Опубликована совместная статья сотрудников МГНЦ в рамках международной коллаборации, посвященная анализу гено-фенотипических корреляций GABRA1-ассоциированных эпилепсий
Статья вышла в журнале Annals of Neurology (Q1, IF – 11,2).
Новости
Показать по тегу
Август 2023
Выявлен первый глубоко интронный вариант в гене SNX14, являющийся причиной редкой аутосомно-рецессивной спиноцеребеллярной атаксии 20 типа
Совместная статья сотрудников МГНЦ вышла в журнале Frontiers in Genetics.Опубликована статья сотрудников лаборатории мутагенеза, посвященная оценке влияния стресса репликации на генетическую стабильность индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека
Статья вышла в журнале Chromosome Research.Врачи краевой детской клинической больницы Перми и специалисты МГНЦ диагностировали сочетание двух редких заболеваний на первом году жизни ребенка
Статья, посвященная описанию клинического случая, вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences".
Май 2023
В МГНЦ описали случай Х-сцепленного рецессивного заболевания у женщины
Статья, описывающая диагностический поиск, вышла в журнале Molecular SciencesОпубликованы результаты первой пилотной программы МГНЦ неонатального скрининга на СМА
Статья коллектива авторов МГНЦ вышла в "Международном журнале неонатального скрининга"Опубликован обзор научной литературы по неврологическим проявлениям туберозного склероза
Обзорная статья сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Current Issues in Molecular Biology
Апрель 2023
Впервые функционально охарактеризованы псевдоэкзоны в гене SCN1A
Результаты совместной работы опубликованы в журнале Human Genetics (Q1, импакт-фактор 5,881)В МГНЦ займутся разработкой методов с использованием технологии геномного редактирования для терапии миодистрофии Дюшенна-Беккера
Научная работа поддержана грантом РНФ и рассчитана до 2025 годаВ МГНЦ определили значение нескольких факторов, участвующих в репарации ДНК при геномном редактировании для коррекции мутаций и повышающих эффективность процесса
Статья опубликована в журнале International Journal of Molecular SciencesВ МГНЦ разработали уникальные протоколы работы с лёгочными и бронхиальными органоидами человека
Статья о получении и использовании обоих типов органоидов опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences»Научная статья сотрудников МГНЦ, опубликованная в журнале Clinical Genetics, вошла в топ скачиваемых публикаций 2022 года
В 2021 году вышла совместная работа коллектива авторов МГНЦ, посвященная изучению взаимосвязи вариантов гена PHACTR1 с мультифокальной эпилепсией с инфантильными спазмами и гипсаритмией
Март 2023
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Практическая диетотерапия наследственных болезней обмена веществ»
Цикл пройдет с 10 по 12 апреля 2023 г.Изучены генетические и функциональные характеристики патогенного варианта Е92К гена CFTR среди пациентов с муковисцидозом в российской и турецкой популяции
Совместная статья коллектива авторов ФГБНУ "МГНЦ" вышла в журнале International Journal of Molecular SciencesВ МГНЦ разработали тест-системы, позволяющие прогнозировать эффективность предоперационной химиотерапии при наиболее агрессивных подтипах рака молочной железы
Статья вышла в высокорейтинговом журнале Cancers (Q1, импакт-фактор 6,575).Опубликована совместная статья сотрудников лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, посвященная комплексному сперматологическому исследованию мужчин с легочной и смешанной формами муковисцидоза
Совместная статья вышла в журнале Asian Journal of Andrology (IF 3,285)
Февраль 2023
Разработаны подходы для поиска и анализа патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в некодирующих областях генов
Совместная статья сотрудников лаборатории функциональной геномики МГНЦ опубликована в журнале Nucleic Acids ResearchДанные о повышенном числе копий рибосомных генов в геномах больных шизофренией, опубликованные сотрудниками МГНЦ для европеоидной популяции, воспроизведены японскими учеными
Статья японских ученых вышла в журнале PlosOneВпервые в России удалось восстановить работу ионного канала при панкреатите у пациента с муковисцидозом
Работа проведена сотрудниками НКО муковисцидоза МГНЦ совместно со специалистами НИКИ детства Московской области