Опубликована совместная статья сотрудников лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, посвященная комплексному сперматологическому исследованию мужчин с легочной и смешанной формами муковисцидоза
Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции совместно с научно-клиническим отделом муковисцидоза и лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» опубликовали статью «Комплексное сперматологическое исследование мужчин с легочной и смешанной формами муковисцидоза» в журнале Asian Journal of Andrology (IF 3,285).
Муковисцидоз является распространенным моногенным аутосомно-рецессивным заболеванием, вызываемым патогенными вариантами гена CFTR, которые являются распространенными генетическими факторами мужского бесплодия. По данным литературы, около 98% пациентов мужского пола с муковисцидозом являются бесплодными из-за обструктивной азооспермии.
В результате исследования когорты из 93 пациентов мужского пола было обнаружено, что у большинства мужчин с муковисцидозом бесплодие обусловлено обструктивной азооспермией, а сохранение проходимости семявыносящих путей выявлено только у 62,5% мужчин с патогенным вариантом 3849+10kbC>T гена CFTR. Исследователи выявили различные сперматологические нарушения без азооспермии и олигозоооспермии тяжелой степени, а также без преобладания каких-либо форм атипии гамет.
Подробнее с полным текстом статьи можно ознакомиться по ссылке: Anna O Sedova, Maria I Shtaut, Elizaveta E Bragina, Tatyana M Sorokina, Galina V Shmarina, Marina V Andreeva, Lyubov F Kurilo, Stanislav A Krasovskiy, Aleksander V Polyakov, Vyacheslav B Chernykh. Comprehensive semen examination in patients with pancreatic-sufficient and pancreatic-insufficient cystic fibrosis. Asian Journal of Andrology (2023) 25, 1–7.
- Статья