28 июня - День осведомленности о фенилкетонурии
Диагностику и лечение ФКУ обсудили на VIII Всероссийском конгрессе «Орфанные болезни».
News
June 2026
28 июня – Международный день неонатального скрининга
Массовый скрининг новорожденных позволяет выявить наследственные заболевания, поддающиеся лечению, еще до появления первых симптомов.
27 июня – День осведомленности о синдроме Рубинштейна-Тейби
Панель «Синдром Рубинштейна-Тейби» внедрена в клиническую практику ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
24 июня – День осведомленности о пневмотораксе
Самой частой причиной наследственного пневмоторакса становится синдром Берт-Хогг-Дюбе, к которому приводят патогенные варианты в гене-супрессоре опухолевого роста FLCN
April 2026
23 апреля – Международный день распространения информации о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей
Также заболевание известно под названием «болезнь второго скелета»
21 апреля – Общероссийский день осведомленности о неонатальном скрининге
Учреждение дня осведомленности инициировано Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова
15 апреля – Международный день специалиста по лабораторной диагностике
Профессиональный праздник учредили в 1996 году
6 апреля – Международный день осведомленности о синдроме Германски-Пудлака
Это крайне редкая синдромальная форма альбинизма, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу
5 апреля – День неонатолога в России
Дата была установлена в 2014 году по инициативе родителей спасенных детей
