Редкое заболевание – системный подход: итоги ежегодной конференции ФОП-2026

Ежегодная конференция «ФОП-2026» прошла 6-9 августа 2026 года и была посвящена актуальным вопросам диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).

ФОП – редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными аномалиями развития скелета и прогрессирующей необратимой гетеротопической оссификацией соединительной ткани мышц различной локализации, вызывающей постепенное ограничение подвижности пациента вплоть до тяжелой инвалидизации.

Организатором мероприятия на протяжении многих лет выступает Межрегиональная общественная организация «Живущие с ФОП».

Открыла мероприятие заместитель председателя МОО «Живущие с ФОП» Анна Владимировна Беляева и отметила тревожный тренд: число выявленных пациентов продолжает расти, а вместе с этим растет потребность пациентов в ранней диагностике, комплексной медицинской поддержке и реабилитации.

С докладом «Путь развития ДНК-диагностики ФОП в РФ: от первых шагов к доступному маршруту для каждого пациента» выступила врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ирина Геннадьевна Сермягина.

Спикер представила отчет о проделанной многолетней работе по ДНК-диагностике ФОП в России и рассказала о дорожной карте, которую проходит пациент на пути к правильному диагнозу благодаря программе селективного скрининга ФОП в МГНЦ.

«Всё начинается с выявления первых тревожных сигналов – например, деформации больших пальцев стоп, припухлостей или оссификатов мягких тканей на голове, шее и спине. Далее пациенту нужно обратиться к педиатру по месту жительства и к генетику в региональном центре, чтобы войти в программу, а затем сдать биоматериал для лабораторного подтверждения диагноза. Если будет подтверждена мутация в гене ACVR1, пациента направят в профильный федеральный центр: там ему составят индивидуальный план наблюдения, поставят на учёт и выдадут памятку «Экстренные меры предосторожности», – пояснила Ирина Геннадьевна.

Важную роль в этом процессе играет также поддержка и сопровождение со стороны пациентской организации, а также взаимодействие с ведущими клиническими специалистами страны в этой области.

Также на конференции прозвучало несколько ключевых докладов:

Ирина Петровна Никишина (НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой) в докладе «ФОП сегодня в мире и в России: современные достижения и перспективы без иллюзий и с надеждой» сделала обзор подходов к диагностике и ведению пациентов с ФОП в России и мире, подчеркнув, что ревматолог – оптимальный специалист для ведения таких пациентов из-за общности патогенеза с классическими ревматическими заболеваниями.

Валерия Георгиевна Маткава (НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой) посвятила доклад развитию регистров пациентов с ФОП и российскому многоцентровому регистру ПАФОС.

Светлана Владимировна Арсеньева (НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой) рассказала о принципах жизни с ФОП: поддержании подвижности суставов и позвоночника, исключении травматических воздействий, минимизации ятрогенных осложнений и реабилитации.

Ключевой проблемой остается отсутствие четкой «привязки» пациентов с ФОП к одной медицинской специальности. Решением, по мнению участников, может стать мультидисциплинарный подход и тесное взаимодействие врачей разных профилей.