Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» д.м.н. Е.Ю.Захарова дала интервью ПАО «РБК»: можно ли обмануть наследственность и изменить свою ДНК
Сергей Куцев - директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России. Медико-генетическая служба спасает жизни пациентов с редкими и сложными диагнозами.
«Известия» рассказали о результатах, полученных лабораторией молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» в рамках международного проекта «Sirius» (проводится совместно с NASA).
Корреспонденты РИА-Новостей побывали в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» и сделали фоторепортаж о секвенировании, о работе лабораторий ДНК-диагностики и функциональной геномики.
Первые результаты проекта "CoBrain-Аналитика", в рамках которого будет создан сервис для анализа и обработки генетических данных россиян, будут получены в течение года
Об этом сообщил во вторник ТАСС директор Федерального государственного бюджетного научного учреждения "Медико-генетический научный центр" (МГНЦ) Сергей Куцев.
Как рассказала РИА Новости замдиректора по научной работе Медико-генетического научного центра Вера Ижевская, основная проблема диагностики редких заболеваний заключается в том, что не все врачи с ними знакомы
Хотя в последнее время наметился определенный сдвиг к лучшему. Очень много делается для того, чтобы об этих заболеваниях узнали и врачи, и пациентские сообщества, которые много делают для улучшения информирования населения об орфанных болезнях. Но обучение врачей в этой области должно совершенствоваться.
Сотрудники Федерального государственного бюджетного учреждения «Медико-генетический научный центр» осуществили исследование свыше 50 тысяч редких заболеваний.
В Медико-генетическом научном центре, который является головным в области медицинской генетики, за прошедший год было выполнено более 50 тысяч диагностических исследований, из них несколько тысяч выполнены методом секвенирования нового поколения, — отметил Сергей Куцев.
Расширения программы неонатального скрининга в ближайшие годы не будет
Предложение об увеличении спектра заболеваний с 5 до 33 заблокировано Минфином и Минэкономразвития. Об этом сообщил директор Медико-генетического научного центра Сергей Куцев 27 февраля на пресс-конференции в ТАСС, приуроченной к Международному дню борьбы с редкими заболеваниями.
Главный внештатный генетик минзрава РФ Сергей Куцев заявил журналистам, что Татарстан и Нижегородская область являются регионами с плохим лекарственным обеспечением людей с редкими заболеваниями
Если обеспечение лекарствами является ответственностью региональных властей, то региональные власти берут на себя финансирование. Если нет такой воли благой, то этого нет. Объяснить, почему так происходит в Нижнем Новгороде, в Нижегородской области и Татарстане, я не могу", - сказал эксперт
Некоторые регионы не исполняют свои обязательства по обеспечению пациентов с редкими заболеваниями лекарствами из перечня 24 нозологий
Об этом рассказал журналистам во вторник главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев. "Действительно, пациенты обращаются и в адрес министерства, и в мой адрес - как главного специалиста по медицинской генетике, действительно, по тем документам, которые представляют, по тем заключениям, которые они предоставляют в федеральные центры... показано лечение", - добавил он
Заведующий Центра коллективного пользования «Биобанк» Медико-генетического научного центра Вячеслав Табаков считает, что взаимодействие биобанков в сетевых структурах будет способствовать актуализации информации о современных тенденциях в данной области
«Основная специализация биобанка при "Медико-генетическом научном центре" связана с сервисными услугами по накоплению и преаналитической обработкой биоматериала больных с генетическими заболеваниями. Поскольку количество больных с редкими генетическими мутациями часто определяется в масштабах страны единичными случаями, создание сети биобанков, обладающих специализированными фондами хранения и базами данных, позволит создавать репрезентативные выборки образцов с маркерами определенных наследственных патологий», — считает руководитель центра.
