Миодистрофия Дюшенна/Беккера: как читать молекулярное заключение

Для врачей неврологов, педиатров и других специалистов, направляющих пациента на молекулярную диагностику, важно понимать, как правильно читать заключение генетиков. Этому был посвящен доклад врача-генетика, младшего научного сотрудника лаборатории функциональной геномики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Петра Спарбера на Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием «Орфанетика».

Первоочередная задача врача, интерпретирующего результаты генетической диагностики пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, понять, приводит ли выявленный генетический вариант к сдвигу рамки считывания, поскольку именно это позволяет соотнести клинические проявления и результаты молекулярного исследования. Сдвиг рамки считывания ассоциирован с более тяжелыми клиническими проявлениями мышечной дистрофии Дюшенна в более чем 90% случаев. Кроме того, ответ на этот вопрос является ключевым для подбора лечения: в России доступны препараты, действие которых направлено на восстановление открытой рамки считывания.

Для того, чтобы оценить, приводит ли выявленный генетический вариант к сдвигу рамки считывания, в первую очередь, необходимо обратиться к международным базам данных.

«Не все, что указано в заключении по результатам молекулярной диагностики – причина заболевания. В заключение выносятся также варианты неясного клинического значения, которые требуют дополнительного исследования для подтверждения диагноза, например, молекулярного исследования здоровых членов семьи. Биоинформатик не видит пациента, и задача врача, интерпретирующего результаты генетического анализа, исходя из заключения и клинической картины, заключается в установлении диагноза. Каждое заключение дополняется описанием, с которым также необходимо ознакомиться. Оно содержит ссылки на научные публикации, во многих из них описывается клиническая картина других пациентов, и для постановки диагноза важно сравнить данные литературы с картиной обратившегося пациента», -  отметил Петр Спарбер.

Для практикующих врачей в МГНЦ разработана программа повышения квалификации. Ожидается, что она запустится в начале 2024 года. Программа поможет наладить взаимодействие между врачами генетиками и врачами других специальностей, которые сталкиваются в практике с пациентами с миодистрофией Дюшенна/Беккера, что повысит осведомленность врачей о данном заболевании.

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова ведется регистр пациентов с миодистрофией Дюшенна/Беккера, в него сегодня занесены данные о 1700 пациентов не только из России, но и из 7 стран ближнего зарубежья. Регистр позволяет понимать нюансы маршрутизации, в частности, этапы, на которых могут возникать задержки в диагностике, оценивать промежуток времени от клинической постановки диагноза до его молекулярного подтверждения. Средний возраст постановки диагноза молекулярными методами составляет 7 – 8 лет. Наибольшее количество пациентов выявлено в Приволжском Федеральном округе и в Центральном Федеральном округе.