Пресс-релизы

Точечные мутации составляют 90% всех патогенных вариантов последовательности ДНК, приводящих к наследственным болезням. Среди болезней, вызванных точечными мутациями, есть такие как ахондроплазия, фенилкетонурия, несиндромальная тугоухость.

Культура стволовых клеток была получена из клеток эпителия кожи 27-летнего пациента с муковисцидозом. У него обнаружена самая частая для европейской популяции (85% случаев) мутация в гене CFTR - p.F508del.

У заболевания пока нет собственного названия, исследователи именуют его по ведущим симптомам: афакия (отсутствие хрусталика), врожденная аниридия (отсутствие радужной оболочки), микрофтальм (уменьшенный размер глазного яблока).

Запущен сайт, на котором врачи могут оставить заявку на РНК анализ, а также ознакомиться с примерами уже выполненных исследований http://vus.generesearch.ru/

Руководитель лаборатории редактирования генома ФГНУ «МГНЦ» Светлана Смирнихина приняла участие в междисциплинарном телемосте студентов, аспирантов и молодых ученых «Наука настоящего для медицины будущего», приуроченном ко Дню медицинского работника.

Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз был введен в России в 2006-2007 годах.

Статья, посвященная новому исследованию, вышла в журнале Biomedicines (входит в Q1 Scopus, импакт-фактор 3.33).

Совет директоров консорциума «Orphanet Network» включил ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) в международную сеть.

Глутаровая ацидурия 1 типа (ГА1) – редкое наследственное заболевание, причины которого − мутации в гене GCDH. Сегодня описано более 200 различных его мутаций.

К развитию заболевания транстиретиновый амилоидоз приводит мутация в гене TTR.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных.

Проблема низкой эффективности геномного редактирования актуальна во всем мире.

В лаборатории молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний исследовали роль генов в образовании метастазов при светлоклеточном раке почки.

Работа, проделанная специалистами лаборатории эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ», вносит огромный вклад в борьбу с этим заболеванием.

Лаборатория генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» впервые в России разработала научно обоснованный алгоритм диагностики группы редких заболеваний – врожденных форм аниридии.

16 января в 17:00 в пресс-центре ТАСС состоится пресс-конференция, посвященная итогам научной работы ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (ФГБНУ «МГНЦ») в 2019 году.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) или болезнь Шарко-Мари-Тута – заболевание, при котором наступает атрофия мышц из-за нарушения передачи сигнала по длинным нервам.

Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции ФГБНУ «МГНЦ» д.м.н. В.Б. Черных ответил на вопросы редакции PCR.news в рамках проекта «Завлабы».

Директор ФГБНУ "Медико-генетический центр" Сергей Куцев прокомментировал "Медвестнику" проект приказа Минздрава "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"

Материал "Медвестника" о награждении Золотой медалью ФГБНУ "МГНЦ" "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики" заведующего лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта Владислава Баранова

Cпециалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков и Екатерина Захарова прокомментировали ТАСС инициативу Роспотребнадзора приравнять геномные данные к персональным

Известия" рассказали, за что отвечают рибосомные гены, и сколько копий должно содержаться в геноме, чтобы гарантировать долголетие

Первый Мытищинский телеканал рассказал о новой методике диагностики муковисцидоза

Журналисты рассказали об уникальном оборудовании и технологии диагностики, которая применяется в научно-консультативном отделе муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ»

Интервью "Вечерней Москве" научного руководителя ФГБНУ "МГНЦ" Е. Гинтера о перспективах технологии геномного редактирования

Российские генетики открыли 12 генов, структура "упаковки" которых сильнее всего влияет на то, поможет ли женщинам предоперационная химиотерапия при лечении рака груди, сообщает пресс-служба ФГБНУ "Медико-генетический научный центр".

Заведующий лаборатории эпигенетики Владимир Стрельников рассказал об исследовании метилирования генов как показателя эффективности неоадъювантной терапии при раке молочной железы

В интервью газете "Коммерсант" заведующий лабораторией мутагенеза ФГБНУ "МГНЦ" А. Лавров рассказал о генетических исследованиях в России и о перспективе масштабного применения результатов высокопроизводительного секвенирования (NGS) в клинической практике

"Известия" о результатах работы специалистов лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ "МГНЦ" в рамках изоляционного эксперимента "Sirius"

Более 10% всех онкологических заболеваний – это наследственные болезни. Ими занимаются врачи-генетики ФБГНУ «МГНЦ». Одна из первоочередных задач, которая стоит перед ними – налаживание тесного сотрудничества с врачами-онкологами для создания современной программы помощи пациентам.

Научно-консультативный отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» приобрел уникальное оборудование, упрощающее постановку диагноза «муковисцидоз»

Корреспонденты газеты "Московский комсомолец" об исследовании ФБГНУ "МГНЦ", поиске пациентов с мутацией в гене TTR. Это первое исследование подобных масштабов - поиск пациентов проходит по всей стране.

Директор ФГБНУ "МГНЦ" Сергей Куцев прокомментировал "Известиям" один из пунктов послания Президента Владимира Путина Федеральному собранию, касающийся новых методов диагностики, предупреждения и лечения многих заболеваний

Интервью заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ" А. Полякова газете "Коммерсант". Сотрудники лаборатории зафиксировали в одном из южных регионов России крайне высокий уровень заболеваемости фенилкетонурией.

Директор ФГБНУ "МГНЦ" в интервью Интерфаксу опровергает возможность создать генетическое оружие