Самые значимые разработки МГНЦ и проблемы медико-генетической службы осветил директор медико-генетического научного центра им. Академика Н.П. Бочкова на ежегодной пресс-конференции
В 2020 году специалисты МГНЦ осуществили прием более 11 000 пациентов с подозрением на наследственные и генетические заболевания на бюджетной основе в рамках госзадания Министерства науки и высшего образования РФ. Госзадание удалось выполнить несмотря на то, что из-за сложной эпидемической обстановки работу Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова пришлось ограничить на два месяца. Сергей Куцев предположил, что поток пациентов в федеральные центры, в частности в МГНЦ, в ближайшее время вырастет, в связи с этим необходимо рассмотреть возможность увеличение объемов госпомощи.
В 2020 году научные сотрудники опубликовали 300 научных работ, из них 180 – в журналах, индексируемых в Web Of Science.
В 2020 году МГНЦ выполнил свыше 55 000 генетических исследований как на бюджетной, так и на внебюджетной основе.
- На сегодняшний день более 90% диагнозов наследственной патологии устанавливаются в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, - заявил Сергей Куцев.
Сергей Куцев озвучил основные результаты прикладных исследований специалистов МГНЦ. Разработана панель маркеров на основе микроРНК и генов для оценки метастатического потенциала опухолей рака желудка. Эта панель может помочь в прогнозе тяжести течения заболевания и определении интенсивности химиотерапии.
- Мы всегда говорили, что «золотой стандарт» для онкологии – это патогистологические исследования, но сейчас «золотой стандарт» - это сочетание патогистологии и молекулярно-гистологических исследований, - подчеркнул Сергей Куцев.
В МГНЦ разработана и внедрена в клиническую практику новая технология диагностики наследственных митохондриальных болезней – панель, включающая 62 гена, мутации в которых приводят к более чем 95% случаям рецессивных и доминантных форм наследственных митохондриальных заболеваний. В МГНЦ разработана технология поиска мутаций в гене гемофилии, эффективность её использования составляет 97%. Специалисты МГНЦ в 2020 году разработали технологию диагностики моногенных форм умственной отсталости, которая уже доказала свою эффективность. Подведение итогов научной деятельности ФГБНУ «МГНЦ» в формате пресс-конференции стало традиционным для Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, подведомственного Министерству науки и высшего образования учреждения. Это позволяет донести самые значимые достижения в такой наукоемкой сфере как медицинская генетика до широкой аудитории; осветить перспективные разработки, которые смогут изменить жизнь многих пациентов; ответить на самые актуальные вопросы, это возможность прямого диалога представителей науки с широкой аудиторией.
Ряд вопросов журналистов касался Медико-генетической службы России. Ранее появилась информация о том, что медико-генетическую консультацию в Архангельске могут реорганизовать. Сергей Куцев сообщил, что реорганизации может подвергнуться также Краевая медико-генетическая консультация Приморья.
Причина, по заявлению Сергея Куцева, в том, что пренатальный скрининг на синдром Дауна и врожденные пороки развития в регионах передается в новые перинатальные центры.
- Врачей-цитогенетиков переводят в обычные лаборатории, клинических генетиков ставят на прием в обычные поликлиники. Когда реформируют таким образом консультации, врачи могут просто уйти в коммерческие структуры. Куда будут обращаться пациенты с подозрением на наследственное заболевание? Для них остаются федеральные центры в Москве, Санкт-Петербурге. Мы выполним исследование, предположим, диагноз будет подтвержден. Но кто на местах будет читать эти результаты? У нас уже есть регионы, в которых специалисты не могут прочитать результат молекулярно-генетического исследования, полученного из федерального центра! Профилактика – это не просто лабораторные исследования, это правильная их интерпретация, на основе которой можно давать рекомендации, - заявил в ТАСС Сергей Куцев.
Ранее прекратили существование консультации в Амурской, Тюменской, Курганской, Челябинской, Ростовской, Орловской, Пензенской, Костромской областях, Забайкальском и Алтайский краях, республиках Алтай и Тыва.
Сергей Куцев высказал опасение, что дальнейшая реорганизация медико-генетических консультаций приведет к тому, что орфанные пациенты останутся без квалифицированной помощи врача-генетика.
Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»
Тел: 8-985-133-79-63
Е-mail: press@med-gen.ru и jmushtakova@gmail.com
Фото: ТАСС