Научная статья сотрудников МГНЦ, опубликованная в журнале Clinical Genetics, вошла в топ скачиваемых публикаций 2022 года
В 2021 году вышла совместная работа коллектива авторов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, посвященная изучению взаимосвязи вариантов гена PHACTR1 с мультифокальной эпилепсией с инфантильными спазмами и гипсаритмией.
Ранее ген PHACTR1 не был связан с заболеваниями человека. Проведённый детальный анализ нескольких российских и зарубежных коллективов доказал не только патогенность впервые обнаруженного миссенс-варианта, но и привёл к исследованию патогенеза заболевания.
Было показано, что белок Phactr1 может взаимодействовать с калиевым каналом Slack. При этом было известно, что патогенные варианты в Slack связаны со злокачественными мигрирующими парциальными приступами в младенчестве, характеризующимися судорогами и умственной отсталостью. Клиническая картина у таких пациентов оказалась во многом похожа на болезнь наблюдаемого пациента. Поэтому было решено, что PHACTR1 и Slack находятся в одном молекулярном пути.
Работа была опубликована в журнале Clinical Genetics. На сегодняшний день согласно статистике журнала данная статья вошла в топ скачиваемых публикаций 2022 года.
Marakhonov AV, Přechová M, Konovalov FA, Filatova AY, Zamkova MA, Kanivets IV, Solonichenko VG, Semenova NA, Zinchenko RA, Treisman R, Skoblov MY. Mutation in PHACTR1 associated with multifocal epilepsy with infantile spasms and hypsarrhythmia.
Clin Genet. 2021 Jan19. doi: 10.1111/cge.13926.