Новогоднее поздравление директора ФГБНУ «МГНЦ», академика РАН Сергея Куцева
Дорогие коллеги! Сердечно поздравляю Вас с наступающим Новым годом и Рождеством!
News
December 2023
В МГНЦ представили наиболее значимые научные публикации сотрудников Центра за 2023 год
Отобранные статьи опубликованы в журналах с высоким импакт-фактором и показывают принципиально новые достижения этого года
Миодистрофия Дюшенна/Беккера: как читать молекулярное заключение
Данные аспекты рассмотрел в своем докладе научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ Петр Спарбер в рамках Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Орфанетика»
Специалисты МГНЦ подтвердили связь патогенных вариантов гена TRA2B с эпилепсией и задержкой нейроразвития
Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (IF 5.6, Q1)
100 новорожденных со спинальной мышечной атрофией выявлено в ходе расширенного неонатального скрининга
К декабрю в МГНЦ для подтверждающей диагностики поступило 225 биообразцов новорожденных, попавших в группу риска по спинальной мышечной атрофии.
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q»
Цикл пройдет с 15 по 20 января 2024 г.
Эксперты МГНЦ приняли участие в работе Первой Всероссийской конференции «Медицинская цитогеномика»
Мероприятие прошло 19-20 декабря в гибридном формате
Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Инструментальные методы в диагностике редких заболеваний»
Школа состоялась 18 декабря в онлайн-формате
Эксперты обсудили актуальные вопросы генной терапии
14 декабря 2023 года в онлайн-формате прошла Всероссийская мультимедийная конференция «Генная терапия: настоящее и будущее».
Завершающая в 2023 году конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...» прошла в Уфе 14-15 декабря
Всего в Башкортостане, согласно данным Регистра пациентов с муковисцидозом, наблюдаются 64 пациента с данным диагнозом
В МГНЦ создали систему, позволяющую установить молекулярный механизм патогенеза самой частой генетически обусловленной эпилепсии
Система открывает возможности не только для диагностики, но и создания персонализированного лечения
Обновлены клинические рекомендации по раку паренхимы почки и раку мочевого пузыря
Рекомендации одобрены научно-практическим советом Минздрава России и размещены в рубрикаторе 6 декабря 2023 г.
Новый выпуск подкаста «Фенилкетонурия: самодисциплина как панацея»
Гости выпуска: Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения МГНЦ, член Экспертного совета по фенилкетонурии
В России первый взрослый пациент с наследственной дистрофией сетчатки получил генозаместительный препарат
24-летнему пациенту, проживающему в Ставропольском крае, провели генозаместительную терапию при генетической патологии глаз
Ограничение приема биологических образцов в декабре 2023 года
В связи с предстоящими новогодними праздничными днями устанавливаются ограничения на прием биологических образцов для проведения генетических исследований
Новый выпуск подкаста "Наследственные болезни кожи: сквозь призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика"
Гости выпуска: Ольга Орлова – врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов НИКИ детства Московской области, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»; Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения МГНЦ
November 2023
Опубликованы Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу
Рекомендации разработаны рабочей группой РОМГ, в состав которой вошли сотрудники МГНЦ и ведущие ученые медико-генетических организаций России
Издано руководство для врачей «Митохондриальные заболевания»
Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики митохондриальных болезней
В МГНЦ прошла ежегодная программа по обмену опытом «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки»
В двухдневной программе кафедры офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» приняли участие офтальмологи из 22 регионов России
Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ приняли участие в конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…» в г. Алматы
Конференция прошла 23-24 ноября в г. Алматы (Республика Узбекистан).
Поздравляем члена-корреспондента РАН Зинченко Рену Абульфазовну с присвоением академического звания Почетный профессор НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет»
Звание присвоено решением Ученого совета Казахстанско-Российского медицинского университета
Представители МГНЦ - участники XXVII Российского онкологического конгресса
Конгресс проводится Российским обществом клинической онкологии (RUSSCO) совместно с НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина и Ассоциацией онкологов России
Интервью заместителя директора по научной работе МГНЦ Веры Ижевской программе «Российский Радиоуниверситет»
Тема программы: "Почему генетика взрослым не игрушка. Медицинская генетика для каждого"
Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ приняли участие в заседании Клуба молодых ученых г. Москвы
Восьмое заседание Клуба по теме «Геномное редактирование» прошло 16 ноября в Москве
Опубликована статья сотрудников МГНЦ, посвященная изучению влияния трисомий на пространственную организацию хроматина в геноме человека
Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Web of Science Q1, IF 5,6)
Специалисты в области редких болезней встретились на III Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»
Мероприятие прошло 15-16 ноября в гибридном формате и собрало в стенах ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, а также у экранов компьютеров сотни медицинских специалистов различных специальностей со всей России и стран ближнего зарубежья
Сотрудники МГНЦ - участники международной научно-практической конференции «Молекулярная диагностика-2023»
14-16 ноября в ГК «Космос» (г. Москва) прошла международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика» – ключевое событие в молекулярной диагностике и смежных направлениях науки и медицины в России
Заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ приняла участие в саммите «SIBS 2023»
Крупнейшая биомедицинская конференция России прошла 8-9 ноября в Москве на базе Сеченовского университета
Актуальные вопросы диагностики и лечения муковисцидоза обсудили на V Всероссийском Форуме медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным участием
Организатором форума выступила Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» при поддержке Фонда президентских грантов и благотворительного фонда «Острова»
11 ноября – День осведомленности о синдроме Ундины (врожденном центральном гиповентиляционном синдроме)
Специалисты МГНЦ рассказывают о заболевании и подходах к молекулярно-генетической диагностике синдрома
4 ноября открылась экспозиция «Десятилетие науки и технологий» на ВДНХ в павильоне № 57 «Россия – моя история»
Интерактивная экспозиция «Десятилетие науки и технологий» будет открыта на протяжении всего времени работы Международной выставки-форума «Россия» — до апреля 2024 года
Томские генетики за девять месяцев обследовали более 100 000 новорожденных в ходе расширенного неонатального скрининга
В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тыс. исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных.
Ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Анна Левчина провела первый вебинар для Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/7»
Вебинар был посвящен психологической помощи семьям, воспитывающим детей с этим заболеванием.
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q»
Цикл пройдет с 20-25 ноября 2023 г.
Опубликована совместная статья, посвященная исследованию взаимосвязи редких вариантов гена ARSA с болезнью Паркинсона
Статья вышла в журнале Movement Disorders (Impact Factor 8.6).
October 2023
Работа, посвященная комплексной характеристике наследственных скелетных дисплазий, признана ВАК одной из лучших докторских диссертаций в 2023 году
Докторская диссертация ведущего научного сотрудника Научно-консультативного отдела МГНЦ Татьяны Марковой «Наследственные системные скелетные дисплазии детского возраста: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» признана экспертным советом ВАК при Минобрнауки России одной из лучших докторских диссертаций, защищенных в 2023 году
Сотрудники МГНЦ приняли участие в X конгрессе «Инновационные технологии в респираторной медицине»
Конгресс прошел 19-21 октября 2023 г. в Астане
Представлены результаты программы селективного скрининга по выявлению гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы у российских пациентов
Результаты работы программ селективного скрининга по выявлению двух редких заболеваний, гипофосфатазии и дефицита лизосомы кислой липазы, представлены на круглом столе, который состоялся в Ташкенте в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ»
Алена Куратова: «На пороге – время слома эпох в лечении генных дерматозов»
В дни осведомленности о генных дерматозах публикуем новый выпуск подкаста с руководителем благотворительного фонда «Дети-бабочки» Аленой Куратовой, посвященный буллезному эпидермолизу и ихтиозу
Федеральная программа позволит расширить проект «Аутоиммунные и орфанные заболевания»
С 2024 года федеральный проект «Аутоиммунные и орфанные заболевания» войдет в структуру Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий
Перечень заболеваний Фонда «Круг добра» расширился до 88 позиций
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил в перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Легга-Кальве-Пертеса
Золотой медалью МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» награждена директор Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан Тамарахон Арипова
Вручение золотой медали МГНЦ состоялось в рамках юбилейной сессии Академии наук Республики Узбекистан на Втором Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ»
Расширение программ неонатального скрининга в странах Средней Азии
Планы по развитию программ неонатального скрининга прозвучали на пресс-конференции в рамках Второго Евразийского Форума "Содружество без границ" по диагностике и лечению орфанных болезней
Более 800 человек из 13 стран приняли участие в 6-ой онлайн-конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
Конференция прошла 18-19 октября 2023 года
Стажировка на кафедре онкогенетики в сотрудничестве с RUSSCO
Кафедра онкогенетики ИВиДПО МГНЦ провела первую стажировку специалистов в области NGS-диагностики онкозаболеваний в сотрудничестве с Российским обществом клинической онкологии (RUSSCO)
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Диагностика и лечение муковисцидоза»
Цикл пройдет c 30 октября по 4 ноября 2023 г.
19 октября – день осведомленности о болезни Ниманна-Пика
В день осведомленности о болезни Ниманна-Пика рассказываем о самой болезни и историю пациентки с данным заболеванием
Опубликованы результаты международной исследовательской работы, посвященной изучению C19orf12-ассоциированной нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге
Совместная работа сотрудников лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в рамках международной коллаборации опубликована в журнале Brain (Q1, IF – 14,5).
