10 новорожденных со спинальной мышечной атрофией выявили в рамках пилотного проекта массового неонатального скрининга на сма и первичные иммунодефициты
Все выявленные пациенты будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра»
Пресс-релизы
В Екатеринбурге стартовал массовый неонатальный скрининг на СМА и первичные иммунодефициты
Пилотный проект будет реализован на базе Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка»За первый месяц пилотного проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты выявлено 6 пациентов со спинальной мышечной атрофией
Проект реализуется во Владимирской, Рязанской областях, Краснодарском крае и республике Северная Осетия-АланияСкрининг на СМА и первичные иммунодефициты будет проводиться в республике Северная Осетия - Алания
Проект будет реализовываться на базе медико-генетической консультации Республиканской детской клинической больницы СевернаяВ Краснодарском крае запущен пилотный проект неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
Пилотный проект будет реализован на базе Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации.Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту, стали Владимирская и Рязанская области.21-22 апреля 2021 года в гибридном формате состоится конференция «Терапия будущего. Трансформация рынка лекарств»
Генетики МГНЦ предполагают, что можно повысить эффективность терапии при HER2 позитивном раке молочной железы
Статья, посвященная новому исследованию лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», вышла в журнале Scientific Reports.Генетики МГНЦ совместно со специалистами ФГБНУ НИИ глазных болезней и института Гельмгольдца Германии открыли новый ген
Статья, посвященная новому гену DNAJC30, вышла в журнале «The journal of Clinical Investigations».Самые значимые разработки МГНЦ и проблемы медико-генетической службы осветил директор медико-генетического научного центра им. Академика Н.П. Бочкова на ежегодной пресс-конференции
В 2020 году специалисты МГНЦ осуществили прием более 11 000 пациентов с подозрением на наследственные и генетические заболевания на бюджетной основе в рамках госзадания Министерства науки и высшего образования РФ.Сергей Куцев выступил модератором секции Гайдаровского форума, посвященной генно-клеточным технологиям
Специалисты МГНЦ выявили грубые нарушения в диагностике ретинобластомы
Специалисты НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина обратились в ФГБНУ «МГНЦ» с просьбой пересмотреть заключение о диагностике ретинобластомы (злокачественной опухоли, поражающей сетчатку, сосудистую оболочку глаза), выданное одной из крупных лабораторий.Эксперты МГНЦ приняли участие в одном из крупнейших форумов, посвященных медицинской генетике "Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека на примере орфанных заболеваний"
Новое оборудование, приобретенное в рамках нацпроекта «Наука», позволит точнее диагностировать редкое генетическое заболевание – муковисцидоз
Научно-клинический отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» приобрел уникальное оборудование, позволяющее применять инновационный метод диагностики муковисцидоза – определение разности назальных потенциалов. Оборудование приобретено в рамках Нацпроекта «Наука».Новый прибор для геномного анализа позволит ускорить диагностику наследственных заболеваний. Оборудование поступило в МГНЦ в рамках программы обновления приборной базы по нацпроекту «Наука»
Полногеномные методы исследований вошли в практику как научных, так и медицинских центров. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (ФГБНУ «МГНЦ») как головное медико-генетическое учреждение России проводит все виды геномных исследований.Исправить мутацию, приводящую к муковисцидозу, удалось в пяти процентах клеток
Специалистам лаборатории редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» удалось исправить мутацию в гене CFTR, которая приводит к развитию муковисцидоза.Правовую базу новых генетических технологий, проблемы редактирования генома половых клеток, вопросы биоэтического образования обсудили на мультимедийной конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века»
Организаторами конференции «Биоэтика и генетика: вызовы XXI века» выступили Российское общество медицинских генетиков, Ассоциация медицинских генетиков, ФГБНУ «МГНЦ» и РНИМУ им. Н.И. Пирогова при поддержке Министерства науки и высшего образования РФ.Составлен перечень заболеваний, для лечения которых можно использовать редакторы оснований
Точечные мутации составляют 90% всех патогенных вариантов последовательности ДНК, приводящих к наследственным болезням. Среди болезней, вызванных точечными мутациями, есть такие как ахондроплазия, фенилкетонурия, несиндромальная тугоухость.Генетики МГНЦ зарегистрировали клеточную культуру, полученную от пациента с муковисцидозом, в европейском регистре стволовых клеток человека
Культура стволовых клеток была получена из клеток эпителия кожи 27-летнего пациента с муковисцидозом. У него обнаружена самая частая для европейской популяции (85% случаев) мутация в гене CFTR - p.F508del.Научные работники лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ обнаружили и описали новое заболевание глаз
У заболевания пока нет собственного названия, исследователи именуют его по ведущим симптомам: афакия (отсутствие хрусталика), врожденная аниридия (отсутствие радужной оболочки), микрофтальм (уменьшенный размер глазного яблока).Лаборатория функциональной геномики МГНЦ предлагает врачам-генетикам в сложных случаях провести анализ РНК для постановки диагноза
Запущен сайт, на котором врачи могут оставить заявку на РНК анализ, а также ознакомиться с примерами уже выполненных исследований http://vus.generesearch.ru/Руководитель лаборатории редактирования генома ФГБНУ «МГНЦ» Светлана Смирнихина дала советы молодым ученым, как получить грант на исследование
Руководитель лаборатории редактирования генома ФГНУ «МГНЦ» Светлана Смирнихина приняла участие в междисциплинарном телемосте студентов, аспирантов и молодых ученых «Наука настоящего для медицины будущего», приуроченном ко Дню медицинского работника.Генетики доказали: раннее выявление муковисцидоза позволяет снизить потребность пациента в дорогостоящем лечении в будущем
Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз был введен в России в 2006-2007 годах.Генетики МГНЦ изменили представления о канцерогенезе HER2-позитивного рака молочной железы
Статья, посвященная новому исследованию, вышла в журнале Biomedicines (входит в Q1 Scopus, импакт-фактор 3.33).ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» стал координатором российского сегмента международной сети orphanet
Совет директоров консорциума «Orphanet Network» включил ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) в международную сеть.Генетики выявили ранее неописанные причины редкого заболевания Глутаровой ацидурии 1 типа
Глутаровая ацидурия 1 типа (ГА1) – редкое наследственное заболевание, причины которого − мутации в гене GCDH. Сегодня описано более 200 различных его мутаций.Генетики выявили связь мутации в генах TP53 и CDH1 с выживаемостью и риском развития метастазов у пациентов со злокачественными опухолями желудка
Генетики обнаружили 10 новых случаев транстиретинового амилоидоза в 2019 году
К развитию заболевания транстиретиновый амилоидоз приводит мутация в гене TTR.Генетики подтвердили 170 случаев спинальной мышечной атрофии у пациентов с первыми симптомами и не выявили ни одного нового случая сма в рамках пилотной программы скрининга новорожденных
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных.Ученые ФГБНУ «МГНЦ» планируют первыми в России использовать недавно открытый белок TIRR для геномного редактирования
Проблема низкой эффективности геномного редактирования актуальна во всем мире.Генетики МГНЦ выяснили, какие гены влияют на образование метастазов при светлоклеточном раке почки
В лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний исследовали роль генов в образовании метастазов при светлоклеточном раке почки.Генетики обнаружили новые гены, которые могут стать перспективными мишенями для таргетной терапии при раке молочной железы
Работа, проделанная специалистами лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», вносит огромный вклад в борьбу с этим заболеванием.Впервые разработан алгоритм диагностики врожденных форм аниридии
Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» впервые в России разработала научно обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний – врожденных форм аниридии.Пресс-конференция посвященная итогам научной работы
16 января в 17:00 в пресс-центре ТАСС состоится пресс-конференция, посвященная итогам научной работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (ФГБНУ «МГНЦ») в 2019 году.В лаборатории днк-диагностики фгбну «мгнц» нашли частую причину болезни шарко-мари-тута
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тута – заболевание, при котором наступает атрофия мышц из-за нарушения передачи сигнала по длинным нервам.«Сиквенс генома человека — та же книга. В каком-то смысле, Библия, которую можно трактовать по-разному»
Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции ФГБНУ «МГНЦ» д.м.н. В.Б. Черных ответил на вопросы редакции PCR.news в рамках проекта «Завлабы».Обновится алгоритм оказания медпомощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями
Директор ФГБНУ "Медико-генетический центр" Сергей Куцев прокомментировал "Медвестнику" проект приказа Минздрава "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"Золотая медаль Медико-генетического научного центра вручена Владиславу Баранову
Материал "Медвестника" о награждении Золотой медалью ФГБНУ "МГНЦ" "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики" заведующего лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта Владислава БарановаГеномные данные подпадают под врачебную тайну и не нуждаются в отдельной защите
Cпециалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков и Екатерина Захарова прокомментировали ТАСС инициативу Роспотребнадзора приравнять геномные данные к персональнымПо числу копий «генов домашнего хозяйства» можно судить о стрессоустойчивости и длине жизни
Известия" рассказали, за что отвечают рибосомные гены, и сколько копий должно содержаться в геноме, чтобы гарантировать долголетиеНовую методику для диагностики муковисцидоза освоили в МОКДЦД
Первый Мытищинский телеканал рассказал о новой методике диагностики муковисцидозаДиагностировать муковисцидоз теперь можно за пару часов
Журналисты рассказали об уникальном оборудовании и технологии диагностики, которая применяется в научно-консультативном отделе муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»Практику редактирования генов лучше применять в юном возрасте
Интервью "Вечерней Москве" научного руководителя ФГБНУ "МГНЦ" Е. Гинтера о перспективах технологии геномного редактированияУченые из России узнали, как "упаковка" генов влияет на лечение рака груди
Российские генетики открыли 12 генов, структура "упаковки" которых сильнее всего влияет на то, поможет ли женщинам предоперационная химиотерапия при лечении рака груди, сообщает пресс-служба ФГБНУ "Медико-генетический научный центр".Российские ученые изучили влияние генов на лечение рака груди
Заведующий лаборатории эпигенетики Владимир Стрельников рассказал об исследовании метилирования генов как показателя эффективности неоадъювантной терапии при раке молочной железы«Мы надеемся, что сможем корректировать мутации, приводящие к наследственным заболеваниям»
В интервью газете "Коммерсант" заведующий лабораторией мутагенеза ФГБНУ "МГНЦ" А. Лавров рассказал о генетических исследованиях в России и о перспективе масштабного применения результатов высокопроизводительного секвенирования (NGS) в клинической практикеУченые выяснили, что даже одна ночь без сна пагубно влияет на ДНК клеток
"Известия" о результатах работы специалистов лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ "МГНЦ" в рамках изоляционного эксперимента "Sirius"Частоты носительства генетических Мутаций опухолевых синдромов недооценены
Более 10% всех онкологических заболеваний – это наследственные болезни. Ими занимаются врачи-генетики ФБГНУ «МГНЦ». Одна из первоочередных задач, которая стоит перед ними – налаживание тесного сотрудничества с врачами-онкологами для создания современной программы помощи пациентам.Постановка диагноза «муковисцидоз» становится намного проще
Научно-консультативный отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» приобрел уникальное оборудование, упрощающее постановку диагноза «муковисцидоз»Генетики обнаружили в Москве семь семей с опасной мутацией
Корреспонденты газеты "Московский комсомолец" об исследовании ФБГНУ "МГНЦ", поиске пациентов с мутацией в гене TTR. Это первое исследование подобных масштабов - поиск пациентов проходит по всей стране.Освоение Арктики, геномные исследования, применения робототехники и искусственного интеллекта названы стратегическими задачами технологического развития
Директор ФГБНУ "МГНЦ" Сергей Куцев прокомментировал "Известиям" один из пунктов послания Президента Владимира Путина Федеральному собранию, касающийся новых методов диагностики, предупреждения и лечения многих заболеванийВ России обнаружили регион с аномально высоким уровнем генетической болезни
Интервью заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ" А. Полякова газете "Коммерсант". Сотрудники лаборатории зафиксировали в одном из южных регионов России крайне высокий уровень заболеваемости фенилкетонурией.Главный специалист по генетике Минздрава опроверг возможность создания генетического оружия
Директор ФГБНУ "МГНЦ" в интервью Интерфаксу опровергает возможность создать генетическое оружие