Новое оборудование, приобретенное в рамках нацпроекта «Наука», позволит точнее диагностировать редкое генетическое заболевание – муковисцидоз

Научно-клинический отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» приобрел уникальное оборудование, позволяющее применять инновационный метод диагностики муковисцидоза – определение разности назальных потенциалов. Оборудование приобретено в рамках Нацпроекта «Наука».

В клетках здоровых людей непрерывно происходит обмен электролитами между клеточной мембраной и просветом бронхов, поддерживается нормальный уровень увлажненности слизистой, позволяющий респираторному тракту очищаться от микробов.

Причина муковисцидоза — мутация гена CFTR, из-за которой в клетках оказывается закрытым хлорный канал. В результате слизь на поверхности эпителия становится густым, особенно страдает дыхательный тракт. При этом у 85% внутриутробно поражается поджелудочная железа. В раннем возрасте у таких детей заболевание проявляется появлением жирного стула, дефицитом веса из-за дефицита ферментов поджелудочной железы. Однако при «мягких» мутациях поджелудочная железа сохраняет свои функции, в таких случаях генетическое заболевание может проявиться в любом возрасте поражением легких. Это является причиной поздней диагностики муковисцидоза, так как врачи не всегда понимают природу частых гайморитов, пневмоний, бронхитов.

Золотой стандарт диагностики муковисцидоза — потовая проба, определение количества соли в поте пациента. Однако результаты пробы могут иметь пограничные значения, особенно при «мягких» мутациях, и диагностика затягивается на годы. Проведение генетического обследования часто выявляет редкие мутации, клиническая значимость которых не известна или они не содержатся в международных базах данных. Это приводит к тому, что  пациенты длительно остаются без диагноза, а значит, не получают должного лечения.

Метод определения разности назальных потенциалов – неинвазивный, безболезненный, не требующий исследования образца ткани пациента. Во время процедуры врач добавляет стимуляторы в носовую полость пациента и измеряет электрическую активность эпителия, которая проявляется в ответ на эти вещества. В результате можно судить о работе хлорного канала. Проводимость здоровых клеток лучше благодаря нормальному балансу жидкости, проводимость клеток пациента с муковисцидозом заметно хуже и эти изменения регистрируется новым оборудованием.

Сейчас специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проходят обучение у бельгийских и французских коллег, владеющих этим методом диагностики. Параллельно сотрудники отдела создают базу референсных значений, то есть, определяются значения разности потенциалов у здоровых людей и у пациентов с частым генотипом при муковисцидозе, чтобы в дальнейшем на основе этих данных выявлять отклонения от нормы и сравнивать с данными при частом генотипе пациентов с муковисцидозом.  

Ранее Научно-клинический отдел муковисцидоза МГНЦ ввел в клиническую практику метод диагностики на основе оценки разности кишечных потенциалов, что позволило описать ранее неизвестные мутации и познакомить с ними зарубежных коллег. Суть метода та же, однако материалом для исследования является образец ткани прямой кишки. Обучение специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» проходили в Нидерландах.

Согласно европейским рекомендациям, подтверждать диагноз муковисцидоз в сложных диагностических случаях необходимо двумя методами: определением разности кишечных потенциалов и назальных потенциалов. Научно-клинический отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» сегодня владеет всеми современными методами, поднимающими уровень диагностики редкого генетического заболевания до мирового уровня и позволяющего изучать работу не только хлорного канала, но и других альтернативных каналов клеток.

Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»

Тел: 8-985-133-79-63

E-mail: press@med-gen.ru и jmushtakova@gmail.com