News

Дорогие коллеги! Сердечно поздравляю Вас с наступающим Новым годом и Рождеством!

Отобранные статьи опубликованы в журналах с высоким импакт-фактором и показывают принципиально новые достижения этого года

Данные аспекты рассмотрел в своем докладе научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ Петр Спарбер в рамках Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Орфанетика»

Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (IF 5.6, Q1)

К декабрю в МГНЦ для подтверждающей диагностики поступило 225 биообразцов новорожденных, попавших в группу риска по спинальной мышечной атрофии.

Цикл пройдет с 15 по 20 января 2024 г.

Мероприятие прошло 19-20 декабря в гибридном формате

Школа состоялась 18 декабря в онлайн-формате

14 декабря 2023 года в онлайн-формате прошла Всероссийская мультимедийная конференция «Генная терапия: настоящее и будущее».

Всего в Башкортостане, согласно данным Регистра пациентов с муковисцидозом, наблюдаются 64 пациента с данным диагнозом

Система открывает возможности не только для диагностики, но и создания персонализированного лечения

Рекомендации одобрены научно-практическим советом Минздрава России и размещены в рубрикаторе 6 декабря 2023 г.

Гости выпуска: Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения МГНЦ, член Экспертного совета по фенилкетонурии

24-летнему пациенту, проживающему в Ставропольском крае, провели генозаместительную терапию при генетической патологии глаз

В связи с предстоящими новогодними праздничными днями устанавливаются ограничения на прием биологических образцов для проведения генетических исследований

Гости выпуска: Ольга Орлова – врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов НИКИ детства Московской области, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»; Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения МГНЦ

Рекомендации разработаны рабочей группой РОМГ, в состав которой вошли сотрудники МГНЦ и ведущие ученые медико-генетических организаций России

Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики митохондриальных болезней

В двухдневной программе кафедры офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» приняли участие офтальмологи из 22 регионов России

Конференция прошла 23-24 ноября в г. Алматы (Республика Узбекистан).

Звание присвоено решением Ученого совета Казахстанско-Российского медицинского университета

Конгресс проводится Российским обществом клинической онкологии (RUSSCO) совместно с НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина и Ассоциацией онкологов России

Тема программы: "Почему генетика взрослым не игрушка. Медицинская генетика для каждого"

Восьмое заседание Клуба по теме «Геномное редактирование» прошло 16 ноября в Москве

Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Web of Science Q1, IF 5,6)

Мероприятие прошло 15-16 ноября в гибридном формате и собрало в стенах ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, а также у экранов компьютеров сотни медицинских специалистов различных специальностей со всей России и стран ближнего зарубежья

14-16 ноября в ГК «Космос» (г. Москва) прошла международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика» – ключевое событие в молекулярной диагностике и смежных направлениях науки и медицины в России

Крупнейшая биомедицинская конференция России прошла 8-9 ноября в Москве на базе Сеченовского университета

Организатором форума выступила Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» при поддержке Фонда президентских грантов и благотворительного фонда «Острова»

Специалисты МГНЦ рассказывают о заболевании и подходах к молекулярно-генетической диагностике синдрома

Интерактивная экспозиция «Десятилетие науки и технологий» будет открыта на протяжении всего времени работы Международной выставки-форума «Россия» — до апреля 2024 года

В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тыс. исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных.

Вебинар был посвящен психологической помощи семьям, воспитывающим детей с этим заболеванием.

Цикл пройдет с 20-25 ноября 2023 г.

Статья вышла в журнале Movement Disorders (Impact Factor 8.6).

Докторская диссертация ведущего научного сотрудника Научно-консультативного отдела МГНЦ Татьяны Марковой «Наследственные системные скелетные дисплазии детского возраста: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» признана экспертным советом ВАК при Минобрнауки России одной из лучших докторских диссертаций, защищенных в 2023 году

Конгресс прошел 19-21 октября 2023 г. в Астане

Результаты работы программ селективного скрининга по выявлению двух редких заболеваний, гипофосфатазии и дефицита лизосомы кислой липазы, представлены на круглом столе, который состоялся в Ташкенте в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ»

В дни осведомленности о генных дерматозах публикуем новый выпуск подкаста с руководителем благотворительного фонда «Дети-бабочки» Аленой Куратовой, посвященный буллезному эпидермолизу и ихтиозу

С 2024 года федеральный проект «Аутоиммунные и орфанные заболевания» войдет в структуру Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий

Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил в перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Легга-Кальве-Пертеса

Вручение золотой медали МГНЦ состоялось в рамках юбилейной сессии Академии наук Республики Узбекистан на Втором Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ»

Планы по развитию программ неонатального скрининга прозвучали на пресс-конференции в рамках Второго Евразийского Форума "Содружество без границ" по диагностике и лечению орфанных болезней

Конференция прошла 18-19 октября 2023 года

Кафедра онкогенетики ИВиДПО МГНЦ провела первую стажировку специалистов в области NGS-диагностики онкозаболеваний в сотрудничестве с Российским обществом клинической онкологии (RUSSCO)

Цикл пройдет c 30 октября по 4 ноября 2023 г.

В день осведомленности о болезни Ниманна-Пика рассказываем о самой болезни и историю пациентки с данным заболеванием

Совместная работа сотрудников лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в рамках международной коллаборации опубликована в журнале Brain (Q1, IF – 14,5).

Председателем симпозиума «Первичная цилиарная дискинезия – что должен знать каждый пульмонолог» выступила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева

Цикл пройдет c 23 по 28 октября 2023 г.

Подписание соответствующего соглашения состоялось 11 октября в режиме телеконференцсвязи

10 октября в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция на тему: «Доступность медицинской помощи и проблемы лекарственного обеспечения для взрослых пациентов с редкими заболеваниями»

Результаты были представлены в докладе «Эффективность тройной таргетной терапии у пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации в течение 12 месяцев» заведующей НКО муковисцидоза МГНЦ, д.м.н. Елены Кондратьевой в Белграде (Сербия)

В журнале Brain опубликована совместная работа международных исследователей, включая ученых из научно-консультативного отделения МГНЦ

Гости выпуска: Елена Заклязьминская - зав. лабораторией медицинской генетики РНЦХ им. ак. Б.В.Петровского, врач-генетик, д.м.н.; Роман Мясников - в.н.с. отдела клинической кардиологии, врач-кардиолог НМИЦ терапии и профилактической медицины Минздрава России, к.м.н.

План подписан между Минобрнауки России и Министерством высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан на 2023–2025 годы

Об этом сообщил главный врач МГНЦ Сергей Воронин на Московском городском съезде педиатров «Трудный диагноз в педиатрии»

Стороны обсудили перспективы совместного взаимодействия и сотрудничества в научной и образовательной сферах

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков» выступили организаторами секции «Диагноз наследственного заболевания – результат командной работы клинического и лабораторного генетика»

С 28 по 29 сентября на базе Евразийского научно-образовательного центра прошла I Всероссийская конференция «Персонализированная медицина и современные генетические технологии» с международным участием (г. Уфа)

Конгресс прошел 28-29 сентября в Москве

Форум прошел в Москве с 27 по 29 сентября 2023 г.

Крупнейший на территории России конгресс, посвященный геномному редактированию, прошел 11-13 сентября в Новосибирске

Цикл пройдет с 9 по 14 октября 2023 г.

Симпозиум прошел 18-21 сентября 2023 г. в г. Текирдаг (Турция)

Цикл пройдет c 9 по 14 октября 2023 г.

Цикл пройдет c 16 по 21 октября 2023 г.

Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик консультативного отделения

За поддержкой могут обратиться семьи, в которых есть случаи наследственных заболеваний

Образовательная школа состоялась 20 сентября в онлайн-формате

Поздравляем коллег с заслуженным званием и желаем дальнейших достижений в профессиональной деятельности, научных и творческих свершений!

1-ый выпуск третьего сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне»

С научными докладами выступили сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии и кафедры офтальмогенетики МГНЦ

Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ достигли договоренности о включении в международный проект BEAT-PCD Clinical Research Collaboration (CRC) в 2024 году

Цикл пройдет c 25 по 30 сентября 2023 г.

Цикл пройдет c 25 по 30 сентября 2023 г.

Проблему ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера обсудили на круглом столе, организованном благотворительным фондом "Гордей"

В рамках школы подведены итоги ежегодного конкурса «Молодые ученые»

Об особенностях спектра мутаций в российской популяции при миодистрофии Дюшенна/Беккера рассказал куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ Петр Спарбер

Статья вышла в журнале Annals of Neurology (Q1, IF – 11,2).

Совместная статья сотрудников МГНЦ вышла в журнале Frontiers in Genetics.

Статья вышла в журнале Chromosome Research.

Статья, посвященная описанию клинического случая, вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences".

Амавроз Лебера относится к заболеваниям сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем - 1:750000 детей).

Цикл пройдет с 11 по 16 сентября 2023 г.

Цикл пройдет с 4 по 9 сентября 2023 г.

10-ый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста МГНЦ «На генном уровне»

Консультации провели специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» по приглашению руководства Республиканской детской клинической больницы Уфы

Статья вышла в журнале Gene

В руководстве рассмотрены актуальные вопросы неонатального скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания

Опубликованных данных о других российских пациентах с таким диагнозом на сегодняшний день нет

О перспективах генотерапевтического лечения миодистрофии Дюшенна рассказала ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», врач-лабораторный генетик Ольга Щагина

Генетика сегодня является одной из наиболее востребованных и престижных медицинских специальностей

20 июля 2023 года Президент Российской Федерации Владимир Путин подписал указ №538 «О награждении государственными наградами Российской Федерации»

Круглый стол был посвящен выработке методологии прогноза наиболее перспективных научных направлений в сфере биомедицины и биотехнологий.

На школе приняло участие 45 человек.

На мультимедийной конференции «Орфанетика» эксперты обсудили итоги первого полугодия работы федеральной программы расширенного неонатального скрининга (РНС).

9-ый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста МГНЦ «На генном уровне»

Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»

4 июля 2023 года в Министерстве науки и высшего образования РФ прошла церемония вручения государственных наград РФ

Второй научный форум «Генетические ресурсы России» состоялся 26-28 июня в Санкт-Петербурге

Конференция состоялась 26-27 июня в г. Санкт-Петербурге

Для более половины пациентов специалисты ФГБНУ «МГНЦ» уже подтвердили диагноз молекулярно-генетическими методами

Метод диагностики с использованием газового тандемного хроматомасс-спектрометра позволяет оценивать эффективность терапии в динамике

Книга подготовлена при поддержке Российского общества медицинских генетиков и Ассоциации медицинских генетиков

Конференция прошла 19 июня в Республике Казахстан

Поздравляем все медицинское сообщество с профессиональным праздником

Конференция собрала представителей государственных и общественных организаций, благотворительных фондов, профессиональных и родительских сообществ, заинтересованных в предоставлении социальных, образовательных и других льгот особым детям, подросткам и взрослым

Конгресс прошел 8-9 июня в Москве

Конференция состоялась с 7 по 10 июня в Вене (Австрия)

Меморандумы подписаны с Республиканским специализированным научно-практическим медицинским центром педиатрии МЗ Республики Узбекистан и Республиканским центром «Скрининг матери и ребенка» МЗ Республики Узбекистан

Комплексный подход включает анализ ДНК и РНК пациента и позволит установить диагноз даже в самых сложных случаях

На сегодняшний день в России создано 10 центров расширенного неонатального скрининга

8-ой выпуск второго сезона научно-популярного подкаста МГНЦ "На генном уровне"

3-4 июня 2023 года в г. Самарканд под председательством Министров Здравоохранения Российской Федерации и Республики Узбекистан Михаила Мурашко и Амрилло Иноятова проходит Узбекско-Российский медицинский форум.

Конференция прошла 25-26 мая в г. Обнинске

Конференция прошла 26-27 мая в г. Уфе

Статья, описывающая диагностический поиск, вышла в журнале Molecular Sciences

Регистрация заявок на конкурс открыта с 12 апреля по 17 июля 2023 года

Интервью опубликовано на портале Russia Today

Конференция прошла 18-19 мая (г. Грозный)

Конференция прошла 19-20 мая в г. Москве

За первый квартал 2023 года 88 пациентов получили подтверждение данного диагноза

Статья коллектива авторов МГНЦ вышла в "Международном журнале неонатального скрининга"

Школа состоялась 16 мая в онлайн-формате

Форум прошел с 11 по 13 мая в Санкт-Петербурге

Цикл пройдет c 29 мая по 3 июня 2023 г.

Благодарностью награждена старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Ольга Левченко

Конгресс прошел 26-28 апреля в г. Самаре

Обзорная статья сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Current Issues in Molecular Biology

Цикл пройдет с 22 по 27 мая 2023 года

Семинар состоится 3 мая в 17:00 в конференц-зале МГНЦ

Цикл пройдет c 22 по 27 мая 2023 г.

Результаты совместной работы опубликованы в журнале Human Genetics (Q1, импакт-фактор 5,881)

Цикл пройдет c 15 по 20 мая 2023 г.

На сегодняшний день заболевание агаммаглобулинемия, обусловленная изменениями в гене IGLL1, в МГНЦ подтверждена у 3 человек

Цикл пройдет 10 по 12 мая 2023 г.

Конференция, организованная медицинским факультетом СПбГУ, прошла 22 апреля в Санкт-Петербурге.

15 апреля в г. Казани прошла Региональная научно-практическая школа «Пациент-ориентированный подход в онкоурологии»

Гость выпуска: Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ", доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, к.м.н.

Научная работа поддержана грантом РНФ и рассчитана до 2025 года

Школа прошла 13 апреля в онлайн-формате

Регистрация открыта с 12 апреля по 17 июля 2023 года

Цикл пройдет с 17 по 22 апреля 2023 года

Заявки на участие в конкурсе принимаются до 17 апреля 2023 года

10 апреля в Общественной палате РФ прошла пресс-конференция, посвященная взаимодействию фонда «Круг добра» и ФГБНУ "МГНЦ", а также старту общероссийской научно-диагностической программы PROS

Конференция прошла 5-6 апреля в онлайн формате

Цикл пройдет с 17 по 22 апреля 2023 г.

As of the end of March 2023, more than 3,000 samples of neonatal biomaterial had been received by RCMG from all federal districts of Russia. For the purpose of confirmatory diagnostics of hereditary diseases

The report was published in the “International Journal of Molecular Sciences”

The event was organized by the Association of Medical Geneticists with the support of the Research Centre for Medical Genetics

The article on obtaining and using both types of organoids was published in the «International Journal of Molecular Sciences»

The cycle is held on April 24-29, 2023.

In 2021, a joint work of RCMG authors, devoted to the study of the relationship between variants of the gene PHACTR1 with

The cycle is held on April 10-12, 2023.

The conference was held in St. Petersburg on March 21-24, 2023.

A joint article by the group of authors from RCMG was published in the “International Journal of Molecular Sciences”.

The cycle is held on April 3-8, 2023.

There were 4,500 calls from 65 regions of Russia by 2023.

Guests of the edition: Victoria Musatova, PhD, head of the laboratory of molecular genetic diagnostics at RCMG, and Dmitry Mikhailenko, PhD, assistant professor, head of the department of onco-genetics of IHSPE at RCMG.

Congress was held in Ufa on March 16-18, 2023.

The cycle is held on March 27-29, 2023

The article appeared in the high-ranking journal “Cancers” (Q1, impact factor 6,575).

A joint article was published in the journal “Asian Journal of Andrology” (IF 3,285)

10 марта в Саратове состоялось региональное совещание Проекта по совершенствованию медицинской помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями

Среди российских медицинских исследовательских учреждений центр находится на 12 месте (Q1)

Форум приурочен к Международному дню редких заболеваний, который проходит во всем мире ежегодно в конце февраля

6 марта 2023 года в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция «Редкие болезни-равные права», приуроченная к Международному дню редких заболеваний

Цикл пройдет с 20 по 25 марта 2023 года

Гости выпуска: ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Татьяна Кекеева и зав. кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", доцент, к.м.н. Дмитрий Михайленко

14 февраля 2023 года на площадке московского Технопарка Medtech состоялся симпозиум Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, посвященный этическим вопросам в медицинской генетике

Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в ФГБНУ "МГНЦ" в 2021 году

В интервью затронуты механизмы наследственных дистрофий сетчатки глаза, возможности современной диагностики, симптомы и раннее выявление данной группы заболеваний

С 1 января 2023 года массовый неонатальный скрининг в России был расширен до 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний

Частота встречаемости церебросухожильного ксантоматоза точно не определена, всего в мире описано около 400 пациентов

В последний день февраля во всем мире отмечают День редких заболеваний - международный праздник, утвержденный Европейской организацией по редким заболеваниям в 2008 году

Выпуск посвящен теме наследственных онкологических синдромов

Цикл пройдет с 13 по 18 марта 2023 г.

The conference was held on February 15-17, 2023 in Surgut, the largest city of Khanty-Mansiyskiy Autonomous Okrug - Ugra, the key goal of which is to organize the diagnostics of diseases.

The cycle will run from February 27 to March 4, 2023.

On February 10, the Voronezh Regional Duma hosted a regional meeting of the Project to improve the interaction of participants in providing medical care to children with rare and severe…

Vladimir Putin, the President of the Russian Federation, signed the Decree 81 "On Awarding State Awards of the Russian Federation» on February 11, 2023.

The scientific conference «Bronchiectasis and not only...» dedicated to the organization was held in the capital of the Udmurt Republic on February 3-4, 2023

Joint article by the staff of the functional genomics laboratory at RCMG was published in the journal Nucleic Acids Research

From the whole staff of RCMG, we congratulate all those who are connected with scientific activity and chose the way of a scientist

Article by Japanese scholars published in PlosOne magazine

The work was carried out by the staff of the SCD for cystic fibrosis at RCMG together with the specialists of the SRCI for Childhood Moscovskaya Oblast

On January 26, 2023, an expanded meeting of the expert council of the Russian Scientific Foundation took place

According to the results of the research conducted in CDC «Maternal and Child Healthcare» in Yekaterinburg, the newborn girl was…

To date, 14 postgraduate students are being trained at RCMG

The cycle takes place on January 23-28, 2023

There were conducted more than 166 thousand of newborns’ biomaterial in RCMG as of the end of December, 2022