26 мая 2023 #научная_деятельность В МГНЦ описали случай Х-сцепленного рецессивного заболевания у женщины Статья, описывающая диагностический поиск, вышла в журнале Molecular Science
17 мая 2023 #научная_деятельность Опубликованы результаты первой пилотной программы МГНЦ неонатального скрининга на СМА Статья коллектива авторов МГНЦ вышла в "Международном журнале неонатального скрининга"
3 мая 2023 #научная_деятельность Опубликован обзор научной литературы по неврологическим проявлениям туберозного склероза Обзорная статья сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Current Issues in Molecular Biology
26 апреля 2023 #научная_деятельность Впервые функционально охарактеризованы псевдоэкзоны в гене SCN1A Результаты совместной работы опубликованы в журнале Human Genetics (Q1, импакт-фактор 5,881)
17 апреля 2023 #научная_деятельность В МГНЦ займутся разработкой методов с использованием технологии геномного редактирования для терапии миодистрофии Дюшенна-Беккера Научная работа поддержана грантом РНФ и рассчитана до 2025 года
5 апреля 2023 #научная_деятельность В МГНЦ определили значение нескольких факторов, участвующих в репарации ДНК при геномном редактировании для коррекции мутаций и повышающих эффективность процесса Статья опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences
4 апреля 2023 #научная_деятельность В МГНЦ разработали уникальные протоколы работы с лёгочными и бронхиальными органоидами человека Статья о получении и использовании обоих типов органоидов опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
3 апреля 2023 #научная_деятельность Научная статья сотрудников МГНЦ, опубликованная в журнале Clinical Genetics, вошла в топ скачиваемых публикаций 2022 года В 2021 году вышла совместная работа коллектива авторов МГНЦ, посвященная изучению взаимосвязи вариантов гена PHACTR1 с мультифокальной эпилепсией с инфантильными спазмами и гипсаритмией
31 марта 2023 #научная_деятельность Открыт набор на цикл повышения квалификации «Практическая диетотерапия наследственных болезней обмена веществ» Цикл пройдет с 10 по 12 апреля 2023 г.
29 марта 2023 #научная_деятельность Изучены генетические и функциональные характеристики патогенного варианта Е92К гена CFTR среди пациентов с муковисцидозом в российской и турецкой популяции Совместная статья коллектива авторов ФГБНУ "МГНЦ" вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences
15 марта 2023 #научная_деятельность В МГНЦ разработали тест-системы, позволяющие прогнозировать эффективность предоперационной химиотерапии при наиболее агрессивных подтипах рака молочной железы Статья вышла в высокорейтинговом журнале Cancers (Q1, импакт-фактор 6,575).
14 марта 2023 #научная_деятельность Опубликована совместная статья сотрудников лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, посвященная комплексному сперматологическому исследованию мужчин с легочной и смешанной формами муковисцидоза Совместная статья вышла в журнале Asian Journal of Andrology (IF 3,285)
9 февраля 2023 #научная_деятельность Разработаны подходы для поиска и анализа патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в некодирующих областях генов Совместная статья сотрудников лаборатории функциональной геномики МГНЦ опубликована в журнале Nucleic Acids Research
7 февраля 2023 #научная_деятельность Данные о повышенном числе копий рибосомных генов в геномах больных шизофренией, опубликованные сотрудниками МГНЦ для европеоидной популяции, воспроизведены японскими учеными Статья японских ученых вышла в журнале PlosOne
7 февраля 2023 #научная_деятельность Впервые в России удалось восстановить работу ионного канала при панкреатите у пациента с муковисцидозом Работа проведена сотрудниками НКО муковисцидоза МГНЦ совместно со специалистами НИКИ детства Московской области
30 января 2023 #научная_деятельность Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ Владимир Стрельников представил итоги работы по гранту РНФ 26 января 2023 года прошло расширенное заседание экспертного совета Российского научного фонда