Новогоднее поздравление директора ФГБНУ «МГНЦ», академика РАН Сергея Куцева
Дорогие коллеги! Сердечно поздравляю Вас с наступающим Новым годом и Рождеством!
Новости
Показать по тегу
Декабрь 2023
В МГНЦ представили наиболее значимые научные публикации сотрудников Центра за 2023 год
Отобранные статьи опубликованы в журналах с высоким импакт-фактором и показывают принципиально новые достижения этого года
Миодистрофия Дюшенна/Беккера: как читать молекулярное заключение
Данные аспекты рассмотрел в своем докладе научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ Петр Спарбер в рамках Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Орфанетика»
Специалисты МГНЦ подтвердили связь патогенных вариантов гена TRA2B с эпилепсией и задержкой нейроразвития
Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (IF 5.6, Q1)
100 новорожденных со спинальной мышечной атрофией выявлено в ходе расширенного неонатального скрининга
К декабрю в МГНЦ для подтверждающей диагностики поступило 225 биообразцов новорожденных, попавших в группу риска по спинальной мышечной атрофии.
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q»
Цикл пройдет с 15 по 20 января 2024 г.
Эксперты МГНЦ приняли участие в работе Первой Всероссийской конференции «Медицинская цитогеномика»
Мероприятие прошло 19-20 декабря в гибридном формате
Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Инструментальные методы в диагностике редких заболеваний»
Школа состоялась 18 декабря в онлайн-формате
Эксперты обсудили актуальные вопросы генной терапии
14 декабря 2023 года в онлайн-формате прошла Всероссийская мультимедийная конференция «Генная терапия: настоящее и будущее».
Завершающая в 2023 году конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только...» прошла в Уфе 14-15 декабря
Всего в Башкортостане, согласно данным Регистра пациентов с муковисцидозом, наблюдаются 64 пациента с данным диагнозом
В МГНЦ создали систему, позволяющую установить молекулярный механизм патогенеза самой частой генетически обусловленной эпилепсии
Система открывает возможности не только для диагностики, но и создания персонализированного лечения
Обновлены клинические рекомендации по раку паренхимы почки и раку мочевого пузыря
Рекомендации одобрены научно-практическим советом Минздрава России и размещены в рубрикаторе 6 декабря 2023 г.
Новый выпуск подкаста «Фенилкетонурия: самодисциплина как панацея»
Гости выпуска: Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения МГНЦ, член Экспертного совета по фенилкетонурии
В России первый взрослый пациент с наследственной дистрофией сетчатки получил генозаместительный препарат
24-летнему пациенту, проживающему в Ставропольском крае, провели генозаместительную терапию при генетической патологии глаз
Ограничение приема биологических образцов в декабре 2023 года
В связи с предстоящими новогодними праздничными днями устанавливаются ограничения на прием биологических образцов для проведения генетических исследований
Новый выпуск подкаста "Наследственные болезни кожи: сквозь призму взгляда врача-дерматолога и врача-генетика"
Гости выпуска: Ольга Орлова – врач-дерматовенеролог, руководитель центра генных дерматозов НИКИ детства Московской области, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»; Елена Шестопалова – врач-генетик высшей квалификационной категории консультативного отделения МГНЦ
Ноябрь 2023
Опубликованы Рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу
Рекомендации разработаны рабочей группой РОМГ, в состав которой вошли сотрудники МГНЦ и ведущие ученые медико-генетических организаций России
Издано руководство для врачей «Митохондриальные заболевания»
Авторы обобщили данные литературы и большой собственный опыт клинико-лабораторной диагностики митохондриальных болезней
В МГНЦ прошла ежегодная программа по обмену опытом «Клинико-генетические аспекты наследственной дистрофии сетчатки»
В двухдневной программе кафедры офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» приняли участие офтальмологи из 22 регионов России
Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ приняли участие в конференции «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…» в г. Алматы
Конференция прошла 23-24 ноября в г. Алматы (Республика Узбекистан).
Поздравляем члена-корреспондента РАН Зинченко Рену Абульфазовну с присвоением академического звания Почетный профессор НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет»
Звание присвоено решением Ученого совета Казахстанско-Российского медицинского университета
Представители МГНЦ - участники XXVII Российского онкологического конгресса
Конгресс проводится Российским обществом клинической онкологии (RUSSCO) совместно с НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина и Ассоциацией онкологов России
Интервью заместителя директора по научной работе МГНЦ Веры Ижевской программе «Российский Радиоуниверситет»
Тема программы: "Почему генетика взрослым не игрушка. Медицинская генетика для каждого"
Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ приняли участие в заседании Клуба молодых ученых г. Москвы
Восьмое заседание Клуба по теме «Геномное редактирование» прошло 16 ноября в Москве
Опубликована статья сотрудников МГНЦ, посвященная изучению влияния трисомий на пространственную организацию хроматина в геноме человека
Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences» (Web of Science Q1, IF 5,6)
Специалисты в области редких болезней встретились на III Всероссийской научно-практической конференции «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»
Мероприятие прошло 15-16 ноября в гибридном формате и собрало в стенах ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, а также у экранов компьютеров сотни медицинских специалистов различных специальностей со всей России и стран ближнего зарубежья
Сотрудники МГНЦ - участники международной научно-практической конференции «Молекулярная диагностика-2023»
14-16 ноября в ГК «Космос» (г. Москва) прошла международная научно-практическая конференция «Молекулярная диагностика» – ключевое событие в молекулярной диагностике и смежных направлениях науки и медицины в России
Заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ приняла участие в саммите «SIBS 2023»
Крупнейшая биомедицинская конференция России прошла 8-9 ноября в Москве на базе Сеченовского университета
Актуальные вопросы диагностики и лечения муковисцидоза обсудили на V Всероссийском Форуме медицинских и общественных организаций «Объединим усилия в борьбе с муковисцидозом» с международным участием
Организатором форума выступила Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» при поддержке Фонда президентских грантов и благотворительного фонда «Острова»
11 ноября – День осведомленности о синдроме Ундины (врожденном центральном гиповентиляционном синдроме)
Специалисты МГНЦ рассказывают о заболевании и подходах к молекулярно-генетической диагностике синдрома
4 ноября открылась экспозиция «Десятилетие науки и технологий» на ВДНХ в павильоне № 57 «Россия – моя история»
Интерактивная экспозиция «Десятилетие науки и технологий» будет открыта на протяжении всего времени работы Международной выставки-форума «Россия» — до апреля 2024 года
Томские генетики за девять месяцев обследовали более 100 000 новорожденных в ходе расширенного неонатального скрининга
В 2023 г. специалистами Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено более 100 тыс. исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных.
Ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Анна Левчина провела первый вебинар для Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/7»
Вебинар был посвящен психологической помощи семьям, воспитывающим детей с этим заболеванием.
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q»
Цикл пройдет с 20-25 ноября 2023 г.
Опубликована совместная статья, посвященная исследованию взаимосвязи редких вариантов гена ARSA с болезнью Паркинсона
Статья вышла в журнале Movement Disorders (Impact Factor 8.6).
Октябрь 2023
Работа, посвященная комплексной характеристике наследственных скелетных дисплазий, признана ВАК одной из лучших докторских диссертаций в 2023 году
Докторская диссертация ведущего научного сотрудника Научно-консультативного отдела МГНЦ Татьяны Марковой «Наследственные системные скелетные дисплазии детского возраста: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» признана экспертным советом ВАК при Минобрнауки России одной из лучших докторских диссертаций, защищенных в 2023 году
Сотрудники МГНЦ приняли участие в X конгрессе «Инновационные технологии в респираторной медицине»
Конгресс прошел 19-21 октября 2023 г. в Астане
Представлены результаты программы селективного скрининга по выявлению гипофосфатазии и дефицита лизосомной кислой липазы у российских пациентов
Результаты работы программ селективного скрининга по выявлению двух редких заболеваний, гипофосфатазии и дефицита лизосомы кислой липазы, представлены на круглом столе, который состоялся в Ташкенте в рамках Второго Евразийского форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ»
Алена Куратова: «На пороге – время слома эпох в лечении генных дерматозов»
В дни осведомленности о генных дерматозах публикуем новый выпуск подкаста с руководителем благотворительного фонда «Дети-бабочки» Аленой Куратовой, посвященный буллезному эпидермолизу и ихтиозу
Федеральная программа позволит расширить проект «Аутоиммунные и орфанные заболевания»
С 2024 года федеральный проект «Аутоиммунные и орфанные заболевания» войдет в структуру Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий
Перечень заболеваний Фонда «Круг добра» расширился до 88 позиций
Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил в перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний Синдром Шерешевского-Тернера и болезнь Легга-Кальве-Пертеса
Золотой медалью МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» награждена директор Института иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан Тамарахон Арипова
Вручение золотой медали МГНЦ состоялось в рамках юбилейной сессии Академии наук Республики Узбекистан на Втором Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ»
Расширение программ неонатального скрининга в странах Средней Азии
Планы по развитию программ неонатального скрининга прозвучали на пресс-конференции в рамках Второго Евразийского Форума "Содружество без границ" по диагностике и лечению орфанных болезней
Более 800 человек из 13 стран приняли участие в 6-ой онлайн-конференции РОМГ «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
Конференция прошла 18-19 октября 2023 года
Стажировка на кафедре онкогенетики в сотрудничестве с RUSSCO
Кафедра онкогенетики ИВиДПО МГНЦ провела первую стажировку специалистов в области NGS-диагностики онкозаболеваний в сотрудничестве с Российским обществом клинической онкологии (RUSSCO)
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Диагностика и лечение муковисцидоза»
Цикл пройдет c 30 октября по 4 ноября 2023 г.
19 октября – день осведомленности о болезни Ниманна-Пика
В день осведомленности о болезни Ниманна-Пика рассказываем о самой болезни и историю пациентки с данным заболеванием
Опубликованы результаты международной исследовательской работы, посвященной изучению C19orf12-ассоциированной нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге
Совместная работа сотрудников лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в рамках международной коллаборации опубликована в журнале Brain (Q1, IF – 14,5).
Сотрудники МГНЦ приняли участие в XXXIII Национальном конгрессе по болезням органов дыхания
Председателем симпозиума «Первичная цилиарная дискинезия – что должен знать каждый пульмонолог» выступила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Дыхательная поддержка у детей, подростков и взрослых в структуре мультидисциплинарного подхода оказания медицинской помощи пациентам со СМА5Q»
Цикл пройдет c 23 по 28 октября 2023 г.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Международный учебно-научный центр Министерства Здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана подписали соглашение о сотрудничестве
Подписание соответствующего соглашения состоялось 11 октября в режиме телеконференцсвязи
Финансирование закупки лекарственных препаратов взрослых пациентов с орфанными заболеваниями должно полностью перейти на федеральный уровень
10 октября в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция на тему: «Доступность медицинской помощи и проблемы лекарственного обеспечения для взрослых пациентов с редкими заболеваниями»
Представлены результаты первого длительного исследования эффективности тройной таргетной терапии при муковисцидозе в России
Результаты были представлены в докладе «Эффективность тройной таргетной терапии у пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации в течение 12 месяцев» заведующей НКО муковисцидоза МГНЦ, д.м.н. Елены Кондратьевой в Белграде (Сербия)
Опубликованы результаты международной исследовательской работы по изучению SLС6А1-ассоциированных заболеваний
В журнале Brain опубликована совместная работа международных исследователей, включая ученых из научно-консультативного отделения МГНЦ
Новый выпуск подкаста, посвященный кардиомиопатиям и кардиогенетике
Гости выпуска: Елена Заклязьминская - зав. лабораторией медицинской генетики РНЦХ им. ак. Б.В.Петровского, врач-генетик, д.м.н.; Роман Мясников - в.н.с. отдела клинической кардиологии, врач-кардиолог НМИЦ терапии и профилактической медицины Минздрава России, к.м.н.
Подписан межведомственный План совместных действий в области высшего образования, науки и инноваций между Российской Федерацией и Республикой Узбекистан
План подписан между Минобрнауки России и Министерством высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан на 2023–2025 годы
С начала 2023 года в МГНЦ выявлено более 120 пациентов с первичными иммунодефицитами
Об этом сообщил главный врач МГНЦ Сергей Воронин на Московском городском съезде педиатров «Трудный диагноз в педиатрии»
Визит Министра высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан Иброхима Абдурахмонова в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Стороны обсудили перспективы совместного взаимодействия и сотрудничества в научной и образовательной сферах
Третий Российский диагностический саммит
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков» выступили организаторами секции «Диагноз наследственного заболевания – результат командной работы клинического и лабораторного генетика»
Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ - участник XXII Российского конгресса «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии»
Эксперты МГНЦ приняли участие в I Всероссийской конференции с международным участием «Персонализированная медицина и современные генетические технологии»
С 28 по 29 сентября на базе Евразийского научно-образовательного центра прошла I Всероссийская конференция «Персонализированная медицина и современные генетические технологии» с международным участием (г. Уфа)
XVIII Международный конгресс Российского общества онкоурологов (РООУ-2023)
Конгресс прошел 28-29 сентября в Москве
Сентябрь 2023
XVI Российский общенациональный офтальмологический форум с международным участием (РООФ 2023)
Форум прошел в Москве с 27 по 29 сентября 2023 г.
Сотрудники лаборатории редактирования генома МГНЦ приняли участие в конгрессе «CRISPR-2023»
Крупнейший на территории России конгресс, посвященный геномному редактированию, прошел 11-13 сентября в Новосибирске
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии»
Цикл пройдет с 9 по 14 октября 2023 г.
Сотрудники МГНЦ приняли участие в 8-ом Азиатско-Тихоокеанском симпозиуме по хромосомам
Симпозиум прошел 18-21 сентября 2023 г. в г. Текирдаг (Турция)
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Оценка состояния и эффективности терапии пациентов с разными типами СМА5Q по общепринятым шкалам»
Цикл пройдет c 9 по 14 октября 2023 г.
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ»
Цикл пройдет c 16 по 21 октября 2023 г.
Новый выпуск подкаста, посвященный болезни Вильсона-Коновалова
Гость выпуска: Наталия Семенова – к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик консультативного отделения
В МГНЦ начала работу служба психологической поддержки пациентов
За поддержкой могут обратиться семьи, в которых есть случаи наследственных заболеваний
Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой» «Найди меня. Особенности фенотипа при лизосомных болезнях накопления»
Образовательная школа состоялась 20 сентября в онлайн-формате
Коллектив МГНЦ поздравляет А.А. Алимова, С.А. Смирнихину и В.В. Кадышева с присвоением ученого звания доцента
Поздравляем коллег с заслуженным званием и желаем дальнейших достижений в профессиональной деятельности, научных и творческих свершений!
Новый выпуск подкаста, посвященный наследственным болезням печени
1-ый выпуск третьего сезона научно-популярного подкаста «На генном уровне»
Симпозиум, посвященный наследственным глазным болезням, состоялся в рамках IV съезда детских врачей Московской области «Педиатрия как искусство»
С научными докладами выступили сотрудники лаборатории генетической эпидемиологии и кафедры офтальмогенетики МГНЦ
Специалисты МГНЦ вошли в международную группу по изучению первичной цилиарной дискинезии
Специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ достигли договоренности о включении в международный проект BEAT-PCD Clinical Research Collaboration (CRC) в 2024 году
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Управление конфликтами в сфере здравоохранения на ресурсах эмоционального интеллекта»
Цикл пройдет c 25 по 30 сентября 2023 г.
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Ортопедическая коррекция осложнений и реабилитационные мероприятия в работе мультидисциплинарной команды по ведению пациентов со СМА5Q»
Цикл пройдет c 25 по 30 сентября 2023 г.
Ранняя диагностика и раннее лечение миодистрофии Дюшенна/Беккера
Проблему ранней диагностики миодистрофии Дюшенна/Беккера обсудили на круглом столе, организованном благотворительным фондом "Гордей"
Сотрудники МГНЦ приняли участие в работе Всероссийской школы по муковисцидозу «Современная терапия муковисцидоза: трудный путь к легкому дыханию»
В рамках школы подведены итоги ежегодного конкурса «Молодые ученые»
7 сентября – день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера
Об особенностях спектра мутаций в российской популяции при миодистрофии Дюшенна/Беккера рассказал куратор Всероссийского регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ Петр Спарбер
Август 2023
Опубликована совместная статья сотрудников МГНЦ в рамках международной коллаборации, посвященная анализу гено-фенотипических корреляций GABRA1-ассоциированных эпилепсий
Статья вышла в журнале Annals of Neurology (Q1, IF – 11,2).
Выявлен первый глубоко интронный вариант в гене SNX14, являющийся причиной редкой аутосомно-рецессивной спиноцеребеллярной атаксии 20 типа
Совместная статья сотрудников МГНЦ вышла в журнале Frontiers in Genetics.
Опубликована статья сотрудников лаборатории мутагенеза, посвященная оценке влияния стресса репликации на генетическую стабильность индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека
Статья вышла в журнале Chromosome Research.
Врачи краевой детской клинической больницы Перми и специалисты МГНЦ диагностировали сочетание двух редких заболеваний на первом году жизни ребенка
Статья, посвященная описанию клинического случая, вышла в журнале "International Journal of Molecular Sciences".
Впервые в России выявлен и пролечен генозаместительной терапией двухлетний ребенок с амаврозом Лебера
Амавроз Лебера относится к заболеваниям сетчатки с крайне низкой частотой встречаемости (в среднем - 1:750000 детей).
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Современные подходы этиопатогенетической терапии и контроль эффективности лечения при оказании мультидисциплинарной медицинской помощи пациентам со СМА5Q»
Цикл пройдет с 11 по 16 сентября 2023 г.
Открыт набор на цикл повышения квалификации "Наследственные эндокринопатии"
Цикл пройдет с 4 по 9 сентября 2023 г.
Новый выпуск подкаста, посвященный врожденному пороку развития spina bifida
10-ый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста МГНЦ «На генном уровне»
Июль 2023
35 семей из Республики Башкортостан, воспитывающих детей с муковисцидозом, прошли консультацию специалистов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Республиканской детской клинической больницы Уфы
Консультации провели специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» по приглашению руководства Республиканской детской клинической больницы Уфы
Опубликована совместная статья сотрудников лаборатории наследственных болезней обмена, посвященная взаимосвязи изменений метаболизма сфинголипидов и болезни Паркинсона
Статья вышла в журнале Gene
Вышло в свет первое в России национальное руководство по неонатальному скринингу
В руководстве рассмотрены актуальные вопросы неонатального скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания
В МГНЦ выявлен пациент с прогрессирующей псевдоревматоидной дисплазией
Опубликованных данных о других российских пациентах с таким диагнозом на сегодняшний день нет
«Одобрение препарата – первый большой шаг к терапии для всех пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна»
О перспективах генотерапевтического лечения миодистрофии Дюшенна рассказала ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», врач-лабораторный генетик Ольга Щагина
МГНЦ увеличил выпуск врачей-генетиков на 20%
Генетика сегодня является одной из наиболее востребованных и престижных медицинских специальностей
Сотрудники Томского национального медицинского исследовательского центра Российской академии наук награждены государственными наградами Российской Федерации за вклад в развитие науки и многолетнюю добросовестную работу
20 июля 2023 года Президент Российской Федерации Владимир Путин подписал указ №538 «О награждении государственными наградами Российской Федерации»
Круглый стол «Стратегическое и технологическое планирование для решения актуальных задач в области биомедицинских исследований» состоялся в рамках конференции «Орфанетика»
Круглый стол был посвящен выработке методологии прогноза наиболее перспективных научных направлений в сфере биомедицины и биотехнологий.
Успешно прошёл курс продвинутого уровня по анализу NGS данных в медицинской генетике «MGNGS High School'23»
На школе приняло участие 45 человек.
Охват расширенным неонатальным скринингом за первое полугодие составил более 97%
На мультимедийной конференции «Орфанетика» эксперты обсудили итоги первого полугодия работы федеральной программы расширенного неонатального скрининга (РНС).
Новый выпуск подкаста, посвященный наследственным нарушениям липидного обмена
9-ый выпуск второго сезона научно-популярного подкаста МГНЦ «На генном уровне»
В МГНЦ установлено функциональное значение нового варианта в гене, ответственном за болезнь Шарко-Мари-Тута
Статья вышла в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Евгений Гинтер награжден Орденом Александра Невского
4 июля 2023 года в Министерстве науки и высшего образования РФ прошла церемония вручения государственных наград РФ
Июнь 2023
Ученые МГНЦ поделились опытом работы с коллекциями биологических образцов наследственных болезней
Второй научный форум «Генетические ресурсы России» состоялся 26-28 июня в Санкт-Петербурге
Всероссийская конференция молодых ученых «Генофонд и репродуктивное здоровье человека»
Конференция состоялась 26-27 июня в г. Санкт-Петербурге
С начала 2023 года в МГНЦ выявлено более 80 пациентов с фенилкетонурией
Для более половины пациентов специалисты ФГБНУ «МГНЦ» уже подтвердили диагноз молекулярно-генетическими методами
В МГНЦ помогли скорректировать диетотерапию для ребенка с ситостеролемией
Метод диагностики с использованием газового тандемного хроматомасс-спектрометра позволяет оценивать эффективность терапии в динамике
МГНЦ выпустил издание, посвященное научным диагностическим программам
Книга подготовлена при поддержке Российского общества медицинских генетиков и Ассоциации медицинских генетиков
Международная научно-практическая конференция «Медицина завтрашнего дня: научное наследие академика М.А. Алиева»
Конференция прошла 19 июня в Республике Казахстан
С Днем медицинского работника!
Поздравляем все медицинское сообщество с профессиональным праздником
III Научно-практическая конференция "Ценность каждого: Жизнь человека с психическими нарушениями: жизнеустройство, сопровождение, социальная интеграция"
Конференция собрала представителей государственных и общественных организаций, благотворительных фондов, профессиональных и родительских сообществ, заинтересованных в предоставлении социальных, образовательных и других льгот особым детям, подросткам и взрослым
Более 1800 участников посетили V Всероссийский конгресс с международным участием «Орфанные болезни»
Конгресс прошел 8-9 июня в Москве
Сотрудники МГНЦ приняли участие в 46-ой Европейской конференции по муковисцидозу
Конференция состоялась с 7 по 10 июня в Вене (Австрия)
МГНЦ развивает сотрудничество с Республикой Узбекистан
Меморандумы подписаны с Республиканским специализированным научно-практическим медицинским центром педиатрии МЗ Республики Узбекистан и Республиканским центром «Скрининг матери и ребенка» МЗ Республики Узбекистан
В МГНЦ стартовала научно-диагностическая программа РНК-диагностики нейрофиброматоза 1 типа
Комплексный подход включает анализ ДНК и РНК пациента и позволит установить диагноз даже в самых сложных случаях
МГНЦ проведет аудит центров расширенного неонатального скрининга
На сегодняшний день в России создано 10 центров расширенного неонатального скрининга
Новый выпуск подкаста, посвященный мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
8-ой выпуск второго сезона научно-популярного подкаста МГНЦ "На генном уровне"
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» создает филиал в Ташкенте
3-4 июня 2023 года в г. Самарканд под председательством Министров Здравоохранения Российской Федерации и Республики Узбекистан Михаила Мурашко и Амрилло Иноятова проходит Узбекско-Российский медицинский форум.
Май 2023
V Юбилейная Научно-практическая конференция «Парадигмы лекарственной терапии у онкологических больных»
Конференция прошла 25-26 мая в г. Обнинске
Международная научно-практическая конференция «Детское здоровье: современные вызовы и эффективные решения»
Конференция прошла 26-27 мая в г. Уфе
В МГНЦ описали случай Х-сцепленного рецессивного заболевания у женщины
Статья, описывающая диагностический поиск, вышла в журнале Molecular Sciences
Премия Правительства Москвы молодым ученым
Регистрация заявок на конкурс открыта с 12 апреля по 17 июля 2023 года
Интервью заведующего кафедрой медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.б.н., профессора Дмитрия Залетаева
Интервью опубликовано на портале Russia Today
10-я конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только…» в Чеченской Республике
Конференция прошла 18-19 мая (г. Грозный)
II ежегодная конференция Московского общества медицинских генетиков
Конференция прошла 19-20 мая в г. Москве
17 мая – День информированности о нейрофиброматозе
За первый квартал 2023 года 88 пациентов получили подтверждение данного диагноза
Опубликованы результаты первой пилотной программы МГНЦ неонатального скрининга на СМА
Статья коллектива авторов МГНЦ вышла в "Международном журнале неонатального скрининга"
Образовательная школа РОМГ по наследственным нервно-мышечным болезням
Школа состоялась 16 мая в онлайн-формате
Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Вера Ижевская приняла участие в работе ХI Петербургского международного юридического форума
Форум прошел с 11 по 13 мая в Санкт-Петербурге
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе»
Цикл пройдет c 29 мая по 3 июня 2023 г.
Благодарность российского общества «Знание»
Благодарностью награждена старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Ольга Левченко
Подведены итоги XVI Национального конгресса с международным участием «Муковисцидоз и наследственные заболевания легких»
Конгресс прошел 26-28 апреля в г. Самаре
Опубликован обзор научной литературы по неврологическим проявлениям туберозного склероза
Обзорная статья сотрудников лаборатории эпигенетики МГНЦ вышла в журнале Current Issues in Molecular Biology
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Управление конфликтами в сфере здравоохранения на ресурсах эмоционального интеллекта»
Цикл пройдет с 22 по 27 мая 2023 года
Апрель 2023
Междисциплинарный семинар для врачей-генетиков ФГБНУ «МГНЦ» и врачей-эндокринологов ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»
Семинар состоится 3 мая в 17:00 в конференц-зале МГНЦ
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q»
Цикл пройдет c 22 по 27 мая 2023 г.
Впервые функционально охарактеризованы псевдоэкзоны в гене SCN1A
Результаты совместной работы опубликованы в журнале Human Genetics (Q1, импакт-фактор 5,881)
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Молекулярно-генетическая диагностика в онкологии»
Цикл пройдет c 15 по 20 мая 2023 г.
В ходе расширенного неонатального скрининга в МГНЦ выявили двух пациентов с ультраредкой формой первичного иммунодефицита
На сегодняшний день заболевание агаммаглобулинемия, обусловленная изменениями в гене IGLL1, в МГНЦ подтверждена у 3 человек
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Моногенные формы сахарного диабета»
Цикл пройдет 10 по 12 мая 2023 г.
Доклады сотрудников МГНЦ на XXVI Международной медико-биологической научной конференции молодых ученых «Фундаментальная наука и клиническая медицина. Человек и его здоровье» были отмечены дипломами I и II степени
Конференция, организованная медицинским факультетом СПбГУ, прошла 22 апреля в Санкт-Петербурге.
Сотрудники МГНЦ приняли участие в научно-практической школе по онкоурологии
15 апреля в г. Казани прошла Региональная научно-практическая школа «Пациент-ориентированный подход в онкоурологии»
Новый выпуск подкаста, посвященный наследственным нервно-мышечным болезням
Гость выпуска: Айсылу Муртазина – старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ", доцент кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО, врач-невролог, к.м.н.
В МГНЦ займутся разработкой методов с использованием технологии геномного редактирования для терапии миодистрофии Дюшенна-Беккера
Научная работа поддержана грантом РНФ и рассчитана до 2025 года
Образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: обсуждение с доктором Захаровой. Орфанная настороженность: красные флажки в диагностике наследственных болезней»
Школа прошла 13 апреля в онлайн-формате
Открыт прием заявок для молодых ученых на Конкурс на соискание премии Правительства Москвы
Регистрация открыта с 12 апреля по 17 июля 2023 года
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q»
Цикл пройдет с 17 по 22 апреля 2023 года
Открыт прием заявок на VIII Всероссийский конкурс научно-исследовательских работ студентов и аспирантов
Заявки на участие в конкурсе принимаются до 17 апреля 2023 года
Старт общероссийской научно-диагностической программы PROS
10 апреля в Общественной палате РФ прошла пресс-конференция, посвященная взаимодействию фонда «Круг добра» и ФГБНУ "МГНЦ", а также старту общероссийской научно-диагностической программы PROS
Сотрудники МГНЦ приняли участие в работе конференции «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»
Конференция прошла 5-6 апреля в онлайн формате
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии»
Цикл пройдет с 17 по 22 апреля 2023 г.
Первые 50 пациентов с подозрением на наследственные заболевания выявлены в ходе расширенного неонатального скрининга
На конец марта 2023 г. в МГНЦ для подтверждающей диагностики наследственных заболеваний из всех федеральных округов России поступило свыше 3 000 образцов биоматериала новорожденных группы высокого риска
В МГНЦ определили значение нескольких факторов, участвующих в репарации ДНК при геномном редактировании для коррекции мутаций и повышающих эффективность процесса
Статья опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences
Более 1700 врачей различных специальностей приняли участие в работе Всероссийской мультимедийной конференции «Орфанетика»
Организатором мероприятия выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
В МГНЦ разработали уникальные протоколы работы с лёгочными и бронхиальными органоидами человека
Статья о получении и использовании обоих типов органоидов опубликована в журнале «International Journal of Molecular Sciences»
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Актуальные вопросы организации медико-генетической службы на современном этапе»
Цикл пройдет с 24 по 29 апреля 2023 г.
Научная статья сотрудников МГНЦ, опубликованная в журнале Clinical Genetics, вошла в топ скачиваемых публикаций 2022 года
В 2021 году вышла совместная работа коллектива авторов МГНЦ, посвященная изучению взаимосвязи вариантов гена PHACTR1 с мультифокальной эпилепсией с инфантильными спазмами и гипсаритмией
Март 2023
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Практическая диетотерапия наследственных болезней обмена веществ»
Цикл пройдет с 10 по 12 апреля 2023 г.
Сотрудники МГНЦ приняли участие в международной конференции «Медицинская генетика и геномика: мультидисциплинарные аспекты»
Конференция прошла 21-24 марта в г. Санкт-Петербурге
Изучены генетические и функциональные характеристики патогенного варианта Е92К гена CFTR среди пациентов с муковисцидозом в российской и турецкой популяции
Совместная статья коллектива авторов ФГБНУ "МГНЦ" вышла в журнале International Journal of Molecular Sciences
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственная офтальмопатология в клинической практике»
Цикл пройдет с 3 по 8 апреля 2023 года
Горячей линии по муковисцидозу исполнилось 7 лет
К 2023 году зарегистрировано 4,5 тысячи звонков из 65 регионов России
Новый выпуск подкаста, посвященный методам исследования и организационно-финансовым вопросам в онкогенетике
Гости выпуска: Виктория Мусатова – к.м.н., зав. Лабораторией молекулярно-генетической диагностики №2 ФГБНУ «МГНЦ" и Дмитрий Михайленко – к.м.н., доцент, зав. кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ».
Сотрудники МГНЦ приняли участие в работе II Евразийского конгресса урологов
Конгресс прошел 16-18 марта в Уфе
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Моногенные формы сахарного диабета»
Цикл пройдет с 27 по 29 марта 2023 года
В МГНЦ разработали тест-системы, позволяющие прогнозировать эффективность предоперационной химиотерапии при наиболее агрессивных подтипах рака молочной железы
Статья вышла в высокорейтинговом журнале Cancers (Q1, импакт-фактор 6,575).
Опубликована совместная статья сотрудников лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, посвященная комплексному сперматологическому исследованию мужчин с легочной и смешанной формами муковисцидоза
Совместная статья вышла в журнале Asian Journal of Andrology (IF 3,285)
Сергей Воронин: Необходимо совершенствовать систему расширенного неонатального скрининга
10 марта в Саратове состоялось региональное совещание Проекта по совершенствованию медицинской помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями
МГНЦ в наукометрическом рейтинге SCImago Institution Rankings 2023
Среди российских медицинских исследовательских учреждений центр находится на 12 месте (Q1)
Сотрудники МГНЦ приняли участие в V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям
Форум приурочен к Международному дню редких заболеваний, который проходит во всем мире ежегодно в конце февраля
Сергей Куцев: Орфанные центры должны создаваться на базе областных больниц
6 марта 2023 года в пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция «Редкие болезни-равные права», приуроченная к Международному дню редких заболеваний
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ»
Цикл пройдет с 20 по 25 марта 2023 года
Новый выпуск подкаста, посвященный генетическому тестированию опухолей и таргетной терапии
Гости выпуска: ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н. Татьяна Кекеева и зав. кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", доцент, к.м.н. Дмитрий Михайленко
Сотрудники МГНЦ приняли участие в симпозиуме, посвящённом этическим аспектам в медицинской генетике
14 февраля 2023 года на площадке московского Технопарка Medtech состоялся симпозиум Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, посвященный этическим вопросам в медицинской генетике
В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в ФГБНУ "МГНЦ" в 2021 году
Интервью Виталия Кадышева телеканалу «Медвестник ТВ» о наследственных дистрофиях сетчатки глаза
В интервью затронуты механизмы наследственных дистрофий сетчатки глаза, возможности современной диагностики, симптомы и раннее выявление данной группы заболеваний
Февраль 2023
Выявлено 38 пациентов с подозрением на наследственные болезни за первые два месяца расширенного неонатального скрининга
С 1 января 2023 года массовый неонатальный скрининг в России был расширен до 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний
Впервые в России ребенку поставлен диагноз ультраредкого заболевания – церебросухожильный ксантоматоз
Частота встречаемости церебросухожильного ксантоматоза точно не определена, всего в мире описано около 400 пациентов
Международный день редких заболеваний
В последний день февраля во всем мире отмечают День редких заболеваний - международный праздник, утвержденный Европейской организацией по редким заболеваниям в 2008 году
Новый выпуск научно-популярного подкаста «На генном уровне» с участием заведующего кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», доцента, к.м.н. Дмитрия Михайленко
Выпуск посвящен теме наследственных онкологических синдромов
Открыт набор на цикл повышения квалификации "Бронхоэктазы у детей и взрослых (генетические и клинические аспекты)"
Цикл пройдет с 13 по 18 марта 2023 г.
Научная конференция «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только..» в Сургуте
Конференция прошла 15-17 февраля 2023 года в Сургуте – крупнейшем городе Ханты-Мансийского автономного округа – Югры, ключевая цель которой заключается в организации диагностики заболеваний, сопряженных бронхоэктазами
Открыт набор на цикл повышения квалификации «Наследственные эндокринопатии»
Цикл пройдет с 27 февраля по 4 марта 2023 г.
Главный врач МГНЦ Сергей Воронин подчеркнул необходимость создания Центра орфанных заболеваний в Воронеже
10 февраля в Воронежской областной Думе состоялось региональное совещание Проекта по совершенствованию взаимодействия участников обеспечения медицинской помощью детей с редкими и тяжёлыми заболеваниями
Научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ», академик РАН Евгений Гинтер стал кавалером Ордена Александра Невского
11 февраля 2023 года Президент Российской Федерации Владимир Путин подписал указ №81 “О награждении государственными наградами Российской Федерации»
В Ижевске прошла конференция, посвященная бронхоэктазам
3-4 февраля в столице Удмуртской Республики состоялась научная конференция «Бронхоэктазы и не только…», посвященная организации диагностики заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами
Разработаны подходы для поиска и анализа патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в некодирующих областях генов
Совместная статья сотрудников лаборатории функциональной геномики МГНЦ опубликована в журнале Nucleic Acids Research
День российской науки
От всего коллектива ФГБНУ «МГНЦ» поздравляем всех, кто связан с научной деятельностью и выбрал путь учёного
Данные о повышенном числе копий рибосомных генов в геномах больных шизофренией, опубликованные сотрудниками МГНЦ для европеоидной популяции, воспроизведены японскими учеными
Статья японских ученых вышла в журнале PlosOne
Впервые в России удалось восстановить работу ионного канала при панкреатите у пациента с муковисцидозом
Работа проведена сотрудниками НКО муковисцидоза МГНЦ совместно со специалистами НИКИ детства Московской области
Январь 2023
Заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ Владимир Стрельников представил итоги работы по гранту РНФ
26 января 2023 года прошло расширенное заседание экспертного совета Российского научного фонда
Выявлен первый пациент со спинальной мышечной атрофией в ходе расширенного неонатального скрининга
По результатам исследования, проведенного в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» в Екатеринбурге, новорожденная девочка была включена в группу риска по СМА
Международный день аспиранта
На сегодняшний день в ФГБНУ "МГНЦ" проходят обучение 14 аспирантов
Открыт набор на цикл повышения квалификации "Наследственные заболевания, сопровождающиеся патологией печени"
Цикл пройдет с 23 по 28 января 2023 г.
В ходе пилотного проекта МГНЦ выявлены 22 пациента со спинальной мышечной атрофией на досимптоматической стадии
На конец декабря 2022 года в МГНЦ было проведено исследование свыше 166 тысяч образцов биоматериала новорожденных
