News

Об особенностях спектра мутаций в российской популяции при миодистрофии Дюшенна/Беккера рассказал куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ Петр Спарбер

Амавроз Лебера относится к заболеваниям сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем - 1:750000 детей).

Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»

Для более половины пациентов специалисты ФГБНУ «МГНЦ» уже подтвердили диагноз молекулярно-генетическими методами

Комплексный подход включает анализ ДНК и РНК пациента и позволит установить диагноз даже в самых сложных случаях

На сегодняшний день заболевание агаммаглобулинемия, обусловленная изменениями в гене IGLL1, в МГНЦ подтверждена у 3 человек

10 апреля в Общественной палате РФ прошла пресс-конференция, посвященная взаимодействию фонда «Круг добра» и ФГБНУ "МГНЦ", а также старту общероссийской научно-диагностической программы PROS

As of the end of March 2023, more than 3,000 samples of neonatal biomaterial had been received by RCMG from all federal districts of Russia. For the purpose of confirmatory diagnostics of hereditary diseases

Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в ФГБНУ "МГНЦ" в 2021 году

С 1 января 2023 года массовый неонатальный скрининг в России был расширен до 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний

According to the results of the research conducted in CDC «Maternal and Child Healthcare» in Yekaterinburg, the newborn girl was…

There were conducted more than 166 thousand of newborns’ biomaterial in RCMG as of the end of December, 2022