Выявлен первый глубоко интронный вариант в гене SNX14, являющийся причиной редкой аутосомно-рецессивной спиноцеребеллярной атаксии 20 типа

Совместная статья сотрудников лаборатории редактирования генома, лаборатории функциональной геномики и научно-консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышла в журнале Frontiers in Genetics.

Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 20 типа (MIM: 616354) – редкая синдромальная форма наследственных атаксий. Характеризуется наличием прогрессирующей атаксии, нарушениями интеллектуального развития, аутизма и дисморфическими чертами лица.

На сегодняшний день во всем мире описано только 19 семей с данным заболеванием, наиболее частой причиной которого являются патогенные варианты в экзонах и сайтах сплайсинга гена SNX14, приводящие к потере функции белка.

Работа сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова посвящена изучению функциональной значимости глубоко интронного варианта в гене SNX14, который был выявлен методом полногеномного секвенирования в трио у двух девочек со спиноцеребеллярной атаксией 20 типа.

В ходе исследования было показано, что выявленный глубоко интронный вариант NM_153816.6:c.462-589A>G приводил к включению псевдоэкзона длиной 82 нуклеотида между экзонами 5 и 6, формированию сдвига рамки считывания и образованию преждевременного стоп-кодона (NP_722523.1:p.Asp155Valfs*8).

Данный клинический случай способствует расширению спектра потенциальных генетических вариантов, связанных с аутосомно-рецессивной спиноцеребеллярной атаксией 20 типа.

С полным текстом статьи можно ознакомиться по ссылке: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1197681/full