люди и редкие заболевания»: знать, лечить и строить будущее 1-2 марта 2024 г на базе Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик» Российской детской клинической больницы Минздрава России прошла первая врачебно-пациентская конференция, посвященная Международному дню редких заболеваний
1 March 2024 VI Всероссийский форум по орфанным заболеваниям «Орфанный форум» Ключевая тема орфанного форума в 2024 году – изменение системы диагностики и финансирования редких заболеваний – развитие механизмов помощи больным редкими заболеваниями
29 February 2024 #пациентам Общероссийская диагностическая программа МГНЦ позволила установить молекулярную причину ангионевротического отека более чем 400 пациентам Наследственный ангионевротический отек – это жизнеугрожающее заболевание, частоту его встречаемости эксперты оценивают как 1 на 50 – 100 тысяч человек
27 February 2024 #научная_деятельность Сотрудниками МГНЦ совместно с ведущими ортопедическими центрами опубликовано исследование национальной выборки больных с множественными остеохондромами Исследователями проведен клинико-генетический анализ крупнейшей когорты пациентов с множественными остеохондромами, когда-либо описанной в литературе
22 February 2024 Законодательство в сфере генетических технологий, морально-этические аспекты медицинской генетики обсудили на конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» IV конференция "Биоэтика и генетика" была посвящена 60-летию Хельсинкской декларации - ключевого документа, на котором основаны все принципы клинических исследований с участием человека
21 February 2024 Экспертный совет Фонда «Круг добра» добавил в перечень заболеваний хроническую реакцию «Трансплантат против хозяина» и атрофию зрительного нерва Лебера Доклад о наследственном заболевании атрофия зрительного нерва Лебера представил руководитель НКЦ офтальмогенетики МГНЦ Виталий Кадышев
19 February 2024 Новый выпуск подкаста, посвященный врожденной дисфункции коры надпочечников Гость выпуска: Макрецкая Нина Алексеевна – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, кандидат медицинских наук
15 February 2024 15 февраля – Международный день борьбы с детскими онкологическими заболеваниями МГНЦ стал первым учреждением, где были разработаны наиболее эффективные методы диагностики ретинобластомы, туберозного склероза, нейрофиброматоза и других опухолевых синдромов, проявляющихся в детском возрасте
8 February 2024 Юбилейная медаль «300 лет Российской академии наук» Сегодня, в День российской науки и 300-летия Российской академии наук, юбилейной медалью награждены ведущие ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова
8 February 2024 #научная_деятельность В МГНЦ охарактеризовали два новых патогенных варианта гена SERPING1 в семьях с наследственным ангионевротическим отеком Статья, посвященная исследованию, вышла в журнале «Biomedicines»
7 February 2024 Новый выпуск подкаста: «Как понять, что мне или моему ребенку нужна психологическая помощь?» Гость выпуска: Левчина Анна Константиновна – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»
5 February 2024 #пациентам Лаборатория МГНЦ стала лидером в России по HRD-тестированию при раке яичника В среднем ежегодно Лаборатория молекулярно-генетической диагностики №2 выполняет 1 000 HRD-тестов, которые позволяют оптимально подобрать терапию и назначить PARP-ингибитор пациенткам с определенным типом рака яичника.
30 January 2024 #научная_деятельность Опубликовано исследование, посвященное анализу молекулярных механизмов вариантов сплайсинга при COL2A1-ассоциированных скелетных дисплазиях Совместная работа сотрудников МГНЦ вышла в журнале Bone
26 January 2024 Открылась обновленная экспозиция «Десятилетие науки и технологий» на Международной выставке-форуме «Россия» Выставка рассказывает гостям о достижениях и перспективах отечественной науки и вовлечении молодого поколения в сферу исследований и разработок.
23 January 2024 #научная_деятельность Биоресурсная коллекция МГНЦ как основа для диагностики заболеваний и создания новых лекарственных препаратов Благодаря проекту Министерства науки и высшего образования РФ сегодня в МГНЦ собрано более 1000 образцов клеточных культур с различными мутациями
18 January 2024 Эксперт объяснила, кому необходимо обращаться к врачам-генетикам и как можно получить бесплатную консультацию специалистов В МГНЦ ежегодно 11 000 пациентов получают консультацию врача-генетика на бюджетной основе в рамках государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ
17 January 2024 #пациентам Методика выявления аллельного дисбаланса на основе анализа РНК, разработанная в МГНЦ, помогла поставить диагноз нейрофиброматоз 14 пациентам Специалисты лаборатории эпигенетики МГНЦ разработали новый подход, который позволяет косвенно подтверждать наличие патогенного варианта в геноме пациентов
17 January 2024 #пациентам Ольга Щагина: "Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию не отменяет орфанной настороженности врачей" Всего на сегодняшний день с 1 января 2023 года в рамках расширенного неонатального скрининга выявлено 114 новорожденных со СМА
16 January 2024 #пациентам Эксперты назвали регионы, где наиболее часто выявлялись наследственные заболевания в ходе расширенного неонатального скрининга В группу риска по развитию наследственных болезней попало более 22 000 новорожденных по всей стране
12 January 2024 #научная_деятельность Опубликовано исследование, посвящённое поиску молекулярно-генетической причины редкой врожденной патологии развития конечностей в семье с несколькими больными Совместная статья ученых опубликована в журнале Frontiers in Genetics (Impact Factor 3.7).
12 January 2024 Пресс-конференция Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова по итогам работы в 2023 году Во вторник, 16 января, в 11.00 в пресс-центре МИЦ "Известия", состоится итоговая конференция с участием экспертов МГНЦ
10 January 2024 #пациентам Около 300 пациентов с наследственными болезнями обмена веществ выявлено за 2023 год в ходе расширенного неонатального скрининга На сегодняшний день программа расширенного неонатального скрининга включает 29 нозологических форм наследственных болезней обмена
10 January 2024 #пациентам Сергей Воронин: «Охват первичными исследованиями расширенного неонатального скрининга составил 99%» На начало декабря 2023 года общее количество обследованных превысило 1 млн 150 тыс. новорожденных
9 January 2024 Поздравляем В.Л. Ижевскую и Н.В. Шилову с присвоением ученого звания доцента Поздравляем коллег с заслуженным званием и желаем дальнейших профессиональных успехов в научной и образовательной деятельности, неиссякаемой энергии и творческих идей