28 December 2023 #научная_деятельность В МГНЦ представили наиболее значимые научные публикации сотрудников Центра за 2023 год Отобранные статьи опубликованы в журналах с высоким импакт-фактором и показывают принципиально новые достижения этого года
26 December 2023 #научная_деятельность Специалисты МГНЦ подтвердили связь патогенных вариантов гена TRA2B с эпилепсией и задержкой нейроразвития Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (IF 5.6, Q1)
15 December 2023 #научная_деятельность В МГНЦ создали систему, позволяющую установить молекулярный механизм патогенеза самой частой генетически обусловленной эпилепсии Система открывает возможности не только для диагностики, но и создания персонализированного лечения
17 November 2023 #научная_деятельность Опубликована статья сотрудников МГНЦ, посвященная изучению влияния трисомий на пространственную организацию хроматина в геноме человека Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Web of Science Q1, IF 5,6)
1 November 2023 #научная_деятельность Опубликована совместная статья, посвященная исследованию взаимосвязи редких вариантов гена ARSA с болезнью Паркинсона Статья вышла в журнале Movement Disorders (Impact Factor 8.6).
18 October 2023 #научная_деятельность Опубликованы результаты международной исследовательской работы, посвященной изучению C19orf12-ассоциированной нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге Совместная работа сотрудников лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в рамках международной коллаборации опубликована в журнале Brain (Q1, IF – 14,5).
10 October 2023 #научная_деятельность Опубликованы результаты международной исследовательской работы по изучению SLС6А1-ассоциированных заболеваний В журнале Brain опубликована совместная работа международных исследователей, включая ученых из научно-консультативного отделения МГНЦ
29 August 2023 #научная_деятельность Опубликована совместная статья сотрудников МГНЦ в рамках международной коллаборации, посвященная анализу гено-фенотипических корреляций GABRA1-ассоциированных эпилепсий Статья вышла в журнале Annals of Neurology (Q1, IF – 11,2).
22 August 2023 #научная_деятельность Выявлен первый глубоко интронный вариант в гене SNX14, являющийся причиной редкой аутосомно-рецессивной спиноцеребеллярной атаксии 20 типа Совместная статья сотрудников МГНЦ вышла в журнале Frontiers in Genetics.
22 August 2023 #научная_деятельность Опубликована статья сотрудников лаборатории мутагенеза, посвященная оценке влияния стресса репликации на генетическую стабильность индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека Статья вышла в журнале Chromosome Research.
18 August 2023 #научная_деятельность Врачи краевой детской клинической больницы Перми и специалисты МГНЦ диагностировали сочетание двух редких заболеваний на первом году жизни ребенка Статья, посвященная описанию клинического случая, вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences".
26 July 2023 #научная_деятельность Опубликована совместная статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена, посвященная взаимосвязи изменений метаболизма сфинголипидов и болезни Паркинсона Статья вышла в журнале Gene
26 May 2023 #научная_деятельность В МГНЦ описали случай Х-сцепленного рецессивного заболевания у женщины Статья, описывающая диагностический поиск, вышла в журнале Molecular Sciences
17 May 2023 #научная_деятельность Опубликованы результаты первой пилотной программы МГНЦ неонатального скрининга на СМА Статья коллектива авторов МГНЦ вышла в "Международном журнале неонатального скрининга"
3 May 2023 #научная_деятельность Опубликован обзор научной литературы по неврологическим проявлениям туберозного склероза Обзорная статья сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Current Issues in Molecular Biology
26 April 2023 #научная_деятельность Впервые функционально охарактеризованы псевдоэкзоны в гене SCN1A Результаты совместной работы опубликованы в журнале Human Genetics (Q1, импакт-фактор 5,881)
17 April 2023 #научная_деятельность В МГНЦ займутся разработкой методов с использованием технологии геномного редактирования для терапии миодистрофии Дюшенна-Беккера Научная работа поддержана грантом РНФ и рассчитана до 2025 года
5 April 2023 #научная_деятельность RCMG Determined the Importance of Several Factors Involved in DNA Repair in Genomic Editing to Correct Mutations and Improve the Efficiency of the Process The report was published in the “International Journal of Molecular Sciences”
4 April 2023 #научная_деятельность RCMG Has Developed Unique Protocols for Handling Human Pulmonary and Bronchial Organoids The article on obtaining and using both types of organoids was published in the «International Journal of Molecular Sciences»
3 April 2023 #научная_деятельность A Scientific Article Which Was Published in the Journal Clinical Genetics by RCMG Stuff Entered the Top Downloadable Publications of 2022 In 2021, a joint work of RCMG authors, devoted to the study of the relationship between variants of the gene PHACTR1 with
31 March 2023 #научная_деятельность The Set for the Advanced Training «Practical Dietary Treatment of Hereditary Metabolic Diseases» Is Opened The cycle is held on April 10-12, 2023.
29 March 2023 #научная_деятельность Genetic and Functional Characteristics of Pathogenic Variant E92K of CFTR Gene Among Cystic Fibrosis Patients in the Russian and Turkish Populations Were Studied A joint article by the group of authors from RCMG was published in the “International Journal of Molecular Sciences”.
15 March 2023 #научная_деятельность RCMG Developed Test Systems to Predict the Effectiveness of Pre-operative Chemotherapy for the Most Aggressive Subtypes of Breast Cancer The article appeared in the high-ranking journal “Cancers” (Q1, impact factor 6,575).
14 March 2023 #научная_деятельность A Joint Article Devoted to the Complex Spermatological Examination of Men With Pulmonary and Mixed Forms of Cystic Fibrosis Was Published By the Stuff of the Reproduction Disorders Genetics Laboratory at RCMG A joint article was published in the journal “Asian Journal of Andrology” (IF 3,285)
9 February 2023 #научная_деятельность Approaches for the Search and Analysis of Pathogenic Variants of Nucleotide Sequence in Non-coding Gene Regions Were Developed Joint article by the staff of the functional genomics laboratory at RCMG was published in the journal Nucleic Acids Research
7 February 2023 #научная_деятельность Data on the Increased Number of Copies of Ribosomal Genes in the Genomes of Schizophrenia Published by RCMG for the Caucasian Population, Reproduced by Japanese Scientists Article by Japanese scholars published in PlosOne magazine
7 February 2023 #научная_деятельность Successful Restoration the Work of the Ion Channel in the Patient With Pancreatitis and Cystic Fibrosis for the First Time in Russia The work was carried out by the staff of the SCD for cystic fibrosis at RCMG together with the specialists of the SRCI for Childhood Moscovskaya Oblast
30 January 2023 #научная_деятельность Vladimir Strelnikov, Head of the Epigenetics Laboratory at RCMG, Presented the Results of the Work on the RSF Grant On January 26, 2023, an expanded meeting of the expert council of the Russian Scientific Foundation took place