Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
115522, Москва,
ул. Москворечье, д. 1
Пн-Пт: с 9:00 до 17:00
Eng Готовность анализов

Изучены генетические и функциональные характеристики патогенного варианта Е92К гена CFTR среди пациентов с муковисцидозом в российской и турецкой популяции

Сотрудниками научно-клинического отдела муковисцидоза, лаборатории генетики стволовых клеток, лаборатории генетической эпидемиологии и лаборатории функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» совместно с турецкими коллегами изучены генетические и функциональные характеристики патогенного варианта Е92К гена CFTR среди пациентов с муковисцидозом в российской и турецкой популяциях.

В Российской Федерации согласно Национальному регистру по муковисцидозу вариант E92K (c.274G>A) является одним из трех наиболее частых (3,25%) и широко распространен среди тюркоязычного населения Волго-Уральского региона с максимальной частотой среди чувашского населения (55%). Согласно данным Национального регистра пациентов с муковисцидозом Турции за 2020 год частота E92K составляет 2,7%.

Функцию CFTR канала изучали методом разницы кишечных потенциалов, который показал частичное сохранение функции канала у пациентов с данным патогенным вариантом. Влияние модуляторов CFTR на восстановление функции CFTR канала было изучено на модели кишечных органоидов. Показано, что лекарственный препарат Lumacaftor (VX-809) восстанавливает функцию CFTR, что позволяет рассматривать вариант E92K в качестве перспективной мишени для терапии корректорами. Кроме того, исследователи провели оценку влияния E92K на сплайсинг пре-мРНК. Функциональный анализ экспрессии гена CFTR выявил слабое влияние варианта E92K на сплайсинг мРНК-CFTR.

Результаты исследований опубликованы в научной статье «Clinical and Functional Characteristics of the E92K CFTR Gene Variant in the Russian and Turkish Population of People with Cystic Fibrosis».

Подробнее ознакомиться с материалами статьи можно по ссылке: https://doi.org/10.3390/ijms24076351 Е.И. Кондратьева, Ю.Л. Мельяновская, Н.В. Булатенко, К.А. Давыденко, А.Ю. Филатова, А.С. Ефремова, М.Ю. Скоблов, Т.Б. Бухарова, В.Д. Шерман, А.Ю. Воронкова, Е.К. Жекайте, С.А. Красовский, Е.Л. Амелина, Н.В. Петрова, А.В. Поляков, Т.А. Адян, М.А. Старинова, М. Краснова, А.В. Васильев, О.В. Махнач, Р.А. Зинченко, С.И. Куцев, Я. Гокдемир, Б. Карадаг и Д.В. Гольдштейн. Clinical and Functional Characteristics of the E92K CFTR Gene Variant in the Russian and Turkish Population of People with Cystic Fibrosis. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 6351.